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TEMA 3: LA HERENCIA BIOLGICA

NDICE: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. CONCEPTOS BSICOS DE GENTICA LAS LEYES DE MENDEL CASOS GENTICOS ESPECIALES LOCALIZACIN DE LOS GENES. TEORA CROMOSMICA. LA GENTICA DEL SEXO GENTICA HUMANA LAS MUTACIONES

Si te miras al espejo, puedes reconocer que tal vez has heredado el color de los ojos de tu madre y la forma de las manos de tu padre. Y tambin has heredado otras muchas cosas, que pueden ser tambin visibles, como tener unas dotes especiales para la msica, la pintura o las matemticas, o invisibles, como la capacidad de obtener energa de la glucosa o de fabricar anticuerpos para defenderte de un agente infeccioso. Pero est claro que el espermatozoide paterno no era portador de unas fuertes y velludas manos, ni el vulo materno tena los ojos verdes. En realidad, lo que heredamos de nuestros progenitores no es ms que informacin: informacin gentica para ser como somos, varn o mujer, con los ojos de color azul, marrn o verde o con el pelo lacio o rizado. Entonces, qu es lo que realmente hemos heredado de nuestros padres? Sabes cmo se transmiten los genes a la descendencia?

1. CONCEPTOS BSICOS DE GENTICA

Herencia biolgica: estudio de la transmisin de los caracteres hereditarios de una generacin a la siguiente. Obedece a unos principios bsicos que fueron propuestos por primera vez por Johann Mendel (mediados siglo XIX). Gentica: rama de la biologa que estudia la herencia biolgica que se transmite de generacin en generacin. Emplea un vocabulario especfico que trataremos a continuacin. Gen: es un fragmento de ADN que contiene la informacin necesaria para fabricar una protena. Dado que cada protena controla una caracterstica especial (color de ojos, color de piel), tambin podemos definir GEN como un fragmento de ADN que posee la informacin relativa a un determinado carcter de un individuo. Carcter hereditario: cualquier caracterstica presente en un individuo y transmisible a su descendencia (forma de pelo, grupo sanguneo, estatura,) Un gen puede presentar distintas variantes. Se denominan ALELOS a las distintas alternativas que presenta un mismo gen en los individuos de una poblacin. Segn la naturaleza de los alelos, se distinguen dos tipos de individuos:

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HOMOCIGOTO o PURO: individuo que presenta los dos alelos iguales de un mismo gen en sus cromosomas homlogos1. HETEROCIGOTO o HBRIDO: cuando los dos alelos para el mismo gen son distintos, en cada uno de sus dos cromosomas homlogos.

Genotipo: conjunto de todos los genes presentes en los cromosomas de un individuo. Tambin se refiere a los alelos que presenta un individuo para un determinado carcter (p.e. genotipo homocigoto). Fenotipo: resultado de la expresin de determinados genes del genotipo, est influenciada por el ambiente (celular, externo o los dems genes). Tambin se define como las caractersticas observables en un individuo (P.e. pelo rubio, moreno, pelirrojo,) La expresin de los genes est relacionada con tres tipos de herencia: A. Herencia dominante: cuando un alelo tiene un efecto que prevalece sobre los otros a los que acompaa. El que se manifiesta es el dominante (letra mayscula A -), y el que no lo hace el recesivo (letra minscula a -). B. Herencia codominante: los dos alelos de un mismo gen presentes en el genotipo de un individuo manifiestan sus efectos. Ej: rosas con trozos blancos y rojos. Grupos sanguneos (AB0) C. Herencia intermedia: los dos alelos de un gen de un individuo heterocigoto expresan un efecto intermedio o mezcla con respecto al individuo homocigoto. Ej: rojo, blanco y rosa. Negro, blanco y gris.

