Cariotipo y Cariograma
Cariotipo y Cariograma
Cariotipo y Cariograma
MATERIA
CITOGENETICA HUMANA
GRUPO DE TRABAJO
Bautista montesa Mónica
Uchofen espinosa Gabriela
Palomino Vargas Fernando Luis
Barsallo Martínez Daniel
CICLO
6°
TEMA
CARIOTIPO-CARIOGRAMA
PROFESORA
LIC: Mercy Merejildo vera
CARIOTIPO Y CARIOGRAMA
I. INTRODUCCION
El material genético, desde el punto de vista molecular, constituye los
cromosomas visibles con el microscopio de luz común. El análisis de las
características de los cromosomas es el objetivo de estudio de la Citogenética
Humana. Esta disciplina es más reciente que la Genética, ya que solo en 1956
fue determinado el número de cromosomas humanos (46) 1. En 1959 se
describió la primera anormalidad cromosómica humana, la trisomía del
cromosoma 21 en el síndrome de Down,2 y a partir de entonces se constituyó
en un campo propio de estudio dentro de la Genética Medica, especialmente
mediante el uso de técnicas de bandeado que permiten caracterizar zonas
específicas de cada cromosoma.
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morfología tan típica como las que tienen el eritrocito o un órgano
macroscópico, la cual refleja su constitución a partir de una molécula
especifica de ADN (la cromátida de ese cromosoma). La longitud del
cromosoma mayor (el numero 1) es cercana a 10 um, y la del menor (el numero
21) es de casi 2 um. El conjunto de los cromosomas constituye el cariotipo. El
conocimiento del cariotipo es básico para la citogenética humana y para la
evaluación de las enfermedades de causa cromosómica o cromosomopatías.
A: 1-2-3
GRANDES
B: 4-5
C: 6-12, X
MEDIANOS
D: 13-14-15
E: 16-17-18
GRANDES
F: 19-20
G: 21-22, Y
1. PERIODO PRENATAL:
- Edad mayor de 35 años
- Ansiedad materna
- Triple screening alterado*
- Oligoamnios- polihidramnios
- Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
- Arteria umbilical única
- Sospecha ecográfica de cromosomopatía
- Antecedentes de cromosomopatía balanceada en un progenitor
*El triple Screening es una prueba donde se miden los niveles de estriol conjugado
alfafetoproteina y gonadotrofina coriónica, es una prueba predictiva, no de diagnóstico
definitivo. Es decir, si hay un valor alterado hay que realizar Amniocentesis genética para
diagnóstico de alteraciones cromosómicas y ecosonografia de alto nivel para detección de
defectos del tubo neural
2. PERIODO NEONATAL:
- Malformaciones mayores aisladas
- Presencia de 3 o más defectos congénitos menores
- Recién nacido con rasgos dismórficos
- Recién nacido con genitales ambiguos
- Parto con producto muerto de causa inexplicable
- Muerte neonatal de causa inexplicable
3. PERIODO DE LACTANCIA:
- Niños con dificultades para el aprendizaje
- Niños con rasgos dismórficos
- Niños con retraso psicomotor
4. PERIODOS PREESCOLAR-ESCOLAR:
- Trastornos del crecimiento
- Retraso psicomotor
- Rasgos dismórficos
5. PERIODO DE ADOLESCENCIA:
- Ginecomastia
- Falta de desarrollo puberal
- Amenorrea primaria o secundaria
- Retraso mental
- Rasgos dismórficos
- MUJERES:
44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX), que se escribe como 46 XX
- HOMBRES.
44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), que se escribe como 46 XY
VII. CARIOGRAMA
Un cariograma o mapa citogenética es la imagen o fotografía (apariencia
visual), ordenada según el número, tamaño y forma de los cromosomas de un
individuo o especie cando se tiñe y se examine bajo un microscopio
Los bandeos más comúnmente utilizados son:
- Bandeo Q: Se obtienen bandas fluorescentes brillantes al teñir con
quinacrina.
- Bandeo G: Las bandas obtenidas son las contrarias al bandeo Q, es decir,
donde en el Q había una banda oscura, en eL G es brillante. Se obtiene
al tratar el cromosoma con tripsina y teñir posteriormente con giemsa.
- Bandeo R: Se utiliza para definir los extremos de los cromosomas, los
cuales se tiñen con naranja de acridina.
- Bandeo C: Resalta las regiones centroméricas del cromosoma. Se suele
utilizar la tinción con giemsa.
- Bandeo T: Se emplea para la tinción de los telómeros.
VIII. TIPOS DE CAREOTIPO
1. Cromosomas autosómicos
2. Cromosomas sexuales
IX. CONCLUSION
X. BIBLIOGRAFIA
- Solari. Genetica Humana. 4 ediciòn
- https://www.slideshare.net/jaimezal/citogenetica-humana-2016
- https://slideplayer.es/slide/3876609/