Vés al contingut

Malaltia de Rendu-Osler-Weber: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 1: Línia 1:
{{infotaula malaltia}}
{{infotaula malaltia}}
La '''síndrome o malaltia de Rendu-Osler-Weber''', o '''telangièctasi hemorràgica hereditària (HHT de l'anglès ''Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia'')''',<ref>{{ref-publicació|cognom= Locke, T; Gollamudi, J; Chen, P |títol= Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 17|volum= 2022 Des 12; NBK578186 (rev) |pmid= 35201714 |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK578186/ |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> és un rar trastorn genètic [[autosòmic dominant]] que es caracteritza per la formació de vasos sanguinis anormals a la [[pell]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Orizaga y Quiroga, TL; Villarreal Martínez, A; Jaramillo Moreno, G; Ocampo-Candiani, J |títol= Síndrome de Osler-Weber-Rendu y su relación con la dermatología |publicació= Actas Dermosifiliogr |pàgines=pp: 526-532|volum= 2019 Set; 110 (7) |pmid= 30975431 |doi= 10.1016/j.ad.2018.11.007 |issn= 2173-5778 |url= https://www.actasdermo.org/es-sindrome-osler-weber-rendu-su-relacion-con-articulo-S000173101930095X |llengua= castellà |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> [[membranes mucoses]] i sovint en òrgans com com els [[pulmons]],<ref name=ShovlinCottin>{{ref-publicació|autor= Dupuis-Girod, S; Cottin, V; Shovlin, CL |títol= The Lung in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia |publicació= Respiration |volum= 94 |exemplar= 4 |pàgines=pp: 315-330|data= agost 2017 |pmid= 28850955 |issn= 1423-0356 |doi= 10.1159/000479632 |url= https://karger.com/res/article/94/4/315/294833/The-Lung-in-Hereditary-Hemorrhagic-Telangiectasia |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024}}</ref> el [[fetge]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Xu, L; Xu, F; Wang, Q; Ke, X |títol= Hereditary hemorrhagic telangiectasia with liver cirrhosis: a case report |publicació= BMC Gastroenterol |pàgines=pp: 343|volum= 2021 Set 6; 21 (1) |pmid= 34488642 |doi= 10.1186/s12876-021-01913-3 |pmc= 8422673 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8422673/pdf/12876_2021_Article_1913.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> i el [[cervell]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Drapé, E; Anquetil, T; Larrivée, B; Dubrac, A |títol= Brain arteriovenous malformation in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Recent advances in cellular and molecular mechanisms |publicació= Front Hum Neurosci |pàgines=pp: 1006115|volum= 2022 Nov 24; 16 |pmid= 36504622 |doi= 10.3389/fnhum.2022.1006115 |pmc= 9729275 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9729275/pdf/fnhum-16-1006115.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref>
La '''síndrome o malaltia de Rendu-Osler-Weber''', o '''telangièctasi hemorràgica hereditària (HHT de l'anglès ''Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia'')''',<ref>{{ref-publicació|cognom= Locke, T; Gollamudi, J; Chen, P |títol= Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 17|volum= 2022 Des 12; NBK578186 (rev) |pmid= 35201714 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK578186/ |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> és un rar trastorn genètic [[autosòmic dominant]] que es caracteritza per la formació de vasos sanguinis anormals ([[Telangièctasi|telangiectàsies]]) a la [[pell]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Orizaga y Quiroga, TL; Villarreal Martínez, A; Jaramillo Moreno, G; Ocampo-Candiani, J |títol= Síndrome de Osler-Weber-Rendu y su relación con la dermatología |publicació= Actas Dermosifiliogr |pàgines=pp: 526-532|volum= 2019 Set; 110 (7) |pmid= 30975431 |doi= 10.1016/j.ad.2018.11.007 |issn= 2173-5778 |url= https://www.actasdermo.org/es-sindrome-osler-weber-rendu-su-relacion-con-articulo-S000173101930095X |llengua= castellà |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> [[membranes mucoses]] i sovint en òrgans com com els [[pulmons]],<ref name=ShovlinCottin>{{ref-publicació|autor= Dupuis-Girod, S; Cottin, V; Shovlin, CL |títol= The Lung in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia |publicació= Respiration |volum= 94 |exemplar= 4 |pàgines=pp: 315-330|data= agost 2017 |pmid= 28850955 |issn= 1423-0356 |doi= 10.1159/000479632 |url= https://karger.com/res/article/94/4/315/294833/The-Lung-in-Hereditary-Hemorrhagic-Telangiectasia |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024}}</ref> el [[fetge]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Xu, L; Xu, F; Wang, Q; Ke, X |títol= Hereditary hemorrhagic telangiectasia with liver cirrhosis: a case report |publicació= BMC Gastroenterol |pàgines=pp: 343|volum= 2021 Set 6; 21 (1) |pmid= 34488642 |doi= 10.1186/s12876-021-01913-3 |pmc= 8422673 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8422673/pdf/12876_2021_Article_1913.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> i el [[cervell]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Drapé, E; Anquetil, T; Larrivée, B; Dubrac, A |títol= Brain arteriovenous malformation in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Recent advances in cellular and molecular mechanisms |publicació= Front Hum Neurosci |pàgines=pp: 1006115|volum= 2022 Nov 24; 16 |pmid= 36504622 |doi= 10.3389/fnhum.2022.1006115 |pmc= 9729275 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9729275/pdf/fnhum-16-1006115.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref>