2. LAS LEYES DE MENDEL Gregor Mendel (1822-1884) fue monje agustino y realiz sus experiencias en el monasterio de Brno (Repblica Checa). Aunque en 1866 public sus resultados en una revista local, apenas se conocieron ni difundieron. Los experimentos de Mendel los bas en el estudio de las plantas de guisante (Pissum sativum). Estudi la herencia de siete caracteres de dicha planta: la forma y color de la semilla, el color y la posicin de las flores, el color y la forma de las vainas y la longitud del tallo. Todos tienen dos alternativas claramente diferenciadas (dos alelos: liso-rugoso, amarillo-verde). Todos sus experimentos partieron de la obtencin de razas puras de plantas para cada carcter hereditario (homocigoto).

Recuerda que los CROMOSOMAS HOMLOGOS son iguales desde el punto de vista morfolgico (uno paterno y otro materno), pero desde el punto de vista gentico, aunque ambos cromosomas poseen informacin para los mismos caracteres (color de pelo, color de piel), los genes que regulan dichos caracteres pueden tener la misma o distinta expresin gnica, es decir, la misma o distinta forma allica.

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I. PRIMERA LEY DE MENDEL

Tambin denominada Ley de la Uniformidad de la primera generacin filial. Cuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura de un determinado carcter (Generacin Parental), todos los descendientes de la primera generacin filial (F1) son iguales entre s (en genotipo y fenotipo). Todos los descendientes de estos cruces sern iguales (en fenotipo (color, forma, tamao) a una de las variedades de los parentales. La excepcin ser la herencia intermedia o codominante. A: semillas amarillas (alelo dominante) a: semillas verdes (alelo recesiva) (Completar con el cruce)

Toda la descendencia de la primera generacin filial ser heterocigtica, pero con el fenotipo dominante, e igual a uno de los progenitores (semillas amarillas). II. SEGUNDA LEY DE MENDEL

Tambin denominada Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda generacin filial. Cuando se cruzan dos individuos de la primera generacin filial obtenida en el caso anterior, aparece una segunda generacin filial (F2), integrada por dos tipos de fenotipos. La proporcin de los genotipos en la descendencia de este cruce es la siguiente: 25% son homocigticos dominantes (AA) 50% son heterocigticos (Aa) 25% son homocigticos recesivos (aa).

En herencia de dominancia, el 75% de la descendencia tendr el fenotipo dominante (semillas amarillas), mientras que el 25% restante, tendr el del alelo recesivo (semillas verdes). (Completar con el cruce)

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III. TERCERA LEY DE MENDEL

Tambin denominada Ley de la Independencia de los caracteres hereditarios. Una vez que Mendel demostr que sus dos primeras leyes se cumplan en la transmisin de cada uno de los siete caracteres estudiados, decidi investigar la herencia conjunta de dos caracteres. El primer paso fue la obtencin de razas puras de guisantes para dos caractersticas: color y forma de los guisantes. El primer cruzamiento fue entre plantas homocigticas de guisantes amarillos y lisos (genotipo AALL) y plantas homocigticas de guisantes verdes y rugosos (genotipo aall). El resultado fue una F1 uniforme: todas las plantas producan guisantes amarillos y lisos. Su genotipo era heterocigtico para ambos caracteres (AaLl), denominndose dihbrido. (Completar cruce)

El siguiente paso consisti en el cruce de dos plantas de la F1. Cada uno de estos progenitores dihbridos (AaLl) produca cuatro tipos de gametos distintos. Los resultados de la F2 mostraron la aparicin de cuatro fenotipos diferentes en los guisantes: amarillos-lisos, amarillos-rugosos, verdes-lisos y verdes-rugosos. La proporcin fenotpica era de 9:3:3:1, respectivamente. (Completar cruce)

Aos posteriores se demostr que esta ley no se cumple siempre. Si los genes son independientes entre s (cromosomas diferentes) se cumplirn dichas proporciones, pero si estn en el mismo cromosoma (genes ligados) la probabilidad de ser transmitidos juntos aumenta y, consecuentemente, esta ley deja de cumplirse.

