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Leucodistrofia metacromatica. Presentacion de caso

Authors: Lina MarÃa Espejo, Ricardo de la Espriella and José Fernando Hernández
Fecha: Mar. 2017
From: Revista Colombiana de PsiquiatrÃa(Vol. 46, Issue 1)
Publisher: Asociacion Colombiana de Psiquiatria
Tipo de documento: Article
Length: 3.179 words
DOI: http://dx.doi.org.proxy.bidig.areandina.edu.co/10.1016/j.rcp.2016.05.001

Resumen:
La leucodistofia metacromática (LDM) es una enfermedad desmielinizante rara (prevalencia, 1:40.000), también llamada
deficiencia de arilsulfatasa A (ARS-A), que puede presentarse con sÃntomas neurológicos y psiquiátricos y cuyo diagnóstico
puede plantear dificultades para el clÃnico, dado lo inespecÃfico de los signos y sÃntomas. Se presenta el caso de una paciente de
16 años atendida por psiquiatrÃa por cambios conductuales, psicosis y deterioro general del funcionamiento. Inicialmente
diagnosticada como esquizofrenia, se documentaron por resonancia magnética y pruebas de laboratorio en la evolución cambios
que llevaron al diagnóstico de leucodistrofia metacromática.

Palabras clave:

Leucodistrofia metacromática

Psicosis

Enfermedad desmielinizante

Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare demyelinating disease (prevalence 1:40 000), also called arylsulfatase A deficiency
(ARS-A), which may present with neurological and psychiatric symptoms. Clinical assessment may be difficult, due to unspecific
signs and symptoms. A case is presented of a 16 year-old female patient seen in psychiatry due to behavioural changes, psychosis,
and with impaired overall performance. She was initially diagnosed with schizophrenia, but the Nuclear Magnetic Resonance (NMR)
scan and laboratory tests lead to the diagnosis of MLD.

Keywords:

Metachromatic leukodystrophy

Psychosis

Demyelinating disease

Texto completo:
Metachromatic Leukodystrophy. Case Presentation

Introducción

La leucodistrofia metacromática (LDM) es un trastorno genético desmielinizante que clÃnicamente puede cursar con sÃntomas
neuropsiquiátricos similares a los de los pacientes con esquizofrenia, como la psicosis (1,2). El inicio tardÃo de la LDM se ha
propuesto como un modelo de esquizofrenia, debido a que ambos trastornos se caracterizan por signos de desconexión
anatómica generalizada y alteración funcional secundaria que evidencia una lesión extensa en los circuitos frontales
subcorticales, los cuales se manifiestan en sÃntomas del estado de ánimo, motivación, alteración en el comportamiento, juicio y
planeación (1), que hace pensar en el concepto de diasquisis acunado por Monakow (1914), resurgido recientemente, en la cual se
aprecian trastornos neurofisiológicos distantes de la lesión focal cerebral (3).

Actualmente, gran parte de los pacientes no se someten a la secuenciación de gen ARS-A, aproximadamente el 50% de los alelos
no han sido identificados y no es posible predecir la evolución clÃnica basándose únicamente en el análisis de las mutaciones
(4).

Presentación de caso

La paciente inició a los 16 anos cambios de comportamiento caracterizados por marcado aislamiento, mal desempeño y
problemas de conducta en la escuela, alteración del patrón de sueño, con sÃntomas psicóticos: soliloquios, alucinaciones,
comportamientos desorganizados (come plátanos con cáscara) y deterioro general de su funcionamiento, sin recuperación. Se
solicitó inicialmente tomografÃa computarizada (TC) craneal simple, electroencefalograma, hemograma y perfil tiroideo y
metabólico, que se informó normales. Se diagnosticó esquizofrenia paranoide. Requirió varias hospitalizaciones en unidad de
salud mental e institucionalización en hogar de cuidados crónicos por sÃntomas psicóticos y graves episodios de agresión a
terceros.

Ante la pobre respuesta farmacológica con persistencia de sÃntomas, se decidió solicitar una resonancia magnética (RM), que
mostró pequeñas lesiones focales, inespecÃficas, en la sustancia blanca de ambos hemisferios cerebrales, y en el diagnóstico
diferencial se incluyó la posibilidad de lesiones isquémicas en territorios de pequeños vasos. La angiografÃa cerebral resultó
normal y el perfil metabólico y los anticuerpos de leptospira, citomegalovirus y virus de Epstein-Barr se reportaron negativos.

