Pediatria Tomo IV - Autores Cubanos
Pediatria Tomo IV - Autores Cubanos
Pediatria Tomo IV - Autores Cubanos
La Habana, 2011
CUBANOS
Pediatra
Cardiomiopatas
Enfermedades Metablicas
Enfermedades del Sistema Endocrino
Odo
ISBN 978-959-212-571-1
ISBN 978-959-212-197-4 Obra completa
Editores cientficos
Dr. Ernesto de la Torre Montejo
Doctor en Ciencias
Especialista de II Grado en Hematologa
Profesor Titular y Consultante de Pediatra
Profesor de Mrito
AUTORES
PARTE XXIII. CARDIOLOGA
PRLOGO
La pediatra cubana, tiene una rica y larga historia. A mediado del siglo XIX, con
la apertura de la Ctedra de Obstetricia y Enfermedades Infantiles, del Sexo y
Sifiltica, en la Universidad de La Habana, se inici la enseanza en la atencin
mdica a la madre y el nio. A comienzo del siglo XX se crearon los servicios de
nios de los hospitales Nuestra Seora de las Mercedes y Calixto Garca,
base docente y asistencial en la que se formaron nuestros primeros pediatras.
En la primera mitad del siglo XX varios alcanzaron notoriedad en distintas ramas
de su especialidad y en 1953 se realiz en La Habana el VII Congreso Internacional de Pediatra.
Pero el cuadro de salud de la mayor parte de nuestros nios, como el de la
poblacin en general, estaba bien lejos de ser ptimo: ms de la mitad de los
mdicos ejercan en la capital del pas, los servicios mdicos en las reas rurales
eran bien precarios y se practicaba una medicina esencialmente curativa y de
carcter privado. Ni la atencin mdica ni los medicamentos estaban al alcance
de una gran parte de la poblacin.
A partir de 1959, con el triunfo de la Revolucin han habido cambios radicales,
econmicos, polticos y sociales. El pueblo con el liderazgo de Fidel Castro se
uni para construir una nueva sociedad, justa, culta y sana.
Se organiz un sistema de salud pblica que tuvo entre sus principios esenciales
ser accesible desde todo punto de vista, se estableci el servicio mdico social
rural y se dio especial importancia a la prevencin y educacin sanitaria. Se
modificaron los planes y programas de estudios y se extendieron las facultades
de medicina progresivamente a todas las provincias. Se instituy un sistema de
estudios de posgrado (residencias) en todas las especialidades mdicas para as
dar respuesta a la demanda de especialistas del sistema en desarrollo.
Los pediatras cubanos han desempeado con xito un trabajo destacado en
todo este esfuerzo: han aprovechado la experiencia precedente e incorporado,
con las adecuaciones pertinentes, los avances cientficos ms recientes, han
agregado la promocin y la prevencin a la prctica mdica cotidiana con una
concepcin social, humanista, sin distingos de ndole alguno y han ofrecido sus
conocimientos y experiencia a todo el que lo necesite, sea en Cuba o en cualquier parte del mundo donde se soliciten sus servicios.
Contenido General
Prctica peditrica en Cuba
Crecimiento y desarrollo
Salud mental
Promocin, prevencin y accidentes
Alimentacin y nutricin
Gentica mdica
Neonatologa
Diarreas agudas y persistentes
Agua y electrlitos
Terapia intensiva
Inmunodeficiencias
Enfermedades infecciosas
Enfermedades alrgicas
Aparato respiratorio
Cardiologa
Hematologa
Neurologa
Oncologa
Reumatologa
Gastroenterologa
Nefrologa
Urologa
Ginecologa infantojuvenil
Enfermedades metablicas
Endocrinologa
Oftalmologa
Otorrinolaringologa
Dermatologa
Ortopedia
Enfermedades quirrgicas
Enfermedades no clasificadas
Adolescencia
Medicamentos
Contenido
Cardiologa
Introduccin/ 2241
Captulo 147. Examen fsico cardiovascular/ 2243
Anamnesis/ 2243
Examen fsico/ 2243
Bibliografa/ 2258
Endocrinologa/ 2503
Captulo 166. Generalidades/ 2503
Historia clnica de las enfermedades endocrinas/ 2503
Examen fsico/ 2504
Sistema endocrino/ 2506
Historia psicosocial/ 2510
Bibliografa/ 2510
Odo/ 2631
Cardiologa
Introduccin
Ramn I. Casanova Arzola
2242
. Captulo 147 .
Anamnesis
No se concibe un examen fsico cardiovascular
eficaz sin la realizacin previa de una anamnesis detallada. El interrogatorio debe dirigirse a recolectar minuciosamente los antecedentes patolgicos personales y
familiares del nio, la historia de la enfermedad actual y
los sntomas subjetivos aportados. Dado que el interrogatorio de un pequeo con enfermedad cardiovascular
resulta obviamente limitado, no deben subestimarse los
datos referidos por los familiares allegados o por las personas que estn en ntimo contacto con el paciente y, de
manera concomitante, hacer hincapi en el mbito famiParte XXIII. Cardiologa
Examen fsico
Est configurado por los sntomas objetivos (signos), es decir, aquellos que somos capaces de obtener
directamente de nuestra exploracin. Antes de comenzar a efectuar el examen fsico cardiovascular el examinador debe poseer una informacin del paciente,
aportada por la anamnesis, lo ms completa posible. El
examen fsico cardiovascular debe llevarse a cabo en
las mejores condiciones, tanto para el mdico como para
el paciente; se realizar en un local confortable, con iluminacin adecuada situada detrs del examinador, en
completo silencio y libre de ruidos exteriores. El mdico
se colocar a la derecha del paciente, este ltimo debe
adoptar una posicin cmoda en decbito supino, con la
regin torcica descubierta del ombligo hacia arriba,
mantenindose en estado basal y, de ser necesario, con
una ligera sedacin.
2243
. Captulo 147 .
Anamnesis
No se concibe un examen fsico cardiovascular
eficaz sin la realizacin previa de una anamnesis detallada. El interrogatorio debe dirigirse a recolectar minuciosamente los antecedentes patolgicos personales y
familiares del nio, la historia de la enfermedad actual y
los sntomas subjetivos aportados. Dado que el interrogatorio de un pequeo con enfermedad cardiovascular
resulta obviamente limitado, no deben subestimarse los
datos referidos por los familiares allegados o por las personas que estn en ntimo contacto con el paciente y, de
manera concomitante, hacer hincapi en el mbito famiParte XXIII. Cardiologa
Examen fsico
Est configurado por los sntomas objetivos (signos), es decir, aquellos que somos capaces de obtener
directamente de nuestra exploracin. Antes de comenzar a efectuar el examen fsico cardiovascular el examinador debe poseer una informacin del paciente,
aportada por la anamnesis, lo ms completa posible. El
examen fsico cardiovascular debe llevarse a cabo en
las mejores condiciones, tanto para el mdico como para
el paciente; se realizar en un local confortable, con iluminacin adecuada situada detrs del examinador, en
completo silencio y libre de ruidos exteriores. El mdico
se colocar a la derecha del paciente, este ltimo debe
adoptar una posicin cmoda en decbito supino, con la
regin torcica descubierta del ombligo hacia arriba,
mantenindose en estado basal y, de ser necesario, con
una ligera sedacin.
2243
El examen fsico cardiovascular comprende la exploracin del corazn y de los grandes vasos que emergen
o llegan a l (aorta, arteria pulmonar, venas cavas y venas pulmonares); se efecta mediante la puesta en prctica de 3 procedimientos clsicos conocidos:
Inspeccin.
Palpacin.
Auscultacin.
No se practica rutinariamente la percusin cardaca, ya que los datos que presuntamente pudiera aportar
se obtienen de forma ms precisa y confiable utilizando
la radiologa.
Inspeccin
Por ella debe comenzar toda exploracin fsica
cardiovascular. Permite apreciar de conjunto a nuestro
paciente; incluye su relacin e interaccin con el medio
ambiente, su capacidad fsica para movilizarse y su estado nutricional, entre otros aspectos.
La inspeccin se inicia con la apreciacin del color
de la piel del nio; la palidez de esta sugiere la existencia
de anemia, vasoconstriccin o cianosis. Para que aparezca cianosis verdadera se necesita que la saturacin
de oxgeno arterial experimente una disminucin significativa; sin embargo, la sangre arterial no suele ser visible y el color de la piel depende bsicamente del plexo
venoso subcutneo. En circunstancias normales, en los
capilares cutneos se extrae poco oxgeno y la saturacin de este gas en la sangre venosa es relativamente
alta, salvo que la circulacin se identifique por la constriccin arteriolar causada por el fro o por un mayor
tono adrenrgico. Por las razones expuestas, en el mejor de los casos, la observacin permite contar solo con
una base indirecta para juzgar cul es la saturacin arterial,
y, generalmente, no se reconoce la cianosis clnica hasta
que aqulla cae por debajo del 85 %.
Es necesario sealar que ante toda sospecha de
cardiopata congnita debe valorarse la presin parcial
de oxgeno (PO2) arterial y sus variaciones al respirar el
paciente y las diferentes concentraciones de este gas
(FiO2). La PO2 de un recin nacido normal al respirar
aire oscila entre 60 y 80 mm Hg; cifras menores hacen pensar en la existencia de cortocircuito venoarterial. Para un
FiO2 del 100 %, la PO2 alcanza valores muy altos en ausencia de cardiopata congnita (alrededor de los 400 mm Hg) y,
contrariamente, las variaciones son mnimas si el paciente
presenta malformaciones cardiovasculares. Existen 3
circunstancias en las que en ausencia de cardiopata
congnita resulta escaso el aumento de la PO2 con ascensos en el FiO2 hasta el 100 %: neumpatas con cortocircuito intrapulmonar (atelectasia o neumotrax),
2244
fstulas arteriovenosas pulmonares y sndrome de circulacin fetal persistente; en este ltimo la anormal persistencia de resistencias pulmonares elevadas origina un
cortocircuito venoarterial va auricular (foramen oval)
con cianosis severa como expresin del cortocircuito
intracardaco. Adems de la cianosis existen otras caractersticas dermatolgicas que se deben tener en cuenta
en la inspeccin del aparato cardiovascular como son:
sequedad o aspereza de la piel, sudacin excesiva, presencia de cicatrices torcicas, etc.
El anlisis visual morfolgico de la porcin distal de
los miembros es de gran utilidad; la existencia de dedos
hipocrticos (uas en vidrio de reloj y dedos en palillo
de tambor) nos habla a favor de la presencia de hipoxemia
de largo tiempo de evolucin; la configuracin digital o de
las manos puede aproximarnos al diagnstico de diversas
alteraciones metablicas, genticas o hereditarias asociadas a malformaciones cardiovasculares como los
sndromes de Turner, Down, Rubinstein-Taybi, Holt-Oram
y la trisoma 18, entre otros. No debemos olvidar que la
presencia de hemorragias en astilla del lecho ungueal,
de ndulos de Osler o lesiones de Janeway evidencian
clnicamente alteraciones inmunoalrgicas propias de la
endocarditis infecciosa.
La inspeccin de la regin anterior torcica, que por
encontrarse situada delante del corazn y de los grandes
vasos recibe el nombre de regin precordial, reviste gran
inters. El rea cardaca precordial puede ser normal, presentar deformidad hacia la punta, en el borde paraesternal
izquierdo o global; ello significa aumento del rea cardaca, que puede ser a expensas del ventrculo izquierdo, del
derecho o de ambos. El abombamiento precordial es expresin de cardiomegalia crnica a punto de partida de
sobrecarga volumtrica como la que ocurre debido a un
gran cortocircuito de izquierda a derecha.
El latido apexiano (de la punta o del ventrculo izquierdo) es un movimiento precordial expansivo, de breve
duracin y de pequea amplitud, como un choque, que
ocurre al principio de la sstole, no se aprecia en la primera infancia a no ser que el ventrculo izquierdo est dilatado o el trax carezca del tejido adiposo subcutneo. Debido
a la posicin relativamente horizontal del corazn, el latido
apexiano se observa, generalmente, en el cuarto espacio
intercostal, por fuera de la lnea medioclavicular hasta los
3 aos de edad; posteriormente se localiza al nivel del
quinto espacio intercostal en la lnea medioclavicular, ubicado en una pequea rea de 2 a 3 cm de dimetro (la
zona de la areola mamaria corresponde al cuarto-quinto
espacio intercostal). El latido apexiano se debe al retroceso del corazn cuando expulsa la sangre, aunque se
plantea la intervencin de otro factor constituido por la
ligera rotacin del rgano hacia delante y a la derecha,
Tomo VI
2245
2246
Palpacin
El error ms frecuentemente cometido al efectuar
la palpacin precordial consiste en limitar la exploracin
a la regin de la punta, con lo que solo pueden reconocerse las caractersticas del ventrculo izquierdo. La figura 147.2 muestra las reas principales donde puede
llevarse a cabo, de manera consecuente y analtica, la
palpacin cardiovascular; incluye las regiones apical,
precordial media, paraesternal, pulmonar, epigstrica,
artica y esternoclavicular. Los pequeos movimientos
dirigidos hacia adentro, sean localizados o difusos, a veces se detectan mejor por inspeccin que por palpacin.
En cambio, esta ltima detecta ms fcilmente los movimientos hacia fuera. De ah que la palpacin precordial
sea, en general, ms importante que la inspeccin, debido a que los movimientos sistlicos de expansin suelen
ser los que tienen mayor inters clnico. Los movimientos de una zona extensa del precordio se perciben mejor
Tomo VI
2247
El thrill sistlico de la base puede radicar a la derecha o a la izquierda del esternn. En el primer caso
corresponde, casi siempre, a estenosis artica, y se propaga a las arterias cartidas (regin cervical) donde se
le contina percibiendo. En el segundo caso, puede deberse a estenosis pulmonar, estenosis artica o a persistencia del conducto arterioso (atpica) manifestada
auscultatoriamente por soplo sistlico y no por el soplo
continuo caracterstico. El thrill sistlico localizado en
la horquilla esternal puede corresponder a estenosis
artica, estenosis pulmonar o a coartacin artica. El
frmito sistlico mesocrdico suele reflejar la existencia
de una comunicacin interventricular.
El frmito diastlico ms comnmente encontrado
en clnica es el que se localiza en el pex y es casi
patognomnico de estenosis mitral. De forma anloga, el
thrill continuo o sistodiastlico localizado en el segundo
espacio intercostal izquierdo, pertenece a un conducto
arterioso persistente hasta que se demuestre lo contrario.
Es necesario puntualizar que la deteccin de un
frmito indica, de manera automtica, que el soplo cardaco a l correspondiente posee una graduacin de IV
o mayor en la escala clsica de VI de Levine.
Hoy en da, a pesar de que el conocimiento acumulado acerca de los latidos arteriales resulta muy superior al de pocas pretritas, al mdico se le escapan
frecuentemente diagnsticos, porque olvida explorar los
pulsos perifricos al realizar la palpacin cardiovascular
de sus pacientes. La palpacin de las arterias perifricas
puede aportarnos diversos tipos de informacin: la frecuencia y la regularidad del pulso, la permeabilidad
arterial y las caractersticas de la onda pulstil.
Antes de que se alcance el pico de la presin
sistlica, el volumen de sangre que se expulsa a la aorta
excede la capacidad de salida de sangre a travs de las
arteriolas. En consecuencia, este volumen sanguneo
distiende la aorta y la energa potencial se traspasa rpidamente del ventrculo a la pared vascular distendida. El
retroceso elstico de la pared de los vasos crea una onda
de pulso que avanza, empuja a la sangre hacia la periferia y se acompaa de la conversin de esta energa potencial en energa cintica. La sangre fluye como
consecuencia del gradiente de presiones que crea la onda
del pulso a lo largo del rbol vascular y de la inercia
impartida a la columna de sangre. Puede tambin decirse, de una manera ms precisa, que la sangre fluye debido a la diferencia en la energa total por unidad de volumen
entre 2 puntos de la circulacin. En consecuencia, la amplitud y la configuracin de la onda del pulso dependen del
estado funcional del ventrculo izquierdo, de las caractersticas fsicas de la sangre, de la pared arterial y de las
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Fig. 147.3. Modificaciones en el contorno de la curva de presin arterial durante la trasmisin perifrica. 1. Primer ruido
cardaco. 2. Segundo ruido cardaco.
Auscultacin
La auscultacin configura la tercera y ltima fase
exploratoria del examen fsico cardiovascular, es uno de
los mtodos clnicos ms valiosos para el pesquisaje cardaco y constituye un proceder que, a la par que necesita
una preparacin y entrenamiento rigurosos por parte del
mdico que lo ejecuta, posee ventajas que no pueden ser
igualadas por ningn otro. No obstante, se integra de forma orgnica a la inspeccin y a la palpacin en aras de la
consecucin de un diagnstico lo ms exacto posible.
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En la figura 147.5 se pueden correlacionar los distintos eventos auscultatorios que acontecen durante el
ciclo cardaco y que describiremos a continuacin:
Valores normales
Nacimiento
3 meses
12 meses
2 aos
4 aos
5 aos
6 aos
8 aos
10 aos
12 aos
14 aos
120-160 latidos/min
hasta 120
hasta 115
hasta 110
hasta 108
hasta 105
hasta 100
hasta 95
hasta 92
hasta 90
hasta 86
Tomo VI
Es necesario puntualizar que la frecuencia cardaca del recin nacido puede presentar, dentro del rango
de normalidad fisiolgica, grandes oscilaciones en distintas horas del da.
Ruidos cardacos
Se describen 4 ruidos cardacos con la denominacin
de primero, segundo, tercero y cuarto. Otros fenmenos
auscultatorios (no soplantes) son el clic sistlico de eyeccin,
el roce pericrdico, el ritmo de galope y el chasquido de
apertura de la vlvula mitral.
Primer ruido cardaco. Se debe al cierre de las
vlvulas auriculoventriculares (mitral y tricspide) en
el inicio de la contraccin isomtrica ventricular; en
ese momento la presin ventricular sobrepasa la auricular. El primer ruido coincide con el pulso arterial (asParte XXIII. Cardiologa
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2252
La figura 147.8 muestra grficamente distintas situaciones de desdoblamiento del segundo ruido cardaco
en el foco pulmonar.
El segundo ruido es fuerte en la hipertensin arterial
sistmica y pulmonar, en esta ltima, adems, se hace
nico a la auscultacin y su componente pulmonar (cierre valvular pulmonar) puede incluso palparse. Se encuentra en todos los tipos de hipertensin pulmonar:
Hipertensin pulmonar hiperquintica de los
cortocircuitos de izquierda a derecha.
Hipertensin pulmonar pasiva (venocapilar) de la
insuficiencia ventricular izquierda y la estenosis
mitral.
Hipertensin pulmonar reactiva del sndrome de
Eisenmenger.
Hipertensin pulmonar obstructiva de las embolias
mltiples.
Hipertensin pulmonar primaria.
El segundo ruido disminuido se produce debido a
causas articas, pulmonares o de ambos componentes
valvulares. El componente pulmonar del segundo ruido
est disminuido en la estenosis pulmonar moderada y
ausente en la estenosis pulmonar severa, en la atresia
pulmonar y el tronco arterioso. El componente artico
est disminuido en la estenosis artica y en la insuficiencia artica grave. Se encuentran ambos componentes
disminuidos en el enfisema pulmonar, en la obesidad, en
los estados de shock y en el taponamiento cardaco.
El logro de la auscultacin del segundo ruido cardaco en las 2 fases del ciclo respiratorio resulta fcil en
el nio mayor, pero muy dificultoso en edades ms tempranas; en nios pequeos es necesario, para ello, realizar compresin manual de fosas nasales y cerrar los
labios al mantener en la boca un chupete con jarabe de
fresa o similar mientras se ejecuta el proceder.
Chasquido de apertura mitral. Normalmente la
apertura de la vlvula mitral es silenciosa. Cuando su estructura se encuentra alterada por un proceso patolgico,
la apertura puede dar lugar a un sonido seco, breve, de
tonalidad alta que se ausculta inmediatamente despus
del segundo ruido; ocurre al final del perodo de relajacin
isomtrica, cuando la elevada presin auricular proyecta
bruscamente las valvas mitrales en la cavidad ventricular.
El chasquido de apertura mitral resulta ms fuerte en la
espiracin y se oye mejor al situar al paciente en posicin
de decbito lateral izquierdo. Constituye el signo clnico
ms importante en la estenosis mitral.
Tercer ruido cardaco. Est determinado por la
brusca irrupcin de sangre en el ventrculo izquierdo
2253
durante el perodo de llenado rpido, lo cual puede producir turbulencias que, si son de suficiente intensidad, se
auscultarn como un ruido sordo, apagado, breve y de
baja frecuencia que sigue al segundo ruido
(protodiastlico) precisado en el foco mitral o entre este
y el apndice xifoides. El tercer ruido cardaco modifica
su intensidad con la respiracin, la posicin torcica y
diversas maniobras; puede observarse normalmente en
muchos nios, adolescentes y adultos jvenes con corazn sano.
Cuarto ruido cardaco. Normalmente la contraccin de las aurculas es silenciosa, pero cuando aumenta
su potencia contrctil frente a un ventrculo hipertrfico
y poco distensible puede dar lugar a turbulencias que
engendran vibraciones, las cuales alcanzan el umbral
auditivo y se escuchan como un ruido sordo y breve detectado inmediatamente antes del primer ruido
(presistlico). El cuarto ruido cardaco puede auscultarse
en la enfermedad de Ebstein, en el flutter auricular, en
el bloqueo cardaco completo con disociacin A-V y en
el bloqueo A-V de primer grado con retraso de la conduccin A-V mayor de 0,22 s. El cuarto ruido cardaco
siempre es patolgico.
Ritmo de galope. Est constituido por 3 ruidos bien
audibles en cada ciclo cardaco (ritmo a 3 tiempos) con
una cadencia de galope. En nios y adolescentes
excitables puede auscultarse este ritmo debido a la suma
o superposicin de ruidos producidos por la contraccin
auricular y el llenado rpido ventricular (galope de suma
o sumacin). En la insuficiencia cardaca suele
auscultarse un galope protodiastlico (ventricular) o
presistlico (auricular).
Roce pericrdico. Se ausculta con un ruido rasposo, crujiente o, por el contrario, suave y espirativo,
que se superpone a los ruidos cardacos; se percibe como
un ruido en vaivn la mayor parte de las veces. Es debido al roce de las 2 hojas pericrdicas deslustradas a causa
de la presencia de un proceso inflamatorio. Desaparece
cuando se establece un derrame que separa a ambas
hojas (parietal y visceral) del pericardio.
Soplos cardacos
El paso de la sangre a travs del aparato cardiovascular es silencioso debido a que la corriente del flujo
es laminar en forma de columna sangunea. Los soplos
constituyen la consecuencia de turbulencias en la corriente que circula a gran velocidad; estas turbulencias
producen vibraciones audibles.
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Existen soplos diastlicos llamados organofuncionales cuyo ejemplo ms elocuente resulta el soplo de
Austin-Flint (mesodiastlico o presistlico) que se ausculta
en corazones con insuficiencia artica, en los cuales el
chorro regurgitante desplaza la vlvula mitral, dificulta la
entrada de la sangre proveniente de la aurcula y da, por
tanto, lugar a la aparicin de turbulencias.
En las diversas enfermedades cardiovasculares,
congnitas o adquiridas, en las que se produce sobrecarga volumtrica ventricular (persistencia del conducto arterioso, ventana aortopulmonar, insuficiencia mitral,
comunicaciones interauricular o interventricular, etc.),
pueden denotarse soplos mesodiastlicos que se auscultan
en los focos mitral o tricuspdeo de acuerdo con que la
sobrecarga de volumen ventricular mencionada sea izquierda o derecha respectivamente. Estos soplos o
retumbos estn relacionados con el aumento del volumen y de la velocidad de flujo que atraviesa la vlvula
auriculoventricular en cuestin; son tpicamente de corta duracin y de frecuencia media, aparecen en los
cortocircuitos de gran tamao o en las insuficiencias
importantes de las vlvulas auriculoventriculares; su presencia indica que la entidad cardiovascular tiene repercusin hemodinmica; es decir, que presenta una relacin
entre el gasto cardaco pulmonar y el gasto cardaco
sistmico (QP/QS) igual o mayor a 2. La auscultacin
de retumbos mitral o tricuspdeo reviste gran importancia, ya que configura integral y casusticamente el criterio clnico en funcin de la teraputica de la cardiopata
de referencia.
En la figura 147.11 se ilustran las caractersticas
de los diversos tipos de soplos diastlicos.
Soplos continuos. Soplos que se inician en la
sstole, se extienden hasta la distole y cubren el segundo ruido. El prototipo de soplo continuo es el que corresponde a la persistencia del conducto arterioso, el cual se
caracteriza por ser intenso, se acenta al final de la sstole
y contina en la distole; de esa manera, cabalga sobre
un segundo ruido pulmonar desdoblado y reforzado (pero
inaudible). Existen otras entidades que dan lugar a soplos continuos como son la ventana aortopulmonar, las
fstulas arteriovenosas congnitas y adquiridas, la perforacin de un seno de Valsalva fistulizado en cavidades
cardacas, la circulacin colateral que acompaa a
cardiopatas especficas (ej: tetraloga de Fallot severa)
y la estenosis distal de ramas pulmonares (Fig. 147.12).
Tomo VI
Soplos sistodiastlicos. En ellos existe una separacin evidente de ambos componentes (sistlico y
diastlico); por tanto se ausculta, con nitidez, el segundo
ruido cardaco. La enfermedad ms representativa de
este tipo de soplo es la doble lesin valvular artica, aunque resulta auscultable en presencia de comunicacin
interventricular con insuficiencia artica y en el tronco
comn (Fig. 147.13).
Fig. 147.13. Doble lesin artica valvular. M1 T1, desdoblamiento del primer ruido; se, soplo eyectivo mesosistlico; SDP,
soplo diastlico precoz de regurgitacin artica.
Finalmente, es necesario sealar que nunca se insistir lo suficiente en cuanto a la importancia que reviste la medicin de la tensin arterial en todo nio al que
se le practique el examen fsico cardiovascular; muchas
veces deja de tomarse en cuenta este detalle y ello es
fuente de graves insuficiencias en el diagnstico. La
anchura del manguito del esfigmomanmetro debe ser
20 o 25 % mayor que la mitad del dimetro promedio del
brazo, y su baln interior de caucho debe tener la longitud suficiente como para incluir la circunferencia de dicho miembro. El tamao del manguito precisado en esta
forma compensa las variaciones debidas a la gordura,
que es factor importante de la compresin arterial y, en
consecuencia, de la precisin de la presin auscultatoria.
Con manguitos muy anchos se obtiene un subregistro de
la verdadera presin sistlica, aunque el error es menor
2257
que el que ocurrira con un manguito demasiado angosto. Es preferible un manguito doblado a cometer un error
de importancia en anchura. Las mismas consideraciones resultan vlidas al tomar la tensin arterial con un
transductor ultrasnico o realizar el proceder en el miembro inferior; la tensin arterial en este ltimo debe ser,
cuando menos, igual a la del brazo; si es menor, debe
sospecharse la existencia de coartacin de la aorta.
Resulta indispensable medir la tensin arterial de los
miembros inferiores en el nio que muestra cifras elevadas en el brazo; recordar que la presencia de pulso
femoral no excluye la coartacin.
La presin diastlica se cuantifica en el momento
en que desaparecen los ruidos de Korotkoff, salvo que
sea extraordinariamente baja, caso en el que se toma el
punto de amortiguamiento como la presin diastlica.
La toma tensional por llenado (flushing) resulta
til en pequeos que no colaboran (hay que considerar
que la tcnica de hiperemia aporta cifras semejantes
a la presin media). Para realizarla se infla el manguito
hasta llegar a un mximo de presin de 150 mm Hg con
el miembro en posicin elevada y se ejerce presin digital
firme sobre parte de la superficie palmar; poco a poco
se expulsa el aire del manguito mientras se observa el
rea en busca del llenado capilar definitivo o hiperemia.
Bibliografa
Examen fsico
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ZARCO, P: Exploracin Clnica del Corazn. Madrid. Editorial
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2258
. Captulo 148 .
Medios diagnsticos
en cardiologa peditrica
Michel Cabrera Ortega, Francisco Daz Ramrez, Adel E.
Gonzlez Morejn, Ramn Casanova Arzola, Carlos Garca
Guevara, Juan Carlos Ramiro Novoa, Francisco Javier Ozores
Surez, Jorge Ponce Bittar
ELECTROCARDIOGRAMA
Electrocardiograma en el nio
El electrocardiograma (ECG) constituye una herramienta muy til e indispensable en cardiologa. La revolucin tecnolgica ha inundado el mercado de equipos, de
imgenes de alta resolucin, con indicaciones mdicas bien
establecidas; la electrocardiografa es inocua, por lo que
siempre debe estar presente en el diagnstico
cardiovascular y en el estudio de cualquier entidad
nosolgica como complementario de importancia; esta
puede, adems, reflejar alteraciones cardacas anatmicas, hemodinmicas, moleculares, inicas e inducida por
frmacos, y puede proporcionar una informacin esencial
para el establecimiento del diagnstico y el tratamiento
adecuado respecto a muchos problemas cardacos. No
ha surgido tcnica o mtodo no invasivo alguno que haya
podido reemplazar a un anlisis cuidadoso del electrocardiograma a la hora de evaluar las arritmias. An el ms
experimentado de los cardilogos peditricos necesita de
un trazado electrocardiogrfico despus de un examen
clnico correcto para realizar un diagnstico certero.
El electrocardiograma es un registro lineal de potenciales, desde la superficie corporal, de la actividad
elctrica del corazn (despolarizacin y repolarizacin
del msculo cardaco), relacionada con los movimientos
mecnicos (sstole y distole) que se van sucediendo en
el tiempo. Por cada ciclo cardaco se registran sucesivamente: la curva de despolarizacin auricular, que en el
ECG corresponde a la onda P; la curva de despolarizacin
ventricular, que en el ECG origina el complejo QRS y la
curva de repolarizacin ventricular, que da lugar a la onda
T. De un ciclo a otro el intervalo es variable entre las
ondas, guardando relacin con la frecuencia cardaca.
El electrocardiograma se registra desde distintos puntos
(derivaciones) originando curvas de distintas morfologas,
pero siempre en condiciones normales con la cadencia
antes descrita (P-QRS-T).
Tomo VI
que el que ocurrira con un manguito demasiado angosto. Es preferible un manguito doblado a cometer un error
de importancia en anchura. Las mismas consideraciones resultan vlidas al tomar la tensin arterial con un
transductor ultrasnico o realizar el proceder en el miembro inferior; la tensin arterial en este ltimo debe ser,
cuando menos, igual a la del brazo; si es menor, debe
sospecharse la existencia de coartacin de la aorta.
Resulta indispensable medir la tensin arterial de los
miembros inferiores en el nio que muestra cifras elevadas en el brazo; recordar que la presencia de pulso
femoral no excluye la coartacin.
La presin diastlica se cuantifica en el momento
en que desaparecen los ruidos de Korotkoff, salvo que
sea extraordinariamente baja, caso en el que se toma el
punto de amortiguamiento como la presin diastlica.
La toma tensional por llenado (flushing) resulta
til en pequeos que no colaboran (hay que considerar
que la tcnica de hiperemia aporta cifras semejantes
a la presin media). Para realizarla se infla el manguito
hasta llegar a un mximo de presin de 150 mm Hg con
el miembro en posicin elevada y se ejerce presin digital
firme sobre parte de la superficie palmar; poco a poco
se expulsa el aire del manguito mientras se observa el
rea en busca del llenado capilar definitivo o hiperemia.
Bibliografa
Examen fsico
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ZARCO, P: Exploracin Clnica del Corazn. Madrid. Editorial
Alhambra S.A, 2003.
2258
. Captulo 148 .
Medios diagnsticos
en cardiologa peditrica
Michel Cabrera Ortega, Francisco Daz Ramrez, Adel E.
Gonzlez Morejn, Ramn Casanova Arzola, Carlos Garca
Guevara, Juan Carlos Ramiro Novoa, Francisco Javier Ozores
Surez, Jorge Ponce Bittar
ELECTROCARDIOGRAMA
Electrocardiograma en el nio
El electrocardiograma (ECG) constituye una herramienta muy til e indispensable en cardiologa. La revolucin tecnolgica ha inundado el mercado de equipos, de
imgenes de alta resolucin, con indicaciones mdicas bien
establecidas; la electrocardiografa es inocua, por lo que
siempre debe estar presente en el diagnstico
cardiovascular y en el estudio de cualquier entidad
nosolgica como complementario de importancia; esta
puede, adems, reflejar alteraciones cardacas anatmicas, hemodinmicas, moleculares, inicas e inducida por
frmacos, y puede proporcionar una informacin esencial
para el establecimiento del diagnstico y el tratamiento
adecuado respecto a muchos problemas cardacos. No
ha surgido tcnica o mtodo no invasivo alguno que haya
podido reemplazar a un anlisis cuidadoso del electrocardiograma a la hora de evaluar las arritmias. An el ms
experimentado de los cardilogos peditricos necesita de
un trazado electrocardiogrfico despus de un examen
clnico correcto para realizar un diagnstico certero.
El electrocardiograma es un registro lineal de potenciales, desde la superficie corporal, de la actividad
elctrica del corazn (despolarizacin y repolarizacin
del msculo cardaco), relacionada con los movimientos
mecnicos (sstole y distole) que se van sucediendo en
el tiempo. Por cada ciclo cardaco se registran sucesivamente: la curva de despolarizacin auricular, que en el
ECG corresponde a la onda P; la curva de despolarizacin
ventricular, que en el ECG origina el complejo QRS y la
curva de repolarizacin ventricular, que da lugar a la onda
T. De un ciclo a otro el intervalo es variable entre las
ondas, guardando relacin con la frecuencia cardaca.
El electrocardiograma se registra desde distintos puntos
(derivaciones) originando curvas de distintas morfologas,
pero siempre en condiciones normales con la cadencia
antes descrita (P-QRS-T).
Tomo VI
Electrocardiograma peditrico
El predomino fisiolgico ventricular derecho es responsable de los cambios electrocardiogrficos dependiente de la edad. Alrededor de las 35 semanas de
gestacin, las presiones ventriculares estn igualadas,
mientras que la resistencia pulmonar es mayor que la
resistencia sistmica, resultando en un mayor tamao y
masa miocrdica ventricular derecha. Con el nacimiento, los cambios hemodinmicos que trae consigo la desaparicin de la circulacin placentaria, el cierre del
conducto arterioso y el foramen oval y el aumento de la
resistencia sistmica sobre la pulmonar, conlleva a una
adaptacin ventricular fisiolgica desde las primeras
horas y das de nacido, que se va a mantener durante el
resto de la infancia hasta la adultez. Al ao de vida existe un predominio ventricular izquierdo establecido.
Por esta razn, las variables electrocardiogrficas
en edades peditricas: ondas, segmentos e intervalos;
presentan mensuraciones especficas de acuerdo con el
grupo etreo.
2259
Entre 00 y +900
(P positiva I y aVF)
Entre +900 y 1800
(P negativa I, positiva aVF)
Entre 1800 y -900
(P negativa I, negativa aVF)
Entre -900 y 00
(P positiva I, negativa aVF)
Nodo sinusal
Porcin superior AI
Porcin inferior AI
Porcin inferior AD
AD: aurcula derecha.
Fig. 148.2. Representacin de las derivaciones en el sistema cartesiano para determinar el eje elctrico.
2260
Tomo VI
Los crecimientos auriculares se traducen en el trazado por modificaciones, sobre todo morfolgicos de la
onda P. La onda P caracterstica del crecimiento auricular derecho (CAD-P. pulmonar) es alta y acuminada,
sin que se afecte su duracin, pues aunque est alargada la despolarizacin auricular derecha, no influye sobre
la anchura de la onda P, debido a que los 2/3 iniciales de
la onda P est determinada por la despolarizacin de la
aurcula derecha. En algunas cardiopatas congnitas la
P en III es de menor altura que en I y II, acompandose
de un eje elctrico de P a la izquierda (P. congenitale).
La onda P de crecimiento auricular izquierdo (CAIP. mitral) es ancha y aplastada en forma de meseta. La
duracin o anchura de la onda P, superior a lo normal,
que acompaa al crecimiento auricular izquierdo, es debido a que el estmulo recorre una distancia mayor para
despolarizar a la aurcula izquierda, y al bloqueo
interauricular asociado (Fig. 148.4).
En resumen, los criterios diagnsticos para crecimiento auricular son (Fig. 148.5):
P>3 mm en cualquier derivacin y/o >1,5 mm en V1
(CAD).
P en I y II de mayor duracin de acuerdo con la
edad, con morfologa bimodal, ms P difsica con
Parte XXIII. Cardiologa
2261
2262
2263
Otro trastorno comn de la conduccin que produce prolongacin del complejo QRS es el sndrome de
preexcitacin o WPW; el trazado presenta un empastamiento y prolongacin de la porcin inicial del complejo
QRS llamada onda delta (Fig. 148.9) que ocupa parte
del intervalo PR normal, lo cual origina un intervalo PR
corto y un complejo QRS prolongado. Esta anomala
predispone a ataques de taquicardia paroxstica
supraventricular de reentrada.
Voltaje
El complejo QRS puede exhibir bajo o alto voltaje; se habla de bajo voltaje cuando la suma aritmtica
2264
Tomo VI
El patrn normal del ventrculo derecho en el adulto (derivacin V1) es predominantemente negativo, comienza con una pequea positividad inicial al paso que el
patrn normal del VI (derivacin V6) es predominantemente positivo y comienza con una pequea negatividad
inicial (Fig. 148.10).
En los nios, el predominio fisiolgico del ventrculo
derecho imprime su huella en el trazado, la onda R en
V1 es mayor que la S, mientras ms prximo al nacimiento mayor ser esta preponderancia.
En trminos generales, en el neonato (menor de 1
mes de edad) se invierte la progresin normal R/S del
adulto, de tal forma que existe una R dominante en la
mitad derecha del rea precordial (V1, V2, V4R) y
una onda S predominante en las precordiales izquierdas (V5 V6).
Entre el mes de edad y los 3 aos suele haber una
inversin parcial con ondas R dominantes en las deri-
2265
2266
Tomo VI
4,5
V6
2
6-11 m
D III
V6
8,5
3
1-2 d
6.5
2,5
1-2 a
6
3
3-6 d
1-3 s
1-2 m
3-5 m
5,5
7,5
6,5
3-4 a
5
3,5
3
3
3
3
2267
Las ondas T pueden ser de alto voltaje y simtricas en la hiperpotasemia o en sujetos vagotnicos.
Intervalo PR e intervalo QT
Intervalo PR. Es el intervalo de tiempo existente
desde el inicio del complejo auricular (onda P) hasta inicio del complejo QRS; su valor normal es variable de
acuerdo con la edad y con la frecuencia cardaca, se
acorta a medida que la frecuencia aumenta, pero en trminos generales puede decirse que un intervalo PR superior a 0,16" en el nio habitualmente est prolongado,
independientemente de la edad. Los nios menores de 1
ao por lo general no pasan de 0,12". La longitud del
intervalo PR puede acortarse, alargarse o hacerse variable.
Un PR acortado puede encontrarse en las siguientes situaciones:
Ritmo de la unin con activacin auricular retrgrada.
Extrasstoles de la unin.
Sndrome de Wolff-Parkinson-White.
Sndrome de Lown-Ganong-Levine.
Glucogenosis cardaca.
Variante de la normalidad, sobre todo en menores
de 1 ao de edad.
El alargamiento del PR es producido por:
Miocarditis aguda.
Carditis reumtica.
Frmacos (digital, quinidina, betabloquedores,
anticlcicos no dihidropiridnicos).
Miocardiopatas primarias.
Miocardiopatas secundarias a enfermedades
infiltrativas (amiloidosis).
Bloqueo auriculoventricular de 1er. grado.
Cardiopatas congnitas (comunicacin interauricular, enfermedad de Ebstein, comunicacin
interventricular).
Enfermedades infecciosas (difteria, fiebre reumtica, sfilis).
Hipervagotona.
2268
Tomo VI
RADIOLOGA
Radiologa del corazn y grandes vasos
Mediante el uso de los rayos X es posible determinar el tamao y configuracin del corazn y de los grandes vasos que a l entran y de l salen, para ello se
utiliza la tcnica del telecardiograma.
Tambin es posible obtener una imagen global de
la silueta cardaca en movimiento con el uso del estudio
fluoroscpico en circuito cerrado de televisin.
El estudio por ultrasonido es fundamental en el diagnstico de las cardiopatas y se le denomina ecocardiografa o ecocardiograma, sus detalles y aplicaciones
se exponen ms adelante.
Otra herramienta para visualizar el corazn y grandes vasos es la tomografa axial computarizada (TAC).
Una variante de ella es la angiotomografa axial computarizada, conocida como angiotac, que ofrece gran detalle de las cavidades cardacas con sus tabiques y tambin
la anatoma de los grandes vasos.
Semejante a la anterior es la resonancia magntica
nuclear con su variante de angiorresonancia magntica
nuclear, o angiorresonancia, que tiene la ventaja de que
la fuente productora es electromagntica y no las radiaciones ionizantes.
La angiocardiografa es otra tcnica para visualizar
dinmicamente el corazn y los grandes vasos, mediante el seguimiento de una sustancia de contraste desde su
inyeccin hasta el final de su recorrido, opacificando las
determinadas estructuras internas del corazn y los grandes vasos. Es una excelente tcnica en cuanto a la informacin visual que ofrece, pero tiene como
inconveniente el tener que cateterizar al paciente e inyectar a gran presin y velocidad el contraste utilizado.
A continuacin se exponen las peculiaridades de
cada tipo de examen arriba sealado:
Telecardiograma
Es el estudio simple del corazn y grandes vasos al
usar como fuente de energa los rayos X y como obtencin de imagen la pelcula radiogrfica o la radiografa
digital. Consta de 3 vistas que son: frontal, oblicua anterior derecha (OAD) y oblicua anterior izquierda (OAI).
Vista frontal. Esta es la vista que mayor informacin ofrece, ya que nos brinda el tamao y configuracin cardaca, el estado de la circulacin pulmonar y
cualquier alteracin del parnquima pulmonar, mediastino,
pleura, pericardio, diafragma, etc. Prcticamente es la
primera imagen de diagnstico que se obtiene del paciente portador de una cardiopata congnita y es imperdonable no realizarla.
2269
Consiste en una radiografa posteroanterior del trax a una distancia de 180 cm entre el tubo de rayos X y
la pelcula radiogrfica.
La silueta cardaca se nos presenta como una radioopacidad central y hacia la izquierda de la lnea media
torcica teniendo 2 bordes, derecho e izquierdo. El borde
derecho, en su porcin inferior presenta un gran arco convexo, que corresponde al contorno de la aurcula derecha.
Por encima de este arco, el borde derecho lo va a formar la
vena cava superior y, en ocasiones, la aorta ascendente. El
borde izquierdo presenta 3 arcos, superior, medio e inferior.
El arco superior es convexo y representa el arco o cayado
artico. En nios pequeos o lactantes prcticamente es
poco definido, as como en afecciones que presenten arco
artico a la derecha o poco desarrollado.
El arco medio se sita entre el superior y el inferior
y est dado por el contorno del tronco de la arteria
pulmonar y la orejuela de la aurcula izquierda. Su forma
es ligeramente cncava, pero puede ser rectilnea hasta
la adolescencia, sin que esto denote anormalidad. El arco
inferior, que es convexo y termina en el diafragma, lo
constituye el ventrculo izquierdo. El borde inferior del
corazn no es perceptible en las radiografas, porque se
confunde con la densidad heptica y esta es la zona donde
descansa totalmente el ventrculo derecho sobre el
diafragma. Por tanto, el aumento de tamao de cada
una de las cavidades cardacas (aurculas y ventrculos)
se traduce por cambios en el contorno de la silueta cardaca, pues abomban los arcos antes sealados, excepto
el ventrculo derecho, que no tiene contorno definido
radiogrficamente y su aumento de volumen o hipertrofia eleva la punta cardaca sobre el diafragma. Las grandes arterias como la aorta y la pulmonar tambin abomban
o hacen ms convexos sus respectivos arcos.
Fig. 148.16. Vista frontal. A. Grfico que seala las distintas proyecciones de las cavidades cardacas y grandes vaso. B. Distintas
lneas que se trazan para definir el ITC.
2270
Tomo VI
Fluoroscopia
Angiocardiografa
Posicin oblicua anterior izquierda (OAI). En
esta vista la punta del corazn se acerca a la columna
vertebral. La aurcula derecha y el ventrculo derecho
van a formar el contorno derecho y se encuentran alejados de la columna. La aurcula izquierda y el ventrculo
izquierdo estn prximos a la columna vertebral. La
aurcula izquierda va a situarse superior al ventrculo izquierdo y est relacionada con el bronquio principal del
pulmn izquierdo. El ventrculo izquierdo en esta proyeccin se sita debajo de la aurcula izquierda y cerca
de la columna vertebral. Si la aurcula izquierda se dilata
eleva el bronquio izquierdo (signo de la bailarina de ballet). Si el ventrculo izquierdo se dilata sobrepasa el contorno de la columna vertebral (Fig. 148.18).
2271
Angio-TAC
Se denomina angiotac al estudio realizado por
tomografa, previa inyeccin de un contraste en una vena
perifrica. Las imgenes obtenidas en cada corte se
pueden visualizar por segmentos y localizar en estos las
estructuras cardacas y grandes vasos (Fig. 148.19).
Actualmente, hay equipos ms avanzados tecnolgicamente, que poseen mltiples detectores o canales que
multiplican las imgenes por cortes y tienen integrado
un software que los logra reconstruir, obtenindose imgenes anatmicas tridimensionales con posibilidad de
rotarlas, angularlas, suprimirlas y otros efectos ms. Las
imgenes son fascinantes, pero la dosis de radiaciones
que recibe el paciente son altas.
Angiorresonancia
Es un estudio muy similar al que se realiza con la
angio-TAC, pero tiene la ventaja de que la fuente productora de energa es electromagntica y no radioactiva
(Fig. 148.20).
Otros exmenes
En ocasiones, es necesario hacer estudios contrastados complementarios para llegar a un diagnstico preciso, como es el caso de esofagogramas en busca de anillos
vasculares, coronariografas en cardiopatas complejas,
aortografas en busca de circulacin colateral, etc.
Cateterismo intervencionista
Es de sealar que actualmente la radiologa no solo
es de uso diagnstico sino que tambin se utiliza como
herramienta para realizar un proceder teraputico que
se denomina radiologa intervencionista o cateterismo
intervencionista. Este procedimiento da la posibilidad
de resolver, mediante la introduccin de catteres y dispositivos, defectos o situaciones donde solo era posible
la ciruga. En las enfermedades del corazn y grandes
vasos se realiza actualmente este procedimiento a muchos de los pacientes debido a las ventajas que tiene
sobre la ciruga.
2272
Tomo VI
ECOCARDIOGRAFA
Cuando en 1908 el fisilogo de Leyden Wilhelm
Einthoven (1860-1927) promulgaba sus clsicos postulados, la naciente electrocardiografa marcaba un hito
renovador en el desarrollo de la Cardiologa de la poca; de manera anloga en el ltimo cuarto de siglo la
ecocardiografa ha revolucionado la investigacin
cardiolgica y se ha convertido en un medio diagnstico obligado para la precisin analtica de las enfermedades cardacas congnitas y adquiridas que aquejan a
nios y adultos.
Hace ms de 40 aos que los cientficos suecos
Eddler y Hertz, basados en los descubrimientos de
Pierre Curie (1880) acerca de la piezoelectricidad (propiedad de ciertas sustancias, como los cristales de cuarzo, que consiste en la capacidad de emisin de ondas
ultrasnicas por vibracin cuando son comprimidas),
sentaron las bases tecnolgicas de la ecocardiografa
monodimensional (modo M). Simultneamente Wild y
Reid establecieron los fundamentos de la
ecocardiografa bidimensional (modo B.), pero su aplicacin en la prctica clnica result mucho ms tarda,
ya que necesitaba del desarrollo paralelo en el campo
de la electrnica que resolviera los complejos problemas de instrumentacin.
La ecocardiografa utiliza impulsos ultrasnicos;
estos ltimos constituyen una forma de expresin energtica, de naturaleza mecnica, donde las posibilidades
vibratorias se encuentran fuera de los lmites auditivos
humanos. La frecuencia sonora en la gama audible por
el hombre oscila entre 16 000 y 20 000 ciclos/s. Entonces, por definicin, el ultrasonido posee una frecuencia
vibratoria superior a 20 000 ciclos/s. Un ciclo/segundo
Parte XXIII. Cardiologa
Factor tecnolgico
Posee 2 aspectos fundamentales:
Modalidades tcnicas.
Aplicaciones ecocardiogrficas.
Modalidades tcnicas
Descansan en la disponibilidad, para el examen
ecocardiogrfico de un equipo con las siguientes posibilidades:
Ecocardiografa bidimensional (MODO B). Con
el advenimiento, hace aproximadamente 30 aos, de la
ecocardiografa en dos dimensiones se materializ un
gran paso de avance en las capacidades para visualizar
las relaciones espaciales de las estructuras cardacas.
Con esta tcnica, la imagen del corazn se expone en
2 planos por intermedio de un nmero de proyecciones
diferentes, que hacen resaltar estructuras individuales
(septas, vlvulas, vasos, paredes, etc.) con una frecuencia de 20 a 100 cuadros por segundo. El aspecto de
las imgenes sugiere una presentacin en tiempo real
pero, dado que la informacin se rene en cuadros y
se reconstruye en un lapso de 10 a 15 ms, no resulta muy
exacto ese trmino. Los estudios ecocardiogrficos
dimensionales pueden presentar imgenes similares a las del angiocardiograma que se interpretan,
en su gran mayora, del mismo modo que este
2273
ltimo con la ventaja, en relacin con los mtodos diagnsticos invasivos, de ser cualitativamente superiores en
el anlisis estructural intracardaco, caracterizarse por
la inocuidad y poderse repetir cuantas veces sea necesario (Fig. 148.21).
Esta modalidad resulta imprescindible para el diagnstico morfolgico ecocardiogrfico peditrico y participa, de manera importante, en distintas vertientes del
estudio funcional cardaco incruento.
Ecocardiografa Doppler. En 1842 el fsico austraco Christian Johann Doppler (1803-1853) describi el fenmeno que lleva su nombre; este consiste en la
medicin de las variaciones de frecuencia que experimenta una onda sonora cuando es reflejada por un objeto en movimiento; se utiliza para estudiar, de forma no
invasiva, la hemodinmica de la circulacin sangunea
tanto en el corazn como en el sistema vascular, as como
la cintica de los tejidos cardacos.
El haz sonoro del efecto Doppler capta el movimiento del tejido miocrdico y de los eritrocitos que cru-
2274
Tomo VI
Doppler de onda continua. Constituye la modalidad Doppler ms antiguamente desarrollada en el orden tecnolgico. Tal como indica su nombre consta de
2 dispositivos, uno emisor y otro receptor, de ondas
sonoras que actan de forma continua. Posee como
limitante la imposibilidad de determinar la profundidad
a travs del tiempo de propagacin del sonido en los
tejidos, es decir, no discrimina en profundidad; permite,
no obstante, al registrar flujos de alta velocidad, realizar el clculo de presiones y gradientes intracavitarios
(Fig. 148.24).
2275
2276
Ecocardiografa transesofgica. La ecocardiografa peditrica se ejecuta con xito al explotar al mximo la vertiente transtorcica, la cual aprovecha la ptima
ventana acstica y la gran ecogenicidad que, generalmente, caracterizan a los infantes; la resultante de ello
se traduce en la obtencin de imgenes de muy alta
resolucin. El uso peditrico de la ecocardiografa
transesofgica (modalidad tcnica desarrollada en fecha relativamente reciente y de gran utilidad en el estudio de pacientes adultos) se ha centrado, principalmente,
en el apoyo a las actividades quirrgicas y a las correspondientes al cateterismo intervencionista; as, el anlisis inmediato en el quirfano o en laboratorio de
hemodinamia de las potenciales obstrucciones nativas o
residuales (sobre todo del tracto de salida del ventrculo
izquierdo), del cierre por dispositivos del ductus arterioso
y de defectos septales interauriculares o interventriculares, de valvuloplastias (artica, pulmonar o mitral),
de angioplastias en la coartacin artica y de un sinnmero de intervenciones quirrgicas (entre ellas las operaciones ortoterminales del tipo Fontan), revisten a los
procederes mencionados de gran efectividad y seguridad. Con la llegada del llamado ecotransesofgico la
ultrasonografa cardiovascular ha perdido parcialmente su caracterstica no invasiva para trastocarse en
una modalidad tcnica que requiere, eventualmente, instrumentacin (Fig. 148.28).
Tomo VI
Ecocardiografa de esfuerzo. Tambin denominada ecocardiografa de stress (stress echocardiography). Consiste en la realizacin del estudio
ecocardiogrfico bidimensional y sus variantes a un corazn simultneamente sometido a cargas de trabajo fsico (ejercicio) o farmacolgico (uso de dobutamina,
isoprenalina, dipiridamol, etc.) debidamente dosificadas y
protocolizadas. El stress constituye un parmetro cualitativo-cuantitativo de la verdadera poscarga miocrdica,
influye de forma relevante en la velocidad y grado de acortamiento de las fibras musculares ventriculares y, por ello,
ofrece un ndice global o regional de la viabilidad miocrdica
y del estado funcional de las paredes ventriculares
independientemente de anormales condiciones de carga.
La ecocardiografa de stress posee actualmente singular
auge e importancia en el estudio de la cardiopata isqumica
del adulto. Su aplicacin en el paciente peditrico resulta
de utilidad al evaluar las obstrucciones reales o potenciales del tractus de salida del ventrculo izquierdo en diversas entidades y en la valoracin prequirrgica y
posquirrgica de cardiopatas congnitas, como la transposicin de grandes arterias (correccin quirrgica anatmica), el origen anmalo de la arteria coronaria izquierda
y el tronco comn en todas sus variantes.
2277
Aplicaciones ecocardiogrficas
Resulta necesario sealar que las denominadas modalidades tcnicas clsicas (ecocardiografa bidimensional, ecocardiografa Doppler y ecocardiografa
monodimensional) encierran per se sus correspondientes aplicaciones. Por ello, se explicarn brevemente algunas aplicaciones novedosas, de reciente implementacin
general, que dan sus primeros pasos en el mbito
peditrico.
ndice de actuacin miocrdica ventricular
Tambin denominado ndice Tei en honor a su creador. Se define como la relacin originada de la suma de
los tiempos de contraccin y relajacin isovolumtricas
(ICT e IRT respectivamente) con respecto al tiempo de
eyeccin ventricular (ET). Combina tiempos de intervalos sistlicos y diastlicos por lo que constituye un
parmetro evaluativo de la funcin global ventricular. Es
cuantificable mediante la mensuracin de los perfiles
Doppler de onda pulsada convencionales de la entrada y
de la salida ventriculares. Este ndice es simple, reproducible y no es modificable por la frecuencia cardaca,
la tensin arterial, el nivel de regurgitacin atrioventricular
ni por la severidad de la hipertensin pulmonar presente.
No depende de la geometra ventricular para su clculo.
Su gran limitante est determinada por la existencia de
arritmias.
El ndice Tei se aplica en la evaluacin de la funcin ventricular en cardiopatas congnitas, en la deteccin de cambios de maduracin y desarrollo de ambos
ventrculos en fetos y nios, en la deteccin de
cardiotoxicidad por antraciclinas y en el diagnstico de
rechazo en pacientes sometidos a trasplante cardaco.
(Fig. 148.31).
Ecocardiografa portable. Tambin denominada HandHeld Echocardiography. Surge como consecuencia del desarrollo tecnolgico y de la tendencia
creciente a la miniaturizacin de lneas de equipos
de los que se dispone. Todo ello acarrea la aparicin
de un nuevo concepto ecocardiogrfico, de reciente
introduccin, en evolucin hacia el denominado dispositivo ecocardiogrfico personal (personal
echocardiographic device o PED) con la consiguiente ejecucin directa del medio diagnstico por personal mdico en la prctica clnica cotidiana a la cabecera
del paciente. El desarrollo y extensin de la
ecocardiografa portable inicia el camino de la llamada ecocardiografa clnica.
2278
Tomo VI
2279
Factor humano
Tcnica
Vistas transversales
ECOCARDIOGRAFA FETAL
El corazn fetal puede examinarse a travs de una
serie de vistas ultrasonogrficas secuenciales, que permiten observar las conexiones y estructuras
intracardacas. Este estudio se ampla al realizar las
mensuraciones cardacas y el doppler pulsado, continuo
o color, que nos permiten evaluar la mayora de las
cardiopatas congnitas complejas.
2280
Tomo VI
2281
Vistas longitudinales
Las vistas longitudinales del feto se obtienen al realizar un barrido ultrasonogrfico cruzando la lnea anterior del trax, lo cual ilustrar las cmaras ventriculares
y las grandes arterias e incluyen:
Eje largo del ductus (eje corto de la aorta).
Corte aorta/tricspide.
Eje largo del arco artico.
Vista de cava superior y cava inferior.
Eje corto del ventrculo izquierdo.
2282
Vistas anguladas
Fig. 148.39. Eje artico/tricuspdeo (la flecha seala la aorta
ascendente).
Fuente: Banco de Imgenes. Cardiocentro Peditrico William Soler.
Fig. 148.41. Eje de cavas. VCS, vena cava superior; VCI, vena
cava inferior.
Fuente: Banco de Imgenes. Cardiocentro Peditrico William Soler.
2283
Para realizar el diagnstico prenatal de estos defectos, resulta indispensable que los ultrasonografistas
encargados del pesquisaje de malformaciones congnitas en el primer nivel de atencin se encuentren entre-
2284
nados en la identificacin de signos de sospecha sugestivos de ellas, que permitan remitir a la gestante a especialistas con el objetivo de realizar un estudio ms
profundo para arribar al diagnstico definitivo. Estos signos son:
Ausencia parcial o total del tabique interventricular.
Cabalgamiento de un gran vaso sobre el tabique
interventricular.
Ausencia de movimiento de cierre o apertura de una
vlvula auriculoventricular.
Ausencia de la cruz del corazn.
Dilatacin de una cavidad auricular o ventricular.
Disminucin del tamao de una cavidad auricular o
ventricular.
Disminucin del calibre de los grandes vasos.
Engrosamiento significativo del plano valvular artico
o pulmonar.
Presencia de derrame pericrdico.
Masa ecognica dentro de una cavidad cardaca.
Cardiomegalia.
Disrritmias.
Engrosamiento de las paredes ventriculares y del tabique interventricular.
Distorsin de la posicin normal del corazn en el trax.
Algunos de los planos transversales no son estrictamente cortes horizontales, ni tampoco los cortes longitudinales son verticales, por lo que requieren
para su visualizacin ligeras angulaciones del
transductor.
Resulta importante tener en cuenta que existen
factores que dificultan la correcta visualizacin del corazn fetal, entre los que se destacan: edad gestacional
precoz o avanzada, acentuada movilidad fetal, posicin
fetal inadecuada, obesidad materna, oligoamnios y
polihidramnios, embarazo mltiple y anomalas extracardacas, como la hernia diafragmtica.
A continuacin se relaciona un grupo de entidades
que modifican la vista ultrasonogrfica de cuatro cmaras cardacas:
En la unin venosa atrial:
Drenaje anmalo total de venas pulmonares.
En la unin auriculoventricular:
Atresia mitral.
Atresia tricuspdea.
Defectos septales auriculoventriculares.
Anomala de Ebstein.
Displasia de la vlvula tricspide.
Corazn univentricular.
Tomo VI
En la unin ventriculoarterial:
Atresia artica.
Atresia pulmonar con tabique interventricular intacto.
Estenosis artica severa.
Estenosis pulmonar severa.
Coartacin de la aorta.
Otras:
Algunas formas de defectos septales ventriculares.
Miocardiopata.
Contamos con otro grupo de defectos que cursan con vista de cuatro cmaras normales, para cuyo
diagnstico resulta indispensable evaluar los tractos
de salida de los grandes vasos, entre estos encontramos:
Tetraloga de Fallot con o sin atresia pulmonar
Transposicin de grandes vasos.
Doble emergencia de ventrculo derecho.
Tronco arterioso comn.
Agenesia de vlvulas pulmonares.
La ecocardiografia en modo M (modo tiempo-movimiento) proporciona una imagen bidimensional del movimiento en el tiempo. Es ideal para la documentacin
del movimiento cardaco fetal y es til para la evaluacin del tamao de la cmara, el grosor de la pared y el
movimiento de las vlvulas y de las paredes. El estudio
en modo M simultneo a travs de una aurcula y un
ventrculo es til para el anlisis de las arritmias. De
modo similar, el estudio en modo M a travs de la aorta
fetal y la pared auricular permite la caracterizacin de
las arritmias. El tamao de la cmara y la funcin deben
evaluarse en las vlvulas auriculoventriculares (AV). La
evaluacin detallada del movimiento valvular proporcionada por la ecocardiografa en modo M aporta informacin adicional.
La evaluacin con Doppler espectral del corazn
fetal se puede utilizar para determinar la velocidad del
flujo a travs de los vasos o de las vlvulas as como el
flujo de regurgitacin hacia las cmaras del corazn. Las
variaciones en la velocidad del flujo puede reflejar anomalas cardacas estructurales o funcionales. La
ecografia Doppler color permite un rastreo rpido de los
patrones de flujo dentro del corazn y de los grandes
vasos permitiendo que las anomalas funcionales y estructurales sean caracterizadas ms rpidamente. El
rastreo con el Doppler color reduce significativamente
la cantidad de tiempo requerido para la evaluacin doppler
del corazn a la vez que mejora la precisin de la
ecocardiografia fetal particularmente en el contexto de
anomalas cardacas complejas.
Parte XXIII. Cardiologa
HEMODINAMIA
Cateterismo cardaco
El cateterismo cardaco sigue siendo uno de los
principales instrumentos del cardilogo para el diagnstico de cardiopatas congnitas. El cateterismo cardaco
es una prueba diagnstica esencialmente periquirrgica
y se debera utilizar nicamente cuando existe una expectativa razonable de intervencin quirrgica. Debe
evitarse su utilizacin para fines de confirmacin cuando el cuadro clnico indica claramente que no existe una
enfermedad cardaca significativa.
Tiene sus limitaciones y posibles causas de error
en los resultados o en la interpretacin; por ello es necesario que el clnico que los interpreta est prevenido de
estas. Si hay discrepancias entre los hallazgos clnicos y
hemodinmicos, no debe descartar sencillamente los primeros, sino tratar de encontrar una explicacin lgica
que justifique la tal aparente incongruencia.
INDICACIONES
El cateterismo es una prueba invasiva que tiene riesgos para el paciente, aunque son bajos, no debera utilizarse
sin una perspectiva de beneficio. En l se obtiene informacin hemodinmica (presin y flujo sanguneo) o angiogrfica
o ambas, con el objetivo de confirmar el diagnstico mdico, definir su severidad anatmica y fisiolgica, y determinar la presencia o no de otra anomala asociada.
La informacin obtenida dar una mayor precisin
al diagnstico y una base ms slida para indicar una
determinada teraputica, especialmente la quirrgica,
adems de dar elementos ms firmes en los que fundamentar el pronstico. En el perodo posoperatorio se
justifica por una reparacin inadecuada de la lesin o
por el hallazgo de anomalas no diagnosticadas antes.
Adems de los objetivos citados, tiene hoy en da
un fin teraputico, como el de ampliar una fosa oval
permeable o una comunicacin interatrial pequea, cierre de conducto arterioso persistente, cierre de comunicacin interatrial, interventricular, oclusin de fstulas
coronarias, valvuloplastia pulmonar, artica y ms recientemente mitrales; angioplastia artica en casos de
recoartacin artica e incluso en el caso de las coartaciones articas primarias, estenosis de ramas pulmonares,
de fstulas aortopulmonares, glen, etc.
El mejor conocimiento de las arritmias y su
electrofisiologa ha permitido en los ltimos aos su teraputica ms racional; por ello est plenamente justificado un completo estudio electrofisiolgico en la
mayora de estos pacientes, en especial los que tienen
frecuentes episodios de taquicardias supraventriculares
por vas de conduccin anmalas, y ms an, cuando
suelen asociarse a otras anomalas cardacas.
2285
El paciente que es sometido a un estudio hemodinmico tiene generalmente una cardiopata grave, por lo
que es susceptible de presentar complicaciones, el riesgo
de muerte est en relacin con la gravedad de la cardiopata, su repercusin hemodinmica, el estado general del
paciente en ese momento, la habilidad del hemodinamista
y los recursos tcnicos de laboratorio. La mayora de las
muertes ocurren en los 2 primeros meses de vida.
Las arritmias con diferentes grados de severidad,
de acuerdo con la repercusin hemodinmica, son las
complicaciones ms frecuentes debido a la manipulacin del catter en las cmaras cardacas, asociada a
alteraciones electrolticas en muchas ocasiones.
La extrasistolia ventricular es prcticamente la regla al movilizar el catter en los ventrculos o al inyectar
contraste. La taquicardia paroxstica, la bradicardia o
asistolia y la fibrilacin ventricular son otras de las graves arritmias que pueden aparecer, as como trastornos
de conduccin de grados variables.
La insuficiencia cardaca, sobre todo cuando no se
controlan adecuadamente los volmenes de lquidos administrados.
La hipotermia, hipoglucemia y acidosis. La crisis
hipxica en pacientes cianticos por miedo o dolor. La
perforacin de cavidades o grandes vasos. Las trombosis arteriales y las venosas. Las infecciones de la herida,
la flebitis y la endocarditis bacteriana, por ltimo, las reacciones alrgicas que pueden ser severas a la sustancia de contraste administrada.
2286
Con el fin de poder realizar un pronto y eficaz tratamiento de las referidas complicaciones, el laboratorio
de hemodinmica deber estar dotado de todos los elementos necesarios para dar adecuado soporte circulatorio y respiratorio a los pacientes; adems, su personal
estar entrenado para el manejo de tales circunstancias.
Cuadro 148.3. Valores normales de presin en cavidades cardacas y grandes vasos en nios menores de un
ao (mm Hg)
Rudolph y otros
Prem. R. Nacidos. Lact.
AD media
VD sistlica
0-4
65-80
AP
Sistlica
Diastlica
Media
AI media
VI sistlica
Art. sistmica
Sistlica
Diastlica
65-80
35-50
40-70
3-6
65-80
40-50 65-80
25-35 45-60
Cuadro 148.4. Valores normales de presin en cavidades cardacas y grandes vasos en nios mayores de un ao y
en adultos en mm Hg
Rudolph 1 ao
Fowler Adultos
AD media
2-6
3-8 (1,8)
4 (1-8)
2-8 (1,5)
VD
Sistlica
Diastlica
15-25
5-10
28 (9,42)
5 (1-8)
26 (13-36)
5 (1-10)
25 (17-32)
4 (1-7)
15-25
8-12
21,8 (12-42)
8,7 (4-18)
7 (3-12)
24 (11,36)
10 (3,21)
9 (4-13)
25 (17,32)
9 (4-13)
9 (4,5-13)
AP
Sistlica
Diastlica
Cap. Pulm.
Media
AI media
5-10
7,9 (2-12)
VI
Sistlica
Diastlica
111 (77-138)
7,5 (4,11)
106 (85-125)
10 (5-14)
130 (90-140)
8,7 (5-12)
Arteria sistmica
Sistlica
Diastlica
Media
90-110
65-75
70-80
111,1 (77-138)-108
64,2 (48-88)-61
80,5 (57-109)-77
130 (90-140)
70 (60-90)
85 (70-85)
77 %
83 %
80 %
79 %
78 %
97 %
(67-87)
(77-89)
(74-86)
(71-87)
(73-83)
(95-99)
2287
Cuadro 148.6. Variaciones mximas normales de contenido y saturacin de oxgeno entre las cavidades y vasos
derechos
Vol O2 %
Sat O2 %
VCS - AD
AD - VD
VD - AP
1,9
10
0,9
8
0,5
3
Cuadro 148.7. Valores normales de resistencias arteriolares y pulmonares en recin nacidos, nios y adultos
Recin nacidos
U/m2sc
dinas/s/cm-5/m
Resistencias arteriolares
sistmicas
10-13 880-1,100
Resistencias arteriolares
8-10 640-800
Nios
U/m2sc
dinas/s/cm-5/m
Adultos
U/m2sc
dinas/s/cm-5/m
20
1a3
Qs:
VO2
Cas O2 - CvO2 10
Qpo:
Qs: gasto sistmico
VO2: consumo de O2 mL/min
Cas O2: contenido de O2 en sangre arterial sistmica.
CvO2: contenido de O2 en sangre venosa mezclada.
CvpO2 - CvO2 10
Qpo: gasto pulmonar efectivo.
VO2: consumo de O2 mL/min
CvpO2: contenido de oxgeno en sangre venosa pulmonar, cuando no
es posible obtener una muestra de sangre de vena pulmonar se toma
como CvpO2 el correspondiente al 95-97 % de la capacidad de la
hemoglobina.
CvO2: contenido de oxgeno en sangre venosa mezclada.
VO2
Qp:
CvpO2 - CapO2 10
Qp: gasto pulmonar
VO2: consumo de O2 mL/min
CvpO2: contenido de oxgeno en sangre venosa pulmonar, cuando no
es posible obtener una muestra de sangre de vena pulmonar se toma
como CvpO2 el correspondiente al 95-97 % de la capacidad de la
hemoglobina.
CapO2: contenido de oxgeno en sangre arterial pulmonar.
2288
Qp - Qpe
Tomo VI
Resistencia vascular
Resistencia arteriolar sistmica:
p. Ao - pAD
Qs
Qp
Resistencia pulmonar total:
pAB
Qp
Donde:
pAO: presin media de aorta
pDA: presin media auricular derecha
pAI: presin auricular izquierda
pCP: presin media de capilar pulmonar
pAP: presin media de arteria pulmonar
pulmonar, mientras que, si est prxima a 1 o con valores inferiores, seguramente es una hipertensin pulmonar
restrictiva.
Cateterismo teraputico
En las ltimas dcadas, los mtodos diagnsticos
no invasivos para las cardiopatas congnitas se han
desarrollado de forma impresionante, han llegado a desplazar, en muchas ocasiones, al estudio hemodinmico
y angiocardiogrfico entre los complementarios necesarios para decidir una intervencin quirrgica exitosa.
De la misma forma, se han ido introduciendo nuevas
tcnicas que se realizan en el saln de cateterismo y
que son capaces de curar o paliar exitosamente algunos defectos cardacos, desplazan el objetivo principal
de este proceder eminentemente diagnstico en sus
inicios hasta teraputico en nuestros das.
En este sentido han aparecido innumerables modificaciones de catteres; ejemplo de esto son los creados
para el tratamiento de arritmias cardacas, oclusin
coronaria y valvulares y correccin de defectos
vasculares e intracardacos.
El desarrollo de los distintos tipos de catter baln
ha permitido llevar a la prctica mdica diaria la solucin de una gran parte de enfermedades que antes de
ello era tributaria de tratamiento quirrgico. Estos adelantos han permitido incluso disminuir el costo de los
cuidados mdicos de estos pacientes.
El doctor William Raskind fue uno de los precursores de estos mtodos al realizar las primeras septostomas
auriculares en 1966, a pacientes afectados con transposicin de grandes vasos. Este proceder ha sido extremadamente til en los neonatos con esta afeccin.
Tambin ha sido utilizado en la atresia tricuspdea
con CIA restrictiva, para disminuir la hipertensin al nivel de aurcula izquierda, en el corazn univentricular
con atresia mitral, drenaje anmalo o total de venas
pulmonares, para mejorar el gasto cardaco, etc.
El doctor Sang Park, en 1978, ide un catter cuchilla capaz de realizar el mismo proceder en pacientes
mayores, en los cuales ya no era efectivo el baln por la
resistencia del tabique auricular; esta tcnica se encuentra hoy generalizada en el mundo.
En 1951, Rubio lvarez y cols., realizaron la primera valvuloplastia pulmonar, segn se reporta. Sin embargo, este proceder no fue introducido en la prctica
cardiolgica hasta 1982 por Kant. Desde entonces se
ha convertido en el tratamiento de eleccin en la estenosis pulmonar valvular aislada, con una muy baja frecuencia de complicaciones y una efectividad similar a la del
acto quirrgico.
2289
PRUEBA DE ESFUERZO
La ergometra o prueba de esfuerzo (PE) es una
importante herramienta diagnstica ampliamente utilizada para el estudio de los pacientes con enfermedad cardaca o sin ella. Consiste en el estudio y evaluacin de la
adaptacin fisiolgica del organismo, fundamentalmente
de los sistemas circulatorio, respiratorio y metablico a
un aumento de la carga muscular externa.
El estudio en los nios difiere del adulto en muchos
aspectos, las enfermedades que ocasionan isquemia
miocrdica en los nios son raras comparadas con los
adultos. La prueba de esfuerzo puede ser til en esos
casos, pero su principal uso es determinar la capacidad
aerbica funcional y establecer a qu nivel de esfuerzo
aparecen sntomas y signos; y cul es su origen: respiratorio, cardiocirculatorio, metablico o mixto.
El papel de los laboratorios de fisiologa del ejercicio en nios se ha expandido de forma significativa en
los ltimos aos debido a la evaluacin de forma rutinaria de los pacientes con cardiopatas congnitas o adquiridas, afecciones pulmonares, gastrointestinales,
metablicas y de otros rganos.
Para realizar este estudio de forma correcta es
esencial que el personal tenga un conocimiento completo de la fisiologa del ejercicio en el nio y un entrenamiento adecuado para garantizar la seguridad de los
pacientes y la calidad del informe.
2290
Metodologa
El laboratorio de pruebas de esfuerzo es conveniente que est ubicado en una habitacin amplia, de
fcil acceso, bien ventilada, con temperatura prxima a
los 21C y posibilidad de una rpida evacuacin. Se debe
disponer de una camilla, toma de oxgeno, desfibrilador,
material y medicacin necesarios para una reanimacin
cardiopulmonar correcta.
El paciente llevar ropa y calzado cmodo, evitar
actividad fsica intensa o el ejercicio inhabitual en las 12 h
anteriores. Es importante realizar una adecuada preparacin de la piel para poder obtener registros electrocardiogrficos de calidad durante la prueba.
Se han utilizado diversos ergmetros, sin embargo
los ms utilizados son el cicloergmetro y el tapiz rodante.
Cada uno tiene caractersticas diferentes y su seleccin
depende de las necesidades del usuario. Existen 4 consideraciones generales para su seleccin: talla del sujeto, espacio disponible en el laboratorio, indicacin del
estudio y variables que van a ser monitorizadas y registradas durante la prueba.
El cicloergmetro o bicicleta ergomtrica es una
bicicleta esttica con freno mecnico o electrnico, y su
carga de trabajo puede ser regulada en watios o en
kilopondmetros por minuto. El tapiz rodante o treadmill
es el mtodo de esfuerzo ms ampliamente utilizado;
consiste en una cinta sin fin movida por motor elctrico
y sobre la que el paciente debe caminar a distintas velocidades y pendientes segn el protocolo usado.
En los nios, los criterios del protocolo de la prueba
de esfuerzo son similares a los de los adultos, aunque la
duracin de la prueba no debe pasar de 15 min, con el
fin de que el nio no se desmotive. El protocolo empleado debe constar de incrementos progresivos y uniformes de velocidad y pendiente, con el propsito de evitar
que se minimice la adaptacin de los ms pequeos a los
aumentos de ejercicio. El protocolo ms utilizado en pediatra es el de Bruce.
Los parmetros que se deben evaluar en una prueba
de esfuerzo convencional son electrocardiogrficos (depresin o elevacin del segmento ST, arritmias y/o trastornos
de la conduccin); hemodinmicos (frecuencia cardaca
(FC), tensin arterial (TA) y producto FC TA sistlica);
clnicos (angina, disnea, claudicacin, percepcin subjetiva
del esfuerzo y signos de disfuncin ventricular izquierda
como el mareo, palidez, sudor fro, cianosis); capacidad funcional (trabajo externo expresado en MET (unidades
metablicas) y tiempo de ejercicio).
Tomo VI
Seguridad, contraindicaciones
y criterios de finalizacin
La prueba de esfuerzo en los nios es muy seguro y las complicaciones son poco frecuentes, no obstante, es preciso que un mdico entrenado en
reanimacin cardiopulmonar y procederes emergentes supervise la realizacin de la prueba. Con el propsito de asegurar la ausencia de complicaciones
importantes se deben tener en cuenta las contraindicaciones para su realizacin, as como los criterios de
detencin del estudio.
La American Heart Association (AHA) no incluye contraindicaciones absolutas para el estudio, pero
2291
Indicaciones
En 1994, fue publicada la gua de la AHA/ACC
para la prueba de esfuerzo donde se incluye una seccin
peditrica.
Clase I (unanimidad de criterio para su indicacin): evaluacin de la capacidad de ejercicio en nios
o adolescentes con cardiopata congnita o adquirida, o
enfermedad miocrdica. Estudio de nios con dolor
precordial tpico. Evaluacin de respuesta al ejercicio de
pacientes con marcapasos. Evaluacin de sntomas relacionados con el ejercicio en atletas jvenes.
Clase IIa (fuerte evidencia a favor): evaluacin
del tratamiento mdico o quirrgico de nios con
taquiarritmias inducidas por el ejercicio. Estudio de pacientes con arritmias inducidas por el ejercicio. Ayuda
en el estudio de la severidad de la enfermedad valvular.
Clase IIb (menos evidencia bien establecida): estudio de nios con historia familiar de muerte sbita relacionada con el ejercicio. Seguimiento de pacientes de
riesgo por enfermedad coronaria, como la enfermedad
de Kawasaki. Estudio de la respuesta ventricular y presencia de arritmias ventriculares en pacientes con bloqueo atrioventricular completo congnito. Evaluacin de
la respuesta de la frecuencia cardaca al ejercicio en
nios tratados con betabloqueadores. Medicin del intervalo QT corregido despus del ejercicio. Evaluacin
de la respuesta de la tensin arterial en pacientes despus de la reparacin de la coartacin de la aorta. Valoracin del grado de desaturacin con el ejercicio en
pacientes con enfermedad cardaca congnita ciantica
operado o estabilizado.
Clase III (unanimidad de criterio en contra de su
indicacin): estudio del dolor torcico atpico. Estudio
de extrasstoles en nios saludables. Previo al inicio de
un programa de entrenamiento en nios y adolescentes sanos.
2292
Tomo VI
(UA), la ventilacin pulmonar por minuto (VE), la relacin espacio muerto/volumen corriente (Vd/Vt), la produccin de CO2 (VCO2), el cociente respiratorio (CR),
los equivalentes ventilatorios para el O2 y el CO2 (EqO2,
EqCO2) y el pulso de oxgeno (VO2/FC).
La ergoespirometra debe ser considerada el gold
estndar para la evaluacin de intolerancia al ejercicio en pacientes con enfermedad cardaca y respiratoria.
En los ltimos aos se ha incrementado el uso de la
prueba de esfuerzo en los nios y adolescentes, lo que
pone de manifiesto que es un estudio esencial en el diagnstico y seguimiento de una amplia variedad de problemas clnicos en pediatra.
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2293
2294
Tomo VI
. Captulo 149 .
Cardiopatas congnitas
Andrs Savo Benavides, Jess F. Carballs Garca, Alfredo M.
Naranjo Ugalde, Eugenio Selman-Housein
CLASIFICACIN Y NOMENCLATURA
DE LAS CARDIOPATAS CONGNITAS
Hay 2 tipos de clasificacin:
Clinicofisiolgica, basada en datos clnicos, que facilitan el diagnstico sindrmico de la malformacin.
Anatomoembriolgica, se basa en el diagnstico de
las alteraciones estructurales del corazn. Debe expresar mediante una terminologa adecuada, universalmente aceptada, cualquier combinacin de
malformaciones cardacas congnitas de una forma
breve, clara, completa y especfica.
Clasificacin clinicofisiolgica
Es de gran utilidad clnica, ya que permite un enfoque de las cardiopatas mediante la consideracin de ciertos datos clnicos, como presencia o ausencia de cianosis,
insuficiencia cardaca, etc.
Su uso permite abordar las cardiopatas por grupos con
fisiologa similar, con los cuales es posible llegar a un diagnstico ms exacto con exploraciones complementarias simples
(telecardiograma y electrocardiograma), lo que permite utilizar selectivamente exploraciones ms complejas.
Maude Abbot consider 2 grupos bsicos:
Cianticos, casos con cortocircuito venoarterial.
No cianticos.
Casos sin comunicaciones anormales.
Casos con cortocircuito arteriovenoso.
Paul Wood la consider insatisfactoria y present una
nueva clasificacin.
Anomalas sin cortocircuito.
Anomalas generales.
Anomalas del corazn izquierdo.
Anomalas del corazn derecho.
Anomalas con cortocircuito.
Acianticos.
Cianticos.
En la enseanza se ha seguido la siguiente clasificacin:
Cardiopatas no cianticas.
Con flujo pulmonar disminuido. Ejemplo: estenosis
pulmonar.
Con flujo pulmonar normal. Ejemplo: coartacin
artica, estenosis artica.
2295
2296
Modo de conexin.
Morfologa ventricular.
Relacin de las cavidades en la masa ventricular.
Describir unin ventriculoarterial.
Conexiones.
Relaciones de las vlvulas y grandes vasos.
Morfologa de los tractos de salida.
Definir anomalas adicionales.
Conceptos bsicos:
El anlisis segmentario secuencial impone un enfoque lgico de cada paciente con cardiopata congnita, lo que hace posible describir sin ambigedad
los corazones ms complicados.
Aurculas: el nico componente de las aurculas que
siempre est presente y permite distinguir
morfolgicamente la aurcula derecha de la izquierda son las orejuelas.
La orejuela derecha caractersticamente tiene la
forma de un tringulo romo con una unin amplia
al componente venoso de la aurcula derecha. La
unin es marcada externamente por el sulcus
terminalis e internamente por la cresta terminal.
La orejuela izquierda es mucho ms estrecha y
festoneada. Tiene una unin estrecha con el componente venoso que no est delineado por el sulcus
o cresta muscular.
