Epilepsia

Convulsión

Las contracciones musculares involuntarias en sí se conocen como convulsión, pero estas pueden tener origen en el
sistema nervioso central o no, por lo que no es lo mismo hablar de crisis epiléptica que de convulsión.

¿Qué son los síndromes epilépticos?

Son trastornos epilépticos en los que se agrupan una serie de manifestaciones clínicas y eléctricas de forma bien definida
para cada uno de ellos. Se caracterizan en función de: la edad de inicio, la etiología implicada, la presencia o no de una
base genética, el tipo de crisis epilépticas que presentan, los hallazgos neurofisiológicos, los factores precipitantes de las
crisis, la evolución de la epilepsia, las posibles secuelas neurológicas y psicosociales, la respuesta al tratamiento
antiepiléptico y el pronóstico a largo plazo

¿Qué es una constelación epiléptica?

Serían aquellos trastornos epilépticos que no se consideran síndromes electroclínicos, pero que sí presentan ciertas
características específicas en función de la lesión o la causa de la epilepsia. Por ejemplo, en este grupo se incluiría la
epilepsia del lóbulo temporal mesial, el síndrome de Rasmussen, etc.

¿Qué es una encefalopatía epiléptica?

Se trata de trastornos en los que la propia epilepsia produce por sí misma una grave alteración del desarrollo psicomotor
superior a la que esperaríamos a la provocada por la sola patología subyacente.

Epidemiología

Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población infantil. El riesgo acumulativo de recurrencia es del 42% a los 8 años de
seguimiento, menor cuanto más tiempo ha trascurrido desde la primera crisis.

Epilepsia: 50-100/100.000/año, con incidencia acumulativa a los 20 años

Clasificación de las crisis epilépticas

Diagnóstico
Hasta un 80% de las epilepsias llegan a ser clasificadas en síndromes epilépticos. El 60% se diagnostican con las primeras
manifestaciones críticas y un EEG, y el 20% restante, tras un seguimiento evolutivo de hasta 2 años.

Anamnesis

Es el instrumento diagnóstico principal para la identificación de una crisis epiléptica y también para distinguirlas de
posibles pseudocrisis. En este aspecto, tiene bastante utilidad el conocimiento e identificación de los siguientes aspectos
de las crisis epilépticas:

- Forma de comienzo, que suele ser brusca, estando el paciente previamente asintomático (salvo los casos con
aura epiléptica, en los que se precede de sensaciones concretas que preceden las crisis).
- Asociación de alteración parcial o total del estado de conciencia. El individuo puede ser capaz de responder a
órdenes ejecutivas (en las crisis sin pérdida de conciencia), aunque el lenguaje suele estar alterado.
- Incapacidad de contener los síntomas de las crisis (clonías, automatismos…), tampoco se contienen estos
movimientos por los padres u observadores.
- Generalización secundaria.
- Periodo postcrítico: tras la mayoría de las crisis, aparece un periodo refractario, en el que el paciente se muestra
estuporoso y del que se recupera tras el sueño. No todas las crisis se siguen de periodo postcrítico, por ejemplo,
las ausencias, a pesar de ser una crisis generalizada; pero la aparición de un periodo postcrítico sí es muy
orientativo de crisis epiléptica.
➔ Aspectos a conocer durante la anamnesis: La edad de inicio, el estado neurológico basal del paciente y el
antecedente de lesiones cerebrales y los antecedentes familiares de epilepsia y retraso mental.

EEG

Muestran el trazado de base del paciente, anomalías paroxísticas interictales si las hubiese y, en los casos en que coincida
con crisis clínica, el registro crítico eléctrico.

- El trazado de base habitualmente es normal, salvo los casos ligados a afectación cerebral. En los síndromes ligados
a encefalopatías epilépticas, se muestran determinados patrones específicos en relación fundamentalmente con
la edad del paciente, como es el trazado brote-supresión, en las encefalopatías epilépticas del neonato, y la
hipsarritmia en el síndrome de West, típico del lactante.
- Las anomalías paroxísticas interictales aparecen hasta en un 5-8% de los niños sanos en un EEG convencional y
hasta un 60% en el EEG del sueño; por lo que, de forma aislada, carecen de valor. Tampoco la ausencia de estas
anomalías descarta una epilepsia si el cuadro clínico es muy sugerente. Su papel es de apoyo diagnóstico
- Está recomendada la realización de un EEG en todas las primeras crisis afebriles y a partir de la 2ª crisis febril.

