Manual de Neurología - Álvaro Campero - 4ta Edición-1

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Manual de Neurología
Cuarta edición
Ignacio Casas Parera

Jefe del Departamento de Neurología y Director del Centro Universitario de Neurooncología, Instituto de
Oncología Ángel H. Roffo.
Profesor Regular Adjunto de Neurología y Medicina Legal y Deontología Médica, Facultad de Medicina,
Universidad de Buenos Aires.
Fellow de la American Academy of Neurology.
Buenos Aires, Argentina.
Álvaro Campero
Profesor Regular Titular de la Cátedra de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de
Tucumán.
Jefe de Servicio de Neurocirugía, Hospital Ángel Padilla.
Tucumán, Argentina.
Roberto Freue
Jefe de Clínica Médica, IDIM Alfredo Lanari.
Jefe de Trabajos Prácticos de la Cátedra de Medicina Interna, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos
Aires.
Director del Curso Superior Universitario de Medicina Interna, Hospital Naval.
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Casas Parera, Ignacio
Manual de neurología / Ignacio Casas Parera; Álvaro Campero; Roberto Freue.
4a ed. - Ciudad Autónoma de Buenos Aires: Journal, 2020.
E-book
ISBN 978-987-4922-65-6
1. Neurología. I. Campero, Álvaro II. Freue, Roberto III. Título CDD 612.825
Copyright 2020 © Ediciones Journal

Viamonte 2146 1 “A” (C1056ABH) CABA, Argentina
[email protected] | www.edicionesjournal.com
Producción editorial: Ediciones Journal S.A.
Diagramación: Helena Ribero Farfán
Ilustraciones de tapa e interior: Karina Barbieri | divisual
Diseño de tapa: Le Voyer
IMPORTANTE: Se ha puesto especial cuidado en confirmar la exactitud de la información brindada
y en describir las prácticas aceptadas por la mayoría de la comunidad médica. No obstante, los
autores, traductores, correctores y editores no son responsables por errores u omisiones ni por las
consecuencias que puedan derivar de poner en práctica la información contenida en esta obra y, por
lo tanto, no garantizan de ningún modo, ni expresa ni tácitamente, que esta sea vigente, íntegra o
exacta. La puesta en práctica de dicha información en situaciones particulares queda bajo la
responsabilidad profesional de cada médico.
Los autores, traductores, correctores y editores han hecho todo lo que está a su alcance para
asegurarse de que los fármacos recomendados en esta obra, al igual que la pauta posológica de cada
uno de ellos, coinciden con las recomendaciones y prácticas vigentes al momento de publicación. Sin
embargo, puesto que la investigación sigue en constante avance, las normas gubernamentales
cambian y hay un constante flujo de información respecto de tratamientos farmacológicos y
reacciones adversas, se insta al lector a verificar el prospecto que acompaña a cada fármaco a fin de
cotejar cambios en las indicaciones y la pauta posológica y nuevas advertencias y precauciones. Esta
precaución es particularmente importante en los casos de fármacos que se utilizan con muy poca
frecuencia o de aquellos de reciente lanzamiento al mercado.
Quedan reservados todos los derechos. No se permite la reproducción parcial o total, el
almacenamiento, el alquiler, la transmisión o la transformación de este libro, en cualquier forma o
por cualquier medio, sea electrónico o mecánico, mediante fotocopias, digitalización u otros
métodos, sin el permiso previo y escrito de Ediciones Journal S.A. Su infracción está penada por las
leyes 11.723 y 25.446.
Libro de edición argentina
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Índice
Colaboradores. Pág. 5
Prólogo de la cuarta edición. Pág. 11
Capítulo 1: Enfermedades de los nervios craneales. Pág. 13
Capítulo 2: Enfermedad cerebrovascular isquémica. Pág. 35
Capítulo 3: Enfermedad cerebrovascular hemorrágica. Pág. 55
Capítulo 4: Trastornos del movimiento y enfermedad de Parkinson. Pág. 73
Capítulo 5: Epilepsia y trastornos del sueño. Pág. 99
Capítulo 6: Enfermedades desmielinizanes y dismielinizantes. Pág. 125
Capítulo 7: Traumatismos encefalocraneales. Pág. 145
Capítulo 8: Lesiones y enfermedades de la médula espinal. Ataxia hereditaria. Pág. 159
Capítulo 9: Coma y otros estados alterados de la consciencia. Muerte encefálica. Pág. 173
Capítulo 10: Demencias y síndrome confusional agudo (delirium). Pág. 191
Capítulo 11: Cefaleas y neuralgias craneofaciales. Pág. 207
Capítulo 12: Neuropatías periféricas y enfermedades de la motoneurona. Pág. 225
Capítulo 13: Enfermedades musculares y de la placa neuromuscular. Pág. 243
Capítulo 14: Neurooncología. Pág. 267
Capítulo 15: Infecciones del sistema nervioso. Pág. 287
Capítulo 16: Enfermedades del sistema nervioso autónomo. Pág. 385
Capítulo 17: Neurotoxicología. Pág. 315
Capítulo 18: Síndromes neurocutáneos. Pág. 331
Capítulo 19: Malformaciones del sistema nervioso central. Pág. 345
Capítulo 20: Manifestaciones neurológicas de lasenfermedades sistémicas. Pág. 359
Capítulo 21: Emergencias en Neurología. Pág. 371
Adendas. Pág. 381
Autoevaluación. Pág. 443
Bibliografía. Pág. 585
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Colaboradores
Agotegaray, Mónica
Médica especialista en Medicina Física y Rehabilitación. Ex Jefa de Consultorios Externos del IREP
(Instituto de Rehabilitación Psicofísica del GCABA). Ex Docente de la Carrera de Médicos
Especialistas en Medicina Física y Rehabilitación, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos
Aires. Full Member de ISCOS (International Spinal Cord Society). Miembro Fundador de la
Sociedad Latinoamericana de Paraplejía. Buenos Aires, Argentina.
Allegri, Ricardo
Profesor de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Investigador Principal
del CONICET. Jefe de Neurología Cognitiva, Neuropsiquiatría y Neuropsicología, Instituto de
Investigaciones Neurológicas, FLENI. Buenos Aires, Argentina.
Ameriso, Sebastián
Jefe de Neurología Vascular, FLENI. Profesor Regular Adjunto de Neurología, Universidad Austral.
Báez, Alejandra
Neuróloga y oncóloga. Médica de planta, Departamento de Neurología, Instituto de Oncología Ángel
H. Roffo. Jefa de Trabajos Prácticos y Adscripta a la Carrera Docente, Facultad de Medicina,
Universidad de Buenos Aires. Buenos Aires, Argentina.
Barahona, Jorge
Neurólogo especialista en Esclerosis Múltiple. Director del Centro de Esclerosis Múltiple, Clínica
Alemana de Santiago. Profesor de Neurología, Universidad del Desarrollo. Santiago de Chile, Chile.
Barone, María Elisa

Neuróloga. Mágister en Ética Aplicada, Universidad de Buenos Aires. Jefa del Departamento de
Normatización y Capacitación, Dirección Médica, INCUCAI. Buenos Aires, Argentina.
Bestoso, Santiago
Profesor Regular Titular de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad
Nacional del Noreste. Jefe del Servicio de Neurología, Hospital Escuela José F. de San Martín.
Corrientes, Argentina.
Bonamico, Lucas H.
Neurólogo. Encargado de la Sección Neurología, FLENI. Consultorio de Cefaleas y Algias
Craneofaciales, FLENI. Buenos Aires, Argentina.
Bueri, José A.
Profesor Adjunto de Neurología, Facultad de Ciencias Biomédicas, Universidad Austral. Jefe del
Servicio de Neurología, Hospital Universitario Austral. Buenos Aires, Argentina.
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Buonanotte, Federico
Profesor Doctor. Jefe de Cátedra y Médico del Servicio de Neurología, Hospital Nacional de
Clínicas, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba. Jefe del Servicio de
Neurología, Sanatorio Allende. Córdoba, Argentina.
Campanille, Verónica
Neuróloga. Doctora en Medicina. Profesora Adjunta de Neurología, Facultad de Medicina,
Universidad de Buenos Aires. Centro de Epilepsia, Instituto de Neurociencias, Fundación Favaloro.
Campero, Álvaro
Profesor Regular Titular de la Cátedra de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad Nacional
de Tucumán. Jefe de Servicio de Neurocirugía, Hospital Ángel Padilla. Tucumán, Argentina.
Carmona, Sergio
Profesor Ordinario de Neurofisiología, Escuela de Medicina, Universidad Nacional de Rosario. Jefe
del Departamento de Neurooftalmología y Neurootología, Hospital Universitario del Centenario.
Rosario, Argentina.
Casas Parera, Ignacio

Jefe del Departamento de Neurología y Director del Centro Universitario de Neurooncología,
Instituto de Oncología Ángel H. Roffo. Profesor Regular Adjunto de Neurología y Medicina Legal y
Deontología Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Fellow de la American
Academy of Neurology. Buenos Aires, Argentina.
Costantini, Patricia E.
División Infectología, Instituto de Oncología Ángel H. Roffo. Buenos Aires, Argentina.
Del Brutto, Oscar H.

Neurólogo. Departamento de Ciencias Neurológicas, Hospital-Clínica Kennedy. Guayaquil,
Ecuador.
Esnaola y Rojas, María Martha

Jefa del Departamento de Neurología, Hospital César Milstein. Directora de la Carrera de Médicos
especialistas en Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Buenos Aires,
Argentina.
Fernández Pardal, Manuel M.

Profesor Consulto Titular, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Consultor del
Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires. Buenos Aires, Argentina.
Freue, Roberto
Jefe de Clínica Médica, IDIM Alfredo Lanari. Jefe de Trabajos Prácticos de la Cátedra de Medicina
Interna, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Director del Curso Superior
Universitario de Medicina Interna, Hospital Naval. Buenos Aires, Argentina.
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Garay, Julio O.
Médico especialista en Toxicología, Psiquiatría, Medicina Interna y Medicina Legal. Profesor
Consulto, Cátedra de Toxicología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Director de
capacitación en Fundartox. Buenos Aires, Argentina.
Gatto, Emilia M.
Jefa del Departamento de Neurología, Sanatorio de la Trinidad Mitre. Directora Asociada de la
carrera de médicos especialistas de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires.
Chair en Rare Movements Disorders Study Group, International Parkinson and Movement Disorders
Society. Fellow de la American Academy of Neurology. Buenos Aires, Argentina.
Giannaula, Rolando J.
Profesor Regular Titular de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Jefe de
la División Neurología y Jefe del Departamento de Medicina, Hospital Español de Buenos Aires.
Director de la carrera de médicos especialistas en Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de
Buenos Aires. Coordinador Docente de la Unidad Docente Hospitalaria, Hospital Español de Buenos
Aires. Buenos Aires, Argentina.
Giugni, Juan Carlos

Profesor Asociado de Neurología. Cátedra de Medicina II, Universidad Católica de Cuyo. Neurólogo
del Servicio de Neurología y encargado del consultorio de Enfermedad de Parkinson y Trastornos del
Movimiento, Hospital Dr. Guillermo Rawson. San Juan, Argentina.
González Roffo, Alejandra

Neuróloga. Médica de planta, Departamento de Neurología, Instituto de Oncología Ángel H. Roffo.
Ayudante de primera y Adscripta a la Carrera Docente, Facultad de Medicina, Universidad de
Buenos Aires. Buenos Aires, Argentina.
Halfon, Mario Javier

Neurólogo, Hospital Británico de Buenos Aires y Hospital Municipal Prof. Dr. Bernardo Houssay.
Profesor Regular Adjunto de Histología, Embriología, Biología Celular y Genética y Jefe de
Trabajos Prácticos de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Buenos
Aires, Argentina.
Huerta, María F.
Jefa de Trabajos Prácticos, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Neuróloga del
Instituto de Neurología Buenos Aires (INBA) y del Instituto Dupuytrén. Buenos Aires, Argentina.
Maggi, Silvana C.
Neuróloga. Médica de planta, Servicio de Neurología, CEMIC. Miembro del Laboratorio de
Medicina del Sueño, CEMIC. Profesora Asistente de Neurología, Carrera de Medicina y de Terapia
Física, Instituto Universitario CEMIC. Buenos Aires, Argentina.
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Malmierca, Ana María
Neuróloga, Servicio de Neurología, Hospital Español de Buenos Aires. Jefa de Trabajos Prácticos de
Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Directora del Centro de Día,
Fundación Argentina de Afasia. Buenos Aires, Argentina.
Marchesoni, Cintia L.
Médica de planta, Servicio de Neurología y Neurofisiología, Hospital Británico de Buenos Aires.
Docente de la Universidad de Buenos Aires y de la Universidad Católica Argentina. Buenos Aires,
Argentina.
Mazía, Claudio †
1955-2017.
Muzzupappa, Alejandra
Pediatra, Corporación Médica San Martín. Docente de la UDH Roffo, Facultad de Medicina,
Universidad de Buenos Aires. Buenos Aires, Argentina.
Perandones, Claudia
Médica especialista en Genética Médica. Mágister en Biología Molecular e Ingeniería Genética.
Doctora en Medicina, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Directora de la
Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud Dr. Carlos G. Malbrán (ANLIS).
Reisin, Ricardo C.
Jefe del Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires. Docente Adscripto, Facultad de
Medicina, Universidad de Buenos Aires. Buenos Aires, Argentina.
Rugiero, Marcelo
Jefe del Servicio de Neurología de adultos y Jefe de la Sección de Enfermedades Neuromusculares,
Hospital Italiano de Buenos Aires. Buenos Aires, Argentina.
Rugilo, Carlos
Neurólogo y especialista en Diagnóstico por Imágenes, Facultad de Medicina, Universidad de
Buenos Aires. Jefe de Resonancia Magnética, Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P.
Garrahan. Consultor de Neurorradiología, Hospital Británico de Buenos Aires. Buenos Aires,
Argentina.
Salutto, Valeria
Neuróloga. Subjefa del Departamento de Neurología, Instituto de Investigaciones Médicas Dr.
Alfredo Lanari. Jefa de Trabajos Prácticos, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires.
Schubaroff, Pablo
Neurólogo con orientación a las Cefaleas. Jefe del Servicio de Neurología, Hospital Municipal Prof.
Dr. Bernardo Houssay. Médico de planta, Clínica de Cefaleas, FLENI. Miembro Titular de la
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Sociedad Neurológica Argentina y de la Sociedad Internacional de Cefaleas. Buenos Aires,
Argentina.
Scorticati, María Clara

Neuróloga. Docente Adscripta, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Jefa de
Trabajos Prácticos de Neurología (UDH Roffo), Facultad de Medicina, Universidad de Buenos
Aires. Buenos Aires, Argentina.
Tamer, Inés
Médica Especialista en Diagnóstico por Imágenes y Neurorradióloga. Coordinadora de Imágenes,
Sanatorio de la Trinidad. Buenos Aires, Argentina.
Tarulla, Adriana
Neuróloga. Neuroinmunóloga, Hospital General de Agudos Parmenio Piñero. Colaboradora Docente,
Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Ex Presidenta de la Sociedad Neurológica
Argentina. Asesora de la Subsecretaría de Atención Hospitalaria, Ministerio de Salud de la Ciudad
Autónoma de Buenos Aires. Buenos Aires, Argentina.
Zurrú, María Cristina

Jefa de la Sección de Enfermedad Cerebrovascular, Hospital Italiano de Buenos Aires. Jefa de
Trabajos Prácticos, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Profesora Adjunta, Instituto
Universitario del Hospital Italiano. Coordinadora del Curso de certificación en Neurología, Sociedad
Neurológica Argentina. Buenos Aires, Argentina.
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Prólogo a la cuarta edición
En esta cuarta edición del Manual de Neurología se ha puesto especial énfasis y cuidado en
las clasificaciones actuales, los métodos de diagnósticos recomendados y la revisión de los
tratamientos de acuerdo con las nuevas recomendaciones de consensos y paneles de expertos.
Hemos revisado y corregido todos los contenidos con el fin de mejorar su lectura intentando
mantener, al mismo tiempo, una extensión adecuada al breve tiempo de enseñanza de la materia de
Neurología en el ciclo de grado.
Algunos de los aportes a esta cuarta edición son, entre otros, la división del capítulo sobre
nervios craneales en dos secciones temáticas: neuroftalmología y neurootología, para tratar con
especificidad las funciones de los nervios craneales en cada caso. Otros capítulos tuvieron amplias
modificaciones, como el de epilepsia, enfermedades desmielinizantes y musculares. El capítulo de
coma y muerte encefálica fue actualizado con los nuevos criterios diagnósticos y la ley vigente.
En cuanto a los contenidos gráficos, hemos mejorado dibujos, tablas y algoritmos.
Reemplazamos numerosas imágenes por otras mejores y más claras, además de agregar muchas
nuevas, las que llegan a un total de 360.
La bibliografía fue actualizada sin perder la visión de accesibilidad y disponibilidad en
bibliotecas, sociedades, internet, etc.
En el capítulo de Adendas, los alumnos de posgrado y los clínicos generalistas encontrarán
valiosa información.
Otro aspecto destacado de esta cuarta edición es la versión electrónica, que contiene un
módulo de autoevaluación para el alumno con 400 preguntas. Esperamos que este material
complementario sea también de utilidad para los docentes, tanto para el armado de sus clases como
para la preparación de exámenes.
Dado el sinnúmero de actualizaciones para su búsqueda y lectura, queremos hacer una
especial mención para los integrantes del Departamento de Neurología del Instituto Roffo, doctoras
Alejandra Báez, Alejandra González Roffo; y a Cecilia Sánchez Retamar. A las licenciadas María
José Martini y Rosana Cardozo de la Biblioteca del Instituto Roffo. A la secretaria de la Sociedad
Neurológica Argentina, Cecilia Angarolla.
Queremos agradecer a los colaboradores de cada capítulo, la dedicación puesta en trasmitir
con claridad los conceptos, así como a quienes colaboraron desinteresadamente enviando imágenes
de sus archivos personales. Aprovechamos la ocasión de la publicación de esta nueva edición para
dar el merecido reconocimiento a quienes nos han formado profesionalmente en nuestra
especialidad.
A quienes nos han hecho llegar sus críticas y comentarios, con ellos nos han ayudado a
mejorar y a estimularnos para trabajar en esta nueva edición.
A Ediciones Journal por la confianza y apoyo sin reparos. Un recuerdo afectuoso a la familia
Márquez; sin ellos y Carlos, esta cuarta edición no sería una realidad.
A la paciencia, ayuda y consejos de nuestras familias y amigos, que estuvieron y están
presentes en esta obra desde la primera edición.
A nuestros pacientes, que nos enseñan cada día a ser mejores profesionales médicos y
personas.
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La tapa en color verde de esta cuarta edición da cuenta de la esperanza de que la obra
continúe por quienes tengan la responsabilidad, sabiduría y templanza necesaria para la tarea. Los
comentarios o críticas, siempre tan apreciados y bienvenidos, los recibiremos gustosos en
[email protected]
Los autores
Prólogo a la tercera edición

Nos complace ponernos nuevamente en contacto con nuestros lectores en esta tercera edición
del Manual de Neurología.
En esta oportunidad, hemos revisado los tratamientos de acuerdo con las últimas
recomendaciones de consensos y paneles de expertos; también añadimos algunos conceptos
bioéticos. Incorporamos nuevas imágenes y reemplazamos algunas por otras más claras, muchas
pertenecientes a archivos personales y enviadas desinteresadamente por sus poseedores. Además,
ampliamos el pliego en color y la cantidad de imágenes. La corrección general del texto estuvo
dirigida a mejorar su lectura, pero manteniendo la extensión de los capítulos para adecuarlos a los
tiempos de enseñanza de la materia.
Pusimos extrema dedicación a actualizar los contenidos de los capítulos y a mejorar los
cuadros y los gráficos.
En la actualización de la bibliografía tuvimos en cuenta su accesibilidad para que estuviera
disponible en bibliotecas, sociedades científicas, Internet, etcétera.
Como puede apreciarse, el libro ha sido mejorado en su formato y tipo de página, lo cual
facilita notablemente su lectura y la calidad de las imágenes, pero hemos procurado no encarecer el
costo para el lector. El color “bordó” de esta tercera edición hace honor a certa bonum certamen.
Dado el sinnúmero de actualizaciones que hubo que verificar, apreciamos la valiosa
colaboración de los integrantes de la División Neurología del Instituto Roffo: Alejandra Báez,
Mariana Báez, Jorge Igirio Gamero, José Tafur Canabal y Valeria Kuchkaryan, así como de Cecilia
Sánchez Retamar. También agradecemos el aporte de la Licenciada María José Martini, a cargo de la
Biblioteca del Instituto, y de la secretaria de la Sociedad Neurológica Argentina, Sra. Cecilia
Angarolla.
Queremos agradecer a todos aquellos que nos hicieron llegar sus comentarios y críticas, y que
nos estimularon a trabajar en esta obra. Seguimos esperando sus opiniones en
[email protected], donde siempre serán bienvenidos.
Hacemos extensivo nuestro agradecimiento al Sr. Carlos Márquez y al personal de
Alfaomega Grupo Editor Argentino S.A., quienes nos siguen apoyando sin reparos desde el
principio.
Por último, queremos expresar la más sincera gratitud a nuestras familias y amigos, que con
su paciencia, ayuda y consejos estuvieron y están siempre presentes.
Esperamos que nuestra dedicación como autores y coautores de cada capítulo se vea reflejada
en la calidad de los contenidos y en el reconocimiento de los lectores.
Hasta una próxima edición…
Los autores
1. Enfermedades de los nervios craneales
Sergio Carmona • María Clara Scorticati • Ignacio Casas Parera
Los lineamientos generales de la organización de Anosmia. Es la pérdida del sentido del olfato. En-
este capítulo consisten en la descripción de cuadros tre las causas de anosmia, las más frecuentes son las
clínicos, en algunos casos con el repaso anatómico afecciones inflamatorias nasales y sinusales (30%), las
necesario para la interpretación correcta de los distin- infecciones de las vías aéreas superiores (15%) y los
tos síndromes. El ordenamiento del interrogatorio y traumatismos encefalocraneales (TEC) (10%). Los
del examen neurológico impone que se siga la se- desplazamientos bruscos del encéfalo dentro del crá-
cuencia anatómica de los nervios craneales, ya que neo pueden producir la sección de los filetes del ner-
esto implica que compartan la patología no solo en el vio olfatorio por efecto de cizalla al nivel de la lámina
tronco encefálico, sino también en su trayecto intra- cribosa del etmoides. En caso de que haya rinorraquia,
craneal o extracraneal, constituyendo así gran parte de el 80% se acompañará de anosmia. La recuperación
los síndromes clásicos de la neurología. del olfato puede observarse a las 8-10 semanas del
TEC, aunque se describieron casos de recuperación
En esta edición, hemos decidido modificar este or- tardía hasta 5 años después del evento. La pérdida del
denamiento y agrupar bajo el título de Neurooftalmo- olfato en algunos pacientes puede ser definitiva. Otra
logía a los nervios craneales II, III, IV y VI, y bajo el causa son los tumores que afectan la vía olfatoria,
término Neurootología al VIII nervio con sus dos di- particularmente los meningiomas del surco olfatorio
visiones, la coclear destinada al sentido del oído y la que comprometen el bulbo y la cintilla olfatorios. En
vestibular destinada al sentido del equilibrio. ocasiones, estos tumores y otros del lóbulo frontal en
topografía frontobasal, se manifiestan con atrofia de la
papila ipsilateral a la lesión y edema de la papila con-
Nervio olfatorio (I nervio) tralateral, y eventualmente anosmia del lado de la
Existen diferentes enfermedades que pueden afec- atrofia óptica (síndrome de Foster Kennedy). En un
tar directamente el I nervio craneal o sus conexiones 40%-45% de los pacientes con alteraciones en la olfa-
centrales e implicará una alteración en la percepción ción, la causa no podrá ser identificada.
olfatoria. La pérdida parcial o completa del sentido Hiperosmia. Se observa en las crisis migrañosas y
del olfato puede ser causada por patología nasal, neu- en sujetos neuróticos.
roepitelial o central.
Disosmia/parosmia. Estos términos se refieren a
Para asegurar que existe un trastorno en la olfación la perversión del sentido de la olfación. La causa más
es fundamental usar, en la exploración de este nervio frecuente son las patologías nasales (p. ej., rinitis,
craneal, sustancias aromáticas puras (café, cáscaras de sinusitis); el olor producido por costras fétidas, tejido
frutas cítricas, etc.). Los pacientes con trastornos de la necrótico o secreciones purulentas en la nariz tiene
olfación pueden no detectar el olor a quemado o los características desagradables o cacosmia, en ocasiones
escapes de gas, con el peligro por falta de alerta que objetivable por quien realiza la semiología. Asimis-
esto implica. La anosmia unilateral suele pasar inad- mo, la disosmia/parosmia puede acompañar a la de-
vertida. Asimismo, los pacientes anósmicos refieren presión (habitualmente cacosmia), o ser signo de un
erróneamente que sufren una alteración en la percep- tumor intracraneal. Es interesante saber que también
ción del gusto (disgeusia) cuando lo que está afectado, existe la parosmia fisiológica, que sería aquella que
en realidad, es el sabor, ya que tanto el olfato como el nos hace interpretar los olores según nuestro estado de
gusto son necesarios para la percepción del sabor. ánimo; el hambre, la saciedad, el estado sexual, emba-
Hiposmia. Es la disminución de la agudeza olfato- razo, como así también el consumo de alcohol, etc.
ria y se observa en los primeros estadios de las enfer- pueden originar percepciones distintas de un mismo
medades de Parkinson y de Alzheimer, así como en la olor.
diabetes. Otras causas son la infección por el virus de Alucinaciones olfatorias. Son siempre de origen
la inmunodeficiencia humana (VIH), los trastornos central y son originadas por la persona, pero sin exis-
nutricionales con deficiencia de vitamina B1 y los tencia de moléculas olorosas en el cuerpo o en el am-
tratamientos quimioterápicos. biente. El paciente refiere sentir olores que nadie más
puede detectar (pantosmia) y casi siempre desagrada-
bles (cacosmia). Es frecuente que la causa sea una
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crisis epiléptica de inicio focal, consciente, no motora Ataques isquémicos transitorios (AIT) carotídeos
y de tipo sensorial (v. Capítulo 5, “Epilepsia”), con
origen en el lóbulo temporal. Sin embargo, raramente La PVMT puede ser la primera y única manifesta-
ésta se presente como una manifestación única y ca- ción de la estenosis carotídea ipsilateral, con disminu-
racterísticamente evolucione con alteración de la ción/ausencia del flujo distal en la arteria oftálmica y
consciencia y componente motor o automatismos (p. la consiguiente claudicación transitoria de la función
ej., movimientos masticatorios, chupeteo, etc.). Tam- visual de ese ojo. La conducta médica será la de una
bién suelen presentarse en enfermedades psiquiátricas emergencia neurológica en los pacientes que tienen
(p. ej., esquizofrenia). factores de riesgo vascular. El estudio inmediato de
elección es el eco-Doppler carotídeo; idealmente, y
Agnosia olfatoria. Es la imposibilidad de identifi- contando con transductores adecuados, se puede hacer
car y nombrar una fragancia percibida (conocida ante- análisis de flujo, y de resistencia y pulsatilidad de las
riormente). Es una característica del síndrome alcohó- arterias oftálmica, central de la retina y ciliares poste-
lico de Korsakoff. Pueden estar afectados el área me- riores. Si existe una obstrucción carotídea moderada o
dial del lóbulo temporal y núcleo dorsomedial del significativa o una placa inestable (o ABCD2 ≥ 4; v.
tálamo. ADENDA 2.9), la PVMT es un factor de decisión
para el tratamiento quirúrgico/endovascular (endarte-
Neurooftalmología rectomía/angioplastia - colocación de stent [stenting]).
Nervio óptico (II nervio) Migraña retiniana
Las distintas patologías de la vía óptica se descri- Es una causa extremadamente rara de PVMT. Son
ben a continuación, en un orden con criterio princi- ataques repetidos de alteración visual monocular, que
palmente sintomático, de acuerdo con las categorías incluyen escotomas (en ocasiones centelleantes) o
clínicas de presentación más frecuente. ceguera, asociados con migraña. Generalmente, son
pacientes jóvenes sin antecedentes de importancia y
• Grupo 1: principales formas clínicas que se mani- con historia de migraña; la PVMT tiene característi-
fiestan por disminución de la visión monocular o camente una duración de unos 15 min. Se han descrip-
binocular en forma transitoria/permanente o súbita/ to casos excepcionales de ceguera monocular perma-
progresiva. nente. Corresponden estudios complementarios apro-
• Grupo 2: síndromes topográficos frecuentes. piados para excluir otras causas de PVMT.
• Grupo 3: principales hallazgos en el fondo de ojo.
Pérdida visual binocular transitoria
Grupo 1 Ceguera cortical transitoria
Pérdida visual monocular transitoria (amau- La afección de la corteza occipital puede producir
rosis fugax) hemianopsia doble (ceguera cortical) transitoria. Se
describe en la enfermedad oclusiva vascular (p. ej.,
El término latino tradicional amaurosis fugax, usa-
síndrome del tope de la arteria basilar) y en los TEC,
do para describir la pérdida visual transitoria en un
con una duración de horas o días, en general con un
ojo, tiende a ser reemplazado por el más descriptivo y
excelente pronóstico en esta última. También puede
específico de pérdida visual monocular transitoria
observarse en el período posictal después de una crisis
(PVMT).
epiléptica, y como fenómeno deficitario en la migraña
Típicamente, los episodios duran segundos o minu- con aura.
tos; siguen un patrón estereotipado que puede ser la
Edema de papila
pérdida de la visión desde la periferia hacia el centro
del campo visual o desde los cuadrantes superiores Ya sea por el síndrome de pseudotumor cerebral
hacia los inferiores, con recuperación en un patrón (también conocido como “hipertensión intracraneal
inverso. En algunos casos, el oscurecimiento visual es idiopática”) o por lesión ocupante, el cuadro presenta
incompleto y el paciente refiere que ve a través de episodios muy breves en los que el paciente refiere
“humo o agua”. En cualquier caso, en la PVMT hay una claudicación muchas veces parcial “como si baja-
una recuperación completa de la visión pasado el epi- ra la tensión de la luz”. La conducta es tratar la causa
sodio. del edema de papila.
A continuación, se describen algunas de las etiolo- Neuropatía óptica anterior isquémica
gías de la PVMT, junto con otros diagnósticos dife-
renciales cuya característica clínica común es la dis- Es un infarto de la cabeza del nervio óptico por
minución de la visión. obstrucción de las arterias ciliares posteriores. Produ-
ce pérdida visual aguda, no dolorosa y generalmente De manera típica, el paciente refiere pérdida altitu-
sectorial del campo visual. El fondo de ojo muestra un dinal (superior o inferior) del campo visual monocular
edema pálido de papila, casi siempre con una o varias (Figura 1.1); la palidez del disco se observa en el sec-
hemorragias en “astilla” en los bordes y la clásica tor afectado, aunque esto no es una regla. La retino-
mancha color rojo cereza macular. fluoresceinografía muestra el área de infarto papilar.
Figura 1.1 Perimetría computarizada de un paciente portador de neuropatía óptica anterior isquémica izquierda,
que muestra el típico defecto altitudinal, en este caso superior, que compromete parcialmente el campo visual.
Etiología de la neuropatía óptica anterior isquémi- Neuritis óptica desmielinizante

