„Alkaptonurie“ – Versionsunterschied
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'''Alkaptonurie''' oder '''Ochronose''' ist eine seltene, meist [[Autosom|autosomal]]-[[rezessiv]] vererbte krankhafte Veränderung des [[Phenylalanin]]- und [[Tyrosin]]stoffwechsels durch Defekt oder Mangel des [[Enzym]]s [[Homogentisat-Dioxygenase]] (E.C. Nummer 1.13.11.5). Dies führt zu einem vermehrten Anfall des Abbauproduktes [[Homogentisinsäure]].<ref name="Mistry" /><ref>{{Internetquelle |url=https://enzyme.expasy.org/EC/1.13.11.5 |titel=ENZYME entry: EC 1.13.11.5 |hrsg=SIB ExPASy Bioformatics Resources Portal |werk=enzyme.expasy.org |sprache=en |abruf=2023-09-03}}</ref> ''Alkapton'' bezeichnet die oxidierte, schwarzbraune Form des Homogentisats, unter anderem im [[Urin]], daher ''Alkaptonurie''. |
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Durch Aufstauen von Abbauprodukten des Tyrosinstoffwechsels kommt es zu Kristallablagerung in den Gelenken mit gichtähnlichen [[Arthritis|Gelenkentzündungen]] und braunschwarzer Verfärbung der Knorpel<ref>Ludwig Weissbecker: ''Alkaptonurie (Ochronose).'' In: [[Ludwig Heilmeyer]] (Hrsg.): ''Lehrbuch der Inneren Medizin.'' Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1112 f.</ref> ([[Ochronose]]). In der [[Sklera|Lederhaut des Auges]] entstehen dunkle Flecken. Es kommt sichtbar zu einer diffusen Verfärbung der Knorpelhelix des Ohres. Des Weiteren kann die Erkrankung zu [[Nierenstein]]en und zu einer Verkalkung der [[Aortenklappe]]n führen. Der Krankheitsverlauf vermindert weniger die Lebenserwartung, vielmehr die Lebensqualität.<ref name="Mistry" /> |
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Eine Behandlungsmethode, mit der die Krankheit geheilt werden kann, ist nicht bekannt.<ref name="Mistry" /> Zur symptomatischen Behandlung ist auch eine Phenylalanin- und Tyrosin-arme Diät in Kombination mit hohen Dosen von [[Ascorbinsäure]] (Vitamin C) oft nicht erfolgreich und kann zu schwerwiegenden Nebenwirkungen führen.<ref name="Mistry" /> Seit 2021 ist der Wirkstoff [[Nitisinon]] zur Behandlung zugelassen. Er blockiert den enzymatischen Abbau von Tyrosin zur Homogentisinsäure, so daß diese nicht akkumulieren kann.<ref>{{Internetquelle |autor=Gelbe Liste Online |url=https://www.gelbe-liste.de/wirkstoffe/Nitisinon_48850 |titel=Nitisinon - Anwendung, Wirkung, Nebenwirkungen {{!}} Gelbe Liste |sprache=de |abruf=2024-04-18}}</ref> |
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Eine Behandlungsmethode, mit der die Krankheit geheilt werden kann, ist nicht bekannt. |
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== Geschichte == |
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== Literatur == |
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* Jemma B. Mistry, Marwan Bukhari, Adam M. Taylor: ''Alkaptonuria.'' In: ''Rare Diseases.'' Band 1, Nr. 1, 2013, Artikel e27475 [https://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.4161/rdis.27475 (PDF)]. |
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== Einzelnachweise == |
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<ref name="Mistry">Jemma B. Mistry, Marwan Bukhari, Adam M. Taylor: ''Alkaptonuria''. In: ''Rare Diseases'', Band 1, Nr. 1, 2013, Artikel e27475 [https://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.4161/rdis.27475 (PDF)].</ref> |
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Aktuelle Version vom 18. April 2024, 08:55 Uhr
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E70.2 | Störungen des Tyrosinstoffwechsels Alkaptonurie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Alkaptonurie oder Ochronose ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (E.C. Nummer 1.13.11.5). Dies führt zu einem vermehrten Anfall des Abbauproduktes Homogentisinsäure.[1][2] Alkapton bezeichnet die oxidierte, schwarzbraune Form des Homogentisats, unter anderem im Urin, daher Alkaptonurie.
Krankheitsbild
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Durch Aufstauen von Abbauprodukten des Tyrosinstoffwechsels kommt es zu Kristallablagerung in den Gelenken mit gichtähnlichen Gelenkentzündungen und braunschwarzer Verfärbung der Knorpel[3] (Ochronose). In der Lederhaut des Auges entstehen dunkle Flecken. Es kommt sichtbar zu einer diffusen Verfärbung der Knorpelhelix des Ohres. Des Weiteren kann die Erkrankung zu Nierensteinen und zu einer Verkalkung der Aortenklappen führen. Der Krankheitsverlauf vermindert weniger die Lebenserwartung, vielmehr die Lebensqualität.[1]
Diagnostik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Harn färbt sich bei Zugabe von Basen, beispielsweise NaOH, schwarz.
Behandlung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Eine Behandlungsmethode, mit der die Krankheit geheilt werden kann, ist nicht bekannt.[1] Zur symptomatischen Behandlung ist auch eine Phenylalanin- und Tyrosin-arme Diät in Kombination mit hohen Dosen von Ascorbinsäure (Vitamin C) oft nicht erfolgreich und kann zu schwerwiegenden Nebenwirkungen führen.[1] Seit 2021 ist der Wirkstoff Nitisinon zur Behandlung zugelassen. Er blockiert den enzymatischen Abbau von Tyrosin zur Homogentisinsäure, so daß diese nicht akkumulieren kann.[4]
Geschichte
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Bezeichnung als Alkaptonurie prägte Karl Boedeker 1859 unter Einbeziehung des arabischen Wortes Alkali (für Alkalien), da er festgestellt hatte, dass Patientenurin ungewöhnlich reduzierend wirkte.[1] Die Erkrankung wurde 1866 erstmals wissenschaftlich von Rudolf Virchow beschrieben und als Ochronose benannt, wegen ockerfarbener Kristalle im Urin.[1] 1902 gelang Archibald E. Garrod an einer Familie mit Alkaptonurie die Gültigkeit der Mendelschen Gesetze nachzuweisen.[5]
Siehe auch
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Jemma B. Mistry, Marwan Bukhari, Adam M. Taylor: Alkaptonuria. In: Rare Diseases. Band 1, Nr. 1, 2013, Artikel e27475 (PDF).
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d e f Jemma B. Mistry, Marwan Bukhari, Adam M. Taylor: Alkaptonuria. In: Rare Diseases, Band 1, Nr. 1, 2013, Artikel e27475 (PDF).
- ↑ ENZYME entry: EC 1.13.11.5. In: enzyme.expasy.org. SIB ExPASy Bioformatics Resources Portal, abgerufen am 3. September 2023 (englisch).
- ↑ Ludwig Weissbecker: Alkaptonurie (Ochronose). In: Ludwig Heilmeyer (Hrsg.): Lehrbuch der Inneren Medizin. Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1112 f.
- ↑ Gelbe Liste Online: Nitisinon - Anwendung, Wirkung, Nebenwirkungen | Gelbe Liste. Abgerufen am 18. April 2024.
- ↑ Paul Diepgen, Heinz Goerke: Aschoff/Diepgen/Goerke: Kurze Übersichtstabelle zur Geschichte der Medizin. 7., neubearbeitete Auflage. Springer, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1960, S. 56.
