„Rabson-Mendenhall-Syndrom“ – Versionsunterschied

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Das '''Rabson-Mendenhall-Syndrom''' ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]] mit einer Kombination von ausgeprägter [[Insulinresistenz]] und [[Hyperplasie]] der [[Pinealis]].<ref name="Leiber">{{bibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name="Orpha">{{Orphanet|2707|Rabson-Mendenhall-Syndrom}}</ref>
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Synonyme sind: ''Mendenhall-Syndrom; Insulinresistenz mit familiärer Pinealishyperplasie''; {{enS|Pineal Hyperplasia, Insulin-resistant Diabetes mellitus, and Somatic Abnormalities}}
Synonyme sind: ''Mendenhall-Syndrom; Insulinresistenz mit familiärer Pinealishyperplasie''; {{enS|Pineal Hyperplasia, Insulin-resistant Diabetes mellitus, and Somatic Abnormalities}}


Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1956 durch die [[USA|US-amerikanischen]] [[Pathologie|Pathologen]] ''Samuel Milton Rabson'' und ''E. N. Mendenhall''.<ref>S. M. Rabson, E. N. Mendenhall: ''Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases.'' In: ''[[American Journal of Clinical Pathology]].'' Bd. 26, Nr. 3, März 1956, S.&nbsp;283–290, PMID 13302174.</ref><ref>[http://www.whonamedit.com/synd.cfm/4478.html Who named it Rabson-Mendenhall syndrome]</ref>
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1956 durch die [[USA|US-amerikanischen]] [[Pathologie|Pathologen]] ''Samuel Milton Rabson'' und ''E. N. Mendenhall''.<ref>S. M. Rabson, E. N. Mendenhall: ''Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases.'' In: ''[[American Journal of Clinical Pathology]]'', Band 26, Nr. 3, März 1956, S.&nbsp;283–290, PMID 13302174.</ref><ref>[http://www.whonamedit.com/synd.cfm/4478.html Rabson-Mendenhall syndrome.] Who named it</ref>


== Verbreitung ==
== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird auf unter 1 zu 1 Million angegeben<ref>[https://ghr.nlm.nih.gov/condition/rabson-mendenhall-syndrome Genetics Home Reference]</ref>, die Vererbung erfolgt [[autosom]]al-[[rezessiv]].<ref name="Orpha" />
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== Ursache ==
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== Differentialdiagnose ==
== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen sind der [[Leprechaunismus]] sowie das [[Insulinresistenz-Syndrom Typ A]].<ref>{{Orphanet|1251|Insulinreistenz-Syndrom Typ A}}</ref>
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== Heilungsaussicht ==
== Heilungsaussicht ==
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== Literatur ==
== Literatur ==
* I. Hassan, H. Altaf, A. Yaseen: ''Rabson-mendenhall syndrome.'' In: ''Indian journal of dermatology.'' Bd. 59, Nr. 6, November 2014, S.&nbsp;633, [[doi:10.4103/0019-5154.143579]], PMID 25484423, {{PMC|4248531}}.
* I. Hassan, H. Altaf, A. Yaseen: ''Rabson-mendenhall syndrome.'' In: ''Indian journal of dermatology'', Band 59, Nr. 6, November 2014, S.&nbsp;633, [[doi:10.4103/0019-5154.143579]], PMID 25484423, {{PMC|4248531}}.
* J. Gupta, J. M. Daniel, V. Vasudevan: ''Rabson-Mendenhall syndrome.'' In: ''Journal of the Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry.'' Bd. 30, Nr. 3, 2012 Jul–Sep, S.&nbsp;279–282, [[doi:10.4103/0970-4388.105026]], PMID 23263437.
* J. Gupta, J. M. Daniel, V. Vasudevan: ''Rabson-Mendenhall syndrome.'' In: ''Journal of the Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry'', Band 30, Nr. 3, 2012 Jul–Sep, S.&nbsp;279–282, [[doi:10.4103/0970-4388.105026]], PMID 23263437.

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== Einzelnachweise ==
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== Weblinks ==
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* [https://rarediseases.org/rare-diseases/rabson-mendenhall-syndrome/ Rare Diseases]
* [https://rarediseases.org/rare-diseases/rabson-mendenhall-syndrome/ Rare Diseases]

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== Einzelnachweise ==
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Version vom 17. Januar 2022, 14:20 Uhr

Klassifikation nach ICD-10
E13 Sonstiger näher bezeichneter Diabetes mellitus
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von ausgeprägter Insulinresistenz und Hyperplasie der Pinealis.[1][2]

Synonyme sind: Mendenhall-Syndrom; Insulinresistenz mit familiärer Pinealishyperplasie; englisch Pineal Hyperplasia, Insulin-resistant Diabetes mellitus, and Somatic Abnormalities

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Pathologen Samuel Milton Rabson und E. N. Mendenhall.[3][4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf unter 1 zu 1 Million angegeben,[5] die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im INSR-Gen im Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde, die zu einem Mangel an Insulinrezeptoren führen.[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Diagnose

Im Vordergrund steht eine Hypoglykämie sowohl nüchtern als auch postprandial mit Hyperinsulinämie.[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind der Leprechaunismus sowie das Insulinresistenz-Syndrom Typ A.[7]

Heilungsaussicht

Die Prognose ist ungünstig, die meisten versterben in den ersten Lebensjahren.[2]

Literatur

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d e Eintrag zu Rabson-Mendenhall-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ S. M. Rabson, E. N. Mendenhall: Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases. In: American Journal of Clinical Pathology, Band 26, Nr. 3, März 1956, S. 283–290, PMID 13302174.
  4. ↑ Rabson-Mendenhall syndrome. Who named it
  5. ↑ Genetics Home Reference
  6. ↑ Rabson-Mendenhall syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Eintrag zu Rabson-Mendenhall-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
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