Направо към съдържанието

Хромозома 17

от Уикипедия, свободната енциклопедия
Хромозомна двойка 17.
Нормален мъжки кариотип.

  Хромозома 17 е една от 23-те двойки хромозоми при хората, които нормално имат две копия на тази хромозома. Тя е със субметацентрична форма, т.е. центромера не разделя хромозомата на две равни рамена. Хромозома 17 обхваща повече от 84 милиона базови двойки (строителният материал на ДНК ) и представлява между 2,5 и 3% от общата ДНК в клетките.

Хромозома 17 съдържа генния клъстер Homeobox B.

По-долу в таблицата се вижда приблизителния брой гени, откриващи се в хромозома 17. Тъй като учените използват различни подходи за анотация на генома, техните прогнози за броя на гените на всяка хромозома варират (за технически подробности вижте генно прогнозиране). Сред различните проекти, проектът за съвместна консенсусна кодираща последователност ( CCDS ) използва изключително консервативна стратегия. Така че прогнозата за броя на гените на CCDS представлява най-общо казано долна граница на общия брой протеин кодиращи гени. [1]

Оценено от Протеин кодиращи гени Некодиращи РНК гени Псевдогени Източник Дата на излизане
CCDS 1,124 [2] 2016-09-08
HGNC 1,132 325 458 [3] 2017-05-12
Ансамбл 1,184 1,199 535 [4] 2017-03-29
UniProt 1,169 [5] 2018-02-28
NCBI 1,199 757 566 [6] [7] [8] 2017-05-19

В следващия списък са представени част от гените разположени в хромозома 17. За пълен списък вижте връзката в информационното поле вдясно.

В този списък са представени някои от гените и цитогенетичното им разположение в хромозома 17:

  • FLCN: folliculin (17p11.2)
  • MYO15A: myosin XVA (17p11.2)
  • RAI1: retinoic acid induced 1 (17p11.2)
  • PMP22: peripheral myelin protein 22 (17p12)
  • CTNS: cystinosin, the lysosomal cystine transporter (17p13)
  • USP6: Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 6 linked to Aneurysmal bone cyst (17p13)
  • ACADVL: acyl-coenzyme A dehydrogenase, very long chain (17p13.1)
  • SHBG: Sex hormone binding globulin (17p13.1)
  • TP53: tumor suppressor protein p53 (Li-Fraumeni syndrome), tumor suppressor gene (17p13.1)
  • ASPA: aspartoacylase (Canavan disease) (17p13.3)
  • GLOD4: glyoxalase domain containing 4 (17p13.3)
  • CCDC55: Coiled-coil domain-containing protein 55 (17q11.2)
  • FLOT2: flotillin 2 (17q11.2)
  • NF1: neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease) (17q11.2)
  • SLC6A4: Serotonin transporter linked to Obsessive Compulsive Disorder (OCD) [9] (17q11.2)
  • CCL4L1: C-C motif chemokine ligand 4 like 1 (17q12)
  • DDX52: DExD-box helicase 52 (17q12)
  • ERBB2 loca leukemia viral oncogene homolog 2, neuro/glioblastoma derived oncogene homolog (avian) (17q12)
  • GRB7: Growth factor Receptor-Bound protein 7 (17q12)
  • BRCA1: breast cancer 1, early onset (17q21)
  • GFAP: glial fibrillary acidic protein (17q21)
  • RARA or RAR-alpha: Retinoic acid receptor Alpha (involved in t(15,17) with PML) (17q21)
  • MAPT gene coding for encoding tau protein (17q21.1)
  • NAGLU: N-acetyl glucosaminidase, Sanfilippo B syndrome (17q21.2)
  • SLC4A1: Band 3 anion transporter protein. Solute carrier family 4, member 1 (17q21.31)
  • CBX1: chromobox homolog 1 (17q21.32)
  • COL1A1: collagen, type I, alpha 1 (17q21.33)
  • LUC7L3: LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor (17q21.33)
  • NOG: Noggin protein (17q22)
  • RPS6KB1 or S6K: Ribosomal protein S6-kinase (17q23.1)
  • FTSJ3: FtsJ homolog 3 (17q23.3)
  • SCN4A: Voltage-Gated Sodium Channel Subunit Alpha Nav1.4 (17q23.3)
  • GALK1: galactokinase 1 (17q24)
  • KCNJ2: potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 (17q24.3)
  • ACTG1: actin, gamma 1 (17q25)
  • CDC42EP4: CDC42 effector protein 4 (17q25.1)
  • USH1G: Usher syndrome 1G (autosomal recessive) (17q25.1)
  • CANT1: Calcium-activated nucleotidase 1 (17q25.3)
  • BIRC5: Survivin (17q25.3)
  • CHMP6: Charged multivesicular body protein 6 (17q25.3)
  • ENPP7: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 7 (17q25.3)
  • EPR1: Effector cell peptidase receptor 1 (17q25.3
  • RHBDF2: Rhomboid family member 2 (17q25.3)
  • TMC6 and TMC8: Transmembrane channel-like 6 and 8 (epidermodysplasia verruciformis) (17q25.3)
  • WT4: encoding protein Wilms tumor-4

Хромозомни болести

[редактиране | редактиране на кода]
Инактивирането на PH мутация в гените EVER1 или EVER2, които са разположени един до друг в хромозома 17, причинява Epidermodysplasia verruciformis.

