Actividad 2.

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24. Un matrimonio tiene visión normal, aunque el padre de cada cónyuge tiene ceguera
para el rojo y el verde, que se hereda como recesivo ligado al X. ¿Cuál es la probabilidad
de que su primer hijo sea (a) un niño normal, (b) una niña normal, (c) un niño ciego para
los colores, (d) una niña ciega para los colores?
Padre: XAY
Madre: XAXa

XA Y
A
X XAXA XA Y
Xa XAXa Xa Y

a- Existe una probabilidad del 25% de que el primer hijo sea un niño normal
b- La probabilidad de que el primer hijo sea una niña normal, es del 50%.
c- Existe la probabilidad del 25% de que el primer hijo sea un niño ciego para los colores.
d- La probabilidad de que el primer hijo sea una niña con ceguera para los colores es un 0%.

26. En Drosophila la mutación recesiva ligada al X, scalloped (sd) da lugar a que los
márgenes del ala sean irregulares. Haga un esquema de los resultados en F 1 y en F2 si,
(a) se cruza con una hembra scalloped (sd) con un macho normal (n)
X Y x Xsd Xsd
n

Xn Y
X sd
XnXsd XsdY
Xsd XnXsd XsdY

En la F1 se obtiene un 50% de hembras normales, y el 50% restante son machos scalloped.

XsdY x XnXsd

Xsd Y
X n
XnXsd XnY
Xsd XsdXsd XsdY

En la F2 se obtiene un:

 25% hembras normales

 25% hembras sd
 25% machos normales
 25% machos sd
 (b) un macho scalloped (sd) con una hembra normal (n)
X Y x XnXn
sd

Xsd Y
X n
XnXsd XnY
Xn XnXsd XnY

En la F1 se obtiene un 50% de hembras normales, y el 50% restante son machos normales.

XnY x XnXsd

Xn Y
X n
XnXn XnY
Xsd XsdXn XsdY

En la F2 se obtiene un:

 50% hembras normales

 25% machos normales
 25% machos sd
Compare estos resultados con los que se obtendrían si scalloped no estuviera ligado al X.
Si el gen scalloped no estuviese ligado al X, todos los descendientes F1 serían silvestres
(fenotípicamente) y en F2 se produciría una proporción normal: irregular 3:1.
31. considere las tres genealogías siguientes, para un carácter en la especie humana:

a) ¿Qué condiciones se pueden excluir?

 Condiciones:
dominante y ligado al X

 Para la primera genealogía, se excluye porque necesariamente la madre debe

presentar el carácter para que el individuo 3 lo presente.
 Para la segunda genealogía también se excluye, considerando que necesariamente
uno de los padres debe estar enfermo para transmitir la enfermedad a sus hijas.
 Para la tercera genealogía se excluye porque si el gen del padre es dominante todas
sus hijas deberían presentar dicha condición.
dominante y autosómico

 En las dos primeras genealogías se excluye porque el gen no aparece en cada

generación.
 En la tercera genealogía podría considerarse porque el carácter aparece en cada
generación.
Recesivo y ligado al X

 Podría considerarse para la primera genealogía, en el caso de que la madre sea

portadora del gen.
 Segunda genealogía: en este caso necesariamente el padre debe presentar el gen y
la madre debe ser portadora para que pudiera ser considerado esta condición.
 Tercera genealogía: tanto el padre como una de sus hijas presentan la enfermedad,
entonces esto nos indica que el padre tiene genotipo X aY, y que la madre es XAXa ;
existe una probabilidad del 25% que una de sus hijas desarrolle la enfermedad.

Xa Y
A
X XAXa XA Y
Xa XaXa Xa Y

recesivo y autosómico

 Observando las tres genealogías, podría considerarse el carácter recesivo y

autosómico.
En las dos primeras genealogías, ambos padres podrían ser portadores de la
enfermedad (Aa), eso explica que algunos de sus descendientes la desarrollen.
En la tercera genealogía se ve que uno de los padres presenta el gen anómalo, y lo
hereda una de sus hijas. En este caso también puede ser considerado esta condición.