Masa ventricular: se extiende desde la unin
auriculoventricular a la ventriculoarterial. En otras
palabras, se extiende desde el tejido fibroso plano
entre la aurcula y la masa ventricular al punto en
el cual, la musculatura ventricular cambia a la estructura tpica de las grandes arterias. En la masa
ventricular hay 2 cavidades ventriculares que es
vital diferenciar, no importa cuan malformadas puedan estar.
Los ventrculos tienen 3 componentes, que son:
Entrada desde la unin auriculoventricular hasta la
parte distal de la insercin del aparato de sostn
msculo-tendneo de la vlvula auriculoventricular.
El componente trabecular-apical y el componente
de salida que sostiene la vlvula arterial.
La morfologa del componente trabecular - apical
es usada para distinguir el ventrculo izquierdo (liso)
del derecho (rugoso). El componente trabecular
apical es el ms frecuentemente presente en los
ventrculos malformados, incluso permiten reconocer
la naturaleza del ventrculo cuando los componentes trabeculares existen como bolsas aisladas, sin
componentes de entrada o salida.
Rara vez se encuentran corazones con un solo
ventrculo. A veces hay un corazn derecho o izquierdo
Tomo VI
tan pequeo o rudimentario que no puede reconocerse con las tcnicas habituales.
Grandes vasos. No hay hallazgos intrnsecos que
permitan diferenciar la aorta de la pulmonar o de
un tronco comn o solitario. Para hacerlo usamos
el patrn de ramificacin de los vasos. La aorta se
caracteriza porque da origen, al menos a una de
las coronarias y a los vasos sistmicos. La pulmonar
da por lo menos una de las arterias (ramas)
pulmonares. El tronco comn da directamente a
las coronarias, pulmonares y vasos sistmicos. El
tronco arterial solitario es descrito en ausencia de
las ramas intrapericardias de la arteria pulmonar.
Etapas a definir:
Situs auricular (Fig. 149.1).
Fig. 149.1. Representacin esquemtica de los 3 tipos bsicos de situs auricular y disposicin de las estructuras, que
permiten su identificacin directa (morfologa auricular) o indirectamente (situs torcico o situs abdominal): 1, situs solitus;
2, situs inversus; 3, situs ambiguos: A, isomerismo derecho.,
B, isomerismo izquierdo; OI y OD, orejuelas izquierda y derecha; VCI, vena cava inferior; H, hgado.
Tomado de M. Quero Jimnez y col., por cortesa de Churchill
Livingstone, Edinburg.
2297
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2299
entre esta posicin y el tipo de conexin auriculoventricular. As por ejemplo; en casos con situs solitus
y conexin AV concordante, la aurcula situada a la derecha conecta con un ventrculo morfolgicamente derecho situado a la izquierda y la aurcula situada a la
izquierda, lo hace con un ventrculo izquierdo situado a
la derecha.
Los entrecruzamientos pueden existir con otro tipo
de conexin y relaciones. Para Van Praagh, la imagen
de entrecruzamiento auriculoventricular es una ilusin
angiocardiogrfica creada por el pequeo tamao del
seno ventricular derecho y la malrotacin ventricular que
hace que el tabique interauricular parezca formar un
ngulo recto con el ventricular.
Unin ventriculoarterial (Fig. 149.5).
Fig. 149.5. Tipos de conexin ventriculoarterial. 1. Concordante. 2. Discordante. 3. Doble salida: C. Derecha. D. Izquierda. 4.
Salida nica: A. Tronco. B. Pulmonar. C. Artica.
Tomado de M. Quero Jimnez y col., por cortesa de Churchill
Livingstone, Edinburg.
2300
Como se ha sealado antes, el grado de cabalgamiento determina la conexin ventriculoarterial presente al seguir la regla del 50 % (Kirklin, 1973) Ejemplo: si
la pulmonar sale del VD y si de este sale ms del 50 %
de la aorta tenemos una doble emergencia de los grandes vasos del ventrculo derecho.
Relaciones arteriales cuando se describen las relaciones de los grandes vasos, la posicin de las vlvulas arteriales se describe una con relacin a la otra
en los planos anteroposterior y laterales.
Debe tenerse presente que esta relacin no proporciona informacin sobre las conexiones o
morfologas.
Generalmente cuando los troncos arteriales estn
en espiral (pulmonar alrededor de la aorta) estn
Tomo VI
Aurcula izquierda
Ventrculo derecho
Ventrculo izquierdo
Trabeculaciones gruesas.
Trabeculacin fina.
Orejuela triangular,
con base ancha.
Forma globulosa.
Porciones lisas
y trabeculadas, separadas
por la crista terminalis.
Vlvulas AV y semilunar
en continuidad fibrosa o estrecha
contigidad.
Vlvula AV bicspide(mitral)
Vlvulas de Eustaquio
y Tebesio.
Ausencia de msculos
pectneos en el cuerpo
de la aurcula.
2301
CARDIOPATAS CONGNITAS
NO CIANTICAS
Entre las cardiopatas congnitas no cianticas productos de obstruccin al tractus de salida del VD y al
tractus de salida del VI ms frecuentes estn la estenosis pulmonar valvular, la estenosis artica valvular y la
coartacin de la aorta existiendo otras en nmero menos frecuentes como son la estenosis subartica, la estenosis supravalvular aortica, la estenosis infundibular
pulmonar, la estenosis supravalvular pulmonar, las estenosis de ramas pulmonares, que a veces estn asociadas a las primeras.
Estenosis pulmonar
Las obstrucciones al tractus de salida del ventrculo
derecho sin cianosis clnica evidente son:
Estenosis pulmonar valvular: ligera, moderada o severa.
Estenosis pulmonar infundibular.
Estenosis pulmonar supravalvular y de ramas.
Se plantea que es la segunda cardiopata congnita
ms frecuente, est alrededor del 9 al 10 % de todas las
malformaciones cardacas congnitas. Se puede presentar en sndromes genticos como: Edwards (trisoma 18),
Turner, Williams, Noonan, Alagille, Cutancous Laxa,
Ehlers Danlons, adems de una relacin estrecha con el
sndrome de rubola congnita. Algunos autores la reportan ms frecuentes en hembras que varones.
FISIOPATOLOGA
2302
MANIFESTACIONES CLNICAS
cho y el gradiente transvalvular pulmonar. As se descarta, con la toma de presiones, la existencia de otras
estenosis al nivel supravalvular de ramas pulmonares e
infundbulo pulmonar.
La angiocardiografa da la localizacin y severidad
de la estenosis. La vlvula pulmonar tpicamente
estentica hace domo durante la sstole y regresa a su
configuracin normal durante la distole. El anillo puede
ser normal o moderadamente hipoplsico si la estenosis
es severa; usualmente se ve la dilatacin posestentica
del tronco de arteria pulmonar y se puede visualizar si
existen estenosis al nivel supravalvular y en las ramas
pulmonares.
TRATAMIENTO
2303
MANIFESTACIONES CLNICAS
El crecimiento y desarrollo son normales. El examen fsico del corazn en estos casos es generalmente
como sigue: deformidad precordial en los casos en que
la obstruccin sea severa 1er. ruido normal. El soplo es
eyectivo, por tanto, sistlico, de carcter expulsivo ms
intenso en el foco pulmonar y algo ms bajo en 3er. y
4to. EII y borde esternal izquierdo. La longitud del soplo
y su intensidad son proporcionales al grado de obstruccin, que a su vez depende de la severidad.
El 2do. ruido est desdoblado con el componente
pulmonar ligeramente disminuido. Puede presentarse un 4to.
ruido y est asociado a una lesin severa y es producto de
la ola de sangre que viene de la aurcula derecha.
Electrocardiograma: similar a la estenosis
pulmonar valvular.
Telecardiograma: la silueta cardaca est en lmites normales. En casos de obstruccin severa puede
observarse un flujo pulmonar ligeramente disminuido.
Ecocardiograma: modo bidimensional: permite en
las vistas subcostal y paraesternal localizar el sitio y la
extensin de la obstruccin subvalvular.
Doppler continuo: cuantifica la importancia de la
estenosis.
Doppler codificado en color: cuantifica el grado de
estenosis y descarta otros defectos.
Estudio hemodinmico: el estudio hemodinmico
con un eco demostrativo no se realiza.
Cateterismo cardaco: permite en la retirada del
catter desde la arteria pulmonar al ventrculo derecho
demostrar el gradiente de presin. Se caracteriza por la
ausencia de gradiente de presin alrededor de la vlvula
pulmonar y la presencia de gradiente entre el tractus de
salida del ventrculo derecho y la cavidad del ventrculo
derecho. Cuando la obstruccin se encuentra inmediatamente debajo de la vlvula pulmonar, el trazo de presin es indistinguible de la estenosis pulmonar valvular.
La angiocardiografa es un buen procedimiento para
demostrar la estenosis pulmonar infundibular primero.
Se precisa que el rea estrechada lo hace ms durante
la sstole y se hace menos estrecha durante la distole.
Generalmente la vlvula pulmonar es usualmente normal y no hay dilatacin posestentica del TAP.
TRATAMIENTO
2304
tmicas de la estenosis subvalvular, a veces es necesario ampliar el infundbulo con un parche de pericardio o
el anillo pulmonar si fuera hipoplsico, con un parche
monocspide de pericardio autlogo. Esta ciruga necesita del uso de circulacin extracorprea .
En el modo bidimensional, principalmente en las vistas paraesternal y supraesternal permite ver el VD y sus
ramas, as como el VD y venas pulmonares. Las estenosis pulmonares pueden ser visualizadas, pero las distales
son muy difciles de precisar. La presin transestenosis
puede ser estimada por el Doppler, aunque no siempre es
fiel. El ecocardiograma es til en la deteccin de la
hipertensin ventricular derecha, adems la hipertrofia del
ventrculo derecho e insuficiencia tricuspdea.
Estudio hemodinmico: la sospecha de estenosis
de ramas pulmonares requiere para su diagnstico preciso de un cateterismo cardaco que determina el
gradiente de presin transestenosis, as como la anatoma exacta y la severidad de estas estenosis. Valora la
presin sistlica y diastlica que est manejando el
ventrculo derecho.
La angiocardiografa es el mtodo ms til para el
diagnstico de las estenosis de ramas pulmonares ya que
permite localizacin, extensin y distribucin de las lesiones. Las estenosis de ramas pulmonares pequeas y
aisladas no requieren tratamiento. De todas formas, la
simple sospecha de la lesin debe ser confirmada de
inmediato, con la finalidad de conocer su extensin y
severidad y tomar las medidas teraputicas adecuadas.
Estas lesiones no son progresivas y su evolucin natural
si no son mltiples y severas es benigna, si son mltiples
est descrito la hipertensin pulmonar asociada.
Se utiliza a travs de un cateterismo intervencionista
la angioplastia de baln o expansores arteriales (stent) en
estenosis raras pulmonares importantes.
TRATAMIENTO QUIRRGICO
Estenosis artica
La estenosis artica valvular es una de las formas
ms frecuentes de obstruccin al vaciado del ventrculo
izquierdo por constituir un obstculo al flujo sanguneo
entre este y la aorta ascendente, ya sea por un desarrollo inadecuado de las valvas articas que estn engrosadas y fusionadas o ambas, como ocurre en la estenosis
artica valvular (como es el caso de la estenosis artica
subvalvular) o por una estrechez de la luz artica a partir de la unin sinotubular, o sea la estenosis artica
supravalvular.
La estenosis artica valvular es multifactorial. Se
ha descrito que existe cierta predisposicin gentica que
2305
MANIFESTACIONES CLNICAS
2306
zacin y, en ocasiones, la existencia de patrn de infarto. Todos estos datos dependen de la edad del paciente,
la historia natural y de los defectos asociados. En el recin nacido aparecen signos de hipertrofia ventricular
derecha. La hipertrofia ventricular izquierda no es signo
de severidad, pues se reportan casos con estenosis artica
severa y electrocardiograma normal. Las alteraciones
de la repolarizacin ventricular, caracterstica de sobrecarga del ventrculo izquierdo son generalmente de aparicin tarda. La asociacin de hipertrofia con sobrecarga
sistlica del ventrculo izquierdo es manifestacin de severidad de la lesin.
Telecardiograma: el estudio radiolgico de la estenosis artica es inespecfica. Existe para correlacin
entre anomalas radiolgicas y la severidad de la lesin.
En la estenosis artica ligera: el telecardiograma
es normal.
En la estenosis artica moderada-severa existe
cardiomegalia por crecimiento de la aurcula y ventrculo
izquierdo, congestin vascular pulmonar, que traduce
hipertensin venosa capilar y botn artico prominente.
Ecocardiograma: el ecocardiograma en modo M
y bidimensional es un procedimiento de utilidad en el diagnstico y severidad de la estenosis artica. Nos ayuda a
determinar la morfologa valvular, movilidad de las valvas,
tamao del anillo, la cuantificacin, el gradiente, el tamao y funcin del ventrculo izquierdo, caractersticas
del endocardio y defectos asociados.
En el modo M se detectan, en casos moderados y
severos, un engrosamiento del septum interventricular y
de la pared del ventrculo izquierdo; as como disminucin de la excursin de la vlvula artica.
El eco bidimensional y Doppler es la tcnica ms
til, pues nos permite visualizar la falta de apertura de las
sigmoideas articas; en el eje largo se ve la vlvula en
paracadas o haciendo domo dentro de la luz de la aorta,
revela la presencia de valvas de la vlvula artica engrosadas y con movilidad deficiente; cuando la separacin
de las sigmoideas en sstole es menos del 50 % del dimetro artico la estenosis es de moderada a severa. Permite
determinar el gradiente de presin transvalvular. Identifica la disfuncin del ventrculo izquierdo, as como la asociacin con insuficiencia artica y mitral.
Otros procederes como el ecotransesofgico nos
permite detallar con ms precisin la anatoma del tractus
de salida del ventrculo izquierdo, as como las caractersticas de la vlvula artica.
Estudio hemodinmico: el estudio hemodinmico
en la poblacin peditrica no es indispensable para
Tomo VI
En todos los pacientes con estenosis artica el tratamiento depende del grado de obstruccin y la presencia de sntomas.
Pacientes sintomticos: se debe liberar la obstruccin.
Pacientes asintomticos: el grado de obstruccin
determina el tratamiento.
Estenosis artica ligera
Prevencin de endocarditis bacteriana.
Vigilancia peridica para determinar el grado de progresin de la lesin.
Dieta apropiada para la edad y actividad fsica normal.
Estenosis artica moderada
Vigilancia ms estrecha.
Prevencin de la endocarditis bacteriana.
Evaluacin de arritmias.
Actividad fsica limitada.
Algunos autores preconizan tratamiento quirrgico o
intervencionista para liberar la obstruccin.
Estenosis artica severa
El tratamiento quirrgico o intervencionista para liberar la obstruccin al vaciado del ventrculo izquierdo
est indicado por el riesgo de muerte sbita.
2307
MANIFESTACIONES CLNICAS
2308
Tomo VI
senos de Valsalva. La raz de la aorta con engrosamiento de la vlvula artica puede tener prolapso diastlico.
Adems:
Visualiza coronarias dilatadas y tortuosas.
Evidencia si existen estenosis en el rbol pulmonar.
El Doppler, en ocasiones, no aporta valores reales
del gradiente, pues pueden existir otras reas de estrechez.
Estudio hemodinmico: el estudio hemodinmico
est indicado si:
Se necesita precisar la localizacin del sitio del cambio de presin.
Si se necesita demostrar la morfologa de la estenosis por cineangiocardiografa.
Si necesita identificar anomalas asociadas.
El cateterismo arterial retrgado nos permite determinar el gradiente entre la aorta ascendente y el segmento distal a la obstruccin, tomar presiones al retiro desde
el VI o la aorta, al nivel ventricular, cmara supravalvular
y en la porcin ascendente de la aorta distal a la obstruccin. Se puede valorar la circulacin coronaria.
El cateterismo derecho podr determinar, si hay
dudas, la diferencia de gradiente entre VD, TAP y sus
ramas, as como anomalas asociadas.
El ventriculograma izquierdo muestra la morfologa de la cavidad ventricular, el movimiento de la vlvula
artica, los senos de Valsalva dilatados, al igual que las
arterias coronarias. En la estenosis artica supravalvular
con imagen en reloj de arena se ve estrechez anular
por encima de los senos sin dilatacin posestentica de
la aorta ascendente. Puede encontrarse, a veces, aorta
ascendente hipoplsica con estenosis difusa.
TRATAMIENTO
Coartacin de la aorta
La coartacin de la aorta es una contricin o estrechamiento de la luz arterial artica, a causa de una lesin
especfica de su capa media. Puede encontrarse en cualquier lugar del arco transverso hasta la bifurcacin ilaca,
2309
pero el 98 % se presenta por debajo de la subclavia izquierda en el origen del conducto arterioso. Est considerada la sptima cardiopata congnita y es ms frecuente
en el sexo masculino. Est presente en el 4,6 % de todas
las cardiopatas congnitas y las anomalas congnitas
asociadas ms frecuentes son: vlvula artica bicspide,
comunicacin interventricular, persistencia del conducto
arterioso, comunicacin interauricular, estenosis e insuficiencia artica o ambas, estenosis subartica, transposicin de grandes vasos, sndrome de hipoplasia de cavidades
izquierdas, origen anmalo de arterias coronarias y complejo de Shone (vlvula mitral en paracadas, estenosis
subartica, anillo supramitral y coartacin artica).
El componente gentico de la coartacin de la aorta ha sido reconocido en el sndrome de Turner XO con
35 % de los pacientes con esta entidad.
La coartacin de la aorta puede clasificarse como
circunscrita, con segmento hipoplsico o con hipoplasia
del arco artico. El istmo artico es el segmento comprendido entre los orgenes de la arteria subclavia izquierda y el conducto o ligamento arterioso. Es necesario
diferenciar las coartaciones circunscritas de las
hipoplasias tubulares difusas del istmo, en las cuales el
segmento uniformemente estrechado es ms largo, adems de ser normal su capa media; aunque exista un
gradiente entre las zonas anteriores y posteriores del
segmento hipoplsico, el criterio de coartacin no se
cumple. Sin embargo, ambas situaciones suelen coexistir con frecuencia. El defecto anatmico bsico consiste
en un pliegue de la capa media hacia la luz de la arteria
en forma excntrica; es una deformidad media de la aorta
y dicho pliegue es de las paredes anterior, superior y
posterior. Puede estar en cualquier parte del vaso, pero
generalmente est cerca de la desembocadura del conducto arterioso.
En 1991, Amato propuso una clasificacin anatmica que es ms didctica para valorar las tcnicas quirrgicas y evaluar la posibilidad de recoartacin:
Tipo I. Coartacin circunscrita.
Tipo II. Coartacin que incluye el istmo.
Tipo III. Coartacin con hipoplasia tubular que
involucra el istmo y el arco artico distal.
Tambin existe una clasificacin segn gradiente
de presin:
Ligera: menor que 50 mm Hg.
Moderada: entre 50 y 75 mm Hg.
Severa: mayor que 75 mm Hg.
En los casos de la coartacin circunscrita existe la
clasificacin de preductal, yuxtaductal y posductal. Algunos autores la clasifican en coartacin de la aorta
2310
Comunicacin interventricular
La comunicacin interventricular es la ms frecuente
cardiopata congnita; ms del 30 % de los pacientes con
2311
2312
La disposicin del tejido de conduccin con respecto al defecto tiene importancia desde el punto de vista quirrgico. El haz de His cursa subendocrdico por el
borde inferior del tipo membranoso, por el borde superior de las del septum de entrada y no tiene relacin
directa con el resto, salvo que tengan extensin
perimembranosa.
Otra clasificacin dependiente de la fisiopatologa es:
Pequeas (restrictiva): comunicacin interventricular
con pequeo cortocircuito de izquierda a derecha,
presin normal en ventrculo derecho sin crecimientos de la aurcula izquierda y ventrculo izquierdo.
Comunicacin interventricular moderada: moderado
cortocircuito de izquierda a derecha; despus de 2 o
3 aos de edad existe la posibilidad de elevacin de
la presin en ventrculo derecho, pero infrasistmica,
con crecimiento auricular izquierdo y sobrecarga de
volumen del ventrculo izquierdo e hipertrofia
ventricular izquierda.
Comunicacin intraventricular grande: importante
cortocircuito de izquierda a derecha, hipertensin
pulmonar que puede ser importante, crecimiento de
la aurcula izquierda, signos de hipertrofia biventricular
y sobrecarga de volumen del ventrculo izquierdo. Es
la relacin de resistencia entre la circulacin sistmica
y la pulmonar la que regula la situacin hemodinmica.
Comunicacin interventricular con hipertensin
pulmonar severa (sndrome de Eissenmenger): enfermedad vascular pulmonar obstructiva crnica con
cambios anatmicos irreversibles en las arterias
pulmonares de pequeo calibre, que se traducen en
elevacin de las resistencias pulmonares al nivel
sistmico o suprasistmico, lo que lleva a la inversin
del cortocircuito con aparicin de cianosis. Esta combinacin de comunicacin interventricular, enfermedad vascular pulmonar y cianosis se denomina
sndrome de Eissenmenger.
La comunicacin interventricular puede asociarse
o estar presente en una gran variedad de cardiopatas
congnitas, pero solo ser considerada como una lesin
primaria cuando el cortocircuito de izquierda a derecha
interventricular sea la lesin hemodinmica predominante.
Puede asociarse a: comunicacin interauricular,
drenaje anmalo parcial o total de venas pulmonares,
estenosis pulmonar valvular o infundibular, estenosis
mitral, estenosis subartica, insuficiencia artica valvular,
persistencia del conducto arterioso, coartacin de la aorta
e interrupcin o hipoplasia del arco artico.
MANIFESTACIONES CLNICAS
CIV es pequea son nios asintomticos, su crecimiento y desarrollo es normal. El nico riesgo es la endocarditis infecciosa. Habitualmente se detecta al examen
fsico cardiovascular lo siguiente:
Precardio tranquilo.
Frmito sistlico.
1er. ruido normal.
Soplo pansistlico normalmente intenso III- IV/VI con
epicentro en 3er. a 4to. espacio intercostal izquierdo
con irradiacin transversal.
2do. ruido desdoblado fisiolgico.
Pulsos normales.
Telecardiograma
Con CIV pequeo: corazn de tamao normal, as
como la vascularizacin pulmonar normal.
En CIV medianos: cardiomegalia mediana (dilatacin
ventricular izquierda) y flujo pulmonar normal con
tronco de arteria pulmonar rectificado.
En CIV grandes: cardiomegalia importante (dilatacin de cavidades derechas e izquierdas), flujo
pulmonar aumentado con signos de congestin
pulmonar importante y tronco de arteria pulmonar
abombado).
En CIV con HTP severa: cardiomegalia moderada,
disminucin de la vascularizacin pulmonar en el tercio externo de los campos pulmonares e hilios reforzados.
Ecocardiograma. El ecocardiograma es diagnstico en todos los casos, pues reconoce la morfologa cardaca y la presencia de otras lesiones cardiovasculares.
En la mayora de los casos con defectos no complicados
es el nico estudio de imagen requerido tanto para el
control clnico como para ciruga.
La ecocardiografa bidimensional junto con el
Doppler-color permite determinar el nmero, tamao y
2313
2314
Los pacientes con CIV mediana o grande desarrollan insuficiencia cardaca congestiva para lo que est indicado el tratamiento mdico. Con respecto a la
administracin de digoxina, algunos estudios han demostrado que la funcin contrctil del ventrculo izquierdo est
normal o incrementada, por lo que plantean que su utilidad
sera dudosa, pero la dilatacin y disfuncin del ventrculo
izquierdo poda ser beneficiada con un tratamiento de
digoxina a razn de 5 a 10 mcg/kg/da de mantenimiento,
igualmente otros protocolos experimentales hace evidenciarla con mejora de los parmetros hemodinmicas con
su uso. Es habitual asociarla a diurticos y vasodilatadores
para disminuir precarga y poscarga; en casos muy
asintomticos de preferencia se usa como diurtico
la furosemida a dosis de 1 a 2 mg/kg/da, que puede
Tomo VI
incrementarse progresivamente hasta 6 mg/kg/da. Deben valorarse peridicamente los niveles de potasio, por
lo que debe administrarse potasio medicamentoso o la asociacin con un ahorrador de potasio como la
espironolactona a dosis de 1 a 2 mg/kg/da. Los
vasodilatadores ms usados en pediatra son el captopril y
el enalapril (IECA) a dosis de 1 a 2 mg/kg/da, con lo que
es frecuente la mejora sintomtica.
En el grupo de pacientes que comienzan con insuficiencia cardaca congestiva severa, generalmente por
descompensacin favorecida por procesos intercurrentes,
el tratamiento debe comenzarse por va intravenosa incluyendo incluso la utilizacin de colecotaminas, que con
la mejora del paciente debe estudiarse para tratamiento
quirrgico.
El tratamiento inicial en el lactante sintomtico debe
incluir adems un control nutricional meticuloso, utilizando frmulas hipercalricas concentradas cuando la lactancia materna y frmulas normales sean insuficientes o
ambas. Ocasionalmente se requiere la nutricin por sonda
nasogstrica.
TRATAMIENTO QUIRRGICO
Comunicacin interauricular
La comunicacin interauricular ocupa uno de los
primeros lugares en frecuencia dentro de las cardiopatas
congnitas, se estima entre 7 y 15 % del total. Guarda
relacin estrecha con el sexo, ya que es ms frecuente
en mujeres. Puede encontrarse en cualquier porcin del
septum auricular y toma de esta localizacin su nombre,
como por ejemplo: CIA ostium secundum, CIA ostium
primun, CIA seno venoso, etc.
FISIOPATOLOGA
2315
2316
CRITERIO QUIRRGICO
2317
FISIOPATOLOGA
El cierre del conducto arterioso despus del nacimiento se debe a la accin de ciertos mecanismos sobre
su estructura anatmica.
La causa responsable directa de la constriccin no
se conoce, pero se ha demostrado que el aumento en el
nivel arterial de oxgeno es uno de los mecanismos ms
importantes. Este mecanismo se ha considerado como
responsable del gran nmero de pacientes con persistencia del conducto arterioso que vive a gran altura sobre el nivel del mar, as como en nios que tuvieron hipoxia
severa o trastornos respiratorios en el perodo neonatal
inmediato. Tambin se invoca la accin de la acetilcolina
sobre la constriccin del conducto, as como de otro
medicamento, la indometacina, que inhibe el efecto de
las prostaglandinas.
Existen otras sustancias que previenen el cierre del
conducto arterioso, entre las que se encuentran las
prostaglandinas que son potentes relajantes del msculo
ductal. Las prostaglandinas son lpidos vasoactivos que
actan sobre el msculo liso en presencia del oxgeno.
Por su accin, principalmente la E1 y la E2, se utilizan en
recin nacidos con cardiopatas crticas conductodependiente, en que su vida depende de la permeabilidad
del conducto. Otro de los mecanismos ms importantes
en el cierre del conducto arterioso, es la madurez del
msculo liso. En estudios realizados se ha demostrado
que la madurez del msculo liso ductal ocurre entre las
35 y 39 semanas de vida fetal. Por esto, en los nios
prematuros la inmadurez del msculo liso ductal y la debilidad de los msculos respiratorios impiden el cierre espontneo en las primeras horas de la vida y exhiben
persistencia del conducto arterioso. En nios menores de
1 200 g la presencia de este ocurre en el 86 % de los
casos. Si se compara la incidencia del conducto arterioso
entre el prematuro y el nio a trmino, en el primero se
presenta 8 veces ms que en el segundo.
Existen casos que a pesar de ser neonatos a trmino con buena oxigenacin, el conducto arterioso no se
cierra y se desconocen las causas. En la fisiopatologa
se imbrican 2 factores principales: el tamao del conducto y la relacin entre las resistencias pulmonares y
las sistmicas, en dependencia de las manifestaciones
de insuficiencia ventricular izquierda y de hipertensin
arterial pulmonar o ambas.
Aqu la sintomatologa tambin depender del tamao del conducto y de las resistencias pulmonares y
sistmicas.
En los nios con conducto mediano se encuentra al
examen fsico actividad precordial, que no llega a provocar deformidad. Puede palparse un latido parasternal
izquierdo y, sobre todo, un latido apexiano en 5to. espacio intercostal izquierdo, por fuera de la lnea
medioclavicular. Una caracterstica de esta entidad es
la palpacin de pulsos perifricos saltones, y esto se debe
a que el pulso arterial presenta un ascenso rpido, con
un vrtice nico y un descenso tambin rpido.
El 1er. ruido es normal y el 2do. es desdoblado y
algo apagado por las caractersticas del soplo. El soplo
clsico ha sido diversamente descrito como ruido de
maquinaria, zumbido de conga, ruido de molino o trueno
rodante; comienza casi inmediatamente despus del 1er.
ruido, alcanza su mxima intensidad al final de la sstole
y se desvanece hacia el fin de la distole. Puede localizarse en el 2do. espacio intercostal e irradiarse por debajo de la clavcula izquierda.
La forma, duracin y presentacin del soplo dependen de las variaciones en las presiones sistlicas y
diastlicas de la aorta y la arteria pulmonar, puede presentarse con un soplo sistlico solamente; en estos casos se puede comprobar aumento del componente
pulmonar del 2do. ruido.
Existen otros soplos, como el retumbo mitral, que
puede auscultarse cuando hay hiperflujo por las cavidades izquierdas.
Las caractersticas en los nios pretrmino son que
presentan ms precozmente manifestaciones clnicas de
insuficiencia pulmonar. El soplo tpico en maquinaria es
raramente auscultado en este grupo de pacientes, por lo
general se encuentra un soplo sistlico solamente, pero
s estn presentes los pulsos saltones perifricos descritos anteriormente.
Electrocardiograma. Normal en la mayora de los
pacientes. El eje elctrico de QRS se encuentra generalmente entre +45o y +90o, aunque se puede encontrar
ms desviado a la derecha. Si el conducto es grande, se
encuentran signos de hipertrofia ventricular izquierda
asociada a sobrecarga diastlica del mismo ventrculo.
MANIFESTACIONES CLNICAS
2318
Telecardiograma. Se puede encontrar cardiomegalia, aunque es frecuente un ndice cardiotorcico normal, que depender del grado de derivacin de la sangre
de izquierda a derecha y de la sobrecarga volumtrica
de las cavidades izquierdas. La vasculatura pulmonar est
aumentada, la pltora vascular pulmonar se extiende
Tomo VI
Defecto de septacin
auriculoventricular (defecto de canal AV)
Los defectos tipo auriculoventricular comprenden
varias anomalas dentro del espectro de base embriolgica
normal, entre las que se incluyen las formas parciales:
comunicacin interauricular tipo ostium primum, aurcula
nica, comunicacin interventricular basal posterior y las
formas completas del canal auriculoventricular, cada una
de ellas con un amplio aspecto clnico. Estas anomalas,
que ocurren al nivel del tabique atrioventricular, han sido
denominadas de diversas maneras: malformaciones del
canal atrioventricular comn, defecto de cojinetes
endocrdicos y persistencia del canal atrioventricular comn. Es la anomala cardiovascular congnita ms frecuente del sndrome de Down.
FISIOPATOLOGA
2319
2320
Los componentes izquierdos y derechos de la vlvula auriculoventricular comn estn desplazados y asociados con deficiencias variables del septum de entrada
ventricular. Se puede medir la dilatacin de las cavidades y el grado aproximado de hipertensin pulmonar.
El cateterismo y la angiocardiografa estn indicados cuando hay lesiones asociadas o sospechosas de
enfermedad vascular pulmonar obstructiva.
Existe incremento de la saturacin en la aurcula
derecha y el ventrculo derecho, hipertensin sistmica
del ventrculo derecho y del tronco de la arteria pulmonar.
El gasto pulmonar est aumentado como consecuencia
del cortocircuito de izquierda a derecha, su severidad
depende de la relacin resistencia vascular pulmonarresistencia vascular sistmica. La insuficiencia de la
vlvula auriculoventricular comn favorece la mezcla de
sangre en todas las cavidades cardacas. Como en otras
formas de canal auriculoventricular la angiocardiografa
en el ventrculo izquierdo muestra la imagen en cuello de
ganso que caracteriza estas entidades.
CRITERIO QUIRRGICO
Correccin:
Lactante con diagnstico clnico y ecocardiogrfico
de DSAVC con buen balance ventricular, de preferencia entre 3 y 6 meses de edad.
Si paciente mayor de 10 meses de edad y sospecha de hipertensin pulmonar:
Cateterismo cardaco:
Si HTP comprobada, RPT < 7 Uds y reactividad
comprobada con prueba de oxgeno: correccin
Si HTP comprobada, RPT 7 Uds y reactividad
comprobada con prueba de oxgeno:
Angiografa en cua.
Biopsia pulmonar
Paliacin:
Cerclaje pulmonar:
Lactante severamente desnutrido o con malformaciones asociadas que contraindiquen la correccin.
Lactante menor de 3 meses de edad con DSAVC
con desbalance ventricular.
Momento quirrgico:
Indicacin electiva de correccin entre 6 y 10 meses
de edad.
Contraindicaciones del tratamiento quirrgico:
Presencia de cortocircuito de derecha a izquierda al
nivel auricular (sndrome de Eisenmenger).
TCNICA QUIRRGICA
Ventana aortopulmonar
La ventana aortopulmonar es la anomala que ms
se parece al tronco arterioso y es, en ocasiones, de difcil diagnstico diferencial con un conducto arterioso grande. Muchos autores proponen incluir la ventana aortopulmonar como una modalidad del tronco arterioso por
su similitud desde el punto de vista embriolgico, ya que
ambas entidades se forman por un defecto de septacin
troncal. La presencia de las vlvulas sigmoideas artica
y pulmonar y un septum interventricular ntegro distinguen esta anomala del tronco arterioso.
La comunicacin de la ventana aortopulmonar ocurre preferentemente en el punto donde los vasos se
aproximan normalmente, en la porcin ms medial de
cada vaso.
Las manifestaciones clnicas son similares a las de
la persistencia del conducto arterioso o a las de una comunicacin interventricular grande y estn dadas por
infecciones respiratorias recurrentes e insuficiencia cardaca. La auscultacin puede ser similar a la del conducto arterioso persistente,
Electrocardiograma y telecardiograma. Sus resultados pueden ser similares a los del conducto arterioso
persistente.
Ecocardiograma. Muestra las cmaras cardacas
izquierdas aumentadas de volumen y el defecto tipo ventana puede ser bien definido con el ecoDoppler-color.
Estudio hemodinmico. Encuentra un salto de
saturacin al nivel del tronco de la arteria pulmonar y
grados variables de hipertensin pulmonar. La inyeccin
2321
Indicacin quirrgica:
Diagnstico clnico y ecocardiogrfico de defecto de
septacin aortopulmonar en recin nacido o lactante
menor de 3 meses de edad
En lactante mayor de 3 meses de edad segn resultado de estudio hemodinmico
Contraindicacin del tratamiento quirrgico
Presencia de hipertensin pulmonar grave con cortocircuito de derecha a izquierda a travs de la ventana aortopulmonar.
Arco artico derecho con subclavia izquierda aberrante y ligamento arterioso izquierdo.
Arco artico derecho con conducto o ligamento
arterioso posterior.
Aorta descendente contralateral al arco artico.
Nacimiento anmalo de la arteria pulmonar izquierda.
CRITERIO Y TRATAMIENTO
TCNICA QUIRRGICA
Anillos vasculares
Los anillos vasculares son anomalas congnitas del
arco artico o de los grandes vasos, capaces de producir
compresin de la trquea o el esfago. Las ms frecuentes son el doble arco artico, arco artico derecho con
ligamento arterioso izquierdo o con conducto arterioso
permeable izquierdo, anomalas de la arteria innominada,
anomalas de la cartida izquierda que emerge del lado
derecho y anomalas de la arteria pulmonar izquierda.
Existen anomalas vasculares que sin ser anillos vasculares
(no circunscriben la trquea, o el esfago) comprimen los
rganos vecinos y dan sintomatologa. Pueden presentarse en el 5 % asociado a otras anomalas cardiovasculares.
Las manifestaciones clnicas estn dadas por respiracin
jadeante, irritabilidad, dificultad para la alimentacin, vmitos y afecciones respiratorias frecuentes.
No es rara la muerte sbita por broncoaspiracin.
El diagnstico puede hacerse por eco bidimensional,
pero en la mayora de los casos se requiere de una
aortografa que delinee el vaso anmalo.
Telecardiograma. Muestra cardiomegalia a expensas de crecimiento auricular izquierdo con una vasculatura
pulmonar normal o con ligeros signos de congestin
pulmonar.
2322
Tomo VI
En los nios con valvulopata mitral del tipo estenosis, insuficiencia o ambas, siempre que sea posible se
debe realizar una valvulotoma o valvuloplastia, ya que
la sustitucin de la vlvula plantea serios problemas en
la infancia relacionados con el crecimiento somtico y la
necesidad de realizar una nueva sustitucin valvular, lo
cual implica un mayor riesgo quirrgico, adems del hecho de administrar anticoagulantes de por vida.
En los nios con atresia mitral la ciruga depende de:
Tamao de la aorta.
Presencia o ausencia de estenosis o atresia pulmonar.
Es indispensable que exista una comunicacin
interauricular, la cual de faltar puede conseguirse mediante una atrioseptostoma o atrioseptectoma.
Esta entidad entra en el espectro del sndrome de
hipoplasia del corazn izquierdo y requiere una estrategia quirrgica tipo Norwood.
La intervencin quirrgica definitiva es la derivacin cavopulmonar u operacin tipo Fontn.
CARDIOPATAS CONGNITAS
CIANTICAS
Tetraloga de Fallot
La tetraloga de Fallot es una cardiopata congnita, caracterizada por estenosis pulmonar, comunicacin
interventricular, de extraposicin de la aorta en mayor o
menor proporcin e hipertrofia del ventrculo derecho
(VD). Es la ms frecuente de las cardiopatas cianticas
en que sobrevive la infancia, se calcula que representa
el 15 % aproximadamente de todos los pacientes
peditricos con cardiopata.
Fue descrita por A. Fallot en 1888, y desde entonces hasta la fecha numerosas han sido las contribuciones cientficas para su mejor conocimiento, desde todos
los puntos de vista: embriolgico, anatmico,
fisiopatolgico, diagnstico y de tratamiento.
ANATOMA
2323
FISIOPATOLOGA
Las caractersticas hemodinmicas de las TF dependen de los siguientes factores: el tamao de la comunicacin interventricular, la severidad de la estenosis
pulmonar y la magnitud de las resistencias perifricas.
Cuando la CIV es amplia, la presin del VD es
similar a la del VI. En los casos de una CIV restrictiva,
la presin del VD puede sobrepasar a la del VI y comportarse muy similar al cuadro de una estenosis pulmonar
severa. En la TF clsica el grado de hiposaturacin se
debe a la severidad de la estenosis pulmonar, ya que
cuanto mayor sea el grado de obstruccin pulmonar,
mayor ser el cortocircuito intracardaco de derecha a
izquierda va una CIV y mayor la cianosis. La cada de
las resistencias perifricas condicionar por su parte una
disminucin del flujo de sangre hacia el pulmn y mayor
eyeccin del VD hacia la aorta, en este caso aumenta la
cianosis. Es poco frecuente la cianosis severa en pacientes de pocos meses de edad. Ello se debe a la persistencia del flujo a travs del conducto arterioso, la
afinidad por el oxgeno de la hemoglobina fetal an circulante y por la escasa actividad fsica del neonato. Las
llamadas crisis hipxicas pueden desencadenarse con
cualquier estmulo que provoque hiperventilacin. Esta
aumenta el retorno venoso a cavidades derechas e
incrementa la eyeccin de sangre insaturada desde el
VD a la circulacin sistmica, ya que en este caso el
flujo pulmonar es fijo debido a la estenosis. El llanto, la
alimentacin y la defecacin pueden ser esfuerzos en el
lactante que desencadenen crisis hipxicas, por los mismos mecanismos invocados anteriormente. El espasmo
sbito del infundibulum pulmonar es tambin capaz de
desencadenar una crisis hipxica.
MANIFESTACIONES CLNICAS
2324
Estos pacientes son generalmente hipodesarrollados, aunque en los casos de estenosis pulmonar ligera
pueden llegar a alcanzar el desarrollo normal. La cianosis es de grado variable. En los casos con cianosis severa existe hiperpnea y frecuencia cardaca elevada. La
cianosis discreta se incrementa con el esfuerzo. La cianosis de larga evolucin condiciona deformidad de dedos y uas por la hipoxia crnica de estos tejidos.
El precordio de estos pacientes es generalmente
tranquilo con discreta deformidad y palpacin de impulso paraesternal izquierdo, localizado en el tercer y cuarto espacio por la sstole ventricular derecha. Es poco
frecuente el frmito sistlico secundario a la estenosis
infundibular. Habitualmente se palpa cuando est condicionado por estenosis valvular pulmonar.
El primer ruido es normal. Cuando aparece chasquido protosistlico es artico y puede considerarse un
ndice de la severidad de la estenosis pulmonar. El segundo ruido pulmonar est generalmente disminuido o
ausente. En presencia de estenosis infundibular ligera el
segundo ruido puede estar desdoblado y se pueden escuchar ambos componentes.
En esta enfermedad se puede auscultar un soplo
sistlico con caractersticas de eyeccin por la estenosis
pulmonar. La intensidad del soplo es mayor cuanto menos severa es la estenosis pulmonar. Durante la crisis
hipxica este soplo se puede atenuar e inclusive desaparecer por la obstruccin severa del infundbulo.
Electrocardiograma. El eje elctrico de QRS en
el recin nacido con TF est dirigido a la derecha, situado habitualmente entre +120 y +150 en el plano frontal. Este elemento persiste en la evolucin del paciente.
Tomo VI
El paciente con TF debe ser vigilado estrechamente para detectar una aparicin de crisis hipxica, la cual
debe tratarse enrgicamente con sedacin, bicarbonato
de sodio (para combatir la acidosis) y, en ocasiones,
betabloqueadores en los casos demostrados de espasmo infundibular marcado. Deber vigilarse su estado de
hidratacin, hematocrito e infecciones para hacer labor
profilctica de estas crisis.
Teraputica quirrgica
Esta puede dividirse en 2 aspectos: el primero, procederes anastomticos paliativos, y el segundo, reparacin de los defectos.
En el primer caso, el principio es llevar mayor cantidad de sangre al pulmn mediante una derivacin entre la
aorta y la pulmonar. Varios han sido los procederes, entre
ellos, la anastomosis entre la arteria subclavia y arteria
pulmonar (Blalock-Taussig), entre la raz artica y la arteria pulmonar derecha (Waterstone) y entre la aorta descendente y la rama izquierda de la arteria pulmonar (Pots),
estos 2 ltimos casi abandonados hoy da.
Actualmente el Blalock-Taussig, es modificado con
la utilizacin de tubos de material sinttico (Goretex) para
la anastomosis, este mtodo ofrece una mejora del paciente con desaparicin de sus sntomas clnicos durante
varios aos.
Correccin quirrgica definitiva
Este mtodo se ha ido desarrollando en pacientes
cada vez de ms corta edad. Consiste en realizar ciruga
2325
cardaca a cielo abierto mediante el apoyo de circulacin extracorprea, eliminar la obstruccin de salida del
VD bien por valvulotoma, o ampliacin del tractos de
salida del VD y tronco de la AP, con parche sinttico o
de pericardio; cierre del defecto interventricular y dejar
la aorta emergiendo totalmente del VI.
Si exista previamente un proceder anastomtico
debe cerrarse en el mismo acto quirrgico.
La mortalidad para esta operacin est por debajo
del 10 %.
MANIFESTACIONES CLNICAS
2326
En los casos con el VD muy hipoplsico y la estrechez severa del infundbulo pulmonar se recomienda
anastomosis sistemicopulmonar, como primer paso, antes de valorar una ciruga univentricular.
Cuando existe una cavidad del VD adecuada, as
como la permeabilidad del tracto de salida del VD se
preconiza la valvutoma y ampliacin del tracto de salida
del VD. Los pacientes con sinusoides coronarias y circulacin coronaria dependiente del VD constituyen un
subgrupo de escasas posibilidades de tratamiento y se
valorar el trasplante.
Los pacientes que estn afectados con esta cardiopata son cianticos desde el nacimiento y de acuerdo con el grado de circulacin pulmonar colateral podrn
presentar insuficiencia cardaca o no; por esta misma
causa podrn presentar crisis hipxicas o no.
En la auscultacin, los datos dependern en gran
medida de la circulacin colateral establecida. El 2do.
ruido es nico, frecuentemente se puede auscultar un
chasquido protosistlico, en este caso artico. Puede
auscultarse un soplo continuo de la PCA o de grandes
colaterales.
El hipocratismo digital es tardo.
Electrocardiograma. En muchos casos
indistinguibles del ECG de la TF.
El eje elctrico del QRS est desviado hacia la
derecha y hay elementos francos de crecimiento del VD.
2327
En ocasiones, pueden verse manifestaciones elctricas de sobrecarga del ventrculo izquierdo en los pacientes con gran circulacin colateral.
Radiologa. Existe corazn de tamao normal o
cardiomegalia ligera.
Arco medio cncavo o totalmente ausente y disminucin marcada de la circulacin pulmonar, sobre todo
en la periferia y vasculatura normal o asimtrica al nivel
de los hilios pulmonares.
Ecocardiograma. La ecocardiografa es sumamente til en el diagnstico de esta entidad.
Tanto en el modo M como en la bidimensional, se
puede detectar la obstruccin del tracto de salida del
VD. De la misma forma, se puede definir la ausencia de
ecos e inmovilidad de la vlvula pulmonar.
La comunicacin interventricular se puede ubicar
anatmicamente y medir, as como definir la magnitud y
la forma del cortocircuito a travs de esta.
Las arterias aorta y pulmonar se pueden estudiar
al determinar, en la primera, el tamao y el trayecto, y
en la segunda, adems del tamao, la confluencia y el
flujo a su travs.
Cateterismo cardaco. En esta entidad se puede
demostrar por medida directa de presiones la similitud
de esta en ambos ventrculos.
La arteria aorta recibir sangre insaturada desde
el VD, por lo que las saturaciones perifricas estarn
por debajo de las normales en una magnitud que depender del grado de cortocircuito desde el VD a la aorta.
Cineangiografa. En el estudio angiogrfico se puede demostrar la presencia o ausencia de la arteria
pulmonar y la confluencia de sus ramas, el conducto
arterioso y los vasos colaterales que salen de la aorta, as
como las estenosis que puedan presentar en su trayecto.
TRATAMIENTO QUIRRGICO
2328
Tomo VI
en estos pacientes. Su mayor o menor intensidad depender de la presencia de una CIA, una CIV o una PCA.
La insuficiencia cardaca aparece en el 50 % de
los pacientes en las primeras 2 semanas de vida y, en
casi la totalidad, antes de los 4 meses de edad.
La disnea, taquipnea y el retardo pondostatural son
elementos constantes en estos pacientes. La aparicin
de dedos hipocrticos, policitemia y aumento de la cianosis son consecuencia de la evolucin de los pacientes,
as como la aparicin de una enfermedad vascular
hipertensiva del lecho pulmonar.
Pueden aparecer abscesos cerebrales y accidentes cerebrovasculares en nios de 2 o ms aos.
EXAMEN FSICO
Al examen fsico podemos encontrar cianosis diferencial si existe PCA permeable e hipertensin pulmonar.
Existe impulso ventricular derecho en todos los casos, e
izquierdo en aquellos donde existe sobrecarga de volumen de este.
El 2do. ruido en la base se encuentra desdoblado
en un tercio de los casos, en el resto es nico. Puede
aparecer un 3er. ruido apexiano.
Existe un soplo sistlico evidente en aquellos casos
con una CIV y su magnitud depender del grado de
hipertensin pulmonar y del tamao del defecto. Tambin encontramos soplos sistlicos, esta vez de eyeccin
en casos con estenosis pulmonar.
Electrocardiograma. Los hallazgos clsicos son:
desviacin axial derecha, hipertrofia del VD y, en ocasiones, onda P pulmonar (crecimiento de AD).
Existen variantes de este patrn, como en algunos
pacientes con desviacin axial izquierda, patrones de
crecimiento biventricular o incluso electrocardiograma
normal, como en algunos recin nacidos.
Radiologa. Clsicamente se describe como una
silueta ovoide, pedculo vascular estrecho e hiperflujo
pulmonar.
Este patrn no se comporta as en la totalidad de
los casos. En el recin nacido, el examen puede ser normal y solo entre el 10 y 30 % de los recin nacidos presentan el patrn anteriormente descrito como clsico.
La cardiomegalia depender del grado de hiperflujo
pulmonar.
En la conformacin de la silueta cardaca ovoide
en la vista anteroposterior, adems del crecimiento del
VD, contribuyen la dilatacin de la AD y el arco medio
izquierdo excavado. La yuxtaposicin de las orejuelas
en el lado izquierdo puede modificar este borde y hacerlo un tanto prominente, como se ve en aquellos pacientes con valvulopata mitral reumtica.
Parte XXIII. Cardiologa
La circulacin pulmonar est muy aumentada, salvo en los casos asociados a estenosis de la AP o a elevacin importante de las resistencias vasculares
pulmonares.
Se han descrito diferencias de flujo para las distintas ramas pulmonares, en la TGA predomina este en la
rama derecha por distribucin desigual de sangre.
Ecocardiograma. La ecocardiografa bidimensional es el procedimiento de eleccin en el diagnstico y
valoracin preoperatoria y posoperatoria de la TGA.
En un corazn con grandes arterias normalmente
relacionadas, la AP se sita en un plano anterior, superior
e izquierdo y abraza a la aorta, que tiene forma de crculo.
En la TGA, si se utiliza el eje corto se visualizan
ambas arterias y forman un doble crculo, en el cual la
aorta es anterior y derecha en relacin con la AP.
El eje largo demuestra claramente la posicin paralela de las grandes arterias.
Otros de los elementos importantes en la valoracin de esta anomala es el reconocimiento de la presencia de una CIA. En la vista subcostal se puede precisar
la presencia y el tamao de este defecto, as como la
necesidad de una septotoma interauricular o no.
El mtodo Doppler acoplado al eco bidimensional
es de gran utilidad en el diagnstico de los defectos asociados, como el PCA, EP y coartacin artica.
Cateterismo cardaco. El cateterismo es un proceder importante en el manejo de la TGA. Permite adems confirmar el diagnstico, proceder de forma
teraputica al realizar la septotoma interauricular y con
ello disminuir las manifestaciones hipoxmicas en estos
pacientes.
Las presiones en la AD y en la AI se encuentran
ligeramente elevadas.
Si hallamos que la saturacin de la sangre en la AP
es mayor a la de la aorta, el diagnstico es casi seguro.
Cineangiocardiografa. La ventriculografa selectiva derecha demuestra, adems del crecimiento de
esta cavidad, la emergencia de la aorta desde ella, a
partir de un infundbulo anterior; la vlvula artica se
encuentra en un nivel superior a la pulmonar.
La ventriculografa selectiva izquierda muestra a
la AP que emerge desde el VI, as como la existencia de
estenosis pulmonar valvular o subvalvular o no.
TRATAMIENTO
2329
2330
Atresia tricuspdea
La atresia tricuspdea (AT), se ha definido como la
falta de comunicacin directa entre la AD y el VD.
ANATOMA
Tomo VI
2331
Adems de la necesaria comunicacin interauricular existe una serie de hallazgos anatmicos comunes que son independientes del tipo de drenaje.
Cavidades derechas: es habitual la dilatacin e hipertrofia de la aurcula derecha y del ventrculo derecho
y la dilatacin de la arteria pulmonar.
Cavidades izquierdas: la aurcula izquierda es de 2
a 4 veces menor que la derecha y a veces hipoplsica.
El ventrculo izquierdo puede ser normal, reducido o
hipoplsico y ser de mayor tamao si existe una comunicacin interauricular amplia.
Supracardacos
Es el tipo ms frecuente. Generalmente las estructuras que reciben las venas pulmonares son las venas
2332
Cardacos
En este tipo, las venas pulmonares desembocan en
la aurcula derecha o en el seno coronario, esta ltima
localizacin es la ms frecuente en ambas.
Infracardacos
La conexin anmala se realiza por debajo del
diafragma, generalmente en la vena porta o en alguna
de sus tributarias y rara vez en una de las hepticas.
Mixtos
Es el tipo menos frecuente, en l las venas de un
pulmn drenan en un nivel distinto de las del otro. La
obstruccin al drenaje venoso anmalo ocurre casi siempre en los infradiafragmticos, que es debido a la combinacin de varios factores.
FISIOPATOLOGA
Hay que realizarlo en los casos que cursan sin obstruccin con aquellas cardiopatas que siguen con aumento del flujo pulmonar e insuficiencia cardaca, como
son: la comunicacin interventricular grande, el canal
auriculoventricular completo, la ventana aortopulmonar,
el tronco comn, la transposicin de grandes arterias sin
estenosis pulmonar, entre otras.
Los casos con obstruccin al retorno venoso obligan al diagnstico diferencial con las cardiopatas que
Parte XXIII. Cardiologa
originan insuficiencia cardaca precoz; durante el perodo neonatal o alrededor de la primera semana de vida.
Estas situaciones son, fundamentalmente, el sndrome de corazn izquierdo hipoplsico, la atresia mitral,
la coartacin de la aorta, la estenosis mitral, la estenosis
artica y la mitroartica, la fibroelastosis endocrdica
con ventrculo izquierdo hipoplsico, el cortriatriatum y
la estenosis aislada de venas pulmonares entre las ms
frecuentes.
TRATAMIENTO
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Tomo VI
. Captulo 150 .
Miocarditis aguda
Es un proceso inflamatorio del msculo cardaco
que afecta con ms frecuencia al recin nacido y lactante en el segundo semestre de la vida, cuyo comienzo
suele ser agudo y que cursa con manifestaciones clnicas de insuficiencia cardaca y trastornos del sistema de
conduccin del corazn o ambos.
Historia. En 1899 se describi por primera vez la
miocarditis intersticial de causa desconocida. A partir de
la tercera dcada del siglo pasado surgen nuevos trabajos, hasta que en 1944, Saphir y otros, en un estudio
anatomopatolgico se refieren a la miocarditis infecciosa y sealan el aumento de su incidencia, sobre todo en
afecciones virales.
A partir de 1950 surgen los trabajos de Kreutzer,
Rosembaum y otros que destacan su importancia clnica y el valor del tratamiento con digitlicos. En esa misma etapa, Javet y otros precisan la presencia del virus
Coxsackie en neonatos con esa afeccin, surgen despus los trabajos de revisin de Rosemberg, Mc Namara
y otros.
Incidencia y prevalencia. La prevalencia no est
bien definida, ya que con cierta frecuencia hay formas
subclnicas y en otras ocasiones se halla enmascarada
por manifestaciones clnicas de otros rganos y sistemas, aunque diversos trabajos de revisin de necropsias
encontraron estas lesiones en el 3 al 20 % de los casos.
En una revisin de pacientes que sufrieron muerte sbita inexplicable se hallaron las lesiones en el 17 % de los
casos. Se han reportado epidemias en Alemania, Holanda y varios pases del frica a partir de 1950; en estas
ltimas se aisl el virus Coxsackie en orina, heces fecales
y material de necropsia. La epidemia ocurrida en Israel
en 1958 tuvo una mortalidad mayor del 80 % y en forma
sobreaguda, con sntomas respiratorios altos previos y
sin aislarse el agente causal.
Se describe cierta tendencia a una mayor incidencia en invierno.
2335
. Captulo 150 .
Miocarditis aguda
Es un proceso inflamatorio del msculo cardaco
que afecta con ms frecuencia al recin nacido y lactante en el segundo semestre de la vida, cuyo comienzo
suele ser agudo y que cursa con manifestaciones clnicas de insuficiencia cardaca y trastornos del sistema de
conduccin del corazn o ambos.
Historia. En 1899 se describi por primera vez la
miocarditis intersticial de causa desconocida. A partir de
la tercera dcada del siglo pasado surgen nuevos trabajos, hasta que en 1944, Saphir y otros, en un estudio
anatomopatolgico se refieren a la miocarditis infecciosa y sealan el aumento de su incidencia, sobre todo en
afecciones virales.
A partir de 1950 surgen los trabajos de Kreutzer,
Rosembaum y otros que destacan su importancia clnica y el valor del tratamiento con digitlicos. En esa misma etapa, Javet y otros precisan la presencia del virus
Coxsackie en neonatos con esa afeccin, surgen despus los trabajos de revisin de Rosemberg, Mc Namara
y otros.
Incidencia y prevalencia. La prevalencia no est
bien definida, ya que con cierta frecuencia hay formas
subclnicas y en otras ocasiones se halla enmascarada
por manifestaciones clnicas de otros rganos y sistemas, aunque diversos trabajos de revisin de necropsias
encontraron estas lesiones en el 3 al 20 % de los casos.
En una revisin de pacientes que sufrieron muerte sbita inexplicable se hallaron las lesiones en el 17 % de los
casos. Se han reportado epidemias en Alemania, Holanda y varios pases del frica a partir de 1950; en estas
ltimas se aisl el virus Coxsackie en orina, heces fecales
y material de necropsia. La epidemia ocurrida en Israel
en 1958 tuvo una mortalidad mayor del 80 % y en forma
sobreaguda, con sntomas respiratorios altos previos y
sin aislarse el agente causal.
Se describe cierta tendencia a una mayor incidencia en invierno.
2335
CAUSA
2336
En general, la tendencia es a considerar un proceso multifactorial donde los mecanismos involucrados tendran expresin variable en los distintos pacientes.
ANATOMA PATOLGICA
En el examen macroscpico vemos un corazn flccido, plido y dilatado, con aumento de peso y tamao,
aunque puede ser normal en casos sobreagudos, se puede observar abscesos en los casos de causa bacteriana.
En 1984, un grupo de patlogos reunidos en Dallas,
Texas, defini por consenso los llamados Criterios de
Dallas para la Miocarditis Aguda sobre la base de estudios necrpsicos y biopsias endomiocrdicas y que se
basan en: presencia de clulas inflamatorias, necrosis
de miocitos y degeneracin de miocitos adyacentes; estas lesiones estn presentes siempre en los primeros 7 a
10 das solamente. En algunos estudios se ha observado
espasmo de la vasculatura coronaria asociada a las lesiones referidas.
Los criterios histolgicos de Dallas basados en la
histologa clsica son de suma utilidad en la fase aguda de
las miocarditis, especialmente por la presencia de infiltrados linfocitarios y miocitolisis activa. En los estadios crnicos de las miocardiopatas dilatadas (MD) inflamatorias
estos criterios estn presentes en un bajo nmero de pacientes y generan frecuentes desacuerdos; adems, las
muestras de las biopsias pueden obtenerse en zonas no
comprometidas del miocardio, lo que es otra fuente de
error. Esta poca utilidad de los criterios histolgicos clsicos para diagnosticar MD inflamatorias crnicas, no oscurece la utilidad de su aplicacin en las enfermedades
por almacenamiento o metablicas, toxicidad por drogas,
enfermedades sistmicas o neoplsicas, miocarditis a clulas gigantes y en la evaluacin peridica del rechazo del
trasplante ortotpico.
En la actualidad, se tiende a valorar esta afeccin
por estadios evolutivos que seran:
Fase aguda con infiltrado de linfocitos y miocitlisis.
Fase activa persistente, donde se agrega el ensanchamiento del intersticio y la fibrosis.
Fase cicatricial donde persiste la inflamacin celular,
pero sin necrosis de miocitos.
Fase cicatrizada solo con fibrosis y aumento de intersticio.
Los casos con mayor grado de muerte celular y
fibrosis son los que evolucionan a las formas crnicas y
la miocardiopata dilatada.
CUADRO CLNICO
Tiene un gran espectro de manifestaciones, que vara desde formas asintomticas u oligosintomticas (palpitaciones, febrcula, etc.), hasta un cuadro de insuficiencia
2337
2338
Biopsia endomiocrdica. Esta investigacin muestra las lesiones histolgicas, permite el aislamiento del
virus u otro germen mediante la realizacin de estudios
moleculares, nuevas tcnicas de amplificacin de genes,
deteccin de secuencias de RNA de enterovirus, etc. y
tcnicas de inmunofluorescencia para detectar
anticuerpos antimiosina y otras pruebas inmunolgicas
modernas. Se ha visto que sin los resultados de esta prueba la tercera parte de los pacientes tienen un diagnstico incorrecto con la consiguiente afectacin teraputica;
sin embargo, la variabilidad en los hallazgos encontrados
promovi una reunin de patlogos para llegar a un consenso y as surgieron los Criterios de Dallas, que clasifican sus resultados en miocarditis tpica, miocarditis dudosa
y no miocarditis. Otros esquemas asocian los hallazgos
de la biopsia a las manifestaciones clnicas y dividen las
miocarditis en: fulminante, aguda, crnica activa y crnica persistente; esta clasificacin parece proveer una
mayor informacin pronstica y guiar la utilizacin o no
de la terapia inmunosupresora. Los avances en
inmunologa han expandido las posibilidades diagnsticas
de la biopsia con el uso de la inmunohistoqumica que ha
permitido mejor definicin de los subtipos de linfocitos y
permite detectar los antgenos mayores de histocompatibilidad, que algunos autores consideran criterio esencial
para el diagnstico, al ofrecer mayor sensibilidad que los
criterios de Dallas.
Sin embargo, en la actualidad, la indicacin de la
biopsia endomiocrdica en pediatra es controversial, por
el riesgo que implica y porque las lesiones histolgicas
con frecuencia son focales y, por lo tanto, no se puede
excluir el diagnstico por una biopsia negativa. Esta investigacin tiene adems valor evolutivo en cuanto a respuesta teraputica, pero no es factible realizarla en forma
seriada en los nios, salvo en aquellos casos con evolucin trpida, pobre respuesta a todos los tratamientos convencionales y evolucin a formas crnicas o miocardiopata
progresiva. Algunos autores sealan dudas en cuanto a
su valor pronstico o teraputico. Por dicha causa se realiza con poca frecuencia a estas edades.
DIAGNSTICO
2339
Otros procesos respiratorios agudos como la bronquiolitis y algunas bronconeumonas se diferencian tambin por los complementarios antes dichos y la presencia
de lesiones radiolgicas pulmonares no congestivas.
COMPLICACIONES
Shock cardiognico.
Arritmias ventriculares severas.
Bloqueo cardaco completo.
Tromboembolismo (sobre todo el sistema nervioso
central).
Infarto cardaco.
Muerte sbita.
Pericarditis.
Encefalitis.
Iatrogenia (intoxicacin digitlica, aporte excesivo de
lquidos, etc.).
EVOLUCIN Y PRONSTICO
Se limita al cumplimiento del esquema de vacunacin para evitar las enfermedades prevenibles que la
originan y al mantenimiento de medidas higinico-sanitarias como profilaxis de las infecciones.
TRATAMIENTO
Se basa en 3 aspectos:
De la enfermedad de base.
De la insuficiencia cardaca.
2340
Los inmunosupresores deben reservarse para casos comprobados de reaccin antgeno-anticuerpo mediante biopsia endomiocrdica (BEM) y que sufran
deterioro progresivo, ya que en estudios realizados no se
demuestra reduccin de la mortalidad ni efectos favorables como regla.
La tendencia actual es seleccionar el tipo de tratamiento segn el estadio en que se halle el proceso sobre
la base de la BEM; en los casos con buena evolucin
esta prueba no se requiere, queda reservada a las formas trpidas ya mencionadas. Los trabajos recientes se
dirigen a la bsqueda de nuevos agentes antivirales, agentes biolgicos, inmunomoduladores y terapia gentica con
vista a obtener mejores resultados en esos pacientes con
mala evolucin.
El tratamiento de la insuficiencia cardaca conduce
a las medidas clsicas como el reposo por no menos de
2 semanas, la dieta sin sal, oxgeno en los casos que lo
requieran, restriccin de lquidos, diurticos de asa y del
tipo de los antagonistas de la aldosterona, etc.; el aporte
del potasio debe valorarse segn sus niveles, no olvidando
el riesgo de hiperpotasemia cuando se usan inhibidores de
la ECA y antagonistas de la aldosterona juntos; es de cierto
valor el empleo de los digitlicos por su efecto favorable
sobre la contractilidad miocrdica, pero es importante tener en cuenta la disminucin del umbral de toxicidad que
se ve en estos pacientes, as como el riesgo de arritmias
ventriculares secundarias, y se debe garantizar un aporte
de potasio adecuado a los niveles requeridos y el uso de
dosis menores de digoxina como regla , segn respuesta a
la droga. La duracin del uso de este medicamento no
debe ser inferior a los 6 meses como mnimo y segn
respuesta clnica y de complementarios, y en caso de duda
prolongarlos por 1 o 2 aos con reduccin progresiva, ya
que se han observado recadas.
Tomo VI
MIOCARDIOPATAS
La Organizacin Mundial de la Salud, la Sociedad
Internacional de Cardiologa y la Federacin Mundial de
Cardiologa (1995), definieron las cardiomiopatas como
enfermedades del miocardio asociadas a una disfuncin
cardaca, lo que quiere decir que ellas pueden ser
idiopticas o secundarias a una causa precisa. Las clasificaron de acuerdo con la fisiopatologa dominante en
cardiomiopata dilatada, hipertrfica, restrictiva, y se
aadi la cardiomiopata ventricular derecha
arritmognica.
La denominacin de cardiomiopata especfica sustituy el trmino de enfermedades especficas del msculo cardaco para describir las enfermedades del
miocardio que estn asociadas a desrdenes
cardiovasculares especficos o sistmicos, que pueden dar
lugar a cuadros indiferenciables de las 3 formas
fisiopatolgicas clsicas sealadas.
En esta clasificacin existen un grupo de
cardiomiopatas no clasificadas en las que se incluyen la
fibroelastosis y el miocardio no compacto o esponjoso.
Debido a los avances en la gentica molecular y el
reconocimiento de enfermedades causadas por mutaciones de las protenas de los canales inicos, conocidas
como canalopatas inicas, un consenso de expertos bajo
los auspicios de la American Heart Association
(AHA)(2006) ha propuesto la siguiente definicin y clasificacin que tiende a actualizar la vigente desde 1995:
Consideran como miocardiopata a un grupo heterogneo de enfermedades del miocardio, asociada con
disfuncin mecnica y elctrica o ambas, que (generalmente, pero no en forma invariable) exhiben hipertrofia
o dilatacin inapropiada debida a varias causas, frecuentemente genticas. Las clasifican en 2 grupos:
Primarias, que comprometen al msculo cardaco.
Secundarias, aquellas en que el compromiso del
miocardio es parte de una enfermedad sistmica.
Las primarias comprenden a las genticas
(miocardiopata hipertrfica, displasia arritmognica del
ventrculo derecho, ventrculo izquierdo no compacto, las
de atesoramiento del glucgeno, defectos de conduccin, las mitocondriales y canalopatas inicas, que a su
vez comprenden el sndrome de QT prolongado, Brugada,
2341
QT corto, taquicardia ventricular polimrfica catecolaminrgica y la fibrilacin ventricular idioptica); mixtas (genticas y no genticas dentro de las cuales se
ubican las dilatadas y las restrictivas); y adquiridas
(inflamatorias como la miocarditis, miocardiopata por
estrs, la peri-partum, la inducida por taquicardia y la del
hijo de madre diabtica insulinodependiente).
Las secundarias comprenden entre las ms comunes a las infiltrativas (enfermedad de Gaucher, Hurler,
Hunter, amiloidosis), de atesoramiento (enfermedad de
Fabry, Pompe, hemacromatosis, Niemann-Pick), yxicas
(drogas, metales pesados y agentes qumicos).
endomiocrdicas (fibrosis endomiocrdicas, sndromes
hipereosinoflicos, Loeffler), inflamatorias (sarcoidosis),
endocrinas (diabetes mellitus, hipotiroidismo e
hipertiroidismo, hiperparatiroidismo, feocromocitoma,
acromegalia), cardiofaciales (sndrome de Noonan,
lentiginosis), neuromusculares/neurolgicas (ataxia de
Friedreich, distrofia muscular de Duchenne-Becker y
Emery-Dreifuss, distrofia miotnica, neurofibromatosis,
esclerosis tuberosa.), deficiencias nutricionales (beriberi, carnitina, etc.), autoinmunes/colagenopatas
(lupus eritematoso sistmico, dermatomiositis, artritis
reumatoidea, esclerodermia, poliarteritis nodosa),
disbalance electroltico, consecuencia de la terapia
del cncer (antraciclinas, ciclofosfamida, radiacin).
Es importante destacar que esta clasificacin excluye de la categora de miocardiopatas a la isqumiconecrtica, la secundaria a cardiopata congnita,
hipertensin arterial o valvulopata severa, que se incluan
como enfermedades especificas del msculo cardaco.
Miocardiopatas primarias
Miocardiopata hipertrfica
La miocardiopata hipertrfica puede ser definida
como una hipertrofia ventricular izquierda o derecha con
evidencias microscpicas de desorganizacin de las fibras miocrdicas.
Se clasifican con toma predominante del ventrculo
izquierdo o con toma predominante del ventrculo derecho. Dentro del primer grupo estn aquellas cuyo hallazgo ms caracterstico y constante es el engrosamiento
desproporcionado del septum interventricular (miocardiopata hipertrfica asimtrica). Cuando el crecimiento
asimtrico del septum se localiza en el tercio superior
del tabique da origen a la forma clsica de miocardiopata
hipertrfica con obstruccin subartica. Si la hipertrofia
se localiza en la parte media del tabique, se denomina
miocardiopata hipertrfica mesoventricular, si es en la
porcin adyacente al pex da lugar a la miocardiopata
2342
hipertrfica apical. Si est afectada con la misma intensidad la pared libre del ventrculo izquierdo y el tabique
interventricular, resulta la miocardiopata hipertrfica simtrica.
CLASIFICACIN
La enfermedad se caracteriza por su gran heterogeneidad gentica y su alta variabilidad fenotpica, hasta
la fecha se han descrito ms de 400 mutaciones en 11
genes sarcomricos; las ms frecuentes son las mutaciones de la cadena pesada de la B miosina (MYH7) la
cual mapea en el cromosoma 14q11-12 (35 %); es de
presentacin precoz e hipertrofia ventricular izquierda
severa. Por otro lado, la troponina cardaca T (TNNT2)
mapea en el cromosoma 1q3 (15 %), presentando poca
hipertrofia, pero est asociado a mayor riesgo de muerte sbita. La protena C de unin de la B-miosina
(MYBPC3) mapea en el cromosoma 11p11 (18 %); esta
mutacin es de aparicin tarda y de evolucin benigna.
Adems, se han reconocido mutaciones en 2 genes de
protenas no sarcomricas, una de ellas es la subunidad
gamma 2 de la proteinquinasa activada por AMP
(PRKAG2), asociada a hipertrofia ventricular izquierda
y preexcitacin, y el otro sera el gen codificante de la
protena lisosomal 2 (LAMP2). Los pacientes con mltiples mutaciones presentan fenotipo ms severo.
FISIOPATOLOGA
que modifican su comportamiento, la obstruccin aumenta con la disminucin del volumen del ventrculo izquierdo, con la hipovolemia, taquicardia, nitritos, aumento de
la contractilidad del ventrculo izquierdo, isoproterenol y
la digital; por otra parte, la obstruccin disminuye con el
aumento del volumen del ventrculo izquierdo,
hipervolemia, insuficiencia cardaca, disminucin de la
contractilidad del ventrculo izquierdo, bloqueo
betaadrenrgico, aumento de la impedancia arterial y la
hipertensin arterial.
MANIFESTACIONES CLNICAS
EXMENES COMPLEMENTARIOS
Electrocardiograma. La electrocardiografa
ambulatoria (Holter) puede ayudar a diagnosticar
arritmias transitorias y severas en esta cardiomiopata.
En el 90 % de los casos es anormal, aunque no
patognomnico. La onda P con morfologa izquierda,
bifsica en V1 con la porcin descendente ms ancha,
que corresponde a trastornos de la conduccin que acompaa al crecimiento de esta aurcula. Anomalas de conduccin auriculoventriculares atribuibles a fibrosis
miocrdica, preexcitacin, anomalas del QRS, signos de
hipertrofia de ventrculo izquierdo.
En los nios pequeos pueden existir signos de hipertrofia ventricular derecha, anomalas del ST, de las
ondas T y Q semejantes a un patrn de infarto en D1,
AVL, V5 y V6. Trastornos de la conduccin
interventricular, bloqueo fascicular de rama izquierda.
Las arritmias ms frecuentes son las extrasstoles
ventriculares y la fibrilacin auricular.
Telecardiograma. La cardiomegalia no es obligada y el ndice cardiotorcico puede resultar normal.
Ecocardiograma. Es indispensable en el diagnstico actual de la miocardiopata hipertrfica. La hipertrofia septal es un hallazgo comn entre los diferentes
tipos de miocardiopatas hipertrficas obstructivas y no
obstructivas, mediante el ecocardiograma se demuestra
el engrosamiento desproporcionado del septum con respecto a la pared posterior del ventrculo izquierdo en una
relacin que puede ser de 1,3:1 o ms, lo que constituye
un elemento bastante seguro para el diagnstico en ausencia de movimiento sistlico anterior de la vlvula mitral
(SAM), el cierre mesosistlico artico, la disminucin
de la pendiente EF y la hipercontractilidad caracterstica
de esta enfermedad (Fig. 150.1).
La angiocardiografa muestra un distorsionado e
irregular contorno de los ventrculos afectados por la gran
hipertrofia del septum, de los msculos papilares y de la
trabeculacin muscular apical, dando al ventrculo izquierdo la apariencia de reloj de arena. Evidencia en caso de
estar presentes, la insuficiencia mitral, el estrechamiento del tracto de salida del ventrculo izquierdo y la hipertrofia del septum dentro del ventrculo derecho
obstruyendo su tracto de salida. Las arterias coronarias
suelen estar dilatadas.
Las tcnicas de cardiologa nuclear, como la
ventriculografa nuclear, nos da informacin cualitativa
sobre el espesor del septum y las paredes ventriculares.
En algunos centros se emplea la tomografa axial
computadorizada en el estudio de esta enfermedad.
2343
En trmino general es pobre, depende de una historia familiar comprometida, la aparicin temprana de
sntomas y la progresin de estos.
La mortalidad anual es de 3,4 %. El 60 % de estos
pacientes presentan muerte sbita.
Miocardiopata dilatada
TRATAMIENTO
Se limita la actividad fsica que implique actividades deportivas competitivas o que requieran esfuerzos fsicos extenuantes. El tratamiento mdico consiste
en la administracin de bloqueadores o antagonistas del calcio. Los pacientes con insuficiencia cardaca deben tratarse con diurticos y vasodilatadores
evitando el uso de la digoxina. Si presentan arritmia
sintomtica podr usarse verapamilo, bloqueantes y
amiodarona.
La ablacin por radiofrecuencia est indicada en
aquellos pacientes con sndrome de preexcitacin. En
aquellos con alto riesgo de muerte sbita se sugiere el
implante de un cardiodesfibrilador.
Criterio quirrgico
En pacientes con severa obstruccin del tracto de
salida con gradiente de 50 mm Hg o ms, con sntomas
y que no respondan a la teraputica mdica o aquellos
2344
ricular o los que han presentado accidentes tromboemblicos se les puede iniciar tratamiento anticoagulante
(warfarina). Como opcin final queda el tratamiento quirrgico (transplante cardaco, la miocardioplastia y la
remodelacin quirrgica del ventrculo izquierdo).
Miocardiopata restrictiva
La miocardiopata restrictiva es debido a una alteracin de la expansibilidad de los ventrculos, lo que ocasiona
una disminucin del llenado ventricular durante la distole.
La funcin sistlica est conservada. El gasto cardaco inicialmente es adecuado, probablemente a expensas de aumentar la frecuencia cardaca. Como en esta entidad puede
existir afectacin de ambos ventrculos el cuadro clnico es
similar al observado en la pericarditis constrictiva.
La alteracin de la distensibilidad se debe a procesos infiltrativos endocrdicos y miocrdicos, que determinan la prdida de las propiedades elsticas del miocardio.
La cardiomiopata restrictiva puede ser idioptica
o puede estar asociada a otras enfermedades, como la
amiloidosis, enfermedad endomiocrdica, con eosinofilia
o sin ella.
En los hallazgos clnicos tenemos: disnea, edema,
ascitis, hepatomegalia, aumento de la presin venosa y
edema pulmonar. La cardiomegalia es moderada.
Electrocardiograma. Se aprecia una onda P alta
y acuminada, con voltaje normal del QRS y alteraciones
de la repolarizacin ventricular.
Ecocardiograma. Muestra las cavidades ventriculares normales con espesor parietal tambin normal, conservacin de la funcin sistlica, crecimiento biauricular
y patrn diastlico restrictivo (Fig. 150.4).
2345
PRONSTICO
Miocardiopatas secundarias
Infiltrativas
Los mucopolisacaridosis, sndrome de Hurler y sndrome de Hunter, pueden producir degeneracin
miocrdica, engrosamiento de la ntima de las arterias
coronarias, y provocar isquemia miocrdica. Junto a estas entidades se encuentra el sndrome de Sheil, que puede
producir insuficiencias valvulares.
Miocardiopata inflamatoria
La miocarditis es una enfermedad inflamatoria del
miocardio y su diagnstico est establecido por criterios
histolgicos, inmunolgicos e inmunohistoqumicos. Puede
ser idioptica, infecciosa, estn incluidos enterovirus,
adenovirus, virus de inmunodeficiencia humana, etc.
2346
De atesoramiento
En la glucognosis cardaca (enfermedad de
Pompe), enfermedad lisosomal, autonmica recesiva
descrita por Pompe en 1932. Es consecuencia del almacenamiento del glucgeno tipo II, por deficiencia de la
Tomo VI
Txicas
Adems del alcohol se sealan las catecolaminas,
las anfetaminas y los relajantes uterinos, y el monxido
de carbono, entre otros.
Endomiocrdicas
Fibrosis endomiocrdicas. Sndrome hipereosinoflico.
Loeffler.
Endocrinas
En el hipotiroidismo, adems de la bradicardia, el
bajo volumen minuto y el derrame pericrdico, se puede
producir una degeneracin miocrdica con cambios del
ST y la onda T en el electrocardiograma.
En el hipertiroidismo la hormona tiroidea tiene un
efecto directo sobre el miocardio y produce una hipertrofia de las fibras musculares. Las arritmias son tan
frecuentes que en todo lactante con trastornos del ritmo
refractario al tratamiento debe descartarse un hipertiroidismo larvado.
Cardiofaciales
Sndrome de Noonan, Lentiginosis. Este sndrome
es la causa ms comn de miocardiopata hipertrfica
en nios menores de 4 aos, y especialmente en recin
nacidos. Es una enfermedad de transmisin autosmica
Enfermedades neuromusculares
Ataxia de Friedreich, distrofia muscular de
Duchenne-Becker y Emery-Dreifuss, distrofia miotnica,
neurofibromatosis, esclerosis tuberosa.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad
mitocondrial causada por mutaciones del gen de la
frataxina (que es una protena mitocondrial) que est
involucrada en la homeostasis del hierro y mapea en el
cromosoma 9q13. En esta afeccin podemos detectar
ataxia, ausencia de los reflejos tendinosos profundos,
encontrar soplos, cardiomegalia o insuficiencia cardaca, habitualmente en nios mayores y adolescentes.
Existe una fibrosis miocrdica progresiva y lenta con
una hipertrofia. Las arterias coronarias pequeas pueden engrosarse y estrecharse y puede producir la muerte por arritmias o insuficiencia cardaca.
La distrofia muscular rpidamente progresiva de
Duchenne puede producir hipertrofia ventricular izquierda
y cambios en el segmento ST y en la onda T, da lugar a
arritmias y cuadros de insuficiencia cardaca de difcil
manejo mdico.
Desrdenes nutricionales
Anemia crnica. Kwashiorkor. Beri-beri. Deficiencia de L-carnitina.
2347
Autoinmunes/colagenopatas
Lupus eritematoso sistmico. Periarteritis nodosa.
Artritis reumatoidea. Esclerodermia. Dermatomiositis.
Disbalance electroltico
Deficiencia de magnesio. Deficiencia de potasio.
2348
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Tomo VI
2349
2350
. Captulo 151 .
2350
. Captulo 151 .
-hemoltico
-hemoltico
E. ureos
E. coagulasanegativo
Rotavirus
Entricas
Especies
de Pseudomonas
HACEK
Especies de Neisseria
Hongos
Especies Candida
Otras
Frecuencia
Ms frecuente
Infrecuente
Raro
Raro
Infrecuentes
Segundo ms frecuente
Infrecuente, pero est
aumentando
Raras
Raras
Raras
Raras
Infrecuente
Raras
Riesgo moderado
Persistencia del conducto arterioso no corregido
Comunicacin interventricular no corregida
Comunicacin interauricular no corregida (distintas al tipo
osteum secundum)
Prolapso de la vlvula mitral con regurgitacin
Cardiopata reumtica: valvulopata mitral y artica
Otras valvulopatas adquiridas
Cardiomiopata hipertrfica
EPIDEMIOLOGA
2351
En la EI estn afectados muchos rganos y sistemas. Los mecanismos patognicos varan de alteraciones en la hemodinmica por un lado, a la formacin de
complejos inmunes y daos de rganos por el otro.
En la endocarditis, en la mayora de los casos hay
2 condiciones preexistentes:
Un agente infeccioso en la sangre.
Presencia de una lesin cardaca congnita o adquirida.
2352
En cuanto al primer aspecto, no solo hay que considerar la bacteriemia inducida por procedimientos dentales y quirrgicos, sino tambin la bacteriemia
espontnea, en individuos con mecanismos de defensa
competente.
Cualquier condicin que cause bacteriemia puede
producir EI si las anomalas endoteliales estn presentes. Ciertas bacterias (ejemplo, estafilococo y
estreptococo) cuando estn presentes en la sangre tienen mayor tendencia a producir EI que otras (ejemplo,
bacilos entricos). La actividad bactericida del suero
es capaz de neutralizar a muchos bacilos entricos por
la activacin del complemento y el efecto ltico del complemento complejo terminal.
La bacteriemia que causa la EI puede ser ligera y
asintomtica o asociada a un cuadro clnico severo. Puede
surgir de una infeccin, como neumona, fornculo, absceso dental, o por un proceder dental o genitourinario,
en cuyo caso es a menudo transitoria.
