MALFORMACIONES DE LA PARED TORACICA

Las malformaciones de la pared del tórax comprenden un espectro amplio de patologías

derivadas de la alteración en el desarrollo de la caja torácica.

Se clasifican en los siguientes grupos:

TIPO I: Cartilaginosas - Pectus carinatum - Pectus excavatum - Formas mixtas (pectus arcuato)
TIPO II: Costales - Simples - Complejas - Sindrómicas (S. Jeune, S. Jarko-Levine, S.
Cerebrocostomandibular)

TIPO III: Condrocostales - Síndrome de Poland - Toracópagos

TIPO IV: Esternales - Fisura esternal parcial (pentalogía de Cantrell) - Fisura esternal total (con
o sin ectopia cordis)

TIPO V: Clavículo-escapulares - Claviculares simples o complejas (aplasia, hipoplasia,

sindrómicas) - Escapulares simples o complejas (hipoplasia, alada, sindrómicas)

Según los citados autores, más del 90% de dichas malformaciones corresponden al grupo I,

TIPO I: MALFORMACIONES DE LOS CARTÍLAGOS. Se dividen en tres subtipos

principales:
PECTUS EXCAVATUM

El pectus excavatum, también denominado tórax en embudo o en

chimenea (funnel chest), es una deformidad de la pared torácica
caracterizada por una anomalía a nivel condroesternal,
generalmente benigna, que provoca un hundimiento o
desplazamiento del esternón en sentido posterior, produciendo
una disminución de la distancia entre éste y la columna vertebral.

El defecto se describe como leve, moderado o grave, en función

del grado de hundimiento. Se diferencian formas parciales, o en
copa, que asocian mayor profundidad del defecto y formas,
totales, o en platillo, habitualmente leves.

La repercusión clínica va a depender de tres factores:

 La severidad del defecto torácico.

 La morbilidad cardiopulmonar.
 Impacto psicosocial del defecto, en relación a la apariencia estética del paciente.

La malformación suele ser esporádica, pero se ha asociado con trastornos del tejido conectivo
(en particular el síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers Danlos y osteogénesis imperfecta) y
las enfermedades neuromusculares (atrofia muscular espinal).

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS.

En general en el niño pequeño es poco probable que esta malformación sea sintomática,
habiéndose descrito un incremento de la sintomatología durante la adolescencia.
Los síntomas que se han asociado con más frecuencia son:

 Intolerancia al ejercicio.
 Dolor torácico, palpitaciones.
 Sensación de ahogo con el esfuerzo.
 Infecciones frecuentes del aparato respiratorio, asma asociado.

Por otra parte, la preocupación por el aspecto físico es una causa común de consulta, en
especial entre los pacientes adolescentes.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS

–Rx simple: escasa utilidad en la evaluación de la deformidad. Puede ser útil si existe
cifoscoliosis concomitante o enfermedad pulmonar.

-TAC: útil para determinar con precisión la gravedad del defecto y su impacto intratorácico,
existiendo la posibilidad de la reconstrucción tridimensional

Para la evaluación del defecto se describió el índice de

gravedad del pectus, también conocido como el índice de
Haller

Un tórax normal tiene un índice de 2,5. Un índice superior al

3,25 es sinónimo en general de forma severa de la
enfermedad.

TRATAMIENTO

Inicialmente se recomienda seguimiento periódico de estos pacientes desde la infancia, con

fotografías, a los que se les recomienda un programa de ejercicios y posturales con el fin de
frenar el progreso de la enfermedad.

Dado que la evolución natural puede ser hacia el agravamiento del defecto, estos niños deben
ser controlados hasta pasada la pubertad.

- Índice de Haller >3.25

- Compresión cardíaca

- Alteración de la función pulmonar con patrón restrictivo.

- Fallo de reparación quirúrgica previa por el mismo motivo.

– Otras indicaciones relativas serían la constatación del empeoramiento

progresivo del hundimiento

TÉCNICAS QUIRÚRGICAS

En cuanto al abordaje quirúrgico del pectus excavatum existen en la actualidad dos

procedimientos ampliamente contrastados:

- Procedimiento abierto o técnica de Ravitch Consiste en la combinación de la resección de

una porción los cartílagos controesternales afectos, unido a una osteotomía esternal por
debajo del ángulo del pectus excavatum con fijación interna temporal mediante material de
fijación esternal (metálico o reabsorbible).
- Procedimiento mínimamente invasivo, cerrado, o técnica de Nuss.

