Introducción

En el siguiente trabajo se hablará sobre el Síndrome de Rett, el cual puede

afectar solo a las mujeres, se busca hablar de este tema para dar conocer a los
compañeros de estudio un diferente trastorno que afecta a los niños y con esto
dificultar su educación, ya que estos niños no pueden tener educación por falta
de movimientos físicos, como capacidades cognitivas para ellos.
 Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por
una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos,
movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la
cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. El síndrome afecta casi
exclusivamente a niñas y mujeres.
El trastorno fue identificado por el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por
primera vez en un artículo publicado en 19661. El trastorno fue reconocido en forma
generalizada sólo después de la publicación de un segundo artículo en 1983.
La evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los
síntomas, varía de niño a niño. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, el niño
parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego, aparecen gradualmente
síntomas mentales y físicos. La hipotonía (pérdida del tono muscular) generalmente es el
primer síntoma. A medida que el síndrome progresa, el niño pierde el uso voluntario de las
manos y el habla. Otros síntomas iniciales pueden incluir problemas al gatear y caminar, y
disminución del contacto visual. La pérdida del uso funcional de las manos es seguida por
movimientos compulsivos de la mano tales como frotarse y lavarse las manos. El inicio de
este período de regresión a veces es repentino.
Otro síntoma, apraxia-la incapacidad de realizar funciones motoras-es quizás la
característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los
movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.
Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos
autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los
pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las
piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento
retardado; convulsiones; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y
dificultades en la respiración al estar despierto, como por ejemplo la hiperventilación,
apnea (respiración contenida) y aspiración de aire.

Síntomas
El primer síntoma del síndrome de Rett suele ser la pérdida de tono muscular, llamada
hipotonía. Debido a la hipotonía, las piernas y brazos del bebé se ven "flácidos".
Si bien la hipotonía y otros síntomas del síndrome de Rett también suelen presentarse en
etapas, algunos síntomas típicos pueden aparecer en cualquier etapa. Los síntomas pueden
variar de un paciente a otro e ir de leves a graves.
Síntomas típicos
 Los síntomas típicos (que pueden ocurrir en cualquier etapa) son, entre otros:

 Pérdida de la capacidad para agarrar y tocar objetos de manera intencional

 Pérdida de la capacidad de hablar (Al comienzo, el niño puede dejar de decir

palabras o frases que antes decía; luego, el niño puede hacer sonidos pero no decir
palabras con sentido.)

 Problemas graves con el equilibrio o la coordinación, lo que lleva a una incapacidad

para caminar. (Estos problemas pueden empezar como cierta torpeza y problemas
para caminar. Alrededor del 60%< de las personas con síndrome de Rett todavía
puede caminar en etapas posteriores de la vida; otros pueden ser incapaces de
sentarse derechos o caminar e incluso pueden quedar inmóviles.)

 Movimientos de la mano mecánicos y repetitivos, como estrujarse las manos,

frotarlas o apretar con fuerza

 Complicaciones con la respiración, entre ellas hiperventilación y contener el aliento

cuando están despiertos

 Ansiedad y problemas sociales y conductuales

 Discapacidades intelectuales

Además, una persona con síndrome de Rett puede experimental uno o más de los siguientes
problemas asociados:

 Escoliosis, o curvatura lateral de la columna. (Aproximadamente el 80% de las

niñas con síndrome de Rett tiene escoliosis. En algunos casos, la curvatura de la
columna puede ser tan grave que las niñas necesitan cirugía. Para algunas, los
soportes ortopédicos alivian el problema, evitan que empeore o retrasan o eliminan
la necesidad de cirugía.)

 Convulsiones. (Estas pueden involucrar todo el cuerpo o puede tratarse de episodios

de mirada fija sin movimiento.)

 Estreñimiento y reflujo gastroesofágico

 Molestas en el abdomen o problemas en la vesícula biliar, como cálculos biliares

 Problemas cardiacos o del corazón, generalmente problemas con el ritmo cardíaco

(Algunas personas con síndrome de Rett pueden tener pausas anormalmente largas
 entre los latidos cardíacos, que se pueden medir con un electrocardiograma, o
pueden tener otros tipos de arritmia.