A A
Como se observa en el cuadro de Punnett, hay una probabilidad del
A Aa Aa
50% que uno de los hijos/as desarrollen la enfermedad.
A Aa Aa
 b) En cualquiera de las condiciones que se excluyan, indique que individuo de la
generación II (p.e. II-1. II-2) le indujo a tomar la decisión de excluir dicha condición.
Si ninguna fuera excluida, responda ´´no se aplica´´.
Excluí la condición dominante y ligada al x, porque el individuo II-8 no presenta el
carácter, si el padre está enfermo y es dominante todas sus hijas deberían presentar
dicho gen.
c) Dadas sus conclusiones, indique el genotipo de los individuos siguientes:
II-1: II-6: II-9
Si hay más de una posibilidad, indíquelas. Utilice símbolos A y a para los genotipos
Para II-1 Y II-6, considerando que ambos padres sean portadores del gen recesivo:

A A
A AA Aa
A Aa Aa
Hay un 50% de probabilidad de que estén sanos; y 50% de que sean portadores.
 II-1: AA o Aa
 II-6: AA o Aa
Para II-9, viendo la tercera genealogía, el padre desarrolla la enfermedad y
considerando que la madre porte el gen recesivo se tiene:

a A
A Aa Aa
A aa Aa
 II-6: Aa

32. A continuación se dan tres genealogías. Considere en cada caso si es o no consistente

con un carácter recesivo ligado al X. con una frase o dos, indique por qué sí o por qué no.

a) Es consistente. El gen es recesivo ligado al X, pues el padre presenta el carácter al

igual que una hija.
b) Es consistente, la madre podría ser heterocigota Aa y transmitir el alelo ´´a´´ a uno
de sus hijos.
 c) Es consistente. El gen es recesivo ligado al cromosoma X, pues la madre como un
hijo presentan el carácter.
B. Árboles genealógicos
5. Una pareja en la que la visión de ambos es normal tiene cuatro hijos. En ellos y en sus
descendientes se aprecian las siguientes características:
a. Una hija con visión normal, que tiene un hijo normal y un hijo y una hija daltónica.
b. Una hija con visión normal, que tiene tres hijas y dos hijos normales.
c. Un hijo daltónico, con dos hijas normales.
d. Un hijo normal, con dos hijos y dos hijas normales.
Construir la genealogía de esta familia indicando en cada caso el genotipo más probable y
el tipo de herencia.
6. Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la mujer era
de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos azules. Del matrimonio
nació un hijo con ojos pardos. Razonar cómo será el genotipo de todos ellos, sabiendo que
el color pardo domina sobre el color azul.

El genotipo esperado sería una niña heterocigota para los ojos pardos, una niña homocigota
recesiva de ojos azules, un niño de ojos azules y un niño (ya nacido) que expresó color de
ojos pardos.

7. La siguiente genealogía corresponde a cobayas. El negro corresponde a pelo rizado y el

blanco a pelo liso. El cuadrado significa macho y el círculo significa hembra. Determina
qué carácter es dominante y cuál recesivo. Determina si es un carácter ligado al sexo.

El carácter rizado (R) es dominante con respecto al carácter liso (L).

Es un carácter ligado al sexo, por lo menos uno de los padres tiene pelaje rizado.
8. Una mujer tiene el pelo rizado y su marido tiene el pelo liso. Cuando se enteran que van
a tener un hijo se preguntan cómo será el pelo de éste. La madre argumenta que lo tendrá
liso porque el padre de ella (abuelo del futuro niño) tenía el pelo liso. El marido responde
que debería tenerlo rizado porque sus dos padres (los abuelos paternos del futuro niño)
tenían el pelo rizado. Sabiendo que se trata de un carácter autosómico, determinar:
a. Tipo de herencia del carácter.
b. Genotipos de los individuos de la familia.
c. Probabilidad de pelo liso en el niño que va a nacer.

a) El cabello rizado es dominante

b) Los genotipos probables de la familia:
1. RR 2. RR
3. RL 4. RR
5. LL 6. RL

L L
R RL RL
L LL LL

c) Existe un 50% de probabilidad de que el niño/a tenga el pelo liso.

9. El albinismo en la especie humana es la ausencia de pigmento en el cabello, piel y ojos.

En la figura se
representa la genealogía de una familia en la que varias personas son albinas (círculos y
cuadrados de color gris). Determine razonadamente a partir de la genealogía:
a. Si el albinismo está determinado por un gen dominante o recesivo.
b. Si está o no ligado al sexo.

Gen del albinismo: aa

A a
A AA Aa
a Aa aa
Considerando que el gen del albinismo sea recesivo, y que los padres sean portadores de
uno de los genes anómalos, en el cuadro de punnet se obtiene:
1
:normal
4
1
: portador del gen
2
1
:expresa la enfermedad
4
Los resultados coinciden con el árbol genealógico.