Representa un enfoque totalmente diferente a la reparación del pectus excavatum. Corrige el

defecto del tórax sin la resección de cartílago, aplicando presión hacia fuera en el esternón en
el punto de máximo hundimiento, mediante una barra de acero especialmente diseñada para
cada paciente ("Nuss"bar).

Otras opciones terapéuticas:

- Campana de succión externa.

-Imán esternal

PECTUS CARINATUM

Se trata de una deformidad rara de la pared torácica detectable durante la infancia, y con
tendencia a empeorar en la adolescencia. La mayoría de los pacientes no tienen síntomas
asociados, y el tratamiento se indica en general por razones cosméticas.

El pectus carinatum, o tórax en quilla, se define como una protrusión de la pared anterior del
tórax. Otras denominaciones son tórax cueniforme o pecho de paloma. Se describen dos tipos
principales:

- Prominencia condrogladiolar, o tórax en quilla:

- Prominencia condromanubrial, tórax arcuato o pecho de paloma:

Una variante de esta forma aparece en el Síndrome de Currarino-Silverman, con esternón

anormalmente corto y frecuente asociación de cardiopatía congénita.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

La gran mayoría de los casos se diagnostican a partir de los 11-12 años, pudiendo empeorar
drásticamente durante la adolescencia, no habiéndose descrito la mejoría espontánea. En la
mayoría de los casos es la preocupación estética el motivo de la consulta médica, con poca o
nula sintomatología asociada.

EVALUACIÓN- Se basa en la documentación de la gravedad del defecto mediante examen

físico y de imagen.

Examen físico: Aumenta el diámetro AP torácico, disminuye la movilidad del tórax y puede
existir sensibilidad a la palpación). Se debe describir el tipo de deformidad (condrogladiolar o
condromanubrial, o mixto carinatum / excavatum), el grado de asimetría y las malformaciones
asociadas.

Estudio Rx: Puede ser útil para establecer la severidad de la deformidad (proyección lateral) y
para detectar la escoliosis (proyección anteroposterior).
Tomografía Axial Computarizada (TAC): Permite valorar la protrusión esternal mediante la
medición del ángulo en el punto de mayor rotación esternal. El índice de gravedad pectus,
también conocido como el ndice de Haller, también se ha utilizado en la valoración de la
malformación.

El valor normal es de 2,54, mientras que en estos pacientes estaría en torno al 1,7 -1,8.

Ecografía: En los pacientes con protrusión focal de uno o varios cartílagos costales, el estudio
ecográfico puede ser útil para diferenciar una malformación del cartílago de una masa torácica
neoplásica.

TRATAMIENTO

En la actualidad existen dos alternativas terapéuticas: cirugía y tratamiento ortopédico.

Ambos métodos han demostrado proporcionar un tratamiento seguro y eficaz.

Tratamiento ortopédico: Consiste en la adaptación de un aparato de

compresión externa que ejerce una presión concreta dirigida a la zona
de mayor protusión.

Una versión más sofisticada de este sistema es el compresor

dinámico diseñado por el Dr Martínez Ferro, que añade al corsé un
medidor de la presión ejercida, regulable y controlable por médico y

paciente.

Tratamiento quirúrgico: Sería el tratamiento de elección en casos severos con tórax rígidos,
formas combinadas (carinatum-excavatum) o cuando ha fracasado el tratamiento ortopédico.

Las técnicas empleadas son:

- Técnica abierta. Técnica de Ravitch modificada, sigue los pasos descritos en la técnica
original, si bien en este caso se trata de rebajar el perfil del tórax anterior.

- Técnica mínimamente invasiva o toracoscópica. Se han descrito diferentes técnicas, variante

muchas de ellas de la técnica de Nuss descrita para el tratamiento del pectus excavatum.

TIPO II: MALFORMACIONES DE LAS COSTILLAS.

Se subdivide en dos grupos principales: simples y complejas.