 Dificultades para alimentarse solos, tragar y masticar alimentos. (En algunos casos,
también, a pesar de tener un apetito saludable, las niñas con síndrome de Rett no
logran subir de peso o tienen dificultades para mantener un peso saludable. Como
consecuencia, algunas niñas con síndrome de Rett deben alimentarse por un tubo de
alimentación.)

 Patrones de sueño interrumpidos durante la noche (en la infancia) y aumento de las

horas de sueño (después de los 5 años). (Algunos investigadores10 sugieren que los
problemas para dormir se cuentan entre los síntomas más tempranos del síndrome
de Rett y pueden aparecer entre el primer y el segundo mes de vida. Estos
problemas pueden provocar la muerte súbita durante el sueño.)

 Producción excesiva de saliva y babeo

 Mala circulación en manos y piernas

 Caminar en puntas de pie o en el antepié

 Caminar con las piernas separadas (ataxia)

 Rechinar los dientes (bruxismo)

Los síntomas varían de una persona a la otra y según la etapa del trastorno. Los síntomas
también pueden mejorar en la "etapa de estabilización"

Espasmos del llanto

Algunos niños tienen espasmos del llanto. Se trata de una detención involuntaria en la
respiración que no está bajo el control del niño.

Causas
Los bebés incluso de 2 meses de vida y hasta los 2 años de edad pueden comenzar a tener
espasmos del llanto. Algunos niños tienen espasmos graves.
Los niños pueden presentar espasmos del llanto cuando están respondiendo:
 Al miedo
 A dolor
 A un hecho traumático
 A un susto o confrontación
Los espasmos del llanto son más comunes en los niños con:
Afecciones genéticas, como el síndrome de Riley-Day y el síndrome de Rett
Anemia ferropénica
Un antecedente familiar de esta afección (los padres pueden haber tenido espasmos del
llanto similares cuando eran niños)

Diagnóstico y exámenes

Análisis de sangre
La evaluación genética de una muestra de sangre puede identificar si el niño tiene una de
las mutaciones que se sabe causan el síndrome de Rett. Incluso si un niño tiene una
mutación del gen MECP2 (proteína fijadora de la metilcitosina), los síntomas del síndrome
de Rett no siempre se expresan, por lo que los profesionales de la salud también necesitan
evaluar los síntomas del niño para confirmar el diagnóstico.

Síntomas clínicos
Un niño debe cumplir con los siguientes cinco criterios para recibir un diagnóstico de
síndrome de Rett clásico:
Principales criterios de diagnóstico
Un patrón de desarrollo, regresión y luego recuperación o estabilización
Pérdida parcial o total de habilidades de uso intencional de las manos, tales como agarrar
con los dedos, tomar objetos o tocar cosas con un propósito específico
Pérdida parcial o total del lenguaje hablado
Movimientos repetitivos de las manos, como estrujarse las manos, frotarlas entre sí (como
al lavarlas), apretarlas, aplaudir o restregar
Anormalidades en el andar, como caminar en puntas de pie o con las piernas separadas y
rígidas o caminar de manera inestable
Entre los tres meses y los cuatro años, el crecimiento de la cabeza se enlentece, lo que
causa microcefalia, otra característica del síndrome de Rett que requiere considerarse para
el diagnóstico.
Los profesionales de la salud también tendrán en cuenta si hay evidencia de alguna de las
siguientes enfermedades. La presencia de cualquiera de los síntomas que se describen abajo
descartaría un diagnóstico de síndrome de Rett.
Síndrome de Rett atípico
Se han identificado mutaciones genéticas que causan algunas de las variantes atípicas del
síndrome de Rett. Después de realizar el análisis de sangre para confirmar la configuración
genética del niño, el profesional de la salud podría diagnosticarle un síndrome de Rett
atípico si el niño demuestra un desarrollo seguido de una regresión y luego recuperación o
estabilización. Además, el profesional de la salud confirmará al menos dos de los otros
cuatro criterios, y cinco de los 11 criterios de apoyo antes de dar un diagnóstico.