Pot causar [[Hemorràgia|hemorràgies]] [[Epistaxi|nasals]] freqüents i copioses,<ref>{{ref-publicació|cognom= Vincent Wu, Lee, JM; Vozoris, NT; Faughnan, ME |títol= Weekly epistaxis duration as an indicator of epistaxis severity in hereditary hemorrhagic telangiectasia-Preliminary results from a randomized controlled trial |publicació= Laryngoscope Investig Otolaryngol |pàgines=pp: 370-375|volum= 2021 Abr 8; 6 (3) |pmid= 34195356 |doi= 10.1002/lio2.561 |pmc= 8223446 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8223446/pdf/LIO2-6-370.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> [[Hemorràgia digestiva|sagnat agut i crònic de l'aparell digestiu]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Jackson, SB; Villano, NP; Benhammou, JN; Lewis, M; ''et al'' |títol= Gastrointestinal Manifestations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT): A Systematic Review of the Literature |publicació= Dig Dis Sci |pàgines=pp: 2623-2630|volum= 2017 Oct; 62 (10) |pmid= 28836046 |doi= 10.1007/s10620-017-4719-3 |pmc= 5641264 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5641264/pdf/nihms907638.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> [[hematoma]] [[hepàtic]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Petrovic, I; Pavlek, G; Romic, M; Grgic, D; Romic, I |títol= Rupture of suppurated liver hematoma into the anterior abdominal wall in a patient with Rendu-Osler-Weber syndrome |publicació= Cir Cir |pàgines=pp: 66-70|volum= 2020; 88 (Supl 2) |pmid= 33284276 |doi= 10.24875/CIRU.20000342 |issn= 2444-054X |url= https://cirugiaycirujanos.com/files/circir_20_88_supl_2_066-070.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> [[anèmia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Kobayashi, T; Ishiyama, S; Ono, Y |títol= Osler-Weber-Rendu Disease: Unexpected Cause of Anemia |publicació= Intern Med |pàgines=pp: 955-956|volum= 2023 Mar 15; 62 (6) |pmid= 35989270 |doi= 10.2169/internalmedicine.0135-22 |pmc= 10076148 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10076148/pdf/1349-7235-62-0955.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> [[ascites]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Thandassery, RB; Patel, RS; Grewal, P |títol= Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia and Refractory Ascites |publicació= ACG Case Rep J |pàgines=pp: e00458|volum= 2020 Oct 14; 7 (10) |pmid= 33134402 |issn= 2326-3253 |pmc= 7556362 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7556362/pdf/ac9-7-e00458.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> [[hemoptisi]] recurrent<ref>{{ref-publicació|cognom= Khoja, AM; Jalan, RK; Jain, DL; Kajale, OV |títol= Osler-Weber-Rendu disease: A rare cause of recurrent hemoptysis |publicació= Lung India |pàgines=pp: 313-316|volum= 2016 Maig-Jun; 33 (3) |pmid= 27185997 |doi= 10.4103/0970-2113.180878 |pmc= 4857569 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4857569/pdf/LI-33-313.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> i altres complicacions greus derivades de l'afectació multiorgànica. El tractament se centra en la reducció de l'hemorràgia per lesions de [[vasos sanguinis]] i, de vegades, la [[cirurgia]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Felli, E; Addeo, P; Faitot, F; Nappo, G; ''et al'' |títol= Liver transplantation for hereditary hemorrhagic telangiectasia: a systematic review |publicació= HPB (Oxford) |pàgines=pp: 567-572|volum= 2017 Jul; 19 (7) |pmid= 28427830 |issn= 1477-2574 |doi= 10.1016/j.hpb.2017.03.005 |url= https://www.hpbonline.org/article/S1365-182X(17)30533-6/fulltext |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> o altres procediments mèdics orientats a eliminar les [[Malformació arteriovenosa|malformacions arteriovenoses]] als òrgans.<ref>{{ref-publicació|cognom= Macri, A; Wilson, AM; Shafaat, O; Sharma, S |títol= Osler-Weber-Rendu Disease |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 4|volum= 2023 Ag 8; NBK482361 (rev) |pmid= 29493983 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482361/ |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> El sagnat crònic requereix sovint suplements de [[ferro]] i, de vegades, [[transfusions de sang]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Garg, N; Khunger, M; Gupta, A; Kumar, N |títol= Optimal management of hereditary hemorrhagic telangiectasia |publicació= J Blood Med |pàgines=pp: 191-206|volum= 2014 Oct 15; 5 |pmid= 25342923 |pmc= 4206399 |doi= 10.2147/JBM.S45295 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4206399/pdf/jbm-5-191.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref>