Recibió tratamiento con haloperidol, y se presentaron efectos extrapiramidales. Posteriormente, con olanzapina presentó un
marcado aumento de peso; con risperidona, amenorrea, y finalmente se la trató con aripiprazol en dosis progresivamente mayores
hasta 60 mg, con lo que se logró la estabilización de los sÃntomas conductuales y psicóticos.

Tres años después de la primera evolución, se apreciaban lesiones focales hiperintensas en [T.sub.2] y FLAIR frontoparietales
subcorticales bilaterales, de carácter inespecÃfico, más probablemente como secuelas (fig. 1).

El hemograma y las determinaciones de tirotropina, VDRL, función renal y ácido fólico se reportaron normales; los anticuerpos
antinucleares y anticardiolipÃnicos y el perfil completo de fosfolÃpidos se informaron negativos. Reumatologia descartó enfermedad
autoinmunitaria como causa del trastorno del comportamiento.

La valoración genética reveló enfermedad de carácter neurodegenerativo y trastorno de la sustancia blanca. Llama la atención
el reporte de ácido láctico elevado, y se solicitó cribado metabólico para enfermedad de sustancia blanca. Los resultados
reportan disminución importante de ARS-A en leucocitos que, junto con el cuadro clÃnico y la RM cerebral, llevó al diagnóstico de
LDM.

Definición

La LDM es una enfermedad lisosomal del grupo de las esfingoliposis, producida por una deficiencia de ARS-A, una enzima
relacionada con el metabolismo de los sulfatos, abundante en la mielina (tabla 1) (3). La baja concentración de esta enzima afecta
al metabolismo del cerebrósido sulfato y causa la acumulación intralisosomal del sulfátido esfingolÃpido 3'O-
sulfogalactosilceramida en la sustancia blanca del sistema nervioso central (oligodendrocitos y glÃa) y periférico, especialmente en
las vainas de mielina que rodean las células nerviosas y otros tejidos del organismo, como el lactosilsulfátido de los riñones, la
vejiga y la vesÃcula biliar (1,5,6). La acumulación de este material altera la formación y degenera la mielina por un mecanismo
fisiopatológico desconocido (7).

La LDM se debe a una mutación autosómica recesiva del cromosoma 22q, que resulta en una deficiencia de ARS-A. Se han
identificado 189 mutaciones en el gen ARS-A (8), incluida la sustitución en el aminoácido 31, una sustitución en la posición, tres
deleciones, tres mutaciones en sitio de donante y tres mutaciones en sitio de unión del receptor con el donante (1).

Salmon et al. reportaron el caso de una mujer de 30 años con diagnóstico de LDM confirmada enzimáticamente, con cambios
cognitivos en los que se evidenciaba hipometabolismo bilateral en el tálamo, la corteza frontal medial, el polo frontal y la corteza
occipital, a diferencia de los cambios mostrados en el Alzheimer: hipoperfusión en región frontal dorsolateral y temporal (1).

Tamagakien informó de cambios similares en un paciente con cambios de conducta (1).

Diagnóstico

El diagnóstico se sospecha cuando se encuentran gránulos metalocromáticos en biopsia de la conjuntiva o nervio sural (1). El
diagnóstico se confirma cuando se documentan escasa actividad de ARS-A en leucocitos o cultivo de fibroblastos (1,9).

En la seudodeficiencia de ARS-A, hay un déficit parcial que no causa trastornos clÃnicos, lo cual puede complicar el diagnóstico y
la identificación de quienes padecen LDM. Esta condición también se puede encontrar en sujetos sanos (4).

El diagnóstico radica en análisis de las mutaciones, pruebas bioquÃmicas y evaluaciones clÃnicas (4).

Los exámenes que se puede usar para el diagnóstico de LDM incluyen (10):

* Análisis de sangre o piel para detectar si hay poca actividad de ARS-A.

* RM cerebral.

* Punción lumbar para evaluar si hay altas concentraciones de proteÃna.

* Análisis de orina para ver si hay altas concentraciones de sulfátidos.

* Estudios de velocidad de la conducción nerviosa.