Otros diagnósticos posibles

A veces, el síndrome de Rett puede ser diagnosticado erróneamente como autismo
regresivo, parálisis cerebral o retrasos del desarrollo no específicos.
En algunos varones, las características del síndrome de Rett ocurren junto con otra
enfermedad genética llamada síndrome de Klinefelter, en la que el niño tiene dos
cromosomas X y un cromosoma Y. Esto significa que el niño puede tener un gen MECP2
mutado y un gen MECP2 normal, lo cual reduce los efectos del gen mutado.

Prevención y factores de riesgo

Ahora, el síndrome de Rett no se puede prevenir. En la mayoría de los casos, la mutación
genética que es responsable del trastorno se produce aleatoriamente y de forma espontánea.
Sin embargo, las parejas que ya tienen un hijo con síndrome de Rett o si tienen otro
miembro de la familia que es afectado pueden optar para analizar las pruebas genéticas con
su médico. En una familia que ha tenido un hijo con el síndrome de Rett, la probabilidad de
tener otro hijo con el síndrome de Rett es muy baja, pero las madres deben someterse a
pruebas de portadores ya que el riesgo de recurrencia es del 50% si la madre resulta ser una
portadora.
Las estimaciones actuales sugieren que el síndrome de Rett ocurre en una de cada 10.000 a
15.000 niñas, y que afecta a 1 de cada 10.000 a 22.000 mujeres en los Estados Unidos

Tipos y fases
Existen dos tipos principales de síndrome de Rett: el clásico y el atípico.1 Estos difieren en sus
síntomas o en la mutación genética específica.
La mayoría de los pacientes con síndrome de Rett tiene la forma clásica, que suele desarrollarse en
cuatro fases. Los profesionales de la salud y los investigadores, a partir de criterios consensuados,
observan las siguientes etapas en el avance del síndrome de Rett clásico.
Inicio prematuro.
En esta etapa, el desarrollo se estanca o se detiene por completo. A veces, el síndrome avanza de
manera tan sutil que los padres y los profesionales de la salud en una primera instancia no lo notan.
Durante un tiempo, los investigadores pensaban que esta etapa empezaba alrededor de los 6 meses.
Sin embargo, después de analizar videos de personas con Rett filmadas desde el nacimiento, ahora
se sabe que algunos bebés con síndrome de Rett tienen un desarrollo totalmente normal solo en
apariencia. De hecho, estos bebés tienen problemas en etapas muy tempranas del desarrollo. En un
estudio, todos los bebés con síndrome de Rett mostraron tener problemas con los movimientos
corporales desde el nacimiento hasta los 6 meses. Otro 42% tenía movimientos estereotipados de las
manos durante este período.

Destrucción acelerada.
El niño pierde habilidades (sufre un retroceso) rápidamente. Los movimientos controlados de la
mano y el habla suelen ser las primeras habilidades que se pierden. Los problemas respiratorios y
los movimientos estereotipados de la mano como el estrujamiento (apretar o retorcer), la frotación
(un movimiento similar al de lavarse las manos) y los aplausos o golpes también suelen comenzar
en esta etapa.

Estabilización.
El retroceso del niño se enlentece y otros problemas parecen disminuir, e incluso pueden observarse
mejoras en algunas áreas. En esta etapa son comunes las convulsiones y otros problemas del
movimiento. Muchas personas con síndrome de Rett pasan la mayor parte de sus vidas en esta
etapa.

Deterioro motor tardío.

