Izvorni kôd stranice Jansenova metafizna hondrodisplazija

{{Infokutija bolest      
| ime            = Jansenova metafizna hondrodisplazija<br> (Murk Jansenov tip <br>metafizne hondrodisplazije) <br>(Jansenova metafizna disostoza)<br>(Jansenova bolest)
| slika           = Autosomal dominant - en.svg
| opis_slike         = Jansenova metafizna hondrodisplazija nasljeđuje se po [[autosomno nasljeđivanje|autosomno dominantnom]] obrascu
|DiseasesDB     = 31669
|   ICD10          =
|   ICD9           = {{ICD9|756.9}}
|   ICDO           =
|   OMIM           = 156400
|   MedlinePlus    =
|   eMedicineSubj  =
|   eMedicineTopic =
|   MeshID         = C537564
|   Orphanet       = 33067
| symptoms        =
| complications   =
| onset           =
| duration        =
| types           =
| causes          =
| risks           =
| diagnosis       =
| differential    =
| prevention      =
| treatment       =
| medication      =
| prognosis       =
| frequency       =
| deaths          =
}}
'''Jansenova metafizna hondrodisplazija''' ('''JMC''') jest bolest koja je posljedica [[ligand]]-nezavisne aktivacije tipa 1 ([[PTH1R]]) [[parathormon|receptora paratiroidnog hormona]], zbog jedne od tri prijavljene [[mutacije]] (aktivirajuća mutacija). JMC je izuzetno rijedak, a od 2007. godine ima manje od 20 prijavljenih slučajeva širom svijeta. Poznate su samo dvije porodice, iz [[Dubai]]ja i [[Teksas]]a, u kojima se bolest prenosila sa majke na kćer (Teksas) i sa majke na njena dva sina (Dubai).<ref>{{cite web |last1=Luxner |first1=Larry |title=Nebraska’s Neena Nizar Seeks Cure for Jansen’s, One of World’s Rarest Diseases |url=https://huntingtonsdiseasenews.com/2019/08/20/nebraskas-neena-nizar-seeks-cure-for-jansens-one-of-worlds-rarest-diseases/ |website=Huntington Disease News |access-date=16. 12. 2020 |date=20. 8. 2019}}</ref>

==Ispoljavanje==
Nivoi [[parathormon|paratiroidnog hormona]] (PTH) u krvi se ne mogu detektovati, ali mutacija u PTH1R dovodi do autoaktivacije signalizacije kao da je prisutan [[hormon]] PTH. Teški JMC proizvodi [[patuljastost|patuljasti]] [[fenotip]] ili [[nizak rast]]. Pregledom kosti otkrivaju se normalne [[epifizne ploče]], ali neorganizirane [[metafiza|metafizne]] regije. [[Hiperkalcemija]] (povišeni nivoi kalcija u krvi) i [[hipofosfatemija]] (smanjeni nivoi fosfata u krvi), i povišeni kalcij i fosfat u urinu, generalno se nalaze u JMC. Odsustvo hiperkalcemije ne eliminira bolest iz razmatranja.

Fizičke nepravilnosti koje se često povezuju s Jansenovim sindromom uključuju: istaknute ili izbočene [[oči]], [[tvrdo nepce|visoko zakrivljeno nepce]], [[mikrognatija|mikronatiju]] ili abnormalnu malenost vilica – posebno donje ([[mandibula]]) vilice i [[hoana]], [[stenoza]], široki [[lobanja|lobanjski šavovi]] i nepravilne formacije dugih [[kost]]iju koje mogu ličiti na [[rahitis]]. [[Nefrokalcinoza]] (akumulacija kalcija u [[bubrežni intersticij|bubrežnom intersticiju]]) se takođe često javlja.