Pot causar [[Hemorràgia|hemorràgies]] [[Epistaxi|nasals]] freqüents i copioses,<ref>{{ref-publicació|cognom= Vincent Wu, Lee, JM; Vozoris, NT; Faughnan, ME |títol= Weekly epistaxis duration as an indicator of epistaxis severity in hereditary hemorrhagic telangiectasia-Preliminary results from a randomized controlled trial |publicació= Laryngoscope Investig Otolaryngol |pàgines=pp: 370-375|volum= 2021 Abr 8; 6 (3) |pmid= 34195356 |doi= 10.1002/lio2.561 |pmc= 8223446 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8223446/pdf/LIO2-6-370.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> [[Hemorràgia digestiva|sagnat agut i crònic de l'aparell digestiu]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Jackson, SB; Villano, NP; Benhammou, JN; Lewis, M; ''et al'' |títol= Gastrointestinal Manifestations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT): A Systematic Review of the Literature |publicació= Dig Dis Sci |pàgines=pp: 2623-2630|volum= 2017 Oct; 62 (10) |pmid= 28836046 |doi= 10.1007/s10620-017-4719-3 |pmc= 5641264 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5641264/pdf/nihms907638.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> [[hematoma]] [[hepàtic]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Petrovic, I; Pavlek, G; Romic, M; Grgic, D; Romic, I |títol= Rupture of suppurated liver hematoma into the anterior abdominal wall in a patient with Rendu-Osler-Weber syndrome |publicació= Cir Cir |pàgines=pp: 66-70|volum= 2020; 88 (Supl 2) |pmid= 33284276 |doi= 10.24875/CIRU.20000342 |issn= 2444-054X |url= https://cirugiaycirujanos.com/files/circir_20_88_supl_2_066-070.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> [[anèmia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Kobayashi, T; Ishiyama, S; Ono, Y |títol= Osler-Weber-Rendu Disease: Unexpected Cause of Anemia |publicació= Intern Med |pàgines=pp: 955-956|volum= 2023 Mar 15; 62 (6) |pmid= 35989270 |doi= 10.2169/internalmedicine.0135-22 |pmc= 10076148 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10076148/pdf/1349-7235-62-0955.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> [[ascites]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Thandassery, RB; Patel, RS; Grewal, P |títol= Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia and Refractory Ascites |publicació= ACG Case Rep J |pàgines=pp: e00458|volum= 2020 Oct 14; 7 (10) |pmid= 33134402 |issn= 2326-3253 |pmc= 7556362 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7556362/pdf/ac9-7-e00458.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> [[hemoptisi]] recurrent<ref>{{ref-publicació|cognom= Khoja, AM; Jalan, RK; Jain, DL; Kajale, OV |títol= Osler-Weber-Rendu disease: A rare cause of recurrent hemoptysis |publicació= Lung India |pàgines=pp: 313-316|volum= 2016 Maig-Jun; 33 (3) |pmid= 27185997 |doi= 10.4103/0970-2113.180878 |pmc= 4857569 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4857569/pdf/LI-33-313.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> i altres complicacions greus derivades de l'afectació multiorgànica. El tractament se centra en la reducció de l'hemorràgia per lesions de [[vasos sanguinis]] i, de vegades, la [[cirurgia]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Felli, E; Addeo, P; Faitot, F; Nappo, G; ''et al'' |títol= Liver transplantation for hereditary hemorrhagic telangiectasia: a systematic review |publicació= HPB (Oxford) |pàgines=pp: 567-572|volum= 2017 Jul; 19 (7) |pmid= 28427830 |issn= 1477-2574 |doi= 10.1016/j.hpb.2017.03.005 |url= https://www.hpbonline.org/article/S1365-182X(17)30533-6/fulltext |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> o altres procediments mèdics orientats a eliminar les [[Malformació arteriovenosa|malformacions arteriovenoses]] als òrgans.<ref>{{ref-publicació|cognom= Macri, A; Wilson, AM; Shafaat, O; Sharma, S |títol= Osler-Weber-Rendu Disease |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 4|volum= 2023 Ag 8; NBK482361 (rev) |pmid= 29493983 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482361/ |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref> El sagnat crònic requereix sovint suplements de [[ferro]] i, de vegades, [[transfusions de sang]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Garg, N; Khunger, M; Gupta, A; Kumar, N |títol= Optimal management of hereditary hemorrhagic telangiectasia |publicació= J Blood Med |pàgines=pp: 191-206|volum= 2014 Oct 15; 5 |pmid= 25342923 |pmc= 4206399 |doi= 10.2147/JBM.S45295 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4206399/pdf/jbm-5-191.pdf |llengua= anglès |consulta= 11 febrer 2024|}}</ref>
Línia 25: Línia 25:


== Bibliografia ==
== Bibliografia ==
* {{ref-llibre|cognom= Henao-Estrada |nom= Raúl Felipe |títol= Síndrome de Osler-Weber-Rendu: presentación de un caso clínico y revisión de la literatura |editorial= Hepatología |any= 2020 Jul-Des; 1 (2) |pàgines=pp: 176-185. {{ISSN|2711-2330}} |nom2= Daniela |cognom2= Jaramillo Bedoya |nom3= Susana |cognom3= Castro Sánchez |nom4= Jennifer C. |cognom4= Vizcaíno Carruyo |nom5= Juan Carlos |cognom5= Restrepo Gutiérrez |consulta= 11 febrer 2024 |llengua= castellà |doi= 10.52784/27112330.125 |url= https://revistahepatologia.com/index.php/hepa/article/view/25/21}}
* {{ref-llibre|cognom= Faughnan |nom= Marie E. |títol= Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia |editorial= Ann Intern Med |any= 2020 Des 15; 173 (12) |pàgines=pp: 989-1001. {{PMID|32894695}} |nom2= Johannes J. |cognom2= Mager |nom3= Steven W. |cognom3= Hetts |nom4= Valerie A. |cognom4= Palda |nom5= Kelly |cognom5= Lang-Robertson |nom6= Elisabetta |cognom6= Buscarini |nom7= Erik |cognom7= Deslandres |nom8= Raj S. |cognom8= Kasthuri |nom9= Andrea |cognom9= Lausman |nom10= David |cognom10= Poetker |nom11= Felix |cognom11= Ratjen |cognom12= ''et al'' |consulta= 11 febrer 2024 |llengua= anglès |doi= 10.7326/M20-1443 |url= https://www.acpjournals.org/doi/full/10.7326/M20-1443?journalCode=aim}}
* {{ref-llibre|cognom= Faughnan |nom= Marie E. |títol= Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia |editorial= Ann Intern Med |any= 2020 Des 15; 173 (12) |pàgines=pp: 989-1001. {{PMID|32894695}} |nom2= Johannes J. |cognom2= Mager |nom3= Steven W. |cognom3= Hetts |nom4= Valerie A. |cognom4= Palda |nom5= Kelly |cognom5= Lang-Robertson |nom6= Elisabetta |cognom6= Buscarini |nom7= Erik |cognom7= Deslandres |nom8= Raj S. |cognom8= Kasthuri |nom9= Andrea |cognom9= Lausman |nom10= David |cognom10= Poetker |nom11= Felix |cognom11= Ratjen |cognom12= ''et al'' |consulta= 11 febrer 2024 |llengua= anglès |doi= 10.7326/M20-1443 |url= https://www.acpjournals.org/doi/full/10.7326/M20-1443?journalCode=aim}}