Estudios clinicopatolgicos han definido las enfermedades estructurales del corazn y grandes vasos
(cardiopatas congnitas y cardiopata reumtica) que
con ms frecuencia se afectan por la endocarditis (Cuadro 151.1). Virtualmente todas las vegetaciones se forman donde hay un gradiente de presin con turbulencia
del flujo sanguneo. El efecto causado por estos fenmenos contra el endocardio mural, valvular o el endotelio
vascular resultan en dao hstico, que ocurre principalmente del lado de baja presin del gradiente (del lado
ventricular de la insuficiencia artica, del lado auricular
de la insuficiencia mitral y la pared del ventrculo derecho en la CIV). El trauma directo del endotelio es causado, frecuentemente, por catteres intracardacos
(catteres venosos centrales, catteres de Swan-Ganz,
marcapasos intracardacos) y ciruga cardaca. A este
nivel se forma un depsito de plaquetas, hemates y fibrina
adherido al sitio lesionado que conduce a la formacin
de un trombo por activacin local del mecanismo de la
coagulacin, llamado endocarditis trombtica no
bacteriana (ETNB). Determinadas bacterias como el
estreptococo y estafilococo, frecuentemente implicados en la endocarditis, son un potente estmulo en la agregacin plaquetaria. Cuando las bacterias se adhieren al
endotelio o ETNB, la fibrina, hemates y plaquetas progresan, formando una vegetacin creciente, donde las
bacterias estn metablicamente inactivas y protegidas
de la accin de los fagocitos, lo que tiene implicaciones
para el tratamiento antimicrobiano de la EI, o sea, que
antibiticos bactericidas ms bien que bacteriotticos
deben administrarse y el tratamiento debe ser prolongado, teniendo en cuenta que la vegetacin tarda varias
semanas en organizarse (Cuadro 151.3).
Tomo VI
Antibitico
Va
Horario
Duracin
E. viridans, estreptococos
Penicilina G,
200-300,000 mg/kg/da
(No exceder de 20 m/da)
IV
c/4 h
4-6 semanas
E. bovis
(MIC = 0,1 mg/mL).
Penicilina G, (igual a 1)
+ gentamicina 3-7,5 mg/kg/da
(No exceder de 240 mg/da)
IV
IV
c/4 h
c/8 h
2 semanas
2 semanas
Estreptococos viridans,
E. bovis
(MIC 0,1 mg/mL)
Penicilina G (igual a 1)
Gentamicina (igual a 2)
IV
IV
c/4 h
c/8 h
4-6 semanas
2 semanas
Estreptococo viridans
o Enterococo
(MIC>0,5mg/mL)
Penicilina G (igual a 1)
Ampicilina 300 mg/kg/da
+ gentamicina (igual a 2)
IV
IV
IV
c/4 h
c/4 o 6 h
c/8 h
4-6 semanas
4-6 semanas
4-6 semanas
Estreptococo viridans,
E. bovis (alergia a la
penicilina)
IV
c/8 o 12 h
c/8 h
4-6 semanas
2-4 semanas
Estafilococo aureus
IV
c/4 o 6 h
6-8 semanas
c/4 o 6h
6-8 semanas
Estafilococo aureus
(meticilin resistente)
(alergia a la penicilina)
Vancomicina (igual a 5)
+ opcional trimetropina-sulfa-metoxasole
12 mg/kg/da (tope 1 g/da)
IV
IV-O
c/ 8-12h
6-8 semanas
4-8 semanas
Estafilococo aureus
(con prtesis, sensible
a meticilina)
Nafcilina (igual a 6)
+ gentamicina (igual a 2)
Rifamicina 10-20 mg/kg/da
IV
IV
O
c/4 o 6 h
c/8 h
c/12 h
6-8 semanas
2 semanas
+ 6 semanas
Estafilococo aureus
(con prtesis,
resistente a meticilina )
Vancomicina (igual al 5)
+gentamicina (igual al 2)
+rifamicina opcional (igual al 8)
IV
IV
O
c/8 o 12 h
c/8 h
c/12 h
6-8 semanas
2 semanas
+6 semanas
Estafilococo epidermis
Vancomicina (igual al 5)
rifamicina opcional
(igual al 8)
IV
c/8 o 12 h
6-8 semanas
c/12 h +6 semanas
Especies de Hemophilus
Ampicilina (igual al 4)
gentamicina opcional (igual al 2)
IV
IV
c/4 o 6 h
c/8 h
4-6 semanas
2-4 semanas
Desconocido:
posoperatorio
Vancomicina (igual al 5)
+gentamicina (igual al 2)
IV
IV
c/8 o 12 h
c/8 h
6-8 semanas
2-4 semanas
No operacin
Nafcilina (igual al 6)
o vancomicina (igual al 5)
+ gentamicina (igual al 2)
+ ampicillina opcional (igual al 4)
IV
IV
IV
IV
c/4 o 6 h
c/8 o 12 h
c/8 h
c/4 o 6 h
6-8 semanas
6-8 semanas
2-4 semanas
6-8 semanas
2353
2354
Tomo VI
Bacteriologa. La informacin esencial que permite establecer el tratamiento correcto de la EI se obtiene del hemocultivo (Cuadro 151.2). Todos los dems
datos analticos tienen una importancia secundaria. Los
hemocultivos deben hacerse lo antes posible y las muestras se extraern incluso aunque el nio se sienta bien y
no presente otros hallazgos fsicos. Tras una cuidadosa
preparacin del lugar de la puncin venosa, debe hacerse de 3 a 4 extracciones de sangre. La contaminacin
es un problema importante, ya que las bacterias que existen sobre la piel pueden tambin causar una endocardiParte XXIII. Cardiologa
tis. El momento en que se obtiene la muestra no es definitorio, ya que cabe esperar que la bacteriemia sea relativamente constante. En el 90 % de los casos de
endocarditis, el agente causal se asla en uno de los primeros hemocultivos.
Hay que notificar al laboratorio que se sospecha
una endocarditis, pues a veces es necesario cultivar la
sangre en un medio enriquecido durante un perodo ms
largo que el habitual (ms de 7 das) para detectar las
bacterias con deficiencia nutritiva, de cultivo delicado o
los hongos. El pretratamiento del paciente con antibiticos
reduce los resultados positivos en el 50 al 60 %. El laboratorio de microbiologa debe saber que el paciente ha
recibido antibiticos para que pueda emplear mtodos
ms complejos con objeto de aislar al agente responsable. Otras localizaciones de las que pueden tomarse
muestras para cultivos son las lesiones cutneas, la orina, el lquido sinovial, los abscesos, y si existen signos de
meningitis, el lquido cefalorraqudeo. En los pacientes
con microorganismos poco frecuentes o delicados es
necesario recurrir al diagnstico serolgico.
Un problema importante es el paciente con
hemocultivos negativos sin que haya recibido antibiticos,
lo que representa del 5 al 8 %. Constituye un dilema
para el pediatra, ya que muchos de estos casos demuestran tener endocarditis, bien en el ecocardiograma, saln de operaciones o en la necropsia.
Una causa importante de endocarditis con cultivo
negativo la constituyen cepas de estreptococos deficientes
nutricionalmente (estreptococo satlite). Solo el 50 % de
los casos de endocarditis por hongos, tienen hemocultivo
positivo.
Como se seal anteriormente, la bacteriemia de
la endocarditis es continua y no es necesario esperar a
que el paciente tenga temperatura elevada para realizar
las extracciones de sangre.
Otras pruebas de laboratorio no son especficas para
confirmar el diagnstico de endocarditis, pero pueden ayudar en el tratamiento de los pacientes con esta infeccin:
Hemograma: anemia y leucocitosis.
Eritrosedimentacin elevada, aunque puede estar baja
si hay insuficiencia cardaca.
Factor reumatoide e inmunocomplejos.
Clulas fagocticas reticuloendoteliales en la sangre
del lbulo de la oreja.
Pruebas para detectar antgenos y anticuerpos
bacterianos, no son de uso general.
Ecocardiografa. Al valorar una infeccin en un
nio que muestra un factor contribuyente subyacente,
hay que mantener un alto ndice de sospecha. La combinacin de ecocardiografa en modo M, bidimensional
2355
transtorcica y transesofgica ha mejorado nuestra capacidad para diagnosticar la endocarditis. Puede detectar las vegetaciones valvulares mayores de 2 a 3 mm.
La ecocardiografa bidimensional permite identificar la
localizacin, el tamao, la forma y la movilidad de las
lesiones; combinada con estudios Doppler, identifica la
existencia de disfuncin valvular (insuficiencia, obstruccin) y permite cuantificar sus efectos en la funcin
ventricular izquierda. La ecocardiografa ayuda tambin
a predecir las complicaciones emblicas, ya que las lesiones mayores de 1 cm y las masas fungosas son ms
propensas a producir mbolos. La ausencia de vegetaciones no excluye la endocarditis, ya que a menudo, aqullas no se visualizan en las primeras fases de la
enfermedad, ni en muchos pacientes con cardiopatas
congnitas complejas. Es difcil detectar vegetaciones
sobre las prtesis valvulares y conductos valvados. La
ecocardiografa transesofgica es particularmente til
para detectar vegetaciones, absceso del anillo valvular e
infeccin de la vlvula protsica.
DIAGNSTICO
2356
La eleccin de los antibiticos, el mtodo de administracin y la duracin del tratamiento deben valorarse
rigurosamente (Cuadro 151.3). Es necesario mantener
niveles bactericidas sricos elevados durante el tiempo
suficiente para erradicar los microorganismos que crecen en las vegetaciones vasculares relativamente inaccesibles a los frmacos. Para destruir las bacterias que
crecen en la parte central de estas lesiones, es necesario alcanzar concentraciones teraputicas superiores en
5 a 20 veces la concentracin inhibidora mnima in vitro
(MIC). Para que las vegetaciones se organicen completamente han de transcurrir varias semanas, por lo que el
tratamiento debe mantenerse durante dicho perodo, con
objeto de evitar la reactivacin. Se recomienda mantener el tratamiento de 4 a 6 semanas o ms, con altos
niveles bactericidas en el suero, determinados por dilucin en tubo, de al menos 1:8 despus de administrar la
dosis de antibiticos. En dependencia de las respuestas
clnicas y analticas, es posible que deba modificarse el
tratamiento antibitico, y en algunos casos, prolongarlo.
En las infecciones por E. viridans muy sensible, se han
recomendado recientemente protocolos ms breves, en
los que se incluye penicilina oral durante cierto tiempo.
La solucin de la EI estafiloccica, usualmente requiere
ms tiempo.
A continuacin algunos aspectos importantes sobre microorganismos especficos, relacionados con la EI:
Estreptococo. La mayora de los estreptococos
causante de EI pertenecen al grupo viridans. Aunque
generalmente son susceptibles a la penicilina, esta es
variable. Mientras los estreptococos que son inhibidos por
bajas concentraciones de penicilina (MIC = 0,1 mcg/mL)
son rpidamente eliminados por este medicamento. Otros
con ms alto MIC >1, pueden no ser eliminados. En casos de EI causados por estos, la actividad bactericida se
logra con la adicin de un aminoglucsido (gentamicina
o estreptomicina). Los estreptococos son resistentes a
los aminoglucsidos solos, pero la penicilina daa la pared celular de estos microorganismos, permitiendo al
aminoglucsido entrar y ejercer su efecto bactericida.
Para lograr este efecto sinergstico, es necesario que las
concentraciones pico de aminoglucsidos sean menores
que las necesarias para el tratamiento de infecciones
por grmenes gramnegativos. El tratamiento de los casos de estreptococos ms resistentes es igual al
enterococo. En el cuadro 151.3 se consideran 3 grupos
de acuerdo con su sensibilidad a los antibiticos.
Enteroco. Fueron clasificados anteriormente dentro del grupo D-estreptococo. Comprende Enterococo
fecalis, Enterococo faecium y otras especies. Todos
son resistentes a las cefalosporinas. Otros agentes activos sobre la pared celular (penicilina, ampicillina y
2357
vancomicina), ejercen solamente una accin bacteriosttica sobre ellos. La penicilina y vancomicina pueden
lograr una actividad bactericida solo por la adicin de un
aminoglucsido, gentamicina o estreptomicina. La actividad bactericida contra cepas aminoglucsido-resistente,
es imposible de lograr.
Debido a que la resistencia antimicrobiana de los
enterococos ha aumentado, los casos de EI por enterococo deben ser individualizados.
Tienen varios patrones de resistencia:
Resistencia al efecto sinergstico de los
aminoglucsidos. La resistencia a uno, no necesariamente
implica resistencia al otro. Si hay resistencia a ambos
aminoglucsidos, el tratamiento debe consistir en penicilina o ampicillina por 8 a 11 semanas.
Resistencia a la penicilina y ampicillina. Puede ser
debida a la produccin B-lactamasa, en cuyo caso debe
usarse la ampicillina sulbactam ms aminoglucsido.
Resistencia a la vancomicina. Es un problema microbiolgico especialmente en hospitales. Hay varios tipos de resistencia de los enterococos a la vancomicina.
En un tipo son sensibles al teicoplanin, otro glucopptido.
En otros tipos, los glucopptidos son ineficaces. Si ello
ocurre junto con resistencia a la penicilina, no hay tratamiento antimicrobiano efectivo y la ciruga puede ser el
nico recurso posible. Se han propuesto numerosos
antibiticos. El quinupristn/dalfopristn, es un agente que
tiene actividad contra el Estreptococo faecium
vancomicina resistente, pero no sobre el E.fecalis. Ha
sido usado con xito en combinacin con rifamicina y
doxiciclina para tratar la EI por Enterococo faecium.
Neumococo. La resistencia del Estreptococo
pneumoniae a la penicilina y otros antibiticos ha surgido, y el tratamiento, de infecciones severas ha cambiado.
Hay poca experiencia en EI causadas por cepas
multirresistentes de este organismo. Actualmente se recomienda el mismo tratamiento para la EI por neumococos,
que el que se usa para la meningitis neumoccica.
Si el germen aislado no es sensible a la penicilina
(MIC <0,1 mcg/mL) y susceptible a la cefotaxime y
ceftriaxona (MIC = 0,5 mcg/mL), usar uno de ellos.
Si es resistente a la tercera generacin de
cefalosporinas (MIC = 1 mcg/mL), usar cefalosporina +
vancomicina (MIC = 2 mcg)+ rifamicina.
Estafilococo. Actualmente el Estafilococo aureos
y varias especies de estafilococos coagulasanegativo
(especialmente el E. epidermis) son casi siempre resistentes a la penicilina y ampicilln debido a que producen
B-lactamasa. Varias penicilinas semisintticas (meticilina,
nafcilina, oxacilina y cloxacilina) son activas contra muchas cepas E. aureos y algunas cepas de E. coagulasa
2358
2359
La profilaxis antimicrobiana antes de varios procedimientos, incluyendo limpieza y otras formas de manipulacin dental, reduce la incidencia de EI en pacientes
susceptibles. La educacin continuada con respecto a la
profilaxis es importante, especialmente en adolescentes
y adultos jvenes, que a menudo tienen un conocimiento
pobre de su lesin cardaca congnita. Cuidado dental
apropiado e higiene oral son muy importantes para disminuir el riesgo en individuos susceptibles. Un vigoroso
tratamiento de la sepsis e infecciones locales, muy cuidadosa asepsia durante la ciruga cardaca y el
cateterismo reducen la incidencia de la EI. Un principio
importante de la quimioprofilaxis durante los procedimientos, es que debe haber una alta concentracin de antibitico en la sangre en el momento que es realizado el
2360
Bibliografa
Endocarditis infecciosa
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Pediatr Infect Dis 2001; 20: 799-801
. Captulo 152 .
y el cayado, reviste el tronco de la arteria pulmonar hasta su bifurcacin, la vena cava superior por debajo de
los cigos e incluye segmentos cortos de la cava inferior
y venas pulmonares.
Est compuesto por 2 hojas, la visceral y la parietal
y, entre ellas, un espacio virtual: el espacio pericrdico.
Estas 2 hojas estn unidas por un tejido conectivo de
fibras elsticas onduladas durante la niez, que se estiran con el tiempo; esto puede explicar la mayor
distensibilidad durante la edad peditrica.
El pericardio est en contacto directo con estructuras vecinas como pleuras, mediastino y sus estructuras y
el esternn, aspecto que hay que tener en cuenta cuando
consideramos la fisiopatologa de las pericarditis.
La microscopia electrnica revela exuberantes
microvellosidades y cilios que se proyectan desde la
serosa mesotelial, compuesta por el pericardio visceral
y la cara interna de la parietal, que, por un lado,
incrementa la superficie de transporte de fluidos y por
otro, permite la movilidad de la membrana pericrdica,
una sobre otra durante el ciclo cardaco, y permite que
el pericardio se acomode a los cambios de forma del
corazn durante su contraccin.
Est irrigada por la arteria mamaria interna y sus
ramas diafragmticas, as como la aorta torcica. Se
encuentra inervado por ramas del vago, frnico y del
tronco simptico. El frnico tiene una trayectoria a lo
largo del lado izquierdo del pericardio.
La cavidad pericrdica contiene normalmente entre 30 y 50 mL de un lquido claro y muy similar a la linfa,
entre sus componentes principales estn las protenas,
cuya proporcin es la tercera parte de la del plasma y
fosfolpidos, que sirven de lubricantes.
FISIOLOGA
Pericarditis aguda
Sndrome clnico producido por la inflamacin aguda del pericardio en respuesta a diversas agresiones de
naturaleza muy diversa; es la enfermedad que con ms
frecuencia afecta esta estructura.
La incidencia en series de autopsias es entre 2 y 6 %
y se diagnostica clnicamente en solo el 1/1 000 de los
ingresados, es frecuente la existencia de casos
subclnicos o formas clnicas ligeras.
2361
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. Captulo 152 .
y el cayado, reviste el tronco de la arteria pulmonar hasta su bifurcacin, la vena cava superior por debajo de
los cigos e incluye segmentos cortos de la cava inferior
y venas pulmonares.
Est compuesto por 2 hojas, la visceral y la parietal
y, entre ellas, un espacio virtual: el espacio pericrdico.
Estas 2 hojas estn unidas por un tejido conectivo de
fibras elsticas onduladas durante la niez, que se estiran con el tiempo; esto puede explicar la mayor
distensibilidad durante la edad peditrica.
El pericardio est en contacto directo con estructuras vecinas como pleuras, mediastino y sus estructuras y
el esternn, aspecto que hay que tener en cuenta cuando
consideramos la fisiopatologa de las pericarditis.
La microscopia electrnica revela exuberantes
microvellosidades y cilios que se proyectan desde la
serosa mesotelial, compuesta por el pericardio visceral
y la cara interna de la parietal, que, por un lado,
incrementa la superficie de transporte de fluidos y por
otro, permite la movilidad de la membrana pericrdica,
una sobre otra durante el ciclo cardaco, y permite que
el pericardio se acomode a los cambios de forma del
corazn durante su contraccin.
Est irrigada por la arteria mamaria interna y sus
ramas diafragmticas, as como la aorta torcica. Se
encuentra inervado por ramas del vago, frnico y del
tronco simptico. El frnico tiene una trayectoria a lo
largo del lado izquierdo del pericardio.
La cavidad pericrdica contiene normalmente entre 30 y 50 mL de un lquido claro y muy similar a la linfa,
entre sus componentes principales estn las protenas,
cuya proporcin es la tercera parte de la del plasma y
fosfolpidos, que sirven de lubricantes.
FISIOLOGA
Pericarditis aguda
Sndrome clnico producido por la inflamacin aguda del pericardio en respuesta a diversas agresiones de
naturaleza muy diversa; es la enfermedad que con ms
frecuencia afecta esta estructura.
La incidencia en series de autopsias es entre 2 y 6 %
y se diagnostica clnicamente en solo el 1/1 000 de los
ingresados, es frecuente la existencia de casos
subclnicos o formas clnicas ligeras.
2361
Las alteraciones patolgicas son las de inflamacin aguda con aumento del lquido pericrdico o no, con
presencia de leucocitos, aumento de la vascularizacin
y depsitos de fibrina.
CAUSAS
Idioptica.
Infecciosa.
Viral (Coxsackie, Echovirus, Adenovirus,
Influenzae, Herpes zoster, Epstein-Barr, VIH).
Bacteriana o purulenta (Estafilococo aureus,
Haemophilus influenzae, Neumococo, Neisseria
meningitidis, Estreptococos).
Tuberculosa.
Mictica (Aspergillus, histoplasma).
Parasitarias (toxoplasma).
Rickettsias.
Neoplsicas (linfomas, leucemias, rabdomiosarcomas).
Primarias del pericardio.
Metastsicas.
Compromiso por contigidad.
Por radiaciones.
Urmicas.
Por infarto agudo del miocardio.
Por trastornos autoinmunes o de hipersensibilidad.
Fiebre reumtica.
Lupus eritematoso.
Artritis reumatoide.
Esclerodermia.
Sndrome de Dressler.
Poliarteritis nudosa.
Dermatomiositis.
Sndrome pospericardiotoma.
Traumticas e iatrognicas.
Trauma penetrante y cerrado o por perforacin
debido a catter central.
Cateterismo cardaco.
Insercin de marcapaso.
Aneurismas disecantes.
Anticoagulantes.
Cateterismo intervencionista.
Medicamentosas (hidralazina, procainamida, isoniacida, penicilina, difenilhidantona, fenilbutazona y
otras).
Mixedematosas.
Quilosas y neumticas.
Otras.
Sarcoidosis.
Amiloidosis.
Enfermedad de Kawasaki.
Talasemia.
Enfermedad inflamatoria intestinal.
Quiste pericrdico.
2362
En la prctica peditrica las causas ms frecuentes son: la pericarditis aguda viral, tambin llamada pericarditis aguda benigna, y las secundarias a trastornos
inmunes o hipersensibilidad, como ocurre en la fiebre
reumtica, artritis reumatoide, lupus eritematoso y el sndrome pospericardiotoma, este ltimo es frecuente en
pacientes sometidos a ciruga cardiovascular abierta.
FISIOPATOLOGA
Uno de los sntomas ms caractersticos y ms precoces es el dolor precordial, que tiene la particularidad
de ser punzante, que se irradia al hombro y espalda, se
exacerba con la tos, la inspiracin profunda, la deglucin
y el decbito supino y mejora al sentarse, especialmente
cuando el paciente se inclina hacia delante. Es producido por la irritacin diafragmtica y pleural que acompaa al proceso.
Adems, puede haber tos, falta de aire y fiebre. Otros
sntomas estn relacionados con la afeccin causal.
Al examen fsico los signos que acompaan a la
enfermedad van a estar relacionados con la cantidad de
lquido coleccionado en el espacio pericrdico. Cuando
este es escaso, los pulsos perifricos, el venoso yugular
y los tonos cardacos, pueden ser normales, y se ausculta
un roce pericrdico que suele auscultarse mejor entre el
2do. y 4to. espacio intercostal, en posicin de pie e inclinado hacia adelante.
Cuando la cantidad de lquido es mayor, suele haber ausencia o desaparicin del roce pericrdico con
tendencia al apagamiento de los tonos cardacos y al
incremento de las manifestaciones clnicas; puede evolucionar a la forma ms severa, que es el taponamiento
cardaco y que se manifiesta por ansiedad, taquicardia,
pulso paradjico, disnea, ingurgitacin yugular como signo de hipertensin venosa, palidez, cianosis, hipotensin
arterial y otros signos de bajo gasto cardaco.
La presencia de otros sntomas y signos relacionados con otros rganos o no, depende de la causa y de si
se trata de un proceso localizado o como manifestacin
de una enfermedad sistmica. En la pericarditis de causa viral es frecuente el antecedente de una infeccin
respiratoria o diarreica aguda.
Tomo VI
afecciones, as como la evolucin al taponamiento cardaco o hacia formas crnicas recidivantes y pericarditis constrictiva (Figs. 152.1 y 152.2).
EXMENES COMPLEMENTARIOS
Fig. 152.1. Plano longitudinal paraesternal del ventrculo izquierdo: se registra una hipertrofia concntrica del ventrculo
izquierdo, secundaria a una estenosis artica de grado severo; existe un importante derrame pericrdico que se localiza
fundamentalmente en la cara posterior del ventrculo izquierdo (D). AO, aorta; AI, aurcula izquierda; VD, ventrculo derecho; VI, ventrculo izquierdo.
Fig. 152.2. Paciente con derrame pericrdico (DP) de moderada cuanta, acompaado de un derrame pleural.
2363
Va a ser fundamentalmente en relacin con la causa que provoca la enfermedad. Van a ayudar en este
sentido, la presencia de manifestaciones clnicas de la
participacin de otros rganos o no. Son de gran utilidad
los antecedentes, la evolucin de la enfermedad y las
caractersticas del lquido del derrame.
Muy difcil, a veces, se hace el diagnstico diferencial con la miocarditis, pues en ocasiones concomitan.
No obstante, la pericarditis suele tener un curso clnico
menos prolongado. La isquemia y el infarto del miocardio
son entidades que hay que tener en cuenta, aunque no
es menos cierto que son raras en la edad peditrica.
Adems, estas tienen alteraciones electrocardiogrficas
ms localizadas que la pericarditis.
La miocardiopata restrictiva da un cuadro clnico
similar, pero se descarta por una evolucin clnica ms
crnica y mediante la realizacin del ecocardiograma.
EVOLUCIN Y COMPLICACIONES
2364
Las medidas higienicosanitarias van a ser fundamentales, sobre todo en aquellas de causa infecciosa,
como las virales, bacterianas, micticas, parasitarias, etc.
El tratamiento adecuado de las infecciones
estreptoccicas es importante para la prevencin de la
fiebre reumtica.
Deben tomarse medidas preventivas para evitar
aquellas secundarias a traumas o iatrognicas, como es
el caso a consecuencia del cateterismo cardaco, implantacin de marcapasos, uso de anticoagulantes, etc.
Se hace muy difcil la prevencin en enfermedades autoinmunes o por hipersensibilidad.
TRATAMIENTO
Este va a estar dirigido contra la causa y si se presentan signos de taponamiento cardaco se har la evacuacin urgente, mediante la pericardiocentesis o incluso
pericardiotoma con drenaje.
Pericarditis viral
Sinonimia: pericarditis aguda benigna viral, pericarditis aguda idioptica.
Existe en el mundo controversia en relacin con su
causa. Algunos consideran a esta enfermedad causada
por un espectro de virus miopericrdicos.
En los reportes de pacientes catalogados con pericarditis aguda idioptica, la evidencia de la infeccin viral
fue hallada en menos del 20 %.
Se ha demostrado que con ms frecuencia siguen
o coinciden con infecciones virales por Coxsackie B,
influenza, ECHO y adenovirus.
La patogenia no est clara, y se invoca una posible
reaccin de hipersensibilidad frente a la enfermedad viral.
MANIFESTACIONES CLNICAS
Por lo regular precedidos de enfermedad respiratoria, aparenta ms una enfermedad de este aparato que
Tomo VI
del cardiovascular. Frecuentemente se trata de un escolar o adolescente que presenta fiebre, dolor torcico y
roce pericrdico. No son raras las manifestaciones de
participacin del miocardio.
En algunos pacientes puede haber signos de infiltracin pulmonar o derrame pleural.
EXMENES COMPLEMENTARIOS
El estudio ecocardiogrfico es muy til para determinar la presencia o no de efusin pericrdica y para el
diagnstico diferencial con la miocarditis.
Algunos consideran que no es necesaria la pericardiocentesis, pero estar indicada cuando exista sospecha de taponamiento cardaco, o no est bien demostrada
la causa viral.
El lquido pericrdico es seroso o serosanguinolento y suele tener predominio de linfocitos, pero
puede mostrar polimorfosnucleares o monocitos. La
coloracin de Gram y cultivo de este dan resultados
negativos.
Se tomarn muestras para estudios virolgicos en
sangre en la fase aguda y 3 a 4 semanas despus.
Algunos plantean la utilidad del fraccionamiento de
la IgM e IgC. La presencia de anticuerpos IgM sugiere
que la respuesta al virus en cuestin es reciente, y, por lo
tanto, relacionado con la enfermedad.
2365
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Bibliografa
BRAUNWALD, E., B.H. LOMELL: Heart Diseases: Text Book of
Cardiovascular Medicine, Ch. Pericardial Diseases, Philadelphia
WB Saunders. 1997. 1484-527.
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22(suppl 1): 117-22.
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the value of routine test during surgical procedures", J Am Coll
Surg. 1997, Jun, 184 (6): 645-9.
OH, J.K., L.K. HATTLE, S.L. MULVAGH, AND A.J. TAKIG:
"Transient constrictive pericarditis: diagnosis by two
dimensional ecocardiography", Mayo Clin Proc, 1993,Dec. 68
(12) : 1158-64.
WHITE, C.S.: "MR evaluation of the pericardium", Top Magn Reason
Imaging, Fall. 1995. 7(4): 258-66.
ZISKIND, A.A., S. RDGES, C. LEMMON, AND S. BURSTEIN:
"Percutaneos pericardial biopsy as an adjuntive technique for
the diagnosis of pericardial diseases", An J Cardiol. 1994 Aug
1; 74(3) :288-91.
SAULEDA J. S, BONET L.A, FERRER J.A, RUIZ A.B, GENOVER
X.B, SOLDEVILLA J.G. et al. "Guas de Prcticas Clnicas de
la Sociedad Espaola de Cardiologa en patologa pericrdica".
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SAULEDA J.S. "Diagnstico y gua teraputica del paciente con
taponamiento cardiaco constriccin pericrdica". Rev Esp
Cardiol. 2003;56: 105-205.
NAWLEN T.T, ROSENTHAL L.G. "Pericardial effusion and
tamponade in infants with central catheters". Pediatrics; July2002; 110: 137-142.
2366
. Captulo.153 .
Otras enfermedades
cardiovasculares en el nio
Jess F. Carballs Garca, Ren Llapur Milin, Raquel
Gonzlez Snchez, Andrs Savo Benavides, Mara Teresa
Consuegra Chuairey, Michel Cabrera Ortega.
Hipertensin arterial
La hipertensin arterial esencial es considerada una
de las enfermedades de la civilizacin y su origen es
multifactorial. Es una enfermedad polignica interrelacionada con varios factores ambientales, que ha ido en
aumento con los nuevos estilos de vida inadecuados, la
vida sedentaria y los hbitos alimentarios que tienden a
comidas rpidas y alimentos clasificados como chatarra, de poco valor nutricional, con exceso de sal y grasas
saturadas.
La prevalencia en nios segn estudios realizados,
oscila entre 1 y 5 %. Aunque menos frecuente que en el
adulto, es de gran importancia su diagnstico, ya que se
ha demostrado que las races de la hipertensin arterial
(HTA) del adulto comienzan en la niez y las cifras de
hipertensin arterial del nio tienden a mantenerse en la
adultez. Se ha descrito que la tensin arterial tiende a
mantenerse en el mismo canal percentilar a travs de la
vida (tracking), por lo que los nios con presiones ms
altas son ms propensos a convertirse en adultos con
hipertensin.
Hasta hace algunos aos se planteaba que la
hipertensin arterial secundaria era la forma ms frecuente de presentacin de la hipertensin arterial en los
nios. En el momento actual existe el criterio de que la
hipertensin primaria o esencial se presenta con mayor
Tomo VI
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Bibliografa
BRAUNWALD, E., B.H. LOMELL: Heart Diseases: Text Book of
Cardiovascular Medicine, Ch. Pericardial Diseases, Philadelphia
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Jess F. Carballs Garca, Ren Llapur Milin, Raquel
Gonzlez Snchez, Andrs Savo Benavides, Mara Teresa
Consuegra Chuairey, Michel Cabrera Ortega.
Hipertensin arterial
La hipertensin arterial esencial es considerada una
de las enfermedades de la civilizacin y su origen es
multifactorial. Es una enfermedad polignica interrelacionada con varios factores ambientales, que ha ido en
aumento con los nuevos estilos de vida inadecuados, la
vida sedentaria y los hbitos alimentarios que tienden a
comidas rpidas y alimentos clasificados como chatarra, de poco valor nutricional, con exceso de sal y grasas
saturadas.
La prevalencia en nios segn estudios realizados,
oscila entre 1 y 5 %. Aunque menos frecuente que en el
adulto, es de gran importancia su diagnstico, ya que se
ha demostrado que las races de la hipertensin arterial
(HTA) del adulto comienzan en la niez y las cifras de
hipertensin arterial del nio tienden a mantenerse en la
adultez. Se ha descrito que la tensin arterial tiende a
mantenerse en el mismo canal percentilar a travs de la
vida (tracking), por lo que los nios con presiones ms
altas son ms propensos a convertirse en adultos con
hipertensin.
Hasta hace algunos aos se planteaba que la
hipertensin arterial secundaria era la forma ms frecuente de presentacin de la hipertensin arterial en los
nios. En el momento actual existe el criterio de que la
hipertensin primaria o esencial se presenta con mayor
Tomo VI
Renales:
Glomerulonefritis difusa aguda.
Hipoplasia segmentaria.
Enfermedades poliqusticas.
Insuficiencia renal crnica.
Sndrome hemoltico urmico.
Hidronefrosis.
Vasculares:
Coartacin de la aorta.
Trombosis vascular renal.
Estenosis de arteria renal.
Arteritis inespecfica (enfermedad de Takayasu).
Endocrinolgicas:
Hiperplasia suprarrenal congnita.
Hipertiroidismo.
Hiperaldosteronismo.
Sndrome de Cushing.
Tumorales:
Feocromocitoma.
Tumor de Wilms.
Neuroblastoma.
Sistema nervioso central:
Hemorragia intracraneal.
Frmacos:
Corticosteroides.
Pldoras anticonceptivas.
Agentes simpaticomimticos.
Saturnismo.
Antiinflamatorios no esteroideos.
2367
DIAGNSTICO
PS
(Ao)
Percentil
Percentil de talla
Percentil de talla
10
25
50
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95
10
25
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75
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83
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87
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104
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102
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113
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103
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61
35
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54
62
36
51
55
63
37
52
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64 65
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39
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39
54
58
50
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95
99
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109
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111
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92
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75
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Tomo VI
Edad
PS
(Ao)
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Percentil de talla
Percentil de talla
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75
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113
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119
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114
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102
115
119
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102
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56
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57
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114
121
98
112
116
123
100
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125
102
115
119
127
103
117
121
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59
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93
68
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93
2372
Tomo VI
2373
La retinopata hipertensiva se presenta generalmente a partir de la segunda dcada de la vida y la insuficiencia renal es detectada ms precozmente cuando se
utiliza como diagnstico la microalbuminuria.
TRATAMIENTO
Control del sedentarismo. La realizacin de ejercicio fsico debe combinarse con la disminucin de las
actividades sedentarias, como ver televisin, uso de
computadoras, video, a menos de 2 h al da. Se recomiendan ejercicios aerbicos como nadar, montar bicicleta o caminar de 30 a 60 min al da, de manera
continuada, 4 o 5 veces por semana.
Eliminar hbitos txicos. Es importante insistir
no solo en el fumador activo sino en eliminar el tabaquismo pasivo, en que se aspira por el nio el humo del flujo
lateral emanado por el cigarro. Tambin debe controlarse en el adolescente el consumo excesivo de alcohol.
Eliminacin o disminucin del estrs. No por ltimo debe dejar de prestrsele atencin al estrs como
causa de hipertensin, situacin esta muy frecuente en
los adolescentes, que necesitan muchas veces de un
apoyo psicolgico y un adiestramiento para afrontar las
situaciones estresantes.
Tratamiento farmacolgico. Su uso queda reservado para aquellos pacientes que no respondan al tratamiento no farmacolgico, presenten una tensin arterial
consistentemente alta, como es el caso de la hipertensin
arterial secundaria y en los pacientes con afectacin de
los rganos diana, como en la hipertrofia ventricular izquierda.
Los hipotensores ms utilizados son los diurticos,
IECA y betabloqueadores, tambin pueden utilizarse los
bloqueadores de los canales de calcio.
Se debe comenzar con un solo medicamento
(monoterapia), a dosis baja. El incremento de la dosis y
la adicin de otro medicamento o no, se harn en dependencia de la evolucin. La eleccin del frmaco para
iniciar el tratamiento depender del criterio del facultativo y las caractersticas del paciente en cuestin (Cuadro 153.2).
Drogas
Diurticos
Hidroclorotiazida
Clortalidona
0,3
IECAS
Captopril
Enalapril
0,5-1
0,2
6
1
hasta 40
3
2
bloqueadores
Atenolol
0,5-1
Propanolol
2
hasta 100
4
2374
Dosis inicial
mg/kg/da
Dosis mxima
mg/kg/da
3
hasta 50
2
hasta 50
Intervalo
Veces al da
2
2
2-4
Tomo VI
Fiebre reumtica
La fiebre reumtica es un proceso sistmico, que
afecta los tejidos mesenquimatosos, evoluciona por brotes o recidivas y cuya lesin ms significativa est determinada por el dao cardaco que se presenta entre 30
y 50 % de todos los casos.
Actualmente se acepta que el estreptococo
hemoltico del grupo A es el agente desencadenante del
proceso reumtico, y a su vez el que condiciona las
recidivas. En los ltimos aos, se ha observado una
tendencia a la disminucin de esta enfermedad en algunos pases; sin embargo, las condiciones socioeconmicas
desfavorables (pobreza, hacinamiento, servicios mdicos inadecuados) que prevalecen en los pases en vas
de desarrollo permiten que la fiebre reumtica constituya la causa ms frecuente de cardiopata adquirida en el
nio y una de las causas ms frecuentes de morbilidad
en el grupo etario de 5 a 15 aos.
PATOGENIA
2375
EPIDEMIOLOGA
La epidemiologa de la fiebre reumtica est estrechamente relacionada con las infecciones estreptoccicas
de las vas respiratorias superiores (faringitis, amigdalitis, otitis media).
Como en el resto de las infecciones estreptoccicas
la fiebre reumtica se presenta generalmente entre los 5
y 15 aos de edad.
No existen diferencias en cuanto al sexo, salvo en
el caso de la corea que es ms frecuente en las nias.
La probabilidad de padecer fiebre reumtica despus de una infeccin estreptoccica es del 0,33 % en
condiciones normales de vivienda y del 3 % si prevalece
el hacinamiento.
La fiebre reumtica puede presentarse en cualquier
poca del ao y se observa por igual en pases con climas diferentes.
MANIFESTACIONES CLNICAS
Los primeros sntomas solo se presentan algn tiempo despus que han desaparecido las manifestaciones
clnicas de la infeccin estreptoccica inicial. Este perodo (fase latente de la infeccin reumtica) puede durar de 1 a 3 semanas con excepcin de la corea que se
puede prolongar de 2 a 6 meses.
La artritis es la forma ms frecuente de presentacin. Generalmente se afecta ms de una articulacin
(poliartritis). Este proceso tiene un carcter fugaz y transitorio, que toma las grandes articulaciones con aumento de volumen, dolor, calor y rubor.
Por lo general, la inflamacin de una articulacin
aislada no dura ms de 72 h.
La persistencia del proceso flogstico por ms de 7 das
debe hacer pensar en otra afeccin distinta a la fiebre
reumtica.
El dolor (artralgia) sin signos de inflamacin puede
presentarse simultneamente en algunas articulaciones,
y es importante diferenciarla de la verdadera artritis,
sobre todo cuando se presenta aislada.
La carditis ocurre aproximadamente del 30 al 50 %
de los pacientes con ataques iniciales de fiebre reumtica,
y puede constituir la nica manifestacin, sobre todo en
nios pequeos. Generalmente se presenta en la primera
semana.
La taquicardia durante el sueo o su presencia
cuando no guarda relacin con la elevacin trmica,
constituye un importante elemento en el diagnstico
de la carditis. Prcticamente se trata de una verda-
2376
Tomo VI
Entre los exmenes de laboratorio que deben indicarse a todo paciente reumtico figuran:
Hemograma: que evidencia leucocitosis con
neutrofilia y desviacin izquierda, puede observarse
una anemia moderada.
Eritrosedimentacin: se manifiesta generalmente acelerada, con valores superiores de 35 mm en la primera hora por el mtodo de Westergreen; en la corea y
la carditis reumtica con insuficiencia cardaca, pueden encontrarse valores normales.
Protena C reactiva: no es especfico de este proceso, pero se encuentra positiva an en pacientes con
carditis e insuficiencia cardaca. Es un elemento de
gran ayuda como ndice de actividad reumtica, una
vez que se suspende el tratamiento.
Electroforesis de protena: en la fase aguda se observa una elevacin de las alfa 2 y posteriormente de
la gammaglobulina, a medida que el proceso tiende a
la cronicidad.
2377
EVOLUCIN
Manifestaciones
menores
Evidencias de infeccin
estreptoccica previa
Otros hallazgos
Carditis
Corea
Poliartritis
Ndulos subcutneos
Eritema marginado
Fiebre
Artralgia
Fiebre reumtica previa
Cardiopata reumtica
TASO =250 Uds.
Amigdalitis reciente
Protena C reactiva
Leucocitosis
PR largo
Fiebre
Dolor abdominal
Epstaxis.
Neumona
Anemia
Precordialgia
Prdida de peso
In American Heart Association (eds). 1955. Mod. Concepts Cardiovasc. Dis. 24: 1955.
2378
Tomo VI
Criterios menores
Carditis
poliartritis
Corea
Eritema marginado
Ndulos subcutneos
Prametros clnicos
Artralgias
Fiebre
Carditis
Corea
Artritis reumatoide
Artritis reactiva
Artritis sptica
Lupus eritematoso diseminado
Osteomielitis
Sickle cell anemia
Leucosis
Enfermedad del suero
Sepsis generalizada
Miocarditis viral
Pericarditis viral
Endocarditis infecciosa
Enfermedad de Kawasaki
Prolapso vlvula mitral
Cardiopatas congnitas
(no cianticas)
Soplos inocentes
Corea de Huntington
Enfermedad de Wilson
Lupus eritematoso sistmico
Parlisis cerebral
Tics
2379
involuntarios. Valoracin y manejo adecuado de los trastornos emocionales que acompaan este sndrome.
El tratamiento farmacolgico es puramente sintomtico, dado el hecho de que en este caso las manifestaciones clnicas son autolimitadas y regresan
espontneamente en un tiempo que vara desde algunas
semanas a varios meses, excepcionalmente puede persistir hasta 1 ao.
Se han empleado con xito la clorpromazina, el
fenobarbital y el diazepam. En los casos severos se prefiere el haloperidol a la dosis de 1 a 3 mg/da, dividida en
3 subdosis (la dosis mxima es de 6 mg/da). Esta droga
debe ser utilizada con precaucin por sus posibles manifestaciones txicas (parkinsonismo).
Ms recientemente se ha utilizado el valproato de
sodio con efectividad a la dosis 15 a 50 mg/kg/da.
Tratamiento de la carditis
Reposo en cama.
Prednisona de 2 a 3 mg/kg/da, repartido en 4 dosis
durante 2 semanas, se suspende escalonadamente en la
tercera semana.
Aspirina: a la semana de comenzar el tratamiento
esteroideo, debe administrarse la aspirina, a la dosis de
100 mg/kg/da, durante 4 a 6 semanas (con esto se evita
el llamado fenmeno de rebote).
El reposo en cama debe estar limitado a enfermos
con artritis de ambas extremidades y carditis con
cardiomegalia. Pacientes con soplos por dao valvular,
pero sin cardiomegalia ni insuficiencia cardaca con
poliartritis o sin ella deben guardar reposo en cama, regulando la actividad fsica segn su tolerancia.
Cuando se asocia, adems, con insuficiencia cardaca deben mantenerse en reposo hasta que la funcin
cardiovascular se controle y posteriormente este se extender, pero de forma relativa hasta 4 semanas despus de suspendido el tratamiento.
Los esteroides en la carditis, sobre todo en las
moderadas y severas, ayudan a prevenir la muerte, por
lo tanto, salvan vidas.
Tratamiento de la insuficiencia cardaca
(Ver Insuficiencia cardaca).
CIRUGA EN LA FIEBRE REUMTICA
2380
Constituye un aspecto muy importante en el tratamiento de esta enfermedad. El seguimiento debe ser
realizado en el rea de salud por el equipo de atencin
primaria, brindar controles y visitas segn lo normado en
el Programa de Atencin Materno-Infantil.
En aquellos pacientes con evolucin trpida o secuelas cardiovasculares de importancia, el mdico de la
familia establecer las coordinaciones con el nivel secundario de atencin.
Debe ser tomada en cuenta la interrelacin entre
paciente, familiares y equipo de atencin.
Es importante recalcar la necesidad del control
estomatolgico de estos pacientes.
Arritmias
El pediatra enfrenta con cierta frecuencia trastornos del ritmo cardaco que plantea las interrogantes siguientes: Tiene alguna significacin patolgica? Debe
ser valorado por un especialista?, Requiere tratamiento especfico?, Pone en peligro la vida del nio? Trataremos de dar respuesta a algunas de estas interrogantes.
No pretendemos hacer una revisin completa y ordenada de las arritmias, existen excelentes textos dedicados
al tema, sino ms bien comentar y mostrar algunos elementos grficos de las arritmias que con ms frecuencia se presentan en los nios.
Lo ms importante es diferenciar qu arritmia es
significativa en el pronstico del nio y cul no; en reali-
Arritmia sinusal
Es motivo de remisin de pacientes peditricos al
cardilogo y se trata de un patrn fisiolgico; consiste
2381
< 100
< 60
< 50
< 40
1pm
1pm
1pm
1pm
En los adultos jvenes y adolescentes, en particular en aquellos con buen grado de entrenamiento fsico
es un hallazgo frecuente, especialmente durante el sue-
2382
Fig. 153.1. BAV 2do. grado Mobitz I. El intervalo PR se mantiene constante y la conduccin AV falla peridicamente.
Fig. 153.2. BAV 2do. grado Mobitz II. Alargamiento progresivo del PR, hasta que un latido auricular falla en conducir el impulso.
Fig. 153.3. BAV 3er. grado o completo. La actividad auricular y ventricular es completamente independiente.
2383
Cuando el corazn est sano, puede cursar completamente asintomtico y solo descubrirse por un examen clnico bien hecho o por un ECG de rutina, aunque
tambin puede manifestarse por fatiga, intolerancia a
los ejercicios o sncope; en caso de asociarse a una
cardiopata estructural, generalmente se manifiesta
mucho ms temprano, alrededor de la primera semana, con ms frecuencia necesita tratamiento y an un
nmero de estos pacientes muere en el perodo de
lactante. El BAVC congnito puede diagnosticarse durante la vida intrauterina y el feto puede presentar
insuficiencia cardaca manifestada por anasarca, en
este caso, el parto debe provocarse para iniciar de
inmediato estimulacin elctrica cardaca. Todo feto
o recin nacido con BAVC debe ser monitoreado estrechamente y si la frecuencia ventricular est por
debajo de 55 latidos por minuto debe ser estimulado
elctricamente, ya que por debajo de esa frecuencia
el riesgo de muerte es alto, pero si el bloqueo est
asociado a una cardiopata estructural, siempre debe
implantarse marcapaso independientemente de la presencia de sntomas de frecuencia ventricular, porque
en este grupo la mortalidad es considerablemente
mayor. El nio mayor con BAVC congnito es seguido con prueba ergomtrica y electrocardiografa
ambulatoria de 24 h para evaluar la tolerancia al esfuerzo, la frecuencia cardaca base y la presencia de
otras arritmias. Todo nio con BAVC congnito, con
riesgo de muerte sbita, debe tener marcapaso implantado (ver indicaciones actuales, cuadro 153.7).
Aunque no es causa de bradicardia se debe mencionar el bloqueo auriculoventricular de 1er. grado, que
se diagnostica por un PR mayor que el normal para la
edad y sus causas son por medicamentos (digitlicos,
beta bloqueadores, u otros antiarrtmicos) o un tono
vagal aumentado, el tratamiento debe dirigirse a la
causa base.
Extrasstoles
Se deben a la descarga de un foco ectpico que
puede estar situado a cualquier nivel de la aurcula, tejido de la unin o ventricular. En algunos casos, es motivo
de alarma y de remisin al especialista. En un corazn
estructuralmente sano, excepcionalmente tienen significacin patolgica; el pronstico es, en general, bueno,
por lo que el tratamiento antiarrtmico no es necesario.
En los pacientes operados o con cardiopata, el pronstico puede ser peor. En general, las extrasstoles
ventriculares con signos de mal pronstico son aquellas
que se presentan en pacientes con cardiopata,
multifocales, que no se suprimen con el esfuerzo, salvas
de taquicardia ventricular o intervalo QT prolongado.
Extrasstoles auriculares (ESA)
En este caso el QRS prematuro siempre est precedido a una onda P, cuya morfologa puede ser diferente a la del ritmo sinusal; generalmente el complejo QRS
es de anchura normal, aunque en caso de que el
extrasstole sea muy prematuro puede encontrarse una
de las ramas del haz de His refractaria a la conduccin,
producirse un QRS ancho por aberracin; en nios casi
la mitad de las ESA son conducidos con aberracin y se
distingue del extrasstole ventricular, porque no hay una
pausa compensatoria completa, o sea, que la longitud de
2 ciclos que incluya el latido prematuro es menor que la
longitud de 2 ciclos normales (Fig. 153.4) La mayor parte de las veces se presentan en corazones normales, en
recin nacidos y lactantes sanos. Puede estar desencadenado por un factor mecnico como es un catter venoso central, tambin causado por hipocaliemia,
hipercalcemia, hipoxia, hipoglucemia y medicamentos
(digital, drogas simpaticomimticas e imipraminas), entre las causas crnicas est la dilatacin auricular. Los
ESA no tienen significacin hemodinmica y no est indicado su tratamiento, cuando existe una causa de base,
se trata esta.
Fig. 153.4. Latido auricular prematuro, onda P que deforma la onda T que precede al complejo prematuro; algunos QRS son
conducidos con aberracin.
2384
Tomo VI
2385
Infarto miocardio
Anticonceptivos orales
Organofosforados
Digitlicos
Quinidina
Procainamida
Simpaticomimticos
Cafena
Nicotina
Marihuana
Taquicardias
El nio puede presentar todas las taquicardias descritas en adultos, pero la de mayor inters para el pediatra, ya sea por su frecuencia o por su evolucin y
pronstico, son las taquicardias paroxsticas supraventriculares, taquicardias supraventriculares incesantes,
flter, la fibrilacin auricular, el ritmo auricular catico y
las taquicardias ventriculares.
Taquicardias paroxsticas supraventriculares
Bajo esta denominacin se agrupan todas las
taquicardias cuyo origen se sita por encima de la bifurcacin del haz de His o que esta regin participe en el
circuito en el caso de taquicardia por reentrada. Taquiarritmia sintomtica ms frecuente en nios. Se caracteriza
por inicio brusco de 3 o ms latidos supraventriculares
prematuros a > 230 latidos por minuto; es una taquicardia
muy regular, el QRS es generalmente estrecho, raras veces est ensanchado, bien por bloqueo de rama o por conduccin antergrada por una va anmala, la onda P puede
estar ausente o inscribirse al final de QRS o sobre la
onda T, tiene un inicio y final abrupto, de ah su nombre
(Fig. 153.7). Sostenida (> 30 s) o no sostenida. El mecanismo ms comn es la reentrada, es debida la mayor
parte de las veces a la presencia de una va accesoria, ya
Fig. 153.7. Taquicardia paroxstica supraventricular, onda P retrgrada evidente en rama descendente de onda T en D2 y D3.
2386
Tomo VI
2387
de disfuncin miocrdica severa, incluso la arritmia puede haber desaparecido y haber dejado la miocardiopata.
Se debe a la presencia de una va accesoria con conduccin retrgrada lenta. Se conoce en el ECG como
una taquicardia no muy rpida; la frecuencia est entre
135 y 230 latidos por minuto, con ondas P negativas en
las derivaciones DII, DIII y AVF, el intervalo RP es mayor
que el intervalo PR. El fenmeno de calentamiento
est ausente (Fig. 153.9). El tratamiento mdico con los
antiarrtmicos tradicionales tiene poco xito, la flecainida
es el medicamento con mejores resultados. La ablacin
por radiofrecuencia de la va accesoria puede llevar a la
curacin, la otra alternativa es la ablacin del NAV con
la implantacin de la MP permanente.
Taquicardia de la unin ectpica (TEU). Es
menos frecuente que las formas anteriores, es congnita, no se asocia a cardiopata estructural. Como definicin se considera TEU aquella que se presenta antes de
los 6 meses de edad y puede llegar a tener una relacin
familiar positiva en ms del 50 % de los casos. Es probable la resolucin espontnea en meses o aos: el compromiso hemodinmico es severo y se exacerba por
estimulacin adrenrgica. En el ECG se ve la disociacin AV, el QRS es estrecho y la frecuencia cardaca es
variable (Fig. 153.10). Las taquicardias automticas son
mucho ms resistentes al tratamiento mdico que aquellas con origen en un circuito de reentrada. Existe tambin otro grupo de pacientes peditricos y, en ocasiones,
adultos, que presentan taquicardia ectpica de la unin,
aunque del tipo no congnito. Dicha taquicardia se observa en el perodo posterior a la reparacin quirrgica
de alguna cardiopata congnita y las ms habituales son
la correccin de la tetraloga de Fallot, transposicin de
los grandes vasos, procedimiento de Fontan, cierre de
defectos septales y, en general, todas aquellas reparaciones que de alguna manera inciden sobre la regin de
la unin AV. Este tipo de taquicardia sigue siendo un
problema en el posoperatorio inmediato de los pacientes
cardipatas congnitos; por tanto, es importante determinar los factores de riesgo para instaurar un tratamiento
preventivo o precoz. Otras taquicardias supraventriculares que pueden presentarse de forma crnica
son el flter, la fibrilacin auricular y el ritmo auricular catico.
2388
Tomo VI
Flter auricular
Es poco comn en edades peditricas. La mayora
de los casos de flter auricular (FlA) se encuentra en el
perodo fetal. Tiene un patrn electrocardiogrfico caracterstico que consiste en la apariencia de la
despolarizacin auricular como dientes de sierra o un
patrn de aleteo, ondas F (no se distinguen las ondas P).
La frecuencia auricular es aproximadamente 300 latidos por minuto y el ventrculo puede responder con un
grado variable de bloqueo (1:1, 2:1, 3:1, etc.). El complejo QRS es normal en duracin o presentarse ensanchado por fenmeno de aberrancia (Fig. 153.11). Es una
arritmia peligrosa cuando conduce a travs del nodo AV
(NAV) a frecuencias muy rpidas con el riesgo de sncope o muerte sbita. Puede presentarse en pacientes
con aurculas grandes, dilatadas por cardiopata congnita o adquirida, pero tambin en recin nacidos con el
corazn estructuralmente normal. Si el nio con flter
2389
Fibrilacin auricular
Focos auriculares ectpicos, que se caracterizan
por una frecuencia auricular (FA) extremadamente rpida entre 350 y 600 latidos por minuto, ondas f, y una
respuesta ventricular irregular, con complejo QRS de anchura normal (Fig. 153.12). Es infrecuente en el nio,
puede ser paroxstica o crnica; ha sido reportada en el
feto y en el recin nacido, en nios mayores con cardiopata reumtica o sin ella, CIA, enfermedad de EbsteinBarr, estenosis subartica hipertrfica, miocardiopata
dilatada, que sigue a la ciruga cardaca, tambin se han
reportado casos que siguen a la tirotoxicosis, la
fibroelastosis endocrdica, tumores auriculares y enfermedad del nodo sinusal. La fibrilacin auricular puede
precipitar una insuficiencia cardaca congestiva por la
respuesta ventricular rpida, adems de la prdida del
sincronismo auriculoventricular. Es sabido que los portadores del sndrome de Wolff Parkinson White presen-
2390
Tomo VI
Taquicardia ventricular
Es mucho menos frecuente que las taquicardias
supraventriculares en el nio y es rara en un nio con el
corazn sano. En la mayora de los nios con taquicardia
ventricular sintomtica o fibrilacin ventricular tiene un
corazn anormal. Los pacientes con taquicardia
ventricular paroxstica constituyen un grupo no homogneo, tanto desde el punto de vista causal como
electrocardiogrfico. Es comn encontrar una cardiopata o secuelas de miocarditis vrica o reumtica. Tambin existen causas especficas de taquicardia ventricular,
entre ellas tumores intracardacos, trastornos metablicos
(hipopotasemia o hiperpotasemia, hipoxia, acidosis, etc.),
sndrome de QT largo, displasia arritmognica del
ventrculo derecho, prolapso de vlvula mitral, y tras la
ciruga cardaca, como en la reconstruccin de la
tetraloga de Fallot. Puede tambin encontrarse en corazones estructuralmente normales, clasificndose como
taquicardia ventricular idioptica.
Las taquiarritmias ventriculares son raras en los
nios y su incidencia real es desconocida, es especial
en las formas idiopticas, puesto que el paciente suele
estar asintomtico incluso durante episodios de
taquicardia ventricular y su deteccin suele ser un hallazgo casual. Puede haber una ausencia total de sntomas, pero la mayora de pacientes aquejan palpitaciones,
cansancio, dolor torcico o abdominal, o bien ambos, y
nuseas. No son frecuentes los signos de insuficiencia
cardaca franca. El pronstico depende de la cardiopata concomitante.
2391
Pueden ser clasificadas segn su presentacin clnica en: estables o inestables, las primeras cuando no
se presentan sntomas o estos son mnimos, la segunda
cuando se acompaan de presncope, sncope, muerte
sbita o paro cardaco sbito; segn la electrofisiologa:
no sostenidas cuando se presentan 3 complejos o ms
y duran menos de 30 s, y sostenidas cuando duran ms
de 30 s; en dependencia del patrn electrocardiogrfico:
en monomrficas o polimrficas y adems segn la
causa: cardiopata congnita, insuficiencia cardaca,
sndrome de muerte sbita infantil, miocardiopata
hipertrfica, miocardiopata dilatada, displasia
arritmognica de ventrculo derecho, enfermedad
coronaria, etc.
Se identifica en el ECG como 3 o ms excitaciones
que se originan en el ventrculo (debajo de la bifurcacin
del haz de His) con una frecuencia mayor que 120 latidos
por minuto. El complejo QRS es diferente al del ritmo sinusal
de base (> 120 ms), pero no necesariamente tiene que ser
ancho, con una frecuencia entre 150 a 250 lpm. Hacen el
diagnstico de la taquicardia ventricular, la presencia de
disociacin auriculoventricular (70 %), de latidos de fusin
y de captura sinusal intermitente, que la morfologa de la
taquicardia ventricular sea igual a la de los ESV aislados y
que la frecuencia de la taquicardia sea menor de 300 latidos por minuto (Fig. 153.14). Otros criterios electrocardiogrficos son la concordancia negativa del QRS de V1 a
V6 y la ausencia de complejos RS en derivaciones
precordiales de V1 a V6.
El diagnstico diferencial debe hacerse con TSV
con conduccin aberrante o con bloqueo completo de
rama preexistente (raro en el nio), flter auricular o
fibrilacin auricular con aberracin, taquicardia
antidrmica en el sndrome de WPW, as como, el ritmo idioventricular acelerado que tiene un pronstico
benigno. Existen formas crnicas de taquicardia
ventricular en el nio, entre ellas la taquicardia
ventricular incesante del lactante que se presenta en
nios menores de 3 aos y que lleva al nio a una
miocardiopata dilatada por frecuencia rpida, que es
rebelde a todo tipo de droga antiarrtmica y se debe
2392
Tomo VI
Torsades de Pointes
Taquicardia bidireccional, porque la morfologa
del QRS alterna, cambia gradualmente de una morfologa a otra, usualmente hay un QRS estrecho entre
ellas. El cambio de morfologa se produce cada 10 latidos
aproximadamente (Fig. 153.16). Ocurre en pacientes
con QT prolongado congnito o por medicamentos
(existe una creciente lista de medicamentos causantes de alargamiento del QT, antiarrtmico, antibitico,
antihistamnico, antiulceroso, etc.) (Cuadro 153.9). El
tratamiento consiste en sulfato de magnesio IV y corregir las causas precipitantes: anomalas metablicas
como hipocaliemia, hipomagnesemia, uso de diurticos, bradicardia, bloqueo AV completo, elevada concentracin de frmacos.
Fibrilacin ventricular
Es menos frecuente en el nio que en el adulto; en
este ltimo es casi siempre un episodio final, mientras
que en el nio es casi siempre bradicardia seguida de
asistolia y rara vez de fibrilacin ventricular. Se identifica en el ECG como una serie de despolarizaciones
ventriculares irregulares rpidas de baja amplitud, sin QRS
identificable y clnicamente se acompaa de ausencia
de gasto cardaco (Fig. 153.17). En el nio con corazn
normal puede ser debido a hipoxia, shock elctrico, trauma de trax e hipotermia, pero la mayora de los nios
que presentan fibrilacin ventricular tienen un corazn
anormal. Entre las anomalas ms frecuentes estn el
QT largo, cardiopatas con hipertrofia ventricular severa y paciente con sndrome de preexcitacin ventricular.
El tratamiento de esta arritmia consiste en la desfibrilacin urgente y resucitacin cardiopulmonar. Si la
fibrilacin ventricular es refractaria a la desfibrilacin
elctrica se usa amiodarona por va IV; si el nio presenta fibrilacin ventricular recurrente puede
implantrsele un desfibrilador automtico.
Sndrome de QT largo
En 1957 Anton Jervell y Fred Lange Nielsen publicaron sus estudios en una familia de progenitores no
consanguneos con 6 hijos, 4 de los cuales tenan sordera congnita y episodios sincopales, y 3 de ellos tuvieron
muerte sbita. El ECG de los casos mostraba un intervalo QT inusualmente largo. En 1964, Romano y Ward
publicaron de forma independiente un sndrome cardaco familiar caracterizado por sncope recurrente, antecedente familiar de muerte sbita y prolongacin del
intervalo QT sin sordera neuronal. En la actualidad se
han descrito 12 genotipos y cientos de mutaciones (Cuadro 153.10).
Fig. 153.16. Torsades de Pointes, inversin de puntas, QT largo al retornar al ritmo sinusal.
2393
Cuadro 153.9. Relacin de frmacos que alargan el intervalo QT y desencadenan Torsades de Pointes
En riesgo
Posible riesgo
Amiodarona
Arsnico, trixido
Bepridilo
Cisaprida
Claritromicina
Clorpromazina
Disopiramida
Dofetilida
Domperidona
Droperidol
Eritromicina
Halofantrina
Haloperidol
Ibutilida
Levometadil
Mesoridazina
Metadona
Pentamidina
Pimozida
Procainamida
Quinidina
Sotalol
Sparfloxacina
Tioridazina
Alfuzosina
Amantadina
Azitromicina
Hidrato de cloral
Dolasetron
Felbamato
Flecainida
Foscarnet
Fosfenitona
Gatifloxacino
Granisetron
Indapamida
Isradipina
Levofloxacino
Litio
Moexipril/HCTZ
Moxifloxacino
Nicardipina
Octretida
Ondansetrona
Quetiapina
Salmeterol
Tacrolimus
Tamoxifeno
Albuterol
Atomoxetina
Cocana
Dobutamina
Dopamina
Efedrina
Epinefrina
Fenfluramina
Isoproterenol
Levalbuterol
Metaproterenol
Midodrina
Norepinefrina
Pentermina
Fenilefrina
Fenilpropanolamina
Pseudoefedrina
Ritodrina
Sibutramina
Terbutalina
2394
SQTL. (Cuadro 153.11). La primera lnea de tratamiento lo constituyen los bloqueadores beta, tambin se han
utilizado el marcapasos en asociacin con estas drogas
y en los casos que han sobrevivido de una parada
cardiaca la utilizacin del desfibrilador automtico
implantable (DAI), para evitar la muerte sbita (MS).
Tambin se han ensayados otras opciones teraputicas: simpatectoma izquierda en pacientes con escasa
respuesta a los betabloqueadores y la ablacin de la
extrasstole.
El sndrome de QT largo adquirido se produce por
una variedad de frmacos utilizados en diversas especialidades mdicas que pueden ocasionar el alargamiento del intervalo QT de forma iatrognica (Fig. 153.17).
Tomo VI
Locus
Gen
Protena
KCNQ1/KVLQT1
KCNH2/HERG
SCN5A
ANKB
KCNE 1/mink
KCNE 2/MiRP 1
KCNJ8
CACNA1
CAV3
SCN4B
AKAP9
SNTA1
K
K
INa
Na/Ca
K
K
K
Ca tipo L
Na
Na
K
Na
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
30-35
25-30
5-10
<1
<1
<1
<1
<1
<1
<1
<1
<1
K
K
.
.
> 90.5
< 0.5
Corriente Efecto
Frecuencia (%)
Corriente
Efecto
funcional
Frecuencia
entre
los SQTL
ECG
Desencadenante
de evento cardaco letal
SQTL1
Potasio
30-35 %
Ejercicio (68 %)
Emociones (14 %)
Sueo, descanso (9 %)
Otros (19 %)
SQTL2
Potasio
25-30 %
Ejercicio (29 %)
Emociones (49 %)
Sueo, descanso (22 %)
5-10 %
Ejercicio (4 %)
Emociones (12 %)
Sueo, descanso (64 %)
Otros (20 %)
SQTL3
Sodio
Penetrancia
2395
62 %
75 %
90 %
Sndrome de QT corto
Sndrome de Brugada
En 1991 fue presentado internacionalmente el nuevo sndrome, al describirse estas alteraciones en 3 pacientes.
El sndrome de Brugada (SB) es un sndrome clnico-electrocardiogrfico, caracterizado por la probabilidad de presentar episodios sincopales y parada cardaca
o sin ella, causados por taquicardia ventricular polimrfica
(TVP) y fibrilacin ventricular (FV) o sin ella, con un
patrn electrocardiogrfico de aparente bloqueo de rama
derecha y supradesnivel del segmento ST, que cae con
lentitud y finaliza en una onda T negativa en V1, V2 y
V3, sin depresin en las derivaciones opuestas. Los pacientes no tienen trastornos electrolticos, isquemia, ni
patologa estructural cardaca que causen las arritmias.
(Fig. 153.20).
En el tratamiento se ha utilizado la quinidina con resultados favorables y el desfibrilador automtico implantable
(DAI) en los pacientes con parada cardaca previa.
2396
Tomo VI
Bibliografa
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2397
2398
. Captulo 154 .
Insuficiencia cardaca
Andrs Savo Benavides, Jess F. Carballs Garca
2398
. Captulo 154 .
Insuficiencia cardaca
Andrs Savo Benavides, Jess F. Carballs Garca
Fig. 154.1. Mecanismo de Frank Starling que muestra la relacin entre el funcionamiento del corazn y los factores que
pueden alterarlo: gasto cardaco o volumen por latido y
precarga (volumen y presin diastlica final).
Contractilidad. Los trminos contractilidad o estado inotrpico del corazn pueden ser utilizados indistintamente para describir la capacidad inherente del
miocardio para desarrollar fuerza y acortamiento o ambos, independientemente de la precarga o poscarga.
La fuerza generada durante la contraccin del
msculo cardaco depende en parte del influjo de los iones
de calcio durante la despolarizacin de la membrana.
Existen numerosos mtodos para cuantificar la
contractilidad del corazn, que incluyen: la determinacin del gasto cardaco, la velocidad de cada de la presin ventricular (dp/dt) la relacin perodo preeyectivo,
tiempo de eyeccin ventricular (PEP/TEV) y la relacin
lineal entre la presin y el volumen sistlico final.
Otros mtodos no invasivos como la ecocardiografa
pueden dar una idea aproximada de la contractilidad,
mediante la determinacin de la fraccin de eyeccin, la
fraccin de acortamiento, y la velocidad media de acortamiento circunferencial de la fibra cardaca (Vcf), entre otros.
Frecuencia cardaca. La frecuencia de la contraccin cardaca afecta el funcionamiento del corazn,
al aumentar su trabajo por unidad de tiempo, lo que a su
vez, determina un aumento del consumo de oxgeno por
el miocardio.
Una taquicardia supraventricular puede producir
una insuficiencia cardaca, sin alteracin de la funcin
contrctil o falla de bomba del corazn (Fig. 154.2).
Ello obedece a que el alargamiento de la fibra cardaca favorece la superposicin de los filamentos de
actina y miosina de las sarcmeras del corazn.
Es bueno sealar que este mecanismo es puramente
mecnico y no interviene en l la contractilidad cardaca.
Desde el punto de vista prctico, la presin diastlica
final de los ventrculos o las presiones auriculares vienen a expresar la precarga (presin venosa central para
la aurcula derecha, y capilar pulmonar-wedge-para la
izquierda).
Poscarga. La poscarga viene expresada por todos aquellos factores o fuerzas que se oponen a la
eyeccin ventricular como por ejemplo, la precarga del
ventrculo izquierdo, presin sistmica, resistencias
perifricas y distensibilidad artica. Est relacionada con
la carga de presin.
Parte XXIII. Cardiologa
2399
Durante el primer ao de vida las causas ms frecuentes de insuficiencia cardaca congestiva son las
malformaciones congnitas del corazn. Aproximadamente 8 de cada 1 000 nios nacidos vivos en nuestro
pas tienen defectos congnitos del corazn.
En el perodo neonatal, la causa ms frecuente de
insuficiencia cardaca es el llamado sndrome de hipoplasia
de cavidades izquierdas, se incluye aqu la coartacin de
la aorta tipo infantil o preductal.
Le siguen, en orden de frecuencia, la transposicin
completa de los grandes vasos, el tronco comn, el drenaje anmalo total de venas pulmonares, los grandes o mltiples defectos septales con shunt de izquierda a derecha
y la persistencia del conducto arterioso grande, que constituyen las causas ms frecuentes de descompensacin
cardaca durante el primer mes de vida.
Las lesiones obstructivas, sobre todo la estenosis
pulmonar con tabique interventricular intacto y la estenosis artica valvular severa pueden precipitar una falla
contrctil durante los primeros meses.
Las enfermedades primarias del miocardio, incluyendo la miocarditis y la fibroelastosis, ocasionan
descompensacin cardaca, generalmente despus del
sexto mes.
S. de presin
E. pulmonar crtica
E. artica crtica
Neonatos
1er.-4to. ao
Disfuncin miocrdica
Sepsis
Hipoglicemia
Asfixia
Miocarditis
S. de presin
(E. Ao.,Co, Ao., HLHS)
S. de vol.
PDA
T. comn
VSD + TGV
ASD
TAPVC
Ventana A. P.
Kawasaki
Carditis reumtica
Glomerulonefritis
Hipertensin arterial
Endocarditis inf.
Miocarditis
Cardiopatas congnitas
Hipertiroidismo
Siklemia
Cor. pulmonar
S. de Vol.
PCA
T. comn
Ventana A.P.
VSD
ASD
V. C. sinEP
AV canal
Fstula AV
S. de presin
Co. Ao
E. artica
Arritmias
Taquiarritmias
Bradiarritmias
2400
Tomo VI
Asincronismo ventricular
Recientemente y basado en numerosos y complejos estudios electrofisiolgicos se ha demostrado que los
trastornos de la conduccin elctrica, conducen a anomalas mecnicas.
Mientras que numerosos mecanismos fisiopatolgicos pueden favorecer el comienzo y progresin de la
falla sistlica crnica del corazn, una variedad de anormalidades electrofisiolgicas, que se presentan en la
disfuncin ventricular izquierda crnica, contribuyen tambin a la historia natural de la enfermedad.
El asincronismo ventricular es el resultado del deterioro progresivo, focal o global del miocardio desfalleciente y ocasiona una propagacin heterognea del
impulso cardaco.
Las causas inmediatas del asincronismo ventricular son:
Asinergia de los diferentes segmentos miocrdicos.
Prdida progresiva de la matriz colgena miocrdica.
Retardo del impulso cardiaco por enfermedad del sistema de conduccin.
CONSECUENCIAS DEL ASINCRONISMO CARDACO
2401
MANIFESTACIONES CLNICAS
2402
la disminucin significativa del gasto cardaco. Por ltimo, la insuficiencia ventricular izquierda conduce, si no
se corrige, a la falla ventricular derecha.
La hepatomegalia siempre acompaa a la insuficiencia cardaca, sobre todo en nios pequeos. Suele
ser moderada, blanda y dolorosa a la palpacin.
Los edemas perifricos ms o menos marcados
pueden ser severos, cuando se asocian a hipoproteinemia
o existe una lesin renal.
En resumen, el diagnstico clnico de la insuficiencia cardaca se hace en presencia de:
Polipnea (habitualmente es la forma de presentacin).
Taquicardia (sobre todo si se acompaa de ritmo de
galope).
Hepatomegalia (de ms de 2 cm de borde romo y
dolorosa).
Cardiomegalia (demostrable a los rayos X).
Edemas perifricos.
La presencia, por lo menos, de 3 de los cuatro primeros signos, hace el diagnstico muy sospechoso, y si
se demuestra la cardiomegalia, el diagnstico es seguro.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
2403
EVOLUCIN Y PRONSTICO
La evolucin depender de la causa que ha originado la insuficiencia cardaca. En las cardiopatas congnitas muchas veces es necesario corregir el defecto
para lograr un alivio definitivo.
Las miocardiopatas pueden originar insuficiencia
cardaca en diferentes perodos de la vida y en estos
casos la evolucin es generalmente desfavorable.
La miocarditis de origen viral o bacteriana responde bien a los digitlicos, cuando se controla el proceso
subyacente, debemos esperar de otras cardiopatas adquiridas (carditis reumtica, hipertensin arterial,
nefropatas), similar evolucin con otros medicamentos
especficos.
La anemia es un factor agravante en todo tipo de
insuficiencia cardaca, al igual que las infecciones respiratorias, fundamentalmente cuando se asocian a
cardiopatas congnitas acianticas con cortocircuito de
izquierda a derecha y flujo pulmonar aumentado.
En ambos casos, es necesario controlar la anemia
y la infeccin para lograr la compensacin.
Los pacientes con desnutricin crnica evolucionan con grandes edemas, a veces anasarca, ya que se
suma al trastorno hemodinmico la retencin liquidiana
por hipoproteinemia.
Independientemente de su causa, la evolucin de
la insuficiencia cardaca ser mejor en aquellos pacientes que muestran una rpida respuesta al tratamiento
digitlico y anticongestivo dado por:
Disminucin de la disnea.
Disminucin de la frecuencia cardaca.
Desaparicin de los signos de congestin heptica y
pulmonar.
Fusin de los edemas.
Aumento de la diuresis, con disminucin del peso
corporal.
TRATAMIENTO
El tratamiento de la insuficiencia cardaca descansa en 2 tipos de medidas: las generales y las especficas.
Medidas generales:
Dieta debido a los requerimientos metablicos aumentados y a un inadecuado aporte calrico por la
dificultad para la alimentacin que presentan estos
pacientes, la dieta debe ser hipercalrica e
hiposdica, teniendo en cuenta que no debe excederse la cantidad de lquidos a 1L/m2 de superficie
corporal.
Sedacin. Los pacientes peditricos con insuficiencia cardaca aguda deben ser sedados en ltima instancia, pues con la sedacin enmascaramos los
2404
Medidas especficas:
Inotrpicos. Estas drogas aumentan la contractilidad por diferentes vias o mecanismos.
Digoxina: inhibe la bomba de sodio, potasio/ATPasa,
que tiene como consecuencia el incremento de la disponibilidad intracelular de calcio y, por lo tanto, de su contractilidad. La digoxina conserva an toda su vigencia en
pediatra y sigue siendo la primera droga de eleccin para
muchos nios con insuficiencia cardaca. Su forma
de presentacin es en ampolletas de 0,5 mg (500 mcg)
en 2 mL, tabletas de 0,25 mg (250 mcg) y elixir de digoxina
que contiene 30 gotas = 0,05 mg (50 mcg). Tiene entre
sus ventajas una buena absorcin y el hecho de que no
requiere redigilitalizacin.
Tomo VI
2405
2406
efectivo en el control de los signos y sntomas, y solamente despus que el paciente se encuentra estable.
De acuerdo con los resultados obtenidos en el Instituto de Cardiologa de la Escuela de Medicina de Mount
Sinai, la pregunta que muchos se hacan antes, sobre
Deben los bloqueadores ser utilizados en el tratamiento de la ICC? Ha cambiado a esta otra: Qu tipo
de bloqueadores deben ser seleccionados por el clnico? Ello demuestra la amplia aceptacin que han tenido
estas drogas en los ltimos aos en el control de la ICC.
El bloqueo del sistema simptico crnicamente activado en la ICC es la base que sustenta el uso de los
bloqueadores.
Bloqueadores de primera generacin:
Propanolol: bloquea los receptores 1 y 2 (no selectivo). Reduce liberacin de renina.
Dosis: 0,01 a 0,1 mg/kg/dosis
Bloqueadores de segunda generacin:
Metoprolol: bloqueador -1 (selectivo)
Dosis: 1 a 5 mg/kg/da VO.
Bloqueadores de tercera generacin:
Carvedilol: bloqueador no selectivo, con efectos
bloqueadores 1 y acciones antioxidantes.
Dosis: 0,2 a 0,7 mg/kg/da VO 2 veces al da.
Antagonistas del calcio: los antagonistas del calcio
no deben ser usados en el tratamiento de la ICC. Estas
drogas deben evitarse incluso en pacientes hipertensos
o anginosos en insuficiencia cardaca (ejemplo, nifedipina,
diltiazen, verapamil, y la nueva generacion de antagonistas vasoselectivos bloqueadores de los canales de calcio
como la amlodipina y la felodipina).
2407
2408
La teraputica gnica tambin se ha intentado, utilizando como vector a los adenovirus. Los genes del
fosfolamban y del SERCA han sido transfectados en el
corazn de conejos adultos e incubados durante 3 das.
Aquellos conejos a los que se les realiz la
transfixin con SERCA mostraron una mejora evidente
de la relajacin diastlica.
En la prctica y hasta que nuevos estudios
genticos y bioqumicos confirmen la utilidad de la teraputica gnica, el tratamiento de la disfuncin diastlica
estar basado en el uso de beta bloqueadores, inhibidores
de los canales de calcio, diurticos e inhibidores de la
enzima convertidora de la angiotensina.
. Captulo 155 .
Bibliografa
Insuficiencia cardaca
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Crisis de hipoxia
Judith Gell Aboy
2409
La teraputica gnica tambin se ha intentado, utilizando como vector a los adenovirus. Los genes del
fosfolamban y del SERCA han sido transfectados en el
corazn de conejos adultos e incubados durante 3 das.
Aquellos conejos a los que se les realiz la
transfixin con SERCA mostraron una mejora evidente
de la relajacin diastlica.
En la prctica y hasta que nuevos estudios
genticos y bioqumicos confirmen la utilidad de la teraputica gnica, el tratamiento de la disfuncin diastlica
estar basado en el uso de beta bloqueadores, inhibidores
de los canales de calcio, diurticos e inhibidores de la
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Crisis de hipoxia
Judith Gell Aboy
2409
2410
Tomo VI
FISIOPATOLOGA
2411
CUADRO CLNICO
2412
Al examen fsico se puede ver a un nio inconsolable, taquicrdico, taquipneico, el soplo preexistente que
se debe al paso de la sangre por un infundbulo estrecho
se debilita y acorta o bien desaparece, es decir que la
relacin entre la intensidad y la duracin del soplo por un
lado y la gravedad del caso, por otro, es inversamente
proporcional .
El patrn ECG en la tetraloga de Fallot es el de la
sobrecarga de adaptacin, que se observa en las estenosis pulmonares con septum abierto y se caracteriza
por onda R alta en V1 con empastamiento inicial y T
negativa. Con cambio brusco a rS y T positiva en V2.
En las estenosis valvulares se observa la onda t negativa
de V1 a V6.
Tomo VI
FACTORES PRECIPITANTES
Preventivo
Corregir la policitia:
HB >19 y Hto. >65
Restituir volumen:
Plasma
Albmina
Parte XXIII. Cardiologa
Solucin salina.
Realizar sangra 10 % de la volemia.
Corregir la anemia:
Sales de hierro 6 mg/kg/da, 2 subdosis lejos de las
comidas. Tab. 200 mg/65 mg
Si HB < 130 g/L transfundir glbulos 10 mL/kg
Prevenir espasmos infundibulares:
Propranolol: 2 a 4 mg/kg/da, oral. Tab 10 y 40 mg
Tratamiento de las crisis
Su objetivo estar dirigido a reducir el cortocircuito
de derecha a izquierda y con ello disminuir la hipoxemia,
corregir la acidosis metablica generada por esta y reducir el consumo de oxgeno.
En general los pilares de tratamiento sern los siguientes:
Posicin: tomar y mantener al beb por encima del
hombro, o sujetarlo de tal forma que su trax est
sobre las rodillas de la persona que lo trata. Sostenindolo por los brazos y colocndolo en posicin de
acuclillamiento, es decir, piernas en flexin forzada
sobre los muslos y muslos en flexin forzada contra
el abdomen, se conoce como posicin genupectoral.
En esta posicin se elevan las resistencias perifricas
sistmicas.
Oxgeno: an cuando es difcil detener una crisis una
vez iniciada, la cual aparece en forma imprevista, se
puede evitar su prolongacin aplicando oxgeno 100 %
a la cara del paciente. Otros autores plantean que esto
solo tiene un valor limitado, ya que el problema es una
disminucin del flujo sanguneo pulmonar, no de la capacidad de oxigenacin, pero aun as, no cabe duda que
junto a la no extraccin de sangre durante la crisis, mejorar el aspecto psicolgico del paciente durante ella.
Correccin de la acidosis
Bicarbonato de sodio 4 % por va IV 4 a 8 mL/kg,
no pasando de 40 mL por dosis, el cual se puede
repetir cada 10 o 15 min las veces que sea necesario o si existe gasometra se puede calcular a
0,6 mL/kg/EB
En los casos en que la crisis sea de poca magnitud
o no sea factible canalizar una vena y el paciente
coopere, se puede usar la va oral con dosis ms
elevadas. Tambin en esos casos y cuando no sea
posible la cooperacin del paciente se puede pasar
una sonda nasogstrica para administrarlo.
En los casos en que se usen altas dosis de bicarbonato se debe tener en cuenta la posibilidad de una
hipocalcemia secundaria y prevenir o tratarla con
calcio IV administrado lentamente. En casos excepcionales en que no se controle la acidosis
metablica se ha descrito el uso del azul de metileno
2413
2414
Hidratacin:
Se debe garantizar un aporte adecuado de lquidos
en forma de agua y electrlitos o expansores del
plasma en casos de hemoconcentracin marcada
y, en especial, si el cuadro coexiste con signos de
deshidratacin o el paciente ha presentado vmitos o diarreas.