El sulfátido en nervio y lÃquido cefalorraquÃdeo y la acumulación de lisosulfátido proveen un marcador de la gravedad en nervio
periférico únicamente; no refleja la extensión de la lesión en el sistema nervioso central (11).

Diagnóstico prenatal y cribado del estado de portador

Antes del nacimiento, se puede determinar la actividad de la ARS-A mediante cultivo celular de lÃquido amniótico o de vellosidades
coriónicas. El diagnóstico prenatal se indica a las parejas que tienen el antecedente de un hijo afectado. El estado de portador se
puede reconocer mediendo la actividad de la ARS-A, aunque existen valores que se pueden encontrar en población sana. Es
indispensable diferenciar al portador de LDM de la condición benigna; para ello lo más efectivo es el análisis de las mutaciones
(4).

Diagnóstico diferencial

Los cambios radiológicos de la LDM se pueden distinguir de la microangiopatÃa por envejecimiento o la esclerosis múltiple por su
tendencia a ser lesiones simétricas y confluentes en la sustancia blanca (1).

Es frecuente que, por las alteraciones en la atención, el lenguaje, el procesamiento de información y las funciones ejecutivas, a
algunos pacientes se les puede diagnosticar demencia frontotemporal (2); las alteraciones conductuales, asociadas a sÃntomas
sutiles de alteraciones mnésicas y alteraciones motoras, pueden hacer pensar en el diagnóstico de demencia de inicio temprano
(1).

En los adolescentes, la LDM puede semejarse a una psicosis, debido a que la enfermedad altera el proceso crÃtico de
mielinización, especialmente en la conexiones anatómicas frontotemporales, lo cual desencadena alteraciones en la estructura y la
función del sistema nervioso central, lo cual conlleva que se presenten sÃntomas similares a los de la esquizofrenia (2).

Hallazgos imagenológicos

Entre los hallazgos en la RM, se incluyen áreas hiperintensas de desmielinización difusa, bilateral y a menudo simétrica en la
sustancia blanca periventricular y del cerebelo que pueden confluir con la progresión de la enfermedad, con predominio frontal en
las etapas tardÃas (formas juveniles y en adultos) (2,7,12).

En la TC se observan hiperdensidades en sustancia blanca, particularmente en las regiones frontal y parietal. A medida que
progresa, se observa atrofia cortical y subcortical, con dilatación ventricular. Las áreas de hipodensidades reflejan pérdida de la
mielinización y acumulación del cerebrósido (1). Se ha descrito una apariencia <<tigroide>> o <<en piel de leopardo>>, con
franjas de hipointensidad (materia blanca normal) dentro de áreas hiperintensas en [T.sub.2] de materia blanca anormal (áreas de
desmielinización) (7).

Hay evidencia de pérdida significativa de volumen de sustancia gris presente desde estadios tempranos de LDM; en presentación
adulta, se da una atrofia cortical general más pronunciada de la sustancia tanto gris como blanca y una disminución cortical más
prominente en giro cingulado y lóbulos frontales (13).

La RM tiene mayor sensibilidad que la TC en la detección de lesiones en la sustancia blanca y es útil para visualizar lesiones de
inicio temprano en regiones de la fosa posterior (tallo cerebral o el cerebelo); además, permite ver la gravedad y la extensión de la
enfermedad (1).

Se ha documentado pérdida significativa de sustancia gris cortical en los estadios tempranos de la enfermedad; en las formas
adultas, se presenta mayor atrofia cortical general, más prominente en giro cingulado y lóbulos frontales (13).

En la espectroscopia por RM, generalmente muestra una disminución de N-acetil aspartato y mioinositol y, ocasionalmente,
aumento de lactato (7).

EpidemiologÃa

La LDM ocurre con una frecuencia estimada de 1:40.000 (1,5), aunque se estima que hasta un 16% de la población general puede
tener deficiencia de ARS-A (1).

Presentación y curso

Debido a que es una enfermedad rara, heterogénea, con presentación clÃnica diversa y falta de documentación clÃnica,
neurofisiológica y neurorradiológica, se conoce poco acerca de los factores relacionados con la edad de aparición y el curso, por
lo cual es difÃcil predecir la evolución de cada caso particular (4).