==Uzrok==
Jansenova metafizna hondrodisplazija uzrokovana je mutacijom gena ''[[PTH1R]]''. Većina slučajeva je uzrokovana spontanom mutacijom. Nasljeđe je [[autosomno nasljeđivanje|autosomno dominantno]].<ref name=":0">{{Cite news|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/jansen-type-metaphyseal-chondrodysplasia/|title=Jansen Type Metaphyseal Chondrodysplasia - NORD (National Organization for Rare Disorders)|work=NORD (National Organization for Rare Disorders)|access-date=16. 3. 2018|language=en-US}}</ref>

==Dijagnoza==
Znaci za dijagnozs javljaju se obično u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu i zasniva se na fizičkim karakteristikama i simptomima. [[X-zrake]] mogu otkriti abnormalni razvoj lukovičastih krajeva [[metafiza]] kostiju ekstremiteta. Testovi koji otkrivaju [[hiperkalcinurija|hiperkalciuriju]] i [[hiperkalcemija|hiperkalcemiju]] također su korisni u dijagnozi.<ref name=":0" />

==Liječenje==
Još uvijek ne postoji poznato liječenje, iako su neki istraživači pokušali smanjiti hiperkalcemiju različitim oblicima [[bisfosfonat]]a.

==Eponim==
Ime je dobio po Murku Jansenu (1867–1935), holandskom ortopedskom hirurgu.<ref>Jansen, M. Ueber atypische Chondrodystrophie (Achondroplasie) und ueber eine noch nicht beschriebene angeborene Wachstumsstoerung des Knochensystems: Metaphysaere Dysostosis. Z. Orthop. Chir. 61: 253-286, 1934.</ref><ref name="pmid3562109">{{cite journal |vauthors=Silverthorn KG, Houston CS, Duncan BP |title=Murk Jansen's metaphyseal chondrodysplasia with long-term followup |journal=Pediatric Radiology |volume=17 |issue=2 |pages=119–123 |year=1987 |pmid=3562109 |doi=10.1007/BF02388087|s2cid=23466423 }}</ref>

==Reference==
{{reflist}}

==Dopunska literatura==
* [http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-JansensMetaphChondrodysplasia.pdf Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type -- OrphaNet Information (PDF)] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20220503134104/https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-JansensMetaphChondrodysplasia.pdf |date=3. 5. 2022 }}
* [http://www.indianpediatrics.net/april2000/april-435-440.htm Jansen’s Metaphyseal Chondrodysplasia, Case Report, Indian Pediatrics]
* [http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Jansen%20Type%20Metaphyseal%20Chondrodysplasia%20 Jansen Type Metaphyseal Chondrodysplasia -- National Organization for Rare Disorders (NORD)]
* [http://jcem.endojournals.org/cgi/content/abstract/84/9/3052?ck=nck A Novel Parathyroid Hormone (PTH)/PTH-Related Peptide Receptor Mutation in Jansen’s Metaphyseal Chondrodysplasia, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (1)] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20110516205538/http://jcem.endojournals.org/cgi/content/abstract/84/9/3052?ck=nck |date=16. 5. 2011 }}
* [http://jcem.endojournals.org/cgi/content/full/89/7/3595 A Form of Jansen’s Metaphyseal Chondrodysplasia with Limited Metabolic and Skeletal Abnormalities Is Caused by a Novel Activating Parathyroid Hormone (PTH)/PTH-Related Peptide Receptor Mutation, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (2)] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20110516205557/http://jcem.endojournals.org/cgi/content/full/89/7/3595 |date=16. 5. 2011 }}
* [http://content.nejm.org/cgi/content/full/335/10/708?ijkey=e505b35fd6c285acdebb5d250a337bceb5ac4fe4 Constitutively Activated Receptors for Parathyroid Hormone and Parathyroid Hormone–Related Peptide in Jansen's Metaphyseal Chondrodysplasia, The New England Journal of Medicine]{{Mrtav link}}
* [http://mend.endojournals.org/cgi/content/full/11/7/851 Constitutive Activation of the Cyclic Adenosine 3',5'-Monophosphate Signaling Pathway by Parathyroid Hormone (PTH)/PTH-Related Peptide Receptors Mutated at the Two Loci for Jansen’s Metaphyseal Chondrodysplasia, Molecular Endocrinology ] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20080829230140/http://mend.endojournals.org/cgi/content/full/11/7/851 |date=29. 8. 2008 }}

== Vanjski linkovi ==

{{Osteohondrodisplazije}}
{{Nedostaci receptora}}

{{DEFAULTSORT:Jansen's Metaphyseal Chondrodysplasia}}
[[Kategorija:Geni na hromosomu 3]]
[[Kategorija:Sindromi]]
[[Kategorija:Poremećaji rasta]]
[[Kategorija:Rijetke bolesti]]