Следните заболявания са свързани с гени от хромозома 17:

Цитогенетична лента (бенд)

[редактиране | редактиране на кода]
G-бендинг оцветяване на хромозома 17 в три различни резоюции (400,550 и 850). Дължината на бендовете е въз основа на идеограмите от ISCN (2013). Този тип идеограма показва реалния размер на бендовете, които се виждат под светлинен микроскоп през различните периоди на митотичното делене.
G-бендинг идеограма на хромозома 17 в резолюция 850 бенда. Дължината на бендовете е пропорционална на дължината на базовите двойки. Този тип идеограма обикновено се използва от геномните браузъри (Ensembl,UCSC,Genome browser).

 

G-бендинг на хромозома 17 в резолюция 850 бенда
Хромозома Рамо Бенд ISCN

начало
ISCN

край[1]
Базови двойки начало Базови двойки край Оцветяване Density
17 p 13.3 0 385 1 3,400,000 gneg
17 p 13.2 385 550 3,400,001 6,500,000 gpos 50
17 p 13.1 550 784 6,500,001 10,800,000 gneg
17 p 12 784 990 10,800,001 16,100,000 gpos 75
17 p 11.2 990 1499 16,100,001 22,700,000 gneg
17 p 11.1 1499 1664 22,700,001 25,100,000 acen
17 q 11.1 1664 1815 25,100,001 27,400,000 acen
17 q 11.2 1815 2104 27,400,001 33,500,000 gneg
17 q 12 2104 2255 33,500,001 39,800,000 gpos 50
17 q 21.1 2255 2461 39,800,001 40,200,000 gneg
17 q 21.2 2461 2599 40,200,001 42,800,000 gpos 25
17 q 21.31 2599 2874 42,800,001 46,800,000 gneg
17 q 21.32 2874 3025 46,800,001 49,300,000 gpos 25
17 q 21.33 3025 3176 49,300,001 52,100,000 gneg
17 q 22 3176 3383 52,100,001 59,500,000 gpos 75
17 q 23.1 3383 3451 59,500,001 60,200,000 gneg
17 q 23.2 3451 3658 60,200,001 63,100,000 gpos 75
17 q 23.3 3658 3781 63,100,001 64,600,000 gneg
17 q 24.1 3781 3850 64,600,001 66,200,000 gpos 50
17 q 24.2 3850 4001 66,200,001 69,100,000 gneg
17 q 24.3 4001 4166 69,100,001 72,900,000 gpos 75
17 q 25.1 4166 4400 72,900,001 76,800,000 gneg
17 q 25.2 4400 4510 76,800,001 77,200,000 gpos 25
17 q 25.3 4510 4950 77,200,001 83,257,441 gneg
  1. Pertea M, Salzberg SL. Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes. // Genome Biol 11 (5). 2010. DOI:10.1186/gb-2010-11-5-206. с. 206.
  2. Search results – 17[CHR] AND „Homo sapiens“[Organism] AND („has ccds“[Properties] AND alive[prop]) – Gene // NCBI. Посетен на 2017-05-28.
  3. Statistics & Downloads for chromosome 17 // HUGO Gene Nomenclature Committee. Архивиран от оригинала на 2017-08-18. Посетен на 2017-05-19.
  4. Chromosome 17: Chromosome summary – Homo sapiens // Ensembl Release 88. Посетен на 2017-05-19.
  5. Human chromosome 17: entries, gene names and cross-references to MIM // UniProt. Посетен на 2018-03-16.
  6. Search results – 17[CHR] AND „Homo sapiens“[Organism] AND („genetype protein coding“[Properties] AND alive[prop]) – Gene // NCBI. Посетен на 2017-05-20.
  7. Search results – 9[CHR] AND „Homo sapiens“[Organism] AND ( („genetype miscrna“[Properties] OR „genetype ncrna“[Properties] OR „genetype rrna“[Properties] OR „genetype trna“[Properties] OR „genetype scrna“[Properties] OR „genetype snrna“[Properties] OR „genetype snorna“[Properties]) NOT „genetype protein coding“[Properties] AND alive[prop]) – Gene // NCBI. Посетен на 2017-05-20.
  8. Search results – 17[CHR] AND „Homo sapiens“[Organism] AND („genetype pseudo“[Properties] AND alive[prop]) – Gene // NCBI. Посетен на 2017-05-20.
  9. Obsessive Compulsive Disorder
  Тази страница частично или изцяло представлява превод на страницата Chromosome 17 в Уикипедия на английски. Оригиналният текст, както и този превод, са защитени от Лиценза „Криейтив Комънс – Признание – Споделяне на споделеното“, а за съдържание, създадено преди юни 2009 година – от Лиценза за свободна документация на ГНУ. Прегледайте историята на редакциите на оригиналната страница, както и на преводната страница, за да видите списъка на съавторите. ​

ВАЖНО: Този шаблон се отнася единствено до авторските права върху съдържанието на статията. Добавянето му не отменя изискването да се посочват конкретни източници на твърденията, които да бъдат благонадеждни.​