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Mapa Diomar

El documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas que pueden ocurrir. Estas incluyen mutaciones puntuales que sustituyen una base por otra, mutaciones sinónimas que no cambian la secuencia de aminoácidos, y mutaciones nulas que pueden eliminar la función de una proteína. También se mencionan mutaciones por inserción o deleción de nucleótidos que alteran la longitud de la cadena de ADN.

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Diana Katherine Vergel Palencia
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El documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas que pueden ocurrir. Estas incluyen mutaciones puntuales que sustituyen una base por otra, mutaciones sinónimas que no cambian la secuencia de aminoácidos, y mutaciones nulas que pueden eliminar la función de una proteína. También se mencionan mutaciones por inserción o deleción de nucleótidos que alteran la longitud de la cadena de ADN.

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MUTACIÓN GENETICA

Se denomina mutación genética a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas
mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas
resultantes.

Entre las mutaciones genéticas


podemos distinguir distintos factores:

MUTACIÓN SILENCIOSA O MUTACIÓN PUNTUAL, POR


SUSTITUCIÓN DE BASES MUTACIÓN NO SINÓNIMA MUTACIÓN NULA
SINÓNIMA

Cuando no cambia la secuencia de Cuando afecta al centro activo, o a un


Se producen al cambiar en una posición un Cuando los cambios en las bases dan lugar
aminoácidos de la cadena poli peptídica. sitio cercano a este, provocando la
par de bases por otro (son las bases a un nuevo aminoácido, generando cambios
Los cambios en el nucleótido no resultan posible falta de función. Si las
nitrogenadas las que distinguen los estructurales o funcionales en la secuencia
en cambios estructurales o funcionales mutaciones afectan a regiones menos
nucleótidos de una cadena). de la proteína.
de la proteína. críticas de una proteína.

MUTACIONES MUTACIONES MUTACIÓN POR


TRANSVERSIO- MUTACIÓN POR
TRANSICIONALES INSERCIÓN DE
NALES DELECIÓN DE
NUEVOS
MUTACIONES DE NUCLEÓTIDOS MUTACIONES EN LOS SITIOS
NUCLEÓTIDOS
CORRIMIENTO O DE CORTE Y EMPALME

Cuando se añaden o se quitan pares de


Las mutaciones de corrimiento del marco
nucleótidos alterándose la longitud de la
de lectura también pueden surgir por
cadena. Si se añaden o quitan pares en
mutaciones que interfieren con el splicing
un número que no sea múltiplo de tres
del ARN mensajero. El comienzo y final
(es decir si no se trata de un número
de cada intrón en un gen están definidos
exacto de codones).
por secuencias conservadas de ADN.

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