Revisió del 19:11, 11 feb 2024

Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Rendu-Osler-Weber
modifica
Tipusmalaltia autosòmica dominant, malaltia vascular i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimWilliam Osler, Henri Rendu i Frederick Parkes Weber (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaSMAD4 (en) Tradueix, ENG, ACVRL1 (en) Tradueix i GDF2 Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LA90.00 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10I78.0 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9448.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM187300, 600376, 601101, 615506 i 187300 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB9303 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000837 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine957067 i 2048472 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD013683 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet774 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0039445 i C0039445 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:1270 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome o malaltia de Rendu-Osler-Weber, o telangièctasi hemorràgica hereditària (HHT de l'anglès Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia),[1] és un rar trastorn genètic autosòmic dominant que es caracteritza per la formació de vasos sanguinis anormals (telangiectàsies) a la pell,[2] membranes mucoses i sovint en òrgans com com els pulmons,[3] el fetge[4] i el cervell.[5]

Pot causar hemorràgies nasals freqüents i copioses,[6] sagnat agut i crònic de l'aparell digestiu,[7] hematoma hepàtic,[8] anèmia,[9] ascites,[10] hemoptisi recurrent[11] i altres complicacions greus derivades de l'afectació multiorgànica. El tractament se centra en la reducció de l'hemorràgia per lesions de vasos sanguinis i, de vegades, la cirurgia[12] o altres procediments mèdics orientats a eliminar les malformacions arteriovenoses als òrgans.[13] El sagnat crònic requereix sovint suplements de ferro i, de vegades, transfusions de sang.[14]

Es produeix en una de cada 5.000-8.000 persones a Amèrica del Nord.[15]

La malaltia porta els noms de Sir William Osler, Henri Jules Louis Marie Rendu i Frederick Parkes Weber, que la van descriure a finals del segle xix i principis del XX.[16]

Genètica

La síndrome de Rendu-Olser-Weber té un patró d'herència autosòmic dominant, per tant una persona afectada presentarà un dels dos al·lels mutats, i tindrà una probabilitat del 50% de transmetre l'al·lel a la seva descendència. S'ha descrit que l'homozigosi pel al·lel mutat és letal en ratolins,[17] per tant es força probable que també ho sigui en humans.

Actualment es reconeixen 5 tipus genètics, tot i que només tres han estat relacionat amb tres gens. D'aquests tres més del 80% dels casos corresponen a mutacions en el gen ENG (HHT tipus 1) o en el gen ACVRL1 (HHT tipus 2).[18] Respectivament, ambdós gens codifiquen pel correceptor i el receptor de BMP9, una citocina de la familia de la via de senyalització de TGF-β, que està relacionada amb la maduració dels vasos sanguinis.[19] El tercer gen és el MADH4, que codifica per a la proteïna intracel·lular SMAD4, que forma part de la via canònica de senyalització de la familia de TGF-β.[20]

L'expressió de ENG o de ACVRL està restringida només a endoteli, per la qual cosa explicaria que no hi hagués cap altra patologia associada. En canvi, l'expressió de MADH4 és més ubiqua i per tant els individus amb aquesta mutació poden patir poliposi juvenil.[21]

