Objetivo:

Explicar los procesos hereditarios que determinan las

características de los individuos, mediante el análisis de
casos que ejemplifiquen los distintos patrones de la
herencia y los efectos de las mutaciones.
La herencia se define como la
transmisión de características
de una generación a otra.

GENÉTICA:

Ciencia que estudia la herencia, esto es, las semejanzas y diferencias entre
organismos relacionados resultado de la interacción de los genes y el medio
ambiente.

Estudia la variación y la transmisión de rasgos o características de una generación a

la otra. En esta definición, la palabra variación se refiere a variación genética; esto
significa, el rango de posibles valores para un rasgo cuando es influenciado por la
herencia.

Objeto de estudio: son los patrones de herencia, modo en que los rasgos y las
características se transmiten de padres a hijos mediante los Genes.
Cuando una pareja de
organismos se
reproduce
sexualmente ,
transmite a sus
descendientes una
combinación de sus
características.
 Monje agustino de origen austriaco

Mendel fue entre otras coas, titular de la prelatura de la Imperial y

Real Orden Austriaca del emperador Francisco José I, fundador de la
Asociación Meteorológica Austriaca, miembro de la Real e Imperial
Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias
Naturales y Conocimientos del País y jardinero (aprendió de su
padre cómo hacer injertos y a cultivar árboles frutales).
El gran aporte de Gregorio Mendel a
la Genética fue elaborar un modelo
matemático por medio de la
experimentación.
Era ya fines del siglo XIX, 1865…

Mendel trabajo con plantas de chícharo (Pisum

sativum), planta hermafrodita, el polen cae
directamente sobre el pistilo de la flor y fecunda los
óvulos…
Debido a la forma especial que tienen las flores de los
chícharos, no es posible la entrada de polen de otras
plantas, así que es fácil controlar su reproducción…
Ventajas de trabajar con chícharos:
 Color de las semillas: verdes o
amarillas.
 Forma de las semillas: lisas o rugosas.
 Color de las Flores: blancas o
moradas.
 Color de la vaina, verde o amarilla.
 Posición de las flores: axial o
terminal.
 Talla de las plantas: Normal o enana.

Sus características fenotípicas

se distinguen claramente.
1. Utilizó más de 1000 plantas y
registró cuidadosamente sus
observaciones.
2. Obtuvo una línea pura de
plantas en la que mantuvo una
característica (color de la flor),
por varias generaciones.
3. Para poder controlar la
fecundación de las flores, cortó
los estambres ( ), tanto en
las flores blancas como en las
moradas y realizó una
fecundación cruzada:
Depositó el polen de las flores
moradas sobre los pistilos (
)de las flores blancas y
viceversa.
Resultados: Todas las flores de la
generación filial o F1 eran
moradas!!!

La pregunta obligada de Mendel fue: ¿Qué

había sucedido con la característica, flores ¿Qué hizo Mendel en esta
blancas?? ocasión?
2. La característica color blanco volvió
a surgir!!! En una ¼ parte de las
flores y la llamó segunda generación o
F2.
3. Mendel llamó dominante a la
característica de flores moradas y
recesiva a la de flores blancas. Los
datos obtenidos por él fueron:
De mil plantas, 705 tuvieron flores
moradas y 224 blancas. Dividiendo
705/224 se obtiene una proporción
aproximada de 3:1
 Conceptos básicos
FACTOR MENDELIANO: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por Mendel,
actualmente denominado gen, éste se puede definir como una unidad física y funcional  que ocupa una
posición específica en el genoma.
GEN: Es una región de DNA que codifica para RNA.
GENOTIPO: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma.
FENOTIPO: las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y
conducta a todos los niveles de descripción.
ALELO: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carácter
que afecta.
En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican físicamente en los pares de
cromosomas homólogos.
LOCUS: Ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles. (Plural:
LOCI)
CARIOTIPO: Composición fotográfica de los pares de cromosomas de una célula, ordenados según un
patrón estándar. En un cariotipo encontramos el conjunto de características que permiten reconocer la
dotación cromosómica de una célula.
LINEA PURA: Es la descendencia de uno o más individuos de constitución genética idéntica,
obteniéndose por autofecundación o cruces endogámicos. Son individuos homocigotos para todos sus
caracteres.
AUTOFECUNDACIÓN: Proceso de reproducción sexual donde los gametos masculinos de un individuo
se fecundan con los óvulos del mismo individuo. Es indispensable que sean especies monoicas
(característico de las plantas y algunos animales inferiores).
DOMINANCIA: Predominio de la acción en un factor de herencia (gen) sobre la de su alternativo
(llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que
se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo).
Según la terminología mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carácter
que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo).
RECESIVIDAD: Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está
presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe
poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (según la
terminología mendeliana, se expresaría como “aa”).
MEIOSIS: La meiosis es el proceso de división celular que permite a una célula diploide generar
células haploides en eucariotas. En este proceso se produce una replicación del DNA (en la fase S)
y dos segregaciones cromosómicas, de manera que de una célula inicial diploide se obtienen cuatro
células haploides.
HOMOCIGOTO: Individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en ambos loci posee el
mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante).
HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homólogo.
Su representación mendeliana es “Aa”.
HÍBRIDO: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos
(uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres.
GAMETO: Célula sexual que procede de una estirpe celular llamada línea germinal, en los seres
superiores tienen un número de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de división celular
llamado meiosis que permite reducir el número de cromosomas a la mitad.
El gameto femenino se denomina óvulo; el gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide.
CIGOTO O HUEVO: Célula resultante de la unión de dos gametos haploides (es por tanto, diploide,
2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares hasta que se constituye en un
organismo completo. Su citoplasma y sus gránulos son siempre de origen materno al proceder del
óvulo.
HAPLOIDE: Que posee un solo juego de cromosomas (n), característico de los gametos eucariotas
y los gametofitos de las plantas.
DIPLOIDE: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Características de las células somáticas.
AUTOSOMA: Todo cromosoma que no sea sexual.
 En todos los casos,
Mendel observó que
la característica
recesiva sólo
reaparecía en la
segunda generación o
F2 siempre en una
proporción 3:1