Las diferentes formas de evolución se relacionan con la mutación existente (5). Como toda enfermedad metabólica, la LDM
puede producir graves daños en el sistema nervioso central, especialmente en las neuronas que son sensibles a cambios
metabólicos, los cuales pueden manifestarse en alteración del desarrollo psicomotor, convulsiones y coma cuando la lesión es
grave, y con sÃntomas sutiles como alteraciones cognitivas y conductuales cuando la lesión es leve (2). Existe clasificación clÃ-
nica de los trastornos motores y de lenguaje, referidos a la gravedad de los sÃntomas (tabla 1).
Según la edad de aparición, se clasifican en los subtipos infantil tardÃa, juvenil, juvenil tardÃa y adulta (1,5,6,9).

Subtipo infantil tardÃo

El subtipo infantil tardÃo, descrito por Greenfield (14) en 1933, es el de mayor prevalencia. Se presenta alrededor del primer y el
segundo aÃro de vida y presenta varias etapas. En la primera, se inicia con alteraciones motoras tales como marcha atáxica o
pérdida de la capacidad de caminar, hipotonÃa y alteración en los reflejos profundos; esta etapa tiene una duración promedio de
16 meses. En la segunda etapa, se profundiza la alteración motora, acompañada de alteraciones mentales, cuya duración es de
3 a 6 meses. Durante la tercera etapa aparece tetraplejÃa, parálisis bulbar, atrofia del nervio óptico y afección del sistema
nervioso central, con una duración de 3 meses a 3 años, seguido de estado vegetativo que puede durar años y generalmente
culmina con la muerte, alrededor de los 4-5 anos de edad. Las concentraciones de ARS-A son bajas o nulas (1,6).

Subtipo juvenil

En la forma juvenil, la edad de aparición es generalmente entre los 4 y los 6 anos, se presenta con alteraciones mentales, como
labilidad emocional, euforia y cambios del comportamiento, pérdida de las funciones mentales y alteración en el lenguaje que
repercuten en el desarrollo intelectual y la actividad escolar. En casos de evolución lenta, predominan los sÃntomas motores,
puede aparecer tetraplejÃa espástica, sÃntomas bulbares, ataxia, convulsiones y atrofia del nervio óptico. La duración de la
enfermedad puede variar de 3 a 17 años (1,6). La actividad enzimática de ARS-A es escasa, pero no tanto como en la forma
infantil (5).

Subtipo juvenil tardÃo

En el subtipo juvenil tardÃo la enfermedad comienza generalmente entre los 6 y los 16 anos, con evolución lenta; se presenta
generalmente con problemas de comportamiento, trastornos mentales de evolución lenta y convulsiones o alteraciones motoras. La
ARS-A muestra una actividad residual (1,5).

Subtipo del adulto

En el subtipo del adulto los sÃntomas aparecen después de los 16 años. Puede tener dos presentaciones: una de predominio
motor (sÃndrome cerebeloso piramidal) y otro con predominio de sÃntomas psiquiátricos. Esta forma tardÃa está fuertemente
asociada con mutación de 1179S (1,2).

En más de la mitad de los pacientes la edad de inicio de la enfermedad se presenta entre los 10 y los 30 años, con sÃntomas
parecidos a la psicosis, enre ellos alucinaciones auditivas, delirios, alteraciones del pensamiento y catatonÃa (2).

La enfermedad progresa con sÃntomas neurológicos: convulsiones, corea y distonÃa que se presenta tras el inicio de los sÃntomas
psiquiátricos (2).

Tratamiento

Acualmente no hay tratamiento especÃfico para esta enfermedad, salvo el trasplante de médula ósea en algunos casos
seleccionados.

El tratamiento indicado es sintomático y de apoyo; se indican fisioterapia, terapia respiratoria, nutrición, cuidados de enfermerÃa,
adaptación de entorno y mantener la red de apoyo y la actividad habitual (4). Se ha indicado además el uso de fármacos
antiepilépticos y antiespasmódicos (4).

La terapia génica se ha mostrado más eficaz que el trasplante tradicional de donante sano para corregir la enfermedad (4).

El trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT) es una opción viable, aunque con limitaciones, que puede beneficiar a
los fenotipos de inicio tardÃo en fase temprana, presintomática (15).