Neuroimagen

- TAC: indicado, fundamentalmente, en situaciones de urgencia, como el status epiléptico o crisis focales de origen
desconocido. Su utilidad es limitada; detecta lesiones pequeñas si están calcificadas, tumoraciones con efecto
masa y lesiones óseas.
- RM cerebral: es el procedimiento de elección. Es fundamental para descartar patología orgánica. No es obligatoria
en los síndromes epilépticos idiopáticos típicos (demostrado fundamentalmente, en la epilepsia ausencia de la
infancia y en la epilepsia rolándica benigna de la infancia) ni en las crisis febriles típicas. Recomendado, siempre,
en el resto de los casos y en las excepciones antes citadas, cuando existan dudas respecto al diagnóstico o una
evolución inesperada.
- Pruebas funcionales de neuroimagen: tienen su principal utilidad en candidatos a cirugía para epilepsia.

Diagnóstico diferencial

Crisis epilépticas y eventos paroxísticos no epilépticos

Trastornos no epilépticos: Estos consisten en eventos paroxísticos de naturaleza no epiléptica con características clínicas
que pueden asemejar las de una crisis y, en muchas ocasiones, hacen necesario la realización de pruebas diagnósticas
complementarias para dar con su etiología

Crisis epiléptica y crisis secundaria al proceso agudo intercurrente

Para poder realizar el diagnóstico de epilepsia, es imprescindible la condición de que la crisis que estudiamos no se trate
de una crisis secundaria a un proceso agudo. En estos casos, la crisis se debe únicamente a la participación de esta causa
aguda y no implica la existencia de epilepsia en ese paciente.

Ejemplos de crisis secundarias, serían: las crisis provocadas tras una conmoción o traumatismo craneal, las crisis que
ocurren en el contexto de fiebre o de una infección del sistema nervioso central o las crisis inducidas por problemas
metabólicos, como alteraciones iónicas o hipoglucemia. En todos estos casos, la anamnesis nos dará las claves para su
identificación

Síndromes epilépticos en la infancia y la adolescencia

El conocimiento de los síndromes epilépticos en la edad pediátrica

por parte del médico es imprescindible para fundamentar su
sospecha clínica ante una primera crisis en un niño y favorecer así el
correcto manejo de estos pacientes

Tratamiento

Objetivo: Es lograr un buen control de las crisis y evitar o minimizar

los posibles efectos secundarios de la medicación.

Inicio del tratamiento

- Se recomienda iniciar el tratamiento tras la segunda crisis no

provocada; ya que, el riesgo de recurrencia se incrementa en
adelante. Sin embargo, el inicio del tratamiento debe
individualizarse según el paciente y el tipo de epilepsia
sospechada.
- Puede posponerse o evitarse en los casos en los que se
sospecha un síndrome epiléptico benigno o si las crisis son
infrecuentes.
- Asimismo, debe plantearse el tratamiento desde la primera
crisis cuando sospechamos un mayor riesgo de recurrencia;
por ejemplo, en las displasias corticales, cuando la anomalía
epileptiforme es severa en el EEG o en las encefalopatías
epilépticas y síndromes de mal pronóstico.

Elección del tratamiento

La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia.

Se recomienda iniciarla en dosis bajas e ir ascendiendo
progresivamente hasta el control de las crisis o hasta la dosis
máxima recomendada según tolerancia del paciente. Si se decide sustituir un fármaco por otro, debe disminuirse
escalonadamente la dosis hasta suspenderla, iniciando y aumentando progresivamente y de forma simultanea la dosis del
segundo fármaco.

- En algunos fármacos, es de utilidad la titulación de los niveles en sangre cuando se alcanza la dosis final. Si el
primer fármaco usado en monoterapia no es efectivo, constituye un factor de riesgo de mala respuesta al
 tratamiento; si el segundo tampoco logra controlar las crisis, se ha observado que las posibilidades de remisión
completa descienden a un 10%.
- Si tras un tercer fármaco en monoterapia no se logra respuesta, se ofrecerá al paciente la posibilidad de
politerapia. La politerapia puede considerarse antes en síndromes epilépticos específicos de muy mal pronóstico,
como el síndrome de Dravet o de Lennox-Gastaut.
- En la epilepsia mioclónico-astática y en la epilepsia con ausencias mioclónicas, la politerapia se ha demostrado
preferible a la monoterapia, incluyendo a pacientes no tratados.
- Si la politerapia no es eficaz, se recomienda volver a la monoterapia que fue más efectiva inicialmente.

Selección del fármaco

- En general, el valproato sódico se considera de elección en las crisis generalizadas y la carbamacepina en las crisis
de origen focal.
- La lamotrigina y la oxcarbazepina (único estudio de nivel I con evidencia clase A) también son consideradas de
elección en crisis focales y mejor toleradas que la anterior.

