Infografias de Patologias Numericas y Estructurales
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Anomalías Numéricas
Conforman uno de los tipos
de anomalías cromosómicas.
Poliploidias
Se define como el fenómeno por el
cual se originan células, tejidos u
organismos con tres o más juegos
completos de cromosomas de la
misma o distintas especies o con dos
o más genomas de especies distintas
Triploidia
Es la presencia de una dotación
cromosómica de 3n cromosomas, frente a
los 2n normales delas células diploides
Se produce por la falta de disyunción en
la formación de uno de los gametos de los
padres, de modo que uno de los gametos
de estos tendrá carga doble en el
gameto que aporte
Tetraploidia
Es una anomalía cromosómica poliploide
muy poco frecuente, en la que un
individuo afectado presenta cuatro
copias de cada cromosoma, en lugar de
dos, lo que da como resultado un total de
Aneuploidias
92 cromosomas en cada célula
Trisomia
ambos.
Monosomia
el síndrome de Down
Traslocacion
Implica un intercambio entre dos
fragmentos de dos cromosomas
Inversión
aumento o pérdida de material
cromosómico
Inserción
Parte de un cromosoma se ha
insertado en una posición inusual
dentro del mismo u otro cromosoma
Delecion
Se debe a la pérdida de segmentos
de un cromosoma o de una cantidad
muy pequeña de material (puede
incluir a un solo un gen).
Anillo
Anomalía cromosómica del cromosoma 13
caracterizada por un fenotipo altamente
variable (oscilando de leve a grave)
caracterizado principalmente por un
retraso del crecimiento intrauterino,
retraso del desarrollo, baja estatura,
discapacidad intelectual de moderada a
Isocrosoma grave