Alkaptonurie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E70.2 | Störungen des Tyrosinstoffwechsels Alkaptonurie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Alkaptonurie ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (E.C. Nummer 1.13.11.5).[1] Dies führt zu einem vermehrten Anfall des Abbauproduktes Homogentisat. Alkapton bezeichnet die oxidierte, schwarzbraune Form des Homogentisats, unter anderem im Urin, daher Alkaptonurie.
Krankheitsbild
Durch Aufstauen von Abbauprodukten des Tyrosinstoffwechsels kommt es zu Kristallablagerung in den Gelenken mit gichtähnlichen Gelenkentzündungen und braunschwarzer Verfärbung der Knorpel[2] (Ochronose). In der Lederhaut des Auges entstehen dunkle Flecken. Es kommt sichtbar zu einer diffusen Verfärbung der Knorpelhelix des Ohres. Des Weiteren kann die Erkrankung zu Nierensteinen und zu einer Verkalkung der Aortenklappen führen.
Diagnostik
Der Harn färbt sich bei Zugabe von Basen, beispielsweise NaOH, schwarz.
Behandlung
Eine Behandlungsmethode, mit der die Krankheit geheilt werden kann, ist nicht bekannt. Zur symptomatischen Behandlung wird eine Phenylalanin- und Tyrosin-arme Diät in Kombination mit hohen Dosen von Ascorbinsäure (Vitamin C) empfohlen. Diese hat aber nur einen Effekt, wenn sie schon im Kindesalter begonnen wird. Im höheren Lebensalter kann sie am Verlauf nichts mehr ändern.
Siehe auch
Einzelnachweise
- ↑ ENZYME entry: EC 1.13.11.5. SIB ExPASy Bioformatics Resources Portal, abgerufen am 18. Januar 2018 (englisch).
- ↑ Ludwig Weissbecker: Alkaptonurie (Ochronose). In: Ludwig Heilmeyer (Hrsg.): Lehrbuch der Inneren Medizin. Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1112 f.
