Síndrome XXXXX
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| Síndrome XXXXX | ||
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| Clasificación y recursos esternos | ||
| CIE-10 | Q97.1 | |
| CIAP-2 | A90 | |
| DiseasesDB | 32625 | |
| Especialidá | xenética médica | |
 Avisu médicu | ||
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El síndrome XXXXX (tamién llamáu pentasomía X o 49, XXXXX) ye una alteración cromosómica cola presencia de trés cromosomes X adicionales a los dos presentes na muyer de normal. El diagnósticu del síndrome realizar por cariotipado. Aproximao describiéronse na lliteratura médica 25 casos de muyeres con pentasomía X en tol mundu, polo qu'esta carauterística ye considerada desaxeradamente rara. Foi descritu per primer vegada en 1963.
Cuadru clínicu
Traces físiques
El síndrome XXXXX acomuñar con microcefalia (cabeza pequeña), micrognatia (quexal pequeñu), y cara redonda. Les oreyes tán xeneralmente baxes y malformadas. Los güeyos son bien distantes y tresmandaos pueden amosar fisures palpebrales, hipertelorismo y estrabismu. Polo xeneral, la ñariz ta formada con una ponte nasal ablayáu y anchu y epicantal, cola boca con una fisura palatina, cielu la boca altamente narquiáu, anormalidaes dentales, y llabios evertidos, engurriaos y gruesos. El pescuezu ye curtiu y ensin movimientu, al igual que les estremidaes d'una muyer con síndrome de Turner. Les manes y los pies son pequeños cola superposición de los deos de los pies, camptodactilia, clinodactilia, talipes equinovarus, y metatarsus varus. La escoliosis xeneralmente afecta a la columna vertebral y la hipotonía afecta a los músculos.
Órganos internos
El corazón suel ser afeutáu por conductu arteriosu persistente, defectu del septo auricular, defectu septal ventricular, y dextroposición aórtica. Hai lobulación anormal de los pulmones y afuega neonatal. Los ovarios tán anormalmente formaos con un úteru pequeñu. Tamién puede dase hipoplasia renal.
Crecedera y desenvolvimientu
El síndrome causa retrasu nel desenvolvimientu mental, motor y nel crecedera. Hai dacuando una pubertá tardida. El comportamientu y el rendimientu vense afeutaos pola postura Opisthotonoide. La regla d'oru establez que va haber un amenorgamientu de 10 a 15 puntos del cociente intelectual pa cada cromosoma X adicional; nesta manera, el coeficiente intelectual permediu sería d'ente 55 y 75.
Referencies
Enllaces esternos
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