Se denominan simples las que involucran las malformaciones aisladas de una o dos costillas

SIMPLES: que a su vez pueden ser:

• Únicas: la malformación afecta sólo una costilla y son: Agenesia (ausencia de una costilla),
Hipoplasia (menor desarrollo costal), Bífida (bifurcación del extremo distal de una costilla)
Supernumeraria (cuando la parrilla costal presenta más de 24 costillas, habitualmente
corresponden a la última vértebra cervical, también llamada “costilla cervical”)

Fusión (unión de dos costillas en cualquiera de sus segmentos) y Dismórfica (alteración

morfológica de una costilla).

• Dobles: cuando se presentan dos malformaciones únicas iguales, ya sea homolateral o

contralateral. Ej: dos costillas hipoplásicas.

• Combinadas: cuando se presentan dos malformaciones únicas distintas. También puede ser
homolateral o contralateral. Ej: fusión más hipoplasia.

COMPLEJAS:

• Extrañas: Denominamos así a las malformaciones que no responden a un patrón

determinado. Son extremadamente raras y cada una constituye un caso único.

• Fusiones: unión de más de dos costillas en cualquiera de sus segmentos. Pueden involucrar
grandes sectores de la pared torácica y pueden ser Unilaterales o Bilaterales.

• Sindrómicas: Cuando la anomalía costal es parte determinante de algún síndrome.

- Síndrome de Jeune

- Displasia espondilotorácica o síndrome de Jarcho-Levin:

- Síndrome Cerebro-Costo-Mandibular o síndrome de la costilla segmentada

TIPO III: MALFORMACIONES CONDROCOSTALES. SE DIVIDEN EN DOS SUBTIPOS:

SINDROME DE POLAND

El Síndrome de Poland es una rara entidad que se presenta en 1 cada 25-30.000 nacimientos.
Se caracteriza por una hipoplasia unilateral de la pared torácica, asociado a anomalías de la
mano. Incluyen alguna o todas las siguientes manifestaciones siguientes:

 Ausencia de pectoral mayor, pectoral menor, serrato anterior, músculo recto

abdominal o dorsal ancho.
 También puede asociarse atelia o amastia, sindactilia, braquidactilia o ausencia de pelo
axilar.

La etiología es incierta, las teorías incluyen la migración anormal del tejido embrionario que
forma los músculos pectorales, hipoplasia de la arteria subclavia, o trauma intraútero.

TORACÓPAGOS:
También llamados “xifópagos” o “esternópagos”, constituyen una variedad de gemelos unidos
o siameses. El grado de unión de los gemelos es variable, pero siempre involucra la región
anteromedial de la pared torácica con los individuos situados de frente (“cara a cara”)

TIPO IV: MALFORMACIONES DEL ESTERNÓN.

Los defectos esternales se presentan en forma de lesiones de la línea media, con un rango
clínico variable, desde formas más o menos benignas como la hendidura esternal (defecto
esternal sin malposición cardíaca) a la excepcional y habitualmente mortal ectopia cordis
(corazón fuera del tórax sin cobertura cutánea).

Hendidura esternal es una malformación rara (0,15% de todas las malformaciones de pared
torácica) y es debida a la falta total o parcial de fusión esternal en una etapa temprana del
desarrollo embrionario.

PARCIAL: donde el defecto puede estar localizado en el extremo superior o inferior del
esternón.

• Hendidura Esternal Superior: La hendidura superior presenta en

forma de U (proximal al cuarto cartílago) o de V (alcanza el
xifoides).

El corazón está en una posición normal y las anomalías cardiacas

son raras

• Hendidura Esternal Inferior: el defecto esternal involucra al

extremo inferior del esternón. No se presenta aislada sino
formando parte de otra anomalía más compleja, la Pentalogía de Cantrell

•Total: las valvas esternales se encuentran completamente separadas. Puede presentarse

como defecto aislado o asociado a diferentes tipos de ectopia cordis

TIPO V: MALFORMACIONES CLAVICULOESCAPULARES

Claviculares: se originan por alteración en el crecimiento o la estructura de la clavícula y se
clasifican según se presenten en forma aislada o formando parte de algún síndrome.

Escapulares: se caracterizan por alteración en el desarrollo y en la posición de la escápula con

trastornos variables de la movilidad articular.

Pueden ser:

• Simples: Hipoplasia (menor desarrollo), Alada (posición anómala elevada).

• Sindrómicas: Sprengel, Klippel-Feil, otros.

Combinadas: son las más frecuentes y presentan combinación de distintos tipos de defectos
claviculares y escapulares