Para entender a Mendel.

Todo organismo que se reproduce sexualmente tiene dos juegos de

cromosomas, uno heredado de su padre y otro de su madre por tanto
recibe el nombre de diploide.

Estos cromosomas se pueden colocar en parejas de homólogos.

Primera ley de Mendel o Ley de
la Segregación de los
caracteres.
Enunciado de la ley .

cuando se cruzan dos

variedades individuos de raza
pura ambos (homocigotos ) para
un determinado carácter, todos
Interpretación del
los híbridos de la primera
experimento de Mendel.
generación son iguales. El polen de la planta progenitora
A esta ley se le llama también aporta a la descendencia un alelo para
el color de la semilla, y el óvulo de la
Ley de la uniformidad de los otra planta progenitora aporta el otro
híbridos de la primera alelo para el color de la semilla ; de los
dos alelos, solamente se manifiesta
generación (F1). aquél que es dominante (A), mientras
que el recesivo (a) permanece oculto.
 Gametos Femeninos F1
1ª ley de Mendel:

Principio de la Segregación 1/2 A 1/2 a

1/4 Aa (Fenotipo
1/2 A 1/4 AA (Fenotipo A)
(A)
Gametos Masculinos F1

1/2 a 1/4 Aa (Fenotipo A) 1/4 aa (Fenotipo a)

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente.
Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del
padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.
4.2. Ley de la Transmisión Independiente de Caracteres
Mediante la 2ª Ley, Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón
de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple
en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en
regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones
9:3:3:1.
Otros casos para la primera ley.

La primera ley de Mendel se cumple

también para el caso en que un
determinado gen de lugar a una
herencia intermedia y no dominante,
como es el caso del color de las flores
del "dondiego de noche" (Mirabilis
jalapa). Al cruzar las plantas de la
variedad de flor blanca con plantas de la
variedad de flor roja, se obtienen
plantas de flores rosas. La
interpretación es la misma que en el
caso anterior, solamente varía la
manera de expresarse los distintos
alelos.
 Ley de la Cruza de los HIBRIDOS.
El experimento de Mendel.
Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del
experimento anterior (figura 1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas
y verdes en la proporción que se indica en la figura 3. Así pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

Interpretación del experimento.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla

presentes en los individuos de la primera generación
filial, no se han mezclado ni han desaparecido,
simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de
los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y
genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos,
de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los
alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
Otros casos
En el caso de los genes que
presentan herencia intermedia,
también se cumple el enunciado de
la segunda ley. Si tomamos dos
plantas de flores rosas de la primera
generación filial (F1) del cruce que
se observa en la figura 2 y las
cruzamos entre sí, se obtienen
plantas con flores blancas, rosas y
rojas, en la proporción que se indica
en el esquema de la figura 4.
También en este caso se manifiestan
los alelos para el color rojo y blanco,
que permanecieron ocultos en la
primera generación filial.
Para concluir, diremos que esta primera ley encierra tres
conceptos fundamentales:

1.Los caracteres heredados se controlan por GENES, los

cuales se presentan siempre en PARES.
2.Uno de los GENES puede evitar que el otro se manifieste
( DOMINANCIA Y RECISIVIDAD).
1.Los GENES que forman UN PAR, se SEPARAN al
FORMARSE los GAMETOS. Un PROGENITOR sólo HEREDA
UNO de los GENES al DESCENDIENTE (SEGREGACION).
 SEGUNDA LEY DE MENDEL

Se conoce también como la ley de la herencia independiente

de caracteres, y hace referencia al caso de que se
contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se
transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de
la presencia del otro carácter.
El experimento de Mendel.

Las semillas obtenidas en este cruzamiento

eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así
la primera ley para cada uno de los caracteres
considerados, y revelándonos también que los
alelos dominantes para esos caracteres son
los que determinan el color amarillo y la forma
lisa.
Las plantas obtenidas y que
constituyen la F1 son dihíbridas
(AaBb).