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3.- CASOS GENTICOS ESPECIALES Algunas transmisiones genticas parecen desobedecer las leyes de Mendel. Sin embargo, ocurre que se trata de casos complejos que fallan en las proporciones fenotpicas de la descendencia, al no ser las usuales. Por ello, tambin se conoce como Mendelismo complejo. A continuacin, analizaremos algunas de las aparentes anomalas conocidas, explicables tambin desde el mendelismo. 3.1. ALELISMO MLTIPLE

Se da cuando existen ms de dos alelos para un carcter: pueden ser tres, cuatro o ms. El resultado es que aparece un mayor nmero de genotipos posibles. Cabe recordar que un individuo solo puede tener dos alelos para cada carcter (uno procedente de la madre y otro del padre). Ej: Sistema de Grupos Sanguneos. Existen tres alelos: A, B y O. 3.2. INTERACCIN GNICA

A veces, una pareja allica influye en la expresin de los alelos de otra pareja distinta. Ejemplo: si un gen impide que se formen los ptalos en las flores de las plantas, no se expresar ningn color de estas flores, independientemente de los alelos que tenga. 3.3. GENES LETALES

Los genes letales provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotpicas y genotpicas usuales en la descendencia segn las Leyes de Mendel. Ej: Herencia de genes letales en el ratn de pelaje amarillo. Los ratones Aa son amarillos, los ratones AA son negros y los ratones aa mueren, pues se expresa el gen letal recesivo. 3.4. HERENCIA CUANTITATIVA

Cuando existen muchas alternativas para un determinado carcter: existen muchos fenotipos que varan mnimamente entre s. En esta herencia intervienen varias parejas allicas cuyos efectos son aditivos. El efecto final corresponde a la suma de los efectos individuales. Estas variaciones pueden observarse en la estatura, en el color de la piel, de los ojos, del pelo, EJERCICIOS SOBRE CASOS GENTICOS ESPECIALES: 1.- Un alelo dominante A impide la formacin de los ptalos. Un alelo B determina el color rojo de estos y un alelo b, el color blanco. Qu frecuencias de colores de ptales se obtendr en la descendencia producida a partir de dos individuos diheterocigticos (AaBb)? 2.- La forma de la cresta de las gallinas est influida por dos parejas de alelos: Gg y Rr. Se pueden dar estos casos: GGrr o Ggrr (cresta en guisante) / ggRR o ggRr (cresta en roseta) / G_R_ (cresta en nuez) / ggrr (cresta aserrada). Realiza un cruzamiento entre dos gallinas (GGrr y ggRR) y analiza los fenotipos y los genotipos de la descendencia. Obtn la F2. Qu deduces de los resultados?

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4.- LOCALIZACIN DE LOS GENES. TEORA CROMOSMICA. Es importante sealar que Mendel desconoca en qu consistan esos factores hereditarios que se transmitan de aquel modo. En aquella poca (mediados del S.XIX) se desconoca el papel fundamental de los cromosomas y la meiosis en la transmisin hereditaria. 4.1. LA TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA Esta teora fue elaborada por el zologo estadounidense Thomas Hunt Morgan en 1905. Aporta una explicacin citolgica a los resultados obtenidos por Mendel en sus clebres experimentos. Los postulados de esta teora son los siguientes: a) Los genes estn localizados en los cromosomas. Un determinado trozo de la cadena de ADN (material gentico) que forma los cromosomas constituyen un gen, y contiene la informacin para la sntesis de una protena. b) Cada gen ocupa un lugar (locus) concreto en un cromosoma. Los distintos genes estn ordenados linealmente a lo largo de los cromosomas. Los distintos genes se disponen linealmente a lo largo de un cromosoma. c) Los dos alelos que determinan un carcter se localizan en los cromosomas homlogos. En organismos diploides cada alelo es aportado por un progenitor, y se sitan siempre en el mismo lugar en cada uno de cromosomas que forma la pareja. 4.2. GENES LIGADOS La tercera ley de Mendel demuestra que los diferentes caracteres hereditarios se transmiten de forma independiente unos de otros. Sin embargo, algunas parejas de alelos se localizan en la misma pareja cromosmica: en este caso, se dice que los genes estn ligados. Esto se debe a que existen muchos ms caracteres que cromosomas, por lo que algunos genes se hallan en el mismo cromosoma. Los genes ligados generalmente se transmiten juntos en la descendencia, por lo que no se cumple la tercera ley de Mendel.