Discusión

Se han publicado reportes de caso, series de casos y cohortes (14,16-18); el presentado es una LDM del subtipo juvenil tardÃo que
muestra el inicio inespecÃfico de los sÃntomas, lo cual hace pensar inicialmente en trastorno psicótico; los exámenes iniciales
fueron negativos, incluso las imágenes diagnósticas; el control sintomático inadecuado y el curso deteriorante llevaron a
necesidad de cuidados permanentes en institución; posteriormente se evidenció la aparición de signos de tipo motor que hacÃan
sospechar enfermedad neurodegenerativa y se realizó el diagnóstico con el concurso de psiquiatrÃa, neurologÃa y genética. El
cuadro inicial, dados la edad y los sÃntomas, hizo pensar en el inicio de una enfermedad psicótica del tipo esquizofrenia, aunque su
progresión y la falta de respuesta terapéutica replantearon el diagnóstico.

Si bien se han comunicado casos de LDM en familiares (18), la mayorÃa de los casos, como el presentado aquÃ, corresponden a
solo una persona afectada en el genograma. Los hallazgos inicialmente negativos en la imagenologÃa diagnóstica y posteriormente
la presencia de lesiones en la RM evidencian la progresión clÃnica.

Los psiquiatras deben ser conscientes de su papel en diagnosticar precozmente la LDM, dado que los sÃntomas iniciales pueden
llevar a la consulta por psiquiatrÃa; si bien su prevalencia es baja, la aparición puede ser similar a la de la esquizofrenia y otros
trastornos psicóticos. Un seguimiento adecuado supone la posibilidad de un diagnóstico y manejo más tempranos.
Aunque no hay evidencia de tratamiento adecuado de la condición y se supone que el tratamiento sintomático y las medidas de
apoyo sean clave, es necesario evitar al máximo los efectos secundarios de la medicación.

INFORMACI N DEL ART CULO

Historia del artÃculo:

Recibido el 30 de diciembre de 2015

Aceptado el 3 de mayo de 2016

On-line el 16 de junio de 2016

Responsabilidades éticas

Protección de personas y animales. Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres
humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos. Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de
datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o
sujetos referidos en el artÃculo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.

BIBLIOGRAF A

(1.) Black DN, Taber KH, Hurley RA. Metachromatic leukodystrophy: a model for the study of psychosis. J Neuropsychiatry Clin
Neurosci. 2003;15:3.

(2.) Walterfang M, Bonnot O, Mocellin R, Velakoulis D. The neuropsychiatry of inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 2013;
36:687-702.

(3.) Carrera E, Tononi G. Diaschisis: past, present, future. Brain. 2014;137:2408-22.

(4.) Fumagalli F, Fumagalli AI, Biffi A, Cesani M, Corea F Sessa M, et al. Leucodistrofia metacromática: del diagnóstico a la terapia
génica como perspectiva terapéutica. Anuario Fundación Villavicencio. 2004;12:49-54.

(5.) Monaga-Castillo M, De León-Ojeda NE, Alonso-Jiménez E. Leucodistrofia metacromática neonatal: Primer caso reportado
en Cuba. Arch Med. 2008;4:2.

(6.) Hidalgo R, Villarroel M. LeucodistrofÃa metacromática infantil tardÃa. Rev Chil Pediatr. 1985;56:176-80.

(7.) Velakoulis D, Ting A, Winton-Brown T, Walterfang M, Gaillard F. Metachromatic leukodystrophy presenting as bipolar disorder.
Aust N Z J Psychiatry. 2014;48:1171-2.

(8.) Han M, Jun SH, Lee YJ, Eun BL, Lee SJ, Seong MW, et al. Biochemical and genetic analysis of seven Korean individuals with
suspected metachromatic leukodystrophy. Ann Lab Med. 2015;35:458-62.

(9.) Aracena M, Valenzuela E, Sclman E, Milos C. Leucodistrofia metalocromática. Rev Chil Pediatr. 1984;55:411-3.

(10.) National Marrow Donor Program. Trastornos metabólicos hereditarios por acumulación [internet] [citado 23 Mar 2016].
Disponible en: https://bethematch.org/workarea/ downloadasset.aspx?id=1953

(11.) Dali C, Barton NW, Farah MH, Moldovan M, Mansson JE, Nair N, et al. Sulfatide levels correlate with severity of neuropathy in
metachromatic leukodystrophy. Ann Clin Translat Neurol. 2015;2:518-33.