ca
Se manifiesta por la pérdida visual, parcial o total,
No arterítica. Es el cuadro más frecuente en los habitualmente monocular que se produce en el tér-
pacientes de mediana edad o ancianos con factores de mino de minutos u horas, casi siempre en pacientes
riesgo vascular. La conducta es la prevención secun- jóvenes, acompañada de dolor retroocular u orbitario
daria, ya que la posibilidad de sufrir un infarto en el en el 90% de los casos, síntoma que empeora con los
ojo contralateral es alta durante el primer año, y en movimientos oculares. La recuperación es completa o
menor medida durante el segundo. casi completa en días a semanas.
Arterítica. El cuadro paradigmático es la arteritis Existen dos formas clínicas:
de células gigantes (antes arteritis de la temporal), y
constituye una emergencia neurológica. La pérdida • Retrobulbar: en este caso el fondo de ojo es nor-
visual es masiva y el edema pálido involucra toda la mal.
papila. En muchos casos, se involucran el ojo contra- • Papilítica: existe un edema congestivo de papila
lateral u otros nervios craneales (III, VI). Se asocia a con ingurgitación venosa y el compromiso visual
cefalea de características variables, pero debe prestár- suele ser mayor.
sele especial atención cuando es pericraneal y en
En ambos casos, hay dilatación pupilar y el reflejo
“casco”, en ocasiones acompañada de claudicación
fotomotor se halla alterado, aun cuando la pérdida
mandibular; presenta eritrosedimentación mayor de 50
visual no sea importante.
mm en la primera hora y proteína C reactiva aumenta-
da. Se debe comenzar de inmediato el tratamiento con El tratamiento consiste en la administración inme-
corticosteroides (v. Capítulo 11, “Cefaleas”; y Capítu- diata de metilprednisolona en altas dosis intravenosa
lo 21, “Emergencias en Neurología”). (1000 mg/día) o vía oral (1250 mg/día) por 3 días
consecutivos. La neuritis óptica desmielinizante es
En la ADENDA 1.1, se destacan las diferencias en-
uno de los episodios monosintomáticos que puede
tre las neuropatías ópticas anteriores isquémicas no
constituir un síndrome clínicamente aislado o ser par-
arterítica y arterítica.
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15
te de la evolución en un paciente con esclerosis múlti- La manifestación inicial es la pérdida visual progresi-
ple (EM) (v. Capítulo 6, “Enfermedades desmielini- va unilateral y con su aumento de tamaño se observará
zantes y dismielinizantes”). exoftalmos. Al comienzo, el fondo de ojo muestra una
sobreelevación no edematosa del disco. Es importante
Fenómeno de Uhthoff recordar que en el 70% de los casos la radiología sim-
En los pacientes con EM, cuando aumenta la tem- ple muestra agrandamiento del agujero óptico. La
peratura corporal, por ejemplo con un baño caliente o resonancia magnética con gadolinio (RM + Gd) es el
con el ejercicio, se puede observar (entre otros sínto- método por neuroimágenes de elección.
mas) una disminución en la calidad de la visión en Meningioma. Es un tumor benigno de la vaina del
uno o ambos ojos (si ambos fueron afectados por la nervio óptico; su crecimiento es lento, y a diferencia
enfermedad), conocido como fenómeno de Uhthoff. del glioma el exoftalmos se puede presentar antes que
La pérdida visual transitoria (o la aparición de otros la pérdida visual, aunque ambos, pérdida visual y
síntomas) se debe a la extrema sensibilidad de las fi- exoftalmos, suelen coexistir en el momento de la con-
bras desmielinizadas y al empeoramiento de la consulta.
ducción nerviosa ocasionado por el calor. No debe
interpretarse como un nuevo brote o recaída de la en- Síndrome quiasmático
fermedad. Este fenómeno no debe ser inducido.
La lesión del quiasma óptico produce un compro-
Otras neuropatías ópticas miso bilateral heterónimo del campo visual o hemi-
anopsia bitemporal (v. Capítulo 14 y Figura 14.7 c), y
Las siguientes evolucionan con pérdida visual, ge- una variante por lesión en la unión del nervio con el
neralmente bilateral, que progresa con lentitud en el quiasma óptico, antes conocido como “síndrome de
término de semanas o meses. El tratamiento se ade- rodilla anterior del quiasma”. La agudeza visual no
cuará a la etiología. suele comprometerse inicialmente, hasta que la pato-
Neuropatías tóxicas. Ambliopía tabaco- logía causante alcanza las fibras de la visión macular
alcohólica, alcohol metílico, talio, plomo; insecticidas y se observa alteración del reflejo fotomotor; se
organofosforados y clorados; antibióticos, cloranfeni- acompaña de midriasis por afección secundaria del III
col, sulfas y estreptomicina, y algunas toxinas ofídicas nervio craneal.
(cascabel). La primera causa de este síndrome es el adenoma
Neuropatías nutricionales. En estos casos, el dé- hipofisario, inicialmente intraselar, que sobrepasa el
ficit de vitamina B, principalmente B 1 (tiamina) y B 12 límite superior de la silla turca y comprime el quias-
(cobalamina), es la causa más frecuente, aislada o en ma. También están los periselares, como el craneofa-
asociación con alcoholismo crónico o agudo, o agra- ringioma (supraselar), los meningiomas y los aneu-
vada por él. La afección visual puede mejorar con el rismas (paraselares).
aporte vitamínico parenteral. Otras etiologías de este síndrome son la secuela
Neuropatías infecciosas. Deben considerarse la postraumática, y más rara vez la patología vascular
toxoplasmosis, los cuadros virales y las infecciones de isquémica.
los senos vecinos a la órbita. La sífilis debe excluirse Diagnóstico
siempre; el tratamiento con penicilina detiene, y en
algunos casos, mejora la pérdida visual. • Campimetría.
• La radiografía convencional en incidencia de perfil
Neuropatías infiltrativas. Linfomas, leucemias y
puede evidenciar:
sarcoidosis.
o Aumento del diámetro selar anteroposterior.
o Imagen de doble fondo selar.
o “Abalonamiento” de la silla turca.
Grupo 2 o Erosión de las clinoides, especialmente las pos-
teriores y/o erosión del dorso selar.
Tumores del nervio óptico intraorbitario • La RM + Gd es el estudio de elección para esta
Por su frecuencia, deben considerarse los siguientes. región.
Glioma (astrocitoma) del nervio óptico. Casi Un adenoma hipofisario de crecimiento rápido y
siempre de bajo grado y de curso indolente, se obser- que sobrepase su provisión sanguínea puede presentar
va en los niños, a menudo asociado con neurofibro- un infarto hemorrágico intratumoral súbito, cuadro
matosis de tipo 2; en algunos casos, se presenta en la conocido como apoplejía hipofisaria. Se presenta con
vida adulta con un carácter agresivo (glioblastoma). una cefalea brusca e intensa, oftalmoplejía, disminu-
ción brusca de la visión —en ocasiones con amaurosis central en un ojo y defecto campimétrico temporal
completa—, estupor y coma, y eventualmente, con superior en el contralateral (antes "síndrome de la
signos de hemorragia subaracnoidea. Deben efectuar- rodilla anterior del quiasma").
se neuroimágenes, balance hidroelectrolítico e inicio
inmediato de hidrocortisona 100 mg c/8 h durante 2 A excepción de los adenomas lactotropos (prolac-
días y luego un descenso gradual; en el caso de un tinomas), que responden al tratamiento médico con
hematoma de gran volumen y compresión de estructu- agonistas dopaminérgicos (cabergolina, bromocripti-
ras vecinas, considerar la opción neuroquirúrgica por na, etc.), el tratamiento de los tumores hipofisarios
vía transesfenoidal. Es similar en su expresión clínica puede ser quirúrgico, hormonal o radiante.
a la necrosis isquémica de la hipófisis durante el parto Entre las causas del síndrome quiasmático tam-
o posparto, que deja como secuela el síndrome de bién debe considerarse la silla turca vacía (Figura 1.2
Sheehan (panhipopituitarismo). a-b). Se produce por un quiste aracnoideo o aracnoi-
Los otros tumores productores de síndrome docele intraselar y se debe a una incompetencia del
quiasmático que siguen en frecuencia son los menin- diafragma selar; también por cambios posquirúrgicos,
giomas del yugo (jugum) esfenoidal/tubérculo selar, irradiación o posterior a la reducción farmacológica
clinoideos, canal óptico y ala menor del esfenoides. del volumen de un adenoma lactotropo. Recordar que
Los meningiomas del tercio interno del ala menor del el síndrome de silla turca vacía también puede estar
esfenoides pueden manifestarse con atrofia de papila asociado al síndrome de pseudotumor cerebral. Sin
ipsilateral a la lesión y edema de papila contralateral embargo, el síndrome de silla turca vacía suele ser un
(síndrome de Foster Kennedy). Por su crecimiento hallazgo neurorradiológico. Las complicaciones com-
lento, puede pasar mucho tiempo antes de que el pa- prenden el compromiso campimétrico por tracción del
ciente consulte a causa de los síntomas visuales. En quiasma hacia abajo sin insuficiencia hipofisaria o con
ocasiones, se observa disminución de la agudeza vi- esta, y la erosión del piso selar con fístula de líquido
sual unilateral y el campo visual muestra un escotoma cefalorraquídeo (LCR); en estos casos, la corrección
es quirúrgica.
igura 1.2 a Resonancia magnética (sagital secuencia T2). Hiperintensidad intraselar (aracnoidocele) con au-
mento de los diámetros selares, tallo hipofisario (flecha) y quiasma (punta de flecha) traccionado hacia abajo. b
Resonancia magnética (axial secuencia T2) que muestra hiperintensidad intraselar (aracnoidocele) y tallo hipo-
fisario (flecha). Dx: silla turca vacía.
Grupo 3 La tríada clásica de hipertensión intracraneal: cefa-

lea, vómitos y edema de papila bilateral, exige una
Edema de papila investigación inmediata con neuroimágenes; si los
síntomas fuesen de instalación lenta y progresiva de-
El edema de papila, que inicialmente cursa sin pér-
berá descartarse un tumor intracraneal, pero, en algu-
dida de la agudeza visual, no debe confundirse con la
nos pacientes, las neuroimágenes serán normales, lo
papilitis (edema asociado con pérdida visual), aunque
cual debe llevar a la sospecha del síndrome de pseu-
ambas pueden progresar a la atrofia óptica, potencial
dotumor cerebral. Este último síndrome se caracteriza
consecuencia final de toda afección del nervio óptico.
por edema de papila bilateral (puede ser asimétrico),
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17
diplopía (habitualmente VI nervio), con neuroimáge- axonal, como en la EM. Es una técnica diagnóstica, de
nes normales, y en la punción lumbar, se observa pre- control y seguimiento, que carece de efectos secunda-
sión de apertura aumentada sin alteraciones licuorales. rios.
Se presenta con mayor frecuencia en las mujeres obe-
sas en edad fértil.
En la ADENDA 1.2 se describen las etiologías Nervio motor ocular común (III nervio)
vinculadas al pseudotumor cerebral. Las dos compli-
caciones de este síndrome son la pérdida visual y la Su compromiso se manifiesta por ptosis palpebral
parálisis unilateral o bilateral del VI, por compresión (parálisis del elevador del párpado) y oftalmoplejía
de este nervio craneal contra el peñasco (falso signo (por parálisis del recto inferior, recto interno y oblicuo
localizador) (v. Capítulo 11, “Cefaleas”). inferior), con desviación del globo ocular hacia afuera
por predominio del recto externo y descenso leve por
Atrofia de papila acción del oblicuo mayor; la afección pupilar para-
simpática puede estar ausente o presente.
Es la palidez del disco acompañada de pérdida vi-
sual. Obviamente, puede ser el resultado final de to- Oftalmoplejía sin compromiso pupilar
dos los cuadros descriptos, pero en algunas situacio-
La causa más frecuente es la isquemia secundaria a
nes el paciente presenta primariamente atrofia de pa-
diabetes mellitus, hipertensión arterial o arteriosclero-
pila.
sis. Rara vez se debe a arteritis de células gigantes. La
Atrofia óptica dominante (de Kjer) parálisis oculomotora suele asociarse con dolor orbita-
rio (sobre todo en los pacientes diabéticos), que puede
Es la forma más común de atrofia óptica heredita- precederla en horas o días. Solo en el 10%-20% de los
ria, con una incidencia de 1 : 50 000 (Países Bjaos 1 : pacientes con parálisis de origen isquémico hay com-
12 000). Comienza en forma insidiosa a los 4 a 6 años promiso pupilar incompleto (midriasis leve o reflejo
de edad, pero puede ser subclínica hasta la vida adul- fotomotor más lento).
ta. El hallazgo histopatológico es la degeneración
primaria de las células ganglionares de la retina, pre- Existen formas congénitas, suele ser unilateral y en
ferentemente de las fibras papilomaculares, lo que da general la afectación es completa.
lugar a escotomas central y centrocecal. La agudeza
Oftalmoplejía con compromiso pupilar
visual puede variar desde un compromiso mínimo
hasta la ceguera. Los aneurismas intracraneales localizados en la
unión de las arterias carótida interna y comunicante
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
posterior y en la arteria basilar son la causa más co-
Es una entidad asociada con mutaciones del ADN mún. La combinación de lesiones en la vía motora con
mitocondrial, razón por la cual se transmite por vía el III nervio o el núcleo rojo constituye algunos de los
materna y en el 80% de los casos la padecen los varo- síndromes alternos (Cuadro 1.1).
nes. Si bien suele comenzar entre los 15 y los 35 años,
En su trayecto por el seno cavernoso, el III nervio,
puede hacerlo a cualquier edad. El síntoma inicial es
antes de su división, puede ser afectado por aneuris-
la visión borrosa en un ojo, que progresa a la pérdida
mas o tumores, pero el respeto de la pupila es más
aguda o subaguda de la agudeza visual, con afección
común en esta localización porque las fibras parasim-
de la visión en el segundo ojo semanas o meses des-
páticas, por su ubicación troncular superoexterna, se
pués. En el estado agudo hay microangiopatía peripa-
lesionan con menor frecuencia. También, en esta re-
pilar y edema de papila. El pronóstico visual es malo.
gión se observa la afección combinada del IV, V y VI
En La ADENDA 1.3, se resumen las características nervios craneales (Figura 1.3 a-d) y parálisis oculo-
clínicas de las neuropatías ópticas. simpática (síndrome de Claude Bernard-Horner) (v.
Figura 1.5).
Un avance en estudios complementarios en oftal-
mología ha sido la tomografía de coherencia óptica La hernia del uncus temporal produce compresión
(OCT, por sus siglas en inglés). La OCT es una técni- del III nervio y midriasis precoz.
ca no invasiva que permite una visualización y medi-
También el III nervio se compromete en forma
ción, con una resolución de micrones, de la cabeza del
conjunta con el VI, IV y V1 en el síndrome de la hen-
nervio óptico y del espesor de la capa de fibras retina-
didura esfenoidal (p. ej., meningioma del ala menor
les en las regiones peripapilares y maculares. Esta
del esfenoides, Paget, trauma). Otras causas que pue-
cuantificación es muy importante en las neuropatías
den afectar el III nervio son las meningitis infecciosas
ópticas y en lesiones neurológicas donde hay pérdida
y las metástasis leptomeníngeas.
La antes denominada migraña oftalmopléjica hoy cede el dolor, pero puede presentarse en cualquier
se considera una neuralgia que involucra el III nervio momento de la fase dolorosa. La recuperación se
y, más rara vez, los nervios IV y VI; la RM en se- completa dentro del mes y muy pocos pacientes pre-
cuencia T2 muestra hiperintensidad del nervio o los sentan una paresia definitiva. Puede aplicarse un tra-
nervios craneales afectados. Es una entidad infrecuen- tamiento breve con corticosteroides.
te y se inicia con una parálisis del III nervio cuando
Figura 1.3 a Tomografía computarizada con contraste (reconstrucción coronal). Masa paraselar derecha espon-
táneamente hiperdensa que se refuerza con el contraste en forma heterogénea. b Paciente que mira hacia ade-
lante con ptosis palpebral derecha. c-d Mirando hacia la izquierda y la derecha, respectivamente. Dx: aneurisma
carotídeo gigante en el seno cavernoso derecho.
Cuadro 1.1 Síndromes alternos más frecuentes (tronco encefálico)
Nombre Ubicación Nervios craneales Síntomas Etiologías
del síndro- afectados
me
Wallenberg Bulbo V (núcleo descen- Hipoestesia termoalgésica Isquemia por oclu-
dente), IX, X, XI, y facial, síndrome de Horner y sión selectiva de la arte-
Claude Bernard- ataxia ipsilaterales. Disfonía ria vertebral o cerebelosa
Horner y disfagia. Hipoestesia ter- posteroinferior.
moalgésica braquiocrural
contralateral.
Millard- Protuberancia VII (y frecuente- PFP ipsilateral y parálisis Oclusión de arterias me-
Gubler mente VI) conjugada de la mirada (mira diana y paramediana
hacia el hemicuerpo parético) pontinas.
y hemiparesia braquiocrural
contralateral.
Weber Mesencéfalo III Parálisis oculomotora y he- Isquemia, neoplasia y
miparesia contralateral. aneurisma
PFP: parálisis facial periférica. rresonancia (angioRM). Si la parálisis se acompaña de

midriasis, debe efectuarse angioTC (Figura 1.4 a-b) o
Conducta en la parálisis aislada del III nervio angioRM para descartar la presencia de un aneurisma,
En los pacientes con parálisis del III nervio, se aunque la angiografía por cateterismo puede ser útil
efectúan estudios neurorradiológicos, como la tomo- para descartar aneurismas menores o iguales a 5 mm.
grafía computarizada (TC) multicorte con angiotomo- En el Cuadro 1.2 se detallan otras alteraciones pupila-
grafía computarizada (angioTC) o la RM con angio- res.
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Nervio troclear o patético (IV nervio) adulta, cuadro denominado “IV nervio descompensa-
do”, y se manifieste con diplopía episódica.
La afección de este nervio craneal es la causa más
común de estrabismo vertical adquirido en la pobla- Nervio motor ocular externo o abdu-
ción general. En el examen, se observa imposibilidad cens (VI nervio)
de descender el ojo aducido y tendencia a la aducción
del ojo afectado en la mirada al frente. El paciente El núcleo del abducens contiene dos grupos neuro-
tiene dificultad para bajar escaleras, ya que para ello nales: motoneuronas abducens, que inervan el múscu-
necesita descender el ojo aducido. Las etiologías que lo recto lateral ipsilateral, y neuronas internucleares,
comprometen este nervio, en orden de frecuencia, son: que por vía del fascículo longitudinal medio (también
traumatismos, enfermedad de pequeños vasos (hiper- denominado “posterior”) hacen sinapsis con las moto-
tensión arterial, diabetes, arteriosclerosis), tumores, neuronas del recto interno contralateral.
hidrocefalia, procedimientos quirúrgicos y herpes
La parálisis del VI nervio es la más común de las
zóster oftálmico.
parálisis oculomotoras y origina una diplopía horizon-
En la parálisis congénita del IV nervio, por afec- tal, la cual es mayor cuando los objetos se localizan
ción del oblicuo superior asociada con hiperfunción lejos y lateralmente hacia el lado de la lesión. El ojo
del oblicuo inferior, los pacientes presentan seudotor- presenta un estrabismo convergente por predominio
tícolis o desviación cefálica compensadora desde los del recto interno e impedimento de la abducción.
primeros años de vida.
A continuación, repasaremos su afección, tanto en
No es infrecuente que una paresia del IV nervio el tronco encefálico como su recorrido intracraneal, y
subclínica o asintomática se descompense en la edad luego las consideraciones generales.
Figura 1.4 a Angiotomografía con contraste, reconstrucción axial. Se observa circuito arterial anterior: arterias
carótidas interna (ACI) supraclinoidea, cerebrales medias (ACM), complejo arterias cerebrales anteriores
(ACA) y comunicante anterior (flecha larga); circuito arterial posterior: arterias cerebrales posteriores (ACP) y
tope de la arterial basilar (flecha corta). b Reconstrucción coronal. Las flechas indican arterias cerebrales ante-
riores (ACA) y comunicante anterior. (Gentileza Dr. Ernesto Chiossi).
Cuadro 1.2 Alteraciones pupilares más frecuente
Pupila Examen físico Etiologías
• Miosis generalmente bilateral, pupilas discóricas. • Sífilis (90%), diabetes, encefalitis,
Argyll-
Robertson • Fotomotor (–). etc.
• Acomodación/convergencia (+).
• Levemente midriática, generalmente unilateral. • Hallazgo casual durante el examen
Tónica de (frecuente en pacientes con ojos
Adie • Fotomotor y acomodación con respuesta (+) muy
lenta. claros), y sífilis.
• Lesiones de tronco cerebral, patolo-

Claude Ber- • Miosis, ptosis parcial o disminución de la hendidu- gía carotídea del seno cavernoso,
nard-Horner ra palpebral, enoftalmía, anhidrosis facial (por ganglio estrellado (Pancoast-
compromiso simpático) (Figura 1.5). Tobías), etc.
Figura 1.5 Síndrome de Claude Bernard-Horner izquierdo.
Lesión del VI nervio intraaxial níngeo (linfomas y carcinomas) pueden afectar este
nervio en su trayecto intracraneal.
Lesión del núcleo abducens
El VI nervio, en su ascenso por el clivus, puede
Esta lesión produce una parálisis ipsilateral de la verse afectado por cordomas o meningiomas, en gene-
mirada conjugada, en ocasiones asociada con parálisis ral en forma bilateral. Los procesos neoplásicos del
del nervio facial ipsilateral. Entre las causas se men- techo nasofaríngeo (cavum) con extensión a la base de
cionan la isquemia, infiltración tumoral, inflamación y cráneo pueden comprometer el VI nervio en forma
compresión (angiomas cavernosos). unilateral o bilateral (Figura 1.6 a-c), así como el sín-
drome de hipertensión intracraneal de cualquier etio-
Cuando la lesión es más extensa, puede afectarse la
logía.
porción ventral de la protuberancia y los tractos pira-
midales, con lo que se produce el síndrome de Foville La dolicoectasia (también conocido como aneuris-
inferior, que consiste en parálisis de la mirada conju- ma fusiforme) de la arteria basilar puede afectar el VI
gada ipsilateral y hemiparesia contralateral. nervio.
El síndrome de Möebius es un trastorno congénito Debido a su largo trayecto intracraneal y las múlti-
con estrabismo convergente y diplejía facial asociado ples causas que pueden afectar el VI nervio, su com-
con deformidades esqueléticas (p. ej., sindactilia). La promiso constituye un signo inespecífico en cuanto a
causa es la agenesia de los núcleos abducens y facial. su valor localizador.
Lesión del VI nervio en su trayecto extraaxial Se observaron parálisis bilaterales del motor ocular
externo como complicación de la punción lumbar o
Lesión en su trayecto por el espacio subarac- posterior a estudios mielorradiculares con contraste
noideo (actualmente en desuso).
Los procesos infecciosos (viral, bacteriano), infla-
matorios (meningitis, sarcoidosis) y metastásico me-
Figura 1.6 a Resonancia magnética (sagital secuencia