Efectos secundarios

- En general, todos los fármacos antiepilépticos producen neurotoxicidad, síntomas entre los cuales se incluyen: mareo,
somnolencia, alteración cognitiva y comportamental, ataxia y diplopía.
- Las reacciones idiosincrásicas son impredecibles y, entre ellas, se incluyen: rash, síndrome de StevenJohnson,
agranulocitosis, anemia aplásica y fallo hepático.

Otros tratamientos no farmacológicos

Cirugía
 Indicaciones principales:

- Epilepsias incontrolables con FAEs con mala calidad de vida.

- Crisis de origen focal. El foco epileptógeno debe estar localizado y hallarse en una zona resecable (córtex no elocuente),
valorando el riesgo-beneficio frente a la aparición de secuelas neurológicas.

Estimulación vagal

En crisis parciales de niños mayores fármaco-resistentes, preferentemente con coeficiente intelectual normal.
Resultados variables.

Dieta cetógena

- Requiere de un control hospitalario inicial y, posteriormente, ambulatorio de forma periódica. Supone la necesidad
de uso de preparados dietéticos especiales, suplementos vitamínicos y la restricción de numerosos alimentos de la
dieta diaria para mantener al paciente en cetosis.
- La dieta cetógena no excluye la administración simultánea de FAEs. Se suele emplear en las epilepsias
fármacorresistentes y, aunque sus resultados son variables, se han registrado mejorías en el número y frecuencia de
crisis en las epilepsias de mal pronóstico.

Casos clínicos

Semiología de las crisis epilépticas

1. Crisis: Instante o momento de una enfermedad caracterizado por un cambio súbito y generalmente decisivo hacia la
mejoría o el empeoramiento. De este modo, una crisis epiléptica es un ataque que afecta una persona en aparente
buen estado de salud, fenómenos que se presentan súbitos, transitorios, de tipo motor, sensitivo-motor o psíquico.
2. Convulsiones: Contracciones musculares involuntarias sostenidas o intermitentes, usualmente bilaterales, de
duración variable.
3. Epilepsia:
a) Desorden epiléptico: es una condición neurológica crónica caracterizada por crisis epilépticas recurrentes.
b) Síndrome epiléptico: conjunto de signos y de síntomas que definen una condición epiléptica única.

4. Epilepsia refleja: Síndrome en el que todas las crisis se precipitan en presencia de un estímulo sensorial. Si sucede
dentro de un síndrome focal o generalizado con crisis espontáneas, se considera epilepsia.

5. Síndrome epiléptico sintomático: Se caracteriza por crisis epilépticas desencadenadas por lesiones estructurales del
cerebro.

Términos descriptores de crisis

1. Motor: Involucra la musculatura de alguna forma, y el evento podría ser el aumento (positivo) o disminución
(negativo) de la contracción muscular que genera el movimiento.
2. Motor elemental: Un solo tipo de contracción de un músculo o de un grupo de músculos, usualmente estereotipado
y que no se puede descomponer en fases.
3. Tónico: Incremento sustancial en la contracción muscular durante segundos a minutos.
4. Postural: Postura adoptada, que puede ser bilateralmente simétrica o asimétrica
5. Versivo: Postura sostenida o forzada de la mirada conjugada, cefálica y/o rotación del tronco o desviación lateral de
la línea media.
6. Catamenial: Crisis desencadenadas específicamente en alguna fase específica del ciclo menstrual.
7. Astático: Pérdida del tono postural como resultado de un mecanismo atónico, mioclónico o tónico.
8. Aura: Fenómeno ictal subjetivo que en un paciente dado puede preceder una crisis tangible. Si esta se presenta sola
podría corresponder a una crisis sensitiva.

Fenómenos motores elementales

Son movimientos poco naturales, parecidos a los que se producen por la estimulación de las áreas corticales primarias 4
y 6 de Brodman.

- Mioclónico: Contracción irregular, breve (< 100 ms), súbita, brusca, involuntaria de músculos o grupos musculares
de topografía variable (axial, proximal de miembros, distal)
- Clónico: Contracciones repetitivas, regulares que afectan a los mismos grupos musculares, a una frecuencia de 2-
3 Hz y que son prolongadas
- Tónico: Un aumento mantenido de la contracción muscular que dura de varios segundos a minutos. Puede incluir
síntomas vibratorios
- Versivo: Desviación forzada, mantenida de los ojos, rotación cefálica y/o de tronco o desviación lateral con
respecto a la línea media
- Espasmo: Es una súbita flexión, extensión o mezcla de los dos, de músculos predominantemente proximales y del
tronco que generalmente es más prolongada que el movimiento mioclónico pero no tanto como una crisis tónica
(1-5 s). Aunque los brazos, piernas y tronco están implicados con más frecuencia, puede haber formas limitadas
que se manifiesten por muecas y oscilaciones cefálicas.

