Alkaptonurie

Klassifikation nach ICD-10
E70.2	Störungen des Tyrosinstoffwechsels Alkaptonurie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Einfaches Schema der Alkaptonurie

Alkaptonurie ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (E.C. Nummer 1.13.11.5). Dies führt zu einem vermehrten Anfall des Abbauproduktes Homogentisat. Alkapton bezeichnet die oxidierte, schwarzbraune Form des Homogentisats, unter anderem im Urin, daher Alkaptonurie.

Krankheitsbild

Durch Aufstauen von Abbauprodukten des Tyrosinstoffwechsels kommt es zu Kristallablagerung in den Gelenken mit gichtähnlichen Gelenkentzündungen und Schwarzfärbung des Knorpels (Ochronose). In der Lederhaut des Auges entstehen dunkle Flecken. Des Weiteren kann die Erkrankung zu Nierensteinen und zu einer Verkalkung der Aortenklappen führen.

Diagnostik

Der Harn färbt sich bei Zugabe von Basen, beispielsweise NaOH, schwarz.

Behandlung

Eine Behandlungsmethode, mit der die Krankheit geheilt werden kann, ist nicht bekannt. Zur symptomatischen Behandlung wird eine Phenylalanin- und Tyrosin-arme Diät in Kombination mit hohen Dosen von Ascorbinsäure (Vitamin C) empfohlen. Diese hat aber nur einen Effekt, wenn sie schon im Kindesalter begonnen wird. Im höheren Lebensalter kann sie am Verlauf nichts mehr ändern.

Siehe auch

• Genwirkkette

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