T1+ Gd). Masa en el techo nasofaríngeo (estrella). b
RM (sagital secuencia T1 + Gd). Control 10 meses
después; obsérvese el aumento significativo del tumor
(estrella). c Parálisis de motor ocular externo bilateral,
más evidente a izquierda; anisocoria incipiente. Dx:
carcinoma de techo nasofaríngeo.
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21
Lesión en su trayecto por el hueso petroso Las enfermedades que simulan parálisis del VI
nervio son los siguientes:
Debido a su contacto con la parte superior y el vér-
tice de la pirámide petrosa, esta porción del recorrido • Hipertiroidismo.
del VI nervio es susceptible de ser afectada en los • Miastenia grave.
traumatismos (fractura de la punta del peñasco) o en • Síndrome de Duane (tipo I)*.
infecciones secundarias a procesos mastoideos u otitis • Espasmo de convergencia.
media. • Esotropía congénita.
El síndrome de Gradenigo (vértice del peñasco) • Fractura de la pared medial orbitaria con miopatía
consiste en parálisis del VI nervio y dolor e hipoeste- restrictiva.
sia facial con predominio V 1 . Este síndrome se obser- * Trastorno congénito caracterizado por alteración de
va principalmente por infecciones (otitis) e infiltra- la abducción (por desarrollo anormal de las motoneu-
ciones neoplásicas (carcinoma nasofaríngeo o del te- ronas del VI nervio) y estrechamiento de la apertura
cho nasofaríngeo). En ocasiones, se afectan también palpebral con retracción del globo ocular durante la
los nervios VIII y VII. aducción (inervación aberrante).
En los casos de fractura del hueso petroso o peñas- Parálisis combinadas de los nervios III, IV y VI
co, pueden resultar afectados los nervios craneales V,
VI, VII y VIII, asociados con hemotímpano, otorragia Además de los síndromes del seno cavernoso y de
u otorraquia. la hendidura esfenoidal ya descriptos, puede mencio-
narse el síndrome de Tolosa-Hunt. Se trata de un gra-
Lesión en su trayecto por el seno cavernoso nuloma o pseudotumor inflamatorio, de ubicación
retroocular intraorbitaria o en el seno cavernoso. Esta
En esta topografía, es válido lo enumerado para los
oftalmoplejía dolorosa, con afección de múltiples ner-
otros nervios que comparten el trayecto.
vios oculomotores, presenta hallazgos positivos en la
Lesión unilateral del VI nervio RM + Gd y respuesta favorable al tratamiento corti-
costeroideo.
Es de etiología variable y se presenta en todas las
edades, pero particularmente en la infancia. En los En caso de oftalmoplejías bilaterales, deberán des-
niños o los pacientes jóvenes, se ve con frecuencia cartarse enfermedades neurológicas, como miastenia
como un síndrome posviral o posvacunal (varicela), y grave, encefalopatía de Wernicke, botulismo y sín-
más rara vez por neoplasias. En los adultos, la mono- drome de Miller-Fisher.
neuritis isquémica asociada con hipertensión arterial,
Algunas alteraciones de los movimientos conjuga-
diabetes o enfermedad cardíaca es la causa más fre-
dos de los ojos se resumen en el Cuadro 1.3.
cuente. Como se mencionó más arriba, debe descar-
tarse la presencia de aneurismas, tumores (meningio-
mas), metástasis y carcinomas nasofaríngeos; los
exámenes complementarios incluyen RM y TC, que
deben orientarse especialmente a explorar la base del
cráneo.
Existen parálisis transitorias y recurrentes conside-
radas “benignas”, de etiología indeterminada, de ob-
servación en adultos y niños, que se resuelven espon-
táneamente en el transcurso de 2 a 4 meses.
Alrededor del 25% de los pacientes con parálisis
aislada del VI nervio permanecen sin diagnóstico etio-
lógico, por lo que se presume que se trata de una pará-
lisis idiopática del nervio craneal; la impresión clínica
es que, en la mayoría de los pacientes mayores de 40
años, la causa es el infarto del nervio, especialmente si
padecen diabetes o hipertensión arterial. Entre los 3 y
los 6 meses se observa una recuperación funcional
completa.
Cuadro 1.3 Trastornos de los movimientos conjugados de los ojos
Topografía lesio-
Denominación Hallazgos físicos Etiologías
nal
Parálisis de la mirada Frontal. Mira a la lesión.
Vascular y tumoral.
conjugada lateral Pontina. Mira la parálisis.
Parálisis de la mirada Mesencéfalo ros- Ojos descendidos, convergen- Lesiones vasculares talámicas
vertical (síndrome de tral (comisura cia y miosis, e imposibilidad (hemorragias), parálisis supra-
Parinaud) posterior). de la elevación de la mirada. nuclear progresiva, tumores.
Nistagmo en el ojo que abdu-
Oftalmoplejía internu- Fascículo longitu- ce, mientras que el otro ojo no
Desmielinizante, vascular.
clear (Figura 1.7) dinal medial. aduce y permanece en línea
media.
Figura 1.7 Oftalmoplejía internuclear. Dx: esclerosis múltiple.
Nervio trigémino (V nervio) Cabe recordar que el compromiso sensitivo del tri-
gémino puede ser periférico y sigue la distribución de
El trigémino es un nervio motor y sensitivo que alguna de las tres ramas (oftálmica [V 1 ], maxilar su-
tiene bajo su control los músculos de la masticación y perior [V 2 ] o inferior [V 3 ]); o central, por afección del
recoge la sensibilidad de la cara, el cuero cabelludo tronco encefálico o de la médula cervical alta. En el
hasta el vértex, las conjuntivas y la córnea, la mucosa tipo central, la alteración sensitiva sigue una distribu-
nasal, el velo del paladar, los dos tercios anteriores de ción en “catáfilas de cebolla”; en las lesiones intra-
la lengua y los dientes. Se lleva a cabo el examen sen- pontinas el área sensitiva afectada rodea la boca, sigue
sitivo y motor, en el que se exploran los reflejos cor- aproximadamente el surco nasogeniano y se extiende
neales y maseterino; en caso de parálisis pterigoidea, a la región perioral del maxilar inferior (esto lo distin-
cuando el paciente abre la boca la mandíbula se desvía gue de las lesiones de la segunda rama); esta distribu-
hacia el lado afectado (Figura 1.8). ción de hipoestesia/anestesia es, sucesivamente, más
alejada en el compromiso bulbar y cervical. En la le-
El compromiso motor se manifiesta por paresia y
sión bulbar dorsolateral del tronco cerebral (síndrome
atrofia de los músculos de la masticación, bilateral-
de Wallenberg), el signo central de observación más
mente en las enfermedades de la motoneurona (p. ej.,
frecuente es la hemianestesia ipsilateral por compro-
esclerosis lateral amiotrófica [ELA]) y musculares (p.
miso del núcleo descendente del V nervio.
ej., distrofia de Steinert).
Figura 1.8 Desviación mandibular hacia la derecha

por afección V 3 derecha.
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23
El compromiso de V1 se menciona junto con los * SUNCT: Short-Lasting Unilateral Neuralgiform
oculomotores. La afección de V2 y V3 se observa en Headache Attacks with Conjunctival Injection and
lesiones expansivas o infiltrativas de la fosa me- Tearing.
dia/base del cráneo.
* SUNA: Short-lasting Unilateral Neuralgiform
Neuralgia del trigémino Headache with Cranial Autonomic Aymptoms.
La patología más frecuente de este nervio craneal
es la neuralgia del trigémino (NT), y se caracteriza Nervio facial (VII nervio)
por un dolor facial unilateral, de carácter paroxístico,
con distribución en el territorio del nervio trigémino El nervio facial inerva la musculatura de la mími-
en la cara o intrabucal (la remoción innecesaria de ca. Desde el punto de vista anatomofuncional se dis-
piezas dentales llega al 50% de los pacientes con NT). tinguen un facial superior o temporofacial y otro infe-
El paroxismo doloroso aparece espontáneamente o es rior o cervicofacial. La inervación supranuclear del
desencadenado por estímulos o movimientos inocuos núcleo del nervio facial es bilateral para los músculos
en zonas “gatillo” (p. ej., maquillarse, afeitarse, sonar- temporofaciales y solo contralateral para los músculos
se la nariz, hasta la brisa suave, etc.), y que provoca cervicofaciales. Este es un dato fundamental para po-
una contracción facial por el intenso dolor denomina- der diferenciar las parálisis faciales periféricas (PFP),
do “tic doloroso”. Si las neuroimágenes confirman en las cuales siempre están afectadas tanto la porción
una causa, según la lesión o enfermedad, será una NT superior como inferior de la hemicara ipsilateral a la
clásica o secundaria. Si se observa un cruce o compre- lesión, de las centrales, en las que —aun en los casos
sión neurovascular con desplazamiento del V nervio o más graves— siempre están preservados los movi-
cambios morfológicos de la raíz trigeminal será clási- mientos de la hemicara superior (párpados y frente)
ca, y esta es la causa más frecuente de la NT. Se de- contralateral a la lesión, aunque no es infrecuente ob-
nominará NT secundaria (10%-15% de los casos) servar lagoftalmos leve. En el Cuadro 1.4 se describen
cuando existe evidencia de otra enfermedad (p. ej., las diferencias clínicas entre una lesión supranuclear y
tumores del ángulo pontocerebeloso —schwannoma y otra nuclear/troncular del nervio facial. Es importante
meningioma—, EM, etc.). En caso de no demostrarse recordar que el VII nervio contribuye al cierre volun-
causa alguna será una NT idiopática (11%). En gene- tario del ojo, pero no a la apertura, y si existe ptosis
ral, en la NT clásica no se detectan alteraciones sensi- será el III nervio el involucrado. El VII nervio, ade-
tivas; si así fuese, pensar en una NT secundaria más, lleva en su tronco fibras para la secreción lagri-
(ADENDA 1.4). mal y salival, la sensibilidad gustativa de los dos ter-
cios anteriores de la lengua, el músculo del estribo, y
Un 90% de los pacientes con NT responden a la sensibilidad para el conducto auditivo externo, pabe-
carbamazepina y la oxcarbazepina —bloqueantes de llón auricular, mastoides y mucosa del paladar blando.
los canales de Na—; recientemente, la eslicarbazepina Como estas ramas se separan del tronco nervioso en
en dosis única diaria de 400 mg hasta 1600 mg mostró distintos puntos de su trayecto, es posible hacer un
ser útil. Recordar que hasta un 63% de los pacientes topodiagnóstico relativamente preciso de la lesión del
tendrá períodos de remisión completa, que podrán VII nervio dentro del acueducto de Falopio en el hue-
durar entre semanas y años. La descompresión micro- so temporal, aunque en la práctica estos datos no son
vascular requiere cirugía mayor, pero es la única inde gran utilidad.
tervención causal de la neuralgia del trigémino y ofre-
ce un alivio del dolor más duradero. La lesión del
ganglio de Gasser percutánea y el gamma-knife son
eficaces en el tratamiento de la neuralgia del trigé-
mino, y pueden repetirse en caso de recaída.
Los diagnósticos diferenciales del dolor en territo-
rio del V nervio son la neuralgia posherpética, la neu-
ropatía dolorosa del trigémino (p. ej., enfermedades
del tejido conectivo), traumáticas (trauma facial, pro-
cedimientos odontológicos y cirugías maxilofaciales),
SUNCT/SUNA*, y tic doloroso en la cefalea acumi-
nada, entre otros.
Mayor información sobre esta neuralgia se describe
en el Capítulo 11, “Cefaleas”.
Cuadro 1.4 Algunas diferencias clínicas entre la parálisis facial central y periférica
Parálisis supranuclear (central) Parálisis nuclear/troncular (periférica)

Músculos temporofaciales respeta-
Todos los músculos de la hemicara están afectados
dos
Cierre palpebral respetado Cierre palpebral afectado
Lagoftalmos (puede observarse) Lagoftalmos siempre presente
Epífora (–) Epífora (+)
Signo de Bell (–) Signo de Bell (+)
Signo de Negro (–) Signo de Negro (+)
Surco nasogeniano borrado Surco nasogeniano borrado
Corrección de la paresia con la “risa
No hay variación en la asimetría facial con la “risa emocional”
emocional”
No existen alteraciones auditivas o Puede presentar hiperacusia y disgeusia (de acuerdo con el sitio ana-
gustativa tómico afectado del VII nervio)
Cabe señalar y tener muy presente que la gran ma- Parálisis facial periférica estacional, viral, a frigore
yoría de las personas tienen su rostro asimétrico. Una o de Bell
fotografía anterior ayudará a aclarar los hallazgos del
examen. Esta parálisis, conocida con diferentes epónimos,
se presenta de manera predominante en la población
La PFP unilateral más frecuente es la de Bell adulta sin distinción de sexo, aunque en el grupo eta-
(aproximadamente el 70%). Le siguen en frecuencia rio menor de 20 años es más frecuente en mujeres,
las provocadas por el VIH, las infecciones y las frac- asimismo, en la población diabética y en embaraza-
turas del peñasco/mastoides, la mononucleosis, el das, en estas últimas especialmente durante el tercer
herpes zóster (síndrome de Ramsay-Hunt, caracteri- trimestre. Se caracteriza por dolor auricu-
zado por la presencia de vesículas herpéticas en el lar/periauricular (no siempre presente) unas horas
conducto auditivo externo asociado con la PFP; v. antes o el día anterior al inicio de la parálisis y que
Figura 15.3 a-b y Capítulo 15, “Infecciones del siste- persiste algunos días después a la instalación de ésta.
ma nervioso”), la EM y el uso de fórceps; en el sín- Típicamente, no tiene alteraciones sensitivas (hi-
drome de Guillain-Barré la PFP es habitualmente bila- po/anestesia de la cara). La PFP no siempre es com-
teral. pleta; afecta en más o en menos determinados grupos
musculares temporofaciales y cervicofaciales, y se
Existen causas que afectan el VII nervio periférico, instala en horas o progresa en las 24-72 h de iniciado
pero que, en general, son comunes al VIII nervio, y el cuadro. La escala de clasificación House-
por extensión a los nervios V y IX, por su ubicación Brackmann es útil para evaluar la función dinámica
próxima al sector topográfico intracraneal conocido del nervio facial (ADENDA 1.5). La PFP puede
como ángulo pontocerebeloso (extraaxial). Entre ellas acompañarse de disgeusia o hiperacusia. El 90% de
están el neurinoma o schwannoma del VIII nervio, el los pacientes se recuperan satisfactoriamente al cabo
meningioma, el colesteatoma, el hemangioblastoma, de 4-8 semanas, un 5% lo hace en forma incompleta
la dolicoectasia de la arteria basilar y las metástasis con secuelas de grado variable (sincinesias y paresia),
leptomeníngeas carcinomatosa o linfomatosa. A su y el 5% restante queda con secuela motora grave. La
vez, los neurinomas de los nervios V y VII pueden recuperación del gusto precede a la recuperación mo-
producir síntomas similares al neurinoma del VIII tora y si cualquiera de ellos se produce dentro de la
nervio. En las lesiones periféricas del VII nervio, primera semana es un signo de buen pronóstico.
siempre debe inspeccionarse la región parotídea. Otras
causas son las patologías intraaxiales, como el glioma La causa más frecuente de esta PFP unilateral es
difuso de la línea media de ubicación protuberancial. una reactivación de los virus herpes simple de tipo I o
varicela zóster. La inflamación y el edema condicio-
La parálisis del VII nervio supranuclear o central nan la lesión del nervio facial dentro del acueducto de
se observa en la enfermedad cerebrovascular y los Falopio (neuropraxia o axonotmesis). Por esta razón,
tumores supratentoriales contralaterales, del tercio el tratamiento debe contemplar lo antes posible la
superior del tronco cerebral, etc. administración de corticosteroides (dexametasona 8-
10 mg o meprednisona 1 mg/kg/día vía oral por 5 días
consecutivos, y luego, otros 5 días descenso hasta
suspender), idealmente dentro de las 24 h de comen-
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zado el cuadro de PFP. Puede administrarse, pero rente del nervio facial por la arteria cerebelosa ante-
siempre combinado con los corticosteroides, aciclovir roinferior o una dolicoectasia vertebrobasilar (Figura
400 mg c/6 h o valaciclovir 1 g c/12 h, durante 7 días. 1.9). Con el tiempo, puede aparecer paresia facial, en
En el síndrome de Ramsay-Hunt se recomienda, general de los músculos faciales inferiores. También
siempre combinado con los corticosteroides, la admi- es frecuente como complicación tardía de una PFP.
nistración simultánea de aciclovir en dosis de 800 mg
c/6 h por 10 días, o valaciclovir 1 g c/8 h hasta com- Se trata con toxina botulínica (se aplica cada 4-6
pletar 7 días. Empíricamente, cabría la indicación de meses) y, en algunos casos refractarios, con neuroci-
vitaminas del complejo B. La lesión corneal se pre- rugía, colocando un fragmento de teflón entre la arte-
viene con lágrimas artificiales, uso de anteojos y oclu- ria y el nervio (v. Capítulo 4, “Movimientos anorma-
sión nocturna con gel oftálmico. Luego de la primera les”).
semana, se debe comenzar la rehabilitación kinésica Síndrome de Parry-Romberg
que, previa instrucción, puede realizarla el propio pa-
ciente. La rehabilitación con método Kabat consiste Es un trastorno neurocutáneo de etiología desconocida
en la facilitación neuromuscular propioceptiva. Se caracterizado por una hemiatrofia facial progresiva
trabaja con la información que se genera en el múscu- unilateral (5%-10% bilateral), de presentación esporá-
lo a través de la propiocepción, estimulando selecti- dica y de comienzo típico en la infancia y la adoles-
vamente los distintos músculos de la cara. La electro- cencia. Predomina en las mujeres y su causa se desco-
estimulación es discutible, y no debería ser aplicada noce. Se produce un adelgazamiento de la hemicara
dentro de los primeros 3 meses; algunos autores creen afectada, con atrofia progresiva de los tejidos faciales,
que es un método que aumenta la posibilidad de es- incluidos el tejido celular subcutáneo y los huesos; la
pasmo hemifacial posparalítico. Este último y las sin- piel se torna oscura y seca (dishidrosis). Solo se puede
cinesias posparalíticas se tratan con toxina botulínica, ofrecer tratamiento estético, aunque hay informes de
si fuera necesario. Ocasionalmente, por reinervación pacientes tratados con citostáticos.
anómala, puede observarse la sincinesia no motora
gustatorio-lacrimal, también conocida como “lágrimas Investigación del gusto
de cocodrilo”. Cuando la PFP no mejoró luego del Desde el punto de vista práctico, el sentido del
tratamiento no quirúrgico, se puede intentar una ciru- gusto incluye: dulce, salado, ácido, amargo y umami.
gía reparadora realizando una neurotización total o Recordar que para que se pierda el gusto (ageusia)
parcial con el hipogloso; esto es, unir todo o la mitad debe existir una lesión bilateral de varios nervios cra-
del nervio hipogloso con el nervio facial sin función, neales, situación infrecuente en la práctica clínica. Las
lo que lleva así la función del hipogloso a los múscu- ageusias suelen tener otros orígenes, como el consu-
los de la cara. mo importante de tabaco y la boca seca (síndrome de
La recurrencia de la PFP se observa en el 8% de Sjögren, hiperviscosidad salival, tratamiento radiante
los casos por la reactivación del virus, la sarcoidosis, de cabeza y cuello, disautonomías como el síndrome
la enfermedad de Lyme y el síndrome de Melkersson- de Riley-Day, etc.). En la identificación de las cuali-
Rosenthal. dades del sabor, interviene el gusto íntimamente liga-
do a la olfación, y la anosmia es mucho más frecuente
Entre las causas de PFP bilateral se mencionan las que la ageusia verdadera.
siguientes:
• Síndrome de Melkersson-Rosenthal, de mayor ob-
servación en la segunda infancia y la adolescencia
en las mujeres. Se caracteriza por PFP recidivantes
unilaterales o bilaterales, edema facial especial-
mente labial y presencia de lengua escrotal o plica-
ta.
• Sarcoidosis.
• Síndrome de Guillain-Barré.
• Síndrome de Möebius.
Espasmo hemifacial
Se caracteriza por paroxismos de contracción tóni-
ca y clónica, irregulares, de los músculos inervados
por el nervio facial. Las causas son múltiples, aunque
la más frecuente es el cruce vascular en el origen apa-
Figura 1.9 Resonancia magnética (axial secuencia
T2). Cruce vascular de la arteria vertebral en el origen
aparente del paquete facioacústico izquierdo, con des-
plazamiento de éste. Gliosis isquémica en pedúnculo
cerebeloso medio derecho. Dx: espasmo hemifacial
izquierdo.
les se describen como ruidos (“soplido”, “rugido”,

Neurootología “grillos en el oído” o “maquinarias”) de inicio brusco,
Nervio auditivo o vestibulococlear (VIII que pueden remitir o ser permanentes; son más signi-
ficativos en el silencio durante el reposo nocturno. La
nervio) mayoría, sin otros síntomas acompañantes, queda sin
El VIII nervio lleva información de la audición, de diagnóstico etiológico.
la posición, y del equilibrio. Para ello tiene sus órga- Las pruebas con el diapasón pueden diferenciar la
nos receptores y primeras neuronas dentro del peñasco hipoacusia conductiva de la perceptiva, con un Weber
(cóclea y laberinto). Este nervio craneal, junto con el lateralizado al oído afectado y un Rinne (negativo o
VII y el intermediario de Wrisberg, conforman el pa- anormal) ipsilateral en la primera, y con un Weber
quete facioacústico que transita el espacio subarac- lateralizado al oído sano en la segunda.
noideo entre el surco bulboprotuberancial y el conduc-
to auditivo interno, con el cerebelo por detrás, conoci- Con los potenciales evocados auditivos del tronco
do como cisterna del ángulo pontocerebeloso. cerebral (PEATC) se obtienen siete ondas (cinco son
de utilidad clínica): la I corresponde al órgano de Cor-
Abordaremos el VIII nervio por los síntomas que ti; la II, al nervio coclear; y de la III a la V, al trayecto
produce su afección. central en el tronco desde los núcleos auditivos hasta
Hipoacusia y otros los colículos inferiores. Este método documenta le-
siones de la vía auditiva, tanto periférica como cen-
Las causas de déficit auditivo son las siguientes. tral, y permite el topodiagnóstico de la lesión. Los
tumores, como el schwannoma del VIII nervio y el
Hipoacusia conductiva. Otoesclerosis, otitis me-
colesteatoma pueden, en un principio, dar sintomato-
dia, traumática (fracturas del peñasco), Paget, etc.
logía exclusivamente periférica y provocar hipoacusia
Hipoacusia perceptiva. Tumores (neurinoma - perceptiva unilateral. La diferencia de latencias I-III
bilaterales en la neurofibromatosis de tipo 2, colestea- entre un lado y otro puede ser la única manifestación
tomas, etc.), vasculares isquémicas, enfermedad de neurofisiológica de un tumor (Figura 1.10). En los
Ménière, tóxicas (aminoglucósidos, ácido acetilsalicí- PEATC, el retardo de latencia III-V puede relacionar-
lico), trauma acústico, infecciones (meningitis puru- se con el tamaño de la masa extraaxial y compresión
lenta, parotiditis), etc. La cofosis o sordera congénita, del tronco encefálico, o con lesiones intraaxiales
en casos de rubeola durante el embarazo. (otros estudios, v. más adelante). En el caso de afec-
ciones desmielinizantes, los potenciales evocados
En los casos de hipoacusia/anacusia unilateral, ésta visuales y somatosensitivos podrán mostrar alteracio-
suele sobrellevarse sin dificultades. Algunos pacientes nes de otras vías centrales.
con hipoacusia presentan tinnitus o acúfenos, los cua-
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Prueba de impulso cefálico
Descripto por Halmagyi y Curthoys en 1988 cons-
tituye hoy una prueba importante en el examen del
paciente con vértigo, sobre todo en el síndrome vesti-
bular agudo, y el resultado anormal es considerado el
“Babinski” de la Neurootología.
La prueba consiste en pedir al paciente que mire la
nariz del examinador, se desvía la cabeza en el plano
horizontal solo 10º-15º y, luego, se la vuelve rápida-
mente hacia el centro. En condiciones normales los
ojos permanecen estables “sobre la nariz del examina-
dor”. Cuando hay una lesión, éstos quedan retrasados
con respecto al movimiento cefálico y deben hacer un
movimiento sacádico para refijar (los movimientos
sacádicos son movimientos balísticos y rápidos de los
ojos que cambian bruscamente el punto de fijación).
Figura 1.10 Potenciales evocados auditivos de tronco Por ejemplo, en la prueba de impulso cefálico
cerebral. OD: trazado normal con ondas I a V (órgano anormal por lesión vestibular periférica derecha, los
de Corti, nervio auditivo, núcleos auditivos, núcleo ojos no pueden permanecer sobre la nariz del exami-
olivar superior/ lemnisco lateral, colículo inferior). nador y deben refijar.
OI: trazado patológico, lesión en el segmento proxi-
mal del VIII nervio (schwannoma vestibular). Una prueba de impulso cefálico anormal ofrece dos
datos importantes:
Vértigo
• Que la lesión es casi siempre de origen vestibular
El síntoma capital de asimetría en el tono vestibu- periférico del lado que está alterado.
lar es el vértigo, que se define como una sensación de • Que esta lesión se ha producido recientemente o
movimiento rotatorio subjetivo (el paciente) u objeti- tiene una magnitud tal que no pudo ser compensa-
vo (las cosas). De aparición generalmente abrupta, da por el sistema nervioso central (SNC).
ocasiona una sensación de movimiento de sí mismo o
del entorno, no real, que suele asociarse a sintomato- Video de la prueba de impulso cefálico
logía autonómica. La presencia de vértigo certifica el
Cuando han transcurrido algunos días de una lesión
compromiso vestibular. El mareo es una sensación en
vestibular periférica aguda, la respuesta anormal tien-
general subjetiva, inespecífica, de movimiento no
de a desaparecer, pero, en realidad, lo que ocurre es
rotatorio, de malestar y aturdimiento similar a la pro-
que los movimientos sacádicos de refijación se produ-
ducida en la navegación marítima.
cen antes de la terminación del movimiento cefálico y
Recordar que el vértigo es un síntoma, no un diag- no pueden ser observados clínicamente. Estos movi-
nóstico, y debe distinguirse de los síntomas mareo y mientos sacádicos “encubiertos” pueden ser detecta-
desequilibrio, con los cuales se imbrica con frecuen- dos por cámaras de videonistagmografía de alta velo-
cia. cidad (Video Head Impulse Test) y tienen el mismo
valor que la prueba clínica. Es el estudio de elección
Al paciente con vértigo se le dificultará el caminar, de la función vestibular y reemplaza, con ventajas, las
con lateropulsión en el caso de afección periférica y pruebas calóricas.
variable anteropulsión/retropulsión/lateropulsión si es
central. Se acompaña de aumento de la base de sus- El vértigo suele acompañarse de náuseas, vómitos
tentación y dificultad pronunciada o imposibilidad de y otros síntomas autonómicos (diaforesis, variaciones
efectuar la marcha en tándem. Estos síntomas no se en la tensión arterial, etc.).
modifican sustancialmente con los ojos cerrados, a
Desde un punto de vista práctico, los cuadros ver-
diferencia de lo que sucede en todas aquellas patolo-
tiginosos pueden clasificarse de acuerdo con su dura-
gías que afectan la sensibilidad propioceptiva profun-
ción en los que duran segundos, minutos a horas, ho-
da consciente (Romberg). Las pruebas índice-nariz
ras a días y permanentes.
y talón-rodilla pueden evidenciar dismetría del lado
afectado, con reflejos pendulares e hipotonía ipsilate-
rales.
Vértigos que duran segundos Tratamiento del VPPB
Pueden deberse a una causa postraumática o tratar- Es una entidad benigna cuya evolución natural es
se de un vértigo posicional paroxístico benigno la resolución espontánea de los síntomas, que suelen
(VPPB), y este último es la afección más representati- durar 20-30 días. Las conductas posibles son las si-
va del grupo. guientes:
Vértigo posicional paroxístico benigno (perifé- • Tranquilizar al paciente explicándole la causa de
rico) los síntomas y esperar la resolución espontánea;
emplear algún anticinetósico para aliviarlo. No es
El VPPB es el cuadro de vértigos episódicos más infrecuente que el cuadro se prolongue durante me-
frecuente. Es originado por la migración de partículas ses y, como alternativas de curación rápida, este ti-
otolíticas (cristales de Ca++) desde las máculas utri- po de tratamiento debería descartarse en la actuali-
culares hacia los conductos semicirculares; éstos, que dad.
están diseñados para ser receptores de aceleración • Utilizar ejercicios a fin de producir habituación.
angular, se convierten en receptores de gravedad. Esto disminuye la aprensión del paciente ya que
Cuando el paciente inclina la cabeza en el plano del aprovecha la fatigabilidad y promueve la desapari-
canal afectado, se desencadena una crisis violenta de ción más rápida de los síntomas. Puede aplicarse
vértigo que dura 15 s a 45 s; es claramente posicional, en las personas muy ansiosas o en quienes, por ra-
por lo que, en general, el paciente tiene las crisis en la zones específicas, las maniobras de liberación no
cama, al levantarse, acostarse o girar en ésta. Dado puedan ser realizadas, aunque su eficacia es mucho
que el vértigo se produce por la deflexión de las cúpu- menor que las maniobras de liberación.
las al desplazarse las partículas en el interior del ca- • Maniobras de liberación: consisten en movimientos
nal, una vez cesado el desplazamiento cede tan rápi- asociados específicos de la cabeza y el tronco, cu-
damente como comenzó; de ahí su condición de paro- yo fin es provocar la salida de las partículas otolíti-
xístico. En estos casos, si las maniobras semiológicas cas por el brazo ancho del canal afectado; su efica-
se repiten, los signos disminuyen o desaparecen, fe- cia es de 80%-90% en una sola sesión y llega a casi
nómeno conocido como fatigabilidad, típico del el 100% cuando se repite más de una vez (ADEN-
VPPB. DA 1.6)
El VPPB es una entidad benigna por dos razones:
su presencia no indica patología en el SNC, y es trata-
Vértigo posicional central
ble con maniobras kinésicas “liberadoras”, que repo- Es mucho menos frecuente que el VPPB. Las es-
sicionan las partículas causantes del cuadro. tructuras que intervienen en este cuadro, cuando se
lesionan, son el vermis cerebeloso dorsal, la zona ve-
VPPB de canal semicircular posterior. Es el
cina al IV ventrículo y las lesiones cerebelosas difusas
cuadro más frecuente dentro de los vértigos posiciona-
por causas vasculares o degenerativas.
les (60%-80%). La explicación es simple y es por la
cercanía anatómica del canal posterior a las máculas El nistagmo, de dirección puramente vertical hacia
utriculares. Para explorar al paciente se debe partir de abajo (más frecuente), hacia arriba o puramente rota-
la posición de sentado y girando la cabeza 45º hacia torio (menos frecuente), se presenta con escasa o nin-
un lado, acostarlo, y con una breve latencia se desen- guna latencia y hay una percepción mucho menos
cadenará la crisis de vértigo cuando el paciente sea pronunciada del vértigo. La fatiga es poco habitual y
acostado hacia el oído afectado; además, se podrá el nistagmo puede observarse durante varios minutos
observar un nistagmo vertical hacia arriba con un o en forma inagotable.
componente rotatorio que será de dirección antihora-
ria cuando el oído afectado sea el derecho y horaria Un cuadro menos frecuente es el vómito posicional
cuando sea el izquierdo (desde el punto de vista del central, en el cual los cambios de posición inducen
examinador) (ADENDA 1.6). El nistagmo vertical vómitos súbitos sin claro nistagmo asociado.
observado en estos pacientes es la única excepción a
Vértigos que duran minutos a horas
la regla clínica de que “los nistagmos verticales siem-
pre son de origen central”. Los cuadros que pueden presentar este tipo de vér-
tigos son la migraña vestibular (MV), la enfermedad
VPPB de canal semicircular horizontal. Su pre-
de Ménière, los cuadros fóbicos, y con mucha menor
sentación es menos violenta que en el anterior, pero
frecuencia el AIT y ACV en el territorio vascular pos-
dada la frecuencia de los movimientos horizontales de
terior, esto último en ocasiones asociado con el sín-
la cabeza, el paciente se siente mareado la mayor par-
drome del robo de la subclavia (aunque este síndrome
te del tiempo.
per se puede ocasionar mareos y vértigos), y las crisis
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epilépticas de origen cortical temporal posterior y Vértigos que duran horas o días
parietooccipital.
Entre las causas más frecuentes se encuentran: neu-
Vértigo y migraña ritis vestibular, enfermedad vascular del tronco cere-
bral, tóxico-medicamentoso (estreptomicina, gentami-
La cefalea pulsátil acompañada de náuseas y vómi- cina), infecciones virales del tronco cerebral de locali-
tos, que siguen o preceden al vértigo con síntomas en zación bulbar alta o protuberancial y del nódulo-
ambos campos visuales, es característica de la migra- flóculo, tumores del SNC, enfermedades desmielini-
ña basilar de Bickerstaff. Sin embargo, es mucho más zantes, etc. Estas enfermedades pueden producir le-
frecuente la llamada MV, la cual puede aparecer en siones reversibles e irreversibles del aparato vestibu-
cualquier época de la vida, como la migraña misma y, lar.
como ésta, afecta más a las mujeres. De los diversos
fármacos empleados para el tratamiento preventivo, el En estos casos, existe una lesión vestibular que casi
topiramato es uno de los más efectivos; la flunarizina siempre es unilateral y periférica, como en el caso de
puede ser una opción. Para otros tipos de migrañas y la neuritis vestibular, de probable etiología viral.
criterios diagnósticos consultar The International Otras veces, la asociación con signos de compromiso
Classification of Headache Disorders, 3rd edition, de otros nervios craneales y vías largas abona a favor
2018 (versión española). de una afección central.
Enfermedad de Ménière Una variante interesante y poco conocida sucede