Si el paciente presenta convulsiones se deben tratar con anticonvulsivantes del tipo del diazepn, IV
o fenobarbital, IM, as como las medidas generales
que ello conlleva.
En el caso de que se observe la inminencia de un
paro cardiorrespiratorio se debe proceder de inmediato a aplicar las medidas de resucitacin establecidas.
Tratamiento quirrgico.
El 70 % de los pacientes con TF y estenosis
pulmonar requieren operacin durante el primer ao
de vida por padecer crisis hipxicas persistentes. Se
har preferiblemente la correccin primaria, excepto en neonatos muy pequeos o cuando existan factores de riesgo como una arteria pulmonar muy
pequea.
Un tipo de intervencin que se emplea para corregir provisionalmente estas cardiopatas se denomina procedimiento de derivacin (shunt). Esta es una solucin
de corta duracin que permite que llegue ms sangre a
los pulmones hasta que puedan corregirse los defectos y
adems hacer fstula en aquellos en que la coronaria
cruza el infundbulo (Fig. 155.6).
Tomo VI
Bibliografa
Crisis hipxicas
Fuster M. Cardiopatas Congnitas, Tetraloga de Fallot. En: Manual
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Natalia Melnechuk P, Liliana Mirez M. Tratamiento quirrgico
. Captulo 156 .
Shock
Omar Machado Sigler
El shock es un sndrome clnico humoral que constituye una urgencia mdica que determina la muerte del
paciente en ausencia de medidas teraputicas encaminadas a corregir la hipoperfusin hstica que caracteriza
a esta entidad.
La inadecuada perfusin hstica y la falla de la
microcirculacin no satisfacen los requerimientos energticos del metabolismo celular, por hipoxia, lo que produce acidosis lctica por anaerobiosis, difusin de la
membrana celular y eventual muerte de las clulas.
CLASIFICACIN Y FISIOPATOLOGA
2415
Bibliografa
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. Captulo 156 .
Shock
Omar Machado Sigler
El shock es un sndrome clnico humoral que constituye una urgencia mdica que determina la muerte del
paciente en ausencia de medidas teraputicas encaminadas a corregir la hipoperfusin hstica que caracteriza
a esta entidad.
La inadecuada perfusin hstica y la falla de la
microcirculacin no satisfacen los requerimientos energticos del metabolismo celular, por hipoxia, lo que produce acidosis lctica por anaerobiosis, difusin de la
membrana celular y eventual muerte de las clulas.
CLASIFICACIN Y FISIOPATOLOGA
2415
Shock hipovolmico
El ser humano puede tolerar prdidas importantes
del volumen sanguneo sin deterioro en sus funciones
vitales, por existir mecanismos adaptativos que sern ms
o menos eficaces en dependencia del estado previo de
la funcin cardiopulmonar, velocidad de las prdidas y
entre otros factores, aqullos que contribuyan a aumentar la demanda de oxgeno hstico.
Prdidas del volumen de sangre que se acercan al
15 % de la volemia total determinan una disminucin del
retorno venoso al corazn y una cada del gasto cardaco por disminucin de la precarga, lo que implica disminucin en el aporte y el consumo de O2 de los tejidos.
Esto determina una respuesta simptica adrenrgica
mediada por barorreceptores y quimiorreceptores que
conducen a una vasoconstriccin arterial y venosa, aumento de la contractilidad y desviacin de lquidos al
espacio intravascular. Con hemodilucin y disminucin
del compartimento extracelular; se elevan los niveles
sricos de cortisol, glucosa, hormona antidiurtica y
aldosterona; por la hemodilucin se diluyen tambin las
protenas, entre ellas las relacionadas con la coagulacin y el complemento.
Relacin de los volmenes de lquidos en los
espacios intracelulares y extracelulares (Fig. 156.1).
Esta respuesta vasoconstrictora sistmica no es
uniforme, a expensas de favorecer la perfusin de rganos como cerebro, corazn e hgado, se desfavorecen
los territorios musculocutneos, mesentricos y las reas
esplcnica y renales, se inician los procesos de produccin anaerbica de energa con su producto de desecho:
el cido lctico.
Shock sptico
Es producido por grmenes gramnegativos en la
mayor parte de los casos (Haemophilus influenzae,
Klebiella, E. coli, Serratia, Pseudomona), aunque tambin por grmenes grampositivos como el estafilococo,
estreptococo, meningococo y neumococo. Adems, gran
variedad de virus, hongos y rickettsias han sido descritos como desencadenantes del cuadro.
El tiempo que transcurre entre la invasin de grmenes al organismo y la hipotensin arterial hace pensar
que los antgenos del lipopolisacrido (endotoxinas) no son
per se txicos, sino que actan indirectamente al activar
el sistema del complemento con la generacin de
anafilotoxinas, produce respuesta inflamatoria sistmica
y el incremento de la permeabilidad capilar, acelerada por
reacciones enzimticas que llevan a la liberacin de sustancias mediadoras vasoactivas, responsables de la
hipotensin arterial caracterstica del shock sptico.
Mediadores vasoactivos desencadenantes del
shock sptico:
Histamina
Bradiquinina
-endorfinas
Interleuquinas-1
Monoquinas
Serotonina
Radicales libres
Tromboxano
Prostaglandinas
Leucotrienos
Factor activador plaquetario
Caquectina (factor de necrosis
tumoral)
Factor C5a del complemento
2416
Tomo VI
Estos mediadores vasoactivos que constituyen toxinas endgenas potenciales, unidos a las toxinas
bacterianas, daan directamente el endotelio vascular
con prdida de su integridad, favorecen el edema
intersticial y el compromiso de rganos como el pulmn
(sndrome de dificultad respiratoria del adulto) y el corazn (disfuncin miocrdica). Por la insuficiencia vascular
perifrica se activa una respuesta simptica que intenta
aumentar el gasto cardaco, pero por la disminucin de
la precarga (conflicto en el tercer espacio) y de la
poscarga (vasodilatacin) no se logra mantener presiones de perfusin adecuadas.
El gasto cardaco resulta entonces inadecuado para
las necesidades del organismo y sobreviene la acidosis
lctica por anaerobiosis con efecto inotrpico negativo.
Existe una utilizacin perifrica inadecuada de oxgeno por un bloqueo en su utilizacin celular o por una
incapacidad en su transporte por mala distribucin del
flujo sanguneo.
Por lo anteriormente expuesto, tradicionalmente se
han aceptado 2 fases en el shock sptico: una
hiperdinmica temprana, caracterizada por taquicardia,
elevacin del ndice cardaco y el consumo de oxgeno,
como resultado de una respuesta simptica inicial, que
al no ser suficiente para cubrir las necesidades hsticas
perifricas por el deterioro del proceso sptico, condiciona alcalosis respiratoria, compensatoria de las acidosis
metablicas establecidas, que tambin ser insuficiente,
se produce la descompensacin respiratoria y la aparicin de la segunda fase denominada hipodinmica.
Hipodinmica: ocurre hipercapnea con acidosis
respiratoria e hipoxemia, aparece un gasto cardaco bajo
y signos clnicos de baja perfusin distal. El ndice cardaco cae por depresin miocrdica sptica biventricular
(Fig. 156.2).
Shock cardiognico
Es la incapacidad del corazn, como resultado
del desajuste de su funcin como bomba, para entregar un flujo sanguneo suficiente para satisfacer las
demandas metablicas de los tejidos. O sea, protagoniza este shock un bajo gasto cardaco con evidencias de hipoxia hstica, en presencia de un volumen
intravascular adecuado.
La disminucin de la contractilidad miocrdica, con
reduccin de la distensibilidad ventricular, y la isquemia,
repercuten en una cada del gasto cardaco, lo que trae
por consecuencia reduccin del flujo perifrico, hipotensin
arterial y activacin de los mecanismos compensatorios
iniciales que incluyen el sistema nervioso simptico, con
aumento de la frecuencia cardaca, vasoconstriccin
arterial y venosa, aumento transitorio de la contractilidad
y desviacin de lquido al espacio vascular.
Parte XXIII. Cardiologa
2417
Ejemplos de protenas:
Suero de caballo.
Enzimas inoculadas por picaduras de insectos: avispas y abejas.
Polen o extracto de polen.
Vacunas preparadas en embriones de pollos.
Alimentos: huevos, pescados, mariscos, nueces, cereales.
Hormonas: insulina, ACTH, vasopresina, paratohormona, metilprednisona.
Protenas humanas. Semen (raro).
Fig. 156.3. Shock cardiognico.
Shock vasognico
Ocurre como resultado de los cambios en la resistencia de los vasos en cuyo caso el volumen de
sangre normal no logra ocupar el espacio de todo el
lecho vascular. El shock sptico es una forma de
shock vasognico, pero por sus particularidades distintivas y por la frecuencia con que aparece en la
prctica mdica se ha abordado de manera independiente. El shock neurognico tambin constituye un
tipo de shock vasognico, donde el estado de
vasodilatacin ocurre por depresin nerviosa en la
regulacin del tono vasomotor, como puede ocurrir
en la anestesia espinal o por injuria sobre los cordones nerviosos medulares.
Sin embargo, se utiliza como prototipo de este
shock el llamado anafilctico. Las reacciones
anafilcticas siempre ocurren en pacientes previamente sensibilizados, o sea, que existe una nueva exposicin a antgenos extraos que ya han sido reconocidos
por el organismo, al menos en una oportunidad anterior. Estas sustancias son de bajo peso molecular y
actan como haptenos.
Ejemplos de haptenos capaces de desencadenar
reacciones anafilcticas:
Antimicrobianos: penicilinas, cefalosporinas, tetraciclinas, anfotericina B, nitrofurantona, aminoglucsidos.
Anestsicos: lidocana, procana.
Sulfato de protamina.
2418
Tomo VI
Shock obstructivo
Este tipo de shock resulta de la obstruccin mecnica a la funcin del corazn, que produce un bloqueo
circulatorio, que trae por consecuencia cambios importantes en los mecanismos normales de oxigenacin celular, por deficiencia en la perfusin hstica.
Puede verse en el taponamiento cardaco, en los
neumotrax a tensin y tromboembolismo pulmonar
masivo, entre otras causas que siempre impidan que la
sangre contine su recorrido normal y afecte en ltima
instancia el llenado del lecho capilar y la entrega de oxgeno a la clula.
Shock traumtico
Debe ser considerado una entidad separada, aunque incluye numerosos componentes de los 5 tipos de
shock descritos anteriormente. La agresin o injuria
traumtica de los tejidos inicia la liberacin de mediadores en cascada, que por mala adaptacin vascular, determinan un cuadro de shock con componentes
vasognico, neurognico, cardiognico e incluso
obstructivo.
La hipovolemia causada por la prdida de sangre
es un evento protagnico en los pacientes que sufren
este tipo de shock, sin embargo, numerosos estudios han
demostrado diferencias significativas en las condiciones
biolgicas del shock traumtico comparadas con el
shock hemorrgico puro, basadas en la activacin de
mediadores de cascada. Por ejemplo, las complicaciones pulmonares despus de un shock hemorrgico simple son infrecuentes en la prctica clnica, mientras que
la disfucin pulmonar es una complicacin comn despus de un shock traumtico con participacin de lesiones de tejidos y de huesos largos o ambos.
Los mecanismos precisos de estas diferencias estn siendo dilucidados, aunque s es un hecho conocido
que existe sinergismo en la activacin de 2 sistemas de
mediadores en la injuria traumtica asociada al shock
hemorrgico severo: uno neuroendocrino y otro inflamatorio.
En situaciones fisiolgicas, los tejidos son capaces
de obtener tanto oxgeno como le sea indispensable para
sus necesidades metablicas y solo se extrae 25,5 % del
aportado.
En los estados de shock, donde el transporte de
oxgeno est severamente comprometido, el consumo
se hace dependiente de la oferta: dependencia patolgica del consumo sobre el transporte de oxgeno. El punto
crtico del transporte por debajo del cual el consumo
depende de la oferta que indica el metabolismo aerobio
est comprometido por alteraciones microcirculatorias,
identificadas como:
Falla de autorregulacin.
Reduccin del flujo sanguneo nutricio.
Hipoxia local y acidosis.
2419
Causa
Manifestaciones clnicas
Hipovolmico
Hemorragias.
Grandes deshidrataciones.
Grandes quemaduras.
Sudacin excesiva.
Diarreas y vmitos profusos.
Peritonitis.
Uso excesivo de diurticos.
Diabetes inspida y mellitus.
Sptico
Grmenes gramnegativos:
H. influenzae, Klebsiella, Pseudomona,
Bacteroides, serratia.
Grmenes grampositivos:
Staphylococcus, Streptococcus, Meningococo,
Neumococo.
Otros pigenos: Clostridium tetani y diftrico.
Virus: Hongos y Rickettsias.
Cardiognico
Vasognico
Anestesia espinal.
Lesin medular.
Intoxicacin por barbitricos.
Reacciones anafilcticas a mltlipes alergenos.
Empleo de medicamentos vasodilatadores.
Obstructivo
Taponamiento cardaco.
Neumotrax a tensin.
Tromboembolismo pulmonar.
Aneurisma disecante de la aorta.
Trombosis valvular.
Oclusin de venas cavas.
Traumtico
2420
Tomo VI
No se puede hablar de un grupo de complementarios que diagnostiquen por s solo un estado de shock.
Se trata de un diagnstico clnico en el que algunos exmenes complementarios y determinadas mediciones
hemodinmicas ayudarn a orientar el mejoramiento o
empeoramiento de nuestro paciente.
TA invasiva o no invasiva y frecuencia cardaca constante y vigilancia de arritmia.
Mediciones de temperaturas rectal y distal para evaluar gradiente trmico.
Gasto cardaco: mtodo de Fick o termodilucin.
PVC: a travs de catter venoso en aurcula derecha e incluso catter de Swan-Ganz y evaluar tambin presin capilar pulmonar.
Diuresis horaria: necesidad de sonda vesical.
Ecocardiograma: evaluar contractilidad cardaca y
descartar colecciones pericrdicas, disfunciones
valvulares.
Gasometras arteriales y venosas (preferentemente
en TAP): para realizar evaluaciones sobre transporte y consumo de oxgeno.
Niveles de lactato en sangre: valor normal:
0,3-1,3 mmol/L. ndice importante que nos informa del estado del metabolismo celular.
pH intragstrico: medicin indirecta del pH hstico en
el estmago. Su disminucin indica acidosis intracelular.
Valores por debajo de 7,25 indican mal pronstico.
Rayos X de trax: evaluacin de rea cardaca y signos de distrs respiratorio.
Hb: hematcrito recuento de leucocitos.
Otras determinaciones qumicas: glicemia, bilirrubina,
fosfatasa alcalina, transaminasas, urea, creatinina.
Estudio de la coagulacin: plaquetas, tiempo de
protrombina y tromboplastina, antitrombinal.
Cultivos: sangre, orina, secreciones traqueobronquiales.
TRATAMIENTO
Enfoque teraputico
Objetivos:
Mejorar distribucin regional y sistmica del flujo
microcirculatorio.
Aumentar transporte hstico de oxgeno.
Disminuir demanda hstica de oxgeno.
Para lograr estos objetivos el tratamiento actual va
encaminado a:
Eliminar la causa desencadenante.
Optimizar precarga:
Reemplazo de volumen con soluciones cristaloides
o coloides.
Optimizar poscarga.
Utilizacin de vasoconstrictores o vasodilatadores.
Optimizar contractilidad: apoyo inotrpico.
Optimizar ritmo y frecuencia cardaca:
Antiarrtmicos.
Implantacin de marcapaso en bloqueos AV.
Garantizar y optimizar funcin pulmonar y contenido
total de oxgeno:
Hto. ptimo.
Adecuada saturacin de oxgeno.
Adecuada pO2 arterial.
Ventilacin mecnica si fuera necesario.
Proteccin visceral y profilaxis del dao orgnico.
Otros:
Antibiticos.
Esteroides.
Bibliografa
Shock
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2421
. Captulo 157 .
Reanimacin cardiopulmonar
Nstor Snchez Noriegas
El paro cardiorrespiratorio (PCR) es el cese sbito, inesperada y potencialmente reversible de la mecnica cardaca que se confirma con la ausencia del pulso
central, prdida de la conciencia y apnea o respiracin
agnica; en consecuencia, se produce una hipoperfusin
hstica, que rpidamente lleva a la anoxia hstica con las
consiguientes alteraciones hemodinmicas y metablicas
sobre rganos y sistemas, particularmente en cerebro,
que de no ser tratadas y resueltas con celeridad se hacen incompatibles con la vida o con su calidad. Constituye una tpica emergencia sanitaria, que conduce a una
alta mortalidad, pero la evidencia confirma que la supervivencia aumenta cuando existe un servicio de emergencias bien estructurado.
En aos recientes, organizaciones como: European
Resuscitation Council, American Heart Association y el
Committee International Liaison Resuscitation han trazado los lineamientos de resucitacin cardiopulmonar
cerebral (RCPC) con el fin de mejorar la calidad de la
RCPC en diferentes partes del mundo. Estos comits
de expertos realizan reuniones de consensos internacionales anualmente de acuerdo con las evidencias mdicas encontradas al aplicar dichos protocolos y se publican
formalmente las normas de RCPC cada 5 aos, la ltima normativa fue publicada en 2005 y se espera una
nueva edicin en 2010. Convirtindose en un estndar
en la preparacin y conducta ante una parada
cardiorrespiratoria (PCR) de los profesionales de salud
en diversas especialidades. Los algoritmos de soporte
vital bsico del paciente peditrico se encuentran claramente en las guas de RCPC del 2005.
Conceptos esenciales. La reanimacin
cardiopulmonar cerebral en el paciente peditrico, implica un gran reto para los profesionales actuantes. Demandando una preparacin terica y un entrenamiento
exhaustivo previo de los equipos de resucitacin en diversos escenarios. La organizacin de estos equipos de
reanimacin debe de establecerse claramente, resaltando los diferentes roles que tiene que desempear cada
miembro del equipo.
El cerebro es el rgano diana al que deben ser dirigidos nuestros esfuerzos durante la resucitacin. No
2422
Tomo VI
2423
Va area
La intubacin endotraqueal sigue siendo el mecanismo idneo de permeabilizar la va area a cualquier edad. Diferentes frmulas o tablas son
utilizadas para la seleccin del dimetro y la distancia del tubo endotraqueal. En nuestra experiencia
utilizamos para la determinacin del dimetro correcto: 16 + edad en aos/4. Y para la distancia en pacientes menores de 2 aos puede utilizarse la
siguiente frmula: 12 + edad en aos/2. Por otra parte,
como regla general puede aplicarse lo establecido
en el cuadro 157.1.
Ventilacin
Las ventilaciones pueden ser administradas boca a
boca, boca-nariz o con mscara y bolsas autoinflables.
En el pasado, uno los errores ms frecuentes que se
cometan durante una RCPC eran proporcionar
hiperventilacin a los pacientes durante la ventilacin con
mscara y bolsa autoinflable o una vez intubado. En la
actualidad, este concepto ha variado, pues existe evidencia en animales y en los pacientes adultos, que sugieren que la hiperventilacin est asociada a un
incremento de la presin intratorcica con una consecuente disminucin de la perfusin coronaria y cerebral.
Los diferentes comits de consenso han aceptado:
Cada ventilacin de rescate debe ser administrada
en un segundo.
El volumen de cada ventilacin debe ser suficiente
para permitir levantar el trax.
Un nio con pulso de 60 lpm que no est respirando debe recibir una ventilacin cada 3 a 5 s (12 a
20 resp/min).
tipo
Pretrmino
Neonato
3 m-1 ao
2 aos
4 aos
6 aos
8 aos
10 aos
12 aos
2,5-3,0
3,0-3,5
4,0
4,5
5,0
5,5
6,0
6,5
7,0
S/M
S/M
S/M
S/M
S/M
S o C/M
S o C/M
C/M
C/M
2424
Pacientes
Recin nacidos y nios < 6 kg
Nios < 20 kg
Nios de 20-30 kg
Nios > 30 kg y adultos < 60 kg
Inflado (mL)
5
10
15
20
Aunque se han realizados varios estudios en animales con FV y en pacientes adultos victimas de PCR
extrahospitalarios que respaldan la hiptesis que la RCPC
sin ventilacin es igual de efectiva. Este concepto consideramos no puede ser aplicado a lactantes y nios cuya
Tomo VI
Bibliografa
Reanimacin cardiopulmonar en pediatra
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2425
. Captulo 158 .
Cardiologa fetal
Carlos Garca Guevara
Las malformaciones congnitas representan la principal causa de mortalidad entre los recin nacidos, de
ellas, las que afectan el corazn son las ms frecuentes.
En pases como Estados Unidos constituyen el defecto
ms comn al nacer y en Cuba se comportan de manera
similar.
Las cardiopatas congnitas son los defectos que
con mayor frecuencia no se detectan en un ultrasonido
2426
Las cardiopatas congnitas son los defectos congnitos graves ms frecuentes y una de las 3 principales
causas de mortalidad prenatal y perinatal. Su prevalencia
es de 3 a 8/1 000 nacidos vivos; en el Reino Unido un
estudio de pesquisaje por ultrasonido en mujeres con embarazo de bajo riesgo, mostr una prevalencia de 1,3 a
3,2/1 000 embarazos. Cerca de la mitad de estos defectos
son asintomticos y la otra mitad se clasifican como defectos mayores, porque son letales o requieren ciruga.
Estas malformaciones son resultado de alteraciones
embrionarias del corazn y su causa es frecuentemente
desconocida; en menos de una cuarta parte de los pacientes se llega a conocer esta. Reportes sealan, que del
25 al 30 % de los nios con cardiopatas congnitas presentan malformaciones extracardacas, debido a la actuacin del agente causal no solo en el corazn, sino tambin
en diversos puntos del organismo; las ms frecuentes son
las renales y las del sistema nervioso central.
Tomo VI
. Captulo 158 .
Cardiologa fetal
Carlos Garca Guevara
Las malformaciones congnitas representan la principal causa de mortalidad entre los recin nacidos, de
ellas, las que afectan el corazn son las ms frecuentes.
En pases como Estados Unidos constituyen el defecto
ms comn al nacer y en Cuba se comportan de manera
similar.
Las cardiopatas congnitas son los defectos que
con mayor frecuencia no se detectan en un ultrasonido
2426
Las cardiopatas congnitas son los defectos congnitos graves ms frecuentes y una de las 3 principales
causas de mortalidad prenatal y perinatal. Su prevalencia
es de 3 a 8/1 000 nacidos vivos; en el Reino Unido un
estudio de pesquisaje por ultrasonido en mujeres con embarazo de bajo riesgo, mostr una prevalencia de 1,3 a
3,2/1 000 embarazos. Cerca de la mitad de estos defectos
son asintomticos y la otra mitad se clasifican como defectos mayores, porque son letales o requieren ciruga.
Estas malformaciones son resultado de alteraciones
embrionarias del corazn y su causa es frecuentemente
desconocida; en menos de una cuarta parte de los pacientes se llega a conocer esta. Reportes sealan, que del
25 al 30 % de los nios con cardiopatas congnitas presentan malformaciones extracardacas, debido a la actuacin del agente causal no solo en el corazn, sino tambin
en diversos puntos del organismo; las ms frecuentes son
las renales y las del sistema nervioso central.
Tomo VI
observado relacionada con anomalas troncoconales, obstrucciones del corazn izquierdo y comunicaciones
interventriculares, sobre todo cuando existe pobre nutricin con niveles de fenilalanina menores 600 umol/L durante las primeras semanas del embarazo.
Entre los factores de riesgo familiares se encuentran: presencia de un hijo o feto previo con cardiopata
congnita, antecedente de presentar uno de los progenitores este tipo de defecto, o antecedentes en la familia
de sndromes genticos que cursen con cardiopatas congnitas asociadas como el Noonan, Marfn, Holt Oram,
Di George, Velocardiofacial, Williams, entre otros.
En el grupo de los factores de riesgo fetales se
incluyen el polihidramnios, el hidrops fetal, la deteccin
de cualquier malformacin extracardaca incluyendo las
anomalas cromosmicas, deteccin de arritmias y sospecha de cardiopata congnita mediante las vistas de
cuatro cmaras y tractos de salida de los grandes vasos
durante el ultrasonido de pesquisaje.
Determinadas malformaciones como: onfalocele,
hernia diafragmtica, atresia duodenal, arteria umbilical
nica, fstula traqueoesofgica e higroma qustico, se han
encontrado asociadas particularmente con las
cardiopatas congnitas.
El polihidramnios tiene una elevada relacin con las
anomalas congnitas, sobre todo cuando el lquido
amnitico supera los 24 cm. En una de las ms grandes
series publicadas, Dashe y col. revisaron retrospectivamente 672 embarazos complicados con polihidramnios.
De estos, 77 (11 %) estuvieron relacionados con anomalas
fetales, de las cuales 20 (25 %), fueron defectos cardacos.
Recientemente, el incremento de la translucencia
nucal (espacio presente posterior al occipucio y regin
cervical posterior, no tabicado y de contenido lquido) y
el flujo sanguneo anormal del ductus venoso, evaluable
entre las 11 y las 14 semanas de embarazo, han sido
mencionados como factores de riesgo independientes.
Sin embargo, ms del 80 % de las cardiopatas congnitas ocurren en embarazos sin factores de riesgo reconocidos hasta el momento. Fueron estos datos los que
inspiraron la idea, hoy ampliamente aceptada, de que el
anlisis detallado del corazn fetal, constituye la herramienta ms importante para el diagnstico prenatal de
las cardiopatas congnitas.
El ultrasonido representa la principal arma para el
diagnstico y determinacin del riesgo individual durante el embarazo, careciendo de peligros directos para la
madre y el feto. El primer estudio de ecocardiografa
fetal temprana fue reportado en 1990, desde entonces varios autores han descrito la anatoma del corazn fetal normal en embarazos tempranos, con un rango
2427
2428
Anlisis segmentario
El estudio ecocardiogrfico debe comenzar por el
anlisis del situs y de la posicin del corazn en el trax,
aspecto este difcil de realizar en el feto por los continuos movimientos que realiza. Debe primero identificarse lo que es derecho e izquierdo, anterior y posterior.
Utilizando un corte transversal en el diafragma, resulta
sencillo comprobar la colocacin del hgado y cmo el
corazn y la punta cardaca se dirigen en sentido opuesto. En ese mismo corte, se visualizan la aorta y la cava y,
realizando pequeas angulaciones del transductor, se
puede observar la continuidad cava-aurcula que ser,
por ello, la derecha. En ocasiones, resulta til como signo indirecto para identificar a qu atrio llega la cava inferior, el anlisis del foramen oval. Ser cncavo por el
lado del atrio derecho como resultado del flujo que desde la cava se dirige hacia el foramen oval. El reconocimiento de las cavidades ventriculares se realiza analizando
la cruz del corazn; donde la vlvula tricspide se encuentra ms prxima a la punta y una de sus vlvulas
tiene inserciones septales. Sirve de ayuda la visualizacin de la banda moderadora y comprobar cmo el
infundbulo rodea el vaso originado en el ventrculo izquierdo. El eje largo y el corte transversal de vasos permiten la identificacin de la aorta y de la pulmonar al
observar su entrecruzamiento y la bifurcacin pulmonar.
En ocasiones, por la particular posicin que adoptan en el
feto el tronco pulmonar, el ductus y la aorta descendente,
puede confundirse con el cayado artico; en estos casos
es til comprobar que en el arco existen vasos que se
dirigen al cuello, a lo que debe aadirse las menores dimensiones de la aorta normal respecto de la arteria
pulmonar y que este ltimo se muestra como un arco
ms abierto que el artico. El Doppler en color permite
que se pueda detectar el pequeo mosaico que se produce, a veces, en el extremo artico del ductus, y que es
el resultado de los pequeos cambios que se producen
2429
Cardiopatas complejas
Todas aquellas cardiopatas que alteran en alto grado la anatoma cardaca, doble entrada, ausencia de conexin AV, anomalas troncoconales, Ebstein, etc., se
identifican con cierta facilidad en el estudio
ecocardiogrfico. Sin embargo, resulta difcil el anlisis
de otras malformaciones como la coartacin y el drenaje venoso pulmonar anmalo. Por ello, es aconsejable
tener mucha prudencia antes de realizar el diagnstico
definitivo y valorar la viabilidad o posibilidades quirrgicas del feto, requirindose la prctica de ecos seriados y
la colaboracin de varios observadores. Es tambin importante recordar que las malformaciones cardacas
pueden evolucionar a lo largo del desarrollo fetal y, as,
se han descrito casos de tetraloga de Fallot leve que en
el estudio posnatal evolucionaron a tetraloga de Fallot
extrema. Las caractersticas particulares de la fisiologa
fetal, en la que el gasto cardaco se regula mediante la
redistribucin del flujo en el conducto venoso, el foramen oval y el ductus, son el motivo de que las obstrucciones de las vas de salida, si son severas, se manifiesten
automticamente como disminucin del tamao del
ventrculo afectado y dilatacin del normal. As, en una
estenosis pulmonar valvular severa el flujo que eyecta el
ventrculo derecho al tronco pulmonar es mnimo; en estos
casos, la sangre es derivada va foramen oval al ventrculo
izquierdo y aorta que la distribuye por todo el territorio
sistmico. El resultado es un ventrculo derecho pequeo y un ventrculo izquierdo y aorta dilatados en los que
no es de esperar nunca la presencia de coartacin asociada. La presencia de un ventrculo derecho dilatado
puede ser por el contrario la expresin indirecta de la
existencia de hipoplasia artica, coartacin, etc. Es fundamental, en estos casos, analizar la permeabilidad del
foramen oval que ser en parte el determinante del adecuado crecimiento del ventrculo izquierdo. Las anomalas al drenaje venoso sistmico son las de ms difcil
diagnstico, ya que el flujo de sangre que recibe el pulmn durante la poca fetal es mnimo y no determina el
crecimiento de la cavidad atrial correspondiente; la presencia de un atrio pequeo (falta de incorporacin de la
vena pulmonar comn) sin signos de hipoplasia ventricular
izquierda y artica o ambas, puede hacer sospechar la
malformacin. Las anomalas de las grandes arterias
resultan generalmente fciles de identificar: doble salida
de ventrculo derecho, transposicin de las grandes arterias, tetraloga de Fallot, etc. (Figs. 158.1-158.8).
2430
Tomo VI
Fig. 158.5. Defecto de septacin atrioventricular. La ausencia del tabique atrioventricular (cruz cardaca) define la malformacin.
Otras cardiopatas
2431
2432
Arritmias ms frecuentes
Extrasstoles: son bastante frecuentes, sobre todo
en la segunda mitad de la gestacin, pero siempre debemos descartar la presencia de una cardiopata subyacente que las justifique.
La mayora son auriculares con pausa compensadora y ceden espontneamente, por lo que no necesitan
tratamiento, y de manera excepcional, desencadenan
taquicardia.
Taquiarritmias paroxsticas: las ms frecuentes
son las supraventriculares, se caracterizan porque la relacin P/QRS es igual o superior a 1; la irregularidad en
el QRS debe hacer sospechar la fibrilacin atrial. Las
taquicardias de la unin o hisianas son muy raras y su
relacin P/QRS es igual o inferior (si hay bloqueo
retgrado) a 1, las ventriculares son todava ms raras y
la relacin P/QRS es casi siempre inferior a 1. Como
regla prctica, una relacin P/QRS igual a 1 indica que
la taquicardia es supraventricular.
Bloqueo AV relacionado en muchas ocasiones con
enfermedades inmunolgicas
Dosis recomendadas:
Digital. Ataque: 1/2 a 4 mg/24 h. Mantenimiento: 0,25
a 0,5 mg/24 h. La digoxinemia materna debe ser de 2,5 ng.
Bloqueadores beta. Sotalol. Ataque: 380 mg/24 h.
Mantenimiento: 160 mg/24 h.
Amiodarona. Solo cuando fracasen los anteriores,
debido a sus efectos secundarios bien conocidos: Ataque:
500 mg/24 h, IV lento; 600 mg/48 h, oral. Mantenimiento:
300 mg/24 h, oral.
Flecainida. 300 mg/24 h. Quinidina: 1,5 mg/24 h.
Generalmente, y gracias a la eficacia del tratamiento
mdico, no suele ser necesario evacuar lquido pleuropericrdico, pero s el exceso del lquido amnitico producido por el aumento de la diuresis fetal.
Tratamiento del bloqueo AV
Cuando se detecta enfermedad autoinmune, a partir de la semana 16 de gestacin, se hace tratamiento
preventivo con corticoides o plasmafresis repetidas. En
caso de manifestaciones clnicas graves debe valorarse
la induccin del parto, segn el grado de madurez fetal.
Se han hecho tentativas de estimulacin
endocavitaria, tanto para bloqueo como para taquicardia,
aunque la experienca es an escasa.
Asesoramiento gentico. El concepto de asesoramiento gentico fue definido en 1975 por la Sociedad
Americana de Gentica Humana, como un proceso de
2433
2434
constituyendo dilemas de difcil solucin, por lo que deben aplicarse los principios generales de la tica mdica,
que incluyen: autonoma, beneficencia, no maleficencia,
proporcionalidad y justicia.
El respeto a las opiniones de las personas, la bsqueda del mayor beneficio para el paciente, el tratar a
todos por igual independientemente de sus condiciones
econmicas, culturales y religiosas, no hacer dao a los
dems y realizar un balance adecuado entre daos y beneficios, tratando de maximizar estos ltimos, implican el
respeto a la diversidad humana, lo cual no solo constituye
un principio tico fundamental, sino que es la mejor receta
para la preservacin de la vida humana en el planeta.
Bibliografa
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Tomo VI
. Captulo 159 .
Rehabilitacin cardaca
del nio
Jess F. Carballs Garca
2435
. Captulo 159 .
Rehabilitacin cardaca
del nio
Jess F. Carballs Garca
2435
2436
2437
heliotalasoterapia, ejercicios aerbicos, etc. Los programas de entrenamiento tienen en cuenta la evaluacin de la prueba de esfuerzo y el pulso de
entrenamiento prefijado y el estado individual del paciente, que, al realizar los ejercicios indicados conjuntamente con los padres, facilitara la eliminacin de la
sobreproteccin familiar, que casi siempre est presente
antes y despus de la intervencin quirrgica y los factores socioculturales que pudieran modificarse con este
tipo de programa y entrenamiento. La duracin de las
sesiones de ejercicios de baja a moderada intensidad
es de 20 a 30 min diarios o en das alternos y generalmente tienen una duracin de 3 a 6 meses. Los programas de entrenamiento estn diseados para distinguir
entre los pacientes que puedan tener un nivel razonable de actividad sin sufrir reacciones adversas (pacientes de bajo riesgo) y aqullos que tienen una capacidad
muy limitada para hacer ejercicios y que sufren, por
ejemplo, de arritmias o disfuncin ventricular u otra desviacin de la normalidad (pacientes de alto riesgo). De
esta manera, se van guiando los pacientes a incorporarse a la educacin fsica escolar (de la enseanza
primaria o secundaria) ya sea teraputica o normal. La
evaluacin de la calidad de vida se relaciona, entre otros
aspectos, en la forma que el paciente percibe la mejora de su estado fsico, social y emocional, adems, se
tratan los problemas psicolgicos como la ansiedad, la
sobreproteccin, la depresin y la minusvala, que en
ocasiones resultan ser obstculos ms importantes que
la capacidad fsica para incorporarse a acciones escolares y extraescolares que no realizaban antes del tratamiento quirrgico, lo que supone un apoyo
multidisciplinario a largo plazo de estos pacientes.
Durante los ingresos de los chequeos posoperatorios se brindan charlas de prevencin primaria de la
cardiopata isqumica: hipertensin arterial, hbito diettico e hipercolesteronemia, obesidad, hbito de fumar, hbito alcohlico, adems de charlas de la
importancia de relaciones sexuales protegidas y se trabaja arduamente en estos renglones por el equipo de
rehabilitacin.
Hoy en da, la rehabilitacin es considerada como
una parte esencial de la atencin y teraputica a la que
deben tener acceso los pacientes cardacos de cualquier
edad para mejorar su calidad de vida. La importancia de
una rehabilitacin fsica y un seguimiento consecuente
para estos nios y adolescentes con cardiopatas congnitas, tanto en el preoperatorio como en el posoperatorio
est reconocida internacionalmente.
2438
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Tomo VI
. Captulo 160 .
Medicamentos
de uso ms frecuente
en cardiologa peditrica
Jess F. Carballs Garca, Nieves Snchez Puentes
Medicamentos inotrpicos
y vasopresores
Medicamento : Digoxina.
Inotrpico positivo cronotrpico negativo
2439
. Captulo 160 .
Medicamentos
de uso ms frecuente
en cardiologa peditrica
Jess F. Carballs Garca, Nieves Snchez Puentes
Medicamentos inotrpicos
y vasopresores
Medicamento : Digoxina.
Inotrpico positivo cronotrpico negativo
2439
Medicamento: Hidroclorotiazida.
Inhibe reabsorcin de electrlitos por tubulares renales.
Dosis: 2-4 mg/kg/da, oral.
Indicaciones: hipertensin arterial, edemas de insuficiencia cardaca y cirrosis heptica y sndrome
nefrtico.
Presentacin: tabletas 25 mg.
Efectos colaterales: hipopotasemia, nuseas, vmitos,
diarreas, hiperuricemia.
Medicamentos diurticos
Medicamento: Manitol.
Dosis: 200 mg/kg de peso corporal o 6 g/m de
superficie corporal en 24 h.
Indicaciones: edema cerebral, para inducir diuresis.
Presentacin: ampolleta 5 g/20 mL.
Frasco 20 %/250 mL.
Efectos colaterales: sequedad de la boca, cefaleas,
nuseas, vmitos, desequilibrio hidroelectroltico.
Medicamento: Furosemida.
Inhibe absorcin del sodio en asa de Henle y tbulo
renal.
Dosis: 1-2 mg/kg/da, oral. Dosis mxima
5-6 mg/kg/da.
1 mg/kg/dosis, IV, 1 o 2 veces al da.
Indicaciones: tratamiento de edemas perifricos y
edema pulmonar. Tratamiento de la falla renal aguda.
Presentacin: tabletas 40 mg.
mpulas 20 mg y 50 mg. Efectos colaterales:
hipopotasemia.
Medicamento: Espironolactona (aldactone A).
Inhibidora de la aldosterona. Retiene potasio.
Bloquea la reabsorcin del sodio.
Dosis: 2-4 mg/kg/da, oral.
Indicaciones: tratamiento del edema, especialmente
resistente a otros diurticos.
Presentacin: tabletas 25 mg.
Efectos colaterales: hiperpotasemia, cefaleas,
ginecomastia, confusin mental.
Medicamento: Clortalidona.
Produce excrecin del in sodio y cloruro, inhibe su
reabsorcin por tmulos renales.
Dosis: 2 mg/kg/da, oral.
2440
Medicamentos vasodilatadores
Medicamento: Captopril.
Inhibidor de la enzima de conversin de angiotensina.
Dosis: 0,5-1 mg/kg/da, oral. Dosis mxima
4 mg/kg/da, oral.
Indicaciones: insuficiencia cardaca aguda, hipertensin arterial, posoperatorio inmediato de ciruga
cardiovascular.
Presentacin: tabletas 25 mg.
Tabletas 50 mg.
Efectos colaterales: tos, angioedema, proteinuria,
hipotensin.
Medicamento: Enalapril.
Inhibidor de la enzima de conversin de angiotensina.
Dosis: 0,5-1 mg/kg/da, oral.
0,1-0,15 mg/kg/dosis, IV c/8-24 h. Con vigilancia
estrecha de tensin arterial.
Indicaciones: hipertensin arterial, insuficiencia
Tomo VI
Medicamentos betabloqueadores
Medicamento: Propanolol (Inderal).
Bloqueador de receptores betaadrenrgicos.
Dosis: 1-10 mg/kg/da, oral.
0,01-0,1 mg/kg/dosis, IV
Indicaciones: arritmias cardacas, hipertensin arterial,
crisis de hipoxia.
Presentacin: tabletas 10 y 40 mg.
Ampolleta 1 mg = 1 mL.
Efectos colaterales: hipotensin arterial,
broncoespasmo, bradicardia, insuficiencia
gastrointestinal.
Medicamento: Atenolol.
Bloqueador de receptores betaadrenrgicos.
Dosis: 1-2 mg/kg/da, oral.
Indicaciones: hipertensin arterial, arritmias cardacas.
Presentacin: tabletas 50 y 100 mg.
Efectos colaterales: bradicardia, hipotensin arterial,
fatiga muscular.
Medicamento: Carvedilol.
Betabloqueador no selectivo con alfa 1 bloqueo.
Propiedades vasodilatadoras.
Dosis: 0,01-0,2 mg/kg/da.
Indicaciones: arritmias cardacas, hipertensin
arterial, miocardiopatas, insuficiencia cardaca.
Presentacin: tabletas 6.25, 12,25 y 50 mg.
Efectos colaterales: hipotensin arterial, bradicardia,
broncoespasmo, cefaleas, edemas perifricos y
diarreas.
Medicamento: Metroprolol.
Bloqueador beta 1 adrenrgico.
Dosis: 5 mg/kg/da.
Indicaciones: hipertensin arterial, arritmias cardacas.
Presentacin: tabletas 50-100 mg.
Efectos colaterales: hipotensin, bradicardia, fatiga
muscular, cefaleas, broncoespasmo y depresin.
Medicamentos antiarrtmicos
Medicamentos: Amiodarona.
Prolonga perodo refractario efectivo al aumentar
el potencial de accin en todo el tejido del sistema
de conduccin.
Dosis: 2,5-10 mg/kg/da.
Indicaciones: arritmias cardacas.
Presentacin: tabletas de 200 mg.
Efectos colaterales: bradicardia importante,
hipotensin arterial, bloqueo auriculoventricular,
insuficiencia cardaca.
Se debe mantener control oftalmolgico y tiroideo
en el paciente.
Medicamento: Isoproterenol.
Simpaticomimtico
Dosis: 0,025-1,15 mcg/kg/min, infusin continua.
Indicaciones: bradicardia extrema, bloqueo auriculoventricular completo con bajo gasto en espera de
marcapaso.
Presentacin: mpulas 0,2 mg en 1 mL.
Efectos colaterales: nuseas, cefaleas y
taquiarritmias.
Medicamento: LD Sotalol.
Efecto beta bloqueador y prolonga potencial de accin.
Dosis: 3-4 mg/kg/da, oral.
0,2-1,5 mg/kg/dosis, IV.
Indicaciones: TPSV, flutter auricular, taquicardia
ventricular.
Presentacin: tabletas de 80, 160 y 240 mg.
mpulas de 20 mg en 2 mL.
Efectos colaterales: bradicardia, alargamiento del
QT, arritmias cardacas. broncoespasmo.
Medicamento: Procainamida.
Retarda el sistema de conduccin AV.
Depresor de la excitabilidad del msculo cardaco.
Dosis: 10-15 mg/kg/IV lentamente por 30 min
50 mg /IV/lento bajo monitorizacin
electrocardiogrfica.
Dosis mxima: 200 mg.
Despus continuar con 20-80 mcg/kg/min en infusin
continua o 20-40 mg/kg/da dividido en 6 subdosis.
2441
2442
Tomo VI
Otros medicamentos
Medicamento: Alprostadil (Prostin E1,
prostaglandina E1).
Relajante de la musculatura lisa de los vasos.
Dosis inicial: 0,05-0,1 mcg/kg/min infusin continua
disminuyendo la dosis al mnimo una vez obtenido el
efecto deseado.
Indicaciones: mantenimiento de la apertura del
ductus arterioso, hasta realizacin de ciruga.
Presentacin: mpulas de 5 mcg/1 mL.
mpulas de 5 mcg/2 mL.
Efectos colaterales: apnea, hipotensin.
Medicamento: Indometacina.
Cierre del conducto arterioso en recin nacidos.
Dosis: 0,2 mg/kg/dosis, cada 12-24h hasta administrar
3 dosis.
Indicaciones: cierre del ductus arterioso.
Presentacin: bb. 1 mg (liofilizado sodio
trihidratado).
Efectos colaterales: nuseas, depresin mental,
convulsiones.
Medicamento: Sildenafilo.
Hipotensor de la vasculatura pulmonar
Dosis: 1-4 mg/kg/da dividido en 2 3 subdosis.
Indicaciones: cardiopatas congnitas con
hipertensin pulmonar importante.
Hipertensin pulmonar primaria
Presentacin: tabletas 50-100 mg.
Efectos colaterales: cefalea, nuseas, taquicardia,
palpitaciones, hipotensin postural, mialgias, neuralgias,
aumento secreciones en rbol respiratorio.
2443
Enfermedades metablicas
. Captulo 161 .
En 1908, Archibald Garrod en sus trabajos originales, crea el concepto de errores metablicos congnitos (EMC) como explicacin fisiopatolgica de algunas
enfermedades heredadas. Sin embargo, es a partir de la
dcada del cuarenta que las observaciones de los
patlogos y clnicos comienzan a unirse con la gentica
y la bioqumica mdicas: Beadle (1945) desarrolla el
concepto de un genuna enzima aadiendo la porfiria
como un nuevo error metablico a los 4 propuestos por
Garrod. En 1949, Pauling y col. en sus estudios sobre
la hemoglobina en la anemia a clulas falciformes inauguran la poca moderna de la gentica mdica. Dos aos
despus Gerty Cori demostr una deficiencia enzimtica
especfica como factor etiolgico de un tipo de enfermedad de depsito del hgado, lo que constituy la primera relacin experimental entre enfermedad y
deficiencia de actividad enzimtica.
En los ltimos 30 aos, la relacin entre enfermedad y deficiencia de actividad enzimtica ha sido demostrada en forma ascendente en cientos de
enfermedades comprendiendo diversidad en el nivel
bioqumico afectado, en la expresin clnica correspondiente y en la forma de transmisin gentica. J.B.
Stanbury analiza la imposibilidad de incorporar todos los
EMC del hombre en un sistema o grupo nico, dadas
por las interrelaciones poco precisas entre los mltiples
errores metablicos descubiertos, pero plantea la metodologa para su ordenamiento en Sistemas de Familias
Metablicas para facilitar adecuadamente el conocimiento adquirido en la relacin entre informacin bioqumica
y enfermedad humana.
2446
. Captulo 162 .
Tomo VI
2446
. Captulo 162 .
Tomo VI
2447
hasta aminocidos, antes de que puedan ser utilizadas como combustible. Se conoce muy poco acerca
del mecanismo de la proteolisis intracelular, que en algunos tejidos, particularmente en el hgado puede tener
lugar a una velocidad elevada, en asociacin con el
recambio metablico de las protenas corporales.
Oxidacin de los aminocidos: para la degradacin oxidativa de los 20 diferentes aminocidos que se
encuentran en las protenas, existen 20 secuencias
multienzimticas diferentes en los vertebrados.
Todas estas secuencias convergen finalmente en
unas pocas rutas terminales, que conducen al piruvato,
al acetil-CoA o a los intermediarios de los cidos
tricarboxlicos (Fig. 162.2).
No todos los tomos de carbono de cada uno de
los 20 aminocidos se incorporan al ciclo de los cidos
2448
Tomo VI
. Captulo 163 .
Defectos congnitos en el metabolismo
de los aminocidos
Antonio Diez Betancourt
Fenilalanina
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es una de las
aminoacidurias ms comunes. Es un trastorno del metabolismo de la fenilalanina (Phe), resultante del defecto de
actividad de la enzima heptica fenilalanina monooxigenasa
(fenilalanina hidroxilasa), que convierte la fenilalanina en
tirosina. La hidroxilasa es un trmero (150 Kda) de
subunidades idnticas que se localiza predominantemente
en el hgado. El gen que codifica la enzima se ha mapeado
en el cromosoma 12q22-24.1 y comprende 13 exones que
ocupan 90 Kb del DNA genmico.
2449
. Captulo 163 .
Defectos congnitos en el metabolismo
de los aminocidos
Antonio Diez Betancourt
Fenilalanina
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es una de las
aminoacidurias ms comunes. Es un trastorno del metabolismo de la fenilalanina (Phe), resultante del defecto de
actividad de la enzima heptica fenilalanina monooxigenasa
(fenilalanina hidroxilasa), que convierte la fenilalanina en
tirosina. La hidroxilasa es un trmero (150 Kda) de
subunidades idnticas que se localiza predominantemente
en el hgado. El gen que codifica la enzima se ha mapeado
en el cromosoma 12q22-24.1 y comprende 13 exones que
ocupan 90 Kb del DNA genmico.
2449
Cuadro 163.1. EMC de aminocidos con desarrollo agudo grave en la primera infancia
I
II
III
Grupo EMC
phe/tyr
met/cys
met/cys
leu/val/ile
leu/val/ile
leu/val/ile
Gly
Gly
Glu
Glu
C. Urea
C. Urea
his/c. Flico
His
His
-aminocidos
Lys
2450
Tomo VI
Para la enfermedad con todos sus sntomas clnicos y metablicos, como la describi Folling
(1934), con actividad enzimtica cero, se utiliza el
nombre de fenilcetonuria clsica. Si no estn presentes todos los sntomas clnicos y metablicos se
le denomina fenilcetonuria atpica o moderada;
para todas las otras formas de error metablico con
nivel elevado de Phe se utiliza el nombre de
hiperfenilalaninemias. En la totalidad de las
hiperfenilalaninemias, despus del aumento de la
coenzima, se eleva el nivel enzimtico en el tejido
heptico a diferencia de la PKU clsica, donde no
se verifica este aumento de la Phe-4-monoxigenasa.
Por aislamiento cromatogrfico se han identificado
3 isoenzimas de fenilalanina-4-monoxigenasa: en la
PKU clsica no hay ninguna de ellas, en las
hiperfenilalaninemias solo algunas de ellas.
La existencia de los isoenzimas y el modo distinto
de la transmisin gentica explican la variacin de los
sntomas clnicos y bioqumicos en las hiperfenilalaninemias. Adems de la propia deficiencia enzimtica de
cualquiera de estas 3 reacciones, existen otras posibilidades de la disminucin de su actividad: la deficiencia
de la coenzima, del sustrato, inmadurez de la molcula
enzimtica, presencia de distintos inhibidores, etc. El resultado total de todos estos factores es el nivel aumentado del Phe en sangre y, muy a menudo, un cuadro clnico
y metablico parecido. Se ha demostrado, por ejemplo,
una variante de PKU por deficiencia total del
dihidropteridinreductasa con actividad del 20 % de Phehidroxilasa heptica.
Fig. 163.1. Metabolismo de la fenilalanina y tirosina. Bloqueos enzimticos por EMC: 1. Fenilalanina-4-monoxigenasa. 2. Fenilalaninatransaminasa. 3. Tirosina-transaminasa.4. c.-p-OH-fenilpirvico dioxigenasa. 5. c. homogentsico-1,2-dioxigenasa.
2451
2452
Fenilcetonuria clsica
La fenilcetonuria (PKU) es un error metablico
congnito del aminocido fenilalanina, el cual, por la falta o la inactividad de la enzima fenilalanina-4monoxigenasa (fenilalanina hidroxilasa) en el hgado, no
puede ser transformado en tirosina. As, la Phe se acumula en la sangre y por la orina se eliminan sus
Tomo VI
ANATOMA PATOLGICA
2453
Hiperfenilalaninemias
A la elevacin del nivel de fenilalanina en el plasma a ms de 0,24 mmol/L (4 mg%) se denomina
hiperfenilalaninemia sin tomar en cuenta el diagnstico
clnico o metablico. Siguiendo la nomenclatura propuesta (OMS, 1968) que tiene en cuenta la eliminacin
del cido fenilpirvico por la orina se distinguen:
Hiperfenilalaninemia transitoria del recin nacido. Niveles moderadamente elevados de Phe acompaan a la hipertirosinemia transitoria. Se observa en
recin nacidos, con ms frecuencia en prematuros (hasta 12 % en algunas poblaciones) y es considerada como
expresin de inmadurez funcional del sistema enzimtico
de oxidacin de los aminocidos aromticos fenilalanina
y tirosina. Aparece con ms frecuencia en nios alimentados con leche de vaca, por su mayor contenido en protenas que en los alimentados con leche materna. La
determinacin cada 1 a 2 meses del nivel de Phe y Tyr,
apareciendo disminucin progresiva de Phe, o mediante
prueba de tolerancia a protenas permite identificar esta
desviacin benigna de las otras hiperfenilalaninemias.
Hiperfenilalaninemia con eliminacin de cido
pirvico (fenilcetonuria no clsica). Su caracterstica diferencial con la PKU clsica est dada por tolerancia elevada a la fenilalanina: el nivel de este aminocido
es normal con administracin diettica de hasta 500 mg
de Phe por da. Solo con administracin ms elevada
aparece en la orina el cido fenilpirvico, lo que es causa de positividad de la prueba del cloruro frrico.
La deficiencia de fenilalanina hidroxilasa heptica
es solo parcial (1 a 35 %), el nivel de Phe en sangre oscila
entre 0,75 y 1,5 mmol/L (12,4 a 20,6 mg%). Estos nios
pueden ser detectados por pruebas de pesquisaje en el
perodo neonatal; se desarrollan normalmente sin tratamiento diettico especial. Una variante aparentemente rara
recientemente descrita merece ser considerada.
Defecto de la dihidropteridina-reductasa. Ha sido
comprobada en nios con niveles elevados de fenilalanina
neonatales y grave deterioro neurolgico ulterior, a pesar
del control diettico adecuado del nivel srico de
fenilalanina. El anlisis enzimtico en fibroblastos de cultivo muestra deficiencia de la enzima dihidropteridinareductasa, responsable de regenerar la tetrahidrobiopterina,
2454
Tirosina
Es un aminocido glucoplstico y cetoplstico solo
en ausencia de fenilalanina. Adems de la incorporacin
a las protenas es muy importante en la sntesis de
catecolaminas, pigmentos y precursores de hormonas
tiroideas. El catabolismo de la tirosina comienza por
transaminacin en 4-OH-fenilpiruvato a travs de un sistema enzimtico inespecfico compartido con fenilalanina,
triptfano y 3-4-dihidroxifenil alanina. La actividad de
este sistema de principal localizacin mitocondrial heptica est muy disminuida en el desarrollo fetal. La actividad de las enzimas es inducida no solo por el sustrato
(coenzima vitamina B6), sino tambin por esteroides,
insulina, adrenalina y otros.
Por oxigenacin y posterior descarboxilacin se
forma el cido homogentsico que normalmente es oxidado. Los pacientes con hipertirosinemia pueden excretar
cantidades anormales de los productos del catabolismo
de Tyr (cidos p-hidroxifenil: pirvico, lctico y actico)
en la orina, lo que es denominado tirosiluria.
Ello resulta de actividad disminuida de la enzima
heptica p-OH-fenilpirvico cido-oxidasa bloqueando
la conversin del cido p-hidroxifenilpirvico en cido
homogentsico. El aumento de tirosina en el plasma a
ms de 0,25 mmol/L (4,4 mg%) induce su transformacin por va oxidativa en N-acetil tirosina. Se conocen
por lo menos 8 desviaciones metablicas en el complejo
metabolismo de este aminocido.
Tirosinosis
La tirosinosis es una enfermedad hereditaria (autonmica recesiva) producida por el defecto de actividad de la enzima 4-OH-fenilpiruvato dioxigenasa
heptica. En la orina hay tirosiluria, a veces metioninuria.
En la sangre existe aumento del nivel de tirosina.
Clnicamente, la tirosinosis se manifiesta en 2 formas,
aguda y crnica:
Forma aguda (tirosinosis sakai)
MANIFESTACIONES CLNICAS
Enfermedad de curso rpidamente progresivo y fatal si no se realiza un diagnstico y tratamiento inmediatos. Comienzo entre el primero y sexto mes de la vida:
con retardo del desarrollo, irritabilidad, fiebre y
hepatomegalia. Anorexia, vmitos y diarreas, distensin
abdominal. Un olor dulzano tpico se nota en la orina algunos minutos despus de orinar el paal (metionina). A
estos sntomas precoces se aaden manifestaciones
hemorrgicas (melena, hematemesis, hematuria y equimosis). Aparece esplenomegalia. Poco despus siguen:
ascitis, ictericia, letargo, coma y muerte. Los pocos enfermos que logran sobrevivir a la descompensacin heptica aguda sufren una enfermedad hepatorrenal crnica;
en los nios puede encontrarse en la autopsia un hepatoma.
Fig. 163.3. Metabolismo de la tirosina. Bloqueos enzimticos por EMC: 1. Permeasa. 2. Tirosinasa. 3. Tirosina hidroxilasa
(cerebral). A, B, C: variantes de bloqueo en el cretinismo bocioso
2455
LABORATORIO
TRATAMIENTO
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
2456
Hipertirosinemia
Comprende este trmino al resto de las desviaciones metablicas con niveles elevados de tirosina en sangre a ms de 0,22 mmol/L (4 mg). Generalmente, se
acompaa de eliminacin elevada de tirosina y sus
parahidroxiderivados en la orina, as como de Nacetiltirosina.
Hipertirosinemia del recin nacido, tirosiluria
neonatal. Constituye la desviacin metablica ms corriente en la poblacin humana. Es ocasionada por deficiencia
transitoria (maduracin retardada) de la enzima heptica
p-OH-fenilpiruvatoxidasa, necesaria para la conversin del
cido p-OH-fenilpirvico en cido homogentsico. Los niveles hemticos de tirosina, generalmente inferiores a
0,11 mmol/L (2 mg) sobrepasan 0,28 mmol/L (5 mg), pudiendo llegar hasta 2,2 mmol/L. Puede comprender al
0,5 % de los recin nacidos y hasta 20 % en prematuros.
La elevacin es de corto plazo, algunas semanas o hasta
3 a 6 meses en prematuros. El aumento secundario del
nivel plasmtico de fenilalanina es frecuente en la tirosiluria
neonatal como fue sealado. Un factor etiopatognico parece ser una deficiencia relativa de vitamina C, tanto en la
embarazada como en el recin nacido, vitamina necesaria
para la funcin de la oxidasa. La entidad cursa sin sntomas
aparentes desapareciendo la tirosiluria con la administracin de 50 mg/da de vitamina C y raramente necesita suministro disminuido en protenas.
Hipertirosinemia tipo orejn (sndrome de
Richner-Hanhart). Defecto de tirosinaminotransferasa
heptica: se caracteriza por retardo mental, hiperqueratosis punctata palmar y plantar y lceras corneales.
Tirosina elevada en sangre hasta 3 mmol/L. El tratamiento con dieta pobre en tirosina corrige las anomalas
bioqumicas y provoca una curacin espectacular a las
lesiones oculares y cutneas.
Hipertirosinemia por defecto de tirosina
transaminasa. Defecto raro en nios con retardo mental asociado a malformaciones congnitas.
Hipertirosinemia tipo Medes. Variante sin sntomas clnicos, posiblemente debida a deficiencia de
tirosinaminotransferasa con inhibicin de la oxidasa por
los altos niveles de tirosina.
Tomo VI
Albinismo
Albinismo generalizado. Es uno de los 4 errores
congnitos del metabolismo descritos por Garrod. Se
transmite con carcter autosmico recesivo y se conocen 6 genotipos:
Deficiencia de tirosinasa, la forma ms frecuente, en
el que al fenotipo conocido se aade una prdida persistente de la agudeza visual.
Deficiencia de permeasa (enzima de transporte de
tirosina al melanosoma) en los que la escasa agudeza visual puede mejorar con los aos. La incubacin
de races de pelo en tirosina puede diferenciar las
variantes tirosinasa negativa y positiva, por evidencia de sntesis de melanina en el bulbo piloso en la
ltima.
Defecto (no identificado) enzimtico del paso de dopaquinona a melanina: se produce el pigmento
feomelanina con desarrollo de color normal de piel,
pero con defectos oculares presentes toda la vida; se
encuentra en el subgrupo tnico menonitas.
Tres variantes raras son:
Sndrome de Chediak-Higashi (albinismo culocutneo incompleto, neutropenia y susceptibilidad
a infecciones pigenas).
Sndrome de Hermansky-Pudlak (albinismo culocutneo y ditesis hemorrgica).
Sndrome de Cross (hipopigmentacin, fibromatosis
gingival, espasticidad, atetosis y microftalma).
Albinismo parcial. Se hereda como rasgo autosmico dominante. Est caracterizado por zonas localizadas de piel o cabello desprovistas de pigmento.
Albinismo ocular. La despigmentacin puede estar circunscrita a la retina o afectar tambin al iris. Existe disminucin de agudeza visual y nistagmo. Herencia
ligada al sexo.
Alcaptonuria
Constituye otra de las 4 primeras anomalas congnitas del metabolismo descritas por Garrod. Es causada por la falta de actividad de la enzima cido
gentsico-1,2-dioxigenasa que conlleva a la acumulacin en el organismo y eliminacin por la orina del cido homogentsico y sus productos de oxidacin. El
trastorno se transmite por un gen autosmico recesivo,
2457
Fig. 163.4. Vas metablicas de los aminocidos sulfurados. Bloqueos enzimticos: 1. Cistationina -sintetasa. 2.
Tetrahidropteroilglutamato metil-transferasa. 3. 5-10 metiln-tetrahidrofolato reductasa. 4. Cistationina--liasa. 5. Sulfito- Oxidasa.
6. Bloqueo de absorcin.
Homocistinuria
Grupo de enfermedades heredometablicas causadas por error del sistema enzimtico de la cistationina-sintetasa, que utiliza piridoxina como cofactor y cuyo
gen se localiza en el cromosoma 21. Existen 3 variantes
clnico-qumicas:
Homocistinuria (homocistinemia) tipo I (forma
clsica). La ciatationina sintetasa est presente en muchos rganos incluyendo al cerebro y los pacientes
homocistinricos manifiestan, tpicamente, deficiencias
de actividad enzimtica en todos ellos.
Clnicamente presentan retardo mental de grado
variable en 50 % aproximadamente. Pelo claro y fino,
eritema malar, prognatismo. Signos del fenotipo Marfn
2458
estn presentes: luxacin del cristalino (segunda dcada), miopa (desprendimiento retiniano, glaucoma y cataratas pueden aparecer evolutivamente), pectus
excavatum o carinatum, extremidades largas con marcha abierta, escoliosis, aracnodactilia con el paso de los
aos. Paladar alto y estrecho, arqueado, dientes agrupados con protrusin de incisivos. La existencia de un defecto en las paredes vasculares tanto arteriales como
venosas y aumento de la adhesividad plaquetaria puede
conducir a fenmenos tromboemblicas, sobre todo cerebrales, que marca el comienzo de la enfermedad en el
nio. La intensidad de los sntomas clnicos y metablicos
es diversa describindose formas benignas, intermitentes, incompletas, etc.
Tomo VI
Los niveles sanguneos de homocistena se encuentran elevados (50 a 200 mM; normal < 10 mM). En la orina,
se encuentra en cantidades de hasta 2,5 mmol/L/24 h, ya
desde el final del primer mes de vida. Se eliminan tambin
grandes cantidades de metionina y del dislfido cistenahomocistena. La homocistena se detecta en la orina
por la prueba de CNP de Brand. El aumento en la
remetilacin de la homocistena a metionina conduce a
un exceso de los niveles en plasma de este aminocido
hasta 2,5 M/L (35 mg), en el tejido heptico se puede
demostrar la deficiencia de actividad enzimtica.
Los signos clnicos parecen causados por el aumento de homocistena en s y no por la hipermetioninemia que produce otros fenotipos. La administracin
de homocistena a ratas produce dao endotelial y convulsiones, lo que apoya este criterio.
Segn la respuesta a la administracin de dosis altas
de vitamina B6 (500 mg/da) se definen 2 formas de la
enfermedad: B6 sensitiva y B6 resistente, lo cual parece
depender de cambios estructurales de la enzima con defecto en el sitio de unin al cofactor. Como la administracin de B6 puede reducir el cido flico se recomienda
aadir 2 a 5 mg/da de folato al tratamiento. El fosfato de
piridoxal puede favorecer la actividad de la
cistationinasintetasa alterada genticamente y probablemente facilitar vas alternas para la remocin de
homocistena. La dieta especial con contenido reducido de
protenas y de metionina es beneficiosa, aunque no influye en
cambios somticos ya desarrollados. Herencia autosmica
recesiva, su frecuencia vara alrededor de 1:100 000. En
nuestro pas se ha detectado en varias familias.
Homocistinuria tipo II (por deficiencia funcional de vitamina B12). Es causada por un defecto en el
paso de remetilacin de homocistena a metionina en que
la coenzima es la vitamina B12. Un defecto gentico en
la absorcin, transporte o formacin de la coenzima activa determinar el trastorno.
Demencia progresiva y ataques, as como anemia
megaloblstica han sido sntomas en los pocos casos
descritos, sealndose comienzo precoz en la infancia
con evolucin fatal relativamente rpida en casos no tratados. La vitamina B12 puede beneficiar a los pacientes.
La restriccin de metionina puede ser perjudicial.
Homocistinuria tipo III (por deficiencia funcional de cido flico). Se debe a reduccin de formacin de N5-Metil-THF, donante del grupo metilo para
formar metionina de homocistena por defecto de la enzima 5 a 10 N-metilen-tetrahidrofolato reductasa. Retardo mental ligero, sntomas psicticos y debilidad de
msculos proximales han sido sealados en los pocos
nios estudiados: la administracin de cido flico ha producido notable mejora en casos tratados. La restriccin
de metionina no es aconsejable en esta variante.
Parte XXIV. Enfermedades metablicas
Cistationinemia-cistationinuria
Defecto en el sitio de unin para la coenzima fosfato
de piridoxal de la enzima cistationina--liasa. Existe retardo mental en grado variable en la mitad de los casos
con este EMC y, en ocasiones, convulsiones; anemia,
trombocitopenia y clculos renales se han descrito en
algunos pacientes. La cistationina est elevada en sangre (alrededor de 1,0 mmol/L) y en la orina hasta 225 a
450 mmol/L/da. El diagnstico se realiza por
cromatografa en orina, sangre, prueba de sobrecarga
de l-metionina o determinacin de actividad enzimtica
en tejido heptico. La prueba de CNP puede ser positiva
por conversin en orina no reciente (accin bacteriana)
de cistationina en homocistina. La frecuencia en diferentes poblaciones se sita alrededor de 1:130 000.
La administracin de 200 a 500 mg de vitamina B6
en esta forma ms frecuente mejora los sntomas
metablicos y clnicos.
Existe una variante muy rara de cistationinuria resistente a vitamina B6, probablemente por defecto en la
estructura molecular de la enzima. La cistationinuria
puede ocurrir en pacientes con neuroblastomas y otros
tumores neurales, hepatoblastoma y otras enfermedades hepticas como efecto secundario.
Malabsorcin de metionina
Defecto de absorcin intestinal de metionina y otros
aminocidos. La metionina es fermentada por bacterias
intestinales con formacin de cidos alfa-hidroxibutrico,
alfa-cetobutrico y alfa-aminobutrico que son absorbidos y excretados por la orina, confiriendo un olor peculiar a esta (lpulo).
Los sntomas de comienzo en la lactancia: retardo
mental, convulsiones, episodios de cetoacidosis (EMC raro).
Cistinosis
Posible deficiencia de transporte intracelular o
transcelular de cistina con acumulacin de cristales de este
aminocido en lisosomas. Hay un almacenamiento excesivo en el sistema reticuloendotelial y rganos parenquimatosos. Existe disminucin del nivel normal de cistina en
sangre y de su eliminacin en orina. Existe una correlacin
entre la gravedad y la edad de aparicin de los sntomas
con la cantidad de cistina acumulada en los tejidos:
Forma infantil: deshidratacin, acidosis crnica, raquitismo resistente a vitamina D, glucosuria, fosfaturia
e hipofosfatemia, aminoaciduria y proteinuria, de comienzo en los primeros meses de vida, que pueden
progresar a la insuficiencia renal y muerte en uremia.
Forma juvenil: los sntomas son ms leves y aparecen en la segunda dcada de la vida.
En los adultos predominan solo sntomas oculares.
2459
Cistinuria
Grupo de EMC (3 genotipos) causados por defecto
de resorcin de cistina y aminocidos bsicos en rin e
intestinos: los homocigticos tienen prdida urinaria excesiva de cistina y de los aminocidos dibsicos arginina,
lisina y ornitina. La formacin de clculos renales (urolitiasis
cistnica), del 1 al 4 % de las litiasis, representa el fenotipo
de este trastorno frecuente. La prueba de CNP y de cristales en orina orientan al diagnstico positivo.
Deficiencia de sulfito oxidasa. Demostrada en
algunos nios con graves sntomas neurolgicos progresivos en la infancia: ataxia, ataques, hemiparesis, vmitos y luxacin del critalino. Los nios no excretan sulfato
inorgnico en la orina por el defecto metablico. Excretan
grandes cantidades de sulfito, tiosulfato y S-sulfo-1cistena en orina.
El defecto enzimtico puede ser demostrado en
fibroblastos de piel en cultivo; es posible el diagnstico
prenatal.
Beta-mercaptolactato-cistein-disulfiduria. Defecto raro posiblemente autosmico recesivo. Pacientes
con retardo mental de grado variable y luxacin del cristalino, con reaccin positiva a la prueba CNP. (Diagnstico diferencial con homocistinuria.)
Triptfano
Triptofanuria-enfermedad de Hartnup
EMC raro por defecto en el transporte de
aminocidos intestinal-renal.
Existe absorcin defectuosa de triptfano en el intestino delgado y deficiencia de formacin de NAD; la
descomposicin del triptfano en el intestino por accin
bacteriana conduce a formacin de varios derivados del
indol e indoxilo, que son absorbidos, detoxificados y
excretados en la orina en cantidades anormales elevadas. El defecto renal de reabsorcin tubular, adems del
triptfano, afecta, sobre todo, a los alfa-aminocidos
(alanina, serina, treonina, valina, leucina, isoleucina,
fenilalanina, tirosina e histidina); el transporte de otros
aminocidos no est alterado. Existe, por tanto, una
aminoaciduria masiva. Excepto el triptfano, con niveles plasmticos muy bajos, el resto de los aminocidos
2460
Fig. 163.5. Metabolismo del triptfano. Bloqueos enzimticos por EMC: 1. Defecto de absorcin intestinal. 2. Triptfano-2-3-dioxigenasa. 3. Quininerinasa. 4. Quinurenina-3-monooxigenasa, 5. Glutaril-CoA deshidrogenasa.
2461
Fig.163.6. Metabolismo de los aminocidos con cadenas ramificadas: leucina, isoleucina y valina. Bloqueos enzimticos por EMC:
1. Transaminasa de aminocidos con cadena ramificada. 2. c.-cetoisovalrico-deshidrogenasa. 3. Acil-CoA-deshidrogenasa. 4.
Metilcrotonil-CoA-carboxilasa.5. Acetil-CoA-acil transferasa. 6. Propionil-CoA-carboxilasa. 7. Metilmalonil-CoA-isomerasa.
2462
Tomo VI
Valinemia (hipervalinemia)
Defecto muy raro, de valina-isoleucina-aminotransferasa. Cursa con retardo mental y del crecimiento. Qumicamente solo aparece elevacin de los niveles
de valina en sangre y orina.
Isoleucn-leucinemia
Defecto raro de la enzima isoleucina y leucina-transaminasa. Los pacientes presentan retardo mental y graves
sntomas neurolgicos con marcada elevacin de niveles
sanguneos de isoleucina y leucina, as como de valina.
Acidemia isovalrica
Defecto en la oxidacin de isovaleril-CoA a betametilcrotonil-CoA. La deshidrogenasa es una enzima
mitocondrial codificada en el cromosoma 15. Sntomas
graves desde las primeras semanas de nacido con vmitos, acidosis grave y coma; se describe olor pies sudados debido a la eliminacin de cidos grasos de cadena
corta. Otros pacientes evolucionan en forma menos grave con retardo mental, coma o letargia y acidosis peridica; la conjugacin de glicina e isovalerato forma
isovalerilglicina, compuesto muy soluble y de rpida eliminacin urinaria. Por esta razn la administracin de
glicina durante las crisis se recomienda para ayudar a
eliminar el exceso de isovalerato. La isovalerilglicina
puede demostrarse en cromatografa de capa delgada.
Aciduria 3-metil-crotonilisnica
Defecto de beta-metil crotonil CoA-carboxilasa. La
presencia de un cofactor especfico (biotina) explica la
existencia de variantes segn la alteracin afecte en la
enzima el sitio de unin con el sustrato (protena) o el
destinado al cofactor. En los casos en que la unin con
el cofactor est reducida, pero no abolida, el uso teraputico con altas dosis de biotina puede corregir los efectos de la mutacin:
En la forma no dependiente de biotina se excretan
grandes cantidades de cido beta-metilcrotnico conjugado a glicina. El cuadro clnico en los primeros
meses de la vida es parecido a la enfermedad de
Werdnig-Hoffman, no existiendo acidosis.
En la forma dependiente de biotina se presenta
acidosis grave y cetosis con rash eritematoso en plieParte XXIV. Enfermedades metablicas
Aciduria 3-metilglutacnica
Defecto (raro) en la conversin del cido 3-metilglutacnico en el 3-hidroxi-3-metilglutrico por deficiencia
de la enzima 3-metilglutaconil-CoA hidratasa. Deterioro
neurolgico progresivo con hipotona y automutilacin,
as como grave sndrome epilptico estn presentes.
Existe eliminacin urinaria excesiva de cido 3-metilglutacnico sin acidosis. Recientemente se ha descrito
una variante de aciduria 3-metilglutacnica sin deficiencia de la hidratasa. La enfermedad presenta curso progresivo con neurodegeneracin, que se inicia en los
primeros meses de vida. Estos pacientes no excretan
cantidades excesivas de cido 3-hidroxivalrico. Las causas bioqumicas de esta variante no se conocen.
Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutrica
Defecto (raro) en el paso terminal de la degradacin de leucina en su conversin a los cidos actico y
acetoactico. Comienzo precoz en el lactante con vmitos, acidosis metablica, hipoglicemia, cianosis y apnea.
Se excretan en la orina grandes cantidades de cidos
orgnicos derivados del catabolismo de leucina. La presencia de hepatomegalia y aumento de transaminasas
sricas e hiperamonemia puede llevar a confundir esta
entidad con el sndrome de Reye.
2463
Acidemia metilmalnica
Glicina
2464
Tomo VI
Sarcosinemia (hipersarcosinemia)
Defecto de sarcosina deshidrogenasa. Retardo del
crecimiento y trastornos neuromusculares desde el primer ao de vida. En pacientes con formas graves se
Acidemia D-glicrica
Posible defecto de la D-gliceratokinasa. Retardo
mental y acidosis metablica persistente forman la base
del cuadro clnico. Se excretan cantidades anormales de
cido D-glicrico.
Iminoglicinuria familiar
Grupo de desviaciones metablicas benignas sin
sntomas clnicos por defecto del sistema de transporte
renal (e intestinal) comn para glicina, prolina y OHprolina. La gliconuria y glucoglicinuria corresponden a
otros genotipos por defecto de transporte especfico en
los tubuli renales.
Hiperoxaluria y oxalosis
Enfermedad de almacenamiento por depsito de
cristales de oxalato de calcio en todos los tejidos corporales. Se produce excrecin urinaria excesiva de cido
oxlico con nefrolitiasis, nefrocalcinosis y evolucin a la
insuficiencia renal. Hay 2 enfermedades genotpicamente
diferentes:
Hiperoxaluria I. Defecto de alfa-cetoglutaratoglioxilato carboligasa. Constituye la forma ms grave y
frecuente, de inicio en la niez y muerte en la adolescencia o juventud.
Hiperoxaluria II (autosmica dominante). Defecto
de la deshidrogenasa del cido D-glicrico. Esta enzima
tambin reduce el cido glioxlico en cido gliclico. En
su ausencia el cido hidroxipirvico se convierte en cido
L-glicrico, que se excreta en grandes cantidades, adems de la oxaluria. Algunos pacientes han mejorado con
suministro de altas dosis de piridoxina.
2465
Fig. 163.8. Metabolismo de prolina, hidroxiprolina y c. glutmico. Bloqueos metablicos por EMC: 1. Prolina-oxidasa. 2. -pirroln
deshidrogenasa. 3. Hidroxiprolina-oxidasa. 4. g-glutamilcistena sintetasa. 5. Glutatin sintetasa.6. g-glutamil transpeptidasa.
Hiperprolinemia tipo I
Hidroxiprolinemia
Hiperprolinemia tipo II
Defecto de L-pirrolndehidrogenasa. Los sntomas son parecidos al tipo I, pero sin afectacin renal.
Existe aumento en sangre y en orina de prolina y del
cido pirrolidn-carboxlico. Se reportan igualmente casos asintomticos con el defecto metablico.
2466
Glicilprolinuria
Defecto no precisado. Se describen 2 sndromes
con glicilprolinuria. En el primero puede demostrarse la
glicilprolinuria en el suero; los pacientes presentan
hepatoesplenomegalia, facies peculiar y no existen alteraciones seas. La microscopia electrnica muestra el
colgeno con aspecto similar al del latirismo. En el segundo, se describe macrocrneo, engrosamiento de la
cortical sea y fracturas frecuentes; existe glicilprolinuria
sin presencia del aminocido en el suero.
Tomo VI
cido glutmico
El cido glutmico es un aminocido dicarboxlico no
esencial, glucoplstico, importante en el metabolismo intermediario de aminocidos y en la gluconeognesis. El contenido intracelular es muy alto, sobre todo en el cerebro donde
es una fuente para la formacin del cido amino butrico
(GABA) y glutamina. La concentracin eritrocitaria, 3 veces ms alta que la del plasma (50 mmol/L), facilita el suministro a los tejidos musculares.
La mayora de los EMC del cido glutmico afectan la sntesis o escisin del tripptido glutatin en el
sistema de transporte inespecfico de aminocidos (ciclo -glutamilo de Meister), particularmente en los tubuli
renales y vellosidades intestinales. Las anemias presentes en algunos de estos trastornos probablemente
resulten de la disminucin en la concentracin de
glutatin intracelular con mayor susceptibilidad a la
peroxidacin lipdica.
Glutationemia
Defecto (muy raro) de -glutamil-transpeptidasa,
encontrado durante pesquisaje de EMC en retardo mental. El glutatin se encuentra muy aumentado en suero y
orina. La relacin entre los signos neurolgicos y la lesin bioqumica es problemtica. La enzima est presente en el cerebro, primariamente en los capilares, donde
puede facilitar el transporte de aminocidos.
demostrada en muchos de los nios con epilepsia refractaria desde las primeras semanas y meses de vida,
en los que la vitamina B6, coenzima especfica, ha controlado las crisis y alteraciones del EEG. El defecto no
puede demostrarse en fibroblastos de cultivo; la prueba
teraputica es de valor diagnstico. El tratamiento con
dosis elevadas de piridoxina (10 a 100 mg/kg) suele ser
necesario de por vida.
Hiperamonemia congnita
Dos variantes:
Deficiencia de carbamilfosfatosintetasa heptica: sntomas graves desde el perodo neonatal: vmitos,
letargia, acidosis, cetonuria, deterioro neurolgico,
agravados por la alimentacin proteica. Hiperamonemia (ms de 0,29 a 0,58 mmol/L), glicinemia,
neutropenia y, en algunos casos, ornitinemia, aparecen en el estudio de laboratorio. El NNP est reducido en sangre.
Deficiencia de ornitina-carbamiltransferasa: sntomas
parecidos a los de la enfermedad anterior, con variantes ms graves y muerte en el perodo neonatal.
El deterioro neurolgico es ms acentuado.
2467
Fig. 163.9. Metabolismo del amonaco en el ciclo de la urea. Bloqueos enzimticos por EMC: 1. Carbamil-fosfato-sintetasa. 2.
Ornitn-transcarbamilasa. 3. cido argininosuccnico-sintetasa. 4. Argininosuccinasa. 5. Arginasa. 6. Acetilornitina-transaminasa
(I) y ornitina-descarboxilasa (II).
Citrulinemia
Defecto total o parcial de sintetasa del cido
argininosuccnico. Existe heterogeneidad bioqumica y
gentica. El retardo mental est presente, tanto en formas con hiperamonemia o sin ella, atribuyndose, por
tanto, efecto txico cerebral, la citrulina se encuentra
2468
Acidemia arginino-succnica
Defecto de arginino-succinato-liasa. La presencia
de variacin en localizacin e intensidad de la deficiencia enzimtica en tejidos (hgado, rin, cerebro,
eritrocitos, etc.) podra explicar diferentes genotipos que
incluyen algunos casos asintomticos:
Forma aguda neonatal: con desarrollo dramtico,
letargia, rechazo de los alimentos, convulsiones y EEG
muy anormal. Muerte en los primeros das o semanas de vida.
Tomo VI
Hiperargininemia
Defecto de arginasa (raro). Los pacientes presentan hiperamonemia, retardo mental grave, parlisis
espstica, ataques y cambios leucodistrficos en el cerebro. Pueden presentar hepatomegalia y osteoporosis. El
pelo es rubio y considerablemente frgil. El nivel de arginina
est elevado en todos los lquidos corporales. En la orina
estn aumentados, adems, otros aminocidos dibsicos
(lisina, cistina) por inhibicin competitiva de resorcin
tubular retroactiva, la excrecin de cido ortico en la
orina est tambin muy elevada. Los sntomas qumicoclnicos mejoran con dieta baja en protenas. La determinacin de actividad enzimtica en eritrocitos es posible, lo
que es til, adems, en deteccin de heterocigotos.
Hiperornitinemia
Existen 2 EMC raros con aumento de ornitina en
sangre superior a 0,76 mmol/L:
Defecto de ornitina descarboxilasa: los pacientes presentan retardo mental, ataxia y convulsiones, con
hiperamonemia, hiperorinitinemia y homocitrulinuria.
Responden bien a dieta hipoproteica y el defecto
enzimtico se puede demostrar en fibroblastos.
Defecto de transaminasa del acetocido de ornitina
(heptica): los pacientes no presentan hiperamonemia,
pero s hepatoesplenomegalia, osteoporosis y retardo
mental e hiperaminoaciduria con predominio de
ornitina, prolina y valina. Degeneracin coroidoretiniana (atrofia girata) aparece en estos pacientes.
Ensayos en fibroblastos muestran posible respuesta
al fosfato de piridoxal.