 Para el varón 9 y la mujer 10 se puede considerar el siguiente genotipo:

aa: varón enfermo
Aa: mujer

A a
A Aa Aa
a Aa aa

Existe 50% de probabilidad de que la descendencia exprese la enfermedad.

1
: portador del gen
2
1
:enfermo
2

10. El sistema de grupos sanguíneos eritrocitarios ABO está determinado genéticamente

por una serie alélica (alelos IA, IB, I0): el grupo A pueden proceder de los genotipos I AIA o IA
I0. El grupo B puede proceder de los genotipos IBIB e IB I0; el grupo AB procede de un
genotipo IAIB y el grupo 0 procede del genotipo I 0I0. En la familia de la figura se indican los
grupos sanguíneos de cada individuo (los hombres se representan con un cuadrado y las
mujeres con un círculo). Uno de los miembros de la genealogía tiene un grupo sanguíneo
no explicable en base al tipo de herencia del carácter.
a. Indique cuál es esa persona.
b. Indique cuál de estas dos explicaciones es la más probable:
1) La persona en cuestión es hijo/a extramatrimonial de la persona que figura como su
madre en la genealogía.
2) hubo una confusión (cambio de niño/a) en la clínica en que nació esa persona.
 a) El grupo sanguíneo que no corresponde al tipo de herencia es, el grupo O (11), la
descendencia entre AB y O.
b) Lo más probable es que sea una hija extramatrimonial.
Cálculos auxiliares:
 Alelos del Grupo A: IAIA, IAI0
 Alelos del Grupo B: IBIB, IBI0
 Alelos del Grupo AB: IAIB
 Alelos del Grupo O: I0I0

Cruce entre Grupo B(1) y A(2):

IAIA X IBIB
IB IB
IA IAIB IAIB
IA IAIB IAIB

No hay grupos AB en la descendencia

IAI0 X IBI0

IB I0
IA IAIB IAI0
I0 IBI0 I0I0

Los alelos del grupo sanguíneo de 1 y 2 puede ser I AI0 y IBI0, satisface por completo el árbol
genealógico.

1
: AB
4
1
:A
4
1
:B
4
1
:O
4

IAIA X IBI0

IB I0
IA IAIB IAI0
IA IAIB IAI0

Como en la descendencia hay Grupo B, los alelos de los padres podrían no ser I AIA X IBI0

IAI0 X IBIB

IB IB
IA IAIB IAIB
 I0 IBI0 IBI0

Como en la descendencia hay Grupo A, los alelos de los padres podrían no ser I AIA X IBI0

Grupo AB X O
IAIB X I0I0
IA IB
0
I IAI0 IBI0
I0 IAI0 IBI0

En el caso de las combinaciones entre el Grupo AB y O, no existe la probabilidad de que la

descendencia sea del Grupo O. 50% de probabilidad para el Grupo A y 50% para el Grupo B.

11. En la figura se indica la transmisión de un carácter monogénico (individuos en negro)

en una familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un círculo).
Indique el genotipo más probable de cada uno de los individuos (es decir, si hay más de un
genotipo posible, indique el más probable). Utilice la letra A (mayúscula) para el alelo
dominante y la letra a (minúscula) para el recesivo.

Considerando A para el alelo dominante y a para el alelo recesivo, los genotipos más
probables son:

Aa: portadores de la enfermedad

aa: expresa la enfermedad

 Cruce entre 1 y 2:
Viendo el árbol genealógico, el padre está enfermo entonces podríamos considerar que su
genotipo es aa, en cambio la madre puede ser tanto AA (normal) como Aa (portadora).

a a
A Aa Aa
a Aa aa

Existe 50% de que sus hijos sean portadores, y otro 50% de que expresen la enfermedad.

A a
A Aa Aa
A Aa Aa

Según el cuadro de Punnet, existe 100% de probabilidad de que la descendencia sea

portadora.
  Cruce 3 y 4

A a
A AA Aa
A Aa aa

Considerando que ambos padres sean portadores del gen recesivo se obtiene, 25%
genotipo normal, 50% de probabilidad que su descendencia sea portadora, y 25% que la
descendencia exprese la enfermedad.

