Idi na sadržaj

PLOD1

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Verzija za štampanje više nije podržana i može davati greške. Ažurirajte oznake i koristite ugrađenu mogućnost štampanja preglednika.
PLOD1
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jeviGeneCards: [1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

n/a

n/a

Ensembl

n/a

n/a

UniProt

n
a

n/a

RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretragan/an/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek
Prokolagen-lizin 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaza 1
Obrazac ekspresije gena PLOD3
Identifikatori
SimbolPLOD1
Alt. simboliLLH, PLOD
NCBI gen5351
HGNC9081
OMIM153454
RefSeqNM_000302
UniProtQ02809
Ostali podaci
EC broj1.14.11.4
LokusHrom. 1 p36.3-36.2
Pretraga za
StruktureSwiss-model
DomeneInterPro
Prokolagen-lizin, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaza 2
Identifikatori
SimbolPLOD2
NCBI gen5352
HGNC9082
OMIM601865
RefSeqNM_000935
UniProtO00469
Ostali podaci
LokusHrom. 3 q24
Pretraga za
StruktureSwiss-model
DomeneInterPro

Lizil-hidroksilaze ili prokolagen-lizin 5-dioksigenaze su alfa-ketoglutarat zavisne hidroksilaze, enzimi koji kataliziraju hidroksilaciju lizina u hidroksilizin.[1][2] Lizil-hidroksilaze zahtevaju gvožđe i vitamin C kao kofaktore za njihovu oksidacionu aktivnost. Odvija se (kao posttranslacijska modifikacija) nakon sinteze kolagena u cisternama (lumenu) hrapavog endoplazmatskog retikuluma (ER). Postoje tri lizil hidroksilaze (LH1-3) kodirane u ljudskom genomu, a to su: PLOD1, PLOD2 i PLOD3. Iz PLOD2 mogu se eksprimirati u dvije varijante transkripta (LH2a i LH2b), gdje se LH2b razlikuje od LH2a ugradnjom malog egzona 13A. LH1 i LH3 hidroksiliraju lizilnske ostatke u trostrukoj spirali kolagena, dok LH2b hidroksilira lizilnske ostatke u telopeptidima kolagena. Pored aktivnosti hidroksilacije, LH3 ima aktivnost glikozilacija koe proizvode ili monosaharid (Gal) ili disaharid (Glc-Gal) vezan za kolagen-hidroksilizine.

Lizil hidroksilacija kolagena je prvi korak u umrežavanju kolagenog piridinolina, koji je neophodan za stabilizaciju kolagena.

Klinički znlčaj

Mutacije u "PLOD1" genu su povezane sa Kifoskolioznim Ehlers-Danlosovim sindromom (kEDS, u prošlosti EDS VI).[3]
Mutacije u "PLOD2" genu su kod ljudi povezane sa Bruckovim sindromom.

Nedostatak njegovog kofaktora, vitamina C, povezan je sa skorbutom.

Reference

  1. ^ Hausmann E (Apr 1967). "Cofactor requirements for the enzymatic hydroxylation of lysine in a polypeptide precursor of collagen". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Protein Structure. 133 (3): 591–3. doi:10.1016/0005-2795(67)90566-1. PMID 6033801.
  2. ^ Rhoads RE, Udenfriend S (Aug 1968). "Decarboxylation of alpha-ketoglutarate coupled to collagen proline hydroxylase". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 60 (4): 1473–8. Bibcode:1968PNAS...60.1473R. doi:10.1073/pnas.60.4.1473. PMC 224943. PMID 5244754.
  3. ^ "PLOD1-Related Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome".

Vanjski linkovi




Portal iconPortal Biologija

-

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=PLOD1&oldid=3377491"