Fig. 163.10. Metabolismo de la histidina, -aminocidos y cido flico. Bloqueos enzimticos por EMC: 1. Histidn-amonio-liasa.
2. Glutamato-formimino-transferasa. 3. Ciclohidroxilasa. 4. Urocanato-hidratasa. 5. Aminoacilhistidnpeptidasa. 6. Alanina-piruvato
aminotransferasa.
2469
Histidinemia
Homocarnosisnosis
Defecto de histidin-amonio-liasa. Se considera actualmente una enfermedad metablica benigna y frecuente. Los sntomas asociados son retardo mental leve y
trastornos del habla. El nivel de histidina en sangre es
superior a 0,3 a 0,64 mmol/L, y en la orina puede llegar a
48,4 mmol/L/24 h. Histidinuria sin hiperhistidinemia puede encontrarse fisiolgicamente en el embarazo y por
defecto tubular de reabsorcin.
Defecto de urocanasa
La eliminacin elevada de cido urocnico en orina, asociada con trastornos dermatolgicos y aberracin
cromosmica, ha sido reportada. El cido urocnico y
FIGLU son excretados por pacientes con anemia
megaloblstica y otras condiciones.
Defecto de glutamato-formiminotransferasa
Los sntomas acompaantes han sido microcefalia y
retardo psicomotor, paraparesis espstica, EEG anormal y
retinopata. Existe elevacin en sangre de FIGLU y folato,
con eliminacin urinaria alta de FIGLU y aminoimidazol.
Otros EMC relacionados con histidina-cido flico producen anemia megaloblstica (ver Homocistinemia III).
El cido formiminoglutmico aumentado en orina produce color gris con reactivo Flling y la administracin de
histidina aumenta su eliminacin urinaria.
Carnosinemia
Defecto de aminoacilhistidindipeptidasa en hgado
y rin. En los pocos pacientes estudiados la enfermedad curs con deterioro neurolgico grave y progresivo
y ataques mioclnicos. Existe elevacin de carnosina en
sangre y gran eliminacin urinaria. La determinacin de
actividad de la carnosinasa puede ser estudiada en plasma. No existe forma de tratamiento. La carnosinemia
persiste con dieta libre de este dipptido. Niveles 10 veces superiores a lo normal de homocarnosina se han
encontrado en el LCR.
2470
Beta-aminocidos
Hiper-beta-alaninemia
Defecto de beta-alanina-piruvato-aminotransferasa. El comienzo puede ser precoz (primeros meses
de vida) con letargia, convulsiones, hipotona, retardo
global. La beta-alanina, aminocido no esencial se encuentra aumentada en sangre y orina donde se eliminan
adems cido beta-aminoisobutrico y taurina por inhibicin competitiva de resorcin tubular comn a los
aminocidos dibsicos. El cido -aminobutrico (GABA)
aparece aumentado en LCR, plasma y orina. Los sntomas neurolgicos han sido atribuidos al aumento de betaalanina y disminucin de GABA en el cerebro. La
administracin de vitamina B6 (cofactor de la enzima
funcionalmente defectuosa) en dosis altas, se ensaya
como tratamiento.
El GABA se forma de l-glutamato por reaccin
descarboxlica con intervencin de vitamina B6. Su ubicacin principal est en los tejidos cerebral y renal, donde participa en la transformacin de glutamato a
succinato. En las clulas cerebrales probablemente facilita las reacciones metablicas oxidativas; como sustancia neurohormonal ejerce actividad inhibitoria de las
membranas sinpticas.
Aciduria beta-aminoisobutrica
Constituye una desviacin metablica gentica
sin importancia clnica, calculada en hasta 10 % de la
poblacin europoide y mayor en la mongoloide, con
eliminacin de cido beta-aminoisobutrico a valores
superiores a 0,25 mmol/g de creatinina. Se encuentra
igualmente esta aciduria en procesos con lisis celular
aumentada y catabolismo excesivo de cido desoxirribonucleico.
Lisina, hidroxilisina
La lisina es un diaminocido cetoplstico esencial,
indispensable para el crecimiento. Comparte un mecanismo de transporte renal con otros aminocidos dibsicos
(Fig. 163.11).
Tomo VI
Fig. 163.11. Metabolismo de la L-lisina. Bloqueos enzimticos por EMC: 1. Lisina-cetoglutarato-reductasa. 2. Sacaropinadeshidrogenasa. 3. Lisina-deshidrogenasa. 4. a-ceto-glutarato deshidrogenasa ?.
Lisinemia
Sacaropinuria
Acidemia alfa-aminoadpica
Defecto no precisado (raro). La asociacin de
hiperacidemia y aciduria alfa-aminoadpica (sensible
a sobrecarga de L-glicina) ha hecho plantear un posible EMC.
Parte XXIV. Enfermedades metablicas
Aciduria alfa-ceto-adpica
Defecto en la descarboxilacin aerobia del cido
alfa-cetoadpico. Los sntomas comienzan en el perodo
neonatal con ataques, acidosis metablica ligera y
eritrodermia ictiosiforme en piel. Aparentemente, hay
formas leves. El defecto en el paso enzimtico se ha
demostrado por estudios de degradacn en fibroblastos.
La prueba de orientacin diagnstica para cetocidos
con 2,4 DNP es positiva.
Acidemia glutrica
Defecto de actividad de glutaril-CoA-deshidrogenasa. El cido glutrico es un metabolito intermedio
2471
en la degradacin de lisina, hidroxilisina y triptfano. Comienza en el lactante con acidosis metablica crnica,
desarrollo aparentemente normal y posterior deterioro
neurolgico progresivo a cuadriparesis con rigidez
postural. La sobrecarga con L-glicina aumenta la
acidemia glutrica, la dieta baja en protenas la reduce.
El defecto fue demostrado en fibroblastos y leucocitos.
Estudios imaginolgicos han mostrado atrofia de caudado
y putamen y prdida de sustancia blanca en los cuernos
frontal y occipital.
Una variante grave con acidemia glutrica,
hipoglicemia y excrecin de cidos orgnicos, olor a pies
sudados y muerte neonatal en acidosis metablica ha
sido descrita en un paciente. Esta variante, llamada
aciduria glutrica tipo II, es causada por deficiencia en
la enzima ETF (electron transfer flavoprotein) que participa en la transferencia de electrones al FAD durante
la oxidacin del cido glutrico. Los pacientes presentan desde el nacimiento hepatomegalia, hipotona y acidosis
metablica. Los riones aparecen agrandados y son frecuentes cambios qusticos en el hgado y rin. Puede
haber dismorfismo facial. El pronstico es fatal y los pocos bebs que sobreviven tienen severos compromisos
del desarrollo y cardiomiopata, que es la causa ms usual
de muerte. El examen del cerebro revela displasias y otras
evidencias de migracin neuronal aberrante. Los giros
corticales generalmente estn reducidos.
2472
arginina, lisina y ornitina. La actividad disminuida del ciclo ornitina-urea por aporte insuficiente de sustrato origina los sntomas qumicos-clnicos. El suplemento
diettico con arginina ha sido beneficioso.
Lisinuria (hiperdibsicoaminoaciduria)
Defectos del transporte intestinal y renal de
aminocidos dibsicos (lisina, arginina, ornitina y cistena).
La asociacin de retardo mental importante con defecto
de uno o ms de estos aminocidos ha sido descrita como
variantes genticas (lisina; lisina ms arginina; lisina,
arginina y ornitina) con excrecin aumentada de l o los
aminocidos correspondientes.
Pipecolatemia
Descrita en un paciente con grave degeneracin
cerebral y hepatoesplenomegalia, fallecido al ao y medio de edad, con marcada elevacin del cido pipeclico
en sangre y tejido cerebral. Se desconoce el nivel de
bloqueo metablico.
Hidroxilisinemia
La hidroxilisina es un producto de oxidacin de la
lisina y se encuentra solamente en el colgeno, sin valor
detectable normalmente en el plasma. Hidroxilisinuria
ha sido detectada en pacientes con malformacin y sntomas neurolgicos, incluyendo nios con trisoma 21.
El colgeno es una sustancia heterognea que comprende un grupo de protenas bastante afines y de las
cuales se conocen actualmente 5 variedades. Cada tipo
guarda estrecha semejanza en tamao y forma y est
compuesto de 3 cadenas de protenas (subunidades) que
muestran disposicin helicolidal con formacin de molculas en triple hlix de forma cilndrica, fina y delgada.
Las diferencias entre tipos est dada por la inclusin de
distintas cadenas unitarias, con diferencias en fuerza
tensil, extraordinariamente distribuidas por tipos en los
tejidos segn la funcin biolgica que realizan.
En pacientes con sndrome de Ehlers-Danlos tipo
VI (variedad ocular) donde son prominentes las alteraciones oculares (microcrnea, glaucoma, desprendimiento de retina, fragilidad de la esclertica y otras), adems
de hiperlaxitud cutnea y articular, cifoescoliosis, cicatrices finas (papirceas) y equimosis fciles, se ha demostrado colgeno de contenido muy bajo en
hidroxilisina. La actividad de la enzima lisil-protocolgeno-hidroxilasa se encuentra muy disminuida en
fibroblastos de cultivo. Portadores heterocigotos presentan actividad disminuida de la enzima.
En el tipo V (ligada al sexo X) de este sndrome,
con hiperlaxitud cutnea notable, pero menor grado en
la evidencia de otros trastornos, se ha demostrado deficiencia de lisil-oxidasa.
En el tipo VII (variedad con luxacin congnita
mltiple) el defecto enzimtico radica en la procolgenopeptidasa.
Metabolismo de la biotina
La biotina es un cofactor en 2 reacciones en que
intervienen aminocidos: la carboxilacin del 3metilcrotonio-CoA en la va catablica de la leucina y la
carboxilacin del propionil-CoA para formar metilmalonilCoA. La biotina es tambin cofactor de la reaccin de
la piruvato carboxilasa en la va gluconeognica y de la
acetil-CoA carboxilasa en la sntesis de cidos grasos.
De aqu que la deficiencia diettica de biotina o anomalas congnitas del metabolismo de la biotina pueden conducir a la acumulacin de varios cidos orgnicos.
La biotina se une covalentemente a esas enzimas
por un enlace amida con grupos -NH2 en residuos de
lisina. Una enzima especfica, la holocarboxilasa sintetasa,
media esta unin. Otra enzima, la biotinidasa, separa los
residuos de biotina de las enzimas facilitando as el reciclaje
de la biotina libre. Se han descrito deficiencias congnitas
tanto de biotinidasa como de la holocarboxilasa. El reconocimiento precoz de esos sndromes es esencial porque
el tratamiento con dosis farmacolgicas de biotina mejora
dramticamente el pronstico.
La deficiencia de holocarboxilasa sintetasa impide
la biotinizacin de la holocarboxilasa y produce acidosis
metablica, taquipnea marcada, hipotona, vmitos y ataques. La mayora de los pacientes son sintomticos desde etapas tempranas. El pH sanguneo es tpicamente
muy bajo, a menudo inferior a 7 y el lactato est elevado. Muchos nios tambin presentan hiperamonemia. La cuantificacin de cidos orgnicos en la orina
muestra cetoaciduria marcada con excrecin de lactato,
3-metilcrotonilglicina, tigliglicina, 3-hidroxipropionato,
metilcitrato y 3-hidroxiisovalerato, entre otros. Si no se
tratan a tiempo los pacientes pueden desarrollar rash
cutneo, alopecia y diversos grados de retardo psicomotor.
Es posible en ensayo directo de la holocarboxilasa
sintetasa en fibroblastos. El diagnstico prenatal es posible por determinacin de actividad enzimtica o por
cuantificacin de cidos orgnicos en lquido amnitico.
La deficiencia de biotinidasa afecta el reciclado de
la biotina y causa a menudo retraso del desarrollo,
hipotona, ataques, signos cerebelosos, alopecia, dermatitis y conjuntivitis. La prdida de audicin es comn. La
cuantificacin de cidos orgnicos muestra excrecin
aumentada de lactato, 3-hidroxiisovalerato, metilcitrato y
3 hidroxipropionato; sin embargo, estos hallazgos no son
constantes y la determinacin de la actividad de biotinidasa
en fibroblastos o clulas sanguneas son necesarias. La
actividad de biotinidasa en suero de los nios afectados es
usualmente < 10 % del valor control. Es posible el diagnstico prenatal. Las lesiones patolgicas en el cerebro
incluyen cambios qusticos y desmielinizacin. El cerebelo puede ser particularmente vulnerable. Algunos pocos
pacientes han presentado signos de meningoencefalitis.
Virtualmente, todos los pacientes responden favorablemente a dosis orales de biotina de 10 a 40 mg diarios. La
mayora de los signos clnicos son reversibles, incluso algunas de las anomalas neurolgicas, aunque la prdida
de la audicin tiende a ser persistente.
. Captulo 164 .
Enzimopatas lisosomales
Antonio Diez Betancourt
2473
El colgeno es una sustancia heterognea que comprende un grupo de protenas bastante afines y de las
cuales se conocen actualmente 5 variedades. Cada tipo
guarda estrecha semejanza en tamao y forma y est
compuesto de 3 cadenas de protenas (subunidades) que
muestran disposicin helicolidal con formacin de molculas en triple hlix de forma cilndrica, fina y delgada.
Las diferencias entre tipos est dada por la inclusin de
distintas cadenas unitarias, con diferencias en fuerza
tensil, extraordinariamente distribuidas por tipos en los
tejidos segn la funcin biolgica que realizan.
En pacientes con sndrome de Ehlers-Danlos tipo
VI (variedad ocular) donde son prominentes las alteraciones oculares (microcrnea, glaucoma, desprendimiento de retina, fragilidad de la esclertica y otras), adems
de hiperlaxitud cutnea y articular, cifoescoliosis, cicatrices finas (papirceas) y equimosis fciles, se ha demostrado colgeno de contenido muy bajo en
hidroxilisina. La actividad de la enzima lisil-protocolgeno-hidroxilasa se encuentra muy disminuida en
fibroblastos de cultivo. Portadores heterocigotos presentan actividad disminuida de la enzima.
En el tipo V (ligada al sexo X) de este sndrome,
con hiperlaxitud cutnea notable, pero menor grado en
la evidencia de otros trastornos, se ha demostrado deficiencia de lisil-oxidasa.
En el tipo VII (variedad con luxacin congnita
mltiple) el defecto enzimtico radica en la procolgenopeptidasa.
Metabolismo de la biotina
La biotina es un cofactor en 2 reacciones en que
intervienen aminocidos: la carboxilacin del 3metilcrotonio-CoA en la va catablica de la leucina y la
carboxilacin del propionil-CoA para formar metilmalonilCoA. La biotina es tambin cofactor de la reaccin de
la piruvato carboxilasa en la va gluconeognica y de la
acetil-CoA carboxilasa en la sntesis de cidos grasos.
De aqu que la deficiencia diettica de biotina o anomalas congnitas del metabolismo de la biotina pueden conducir a la acumulacin de varios cidos orgnicos.
La biotina se une covalentemente a esas enzimas
por un enlace amida con grupos -NH2 en residuos de
lisina. Una enzima especfica, la holocarboxilasa sintetasa,
media esta unin. Otra enzima, la biotinidasa, separa los
residuos de biotina de las enzimas facilitando as el reciclaje
de la biotina libre. Se han descrito deficiencias congnitas
tanto de biotinidasa como de la holocarboxilasa. El reconocimiento precoz de esos sndromes es esencial porque
el tratamiento con dosis farmacolgicas de biotina mejora
dramticamente el pronstico.
La deficiencia de holocarboxilasa sintetasa impide
la biotinizacin de la holocarboxilasa y produce acidosis
metablica, taquipnea marcada, hipotona, vmitos y ataques. La mayora de los pacientes son sintomticos desde etapas tempranas. El pH sanguneo es tpicamente
muy bajo, a menudo inferior a 7 y el lactato est elevado. Muchos nios tambin presentan hiperamonemia. La cuantificacin de cidos orgnicos en la orina
muestra cetoaciduria marcada con excrecin de lactato,
3-metilcrotonilglicina, tigliglicina, 3-hidroxipropionato,
metilcitrato y 3-hidroxiisovalerato, entre otros. Si no se
tratan a tiempo los pacientes pueden desarrollar rash
cutneo, alopecia y diversos grados de retardo psicomotor.
Es posible en ensayo directo de la holocarboxilasa
sintetasa en fibroblastos. El diagnstico prenatal es posible por determinacin de actividad enzimtica o por
cuantificacin de cidos orgnicos en lquido amnitico.
La deficiencia de biotinidasa afecta el reciclado de
la biotina y causa a menudo retraso del desarrollo,
hipotona, ataques, signos cerebelosos, alopecia, dermatitis y conjuntivitis. La prdida de audicin es comn. La
cuantificacin de cidos orgnicos muestra excrecin
aumentada de lactato, 3-hidroxiisovalerato, metilcitrato y
3 hidroxipropionato; sin embargo, estos hallazgos no son
constantes y la determinacin de la actividad de biotinidasa
en fibroblastos o clulas sanguneas son necesarias. La
actividad de biotinidasa en suero de los nios afectados es
usualmente < 10 % del valor control. Es posible el diagnstico prenatal. Las lesiones patolgicas en el cerebro
incluyen cambios qusticos y desmielinizacin. El cerebelo puede ser particularmente vulnerable. Algunos pocos
pacientes han presentado signos de meningoencefalitis.
Virtualmente, todos los pacientes responden favorablemente a dosis orales de biotina de 10 a 40 mg diarios. La
mayora de los signos clnicos son reversibles, incluso algunas de las anomalas neurolgicas, aunque la prdida
de la audicin tiende a ser persistente.
. Captulo 164 .
Enzimopatas lisosomales
Antonio Diez Betancourt
2473
deficiencia enzimtica en las clulas de diferentes tejidos en forma progresiva (tesaurismosis) con disfuncin
patolgica creciente.
El deterioro progresivo de las funciones del SNC es
caracterstico en un importante nmero de lisosomopatas.
Las enzimopatas lisosomales constituyen un complejo sistema de EMC en el que aparecen regularidades como
sistema general y particularidades en los niveles clnico,
bioqumico y gentico, existiendo interrelacin importante
en algunas de ellas. Sus caractersticas generales fueron
expuestas por Hers (1963):
Almacenamiento intracelular de material.
Heterogeneidad del material almacenado.
Depsito vacuolar relacionado con la membrana.
Afectacin de mltiples tejidos.
Naturaleza clnicamente progresiva.
Son caracterizadas en este grupo la mayora de las
esfingolipidosis, las mucopolisacaridosis, mucolipidosis,
manosidosis y fucosidosis, adems de las glucogenosis y
otros EMC con almacenamiento celular.
La afectacin predominante de la clula nerviosa
en unos casos y en otros de la mielina determinar variaciones en el cuadro clnico (poliodistrofias o
leucodistrofias). La presencia de estas alteraciones en
diferentes rganos determinar sntomas y signos asociados (piel, morfologa somtica, sistema seo, hgado,
bazo, sistema hematopoytico y reticuloendotelial) cuya
sistematizacin constituye un auxiliar clnico valioso y
facilita estudios de laboratorio para la orientacin
diagnstica de estas enfermedades.
Lipidosis
Las lipidosis, constituyen un complejo grupo de
enzimopatas lisosomales cuya caracterstica radica en
el depsito y acumulacin de lpidos en uno o ms rganos del cuerpo, casi siempre por defecto en su
catabolismo. Las primeras descripciones clinicopatolgicas de la mayora de estas enfermedades datan de
los 1timos decenios del siglo XIX. En los aos recientes
la investigacin en el nivel gentico-bioqumico de estas
enfermedades ha progresado rpidamente, conocindose el defecto enzimtico de la mayora y las bases
fisiopatolgicas de su presentacin clnica. Variantes clnicas fundamentadas en heterogeneidad bioqumica han
sido reportadas con frecuencia progresiva. La heterogeneidad clnica ha sido notable en algunas variantes de
gangliosidosis (GM1, GM2) y en la enfermedad de
Niemann-Pick.
Existen relaciones importantes en aspectos clnicos, bioqumicos y genticos entre las lipidosis,
mucolipidosis, sialidosis y mucopolisacaridosis. La
2474
Gangliosidosis GM1
Las gangliosidosis GM1 constituyen un grupo de trastornos lisosomales producidos por deficiente actividad
de galactosidasa cida. El monosialoganglsido GM1 se
encuentra normalmente en la sustancia gris y blanca del
SNC y en menores cantidades en otros rganos; es formado normalmente durante el catabolismo normal de
sialoganglisidos. La betagalactosidasa lisosomal es activa frente a muchas sustancias que contienen sustratos
con beta-galactsido en el organismo, adems del
ganglisido GM1 (como glicoprotenas y oligosacridos
2475
2476
SNTOMAS CLNICOS
La enfermedad es difcil de reconocer en los primeros 6 meses de vida en que se aprecia: un retardo
psicomotor, que va siendo cada vez ms progresivo y
una reaccin exagerada a ruidos, sobre todo agudos
o metlicos, que comienza a manifestarse desde las
primeras semanas de vida. La reaccin de sobresalto al ruido, ya manifiesta, se caracteriza por extensin tnica de miembros superiores con aduccin,
expresin facial de sorpresa con extensin de miembros inferiores o sin ella, y es diferente al reflejo de
Moro. Se observa en todos los nios con esta enfermedad y solo en el 2 % de lactantes con dao cerebral esttico importante.
Desde el 2do. mes de vida es posible apreciar la
mancha rojo-cereza de la mcula retiniana (que puede aparecer en otras lisosomopatas).
Debilidad muscular, hipotona, sobre todo al nivel de
cinturas plvica y escapular, con dificultad para sostener la cabeza, apareciendo cierta espasticidad en
los miembros, aspecto de facies de mueco. El deterioro mental y motor se hace muy evidente desde el
sexto mes. No llega a sentarse, no sostiene la cabeParte XXIV. Enfermedades metablicas
2477
2478
nil, los citosomas autofluorescentes presentan inclusiones descritas como huella digital o en patrn granular.
En la forma infantil, el material almacenado se presenta
con ultraestructura finamente granular. La afectacin
neuronal es difusa, con atrofia cortical cerebral e incluye c1ulas del asta anterior de la mdula espinal y de
ganglios autonmicos perifricos. El depsito de material autofluorescente se encuentra, adems, en menor
proporcin, en la mayora de los tejidos extraneurales
expresin del carcter sistmico de la enfermedad.
Recientemente, el material autofluorescente almacenado en el cerebro ha sido identificado como un complejo retinoilo (polienos retinoides formando complejos
con protenas o pptidos). La presencia en este material
de cantidades altamente significativas de una clase de
poliisoprenoles denominada dolicoles y la comprobacin
de su excrecin aumentada notablemente en la orina de
los pacientes con LCN ha significado un notable avance
en el conocimiento de esta entidad.
Estructura de los dolicoles:
El dolicol-fosfato n:15 a 19
Los dolicoles, en su forma de derivados fosfato y
pirofosfatos son intermediarios en la transferencia de
oligosacridos a glicoprotenas por unin N-glicosdica.
Estas investigaciones han conducido al planteamiento de
un posible EMC como causa de lipofuscinosis ceroide
neuronal en el metabolismo, an poco conocido, de los
dolicoles y retinoides.
CUADRO CLNICO
2479
2480
La biopsia de mdula sea, hgado y bazo demuestran, en todas las formas clnicas, la presencia de la caracterstica c1ula de Gaucher. Son clulas grandes, de
20 a 100 micrones, de uno o ms ncleos densos, excntricos y citoplasma azul claro con estructura filamentosa
tenue parecida al papel de seda arrugado. La c1ula de
Gaucher ha sido considerada patognomnica de la enfermedad, aun cuando clulas casi idnticas se encuentran en pacientes con leucemia mielgena y con GM3
(hematsido) esfingolipodistrofia. El nivel de fosfatasa
cida en suero est elevado. La radiologa muestra en
los huesos largos una corteza fina y trabeculacin esponjosa-porosa debida a la acumulacin lipdica.
BIOQUMICO-PATOLOGA
Enfermedad de Niemann-Pick
(esfingomielinlipidosis)
La enfermedad de Niemann-Pick es considerada
actualmente como un grupo de enfermedades genticas
que tienen como caracterstica fundamental el depsito
neurovisceral de esfingomielina y otros lpidos de membrana producida por defectos de la actividad de la enzima lisosomal esfingomielinasa. Crocker (1962), hizo una
clasificacin de los 4 tipos clnicos hasta entonces reconocidos en esta enfermedad. En las ltimas dcadas, en
casos reportados en diferentes pases ha llamado la atencin la variabilidad clnica en muchos pacientes no pertenecientes a los tipos A y B mejor definidos. Los
resultados variables en la actividad de la esfingomielinasa
en diferentes rganos y tejidos en esas variantes son
demostrativos de una notable heterogeneidad clnica y
gentica en esta enfermedad. La posibilidad de separar
la actividad de la esfingomielinasa en componentes
isoenzimticos es objeto actual de investigacin y permitir un mejor conocimiento y sistematizacin clnicogentica de la enfermedad de Niemann Pick.
Tipo A: Forma infantil aguda. La ms frecuente, originalmente descrita por Niemann (1914) y Pick
(1927). Enfermedad neuroviscera1 rpidamente progresiva. Desde los primeros meses de vida se aprecia
enlentecimiento y posterior arresto del desarrollo con
hipotona, desaferentacin sensorial y afectiva crecientes y presencia de hepatoesplenomegalia. Pueden aparecer petequias y trombocitopenia por hiperesplenismo.
La mancha rojo-cereza en regin macular y
adenomegalia se presentan en 50 % de los lactantes. La
atrofia ptica, ceguera y sordera y un estado vegetativo
con descorticacin preceden a la muerte, antes de los
3 aos, habitualmente por complicacin respiratoria.
LABORATORIO.
Patologa qumica: es notable la presencia de clulas espumosas en la mdula sea y la ausencia de actividad de esfingomielinasa en leucocitos, fibroblastos de
piel, as como en c1ulas de lquido amnitico para diagnstico prenatal. La esfingomielina, y secundariamente
el co1esterol y glucoesfingolpidos, se acumulan en rganos viscerales (hgado, bazo, pulmones); es menos marcado el almacenamiento en el cerebro (sustancia gris)
donde se demuestra adems aumento en contenido de
ganglisidos GM2 y GM3.
2481
Tipo B: Forma visceral, infantil tarda o juvenil. La enfermedad se manifiesta inicialmente con
esplenomegalia entre los 2 y 6 aos. Infiltrados
pulmonares y hepatomegalia aparecen ms tarde. El estado mental y neurolgico es normal. La actividad de
esfingomielinasa en bazo y fibroblastos es menor del 5 %.
Hay presencia de c1ulas espumosas en mdula sea.
La esplenectoma es habitualmente necesaria por
hiperesplenismo.
Tipo C: Infantil tarda neurovisceral. Predominan
los signos de deterioro mental y motor con aparicin en el
primer o segundo ao de vida. La hepatoesplenomegalia es
menos acentuada que en el tipo B. Demencia y espasticidad
progresivas, con ataques generalizados principalmente
mioclnicos y tnicos breves conducen a la muerte entre 3
y 6 aos. Degeneracin macular, en ocasiones, de tipo
mancha rojo-cereza ha sido descrita. Es frecuente la parlisis de la mirada vertical.
PATOLOGA ANATOMOQUMICA
2482
2483
La distribucin hstica del metabolito que se acumula es determinante sobre la expresin clnica y en muchas
de las enfermedades de acumulacin no permite que se
manifieste el carcter generalizado de la deficiencia
enzimtica. An cuando ocurra acumulacin en ms de
un tejido, si el SNC es uno de los afectados, es frecuente
que la intensidad del cuadro neurolgico conduzca a la
muerte del enfermo antes de que puedan aparecer signos
graves originados en otros rganos. El galactocerebrsido
se forma casi exclusivamente en el sistema nervioso (constituye junto con su derivado sulftido el 20 % del peso
seco de la mielina) y adems, en el rin. Esto determina
el cuadro clnico en la enfermedad de Krabbe. Aunque la
deficiencia de galactocerebrsido beta-galactosidasa ha
sido detectada en todos los tejidos en que se ha buscado
(cerebro, rin, hgado, bazo, suero, leucocitos y
fibroblastos de piel en cultivo) la acumulacin solo puede
producirse en los 2 rganos que sintetizan el sustrato
(galactocerebrsido). De hecho, el cuadro clnico es completamente neurolgico. Esto se explica porque al ocurrir
la mielinizacin durante los primeros aos de la vida, la
sntesis y recambio de galcer es mayor en el SN. Los
sntomas dependen de la desmielinizacin del cerebro y la
muerte ocurre alrededor de los 2 aos de edad. En ese
momento, la acumulacin de galactocerebrsido en los
riones o en los nervios perifricos no es suficiente como
para revelarse clnicamente. En realidad, la desmielinizacin no depende tanto del almacenamiento del
cerebrsido en las c1ulas fagocticas (globoides) como
de la citotoxicidad de la psicosina que se forma en exceso, ya que la deficiencia enzimtica lo es tambin de
psicosina-beta-galactosidasa.
CUADRO CLNICO
2484
habitualmente con flexin de las extremidades superiores y extensin de las inferiores; los episodios de fiebre
alta inexplicable y de intensa sudacin son frecuentes,
hay salivacin excesiva e hipersecrecin broncopulmonar
apareciendo frecuentes complicaciones bronconeumnicas. Aparecen en ms de la mitad de los pacientes
sacudidas mioclnicas de brazos y piernas, crisis tnicas
breves y ataques atpicos.
Etapa III: los pacientes no tienen movimientos
voluntarios, no responden a estmulos y presentan una
postura de descerebracin; hay atrofia ptica intensa y
el reflejo fotomotor puede estar ausente. La muerte se
produce antes del 3er. ao.
ANATOMA PATOLGICA
Mucopolisacaridosis
Las mucopolisacaridosis (MPS) constituyen un grupo de enfermedades genticas originadas por defectos
de varias enzimas lisosomales necesarias para su degradacin metablica. Se caracterizan, en sentido general, por alteraciones caractersticas progresivas,
corporales y esquelticas que constituyen el fenotipo
Hurler-Hunter, presencia en la mayora de los tipos, de
retardo mental y excrecin muy aumentada de
Tomo VI
Los mucopolisacridos cidos (MPSA) son un grupo de heteropolisacridos relacionados que contienen generalmente 2 tipos de unidades monosacridas alternantes,
de las cuales una, por lo menos, posee un grupo cido, ya
sea un grupo carboxilo o un grupo sulfrico. Las
subunidades formadas por un disacrido forman polmeros
lineales. Los mucopolisacridos cidos constituyen la sustancia que cementa o rellena los espacios intercelulares
del tejido conjuntivo, as como en las cubiertas flexibles de
las c1ulas animales; se encuentran normalmente ligados
covalentemente a cadenas polipeptdicas formando
glucoprotenas o proten-polisacridos. Las glucoprotenas
B
Fig. 164.1. Metabolismo de los mucopolisacridos cidos (glucosaminoglucoronoglucanos, GAG). En las estructuras bsicas del
dermatn y heparn sulfatos (Cuadro 164.1) se han representado otros enlaces existentes en diferentes GAG para sealar bloqueos enzimticos conocidos por EMC: 1. Alfa-L-iduronidasa. 2. Sulfoiduronato sulfatasa. 3. Heparn-sulfato sulfamidasa. 4. Nacetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa. 5. Alfa-D-N-acetil-glucosaminidasa. 6. N-acetilgalactosamina-4-sulfato sulfatasa. 7. Betaglucoronidasa. 8. N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa.
2485
Localizacin
cido hialurnico
lquido sinovial
humor vtreo
cordn umblical
mixedema
N-acetil-D-glucosamina
cido glucornico
Condroitina-4-sulfato
(Cond-sulf-A)
Cartlagos, huesos,
crnea, aorta, notocorda
4-sulfato de N-acetil-D-galactosamina
cido glucornico
Sulfato de dermatano
(Cond-sulf-B)
cido idurnico
4-sulfato de N-acetil-D-galactosamina
Condroitina-6-sulfato
(Cond-sulf-C)
Cartlagos
6-sulfato de N-acetil-D-galactosamina
cido glucurnico
Sulfato de heparano
(Heparitn-sulfato)
Aorta, pulmn
Sulfato de Queratano
Crnea, cartlagos
Galactosa
6-sulfato de galactosa
6-sulfato de N-acetil-D-galactosamina
Condroitina
Crnea
N-acetil-D-galactosamina
cido glucornico
GAG: glucosaminoglucuronoglucanos
DIAGNSTICO
Se apoya en criterios clnicos, genticos y bioqumicos; puede distinguirse por lo menos 8 formas, existiendo heterogeneidad gentica en algunos de ellos.
Fenotipo Hurler: constituye el aspecto clnico relevante en las MPS, an cuando las caractersticas
displsticas varan, desde intensas en los sndromes
de Hurler y Maroteaux-Lamy, hasta ligeros en
Sanfilippo y Scheie. La presencia de opacidad corneal,
2486
sordera y otros elementos en combinaciones diversas ayuda a la definicin diagnstica del tipo.
El retardo mental es igualmente variable, la inteligencia no est habitualmente alterada en Morquio, Scheie
y Maroteaux-Lamy.
El sndrome de disostsis multiplex con alteraciones
seas sistmicas aparece en todos los tipos con variaciones en su intensidad.
La excrecin elevada de MPSA en orina caracteriza
a esta familia metab1ica y ayuda en la diferenciacin de otros EMC que comparten el fenotipo Hurler
desde el punto de vista clnico y depsito de MPSA
en tejidos. Pruebas sencillas de laboratorio (prueba
de spot de Berry, prueba de bromuro de cetiltrimetilamonio) tienen gran valor en la orientacin
diagnstica. Su confirmacin y cuantificacin requiere
ensayos bioqumicos ms elaborados (cromatografa
en capa delgada, Hyanek, Kaplan, etc.). La presencia de granulaciones metacromticas en clulas
hemticas tiene valor, aunque menos especfico.
El ensayo de actividad enzimtica en fibroblastos de
cultivo de piel ha sido posible en varios de los tipos en
los ltimos aos.
las falanges terminales hipoplsticas. La cadera muestra coxa valga y deformidad con pobre mineralizacin
de la cabeza femoral.
PATOLOGA
Distensin de clulas y colgeno aparecen en cartlago, fascia, tendones, meninges, vlvulas cardacas y
vasos sanguneos.
Engrosamiento de las meninges en la regin de las
cisternas basales y ocasional formacin de quistes
subracnoideos con hidrocfalo comunicante.
El citoplasma de las c1ulas nerviosas contiene
depsitos de lpidos, principalmente de ganglisidos GM1GM2-GM3 e inclusiones lamelares conocidas como cuerpos de cebra. En los diferentes tejidos (y en orina) existe
aumento de heparn sulfato y dermatn sulfato. El contenido en MPSA est aumentado en ms de 10 veces lo
normal.
BIOQUMICA
2487
2488
tes. Los ataques (epilepsia) son frecuentes con el avance de la enfermedad. La muerte ocurre aproximadamente entre 8 y 15 aos, a consecuencia de complicaciones
respiratorias o por estado epilptico y deterioro
neurolgico.
PATOLOGA
Los cambios radiolgicos son ligeros, no desarrollndose cifosis: vrtebras ovoides de aspecto infantil,
metacarpos anchos y cortos, macrocrneo moderado.
PATOLOGA
El peso del cerebro est algo disminuido con atrofia cortical cerebral y cerebelosa. En el cerebro
macrfagos y neuronas contienen almacenamiento de
material dependiente de membrana electrn-lucente. Las
neuronas contienen inclusiones laminares lipdicas.
BIOQUMICA
BIOQUMICA
2489
2490
Mucolipidosis-sialidosis
Las mucolipidosis constituyen una familia
metablica o categora de EMC recientemente definida
dentro de las lisosomopatas. Se caracterizan clnicamente
por presentar, en su mayora, un fenotipo Hurler-Hunter,
cambios seos de disostosis mltiples y grados variables
de retardo mental. A diferencia de las MPS no existe
mucopolisacariduria en exceso. La fisiopatologa particular, notable en el nivel molecular es la que categoriza
este grupo. El almacenamiento visceral y mesenquimatoso de MPS y glucoesfingolpidos determin el nombre genrico inicial de mucolipidosis, aunque esta condicin
es comn a otras enzimopatas lisosomales (Fig. 164.2).
Los hallazgos bioqumicos en las primeras descripciones
han incluido:
Deficiencias parciales o completas para mltiples
hidrolasas cidas lisosomales en fibroblastos.
Elevados niveles de estas enzimas en el suero y otros
lquidos corporales.
Niveles superiores a los normales de hidrolasas cidas excretadas en el medio hstico por fibroblastos
en cultivo.
Acumulacin anormal de 35S-MPS por fibroblastos
en cultivo.
Produccin de enzimas lisosomales anormales, que
no son reconocidas y captadas por los fibroblastos
deficientes.
La heterogeneidad gentica-clnica que caracteriza este grupo de EMC fue explicada sobre la base de la
hiptesis de Hickman-Neufeld sobre la biognesis de las
enzimas lisosomales, segn la cual su sntesis y localizacin dependen del acoplamiento de un componente de
reconocimiento (marcador de acoplamiento) distinto de
los sitios de catlisis en la enzima: un defecto enzimtico
en alguno de los pasos de sntesis de este componente
(marcador) producira deficiencias mltiples de actividad de las hidrolasas intracelularmente y niveles
Tomo VI
tenas (unin alfa) en la posicin 6, lo cual parece fundamental para la direccin intracelular de las glicosidasas
procedentes de los sculos de Golgi hacia los lisosomas.
La deficiencia enzimtica conduce a prdida de
glicosidasas intracelulares hacia el espacio extracelular
y sangre, con incapacidad de endocitosis de estas enzimas
por carencia de manosa-6-fosfato actuantes en los receptores de membrana para glicoprotenas. Las enzimas
segregadas contienen ms cido silico y contribuyen a
la sialiloligosacariduria presente en. las mucolipidosis II
y III. La relacin de molculas de manosa-6-fosfato en
unin en las cadenas laterales de glicoprotenas con el
marcador de acoplamiento de Hickman-Neufeld parece
as evidente y el defecto enzimtico sealado conduce a
defectos mltiples de hidrolasas lisosomales en estos tipos II y III de MLP (Fig. 164.4).
2491
Mucolipidosis I-sialidosis
Constituyen un grupo de EMC producidos por deficiente actividad de la enzima -N-acetilneuraminidasa.
2492
Tomo VI
Fig. 164.5. Resto sialil-oligosacrido: unido en R como cabeza polar a la ceramida constituye el ganglisido GM1. Restos
parecidos unidos a cadenas peptdicas constituyen las mucoprotenas (proteoglucanos). Ver cuadro 164.2.
2493
Fig. 164.6. Cadena lateral oligosacardica de una glucoprotena (sialiloligopptido). Ejemplo representativo para sealar sitios de
bloqueo enzimtico por EMC en mucolipidosis-sialidosis, manosidosis y fucosidosis: 1. Alfa-L-fucosidasa. 2. Alfa-D-manosidasa.
3. Alfa-N-acetil-neuraminidasa. 4. N-acetil-glucosaminil fosfotransferasa. 5. Beta-galactosidasa. (OS): cadena lateral de oligosacrido.
LABORATORIO
2494
Las alteraciones esquelticas de disostosis mltiple son ms acentuadas y precoces que las presentes en
el sndrome de Hurler e incluyen trastornos distales a la
cadera. Se encuentra una displasia espondiloepifisaria y
metafisaria grave y progresiva desde los primeros meses de vida.
PATOLOGA
La alteracin ms notable es la presencia de inclusiones citoplasmticas caractersticas que hicieron sugerir el nombre de la enfermedad. En examen por
microscopia de fase se observan inclusiones refrctiles
en fibroblastos vivos de cultivo. Las inclusiones han sido
encontradas en hepatocitos, clulas epiteliales
Parte XXIV. Enfermedades metablicas
2495
Los cambios de disostosis mltiple son acentuados, similares a los del sndrome de Hurler.
BIOQUMICA
Los hallazgos bioqumicos demuestran la deficiencia mltiple de hidrolasas lisosomales en fibroblastos con
el patrn de diferencia en la actividad intracelular y
extracelular descrito antes. No se encuentra mucopolisacariduria. La excrecin aumentada de sialiloligosacridos
y la presencia de inclusiones lisosmicas en c1ulas de la
conjuntiva ocular (microscopia electrnica) contribuyen
al diagnstico. Las clulas de inclusin de Leroy en
fibroblastos (microscopia de fase) ha sido demostrada en
pacientes con esta variante.
Mucolipidosis IV
La mucolipidosis IV ha sido recientemente incluida en la familia metablica de las mucolipidosis. Ocurre
con mayor frecuencia en judos descendientes del
subgrupo Ashkenazi, pero ha sido descrita en familias
sin este ancestro. Algunas diferencias clnicas y
bioqumicas distinguen esta mucolipidosis de las anteriormente descritas.
Clnicamente, la enfermedad se hace evidente en
las primeras semanas de la vida y sigue un curso lentamente progresivo de deterioro neurolgico. El primer signo detectable es la opacidad corneal acompaada de
estrabismo y fotofobia. Un retardo del desarrollo
psicomotor con hipotona evoluciona despus del primer
o segundo ao a una cuadriparesis con atetosis y
espasticidad y deterioro mental a partir de la niez media, alcanzando en etapas finales postura de decorticacin.
No se encuentra hepatoesplenomegalia habitualmente y
tampoco cambios somticos hurleroides o estos son muy
ligeros. No son evidentes alteraciones esquelticas como
en otras mucolipidosis. El permetro ceflico y la talla se
encuentran por debajo del 3er. percentil. Los trastornos
convulsivos son excepcionales. Los pacientes pueden
sobrevivir la primera dcada y, en raros casos, ms de
20 aos.
ANATOMA PATOLGICA
2496
Manosidosis
La manosidosis es una enfermedad gentica causada por actividad deficiente de la enzima lisosomal
-manosidasa. El defecto enzimtico ocasiona acumulacin en algunos tejidos de glucoprotenas y
oligosacridos que contienen manosa. Los pacientes presentan un fenotipo parecido al sndrome de Hurler (MPSIH). El patrn de herencia es autosmico recesivo.
CUADRO CLNICO
Fucosidosis
La fucosidosis es una enfermedad gentica, de
transmisin autosmica recesiva producida por deficienParte XXIV. Enfermedades metablicas
2497
tipo la presencia de lesiones cutneas punctatas elevadas de color rojo prpura predominando en las extremidades inferiores o identificadas como angioqueratoma
corporis diffusum similares a las encontradas en la enfermedad de Fabry. Estas lesiones son menos manifiestas en el tipo I. En las etapas iniciales de la enfermedad
los pacientes muestran sudacin profusa con elevado
contenido de cloruro de sodio en el sudor, como en el
tipo I de fucosidosis; posteriormente se revierte este signo
y el paciente puede tener anhidrosis.
PATOLOGA
. Captulo 165 .
Enfermedades mitocondriales
Antonio Diez Betancourt
Las mitocondrias son organelas celulares que intervienen en procesos bioqumicos relacionados con el
metabolismo energtico celular. Una serie de enzimas,
2498
Tomo VI
tipo la presencia de lesiones cutneas punctatas elevadas de color rojo prpura predominando en las extremidades inferiores o identificadas como angioqueratoma
corporis diffusum similares a las encontradas en la enfermedad de Fabry. Estas lesiones son menos manifiestas en el tipo I. En las etapas iniciales de la enfermedad
los pacientes muestran sudacin profusa con elevado
contenido de cloruro de sodio en el sudor, como en el
tipo I de fucosidosis; posteriormente se revierte este signo
y el paciente puede tener anhidrosis.
PATOLOGA
. Captulo 165 .
Enfermedades mitocondriales
Antonio Diez Betancourt
Las mitocondrias son organelas celulares que intervienen en procesos bioqumicos relacionados con el
metabolismo energtico celular. Una serie de enzimas,
2498
Tomo VI
Encefalomiopatas mitocondriales
Son trastornos multisistmicos con combinaciones
de sntomas musculares, del SNC, cardacos y oculares
principalmente, aunque pueden afectar a cualquier rgano o sistema. Esta variabilidad clnica puede ser secundaria a mutaciones en genes nucleares relacionados
con el metabolismo mitocondrial o con la interconexin
con el genoma mitocondrial. Los secundarios a mutaciones del propio ADN mitocondrial son los ms conocidos. No existe un verdadero paralelismo entre el fenotipo
bioqumico y el genotipo; se consideran los siguientes
sndromes clnicos:
Sndrome de Kearns-Sayre (SKS). Clsicamente
denominado oftalmopleja plus, caracterizada por 3 signos clnicos: oftalmopleja, degeneracin retiniana y alteraciones de la conduccin cardaca. Pueden existir
otros signos comunes con otras encefalomiopatas
mitocondriales como: ataxia, sordera, talla corta y demencia, entre otras. Al igual que la OEP, el SKS es espordico y en el 95 % de los casos se ha encontrado
deleciones de este ADN. Existen formas intermedias
entre la miopata ocular aislada y el SKS.
Epilepsia mioclnica con fibras rojo rayadas
(MERRF). Se caracteriza clnicamente por la agrupacin de una epilepsia mioclnica, un sndrome cerebeloso
con ataxia progresiva y una miopata mitocondrial
subclnica. De comienzo en la infancia en su evolucin
Parte XXIV. Enfermedades metablicas
progresiva puede aparecer una demencia, atrofia ptica, sordera y acidosis lctica. Los estudios bioqumicos
muestran defectos mltiples de los complejos III, IV o
de varios a la vez. Desde el punto de vista gentico la
mayora de los casos se deben a mutaciones puntuales
en alguno de los ARN de transferencia mitocondriales
en los siguientes pares: 8344 (el 95 % de los pacientes)
as como 8356, 8363 y 3256 que tambin originan fenotipo
MERRF a veces mezclada con signos de OEP.
Miopata mitocondrial con acidosis lctica
(MELAS). Clnicamente se caracteriza por vmitos
episdicos, con acidosis lctica persistente y cuadros
recurrentes y reversibles de hemiparesia o ceguera
cortical, que sugieren patologa isqumica, aunque la distribucin de las lesiones en la TAC o RMN no es tpicamente vascular. Se acompaa de deterioro cognitivo, talla
corta y presenta transmisin tipo herencia maternal. Los
estudios bioqumicos muestran defecto del complejo I
de la cadena respiratoria, debido en ms del 80 % de los
casos a una mutacin puntual que sustituye una arginina
por guanina en la base 3243 de un gen que codifica la
sntesis de un ARN de transferencia mitocondrial. Se
han descrito casos de MELAS con otras mutaciones
afectando al mismo ARN de transferencia en las posiciones 1642, 3252, 3271, 3291 y 5814. Tambin en
nucletidos que codifican la subunidad III de la citocromo
C oxidasa (nt 9957) o en las posiciones 8356 y 7512
donde se manifiesta con un fenotipo intermedio entre el
MERRF y el MELAS.
Neuropata con ataxia y retinitis pigmentosa
(NARP). Constituye un trastorno caracterizado por retraso del desarrollo, retinitis pigmentaria, demencia, ataques, ataxia, debilidad muscular proximal y neuropata
sensitiva. Hasta ahora solo se ha relacionado
etiolgicamente con 2 mutaciones puntuales que afectan al gen que codifica la subunidad 6 de la ATPasa
mitocondrial. Las mutaciones encontradas en varias familias consisten en la sustitucin de una timidina por
guanina o por citosina en la posicin 8993, son
heteroplsmicas y se transmiten por va materna. Existe
una correlacin entre el porcentaje de ADN mitocondrial
mutado presente en un tejido y la gravedad del fenotipo
clnico, de forma que los ms graves evocaran el fenotipo
de la enfermedad de Leigh.
Miopata con miocardiopatia mitocondrial
(MCM). Se trata de un cuadro de miopata, cardiopata,
o una combinacin de ambas; herencia materna. La
creatinquinasa y lactato srico estn elevados y el defecto bioqumico afecta a los complejos I y IV de la
cadena respiratoria. Se han encontrado mutaciones en
las bases 3260 y 3303 del gen que codifica un ARN de
transferencia mitocondrial.
2499
2500
Adems de los sndromes anteriores, existen descripciones ocasionales de casos clnicos con fenotipos
peculiares asociados a una determinada mutacin en el
ADN mitocondrial cuya patogenicidad parece clara, pero
que requieren una confirmacin para asegurar su existencia como sndromes independientes. En este grupo
debemos citar los casos de sndrome de corea-demencia o el sndrome de sordera + ataxia y mioclonos.
Bibliografa
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Gardner, L. L.: Endocrine and Genetics Diseases of Childhood. W.B.
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2501
2502
Tomo VI
Endocrinologa
. Captulo 166 .
Generalidades
Tania Espinosa Reyes, Francisco Carvajal Martnez
de manera cronolgica y el tiempo de evolucin de estos, asociacin con otras afecciones, as como la teraputica utilizada.
Antecedentes perinatales
Este aspecto es referido a todos los sucesos que
acontecen alrededor del parto:
Intensidad y duracin del trabajo de parto.
Presentacin anmala. Se ha comprobado una relacin positiva entre las presentaciones en pelviana y
la deficiencia de hormona de crecimiento.
Parto prolongado, precipitado o instrumentado.
Cesrea.
Sufrimiento fetal agudo.
Tiempo de rotura de membrana > 24 h, favorece la
posibilidad de una sepsis ovular.
Hemorragia por placenta previa.
Condicin del nio al nacer: cianosis.
Oxigenoterapia, duracin.
Presencia de distrs respiratorio.
Encefalopata hipxica isqumica.
2504
Examen fsico
General. No debe escatimarse esfuerzos ni tiempo para hacer un examen fsico meticuloso:
Estado de la piel:
Coloracin.
Grado de hidratacin.
Temperatura.
Presencia de mculas de cualquier tipo. Las manchas caf con leche recuerdan al sndrome de Mc
Cune Albrigh, las vergetures son caractersticas del
sndrome de Cushing, la acantosis nigricans constituye un signo de resistencia insulnica, la
hiperpigmentacin de piel y mucosas nos recuerda
la insuficiencia suprarrenal crnica y los nevos
pigmentados como en el sndrome de Turner.
Tomo VI
2505
Sistema endocrino
Tiroides
Habitualmente no es palpable, se habla de aumento
de su volumen cuando supera el tamao de la falange distal
del dedo pulgar del examinado y debe ser clasificado:
Grado 0: no bocio, glndula no visible ni palpable.
Grado 1: tiroides palpable. 1a, palpable, pero no visible.
1b, palpable y visible con el cuello en hiperextensin.
Grado 2: palpable y visible con el cuello en posicin normal.
Grado 3: bocio voluminoso, reconocible a distancia.
Si se comprueba aumento de volumen, es necesario precisar caractersticas:
Tamao. Los grandes bocios hacen pensar en
dishormonognesis.
Caractersticas de la piel. El enrojecimiento nos recuerda procesos agudos como las tiroiditis infecciosas.
Superficie. La irregularidad de la superficie nos orienta
hacia tiroiditis autoinmune o carcinomas.
Consistencia. Puede ser elstica en el caso de los
bocios puberales, blando en procesos inflamatorios,
firmes en tiroiditis autoinmune y leosa en la tiroiditis
de Ryedel.
Sensibilidad. El dolor, ya sea espontneo o a la palpacin, es traduccin de tiroiditis agudas.
Presencia de ndulo, nico o mltiples, tamao y localizacin.
Adherencia a planos superficiales o profundos. El
tiroides normalmente se moviliza con la deglucin, la
adherencia a planos superficiales o profundos hace
sospechar la presencia de procesos tumorales o
infiltrativos.
Presencia de adenopatas cervicales. Adenopatas
cervicales sensibles orientan hacia una adenitis
reactiva, cuando son duras y fijas hacen sospechar
un carcinoma tiroideo.
2506
Paratiroides
Existe un grupo de maniobras que permiten reconocer el estado de hiperexcitacin neuromuscular en los
casos de hipoparatiroidismo con tetania latente. Las ms
utilizadas son Chvostek y Trouseau. Cuando existe
hiperparatiroidismo la hipotona muscular hace que todos los signos sean negativos:
Signo de Chvostek. Se percute sobre la mitad de la
lnea que se extiende desde el conducto auditivo externo a la comisura labial. Se considera el signo positivo cuando se produce la contraccin de los msculos
de la cara: comisura labial, ala nasal y msculos
orbiculares, clasificndose por grados I, II, III respectivamente.
Signo de Trouseau. Al comprimir la parte media del
brazo con una goma o manguito de tomar tensin
arterial se observa que los dedos de la mano se colocan en hiperextensin, el pulgar en aduccin y la mano
se ahueca: mano de partero.
Signo de Frankl Hochwart. Se observa tambin este
signo en la mano contraria a la que se explora.
Signo de Khan y Falta: Se agrega un espasmo muscular y de los dedos.
Signo de Weiss. Al percutir la rama temporal del nervio facial se produce contraccin de los msculos
orbicular, superciliar y frontal.
Signo de Escherich. La percusin de la comisura labial provoca la propulsin de los labios hacia delante
y, a veces, se producen convulsiones de toda la cara.
Signo de Schultze. Cuando se palpa o percute la lengua se forma una depresin circunscrita.
Signo de Hoffman. La irritacin mecnica del
trigmino en sus puntos de emergencia produce dolor local de inmediato.
Signo de Pod. Al tirar con fuerza de un brazo que
est levantado se observa contractura de su musculatura y como consecuencia tambin se produce la
mano de partero.
Signo de Kashida. La estimulacin por fro o calor
del trayecto nervioso de un msculo determina
parestesias o convulsiones locales.
Adrenales
Constatar la presencia de vello sexual, describir
caractersticas del vello corporal:
Axilar. Suele aparecer hacia los 12,5 aos y adquiere
caractersticas adultas hacia los 13,9 aos. Las glndulas apocrinas axilares se activan al mismo tiempo
y originan un olor corporal peculiar. La metodologa
incluye solo 3 estadios:
Estadio 1: ausencia total del vello axilar (descartando la rasuracin en el sexo femenino).
Tomo VI
2507
2508
dudas, disminucin de la expectativa de vida; en relacin con la distribucin perifrica (obesidad ginoide) que
se asocia con trastornos venosos, litiasis biliar y disminucin de la relacin pptido C/insulina. Por eso, ha tomado relevancia la medicin de las circunferencias
abdominal y de cadera.
El aumento de la grasa abdominal: relacin androide/ginoide alta es caracterstica del sexo masculino, por
el contrario el aumento de grasa en las caderas con una
relacin androide/ginoide baja caracteriza a las hembras.
El primer signo que anuncia el inicio del desarrollo
sexual en la hembra es una diferencia superior a 6 cm
entre la circunferencia torcica y la de cadera, llamado
ndice de sexualizacin.
Permetro del muslo:
La cinta de medicin se pasa junto al pliegue inguinal
y de forma perpendicular al eje del muslo.
Permetro de la pantorrilla:
Se toma la mayor circunferencia posible al nivel de
la pantorrilla en un plano perpendicular al eje de la
pierna.
Permetro del brazo:
Se toma en la lnea perpendicular al eje del brazo
izquierdo, en el punto equidistante de ambos extremos del hmero: acromion y olcranon.
Determinacin del grosor de pliegues cutneos:
Constituye el criterio ms sencillo de adiposidad;
debido a que una gran proporcin de la grasa est
localizada bajo la piel, de ah que la medicin de la
grasa subcutnea mediante la obtencin de pliegues, con el uso de calibradores en diferentes sitios del cuerpo sea de gran utilidad. Los pliegues
comprenden una doble capa de piel, la cual es relativamente constante en grosor de un individuo a
otro y una doble capa de grasa; se supone que el
grosor de esta capa de grasa representa el grosor
promedio del manto de grasa subcutnea del cuerpo y que este a su vez refleja la cantidad total de
grasa del cuerpo.
Se considera que una combinacin de las medidas de
los pliegues tricipital (representando la grasa de las
extremidades), subescapular y suprailaco (representando la grasa del tronco superior e inferior), da una
buena indicacin de la grasa corporal total y, tambin,
de la forma en que esta se encuentra distribuida.
Los pliegues se obtienen con un instrumento denominado calibrador de grasa. Previo a la obtencin
del pliegue debe marcarse el punto de referencia
que se utilizar para efectuar la medicin; estos puntos
son: el mesobraquial , el subescapular y el suprailaco.
2509
Historia psicosocial
Como parte de la historia clnica en pediatra resulta de mucho valor incluir los aspectos psicosociales, recordar que somos seres biopsicosociales nos permite
hacer una valoracin ms integral de nuestros pacientes. Las experiencias positivas de los nios mejoran la
socializacin, la interaccin con el grupo de pares y el
desarrollo cognoscitivo. Un rendimiento escolar pobre
en un nio intelectualmente capaz puede ser el resultado
de problemas emocionales, deficiencias sensoriales, otro
tipo de dao orgnico, familias disfuncionales, puede tratarse de reacciones situacionales por separacin de los
padres, fallecimiento de algn miembro de la familia muy
cercano al nio o realmente una enseanza inadecuada.
En especial, la etapa de la adolescencia trae consigo
profundos cambios y la esfera psicosocial no escapa de
ellos, un clima de seguridad y confianza asegura el xito
de la entrevista y permite obtener datos relevantes para
llegar al diagnstico.
De esta forma queda elaborada la historia clnica
que orienta al facultativo hacia dnde dirigir las investigaciones con el fin de llegar a un diagnstico certero.
2510
Bibliografa
Guell GR. Trastornos del crecimiento. En: Guell GR. Temas de
Endocrinologa infantil. Editorial ESPAXS. Barcelona, 1974.p
17-57.
Sarra A, Bueno M, Rodrguez G. Exploracin del estado nutricional.
En: Bueno M, Sarra A, Prez JM. Nutricin en pediatra. Ergn,
Madrid, 1999. p 13-27.
AIEPI. Promocin del crecimiento y desarrollo integral de nios y
adolescentes. Serie HCT/AIEPI-25.E.1. Washington. OPS, 1999.
Pozo J, Argente J. Crecimiento: Valoracin auxolgica. En: Argente J,
Carrascosa A, Gracia R, Rodrguez F. Tratado de Endocrinologa
Peditrica y de la Adolescencia. 2a ed. Barcelona: Dayma. 2000.
p.177-200.
Hernndez RM. El patrn de crecimiento humano y su evaluacin.
En: Pombo M. Tratado de Endocrinologa Peditrica. 3a ed,
Madrid: McGraw-HillInteramericana de Espaa, S.A.U. 2002.
p. 244-75.
Aud L, Turran N, Martnez MJ. Anomalas de la diferenciacin
sexual. En: Pombo M. Tratado de Endocrinologa Peditrica. 3a
ed, Madrid: McGraw-HillInteramericana de Espaa, S.A.U.
2002. p. 835-80.
Lacka K. Turners Syndrome correlation between kariotype and
fenotype. Endokrynol Pol. 2005;56(6):986-993
Leka SK, Kitsiou-Tzeli S, Kalpini-Mavrou A, Kanavakis E. Short
stature and dysmorphology associated with defects in the
SHOX gene. Hormones (Athens). 2006 Apr-Jun;5(2): 107-18.
Manual de Prcticas Clnicas para la atencin Integral a la Salud en la
Adolescencia. Colectivo de Autores. MINSAP Cuba. 1999.
. Captulo 167 .
Tomo VI
Historia psicosocial
Como parte de la historia clnica en pediatra resulta de mucho valor incluir los aspectos psicosociales, recordar que somos seres biopsicosociales nos permite
hacer una valoracin ms integral de nuestros pacientes. Las experiencias positivas de los nios mejoran la
socializacin, la interaccin con el grupo de pares y el
desarrollo cognoscitivo. Un rendimiento escolar pobre
en un nio intelectualmente capaz puede ser el resultado
de problemas emocionales, deficiencias sensoriales, otro
tipo de dao orgnico, familias disfuncionales, puede tratarse de reacciones situacionales por separacin de los
padres, fallecimiento de algn miembro de la familia muy
cercano al nio o realmente una enseanza inadecuada.
En especial, la etapa de la adolescencia trae consigo
profundos cambios y la esfera psicosocial no escapa de
ellos, un clima de seguridad y confianza asegura el xito
de la entrevista y permite obtener datos relevantes para
llegar al diagnstico.
De esta forma queda elaborada la historia clnica
que orienta al facultativo hacia dnde dirigir las investigaciones con el fin de llegar a un diagnstico certero.
2510
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Adolescencia. Colectivo de Autores. MINSAP Cuba. 1999.
. Captulo 167 .
Tomo VI
CLASIFICACIN CASUAL
Causas seas:
Acondroplasia.
Osteognesis imperfecta.
Condrodistrofias.
Seudohipoparatiroidismo y seudoseudohipoparatiroidismo.
Raquitismo.
Enfermedades de la columna vertebral (mal de Pott,
osteomelitis, entre otras).
Causas nutricionales y metablicas:
Deficiencia de aporte exgeno de nutrientes.
Deficiencia de absorcin.
Deficiencia de aprovechamiento:
Sndrome de malabsorcin, enfermedad
fibroqustica, celiaqua.
Hepatopatas.
Nefropatas crnicas, incluyendo el raquitismo renal.
Infecciones crnicas.
Parasitismo.
Hipoxia.
Cardiopatas congnitas.
Enfermedades respiratorias crnicas (asma,
fibrosis pulmonar, bronquiectasia).Glucogenosis.
Mucopolisacaridosis.
Causas endocrinas:
Deficiencia de hormona de crecimiento (GH) somatomedinas.
Sndrome de Cushing.
Hipotiroidismo.
Desarrollo sexual precoz de larga evolucin sin tratamiento.
Sndrome adrenogenital de larga evolucin y tratamiento insuficiente.
Diabetes inspida.
Diabetes mellitus, mal controlada.
Causas genticas:
Baja talla familiar.
Primordiales:
Sin malformaciones.
Con malformaciones.
Cromosomopatas:
Autosmicas: trisoma 21, trisoma 13-15, trisoma
16-18, entre otras.
Gonosmicas: disgenesia gonadal.
Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo.
Otras:
Sndrome de privacin afectiva.
Afecciones neurolgicas.
Administracin excesiva y continua de glucocorticoides.
Retraso de crecimiento intrauterino.
Parte XXV. Endocrinologa
2511
2512
Patrn atenuado de crecimiento: los pacientes presentan una edad sea retrasada con respecto a la
cronolgica con velocidad de crecimiento baja. Se
puede presentar en:
Armnicas:
Enfermedades crnicas con afeccin sistmica
notable.
Patologas que afecten el sistema de la hormona
de crecimiento.
Exceso de glucocorticoides endgenos.
Deficiencia de esteroides sexuales (a partir de los
10 a 11 aos).
Disarmnicas:
Hipotiroidismo (de larga evolucin sin tratamiento).
Displasia sea.
Raquitismo.
Otros.
Patrn retardado de crecimiento: se caracteriza por
edad sea retrasada con respecto a la edad cronolgica
con velocidad de crecimiento normal. Se puede observar en:
Enfermedades nutricionales ligeras, procesos
inflamatorios o infecciones enterales.
Enfermedades por reflujo gastroesofgico.
Enfermedades alrgicas de las vas respiratorias
superiores.
Nefropatas sin insuficiencia renal.
Enfermedades neoplsicas en sus primeras etapas.
Cardiopatas acianticas no descompensadas.
Procesos infecciosos agudos de repeticin.
EXMENES COMPLEMENTARIOS
Se realizan los exmenes generales y las diferentes investigaciones que orienten en el diagnstico causal. La causa ms frecuente de baja talla al nivel mundial
es la desnutricin, por lo que de sospecharse esta posibilidad deben realizarse estudios nutricionales en estos
pacientes:
Exmenes seriados: hemograma, eritrosedimentacin,
parcial de orina, parasitologa, urea, creatinina.
Cromatina en mucosa oral: es obligado en la hembra
para el diagnstico de la disgenesia gonadal.
Exmenes radiolgicos:
Radiografa de crneo: para detectar tumores, calcificaciones, malformaciones (ejemplo: craneofaringioma).
Edad sea para evaluar la maduracin esqueltica.
Un retraso de hasta 2 aos de edad con respecto a
la edad cronolgica puede ser considerado normal.
En el hipotiroidismo la edad sea se encuentra muy
retrasada y adems, pueden haber signos de
disgenesia epifisaria, el retraso de la maduracin
Tomo VI
y con buenos resultados como el test de clonidina y, posteriormente, si se tienen dudas se evala en una 2da.
prueba que habitualmente es la hipoglicemia inducida por
la insulina, tambin puede ser utilizado el test de glucagn,
arginina, L-dopa, etc. Algunos autores no utilizan en la
actualidad el test de ejercicios. Para realizar cualquier
prueba dinmica de liberacin de GH se debe tener previo la seguridad de la normalidad del eje tiroideo y, en
ocasiones, del adrenal.
Prueba de hipoglucemia inducida por insulina
Es de utilidad en el diagnstico de la deficiencia de
GH, en estos casos, los niveles plasmticos de GH como
respuesta a la hipoglucemia insulnica no superan los
10 ng/mL. Debido a que se pueden ocasionar riesgos
para el paciente, obliga a que se tenga una vigilancia
esmerada.
Prueba de clonidina
Es de gran valor y utilidad en el diagnstico de la
deficiencia de GH. Debido a que solo puede ocasionar
hipotensin o somnolencia y no ocasiona riesgos importantes al paciente, en la actualidad es uno de los procederes diagnsticos ms utilizados. El momento pico
de liberacin de GH es entre 60 y 90 min.
Otras investigaciones
Cuando se sospecha de la deficiencia de varias
hormonas, el programa de estudio estar condicionado a
los ejes hormonales afectados y a las caractersticas de
la deficiencia de GH; ejemplo: en los trastornos de la
neurosecrecin se debe estudiar la frecuencia y amplitud de los pulsos de GH.
Se han utilizado, en la actualidad, valores IGF-I
como test o prueba de screening para el diagnstico
de la deficiencia de GH, sin embargo, como concentraciones bajas pueden encontrarse en los defectos del
receptor y posreceptor a la GH o ambos, en trastornos
tiroideos, as como en el retraso puberal, se ha preferido utilizar como prueba de diagnstico precoz a travs
de programas las concentraciones de BP-3 (bindingprotein). Adems, tambin se utilizan los valores de
IGF-I como ndice de respuesta teraputica a la GH.
Se han encontrado entre otros aspectos, diversas
alteraciones en pacientes con baja talla nutricional (recordar que es la causa ms frecuente de baja talla al
nivel mundial). Existe repercusin sobre el eje de hormona de crecimiento:
Se han constatado concentraciones disminuidas de
IGF1 y del nmero de receptores.
Existen niveles disminuidos de GHBP (resistencia
perifrica a la GH), se localiza al nivel del posreceptor
o intracelular.
Se ha descrito, adems, disminucin de la expresin
del gen del receptor de la GH.
2513
2514
Andrgenos: est contraindicado su uso indiscriminado. Tienen el riesgo de virilizar precozmente al paciente, acelerar la maduracin sea, y pueden provocar el cierre
precoz de la epfisis. Su indicacin se limita principalmente a algunos casos de retraso constitucional o tambin a
causas genticas, nutricionales o intrauterinas, con retraso del desarrollo y de la maduracin sea, as como en los
pacientes con grandes problemas psquicos relacionados
con la deficiencia estatural y del desarrollo sexual. Se utiliza en el varn la testosterona de accin prolongada
(enantato), por va intramuscular 100 a 200 mg/mes, por 3
a 6 meses (ciclos cortos). Despus de un perodo de observacin de 6 meses puede repetirse un nuevo ciclo.
Durante este tiempo debe vigilarse estrechamente la maduracin sea (edad sea), cada 6 meses.
Anablicos: los efectos son muy similares a los de
los andrgenos, aunque provocan menos virilizacin. Se
utilizan para promover la maduracin somtica. Sus indicaciones son similares a los andrgenos, adems se ha
utilizado en los nios ms pequeos con anorexia rebelde.
Los anablicos ms utilizados son: metandrostenolona
(dianabol o nerobol) 0,04 mg/kg de peso/da, va oral;
norandrostenolona (durabolin, nerobolin) 1 mg/kg de peso/da.
Debe vigilarse la aparicin de signos de virilizacin, as
como la aceleracin de la maduracin sea.
Tratamiento psquico. Es imprescindible que se
establezca una relacin mdico-paciente ptima, as como
con los familiares. Despus de un perodo de observacin no menor de 1 ao, es posible explicar al paciente y
a sus familiares las posibilidades de crecimiento. Es necesario que tanto el paciente como los padres comprendan que el crecimiento, al igual que otros rasgos
personales, tiene un patrn gentico hereditario, que puede adems estar modificado por diversos factores. En
los casos con pocas probabilidades de crecimiento, es
conveniente el asesoramiento psicolgico y psiquitrico
del nio y sus familiares.
Los nios con diagnstico de privacin afectiva
deben ser seguidos estrechamente por el endocrinlogo
y el psiclogo, hasta su recuperacin total.
Ahora se analizarn algunas afecciones que se
observan con cierta frecuencia en consultas de endocrinologa y pediatra.
Sndrome de Turner
La frecuencia es de 1 en 2 500 nacimientos femeninos, existe retraso del crecimiento en ms del 95 % de
los pacientes con las siguientes caractersticas:
Habitualmente existe retraso de crecimiento intrauterino moderado, con longitud al nacimiento 3 cm menos
que la poblacin normal.
En los primeros 6 meses puede existir un crecimiento de recuperacin, aunque se quedan inferior al 50 centile.
Crecimiento normal entre los 6 meses y los 3 aos,
a partir de esa fecha se afecta el 100 %.
No existe estirn puberal adecuado, con afectacin de la talla final de unos 20 cm.
A partir de los 8 aos probablemente por la deficiencia estrognica, los niveles sricos de IGF 1 e IGFBP
3, as como la secrecin espontnea de GH, disminuyen.
Se ha utilizado el tratamiento con RHGH solo o
con esteroides anabolizantes a dosis de 1,4 mg/m2/da
y de 0,05 mg/kg/da, respectivamente, con muy buenos resultados.
Insuficiencia renal
Tambin se ha utilizado el tratamiento con hormona de crecimiento en los pacientes con insuficiencia renal, se ha partido de la base que la detencin del
crecimiento en estos pacientes debe ser valorada de
manera individual y que la correccin de uno solo de los
factores involucrados de la baja talla, no mejorar el crecimiento si no se logra una homeostasis completa.
Se conoce que existe una alteracin del sistema de
la hormona de crecimiento, ya que se ha encontrado en estos pacientes que existe un estado de resistencia hstica a la accin biolgica de la GH
(disminucin de la expresin del receptor y de la
produccin del IGF 1), igualmente la actividad
2515
biolgica de las somatomedinas disminuye por aumento de la IGFBP secundario a una disminucin
de su eliminacin renal.
Igualmente se ha encontrado insensibilidad parcial
del efecto de los esteroides gonadales al nivel del
eje de la GH (no aumenta la secrecin diaria de
GH ni se potencia su efecto al nivel del cartlago)
el cierre del cartlago de crecimiento se realiza normalmente, limitndose as, el incremento de estatura asociado a la pubertad.
An cuando la velocidad de crecimiento pueda normalizarse (por un trasplante renal), del 30 al 50 %
de los pacientes presentan talla final baja, se conoce que la velocidad de crecimiento con el uso de
RHGH se acelera a casi el doble durante el primer
ao de tratamiento, la estatura mejora 1,5 durante
los 2 primeros aos y 2 en los primeros 4 aos de
tratamiento; la RHGH tambin produce disminucin del tejido subcutneo (efecto lipoltico) y logra
mayor incorporacin de las protenas alimentarias
a protenas titulares.
Se ha utilizado el tratamiento con RHGH, la efectividad de la RHGH se ha planteado a una dosis aproximada de 1 u/kg/semana, con aumento de la velocidad
de crecimiento de 2,8 a 5,3 cm/ao en pacientes
prepuberales y de 2,9 a 5,9 cm/ao en los puberales;
el efecto es mejor en pacientes con dilisis peritoneal
o hemodilisis. En todos los estudios se concluye
que la respuesta a la RHGH es mejor: a menor edad,
mejor funcin renal y a menor velocidad de crecimiento previa al inicio del tratamiento.
2516
CLASIFICACIN CAUSAL
Nutricional:
Obesidad exgena.
Endocrinas:
Exceso de hormona de crecimiento o gigantismo
hipofisario.
Desrdenes de la maduracin sexual:
Pubertad precoz.
Sndrome adrenogenital.
Hipertiroidismo.
Hipotalmicas:
Lipodistrofia generalizada congnita.
Sndrome de Sotos o gigantismo cerebral.
Genticas:
Alta talla familiar o constitucional.
Sndrome de Klinefelter.
Sndrome XYY.
Otras:
Sndrome de Marfn.
Homocistinuria.
Neurofibromatosis.
Hemihipertrofias.
Sndrome de Beckwicth-Wiedeman.
CUADRO CLNICO
Nutricionales
Obesidad exgena. Los nios que manifiestan
obesidad exgena, presentan una talla mayor a su promedio, con una edad sea normal o discretamente acelerada, lo que es de utilidad para diferenciar esta de
aquellas enfermedades que evolucionan con obesidad y
producen retraso de la talla. En cuanto a su patogenia,
los mecanismos que provocan incremento en el crecimiento lineal no estn esclarecidos; sin embargo, existen hiptesis que plantean incremento en las
concentraciones del factor de crecimiento similar a la
insulina tipo I (IGF-I) y otras que explican que con la
sobrealimentacin las concentraciones medias de glucosa en ayunas se duplican y conducen a cierto grado
de hiperinsulinismo mantenido. El cuadro clnico, el diagnstico y el tratamiento se esclarecen en el captulo de
obesidad.
Endocrinas
Gigantismo hipofisario. Su incidencia es rara, no
obstante debe ser considerada en todos los pacientes
con este sndrome. La secrecin excesiva de GH est
generalmente asociada a tumores hipofisarios
funcionantes, y se ha visto relacionada al sndrome de
Mc Cune Albright y a la esclerosis tuberosa. En su
patognesis se plantean varias hiptesis, desde la
estimulacin no restringida de las clulas somatotropas
por la hormona liberadora de GH, la deficiencia de
Tomo VI
El exceso de hormona del crecimiento (GH), produce gigantismo o acromegalia, depende de si las epfisis
estn abiertas o cerradas. Tpicamente, el gigantismo se
produce en los nios y la acromegalia en adultos. Los
adolescentes que an tienen abiertas las epfisis muestran un cuadro mixto de rpido crecimiento y signos
acromegaloides (gigantismo acromegaloideo).
En los pacientes jvenes, el exceso de secrecin de
GH produce un aumento, tanto en el crecimiento como en
el desarrollo, para su edad cronolgica. La curva de crecimiento se desva progresivamente de lo normal. Cuando el exceso de GH comienza durante la adolescencia, se
produce crecimiento de manos y pies en adicin al incremento rpido en altura, raramente estos hechos clnicos
son similares al sndrome de seudoacromegalia o
acromegaloidismo, en los que la secrecin de GH es normal, pero los factores de crecimiento no dependientes de
GH pueden encontrarse en exceso.
El adenoma durante su expansin puede interferir
con la secrecin de una o varias hormonas hipofisarias
trficas, por lo que puede verse asociado con deficiencias de gonadotropinas, causar demora o ausencia de
pubertad y menos frecuente deficiencia de ACTH y TSH
o ambas. Cuando se combinan exceso de GH y deficiencia de gonadotropinas, los pacientes pueden mostrar crecimiento excesivo y proporciones corporales
eunucoides, trastornos visuales y alteraciones en el campo visual; la manifestacin caracterstica es la
hemianopsia bitemporal homnima (visin de tnel) por
la compresin del quiasma ptico en la lnea media. Puede
producir, adems, hipertensin intracraneana y sntomas
de disfuncin hipotalmica o ambos.
El tratamiento est directamente encaminado a eliminar el exceso de secrecin de hormona del crecimiento.
Antiguamente, esto implicaba la destruccin del tumor
mediante el empleo de varias tcnicas ablativas. La radiacin externa es la tcnica menos efectiva. La
microciruga transesfenoidal apareci para ofrecer la
mejor posibilidad de eliminar completamente el tumor
con preservacin del resto de la funcin hipofisaria. Esta
tcnica es particularmente til cuando la causa del exceso de secrecin de GH son pequeos tumores sin extensin extraselar. Cuando el tumor es muy extenso, se
debe realizar una craneotoma con visualizacin directa
del tumor y su remocin.
Las investigaciones recientes se dirigen al manejo
farmacolgico del exceso de secrecin de GH con
agonistas del receptor de dopamina, bromocriptina o con
un anlogo de larga accin de somatostatina, octretide.
DIAGNSTICO
PRONSTICO
2517
de caracteres sexuales secundarios en edades tempranas, antes de la poca de la pubertad (en las nias antes
de los 8 aos y en el varn antes de los 10 aos) podemos considerarlo en 2 grandes grupos: uno correspondiente a la pubertad precoz verdadera, en la que es
esencial la secrecin precoz de gonadotropinas, adems
del momento de aparicin se incluyen las de causa
idioptica, as como las secundarias a procesos
intracraneales, ya sean tumorales (hamartomas,
pinealomas, gliomas, astrocitomas, malformativas o
inflamatorias, secundarias al hipotiroidismo, sndrome de
Silver y sndrome de Mc Cune Albright. El otro grupo
presenta algunas caractersticas puberales, pero con
ausencia de secrecin de gonadotropinas, generalmente, o origen suprarrenal (tumores feminizantes y
virilizantes) o hiperplasia adrenal congnita, en la que
existen mltiples defectos enzimticos que conducen a
la secrecin de andrgenos en etapas iniciales de la vida.
Se han descrito de causa medicamentosa (estrgenos,
andrgenos, anablicos).
De forma general, estos desrdenes se caracterizan por:
Aceleracin del crecimiento lineal y la maduracin
sea.
Desarrollo sexual precoz.
Fenmeno temporal: altos durante la niez por exceso de andrgenos, con talla adulta subnormal por cierre epifisario precoz.
Una explicacin ms detallada del enfoque clnico,
diagnstico, tratamiento y otros aspectos de estos trastornos se presenta en el captulo Desarrollo sexual precoz.
Hipotalmicos
Lipodistrofia generalizada congnita. Este extrao trastorno fue descrito por Bernadinelli, en 1954 y
Seip, en 1969. Segn los estudios, en varias familias afectadas se plantea su trasmisin de tipo autosmico recesivo,
pero la patogenia es desconocida, aunque existen algunas evidencias de funcin hipofisaria alterada con secrecin de una hormona anormal con propiedades de
hormona de crecimiento y de hormona melanotropa, as
como la existencia post mortem de lesiones hipotalmicas
de naturaleza malformativa o hamartomatosa.
MANIFESTACIONES CLNICAS
Es sintomtico. Dosis altas de insulina se administran para evitar la descompensacin hiperglicmica, pero
habitualmente no se consiguen niveles normales de glucosa. No es necesario tratar el crecimiento excesivo.
La microsoma al nacer es tpica, ausencia generalizada de grasa que afecta el tejido subcutneo de la
cara, tronco y extremidades, muestra aspecto de nios
emaciados con pies y manos grandes y mentn afilado,
a lo largo de los aos se manifiestan gradualmente la
totalidad de las anomalas, dadas por exceso de creci-
Gigantismo cerebral: sndrome de Sotos. El gigantismo cerebral es un sndrome clnico de rpido crecimiento en la infancia. Existen rasgos distintivos
dismrficos y dao neurolgico no progresivo que caracterizan la enfermedad.
2518
Tomo VI
PATOGENIA
PRONSTICO
El factor causal del gigantismo cerebral no se conoce. La mayora de los hechos en este sndrome son
espordicos, pero han sido reportados casos en una misma familia. Estos datos sugieren heterogeneidad
gentica, as como heterogeneidad clnica en el gigantismo cerebral y no se puede precisar una causa nica.
La constelacin de anormalidades sugiere
disfuncin hipotalmica, pero una lesin neuropatolgica
especfica no ha sido identificada.
Investigaciones exhaustivas no muestran una anomala consistente en la secrecin de GH o en las concentraciones de somatomedina. Adems, es posible que
estn presentes otros factores de crecimiento anormales, que an no han sido identificados.
El pronstico para que exista una funcin intelectual normal en la etapa adulta es pobre.
MANIFESTACIONES CLNICAS
Las principales manifestaciones clnicas del gigantismo cerebral son: gigantismo, rpido crecimiento en la
infancia, frente prominente, paladar ojival, hipertelorismo,
mentn puntiforme, retraso del desarrollo. As, los pacientes son frecuentemente grandes, largos al nacimiento
en trmino de peso y estatura, y el crecimiento es rpido
durante el primer ao. Durante el primer ao de edad la
mayora de los pacientes estn por encima del 97 percentil
de talla para su edad y sexo.
La velocidad de crecimiento tambin excede al 97
percentil. El crecimiento rpido contina por los primeros 3 a 4 aos. Las proporciones corporales no son normales, la brazada excede a la talla, por al menos 5 cm.
Esta diferencia es normalmente negativa por debajo de
12 aos y excede 2 cm solamente en mayores de 13 a
14 aos.
El control motor fino se deteriora, y empeora en la
infancia y adolescencia temprana, y se produce retraso
mental. El desarrollo intelectual es de medio a moderado
con un IQ (coeficiente de inteligencia) medio, entre 70 y
75. El perodo neonatal est caracterizado por irritabilidad
y problemas alimentarios en adicin a la alta talla.
La edad sea est generalmente acelerada entre 1
y 2 aos. Se presenta dilatacin ventricular ligera en la
mayora de los pacientes que son estudiados por
neuroencefalografa o TAC.
DIAGNSTICO
El diagnstico depende del cuadro clnico caracterstico. No existen hallazgos fsicos definitivos, ni resultados de laboratorio especficos.
TRATAMIENTO
Genticas
Alta talla familiar o constitucional. La alta talla
constitucional (ATC) es una variante del patrn normal
de crecimiento y desarrollo infantil, por lo general, suelen tener uno o ambos progenitores una talla superior a
la media.