Estas plantas de la F1 se cruzan entre

sí, teniendo en cuenta los gametos que
formarán cada una de las plantas y que
pueden verse en la figura 8.
En el cuadro de la figura 9 se ven las
semillas que aparecen y en las
proporciones que se indica.
Se puede apreciar que los alelos de los
distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en
la segunda generación filial F2 aparecen
guisantes amarillos y rugosos y otros
que son verdes y lisos, combinaciones
que no se habían dado ni en la
generación parental (P), ni en la filial
primera (F1).
Así mismo, los resultados obtenidos
para cada uno de los caracteres
considerados por separado, responden
a la segunda ley.
 Interpretación del experimento.

Los resultados de los experimentos de la

segunda ley refuerzan el concepto de que
los genes son independientes entre sí, que
no se mezclan ni desaparecen generación
tras generación. Para esta interpretación fue
providencial la elección de los caracteres,
pues estos resultados no se cumplen
siempre, sino solamente en el caso de que
los dos caracteres a estudiar estén
regulados por genes que se encuentran en
distintos cromosomas. No se cumple
cuando los dos genes considerados se
encuentran en un mismo cromosoma, es el
caso de los genes ligados.
A. HERENCIA POSTMENDELIANA.

Mendel no conocía la estructura molecular del ADN ni sabia de la existencia de los genes, si
pudo detectar su presencia y efectos; denomino ¨factores¨ a los genes y supo que heredan
al azar, que algunos se expresan y otros no, que se segregan y recombinan y que se
presentan en pares. Sus trabajos fueron tan exactos y descriptivos que aun pueden ser
recreados y repetidos, obteniéndose los mismos resultados; por tanto sus enunciados se
convirtieron
B. en leyes de la genética.

Con la genética molecular postmendeliana se estudiaron y descubrieron nuevos aspectos

de la herencia; se pudo observar que había eventos que ocurrían al margen de las leyes de
Mendel
C. como la herencia ligada al sexo.

La herencia postmendeliana esta marcada por el conocimiento de la estructura y función de

los genes, el desarrollo de la genética molecular y el avance posterior de la ingeniería
genética, que se dio en la década de 1970.
 DOMINANCIA INCOMPLETA.
INCOMPLETA

Este patrón de herencia no se explica con las

leyes de Mendel. Las características que se
heredan no siguen un patrón de dominancia y
recesividad. Ninguno de los genes
progenitores (alelos) es completamente
dominante; su dominancia es incompleta.
Ningún gen del par de alelos se manifiesta
totalmente sino que lo hace de manera parcial.

Al cruzar una azalea que da flores rojas (RR)

con otra que produce flores blancas (BB), se
obtendrán plantas con flores de color rosa. Ni
el rojo ni el blanco se expresan de manera
completa sino que aparece un color rosado
intermedio; apareció un tercer fenotipo de
color rosa.
TEORIA CROMOSOMICA

1) W.A. Sutton propuso……

2) Sutton observo………
3) ¿Qué confirmo Thomas Morgan?.
4) ¿Los cromosomas que
determinan diversas
características somáticas de un
organismo se llaman?.
5) De las imágenes cuales son los
cromosomas sexuales.
6) ¿Por qué los cromosomas
sexuales femeninos son
homólogos?
7) ¿Qué son los heterocromosomas?
El sexo lo
determina…
 HERENCIA LIGADA AL SEXO

1. El cromosoma Y es mas
pequeño.
2. Contiene menos genes
3. Los genes contienen sólo la
información necesaria para
determinar la aparición de
características sexuales
masculinas.
4. Contiene solamente 20
genes.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO
1. Contiene aproximadamente 1,500
genes
2. Además de información sobre el
sexo, hay genes que codifican para
muchas otras características por
ejemplo: la coagulación en la sangre,
la capacidad para distinguir los
colores.
3. Los genes que están codificados en
el cromosoma X son genes ligados al
sexo
HEMOFILIA
MUTACIONES GÈNETICAS
ANEUPLOIDIAS
Primera
Primera ley
ley de
de Mendel:
Mendel: segregación
segregación equitativa
equitativa

Los dos miembros de un par de alelos

segregan en proporciones 1:1. La
mitad de los gametos lleva un alelo y
la otra mitad el otro alelo

1/2 A 1/2 a Razón genotípica

1/2 A AA Aa 1/4 AA
1/2 Aa
1/2 a Aa aa 1/4 aa
HERENCIA MENDELIANA
HERENCIA MENDELIANA
HERENCIA MENDELIANA
HERENCIA MENDELIANA
HERENCIA MENDELIANA
HERENCIA MENDELIANA

Esta figura representa

la explicación
matemática de los
resultados de F2. Esta
forma de representar
los gametos de cada
progenitor y obtener los
resultados se conoce
como cuadros de
Punnet.
HERENCIA MENDELIANA DIHIBRIDISMO

Consiste en el estudio
de la herencia de dos
características
simultáneamente.
Explica los resultados
que aparecen en la
figura.
Biol. Luis Lara Poose.
HB. Jorge H. Azcorra Esquivel.

Curso Biología II.

Agosto – Diciembre de 2010.