Fenómenos motores negativos

Están caracterizados principalmente por signos motores negativos. La conciencia puede no verse afectada o no ser
valorable.
 - Atónico: Pérdida o disminución súbita del tono muscular sin aparentes eventos mioclónicos o tónicos previos, de
1-2 s, que afectan a la cabeza, tronco, mandíbula o musculatura de los miembros.
- Mioclonía negativa: Interrupción de la actividad muscular tónica durante menos de 500 ms sin evidencia de una
mioclonía precedente.
- Acinético: Eventos caracterizados por incapacidad para iniciar o mantener movimientos. El término debería
restringirse a pacientes sin alteración de la conciencia.
- Hipomotor/detención de la conducta: Son eventos caracterizados por una disminución o total ausencia de
actividad motora. Esta categoría se reserva a pacientes en los cuales no es posible valorar la conciencia durante o
después de la crisis, como en recién nacidos, lactantes o pacientes con afectación cognitiva grave.

Fenómenos motores complejos o automotores/automatismos

Representan una actividad más o menos coordinada, repetitiva, que generalmente ocurre cuando hay afectación
cognitiva y de la cual la persona suele tener amnesia. Recuerdan a menudo a movimientos voluntarios y pueden consistir
en una continuación inapropiada de una actividad motora preictal en curso.

- Oroalimentario: Chupeteo, hociqueo, masticación, lamerse los labios, deglución o chirrido de dientes
- Mimético: Expresión facial sugestiva de un estado emocional, a menudo miedo
- Manual/pedal: Se refiere a movimientos principalmente distales, unilaterales o bilaterales. Revolver, golpetear,
manipular
- Gestual: A menudo es un fenómeno unilateral. Movimientos exploratorios o de revolver con la mano, dirigidos
hacia el entorno o hacia uno mismo. Movimientos que recuerdan aquellos que sirven para enfatizar el tono
emocional del lenguaje
- Dacrístico: Episodios de llanto
- Vocal: Vocalizaciones aisladas o repetidas que consisten en palabras o frases.
- Hipercinético/hipermotor: Cuando afectan el territorio proximal de las extremidades o la musculatura axial
producen movimientos balísticos irregulares, secuenciales, como pedaleo, proyección de la pelvis, paliza o
movimientos de balanceo. También pueden consistir en el aumento de la velocidad de los movimientos que está
realizando o en la ejecución inapropiada del movimiento.

Eventos discognitivos

- Son aquellos en los que el rasgo más aparente es una alteración de la conciencia, de la capacidad de respuesta o
de la cognición.
- Los pacientes muestran conciencia o capacidad de responder alteradas, amnesia, afasia o delirium. La
determinación de los componentes precisos de un fenómeno discognitivo puede requerir experiencia
considerable y la posibilidad de interactuar con el paciente durante una crisis. En ausencia de información
detallada los eventos solo pueden caracterizarse como discognitivos, sin más calificativos.

Manifestaciones críticas autonómicas o vegetativas

Representan síntomas debidos a una actividad excesiva del sistema nervioso autónomo. Pueden incluir piloerección (piel
de gallina), palidez, taquicardia, náusea y vómito. La apnea puede ser un fenómeno autonómico dependiendo del
mecanismo por el que se produce.

- Auras: Consisten en fenómenos subjetivos sensoriales o de experiencias.

- Sensoriales: Pueden ser somatosensoriales, visuales, auditivos, olfatorios, gustatorios o sensaciones dolorosas.
Las auras epigástricas se describen como molestias abdominales, incluyendo náusea, sensación de vacío, opresión,
mariposas, estómago revuelto, dolor o hambre. La sensación puede extenderse al pecho o a la garganta.
- Psíquicos o experienciales: Pueden ser afectivos, mnésicos o fenómenos perceptivos compuestos, incluyendo
ilusiones o eventos alucinatorios, incluida la sensación de despersonalización. Los pacientes reconocen que estos
fenómenos ocurren fuera del contexto del momento.
- Autonómicos: Sensaciones comunicadas por el paciente, consistentes con la afectación del sistema nervioso
autónomo. Incluyen fenómenos cardiovasculares, gastrointestinales, sudomotores, vasomotores y
termorreguladores como palpitaciones, dolor en el pecho, urgencia urinaria o sexual, sensaciones térmicas de
calor o frío.