Los pacientes con ATC tienen entre 2 y 4 desviaciones estndares (DS) por encima del promedio de estatura
para su edad, el tamao es normal al nacimiento, aunque
algunos suelen crecer con peso y talla elevados para su
edad gestacional. La alta talla es evidente a los 3 o 4 aos
de edad. La velocidad de crecimiento es acelerada en la
infancia temprana, pero disminuye despus de los
4 o 5 aos de edad cuando la curva de crecimiento es
paralela con la curva normal. Las proporciones corporales son normales. Tanto la aparicin como el desarrollo de
la pubertad siguen el mismo patrn de los nios normales.
DIAGNSTICO
El diagnstico es generalmente claro, dados la historia familiar, el ritmo de crecimiento y el examen fsico. Los
estudios especficos de laboratorio de funcin endocrina se
indican raramente, pues no existe trastorno endocrino asociado, la edad sea, como parte de la evaluacin inicial es
esencial para dar una prediccin de la talla adulta, teniendo
en cuenta la estatura familiar, y muestra la misma variabilidad que los nios de la poblacin general.
La edad sea avanzada no est asociada con la
ATC igual que la edad sea retrasada no se asocia a la
baja talla constitucional.
TRATAMIENTO
2519
Debe orientarse lo dudoso del resultado que el tratamiento puede ofrecer, adems de los efectos adversos
de los estrgenos que incluyen nuseas, ganancia de
peso, pigmentacin de los pezones, menorragias e
hipertensin transitoria, tambin pueden inducir
hiperlipemia, intolerancia a la glucosa y colelitiasis.
Aunque la estatura alta no es motivo de consulta
habitual, en los varones puede mencionarse que la administracin de preparados de testosterona de depsito puede producir significativa reduccin de la estatura final.
Se han sealado reportes de tratamiento con
bromocriptina con resultados variables, donde la mayora obtienen resultados incongruentes o negativos.
Recientemente, el octetride ha sido usado en pequeos grupos de nios altos para inhibir la secrecin de
GH y la velocidad de crecimiento, los estudios preliminares necesitan de una base slida previa al uso de anlogos de la somatostatina como terapia experimental en
estos nios.
PRONSTICO
2520
El cuadro clnico de alta talla, ginecomastia y testes pequeos en varones con caracteres sexuales secundarios adecuados sugieren el diagnstico. Esto se
confirma por la demostracin de uno o ms cromosomas
X extras en el cariotipo.
El dao gonadal primario se refleja en la elevacin
de las concentraciones sricas de gonadotropinas
hipofisarias. Aunque ambas, la LH y la FSH estn elevadas, el mayor incremento es en la FSH. La concentracin de testosterona es variable, pero usualmente est
menor que el rango normal de muchos adultos sanos.
TRATAMIENTO
PATOGENIA
Otras
Sndrome de Marfn. El sndrome de Marfn
es un desorden hereditario del tejido conectivo, en el
cual la alta talla es uno de los aspectos de anomalas
que permite una significativa morbilidad y temprana
mortalidad.
Parte XXV. Endocrinologa
2521
TRATAMIENTO
La expectativa de vida es aproximadamente la mitad de la expectativa que tiene la poblacin general. Cerca
de la mitad de los varones afectados mueren entre los
40 y 45 aos de edad, la mitad de las hembras afectadas
fallecen entre los 50 y 55 aos de edad. Las causas de
muerte son las cardiovasculares en el 95 %.
Homocistinuria. Error innato del metabolismo de
los aminocidos, de naturaleza autosmica recesiva, causado por una deficiencia de la cistationina beta sintetasa,
en el cual el fenotipo tiene una semejanza significativa
con el sndrome de Marfn. Cursa con alta morbilidad y
mortalidad.
MANIFESTACIONES CLNICAS
2522
seudoartrosis o adelgazamiento del crtex de los huesos largos, con o sin interrupcin completa del hueso.
Un paciente de primer grado con neurofibromatosis
tipo 1, de acuerdo con los criterios previos. Los pacientes con neurofibromatosis presentan otros problemas asociados. Por una parte, una elevada
incidencia de retraso mental y dificultades en el aprendizaje. Dificultad en la percepcin visual. La displasia
vascular puede afectar cerebro, tracto gastrointestinal
y riones y conduce a hipertensin neurovascular.
Presentan mayor incidencia de procesos malignos:
feocromocitomas, neuroblastomas, tumores de Wilms
y leucemias mieloides.
DIAGNSTICO
El diagnstico depende de las caractersticas del cuadro clnico, la demostracin de las anomalas genticas requiere de una metodologa extremadamente sofisticada que
escapa a los estndares clnicos o laboratorios genticos.
PRONSTICO
TRATAMIENTO
PRONSTICO
2523
Historia
Se recoger talla familiar (incluyendo abuelos y
primos), edad y altura de los padres en el momento de la
pubertad, historia de afecciones endocrinas u otras, antecedentes del embarazo, perinatales (peso, talla al nacer, anoxia, convulsiones), desarrollo psicomotor (DPM),
administracin de medicamentos y edad en que los tom
(ya sean para el crecimiento o no), otros antecedentes
patolgicos del nio.
Exploracin fsica
Debe ser minuciosa. Es fundamental contar con
datos obtenidos de la antropometra (talla, peso, segmentos corporales) y resto de las manifestaciones especficas de cada una de las posibles causas. Nunca puede
faltar el examen fsico neurolgico.
Estudios auxiliares
Adems de los estudios indispensables se debe realizar cromatina nuclear, cariotipo, determinacin de GH
y pruebas dinmicas que exploren los diferentes ejes de
acuerdo con la impresin diagnstica que se tenga.
Es imprescindible la radiologa (rodilla y mano) para
buscar maduracin sea, as como crneo y pericampimetra visual.
TRATAMIENTO
Bibliografa
Sndrome de baja talla
BERCU, B.B.,F.Diamond: Growth hormone neurosecretory
dysfunction, Clin Endocrinol Metab,1986, 15:537-590.
BERCU, B.B., M.H.MACGILLIVRAY: Diagnosis and management
of disorders of growth hormone secretion, 1988, Endocrine
Science.
BUYUKGEBIZ A.ET AL.: Long Term outcome of oxandrolone
treatment in boys with constitutional delay of growth and
puberty, J Pediatr,1990, 117:588-591.
CLAYTON,P.E ., SHALETSM,DA PRICE: Endocrine manipulation
of constitutional delay in growth and puberty, JEndocrinol,
1988, 116:321-323.
FRASIER,S.D.:Human pituitary growth hormone (hGH) therapy
in growth hormone deficiency, Endocr Rev 1983, 4:155-170.
JOGENSEN ,j.o.l.: Human growth hormone replacement therapy
:farmacological and clinical aspects,Endocr Rev,1991,
12:189-207.
Shulman,D.i B.B.Bercu: The evaluation of impaired growth hormone
secretion: Rovocative testing vs endogenous 24 hour growth
hormone profile, Acta Pediatr Scand , 1990, 367:76-80.
2524
. Captulo 168 .
Hipfisis
Cecilia Prez Gesen, Francisco Carvajal Martnez, Teresita
Montesinos Estvez
Diabetes inspida
El organismo mantiene el equilibrio hdrico y osmtico
mediante respuesta coordinada de la hormona antidiurtica
(ADH), el mecanismo de la sed y la funcin renal. La
salida de agua es regulada por los osmorreceptores
Tomo VI
Historia
Se recoger talla familiar (incluyendo abuelos y
primos), edad y altura de los padres en el momento de la
pubertad, historia de afecciones endocrinas u otras, antecedentes del embarazo, perinatales (peso, talla al nacer, anoxia, convulsiones), desarrollo psicomotor (DPM),
administracin de medicamentos y edad en que los tom
(ya sean para el crecimiento o no), otros antecedentes
patolgicos del nio.
Exploracin fsica
Debe ser minuciosa. Es fundamental contar con
datos obtenidos de la antropometra (talla, peso, segmentos corporales) y resto de las manifestaciones especficas de cada una de las posibles causas. Nunca puede
faltar el examen fsico neurolgico.
Estudios auxiliares
Adems de los estudios indispensables se debe realizar cromatina nuclear, cariotipo, determinacin de GH
y pruebas dinmicas que exploren los diferentes ejes de
acuerdo con la impresin diagnstica que se tenga.
Es imprescindible la radiologa (rodilla y mano) para
buscar maduracin sea, as como crneo y pericampimetra visual.
TRATAMIENTO
Bibliografa
Sndrome de baja talla
BERCU, B.B.,F.Diamond: Growth hormone neurosecretory
dysfunction, Clin Endocrinol Metab,1986, 15:537-590.
BERCU, B.B., M.H.MACGILLIVRAY: Diagnosis and management
of disorders of growth hormone secretion, 1988, Endocrine
Science.
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treatment in boys with constitutional delay of growth and
puberty, J Pediatr,1990, 117:588-591.
CLAYTON,P.E ., SHALETSM,DA PRICE: Endocrine manipulation
of constitutional delay in growth and puberty, JEndocrinol,
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FRASIER,S.D.:Human pituitary growth hormone (hGH) therapy
in growth hormone deficiency, Endocr Rev 1983, 4:155-170.
JOGENSEN ,j.o.l.: Human growth hormone replacement therapy
:farmacological and clinical aspects,Endocr Rev,1991,
12:189-207.
Shulman,D.i B.B.Bercu: The evaluation of impaired growth hormone
secretion: Rovocative testing vs endogenous 24 hour growth
hormone profile, Acta Pediatr Scand , 1990, 367:76-80.
2524
. Captulo 168 .
Hipfisis
Cecilia Prez Gesen, Francisco Carvajal Martnez, Teresita
Montesinos Estvez
Diabetes inspida
El organismo mantiene el equilibrio hdrico y osmtico
mediante respuesta coordinada de la hormona antidiurtica
(ADH), el mecanismo de la sed y la funcin renal. La
salida de agua es regulada por los osmorreceptores
Tomo VI
La diabetes inspida (DI) es una entidad caracterizada por la incapacidad, total o parcial, para concentrar
la orina, debido generalmente a:
Defecto de la produccin o liberacin de vasopresina
(DI neurognica o central), vasopresina sensible
(DIVS).
Defecto de la respuesta de los tbulos renales a la
vasopresina (DI nefrognica), vasopresina resistente (DIVR).
Una degradacin exagerada o aumentada de la
vasopresina.
CAUSA
Central o neurognica
Primaria:
Idioptica.
Autoinmune.
Gentica.
Secundaria:
Traumtica (neurociruga, traumas craneoenceflicos, etc.).
Tumoral (germinoma, glioma ptico, craneofaringioma).
Infiltrativa (histiocitosis X, sarcoidosis, leucemia).
Vascular (sndrome de Sheehan, aneurisma,
drepanocitemia).
Inflamatoria (meningitis, encefalitis).
Defectos congnitos (displasia septoptica, sndrome de Laurence, Moon-Bield, hipopituitarismo congnito).
Autoinmune.
Idioptica.
Nefrognica
Variedad hereditaria, cuyo modo de trasmisin se
plantea a travs de un gen recesivo ligado al sexo, o de
de produccin un autosoma dominante con poca penetracin en la hembra. En realidad, los mecanismos ntimos son desconocidos.
Destruccin exagerada de vasopresina
Se ha planteado, al considerar que la degradacin
acelerada lleva al paciente a una sobreproduccin de
vasopresina que da lugar a un agotamiento del sistema
neurohipofisario, el que se hace incompetente. Esta hiptesis est basada en el tiempo de vida media, tan corto, que tiene la vasopresina inyectada en algunos
pacientes. No existen estudios suficientes para verificar
la existencia de este grupo.
CUADRO CLNICO
2525
2526
mera dcada insuficiencia renal crnica, debida probablemente a trombosis de los vasos glomerulares.
DIAGNSTICO
El diagnstico se basa en un sndrome poliuricopolidpsico, por lo tanto, el primer paso consiste en establecer si en realidad el paciente lo presenta o no, para lo
que hay que fundamentarse en la medida de su ingestin
de lquidos y en la diuresis de 24 h, durante 2 o 3 das
consecutivos. Se considera poliuria cuando la diuresis
de 24 h duplica la diuresis normal o es mayor de 60 mL/kg
de peso/da. Ya demostrada la poliuria, el segundo paso
ser determinar si se trata de una poliuria osmtica de
alta densidad (superior a 1,020 y 800 mmol/L) tpica de
la diabetes mellitus o poliuria por defecto de concentracin de la orina, de baja densidad (inferior a 1,005 y
200 mmol/L).
Al comprobar poliuria de baja densidad, el prximo
paso es realizar test de vasopresina, con el fin de determinar si hay respuesta a la hormona o no; se utiliza acetato
de desmopresina (DDAVP) 0,1 a 0,2 mL, 2 v/da, por va
nasal. En los resultados se tiene una reduccin del volumen urinario con aumento de la densidad en sujetos normales, diabetes inspida vasopresina sensible y en la
potomana psicgena. No habr respuesta en pacientes
con afeccin renal o DI nefrognica, tambin es posible
encontrarlo en la hipercalciuria y la hipocalemia.
El tercer paso en el diagnstico, lo constituye la
prueba de supresin de lquidos o prueba de la sed, mtodo sencillo que consiste en la ingestin de agua (20 mL/kg
de peso) temprano en la maana, con posterior suspensin de lquidos y vaciamiento de la vejiga con registro
del peso, temperatura, ionograma , hematcrito y
osmolaridad del suero y orina, esta ltima antes y despus de hidratado el paciente y al terminar el perodo de
privacin, que puede durar de 4 a 6 h, durante las que se
tomar el volumen y la densidad urinaria horaria, as como
el peso del paciente, la prueba debe ser suspendida si la
prdida de peso corporal equivale al 5 % del peso inicial,
el tiempo requerido para alcanzar una osmolaridad normal es de 4 a 18 h. En los resultados de un paciente
normal la diuresis disminuir hasta 0,5 mL/min y la densidad de la orina aumentar por encima de 1,020 y hasta
1,080 (800 mmol/L) se mantiene normal la osmolaridad
del suero, el peso, el hematcrito y el ionograma, lo mismo ocurre en la polidipsia primaria de tipo psicgena.
La respuesta de la diabetes inspida: en ningn
paciente con la deshidratacin, es capaz de concentrar la
orina a una osmolaridad mayor a la del plasma y no aumenta ms del 5 % despus de la administracin de DDAVP.
Deficiencia parcial de ADH: la osmolaridad urinaria despus de la deshidratacin, excede la osmolaridad
Tomo VI
El diagnstico y control de la DI es de gran importancia en edades peditricas, puesto que puede interferir con un crecimiento y desarrollo adecuados, as como
impedir un ajuste psicoemocional idneo; por otra parte,
es importante evitar posibles complicaciones agudas,
como es la deshidratacin hipertnica y crnica, la
hidronefrosis y baja talla que pueden aparecer en pacientes no tratados. Sobre todo en nios pequeos, la
regla principal es asegurar el acceso a cuanta agua precisen para evitar el estado hiperosmolar; hay que tener
siempre presente el riesgo potencial de intoxicacin
hdrica o hiponatremia dilucional en aquellos pacientes
que reciben tratamiento sustitutivo con anlogos de
vasopresina, fundamentalmente si adems existe deficiencia de ACTH no tratada o detectada.
En el tratamiento de la DI central se han empleado
diversos frmacos, actualmente la desmopresina
(desamino-8D-arginina-vasopresina) o DDAVP es el
tratamiento de eleccin para uso crnico. Se trata de un
anlogo sinttico de la ADH cuya potencia antidiurtica
es mayor que la de la hormona nativa y carece prcticamente de accin presora, adems, su vida media es muy
superior a la de la arginina vasopresina natural y carece
de efectos secundarios importantes. Su efecto se inicia
a los 30 a 60 min y su accin se prolonga entre 8 y 20 h.
Habitualmente se administra por va intranasal, si bien
Parte XXV. Endocrinologa
se ha mostrado efectiva como gotas nasales, spray, pastillas sublinguales y tabletas orales, adems de por va
parenteral. Existe un amplio rango en la dosis requerida
para el control de los sntomas (5 a 80 mg/da). Tambin
es variable el intervalo de administracin que oscila entre 8 y 24 h. Es aconsejable iniciar con una dosis baja, ya
que algunos pacientes son muy sensibles al frmaco.
Posteriormente, se aumentar de forma progresiva hasta lograr la dosis ptima en cada individuo. En el recin
nacido, la dosis inicial debe ser de 0,25 mg (0,025 mL de
una dilucin 1/10), en una solucin de ClNa al 0,9 %.
Formas de presentacin y dosificacin de anlogos
de ADH
Intranasal (0,1 mg/mL): 5 a 10 mg/dosis, 0,05 a
1 mL/dosis.
Parenteral (4 mg/mL): 1/5 a 1/10 de la dosis intranasal.
Oral (200 mg/tableta): 200 a 400 mg; 10 mg
intranasal= 200 mg oral.
Solo en situaciones de no disponer de desmopresina
se podrn utilizar otros preparados.
La arginina-vasopresina se administra habitualmente por va subcutnea y sus indicaciones quedan restringidas prcticamente a fines de investigacin, debido
fundamentalmente a sus efectos presores. El tanato de
vasopresina se administra en solucin oleosa a dosis de
2 a 5 U por va IM y su efecto se prolonga 24 a 72 h, la
inyeccin suele ser dolorosa y puede provocar dolores
abdominales. La lisina vasopresina es el nico preparado de este tipo que puede utilizarse por va intranasal o
parenteral, generalmente tras ciruga, debido a su corta
vida media.
Entre los preparados no hormonales que se han
utilizado para amplificar los efectos de la vasopresina se
encuentran la clorpropamida, el clofibrato, la
carbamacepina, los inhibidores de la sntesis de
prostagladinas y los diurticos tiazdicos. La clorpropamida est contraindicada en pediatra por sus efectos hipoglicemiantes.
El tratamiento de la DI nefrognica consistir en
mantener una deshidratacin relativa mediante restriccin de la ingesta de sodio y administracin de diurticos
tiazdicos o ambos. Adems, es conveniente reducir el
aporte proteico al mnimo recomendado, con el fin de
disminuir la carga de solutos a excretar. El efecto teraputico de las tiazidas se basa en la deplecin de sodio,
que produce secundariamente una absorcin de lquido
isotnico en el tbulo proximal con disminucin del volumen urinario. Se utilizan dosis de clorotiazida a razn de
1 g/m2/da dividida en 3 dosis o la hidroclorotiazida a
razn de 0,1 g/m2/da.
2527
2528
FISIOPATOLOGA
Enfermedad del SNC, fractura de crneo, hemorragia subaracnoidea, hematoma subdural, trombosis
cerebral, meningitis tuberculosa.
Enfermedades pulmonares: tuberculosis, neumonas,
abscesos, empiema.
Produccin ectpica de ADH.
Frmacos: clorpropamida, carbamacepina,
ciclofosfamida, vincristina, antidepresivos tricclicos.
En el recin nacido:
Prematuridad.
Hipoxia prenatal, ligadura del conducto arterioso persistente, ventilacin mecnica, infecciones (del sistema nervioso central-pulmn).
CUADRO CLNICO
Tomo VI
Bibliografa
Diabetes inspida
Carvajal, F., G Aguilar: Complicaciones urolgicas de la diabetes
inspida, Rev Cubana pediatr1978 50:133,.
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baja intensidad;Rev Cubana Med, 1978 17:505,.
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Cubana Pediatric, ,1977 49:663.
Carvajal,F.,R Guell Diabetes insipida vasopresin resistente ,Rev
Cubana Pediatri, , 1977 49:657 .
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Tratamiento con vasopresina, carbamazepina y clofibrate ,
Rev Cubana Peditr, 1980 52:65,.
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Pombo, M. Tratado de Endocrinologa Peditrica, 2002, tercera
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Bergada I. Trastornos de la Hipfisis posterior en Pombo, M. Tratado
de Endocrinologa Peditrica, 3ra Ed. 2002, Pg. 512, Madrid.
2529
. Captulo 169 .
Tiroides
Francisco Carvajal Martnez, Orlando Araujo Herrera, Miguel
ngel lvarez, Lourdes Fernndez de Cosso
Tiroiditis
La tiroiditis es un trmino que indica la presencia
de inflamacin de la glndula tiroides y abarca un grupo
diversos de afecciones. No solo las causas de tiroiditis
son extremadamente variadas, sino tambin su presentacin clnica, por esa razn ha sido controversial su enfoque al discutirse esta entidad, en algunos casos, como
un grupo con el denominador comn de inflamacin y
otros categorizados de acuerdo con el estado funcional
de la glndula tiroidea.
CAUSA
Tiroiditis autoinmune.
Tiroiditis aguda infecciosa.
Tiroiditis subaguda (no supurativa).
Tiroiditis posparto, silente o dolorosa.
Tiroiditis de Riedel.
Posradiacin (131 I o terapia externa).
Enfermedades granulomatosas como sarcoidosis.
Tiroiditis autoinmune
Tiroiditis linfoctica crnica (tiroiditis de Hashimoto)
constituye la principal causa de hipotiroidismo adquirido
en la infancia y en la adolescencia en reas del mundo
donde el aporte de yodo en la dieta es suficiente. Igualmente es la causa ms frecuente de bocios eutiroideos
en nios. Se presenta en mayores de 6 aos con una
incidencia mayor durante la adolescencia. En aproximadamente 40 % de los casos hay historia familiar de enfermedad tiroidea. Se asocia a enfermedades autoinmunes
como la diabetes mellitus, enfermedad de Addison e
hipoparatiroidismo y a trastornos genticos como el sndrome de Klinefelter, Turner, Down y Noonan. La enfermedad ha sido relacionada con una susceptibilidad
polignica. Se ha reportado asociacin entre la tiroiditis
crnica y el HLA-DR3,el HLA-DR5 y cierto alelos DQ.
CUADRO CLNICO
2530
Teniendo en cuenta que la tiroiditis linfoctica crnica es una enfermedad que evolutivamente tiene tendencia a deteriorar la glndula tiroidea se recomienda
el uso de hormonas tiroideas. Nios: 4 g/kg/da; adolescente: 2 g/kg/da.
Se han utilizado analgsicos y drogas antiinflamatorias no esteroideas para controlar los sntomas. En
los casos severos, los glucocorticoides alivian las manifestaciones. Puede ser necesario, en algunos casos, el
uso de terapia especfica para la hiperfuncin o
hipofuncin tiroidea.
Neurocognicin en el hipotiroidismo
congnito
Las caractersticas de los procesos neurocognitivos
en el nio con hipotiroidismo congnito deben ser analizadas en el contexto de los conocimientos actuales sobre el neurodesarrollo, los procesos cognitivos y la accin
de las hormonas del tiroides sobre el cerebro en sus distintas fases de maduracin.
Conceptos bsicos sobre el neurodesarrollo y
procesos cognitivos. El neurodesarrollo es el conjunto
de cambios que ocurren en el cerebro y los sistemas sensoriales desde el nacimiento hasta la adolescencia, por
efecto de la maduracin, y se asocian y expresan en una
amplia gama de conductas y capacidades adquiridas.
La influencia de la cultura, en sentido amplio, es
esencial para el desarrollo del sistema nervioso, porque
el organismo no se desarrolla de manera normal a menos que est expuesto a determinadas experiencias. Si
el medio es inadecuado, el plan general de desarrollo no
podr llevarse a cabo. O sea, el desarrollo del cerebro
humano no puede llevarse a feliz trmino solamente con
el plan biolgico, ya que el contexto ambiental y cultural
es condicin esencial para su desarrollo total.
Parte XXV. Endocrinologa
El neurodesarrollo, es un proceso de alta vulnerabilidad, pues si bien los genes controlan la informacin
sobre cundo y cmo iniciar y detener cada uno de estos progresos, numerosos factores ambientales pueden
interferir su expresin. Si algunos daos provocan efectos negativos inmediatos, otros pueden ser inadvertidos
al inicio para expresarse ms tarde. No solo los ms
tangibles, como la exposicin a un contaminante o una
nutricin inadecuada, sino aquellos ms intangibles como
pueden ser el amor recibido en el entorno familiar, y las
caractersticas cualitativas y cuantitativas de la
estimulacin sensorial que recibe el nio en este entorno.
De todos los rganos y sistemas humanos, el sistema nervioso central es el ms sensible al dao. El normal funcionamiento del cerebro depende de la interaccin
delicada e inestable entre el programa gentico, los factores ambientales y la cultura que se manifiesta mediante un equilibrio entre 2 procesos complementarios: la
canalizacin y la plasticidad.
El funcionamiento normal del cerebro es probablemente ejemplo del ms sofisticado orden de la naturaleza. Para que este alcance su estructura correcta, existe
un plan de desarrollo que se debe cumplir rigurosamente. Este plan se efecta acorde con el concepto de canalizacin, el cual se refiere a la tendencia del sistema
nervioso de seguir un patrn de desarrollo particular y
no otro.
El destino final del desarrollo del sistema nervioso
es muy difcil de alterar y esto tiene un fin adaptativo:
proteger al futuro adulto de trastornos desventajosos y,
por ello, favorecer la conservacin de la especie. Resulta sorprendente que el sistema nervioso presente una
caracterstica aparentemente contraria: la plasticidad, o
sea, que una serie amplia de influencias ambientales
pueda influir en el desarrollo de ese plan maestro. Por
esto, el cerebro constituye un sistema abierto en constante cambio.
Para que este desarrollo sea normal es necesaria,
entre otras condiciones, la presencia de hormonas
tiroideas. Sin ellas, la estructura y funciones del cerebro
estarn alteradas. Todo este proceso est modulado por
las hormonas tiroideas t3 y t4, y su deficiencia afecta los
procesos de embriognesis y maduracin del encfalo.
2531
2532
Las deficiencias cognitivas encontradas en diferentes estudios realizados muestran un patrn que se
manifiesta en al menos 4 reas principales:
Problemas en el procesamiento visuoespacial.
Problemas selectivos de memoria.
Pobre rendimiento sensoriomotor.
Problemas de atencin.
Tambin se ha descrito que nios HC en edad escolar presentan un patrn anormal de T4 con TSH elevadas, asociados a deficiencias atencionales. Este
dato se apoya en el encontrado en nios hipertiroideos
en fase tirotxica, que muestran un patrn similar de
trastornos atencionales no atribuibles a la ansiedad.
Problemas de lenguaje.
Problemas de procesamiento auditivo.
Alteraciones electroencefalogrficas subclnicas y en
potenciales evocados auditivos.
Estas deficiencias parecen estar asociadas a un
patrn temporal. Se ha propuesto un modelo que lo explica: si la deficiencia de hormonas tiroideas (HT) ocurre al inicio del embarazo, el nio presentar problemas
en atencin visual y procesamiento visual (acuidad y
estrabismo) y en habilidades motrices gruesas. Si la carencia de HT se presenta al final del embarazo los nios
tienen el riesgo adicional de trastornos en habilidades
visuales como sensibilidad al contraste y habilidades
visuoespaciales. Si las HT estn insuficientes despus
del nacimiento, las reas de lenguaje y memoria son las
ms afectadas. Nuestros datos apoyan lo relacionado a
la diferencia temporal en las deficiencias en cuanto a la
motricidad y el lenguaje.
Las deficiencias cognitivas son el resultado final
de diferentes factores desde los puntos de vista gentico,
embriolgicos, comorbilidad, factores de tratamiento y
socio ambientales.
El desarrollo del cerebro del nio con hipotiroidismo
congnito est sometido a diversos tipos de factores de
riesgo:
Comunes. Factores de riesgo existentes en cualquier
poblacin infantil.
Comorbilidad con condiciones mdicas que comprometan el normal desarrollo del sistema nervioso.
Especficos de la enfermedad:
En los especficos de la enfermedad se encuentran
los no modificables y los modificables.
Principales factores no modificables:
Duracin y severidad del hipotiroidismo fetal. Se ha
demostrado que la mayor severidad y duracin del
Tomo VI
2533
2534
Dado que los nios con HC presentan, por lo general, deficiencias sutiles en la coordinacin culo motriz desde los primeros meses de vida, se recomienda
usar el Instructivo que aparece en el manual del Programa para que la propia familia participe en esta intervencin. Este material se le dar al familiar desde la
primera consulta y se recomienda enfatizarle a la familia que los 2 primeros aos de vida constituyen la
mejor oportunidad para realizar acciones sobre el cerebro del nio, debido a la mxima expresin de la plasticidad de este rgano. Esta explicacin no debe
ofrecerse de manera rutinaria, sino tomando en cuenta
el nivel cultural de la familia y sus condiciones en particular. El trabajo de consejera del psiclogo en esta
etapa es fundamental.
A partir de los 7 aos, con el empleo del SESH 1.0,
se pueden detectar cules son los procesos cognitivos
en los que el nio presenta ms dificultad. De manera
operativa estos pueden definirse como las variables que
alcanzan una puntuacin por debajo del percentil 25.
Hemos comprobado que nios afectados por HC
con puntuaciones inferiores a percentil 20 en los mdulos de atencin sostenida, han logrado elevar las puntuaciones a percentil 50 despus de 2 meses de
entrenamiento diario en tareas de seleccin de estmulos y tachado. Estos resultados no son debidos al entrenamiento en la prueba SESH 1.0, porque como puede
verse en la tabla 5 del Manual, la confiabilidad test-retest
(estabilidad de las mediciones a los 2 meses) es alta y,
por lo tanto, los cambios en la puntuacin son debidos a
factores externos.
Hipotiroidismo
El hipotiroidismo congnito (HC) es la causa ms
frecuente de retraso mental evitable. Las hormonas
tiroideas son imprescindibles para el desarrollo cerebral,
el tiroides fetal comienza a sintetizarse a partir de semana 20 de gestacin, por lo que durante ese perodo la
placenta es la importante fuente en el suministro de las
hormonas tiroideas, durante la segunda mitad de la gestacin comparte las funciones con el tiroides fetal. Las
hormonas tiroideas son fundamentales hasta el segundo
o tercer ao de la vida para completar el desarrollo de
las estructuras cerebrales.
La prevalencia es cada da ms uniforme al nivel
mundial, se seala 1 caso por cada 3 000 a 4 000 recin
nacidos. El hipotiroidismo, de acuerdo con el sitio de la
lesin puede ser dividido en:
Primario si el dao inicial es en la glndula tiroides.
Secundario si es en la hipfisis.
Terciario si la lesin o alteracin es hipotalmica.
Tomo VI
Hipotiroidismo congnito
Permanente:
Hipotalmico-hipofisario.
Tiroideo:
Disembriognesis.
Dishormonognesis.
Transitorio:
Iatrognico (exceso de yodo o antitiroideos).
Carencia de yodo.
Inmunologa.
Idioptico.
Hipotiroidismo adquirido
Tiroideo:
Tiroiditis autoinmune.
Iatrognico (antitiroideos, yodo, ciruga, radiacin).
Congnito primario de inicio tardo.
Tumores o infiltrativo.
Cistinosis.
Histocitosis.
Hipotalmico-hipofisario.
Carencia de yodo.
Sndrome de resistencia a las hormonas tiroideas.
DIAGNSTICO
En el recin nacido
Peso mayor al de los recin nacidos normales.
Retardo de la cada del cordn umbilical.
ctero fisiolgico prolongado.
No aparicin de la epfisis distal del fmur o proximal
de la tibia.
Hipotona muscular.
En los primeros 6 meses de la vida
Dificultad en la alimentacin, la que se manifiesta
por pereza, falta de inters, somnolencia y crisis de
sofocacin durante la lactancia.
Dificultad respiratoria, dada por episodios de apnea
ruidosa y obstruccin nasal, a causa del aumento de
tamao de la lengua.
Abdomen globuloso, en muchos, con hernia umbilical.
Temperatura subnormal, piel fra y moteada (livedo
reticularis).
Retraso psicomotor.
Retraso de la edad sea.
Constipacin.
Llanto ronco.
En los pacientes con ms de 6 meses
Retraso del crecimiento.
Proporciones infantiles del esqueleto (predominio del
segmento superior sobre el inferior), no acordes con
su edad.
En la cabeza se encuentran:
Fontanela anterior ampliamente abierta.
Facies infantiles.
Hipertelorismo.
Nariz trilobulada con depresin de su raz.
Hendiduras palpebrales estrechas.
Prpados tumefactos.
Lengua gruesa y ancha que sobresale de la boca
abierta.
Retraso de la denticin y tendencia a las caries.
Cuero cabelludo engrosado; cabellos speros, quebradizos.
Mixedema, ms ostensible en la cara, el dorso de las
manos, los genitales externos y la regin
supraclavicular.
Piel seca, fra y escamosa, transpiracin escasa.
Coloracin amarilla de la piel, por carotinemia.
Pulso lento.
Anemia.
Hipotona muscular.
EXMENES COMPLEMENTARIOS
Si el cuadro clnico es sugestivo de hipotiroidismo congnito, el paciente debe ser evaluado inmediatamente
2535
2536
Es de tipo sustitutivo y dura toda la vida, independientemente de la causa que origina el hipotiroidismo.
Tomo VI
Es fundamental que los padres sean bien informados sobre la enfermedad y sobre la importancia que tiene cumplir cabalmente el tratamiento por toda la vida.
Es imprescindible conocer que no debe indicarse
vitamina D ni calcio suplementario.
De existir duda diagnstica se realizar prueba teraputica, es decir, administrar hormonas tiroideas de la
manera indicada durante los 3 primeros aos de vida;
despus se debe suspender el tratamiento, observar
clnicamente y valorar la funcin tiroidea. De presentarse algunos datos que afirmen el diagnstico, es necesario reiniciar la teraputica y mantenerla durante toda la
vida; por el contrario, si al suspender el medicamento se
comprueba de manera evidente que no se presentan
manifestaciones de hipotiroidismo y el desarrollo y crecimiento no se alteran, se suspende definitivamente el
tratamiento y se comunica a los familiares que el nio no
presenta alteracin alguna.
En el control evolutivo se debe vigilar el desarrollo
neuropsquico. Los tests recomendados son el BrunetLezine hasta los 3 aos, de 4 a 7 aos el Terman-Merril
o WIPSSI y Wisc-R a partir de los 7 aos.
En los casos de hipotiroidismo severo por diagnstico tardo preferimos hospitalizar al nio durante los primeros 10 das, para as comenzar con el tratamiento y
evitar una posible descompensacin.
EVOLUCIN
Las consultas deben ser mensuales durante el primer ao de tratamiento, trimestrales durante el segundo
y semestrales a partir del tercer ao de tratamiento.
En cada oportunidad se debe valorar:
Ritmo de crecimiento y desarrollo.
TSH y T4 en plasma: Los niveles elevados de TSH
reflejan que la dosis de hormona tiroidea es insuficiente cuando se trata de pacientes con hipotiroidismo
2537
Todos los pasos de sntesis y secrecin de las hormonas tiroideas estn reguladas por la TSH (hormona
estimulante del tiroides) producida por la adenohipfisis,
esta glicoprotena hipofisaria se secreta en respuesta a
bajos niveles de hormonas tiroideas en la circulacin
general o por estimulacin de la hormona liberadora de
tirotropina (TRH), segregada al nivel hipotalmico.
Por lo antes mencionado, se comprende que las hormonas tiroideas tienen accin anablica, sin embargo, la
produccin en exceso de ellas tiene accin catablica.
El hipertiroidismo es una enfermedad poco frecuente en el nio, y constituye un estado de hipermetabolismo
con manifestaciones clnicas y bioqumicas resultante de
cantidades excesivas de hormonas tiroideas circulantes.
El hipertiroidismo es ms frecuente en el sexo femenino que en el masculino (7-10 a 1) y tiende a ser
ms prevalente durante y despus de la pubertad. Las
causas capaces de producir hipertiroidismo en el nio
son diversas, sin embargo, es ms comn el bocio txico
o enfermedad de Graves Basedow (95 %).
Los pacientes tienen habitualmente antecedentes
familiares de tiroidopatas.
CAUSA
Hipotiroidismo adquirido
Se caracteriza por la aparicin de signos de
hipotiroidismo en pacientes que han sido eutiroideos en
los primeros aos de vida. Generalmente, su comienzo es
insidioso con historia de disminucin del crecimiento y la
actividad durante los ltimos aos, que puede llegar a la
detencin del crecimiento y a la aparicin del mixedema.
La posibilidad de una tiroiditis de Hashimoto ocasionando
este cuadro es frecuente en la adolescencia.
Hipertiroidismo
La glndula tiroidea sintetiza triyodotironina (T3) y
tetrayodotironina (T4), hormonas que son determinantes en la vida del individuo y participan en numerosos
procesos metablicos. Sus efectos son morfogenticos,
intervienen en el crecimiento y desarrollo somtico, en
la diferenciacin del SNC y regulan el consumo de O2
en el metabolismo de protenas, grasas e hidratos de
carbono.
2538
CARACTERSTICAS CLNICAS
El hipertiroidismo se reconoce como una enfermedad de signos ms que de sntomas, por ser el nio un
paciente poco comunicativo en cuanto a sintomatologa
se refiere. El inicio es menos abrupto que en los adultos.
Hay historia previa de labilidad emocional, nerviosismo,
irritabilidad, trastornos de la conducta y deterioro del
rendimiento escolar.
Se produce un aumento de la actividad del sistema
nervioso simptico. El apetito se incrementa, generalmente ocurre prdida de peso; hay intolerancia al calor,
debilidad muscular, aumento de la sudacin y diarreas.
Puede aparecer adems poliuria con enuresis nocturna.
En la mayora de los casos, se encuentra un bocio
difuso, moderadamente firme y debido al aumento de la
vascularizacin se puede palpar thrill y auscultarse soplos. Hay taquicardia (aumento de la tensin arterial
sistlica, con una diferencial muy amplia, de valor diagnstico su persistencia durante el sueo), trenor fino,
hiperreflexia patelar, hiperquinesia, aceleracin de la
velocidad de crecimiento y de la maduracin sea. El
exoftalmos, es poco frecuente en el grupo peditrico y,
por lo general, se encuentra mirada brillante y retraccin palpebral o ambos. Es importante tomar la frecuencia cardaca con el paciente dormido. La realizacin al
diagnstico y evolutivo del ndice de tirotoxicosis es un
elemento importantsimo.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Enfermedades psiquitricas.
Corea.
Bocio simple en nios hiperactivos.
Taquicardia de otras causas.
Estados de hipermetabolismo.
INVESTIGACIONES DE LABORATORIO
El tratamiento debe ir dirigido a las medidas generales y las especficas. En cuanto a las medidas generaParte XXV. Endocrinologa
2539
2540
Bibliografa
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Paratiroides
Regino Pieiro Lamas
2542
. Captulo 170 .
Paratiroides
Regino Pieiro Lamas
2542
Acciones de la vitamina D activa. Acta en el intestino e incrementa la absorcin de calcio (aumenta la protena transportadora de calcio en la mucosa intestinal).
Moviliza el calcio del hueso e incrementa la absorcin de
calcio en el rin. Aumenta la mineralizacin sea del
esqueleto al favorecer la mayor absorcin de calcio (e
independientemente, la del fsforo), lo que lleva a mayor
concentracin de calcio y fsforo en plasma.
Calcitonina. Es un pptido de 32 aminocidos, sintetizado principalmente por clulas C de tiroides. Su precursor es la preprocalcitonina. El gen que codifica esta
hormona est adyacente al que codifica la PTH (brazo
corto del cromosoma 11). Tiene efecto hipocalcemiante,
disminuye la movilizacin del calcio en el hueso. Los
efectos intestinales no estn claros.
La calcitonina y el fsforo son 2 inhibidores de la
reabsorcin sea.
Hipoparatiroidismo
Definicin. Se habla de hipoparatiroidismo cuando existe disminucin o inadecuado aumento de la produccin de hormona paratiroidea (PTH), en respuesta a
la reduccin del calcio srico, lo cual puede ser debido a
mltiples causas.
CAUSA
2543
FISIOPATOLOGA
Los sntomas de la deficiencia de PTH son principalmente atribuibles a la hipocalcemia, cuando la deficiencia es leve se manifiesta por estudios especficos de
laboratorio. La causa puede ser sospechada por la historia del paciente: el antecedente de ciruga del cuello
puede indicar el compromiso de las glndulas paratiroides;
antecedentes familiares de hipocalcemia pueden indicar
una causa gentica. La presencia de otras endocrinopatas autoinmunes (por ejemplo: insuficiencia
suprarrenal o tiroidea) y candidiasis, hace sospechar un
sndrome poliendocrino autoinmune de tipo 1. La
inmunodeficiencia y otros defectos congnitos orientan
hacia el sndrome de DiGeorge.
El dolor y los calambres musculares son manifestaciones de la hipocalcemia, que progresan hasta entumecimiento, rigidez y hormigueo de manos y pies, se
comprueba con frecuencia al golpear el nervio facial una
contractura de la musculatura de la boca, nariz o del ojo
(signo de Chvostek positivo), tambin puede observarse
insuflando el manguito del esfigmomanmetro hasta una
presin arterial por arriba de la sistlica y mantenerla
por 3 a 5 min, lo cual induce a una tetania de las manos
(signo de Trosseau positivo). Cuando la hipocalcemia es
intensa puede haber espasmo larngeo que conducira a
producir cianosis, si la oclusin es completa o estridor, si
hay cierre parcial, tambin puede observarse espasmo
carpopedal (tetania de manos y pies), pueden existir convulsiones tnicas con prdida de la conciencia, que suelen comenzar con dolor abdominal seguido de rigidez
tnica, retraccin de la cabeza y cianosis, con frecuencia se confunde con una epilepsia. Pueden existir irritabilidad, depresin, alucinaciones y otros sntomas
psiquitricos. La erupcin dentaria es tarda e irregular
con hipoplasia del esmalte, las uas de manos y pies
pueden presentar lneas blancas horizontales, la piel puede
ser seca y escamosa. Pueden presentarse cataratas, otras
complicaciones incluyen cataratas prematuras, seudotumores cerebrales y calcificaciones de los ganglios
basales. La funcin cardaca puede estar afectada, en
2544
casos raros, depresin de la funcin sistlica e insuficiencia cardaca. Si el trastorno es crnico, los pacientes con niveles bajos de calcio inico pueden estar
asintomticos
Una posible presentacin del hipoparatiroidismo en
el lactante es la referida por la madre con la presentacin de crisis de coloracin oscura de la piel que duran pocos segundos y despus retorna al color normal.
Otros hallazgos clnicos asociados dependen de si el
hipoparatiroidismo es aislado o no; los defectos de la
lnea media y soplos cardacos pueden estar presentes
como parte de un sndrome gentico, la presencia de
una cicatriz quirrgica en el cuello nos lleva a la sospecha de hipoparatiroidismo posquirrgico, otros sntomas
o signos como poliuria, prdida de peso, hipotensin
postural y moniliasis mucocutnea indican otras enfermedades endocrinas asociadas como diabetes mellitus,
hipotiroidismo, hipoadrenalismo o enfermedades
autoinmunes.
LABORATORIO
los sntomas. Las inyecciones de calcio intravenoso elevan transitoriamente la calcemia. La infusin continua
alivia totalmente los sntomas y permite alcanzar niveles
de Ca inico seguros y estables.
En las crisis agudas (tetanias o convulsiones), se
debe hacer correccin de la hipocalcemia, la administracin intravenosa, lenta, de gluconato de calcio al 10 % de
1 a 2 mL/kg/dosis, hasta un mximo de 10 mL, diluido en
10 cc de dextrosa al 5 %, suministrado en un tiempo de
10 a 15 min (velocidad promedio 0,5 a 1 mL/min) es
suficiente para detener la crisis, esta dosis puede ser
repetida si la gravedad lo impone, debe hacerse monitoreo
cardaco para vigilar la aparicin de bradicardia. Este
tratamiento inicial es seguido por la infusin continua
(mantenimiento) de la misma sal; en los recin nacidos y
lactantes la dosis es de 4 a 8 cc en 24 h por 1 a 2 das; en
los nios, la dosis es de 10 a 20 cc en 24 h. Para
monitorear el tratamiento, el Ca inico debe medirse con
frecuencia (cada 1 a 2 h), mientras se va ajustando la
velocidad de la infusin hasta que el paciente se estabiliza.
Luego, las determinaciones se harn cada 4 a 6 h. La
recurrencia de los sntomas de hipocalcemia puede indicar la necesidad de aumentar la velocidad de la infusin
y debe estar simultneamente correlacionada con los
valores de Ca inico, para evaluar el progreso del tratamiento. El tratamiento con Ca oral y vitamina D se debe
iniciar tan pronto como se pueda. Las infusiones
intravenosas se van disminuyendo en forma escalonada,
en un lapso de 24 a 48 h o ms, mientras se ajusta el
tratamiento oral. Desde el inicio del tratamiento debe
utilizarse el calcitriol (1-25 dihidroxicolecalciferol), accin y vida media ms rpida, a la dosis inicial de 0,25 a
1 g en 24 h, a continuacin 1 dosis de mantenimiento
que vara de 0,01 a 0,10 g/kg en 24 h (puede ser necesario dosis final de 1 a 2 g/da) en 2 dosis similares, el
comienzo de la accin es de 1 a 4 das, las dosis se ajustarn cada 2 a 3 das segn los niveles de calcio srico, se
podr utilizar la vitamina D2 (calciferol) como segunda
opcin: lactantes y nios pequeos, 0,1 a 0,5 mg en 24 h
(4 000 a 20 000 unidades internacionales en 24 h); en
nios mayores, se pueden necesitar 1,25 a 2,50 mg
(50 000 a 100 000 UI en 24 h). Un mg de vitamina D2
tiene actividad biolgica de 40 000 UI. Es preciso asegurar una ingestin de calcio oral, se pueden dar suplementos de calcio para proporcionar aproximadamente
800 mg diarios de calcio elemental, se deben reducir de
la dieta los alimentos ricos en fsforo (leche de vaca,
queso y huevo), el resultado del tratamiento se evaluar,
tanto desde el punto de vista clnico como de laboratorio,
para determinar la dosis adecuada; si se produce
hipercalcemia, se suspende el tratamiento y se reinicia
una vez normalizada la calcemia, tambin debe
monitorearse el calcio en orina mediante el ndice calParte XXV. Endocrinologa
Seudohipoparatiroidismo
Definicin. En el seudohipoparatiroidismo (PHP)
existe hipocalcemia en presencia de niveles elevados de
paratohormona, debido a la falla en la respuesta a la hormona, la va de la vitamina D est intacta. El PHP es, por
lo tanto, debido a una falla del rgano terminal que es
insensible a la hormona, por lo que la paratohormona, tanto exgena como endgena, no aumenta los niveles de
calcio srico, ni disminuye los niveles de fsforo en sangre. El PHP puede ocurrir cuando hay falla en el receptor
o posreceptor a la hormona, puede ser debido a trastornos hereditarios (herencia autosmica dominante).
El PHP puede ocurrir cuando existe defecto
gentico del sistema adenilciclasa del receptor hormonal; se describen diversos tipos, el ms frecuente es el
tipo I, el cual se produce por defecto gentico de la
subunidad alfa de protena G, que acta como factor
necesario para que la PTH pueda activar el sistema
adenilciclasa, con la afectacin de la produccin, por ende,
del AMPc.
En el cuadro clnico, la tetania es frecuentemente
el sntoma inicial, el fenotipo es caracterstico: cara redonda, baja talla, braquidactilia, el segundo metacarpiano
es el menos afectado, por lo que el dedo ndice es ms
largo que el del medio, pueden presentar resistencia a
otras hormonas como a la TSH, gonadotropinas o
glucagn.
El calcio srico est disminuido, hay aumento del
fsforo srico y de la paratohormona, los niveles de
fosfatasa alcalina son elevados. Existe poca respuesta
del fsforo srico y del AMP cclico a la administracin
del fragmento 1-34 sinttico de paratohormona, pueden
estar presentes las calcificaciones de los ganglios de la
base. El tratamiento con vitamina D restaura la
normocalcemia. El tipo II se caracteriza por la produccin normal del AMPc en respuesta a la PTH, pero con
2545
Bibliografa
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Diabetes
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Montesinos Estvez, Osvaldo Gil Rodrguez-Gmez, Eduardo
Cabrera Rode
2546
Categoras clnicas:
Diabetes mellitus tipo 1.
Diabetes mellitus tipo 2.
Otros tipos especficos de diabetes.
Diabetes mellitus gestacional.
Diabetes mellitus tipo 1 (antigua DM insulinodependiente)
Caracterizada por:
Destruccin de clulas beta.
Deficiencia absoluta o parcial de insulina.
Tendencia a la cetoacidosis.
Necesidad de insulina para vivir.
Dentro de esta categora se distinguen 2 subgrupos:
Diabetes autoinmune: con marcadores positivos en
85 al 95 % de los casos para ICAs (anticuerpos
antiislotes), antiGADs (antihidrolasa del cido
glutmico), Ac. tirosina fosfatasa (IA2 e IA2). Se
asocia a genes HLA (DQA, DQB, en especial DRB).
Diabetes idioptica: con igual comportamiento
metablico, pero sin asociacin con marcadores de
autoinmunidad ni HLA.
Diabetes mellitus tipo 2 (antigua DM no insulinodependiente)
Caracterizada por:
Insulinorresistencia.
Deficiencia relativa de insulina.
La mayora obesos con predominio abdominal.
Fuerte predisposicin gentica.
Normoinsulinemia o hiperinsulinemia.
Sin tendencia a la cetoacidosis.
Responde a hipoglucemiantes orales, pero puede requerir insulina.
Otros tipos especficos de diabetes
Se incluyen:
Defectos genticos de las clulas beta, como por ejemplo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young).
Defectos genticos que modifican la accin de la
insulina. (al nivel de receptor o posreceptor).
Afecciones pancreticas (pancreatectoma, pancreatitis aguda, pancreatitis crnica, neoplasia de
pncreas, hemocromatosis).
Endocrinopatas (cushing, acromegalia, glucagonoma,
feocromocitoma).
Tomo VI
Bibliografa
Hipoparatiroidismo
A Martnez Valverde. Patologa de la Paratiroides Cap 78 Volumen II,
Pag. 1002-1011, en M Cruz Tratado de Pediatra, Editorial de
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Diabetes
Francisco Carvajal Martnez, Regino Pieiro Lamas, Teresita
Montesinos Estvez, Osvaldo Gil Rodrguez-Gmez, Eduardo
Cabrera Rode
2546
Categoras clnicas:
Diabetes mellitus tipo 1.
Diabetes mellitus tipo 2.
Otros tipos especficos de diabetes.
Diabetes mellitus gestacional.
Diabetes mellitus tipo 1 (antigua DM insulinodependiente)
Caracterizada por:
Destruccin de clulas beta.
Deficiencia absoluta o parcial de insulina.
Tendencia a la cetoacidosis.
Necesidad de insulina para vivir.
Dentro de esta categora se distinguen 2 subgrupos:
Diabetes autoinmune: con marcadores positivos en
85 al 95 % de los casos para ICAs (anticuerpos
antiislotes), antiGADs (antihidrolasa del cido
glutmico), Ac. tirosina fosfatasa (IA2 e IA2). Se
asocia a genes HLA (DQA, DQB, en especial DRB).
Diabetes idioptica: con igual comportamiento
metablico, pero sin asociacin con marcadores de
autoinmunidad ni HLA.
Diabetes mellitus tipo 2 (antigua DM no insulinodependiente)
Caracterizada por:
Insulinorresistencia.
Deficiencia relativa de insulina.
La mayora obesos con predominio abdominal.
Fuerte predisposicin gentica.
Normoinsulinemia o hiperinsulinemia.
Sin tendencia a la cetoacidosis.
Responde a hipoglucemiantes orales, pero puede requerir insulina.
Otros tipos especficos de diabetes
Se incluyen:
Defectos genticos de las clulas beta, como por ejemplo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young).
Defectos genticos que modifican la accin de la
insulina. (al nivel de receptor o posreceptor).
Afecciones pancreticas (pancreatectoma, pancreatitis aguda, pancreatitis crnica, neoplasia de
pncreas, hemocromatosis).
Endocrinopatas (cushing, acromegalia, glucagonoma,
feocromocitoma).
Tomo VI
Intolerancia a la glucosa:
Respuesta anormal a una sobrecarga de glucosa suministrada por va oral.
Se asocia a mayor prevalencia de patologa
cardiovascular y a riesgo de desarrollar diabetes clnica (5 al 10 % por ao).
Glucemia de ayuno alterada:
Hallazgo de glucemia de ayuno entre 110 y 125 mg/dL.
No es lo mismo que la intolerancia a la glucosa.
Ante este hallazgo debe realizarse una prueba de tolerancia a la glucosa, para descartar intolerancia a la
glucosa.
Se definen con alto riesgo a aquellos individuos con:
Antecedentes familiares de diabetes mellitus.
Intolerancia a la glucosa o diabetes gestacional previa.
Glucemia en ayuno alterada.
Mujeres con antecedentes de hijos macrosmicos.
Portadores de dislipidemias con elevacin de
triglicridos sricos (hipertrigliceridemia aislada o
hiperlipidemia mixta).
Obesos (IMC 30 kg/m) con distribucin de grasa
predominantemente abdominal.
ETIOPATOGENIA Y
FISIOPATOLOGA
DIAGNSTICO
SNTOMAS
Perodo preclnico: es posible detectar los procesos en su fase preclnica, mediante la deteccin de
anticuerpos antiislotes (ICA, islet cell antibodies) y
antihidrolasa del cido glutmico (antiGADs), los cuales
en concentraciones elevadas y persistentes permiten
predecir la aparicin de la enfermedad.
Parte XXV. Endocrinologa
2547
Sangre
capilar
total
Plasma
venoso
> 7 (126)
y/o
11,1 (200)
< 7 (126)
7,8 (140)
< 11,1 (200)
< 7 (126)
6,1 (110)
< 6,1 (110)
TRATAMIENTO
2548
Tomo VI
Pico
Duracin
Lispro
Aspart
Regular
NPH
Lenta
Ultralenta
Glargina
Detemir
10-20 min
10-20 min
30-60 min
1-2 min
1-3 h
2-4 h
2-4 h
2-4 h
1-3 h
1-3 h
2-4 h
5-7 h
4-8 h
8-10 h
No pico
No pico
2-4 h
3-5 h
5-8 h
2-4 h
2-4 h
2-4 h
2-4 h
2-4 h
Dieta
Es uno de los elementos esenciales del tratamiento, pero con frecuencia es difcil su cumplimiento.
Debe insistirse con los familiares en que la dieta debe
ser balanceada, agradable y no exageradamente rgida.
La porcin de dieta ser: 55 a 60 % de carbohidratos,
15 % de protenas, 20 a 30 % de grasa y rica en fibras.
El clculo calrico ser de 1 000 cal por el primer ao de
edad y 100 cal por cada ao de edad subsiguiente. Durante la poca de la pubertad se le aadirn 100 cal ms,
hasta el mximo de 2 400 cal en la hembra y 2 800 en el
varn. El nio diabtico debe ingerir las 3 comidas principales y meriendas entre cada comida y al acostarse.
El total de caloras se reparte en 1/5 (desayuno) y 2/5
(almuerzo y comida). De lo correspondiente a cada comida se tomar una porcin para las meriendas. Debe
aadirse un suplemento de vitaminas y minerales, sobre
todo de elementos del complejo B y vitamina C. No se
recomienda el consumo de productos dietticos, salvo
las bebidas gaseosas. Pueden utilizarse edulcorantes no
calricos de manera razonable.
Educacin diabetolgica
La educacin del nio y el adolescente diabtico y
sus padres es bsica en el tratamiento, se comienza al
inicio del diagnstico y se prolonga durante toda la vida.
Estos pacientes necesitan del apoyo inteligente de sus
padres para hacer frente a la vida. Todo esfuerzo del
mdico de asistencia debe estar dirigido a informar a los
padres de la enfermedad de su hijo, aclararles dudas,
temores e instruirlos sobre esta y ms an, a crearles un
estilo de vida (cambio de conducta) acorde con su enfermedad y sus requerimientos y limitaciones. Se debe
aprovechar cada consulta para mejorar las relaciones
mdico-pacientes y dar mayor responsabilidad al nio
en su tratamiento. La participacin del paciente debe
ser promovida por los padres y el personal de salud, principalmente a la llegada de la pubertad, poca en la que
su rebelda contra la realizacin del tratamiento, se asocia con su mayor crecimiento y desarrollo y pone en
peligro el mejor control metablico.
2549
Igualmente se deben mantener cifras de Hb A1 (hemoglobina) glucosilada dentro de los parmetros normales:
2550
Hb A1
Hb A1c
Normal
Bueno
Aceptable
Malo
<8,5
<6,5
8,6-9,5
6,6-8
9,6-12
8,9-9,9
>12
>10
Insulina
Inicialmente se debe comenzar con insulina regular. Para calcular la dosis que se debe utilizar por el paciente, se realizar la determinacin de glucemia en
ayunas y posprandial, y glucosurias antes de desayuno,
almuerzo, comida y al acostarse. Segn esto se le administrar insulina regular subcutnea, de acuerdo con sus
resultados.
Se deber utilizar la insulina humana, habitualmente se asocia insulina de accin intermedia NPH (Neutral
Protamina Hadergon), adems de insulina regular. No
recomendamos insulina de procedencia bovina. Es preferible la utilizacin de viales de 100 unidades/mL.
La insulina de accin intermedia puede ser utilizada en 2 dosis, 2/3 a la maana y 1/3 en la noche. Otra
posibilidad es que la insulina de accin intermedia NPH
se asocie con insulina regular a dosis fijas por la maana
o por la noche o en ambos momentos.
Puede tambin administrarse insulina de accin intermedia y correcciones con insulina regular, segn
glucemia. La dosis inicial ser 0,3 a 0,5 U/kg/da. La
dosis usual en prepberes es entre 0,7 a 1 U/kg/da. En
la adolescencia puede aumentar a 1,5 a 1,8 U/kg/da. La
dosis deber ajustarse de acuerdo con los requerimientos del paciente.
Al siguiente da se puede comenzar la administracin de insulina NPH unos 15 a 20 min antes del desayuno. La dosis ser alrededor del 70 % del total de la
insulina regular, que se necesit el da anterior y se completar, si fuera necesario, con insulina regular, segn
glucosuria, antes del desayuno, almuerzo y comida. As:
Si rojo ladrillo: inyectar 0,2 U/kg de peso corporal.
Si naranja: inyectar 0,1 U/kg de peso corporal.
La evolucin posterior del paciente nos dir si la
dosis debe ser modificada o si es necesaria la asociacin o mezcla con otro tipo de insulina. Solo en situaciones especiales se administrar una dosis de insulina
intermedia (preferiblemente NPH) sin insulina regular.
Tomo VI
Se utilizan con buenos resultados las mltiples dosis de insulina. Preferimos que el paciente sea mayor de
7 aos para este proceder teraputico; es de gran aceptacin en el preadolescente y adolescente. De la dosis
total, se administra de insulina regular: en la maana, 25
a 40 %; almuerzo, 25 a 30 %; comida, 25 a 30 % y de
insulina intermedia (NPH), por la noche, 15 a 25 %.
La inyeccin debe ser subcutnea profunda y se inserta la aguja de forma perpendicular a la superficie, o a 45 si
la aguja fuera ms larga o el paciente menor de 3 aos.
Los lapiceros para administrar insulina son muy tiles y de gran aceptacin, pueden ser utilizados fuera de la
casa, los inyectores a chorro de insulina no son recomendables. Se ha utilizado en nios las bombas de infusin
continua subcutnea de insulina, sin embargo, no son muy
aceptados a esa edad, tienen el inconveniente que pueden
provocar lesiones traumticas o infecciones locales en el
sitio de la insercin de la aguja, adems, pueden tener
desperfectos tcnicos que provoquen hipoglucemia o
hiperglucemia, adems de su alto costo, lo cual impide la
generalizacin de este tipo de teraputica.
Otras posibilidades teraputicas como la administracin de insulina a travs de la insulina inhalable se ha
abandonado su fabricacin, otras posibilidades se encuentran en fase investigativa.
Los anlogos de la insulina o insulina lispro de accin ultrarrpida con inicio a los 0,25 a 0,5 h, pico mximo entre las 1 y 2 h y duracin de 2 h, pueden ser
evaluados como medida teraputica principalmente en
adolescentes.
Se le seala como beneficios, entre otros aspectos,
menor frecuencia de hipoglucemia, as como disminucin del incremento glucmico posprandial.
Se debe recordar que las insulinas humanas o altamente purificadas son inestables en regiones muy clidas a temperatura ambiente. Las insulinas se deben
proteger de la exposicin de la luz, no deben congelarse
y los bulbos deben guardarse entre +4 y +8 C.
Frecuencia de las inyecciones
Una vez controlados los sntomas y establecida la
dosis necesaria de insulina de accin intermedia (NPH),
esta puede ser administrada sola una vez en la noche o
tambin ser fraccionada, para su administracin 2 veces al da: 2/3 de las necesidades de 7:00 a 7:30 a.m y
1/3 alrededor de 7:30 a 8:30 p.m.
Se deben agotar todos los recursos para explicarle
al paciente por qu son necesarias las mltiples dosis
fraccionadas de insulina. Despus de lograrse una dosis
estable, esta debe variarse en uno u otro sentido si presenta glucemia o glucosuria elevada.
Parte XXV. Endocrinologa
2551
2552
Adems, debe informarse a los maestros y al personal escolar con el fin de que conozcan los problemas
de su alumno y cmo actuar ante ellos.
Siempre que existan las condiciones indispensables
para garantizar su vida y el control de su enfermedad, el
paciente diabtico puede realizar labores fsicas al igual
que otros nios. Est contraindicada la vacuna antitfica
en el paciente diabtico, a menos que sea necesario.
Sobreinsulinizacin. Es una causa frecuente de
inestabilidad metablica. El paciente tiene hipoglucemia
con poliuria, polidipsia, glucosuria e incluso cetonuria.
Este cuadro puede confundirse con la cetoacidosis, pero
el diagnstico diferencial se hace de la siguiente forma:
Historia de recibir dosis altas de insulina sin obtener
mejora del cuadro clnico.
Reserva alcalina normal.
Cuadros de hipoglucemia e hiperglucemia.
Sudacin nocturna.
Estos pacientes mejoran con la disminucin de la dosis
de insulina.
El tratamiento consiste en la disminucin gradual
de la dosis de insulina, hasta llegar a la cantidad suficiente y necesaria.
Infecciones y diabetes mellitus
Debe sospecharse la posibilidad de infecciones
frente a todo paciente con descontrol mantenido no explicado. En estos casos, debe aumentarse la dosis de
insulina basal y si es necesario complementar con insulina
regular de acuerdo con las glucemias y glucosurias (por
ejemplo: si por la glucosuria rojo ladrillo: 0,2 U/kg peso,
si naranja: 0,1 U/kg de peso, hasta hacer negativa la
glucosuria) e imponer tratamiento antiinfeccioso especfico. De acuerdo con la intensidad del cuadro se debe
ingresar al paciente o no.
Ciruga electiva en el nio diabtico
El paciente debe estar compensado metablicamente. La glucemia debe estar entre 100 y 180 mg/dL.
El da de la operacin se reduce la dosis de insulina de
accin intermedia (NPH) a la mitad. Se canaliza una
vena y se lleva al saln de operaciones con un trocar
y se pasa una venoclisis de dextrosa al 5 % en agua,
a 20 gotas/min. Los requerimientos calricos se suplen
con dextrosa: 150 a 200 g en 24 h. La alimentacin bucal precoz se har siempre que las condiciones lo permitan. La hidratacin con glucosa se retirar cuando
desaparezca el peligro de complicaciones. Se mantendr un
esquema de insulina regular, segn el grado de glucosa,
Tomo VI
evaluada por las glucemias y las glucosurias que se realizarn cada 4 h, as:
Si rojo ladrillo (> 2 %): inyectar 0,3 U/kg.
Si naranja (2 %): inyectar 0,2 U/kg.
Si verde azul (0): no inyectar insulina.
Al siguiente da se administrar la dosis habitual de
insulina y, si es necesario, se continuar con el siguiente
esquema de insulina regular, segn el grado de glucosuria:
Si rojo ladrillo (> 2 %): inyectar 0,2 U/kg.
Si naranja (2 %): inyectar 0,1 U/kg.
Si otros grados menores de glucosuria: no inyectar
insulina.
Ciruga no electiva en el nio diabtico
En primer lugar, hay que cerciorarse de si al paciente se le administr insulina previamente o no. Salvo
casos extremos, antes de operar, siempre debe corregirse la acidosis si existiera. Debemos recordar que el abdomen agudo es un diagnstico diferencial de una
cetoacidosis. Antes de entrar al quirfano, debe mantenerse una vena canalizada y se mantendr un esquema
de insulina regular cada 4 h, segn el grado de glucemia
o glucosuria. Al paciente se le cubren sus necesidades
calricas con la utilizacin de venoclisis de dextrosa al 5 %
en agua: 150 a 200 g/24 h. La alimentacin bucal ser
precoz, siempre que las condiciones lo permitan y sustituir a la hidratacin parenteral.
Se debe realizar control de glucemias, glucosurias
y cetonurias cada 4 a 6 h. Se administrar insulina regular de acuerdo con los resultados obtenidos.
Se reiniciar el tratamiento insulnico habitual despus de comprobar si existe buena tolerancia oral.
El diabtico con trastornos de conducta
El nio o el adolescente diabtico con trastornos
de la conducta es un verdadero problema. Debe buscarse su causa, seguirse de cerca y brindarle atencin psicolgica esmerada a l y a sus familiares. Se puede
utilizar psicoterapia de grupo y autorrelajacin. Estos pacientes tienen que ser atendidos frecuentemente por el
psiclogo, la trabajadora social y su mdico de asistencia, de manera esmerada.
Conducta a seguir frente a un paciente con tolerancia a la glucosa alterada (TGA)
Debe explicarse a los familiares que si bien el paciente no es un diabtico, sus posibilidades para convertirse en diabtico son mayores que para otros, por lo que
deben tenerse, de manera imprescindible, ciertas preocupaciones: mantener su peso normal, evitar exceso
de caloras y los alimentos que contengan carbohidratos
refinados, ingerir un porcentaje mayor de alimentos riParte XXV. Endocrinologa
cos en fibras, llevar una vida activa, hacer ejercicios fsicos sistemticamente, evitar los medicamentos que
afecten el metabolismo de los carbohidratos, tratar inmediatamente las infecciones que pudieran aparecer. El
paciente se ver semestralmente en consulta, donde se
le indicar glucemia en ayunas y a las 3h de una comida
principal y glucosuria de 24 h.
De ser elevados se realizarn las investigaciones
pertinentes. Cada ao debe realizarse una prueba de
tolerancia a la glucosa oral.
2553
El registro de pacientes con diabetes tipo 1 en distintos pases ha proporcionado datos confiables para
comparar las diferencias geogrficas, a pesar de que
an existen regiones de frica y Sudamrica donde no
se cuenta con datos epidemiolgicos precisos. Se ha
comprobado una diferencia de 50 veces entre los pases, en cuanto al riesgo de desarrollar la diabetes antes
de los 15 aos de edad.
La incidencia mayor de diabetes tipo 1 se ha encontrado en Finlandia (37/100 000) y la ms baja en China y
Venezuela (0,1/100 000). La incidencia de diabetes tipo 1
en Cuba (2,9/100 000) es mucho ms baja que la de Finlandia. Un factor dependiente de la temperatura en cuanto al mayor riesgo de desarrollar diabetes, segn sea mayor
la distancia del ecuador, ha sido propuesto (Diabetes
Epidemiology Research Group, 1988), aunque algunos
datos contradicen dicha hiptesis. En Cerdea, Italia, la
incidencia es alta (37/100 000) y en Noruega el riesgo es
mayor en los condados sureos que en los norteos. En
los ltimos aos, ha aumentado la incidencia de la diabetes mellitus tipo 1 antes de los 15 aos de edad. Estudios
realizados en 43 centros que representan la mayora de
los pases de Europa, han demostrado una incidencia anual
de 3,6 % al considerar el total de los centros (The Eurodiab
Tiger Study Group, 1998).
Tambin hay una tendencia a la equiparacin de
las tasas de incidencia, el aumento de la incidencia es
mayor en las zonas de baja incidencia que en las de alta
incidencia. No obstante, la incidencia se ha incrementado
significativamente, incluso en todas las poblaciones de
alta incidencia. Aumentos temporales en las incidencias
de la DM1 han sido reportados en poblaciones con una
tasa de incidencia primaria baja que han emigrado hacia
regiones de alta incidencia y viceversa. Esto sugiere una
contribucin importante del medio ambiente en la
patognesis de la DM1.
En muchos estudios, la incidencia presenta un pico
en la temprana etapa de la pubertad, de 10 a 12 aos de
edad en las nias y de 12 a 14 aos de edad en los varones, aunque aparentemente la incidencia ha aumentado
ms entre los mayores entre 1989-1994 (The Eurodiab
Tiger Study Group, 1998). En Finlandia, el pico de pubertad ha sido sustituido por una incidencia bastante constante y alta en nios entre 3 y 14 aos de edad. Sin
embargo, la edad en el momento del diagnstico solo
2554
refleja la etapa de la hiperglucemia evidente y el proceso patognico que conduce a la diabetes puede haber
comenzado aos antes. En regiones con la ms alta incidencia de DM1 se ha encontrado que predominantemente la padecen los varones, en contraste a una
tendencia de predominancia femenina en las regiones
de menor incidencia.
La etapa del diagnstico de la DM1 presenta fluctuaciones estacionales con una menor incidencia en el
verano y una mayor en otoo e invierno, similar comportamiento es observado en Cuba. Sin embargo, en los
ltimos aos esta variacin estacional no se ha encontrado en nuestro pas, aunque esto no parece ser vlido
entre los nios de menos de 5 aos. En general, estos
datos sugieren grandes diferencias en el riesgo a desarrollar DM1 entre las poblaciones de diferentes pases.
Las diferencias genticas pueden ser importantes, pero
no las explican totalmente. Se desconocen las razones
del aumento de la incidencia en las ltimas dcadas.
Factores patognicos
Factores genticos
Asociacin de la DM1 con los antgenos de
leucocitos humanos (HLA). El principal determinante
gentico de la DM1 ha sido encontrado en los genes
HLA, los cuales estn localizados sobre el brazo corto del cromosoma 6. En dependencia de la estructura
y funcin de sus protenas producidas por los genes
HLA, son subdivididos en antgenos de clase I y II.
Los antgenos de clase I son glucoprotenas expresadas prcticamente sobre todas las clulas nucleadas
del cuerpo humano. Los genes de clase I son divididos en subclases HLA -A, -B, -C, -D, -E, -F, -G, -H, J, -K y -L.
La funcin de las molculas HLA es unirse y presentar antgenos derivados de los fragmentos de pptidos
al receptor de las clulas T. El primer tipo de asociacin
positiva entre el HLA y DM1 fue descrito con el HLAB8 y HLA-B15, donde una reduccin del riesgo fue encontrada en sujetos con HLA-B7.
Los genes HLA de clase II estn subdivididos en
HLA-DR, -DQ y -DP y codifican para glucoprotenas
encontradas en la superficie de las clulas
inmunocompetentes. Una expresin aberrante de los
antgenos de clase II es considerada una evidencia secundaria de autoinmunidad. En los islotes de diabticos
tipo 1 de recin diagnstico, se ha observado una expresin aberrante de molculas HLA-DR.
Los antgenos del sistema HLA generalmente se
heredan juntos en codominancia mendeliana, es decir,
que cada alelo parece expresarse cualesquiera que sean
Tomo VI
DQA1
DQB1
DRB1
Alto Riesgo
DR3
DR4
DR4
0501
0301
0302
0201
0301
0401
0301
0302
0405
Riesgo Moderado
DR2
DR4
DR4
DR8
DR9
0102
0301
0301
0401
0301
0502
0302
0302
0402
0303
1601
0402
0404
0801
0901
Neutrales
DR2
DR4
DR4
DR4
DR7
0103
0301
0301
0301
0201
0601
0302
0301
0303
0201
1502
0403
0401
0401
0701
Proteccin Fuerte
DR2
0102
DR6
0101
DR7
0201
0602
0503
0303
1501
1401
0701
2555
Cromosoma
IDDM1
IDDM2
6q21.3
11p15.5,
16q22-24
11q13.3
6q25
6q25
18q12-q21
2q31-33
6q25-27
3q21-25
10p11-q11
14q24.3-q31
2q33
2q34
6q21
10q25
5q31.1-33.1,
1q42, 16p11-13,
17q25, 19q11
HLA (DR/DQ)
Insulin VNTR, D16S3098
IDDM3
IDDM4
IDDM5
IDDM6
IDDM7
IDDM8
IDDM9
IDDM10
IDDM11
IDDM12
IDDM13
IDDM15
IDDM17
IDDM18
D15S107
FGF3, D11S1917
ESR, a046Xa9
D18S847, D18S64
D2S152, D251391
D6S281, D6S264, D6S446
D3S1303, D10S193
D10S565
D14S67
CTLA-4 (AT)n 3UTR,A/G EXON1
D2S137, D2S164, D2S171
D6S283, D6S434, D6S1580
D10S1750, D10S1773
IL 12B
2556
2557
2558
rio. Por otra parte, la predisposicin gentica no es completamente determinante, ya que solo un tercio o menos
de los individuos con susceptibilidad desarrollan la enfermedad clnicamente.
Hiptesis viral
Varios mecanismos que no son mutuamente
excluyentes han sido sugeridos para explicar cmo una
infeccin viral podra inducir diabetes tipo 1.
Uno de los mecanismos propuestos ha sido la destruccin directa de las clulas pancreticas mediante
una infeccin citoltica aguda sin mediacin de una respuesta autoinmune. Sin embargo, por lo general, el proceso de destruccin pancretica es pausado, progresivo
y puede prolongarse por algunos aos antes de la manifestacin clnica de la enfermedad, por lo que este mecanismo parece ser incompatible con el perodo
prediabtico de la autoinmunidad que precede la diabetes tipo 1. Por tanto, es probable que este pueda explicar
Tomo VI
Hiptesis de higiene
Otros investigadores sugieren que parte del riesgo
de diabetes tipo 1 pudiera ser debido a la carencia de
exposiciones tempranas y sostenidas a factores de proteccin. La llamada hiptesis de higiene propone que
la disminucin de infecciones no especficas y a microbios en muchas poblaciones ha causado el incremento
concomitante con enfermedades atpicas en la dcada
pasada y esta hiptesis ha sido recientemente extendida
a la diabetes tipo 1
Parte XXV. Endocrinologa
Hiptesis aceleradora
La hiptesis aceleradora plantea que en individuos
con predisposicin gentica, la resistencia a la insulina,
resultado de una mantenida y excesiva ganancia de peso
(inactividad fsica), podra acelerar la destruccin de las
clulas por estimulacin de la apoptosis, tras inducir in
situ la expresin de un receptor especfico (Fas death
receptor). La elevacin progresiva de los niveles de
glucemia acelera la apoptosis de las clulas
(glucotoxicidad), consecuencia del estado de resistencia
a la insulina y, por tanto, del estrs de las clulas
pancreticas (aumento de la actividad de estas clulas),
lo que provocara un incremento de la expresin de
autoantgenos al nivel de los islotes, acelerando la
apoptosis de las clulas , adems de una intensiva respuesta inmune en los sujetos con predisposicin gentica.
Esta hiptesis sugiere entonces que la excesiva ganancia de peso, especialmente la obesidad visceral, y la inactividad fsica, derivados de estilos de vida incorrectos
son un importante acelerador ambiental que ha contribuido al creciente incremento de la incidencia tanto de
diabetes tipo 1 como tipo 2 en los ltimos aos.
Eisenbarth, propuso una divisin del desarrollo de
la DM1 en 6 etapas:
Susceptibilidad gentica (HLA-DR, DQ).
Eventos desencadenantes (factores ambientales: virus, toxinas, estrs, etc.).
Autoinmunidad activa (infiltracin linfocitaria en los
islotes, produccin de autoanticuerpos ICA, AGAD,
AAI, AIA-2, AZnT8).
Prdida gradual de la secrecin de insulina estimulada por la glucosa.
Diabetes manifiesta clnicamente con alguna secrecin residual de insulina.
Destruccin total de las clulas .
Autoinmunidad humoral
La infiltracin linfoctica crnica de los islotes de
Langerhans (insulitis) es considerada como indicador de
diabetes autoinmune y una causa de la deficiencia
insulnica. Este hecho se acompaa de varias anomalas
inmunolgicas detectadas principalmente al momento del
diagnstico de la DM1 en sujetos que son genticamente
susceptibles a la enfermedad.
Actualmente, la autoinmunidad en la DM1 es definida por la presencia de autoanticuerpos, porque su medicin es segura y estandarizada entre los laboratorios, en
contraste con los marcadores de la inmunidad celular.
Existe un gran nmero de autoanticuerpos que son
detectados al comienzo de la diabetes tipo 1. Anticuerpos
2559
Sensibilidad
Comentarios
Insulin
GAD
(Glutamic Acid
Decarboxylase)
ICA512/IA2
IA2-2beta/Phogrin
ZnT8 (Dominio
C-terminal)
49-92 %
Alta frecuencia
de AAI en infantes.
Alta frecuencia de AGAD
tanto en nios
y adolescentes como
en adultos con DM1.
Alta frecuencia de AIA2
y AIA2b en nios
y adolescentes con DM1,
as como baja en adultos.
Alta frecuencia de AZnT8
en nios y adolescentes
con DM1, as como baja
en adultos.
84-88 %
74 %
61 %
51-64 %
Antgenos
Ganglisido GM2-1
GAD
ICA512/IA2, Otros?
Insulina
(125I-insulina)
Descarboxylasa
del cido glutmico
Tirosina fosfatasa
Transportador del
catin zinc
2560
Ensayo
Inmunofluorescencia
estandarizado
Radioisotpico
estandarizado
Radioisotpico
estandarizado
(35S, 3H o 125I GAD65)
Radioisotpico
estandarizado
(35S, 3H o 125I IA2)
Radioisotpico
estandarizado
(35S ZnT8)
Tomo VI
ICA
AAI
AC. ANTIGAD
AC. ANTIIA2
ANTIGAD y/o IA2
UN AC.
DOS AC.
TRES O CUATRO AC.
43
29
42
55
42
2
25
66
AC: Anticuerpo
2561
ICA+
43
34
50
65
66
60
1000
100
17
1065
32
94
100
38
21
18
10
11
7
34
4
2
26
6
16
0
%
88,4
61,8
36,0
15,0
16,6
11,6
3,4
4,6
11,7
2,4
18,7
17,0
0,0
No de ICA+
26
456
103
No de DM1
5
108
31
%
19,2
23,7
30,0
2562
Tomo VI
Cuadro 171.11. Caractersticas de los 5 familiares de primer grado de diabticos tipo 1 que desarrollaron diabetes
tipo 1 en el estudio de prediccin en Cuba
Parentesco
Edad (a)
Sexo
ICA jdf
CFICA
AAI n
U/mL
AGAD
PTGIV
1+3 m
U/mL
Tiempo de inicio
de la DM1
Hermana
Hermano
Madre
Madre
Padre
8
13
31
55
50
F
M
F
F
M
20
10
40
10
320
+
+
+
100
50
27
60
109
+
+
+
+
+
27
42
51
30
178
6m
15 d
1a
3a
3a
d: das, m: meses, a: aos. ICA10 jdf, AAI positivo >40 nU/ml, GAD65 positivo, ndice 0,035. PTGIV: Sumatoria 1+3 min insulina 5to.
percentil <67 mU/ml.
2563
DA: diabetes autoinmune. LADA: diabetes autoinmune latente del adulto. AA: alta afinidad. Entre parntesis: autoanticuerpo alternativo a determinar,
ejemplo: en los sujetos menores y mayores de 10 aos, de no poseer AGAD, realizar ICA y en dependencia del que se realiz al inicio se utiliza luego
el otro autoanticuerpo. En el caso de adultos es recomendable siempre comenzar con los AGAD.
Modificado por Cabrera-Rode tomado de Issermann B, et al. Current utility and perspectives. Exp Clin Endocrinol Diabetes 2007; 115: 483-490.
2564
Tomo VI
Por otro lado, la prevencin primaria incluira programas de vacunacin, similares a aquellos que ya se
aplican al nivel poblacional, contra virus asociados a
DM1 como son los enterovirus (Coxsackievirus: grupos A y B), y Echovirus 4, 16 y 30, que aunque en el
presente no existen estas vacunas, ser posible en el
futuro su disponibilidad. Se ha demostrado que la incidencia de DM1 se incrementa 2 a 4 aos despus
de una epidemia de parotiditis y, en casos individuales, se han reportado infecciones de parotiditis ms
frecuentes de lo esperado antes del comienzo clnico
de diabetes tipo 1, se conoce tambin la asociacin
del sndrome de rubola congnito y se ha demostrado que este virus puede ser capaz de causar lesiones
en el pncreas. Los resultados obtenidos por Hyty
et al., sugieren que la eliminacin de parotiditis y la
rubola mediante la vacunacin antipaperas-sarampin-rubola podra disminuir el riesgo a desarrollar
DM1 en Finlandia.
En octubre de 2009, Lamb y colaboradores demostraron que la alta velocidad de crecimiento (estatura) en la primera etapa de la infancia est directamente
involucrada con la progresin a la autoinmunidad
pancretica (en aquellos sujetos con susceptibilidad
gentica para la DM1) y al desarrollo de diabetes tipo 1
en la etapa prepuberal de los nios.
Evitar la excesiva ganancia de peso, especialmente la obesidad visceral. Por lo que se sugiere incrementar la actividad fsica y alimentarse de forma adecuada.
En resumen, realizar cambios en el estilo de vida.
La prevencin primaria, tiene la ventaja de ser prctica y aceptable desde el punto de vista tico, sin embargo, su principal problema es la falta de especificidad: la
exposicin a protenas de la leche de vaca es solo uno
de un conjunto de factores ambientales, que por diferentes modos de interaccin con los factores genticos, inducen la respuesta inmunolgica que conduce a la
destruccin de las clulas beta y, por lo tanto, solo una
porcin desconocida de los diabticos, la cual posiblemente vara a travs de las diferentes poblaciones, sern potencialmente prevenibles.
Prevencin secundaria
En la prctica, la prevencin secundaria en DM1
incluye al conjunto de medidas encaminadas a detener o
revertir el ya iniciado proceso de destruccin de las clulas en sujetos con manifestaciones propias del estadio prediabtico.
Prevencin terciaria
La prevencin terciaria incluye todas las estrategias dirigidas a restaurar la funcin de las clulas en
los sujetos con diabetes, as como incluye tambin todas las medidas encaminadas para prevenir las complicaciones.