Fisiopatologia

Es creu que l'aparició de les malformacions arteriovenoses (AVM de l'anglès arterio-venous malformation) es pot donar per dos motius diferents. Un primer mecanisme seria la pèrdua local de l'al·lel no mutat, cosa que es coneix com a hipòtesi de Knudson. Per tant, aquella regió perdria la capacitat de maduració dels vasos i es generarien aquestes malformacions. El segon mecanisme es basa en l'equilibri de senyals proliferatives i senyals maduradores. En aquelles regions on les senyals proliferatives fossin més fortes en comparació a les maduradores i tenint en compte que l'individu afectat només té un al·lel funcional, es generaria una descompensació, provocant que el vas no madures correctament, generant les malformacions arteriovenoses.[22]


Tots els gens que estan relacionats amb l'aparició de HHT formen part de la via de senyalització de la superfamilia del factor de creixement transformant beta. Concretament el gen ACVRL codifica al receptor ALK1, i el gen ENG codifica pel seu coreceptor, anomenat endoglina.[23] Aquestes dues proteïnes es troben en la membrana de les cèl·lules endotelials i s'uneixen específicament a dues citocines anomenades BMP9 i BMP10. Degut a la presència de BMP9, el complex format per ALK1 i endoglina s'activa i activa a un grup de proteïnes anomenades SMAD, que es troben dins de la cèl·lula. Concretament aquest receptor es capaç d'activar a SMAD1 a SMAD5 i SMAD8, que seguidament s'uniran a SMAD4.[23] Aquest complex viatjarà fins al nucli, on actuarà de factor de transcripció, activant gens que entre d'altres, aturaran la proliferació i promouran la unió entre les cèl·lules endotelials.[24][25][26] Les mutacions en ACVRL, ENG i MADH4 provoquen que aquesta via de senyalització no funcioni correctament i que la seva activació sigui més reduïda, impedint així l'activació dels mecanismes moleculars implicats en la maduració del vas.