cuando algunos de estos síndromes, que son reversi-
Las crisis periódicas de vértigo de algunos minutos bles, lo hacen con cierta rapidez. En estos casos, los
hasta 24 h, con acúfenos e hipoacusia fluctuante (ha- mecanismos centrales, que en su momento compensa-
bitualmente con sensación de que el oído está lleno o ron el defecto laberíntico —revirtiendo la asimetría
tapado, conocido como plenitud ótica en el oído afec- del tono vestibular— con la recuperación del órgano
tado), conforman la tríada característica de la enfer- lesionado, la compensación implementada “sobraría”
medad de Ménière; otros síntomas son la inestabili- y se produce entonces la reaparición de los síntomas
dad, cefalea y síntomas autonómicos (náuseas, vómi- de inicio (sobrecompensación). Esto se lleva a cabo
tos y diaforesis). Ésta se diferencia de la MV por el con sentido inverso: se invierten el nistagmo y la pul-
desarrollo de pérdida auditiva en su evolución. El tra- sión, con prolongación del vértigo, que también se
tamiento actual comprende betahistina en dosis de invierte, lo cual prolonga los síntomas que estaban
hasta 48 mg/día y dieta hiposódica. El tratamiento desapareciendo y se traduce clínicamente como per-
médico es ineficaz en el 50% de los casos; el trata- sistencia del malestar inicial. Los síntomas por sobre-
miento transtimpánico con gentamicina es una alter- compensación duran 48 h.
nativa válida.
Vértigos y mareos permanentes
Otras causas
Cuando un síndrome deficitario vestibular periféri-
Un motivo de consulta en este grupo de pacientes co se instala lentamente en meses o años, los meca-
son los trastornos por ansiedad (cuadros fóbicos, ata- nismos compensatorios del SNC se instalan en forma
ques de pánico, “vértigo postural fóbico”), y su diag- concomitante, de modo que es improbable que el pa-
nóstico puede sostenerse cuando se hayan excluido las ciente presente vértigos, pero sí síntomas referidos
causas orgánicas. como mareos (p. ej., schwannoma del VIII nervio
craneal).
En los AIT del territorio posterior (vertebrobasi-
lar), el vértigo puro es excepcional. Junto con la sen- En nuestro medio, la afección vestibular periférica
sación vertiginosa son frecuentes las alteraciones vi- bilateral por ototóxicos, fundamentalmente gentami-
suales, las parestesias periorales o las paresias facio- cina, constituye la primera causa en este grupo. Debe
braquiocrurales transitorias, y eventualmente la pérdi- sospecharse cuando existe un antecedente infeccioso o
da de consciencia. medicamentoso, seguido de inestabilidad permanente
y oscilopsia (movimiento de las imágenes visuales al
Un vértigo sin desencadenante alguno, con altera- caminar).
ción de la consciencia o no, y que dura minutos, pue-
de ser la única manifestación de la epilepsia, espe- Métodos de estudio
cialmente con foco epileptogénico en la unión témpo-
ro-parietooccipital (“corteza vestibular”). En el caso de los mareos, se debe tomar la tensión
arterial con el paciente acostado y luego en posición
de pie para determinar la presencia de hipotensión
ortostática (HO). Las causas más frecuentes de HO
son los fármacos hipotensores en los pacientes ancia- áreas hipointensas en las isquemias, hiperintensidades
nos y los trastornos endocrinometabólicos (p. ej., dia- anormales en las enfermedades desmielinizantes). La
betes). Los mareos por hipotensión arterial que no RM + Gd mostrará lesiones de pequeñas dimensiones,
tengan estas causas son raros. como los neurinomas del acústico en estadio intraca-
nalicular u otros tumores del ángulo pontocerebeloso
El paciente con vértigos puede estudiarse mediante (Figura 1.11).
la videonistagmografía, que es el registro de la activi-
dad espontánea de los ojos, inducida por maniobras y La electrococleografía es el estudio del potencial
provocada por estímulos. de acción del nervio auditivo, útil en la enfermedad de
Ménière.
Los PEATC ayudan a determinar las lesiones de la
vía auditiva, tanto periférica como central, así como al Con la angioTC, la angioRM, el Doppler y even-
topodiagnóstico de la lesión. tualmente la arteriografía, se explora el territorio ver-
tebrobasilar en busca de estenosis u oclusión, o mal-
La TC y especialmente la RM (por su mayor defi- formaciones vasculares. El examen cardiológico ex-
nición en patologías de la fosa posterior), permiten cluirá arritmias o focos embolígenos como posibles
situar la lesión y tener una idea de su etiología (p. ej., causas de AIT.
Figura 1.11 Resonancia magnética (coronal secuencia T1 con gadolinio). Masa en el paquete facioacústico
derecho, intracanalicular (flechas) y extracanalicular (punta de flecha), que se refuerza homogéneamente con el
contraste. Dx: schwannoma vestibular del VIII nervio craneal.
Tratamiento de los cuadros vertiginoso nistración (oral o inyectable) dependerá de la presen-

cia de vómitos, en cuyo caso puede utilizarse la me-
Cuadro agudo toclopramida.
Está indicado el reposo en cama, evitando la movi- La betahistina es un análogo de la histamina que
lización brusca de la cabeza. Habitualmente casi no provoca efectos secundarios y puede ingerirse
se administran agentes que inhiben la función vestibu- por vía oral. Actuaría sobre los receptores H1 y H3 de
lar. Los más utilizados son el dimenhidrinato por vía la histamina inhibiendo en forma indirecta los núcleos
oral (25-50 mg c/6 h), la sulpirida (100 mg por vía vestibulares y provocando vasodilatación en el oído
intramuscular c/8-12 h) y la clorpromazina (25 mg interno. Por estas características, se la utiliza en diver-
c/12 h, por vía intramuscular u oral). La vía de admi- sos cuadros vertiginosos distintos de la enfermedad de
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31
Ménière, con una respuesta favorable en numerosos foramen magno, por neurinoma del IX nervio, en el
casos. Los fármacos enumerados tienen casi la misma síndrome de Miller-Fisher (variante de Guillain-Barré
eficacia para suprimir el vértigo; la elección varía de con afección del tronco encefálico) y en la ELA, junto
acuerdo con la presencia de vómitos, la intensidad del con otros nervios craneales bulbares motores (ELA
vértigo y los síntomas de tipo emocional, como tam- bulbar y generalizada tardía).
bién al evaluar los posibles efectos colaterales.
La afección aislada del glosofaríngeo no suele pro-
A medida que el vértigo cede y persiste la sensa- vocar disfagia, pero el reflejo nauseoso puede verse
ción de inestabilidad o mareos posturales, se inician afectado.
los ejercicios a fin de acelerar el afianzamiento de la
compensación vestibular (es conveniente reducir los Neuralgia del glosofaríngeo
fármacos progresivamente en cuanto sea posible). Es de observación infrecuente. Los paroxismos de
Cuadros crónicos dolor se sitúan en la región amigdalina y se irradian
hacia abajo en dirección del cuello, hacia el oído y la
Los sedantes laberínticos son contraproducentes mandíbula. Puede asociarse con episodios sincopales.
para la compensación vestibular que trata de instau- La zona gatillo está situada en el hemivelo y la amíg-
rarse. El plan terapéutico se basa en los ejercicios para dala, y el dolor es precipitado por la deglución (odino-
facilitar la compensación y resolver la causa. fagia) y la protrusión lingual. Deben descartarse cau-
sas orgánicas, como cruces vasculares, neurinoma del
Nervio glosofaríngeo (IX nervio) IX nervio y colesteatoma; más rara vez por una me-
gaapófisis estiloides o calcificación del ligamento
El núcleo motor del IX nervio craneal es afectado
estilohioideo (síndrome de Eagle) (Figura 1.13 a-b).
en el bulbo por cuadros isquémicos (en el síndrome
Raramente, al girar la cabeza o la hipoperfusión sis-
de Wallenberg se ve afectado el núcleo ambiguo), y
témica pueden precipitar una isquemia cerebral por
en su trayecto periférico por traumatismos o tumores
compresión de esta megaapófisis sobre la carótida
de la base del cráneo.
interna al nivel del cuello.
Casi siempre se asocia con lesiones de los nervios
El tratamiento no difiere del utilizado en la neural-
craneales X y XI, en especial en el foramen yugular
gia del V nervio, salvo en el síndrome de Eagle, en
(p. ej., tumor del glomus de la yugular) (Figura 1.12),
el que está indicada la resección de la apófisis estiloi-
y XII por extensión al conducto del nervio hipogloso.
des y el ligamento estilohioideo.
También es afectado por expansiones en el ángulo
pontocerebeloso con extensión al agujero occipital o
Figura 1.12 Tomografía computarizada sin contraste

(reconstrucción coronal). Masa que infiltra y destruye
la base del cráneo a la altura del foramen yugular de-
recho y se proyecta hacia el exocráneo (flechas). Dx:
tumor del glomus yugular.
Figura 1.13 a-b Tomografía de cráneo y cuello con reconstrucción 3D, sagital y coronal. Obsérvense las me-
gaapófisis estiloides en un paciente con neuralgia del glosofaríngeo. Dx: síndrome de Eagle.
Nervio neumogástrico (X nervio)

Puede sufrir lesiones en sus núcleos de origen, ha-
bitualmente el ambiguo en el síndrome de Wallen-
berg, por la siringobulbia o por tumores en su trayecto
extraaxial en la fosa posterior. En el cuello, lo afectan
adenopatías, tumores o traumatismos; y en el tórax,
donde resulta lesionado el recurrente izquierdo por
aneurisma de la aorta o adenopatías traqueobronquia-
les.
En general, la afección unilateral del velo palatino Figura 1.14 Hipotrofia de los músculos esternoclei-
(paladar blando) y la faringe no dan manifestaciones domastoideo y trapecio izquierdos por afección del XI
clínicas muy ostensibles; lo mismo ocurre en el com- nervio. Dx: metástasis carcinomatosa en la base de
promiso unilateral del nervio recurrente (voz bitonal). cráneo.
Pero cuando el compromiso es bilateral, se observa
paresia bilateral del velo palatino con reflujo y voz Nervio hipogloso mayor (XII nervio)
nasal, y ausencia del reflejo de la tos. Además de las
enfermedades comunes a los nervios craneales veci- La paresia lingual unilateral de origen central es de
nos, debe agregarse la difteria. presentación infrecuente (p. ej., enfermedad cerebro-
vascular) y tiene buena evolución clínica. En el en-
Nervio espinal (XI nervio) docráneo se lesiona por tumores del clivus (menin-
giomas y cordomas). En el cuello, donde tiene un lar-
La lesión en el conducto medular es muy rara. En go recorrido, es afectado por neurofibromas (casi
la base del cráneo, puede ser afectado por tumores siempre en las mujeres), traumatismos, adenopatías,
óseos, metástasis leptomeníngeas y tumor del glomus otros tumores y cirugías.
yugular; y en el cuello, por traumatismos, tumores o
adenopatías. Otras patologías se mencionan en los En la lesión unilateral, además de la disminución
apartados dedicados a los nervios IX, X y XII. del volumen, los plegamientos y las fasciculaciones
por atrofia del lado afectado, al protruir la lengua, ésta
Clínicamente, se afectan los músculos esternoclei- se desvía hacia el lado de la lesión por acción del
domastoideo y trapecio (Figura 1.14). músculo geniogloso sano (Figura 1.15).
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33
Curiosamente, la parálisis unilateral suele ser asin-
tomática.
Las parálisis bilaterales ocasionan incapacidad im-
portante para el habla, la masticación y la deglución
(p. ej., ELA).
La forma clínica de “parálisis seudobulbar”, carac-
terizada por disfonía, disfagia e incontinencia “emo-
cional” (risa o llanto inmotivados), suele observarse
en los pacientes con múltiples lesiones vasculares
supratentoriales (multiinfarto, enfermedad de
Binswanger, etc.), en los cuales la motilidad lingual se Figura 1.15 Atrofia de la hemilengua por afección
halla comprometida aunque sin atrofia. periférica del XII nervio derecho. Nótese la desvia-
ción hacia el lado paralizado.
2. Enfermedad cerebrovascular isquémica
Sebastián Ameriso • María Martha Esnaola y Rojas
El ataque cerebrovascular (ACV) es un déficit neu- o Herencia: CADASIL*, gen PDE4D, factor V
rológico súbito, casi siempre focal, causado por alte- de Leiden y otras trombofilias genéticas, an-
raciones de la circulación sanguínea cerebral. La de- tecedentes de enfermedad vascular en fami-
nominación “ataque cerebral” indica la gravedad de la liares jóvenes.
enfermedad y enfatiza la necesidad del rápido diag- • Modificables:
nóstico y tratamiento. • HTA: el riesgo aumenta cinco veces. Reducciones
moderadas de la presión sistólica o diastólica dan
Existen dos tipos de ACV: por resultado una disminución pronunciada de la
• Isquémico o infarto cerebral. incidencia de ACV, incluso en los ancianos.
• Tabaquismo: el riesgo aumenta cuatro veces.
• Hemorrágico: incluye los hematomas intraparen-
• Diabetes (DBT): el riesgo aumenta dos a tres ve-
quimatosos y la hemorragia subaracnoidea.
ces.
Epidemiología • Dislipidemia: el impacto de este factor en la en-
fermedad CV probablemente es menor del que se
Las enfermedades cerebrovasculares (CV) son la observa en la enfermedad coronaria.
segunda causa de muerte a nivel mundial (OMS), la • Alcoholismo: el consumo excesivo de alcohol se
causa más común de muerte por enfermedad neuroló- asocia con HTA y aumenta el riesgo de enferme-
gica, la primera causa de discapacidad severa en los dad CV hemorrágica. El consumo moderado pare-
adultos y está dentro de los principales diagnósticos ce disminuir la frecuencia de enfermedad CV is-
de egreso en los pacientes trasladados de los hospita- quémica.
les a los centros de rehabilitación. La mortalidad pro- • Enfermedad cardíaca potencialmente embolígena:
vocada por la enfermedad se aproxima al 30% en el cardiopatía isquémica, enfermedad valvular, fibri-
primer año y al 12% por año en los siguientes. En las lación auricular e insuficiencia cardíaca, entre otros
últimas tres décadas, se observó una constante decli- trastornos.
nación en el número de muertes por ACV en países • Enfermedad vascular (coronaria, aorta o vasculopa-
con ingresos medios y altos, en los cuales es la tercera tía periférica) previa: aumenta el riesgo de ACV.
o cuarta causa de muerte. Esto se debe, sin duda, al • Hormonoterapia: estrógenos y progestágenos.
mejor control de los factores de riesgo, en especial la • Consumo de estimulantes: cocaína, anfetamina,
hipertensión arterial (HTA). marihuana.
• Síndrome metabólico (ADENDA 2.1).
El ACV ocasiona, además, un elevado “costo hu-
• Síndrome de apneas obstructivas del sueño.
mano”. Una tercera parte de los sobrevivientes requie-
• Otros factores: hemorreológicos (hematocrito y
ren asistencia para las actividades de la vida diaria o
fibrinógeno elevados), estados protrombóticos, fo-
para su cuidado personal. El 16% de los pacientes
ramen oval permeable, hiperhomocisteinemia, in-
permanecen hospitalizados por un período prolonga-
fecciones (C. pneumoniae, H. pylori, etc.), enfer-
do, el 20% necesitan asistencia para caminar y el 70%
medad de Fabry, etcétera.
no pueden regresar a su trabajo anterior.
Para calcular en forma relativamente sencilla el
Factores de riesgo riesgo de ACV según algunos factores de riesgo, se
En forma similar a lo que ocurre en la cardiopatía puede utilizar el SRAT (ADENDA 2.2).
isquémica, algunos factores preexistentes aumentan el * Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy with
riesgo de sufrir un ACV. Estas condiciones se deno- Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy.
minan factores de riesgo vascular.
Fisiopatología
• No modificables:
o Edad avanzada: se duplica cada 10 años des- Los mecanismos básicos de la isquemia cerebral
pués de los 55 años. son los siguientes:
o Sexo: son algo más frecuentes en los varo-
nes. • La trombosis vascular in situ, que da por resultado
o Raza/etnia: más frecuente en los afroameri- la reducción de la luz del vaso y la limitación del
canos y los habitantes del este europeo. flujo.
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35
• La fragmentación y el desprendimiento de un representa la oportunidad para el tratamiento específi-
trombo en el corazón o en un vaso que lleva a la co de la isquemia cerebral y se denomina “ventana
oclusión distal de un vaso cerebral (embolia). terapéutica” (Figura 2.1).
Mediante uno de estos mecanismos se produce la Autorregulación cerebrovascular
reducción del flujo sanguíneo cerebral (FSC), que al
alcanzar niveles críticos provoca un infarto cerebral Es un mecanismo fisiológico que permite mantener
en el territorio afectado. constante el FSC durante los cambios en la tensión
arterial (TA). El rango aproximado de regulación
Penumbra isquémica normal es de 50 mm Hg -150 mm Hg de tensión arte-
rial media (TAM). Por debajo o por encima de estos
Es el área cerebral amenazada con un flujo sanguí- rangos, la autorregulación se pierde y el FSC acom-
neo menor del 50% del normal, que rodea el área cen- paña a los cambios de TAM. La HTA crónica está
tral del infarto donde el tejido cerebral ya ha sufrido la asociada con una desviación hacia la derecha de la
muerte. La posibilidad de preservar esta zona de tejido curva de autorregulación. La autorregulación es defi-
viable, que puede progresar al daño irreversible, consciente inmediatamente después del ACV y el tejido
tituye la esencia del tratamiento temprano de los ACV cerebral isquémico depende en forma directa del flujo
isquémicos agudos. El período desde el daño inicial colateral circundante.
hasta la evolución a la muerte del área de penumbra
Figura 2.1 Esquema sobre la penumbra isquémica y el núcleo (core) del infarto —mismatch—.
Clasificación Enfermedad de los grandes vasos o aterotrombosis

Alrededor del 80% de los ACV son isquémicos. Se La aterosclerosis involucra el cambio estructural en
utiliza la siguiente clasificación etiológica: la íntima y la media de las arterias de mediano y gran
calibre. Inicialmente hay alteraciones del endotelio
• Aterotromboembólicos o de los grandes vasos ce- arterial, seguidas del desarrollo de la placa ateroscle-
rebrales (30%). rótica. Aunque una placa aterosclerótica puede per-
• Lacunares o de los pequeños vasos cerebrales manecer asintomática, está predispuesta a la rotura y a
(20%). las lesiones, como ulceraciones, hemorragia intraplaca
• Cardioembólicos (20%). o calcificaciones. Las lesiones en la superficie de la
• Otras etiologías (10%). placa llevan a la activación local de las plaquetas y a
• De causa desconocida (20%). Dentro de este grupo su agregación. Así, la mayor complicación de la ate-
entran lo que hoy se llama ESUS (Embolic Stroke rosclerosis es la trombosis, con oclusión local y em-
of Undetermined Source). Los criterios son: infarto bolia distal, procesos llamados aterotrombosis y ate-
no lacunar, ausencia de obstrucción mayor del 50% roembolias. Estas lesiones suelen localizarse en el
en vasos de cuello e intracraneal, y ausencia de origen de la arteria carótida interna (ACI), el origen
cardioembolia mayor y de otras causas determina- de la arteria vertebral, la arteria basilar y el cayado
bles de ACV. aórtico (Figura 2.2). Típicamente la enfermedad de
La frecuencia relativa de cada subgrupo varía en estos vasos deriva en infartos territoriales (completos
las diferentes series, según las características de cada o incompletos) corticosubcorticales. La ateromatosis
población, la complejidad de los estudios complemen- intracraneal de los primeros segmentos de las princi-
tarios, etcétera. pales ramas del polígono de Willis tiene otra fisiopa-
tología y evolución.
Figura 2.2 Mecanismos más frecuentes de los ataques cerebrovasculares isquémicos.
Enfermedad de los pequeños vasos e infartos lacu- de pequeño calibre, consistente en la lipohialinosis y
nares la degeneración fibrinoide. Estos cambios provocan la
oclusión de las arterias, lo cual determina isquemias
Los infartos lacunares son lesiones de 1 mm a 20 lacunares, o su rotura, que causa las hemorragias in-
mm de diámetro localizadas en los ganglios basales, tracerebrales. También pueden producirse oclusiones
la cápsula interna, la corona radiada, la protuberancia a partir de lesiones de los vasos grandes y medianos,
y el cerebelo (Figura 2.3). Se asocian con HTA y como los ateromas en la ACM, por vasculitis, y en un
DBT. El mecanismo fisiopatológico subyacente es la porcentaje bajo por embolias.
desorganización estructural segmentaria de las arterias
Figura 2.3 TC sin contraste. Múltiples imágenes

hipodensas profundas —infartos lacunares—
(flechas), hipodensidad pronunciada del putamen
izquierdo, leucoaraiosis (puntas de flecha) y
atrofia cortical (valles silvianos y surcos am-
plios).
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37
Cardioembolias a-b), el infarto de miocardio —tanto en su etapa aguda
como en los casos de secuelas discinéticas—, la insu-
Son más frecuentes en las personas menores de 40 ficiencia cardíaca congestiva y la enfermedad valvular
años y en las mayores de 70 años. Suelen causar is- mitral y aórtica. Las malformaciones congénitas (co-
quemias corticales, aunque el 16%-22% de las isque- municaciones de derecha a izquierda, malformaciones
mias son subcorticales, y el 8% lacunares. Se produ- valvulares, etc.) son la causa más frecuente en edad
cen en pacientes con alteraciones cardíacas con poten- pediátrica. En el adulto joven, se describen como
cial para inducir el desprendimiento de fragmentos fuente de embolias el prolapso de la válvula mitral, el
embólicos. Las causas más frecuentes son la fibrila- foramen oval permeable y el aneurisma del septo in-
ción auricular en los mayores de 65 años (Figura 2.4 teratrial.
Figura 2.4 a RM (axial/difusión, DWI). Se observa una lesión con señal hiperintensa (restricción de la difu-
sión) correspondiente a un infarto en etapa aguda-subaguda en parte del territorio superficial de la arteria cere-
bral media derecha. b RM (axial T2 eco del gradiente; GRE: gradient-echo) que evidencia una imagen redon-
deada con señal hipointensa en proyección del segmento M1 de la arteria cerebral media derecha (efecto “flore-
cimiento”), compatible con un émbolo de origen cardíaco impactado en el vaso (flecha). Paciente con fibrila-
ción auricular.
Otras etiologías proteína S, la hiperhomocisteinemia y los síndro-

mes mieloproliferativos crónicos, como la trombo-
Trombofilia citosis esencial y la policitemia vera (ADENDA
2.3).
Cerca del 5% del total de los ACV y el 10% de
los producidos en los pacientes jóvenes se deben a Vasculitis
alteraciones hematológicas. La mayoría de estas se
asocian con una tendencia trombótica y riesgo au- Son vasculopatías inflamatorias de las arterias
mentado de ACV isquémico. Se debe sospechar un extracraneales o intracraneales, predominantemente
estado de hipercoagulabilidad en los individuos con inmunomediadas. La mayoría de las vasculitis sis-
episodios recurrentes de trombosis venosa profun- témicas comprometen las arterias de pequeño y me-
da, embolia pulmonar, abortos a repetición, historia diano calibre.
familiar de eventos trombóticos, sitios inusuales de
La vasculitis primaria del sistema nervioso cen-
trombosis arteriales y venosas, y eventos trombóti-
tral es una entidad rara que combina estenosis arte-
cos en los niños, adolescentes o adultos jóvenes.
rial distal y lesiones en la sustancia blanca princi-
Los estados de hipercoagulabilidad más frecuen- palmente (Figura 2.5). Afecta a adultos de cualquier
tes son el síndrome antifosfolípido (AFL) primario, edad y se desarrolla en días a meses. Se caracteriza
el déficit de antitrombina III, el déficit de proteína por cefaleas, AC, cambios conductuales, crisis epi-
C, la presencia de Factor V de Leiden, el déficit de lépticas, signos neurológicos multifocales, encefa-
lopatía y aumento de las proteínas en el líquido ce- Disección arterial
falorraquídeo. Característicamente no hay compro-
miso sistémico. La disección arterial implica un desgarro del en-
dotelio con irrupción de la sangre en la pared arte-
rial y formación de un hematoma intramural. El
compromiso de las arterias del cuello es una causa
frecuente de ACV en adultos jóvenes, con una pre-
valencia de hasta el 20% en esta población. Puede
ser secundaria a traumatismos, rotación o hiperex-
tensión del cuello, o espontánea en relación con
placas ateroscleróticas, redundancias de las arterias,
bucle (coiling, loop), acodamiento (kinking), enfer-
medades del tejido conectivo, síndrome de Marfan,
homocistinuria, consumo de anticonceptivos orales,
displasia fibromuscular, etc.
Se localiza más frecuentemente en la ACI al ni-
vel del cuello, 1 cm a 2,5 cm por encima de la bi-
furcación hasta la base del cráneo (Figura 2.6). La
disección de la ACI intracraneal es mucho menos
común y suele producirse por un traumatismo. La
arteria vertebral extracraneal está en el segundo
lugar en frecuencia, en particular en la entrada en la
duramadre. La disección puede embolizar distal-
mente, generar una estenosis total o parcial del vaso
o provocar dilataciones aneurismáticas. El proceso
puede resolverse por completo con la recanalización
total del vaso (ADENDA 2.4).
Figura 2.5 Angiografía digital (carótida derecha,
perfil). Las flechas marcan múltiples estenosis seg-
mentarias y en tándem en arterias frontopolares y
calloso-marginales, entre otras en un paciente con
vasculitis del sistema nervioso central (Gentileza
Dra. Cristina Zurrú).
Figura 2.6 Angiografía