En genes ligados, tras la meiosis slo se forman dos tipos de gametos: AB y ab.
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5.- GENTICA DEL SEXO La determinacin del sexo de un individuo se encuentra en la gentica del mismo. El conjunto de factores y mecanismos genticos que determinan si un individuo presenta gnadas masculinas o femeninas se conoce como determinacin gentica del sexo. La diferenciacin sexual entre machos y hembras suele ir acompaada de un dimorfismo sexual, es decir, diferencias patentes entre el macho y la hembra de la misma especie. Ej: Piensa en un len macho y una leona, o en un gallo y una gallina. Visualmente ya se marcan diferencias. En la naturaleza existen varias formas de determinacin sexual: cromosmica, cariotpica o ambiental. 5.1. Determinacin cromosmica. En muchos animales existen HETEROCROMOSOMAS que son diferentes en machos y en hembras. Los cromosomas comunes a ambos sexos son los AUTOSOMAS. Recuerda que el sexo heterogamtico (con dos cromosomas sexuales distintos) determinar el sexo del nuevo individuo. Hay varias modalidades: - Sistema XX/XY: La hembra presenta XX y el macho XY. El cromosoma Y slo contiene genes que intervienen en el desarrollo de los caracteres sexuales del macho. En cambio, el cromosoma X es portador de genes no vinculados con la gentica del sexo. Los mamferos y algunos peces y anfibios tienen esta determinacin del sexo. - Sistema ZZ/ZW: los machos son ZZ y las hembras ZW. Es tpico de reptiles y aves. - Sistema XX/XO: slo existen cromosomas sexuales del tipo X. La hembra es XX y el macho X0 (slo tiene uno). Determina sexualmente a algunos insectos. Ej: saltamontes macho es X0 y hembra XX. El sexo de la descendencia est determinado por un cromosoma X en los espermatozoides. 5.2. Determinacin cariotpica. En los insectos sociales como las abejas, las hormigas o las avispas, el sexo viene determinado por la dotacin cromosmica. Los individuos diploides son hembras y los haploides, son machos. Explicacin al caso de las abejas: La reina es diploide (2n=32) y los machos (znganos) son haploides (n=16). Si los huevos de la hembra no se fecundan sern haploides y darn znganos. Si los huevos de la hembra son fecundados (diploides) originan hembras que, segn el tipo de alimentacin en la fase larvaria sern obreras estriles o reinas. 5.3. Determinacin ambiental. Es posible que las condiciones ambientales determinen el sexo. En los cocodrilos, por ejemplo, si la temperatura de incubacin de los huevos baja de 27C, origina hembras; si es igual o superior a 27C, origina machos.