Referències

  1. ↑ Locke, T; Gollamudi, J; Chen, P «Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Des 12; NBK578186 (rev), pàgs: 17. PMID: 35201714 [Consulta: 11 febrer 2024].
  2. ↑ Orizaga y Quiroga, TL; Villarreal Martínez, A; Jaramillo Moreno, G; Ocampo-Candiani, J «Síndrome de Osler-Weber-Rendu y su relación con la dermatología» (en castellà). Actas Dermosifiliogr, 2019 Set; 110 (7), pp: 526-532. DOI: 10.1016/j.ad.2018.11.007. ISSN: 2173-5778. PMID: 30975431 [Consulta: 11 febrer 2024].
  3. ↑ Dupuis-Girod, S; Cottin, V; Shovlin, CL «The Lung in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia» (en anglès). Respiration, 94, 4, 8-2017, pp: 315-330. DOI: 10.1159/000479632. ISSN: 1423-0356. PMID: 28850955 [Consulta: 11 febrer 2024].
  4. ↑ Xu, L; Xu, F; Wang, Q; Ke, X «Hereditary hemorrhagic telangiectasia with liver cirrhosis: a case report» (en anglès). BMC Gastroenterol, 2021 Set 6; 21 (1), pp: 343. DOI: 10.1186/s12876-021-01913-3. PMC: 8422673. PMID: 34488642 [Consulta: 11 febrer 2024].
  5. ↑ Drapé, E; Anquetil, T; Larrivée, B; Dubrac, A «Brain arteriovenous malformation in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Recent advances in cellular and molecular mechanisms» (en anglès). Front Hum Neurosci, 2022 Nov 24; 16, pp: 1006115. DOI: 10.3389/fnhum.2022.1006115. PMC: 9729275. PMID: 36504622 [Consulta: 11 febrer 2024].
  6. ↑ Vincent Wu, Lee, JM; Vozoris, NT; Faughnan, ME «Weekly epistaxis duration as an indicator of epistaxis severity in hereditary hemorrhagic telangiectasia-Preliminary results from a randomized controlled trial» (en anglès). Laryngoscope Investig Otolaryngol, 2021 Abr 8; 6 (3), pp: 370-375. DOI: 10.1002/lio2.561. PMC: 8223446. PMID: 34195356 [Consulta: 11 febrer 2024].
  7. ↑ Jackson, SB; Villano, NP; Benhammou, JN; Lewis, M; et al «Gastrointestinal Manifestations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT): A Systematic Review of the Literature» (en anglès). Dig Dis Sci, 2017 Oct; 62 (10), pp: 2623-2630. DOI: 10.1007/s10620-017-4719-3. PMC: 5641264. PMID: 28836046 [Consulta: 11 febrer 2024].
  8. ↑ Petrovic, I; Pavlek, G; Romic, M; Grgic, D; Romic, I «Rupture of suppurated liver hematoma into the anterior abdominal wall in a patient with Rendu-Osler-Weber syndrome» (en anglès). Cir Cir, 2020; 88 (Supl 2), pp: 66-70. DOI: 10.24875/CIRU.20000342. ISSN: 2444-054X. PMID: 33284276 [Consulta: 11 febrer 2024].
  9. ↑ Kobayashi, T; Ishiyama, S; Ono, Y «Osler-Weber-Rendu Disease: Unexpected Cause of Anemia» (en anglès). Intern Med, 2023 Mar 15; 62 (6), pp: 955-956. DOI: 10.2169/internalmedicine.0135-22. PMC: 10076148. PMID: 35989270 [Consulta: 11 febrer 2024].
  10. ↑ Thandassery, RB; Patel, RS; Grewal, P «Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia and Refractory Ascites» (en anglès). ACG Case Rep J, 2020 Oct 14; 7 (10), pp: e00458. ISSN: 2326-3253. PMC: 7556362. PMID: 33134402 [Consulta: 11 febrer 2024].
  11. ↑ Khoja, AM; Jalan, RK; Jain, DL; Kajale, OV «Osler-Weber-Rendu disease: A rare cause of recurrent hemoptysis» (en anglès). Lung India, 2016 Maig-Jun; 33 (3), pp: 313-316. DOI: 10.4103/0970-2113.180878. PMC: 4857569. PMID: 27185997 [Consulta: 11 febrer 2024].
  12. ↑ Felli, E; Addeo, P; Faitot, F; Nappo, G; et al «Liver transplantation for hereditary hemorrhagic telangiectasia: a systematic review» (en anglès). HPB (Oxford), 2017 Jul; 19 (7), pp: 567-572. DOI: 10.1016/j.hpb.2017.03.005. ISSN: 1477-2574. PMID: 28427830 [Consulta: 11 febrer 2024].
  13. ↑ Macri, A; Wilson, AM; Shafaat, O; Sharma, S «Osler-Weber-Rendu Disease» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Ag 8; NBK482361 (rev), pàgs: 4. PMID: 29493983 [Consulta: 11 febrer 2024].
  14. ↑ Garg, N; Khunger, M; Gupta, A; Kumar, N «Optimal management of hereditary hemorrhagic telangiectasia» (en anglès). J Blood Med, 2014 Oct 15; 5, pp: 191-206. DOI: 10.2147/JBM.S45295. PMC: 4206399. PMID: 25342923 [Consulta: 11 febrer 2024].