2565
2566
2567
Cuadro 171.12. Ensayos multicntricos internacionales realizados y que estn siendo evaluados como terapia preventiva de la diabetes tipo 1
Administracin
Ensayo
Compuesto
Eficacia
Europeo (ENDIT)
Alemn (DENIS)
Cubano
DPT-1 (fase III)
DIPP (fase III)
Australiano (fase I)
Nicotinamida
Nicotinamida
Nicotinamida
Insulina parenteral
Insulina nasal
Insulina nasal
Ningn efecto
Ningn efecto
Ningn efecto
Ningn efecto
Ningn efecto
Disminucin de la respuesta de las clulas T
a la insulina, pero no tiene efecto sobre la
prevencin de la diabetes
Insulina oral
En marcha
En marcha
Vitamina D3 (fase I)
En marcha
Canad/Europeo
ensayo con CsA
Ciclosporina A
IMDIAB VII
Insulina oral
GAD 65 (Diamyd)
GAD 65 Humano
DiaPep 277
Hsp60* pptido
inmunodominante
(residuos 437-460)
NBI-6024 (neurocrine)
En marcha
Inmunoterapia
Micofenolato Mofetil
solo o en combinacin
con Daclizumab
GAD 65 (GAD-alum)
Ningn efecto
GAD 65 (Diamyd)
GAD 65 Humano
Fase III en DM1
de 10 a 20 aos de edad
2568
Tomo VI
Conclusiones
El conjunto de estrategias especficas analizadas anteriormente para la prevencin primaria y secundaria, muestran que las intervenciones realizadas en cada una de las
etapas pueden disminuir, tanto la incidencia de DM1, como
demorar o detener el proceso de destruccin de las clulas , que conduce a la dependencia de insulina para mantener la vida. Estos hechos nos dan una idea de la
importancia del ambiente como agente desencadenante y
los mecanismos de la inmunidad en la patogenia de la DM1.
Sin embargo, uno de los problemas centrales en la prevencin de la DM1 es que a medida que estas estrategias
Parte XXV. Endocrinologa
2569
Hipoglucemia
Definicin. La hipoglucemia es el resultado de
una falla de los mecanismos (hormonas contrarreguladoras y sistema nervioso autnomo) que intervienen
normalmente en la homeostasis de la glucosa durante la
alimentacin y el ayuno. Para establecer la existencia
de hipoglicemia debemos basarnos en la trada de Whiple:
Manifestaciones neurognicas y neuroglucopnicas.
Concentraciones de glucosa en sangre inferiores a
2,5 mmol/L (45 mg/dL).
Desaparicin de los sntomas cuando los niveles de
glicemia se normalizan tras el ingreso de glucosa al
organismo.
Las manifestaciones de la hipoglucemia son
episdicas y no especficas, pueden variar entre uno y
otro individuo y en el mismo individuo de un tiempo a
otro; son en general de 2 tipos:
Neurognicas: incluye los sntomas asociados con
una alteracin del sistema nervioso autnomo y la liberacin de adrenalina, que generalmente se acompaa de
una reduccin rpida de la glucemia: sudacin, temblor,
ansiedad, nerviosismo, hambre, diaforesis, palidez, palpitaciones, debilidad y taquicardia.
Neuroglucopnicos: expresan la deficiencia de
glucosa hstica y poshstica cerebral: confusin, falta de
concentracin, dolor de cabeza, trastornos visuales,
letargia, irritabilidad, estupor, somnolencia, prdida de
conciencia que puede llegar al coma.
CLASIFICACIN CAUSAL
2570
Hiperplasia de clulas .
Adenoma de clulas .
Sndrome de Beckwith Wiedeman.
Sensibilidad a la leucina.
Deficiencia hormonal:
Panhipopituitarismo.
Deficiencia aislada de la hormona de crecimiento.
Enfermedad de Addison.
Deficiencia de epinefrina.
Sustrato limitado:
Hipoglucemia cetsica.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
Enfermedades por almacenamiento de glucgeno:
Deficiencia de glucosa 6-fosfatasa.
Deficiencia de amilo 1,6 glucosidasa.
Deficiencia de fosforilasa heptica.
Deficiencia de glucgeno sintetasa.
Desrdenes en la gluconeognesis:
Deficiencia de fructosa 1,6 difosfatasa.
Deficiencia de piruvato carboxilasa.
Deficiencia de PEPCK.
Intoxicacin alcohlica aguda.
Intoxicacin por salicilatos.
Desrdenes en la oxidacin de cidos grasos:
Deficiencia de carnitina.
Deficiencia de dehidroquinasa de la acetil CoA de
cadena media y cadena larga.
Deficiencia de cido valproico.
Otros defectos enzimticos:
Galactosemia: deficiencia de galactosa 1fosfatouridil transferasa.
Defectos en los transportadores de glucosa.
Otras causas:
Hepatopatas.
Sndrome de Reye.
Sepsis.
Malnutricin.
Insuficiencia cardaca.
Malabsorcin intestinal.
Anticuerpo antirreceptor a la insulina.
Diarreas.
Posquirrgico.
2571
2572
Hipoglucemia nocturna
Es una complicacin frecuente en el paciente con
diabetes mellitus tipo 1, suele sospecharse cuando hay
recurrencia de pesadillas, el nio al levantarse puede
manifestar malestar, cefalea, sntomas de hipoglucemia
previos al desayuno; los valores de la glucemia en la
maana pueden estar ms altos que al acostarse o ser
inferiores a 80 mg/dL. La confirmacin se realiza al comprobar glucemias inferiores a 60 g/dL entre 2 y 4 a.m.
Las condiciones que predisponen a este episodio pueden ser olvido en la alimentacin o ingestin inadecuada
de la merienda al acostarse, una actividad fsica intensiva previa al acostarse, intento de alcanzar una
normoglucemia o la administracin de insulina intermedia al acostarse. La repeticin de estas hipoglucemias
puede provocar las llamadas hipoglucemias sin aviso, que
predisponen al paciente a hipoglucemias severas en cualquier momento del da. Su tratamiento consiste en la
administracin de la insulina alrededor de 9 a 10 p.m. y
la ingestin de carbohidratos que tengan menos absorcin de la glucosa al acostarse.
Fenmeno de Somogyi
Se origina por la secrecin de hormonas contrarreguladoras (glucagn, epinefrina, hormona de crecimiento
2573
Hipoglucemia severa
Existe un compromiso de la contrarregulacin de
la glucemia por falla en la secrecin de glucagn y respuesta reducida de la epinefrina durante la crisis, ocurre
en diabticos de larga duracin, se puede presentar sin
sntomas de aviso y se conoce como sndrome de
hipoglucemia no avisada. En el nio menor de 5 aos
puede ocasionar lesin cerebral, alteraciones en el electroencefalograma y afectar la funcin cognitiva.
TRATAMIENTO
2574
9no. lugar dentro de las 10 primeras causas de muerte en todas las edades.
Tendencia ascendente.
EMERGENCIA MDICA
Factores desencadenantes
En general son similares a los del diabtico adulto,
pero en este grupo de edad los ms frecuentes son:
Inicio de la DM.
Mala educacin diabetolgica.
Omisin de la administracin de insulina.
Dosis insuficiente de insulina.
Situaciones de tensin emocional mantenida.
Infecciones, en especial vulvovaginitis en la nia y
balanitis en el varn.
Vmitos y diarreas.
Trasgresiones dietticas mantenidas. Habitualmente
asociadas a estrs emocional o infeccioso.
Resistencia a la insulina (rara).
FISIOPATOLOGA
La cetoacidosis diabtica es debida a una deficiencia de insulina y un exceso de hormonas contrarreguladoras (glucagn, cortisol, hormona de crecimiento y
catecolaminas).
La ausencia de concentraciones adecuadas de
insulina producir hiperglucemia, pero generalmente no
desencadena cetoacidosis.
La deficiencia de insulina provoca alteraciones a distintos niveles. En el metabolismo de los hidratos de carbono existe aumento de la produccin heptica de glucosa
por incremento de la gluconeognesis (a partir de lactato,
piruvato, glicerol y alanina) y de la glucogenlisis, as como
disminucin de la glucosa al nivel perifrico, lo que conduce a hiperglucemia importante.
En el metabolismo de los lpidos observamos aumento de la liplisis, mediante la cual los triglicridos de
depsito se desdoblan en cidos grasos libres y glicerol,
el aumento de oferta de los primeros al hgado condiciona aumento de la betaoxidacin con produccin final de
cuerpos cetnicos, situacin metablica mediada, adems, por el exceso de glucagn circulante.
Existe disminucin de la utilizacin de cuerpos
cetnicos al nivel perifrico.
Cuando se sobrepasa la capacidad cetognica del
hgado, aumenta la sntesis heptica de triglicridos y
puede aparecer hipertrigliceridemia e hgado graso.
Existe un aumento de catabolismo principal al nivel
muscular, lo que da lugar a un incremento de aminocidos
circulantes, especialmente alanina, que ser utilizada
como sustrato para neoglucognesis.
Teniendo en cuenta que la insulina promueve el
transporte entre clulas de potasio (K) y fsforo (P) en
Tomo VI
Vmitos.
Dolor abdominal (frecuente).
Deshidratacin (ms intensa que en adultos).
Debilidad.
Aliento cetnico.
Hiperventilacin. En ocasiones respiracin de
Kussmaull.
Depresin de la conciencia. Coma.
DIAGNSTICO
Abdomen agudo.
Neumopata inflamatoria.
Sndrome obstructivo bronquial.
Meningoencefalitis.
Sepsis.
Intoxicacin por salicilatos.
Pancreatitis aguda.
Otros procesos que cursan con acidosis o coma.
2575
Fig. 171.6.
2576
Tomo VI
EXMENES COMPLEMENTARIOS
El tratamiento debe ir dirigido a compensar la deficiencia de insulina en forma rpida y con las dosis adecuadas.
Tratar la acidosis y la deshidratacin, as como shock,
si este estuviera presente.
Tratar las infecciones o enfermedades asociadas.
Prevenir la hipoglucemia o la hipopotasemia.
Evitar el edema cerebral.
Principios generales
La acidosis diabtica es una urgencia mdica, aunque el paciente no tenga alteraciones de la conciencia, y debe ser tratada en un centro hospitalario.
La atencin por parte del mdico debe ser personal y
directa, hasta la total recuperacin del paciente.
El tratamiento debe ser individual y dinmico.
Se debe llevar una hoja de control que abordar diferentes aspectos importantes. Se realizar:
Al inicio: examen fsico general, hemograma, urea,
glucemia, cetonemia, ionograma, gasometra, parcial de orina, glucosuria y cetonuria.
Cada 1h: glucemia, glucosuria, cetonuria, medida
de la tensin arterial, estado de sensorio, frecuencias respiratoria y cardaca, hidratacin, insulina
administrada y diuresis.
Cada 4 h: gasometra e ionograma.
Antes de comenzar el tratamiento se preguntar si
se administr insulina (tipo, hora y cantidad). As como
se investigarn las causas que provocan el coma (infecciones, no administracin de insulina, etc.).
Insulinoterapia: 1h despus de iniciar la hidratacin.
Insulina regular:
> 5 aos: 0,1 U/kg/h.
< 5 aos: 0,05 U/kg/h.
Evitar descensos de la glucemia > 5,5 mmol/L/h.
Vas: IV (en infusin continua o bolo) o IM (se
prefiere la va intravenosa).
Glucemia entre 10 y 14 mmol/L.
Cuando: pH > 7,30.
No cetonuria.
Descontinuar insulina horaria.
Comenzar ingestin de alimentos (administrar 30 min
antes: insulina regular a 0,2 U/kg, va SC).
Parte XXV. Endocrinologa
2577
Fosfatos
Aunque no se utilizan frecuentemente los fosfatos
en el tratamiento de la cetoacidosis diabtica en el nio,
consideramos que es necesario su anlisis.
La prdida de fosfatos es caracterstica en la
cetoacidosis diabtica, debido a: diuresis osmtica, disminucin o inhibicin de la reabsorcin tubular por falta
de insulina, o acidosis respectivamente. Tambin durante el tratamiento insulnico habr entrada de fosfatos a
las clulas junto a la glucosa.
El sndrome de deplecin de fosfatos puede causar: alteracin de la contraccin miocrdica, depresin
del sistema nervioso central, hipoventilacin por parlisis de msculos respiratorios, debilidad muscular, anemia hemoltica y falla renal aguda.
Pero esto no ocurre hasta un descenso del potasio
menor de 1 mg/dL y solo se ha sealado en adultos con
enfermedades asociadas.
2578
Tomo VI
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Parry CS, Brooks BR. A new model defines the minimal set of
polymorphism in HLA DQ and DR that determines
2579
2580
. Captulo 172 .
Corteza adrenal
Regino Pieiro Lamas, Pedro Gonzlez Fernndez
2580
. Captulo 172 .
Corteza adrenal
Regino Pieiro Lamas, Pedro Gonzlez Fernndez
Deficiencia de 21 hidroxilasa
2581
2582
Para el seguimiento del tratamiento en nios se requiere vigilar la edad sea, la talla (velocidad de crecimiento), si existe agrandamiento del pene o cltoris y
observacin del vello sexual.
Un tratamiento insuficiente producir una baja talla por el incremento de la edad sea, un tratamiento
excesivo producir al igual una baja talla por la accin
excesiva de los glucocorticoides.
Deben indicarse estudios de 17 OH progesterona
y testosterona sricas o sus metabolitos urinarios y actividad renina del plasma al menos cada 3 a 4 meses o
cada vez que sea necesario. Todos los pacientes con la
forma clsica, perdedores de sal, deben recibir
mineralocorticoides. En todas las variantes de deficiencia de 21 hidroxilasa, incluida la virilizante simple (que
no tiene prdida salina) hay una leve perturbacin de la
sntesis de aldosterona, que se puede expresar con una
actividad renina plasmtica elevada, esto es difcil de
evaluar en el lactante, relativamente insensible a la accin de los mineralocorticoides; por ello, el tratamiento
de la forma virilizante simple debe incluir glucocorticoides
y, adems, mineralocorticoides en la etapa de lactante y
si la actividad renina plasmtica sigue alta, debe
continuarse el tratamiento con mineralocorticoides en
nios con mayor edad; recordar que la ARP elevada
indica un estado de hipovolemia crnica, leve y compensada producida por pequeas deficiencias de
mineralocorticoides, que lleva a que aumenten la renina,
angiotensina II y vasopresina con aumento posterior de
la ACTH. Los incrementos de angiotensina y ACTH
estimulan a P450scc lo que ocasiona aumento de los
andrgenos adrenales. Recordar que los minerlaocorticoides solo son tiles si el rin recibe cantidad suficiente de sodio, por ello es necesario un suplemento de
sal. No se deben utilizar en nios en fase de crecimiento
los glucocorticoides sintticos de larga accin, como
prednisona y dexametasona, pues tienen mayor efecto
supresor del crecimiento y no poseen actividad
mineralocorticoide, a diferencia de esto, el acetato de
cortisona y la hidrocortisona son relativamente ms dbiles, de accin ms breve, lo cual facilita cambios pequeos en el incremento de las dosis y poseen pequea
actividad mineralocorticoide. No existe una dosis exacta de reposicin, esta debe ser individualizada, estudios
recientes revelan que la secrecin de cortisol en nios
normales es de 7 a 8 mg/m2/da.
El aumento de glucocorticoides en el estrs debe
de hacerse con cautela, las dosificaciones excesivas
disminuyen el incremento. En la ciruga, se utilizan incrementos de la dosis diaria de 50 a 100 mg/m2/da, el
da antes de la operacin (en venoclisis) y el da posterior; despus se ir disminuyendo la dosis hasta llegar
a la de mantenimiento. Se incrementar la dosis diaria
hasta 3 veces si hay infecciones febriles, pero no es
necesario hacerlo durante infecciones de vas respiratorias altas banales u otras afecciones no febriles ligeras. En ocasiones, el tratamiento con glucocorticoides
puede no eliminar el hirsutismo en adolescentes, por lo
que puede combinarse con el acetato de ciproterona
(antiandrognico perifrico).
En el tratamiento de la crisis adrenal se debe administrar glucosa al 5 % en solucin salina 0,9 %, para
2583
corregir la hipoglucemia y restituir la prdida de sal ayudada por los efectos mineralocorticoides de las dosis elevadas de hidrocortisona que se suministran (20 mg de
hidrocortisona tiene efecto mineralocorticoideo equivalente a 0,1 mg de 9 alfa fluorhidrocortisona).
Hidratacin: 2 000 mL/m2/24 h, golpe de agua inicial 200 mL/m2/2 h (no pasar potasio). En recin nacidos despus de la primera semana, los lquidos totales
que hay que administrar no deben pasar de 120 cc/kg/24 h
(recordar que el pico mximo de crisis adrenal es entre
2 y 3 semanas de vida).
Dosis hidrocortisona:
Lactantes: (IV) 25 a 75 mg/da.
Nios mayores: 75 a 150 mg/da (con intervalos de 6 h).
Se puede aadir fluorcortisona (mineralocorticoide)
a la dosis de 0,05 a 3 mg/da y va oral. Despus de 24 h
de tratamiento se disminuye la dosis de hidrocortisona
progresivamente, a las 48 h, si la ingesta oral es buena,
se pasar a esa va y se suspender la va intravenosa.
Tratamiento quirrgico
La correccin quirrgica de las nias con
genitales externos ambiguos se realizar antes de la
edad de 2 aos para reducir el trauma psquico. En
pacientes con ligera hipertrofia del cltoris, no es necesaria
la ciruga, ya que puede conseguirse una regresin aparente a medida que la nia contine su crecimiento y desarrollo
junto a la supresin de la produccin de andrgenos
adrenales por el tratamiento de la enfermedad.
Deficiencia de 17 hidroxilasa
Es raro, los sntomas de deficiencia de glucocorticoides son leves y no amenazan la vida, porque presentan un aumento de corticosterona y desoxicorticosterona,
con aumento de la retencin de sodio, hipertensin arterial
y supresin de la produccin de aldosterona en la zona
glomerular. No se producen esteroides sexuales (ni
gonadales, ni suprarrenales), los varones pueden tener
genitales externos totalmente femeninos o ambiguos, las
nias tienen genitales externos normales, pero presentan
infantilismo sexual e hipertensin.
2584
Deficiencia de 11 hidroxilasa
Mutaciones del gen P450c 11B (CYP 11B1) causan deficiencia de la 11 hidroxilasa; este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 8. Es una forma
virilizante de HAC, se asemeja a la deficiencia de la 21
hidroxilasa en los neonatos, e incluso puede producir
prdida salina; sin embargo, en los lactantes, se produce aumento de la desoxicorticosterona, por lo que pueden retener sodio y, por lo general, se vuelven
hipertensos despus de los 2 aos de edad. Es el 15 %
de causa de HAC en pases rabes y judos del Medio
Oriente, pero es rara en otros sitios.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Insuficiencia suprarrenal
Las glndulas suprarrenales desempean una funcin importante en la capacidad de respuesta del organismo al estrs ocasionado por traumas, infecciones,
ciruga, etc., as como en el mantenimiento de varios
parmetros metablicos. La disminucin o el cese de su
funcin ponen en peligro la vida del sujeto, por lo que las
situaciones que ocasionan una insuficiencia en su funcin constituyen una urgencia mdica.
La insuficiencia suprarrenal fue descrita por el
mdico ingls Thomas Addison, en 1849. Esta disfuncin
es el primer trastorno clnico que se relacion con alteraciones patolgicas en un rgano endocrino y se acepta la descripcin hecha por Addison como el inicio de la
endocrinologa clnica como especialidad. Esta afeccin
no es una endocrinopata frecuente en la niez, pero el
no considerarla a la hora de realizar algunos diagnsticos diferenciales puede poner en peligro la vida del enfermo por las razones antes expuestas. Su prevalencia
se estima entre 40 y 70 casos por milln.
Antes de proseguir debemos recordar algunos aspectos de la anatoma, histologa y fisiologa de la glndula que harn ms comprensible este captulo.
Anatoma. Las glndulas suprarrenales se encuentran en nmero de 2, algo aplanadas y de color amarillento, situadas en contacto con los polos superiores de
los riones (de ah su nombre). La derecha tiene forma
parecida a un sombrero de 3 picos y se halla en el espacio que queda entre el polo superior del rin derecho y
la vena cava inferior; la izquierda, de forma semilunar,
ocupa el borde interno del rin izquierdo desde el polo
superior hasta el hilio.
Su tamao y peso vara con la edad del nio hasta
alcanzar unos 5 cm de largo y unos 3 o 4 cm de ancho,
con algo menos de 1cm de espesor y 11 g de peso.
En muchos animales estas glndulas no se hallan
encima de los riones, sino cerca de ellos, por lo que es
frecuente (sobre todo en lengua inglesa) que se les denomine adrenales (ad=hacia).
Cada glndula consta de 2 partes: la corteza y la
mdula. Estas 2 partes tienen origen embrionario, caracteres y funciones diferentes, por lo que se puede decir que es la unin de 3 glndulas en una. De hecho, en
algunos animales, estn anatmica y funcionalmente
separadas.
En este captulo, solamente nos ocuparemos de la
corteza.
Histologa. La corteza suprarrenal est formada
por 3 zonas o capas. La capa ms externa e inmediatamente debajo de la cpsula, es la capa glomerular. Sus
2585
clulas estn agrupadas en pequeos acmulos irregulares separados por capilares. Debajo de esta, se halla
la capa fascicular, cuyas clulas forman cordones rectos dispuestos perpendicularmente a la superficie y separados por capilares, tambin rectos, y por ltimo, la
capa reticular con clulas dispuestas en cordones que
siguen direcciones diversas y se anastomosan entre s.
Los intersticios que quedan entre los cordones estn
ocupados por capilares sinusoidales.
Las clulas parenquimatosas de la zona glomerular
tienden a ser cilndricas con ncleos algo menores y se
tien ms intensamente que los de la zona vecina; su
citoplasma tiene estructura ms uniforme y solo ocasionalmente contiene gotitas de lpidos.
Las clulas de la zona fasciculada son polidricas,
sus ncleos son mayores y menos densos que los de la
zona glomerular y su citoplasma aparece muy vacuolado
por contener gran nmero de gotitas de lpidos, de ah
que reciban el nombre de espongiocitos. En estas clulas la concentracin de colesterol es mayor que en ninguna otra parte del cuerpo.
Las clulas de la zona reticular tienen aspecto variable. Algunas poseen ncleos pequeos de color oscuro y citoplasma acidfilo, y parecen hallarse en fase de
degeneracin. Otras tienen ncleos y protoplasma ms
Fig.172.1. Esteroidognesis.
2586
Tomo VI
CAUSA
2587
2588
suprarrenal primaria como la secundaria. El VIH ocasiona insuficiencia suprarrenal por diversas causas: accin directa del VIH sobre la glndula, infecciones
oportunistas, tumores, los medicamentos utilizados para
el tratamiento del VIH, las enfermedades crnicas asociadas as como las anomalas en las citoquinas asociadas al VIH. Es oportuno recordar que el uso de
ketoconazol inhibe la sntesis de cortisol y la rifampicina
aumenta su degradacin. El uso de estos medicamentos
es frecuente en este tipo de pacientes. La histoplasmosis
y blastomicosis de Suramrica son frecuentes en reas
endmicas. La criptococosis, la coccidiomicosis y la
blastomicosis de Norteamrica son causas raras de insuficiencia suprarrenal. La tripanosomiasis y la sfilis son
an ms raras.
Deficiencias de ACTH
Cualquier proceso que afecte la hipfisis e interfiera
la capacidad de secrecin de ACTH puede causar insuficiencia suprarrenal secundaria. El craneofaringioma es el
proceso expansivo extraselar ms frecuente en la infancia. Los tumores hipofisarios, las infecciones (tuberculosis e histoplasmosis), las enfermedades infiltrativas, los
traumas craneales, as como los grandes aneurismas cerebrales pueden destruir el tejido hipofisario. En aquellos
pacientes con sospecha de procesos tumorales en la regin hipotlamo-hipofisaria (trastornos visuales, dolor de
cabeza, crisis de hipoglucemia) debe descartarse la deficiencia de ACTH, la que puede estar aislada o asociada a
otras deficiencias de hormonas hipofisarias (hormona de
crecimiento, gonadotropinas, hormona tirotropa).
cuenta como diagnstico en cualquier nio varn con insuficiencia suprarrenal. El gen responsable est en el
cromosoma X q28.
Prdida de peso
Mareos
Depresin mental
Hipotensin ortosttica
Diarreas
Es muy difcil, por los sntomas, diferenciar las causas primarias de las secundarias, ya que casi siempre
son comunes; aunque hay elementos orientadores.
2589
Hiperpotasemia
Vitligo
Hambre de sal
DIAGNSTICO
El pilar fundamental del diagnstico presuntivo contina siendo el interrogatorio y el examen fsico. Una
anamnesis bien dirigida, as como un examen fsico que
busque signos reveladores, son los primeros pasos que
se deben dar (Cuadro 172.8).
Cuadro 172.8. Diagnstico
Anamnesis.
Examen fsico.
Determinaciones hormonales.
Pruebas basales:
ACTH
cortisol
Pruebas dinmicas:
Estimulacin con ACTH
Estimulacin con CRH
Metopirona
Hipoglucemia inducida con insulina.
Otros.
2590
Tomo VI
2591
2592
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2594
DIAGNSTICO
El interrogatorio debe ser exhaustivo, se debe hacer hincapi en la presencia de virilizacin en la madre o
antecedentes de ingestin de andrgenos, progestgenos
o ambos, durante el embarazo.
Debido a que el desarrollo sexual atpico ocurre en
mltiples sndromes y estados afines, todos ellos requieren de un manejo psicolgico y clnico especial.
Especficamente, el diagnstico de hiperplasia adrenal
congnita (HAC) es de suma importancia y debe ser
realizado tan pronto como sea posible. En el recin nacido, su presencia debe interpretarse como una urgencia
mdica si la hormona retenedora de sal, aldosterona, es
deficiente. En estos casos, puede producirse un
desbalance electroltico debido a la prdida de sodio que,
de no ser diagnosticada y oportunamente tratada, podra
hacer peligrar la vida.
En el examen fsico se debe insistir en:
Forma y tamao del falo.
Orificio uretral y sus caractersticas.
Fusin labio-escrotal.
Presencia de gnadas extrabdominales.
Otras anomalas que hagan sospechar una afeccin
bien definida (ejemplo: ginecomastia, teletelia, ano
imperforado).
EXMENES COMPLEMENTARIOS
2595
genital, tomando en consideracin las normas publicadas (medidas antropomtricas de los genitales externos).
Hay varios criterios que sugieren la presencia de
un trastorno del desarrollo sexual (TDS), estos incluyen:
Ambiguedad genital evidente.
Genitales femeninos aparentes con cltoris aumentado, fusin de labio posterior.
Genitales masculinos aparentes con testculos bilaterales no descendidos, micropene, hipospadia aislada
o hipospadia media con testculos no descendidos.
Historia familiar de TDS como sndrome de insensibilidad completa a los andrgenos.
Una discordancia entre la apariencia genital y el
cariotipo prenatal.
Trastornos especficos
Pseudohermafroditismo masculino
Resulta de la poca masculinizacin de un paciente
genticamente masculino (46XY) con cromosomas
sexuales normales. Los defectos de la biosntesis de
testosterona se presentan, por lo general, en recin nacidos con criptorquidia e hipospadias de variados grados
de intensidad, el pene puede ser pequeo y frecuentemente con la curvatura ventral debido a una cuerda de
fibra que produce esa deformidad y el aspecto de los
escrotos, por lo general, es bfido. Las deficiencias en la
biosntesis de testosterona que se asocian con disminucin en la produccin de cortisol son: la hiperplasia adrenal
congnita lipoide, la deficiencia de 3 BHSD y la deficiencia de 17 alfa hidroxilasa, los 2 primeros se asocian
tambin con deficiencia de aldosterona que produce prdida salina (ver Hiperplasia Adrenal Congnita) la tercera no produce crisis de prdida salina por el aumento
de desoxicorticosterona y s hipertensin arterial. Las
enzimas 17,20 liasa y 17 beta esteroide deshidrogenasa
(17 BSD) son necesarias para la sntesis de testosterona,
pero no para el cortisol ni aldosterona (Fig. 173.1). En el
diagnstico de 17 BSD se utiliza la relacin delta 4
androstenediona a testosterona, basal y posestimulacin
con gonadotropina corinica (HCG) donde existe aumento del primero por el bloqueo enzimtico. En la deficiencia de la 17,20 liasa disminuye la formacin de
precursores de la testosterona (dehidroepiandrosterona
y delta 4 androstenediona).
En general, los defectos de la biosntesis de
testosterona se diagnostican cuando existen niveles bajos de testosterona o el aumento de sus precursores (segn el nivel del bloqueo enzimtico) tanto basal como
posestimulacin con HCG (5 000 U/m2/IM por 3 das).
La falla de testosterona a dehidrotestosterona
(DHT) ocurre en la deficiencia de la 5 alfa reductasa al
nivel del tejido diana, ocurre ambigedad sexual severa
(pene pequeo, escroto bfido, seno urogenital e
hipospadia perineal), los testes estn en conductos
inguinales o en rodetes labioescrotales; la diferenciacin
del conducto de Wolff es normal as como la inhibicin
del conducto de Mller. En el diagnstico se utiliza la
relacin testosterona/DHT, tanto basal como
posestimulacin con HCG. En la pubertad se produce
masculinizacin, el pene crece y descienden los testes.
2596
Tomo VI
Otras causas
El sndrome de Dennys Drash consiste en la asociacin de cariotipo XY, nefropata bilateral (esclerosis
mesangial difusa o focal), tumor de Wilms, gonadoblastoma, disgenesia testicular, esto ltimo produce
genitales ambiguos. La base molecular de este trastorno
radica en la alteracin del gen supresor del tumor de
Wilms (WT-1) localizado en el brazo corto del cromosoma
11 (11p13) que se plantea tiene tambin relacin con el
desarrollo gonadal. El tumor de Wilms en un nmero
pequeo de casos puede asociarse con defectos
genitourinarios (criptorquidia e hipospadia), gonadoblastoma en gnadas disgenticas y aniridia, esto constituye el sndrome de WAGR. La trisoma 13, la asociacin
de ano imperforado, genitales ambiguos, anomalas
mllerianas y malformacin renal, frecuentemente es letal;
en un recin nacido femenino son otras de las causas de
ambigedad sexual.
Hermafroditismo verdadero
Existe la presencia de tejido ovrico y testicular,
pueden estar separados o combinados en un ovoteste.
Habitualmente los testes y ovotestes estn localizados
en el lado derecho. Las estructuras mullerianas estn
localizadas del lado donde estn los ovarios u ovotestes.
Cerca de 2/3 partes de los pacientes tienen forma
cromosmica 46 XX, muchos de estos tienen desarrollo
Parte XXV. Endocrinologa
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
2597
consanguinidad entre los padres o esterilidad y amenorrea primaria en familiares cercanos, as como la administracin de hormonas en la madre en el embarazo o signos
de virilizacin en esa poca. Se debe realizar un cuidadoso examen fsico, determinar si la ambigedad sexual se
asocia a otras malformaciones complejas (como en las
trisomas 13 u otros sndromes) o si es un hecho aislado.
El examen de los genitales externos brinda importantes datos: las gnadas que se palpan en los escrotos o
canal inguinal bajo tienen habitualmente tejido testicular,
y pueden corresponder a testculo disgentico, testculo
normal u ovoteste. La presencia de una gnada en esta
posicin descarta la virilizacin de un recin nacido femenino, pues el ovario nunca se encuentra en esa posicin. Las cintillas gonadales son muy poco probables
que sean palpables.
A pesar de la utilidad de los exmenes sugeridos
es oportuno sealar que al ser realizados pueden ser vividos como experiencias profundamente estresantes, por
lo que deben ser efectuados con la mayor garanta de
privacidad y confidencialidad y en aquellos casos absolutamente necesarios.
La presencia de tero, detectado por el ultrasonido
abdominal u otro proceder es una evidencia contra el
pseudohermafroditismo masculino. El tero est presente
en nias con hiperplasia adrenal congnita virilizante, en
el paso de andrgenos por la placenta, en pacientes con
disgenesia gonadal mixta y en la mayora de los pacientes con hermafroditismo verdadero. El tero est ausente en todas las formas de pseudohermafroditismo
masculino como insensibilidad a los andrgenos (completa e incompleta), deficiencia de 5 alfa reductasa, bloqueo de la biosntesis de testosterona, deficiencia de
gonadotropina hipofisaria intratero y en la hipoplasia de
clulas de Leydig.
Las gnadas intraabdominales pueden ser localizadas muy bien por la resonancia magntica, el ultrasonido puede dar resultados no satisfactorios en su
bsqueda. La uretrocistografa puede dar informacin
de las caractersticas anatmicas de la uretra y la vagina, por ejemplo, en la fusin completa de los rodetes
labio-escrotales en nias muy virilizadas con un solo orificio que se abre en un seno urogenital. En ocasiones,
puede ser necesaria la laparotoma con biopsia gonadal
para determinar la histologa gonadal. Los estudios hormonales, como la 17 hidroxiprogesterona para el diagnstico de deficiencia de la 21 hidroxilasa (hiperplasia
adrenal congnita virilizante) son tiles para evaluar la
funcin testicular, tanto basal como posestimulacin con
HCG. El test de estimulacin con ACTH sirve para detectar deficiencia de biosntesis de testosterona, que se
acompaa de deficiencia de cortisol. El estudio del
2598
Negativa
Seudohermafroditismo
Digenesia gonadal mixta
femenino (46 XX)
(45X/46XY o 46XY)
Produccin de andrgenos Hermafroditismo verdadero
aumentada hiperplasia
(46 XY)
adrenal congnita
Seudohermafroditismo
virilizante (deficiencia ms masculino (46XY)
frecuente 21 hidroxilasa)
Deficiencia de sntesis de
Virilizacin de causa
testosterona
exgena: (exposicin a
Deficiencia de 5 alfa reductasa
andrgenos maternos)
Insensibilidad parcial a los
Hermafroditismo verdadero
andrgenos
(a los 80 % de los casos son
Hipogonadismo
cariotipo 46 XX)
hipogonadotrpico
Hipoplasia de
clulas de Leydig
2599
reducir los sentimientos de rareza y de vergenza familiar. Es importante explicar a los padres que el plan de
atencin integral al paciente podra variar en etapas futuras en dependencia de los resultados de los exmenes
que se realizarn, se insistir en que el equipo de salud
trabajar por tomar las mejores decisiones de acuerdo
con las caractersticas y circunstancias particulares del
paciente para que los familiares queden convencidos de
que pueden confiar en el equipo de salud.
La combinacin del estrs relacionado con el nacimiento de un hijo/a y el descubrimiento de un TDS deja
a los padres en una situacin de extrema vulnerabilidad.
Por eso, es muy importante desde los primeros encuentros establecer una relacin emptica y de seguridad de
que sus necesidades sern atendidas. Es necesario adems informarles sobre el tipo de trastorno que presenta
su hijo/a al hacer hincapi en que se trata de un estado
congnito cuya aparicin no es infrecuente y del que
ellos no son responsables. Se analizar adems la informacin que compartirn con otros miembros de la familia y amigos desde los primeros momentos en que sea
detectado el estado intersexual.
Un objetivo permanente ser reforzar y fomentar
que los padres piensen y sientan que su hija/o tiene el
potencial para convertirse en un miembro til a la sociedad, desarrollar sus potencialidades y tener bienestar
psicolgico y fsico.
El desarrollo de la identidad de gnero es el resultado de una compleja interaccin entre lo biolgico y lo
psicosocial, por lo que resulta impredecible cual ser el
gnero con el cual se identificar definitivamente el individuo con TDS.
La asignacin de gnero es un proceso esencialmente social y legal. El papel de los proveedores de salud en la asignacin de gnero inicial ser obtener y ayudar
a interpretar los resultados de las pruebas concernientes
a la etiologa, pronstico, anatoma del nio y fisiologa
(por ejemplo: receptores hormonales).
Debido a que los padres son los cuidadores primarios y toman las decisiones legales relacionadas con su
hijo/a es importantsimo que participen en la asignacin de
gnero inicial. De manera que la asignacin (varn o mujer)
es hecha por los padres despus de que han sido completamente informados acerca de los resultados de los tests
y de lo que es conocido acerca del desarrollo de la identidad de gnero en pacientes con estados similares. El profesional de la salud mental puede evaluar a los padres en
trminos de su capacidad cognitiva, educacin, habilidades de afrontamiento y otras, para que la informacin que
reciban est en correspondencia con su estado emocional
y nivel cultural y grado de instruccin.
2600
En los individuos con genitales ambiguos los padres no solo debern afrontar la decisin sobre el sexo
que se va a asignar al nuevo ser, sino tambin la posibilidad de un cambio de gnero futuro, si esto es deseado
por la persona, lo cual requiere que sean informados sobre
esta posibilidad y sobre temas relacionados con el desarrollo psicosexual, la reconstruccin de los genitales, los
tratamientos hormonales y sus consecuencias y el estado de salud general.
La presencia de una conducta de gnero atpica no
es motivo para la reasignacin a menos de que el individuo con TDS exprese insatisfaccin en cuanto al gnero que le fue asignado. De manera que es importante
tranquilizar a los padres cuando su hijo/a expresa una
conducta de gnero que no se ajusta a los estereotipos
de gnero establecidos socialmente (varn o mujer)
Como la reasignacin de sexo pudiera ocurrir en la
adultez, en estos casos deber contemplarse las evaluaciones psicolgicas pertinentes y si el deseo de cambio de
gnero se mantiene se dar todo el apoyo necesario al
paciente como a sus familiares. El facultativo que detecta
un caso con esas caractersticas debe ofrecer todo el apoyo necesario y remitirlo a un centro especializado donde
puedan valorarse todos estos aspectos. Recordar que un
error agregara ms dao al ya existente.
Es importante tener presente que la informacin
en este campo es compleja y que pueden existir riesgos
de ser mal comprendida e interpretada lo cual requiere
del clnico una cultura general en este campo, conocer
la etiologa del estado intersexual, ser capaz de proveer
una informacin esclarecedora y sencilla a los padres y
al paciente y lo esencial, derivar al equipo multidisciplinariio especializado en estos casos.
La evaluacin del desarrollo psicosexual del individuo con TDS se realizar en todos los momentos claves
del desarrollo (2 aos, adolescencia, inicio de relaciones
sexuales) y cuando sea solicitado por los familiares o el
equipo de salud. Es importante informar clara, sencilla y
honestamente a los padres sobre las posibilidades y limitaciones que derivan de los estudios realizados y alentarlos
sobre el valor de una adecuada educacin sexual.
Los pacientes que deciden un cambio de sexo requieren siempre evaluacin psicolgica. De ser necesario el tratamiento deber continuarse hasta que se
considere que el paciente y sus familiares ms allegados, en el caso de un menor, estn psquica y socialmente compensados.
Si el individuo con TDS tiene una identidad sexual
y de gnero bien definida es un elemento importante que
debe tomarse como criterio fundamental para decidir en
qu sentido orientar la correccin quirrgica.
Tomo VI
Todos estos cambios se acompaan de un aumento de la velocidad de crecimiento lineal (estirn puberal),
debido al aumento de la secrecin de esteroides
gonadales que originan el estmulo de la secrecin de
hormona de crecimiento (GH), lo que aumenta la amplitud de sus pulsos fisiolgicos de secrecin y estimula a
los factores de crecimiento hstico (somatomedina-C
IGF-I), que induce el rpido aumento de la talla lineal.
Este aumento de las hormonas gonadales produce tambin una aceleracin en la maduracin sea.
Tanner ha clasificado la progresin de los diferentes estados puberales en ambos sexos. El grado Tanner
I corresponde a los individuos prepuberales, y el Tanner
V al estado adulto; los grados II al IV corresponden a
los estados puberales intermedios.
La edad de aparicin de la pubertad es variable,
segn las distintas zonas geogrficas y depende de factores raciales y ambientales.
Pubertad precoz
Aproximadamente 1/10 000 nacidos vivos desarrollan su pubertad precozmente (datos del National Institute
of Child Health and Human Development. ICHHD,
USA, 1986). Es mucho ms frecuente en nias que en
varones. En el 1 % de las nias y en el 5 al 10 % de los
varones la presentacin de la pubertad precoz o adelantada es un fenmeno de presentacin familiar.
Concepto. La pubertad precoz (PP) consiste en el
desarrollo de los caracteres sexuales secundarios antes
de los 10 aos en el varn y de los 8 en las nias. La
pubertad precoz puede ocurrir sin causa patolgica asociada, solamente como una variable en el tiempo de aparicin de la pubertad normal, aunque en estos casos se
considera adelantada.
EPIDEMIOLOGA
CAUSA
2601
2602
El cuadro clnico de la pubertad precoz est caracterizado por el desarrollo de las glndulas mamarias en
las nias, y por crecimiento testicular en el varn. El
desarrollo mamario en la nia est caracterizado por la
aparicin de tejido glandular en la regin subareolar. El
desarrollo testicular, que es caracterstico del inicio
puberal en el varn, consiste en el aumento del volumen
testicular a partir de 4 L (segn Tanner). El volumen
testicular puede ser medido por un orquidmetro para
mayor precisin. En ambos sexos la pubertad precoz
est asociada con desarrollo de vello pubiano, con crecimiento pondoestatural acelerado, generalmente superior
al percentil 97, con una maduracin acelerada de la edad
sea, lo que condicionar una talla baja final.
Estos son los elementos fundamentales para establecer el diagnstico de una pubertad precoz (Cuadro
173.3). El cuadro clnico puede producir, adems, acn
y vello axilar en ambos sexos. As como erecciones en
el varn y perodos menstruales en las nias.
Cuadro 173.3. Evaluacin diagnstica de la pubertad
precoz
Historia clnica
Exploracin
Datos analticos
LH/FSH basales y despus de estmulo con LHRH
(100 mg/m2 por va intravenosa)
Estradiol testosterona
DHEA-S androstenediona
17 OH-progesterona
T4-TSH
HCG
Eventual
Secrecin integrada nocturna de gonadotropinas
Citologa vaginal
Datos radiolgicos
Edad sea
Radiografa craneal
TAC craneal/RMN craneal
Ecografa abdominal
La causa ms frecuente de pubertad precoz central en las nias es la idioptica, por segregar
gonadotropinas con menor nivel de LHRH, aunque los
hamartomas hipotalmicos tambin se observan con cierta frecuencia.
En varones, sin embargo, se evidencia la causa
orgnica en el 70 % de los casos. Hay que tener en
cuenta que la mayor sensibilidad de los medios diagnsticos de que disponemos actualmente permite demostrar lesiones orgnicas anteriormente denominadas
idiopticas.
Tomo VI
La causa orgnica ms frecuente de pubertad precoz central es el hamartoma hipotalmico, tumor benigno que posee clulas capaces de segregar LHRH de
forma ectpica, y origina un verdadero hipotlamo accesorio e induce una pubertad precoz verdadera con
maduracin del eje hipotlamo-hipfiso-gonadal.
Es necesario sealar que cualquier causa de pubertad precoz perifrica puede conducir a una pubertad
precoz central secundaria, si la madurez del eje
hipotlamo-hipfiso-gonadal se desarrolla lo suficiente
como para iniciar la secrecin pulstil de gonadotropinas.
Puede aparecer inadaptacin escolar por la agresividad sexual y por patrones de conducta propios de
adolescente en edad infantil. Sin embargo, no siempre la
edad de inicio de la pubertad ms temprana indica un
pronstico peor.
Los elementos clnicos y de laboratorio ms importantes para establecer la causa de un caso de pubertad
precoz se vern en el cuadro 173.4.
Cuadro 173.4. Evaluacin de pacientes con pubertad
precoz
Clnica.
Velocidad de crecimiento.
Desarrollo mamario, volumen testicular, vello pubiano y
vello axilar.
Acn, ereccin y perodos menstruales.
Laboratorio.
Gonadotropinas basales y en respuesta al factor liberador.
Estradiol o testosterona.
17 hidroxiprogesterona, 11 dexicortisol
y 17 hidroxiprogesterona basales y en respuesta a la ACTH.
Gonadotropina corinico.
Radiologa.
Edad sea.
Ultrasonido plvico o testicular.
Tomografa computarizada o resonancia magntico
del encfalo.
Tomografa computarizada suprarrenal.
Escintigrafa sea.
2603
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
2604
Criptorquidia
La criptorquidia es la afeccin ms frecuente del
sistema gentico-urinario en el nio.
La frecuencia de testculos no descendidos es del 4
al 10 % en los recin nacidos a trmino y es algo mayor
en los prematuros (hasta el 20 %). En la mayora de estos
nios el descenso testicular se completa durante las primeras semanas de vida; la prevalencia de la criptorquidea
en el prematuro es del 21 %, mientras en el recin nacido
a trmino del 3 %, de forma tal que, despus del primer
ao, la frecuencia es del 0,8 % y en el adulto es solo 0,3 al
0,4 %. El 75 % de los testculos descienden espontneamente en el primer ao de vida. La mayora de las veces
el descenso testicular incompleto no se acompaa de otras
alteraciones y no obedece a causas precisas. Otras veces forma parte o es la expresin de afecciones ms complejas de causa variada.
Concepto
Criptorquidia. Cuando uno o ambos testculos no
han descendido completamente a la bolsa escrotal y se
encuentra en algn punto del trayecto normal de descenso. Ejemplo: intraabdominal o inguinal.
Ectopia. Cuando el testculo est anormalmente
situado fuera del trayecto normal de descenso al escroto. Ejemplo: regin inguinal o suprapbica. Testculo
retrctil, migratriz, en ascensor o en yo-yo.
Parte XXV. Endocrinologa
Son testculos que aunque estn normalmente situados en la bolsa escrotal, ascienden y pasan largos
perodos en posicin alta por encima de la base del escroto, descienden nuevamente en forma espontnea y
siempre pueden ser llevados a la bolsa con las maniobras habituales de exploracin.
Aspectos anatmicos embrionales del descenso
testicular
Varios factores intervienen en el descenso testicular: gubernculo testicular o ligamento escrotal que fija
el polo inferior del testculo al escroto, epiddimo, presin
testicular, la ausencia inhibidora mlleriana, el nervio
genito femoral y el eje hipotlamo hipofisario testicular.
A las 6 semanas de gestacin, las clulas germinales
primordiales migran, a las 7 semanas las gnadas
indiferenciadas se convierten en testes fetales. A las 8
semanas se secreta la sustancia antimlleriana, que ocasiona regresin de los conductos mllerianos.
Ya a las 10 semanas el testculo produce testosterona, con lo que se estimula la formacin del epiddimo,
los vasos deferentes y las vesculas seminales.
Los genitales externos son masculinizados entre las
10 y 12 semanas por la conversin de la testosterona a
dehidrotestosterona por accin de la 5 alfa reductasa. El
proceso del descenso testicular se mantiene hasta el
sptimo mes de gestacin, cuando el gubernculum aumenta de talla, entonces desciende al canal inguinal y al
escroto.
Se han sealado varias teoras sobre el mecanismo
del gubernculum:
La regresin del gubernculum y su inmovilidad sirve
para fijar el testculo en posicin, con el descenso del
testculo causado por el crecimiento y el peso de este.
El gubernculum acta como gua para los testculos,
los cuales son puestos en el escroto por la presin
abdominal.
Se ha insistido en que el gubernculum est bajo la
accin de los andrgenos durante el descenso testicular.
La testosterona induce el descenso testicular, pero al
parecer primariamente es por la accin de la DHT.
CLASIFICACIN
Causas anatmicas:
Hernia inguinal.
Estrechez del canal inguinal.
Hidrocele.
Pedculo corto.
Causa testicular intrnseca:
Idioptica familiar.
Anomalas cromosmicas: sndrome de Klinefelter y
sus variantes.
2605
Sndromes malformativos:
Sndrome Prader-Willi.
Sndrome de Cornelia de Lange.
Sndrome de Leopard.
Sndrome de Noonan.
Sndrome de Potter phone-belly.
Sndrome de Silver-Rusell.
Sndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Sndrome de Kallman.
Causas endocrinas:
Deficiencia de gonadotropinas.
Defectos del metabolismo de la testosterona.
Defectos enzimticos adrenales con virilizacin incompleta.
DIAGNSTICO
2606
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
El riesgo de malignidad testicular es alto en el testculo criptorqudico. El 10 % de los pacientes con tumores testiculares tienen antecedentes de esta afeccin.
La localizacin del testculo es importante, ya que es 5 a
10 veces ms frecuente la posibilidad de malignidad en
el testculo criptorqudico y principalmente en los de ubicacin intraabdominal. Los tumores aparecen frecuentemente entre los 20 y 40 aos de edad y principalmente
son seminomas.
El tratamiento de eleccin es el quirrgico. El descenso del testculo puede hacerse en un tiempo o puede
requerir varias operaciones hasta llevarlo a su posicin
definitiva en la bolsa, en dependencia de la longitud del
pedculo vascular.
Si la criptorquidia es unilateral, la operacin se realiza lo antes posible despus de confirmado el diagnstico. En el nio pequeo se debe esperar hasta los 6 a 12
meses de vida.
En la criptorquidia bilateral se desciende uno de los
testculos con los mismos criterios aplicados a la
criptorquidia unilateral. Se puede esperar preferiblemente
1 ao para el descenso del segundo testculo. La manipulacin de la gnada y sus estructuras afines durante el
acto quirrgico puede producir lesiones graves e irreversibles del tejido testicular. Por esta razn, la operacin debe realizarla preferiblemente un cirujano urlogo
con entrenamiento y experiencia suficiente.
En el paciente prepuberal o el adulto si despus de 2
o ms intentos no es posible llevar el testculo hasta la
bolsa por cortedad del pedculo u otras causas y este tenga que quedar en una localizacin intraabdominal definitiva que imposibilite su examen peridico, es preferible
realizar la orquidectoma por el riesgo potencial de degeneracin tumoral del tejido testicular intraabdominal. En
ese caso, se deja una prtesis adecuada y se indica tratamiento hormonal sustitutivo, si fuera necesario.
Despus de operados los pacientes deben ser examinados peridicamente por lo menos 1 vez al ao, por
el riesgo de tumores gonadales.
El tratamiento hormonal ha resultado de poca utilidad, por lo que no se recomienda, aunque todava muchos autores prefieren ensayar uno o varios ciclos de
tratamiento antes de iniciar el tratamiento quirrgico.
Muchos investigadores concluyen que la terapia hormonal causa descenso en aquellos testculos que podran
haberlo hecho sin necesidad de ciruga.
Parte XXV. Endocrinologa
Los resultados informativos son variables y un nmero de xitos se debe al tratamiento innecesario de
testculos retrctiles o en posicin alta en la bolsa. Por
otra parte, la sobreestimulacin hormonal de una gnada,
que ya de por s puede estar lesionada, no est exenta
de riesgos.
La dosis de HCG que se puede utilizar, as como
la duracin del tratamiento, es diversa. Se recomienda:
250 U, 2 veces a la semana por 5 semanas en nios hasta
1 ao de edad; 1 a 5 aos de edad, 500 U, 2 veces a la
semana por 5 semanas; y nios mayores de esa edad,
1 000 U, 2 veces a la semana por 5 semanas.
En los ltimos aos se ha utilizado el tratamiento
con anlogos sintticos de LH-RH con resultados variables. La GNRH, se aplica en insuflaciones, spray
nasal, 1 a 1,2 mg/da en 3 dosis/diaria c/ventana nasal,
por 4 semanas. Cada insuflacin contiene 0,2 mg del
producto activo. La ventaja del LHRH sobre la HCG
est en que disminuye el riesgo de hiperestimulacin
de la gnada. Sin embargo, parece que no es ms efectivo que la HCG.
Fertilidad. Puede verse afectada por: alteraciones de la relacin epiddimo testicular o por alteraciones
del epitelio germinal. Las clulas germinales estn daadas en algn grado ya en el primer ao de vida en los
pacientes con tetes no descendidos. Si la fertilidad se
estima segn la paternidad, esta es positiva en el 65 al
80 % de los varones sometidos a orquidopexia unilateral, mientras en el 50 al 60 % en los pacientes con
orquidopexia bilateral, tambin al parecer en los pacientes con los llamados testes retrctiles puede existir alteracin de la fertilidad.
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. Captulo 174 .
Obesidad en el nio
y en el adolescente
Silvia Ma. Marn Juli, Francisco Carvajal Martnez
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Prieto. M. Mi cuerpo cambia. En la Adolescencia queremos saber.
Editorial Ciencias Mdicas, 2004.18-27.
2608
. Captulo 174 .
Obesidad en el nio
y en el adolescente
Silvia Ma. Marn Juli, Francisco Carvajal Martnez
2609
Por otra parte, las evidencias crecientes de la asociacin entre el exceso de adiposidad y una serie de afecciones crnicas no trasmisibles, sitan a la distribucin
de la grasa corporal en el centro del anlisis de las alteraciones metablicas que provoca esta afeccin, seguidos por la cantidad total o proporcin de grasa y el peso
corporal, en ese orden.
CLASIFICACIN
2610
portada en el plasma por una protena hasta que se acopla a un receptor especfico en hipotlamo donde estimular al NPY.
Existen tambin receptores de la leptina en diversos rganos perifricos, lo que sugiere que tiene otras
funciones. Los niveles de leptina circulantes se
correlacionan con el nmero de adipositos y su tamao
(masa grasa) en individuos obesos de cualquier edad.
La leptina puede modificar la sensibilidad central a
los estrgenos permitiendo el inicio de la pubertad. Constituye un buen marcador nutricional y no se ha confirmado su valor predictivo. Sin embargo, no puede
descartarse su posible relacin con la produccin y resistencia perifrica o ambas, a la insulina.
Otras hormonas secretadas por el tejido adiposo
son la adiponectina, implicada en la regulacin de la distribucin de nutrientes y la resistina, que pueden contribuir al desarrollo de las complicaciones mdicas de la
obesidad.
La ghrelina, identificada recientemente, interviene
en el control de la ingesta de alimentos, del balance energtico y del crecimiento. Se secreta fundamentalmente
en el estmago y el duodeno, pero tambin en el
hipotlamo, la hipfisis y el pulmn. Tiene 2 receptores
secretagogos especficos. El GHS-1Ra, involucrado en
la secrecin de GH, constituyendo un buen marcador
del estado nutricional.
En el tejido adiposo marrn interviene la
termogenina o protena desacoplante 1 (UCP 1), que en
su forma activa transporta protones hacia la matriz
mitocondrial, disipando en forma de calor el gradiente
generado por la actividad de la cadena respiratoria. Posteriormente, se identificaron la UCP 2 y 3, que se expresan en otros tejidos como el sistema msculo-esqueltico;
ambas desacoplan la respiracin cuando se estimula su
expresin fuera del tejido adiposo marrn. El inters de
UCP 2 y UCP 3 se centra en el desarrollo de posibles
drogas antiobesidad.
Sndromes con participacin endocrina
(Prader-Willi, otros). El prototipo de este grupo de obesidades en pediatra es el sndrome de Prader-Willi, en el
75 % de los pacientes que lo padecen se comprueba una
delecin cromosmica de la regin 15q11-q13 en el
cromosoma de origen paterno, en el 25 %, se trata de
disoma uniparental del cromosoma 15 materno; y entre
2 y 5 % de los casos presentan una mutacin en el centro del imprinting que regula la desmetilacin (activacin) de la regin 15q11 -q13 de origen paterno. Se
caracteriza por hiperfagia, obesidad, hipotona muscular,
dificultades de aprendizaje e hipogonadismo. Se constata una notable elevacin de la leptina plasmtica, as
como una moderada deficiencia en la secrecin de GH
Tomo VI
(hormona del crecimiento). Recientemente, se han obtenido datos con relacin al comportamiento de la ghrelina,
cuyos valores estn muy elevados en relacin con otros
tipos de obesidad (mutaciones del receptor de leptina,
del receptor 4 de melanocortina, etc.). La patognesis
de la hiperfagia caracterstica de este sndrome pudiera
estar relacionada con la hipergherilemia.
En cuanto a la obesidad secundaria, independientemente de que no es motivo de profundizacin en este
captulo, mencionaremos las afecciones que resultan de
esta causa:
Sndromes dismrficos genticos:
Sndrome de Prader-Willi.
Sndrome Laurence-Moon-Bield.
Sndrome Cohen.
Sndrome Alstron.
Seudohipoparatiroidismo.
Endocrinas:
Insulinoma.
Diabetes mellitus (Mauriac).
Corticoides exgenos.
Deficiencia de hormona del crecimiento.
Hipotiroidismo.
Sndromes de Turner y de Klinefelter.
Sndrome Frolich.
Sndrome Stein-Leventhal.
Existen otras formas de clasificacin que fueron
ms usadas en el pasado, basadas en el carcter del
tejido adiposo predominante, la gravedad de la obesidad
y su edad de aparicin, que siguen usndose hasta cierto
punto, pero han sido reemplazadas en gran parte por la
distribucin de la grasa corporal. Esta situacin ha sido
estimulada por el descubrimiento, en los inicios de la dcada de 1980, de que las personas cuyos depsitos de
grasa se encontraban predominantemente en la parte
superior del cuerpo presentaban mayor mortalidad y
morbilidad por cardiopata isqumica que las personas
cuya grasa se ubicaba en la parte inferior del cuerpo. La
aplicacin de tcnicas de imaginologa ha demostrado
que todos estos riesgos de obesidad en la parte superior
del cuerpo provienen del depsito de grasa en las vsceras dentro de la pared abdominal, lo que ampla la comprensin de las complicaciones de la obesidad, y aportan
un fundamento racional para entender la cascada
metablica que desencadena la produccin de muchas
hormonas esteroideas y el aumento de la libre circulacin de lpidos; y causa el descenso de la eliminacin
heptica de insulina, as como la hiperinsulinemia, la
hiperlipidemia, la hipertensin y, consecuentemente, la
enfermedad cardiovascular.
Parte XXV. Endocrinologa
2611
2612
mera infancia, seguidas de un crecimiento acelerado (nacimientos con un peso bajo, pero con una ganancia excesiva de peso posterior), aumentan el riesgo de
enfermedad crnica en la edad adulta.
Cambios sociales
La modernizacin, la urbanizacin en aumento, el
desarrollo cientificotcnico y las nuevas formas de empleo en sociedades cada vez ms industrializadas generan cambios a los que los nios son particularmente
susceptibles, pues las decisiones de qu comer o qu
hacer no estn a su alcance. En muchas ocasiones, los
padres no promueven las actividades al aire libre, las
caminatas, el uso de la bicicleta o la prctica sistemtica
de deportes, prefiriendo el control que supone actividades recreativas ms sedentarias como la televisin, los
video-juegos y las computadoras.
Asimismo, la sobrealimentacin, los patrones
alimentarios inadecuados y la falta de horarios regulares
para las comidas son causas de la obesidad infantil.
Otras causas importantes son: la presencia de diabetes durante el embarazo, la ganancia excesiva de peso
durante el embarazo, el bajo peso al nacer y la falta de
lactancia materna en la primera etapa de la vida.
La pobreza y el nivel educacional juegan tambin
un papel clave en el desarrollo de la obesidad y sus complicaciones.
La condicin socioeconmica (CSE) es otro factor
determinante de la obesidad. La relacin que se establece entre ambas es bien compleja, pues se presentan algunos elementos que hay que tener en cuenta para su
valoracin. Ese es el caso de la CSE de origen y la CSE
posterior, ambas relacionadas con la prevalencia de obesidad y esta a su vez, tambin influye en sentido contrario, pues deteriora la CSE, lo que seala la relacin
CSE-obesidad como bidireccional, aparte de que quizs
la herencia tenga una importante influencia al ser un factor comn para ambos elementos. Por otra parte, la influencia de la CSE en la obesidad est afectada por el
coeficiente de inteligencia: cuanto ms alto sea este, ms
baja ser la prevalencia de obesidad.
En las sociedades subdesarrolladas hay una relacin directa y estrecha entre CSE y obesidad en hombres, mujeres y nios.
La aculturacin, condicionada por los fuertes procesos migratorios entre pases con diferente nivel de
desarrollo e incluso dentro del mismo pas (del campo
hacia las ciudades, en la periferia de las grandes ciudades, etc.), y los cambios en el estilo de vida a que llevan
tales procesos, es otro factor que influye grandemente
en el desarrollo de la obesidad.
Tomo VI
DIAGNSTICO
Para el diagnstico hay que tener en cuenta el enfoque actual de la obesidad y su situacin epidemiolgica,
con una prevalencia creciente en un perodo relativamente corto y la evidente prueba de que es hoy uno de
los riesgos mayores para la salud mundial por su asociacin con enfermedades crnicas, as como los grandes
costos sociales a que da lugar la prdida de bienestar y
calidad de vida de las personas que la padecen. Con
todo ello, el diagnstico se hace cada vez ms complejo.
Se requiere una evaluacin omnicomprensiva del estado
nutricional haciendo una adecuada caracterizacin del
paciente obeso con el objetivo de responder a todas las
interrogantes que se puedan presentar, lo que es esencial para evaluar el diagnstico, el tratamiento y el pronstico de la enfermedad.
La evaluacin del estado nutricional comienza con
la confeccin de una minuciosa historia clnica, en cuyo
interrogatorio estn contemplados los elementos que se
analizarn a continuacin:
Antecedentes patolgicos personales
Valoracin de:
Etapa prenatal: estado nutricional de la madre, afecciones padecidas por ella y ganancia de peso durante
el embarazo y duracin del embarazo y del parto.
Nacimiento: peso y talla al nacer, condiciones en el
momento del nacimiento y afecciones relacionadas.
Primer ao de vida: tiempo de lactancia materna exclusiva, de incorporacin de la alimentacin complementaria y del destete; comportamiento del peso y la
talla; desarrollo sicomotor; patologas sufridas y medicacin empleada.
Alimentacin posterior, ambiente en el que se desarrolla (casa, institucionalizacin, familia, etc.).
Edad en que se inicia el aumento excesivo del peso
corporal, magnitud y progresin de este, posibles factores desencadenantes, hbitos alimentarios del paciente y su familia. Conducta social y actividad fsica
predominante.
Presencia de otros sntomas o manifestaciones clnicas asociadas.
Parte XXV. Endocrinologa
As mismo, se utilizarn los indicadores antropomtricos para la evaluacin del estado nutricional, que
incluyen:
Peso y talla.
ndices de peso-talla:
IMC: peso (kg)/talla (m).
Peso relativo: 100/peso real/peso objetivo.
Espesor de los pliegues cutneos:
Trceps, bicipital, subescapular, suprailaco.
Relacin de pliegues cutneos.
2613
Otros utilizan como ndice ms preciso el porcentaje del IMC, el cual se calcula con la frmula:
El peso y la talla son los indicadores antropomtricos ms comnmente usados en la evaluacin del estado nutricional. La combinacin de ambos ofrece
amplias potencialidades para el diagnstico de los tipos
de mala nutricin y, en consecuencia, para la prediccin
de la posible adiposidad de un individuo. De hecho, lo
que realmente se mide con estas combinaciones o ndices no son los componentes de la masa corporal, sino la
corpulencia, definida como la masa corporal total para
una talla dada. Su objetivo es predecir la proporcin de
la masa total del cuerpo que corresponde a la grasa.
Clnicamente, un nio se considera obeso cuando
su peso supera en ms del 20 % el peso medio ideal
para su edad, talla y sexo. El peso ideal es el correspondiente al percentil 50 para la talla y sexo.
Para la determinacin del sobrepeso y la obesidad
se utilizan tablas de referencia. En el caso de Cuba se
cuenta con las tablas cubanas de crecimiento y desarrollo, donde se exponen las relaciones de peso y talla de
acuerdo con la edad y el sexo del nio, utilizando puntos
de corte agrupados por percentiles, donde la ubicacin
por encima del percentil 90 correspondera a sobrepeso
y el 97 percentil correspondera a obesidad.
Tambin se utiliza el criterio que ofrece el peso
relativo (peso relativo: 100/peso real/peso objetivo).
La influencia de la pubertad sobre el crecimiento
somtico y la composicin corporal hacen que el grado
de maduracin sea deba ser tenido en cuenta en la adolescencia. Un nio en la pubertad acelera su crecimiento en talla y peso, pero el acelern del peso es ms del
doble que el de la talla, esto hace que durante el estirn
puberal los nios tiendan a ser ms altos que el promedio y relativamente ms pesados para su talla.
De ms inters resultan aquellos ndices que relacionan el peso con una potencia de la talla. El ms usado
en nuestro medio es el IMC (IMC=P/T), que cumple
con los requerimientos de ser independiente de la talla y
se correlaciona en alto grado con el peso corporal y la
adiposidad. En el nio es el ndice de eleccin para ambos
sexos, teniendo en cuenta las variaciones que se producen
con la edad y la maduracin sexual u sea (en los inicios de
la pubertad tiende a evaluar con sobrepeso a aquellos nios
que son altos o fsicamente avanzados). Existen las tablas
cubanas de percentiles para categorizar a los nios segn
el IMC, considerndose con sobrepeso al grupo ubicado
entre el 90 y el 97 percentil, y obeso cuando se ubican a
partir del 97 percentil segn sexo y edad.
2614
Tomo VI
y otros indicadores no antropomtricos, solos o combinados, que son altamente especficos para una poblacin
dada. Los modelos de regresin mltiple donde se combinan pliegues y circunferencias con ndices peso/talla aumentan la validez de la prediccin y pueden tener una
aplicacin ms amplia para poblaciones diversas.
El desarrollo alcanzado por la ciencia y la tcnica ha
permitido el uso de otros mtodos ms sofisticados para
el estudio de la composicin corporal, que aunque son
costosos, pueden ser utilizados en estudios epidemiolgicos
o poblacionales, o en casos que lo meriten por razones de
diagnstico y pronstico preciso. Se hablara de:
Densitometra: utilizada para medir la densidad corporal total por pesada hidrosttica.
Conductancia elctrica:
Impedancia bioelctrica.
Conductibilidad elctrica total del cuerpo
(TOBIEC).
Tomografa computadorizada.
Grosor de la grasa cutnea utilizando: mtodos
antropomtricos: pliegues cutneos, y mtodos no
antropomtricos: radiografa; ultrasonido; reactancia
infrarroja.
Resonancia magntica nuclear.
Anlisis de activacin de neutrones.
Absorciometra dual de fotones o de rayos X.
Para completar el estudio se utilizan otros
indicadores directos, investigaciones de laboratorio que
reflejen variables bioqumicas, metablicas o funcionales, estudios de la maduracin biolgica; o encuestas dietticas que muestren de manera ms o menos
aproximada el ingreso individual de energa y nutrientes.
Los indicadores bioqumicos que permiten demostrar las alteraciones metablicas que acompaan el exceso de grasa corporal son:
Hemograma completo. Conteo diferencial de
leucocitos.
Estudio de la orina.
Perfil heptico (transaminasas, fosfatasa alcalina).
Asociados con el metabolismo lipdico: colesterol total, triglicridos, lipoprotenas plasmticas (HDL, LDL,
VLDL).
Asociados con el metabolismo de los carbohidratos:
glicemia en ayunas, prueba de tolerancia a la glucosa, insulinemia.
En los casos de obesidad exgena la talla no suele
afectarse, presentndose incluso pacientes en los que
se supera el 90 percentil. En caso de retraso de la talla o
dudas respecto a su causa, se indican complementarios
segn la causa sospechada. Un examen radiolgico que
muestre la edad sea normal o moderadamente acelerada sugiere obesidad exgena o primaria.
Otros complementarios pueden ser usados en dependencia de los sntomas referidos o los signos encontrados. Incluirn estudios hormonales si se sospecha
endocrinopata, cariotipo o estudios genticos si se sospecha cromosomopata, estudio de la funcin respiratoria, electrocardiograma si fuera necesario, fondo de ojo,
campimetra, rayos X de crneo, tomografa axial
computarizada, resonancia magntica nuclear en caso
de sospecha de lesin intracraneal, etc.
La interconsulta con otras especialidades como
ortopedia, psicologa, psiquiatra, ginecologa y neurologa ayudaran al diagnstico.
En la adolescencia:
Los adolescentes tienen necesidades nutricionales
especiales debido al crecimiento rpido y a los cambios
que se producen con el comienzo de la pubertad, provocando variaciones caractersticas en el tamao, la composicin corporal y la maduracin esqueltica y sexual.
Esto los hace sumamente vulnerables a los factores
ambientales, en particular los relacionados con la alimentacin y la nutricin; y el comienzo y el ritmo de desarrollo sexual pueden influir en el consumo de alimentos.
Se sabe que hay una estrecha relacin entre la
maduracin sexual y los cambios en la distribucin de la
grasa corporal. La madurez temprana est vinculada con
un porcentaje mayor de grasa en el tronco, con una repercusin especial en la morbilidad y mortalidad posterior. Asimismo, el exceso de peso se relaciona con mayor
talla y una madurez somtica y sexual ms temprana; y
por otro lado, el inicio de la menarquia tambin se relaciona con la mayor cantidad de grasa corporal.
El comportamiento alimentario del adolescente est
influido por los hbitos familiares, la mayor vinculacin
social con sus pares y la creciente preocupacin acerca
de la imagen corporal, independientemente de sus propias necesidades energticas. Muchos adolescentes no
cumplen las recomendaciones nutricionales dirigidas a
su grupo de edad y adoptan una alimentacin poco saludable y deficiente en vitaminas y minerales. Se sealan
10 factores que caracterizan este comportamiento:
Omisin de comidas, especialmente el desayuno.
Consumo de confituras y alimentos dulces.
Consumo de alimentos de preparacin rpida.
Consumo de alimentos no convencionales.
Inicio de los hbitos de fumar y tomar bebidas alcohlicas.
Consumo excesivo de bebidas gaseosas u otros refrescos.
2615
2616
El tratamiento contempla varios aspectos: alimentacin, actividad fsica, educacin nutricional, apoyo psicolgico y modificacin de los hbitos de vida y alimentacin.
Se
Tomo VI
Escolares:
Igual recomendacin que para los preescolares en lo
que se refiere a la alimentacin. A partir de los 4
aos de edad, debe:
Reducirse la contribucin relativa de las grasas
como fuente energtica y controlarse su calidad
mediante la reduccin de los cidos grasos saturados y el aumento relativo de los cidos grasos
poliisaturados (omega-3) y monoinsaturados cis.
Reducirse el consumo de carbohidratos simples y
aumentar el consumo de los complejos.
Aumentar el consumo de fibra y reducir el de sodio.
Satisfacer de forma sistemtica las necesidades
de todos los nutrientes esenciales. Puede utilizarse
leche semidescremada.
Recomendar la prctica de algn deporte.
Adolescentes:
Dado que los fenmenos que ocurren en la pubertad estn relacionados estrechamente con el desarrollo
de la adiposidad, la restriccin de energa es un mtodo
ineficaz y peligroso para controlar el peso corporal.
Debe cuidarse la distribucin energtica de los alimentos consumidos, vigilando la mayor tendencia de los
adolescentes a consumir alimentos ms energticos en
horarios vespertinos y considerablemente ms bajos en
energa en el desayuno.
Se sugiere la elaboracin ms sana de los alimentos que se van a consumir, evitando los fritos y
cocinndolos asados o a la plancha.
Hay que insistir en la necesidad de evitar fumar y
consumir bebidas alcohlicas.
Una restriccin severa en la ingestin origina prdida de masa muscular, cambios metablicos no deseables (balance negativo de nitrgeno, cetosis), deficiencia
nutricional, detencin del crecimiento y perturbacin de
la conducta alimentaria. Adems, puede provocar conflictos en la relacin familiar al diferenciar la alimentacin del adolescente de la del resto de la familia.
De ah que no se recomiendan las dietas de ayuno,
de ayuno con protenas de alto valor biolgico, dietas
cetognicas, abundantes en grasas y protenas y bajo
contenido en carbohidratos.
La alimentacin puede ser hipocalrica hasta
con el 25 % de caloras menos o aportar no menos
de 1 200 Kcal/da con igual composicin de 50 %
carbohidratos, 20 % de protenas y 30 % de grasas (10 %
saturadas, 10 % poliinsaturadas, 10 % monoinsaturadas),
a distribuir en 3 comidas y 3 meriendas.
En sentido general, la alimentacin debe ser agradable, sabrosa, que abarque a todos los miembros de la
2617
Apoyo emocional
En ocasiones, el obeso se encuentra bajo estrs
psicolgico al sentirse rechazado por sus compaeros,
al comportarse con menos destreza en la actividad fsica y an en las relaciones sociales. Todo ello genera
sentimientos de angustia, deterioro de la autoimagen,
depresin y dificultades en la comunicacin social, que
lo pueden llevar al aislamiento, y que pueden afectar el
desarrollo de su personalidad. Pueden presentarse incluso trastornos de la conducta alimentaria del tipo de
anorexia nerviosa o bulimia, secundarias a la angustia
provocada por el rechazo a su figura.
Es necesario estimular al nio a llevar una vida
normal con plena participacin en las actividades escolares y extraescolares, a la vez que tratemos de modificar su conducta y hbitos de vida con el fin de lograr
ms resultados positivos y duraderos en su tratamiento.
La orientacin del psicoterapeuta y su intervencin
en la dinmica y estilo de vida de la familia son de gran
apoyo en el tratamiento general de la enfermedad, sobre
todo cuando existen conflictos interfamiliares, sentimientos de rechazo al tratamiento o perturbaciones de la conducta alimentaria.
Apoyo familiar y modificacin de hbitos
La participacin de la familia es imprescindible en
el tratamiento y prevencin de la obesidad. Es en la familia donde se aprenden y desarrollan los hbitos de vida
(nutricin, actividad fsica, conceptos de salud, sentimientos estticos y culturales), por lo que es necesario proporcionarle informacin suficiente y permanente sobre
la obesidad, sus implicaciones, complicaciones, prevencin y tratamiento; que el tratamiento depender esencialmente de la reduccin de la ingestin calrica y del
incremento de la actividad fsica. Adems, debemos hacer hincapi en que la familia tiene la mayor responsabilidad en el cumplimiento del tratamiento y prevencin de
la obesidad, que su apoyo es esencial y permanente en
la creacin de nuevos hbitos nutricionales y en un estilo
sano de vida.
Medicamentos
Los frmacos son poco tiles en el tratamiento de
la obesidad en el nio y el adolescente. Debe evitarse el
uso de anorexgenos, diurticos y hormonas. Las anfetaminas producen adiccin.
Ciruga
No hay criterios establecidos para la utilizacin de
mtodos quirrgicos en Pediatra.
2618
PREVENCIN
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Osteoporosis en la infancia
Tania Espinosa Reyes
2619
FISIOPATOLOGA
Factores que determinan una masa sea disminuida y aumento de la fragilidad del hueso:
Fracaso en obtener un pico mximo de masa sea.
Prdida causada por aumento en la resorcin sea.
Reemplazo inadecuado de la prdida sea por formacin disminuida de hueso.
Fracaso en obtener un pico mximo de masa sea
Se conoce que la masa sea adquiere su pico mximo entre los 30 y 35 aos y a partir de este momento se
produce un descenso progresivo que har perder entre
20 y 30 % de masa sea a los varones y 40 y50 % a las
mujeres (Osteoporosis, April 8th, 2008 por Mdico).
Existen mltiples factores que intervienen en la ganancia de masa sea, entre ellos se han sealado: genticos,
actividad fsica, consumo de calcio y algunos factores
hormonales.
Factores genticos. Los factores genticos son
responsables de ms del 80 % de la variacin en el pico
de masa sea; sin embargo, estos son menos importantes en la incidencia de fracturas. Existen genes candidatos a intervenir en el esqueleto, determinantes del pico
de masa sea, la microestructura y el recambio: son
aquellos relacionados con la vitamina D, receptores de
estrgenos, colgeno, citocinas, apolipoprotena E y factores de crecimiento.
Actividad fsica. La actividad fsica ejerce efectos
positivos sobre la DMO en nio y adolescentes, como lo
han demostrado diversas investigaciones practicadas a
gimnastas. No obstante, el ejercicio excesivo en esta etapa de la vida puede retardar la pubertad y reducir la DMO.
Por lo tanto, la duracin, la frecuencia y la intensidad de la
prctica de ejercicios fsicos son lo que determinan efectos favorables o desfavorables sobre la DMO.
Consumo de calcio durante la infancia y la
adolescencia. La deficiencia de calcio trae aparejado
un pico bajo de masa sea y puede acelerar la prdida
sea posterior.
Factores hormonales:
La hormona de crecimiento (GH) y los factores
insulinosmiles (IGF-I) estimulan la proliferacin y diferenciacin de osteoblastos y sntesis de colgeno,
llevan a un aumento en la formacin sea; participan
adems, en el metabolismo fosfoclcico. Regulan y
estimulan la condrognesis y la osteognesis. Tienen
un efecto anablico, incorporan aminocidos al tejido
seo. Por lo tanto, su aumento mantenido en el nio
produce un gigantismo, como resultado de un intenso
estmulo de la formacin sea y cartilaginosa, que al
no haber ocurrido todava el cierre epifisiario, trae
consigo un crecimiento lineal excesivo.
2620
Osteoporosis primaria
Osteoporosis juvenil idioptica: se trata de una
patologa infrecuente, que se presenta en un nio previamente sano y que se inicia tpicamente en la etapa
inmediata anterior al inicio puberal; en ocasiones, puede
iniciarse antes de los 5 aos. De comienzo insidioso, con
sntomas inespecficos que incluyen dolor seo, generalmente en la espalda baja, caderas, rodillas y tobillos, con
dificultad para deambular, prdida de peso y fracturas
de huesos largos, vrtebras o metfisis. Habitualmente
se recupera de forma espontnea en los prximos de 3 a
5 aos, porque la mitad de la masa esqueltica se adquiere despus de la adolescencia, aunque algunos pacientes desarrollan deformidad progresiva. El examen
fsico puede ser completamente normal o puede aparecer: cifosis, cifoescoliosis, deformidad torcica (pecho
de paloma) deformidad de huesos largos y prdida de
talla. El diagnstico es de exclusin. Su patogenia es
desconocida, pero se plantea que podra ser debido a
una anormal produccin de matriz orgnica y a una disminucin en la formacin sea..
Osteoporosis secundaria
Enfermedades endocrinas:
Gigantismo/acromegalia.
Hipogonadismo.
Hipertiroidismo.
Sndrome de Cushing.
Diabetes mellitus.
Prolactinoma.
Hiperparatiroidismo.
2621
2622
Anticonvulsivantes.
Metotrexate, ciclosporina.
Agonistas y antagonistas de hormona liberadora de
hormona luteinizante.
Anticidos con aluminio.
Existen mltiples frmacos que alteran la
mineralizacin sea, entre ellos los ms importantes son
los glucocorticoides, ya que son la causa ms frecuente
del desarrollo de osteoporosis; aproximadamente del 30
al 50 % de los pacientes tratados crnicamente con
glucocorticoides desarrolla osteoporosis. Dentro de los
primeros 6 a 12 meses de terapia se produce la mayor
prdida de hueso trabecular, posteriormente la prdida
sea es ms lenta, pero sostenida. Los glucocorticoides
actan directamente sobre el hueso, e indirectamente
alterando distintos ejes hormonales. No solo se presenta
con el uso de glucocorticoides por va oral, sino que tambin se ha encontrado disminucin de la DMO con dosis
altas de corticoides inhalatorios, especialmente los de
mayor absorcin sistmica como la betametasona.
Neoplasias:
Mieloma mltiple.
Neoplasias linfoproliferativas.
A medida que la sobrevida aumenta se ha observado un incremento en el desarrollo de osteoporosis y fracturas patolgicas. Esto se presenta con mayor frecuencia
en las de origen linftico, especialmente la leucemia
linfoblstica aguda, Tambin se ha reportado en tumores
slidos y tumores cerebrales. El mecanismo, al igual que
en otras patologas, es multifactorial (quimioterapia, altas
dosis de glucocorticoides en forma crnica, malnutricin
y disminucin de la actividad fsica). La irradiacin craneal es un importante predictor de disminucin persistente de la DMO debido a hipopituitarismo.
Inmovilizacin: la actividad fsica es un factor
muy importante en la determinacin de la DMO. La reduccin de la actividad fsica lleva a una disminucin en
las fuerzas mecnicas que estimulan la osteognesis, a
travs de la contraccin y fundamentalmente la gravedad, enfermedades que causan inmovilizacin, como
miopatas, neuropatas congnitas o adquiridas o parlisis cerebral se asocian al desarrollo de osteoporosis; a la
inmovilizacin hay que sumar otros factores favorecedores, como son el tratamiento anticonvulsivante y alteraciones nutricionales.
Miscelneas: tambin se ha reportado osteoporosis
en pacientes con hematopatas, como neutropenia congnita severa, anemia de Fanconi y Blackfan Diamon,
Tomo VI
talasemias, as como nios sometidos a transplante renal, heptico, cardaco y de mdula sea.
El mecanismo de produccin de osteoporosis en
enfermedades crnicas es multifactorial, e incluye desnutricin, malabsorcin de calcio, deficiencia de vitamina-D, retraso puberal, discapacidades motoras o falta
de ejercicio, hipovitaminosis D por falta de exposicin
solar, tratamiento con glucocorticoides
MANIFESTACIONES CLNICAS
2623
Tomografa computadorizada cuantitativa: Permite obtener imgenes en 3 dimensiones y, por tanto, medir directamente la densidad volumtrica, adems de
separar el hueso trabecular del cortical. Sus desventajas
son un alto costo y dosis de radiacin significativas.
Ultrasonido: De escasa utilidad en el nio, ya que
las zonas que se evalan se encuentran en constante
cambio.
Radiologa. La radiologa convencional permite ver
cambios con una prdida sea mayor del 25 al 30 %, por lo
que se considera un mtodo poco sensible. En grados severos de osteoporosis, la radiografa de columna permite
diagnosticar fracturas vertebrales, que pueden ser silentes,
los cuerpos vertebrales pueden adoptar una forma en cua
o bicncava (vrtebras de pescado). En los huesos largos,
la osteoporosis se evidencia mejor en sus extremos, ya que
son ms ricos en hueso trabecular, se observa prdida de
las trabculas transversales y preservacin de las que estn alineadas con los ejes de fuerza. Existe resorcin
endosteal lo que lleva a un ensanchamiento del canal
medular y adelgazamiento cortical. Algunos hallazgos pueden orientar a patologas especficas como en la osteognesis
imperfecta, que muestra huesos largos finos y curvos y
hueso wormianos; y los defectos de mineralizacin en
cartlagos de crecimiento en raquitismo.