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6.- GENTICA HUMANA La gran variabilidad que existe entre los individuos de la especie humana se deben a dos causas principales: - Diferencias genticas: los caracteres hereditarios constituyen el genotipo del individuo. - Factores ambientales: el clima, la alimentacin, los hbitos pueden producir cambios en el fenotipo, que no son transmisibles (caracteres adquiridos). Recuerda que los caracteres hereditarios de una persona pueden ser continuos o discontinuos. Los caracteres continuos muestran una diferencia mnima, lo que produce numerosos fenotipos que varan mnimamente entre s. Dependen de varios genes (POLIGENES) cuyos efectos son aditivos. Algunos ejemplos son: color del pelo, los ojos, la piel, la estatura. El resultado final es producto de la suma de los diferentes genes implicados. Los caracteres discontinuos presentan pocas alternativas, claramente diferenciables entre s. Algunos ejemplos son los siguientes: Carcter dominante Carcter recesivo - Cabello rizado. - Cabello liso. - Pelo moreno. - Pelo rubio. - Ojos de color oscuro. - Ojos de color claro. - Lengua enrollable en U - Lengua no enrollable - Orejas con lbulo colgante. - Orejas con lbulo pegado. - Labios gruesos - Labios finos - Pestaas largas - Pestaas cortas. - Presencia de pecas. - Ausencia de pecas. - Rh+ - Rh- Grupo sanguneo A y B. - Grupo sanguneo 0. 6.1. Grupos sanguneos El sistema AB0 es un carcter hereditario humano, y del tipo discontinuo. En la membrana de los glbulos rojos de nuestra sangre existen unas molculas que funcionan como antgenos2 cuando entra en contacto con la sangre de otro individuo. Pueden llevar dos antgenos diferentes: antgeno A y antgeno B. - El grupo sanguneo A tiene el antgeno A y su plasma produce el anticuerpo anti B. - El grupo sanguneo B tiene el antgeno B y su plasma produce anticuerpos anti A. - El grupo sanguneo AB tiene los antgenos A y B, y su plasma no produce anticuerpos. - El grupo sanguneo O no tiene antgenos, y su plasma produce anticuerpos anti A y anti B. Cuando se pone en contacto glbulos rojos con antgeno A con plasma que lleve el anticuerpo correspondiente (anti A) se produce la coagulacin de la sangre. Nunca puede coincidir el antgeno con su correspondiente anticuerpo.

Molcula perteneciente a un individuo que, introducida en otro, provoca que este produzca un rechazo contra ella.

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La herencia de los grupos sanguneos es un caso de ALELISMO MLTIPLE. Existen tres alelos para el gen: A, B y O. A y B son codominantes3 y O es recesivo. (A=B>0). - Alelo A: se corresponde con el antgeno A. - Alelo B: se corresponde con el antgeno B. - Alelo 0: los glbulos rojos no fabrican ningn antgeno. El sistema Rh tambin es un carcter hereditario y discontinuo. La sangre puede ser de dos grupos: Rh+ y Rh-. Las personas pertenecientes al grupo Rh+ tienen un antgeno en la membrana de los glbulos rojos que no tienen las personas Rh-. Este carcter slo tiene dos alelos: - Alelo R: presencia del antgeno Rh. - Alelo r: ausencia del antgeno Rh. 6.2. Alteraciones gnicas humanas. La existencia de genes defectuosos que carecen de la informacin adecuada constituye el origen de muchas anomalas y enfermedades, a menudo, graves. El estudio de estas alteraciones vara segn se trate de herencia autosmica (en cromosomas no sexuales) o alteraciones ligadas al sexo (genes localizados en el cromosoma X). A continuacin se presentan los alelos dominantes o recesivos para algunas alteraciones gnicas:
DOMINANTES Enanismo Braquidactilia Pigmentacin normal Coagulacin normal de la sangre Visin normal Odo normal Polidactilia RECESIVOS Estatura normal Dedos normales Albinismo Hemofilia Daltonismo Sordomudez N. normal de dedos

A.- Alteraciones con herencia autosmica. - La polidactilia depende de un alelo dominante, cuya consecuencia es la presencia de seis dedos o ms en las manos o en los pies. - El albinismo se debe a la imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la pigmentacin de la piel, los ojos y el pelo. Se debe a un alelo recesivo, por lo que los padres pueden no padecerlas y s aparecer en la F1. B.- Alteraciones ligadas al sexo. Existen enfermedades cuyos genes responsables se localizan en el cromosoma X. - La hemofilia consiste en la ausencia de alguno de los factores que intervienen en la coagulacin sangunea, lo que supone fuertes hemorragias. Se trata de un alelo recesivo, por lo que pueden existir mujeres portadoras, que no padecen la enfermedad. En cambio, los hombres o la padecen o estn sanos.

Los dos se expresan con igual intensidad.