  15. ↑ Dupuis-Girod, S; Bailly, S; Plauchu, H «Hereditary hemorrhagic telangiectasia: from molecular biology to patient care» (en anglès). J Thromb Haemost, 8, 7, 3-2010, pp: 1447–1456. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2010.03860.x. ISSN: 1538-7836. PMID: 20345718 [Consulta: 11 febrer 2024].
  16. ↑ Gibbs, DD «Rendu-Osler-Weber disease: a triple eponymous title lives on» (en anglès). J R Soc Med, 1986 Des; 79 (12), pp: 742-743. DOI: 10.1177/014107688607901219. PMC: 1290578. PMID: 3543350 [Consulta: 11 febrer 2024].
  17. ↑ Urness, Lisa D.; Sorensen, Lise K.; Li, Dean Y. «Arteriovenous malformations in mice lacking activin receptor-like kinase-1» (en anglès). Nature Genetics, 26, 3, 11-2000, pàg. 328–331. DOI: 10.1038/81634. ISSN: 1061-4036.
  18. ↑ Abdalla, SA; Letarte, M «Hereditary haemorrhagic telangiectasia: current views on genetics and mechanisms of disease» (en anglès). J Med Genet, 43, 2, 01-02-2006, pp: 97–110. DOI: 10.1136/jmg.2005.030833. ISSN: 1468-6244. PMID: 15879500 [Consulta: 11 febrer 2024].
  19. ↑ David, L; Mallet, C; Mazerbourg, S; Feige, JJ; Bailly, S «Identification of BMP9 and BMP10 as functional activators of the orphan activin receptor-like kinase 1 (ALK1) in endothelial cells» (en anglès). Blood, 2007 Mar 1; 109 (5), pp: 1953-1961. DOI: 10.1182/blood-2006-07-034124. ISSN: 1528-0020. PMID: 17068149 [Consulta: 11 febrer 2024].
  20. ↑ McDonald, J; Wooderchak-Donahue, W; VanSant Webb, C; Whitehead, K; et al «Hereditary hemorrhagic telangiectasia: genetics and molecular diagnostics in a new era» (en anglès). Front Genet, 2015 Gen 26; 6, pp: 1. DOI: 10.3389/fgene.2015.00001. PMC: 4306304. PMID: 25674101 [Consulta: 11 febrer 2024].
  21. ↑ Chang, W; Renaut, P; Pretorius, C «SMAD4 juvenile polyposis syndrome and hereditary haemorrhagic telangiectasia presenting in a middle-aged man as a large fungating gastric mass, polyposis in both upper and lower GI tract and iron deficiency anaemia, with no known family history» (en anglès). BMJ Case Rep, 2020 Des 22; 13 (12), pp: e236855. DOI: 10.1136/bcr-2020-236855. PMC: 7757541. PMID: 33370972 [Consulta: 11 febrer 2024].
  22. ↑ Govani, FS; Shovlin, CL «Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review» (en anglès). Eur J Hum Genet, 17, 7, 7-2009, pp: 860–871. DOI: 10.1038/ejhg.2009.35. PMC: 2986493. PMID: 19337313 [Consulta: 11 febrer 2024].
  23. ↑ 23,0 23,1 Roman, Beth L.; Hinck, Andrew P. «ALK1 signaling in development and disease: new paradigms». Cellular and molecular life sciences: CMLS, 74, 24, 12-2017, pàg. 4539–4560. DOI: 10.1007/s00018-017-2636-4. ISSN: 1420-9071. PMC: 5687069. PMID: 28871312.
  24. ↑ Alsina-Sanchís, E; García-Ibáñez, Y; Figueiredo, AM; Riera-Domingo, C; Figueras, A; Matias-Guiu, X; Casanovas, O; et al «ALK1 Loss Results in Vascular Hyperplasia in Mice and Humans Through PI3K Activation» (en anglès). Arterioscler Thromb Vasc Biol, 38, 5, 01-05-2018, pp: 1216–1229. DOI: 10.1161/ATVBAHA.118.310760. ISSN: 1524-4636. PMID: 29449337 [Consulta: 11 febrer 2024].
  25. ↑ Ola, Roxana; Dubrac, Alexandre; Han, Jinah; Zhang, Feng; Fang, Jennifer S. «PI3 kinase inhibition improves vascular malformations in mouse models of hereditary haemorrhagic telangiectasia» (en anglès). Nature Communications, 7, 1, 29-11-2016, pàg. 1–12. DOI: 10.1038/ncomms13650. ISSN: 2041-1723.
  26. ↑ Akla Naoufal; Viallard Claire; Popovic Natalija; Lora Gil Cindy; Sapieha Przemyslaw «BMP9 (Bone Morphogenetic Protein-9)/Alk1 (Activin-Like Kinase Receptor Type I) Signaling Prevents Hyperglycemia-Induced Vascular Permeability». Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 38, 8, 01-08-2018, pàg. 1821–1836. DOI: 10.1161/ATVBAHA.118.310733.

Bibliografia

Enllaços externs

Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Malaltia_de_Rendu-Osler-Weber&oldid=33093481»