digital de la carótida
interna izquierda (fren-
te). La flecha muestra
estenosis segmentaria
(“signo del cordón”) en
una paciente con disec-
ción espontánea de esa
arteria.
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39
Trombosis venosa cerebral cerebral difuso y un realce intenso del tentorio con
el contraste (por estasis y colaterales venosas). Los
Suele presentarse con síntomas y signos de hi- infartos venosos son corticosubcorticales, poco de-
pertensión intracraneal, como cefalea, vómitos y finidos (no se corresponden con un territorio arte-
deterioro del sensorio, además de crisis epilépticas rial) y, en ocasiones, son multifocales.
y déficit neurológico focal, que aparecen en forma
progresiva en días a semanas. En la trombosis del
seno cavernoso, se observa quemosis, ptosis, prop-
tosis y diplopía (nervios craneales comprometidos:
II, III, IV, VI y V 1 [Figura 2.7]). En ocasiones, las
manifestaciones pueden ser bilaterales.
Los factores predisponentes más frecuentes son
embarazo y puerperio, anticonceptivos orales, tu-
mores malignos (sobre todo linfomas y leucemias),
enfermedades del tejido conectivo, trastornos hema-
tológicos y de la coagulación, deshidratación inten-
sa e infecciones sistémicas.
En la tomografía computarizada (TC) se puede
identificar un trombo fresco en la luz venosa, y en
las trombosis del seno sagital superior es típico el
signo “delta vacío” (zona triangular de realce —por Figura 2.7 Paciente que presenta proptosis, quemo-
el contraste— que rodea una zona hipodensa: trom- sis y exoftalmía. Dx: infiltración tumoral y trombo-
bo que no toma el contraste). En la resonancia mag- sis secundaria del seno cavernoso izquierdo.
nética (RM) se pueden observar los trombos dentro
de los senos venosos (Figura 2.8). Son típicos los
infartos hemorrágicos y no hemorrágicos, el edema
Figura 2.8 RM (sagital T1). Hiperintensidad espontánea correspondiente a trombosis venosa del tercio poste-
rior del seno longitudinal superior (flecha).
De causa desconocida local de la placa con embolia arterio-arterial u oclu-
sión). Los síntomas neurológicos suelen ser el resul-
En estos casos, pese a realizar los estudios com- tado del desprendimiento de émbolos. La emboliza-
plementarios, no se logra establecer la causa del ción de la arteria central de la retina o uno de sus
ACV isquémico. ramos principales puede causar ceguera monocular
transitoria (amaurosis fugaz) o infartos retinianos.
Cuadro clínico
Los síntomas hemisféricos cerebrales son difíci-
Los ACV isquémicos pueden, además, clasifi-
les de distinguir de los originados en la ACM. Típi-
carse según la evolución temporal de los síntomas:
camente, los pacientes tienen hemiparesia y déficit
• Ataque isquémico transitorio (AIT): déficit neu- sensitivo contralateral. Los trastornos del lenguaje
rológico focal que se resuelve por completo en se encuentran en las lesiones del hemisferio domi-
menos de 1 h, relacionado con isquemia encefá- nante y la anosognosia en las lesiones del hemisfe-
lica o retiniana, y sin evidencia de infarto agudo rio no dominante. También puede observarse dete-
en la RM con secuencia de difusión. Habitual- rioro del sensorio (infartos extensos), desviación de
mente dura menos de 15 min. En los pacientes, la mirada y de la cabeza hacia el lado de la lesión
con déficits neurológicos que duran más de una cerebral, defectos del campo visual y trastornos
hora, hay una mayor probabilidad de observar un autonómicos. En los infartos hemisféricos extensos,
infarto en las neuroimágenes. es habitual el desarrollo de edema cerebral e hiper-
• Déficit neurológico isquémico reversible (ACV tensión intracraneal con agravamiento del déficit
“menor”): déficit neurológico focal que dura más neurológico y del estado de consciencia.
de 24 h y que se resuelve con secuelas mínimas.
• ACV en evolución: el déficit neurológico se
agrava luego del inicio. Esto sucede casi siempre
en las primeras horas y se debería a la progresión
del proceso trombótico subyacente.
• ACV completo: déficit neurológico establecido
sin cambios tempranos después de la evaluación
inicial.
Territorios
La presentación clínica permite, en la mayoría de
los casos, establecer el territorio vascular afectado.
Territorio carotídeo o anterior

Arteria carótida interna (ACI)
Figura 2.9 RM (axial en difusión) que evidencia
La oclusión de la arteria carótida común es me- hiperintensidad en los territorios de las arterias ce-
nos frecuente que la obstrucción incompleta del rebrales anterior y media izquierdas. Dx: trombosis
vaso. La mayoría de los eventos carotídeos se aso- de la arteria carótida interna izquierda.
cian con estenosis de la ACI (Figura 2.9). Habi-
Arteria cerebral media (ACM)
tualmente, la arteria es afectada por un proceso ate-
rosclerótico, aunque también se observan casos de Es el territorio afectado con mayor frecuencia
disección, displasias, oclusiones traumáticas, etc. (Figura 2.10). La mayoría de las oclusiones de la
En los pacientes con estenosis moderada a severa, ACM son embólicas. La presentación clínica de los
puede detectarse un soplo carotídeo. infartos de este territorio depende de la localización
de la obstrucción.
La ateromatosis es severa cuando la estenosis es
mayor o igual al 70%. El cerebro no es una circula- En la oclusión del tronco principal de la ACM, el
ción terminal; tiene cuatro pedículos y una amplia déficit neurológico es severo, con hemiparesia
red de anastomosis, razón por la cual puede haber y hemihipoestesia contralateral, trastorno del senso-
pacientes con estenosis severa y asintomáticos, y rio, hemianopsia homónima y afasia global en las
con velocidades de flujo normal en el Doppler lesiones del hemisferio dominante; anosognosia,
transcraneal. Los síntomas de las estenosis carotídea desorientación espacial y hemisomatoagnosia en las
pueden ser de dos tipos, hemodinámicos (hipoflujo) lesiones del hemisferio no dominante.
muy raros de ver, y tromboembólicos (complicación
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41
La oclusión de los ramos perforantes profundos ferior provoca trastornos menos pronunciados, so-
puede originarse por compromiso selectivo de las bre todo si el hemisferio no dominante es el afecta-
arterias lenticuloestriadas externas o como conse- do. Es característica la cuadrantopsia superior, que
cuencia de la oclusión de la ACM en su origen o en puede acompañarse de trastornos visuoespaciales en
algún sector de la porción M1. El déficit neurológi- los infartos del hemisferio no dominante, y afasia de
co es predominantemente motor. Wernicke en las lesiones del hemisferio dominante
por compromiso de la circunvolución temporal su-
La oclusión del tronco superior de la ACM causa perior.
infarto de los lóbulos frontal y parietal, con preser-
vación del lóbulo temporal. El déficit motor y sensi- Las oclusiones de las ramas corticales suelen ser
tivo suele ser menos severo en el miembro inferior. embólicas, si bien también pueden observarse en la
Si el hemisferio dominante es el afectado, se produ- vasculitis y en el vasoespasmo por hemorragia sub-
ce una afasia no fluente. La oclusión del tronco in- aracnoidea.
Figura 2.10 RM (axial T2) que eviden-

cia hiperintensidad corticosubcortical
correspondiente a un infarto en el territo-
rio de la arteria silviana izquierda (fle-
cha).
Arteria cerebral anterior

Las isquemias son casi siempre embólicas, aun-
que también se producen en hernias subfalciales por
compresión directa de la arteria. Se observa debili-
dad y pérdida sensitiva, principalmente del miem-
bro inferior. Puede haber apraxia del miembro supe-
rior. Si la oclusión es proximal al origen de la arte-
ria lenticuloestriada interna (recurrente de Heub-
ner), la lesión cortical se acompaña de un infarto
profundo que causa un déficit más severo y extenso.
Las lesiones del lóbulo frontal se asocian también
con la aparición de reflejos de liberación — Figura 2.11 TC sin contraste. Lesiones hipodensas
prensión, chupeteo y palmomentoniano— y pueden en el territorio de las arterias cerebrales anteriores,
producirse, además, cambios del comportamiento compatible con un infarto en etapa subaguda. Otras
como bradipsiquia, mutismo y abulia. hipodensidades menos marcadas en la sustancia
blanca de los hemisferios cerebrales.
El infarto bilateral ocasiona un estado de mutis-
mo acinético, que plantea el diagnóstico diferencial Arteria coroidea anterior
con el estado vegetativo o “estado de vigilia sin
La arteria coroidea anterior es una arteria que se
respuesta”, el estado de consciencia mínimo y el
origina como rama terminal de la arteria carótida
síndrome de cautiverio o enclaustramiento (Figura
interna intracraneal en su porción supraclinoidea,
2.11).
distal a la emergencia de las arterias oftálmica y
comunicante posterior. También puede nacer, aun-
que raramente, de la arteria cerebral media. La tría-
da clínica con la que cursa la obstrucción de este
vaso es: hemiparesia, hemihipoestesia y hemianop-
sia homónima contralaterales. Sin embargo, el cua-
dro completo es raro; lo más frecuente corresponde
a un síndrome lacunar con disartria y foco motor
contralateral. Debe descartarse cardioembolia o
patología carotídea, para atribuir la lesión lacunar a
enfermedad de pequeño vaso.
Territorio vertebrobasilar o posterior

La enfermedad aterosclerótica local, seguida de
las cardioembolias, son las causas más comunes de
isquemia en la circulación posterior.
Figura 2.12 RM (axial FLAIR). Lesión con señal
Arteria cerebral posterior (ACP) hipointensa (encefalomalacia) en el territorio de la
arteria cerebral posterior izquierda, compatible con
La ACP irriga las superficies inferior y medial de
un infarto en etapa crónica.
los lóbulos temporales y occipitales, junto con un
área pequeña parietal medial inferior, el mesencéfa- Arteria subclavia
lo y la región talámica posterior (vasos talamoperfo-
rantes) (Figura 2.12). La estenosis severa u oclusión de la arteria sub-
clavia en el segmento proximal al origen de la arte-
Los infartos suelen ser embólicos, aunque pue- ria vertebral puede disminuir sustancialmente el
den ser el resultado de compresiones del vaso por flujo en ambos vasos. Se puede observar inversión
herniación unilateral (uncal) o transtentorial central. de flujo en la arteria vertebral para mantener la irri-
Producen hemianopsia homónima contralateral con gación del miembro superior, en especial durante el
respeto macular o no, o cuadrantopsias. El infarto ejercicio. Este trastorno, en la mayoría de los casos,
talámico puede ocasionar pérdida de sensibilidad es asintomático. Algunos pacientes pueden presen-
contralateral, y meses o años después, un síndrome tar síntomas de irrigación insuficiente en el miem-
talámico (dolor espontáneo e hiperpatía). El infarto bro (mano fría) o síntomas isquémicos del territorio
combinado del lóbulo occipital dominante y del posterior, como vértigo o diplopía, habitualmente
esplenio del cuerpo calloso produce el síndrome de transitorios, cuadro que se conoce como “robo de la
alexia sin agrafia. El infarto en la región de la cir- subclavia”. El examen revela diferencia de TA entre
cunvolución angular genera, en ocasiones, una ambos miembros superiores y reducción del pulso
combinación de síntomas conocida como síndrome en el miembro afectado, y con frecuencia se auscul-
de Gerstmann, que se caracteriza por desorientación ta un soplo en el hueco supraclavicular (v. Capítulo
derecha-izquierda, agnosia digital, discalculia y 16, "Enfermedades del sistema nervioso autónomo",
disgrafia. En los infartos del hemisferio dominante, Figura 16.3).
se produce agnosia visual y en el no dominante hay
dificultad para el reconocimiento de las caras fami- Arterias vertebrales
liares (prosopoagnosia).
Están expuestas a compresión y a diversas lesio-
La oclusión de ambas ACP, casi siempre ocasiones traumáticas, incluidas las maniobras quiroprác-
nada por un émbolo que impacta en el tope de la ticas. La oclusión de una arteria vertebral puede ser
arteria basilar, provoca el infarto de ambos lóbulos asintomática si el vaso contralateral es de calibre
occipitales. Esto produce ceguera cortical, a veces apropiado. La enfermedad aterosclerótica de la arte-
con negación del déficit por parte del paciente (sín- ria vertebral puede actuar como una fuente de em-
drome de Anton). Estados de delirios con excitación bolias a la circulación posterior. Cuando la oclusión
se describen en los infartos del hipocampo, circun- de la arteria vertebral involucra ramas que irrigan la
volución fusiforme (o parahipocámpica) y lingual. zona dorsolateral del bulbo (arteria cerebelosa pos-
El infarto mesial bilateral de los lóbulos temporales teroinferior), los pacientes presentan el típico sín-
provoca un trastorno profundo de la memoria del drome de Wallenberg (v. Capítulo 1, "Enfermeda-
tipo estado amnésico de Korsakoff. des de los nervios craneales", Cuadro 1.1). Mucho
menos frecuente es el síndrome bulbar medial que
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43
ocasiona hemiparesia y hemihipoestesia —
sensibilidad propioceptiva profunda consciente—
contralaterales y parálisis de la hemilengua ipsilate-
ral a la lesión (por compromiso de las fibras del XII
nervio). Su combinación con el síndrome de
Wallenberg se denomina síndrome de Babinski-
Nageotte.
El infarto cerebeloso suele ser consecuencia de
la oclusión intracraneal de la arteria vertebral (a
veces, acompañado de infarto dorsolateral del bul-
bo) (Figura 2.13 a-b). Se manifiesta con cefalea,
vértigo y síndrome cerebeloso ipsilateral, acompa-
ñados de déficit de los nervios craneales ipsilatera-
les si se produce compresión del tronco cerebral. La
compresión del cuarto ventrículo por el edema ce-
rebeloso ocasiona hidrocefalia obstructiva (“no co-
municante”).
Arteria basilar
La oclusión de la arteria basilar da por resultado
una variedad de síndromes que dependen de las
ramas y la región del tronco cerebral afectadas. Las
placas de ateroma suelen afectar el tercio proximal
del vaso, mientras que las embolias tienden a alojar-
se en el segmento más distal de la arteria. La oclu-
sión completa de la arteria basilar tiene consecuen-
cias devastadoras debido al compromiso de estruc-
Figura 2.13 a RM (axial T2). Lesión hiperintensa turas críticas del tronco cerebral, en especial, de la
cerebelosa basal derecha, territorio de la arteria ce- protuberancia (Figura 2.14).
rebelosa posteroinferior, rama de la arteria vertebral Los pacientes presentan deterioro del sensorio,
izquierda (flecha). b AngioRM que evidencia trom- déficit motor y sensitivo en los cuatro miembros,
bosis de la arteria vertebral derecha en su nacimien- síndrome cerebeloso y afectación variable de los
to en la arteria subclavia derecha (círculo inferior); nervios craneales. La oclusión del tercio superior de
obsérvese el reflujo en la arteria vertebral derecha la arteria basilar o sus ramas (arterias cerebelosa
en su unión para formar la arteria basilar (círculo superior, cerebral posterior, comunicante posterior,
superior) mesencefálica y ramas paramedianas) da lugar a
isquemia del mesencéfalo, tálamo y región de los
lóbulos temporales y occipitales.
ción y síndrome de Horner ipsilateral. La oclusión
de la arteria cerebelosa anteroinferior se caracteriza
por vértigos, náuseas, vómitos, nistagmo, acúfe-
nos/sordera, ataxia cerebelosa, síndrome de Horner
y paresia de la mirada conjugada ipsilaterales, e
hipoestesia/anestesia termoalgésica contralateral.
Síndromes lacunares
Los síndromes lacunares se caracterizan por la
falta de compromiso de las funciones cerebrales
superiores como el lenguaje, las praxias y las gno-
Figura 2.14 RM (axial FLAIR). Lesión con señal sias (excepción por infartos lacunares “estratégicos”
hiperintensa (infarto) en calota protuberancial, ver- en el talámo, la cabeza del caudado, etc.). Los sín-
mis cerebeloso y lóbulos occipitales, territorios de- dromes clínicos más frecuentes son hemiparesia
pendiente de las arterias basilar y cerebrales poste- motora pura (sin déficit sensitivo) o hemihipoeste-
riores. Por colapso del IV ventrículo, se observa sia pura, hemiparesia-hemihipoestesia, hemiparesia
hidrocefalia no comunicante con edema periepen- atáxica, hemicorea-hemibalismo y disartria-mano
dimario en las prolongaciones temporales de los torpe. La RM es más sensible que la TC para mos-
ventrículos laterales. Dx: trombosis de la arteria trar estas lesiones, en particular cuando afectan el
basilar. tronco cerebral.
Síndrome del tope de la arteria basilar Diagnóstico

• Trastornos de la motilidad ocular: parálisis de la Se debe completar una historia clínica detallada
mirada vertical unilateral o bilateral, trastornos con particular énfasis en los factores de riesgo vas-
de la convergencia, seudoparálisis del abducens, cular y episodios CV previos. Después del examen
divergencia ocular en el plano vertical (skew de- físico general y neurológico, se debe realizar una
viation), nistagmo de convergencia-retracción, TC sin contraste. Este estudio, aunque muchas ve-
signo de Collier. ces negativo en las primeras horas del ACV isqué-
• Alteraciones pupilares: corectopia, pupilas gran- mico, permite descartar hemorragias u orientar a
des o medianas arreactivas, o pequeñas y reacti- otras etiologías (tumores, infecciones, etc.). El uso
vas. de fármacos con efecto anticoagulante o trombolíti-
• Alteración del nivel de la consciencia. co en las primeras horas del ACV y el riesgo de
• Alteración de la memoria. transformación hemorrágica del infarto han estimu-
lado el reconocimiento de los llamados cambios
• Alucinosis peduncular: alucinaciones general-
ultratempranos en la TC. Estos incluyen la señal
mente visuales, vívidas, con colores, complejas y
hiperdensa en la ACM (Figura 2.15) y la pérdida de
reconocidas como irreales, por lesión mesencefá-
definición de las cisuras y los núcleos de la base. La
lica.
RM con técnicas de difusión y perfusión permite la
• Alteraciones del comportamiento: agitación, identificación temprana del área isquémica y, lo que
alteración ritmo sueño-vigilia, abulia. es más importante, establecer el área potencialmen-
• Alteraciones visuales: hemianopsia, ceguera corte reversible de penumbra isquémica (Figura 2.16 a-
tical, síndrome de Balint, agnosia visual, ano- d).
sognosia.
• Alteración motora: hemiparesia, tetraparesia, Deben obtenerse de rutina estudios de laborato-
parálisis facial central. rio (hemograma completo, tiempo de protrombina,
• Alteración sensitiva. TTPA, electrolitos, glucemia, función renal y hepá-
tica), electrocardiograma y radiografía de tórax.
Su etiología más frecuente es la embólica. Otras
causas: enfermedad aterosclerótica oclusiva (más
frecuente en el segmento medio), disección arterial
y aneurisma gigante del tope de la basilar.
La oclusión de la arteria cerebelosa superior se
manifiesta por ataxia cerebelosa, náuseas, vómitos,
disartria, hipoestesia/anestesia termoalgésica con-
tralateral y, más raramente, pérdida parcial de audi-
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45
Figura 2.15 TC sin contraste, que muestra hiper-
densidad en la porción M1 de la arteria cerebral
media izquierda (trombosis) conocida como “signo
de la cerebral media hirperdensa” (flecha).
Figura 2.16 a TC sin contraste en el período agudo que muestra signos tempranos de edema con asimetría de
los surcos corticales (menos pronunciados a la izquierda). b RM (axial/difusión) que evidencia hiperintensidad
en los núcleos caudado y putamen izquierdos (isquemia). Obsérvese la asimetría de los valles silvianos. c RM
(axial/perfusión). Hipoperfusión en el territorio silviano izquierdo. d Angiorresonancia de vasos intracraneales.
Ausencia de señal de flujo en la arteria silviana izquierda (flecha).
Luego de la evaluación inicial y de la instalación El Holter card&#xED#xED;aco de 24 h o más pro-
de pautas de tratamiento del ACV agudo, se debe con- longados puede ser utilidad para descartar la presencia
tinuar con la evaluación diagnóstica del paciente pade FA paroxística. el ecocardiograma transtorácico
ra establecer el mecanismo fisiopatológico a fin de permite ver el tamaño de las cavidades incluida el
adecuar el tratamiento y determinar las estrategias de atrio izquierdo (área, díámetro y volumen), la función
prevención secundaria. Los grandes vasos cerebrales sistólica del ventrículo izquierdo, la presencia de
extracraneales e intracraneales se estudian inicialmen- aneurisma del septo interatrial, zonas de hipo/acinesia
te con métodos no invasivos, como el eco-Doppler y trastornos valvulares. El ecocardiograma transeso-
carotídeo (Figura 2.17) y vertebral, el Doppler trans- fágico muestra mejor las alteraciones de los tabiques
craneal, la angiorresonancia (v. Figuras 2.12 b y 2.15 interatrial e interventricular, foramen oval permeable
d) y la angiotomografía computarizada (v. Capítulo 1, con pasaje de burbujas (solución fisiológica agitada),
"Enfermedades de los nervios craneales", Figura 1.4 autocontraste (“humo” en el atrio izquierdo), trombo
a-b). La angiografía cerebral por cateterismo arterial en el atrio izquierdo (la mayoría en la aurícula) (Figu-
se reserva para casos seleccionados en los que existen ra 2.19), tumores o vegetaciones valvulares y el caya-
dudas diagnósticas (discrepancias entre los estudios do aórtico (Figura 2.20).
no invasivos), y especialmente en los casos en los
cuales sus resultados afectarán las decisiones terapéu- En los pacientes en quienes no existan causas cla-
ticas (estenosis carotídeas severas [Figura 2.18], vas- ras del ACV, se deben investigar factores protrombó-
culitis, displasia fibromuscular, etc.). La detección de ticos y hemorreológicos.
fuentes embolígenas cardíacas se efectúa con un exa- El examen de líquido cefalorraquídeo se reserva
men cardiológico completo. para casos de etiología dudosa, sobre todo en sujetos
jóvenes, y cuando se sospecha la presencia de proce-
sos infecciosos o inflamatorios del sistema nervioso
central.
Figura 2.17 Doppler color de los vasos del cuello que

muestra, en el bulbo de la carótida interna derecha, un
flujo turbulento y velocidades compatibles con este-
nosis del 80%.
Figura 2.19 Ecocardiograma transesofágico que evi-

dencia trombos intracavitarios (Th) (flechas). LAA:
aurícula del atrio izquierdo; LA: atrio izquierdo; Ao:
aorta.
Figura 2.18 Angiografía digital que muestra una es-

tenosis severa e imagen compatible con ulceración de
la carótida interna izquierda (flecha).
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47
es más importante, reduce las secuelas causadas por la
enfermedad. El uso de técnicas intravasculares de
apertura del vaso ocluido (trombectomía mecánica)
suma aun mayor beneficio.
En pacientes con signos de ACV isquémico de me-
nos de 4,5 h de evolución y que no presentan una obs-
trucción proximal del polígono de Willis o de la caró-
tida interna intracraneal, siguiendo los criterios de los
trabajos NIDSS o ECASS III, el tratamiento de elec-
ción es el uso de rt-PA en dosis de 0,9 mg/kg con una
dosis máxima de 90 mg. El 10% se pasa en bolo y lo
restante en una hora (ADENDA 2.5). El paciente no
Figura 2.20 Ecocardiograma transesofágico que debe recibir durante las primeras 24 h posteriores al
muestra placas (flechas) en el cayado aórtico (CA). tratamiento, antiagregantes o anticoagulantes, y hasta
obtener una tomografía de control. Los pacientes que
Evolución presentan una obstrucción proximal (carótida interna
Alrededor de un tercio de los pacientes con ACV intracraneal, arteria cerebral media [M1] y arteria ba-
isquémicos presentan deterioro clínico luego del silar) tienen una respuesta inferior al tratamiento
inicio. Es importante reconocer estos casos, pues en trombolítico. Para el tratamiento intravascular con
ocasiones señalan la necesidad de cambios en el es- trombectomía mecánica existen dos ventanas; la pri-
quema diagnóstico y terapéutico. El empeoramiento mera es hasta las 6 h, en la cual los pacientes pueden
progresivo del déficit dentro de las primeras 24 h sue- haber recibido rt-PA hasta las 4,5 h, y la segunda es
le asociarse con progresión de procesos trombóticos de 6 h a 24 h, y puede depender de que exista una
con mayor obstrucción vascular (ACV “en evolu- extensa área de penumbra medida o una gran severi-
ción”). El agravamiento neurológico que se produce dad clínica (mayor de 10 de puntos de NIHSS), pero
entre el segundo y el quinto día del ACV en los pa- con un volumen de infarto pequeño.
cientes con infartos extensos se debe al desarrollo de
El rápido reconocimiento de los síntomas por parte
edema (citotóxico) cerebral y su tratamiento es extre-
del paciente y el médico, y la evaluación en centros
madamente dificultoso. Los pacientes con ACV car-
con capacidad para brindar tratamiento de urgencia al
dioembólico tienen un alto riesgo de sufrir nuevos
paciente con ACV posibilitan un cambio sustancial en
episodios embólicos. La anticoagulación temprana
el pronóstico de la enfermedad (v. Capítulo 21,
disminuye este riesgo y su eficacia debe sopesarse con
“Emergencias en Neurología”).
el riesgo de favorecer la transformación hemorrágica
de infartos cerebrales extensos. Es frecuente el dete- Tratamiento de sostén
rioro neurológico asociado con complicaciones clíni-
cas, como infecciones, broncoaspiración, trastornos en Manejo del volumen intravascular. Administrar
el equilibrio hidroelectrolítico y alteraciones hemodi- solución salina normal. En los pacientes en quienes se
námicas. sospeche o se demuestren infartos cerebrales extensos,
se debe ser cauto con la hidratación parenteral para
reducir la posibilidad de aparición de edema cerebral.
Tratamientos
Temperatura. Se debe tratar la hipertermia; la hi-
Tratamiento agudo potermia no ha demostrado beneficio en el tratamiento
agudo del ACV isquémico.
El ACV es una emergencia médica con tratamien-
tos potencialmente eficaces, pero cuya eficacia se Hipertensión arterial. En su tratamiento, debe
pierde con el paso de las horas. Numerosos trabajos evitarse la hipotensión arterial. La TA tiende a dismi-
científicos demostraron que la mayor parte del daño nuir espontáneamente luego del período inicial del
se produce durante las primeras horas que siguen al ACV. La reducción rápida de la TA a niveles norma-
ACV. La posibilidad de implementar en forma urgen- les puede comprometer la circulación colateral y pre-
te tratamientos eficaces ha llevado a denominar este cipitar el deterioro neurológico, con resultados clíni-
lapso “ventana terapéutica”. cos desastrosos. El tratamiento de la presión arterial
depende de si el paciente recibió o no una terapia de
El restablecimiento de la circulación que se obtiene recanalización. Los pacientes que reciben tratamiento
con los denominados tratamientos trombolíticos (me- trombolítico, con o sin trombectomía mecánica, deben
dicamentos que disuelven los coágulos) puede lograr mantener valores de tensión arterial menores de
una reducción importante del área afectada y, lo que
185/110 mm Hg las primeras 24 h postratamiento. sobre todo del hemisferio no dominante (Figura 2.21
Los pacientes que no recibieron terapia de recanaliza- a-b), se propone la craniectomía descompresiva (pro-
ción, solo deben recibir tratamiento ante valores sos- cedimiento “de rescate”) (Figura 2.22).
tenidos de presión arterial mayor o igual a 220/120
mm Hg en dos determinaciones. Se aconseja no des- Trombosis venosa profunda. Se presenta en un
cender más de un 15% en las primeras 24 h. El fárma- 25% de los casos. Los sujetos que presentan mayor
co de elección es el labetalol y, en caso de no poder riesgo son aquellos con obesidad, insuficiencia car-
utilizarlo por bradicardia, se puede utilizar nitropru- díaca congestiva, venas varicosas, historia de trom-
siato de Na. Los ACV, en asociación con disección boembolia y estados protrombóticos. Las medidas
aórtica, insuficiencia cardíaca congestiva, infarto de profilácticas para reducir el riesgo incluyen botas
miocardio, encefalopatía hipertensiva o falla renal neumáticas, heparina subcutánea o heparinas de bajo
aguda representan excepciones que requieren un tra- peso molecular.
tamiento más rápido de la TA. Cuidado de la piel y la vejiga. La prevención de
Hiperglucemia. Su presencia en la admisión em- úlceras por presión puede lograrse con la movilización
peora el pronóstico de los pacientes con ACV agudo. frecuente del paciente y el uso de colchones preventi-
Los pacientes diabéticos y no diabéticos con hiperglu- vos de aire (con sistemas de flotación seca o con pre-
cemia se deben tratar inicialmente con una escala de siones intermitentes). Las sondas vesicales deben li-
corrección con insulina corriente. mitarse a los casos con indicación formal y por perío-
dos reducidos para disminuir el riesgo de infección
Hipertensión intracraneal. El pico del edema ce- urinaria.
rebral se produce 48 h a 72 h después del ACV. Los
signos tempranos de progresión del edema incluyen Complicaciones cardíacas. El ACV isquémico
deterioro del sensorio y cambios pupilares. La hiperagudo puede inducir complicaciones cardiovasculares.
ventilación y los corticosteroides no son eficaces. Se Evidencias electrocardiográficas de isquemia y arrit-
puede usar manitol en dosis de 0,25-0,50 g/kg cada 4- mias pueden aparecer en sujetos con ACV agudos,
6 h, con furosemida en los casos graves. Los pacientes aun en ausencia de enfermedad cardíaca ya documen-
con infarto cerebeloso y signos de compresión del tada.
tronco cerebral pueden beneficiarse con la cirugía A fin de valorar las consecuencias y secuelas del ACV
descompresiva de la fosa posterior y la colocación de se utiliza la escala de Rankin modificada (ADENDA
una derivación ventricular. En los infartos extensos, 2.6).
Figura 2.21 a Extensa área hipodensa que abarca los territorios superficial y profundo de la arteria cerebral
media derecha, con efecto de masa: hernia subfalcial. b Mismo caso que revela el compromiso del lóbulo tem-
poral y se asocia con una hernia transtentorial del uncus que comprime y desvía el tronco cerebral.
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49
Figura 2.22 TC sin contraste. Poscirugía descompre-
siva de un extenso infarto hemisférico por trombosis
carotídea derecha.
Tratamiento específico media, y menores interacciones con otros fármacos.