(12.) Baumann N, Turpin JC, Lefevre M, Colsch B. Motor and psycho-cognitive clinical types in adult metachromatic leukodystrophy:
genotype/phenotype relationships. J Physiol (Paris). 2002;96:301-6.

(13.) Tillema JM, Derks M, Pouwela P De Graaf P Van Rappard D, Barkhof Fet al. Volumetric MRI data correlate to disease severity
in metachromatic leukodystrophy. Ann Clin Translat Neurol. 2015.

(14.) Nascimento OJ, Freitas M, Alencar A, Couto B. Leucodistrofia metacromatica. Registro de um caso. Arq Neuro-psiquiatria (Sao
Paulo). 1980:38.

(15.) Boucher AA, Miller W, Shanley B, Ziegler R, Lund T, Raymond G. Long-term outcomes after allogeneic hematopoietic stem cell
transplantation for metachromatic leukodystrophy: the largest single-institution cohort report. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:94.

(16.) Liaw HR, Lee HF, Chi CS, Tsai CR. Late infantile metachromatic leukodystrophy: clinical manifestations of five Taiwanese
patients and genetic features in Asia. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:144.
(17.) Santiesteban NJ, Merayo RJ, Montoto A, Carnejo Z. Leucodistrofia metacromática: reporte de un caso de debut en el adulto.
Rev Mex Neuroci. 2012;13:220-2.

(18.) De Queiroz Ribeiro E, Mantins Ribeiro MF. Leucodistrofia metacromática: relato de caso de dois irmãos consanguÃneos.
Rev Neuroci. 2013;21:580-6.

Lina MarÃa Espejo (a), Ricardo de la Espriella (b), José Fernando Hernández (c),*

(a) ClÃnica Nuestra Señora de La Paz, Bogotá, Colombia

(b) Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia

(c) Médico especialista en neurologÃa, Bogotá, Colombia

* Autor para correspondencia.

Correo electrónico: [email protected] (J.F. Hernández).

http://dx.doi.org.proxy.bidig.areandina.edu.co/10.1016/j.rcp.2016.05.001

Leyenda: Figura 1--Resonancia magnética cerebral del caso a los 3 años de la primera consulta por psiquiatrÃa.

Tabla 1--Clasificación de la motricidad gruesa y la función del lenguaje expresivo en la leucodistrofia metacromática
(15) Motricidad gruesa (GMFC-MLD) M0 Camina sin apoyo, con calidad y desempeño normales para la edad M1 Camina sin
apoyo, pero con calidad y desempeño reducidos; por ejemplo, inestabilidad al permanecer de pie o caminar M2 Camina con
apoyo, caminar sin apoyo no es posible (menos de cinco pasos) M3 Se sienta sin apoyo, y no es posible la locomoción como
rodar o arrastrarse y caminar con o sin apoyo M4 Se sienta con apoyo, pero no es posible la locomoción o sentarse sin
apoyo, pero hay locomoción tal como rodar o arrastrarse M5 Ni locomoción ni sentarse sin apoyo, pero puede controlar la
cabeza M6 Pérdida de cualquier locomoción y pérdida de control de cabeza y tronco Lenguaje expresivo (ELFC-MLD) E0 Se
comunica con frases completas de calidad y desempeño normales para la edad E1 Se comunica con frases completas con
calidad y desempeño reducidos para la edad E2 No puede comunicar frases completas, pero es capaz de usar dos frases
cortas E3 No puede comunicar dos frases cortas, pero es capaz de usar palabras/ideas únicas E4 Pérdida completa del
lenguaje expresivo

Copyright: COPYRIGHT 2017 Asociacion Colombiana de Psiquiatria

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Cita de fuente (MLA 8)
Espejo, Lina MarÃa, et al. "Leucodistrofia metacromatica. Presentacion de caso." Revista Colombiana de PsiquiatrÃa, vol. 46, no. 1,
2017, p. 44. Gale OneFile: Informe Académico,
https://link.gale.com/apps/doc/A498199798/GPS?u=fuaa&sid=GPS&xid=51b102fd. Accessed 14 Dec. 2020.
Número de documento de Gale: GALE|A498199798