RAE: Describir Las Alteraciones Que Se Observan en Las Personas Con Síndrome de Down en Tejido Óseo, Cartílago, Tejido Nervioso y Muscular

RAE: Describir las alteraciones que se observan en las personas con
síndrome de Down en tejido óseo, cartílago, tejido nervioso y muscular

Tejido nervioso:
Las causas neurobiológicas exactas de la disfunción cerebral en el SD son aún
desconocidas, aún así se sabe que están relacionadas con alteraciones en el desarrollo
cerebral y degeneración neuronal, se evidencian en el déficit en las funciones sensoriales,
de atención, memoria, su tendencia a la impulsividad, su falta de motivación y el pobre
procesamiento de la información.
Un estudio llevado a cabo por Neumann y Gourdain propone la hipótesis de que la

sobrexpresión del gen DYRK1A es una de las causas del déficit neuronal de los pacientes
con SD. A partir de la experimentación con ratas genéticamente modificadas, se comprobó
que la sobreexpresión de este gen ubicado en la zona critica del cromosoma 21 causaba una
irregularidad en varias proteínas que son fundamentales en diversas funciones
hemostáticas, en este caso para la transducción de las proteínas encargadas de la
diferenciación, proliferación y mantenimiento neuronal.
Una consecuencia clara de la sobreexpresión de dichas proteínas es la microcefalia que
comúnmente se presenta asociada al SD y que desde el periodo perinatal, entre los 3 y 5
meses, se hace evidente debido a la reducción del perímetro cefálico por debajo de dos
desviaciones estándar.
Por otro lado, la dinamina es otra de las proteínas sintetizadas a partir del gen CYRK1A, es
fundamental para el mantenimiento de las dendritas (partes de las neuronas encargadas de
comunicarse con otras por medio de uniones dendrita-axón) y se sabe que la alteración de
esta genera un desgaste constante del sistema nervioso que se hace evidente en la
enfermedad de Alzheimer que afecta a la mayoría (casi la totalidad) de pacientes con SD a
edades muy tempranas (30 – 40 años) en comparación a los pacientes con enfermedad de
Alzheimer sin SD.
De tal manera que la condición cerebral de las personas con SD se resume en menor
cantidad de neuronas y alteraciones estructurales.
Tejido óseo:
Una variedad de estudios ha demostrado que los pacientes con SD muestran la ausencia de
osteoclastos y un número reducido de osteoblastos. Estos hallazgos parecen estar
directamente relacionados con una alteración de raíz genética que afecta la vía RANK-
RANKL y por tanto generan una descompensación en el equilibrio óseo precisamente en el
proceso absorción-reducción que realiza el tejido para renovarse constantemente.
Precisamente la baja presencia de las células encargadas de la renovación ósea junto con
otros factores como la talla baja, la poca estimulación, la menor exposición a la luz (que
conlleva a adquirir menos vitamina D) y otras enfermedades (función tiroidea, la diabetes
mellitus, las alteraciones digestivas y nutricionales, y epilepsia), condicionan a los
pacientes con SD a tener una densidad ósea generalmente por debajo del promedio de las
personas sin SD.
Una de las enfermedades más comunes de los pacientes con SD es la osteoporosis a edades
muy tempranas que se asocia directamente con la deficiente regulación
ósea. Adicionalmente, en ellos se puede ver subluxación atlantoaxoidea en el 12-15%,
luxación de caderas uni o bilateral, escoliosis en un 8%, luxación recidivante de rótula, pies
planos-valgos, laxos y metatarso varo del primer dedo.
Tejido muscular y cartilaginoso:
Las personas con SD frecuentemente presentan alteraciones en las estruturas de su aparato
locomotor debido a una asociación de hipotonia muscular y laxitud ligamentosa, más o
menos pronunciadas.
Estos dos tejidos se ven estrechamente relacionados ya que las alteraciones en estos traen
consecuencias en el desarrollo motor en niños con síndrome Down, este se da mucho más
tarde comparándolo con otros niños, esto se da porque estos niños poseen una disminución
en su masa muscular conocida como hipotonía muscular que lo que causara es que los
músculos no puedan ejercer la fuerza de contención suficiente sobre las estructuras
articulares.
El recién nacido con SD presenta una postura marcada por su hipotonia, denominada
comúnmente postura de rana o batracio. Sumada con otros factores como lo son la laxitud
ligamentosa que según algunas teorías seria provocada por el colágeno tipo VI que es
codificado por un gen que se encuentra en el cromosoma 21, lo que haría que en los niños
con SD haya un aflojamiento en los ligamentos que unen un hueso con otro, y el musculo al
hueso; estas dos afecciones van a hacer que ellos traten de compensar el déficit de fuerza,
que a largo plazo lo que provocaran son anomalías en el sistema musculo esquelético.
La laxitud de los tejidos ligamentosos provoca una movilidad articular aumentada en la
mayoría de articulaciones. La inestabilidad ligamentosa aumentada llegaría a provocar
patologías futuras, pero esto ¿por qué se da? La respuesta es que la contención que podrían
tener los tejidos blandos va a ser mucho menor a lo normal. A lo largo que el niño va
creciendo va ganando muchas afecciones como lo son:
 Inestabilidad atlantoaxial: Se refiere a dicho estado cuando afecta a la articulación
que se encuentra entre la primera y la segunda vértebra cervical. La inestabilidad de
la articulación puede ocasionar el riesgo de lesión en la médula espinal dado que
son las vértebras la que la envuelven y protegen.
 Genu valgo: Rodillas que chocan” o rodillas juntas, en “X”.
 Luxación de la rótula: se origina cuando se pierde la relación de la patela con el
fémur y la rótula se desencaja de su sitio. Es una lesión que puede ser espontanea o
producto de algún traumatismo. La mayor parte de las veces hay un grado de
asociación entre luxación de rótula e hiperlaxitud
 Genu recurveratum: se define como el hiperextensión de la rodilla más allá de 180°
o posición cero de referencia
Otra teoría que existe sobre la causa la laxitud ligamentosa es que Las alteraciones
hormonales. Habría aumento de los estrógenos, que condiciona una mayor laxitud de
capsula y ligamentos.
 http://eds.b.ebscohost.com.ez.urosario.edu.co/eds/pdfviewer/pdfviewer?
vid=1&sid=88043109-9523-4314-92c2-3938e0039368%40sessionmgr104
 Bases moleculares de las neuropatologías del síndrome de Down: implicación del
gen Minibrain. http://sid.usal.es/idocs/F8/ART6216/bases.pdf
 https://www.fcsd.org/es/factores-que-influyen-en-el-desarrollo-motor-de-los-ni
%C3%B1os-con-s%C3%ADndrome-de-down_15497.pdf
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/asociarse
http://revistadown.downcantabria.com/wp-content/uploads/2016/03/revista128_24-27.pdf

RAE: Describir Las Alteraciones Que Se Observan en Las Personas Con Síndrome de Down en Tejido Óseo, Cartílago, Tejido Nervioso y Muscular

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

RAE: Describir Las Alteraciones Que Se Observan en Las Personas Con Síndrome de Down en Tejido Óseo, Cartílago, Tejido Nervioso y Muscular

Cargado por

Información del documento

Descripción original:

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

RAE: Describir Las Alteraciones Que Se Observan en Las Personas Con Síndrome de Down en Tejido Óseo, Cartílago, Tejido Nervioso y Muscular

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

RAE: Describir las alteraciones que se observan en las personas con

síndrome de Down en tejido óseo, cartílago, tejido nervioso y muscular

Un estudio llevado a cabo por Neumann y Gourdain propone la hipótesis de que la

También podría gustarte