La ventaja mayor es una menor incidencia de hemo-
Antiagregación/anticoagulación rragias intracerebrales, sobre todo en los pacientes
mayores.
La antiagregación con aspirina tiene una eficacia
moderada. Sin embargo, este efecto se debería a un La terapia antiagregante no está indicada en adul-
descenso en las recurrencias tempranas y no a la me- tos sin enfermedad CV o cardíaca previa. En pacientes
joría del evento agudo inicial (ADENDA 2.7). La con diabetes, el modesto beneficio se anula por el
anticoagulación no ha demostrado eficacia en el ACV riesgo de hemorragias.
agudo, a excepción de la trombosis venosa cerebral en
la cual se recomienda su uso. En ciertas situaciones, Estenosis carotídea asintomática
algunos expertos recomiendan empíricamente la anti- La endarterectomía carotídea (EC) en los pacientes
coagulación: disección de vasos cerebrales, ACV en asintomáticos menores de 75 años con estenosis ma-
evolución, estenosis severa de grandes vasos, en espe- yores o iguales al 50%, reduce levemente la inciden-
cial del territorio posterior, AIT a repetición (ADEN- cia de ACV (ADENDA 2.11), y debe reservarse para
DAS 2.8 y 2.9). casos seleccionados (p. ej., placa de alto riesgo) y en
Neuroprotección instituciones con baja morbimortalidad quirúrgica
documentada (menor del 3%). No existen aún datos
Hasta el momento, no existen fármacos neuropro- que justifiquen el uso de angioplastia/colocación de
tectores que hayan demostrado, en forma inequívoca, stent (stenting) carotídeo en los sujetos asintomáticos.
su eficacia en los pacientes con ACV isquémico
(ADENDA 2.10). Prevención secundaria
Prevención primaria El médico debe identificar a los pacientes con alto

riesgo, a saber: síntomas previos de enfermedad CV,
Se ha comprobado una reducción sustancial en la FA, estenosis carotídea, HTA y otros factores. Hay
incidencia de ACV después del tratamiento de la tres estrategias principales para prevenir eventos vas-
HTA, tanto sistólica como diastólica. Es probable que culares en los pacientes con aterotrombosis:
esta reducción sea aún mayor con el control de los
• Restringir la aterogénesis mediante el control de
demás factores de riesgo vascular.
los factores de riesgo: cambios en los hábitos de
En los pacientes con FA, la administración de vida y el uso de medicación adecuada.
acenocumarol, warfarina o de los nuevos anticoagu- • Modificar las características de las placas de ate-
lantes orales (NOACs) también denominados anticoa- roma mediante la conversión de una placa inestable
gulantes orales directos (DOAC): dabigatrán (inhibi- con un gran centro de colesterol, en una placa esta-
dor reversible de la trombina), apixabán y rivaroxabán ble con un pequeño centro de colesterol y una capa
(inhibidores directos y reversibles del factor Xa) y, en fibrosa en su superficie.
algunos casos, de aspirina, reduce la incidencia de • Luego de la rotura de una placa, los episodios is-
ACV, aun teniendo en cuenta la mayor incidencia de quémicos pueden evitarse con la administración de
complicaciones hemorrágicas. Los NOACs/DOAC fármacos que inhiben los pasos fundamentales del
tienen una dosis fija y no requieren de monitoreo con proceso aterotrombótico: adhesión, activación y
RIN (razón internacional normatizada), tienen un rá- agregación plaquetarias.
pido comienzo y fin de acción debido a su menor vida
Expresado de otra forma, la prevención secundaria Anticoagulantes
del ACV podría resumirse como sigue:
La anticoagulación oral con acenocumarol o warfa-
• Farmacológico: rina es altamente eficaz en la prevención primaria y
o Antiagregantes plaquetarios (aspirina, clopido- secundaria del ACV en sujetos con FA, sobre todo en
grel). aquellos con enfermedad cardíaca subyacente. Se uti-
o Anticoagulantes orales. liza un valor de RIN de entre 2 y 3 (ADENDA 2.14).
o Antihipertensivos. Como se mencionó, los DOAC son fármacos que pre-
o Estatinas. sentan un perfil riesgo/beneficio superior a los anti-
coagulantes clásicos, pero solo estarían indicados en
• Quirúrgico: EC y, en casos seleccionados, angio- pacientes con FA crónica o paroxística no valvular.
plastia con colocación de stent (stenting). Estos últimos fármacos son de uso más sencillo, no
requiriendo monitoreo de RIN, y tienen menos inter-
• Cambios en los hábitos de vida. acciones. Los pacientes con contraindicaciones para la
Farmacológico anticoagulación deben recibir AAS o la combinación
AAS-clopidogrel. La anticoagulación también es efi-
Antiagregantes plaquetarios caz en otras enfermedades cardioembólicas: válvulas
protésicas mecánicas, enfermedad valvular reumática,
La activación plaquetaria es el paso fundamental infarto de miocardio, insuficiencia cardíaca, miocar-
en la formación de un trombo rico en plaquetas. La diopatías y, tal vez, en el ACV originado por placas
activación de las plaquetas se puede inhibir por blo- complicadas del cayado aórtico.
queo de la ciclooxigenasa-1 con ácido acetilsalicílico
(AAS) o aspirina, y por interferencia en el receptor de Si la RM muestra la presencia de microsangrados o
ADP con antagonistas del receptor de ADP, como el hiperintensidades en la sustancia blanca (moderado a
clopidogrel. severo) antes del inicio de la anticoagulación por
AIT/ACV cardioembólico, individualmente y en con-
Aspirina (AAS) junto, incrementan el riesgo de hemorragia intracra-
neal durante el tratamiento.
Es el prototipo de los antiagregantes y continúa
siendo la opción más económica y más utilizada. El No hay evidencias científicas para indicar el trata-
mejor efecto clínico se obtendría con dosis de entre 50 miento anticoagulante en los pacientes con ACV no
mg/día y 325 mg/día (ADENDA 2.12). cardioembólico (ADENDA 2.15).
Clopidogrel Hipertensión arterial
La dosis recomendada es de 75 mg/día y es algo La HTA sistólica y diastólica es de importancia a
más eficaz que la AAS, con menor incidencia de cualquier edad. Los pacientes añosos con HTA sistó-
complicaciones gastrointestinales severas (ADENDA lica se benefician del tratamiento antihipertensivo.
2.13). Diversos tipos de antihipertensivos son eficaces y hay
Combinación de antiagregantes datos favorables para el uso de la combinación perin-
dopril-indapamida.
En los pacientes con ACV menor (menor de 4 pun-
tos de NIHSS) o AIT de causa aterotrombótica, el uso Estatinas
de doble antiagregación (aspirina y clopidogrel) por A pesar de la falta de evidencia epidemiológica en
21 días redujo en forma significativa la recurrencia de la detección de una relación entre el nivel de coleste-
eventos. rol total y el riesgo de ACV, los estudios muestran
Recomendaciones que las estatinas disminuyen la incidencia de ACV,
sobre todo en los individuos con enfermedad vascular,
• Se puede indicar AAS en dosis de 50 mg/día a 325 aun con niveles no elevados de colesterol. La reduc-
mg/día o clopidogrel en dosis de 75 mg/día como ción de los niveles de colesterol-LDL se acompañó de
primer tratamiento en la prevención de la enferme- una reducción significativa en la incidencia de enfer-
dad CV. medad coronaria y de ACV (ADENDA 2.16). El uso
de atorvastatina en dosis altas es eficaz en la preven-
• El clopidogrel tiene una eficacia ligeramente supe-
ción secundaria del ACV isquémico.
rior a la aspirina, se tolera bien, en una toma diaria,
pero su costo es mayor.
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51
Quirúrgico temprana, características anatómicas específicas tal
como la estenosis carotídea ubicada muy distal a la
Endarterectomía carotídea bifurcación, la falta de tortuosidad arterial que con-
duzca a la estenosis, la ausencia o solo una mínima
Estenosis carotídea sintomática
calcificación en la placa. Los pacientes que reciben
En los pacientes con síntomas recientes correspon- anticoagulación —p. ej., para indicaciones como la
dientes a ese territorio, la EC es altamente efi- fibrilación auricular— también podrían ser más ade-
caz (Figura 2.23). La estenosis debe ser moderada a cuados para la colocación de stent. Su uso empírico
severa (mayor o igual al 50%) y la cirugía deben lle- está difundido en la displasia fibromuscular, la reeste-
varla a cabo cirujanos con baja morbimortalidad do- nosis carotídea pos-EC, la estenosis carotídea postra-
cumentada (menor o igual al 6%). Los predictores de tamiento radiante, la arteritis de Takayasu y las este-
mayor riesgo quirúrgico son las placas ulceradas, la nosis intracraneales sintomáticas que no responden al
oclusión carotídea contralateral y la presencia de tratamiento médico.
eventos hemisféricos (los eventos retinianos tienen
mejor pronóstico). No se ha demostrado que la cirugía
sea beneficiosa en los pacientes con estenosis menor
del 50% (ADENDA 2.17).
Figura 2.24. a Angiografía digital de arteria carótida

izquierda que en su rama interna muestra una extensa
placa de ateroma ulcerada, con estenosis severa mayor
del 70%, pretratamiento (flechas). b Control postra-
Figura 2.23 Pieza quirúrgica posendarterectomía de tamiento con angioplastia y colocación de stent. Se
una placa ulcerada ubicada en la bifurcación carotídea observa la corrección de la estenosis e irregularidades
izquierda (flecha: carótida común). de la pared arterial. (Gentileza del Dr. Juan Cirio).
Angioplastia carotídea con colocación de Craniectomía descompresiva

stent En infartos cerebrales extensos de las arterias cere-
No hay suficientes datos todavía para recomendar bral media o carótida derechas, con edema “maligno”,
su uso generalizado (Figura 2.24 a-b). Tiene algunas se debe considerar la hemicraniectomía descompresi-
ventajas sobre la cirugía: es menos invasiva, no re- va (v. Figuras 2.21 y 2.22). Esta se realiza con el fin
quiere anestesia general, produce menos complicacio- de disminuir la presión intracraneal y aumentar la
nes locales (lesión de nervios periféricos, hematomas perfusión cerebral. Debe realizarse antes que aparez-
o infecciones en la herida quirúrgica) y el tiempo de can signos clínicos de herniación transtentorial o sub-
internación es menor. La angioplastia carotídea con falcial. Y en caso de isquemia cerebelosa extensa,
colocación de stent no ha demostrado superioridad cuando hay signos de deterioro del sensorio.
con respecto a la cirugía y conlleva mayor riesgo de En el Algoritmo 2.1 se sintetiza la estrategia de
complicaciones CV y coronarias. Requiere de un ope- diagnóstico y terapéutica para pacientes con sospecha
rador con baja morbimortalidad documentada: menor y posterior confirmación de enfermedad cerebrovas-
o igual al 4%-6%. Los factores que podrían favorecer cular isquémica aguda.
la colocación de stent podrían incluir una edad más
Algoritmo 2.1 Diagnóstico y terapéutica en el ataque cerebrovascular isquémico
Anónimo CopyLeft
53
3. Enfermedad cerebrovascular hemorrágica no
traumática
María Cristina Zurrú • Ignacio Casas Parera
La hemorragia intracraneal no traumática represen- cortical difuso, hernia transtentorial, y con una evolu-
ta la segunda causa de muerte súbita después del in- ción conocida como deterioro rostrocaudal.
farto agudo de miocardio. El 25% de los pacientes con
este tipo de hemorragia fallecen en las primeras 24 h y Entre los factores de riesgo que influyen en la fi-
un 40%, dentro de los 30 días. Solo el 20% será fun- siopatología de la HIP, una alta proporción de casos
cionalmente independiente a los 6 meses. Por lo tanto, (60%-70%) son secundarios a los efectos crónicos de
más del 70% de los pacientes fallecen o quedarán con la HTA sobre la vasculatura arterial de sistema ner-
discapacidad severa. vioso central. Suele presentarse en personas de entre
50 y 60 años. La distribución y la localización de las
El sangrado puede producirse en el encéfalo, en HIP se detallan en el Cuadro 3.1. Las hemorragias
cuyo caso se denomina hemorragia intraparenquima- hipertensivas se ubican de modo predominante en la
tosa (HIP), el espacio subaracnoideo (hemorragia sub- profundidad del parénquima cerebral, y esto se debe a
aracnoidea [HSA]), el sistema ventricular y, con mu- la presencia de alteraciones en la pared de las arterias
cha menor frecuencia, en los espacios extradural y perforantes secundarias a la HTA crónica. Estas alte-
subdural. Desde el punto de vista clínico-neurológico raciones son la lipohialinosis subintimal, que se ex-
y para las HIP, los términos hemorragia y hematoma tiende a la capa muscular y debilita así las arterias, y
se utilizan en forma indistinta. los microaneurismas de Charcot y Bouchard.
La incidencia mundial de HIP alcanza los veinte Cuadro 3.1 Distribución de las hemorragias intrapa-
casos/100 000 habitantes/año y se estima que estas renquimatosas
cifras se duplican cada 10 años después de los 50
años. En los países desarrollados, la hemorragia intra- Lobulares 20%
craneal representa el 15% de los eventos vasculares Putaminales 45%
Profundas
encefálicos. En la Argentina, la cifra sería similar. La Talámicas 15%
más frecuente es la HIP, aunque debido al control de Cerebelosas 10%
los factores de riesgo (p. ej., hipertensión arterial Tronco cerebral (pontina) 10%
[HTA]) en los países desarrollados se consideran por-
centajes iguales para la HIP y la HSA. Los factores de riesgo que le siguen a la HTA son
la angiopatía amiloidea cerebral (pacientes añosos),
Hemorragia intraparenquimatosa los anticoagulantes, el tabaquismo y la ingesta de al-
cohol, entre otros. Las drogas simpaticomiméticas,
Se presenta en edades más tempranas en compara- como las anfetaminas y la cocaína, desempeñan un
ción con los infartos cerebrales. La hemorragia tiene papel cada vez más importante en la patogenia de la
un curso monofásico que se extiende de minutos a HIP y la HSA, sobre todo en los pacientes menores de
algunas horas; el volumen del sangrado aumenta den- 50 años. La detección de sustancias tóxicas en la orina
tro de las primeras 3 h en el 73% de los casos. El 60% o el plasma forma parte de la evaluación en estos ca-
de los pacientes presentan alteraciones en el sensorio sos. Etiologías menos frecuentes son las vasculitis, el
al producirse el sangrado. Si el paciente está en coma, frío intenso, la manipulación del trigémino (iatrogéni-
es razonable pensar que la hemorragia es extensa y de ca), la enfermedad de Moyamoya, etc.
mal pronóstico clínico. La cefalea se presenta en el
50% de los casos, con dependencia del volumen y la Los factores de riesgo para una nueva HIP son la
velocidad del sangrado, y de si hubo extensión intra- topografía lobular de la primera HIP, la edad avanza-
ventricular o al espacio subaracnoideo. Las náuseas y da, la anticoagulación, la presencia de los alelos apo-
los vómitos están presentes en el 50% de los sangra- lipoproteína E2 o E4 (susceptibilidad de padecer en-
dos supratentoriales, en comparación con el 2% de los fermedad de Alzheimer) y los microsangrados en la
infartos carotidosilvianos. En el transcurso de las pri- resonancia magnética (RM) (ADENDA 3.1, Figura 5
meras 24 h de la hemorragia, el 50% de los pacientes a-b).
presentan deterioro neurológico, el cual puede deberse
a las siguientes causas, únicas o combinadas: hiper-
tensión intracraneal, compromiso del sistema tálamo-
Anónimo CopyLeft
55
Hemorragias lobulares Los hematomas putaminales, como su nombre lo
indica, se ubican en ese núcleo gris con posibilidad de
Se ubican en el parénquima cerebral subcortical, de extensión a la cápsula interna, la corona radiada, el
preferencia en la región temporoparietal (Figura 3.1). centro semioval, el lóbulo temporal, las cápsulas ex-
La primera causa es la HTA, seguida de la angiopatía terna y extrema, y el antemuro (Figura 3.2). Sin em-
amiloidea, las malformaciones arteriovenosas (MAV), bargo, pueden originarse primariamente en estas es-
la anticoagulación, el sangrado intratumoral, las alte- tructuras vecinas. Predomina el síntoma motor y, si el
raciones hematológicas, etc. sangrado se produjo en el hemisferio dominante, con
Cuando el paciente presenta una hemorragia cere- afasia no fluente. En el hemisferio no dominante, se
bral en un territorio no frecuente, en especial si es presenta con apraxias, anosognosia y hemisoma-
joven y no tiene antecedentes de HTA, se deben sos- toagnosia (neglect). La hemorragia putaminal puede
pechar otras causas que provocaron el sangrado (p. ej., presentarse con diferentes defectos campimétricos, de
rotura de una MAV —especialmente asociado con el acuerdo con el compromiso de las radiaciones ópticas.
consumo de drogas—, enfermedades del colágeno, Las hemorragias putaminales pequeñas pueden pre-
eclampsia, alteraciones hematológicas, tumores, etc.). sentarse con síndrome motor puro o hemicorea contra-
lateral.
Los signos y los síntomas son los comunes a todas
las hemorragias; otros dependen del sitio de sangrado La hemorragia talámica se presenta con alteración
(hemiparesia, crisis epilépticas de inicio focal o con en el sensorio en el 90% de los casos (por afección de
evolución a bilateral tónica-clónica, hemianopsia, los núcleos intralaminares). Se manifiesta clínicamen-
afasia, desviación conjugada de los ojos, etc.). te con hemihipoestesia/anestesia y hemiparesia con-
tralateral; si el hemisferio afectado es el dominante, se
Las HIP supratentoriales se clasifican por su volu- puede observar afasia de tipo transcortical, en tanto
men en pequeñas (menores de 30 cm3), medianas (30 que, si es el no dominante, cursa con anosognosia,
cm3 a 60 cm3) y extensas (mayores de 60 cm3). Los trastornos visuoespaciales y hemisomatoagnosia. Si la
hematomas lobulares tienen un pronóstico clínico extensión de la hemorragia compromete el subtálamo
mejor que las hemorragias profundas. y el mesencéfalo rostral (comisura blanca posterior) el
paciente presenta dificultad para los movimientos
oculares conjugados verticales, espasmos de conver-
gencia de ambos ojos con pupilas mióticas o anisoco-
ria con miosis ipsilateral a la lesión (síndrome de Pa-
rinaud). La hemorragia talámica, al aumentar de ta-
maño, busca la menor resistencia y existe la posibili-
dad de vuelco sanguíneo al III ventrículo (Figura 3.3).
Esto puede conducir a un bloqueo en la circulación
del líquido cefalorraquídeo (LCR) con hidrocefalia no
comunicante y necesidad de derivación ventricular.
Las hemorragias profundas ocasionan mayor mor-
talidad y el pronóstico depende de la localización y la
extensión del sangrado, con una recuperación funcio-
nal condicionada, en parte, a estos últimos paráme-
tros.
Figura 3.1 TC sin contraste. Hiperdensidad cortico-
subcortical parietal derecha, de contornos irregulares,
con leve efecto de masa y área hipodensa perilesional Figura 3.2 TC sin
(edema vasogénico). Dx: hematoma lobular hiperten- contraste. Hiper-
sivo (Gentileza del Dr. Daniel Chiossi). densidad putaminal
derecha con hipo-
Hemorragias profundas densidad perilesio-
Se ubican en los núcleos grises y la sustancia blan- nal que provoca el
ca en la profundidad de los hemisferios cerebrales. La colapso del valle
principal causa es la HTA y, más rara vez, se deben a silviano. Dx: he-
malformaciones vasculares (aneurisma o MAV), tu- matoma putaminal
mores, alteraciones hematológicas y anticoagulación. hipertensivo pe-
queño.
Hemorragia cerebelosa
La causa principal es la HTA, con localización pre-
ferente en los hemisferios cerebelosos. El sangrado
por otras etiologías suele asentar en el vermis y la
región paravermiana. Los pacientes presentan cefalea
nucal, nistagmo, vértigo, vómitos, síndrome cerebelo-
so apendicular y lateropulsión al caminar cuando es
afectado el hemisferio cerebeloso, y síndrome cerebe-
loso axial con ataxia cuando existe compromiso del
vermis. Por la vecindad del IV ventrículo, la compre-
sión o el derrame de sangre en éste pueden producir
hidrocefalia obstructiva rápidamente evolutiva (Figura
3.4 a-b).
El diagnóstico se basa en la presencia aguda de
Figura 3.3 TC sin contraste. Hiperdensidad talámica signos cerebelosos y troncales, e hipertensión intra-
derecha de pequeño volumen con hemorragia intracraneal. Sin duda, la evaluación neurológica precisa y
ventricular (III ventrículo y forámenes de Monro). precoz ayuda a la toma de decisiones quirúrgicas
Obsérvese otras lesiones hipodensas profundas en el oportunas.
hemisferio izquierdo y la marcada leucoaraiosis bi-
frontal Dx: hematoma talámico hipertensivo.
Figura 3.4 a TC sin contraste. Extenso hematoma cerebeloso en el vermis y región paravermiana derecha con
vuelco al IV ventrículo. b Reflujo hemático en astas occipitales de los ventrículos laterales e hidrocefalia obs-
tructiva.
Hemorragias del tronco cerebral con ausencia de reflejos oculocefálicos y oculoves-
tibulares.
Se ubican de preferencia en la protuberancia y, más
rara vez, en el mesencéfalo y el bulbo. La HTA es la • Paramediana: síndrome motor bilateral asimétrico,
principal etiología, seguida de las MAV, con los ca- coma, con reflejo corneopalpebral disminuido o
vernomas en primer lugar. La mortalidad llega al 95% ausente, paresia facial periférica y ataxia ipsilate-
de los casos con hemorragia extensa. ral.
Las hemorragias pontinas tienen tres presentacio- • Laterotegmental: hemihipoestesia/anestesia contra-
nes clínicas: lateral, ataxia ipsilateral, anisocoria con pupila
miótica del lado de la hemorragia, parálisis de la
• Hemorragia mediana (Figura 3.5): coma, cuadri- mirada conjugada ipsilateral a la lesión y, even-
plejía, pupilas mióticas hiporreactivas (usar lupa), tualmente, oftalmoplejía internuclear.
Anónimo CopyLeft
57
a-b). Las causas más frecuentes son HTA, malforma-
ciones vasculares, tumores del plexo coroideo y alte-
raciones hematológicas. Se presenta con náuseas y
vómitos, rigidez de nuca y cefalea intensa, Babinski
bilateral, o deterioro brusco del sensorio y coma. Evo-
luciona con disfunción grave del tronco cerebral y una
mortalidad del 40%. Se debe indicar una angiografía
de la circulación cerebral para descartar malformacio-
nes subyacentes. La hemorragia intraventricular se-
cundaria, de peor pronóstico, puede deberse a HIP con
vuelco sanguíneo hacia los ventrículos, y
a traumatismos encefalocraneales. La principal com-
plicación de este tipo de sangrado es la hidrocefalia.
Sangrado intramedular o hematomielia
Figura 3.5 TC sin contraste. Hiperdensidad en el Es de rara observación y las etiologías reconocidas
tronco cerebral; hematoma agudo pontino en una mu- son las MAV, el sangrado intratumoral y la anticoagu-
jer de 27 años, cuya causa fue un cavernoma (Gentile- lación. El paciente refiere dolor de espalda focal e
za Dra. Cristina Besada). intenso, irradiado a los miembros inferiores, con con-
tractura de los músculos paravertebrales. En el exa-
Hemorragia intraventricular primaria
men neurológico, se puede observar parapare-
La hemorragia intraventricular primaria representa sia/paraplejía, hipoestesia/ anestesia con nivel, y sín-
el 2%-3% de los sangrados intracerebrales (Figura 3.6 tomas esfinterianos y autonómicos.
Figura 3.6 a-b TC sin contraste. Hiperdensidad intraventricular a izquierda con molde ventricular e hidrocefa-
lia. Obsérvese en la imagen b el nivel hemático en el asta occipital derecha (flecha). Dx: hemorragia b intraven-
tricular primaria
Métodos de diagnóstico hematoma con la fórmula del elipsoide (ADENDA