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MUJERES HOMBRES SANOS XH XH XH Y HEMOFLICOS XhXh XhY PORTADORAS XH Xh El daltonismo es una enfermedad que sigue el mismo patrn hereditario, pues est ligado al cromosoma X a travs de un alelo recesivo. Consiste en la dificultad para diferenciar algunos colores. MUJERES HOMBRES SANOS XDXD XDY DALTNICOS XdXd XdY PORTADORAS XDXd -

C.- Herencia influida por el sexo. Algunos genes presentes en los autosomas se expresan de manera distinta segn se presenten en hombres o en mujeres. Generalmente, este distinto comportamiento es debido a las hormonas sexuales. La calvicie prematura es recesivo en mujeres y dominante en los hombres. Las mujeres heterocigticas no son calvas, mientras que los hombres s. PROBLEMAS SOBRE GENTICA HUMANA
1.- Podra un hombre de grupo sanguneo B ser el padre de un nio de grupo 0 cuya madre es A? 2.- Sara y Elvira dieron a luz el mismo da, en el mismo hospital. La primera se llev a casa un nio y la segunda, una nia. Sin embargo, Sara estaba segura de que haba tenido una nia; por ello, present una reclamacin al hospital. A continuacin, se exponen las pruebas sanguneas realizadas: Sara Marido de Sara Nio Grupo sanguneo AB 0 AB a) Tena razn Sara? b) Se puede conocer el grupo sanguneo de Elvira y de su marido?, y sus genotipos respecto de este carcter? Razona las respuestas. 3.- El albinismo est determinado por un gen autosmico recesivo. Indica cules de estos casos no son posibles: a) Un hombre y una mujer (ambos normales) tienen un hijo albino. b) Un hombre y una mujer (ambos albinos) tienen un hijo normal. c) Un hombre albino y una mujer normal tienen un hijo albino y otro normal. 4.- Un hombre y una mujer, ambos de visin normal, tienen un nio daltnico. Cul es la probabilidad de que el prximo hijo sea un nio? Por qu? 5.- Cules son los posibles fenotipos de la descendencia entre la mujer portadora de daltonismo y un hombre sano? 6.- La sordomudez congnita est provocada por un gen autosmico que se transmite de forma recesiva. qu porcentaje de hijos con esta enfermedad puede tener un matrimonio en el que ambos cnyuges son heterocigticos? 7.- Cmo sern los hijos de un hombre normal y una mujer normal -cuyo padre era hemoflico-? 8.- Por qu es tan poco frecuente que las mujeres sean calvas? 9.- En 1940 el famoso actor Charlie Chaplin fue demandado por una mujer, que deca que era el padre de su hijo. Sabiendo que el supuesto hijo era del grupo B, la madre del grupo A y el actor del grupo 0, si hubieses sido juez, qu veredicto hubieses dado? 10

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7.- MUTACIONES Los genes no se encuentran siempre inalterados, pues en ocasiones se pueden producir cambios inesperados de forma aleatoria. Def. MUTACIN: Se define como cualquier alteracin del material gentico. Qu consecuencias tienen las mutaciones? Bsicamente dos: - Permiten aumentar la variabilidad gentica de los individuos de una poblacin y, por tanto, favorecer la biodiversidad de especies en la Tierra. Ilustracin 1. Tortuga biceflica Otras pueden resultar perjudiciales para el individuo en el que aparecen, como el cncer y las enfermedades genticas.

7.1. Tipos de mutaciones Segn la alteracin gentica causada las mutaciones se clasifican en los siguientes tipos: - Mutaciones gnicas: la alteracin afecta a la estructura qumica de los genes. Normalmente a un solo gen. Ejemplos: hemofilia, anemia falciforme, melanoma maligno (cncer de piel), polidactilia, albinismo, daltonismo, etc. - Mutaciones numricas o genmicas: afecta al nmero total de cromosomas. Ilustracin 2. Sndrome de Down Pueden ser EUPLOIDAS (afectan al nmero de juegos cromosmicos) y ANEUPLOIDAS (falta o sobra algn cromosoma). EUPLOIDAS (afectan al nmero de juegos cromosmicos) ANEUPLOIDAS (falta o sobra algn cromosoma) Monoploidas: debido a que no hay fecundacin, slo hay un juego de cromosomas (n). Poliploidas: ms de dos juegos de cromosomas (3n, 4n) Debido a que los gametos no sufren meiosis. Monosomas: un cromosoma menos (2n 1). Trisomas: un cromosoma de ms (2n + 1) Ej: Sndrome de Patau (trisoma en la pareja 13), Sndrome de Down (trisoma 21) Tetrasomas: dos cromosomas de ms (2n + 2)