Densitometra sea
La densitometra sea es un examen clave para el
diagnstico de osteoporosis. Es el estudio que le permite
al pediatra evaluar la densidad mineral sea en los nios
y adolescentes y sobre la base de los resultados dar sus
respectivas indicaciones. Para realizar dicho examen el
densitmetro debe contar con un programa peditrico,
el cual es exclusivo para evaluar de los 6 a los 19 aos.
El estudio est recomendado solamente al nivel de columna lumbar y es indispensable contar con los datos de
edad sea y estadio Tanner. La osteoporosis ha sido definida en el adulto como un puntaje T <-2,5 y osteopenia -1,
basado en estudios epidemiolgicos longitudinales que
asocian los valores densitomtricos y el riesgo de fractura 1,6. En nios no existen estudios de este tipo, por lo
que no disponemos de un consenso en el diagnstico de
osteoporosis. S, est claro que cualquier punto de corte
debe ser expresado como puntaje Z, que estandariza las
mediciones de DMO por sexo y edad. Arbitrariamente,
se ha definido como osteopenia puntajes Z entre -1 y -2,
mientras que osteoporosis puntajes Z-score -2. En nios y adolescentes no se puede aplicar el umbral que
propone la OMS, de -2,5 desviaciones estndar (DS)
respecto al T-score, ya que estn en pleno desarrollo y
todos se situaran bajo este umbral. Este es el primer
punto importante respecto al diagnstico de osteoporosis
en adolescentes y nios. No se puede utilizar el T-score,
2624
Otros medicamentos
Existe un grupo de medicamentos cuyo uso se ha
ensayado en pacientes adultos; de momento no estn
aprobados en las edades peditricas, se mencionan a
continuacin para conocimiento general:
Bifosfonatos: son anlogos del pirofosfato, que se
unen a los minerales, son captados por los osteoclastos
e impiden su resorcin (etidronato, alendronato y
risedronato, los ltimos de segunda generacin).
Calcitonina: es un inhibidor de la resorcin sea, aumenta la masa sea en asociacin con un marcado
recambio seo. Tiene adems efecto analgsico, por
lo que resulta de utilidad en pacientes con fracturas
vertebrales dolorosas.
Moduladores selectivos de los receptores de
estrgenos: tamoxifeno y raloxifeno. Previenen la prdida sea y este ltimo reduce el riesgo de fracturas,
aunque tienen menor efecto sobre el recambio.
Otras aproximaciones teraputicas
Parathormona: su uso de forma intermitente y a bajas dosis produce un aumento marcado de la masa
sea trabecular, aumenta la regin cortical del fmur
y reduce la incidencia de fracturas. Puede utilizarse
sola o en combinacin con un medicamento
antirresorcin.
Fluoruros: ha sido utilizado en las fracturas producidas
por aplastamiento vertebral, ya que aumenta la formacin sea. No est aprobado en Estados Unidos.
Esteroides anabolizantes: aumentan la masa sea y
muscular; sin embargo, su uso en mujeres est proscrito por los efectos secundarios de masculinizacin
que producen. La testosterona est indicada en los
hombres con hipogonadismo.
Tiazidas: disminuyen la excrecin urinaria de calcio y
aumentan la masa sea.
Monitorizacin de respuesta a la terapia
Comparar con valores normales ajustados por sexo,
edad y etapa de pubertad:
Si la DMO no vara, indica una evolucin desfavorable.
La estabilidad en los valores de DMO no significa
que el paciente est respondiendo a la terapia, estos
pacientes deberan aumentar la masa sea.
El aumento de DMO no siempre significa respuesta
al tratamiento, porque puede corresponder a la evolucin natural del crecimiento.
Cuando la diferencia en el Z-score es cero, significa
que el paciente est igual que al inicio del tratamiento.
Si hay una diferencia positiva en el Z-score, significa
que los sujetos se estn acercando a los valores de
normalidad.
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Dra. Sarah Burnett, especialista en Radiodiagnstico, Dr. John Pillinger,
mdico general, Dr. Bo Abrahamsen, especialista en Endocrinologa
y Dr. Leif Mosekilde, especialista en Endocrinologa.
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2625
. Captulo 176 .
Aspectos psicolgicos
de los nios con enfermedades
endocrinas
Adriana Agramonte Machado
2626
2627
La resignacin es un sentimiento que aparece tardamente, cuando la verdad es aparentemente aceptada, sin embargo, en esta fase, la aceptacin no es real y
se describe como pseudoaceptacin porque el adolescente dice haber asimilado y aceptado el padecimiento,
pero an no tiene la conviccin interna de este hecho.
La etapa final del proceso corresponde a la fase
de aceptacin de la enfermedad y de retorno al equilibrio emocional. Lo esperado es que al llegar a esta fase
el adolescente y la familia comprendan que la enfermedad crnica ocupa un lugar en la vida, pero no es toda
ella, reconozcan que ya no sern los mismos, pero que
ms all del padecimiento vivir tiene un propsito, un
significado y que la realizacin personal es posible.
Algunas familias, en su obsesin por la cura de la
enfermedad, comienzan un proceso de bsqueda de informacin y conocimiento que muchas veces resulta
desgastador y devastador, principalmente si el padecimiento endocrino es la diabetes mellitus (DM), entonces, una de las tareas ms importantes desde el inicio es
presentar la enfermedad como permanente y dejar claro que hasta el momento no tiene cura. De esta manera,
favorecemos que el proceso de elaboracin del duelo
comience temprano y frenamos el ciclo de bsquedas
interminables.
A veces, aparecen dificultades en la comunicacin
como son la incomprensin y la confusin en relacin
con la informacin ofrecida, de manera que lo ms apropiado es adecuarla a las caractersticas de los padres, su
nivel escolar y cultural. Lo que decimos sobre las caractersticas de la enfermedad, el tratamiento y los cuidados requeridos debe ser claro, directo y lo ms sencillo
posible, libre de lenguaje tcnico. Debemos asegurarnos
de que la familia sepa que siempre habr espacio para la
manifestacin de dudas e interrogantes y de que no es
necesaria una ruptura en su propio modelo de vida sino
establecer modificaciones en aquellos estilos cotidianos
que entorpecen el proceso de aceptacin del padecimiento
y de adhesin a los tratamientos.
La aceptacin de una enfermedad crnica implica
un largo proceso de maduracin y es importante que los
proveedores de salud reconozcan la fase en la que se
encuentra el adolescente y su familia, o si una resistencia al duelo se est desarrollando para poder adaptar
sus actitudes y enfoques a las necesidades del tratamiento. La tarea fundamental, desde el comienzo, es
garantizar la confianza de que las emociones existentes:
miedo, ira, o tristeza, sern atendidas y que su manifestacin o exteriorizacin no afectar los cuidados y proteccin que recibirn.
2628
2629
Conclusiones
Los trastornos endocrinos en poblacin peditrica,
as como la atencin clnica y psicosocial, presentan caractersticas nicas que difieren en su forma de presentacin y manejo del que hacemos en poblacin adulta.
Cuando la enfermedad crnica aparece durante el
desarrollo todo es ms complejo porque se trata de seres humanos que an estn en formacin y crecimiento
desde mltiples mbitos: psicolgico, moral, fsico; este
hecho no solo les coloca en una situacin de mayor riesgo o susceptibilidad de rupturas o quiebres en el propio
desarrollo emocional, social y acadmico, sino tambin
en las relaciones con la familia y el grupo de iguales.
Pareciera una obviedad sealar que la presencia
de la enfermedad endocrina tiene implicaciones profundas para el que la padece y toda su familia; sin embargo,
por su profunda y amplia trascendencia no debemos sub-
2630
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Tomo VI
Odo
Malformaciones del pabelln auricular
. Captulo 177 .
Odo
Mara Josefa Garca Ortiz
ODO EXTERNO
El odo externo est formado por el pabelln auricular, el conducto auditivo externo y la cubierta epitelial
del tmpano; tiene su origen en 6 tubrculos auriculares,
derivados del primer surco branquial.
Pabelln auricular
El pabelln auricular est formado por cartlago,
tejido elstico y piel, salvo en la zona del lbulo, en la que
no existe cartlago. La piel est ntimamente unida al
cartlago en la parte frontal del pabelln, pero por detrs,
su adhesin es laxa y fcil de separar. La piel del pabelln auditivo es ms fina que la de cualquier parte del
cuerpo. Debido a la falta de capas protectoras de grasa,
esta piel es ms sensible al fro que la de cualquier otra
zona del organismo.
El pabelln tiene una funcin de captacin y, en
cierto grado, de vehiculizacin y refuerzo de las ondas
sonoras, funcin de considerable importancia en ciertos animales con orejas amplias y mviles, en el hombre su importancia es pobre. La ausencia del pabelln
trae aparejada una prdida auditiva de no ms de 15 db
e inconvenientes vagos en la ubicacin de la fuente
sonora.
2632
Otitis externa
Otitis externa difusa aguda. La otitis externa difusa aguda es la enfermedad ms frecuente del conducto auditivo externo. Varios factores pueden contribuir a
su aparicin, principalmente el calor, la humedad ambiental y los baos en piscina o en el mar, provocando la
maceracin de la piel del canal, y la prdida del cerumen
Tomo VI
protector. Traumatismos, a veces pequeos, provocados por aplicadores u otros objetos, o incluso por el dedo,
dan lugar a la aparicin de organismos patgenos que
conducen a infecciones que se difunden por toda la piel
del CAE.
El conducto auditivo externo (CAE), tiene los siguientes mecanismos cutneos de proteccin frente a
infecciones:
La integridad del epitelio.
La presencia de un pH cido en el CAE mantenido
por el sudor.
El cerumen y la decamacin celular.
Las propiedades bacteriostticas y micostticas del
cerumen.
Una otitis externa no se desarrolla sobre una piel
sana, por lo que es importante considerar los factores
capaces de destruir los mecanismo de defensa del CAE,
creando as la puerta de entrada para la infeccin.
Las lesiones de rascado que producen erosiones,
la humedad en el conducto y el agua que puede caer en
l, hace que el epitelio pierda su integridad y su elasticidad, se agriete y se macere, lo que explica el gran nmero de otitis que se producen despus de baos en el
mar y fundamentalmente en piscinas.
Se produce una disminucin en la viscosidad del
cerumen con el aumento de la temperatura y la humedad con salida fuera del conducto. La limpieza del CAE
con jabones y detergentes lquidos que disuelven las grasas
hace que se elimine por completo la secrecin ceruminosa
del conducto, lo que provoca la prdida de sus propiedades bacteriolgicas y micticas, y transforma a alcalino
el pH de la piel del CAE con la humedad y el calor.
CAUSA
TRATAMIENTO
SIGNOS FUNCIONALES
El CAE est inflamado con edema, cuando se puede introducir un espculo con dimetro pequeo se observa la piel del conducto roja, edematosa, tapizada por
desechos purulentos blanco-amarillentos o verdosos.
Cuando el conducto est muy inflamado se hace eviParte XXVI. Odo
2633
Otomicosis
Todas las afecciones del odo externo producidas
por hongos.
CAUSA
Aspergillus nger.
Aspergillus fumigatus.
Candida albicans.
Actinomyces.
Tapn de cerumen
DIAGNSTICO
SINTOMATOLOGA
TRATAMIENTO
2634
TRATAMIENTO
Si el cerumen es blando, se puede proceder en seguida a su extraccin mediante un lavado con agua hervida tibia a 37 para evitar reflejos labernticos.
Cuando el cerumen es antiguo se indica aceite tibio
o perxido de hidrgeno al 3 %, 3 gotas, 3 veces al da, 3
das antes de realizar el lavado con agua hervida a 37.
Tomo VI
. Captulo 178 .
Bibliografa
EPIDEMIOLOGA
La otitis media aguda es la enfermedad ms comn que requiere de tratamiento mdico para los nios
menores de 5 aos; su costo anual es de miles de millones de dlares. En Estados Unidos, se reporta que la
frecuencia de nios que presentan uno o ms ataques
de OMA antes de su segundo ao de vida es del 70 %.
La incidencia mxima se produce entre los 6 y los
18 meses de vida, se estima que 2 de cada 3 nios han
presentado algn episodio antes del primer ao de edad,
y a los 3 aos, el 80 % de ellos han presentado, al menos, un episodio; la incidencia de la enfermedad declina
gradualmente despus de los 6 aos y hasta los 12 aos,
con reportes del 2 %. En Cuba, no hay estadstica nacional de esta entidad, pero considerando los reportes
publicados de estudios realizados en centros de asistencia mdica de diferentes provincias del pas consideramos que la incidencia es similar.
La elevada frecuencia de OMA y su recidiva en
los primeros aos de vida est en estrecha relacin con
factores predisponentes dependientes del paciente y factores epidemiolgicos, que constituyen factores de riesgo, que influyen en la prevalencia e incidencia de esta
enfermedad en la infancia y que es muy importante tener en cuenta porque en la medida que se pueda controlar, se puede estar acortando el tiempo de evolucin o
evitando recidivas y complicaciones.
2635
. Captulo 178 .
Bibliografa
EPIDEMIOLOGA
La otitis media aguda es la enfermedad ms comn que requiere de tratamiento mdico para los nios
menores de 5 aos; su costo anual es de miles de millones de dlares. En Estados Unidos, se reporta que la
frecuencia de nios que presentan uno o ms ataques
de OMA antes de su segundo ao de vida es del 70 %.
La incidencia mxima se produce entre los 6 y los
18 meses de vida, se estima que 2 de cada 3 nios han
presentado algn episodio antes del primer ao de edad,
y a los 3 aos, el 80 % de ellos han presentado, al menos, un episodio; la incidencia de la enfermedad declina
gradualmente despus de los 6 aos y hasta los 12 aos,
con reportes del 2 %. En Cuba, no hay estadstica nacional de esta entidad, pero considerando los reportes
publicados de estudios realizados en centros de asistencia mdica de diferentes provincias del pas consideramos que la incidencia es similar.
La elevada frecuencia de OMA y su recidiva en
los primeros aos de vida est en estrecha relacin con
factores predisponentes dependientes del paciente y factores epidemiolgicos, que constituyen factores de riesgo, que influyen en la prevalencia e incidencia de esta
enfermedad en la infancia y que es muy importante tener en cuenta porque en la medida que se pueda controlar, se puede estar acortando el tiempo de evolucin o
evitando recidivas y complicaciones.
2635
2636
La trompa de Eustaquio (TE) es una parte anatmica del odo medio que es necesario conocer por el
papel que desempea en la fisiopatogenia de la OMA.
Es una estructura tubular que se extiende entre el odo
medio y la nasofaringe, los dos tercios prximos a la
nasofaringe son de constitucin cartilaginosa, mientras
que el tercio distal est incluido en el hueso temporal, la
unin de los 2 segmentos el istmo es muy estrecho,
con una extensin de 2 a 4 mm, y se encarga de abrir y
cerrar la trompa a modo de vlvula unidireccional.
En 1860, ya Politzer sugera que el principal factor etiopatognico de la OMA era la disfuncin tubaria.
Se considera que es cierto que la disfuncin de la TE
tiene una importancia determinante en la recurrencia
de los episodios de otitis media, y en los nios pequeos, las caractersticas anatmicas propias de esta
edad la hacen responsable de la alta incidencia de
OMA y de las recadas frecuentes en cada infeccin
viral (Fig. 178.1).
La asociacin entre otitis y fenmenos de tipo
alrgico no es compartida por algunos, pero como todo
lo que afecte la buena ventilacin nasal ysituaciones
que puedan producir obstruccin de la TE pueden ser
causa, tenemos que considerar entre ellas a la rinitis
alrgica. Entre otras causas tenemos la infeccin recurrente del tejido adenoideo o su hipertrofia, la sinusitis, adherencias o cicatrices en la nasofaringe, en
especial en la fosita de Rosenmuller, estenosis de la
porcin sea de la TE, tumores de la nasofaringe y
parlisis de msculos palatinos para citar los ms frecuentes. La extensin de la infeccin por va sangunea en el curso de enfermedades infecciosas, es menos
frecuente, as tambin la va linftica.
Tomo VI
CAUSA
PREVENCIN
La mayora de la episodios de OMA son precedidos por una infeccin, generalmente de origen viral, con
inflamacin de la nasofaringe y extensin a la mucosa
de la TE, desencadenando edema de la mucosa de la
TE, disfuncin ciliar, con disminucin del aclaramiento
del odo medio, vasodilatacin, exudacin, invasin de
fagocitos y respuestas inmunolgicas en el odo medio.
Estudios realizados en nios menores de 2 aos
han demostrado OMA asociada al inicio o en el curso de
bronquiolitis, demostrando adems persistencia del
antgeno del virus sincitial respiratorio (VRS) en la efusin del odo. Aunque el VRS es el ms frecuentemente
aislado en el lquido del odo medio, tambin se ha aislado el parainfluenza, influenza, enterovirus y adenovirus.
La infeccin viral promueve la colonizacin bacteriana
debido a que modula la respuesta inmune del husped:
disminuye la funcin de los neutrfilos y favorece la presencia de presiones bajas en el odo medio, lo cual facilita la succin de secreciones infectadas desde la
nasofaringe y el desarrollo posterior de OMA.
En el 70 % de los pacientes con OMA bacteriana,
los grmenes pueden aislarse en el cultivo de los exudados
del odo medio. En los ltimos 30 aos los organismos
presentes han permanecido relativamente constantes. El
agente microbiano ms comnmente encontrado es el
Streptococcus pneumoniae, presente en el 25 al 50 %
de los casos, colonizador comn de la nasofaringe y su
prevalencia es an mayor durante la infeccin viral; los
serotipos 6, 3, 14, 18, 19 y 23 son los ms frecuentes. El
Haemophilus influenzae es reportado en el 15 al 30 %
de lo casos, sobre todo en menores de 6 meses y la
Moraxella catarrhalis en 3 al 20 %. Otros patgenos menos frecuentes son: Streptococcus pyogenes (3 al 5 %),
Staphylococcus aureus (1 al 3 %), y ya ms excepcionalmente, bacilos anaerobios y gramnegativos, como
Escherichia coli o Pseudomonas aeruginosa.
2637
CUADRO CLNICO
2638
tn acaeciendo en el odo medio, en el nio pequeo puede expresarse por intranquilidad y hasta irritabilidad.
El mdico de asistencia, luego de hacer un examen
fsico completo y no encontrar la causa de la irritabilidad
que muestra el lactante busca desencadenar el dolor
haciendo la palpacin del odo, esto puede orientarlo, pero
hay que tener cuidado porque a veces se hace presin
de forma intempestiva provocando molestias que desencadenan llanto y conducen a un diagnstico equivocado, o el dolor es provocado por patologa del odo externo,
por eso es preciso realizar la otoscopia para tener el
diagnstico correcto.
El examen del odo puede hacerse difcil en el nio
pequeo porque su conducto auditivo externo sea estrecho, o a cualquier edad, si este est ocupado por cerumen, detritos celulares, secreciones o inflamacin que
impidan visualizar la membrana timpnica, adems de la
resistencia que muestra el nio para dejarse examinar,
ms cuando aqueja dolor, por lo que es necesario
inmovilizarlo, lo cual se logra si la madre lo apoya contra
su cuerpo, lateraliza y fija la cabeza con firmeza, para as
lograr una buena visin. El mdico debe tener experiencia y acompaarse de un otoscopio con buena luz. El
otoscopio neumtico, es el ideal para este examen, porque permite, adems de observar los cambios de la membrana timpnica (MT), evaluar su movilidad.
Al observar la MT, en una fase inicial del cuadro,
podemos ver un tmpano simplemente enrojecido como
imagen inicial de una OMA, pero que puede conducir a
un diagnstico errneo, ya que puede deberse a llanto
prolongado o al esfuerzo provocado por la tos o por la
accin de sonarse la nariz en el nio mayor, en este caso
si la movilidad es normal se descarta la efusin, condicin esencial para el diagnstico de OMA. La presencia
de vasos surcando la membrana a lo largo del mango del
martillo y al nivel del epitmpano es tambin una imagen
caracterstica en la fase inicial (Fig. 178.2). Desaparecen los detalles anatmicos normales, como el tringulo
luminoso y los relieves que la caracterizan. La MT se
torna mate, engrosada y griscea y a medida que progresa la coleccin, se torna abombada (Fig. 178.3); puede haber vesculas sanguinolentas propias de la miringitis
tanto viral como bacteriana (meningoccica y por el
Haemophilus) (Fig. 178.4), que pueden romperse con
facilidad al introducir el otoscopio. El abombamiento nos
muestra lo inminente de la perforacin espontnea, y de
haber ocurrido, incluso acompaado de escasa
sintomatologa o precedida de fuerte dolor o de irritabilidad, se observa la presencia de otorrea serohemtica o
mucopurulenta, a travs de un pequeo orificio, en la
pars tensa de la membrana, pudiendo ser pulstil
isocrnico con el pulso (Fig. 178.5).
Tomo VI
Tomado de faculty.ksu.edu.sa/yousryelsayed/Atlas%
20ENT%20teaching%20slides/Atlas%20Acute% 20otitis% 20media.pdf
La otoscopia neumtica valora los cambios de posicin de la membrana timpnica (movilidad) en funcin
de los cambios de presin aplicados en el conducto auditivo externo, lo que nos permite poner de manifiesto la
presencia de efusin en el odo medio. Si existe movilidad normal se descarta la efusin, condicin esencial para
el diagnstico de OMA. Podemos observar cambios en el
nivel de la secrecin o burbujas de aire localizadas sobre
2639
todo en la porcin posterosuperior. El pediatra debe estar adiestrado en la exploracin del odo, pero requerir,
en ocasiones, del asesoramiento del especialista para la
interpretacin de la otoscopia.
Otro medio para el diagnstico es la timpanometra,
que se realiza a cualquier edad y no requiere de colaboracin del paciente.
El uso de la audiometra para cuantificar las prdidas auditivas es de utilidad en el caso de las complicaciones y en los procesos crnicos, queda a eleccin del
especialista su indicacin y valoracin de los resultados.
DIAGNSTICO
Las academias americanas, de pediatra y de medicina familiar, con el aporte de expertos en otorrinolaringologa, epidemiologa y enfermedades infecciosas han
publicado una gua para diagnstico y tratamiento de la
OMA.
Sobre el diagnstico de la OMA, esta gua orienta
que requiere de 3 criterios:
Comienzo agudo, menos de 48 h, de sntomas y signos de inflamacin del odo medio.
Presencia de efusin en odo medio, demostrada por
algunos de los siguientes signos:
Abombamiento de la membrana timpnica.
Disminucin o ausencia de la movilidad timpnica.
Nivel hidroareo detrs de la membrana timpnica.
Presencia de otorrea.
Signos y sntomas propios de inflamacin del odo
medio:
Signos (enrojecimiento de la membrana timpnica).
Sntomas (otalgia, irritabilidad, o alteracin inexplicable del sueo).
Al hacer aplicacin estricta de esta gua, nos quedan casos de posible diagnstico, que no seran incluidos por no cumplir con los 3 criterios; en estos casos
el pediatra debe valorar los antecedentes de cuadro
respiratorio, asociando adems los factores de riesgo
o de mal pronstico y considerar el diagnstico de
OMA confirmada, aunque no estn presente todos los
criterios enunciados como necesarios para realizar el
diagnstico.
FORMAS CLNICAS
2640
Tomo VI
Intracraneales
Mastoiditis
Absceso subperistico
Parlisis facial
Laberintitis
Petrositis
Meningitis
Tromboflebitis del seno lateral
Absceso extradural
Absceso epidural , subdural,
o cerebral
Hidrocefalia otgena
2641
Con la excepcin de presentarse las complicaciones mencionadas anteriormente, la OMA es una enfermedad que suele autolimitarse con una resolucin
completa en unos pocos das cuando el diagnstico se
hace oportunamente y se cumple con la teraputica.
TRATAMIENTO
2642
infecciones respiratorias; esto ha conducido en los ltimos aos al desarrollo de guas de actuacin que proponen el manejo de la infeccin, en casos seleccionados,
sin antibiticos. Esta seleccin debe basarse en un correcto diagnstico, lo cual no siempre es sencillo, y valorando los factores de riesgo que justifiquen la necesidad
de la antibioticoterapia.
Las academias americanas de pediatra y de mdicos de familia, teniendo en cuenta factores de riesgo,
diferencia los nios por grupos de edades, dividen el diagnstico en seguro o probable para considerar la
antibioticoterapia:
Criterios para el tratamiento de la OMA
Nios menores de 6 meses con diagnstico probable o seguro de OMA, se recomienda siempre
antibioticoterapia con el fin de prevenir
recurrencias y evitar complicaciones.
Nios entre 6 meses y 2 aos si el diagnstico no
es seguro, con sntomas ligeros (otalgia leve y
fiebre < 39 C), y sin factores de riesgo, la opcin
puede ser el tratamiento sintomtico y
reconsiderar a las 48 h. Si el diagnstico es seguro est indicado el tratamiento antibacteriano.
Nios mayores de 2 aos con diagnstico seguro
de OMA, pero sin factores de mal pronstico,
instaurar tratamiento sintomtico y reevaluacin
a las 48 h.
En caso de otorrea o de OMA bilateral se recomienda iniciar tratamiento con antibioticoterapia.
La amoxicilina es el antibitico de primera eleccin,
aunque sea desconocido el agente causal, por ser un antibitico que consigue altas concentraciones en el odo medio,
lo que permite erradicar neumococos sensibles, intermedios o resistentes a la penicilina. Si no hay respuesta favorable a las 48 a 72 h del tratamiento puede ser debido a
que el germen causal sea productor de betalactamasas
como puede ser el caso del H. influenzae y el M.
catarrhalis, en este caso, la segunda eleccin sera asociar la amoxicilina al cido clavulnico o al sulbactan, que
son inhibidores de la betalactamasa, prescribiendo
amoxicilina + cido clavulnico (8:1) o amoxicilina +
sulbactan (2:1).
En nios con diagnstico evidente y afeccin intensa (fiebre 39 C, o importante otalgia) o edad menor
de 6 meses por la tendencia a la recurrencia, debemos comenzar con amoxicilina + cido clavulnico (80 a 100 mg
de amoxicilina/kg/da) o con amoxicilina + sulbactan
(75 a 90 mg/kg/da que puede aumentarse de 100 a
Tomo VI
2643
. Captulo 179 .
B
Fig. 178.6. A y B. Tubo de ventilacin transtimpnica.
Tomado de Otoscopia clnica. Elsevier Health Sciences, Fascculo III, Bogot, Colombia.
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Diederick E Grobbe, Theo JM Verheij and Anne Schilder. Is
2644
Las caractersticas clnicas anteriormente descritas en la OMEC hacen que este tipo de otitis sea reconocida como la enfermedad del odo medio asintomtica
2645
por excelencia y que otros autores la denominen el sndrome silencioso. Se describe como la patologa ms frecuente de la edad peditrica y una de las que ms inters y
controversias produce, ya que como consecuencia de su
falta de sintomatologa su incidencia real se desconoce.
Existen factores de riesgo que pueden condicionar
la persistencia del derrame en el odo medio por ms de
2 o 3 meses: bajo peso al nacer y prematuridad, sexo
masculino, condiciones socioeconmicas no favorables,
tabaquismo pasivo, ausencia de lactancia materna y alimentacin con bibern, la edad del primer episodio (antes de los 4 meses), factores genticos, inmunodepresin,
cambios climticos, anomalas congnitas como el paladar hendido y el reflujo gastroesofgico, entre otros. La
edad es uno de los factores ms reconocidos por la mayor parte de los autores; es ms frecuente en la primera
infancia y va disminuyendo segn el nio crece y aumenta la edad, aunque no desaparece totalmente. Este
comportamiento clnico-epidemiolgico puede relacionarse con las diferencias anatmicas y funcionales entre la
TE del nio y la del adulto, la cual adquiere sus caractersticas normales alrededor de los 7 aos de edad.
La frecuencia de indicacin de otociruga por
colesteatoma se desconoce en Cuba, pero es causa relativamente comn de ciruga en atencin otolgica terciaria. Su comportamiento epidemiolgico en Espaa es de
9,2/100 000 habitantes (rango 3,7 a 13). La muerte por
complicaciones intracranealas no es comn. Actualmente, es causa frecuente de prdida auditiva irreversible en
nios y adultos. Reportes recientes del 2005 sealan un
rango de 3/100 000 en nios, 9/100 000 en adultos, con
predominio masculino. La predisposicin a presentarlo es
menos marcada en ciertas etnias como pueden ser los
negros, indios americanos y los japoneses. Se seala una
mayor frecuencia en poblacin caucsica y en descendientes africanos y muy baja en esquimales. En el Hospital Portoalegre de Brazil se reporta en 450 pacientes de
atencin ambulatoria en 1 mes, colesteatomas en el 30 %
(12 % bilateral, 70 % masculino), afectando a adultos y a
nios. Dorneles y colaboradores, en 2 publicaciones
comentan que el colesteatoma adquirido peditrico es ms
agresivo, extenso y complicable.
ETIOPATOGENIA
2646
La prevencin y la terapia precoz permiten un desarrollo adecuado del lenguaje en los nios y recuperar
la plena audicin.
Las medidas preventivas que se recomiendan son
las siguientes:
Evitar el tabaquismo pasivo en el hogar.
Uso racional de antibiticos, ya que el uso frecuente de
tratamiento con diferentes antibiticos en la IRA recurrente contribuye a producir cepas de microorganismos
resistentes destruyendo la flora bacteriana protectora.
La lactancia materna en los primeros 6 meses de
vida es fundamental, por la inmadurez del sistema
inmunolgico.
Evitar las otitis por reflujo con el tratamiento adecuado de este.
Evitar en el nio o nia con OMEC y un sistema
inmune no competente, el cuidado fuera del hogar,
en contacto con la polucin microbiana ambiental.
Ofrecer una alimentacin balanceada.
Tratar la desnutricin.
Realizar la otoscopia neumtica por residentes, MGI
y pediatras, para detectar precozmente la presencia
de derrame crnico en odo medio, o bolsas de retraccin en la MT y remitir al especialista.
Se recomienda la timpanometra como un test objetivo diagnstico, que puede detectar precozmente un
odo en riesgo por presin negativa en el odo medio
o la presencia de una OMEC.
En relacin con las adenoides, esta es la fuente de
patgenos bacterianos potenciales que a travs de la
trompa de Eustaquio alcanzan el odo medio, por lo
cual se debe remitir al especialista para valorar la
adenoidectoma con drenaje transtimpnico y colocacin de tubos de ventilacin en los nios con
adenoides hipertrficas y OMEC.
Diagnstico y tratamiento si se sospecha una
inmunodeficiencia.
Si atopia, tratamiento adecuado por alergia.
Poner atencin a las condiciones socioeconmicas.
Mediante el conocimiento por los mdicos generales,
residentes y especialistas de pediatra, de la causa,
sintomatologa, evolucin y tratamiento de las otitis
medias crnicas y sus complicaciones, es posible realizar acciones preventivas para evitar la prdida auditiva,
de gran impacto en la calidad de vida de los nios.
CUADRO CLNICO
2647
2648
Una anamnesis adecuada y una otoscopia cuidadosa permite el diagnstico correcto de la otorrea crnica en edades peditricas.
EVOLUCIN Y COMPLICACIONES
La evolucin clnica de la OMEC puede ser: curacin espontnea con pocas secuelas; evolucin a una
OMCS con secuelas funcionales o lesin irreversible del
odo medio y evolucin a una OMCC; esta ltima con
riesgo potencial de dao de estructuras seas, vasculares
y nerviosas adyacentes.
La OMCC y sus complicaciones, pueden poner en
riesgo la vida de los pacientes y se precisa una estrecha
colaboracin entre la atencin primaria de salud y la atencin secundaria, lo cual contribuye con el manejo hospitalario multidisciplinario de otocirujanos, especialistas en
infectologa, pediatras y neurocirujanos.
Los resultados auditivos satisfactorios mantenidos
a largo plazo despus de la ciruga, constituyen un reto.
COMPLICACIONES
Tomo VI
Fig. 179.1. A. Complicacin presentada en la regin cervical contralateral a la otitis media colesteatomatosa odo derecho
(absceso de Bezold). B. Paciente operado con 2 trpanos parieto-occipitales.
2649
Fig. 179.2. A la izquierda se puede apreciar en la TAC preoperatoria el odo medio ocupado por tejido de granulacin con signos
de ostetis (flechas blancas) y a la derecha el estudio contrastado donde se observa un absceso epidural (cuadrado rojo).
Fig. 179.5. A. Paciente con otitis media crnica colesteatomatosa, complicada con parlisis facial del odo izquierdo (preoperatorio). B.
Totalmente recuperado despus de operado.
Fig. 179.6. TAC preoperatorio donde se constata el odo izquierdo ocupado en toda su extensin por tejido de granulacin con
signos de ostetis, erosin del tegmen tmpani (cuadro rojo), Erosin del segmento timpnico del facial (cuadro azul) y fstula del
canal semicircular horizontal (cuadro amarillo).
Fig. 179.7. Paciente operada de labio, paladar hendido y colesteatoma en odo derecho complicada con meningoencefalitis
bacteriana.
Fig. 179.9. A, B, C. TAC posoperatorio de control donde se aprecia la cavidad quirrgica no ocupada por tejido.
PRONSTICO
La audicin es uno de los sentidos ms importantes para la comunicacin. Las secuelas de la hipoacusia
en la OMC implican deficiencias en el desarrollo del lenguaje, retardo en el aprendizaje y afectacin de la calidad de vida de los pacientes peditricos.
El pronstico no ser favorable si el diagnstico es
tardo. Es posible mejorar este, si se sospecha y detecta
precozmente en los pacientes, la presencia de derrame
crnico en odo medio y los estadios previos a la forma-
2652
cin del colesteatoma, lo cual permitir realizar tratamientos funcionales oportunos con recuperacin total de
la audicin.
El pronstico de un nio con hipoacusia tambin
depende de la rehabilitacin y de factores sociales y familiares. La exposicin del odo al agua durante el bao
o la natacin, pueden limitar socialmente a los pacientes
con perforacin en la MT, o aquellos a los que se le han
realizado algn tipo de ciruga otolgica.
Tomo VI
Fig. 179.10. A. Audiograma preoperatorio de odo derecho. B Posoperatorio del mismo odo, donde se evidencia una recuperacin de la brecha areo-sea.
TRATAMIENTO
La mayora de los expertos recomienda en el tratamiento mdico de la OMEC el control de los factores predisponentes, lograr la reversin inflamatoria de
la mucosa de la trompa de Eustaquio para evitar las
secuelas irreversibles y ventilar el odo medio.
Todos los casos crnicos deben ser remitidos al
otorrinolaringlogo en el momento de su deteccin.
El tratamiento quirrgico de la otitis media va desde
procedimientos que favorecen el drenaje del odo
(miringotoma), que mejoran la regulacin de las presiones en el odo medio mediante tubos de ventilacin, la
timpanoplastia con reconstruccin de la cadena de
huesecillos o sin ella, hasta la erradicacin total del proceso infeccioso en la mastoides (timpanomastoidectoma).
La adenoidectoma como parte del tratamiento de
la OMEC sigue siendo polmica. Se indica en el caso de
hipertrofia adenoidea.
El uso de esteroides por va nasal y la profilaxis
antibitica continuada oral en la OMEC tambin se
considera controversial. Se recomienda el tratamiento con amoxicillina o sulfaprn a 20 mg/kg/dosis nica
diaria nocturna por 3 a 6 meses, con control peridico
bimensual. Si aparece un episodio de OMA se debe
indicar un antimicrobiano diferente a dosis teraputiParte XXVI. Odo
cas y retomar la profilaxis al remitir el proceso agudo, pero su uso prolongado tiene como riesgo que surjan cepas de bacterias resistentes al antibitico
utilizado. Si el derrame en odo medio persiste, asociado con prdida auditiva, se debe remitir al especialista de otorrinolaringologa, para valorar la colocacin
de tubos de ventilacin en la MT.
El tratamiento conservador de la OMC supurada
comprende el uso de antibioticoterapia tpica,
contraindicndose las gotas ticas con medicamentos
ototxicos. Se recomienda la instilacin de ciprofloxacino,
de 4 a 6 gotas cada 8h durante 7 a 10 das. Se indica
tratamiento sistmico segn antibiograma en los casos
rebeldes al tratamiento, de evolucin trpida o agresiva
y con signos de alarma de complicacin otgena o ambos. Se recomienda como droga de eleccin el
ciprofloxacino por su actividad comprobada contra cepas de Staphylococcus y enterobacterias incluyendo
Pseudomona spp. por va intravenosa a la dosis de 10
a 20 mg/kg/da cada 12 h, combinado con metronidazol
en pacientes con sospecha clnica de coinfeccin por
grmenes anaerobios a la dosis de 7,5 mg/kg/dosis cada
8 h durante 10 das.
Otras alternativas de tratamiento son las combinaciones de amoxacillina con inhibidores de
2653
Bibliografa
Depreux FS, Darrow K, Conner DA, Eavey RD, Liberman MC,
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quirrgico de la otitis media crnica colesteatomatosa en el nio.
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www:<http:<peilo.sld.cu/sielo.php
Script=sci_artiext8pi=50034-75312.000400018lng=es
8isornm>.ISSN0034-7531. [ citado : 3 Diciembre 2007 ].
Quintero Noa JL, Garca Martnez DA, Hernndez Cordero MC,
Valls Prez O. Colesteatoma asociado a secuencia de labio y
paladar hendidos. Presentacin de un caso. Rev Cub Pediatr
2008. 80 (2). Disponible en: www:<http:<peilo.sld.cu/
sielo.php Script =sci_artiext8pi=50034-75312.000400018lng=
es 8isornm>.ISSN0034-7531. [ citado: 17 Agosto 2008 ].
Wang H, Zhu J, Xu Z, Tang A, Sahn X. The value of computed
tomography scans of temporal bone and eusthachian tubal function
test for lesions at tympanic opening in middle ear cholesteatoma.
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Disponible en: http://www.ebscohost.com/dynamed/ [ citado:
14 Mayo 2008 ].
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otitis media with effusion. J Clin Investigation 2008;118:471-74.
Castao R. Otitis media crnica como problema de salud en paises en
vias de desarrollo. [ Monografa en Internet ]. Colombia: Rev
Otorrinolaringol. Disponible en: http://mcolombia.com/medicina/
otorrino/otorrino20301 a-otitis.htm [ citado: 14 Mayo 2008 ].
Dorneles C, Costa Sda, Meurer L, Sechweiger C. Some considerations
about acquiered adult and pediatric cholesteatomas. Rev Bras
Otorrinolaringol 2005;71: 536-46.
Dubey SP, Larawin V. Complications of chronic suppurative otitis
media and their management. J Laryngoscope 2007;117:264-7.
2654
. Captulo 180 .
Vrtigo en el nio
Mara Josefa Garca Ortiz
El vrtigo es un sntoma que denota ilusin de movimiento e incluye sensaciones de rotacin e inestabilidad. La sensacin ilusoria de rotacin del ambiente
(vrtigo objetivo) o de s mismo (vrtigo subjetivo). El
mareo suele confundirse con el vrtigo y deben diferenciarse. El mareo es un trastorno de la percepcin
de la relacin entre el individuo y el espacio, una sensacin de inestabilidad y de sensacin de movimiento
dentro de la cabeza, ya que este suele acompaar a
una gran variedad de trastornos metablicos, infecciosos, vasculares, etc.
El vrtigo aparece cuando ocurre una situacin
disarmnica entre los sistemas que conservan el equilibrio: sistema propioceptivo, vas vestibulooculomotoras
y rgano perifrico del equilibrio (vestbulo). Esta informacin llega y se integra en el tallo cerebral, cerebelo y cerebro, los cuales hacen ajustes para mantenerlo.
Los signos que aparecen son inestabilidad, desviacin de la postura y nistagmo, este ltimo signo se estudia con la electronistagmografa, acompaado del estudio
otoneurolgico, para determinar si el vrtigo es de origen perifrico o central.
La mayora de los autores coinciden en que el vrtigo perifrico en el nio es ms frecuente que el central.
En los sndromes vestibulares incluimos aquellas
lesiones perifricas que producen vrtigo. Entendemos
por perifrico, no solo el laberinto, sino tambin el nervio
vestibular, que incluye la porcin de entrada en el tronco
del encfalo.
Enfermedad de Mnire
Descrita por Prospero Mnire en 1861, se trata
de una alteracin vasculotensional del laberinto, es muy
poco frecuente en el nio, generalmente aparece despus de los 10 aos. En la hidropesa endolinftica o
enfermedad de Mnire en el nio, generalmente los
pacientes se recuperan casi por completo sin secuelas
auditivas.
No hay predominio de sexo y el porcentaje mayor
es unilateral.
CAUSA
Bibliografa
Depreux FS, Darrow K, Conner DA, Eavey RD, Liberman MC,
Seidman CE, et al. Eya 4-deficient mice are a model for heritable
otitis media. J Clin Investigation 2008;118:651-58.
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Quintero Noa JL, lvarez Lam I, Hernndez Cordero MC, Carrillo
Valds B, Yepe Oliveros M, Cordero Lpez G. Manejo clnico
quirrgico de la otitis media crnica colesteatomatosa en el nio.
Rev Cub Pediatr 2007. 79 (4). Disponible en:
www:<http:<peilo.sld.cu/sielo.php
Script=sci_artiext8pi=50034-75312.000400018lng=es
8isornm>.ISSN0034-7531. [ citado : 3 Diciembre 2007 ].
Quintero Noa JL, Garca Martnez DA, Hernndez Cordero MC,
Valls Prez O. Colesteatoma asociado a secuencia de labio y
paladar hendidos. Presentacin de un caso. Rev Cub Pediatr
2008. 80 (2). Disponible en: www:<http:<peilo.sld.cu/
sielo.php Script =sci_artiext8pi=50034-75312.000400018lng=
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Wang H, Zhu J, Xu Z, Tang A, Sahn X. The value of computed
tomography scans of temporal bone and eusthachian tubal function
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Lin Chunag Er Bi Yan Ke Za Zhi 2006;20:678-80.
Dynamed A. Otitis media with efusin [ Monografia en Internet ].
Disponible en: http://www.ebscohost.com/dynamed/ [ citado:
14 Mayo 2008 ].
Lazaridis E, Saunders J C. Can you hear me now ? A genetic model of
otitis media with effusion. J Clin Investigation 2008;118:471-74.
Castao R. Otitis media crnica como problema de salud en paises en
vias de desarrollo. [ Monografa en Internet ]. Colombia: Rev
Otorrinolaringol. Disponible en: http://mcolombia.com/medicina/
otorrino/otorrino20301 a-otitis.htm [ citado: 14 Mayo 2008 ].
Dorneles C, Costa Sda, Meurer L, Sechweiger C. Some considerations
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Otorrinolaringol 2005;71: 536-46.
Dubey SP, Larawin V. Complications of chronic suppurative otitis
media and their management. J Laryngoscope 2007;117:264-7.
2654
. Captulo 180 .
Vrtigo en el nio
Mara Josefa Garca Ortiz
El vrtigo es un sntoma que denota ilusin de movimiento e incluye sensaciones de rotacin e inestabilidad. La sensacin ilusoria de rotacin del ambiente
(vrtigo objetivo) o de s mismo (vrtigo subjetivo). El
mareo suele confundirse con el vrtigo y deben diferenciarse. El mareo es un trastorno de la percepcin
de la relacin entre el individuo y el espacio, una sensacin de inestabilidad y de sensacin de movimiento
dentro de la cabeza, ya que este suele acompaar a
una gran variedad de trastornos metablicos, infecciosos, vasculares, etc.
El vrtigo aparece cuando ocurre una situacin
disarmnica entre los sistemas que conservan el equilibrio: sistema propioceptivo, vas vestibulooculomotoras
y rgano perifrico del equilibrio (vestbulo). Esta informacin llega y se integra en el tallo cerebral, cerebelo y cerebro, los cuales hacen ajustes para mantenerlo.
Los signos que aparecen son inestabilidad, desviacin de la postura y nistagmo, este ltimo signo se estudia con la electronistagmografa, acompaado del estudio
otoneurolgico, para determinar si el vrtigo es de origen perifrico o central.
La mayora de los autores coinciden en que el vrtigo perifrico en el nio es ms frecuente que el central.
En los sndromes vestibulares incluimos aquellas
lesiones perifricas que producen vrtigo. Entendemos
por perifrico, no solo el laberinto, sino tambin el nervio
vestibular, que incluye la porcin de entrada en el tronco
del encfalo.
Enfermedad de Mnire
Descrita por Prospero Mnire en 1861, se trata
de una alteracin vasculotensional del laberinto, es muy
poco frecuente en el nio, generalmente aparece despus de los 10 aos. En la hidropesa endolinftica o
enfermedad de Mnire en el nio, generalmente los
pacientes se recuperan casi por completo sin secuelas
auditivas.
No hay predominio de sexo y el porcentaje mayor
es unilateral.
CAUSA
Tiene un inicio brusco con vrtigo, acufenos y sordera. El vrtigo es rotatorio objetivo o subjetivo aumentando con los cambios bruscos de posicin de la cabeza.
La sordera mejora inmediatamente despus de las crisis
y los acufenos son explicados por los pacientes como un
chorro de vapor. Nunca hay prdida de conocimiento,
se acompaa de vmitos, sudacin, palidez y taquicardia.
La enfermedad evoluciona por crisis.
TRATAMIENTO
Laberintitis
Laberintitis viral
La laberintitis vrica es la ms frecuente en la
clnica prctica. Puede aparecer como una complicacin de enfermedades generales vricas, como sarampin,
influenza y varicela, aunque tambin la laberintitis viral
puede ocurrir en ausencia de enfermedad sistmica
viral.
CUADRO CLNICO
Laberintitis serosa
La laberintitis serosa consiste en una inflamacin
estril del odo interno, producida por irritacin qumica
o txica del laberinto membranoso, y puede ocurrir en el
transcurso de una otitis aguda o crnica, un traumatismo
o durante una intervencin quirrgica.
CUADRO CLNICO
Laberintitis supurada
La laberintitis supurada ocurre por afectacin del
odo interno por una infeccin bacteriana, bien por una
otitis media aguda o crnica, meningitis o infeccin
sistmica bacteriana.
CUADRO CLNICO
Bibliografa
Duphar B.V. El odo interno 1986.
Brandt T. Menieres sisease. En: vertigo: its multisensory sndromes.
2nd ed. London: Spinger-Verlag; 2000; p, 83-98.
James A, Thorp M Menieres disease. Clinical Evidence 2001; (5,
June): 348-355.
Michael M. Paparella. Laberintitis en Michael M. Paparella, Donald
A. Shumrick. Otorrinolaringologa. 1982. Oido 2. 2da edicin,
Editorial Cientfico Tcnica. Ciudad de la Habana. Cap 31, pag
1719-1736.
Armando Lenis. Alfonso E. Camacho R. El odo en Alfonso E.
Camacho R. El nio y la otorrinolaringologa. Centro editorial
de Catorse SCS, Primera edicin 1998. Cap 13, pag. 206-229
P.Clars, M.V. Pulido. Esquemas clnico-visuales en
otorrinolaringologa. Mosby/Doyma Libros. 1995 pag 16-32.
T. M. Davidson. El odo. en T. M. Davidson. Manual clnico de
otorrinolaringologa. 2da. Edicin. McGraw-Hill Interamericana.
1994, cap 2, pag 21-74.
V. Palchun, N, Voznesenski. Enfermedades del odo en V. Palchun, N.
Voznesenski. Enfermedades de la nariz, garganta y oido. 1991.
Editorial Mir Moscu, pag 261-264.
J.J. Ballenger. Complicaciones de las enfermedades del odo en J.J.
Ballenger. Enfermedades de la nariz garganta y odo. 1981.
Editotorial Cientfico Tcnica. Ciudad de la Habana. Tomo II,
cap 53, pag 901- 926.
2655
. Captulo 181 .
Trastornos de la audicin
en los nios
Maribel Ponce de Len Mola
Histricamente, en nuestro pas, los otorrinolaringlogos, dedicados a la audiologa, han sido los mdicos
especialistas que han atendido los trastornos auditivos.
Actualmente, gracias al desarrollo tecnolgico en este
campo mdico que ha permitido no solo contar con medios diagnsticos con mayor sensibilidad y especificidad,
sino tambin con procedimientos teraputicos y
rehabilitatorios ms complejos y eficaces, se ha logrado
cambiar el pensamiento mdico para enfrentar estos trastornos. Se han creado grupos de trabajo multidisciplinarios
e interdisciplinarios que garantizan una atencin superior
y adecuada, se han organizado programas nacionales como
el de Pesquisaje Temprano de Trastornos Auditivos y el
de Implante Coclear, se han realizado cursos emergentes
de formacin de jvenes especialistas no solo pertenecientes al campo de la otorrinolaringologa, sino tambin
al de logopedia y foniatra, pediatra y medicina general
Integral, se ha creado dentro de la tecnologa de la salud
una licenciatura en logopedia, foniatra y audiologa y se
han realizado estudios de discapacidad auditiva en 2 municipios del pas (Cotorro en Ciudad de La Habana y Ro
Cauto en Granma), con el objetivo de ir conociendo nuestra prevalencia, condiciones reales y resultados de la atencin de los pacientes con discapacidad auditiva, con el
objetivo fundamental de perfeccionar nuestro trabajo, disear nuevas estrategias y desencadenar nuevas acciones de salud que permitan mejorar cada vez ms la calidad
de vida de estas personas.
Cuando se habla de trastornos auditivos, no solo
se refiere a condiciones patolgicas del odo tributarias
de tratamiento mdico curativo, sino tambin a las que
por implicar dao a estructuras sensorineurales, solo
permiten tratamiento de tipo compensatorio y
rehabilitador. Es sobre todo en este ltimo caso, donde
el papel del audilogo excede los lmites de su profesin y se requiere que acte como cuadro centro
integrador del equipo multidisciplinario e
interdisciplinario integrado por psiclogos, pedagogos,
neurofisilogos, neurlogos, genetistas, logopedas y
cuantos especialistas sean necesarios, para poder garantizar un diagnstico preciso y una atencin adecuada que incluya no solo el uso de ayudas tcnicas
(prtesis auditivas), sino adems, la implementacin de
2656
El sonido
El sonido puede ser considerado como una energa
fsica caracterizada por fluctuaciones peridicas de presin area, alternndose regularmente incrementos (condensacin) y decrementos (rarefaccin) de presin.
Tres cualidades caracterizan el sonido:
Intensidad: determinada por la amplitud de la onda
sonora. La unidad logartmica empleada para medir
la intensidad del sonido es el decibel (dB), lleva su
nombre en honor a Alexander Graham Bell y corresponde a 20 log Pm/Pr. Se escogi una escala
logartmica (escala de decibeles) para describir apropiadamente la forma en que crece la sonoridad del
estmulo acstico y facilitar su empleo y manejo en la
prctica clnica. Se puede considerar que el decibel
es la menor intensidad perceptible de un sonido.
Tono o altura: una onda sonora se caracteriza tambin
por su frecuencia (tono o altura). La frecuencia est
determinada por el nmero de vibraciones dobles o
ciclos que ocurren en la unidad de tiempo. La unidad
en que se expresa es el hertz (Hz), que corresponde a
una vibracin doble en un segundo. El odo humano es
capaz de percibir una amplia gama de frecuencias desde
20 hasta 15 000 Hz. Los sonidos del habla, sin embargo, estn comprendidos en una regin ms estrecha
entre 250 y 4 000 Hz, con una mayor representacin
entre las frecuencias 1 000 y 2000 Hz.
Timbre: determinado por un conjunto de vibraciones
(armnicos), agregados a la onda principal que le
Tomo VI
hacia el odo medio (OM). El CAE protege las estructuras del OM y contribuye a la amplificacin selectiva de
algunas frecuencias.
Odo medio. Las distintas estructuras del OM (cadena tmpano-osicular formada por la membrana
timpnica y 3 huesecillos denominados martillo, yunque
y estribo, los msculos y ligamentos de la cadena osicular
y la trompa de Eustaquio) constituyen un sistema de
transmisin de las ondas sonoras y ecualizacin de presiones, mediante el cual se asegura:
La transmisin de las ondas sonoras hacia el odo
interno.
El acoplamiento de impedancias entre el odo medio
y el odo interno impidiendo la prdida de energa sonora que se producira al pasar el sonido de un medio
areo (OE y OM) a un medio lquido (OI).
Esta funcin acopladora es lograda por 2 mecanismos de amplificacin, una amplificacin de fuerza
resultante de un efecto de palanca de la cadena
osicular, y la otra resultante de la relacin de superficies entre el tmpano y la platina del estribo. Ambos
mecanismos permiten que el estribo ejerza sobre los
lquidos endolabernticos (OI), una presin 22 veces
mayor que la presin acstica al nivel del tmpano; esta
amplificacin corresponde a una ganancia de 27 dB,
de esta manera el sistema de amplificacin de la cadena tmpano-osicular permite compensar la prdida
debido a la existencia de una interfase aire-lquido en
el odo interno.
2657
2658
La onda de presin sonora es trasmitida por la cadena tmpano-osicular, incide sobre la ventana oval provocando el desplazamiento y fluctuacin de los lquidos
perilinfticos a travs de las rampas timpnicas y
vestibular. Este movimiento del lquido perilinftico provoca a su vez el desplazamiento del conducto coclear,
generndose en la membrana basilar un movimiento ondulatorio (onda viajera) que se transmite desde la base
hacia el pex de la cclea. Los movimientos de la membrana basilar producen una deflexin de los cilios de las
clulas ciliadas (en su superficie apical) y desencadenan un potencial bioelctrico, que se transmite hasta la
base celular donde se realiza la sinapsis con las terminaciones nerviosas del VIII par craneal (nervio auditivo).
La activacin de las clulas ciliadas provoca la liberacin de un neurotrasmisor en el rea presinptica de la
clula, este genera el impulso nervioso en el VIII par.
De esta manera, se convierte (transduce) la energa
mecnica en energa bioelctrica y se inicia el paso de la
informacin a travs de la va auditiva hasta las reas
corticales de la audicin.
A partir de la activacin de las fibras del nervio auditivo, la informacin asciende por la va auditiva, haciendo
relevos sinpticos al nivel del tallo cerebral (ncleos
cocleares o ncleos acsticos primarios; complejo olivar
superior; lemnisco lateral; colculo inferior y, finalmente, al
nivel del geniculado medial del tlamo, que es el ltimo paso
antes de la corteza auditiva primaria). Es preciso recordar
que, aunque la va auditiva es principalmente contralateral,
hay tambin informacin trasmitida ipsilateralmente.
La corteza auditiva primaria est situada en el lbulo temporal superior (circunvolucin de Heschl), campo
que corresponde a las reas 41 y 42 de Broadman. Es
aqu donde se procesa, analiza, comprende y almacena
la informacin recibida, conformndose de esta manera
lo que se conoce como memoria auditiva.
Tomo VI
Concepto de audicin
El concepto de audicin no solo incluye la simple
percepcin, captacin, procesamiento inicial en el odo interno y transportacin de estmulos sonoros (transformados en potenciales bioelctricos por el rgano de Corti
que es el rgano sensorial del odo interno) a travs de la
va auditiva al rea cerebral correspondiente, sino que incluye adems, el procesamiento cortical de esta informacin (fenmeno psicocortical), mediante el cual esta se
analiza y archiva creando lo que se conoce como memoria auditiva, tomando el individuo conciencia de ellos.
La exploracin clnica de la audicin se basa en la
determinacin de 3 aspectos esenciales:
Sensibilidad auditiva: determinacin de la mnima
intensidad perceptible, conocida como umbral auditivo. El umbral auditivo se puede evaluar empleando:
tcnicas conductuales o psicofsicas (umbral
conductual) que varan de acuerdo al grado de cooperacin y confiabilidad del paciente, la audiometra
tonal liminar (con todas sus variantes acorde a la edad
y caractersticas del sujeto a evaluar) es la ms conocida y usada en la evaluacin clnica audiolgica
habitual.
Tcnicas electrofisiolgicas objetivas (umbral electrofisiolgico) como los potenciales evocados auditivos
de tallo cerebral (PEATC) y de estado estable
(PEAee).
Habitualmente los umbrales auditivos se determinan para
las frecuencias comprendidas entre 125 y 8 000 Hz, en
pasos de una octava.
Gama o rango dinmica(o): conjunto de intensidades perceptibles entre la mnima intensidad detectable
(umbral) y la intensidad a la cual la sensacin sonora
se hace dolorosa, desagradable o poco confortable.
En un odo normal, la gama dinmica es de aproximadamente 120 decibeles (dB). En el caso de un
paciente con dao sensorial (coclear), se aprecia una
reduccin importante de la gama dinmica y aparece
un fenmeno conocido como reclutamiento, donde
pequeos incrementos objetivos de intensidad sonora se perciben como mucho mayores, o sea se trata
de una distorsin de la sensacin sonora, este fenmeno determina las molestias que muestran algunos
pacientes con hipoacusia ante sonidos intensos, son
aquellos que an siendo sordos severos por ejemplo
muestran evidentes signos de desagrado y malestar
cuando les gritamos o hablamos en un tono muy fuerte
al intentar comunicarnos con ellos o cuando escuchan msica o la radio a un volumen muy alto. Existen diversas pruebas para evaluar este fenmeno, la
ms utilizada es la de SISI (short increment
Parte XXVI. Odo
2659
Las tasas reportadas por Israel, Reino Unido, Australia y Estados Unidos, varan entre 0,09 y 0,24/100 habitantes. Existen muy pocos datos de prevalencia reportados
por pases del Tercer Mundo. En el 2003 se concluy en
nuestro pas un estudio de discapacidad auditiva en los
municipios Cotorro, en Ciudad de La Habana, y Ro Cauto, en Granma. La prevalencia de trastornos auditivos encontradas en estos municipios fue de 0,26/100 habitantes
en el primero, comparable con la de pases desarrollados
y de 0,47/100 habitantes en el segundo, siendo estas ltimas superiores al rango reportado.
La incidencia de trastornos auditivos se ha referido tambin a poblaciones infantiles en riesgo. Cuando
se preselecciona la poblacin a estudiar, sobre la base
de la presencia de determinados factores clnicos de
alto riesgo para la audicin, la incidencia de trastornos
auditivos se incrementa en un orden de magnitud (de 10
a 14 veces mayor). En nuestro pas, existen ya datos de
incidencia de trastornos auditivos, estimados sobre una
poblacin infantil de 5 260 nios en riesgo, gracias, a un
anlisis comparativo de los resultados del Programa
Cubano de Identificacin Temprana de Trastornos
Auditivos en Ciudad de La Habana, entre la poblacin
de recin nacidos en riesgo y los nios menores de
tres aos (etapa prelingstica), egresados de la unidades de terapia intensiva peditricas (UTIP) con factores clnicos de riesgo, durante el perodo comprendido
entre 1984-1989; la cifra de prevalencia obtenida en el
mismo, es comparable con la reportada por pases desarrollados (Fig. 181.3).
Clasificacin
Existen mltiples clasificaciones de las prdidas
auditivas, nosotros aqu las vamos a considerar atendiendo
2660
Audicin
promedio * (dB)
Repercusin
Ninguna
25 o menos
Sin/leves problemas.
Oye susurros.
Ligera
Nio: 26 - 30
Adulto: 26 -40
distancia.
Oye/repite palabras a
voz normal a 1 m de
Dficit auditivo
discapacitante
II
Moderada
Nio: 31 60
Adulto: 41 - 60
Oye/repite palabras a
voz alta a 1 m de distancia.
III
Severa
61 - 80
IV
Profunda
81 o ms
No puede or/entender la
voz ni a gritos.
2661
2662
Evaluacin de la audicin
El estudio de la audicin se realiza mediante el
empleo de una batera diagnstica constituida por exmenes basados en tcnicas objetivas y subjetivas de
evaluacin, lo que permite contar con herramientas diagnosticas que se ajustan a las caractersticas particulares
de cada caso a evaluar y caracterizar.
Pruebas objetivas
Dentro de las pruebas clnicas basadas en tcnicas
objetivas se describirn en esta seccin, el registro de
potenciales evocados auditivos, las emisiones otoacsticas
y la impedanciometra por ser las de uso ms frecuente.
El trmino objetivas est determinado porque para su
realizacin puede requerirse una mnima o incluso ninguna cooperacin (bajo sedacin), por parte del examinado,
por lo que tienen un uso muy frecuente y un alto valor
diagnstico a edades tempranas y en poblaciones difciles
de evaluar por tcnicas conductuales convencionales (retraso mental, trastornos de conducta).
A continuacin se exponen algunas de las pruebas
objetivas que se emplean en nuestro pas.
2663
2664
Potenciales evocados auditivos de estado estable a mltiples frecuencias (PEAeeMF). Recientemente, se han descrito y se emplean en la caracterizacin de
la audicin residual los potenciales evocados auditivos
de estado estable a mltiples frecuencias. Con esta tcnica se ha logrado realizar un audiograma
electrofisiolgico confiable, esto ha revolucionado las
posibilidades diagnsticas fundamentalmente en el campo de la audiologa peditrica donde obtener una
audiometra objetiva es determinante para el diagnstico
temprano y la caracterizacin de los trastornos auditivos
y en medicina legal y ocupacional porque resulta una
herramienta muy til para evaluar simuladores y
disimuladores de sordera.
Los potenciales evocados auditivos de estado estable (PEAee) como el PEATC, no son influidos por el
estado de vigilia del individuo ni por la sedacin, las caractersticas frecuenciales del estmulo que las provoca
hacen que se le considere como frecuencia especfica
(muy parecido al tono puro empleado en la audiometra
tonal), por lo que permiten no solo diagnosticar objetivamente un trastorno auditivo sino tambin caracterizar la
audicin residual, esto les confiere un gran valor como
instrumento objetivo de exploracin y caracterizacin
audiomtrica, permitindole al audilogo mejorar la prescripcin y ajuste protsico fundamentalmente a edades
tempranas.
Emisiones otoacsticas (EOA). Las EOA permiten explorar objetivamente la funcin auditiva perifrica,
particularmente el funcionamiento del rgano sensorial
de la audicin, por lo que constituyen una herramienta
muy til fundamentalmente en el terreno del pesquisaje
de los trastornos auditivos. Son definidas como la energa acstica generada en la cclea, presumiblemente al
nivel de la clulas ciliadas externas, que viaja a travs
de las estructuras del odo medio (en sentido retrgrado), hacia el odo externo, donde puede ser registrada
mediante un micrfono, o sea se trata de un eco coclear.
La intensidad de la mayora de las OEA est entre 10 y
20 dB SPL. Por ser un mtodo objetivo de evaluacin,
tiene como ventaja el no depender de la cooperacin del
paciente, son fcilmente registrables en recin nacidos
en sueo natural, se registran muy rpidamente, no constituyen un mtodo invasivo de exploracin. Como desventaja se seala el hecho de que no son detectables en
prdidas auditivas por encima de 50 dB HL, razn por la
cual no permiten precisar el umbral auditivo, por lo que
no se puede estimar la magnitud de la prdida mediante
el uso de esta tcnica.
Aplicaciones clnicas fundamentales:
Programas de deteccin temprana de trastornos
auditivos.
Tomo VI
2665
Pruebas subjetivas
Las exploraciones audiomtricas tradicionales y
especiales empleando estmulos tonales y verbales son
consideradas como pruebas subjetivas o conductuales
(tcnicas psicofsicas), su realizacin y el valor de sus
resultados dependen, en un mayor grado de la cooperacin del individuo (familiarizacin y condicionamiento),
la habilidad y experticidad del explorador y las condiciones del local y equipamiento que se utilice, razones que
evidencian indiscutiblemente sus limitaciones para evaluar nios pequeos y poblaciones especiales (retraso
mental, sordoceguera..), pero cuando se realizan y se
logran obtener resultados confiables brindan una gran y
completa informacin del funcionamiento del sistema.
En el nio, particularmente, estas pruebas tienen que
ser realizadas e interpretadas tomando en consideracin
dos factores: su edad mental y su edad cronolgica. El
ambiente en que se realizan tiene que responder a su inters, por eso se recomienda un ambiente ldico, deben ser
adems atractivas y agradables para el pequeo, ya que
su dispersa atencin debe ser concentrada el mayor tiempo posible para obtener respuestas ms confiables.
2666
Tomo VI
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Instrumento
Frecuencia aproximada
Intensidad
Campanita
4 000 Hz
1000 Hz
1000-2000 Hz
45 (apretado suavemente)
50-85 dB (apretado fuertemente)
1000 Hz
ambiente en que se realiza la exploracin es ruidoso, se necesitar como es lgico una intensidad superior de alrededor de 90 dB por ejemplo: grito
fuerte, el golpe fuerte de dos objetos metlicos, unas
palmadas fuertes, un reloj despertador de cuerda,
para obtener la respuesta del despertar.
Es importante tomar en consideracin el estado de
sueo en que se encuentra el bebito dormido al
evaluarlo en esta etapa, el estado debe ser de sueo ligero, esto se comprueba al obtener un ligero
movimiento ocular o del cuerpo cuando levantamos (suavemente) con la yema de los dedos un
poquito el borde de su prpado.
3 a 4 meses: la intensidad del estmulo necesaria
para lograr una respuesta es de moderada intensidad, entre 50-60 dB. La exploracin se realiza en el
plano lateral al nivel de la cabecita del beb, su respuesta ser un inicio de un giro rudimentario de su
cabeza en ese mismo plano intentado localizar el
estmulo. Puede utilizar por ejemplo, una campanita
agitada fuertemente, unas claves golpeadas con
fuerza, unas palmadas no muy fuertes.
4 a 7 meses: en esta etapa ya el lactante tiene
mayor coordinacin muscular, es capaz de volver
su cabecita hacia un estimulo sonoro entre 40-50 dB,
en un plano lateral, pero an es incapaz de intentar
localizarlo en otro plano de estimulacin. Puede utilizar para la estimulacin un sonajero o maruga agitado rpida y suavemente.
7 a 9 meses: con una intensidad de estimulacin
menor, de alrededor de 30-40 dB, en estos meses
un lactante con audicin y desarrollo normal, es
capaz de localizar directamente un estmulo en el
plano lateral y ya comienza la localizacin indirecta del estmulo en un plano inferior, pasando primero por el plano lateral. Puede utilizar un jarrito y
una cucharita, dando golpecitos suaves o agitndola suavemente en su interior, en esta etapa ya este
2669
2670
se realiza el mismo procedimiento expuesto anteriormente pero se recompensa al nio con algo tangible
(caramelos, dulces, juguetes), cuando completa el
juego o la prueba correctamente.
A partir de los 5-6 aos el nio puede ir entrenndose
para realizar la audiometra tonal liminar convencional, para ello se le condicionar para que levante la
manito o manifieste alguna otra respuesta cuando oye
el estmulo sonoro.
Audiometra colectiva: es el mtodo audiomtrico
que tiene por funcin averiguar en grandes grupos
y de manera rpida la situacin auditiva de los individuos objetos de evaluacin, permitiendo identificar a los que presenten trastornos auditivos los que
sern despus objeto de un estudio individual detallado para llegar a su diagnstico. Se utiliza como
mtodo conductual subjetivo para pesquisar trastornos auditivos en instituciones escolares, centros laborales de exposicin a ruido, etc.
Prueba de barrido de frecuencias con tonos
puros: es uno de los mtodos ms simple, preciso y
frecuentemente utilizado. Permite estudiar cada odo
por separado, incluyendo los nios a partir de los 6 aos.
No necesita ningn material especial. Se emplea un
audimetro de pesquisaje, se usan auriculares para explorar por va area. La intensidad del audimetro se
fija a 25 dB. Se exploran las frecuencias desde 250
hasta 4 000 o 6 000 Hz. Se usa la tcnica de levantar la
mano o el dedo para reportar la respuesta. Si hay fallo
en la respuesta de una frecuencia, se vuelve a evaluar
y si se mantiene, se reporta como posible positivo; si
falla en 2 o ms frecuencias, se reporta directamente
como posible positivo y pasan todos a la evaluacin
individual de su audicin con las tcnicas referidas en
este captulo.
Identificacin temprana de las prdidas
auditivas: se consideran 2 niveles diferentes en el diagnstico temprano de los trastornos auditivos, el primero,
de pesquisaje, donde lo que se requiere es garantizar la
deteccin del caso afectado con una alta eficiencia y el
segundo, de diagnstico diferencial, dirigido a la caracterizacin ms precisa de la audicin residual, con vistas
a imponer un tratamiento adecuado. Para cada uno de
estos niveles, existen procedimientos diagnsticos y esquemas organizativos propios.
Pesquisaje de trastornos auditivos: existen criterios reconocidos internacionalmente para determinar
si se puede organizar e implementar un programa de
pesquisaje (bsqueda activa de casos posiblemente afecParte XXVI. Odo
2671
invasivas de evaluacin como los potenciales evocados auditivos de corta latencia (PEATC, PEAee) y las
emisiones otoacsticas han permitido disear, organizar e implementar programas de deteccin temprana
ms eficientes y abarcadores.
Se han intentado mltiples ensayos tratando de perfeccionar y hacer ms econmicos y costeables los
programas de identificacin temprana, entre estos est
la combinacin de determinadas tcnicas diagnsticas
(PEATC) con determinados grupos poblacionales, hasta hace relativamente poco tiempo se trabaj fundamentalmente con preselecciones de poblaciones
conocidas como en riesgo, por presentar uno o la
combinacin de varios factores de riesgo prenatales,
perinatales y posnatales, entre los que se encuentran:
infecciones virales padecidas por la madre durante el
embarazo (rubola, citomegalovirus), alcoholismo materno, medicamentos ototxicos tanto en el embarazo
como despus del nacimiento (kanamicina,
gentamicina), hipoxia, sufrimiento fetal, parto distsico
e instrumentado, bajo peso (inferior a 1500 g),
traumatismos craneales, enfermedades infecciosas
(meningoencefalitis bacteriana), sordera familiar, malformaciones de cabeza y cuello, entre otros. Actualmente se preconiza el pesquisaje universal, para esto
se recomienda el uso de EOA, combinadas con otras
tcnicas electrofisiolgicas objetivas que permitan caracterizar adecuadamente el trastorno identificado.
Se considera que la combinacin de estas tcnicas
objetivas constituyen actualmente el modelo ms completo y preciso de evaluacin auditiva a edades tempranas, y es ideal para organizar e implementar
programas encaminados a lograr un diagnstico temprano de estos trastornos auditivos; no obstante, es
importante considerar que en aquellos lugares donde
esto no sea posible, el iniciar programas con los recursos disponibles (subpoblaciones de alto riesgo y
PEATC o PEAee) y el tratar de irlos perfeccionando, debe considerarse como un hecho destacable en
el esfuerzo por iniciar activamente la deteccin e intervencin temprana de estos trastornos con el objetivo de minimizar sus consecuencias negativas en el
desarrollo cognitivo del nio.
Relacin costo beneficio: existen posibilidades de mantener una adecuada relacin costo beneficio que han
sido implementadas en el Programa de Salud de nuestro pas y que estn determinadas por la fabricacin
nacional del equipamiento necesario y el diseo de
softwares que abaratan los costos y permiten extender los servicios de atencin.
2672
Posibilidad de contribuir en forma importante a mejorar el pronstico del caso afectado mediante un
tratamiento temprano y oportuno: se ha demostrado
que los primeros aos de vida constituyen un perodo
privilegiado para la adquisicin del lenguaje. En este
perodo, el nio normal no solo aprende a hablar, sino
que enriquece su vocabulario con una velocidad que
no es igualable en el resto de la vida. Resultados reportados en la literatura y as como nuestros propios
datos, indican que la presencia recurrente de un trastorno ligero de tipo conductivo, en este perodo puede retrasar el desarrollo lingstico del nio. Por otra
parte este tipo de trastorno tributario de tratamiento
mdico curativo, tiende a la recurrencia y cronicidad
si no es detectado y tratado a tiempo.
Cuando se trata de prdidas auditivas moderadas,
severas o profundas y de naturaleza permanente las consecuencias negativas para el nio son an ms graves y
pueden llegar a producir trastornos de tipo secundario por
la deprivacin sensorial al nivel fisiolgico, psicolgico y
social. Se ha demostrado, sin embargo, que con la instauracin de una terapia auditiva protsica en los primeros
meses de vida y con un programa de estimulacin temprana y atencin especializada, puede lograrse un desarrollo lingstico adecuado, evitndose el retraso cognitivo
que de otra forma se producira. Solo en la medida que se
logre combinar el diagnstico y tratamiento temprano, con
una atencin apropiada de los padres y un sistema de
estimulacin pedaggica especializada, el nio hipoacsico
podr alcanzar un desarrollo normal.
En Cuba existe desde finales de 1984 un Programa Nacional de Identificacin Temprana de Trastornos Auditivos, funciona territorialmente y est
organizado en dos fases, una de identificacin de factores de riesgo, inicialmente al nivel de la maternidades
y salas de terapia intensiva peditricas y actualmente
adems en el nivel primario de atencin de salud y otra
fase de diagnstico multidisciplinario, caracterizacin
del trastorno auditivo y de intervencin mdica, psicolgica y pedaggica.
Para que un programa sea eficiente debe adems
asegurar el tratamiento y la intervencin de los casos positivos, por lo que se prescribe, se orienta el tratamiento
mdico, protsico, rehabilitador, de todos los nios que lo
requieran tan pronto como son diagnosticados y adems
se han creado programas de estimulacin temprana con
el propsito de contribuir a minimizar estas consecuencias y mejorar su desarrollo cognitivo.
Tomo VI
niatura, ideado como un grupo de pequesimos componentes, que capta las vibraciones sonoras del aire y las
transforma en seales elctricas. Estas a su vez, pasan
por un amplificador que aumenta su potencia elctrica.
Una batera proporciona energa al sistema, y un altavoz
diminuto, llamado receptor, convierte las seales elctricas ampliadas en ondas sonoras y las dirige hacia el tmpano a travs de un molde auricular que se inserta en el
conducto auditivo externo. La prtesis auditiva dispone,
adems, de un regulador (control) de volumen para que
la persona pueda aumentar o disminuir la intensidad sonora que recibe en dependencia de su necesidad y del
ambiente (ruidoso o no) en que se encuentre.
Tipos de prtesis auditivas
El principio bsico que debe guiarnos para indicar
y seleccionar una prtesis auditiva es proporcionar tanta
amplificacin til como sea posible, aprovechando as
cualquier resto auditivo que exista.
Para recomendar el uso de prtesis auditivas funcionales es imprescindible un conocimiento realista de
lo que de estas puede esperar y obtener el paciente. No
existe ayuda auditiva capaz de permitir al hipoacsico
severo o profundo desenvolverse normalmente en todas
las situaciones. La razn para orientar su empleo, es
que permita al paciente comunicarse interindividualmente
mejor usndolas, permitindole obtener mejores resultados rehabilitatorios fundamentalmente en los nios.
En dependencia del tratamiento acstico que hacen
de la seal a amplificar, las prtesis auditivas pueden ser
analgicas (de ayer y de hoy), digitales (de hoy) y las ms
modernas digitales-programables (de hoy y del futuro).
Segn la posicin o lugar en que se lleve la parte
principal de la prtesis se distinguen los modelos de bolsillo y los auriculares.
Prtesis auditiva de bolsillo (Fig. 181.9): se compone de micrfono, amplificador y fuente de energa relativamente voluminosos, alojados en una caja que se
coloca distante del odo y de un receptor separado que
se une directamente al molde auditivo y que es alimentado elctricamente mediante un cordn flexible procedente de la caja. Este tipo de prtesis es menos frgil
que las otras. Es recomendable para pacientes con problemas en el control del tono muscular del cuello y la
cabeza, y en pacientes muy ancianos con dificultades
para manipular prtesis con controles ms pequeos.
Audfonos auriculares: dentro de esta categora se
encuentran los intrauriculares, los retroauriculares y los
acoplados a espejuelos. Se caracterizan en general por
no tener cordones exteriores y ser ms ligeros:
Los intrauriculares (Fig. 181.10) se alojan directamente
dentro del conducto auditivo, por ser demasiado menudos y frgiles, y recordando el crecimiento continuo
2673
Los retroauriculares (Fig. 181.11) tienen sus componentes dentro de una cajita curva que asienta con
precisin detrs del pabelln auricular, apoyndose
en la regin mastoidea. Un codillo plstico conecta el
equipo con el molde auditivo. Es de sealar que por
la cercana entre el micrfono, el receptor y el molde
auditivo, el ajuste de estos equipos tiene que ser muy
cuidadoso para evitar que se produzca retroalimentacin acstica (feed back). Permiten amplificar
cualquier tipo de prdida auditiva, esta versatilidad
los convierte en los de mayor uso actualmente, fundamentalmente en la poblacin infantil.
Los modelos acoplados a espejuelos fueron muy populares en la poca de su aparicin en el mercado, a
fines de la dcada del 50. Su esencia es similar a los
retroauriculares, solo que la caja de material plstico
que contiene los componentes, es parte de las patas
de ellos. Generalmente se recomiendan poco a los nios y su mayor inconveniente radica en que cuando
necesitan reparacin (los lentes o las prtesis) la persona ha de pasarse varios das sin ambos.
2674
El molde auditivo
Antiguamente se consideraba al molde auditivo
(Fig. 181.12) como un elemento que serva de sostn al
equipo y diriga el sonido a travs del conducto auditivo
externo hacia la membrana timpnica; actualmente se ha
demostrado que juega un papel importantsimo en el ajuste protsico, no solo por lo dicho anteriormente, sino tambin porque se ha comprobado que puede variar
ostensiblemente el espectro de salida de las prtesis y
producir adems, por ajuste inadecuado, una retroalimentacin acstica (feed back) indeseable que muchas veces es la responsable del rechazo a los equipos. Existen
diversos tipos de moldes auditivos en dependencia del
tipo de prtesis que se emplee y del tratamiento acstico (filtraje de frecuencias graves, etc.) que se desee
obtener; estos adems, se pueden confeccionar con distintos materiales y pueden ser de consistencia dura,
blanda o la combinacin de ambas, dependiendo tambin de lo planteado anteriormente y de las caractersticas individuales de la persona (nios, pacientes
Tomo VI
Implante coclear
El implante coclear (IC) es un dispositivo electrnico que transforma los sonidos y ruidos del medio ambiente en energa elctrica (transductor), que actuando
sobre el nervio auditivo lo estimula.
Destinado para proveer informacin auditiva est
indicado en las personas sordas severas/profundas que
no logran comprender el lenguaje hablado con las prtesis auditivas convencionales. No existe una edad determinada para considerar una posible candidatura, las
condiciones fsicas y psicolgicas de cada paciente en
particular determinarn esta. Se considera que los sordos poslocutivos (nios y adultos) son los mejores candidatos porque ya tienen un desarrollo del lenguaje y
una memoria auditiva creada, les siguen los nios
prelocutivos y finalmente se consideran poblacin especial los adolescentes y adultos prelocutivos,
sordociegos, retrasados mentales, sndrome de Down,
porque el valor predictivo de los beneficios a obtener
con el implante es incierto. No obstante debemos comentar que aun cuando existen en el mundo muy
pocos pacientes sordociegos implantados (alrededor
de 100), el hecho de que al menos logren establecer
un canal de comunicacin ha demostrado un avance
increble en su comunicacin y resultados inesperados y muy alentadores permitindoles mejorar su calidad de vida.
Las contraindicaciones absolutas para acceder a
esta tcnica son: malformaciones congnitas con ageParte XXVI. Odo
Los electrodos sustituyen las clulas sensoriales daadas, estimulan las fibras del nervio auditivo (cada electrodo es adaptado para el rango de volumen de cada
paciente y programado para recibir diferentes seales
procesadas).
La estimulacin del nervio auditivo produce impulsos elctricos que son enviados al cerebro, el cual los
interpreta como sonidos.
La decisin de implantar un paciente se toma
colegiadamente por un grupo multidisciplinario de
2675
especialistas despus de haber realizado la evaluacin del paciente. Este grupo est integrado por:
Otorrinolaringlogo, realizar la anamnesis, la exploracin bsica para descartar patologa regional
que deber ser tratada previamente si existiera, estudios imaginolgicos (tomografa axial computarizada de alta resolucin de ambos huesos
temporales y resonancia magntica anatmica) para
conocer la anatoma de los odos medio, interno
(donde se introducen los electrodos del implante) y
de las estructuras vecinas, y descartar malformaciones que pudieran dificultar la intervencin quirrgica e incluso contraindicar la implantacin, como
es la ausencia del nervio auditivo.
Audilogo, evaluar al paciente para determinar
tipo y severidad de la sordera y si hay beneficios o
no con el uso de prtesis auditivas convencionales.
Psiclogopsiquiatra, su valoracin est encaminada a detectar alteraciones psicopatolgicas, valorar y adecuar el nivel de expectativas y el grado
de motivacin personales y familiares.
Logofoniatra, evaluar la recepcin y comprensin
de la lengua hablada con y sin lectura labial, inteligibilidad, prevalencia de modo de comunicacin
audio-oral o gestual, etc.
Procedimiento quirrgico: es necesaria una intervencin quirrgica bajo anestesia general. Los riesgos son
los propios de toda intervencin quirrgica efectuada a
ese nivel. En el hueso que hay detrs de la oreja (hueso
mastoideo) se implanta el receptor-estimulador y el conjunto de electrodos se implanta en la cclea a travs de la
ventana redonda en la rampa timpnica.
Estimulacin-programacin del IC: al mes de realizada la ciruga, cuando ha concluido satisfactoriamente
el proceso de cicatrizacin, se procede a la programacin inicial del implante que consiste en establecer, para
cada electrodo del implante el umbral de audicin y el
umbral de confort, y a partir de estas medidas crear programas o mapas individuales que le van a permitir
interactuar con el mundo sonoro. Estos mapas se colocan en el procesador del paciente, pueden confeccionarse
varios programas diferentes para que sean utilizados en
situaciones dismiles en dependencia del nivel de ruido y
de los requerimientos auditivos de cada paciente en la
realizacin de sus actividades cotidianas.
Las siguientes programaciones se hacen sistemtica y peridicamente y cada vez que el paciente lo necesite para lograr una audicin confortable y til.
Qu deben conocer los padres y familiares en la activacin del implante coclear:
Familiarizarse con los componentes externos del IC.
2676
2677
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