3.2), el edema perilesional, el efecto de masa, la ex-
Por el grado de atenuación de la sangre en el perío- tensión a los ventrículos y la hidrocefalia. La sangre
do agudo, la tomografía computarizada (TC) presenta se observa hiperdensa, entre 60-70 U Hounsfield, de
alta sensibilidad y especificidad, y es el método de límites bien definidos. A las 2 semanas presenta un
elección para la evaluación de estos pacientes. Permi- núcleo hiperdenso de límites difusos y un halo hipo-
te estudiar rápidamente la ubicación y el volumen del denso, que corresponde a sangre en reabsorción y
edema. El edema puede observarse a las 24-48 h del No se recomienda la punción lumbar.
sangrado inicial, y con un cenit entre los días 7 y 11.
En este período, el efecto de masa es máximo y res- La angiografía tiene cierta importancia (v. más ade-
ponsable de un eventual deterioro neurólogico. Alre- lante).
dedor de las 4-5 semanas, una hemorragia mediana se Además de las neuroimágenes, otros estudios en
torna hipodensa, con escaso o nulo efecto de masa. La los pacientes con HIP comprenden: monitoreo cardía-
TC alejada (meses/años) evidencia la pérdida de sus- co, radiografía de tórax, y análisis hematológico para
tancia cerebral con dilatación ventricular ipsilateral y descartar coagulopatías, determinar electrolitos y ga-
foco de atrofia (Figura 3.7). La RM y la angioRM son ses en sangre, y detectar tóxicos como cocaína y anfe-
superiores para determinar el tiempo de evolución del taminas, si se presume su consumo.
hematoma (ADENDA 3.3), detectar lesiones subya-
centes como cavernomas, y delimitar el edema que Alrededor del 15% de los pacientes con HIP “cor-
rodea el hematoma. ticales” presentarán crisis epilépticas y, en el 20% de
los casos, el electroencefalograma mostrará actividad
eléctrica patológica “no convulsiva”.
En el caso de la hematomielia, el estudio de elec-
ción es la RM con gadolinio, aunque la angiorreso-
nancia (angioRM) y, eventualmente, la angiografía
digital de la médula pueden aportar información adi-
cional.
Figura 3.7 TC sin contraste (años posteriores en el

paciente de la Figura 3.2). Hipodensidad subinsular
derecha, secuela de una hemorragia putaminal. Dx:
cavidad quística secuelar.
La TC documenta el tamaño de la hemorragia, y
permite controlar la evolución del sangrado. La an-
giografía por TC puede mostrar el “signo del punto” o
“mancha” y la extravasación del contraste en el hema-
toma, ambos fuertes predictores de un aumento del
volumen del sangrado en las próximas horas. Este
signo representa la presencia de un sangrado activo
(Figura 3.8).
En las semanas y, eventualmente, meses posterio-
res a la hemorragia, la TC con contraste puede mos- Figura 3.8 AngioTC. Hematoma de mediano volu-
trar un refuerzo perilesional; alrededor del 5% de los men, corticosubcortical frontal izquierdo, con mode-
HIP espontáneos pueden cronificarse y tener un com- rado efecto de masa, que amputa el tercio posterior
portamiento expansivo (ADENDA 3.4). Ello crea del cuerpo ventricular izquierdo e incipiente desvia-
dificultades para distinguir la cápsula perilesional ción de la línea media. "Signo del punto" (flecha).
ricamente vascularizada de otras patologías subyacen- Otras causas de hemorragia intraparenqui-
tes a la hemorragia, como tumorales e inflamatorias
matosa no relacionadas con HTA
(p. ej., abscesos). El contraste puede poner en eviden-
cia imágenes vasculares que pueden corresponder a Un 30%-40% de las HIP se deben a mecanismos
MAV y tumores. principalmente no hipertensivos, los cuales se detallan
a continuación.
La angioTC puede identificar MAV y aneurismas,
y además la TC es preferible para demostrar la pre-
sencia de hemorragia intraventricular.
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59
Angiopatía amiloidea cerebral internacional normatizada (RIN) más allá de los nive-
les terapéuticos de 2,5-3 (ADENDA 3.5).
También llamada “angiopatía congofílica”, es la
segunda causa de hemorragias HIP. Es una angiopatía El activador del plasminógeno tisular recombinado
degenerativa esporádica, rara vez hereditaria, que (rt-PA), agente fibrinolítico utilizado en el infarto
afecta selectivamente los vasos cerebrales, sin com- agudo de miocardio y el ataque cerebrovascular is-
promiso de estructuras vasculares fuera del encéfalo. quémico de origen arterial y venoso, puede ocasionar
La proteína amiloide se deposita en las capas media y hemorragia intracraneal en el 6%-20% de los casos
adventicia de las arterias de mediano y pequeño cali- (Figura 3.11 a-b) (v. Capítulo 21, “Emergencias en
bre, así como en los capilares y las venas, sobre todo Neurología”, y ADENDA 3.6).
de la superficie cortical y las leptomeninges. Por eso
las hemorragias son predominantemente lobulares, en
especial parieto-occipitales y con frecuente extensión
al espacio subaracnoideo. Esta angiopatía es la etiolo-
gía en el 10%-20% de las HIP.
En el anciano, es la segunda causa de hemorragia
intracraneal después de la HTA, con un incremento
lineal de su frecuencia con el avance de los años.
Además, es probable que sea la principal causa de
HSA de la convexidad en este grupo etario.
En la angiopatía amiloidea cerebral, las hemorra-
gias son de tendencia recurrente, a veces con episo-
dios múltiples en períodos de meses o años; en este
aspecto, se diferencian de la hemorragia secundaria a
la HTA, ya que esta, rara vez, es recurrente. En los
Figura 3.9 TC sin contraste. Hematomas corticosub-
pacientes con esta angiopatía, las hemorragias pueden
corticales frontoparietales bilaterales, mediano a dere-
precipitarse por procedimientos neuroquirúrgicos,
cha y extenso a izquierda, en una paciente de 76 años
traumatismo encefalocraneal o uso de anticoagulantes
con fibrilación auricular crónica y RIN de 4,8.
y fibrinolíticos. La angiopatía amiloidea se asocia con
la enfermedad de Alzheimer, microsangrados y side-
rosis superficial (ADENDA 3.1).
Hematomas secundarios al uso de anticoagulantes
y fibrinolíticos
La heparina, los dicumarínicos y la warfarina, co-
mo así también los anticoagulantes orales directos (p.
ej., dabigatrán, apixabán, etc.), aumentan el riesgo de
hemorragias cerebrales ocho a once veces en compa-
ración con los pacientes de control; la anticoagulación
es la tercera causa de HIP luego de la HTA. El riesgo
aumenta cuando existe el antecedente de ataque cere-
brovascular o de HTA.
La hemorragia suele ser de mayor tamaño que en
los pacientes no anticoagulados y se correlaciona con
una mortalidad significativamente más alta (50%-
60%). Las ubicaciones más frecuentes son el espacio
subdural, el cerebelo, la sustancia blanca subcortical
supratentorial (Figuras 3.9 y 3.10), y los espacios sub-
Figura 3.10 Hemorragias intraparenquimatosas múl-
aracnoideo y epidural. El principal factor relacionado
tiples, agudas, corticosubcorticales e intraventricular,
con la HIP en los pacientes tratados con anticoagulan-
en paciente anticoagulado y RIN > 5.
tes orales es la prolongación exagerada de la razón
Figura 3.11 a Prefibrinólisis. TC de cerebro sin contraste, de ingreso, y puntaje 14 de la NIHSS (National Insti-
tute of Health Stroke Scale); nótese la tenue hipodensidad del núcleo lenticular derecho con borramiento parcial
de su margen externo. b Posfibrinólisis 24 h con puntaje 8; infarto hemorrágico estriatocapsular derecho con
edema perilesional y efecto de masa, colapso ventricular y desviación incipiente de la línea media.
• Edema de papila en el momento de la presentación.

Hemorragia asociada con tumores cerebrales
• Localización atípica de la hemorragia en lugares
El 6%-10% de los casos de hematomas intracere- como el cuerpo calloso, que frecuentemente se
brales se deben a sangrados intratumorales. Se mani- compromete en casos de gliomas anaplásicos y
fiestan en especial en los tumores de alto grado, como glioblastoma.
el glioblastoma y el oligodendroglioma anaplásico, y
en las metástasis cerebrales. Estas últimas, en orden • Sangrados múltiples.
de frecuencia hemorragípara, son el melanoma (Figu-
ra 3.12 a-b), el coriocarcinoma, el hipernefroma y el • La TC sin contraste muestra una hiperdensidad
carcinoma broncógeno. Otras neoplasias primarias, anular que rodea un centro de baja densidad.
que rara vez sangran, son el hemangioblastoma, el • En la fase aguda, la TC evidencia un edema des-
meduloblastoma y el meningioma meningotelial. proporcionado en la sustancia blanca y efecto de
Los aspectos clínicos y las neuroimágenes que de- masa alrededor del hematoma.
berían llevar a presumir la presencia de un tumor en • La TC con contraste muestra imágenes nodulares
un paciente con hemorragia intracerebral incluyen los en la periferia del hematoma.
siguientes:
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61
Figura 3.12 a TC de cerebro s/c. Hiperdensidad corticosubcortical temporoparietal derecha, con leve hipoden-
sidad perilesional (edema), que provoca colapso de cuerno occipital ipsilateral y leve defecto de la línea media.
b RM de control 3 meses después. Obsérvese el notable refuerzo heterogéneo tras la administración de gadoli-
nio. Dx: hemorragia intratumoral —metástasis de melanoma—.
Alteraciones hematológicas giomas cavernosos tienen una mayor tendencia a ser
sintomáticas y dejar secuelas neurológicas.
Incluyen la hemofilia, la púrpura trombocitopénica,
la anemia aplásica y la drepanocitosis. Entre las on- Anomalías del desarrollo venoso
cohematológicas, las leucemias y los linfomas pueden
producir hematomas intracerebrales por invasión di- Esta malformación está constituida por venas dila-
recta de los vasos cerebrales o infiltración de la médu- tadas con paredes anómalas y representaría un defecto
la ósea, y ocasionar plaquetopenia. Otras causas de embriológico focal del drenaje sanguíneo primitivo.
alteraciones hematológicas, pero menos frecuentes, En el 70% de los casos, son supratentoriales (hemisfe-
son la insuficiencia hepática avanzada y la uremia rios cerebrales especialmente el lóbulo frontal); le
elevada en los pacientes en diálisis. sigue el cerebelo y mucho menos frecuente el tronco
cerebral. Se asocia frecuentemente con los caverno-
Hemorragias secundarias a malformaciones vascu- mas.
lares
El síntoma predominante es la cefalea; el sangrado,
El 5% de los casos con HIP son secundarios a una epilepsia y déficit focales (p. ej., hemiparesia, afasia)
malformación vascular (MV) no aneurismática subya- se observan ante la presencia de cavernomas.
cente.
Malformaciones arteriovenosas
La evolución natural es un poco más benigna que
la de los aneurismas y el índice de resangrado se cal- Las MAV consisten en un ovillo de arterias y ve-
cula algo menor o cercano al 10% durante el primer nas congénitamente anómalas, sin capilares interpues-
año y luego en el 3% anual. La mortalidad anual es tos, que en el curso del tiempo aumentan discretamen-
del 1%-2%. Pueden aparecer clínicamente a cualquier te de tamaño. Se puede distinguir un centro bien cir-
edad y el 64% se diagnostica antes de los 40 años; cunscripto (nido) y grandes venas de drenaje (Figura
afectan por igual a hombres y mujeres. Los angiomas 3.13 a-b). De ubicación fundamentalmente supratento-
congénitos y adquiridos (genéricamente denominados rial (90%), pueden tener desde pocos milímetros hasta
MV) incluyen, en orden de frecuencia, las anomalías ocupar todo un lóbulo cerebral. Es necesario comple-
del desarrollo venoso (angiomas venosos), las mal- tar con una angiografía digital a los fines de determi-
formaciones arteriovenosas, las telangiectasias y los nar las arterias aferentes y el tipo de drenaje o la pre-
angiomas cavernosos o cavernomas. En general, las sencia de aneurismas intranidales y, en función de
anomalías del desarrollo venoso y las telangiectasias todos los datos obtenidos en las neuroimágenes, se
suelen tener una evolución oligo/asintomática, mien- establece el grado según la clasificación de Spetzler-
tras que las malformaciones arteriovenosas y los an- Martin (ADENDA 3.7). Rara vez son múltiples y el
7% se asocia con aneurismas.
La presentación más frecuente de la MAV es la una detección precoz. Se manifiestan con crisis epi-
HIP (50%), que ocasiona cefalea, compromiso de la lépticas y, en segundo lugar, hemorragias.
consciencia y foco neurológico. La epilepsia, en gene-
ral de inicio focal con y sin alteración de la conscien- Métodos de diagnóstico de las malformacio-
cia, se relaciona más a menudo con las MAV de gran nes vasculares
tamaño, en tanto que las pequeñas se asocian con he-
En la investigación con neuroimágenes, cobran
morragia. El flujo sanguíneo aumentado de las MAV
gran importancia la TC, la RM y la angiografía cere-
produce un fenómeno de robo que puede causar défi-
bral. En las MAV no complicadas, la TC muestra una
cit neurológico, el cual puede ser transitorio o perma-
imagen heterogénea que se refuerza con el medio de
nente. Las alteraciones del examen neurológico de-
contraste, muchas veces en correspondencia con un
penderán de la forma de presentación y son más evi-
área de atrofia cerebral. No es infrecuente la visuali-
dentes cuando existe HIP. La auscultación de soplos
zación de calcio (v. Figura 3.13 a). En las MAV que
craneales es excepcional y sugiere compromiso de la
sangraron, la TC sin contraste muestra hiperdensidad
duramadre (MAV durales).
en el nido vascular y sus eferencias (grandes venas de
Angiomas cavernosos o cavernomas drenaje); al inyectar el contraste aparece una zona de
alta densidad, adyacente o en el interior del hematoma
Son malformaciones constituidas por un conglome- que representa la MAV, pero que puede pasar inad-
rado de tejido vascular venoso, de paredes delgadas, vertida en el período agudo poshemorrágico. En la
que se nutren por pequeñas arteriolas, lo cual hace que RM, se observa señal de vacío por flujo rápido en las
tengan una escasa afluencia de sangre. El angioma secuencias T1 y T2, y, en ambas instancias, es posible
cavernoso es la única MV sin tejido cerebral inter- distinguir arterias nutricias y venas de drenaje (Figura
puesto en el nido vascular. 3.14). Tiene mayor resolución que la TC, pero es me-
nos sensible en la identificación del calcio.
Alrededor del 50% se ubican en el tronco cerebral
(protuberancia), y el resto, en el cerebro, predominan- La angiografía digital por cateterismo selectivo de
temente en las áreas perirrolándicas y los lóbulos los vasos aorticocraneales es el método de elección
temporales, y el cerebelo. Pueden ser únicos o múlti- para el estudio de las MAV, provee una mayor infor-
ples (10%) y hereditarios (5% autosómico dominan- mación al evidenciar claramente la MAV, su situa-
te); familiares directos deben realizar una RM para ción, el número y el tipo de aferencias arteriales, al
igual que la cantidad de venas de drenaje.
Figura 3.13 a TC sin contraste. Imagen heterogénea con hiperdensidad espontánea (sangre intravascular y cal-
cio), corticosubcortical triangular de base externa. Leve efecto de masa con colapso parcial del cuerno ventricu-
lar y desplazamiento de la línea media. b TC con contraste. Refuerzo intenso que evidencia el nido y vasos afe-
rentes/eferentes de la MAV.
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63
Figura 3.14 RM de cerebro (secuencia T2). Estructuras con vacío de señal correspondientes a malformación
arteriovenosa frontal subcortical y profunda a derecha —grado 4 de SpetzlerMartin—. Obsérvese el drenaje con
dilatación de la venas corticales y profundas —cerebrales internas y de Galeno— (flechas cortas y flecha).
En el caso de los angiomas venosos, la TC y la

RM, con sus modalidades angiográficas, permiten
realizar el diagnóstico. La TC pone en evidencia una
imagen lineal que se refuerza con el contraste. La RM
muestra estructuras tubulares con vacío de señal por
flujo en la secuencia T1 y señal hipointensa o hiperin-
tensa en T2, con dependencia de la velocidad de flujo.
La angioRM y la angiografía digital ponen en eviden-
cia la confluencia de venas dilatadas, con el aspecto
característico de “cabeza de medusa” (Figura 3.15).
En los cavernomas, la TC evidencia una imagen
redonda u oval, con poco efecto de masa, en general
Figura 3.15 Angiografía digital. Tiempo venoso.
de carácter hiperdenso, y que en el 66% de los casos
Hemisferio izquierdo. Dilatación de las venas con-
se refuerza con el contraste yodado. La RM muestra
fluentes que drenan al seno sagital superior (imagen
una imagen típica de moteado heterogéneo con hiper-
en “cabeza de medusa”). Dx: angioma venoso.
intensidad en las secuencias T1 y T2, rodeado de un
halo hipointenso (hemosiderina) (Figura 3.16). La
angiografía no suele ser de utilidad en este tipo de
MV, dada la escasa vascularización que, junto con las
telangiectasias, se conocen como “malformaciones
crípticas” (ocultas).
sugiere instituir profilaxis antiepiléptica durante 7 días
solo en los pacientes con HIP lobular. Los enfermos
con crisis epilépticas o cuyo electroencefalograma
muestra una actividad eléctrica patológica “no con-
vulsiva” deben ser medicados.
El factor VII recombinante (rFVIIa) tiene indica-
ciones limitadas (ADENDAS 3.5 y 3.9). La transfu-
sión de plaquetas no ha demostrado utilidad en pa-
cientes antiagregados.
Figura 3.16 RM (secuencias axial T2 y GRE). Seña- El cuidado de enfermería también es vital en estos
les nodulares heterogéneas con un halo hipointenso pacientes, además de la movilización cada dos horas,
periférico —T2— y en casi todo el cuerpo de los an- la heparinización (a partir del segundo día del sangra-
giomas en GRE (hemosiderina), en topografía para- do), así como el uso de vendas neumáticas, ambas
ventricular anterior y parietooccipital derechos. Dx: para profilaxis de trombosis venosa profunda. Ade-
cavernomas múltiples. más, se recomienda el colchón de aire con sistema de
presión intermitente, control de la micción y defeca-
Endarterectomía carotídea y otras
ción, e higiene en general. Se debe iniciar una pronta
La endarterectomía carotídea, especialmente en el rehabilitación multidisciplinaria (p. ej., kinésica o
seno carotídeo, y los procedimientos endovasculares fonodeglutoria), todos aspectos fundamentales en los
con angioplastia y colocación de stent (stenting) pue- pacientes potencialmente recuperables.
den complicarse con HIP. La misma consideración es
Tratamiento de la hipertensión intracraneal. El ob-
válida para las cirugías correctoras de los defectos
jetivo es mantener la presión de perfusión cerebral
cardíacos congénitos. Muy ocasionalmente se observó
(PPC) mayor o igual a 60 mm Hg, con rangos norma-
HIP en pacientes migrañosos. En todos estos casos, la
les entre 80-100 mm Hg, evitando cifras superiores
HIP estaría vinculada a una hiperemia brusca.
por el riesgo de hiperemia. La PPC es la resultante
Tratamiento de las hemorragias intraparen- entre la TAM menos la PIC (v. ADENDA 7.4).
quimatosas • La posición semisentada a 30° favorece el retorno
Medidas generales y tratamiento médico venoso intracraneal.
• Permeabilidad de la vía aérea, ya que la presencia • Hiperventilación: ubicar la PaCO2 en 25-35 mm

de hipoxia aumenta la presión intracraneal (PIC). Hg (ADENDA 3.10).
• Los diuréticos osmóticos, como el manitol al 20%
• Evaluación del estado de consciencia y de las fun-
ciones vitales. o la solución salina hipertónica (20%), bajan la PIC
al reducir el volumen cerebral por un gradiente
Los pacientes con un puntaje menor o igual a 8 en osmótico que sustrae agua del tejido cerebral y una
la escala de coma de Glasgow (EG) requieren intuba- reducción en la producción de LCR. El manitol se
ción endotraqueal para un mejor control de la oxige- utiliza por 72 h, ya que más allá de este tiempo tie-
nación y prevenir broncoaspiraciones. Con estos valo- ne un efecto rebote con pasaje al hematoma e in-
res de EG, o clínica de herniación o hemorragia intra- cremento del efecto de masa (ADENDA 3.11).
ventricular significativa o hidrocefalia, es razonable
la colocación de un transductor y medición de la PIC. • Los barbitúricos intravenosos tienen un valor limi-
tado en el control de la PIC. Su uso se complica
Otro factor que requiere atención urgente es la ten- frecuentemente con la hipotensión arterial y el
sión arterial (TA), sin olvidar que los pacientes hiper- riesgo de isquemia cerebral. El agente más usado
tensos se manejan con límites de autorregulación dis- es el pentobarbital, en dosis de 1-5 mg/kg y su
tintos. Se sugieren cifras de TA ≤ 140-90 mm Hg o efecto, de corta duración, es de alrededor de 6 h.
una TA media (TAM) de 110 mm Hg. Cifras de TAM
superiores a 125 mm Hg deben tratarse, ya que estos • La ventriculostomía y drenaje del LCR es una ma-
niveles de TA ocasionarían un aumento del edema e nera eficaz de reducir la PIC y evacuar/lavar la
isquemia perihematoma. Asimismo, la HTA contri- sangre de las cavidades ventriculares. Es importan-
buiría, en las primeras horas de evolución, al aumento te tomar todas las medidas necesarias para evitar
del tamaño de las HIP. La TA superior a estas cifras una infección meníngea.
se trata con betabloqueantes (ADENDA 3.8). Hay que
mantener la glucemia dentro de cifras normales. Se
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Los corticosteroides no son eficaces y su uso no es- Las consideraciones respecto del tratamiento de la
tá exento de complicaciones, como la hiperglucemia y hemorragia secundaria a una MAV contemplan la
las infecciones. evacuación del hematoma cuando la clínica lo impone
y la resección de la MAV. En relación con esto últi-
Tratamiento quirúrgico mo, tienen especial importancia el tamaño, la locali-
El tratamiento quirúrgico de las HIP es una deci- zación y el tipo de las aferencias arteriales, y el drena-
sión siempre difícil. La decisión quirúrgica de evacuar je venoso (superficial o profundo). La extirpación
el hematoma depende de varios factores: edad del quirúrgica de las MAV pequeñas (menor de 3 cm de
paciente, estado clínico y neurológico, y la localiza- diámetro) no ofrece mayor dificultad cuando se sitúan
ción. En los HIP supratentoriales, se tiende a realizar superficialmente y son nutridas por una sola arteria.
su evacuación cuando son superficiales y se ubican en En las MAV medianas (de 3 cm a 6 cm) y grandes
el hemisferio no dominante (derecho en la mayoría de (mayores de 6 cm), alimentadas por varias arterias, la
los casos); por el contrario, en lesiones profundas (tá- cirugía requiere gran experiencia del operador e im-
lamo, cápsula interna, núcleos caudado y lenticular), y plica un alto riesgo, por lo que deben considerarse
más aún si se ubican en el hemisferio cerebral iz- técnicas complementarias que reduzcan su irrigación
quierdo, la tendencia es no realizar cirugía. En la re- (embolización prequirúrgica). Las situadas profunda-
gión infratentorial, en general, los hematomas cerebe- mente, con múltiples aferencias arteriales, ocasionan
losos son de conducta quirúrgica en la mayoría de los un serio problema terapéutico y las de gran tamaño
casos (v. Capítulo 21, “Emergencias en Neurología”); pueden llegar a ser intratables.
por el contrario, hematomas en el tronco cerebral son Otros tratamientos para las MAV son el endovas-
de tratamiento no quirúrgico en prácticamente todos cular y la radiocirugía. El primero consiste en la in-
los casos. Es importante remarcar que cuando un HIP yección selectiva de agentes embolizantes con el obje-
se vuelca en las cavidades ventriculares y produce su tivo de reducir la vascularización por medio de émbo-
dilatación, en la mayoría de los casos es necesario los que, al impactarse en las arterias fuentes, las trom-
colocar un drenaje ventricular externo para tratar la bosan y reducen el abastecimiento sanguíneo, y la
hidrocefalia. oclusión de los componentes fistulosos directos cuan-
Hemorragia lobular do estos existan (Figura 3.17 a-c). En general, la em-
bolización no es curativa y se utiliza como tratamiento
Los pacientes con hematomas supratentoriales pe- previo a la extirpación quirúrgica. La radiocirugía se
queños (menor de 30 cm3), en general con buen pro- aplica en las MAV pequeñas, preferentemente situa-
nóstico, reciben un tratamiento conservador, mientras das en localizaciones subcorticales y estructuras de la
que aquellos con hematomas mayores de 60 cm3 tie- línea media (cuerpo calloso, III ventrículo y techo del
nen habitualmente mal pronóstico, independientemen- IV ventrículo); tiene una acción obliterante
te del tratamiento que se realice. Los pacientes con por proliferación de la íntima, lenta pero eficaz, con
hemorragias lobulares de tamaño intermedio (de 30 un tiempo de latencia de 2 años (Figura 3.18 a-b).
cm3 a 60 cm3) se consideran candidatos para el trata-
miento neuroquirúrgico, sobre todo cuando se observa En el caso de las anomalías del drenaje venoso, el
un deterioro progresivo del nivel de consciencia o un tratamiento es conservador. Su resección está contra-
aumento de tamaño del hematoma en las neuroimáge- indicada, ya que al tratarse de un drenaje venoso dre-
nes. El abordaje quirúrgico se ve favorecido por la nan un territorio encefálico normal. Su extirpación
ubicación superficial del hematoma. conduciría a infartos venosos, en ocasiones extensos,
que comprometerían gravemente al paciente.
Figura 3.17 a Angiografía digital selectiva de la carótida interna izquierda intracraneal de frente: MAV de la
arteria cerebral anterior. b Catéter endovascular en posición preembolización. c Angiografía de control frente
posembolización (ausencia de MAV).
Figura 3.18 a Angiografía digital, vista frente: se observa el nido de MAV, drenaje venoso precoz (flecha lar-
ga) ausencia de flujo en la arteria cerebral anterior por robo hemodinámico (flecha corta). Dosis prescripta al
50% = 20 Gy; para incluir toda la MAV se utilizaron veinte isocentros de diferentes tamaños. b Control 3 años
después; se observa ausencia de nido angiomatoso y drenaje venoso, y normalización de la circulación cerebral.
(Gentileza Dr. Julio Antico).
Con respecto a los cavernomas, el tratamiento qui-
• Cuando el diagnóstico es dudoso (no efectuar biop-
rúrgico se plantea con las siguientes consideraciones:
sia estereotáctica).
• Cuando el volumen y el patrón de crecimiento ge-
En los casos de epilepsia, la sola resección del caver-
neran efecto de masa.
noma no siempre lleva a la resolución de las crisis
• Si es sintomático o refractario a la medicación (p. epilépticas.
ej., cavernoma “sangrante”, epilepsia fármaco-
resistente).
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67
Hemorragia cerebelosa Un tipo particular de HSA es la localizada en la
cisterna perimesencefálica, que suele tener un curso
Los pacientes con hemorragia cerebelosa hemisfé- benigno y no se asocia con malformaciones vascula-
rica con un diámetro menor de 3 cm y sin hidrocefalia res definidas; estudios del drenaje venoso mesencefá-
suelen tener buen pronóstico con el tratamiento médi- lico de estos pacientes mostraron una variante primi-
co conservador. Los hematomas mayores o iguales a 3 tiva en el drenaje venoso de muchos de ellos hacia los
cm tienden a producir rápidamente compresión del senos durales en lugar de hacerlo hacia la vena de
tronco cerebral, por lo cual deben tratarse en forma Galeno.
quirúrgica de inmediato con descompresión de la fosa
posterior y evacuación del hematoma. Si además el La manifestación clínica cardinal es la cefalea in-
paciente presenta hidrocefalia, es necesario colocar un tensa, de comienzo “explosivo”, referida por el pa-
drenaje ventricular externo. ciente como “el peor dolor de cabeza de mi vida”, de
aparición espontánea o relacionada con esfuerzos y
Pronóstico ejercicios. El paciente con cefalea crónica distingue
claramente este nuevo dolor del que acostumbra su-
En el año 2001, Hemphill creó un modelo pronós-
frir. La cefalea de inicio brusco puede ser acompaña-
tico para la HIP que incluye el puntaje de la escala de
do por rigidez de la nuca, náuseas y vómitos, febrícu-
Glasgow, el volumen del hematoma, el vuelco hemá-
la, fotofobia, etc. (sintomatología de irritación menín-
tico a los ventrículos, la topografía y la edad del pa-
gea) y, en ocasiones, crisis epilépticas. El 45% de los
ciente. Esto se correlacionó adecuadamente con la
casos presentan alteración de la consciencia. Se debe
mortalidad dentro de los 30 días del sangrado
insistir en el interrogatorio sobre el antecedente de las
(ADENDA 3.12).
“cefaleas centinelas” (sangrados menores), de caracte-
En caso de “directivas anticipadas” (v. Ley N.º rísticas similares al sangrado mayor, pero de menor
26.742 de "Muerte Digna", art. 11) expresadas pre- intensidad y transitorias, y que preceden en días o
viamente por el paciente, no se recomienda la suspen- semanas a éste. Están presentes hasta en un 40% de
sión del tratamiento hasta cumplir las primeras 48 h los pacientes que sufren HSA. En el paciente que ha
del evento hemorrágico. Recién entonces podrá consi- sufrido una HSA, en el fondo de ojo se puede obser-
derarse inútil y fútil su continuación. var edema de papila y hemorragia subhialoidea por
filtración de sangre a través de la vaina del nervio
Hemorragia subaracnoidea óptico. La hemorragia subhialoidea es mayor en el ojo
del mismo lado del aneurisma roto. Los signos focales
La hemorragia subaracnoidea (HSA)1 espontánea son variables y se deben a:
representa el 4,5% al 13% de los eventos vasculares
encefálicos. La principal causa son los aneurismas • Compresión o lesión de estructuras nerviosas veci-
(90%) y, en menor medida, otras MV (10%), las alte- nas a la MV.
raciones hematológicas y los tratamientos anticoagu-
lantes. La mortalidad ocasionada por el sangrado • Disección producida por el chorro de sangre en el
aneurismático es del 40% en el primer mes y, el 50% parénquima cerebral vecino.
de los sobrevivientes quedan con secuelas graves co- • Fenómenos de isquemia (vasoespasmo y trombosis
mo consecuencia del sangrado inicial o isquemias de vasos) relacionados con la MV.
inducidas por el vasoespasmo. Solo el 10% de los
pacientes tienen una recuperación completa posterior En los aneurismas de localización carótida-
a una HSA. A los familiares directos, para una detec- comunicante posterior, es frecuente el compromiso
ción precoz, solicitar una angioRM con contraste en del III nervio craneal, con ptosis palpebral y midriasis
un aparato de 3 Tesla o angioTC con contraste multis- (que lo diferencia de la neuropatía diabética del III
lice 320. nervio, en la cual la motilidad intrínseca, en general,
está conservada). Los aneurismas de la arteria basilar
Los aneurismas son dilataciones saculares congéni- y sus ramas pueden comprometer otros nervios cra-
tas o adquiridas, secundarias a un defecto de la pared neales. Los aneurismas de la arteria cerebral media
arterial, especialmente por la ausencia de fibras reticu- producen hemiparesia, hemihipoestesia y hemianop-
lares en la capa media arterial. Se ubican de preferen- sia, con compromiso del lenguaje o no. Los aneuris-
cia en las bifurcaciones arteriales, en orden de fre- mas rotos de la arteria comunicante anterior pueden
cuencia: carótida interna intracraneal, comunicante ocasionar paraparesia con alteraciones conductuales y
anterior y cerebral anterior, cerebral media y tronco esfinterianas.
vertebrobasilar. Se conoce la asociación entre los
aneurismas saculares con poliquistosis renal y la dis-
plasia fibromuscular.
Si los signos focales o el deterioro del nivel de la MV. El sangrado puede clasificarse de acuerdo con
consciencia aparecen durante la primera semana, se la escala de Fisher modificada (Cuadro 3.3).
vinculan a vasoespasmo, hidrocefalia o resangrado.
Punción lumbar. Se realiza en los pacientes con
Los pacientes se clasifican de acuerdo con distintos sospecha clínica de HSA y TC negativa. Debe sope-
estadios clínicos basados en la escala de Hunt y Hess sarse el riesgo si existen evidencias de hipertensión
(Cuadro 3.2). intracraneal. Se debe realizar la prueba de los tres
tubos y dejar gotear en gasa limpia para buscar el
Otros cuadros pueden simular HSA: meningitis, “signo de la escarapela” a fin de descartar una pun-
migraña, sinusitis, mononeuropatía diabética del III ción lumbar traumática. En el LCR, debe determinarse
nervio y encefalopatías toxometabólicas. la presencia de glóbulos rojos enteros o crenados, ma-
Cuadro 3.2 Clasificación de Hunt y Hess crófagos con pigmento de hemosiderina y xantocro-
mía (observación directa o por espectrofotometría del
Grado 0 Aneurisma no roto (incidental) sobrenadante después de la centrifugación). El LCR
Oligosintomático/asintomático o cefalea debe analizarse dentro de la hora de extracción
Grado 1 (Adenda 3.13).
mínima y rigidez de nuca leve
Cefalea moderada o severa, rigidez de nuca,
Grado 2 Cuadro 3.3 Escala de Fisher modificada
compromiso de nervios craneales
Confuso, somnoliento, o signos focales
Grado 3
leves Hemorragia evidenciada por Isquemia ce-
Grado
Estupor, hemiparesia moderada o severa, TC rebral1 (%)
Grado 4 alteraciones autonómicas, incipiente postu- 0 Sin evidencia de hemorragia 0
ra de descerebración Hemorragia “fina”2 solo en
Coma, moribundo o postura de descerebra- 1 10
Grado 5 cisternas basales
ción Hemorragia “fina” en cister-
2 20
nas basales y ambos VL3
Métodos diagnósticos Hemorragia “densa”4 suba-
3 20
Tomografía computarizada. En las primeras 24 h, racnoidea5
la sensibilidad de este método para el diagnóstico de Hemorragia “densa” suba-
4 40
HSA es mayor o igual al 95%, mientras que, al final racnoidea y en ambos VL
del segundo día, se reduce al 75%. La TC sin contras- 1
te evidencia el sangrado por aneurismas del polígono O vasoespasmo sintomático.
2
de Willis, que generalmente ocupa cisternas de la base Menor de 5 mm de espesor.
3
con extensión o no a la cisura de Silvio (Figura 3.19). VL: ventrículos laterales.
4
En ocasiones, la TC con contraste permite visualizar Mayor o igual de 5 mm de espesor.
5
Que ocupa completamente ≥ 1 cisterna o cisura.
Figura 3.19 TC sin contraste. Hiperdensidad de