Las personas que están en esta etapa pueden quedarse rígidas o perder tono muscular; algunas
quedan inmóviles. Puede haber escoliosis (curvatura anormal de la columna) que puede incluso ser
lo suficientemente grave como para requerir un soporte ortopédico o cirugía. Los movimientos
estereotipados de las manos y los problemas respiratorios parecen ser menos comunes en esta etapa.
Actualmente se conocen cinco variantes del síndrome de Rett atípico, definidas por sus síntomas
característicos, la edad en la que aparecen los síntomas y la configuración genética.
Las formas del síndrome de Rett atípico que se han identificado hasta el momento incluyen:
Síndrome de Rett congénito (variante Rolando)
Variante de crisis de aparición temprana (variante Hanefeld)
Variante de regresión infantil tardía
Variante de forma frustrada
Variante de habla preservada (variante Zappella)
Causas
La mayoría de los casos de síndrome de Rett se debe a un cambio (también llamado mutación) en
un gen. En 1999, científicos apoyados por el NICHD descubrieron que la mayoría de los casos de
síndrome de Rett clásico se debía a una mutación en el gen MECP2 (proteína fijadora de la
metilcitosina 2). El gen MECP2 se encuentra en el cromosoma X. Entre el 90% y el 95% de las
niñas con síndrome de Rett tiene una mutación en el gen MECP2 En las familias que tienen una
niña con síndrome de Rett las probabilidades de tener una segunda hija con el síndrome son de
menos del 1%.
Ocho mutaciones en el gen MECP2 representan las causas más prevalentes del síndrome de Rett. El
desarrollo y la gravedad de los síntomas del síndrome de Rett dependen de la ubicación y del tipo
de mutación en el gen MECP2.
El gen MECP2 fabrica una proteína necesaria para el desarrollo del sistema nervioso, especialmente
del cerebro. La mutación hace que el gen produzca cantidades insuficientes de esta proteína o que la
proteína esté dañada y no pueda ser utilizada por el organismo. En cualquiera de los dos casos, si no
hay cantidades suficientes o adecuadas de la proteína para que el cerebro se desarrolle
normalmente, se desarrolla el síndrome de Rett.
Los investigadores todavía están intentando comprender exactamente cómo el cerebro usa esta
proteína, llamada MeCP2, y cómo los problemas vinculados a esta proteína causan los rasgos
típicos del síndrome de Rett.
Las mutaciones en otros dos genes pueden causar algunas de las variantes atípicas del síndrome de
Rett: El síndrome de Rett congénito (variante Rolando) se asocia con mutaciones en el gen FOXG1,
en tanto las mutaciones en el gen CDKL5 se vinculan a la variante de aparición temprana, o
Hanefeld. Los varones afectados por este tipo de mutaciones pueden sobrevivir la primera infancia.
Los varones también pueden tener una duplicación del gen MECP2 normal y sobrevivir, pero los
efectos del trastorno son graves. El exceso de proteína MeCP2 tan dañino para el desarrollo como
su escasez.

El síndrome de Rett, ¿se transmite de generación en generación?

En el 99,9% de los casos, el cambio genético que causa el síndrome de Rett es espontáneo, lo que
significa que ocurre al azar. Estas mutaciones aleatorias no suelen ser hereditarias ni trasmitirse de
generación en generación. Sin embargo, en un porcentaje muy pequeño de familias —alrededor del
1 %—, las mutaciones del Rett se heredan y se transmiten a través de las mujeres portadoras.

¿Por qué son tantas las mujeres y tan pocos los varones con síndrome de
Rett?
Hay dos tipos de cromosomas que determinan el sexo de un embrión: el cromosoma X y el
cromosoma Y. Las niñas tienen dos cromosomas X y los varones tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y.
Dado que el gen mutado que causa el síndrome de Rett se ubica en el cromosoma X, las mujeres
tienen el doble de probabilidad de desarrollar una mutación en uno de sus cromosomas X. Las
mujeres con síndrome de Rett por lo general tienen un cromosoma X mutado y otro normal. En una
célula determinada, solo un cromosoma X permanece activo durante la vida y las células
determinan al azar cuál de los dos será el cromosoma X que permanecerá activo. Si las células
tienen un gen activo mutado con más frecuencia que un gen normal, los síntomas del síndrome de
Rett serán más graves. Este proceso aleatorio permite que la mayoría de las mujeres con síndrome
de Rett sobrevivan a la primera infancia.
Dado que la mayoría de los varones tienen solo un cromosoma X, cuando este gen tiene la mutación
que causa el síndrome de Rett, los efectos adversos no se ven suavizados gracias a la presencia de
un segundo cromosoma X normal. Como consecuencia, muchos varones con síndrome de Rett
nacen sin vida o no viven más allá de la primera infancia.
Algunos varones con síndrome de Rett, sin embargo, sí viven más allá de la primera infancia,
probablemente debido a una de estas tres razones:

 Mosaicismo, una enfermedad en la que las células individuales de una misma persona
tienen una configuración genética distinta. Esto significa que algunos de los cromosomas
X en el cuerpo del niño tienen la mutación Rett, y otros genes no la tienen. Cuando un
porcentaje más bajo de genes tiene la mutación del síndrome de Rett, los síntomas no son
tan graves.
 Un varón puede tener dos cromosomas X y un cromosoma Y (síndrome de Klinefelter).
Solo un cromosoma X estará activo en cada célula, por lo que si una X tiene la mutación
en el MECP2, la gravedad de los síntomas dependerá de cuántas células tienen ese X
mutado activo en el cuerpo.
 La mutación genética es menos grave que en otras formas de mutaciones del síndrome de
Rett.9
La duplicación del gen MECP2 puede ocurrir en los varones y afecta el funcionamiento intelectual
y físico.

Tratamientos y terapias
La mayoría de las personas con síndrome de Rett se benefician de intervenciones bien
diseñadas a cualquier edad, pero cuanto antes se comience el tratamiento, más beneficioso
será. Con tratamiento y asistencia, las personas con síndrome de Rett pueden participar en
actividades escolares y comunitarias.
Estos tratamientos, formas de asistencia y opciones de medicamentos generalmente apuntan
a enlentecer la pérdida de habilidades, mejorar o preservar el movimiento y estimular la
comunicación y el contacto social. Abajo presentamos una lista de opciones de tratamiento.
Estos tratamientos serán necesarios según la gravedad de los diversos síntomas.

Fisioterapia/Hidroterapia
Mejora o mantiene la movilidad y el equilibrio
Reduce la deformación de la columna y los extremidades
Ofrece entrenamiento con pesas para pacientes con escoliosis (una curvatura anormal de la
columna vertebral)
Terapia ocupacional
Mejora o mantiene el uso de las manos
Reduce los movimientos estereotipados de las manos como estrujar, frotar (un movimiento
similar al de lavarse las manos), aplaudir, restregar o golpear
Enseña actividades de cuidado personal como vestirse y alimentarse

Terapia del habla y el lenguaje

Enseña comunicación no verbal
Mejora la interacción social

Asistencia alimenticia
Los suplementos de calcio y minerales fortalecen los huesos y enlentecen la escoliosis
Una dieta rica en calorías y grasa aumenta la altura y el peso
Inserción de un tubo de alimentación en caso de que la comida se vaya de manera
accidental a los pulmones (aspiración)

Asistencia física
Soportes ortopédicos o cirugía para corregir la escoliosis
Tablillas para ajustar los movimientos de las manos

Medicamentos
Para reducir los problemas respiratorios
Para eliminar los problemas de ritmo cardíaco anormal
Para aliviar la indigestión y el estreñimiento
Para controlar las convulsiones
 Conclusión

El síndrome de Rett se trata de un trastorno que se acompaña siempre de un

nivel severo o profundo de retraso mental. Se trata de una alteración evolutiva
que se produce siempre después de un periodo de 5 ó 6 meses de evolución
normal, al comienzo de la vida y que se cree que se da sólo en niñas (por
implicar mutación genética en cromosoma X, que daría lugar a inviabilidad de
los embriones de varón).

Se manifiesta por ausencia de actividad funcional con las manos, dedicadas

repetitivamente a estereotipias de "lavado" o "retorcimiento", aislamiento,
retraso importante en el desarrollo de la capacidad de andar (con ambulación
rígida y escasamente coordinada, cuando se adquiere, y pérdida de ella
posteriormente en la adolescencia), pérdida de capacidades de relación,
ausencia de competencias simbólicas y de lenguaje, microcefalia progresiva
(pues la cabeza crece a ritmo menor que el resto del cuerpo), alteración de
patrones respiratorios, con hiperventilación e hipoventilación frecuentes,
ausencia de relación con objetos v pronóstico pobre a largo plazo. Al
principio, la pérdida de funciones es gradual.

Las niñas con Síndrome de Rett nacen aparentemente sanas y se desarrollan

con normalidad (o casi con normalidad) hasta los 6-18 meses de vida. Después
siguen varios estadios que van de los 6 meses a los 10 años en adelante.