Mutaciones cromosmicas: la alteracin afecta a la estructura de los cromosomas. Estas alteraciones, junto con las numricas, se detectan al hacer el cariograma. Algunos tipos son los siguientes: o Delecciones: consisten en la prdida de un fragmento de un cromosoma. o Duplicaciones: cuando una parte de un cromosoma se encuentra repetida, provocando un exceso de genes. o Inversiones: un fragmento de un cromosoma se encuentra invertido. o Translocaciones: se produce un intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas. Es importante sealar que en las inversiones y translocaciones el individuo que las posea no padecen ninguna anomala ni enfermedad. Sin embargo, al realizar la meiosis se originarn gametos defectuosos que pueden originar descendientes con alteraciones genticas.

Crees que en un ser pluricelular las mutaciones que afectan a las clulas somticas pueden transmitirse a la descendencia? NO. Las clulas somticas se forman y se mueren en el individuo que las posee, por lo que los cambios que pueda sufrir el ADN de estas clulas no se transmitirn nunca a la descendencia. En cambio, las clulas sexuales son las portadoras de los genes a la siguiente generacin, por lo que cualquier cambio que sufra su material gentico se transmitir a la descendencia. 11

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7.2. Causas de las mutaciones. Las mutaciones se incrementan cuando una clula o un organismo completo se someten a ciertos agentes clula denominados mutagnicos. Estos agentes tienen la capacidad de modificar el material gentico o provocar una . alteracin en los cromosomas. Los agentes mutagnicos pueden ser fsicos, qumicos o biol biolgicos. Las radiaciones altamente energticas son muy peligrosas, como los rayos UV, X y gamma. Pueden ser emitidos directamente por el sol o derivados de procesos radiactivos. Ej: accidente nuclear o sala de rayos X en un hospital.
Ilustracin 3 Radiactividad

FSICOS

QUMICOS

Muchos colorantes industriales, pesticidas, ciertos contaminantes qumicos pueden aumentar el riesgo de mutacin de las clulas que los reciben. Ej: sustancias qumicas del humo del tabaco.

BIOL BIOLGICOS

Algunos virus pueden Ilustracin 4 Virus del aumentar la frecuencia de papiloma aparicin de mutaciones gnicas al interferir con el material gentico de la clula a la que parasitan. Ej: vinculacin existente entre el cncer de tero y el virus del papiloma humano.

ACTIVIDADES SOBRE MUTACIONES 1.- En qu mutaciones existen mayor cambios mayores genticos respecto al individuo normal: en las gnicas o en las cromosmicas? 2.- Si una clula de la piel de una mujer embarazada sufre una mutacin gnica, se transmitir a su hijo? qu ocurrira si la mutacin se hubiera producido en el vulo, antes de la fecundacin? ulo, Raznalo. 3.- Qu diferencia hay entre una trisoma y una triploida? En cul de ellas se da una mayor alteracin del material gentico? 4.- La figura a) representa un cromosoma inalterado: Qu tipo de mutaciones se produjeron en los cromosomas b), c) y d)? a) b) c) d) 5.- Di si estos casos son mutacin gni gnica, numrica o cromosmica: - Persona que tiene 8 dedos en cada mano. - Individuo que sufre un Sndrome de Patau. - Cromosoma 15 con dos genes repetidos a lo largo de la cromtida. - Mara no distingue el verde y el rojo de los semforos. - Marta, con 36 aos, le acaban de hacer la amniocentesis y le han comunicado que su hijo tendr Sndrome de Down, es decir, tres cromosomas 21. - Una clula que tiene 3 juegos cromosmicos. - En el cromosoma 18 falta un gen. 6.- Averigua que es una MALFORMACIN CONGNITA. Qu es el la leporino? abio

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