 Cruce entre 9 y 10:

A a
A AA Aa
A Aa aa

Genotipo más probable de los individuos:

1. Aa
2. aa
3. Aa
4. Aa
5. Aa
6. Aa
7. Aa
8. Aa
9. Aa
10. Aa
11. aa
12. AA o Aa
13. AA o Aa
14. aa

12. En la figura anterior (ejercicio 11) se indica la transmisión de un carácter monogénico

(individuos en negro) en una familia (los hombres se representan con un cuadrado y las
mujeres con un círculo). ¿Por qué puede afirmarse que el gen que determina este carácter
no está situado en los cromosomas sexuales?

Porque necesariamente se debe heredar dos genes anómalos para desarrollar la

enfermedad.
Si fuese una herencia ligada al sexo, bastaría con un gen para que los varones expresen la
anomalía.

13. En la figura se indica la transmisión de una cierta anomalía (círculos y cuadrados de

color gris). Se sabe que esta anomalía está producida por un solo gen ligado al sexo y
situado en el cromosoma X.
a. Indica si esta anomalía es dominante o recesiva. Razona la respuesta.
b. Indica los posibles genotipos para todos los individuos. Utiliza la letra A para el alelo
dominante y la a para el recesivo.
c. Tomando en cuenta exclusivamente los datos aportados por esta genealogía. ¿Podría
excluirse totalmente la posibilidad de que el carácter fuera autosómico? Razona la
respuesta.

a) La anomalía es recesiva, y está ligada al cromosoma Y por eso afecta solamente a

individuos masculinos.
b)
1 XAXa 9 XAXa

2 XaY 10 XAXA

3 XAXa 11 XaY

4 XAY 12 XAY

5 XaY 13 XAXa

6 XAY 14 XAY

7 XAXa 15 XaY

8 XAY

c) No podría excluirse del todo, existe la posibilidad de que el carácter fuera

autosómico recesiva.
14. En la figura se indica la transmisión de un carácter monogenético (círculos y cuadrados
de color gris) en una familia (los hombres se representan mediante un cuadrado y las
mujeres con un círculo).
d. ¿Se trata de un carácter dominante o recesivo? Razone la respuesta.
e. Indique el genotipo más probable de cada uno de los individuos. Utilice A (mayúscula)
para el alelo dominante y la letra a (minúscula) para el recesivo.
f. ¿El gen que determina este carácter es autosómico o está ligado al cromosoma X?
Razone la respuesta.

d) El carácter es dominante, si fuese recesivo los hijos de 7 y 8 deberían expresar el

carácter ya que todos serían aa.
e) Genotipo más probable de cada uno de los individuos.
A para el alelo dominante y a para el recesivo.

1 aa 8 Aa

2 Aa 9 Aa

3 aa 10 Aa

4 Aa 11 Aa

5 aa 12 Aa

6 aa 13 Aa

7 Aa 14 Aa

f) ¿El gen que determina este carácter es autosómico o está ligado al cromosoma X?
Razone la respuesta.
 El gen es autosómico ya que la hija 6 tendría que presentar el carácter al igual que la
hija 9 y 11 si estuviera ligado al cromosoma X.
15. El matrimonio (7,8) tiene una hija (12) con una determinada enfermedad genética el
padre (8) culpa a la madre ya que, en su familia, el abuelo materno de la niña (1) padecía
dicha enfermedad. A la vista del árbol genealógico razona si el padre tiene o no razón.

Viendo el árbol genealógico, el gen de la enfermedad es recesiva, el padre no tiene la razón,

pues necesariamente ambos padres deben ser portadores del gen para que la hija pudiera
heredarlo.

16. Del estudio de ciertas enfermedades genéticas (A, B, C, D, E) en una serie de familias
(1, 2, 3, 4, 5) se obtienen los siguientes árboles genealógicos. Determina, si es posible, que
no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante o recesivo.

 En la Familia 1 la enfermedad es dominante, si fuese recesiva (aa) todos los

descendientes tendrían la enfermedad.
 En la Familia 2 el gen es recesivo ya que los hijos heredaron de los padres al ser ellos
portadores heterocigotos

 En la Familia 3 el gen es recesivo ya que los padres son portadores heterocigotos y

les heredan a sus hijos ambos genes recesivos.
 En la Familia 4 el gen es dominante ya que los padres lo presentan al igual que
algunos hijos, porque si fuese recesivo todos los hijos deberían tener la enfermedad
de padres recesivos homocigotos.
 En la Familia 5 pueden ser ambos casos.
 En la Familia 6 no se puede saber si el gen es recesivo o dominante ya que puede ser
para ambos casos