todas las cisternas de la base y en particular de la
silviana derecha (flecha); hidrocefalia incipiente.
Dx: HSA secundaria a aneurisma en la arteria cere-
bral media derecha, segmento M1, grado 3 de Fis-
her.
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69
Angiografía digital. Es el mejor método para el estu- Resonancia magnética. No es el método más ade-
dio de las MV. Después de la confirmación del san- cuado para ver el sangrado en agudo por el tiempo
grado, debe realizarse la angiografía digital de los que demanda el estudio. La sensibilidad de la TC para
cuatro vasos aorticocraneales para visualizar la MV y, observar el sangrado subaracnoideo es superada por la
si el sangrado tiene 72 h o más, la presencia de va- RM si se utiliza la secuencia FLAIR. La angioRM se
soespasmo. Es importante recordar que hasta en el utiliza para el diagnóstico de MV solo en los pacien-
20% de los casos se pueden detectar aneurismas múl- tes con contraindicación para la angiografía digital
tiples. Una primera angiografía normal no descarta la (por el contraste yodado). La angioRM con contraste
presencia de aneurisma y es necesario repetir el estu- en aparato de 3 Tesla y la angioTC con contraste mul-
dio después del día 21, al superarse el período de va- tislice 320 detectan con seguridad MV aneurismáticas
soespasmo. La MV aneurismática se visualiza como ≥ 5 mm en el polígono y los vasos próximos a este.
una dilatación de la pared arterial con cuello o no (Fi-
gura 3.20 a-b).
Figura 3.20 Angiografía selectiva de la arteria carótida interna derecha (vista oblicua anterior). a Aneurisma
sacular de la unión carótidacomunicante posterior, preembolización (flecha). b Posembolización con coils.
(Gentileza del Dr. Lemme Plaghos).
Complicaciones • Hidrocefalia: aparece en los pacientes con sangra-

Se mencionan las complicaciones más importantes do importante en las cisternas de la base o intra-
(ADENDA 3.14): ventricular.
• Resangrado: el 20% en el primeras 2 semanas, con

más frecuencia en las primeras 24 h. Al año, la in-
cidencia de resangrado cae al 2%.
• Vasoespasmo: se observa entre los días 3ro. y 15to.
del sangrado. El 60% de los pacientes con HSA (la
mayoría del grupo 3 de Fisher) desarrollan vasoes-
pasmo, pero solo el 30% serán sintomáticos (Figu-
ra 3.21). Se caracteriza por la presencia de signos y
síntomas neurológicos de acuerdo con el territorio
vascular comprometido. Estos pueden ser fluctuan-
tes y, en ocasiones, asociarse con cefalea. En
una segunda etapa del vasoespasmo, los vasos
afectados sufren necrosis de la capa media y proli-
feración de la íntima arterial, que generan condi-
ciones isquémicas más intensas y duraderas Figura 3.21 TC sin contraste. Extensa hipodensidad
(ADENDA 3.15). frontotemporal izquierda. Dx: infarto secundario a
vasoespasmo por rotura de un aneurisma silviano ipsi-
lateral (grado 3 de la escala de Fisher).
Tratamiento Tratamiento específico del aneurisma
Medidas generales. Además de las medidas genera- Cirugía. Indicación precoz en los pacientes con
les mencionadas para los pacientes con HIP, la TAM grado 1-3 de Hunt y Hess y antes del período de ma-
debe mantenerse en 100-125 mm Hg. La hidratación yor incidencia de vasoespasmo. El tratamiento consis-
se efectúa con soluciones isotónicas. El paciente debe te en colocar un clip en el cuello del aneurisma para
estar en reposo y evitar todo proceso que aumente la excluirlo de la circulación. En los pacientes con grado
PIC o provoque Valsalva. En los pacientes con posibi- 4-5, el procedimiento se difiere para un tiempo qui-
lidad de ingesta, indicar dieta blanda y evitar el estre- rúrgico más favorable, de acuerdo con las condiciones
ñimiento. No se recomienda la profilaxis antiepilépti- clínico-neurológicas.
ca, excepto para HSA con grado mayor o igual a 3 de
Procedimiento endovascular. Puede aplicarse en
la clasificación de Fisher. El medio interno debe eva-
todos los grados de Hunt y Hess, en aneurismas con
luarse periódicamente dado que la hiponatremia es
cuello, y por su anatomía, factibles del abordaje endo-
una complicación frecuente como consecuencia de
vascular. Los aneurismas son excluidos de la circula-
una encefalopatía perdedora de sodio por secreción de
ción mediante la embolización con coils (v. Figura
factor natriurético central. Apenas confirmado el
3.20 a-b); desde hace un tiempo, además, se coloca
diagnóstico de HSA, se inicia el tratamiento con ni-
una endoprótesis (Figura 3.22 a-b); en los aneurismas
modipina en dosis de 60 mg cada 4 h por 3 semanas
fusiformes también se puede colocar una endopróte-
(v. Capítulo 21, “Emergencias en Neurología”). La
sis. En los aneurismas de difícil abordaje quirúrgi-
utilización de este bloqueante de los canales lentos del
co, se puede incluir el tratamiento endovascular me-
Ca2+ produjo una reducción en la incidencia e intensi-
diante microbalones. Los balones se posicionan y se
dad de las complicaciones isquémicas por vasoespas-
desprenden para ocluir las arterias o las fístulas arte-
mo.
riovenosas. Los aneurismas gigantes (mayores de 2,5
Tratamiento del vasoespasmo. Mantener una cm)* o sin cuello son de difícil tratamiento por ambas
TAM adecuada. En el caso de aneurismas clipados/ técnicas. Los aneurismas incidentales o no rotos (gra-
embolizados y excluidos de la circulación, se puede do 0 de Hunt y Hess) se tratan si son mayores o igua-
utilizar el tratamiento triple H (hemodilución, hiper- les a 7 mm, y en forma independiente del tamaño si el
volemia, hipertensión) (ADENDA 3.16). El procedi- paciente ya sufrió la rotura aneurismática de otra loca-
miento endovascular para el tratamiento del vasoes- lización.
pasmo segmentario próximo al polígono de Willis es
* Aneurismas pequeños: menores de 10 mm; media-
la angioplastia mecánica o química; esta última me-
nos: 10-25 mm.
diante la infusión de papaverina intraprocedimiento de
la embolización propiamente dicha.
Figura 3.22 a Angiografía digital selectiva de la arteria carótida interna izquierda, que en su porción intraca-
vernosa presenta aneurisma (flecha fina larga) excluido con endoprótesis diversora de flujo (flecha corta ne-
gra: extremo proximal; flecha corta blanca: extremo distal). Aneurisma de la carótida interna intracavernosa
derecha embolizado con coils (flecha gruesa). b Tomografía adquirida por el angiógrafo digital para el control
de la endoprótesis diversora de flujo finalizada su colocación. (Gentileza del Dr. Juan Cirio).
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71
4. Trastornos del movimiento y enfermedad de Par-
kinson
Rolando J. Giannaula • José A. Bueri • Juan Carlos Giugni
Trastornos del movimiento Movimientos hipocinéticos

Diversas enfermedades se manifiestan por trastor- Enfermedad de Parkinson
nos involuntarios del movimiento. La mayor parte de
las entidades que se analizan en este capítulo se origi- En 1817, James Parkinson publicó en Londres Un
nan en la afección funcional de los ganglios basales, ensayo sobre la parálisis agitante. Desde entonces, se
es decir, el putamen, el caudado, el globo pálido (GP), ha avanzado mucho en el conocimiento de la enfer-
el núcleo subtalámico, la sustancia nigra (SN), entre medad que lleva su nombre.
otros. Se incluyen otros que pueden tener un origen Se llama parkinsonismo al síndrome clínico carac-
cortical, como las mioclonías. No se tratan aquí en terizado por temblor, bradicinesia, rigidez y reflejos
particular las enfermedades cerebelosas u otras en- posturales alterados. La EP consiste en el síndrome
fermedades con alteraciones en la motilidad, como las clínico de parkinsonismo asociado con una patología
lesiones de la vía piramidal. distintiva. Una gran variedad de trastornos también se
Los movimientos anormales se dividen en hipoci- manifiestan con síntomas parkinsonianos, pero sus
néticos, es decir con pobreza de movimientos — la etiologías y características anatomopatológicas los
enfermedad de Parkinson (EP) y otros parkinsonismos diferencian de la EP.
son las afecciones más características—, e hiperciné- La EP representa el 70% de los parkinsonismos y
ticos, con movimientos excesivos, que incluyen una su clasificación etiológica se describe en el Cuadro
variedad de cuadros como temblores, mioclonías, co- 4.1.
reas o distonías.
Cuadro 4.1 Clasificación etiológica de los parkinsonismos (Jankovic J.)
I. Parkinsonismo primario • Enfermedad de Parkinson

(idiopático) • Parkinsonismo juvenil
• Parálisis supranuclear progresiva
• Atrofias multisistémicas
o AMS-P
o AMS-C
• Lytico-Bodig (complejo parkinsonismo-demencia-esclerosis lateral amiotrófica de
II. Parkinsonismos “plus”
Guam)
• Degeneración corticoganglionar basal
• Atrofia palidal progresiva
• Complejo parkinsonismo-demencia
• Enfermedad pálido-piramidal
• Distonía-parkinsonismo hereditario juvenil
• Enfermedad por cuerpos de Lewy autosómica dominante
• Enfermedad de Huntington
• Enfermedad de Wilson
• Deficiencia hereditaria de ceruloplasmina
III. Parkinsonismos here- • Enfermedad de Hallervorden-Spatz
dodegenerativos • Degeneraciones olivopontocerebelosas y espinocerebelosas
• Enfermedad de Machado-Joseph
• Parkinsonismo-demencia-amiotrofia familiar
• Complejo desinhibición-demencia- parkinsonismo-amiotrofia
• Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
• Gliosis subcortical progresiva familiar
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• Síndrome de Lubag (distonía-parkinsonismo ligado al cromosoma X)
• Calcificación familiar de los ganglios basales (enfermedad de Fahr) (Figura 4.1 a-
b)
• Citopatías mitocondriales con necrosis estriatal
• Lipofucsinosis ceroidea
• Parkinsonismo familiar con neuropatía periférica
• Síndrome parkinsoniano-piramidal
• Neuroacantocitosis
• Hemocromatosis hereditaria
Posencefalíticos, sida, panencefalitis esclerosante subaguda,
• Infecciosos
enfermedades por priones, etc.
Bloqueantes de los receptores dopaminérgicos (antipsicóticos y
• Fármacos antieméticos), reserpina, tetrabenacina, α-metildopa, litio, flu-
narizina, cinarizina, etc.
• Tóxicos MPTP, CO, Mn, Hg, cianuro, metanol, etanol, etc.
IV. Parkinsonismos secun- Multiinfartos, enfermedad de Binswanger, hematoma subdural,
• Vasculares
darios (adquiridos y sin- etc.
tomáticos) Encefalopatía por deportes de contacto (boxeo, fútbol ameri-
• Traumáticos
cano, etc.)
Trastornos paratiroideos, hipotiroidismo, degeneración hepato-
cerebral adquirida, tumores cerebrales, paraneoplasias, hidro-
• Otros cefalia sintomática, siringomesencefalia, hemiparkinsonismo,
hemiatrofia, parkinsonismo y temblor inducido por lesiones
periféricas, psicogénico, etc.
Figura 4.1 TC sin contraste. a Corte axial supratentorial. Hiperdensidades espontáneas (calcificaciones) simé-
tricas en los ganglios de la base, tálamos, sustancia blanca periventricular y en la unión sustancia blanca/gris
cortical. b Corte axial infratentorial. Hiperdensidades en núcleos del cerebelo. Diagnóstico: enfermedad de
Fahr.
Epidemiología población caucásica. El riesgo de padecer en la vida

EP es de 2% para los hombres y 1,3% para las muje-
La prevalencia de la EP es de 100-190/100 000 en res.
la población general (0,35% en personas ≥ 40 años,
1% en ≥ 60 años y 2% ≥ 85 años). La incidencia gene- Diversos estudios han mostrado una incidencia
ral es de 5-26/100 000, de 0,8/100 000 antes de los 29 mayor en los países industrializados, en las personas
años y de 304/100 000 entre los 80 años y los 99 años, expuestas a químicos industriales, pesticidas o herbi-
algo mayor en el hombre que en la mujer y menor en cidas, al consumo crónico de agua de pozo, a la resi-
los individuos de raza negra en comparación con la dencia en áreas rurales y en los no fumadores. Tam-
bién se encontró una relación inversa entre el consu- la población general, sobre todo en hermanos y si la
mo de cafeína y de alcohol y la aparición de la EP. enfermedad del paciente comenzó después de los 50
años (ADENDA 4.2). No obstante, más del 70% de
Etiología los pacientes con EP, no presentan historia familiar y
Para que la enfermedad se manifieste clínicamente se los considera esporádicos. Se piensa que estos ca-
debe haber una depleción del 50% de dopamina (DA) sos de EP no familiares resultarían de los efectos
en las neuronas dopaminérgicas pigmentadas de la acumulativos de factores genéticos y ambientales
sustancia nigra y del 80% en el estriado. Esto lleva a (multifactorial) o del estilo de vida, no muy precisos
la desinhibición del núcleo subtalámico y la disminu- aún.
ción de la inhibición del GP interno, que, a su vez, Anatomía patológica
originan inhibición del tálamo y la corteza motora, la
cual se manifiesta por la aparición de signos parkin- Macroscópicamente, el cerebro puede mostrar bo-
sonianos. El temblor, en cambio, se explicaría por rramiento y pérdida del característico color oscuro de
desinhibición de los circuitos tremorogénicos. Sin la SN. El examen histológico evidencia una pérdida
embargo, pueden aparecer signos preclínicos con una pronunciada de neuronas en la pars compacta de la
depleción de neuronas dopaminérgicas cercana al SN y en el locus coeruleus. En las células remanentes
30%, entre los que se incluyen síntomas tales como se observa la presencia de cuerpos de Lewy.
trastornos del sueño (trastornos de conducta durante el
sueño REM), depresión, constipación e hiposmia. Los cuerpos de Lewy son inclusiones intracito-
plasmáticas eosinofílicas que se observan en las neu-
Toxinas y mecanismos de muerte celular. Se sos- ronas en degeneración en los pacientes con EP. Estos
pecha que neurotoxinas de origen exógeno o endó- cuerpos consisten en acúmulos de proteínas fosforila-
geno, aún no identificadas, desencadenarían los pro- das como la α-sinucleína, entre otras.
cesos de muerte celular en la EP (¿apoptosis?).
Manifestaciones clínicas
Según la hipótesis del daño oxidativo, este parece
estar implicado en el proceso degenerativo de la EP. Los signos cardinales de la EP son bradicinesia,
Los radicales libres reaccionan con los lípidos de las temblor de reposo, rigidez y pérdida de los reflejos
membranas, lo que conduce a la peroxidación lipídica posturales.
y la muerte celular. La DA se metaboliza mediante
La bradicinesia es el síntoma fundamental. Se ca-
reacciones oxidativas capaces de generar compuestos
racteriza por lentitud y poca amplitud de movimien-
tóxicos, como el peróxido de hidrógeno y el radical
tos, marcha lenta, disminución del parpadeo, hipomi-
superóxido, que reaccionan generando radicales li-
mia, falta de inflexión de la voz (hipofonía), pérdida
bres. La SN de los afectados presenta niveles elevados
del balanceo de los brazos al caminar y alteraciones
de hierro ferroso que facilita la oxidación, así como
en las actividades cotidianas, como comer, higienizar-
niveles reducidos de glutatión; este último, en condi-
se o rotar en la cama, y dificultad con pequeñez en la
ciones normales protege contra la formación de radi-
escritura (micrografía).
cales libres.
El temblor parkinsoniano típico es de reposo, con
Otro hallazgo importante es la actividad deficiente
una frecuencia de 4-6 Hz y se presenta en algún mo-
del complejo I de la cadena de transporte de electro-
mento de la evolución en la inmensa mayoría de los
nes mitocondrial en la SN, que contribuiría a la falla
casos; es el síntoma de inicio en el 70% de los pacien-
energética y a la predisposición de las células a su
tes con EP. Al inicio suele ser unilateral y, posterior-
muerte (ADENDA 4.1).
mente, con tendencia a afectar el otro hemicuerpo.
Genética La rigidez se caracteriza por un incremento de la
James Parkinson propuso que la enfermedad podría resistencia, pareja a lo largo de todo el movimiento
ser desencadenada por el estrés, sin embargo, Gowers, pasivo de flexión-extensión de las articulaciones (ri-
70 años más tarde, propuso un componente familiar gidez en “caño de plomo”). Es común la presencia del
en la patogénesis de la EP. En la actualidad, tanto fenómeno de la “rueda dentada”.
formas dominantes como recesivas se han descrito Las alteraciones en los reflejos posturales se ponen
asociando la enfermedad a más de dieciocho genes y de manifiesto al apoyar las manos sobre los hombros
polimorfismos diferentes. En casos de comienzo tem- del paciente de pie y empujándolo hacia atrás; esto
prano (antes de los 40 años), es más probable que se provocará que retroceda unos pasos hasta estabilizarse
halle un gen causal, como el de Parkina o DJ1. El o tienda a caer si no lo detiene el examinador. Este
riesgo de que un familiar de un paciente con EP pre-
sente la enfermedad es 2,3 a 3,5 veces mayor que en
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síntoma, generalmente es tardío en la evolución de la frecuencia el deterioro cognitivo. En particular, los
EP. ancianos presentan alucinaciones.
El inicio de la enfermedad suele ser unilateral, con La hiposmia, el estreñimiento y los trastornos del
progresión al lado opuesto. En su evolución, algunos sueño, junto a la depresión, suelen anteceder a las
pacientes parkinsonianos tienen predominio del tem- manifestaciones motoras de la enfermedad.
blor, que se asocia con una progresión más lenta. En
otros predominan los trastornos para caminar y la Diagnóstico
inestabilidad postural, que se presentan en los pacien- El diagnóstico se realiza a partir de los hallazgos
tes añosos y con una incidencia mayor de trastornos clínicos utilizando los criterios de la Sociedad de
cognitivos. Trastornos del Movimiento (Movement Disorder So-
Otros signos motores de la enfermedad son la pos- ciety), recientemente actualizados. Estos indican que
tura en flexión, caminar con pequeños pasos arras- debe haber signos motores de parkinsonismo (bradici-
trando los pies, festinación (aceleración de la marcha), nesia + temblor o rigidez), además de la presencia de
facies inexpresiva (hipomimia), disartria, disfagia, criterios de apoyo y ausencia de criterios de exclusión
hipofonía, micrografía y bloqueos motores (freezing). absoluta (Cuadro 4.2). La resonancia magnética (RM)
Estos últimos se caracterizan por inmovilidad brusca, puede mostrar una disminución de la banda de hiper-
de varios segundos de duración, al caminar, girar o intensidad que separa la SN del núcleo rojo, consecu-
atravesar pasajes estrechos. tiva a la atrofia de la pars compacta y el depósito de
hierro. La tomografía por emisión de positrones y la
Además de los síntomas motores, el paciente con tomografía por emisión de fotón único pueden mos-
EP puede sufrir de una variedad de manifestaciones trar imágenes que detectan disminución en la concen-
conocidas como “síntomas no motores”, a saber: sín- tración de dopamina en el estriado.
tomas sensoriales como hiposmia, dolor y parestesias,
trastornos autonómicos como estreñimiento y urina- En muchas ocasiones el diagnóstico clínico no es
rios —urgencia e incontinencia—, y trastornos de sencillo, ya que el 20% de los pacientes con diagnós-
conducta durante el sueño REM. tico de EP se pueden encontrar afectados por otras
formas de parkinsonismo.
El 40% de los pacientes sufren depresión. A medi-
da que avanza la enfermedad se asocia con mayor
Cuadro 4.2 Criterios para el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson
Criterio esencial: presencia de signos motores de parkinsonismo (bradicinesia + temblor o rigidez)
Enfermedad de Parkinson clínicamente establecida
• Presencia de parkinsonismo.
• Ausencia de criterios de exclusión absoluta.
• Presencia de criterios de apoyo (al menos 2).
• Ausencia de banderas rojas.
Enfermedad de Parkinson clínicamente probable
• Presencia de parkinsonismo.
• Ausencia de criterios de exclusión absoluta.
• Presencia de banderas rojas, contrarrestadas por los criterios de apoyo:
• Ante una bandera roja, se requiere un criterio de apoyo.
• Ante dos banderas rojas, se requieren dos criterios de apoyo.
• No son aceptadas más de dos banderas rojas.
Criterios de apoyo
• Clara mejoría con medicación dopaminérgica. (Si esta no es evidente, sirve una mejoría marcada al aumentar
la dosis, o empeoramiento al reducirla, documentadas objetivamente).
• Fluctuaciones motoras (deterioro de fin de dosis).
• Presencia de discinesias por levodopa.
• Temblor de reposo en un miembro.
• Presencia de hiposmia/anosmia o denervación simpática cardíaca.
Criterios de exclusión absolutos: la presencia de cualquiera de estos descarta EP

• Alteraciones cerebelosas.
• Parálisis supranuclear de la mirada vertical hacia abajo.
• Probable demencia frontotemporal de tipo conductual o afasia primaria progresiva, en los primeros 5 años.
• Parkinsonismo restringido a miembros inferiores por más de 3 años.
• Tratamiento con fármacos bloqueantes dopaminérgicos o que causen depleción de dopamina en el último
año o actual.
• Ausencia de respuesta a la levodopa en dosis altas, a pesar de severidad moderada de “EP”.
• Trastornos sensitivos corticales, apraxia ideomotriz o afasia progresiva.
• Neuroimágenes normales del sistema dopaminérgico presináptico (DaTscanTM).
• Documentación de enfermedad alternativa, conocida como causante de parkinsonismo, vinculada a los sín-
tomas del paciente.
Banderas rojas
• Progresión rápida del trastorno para caminar, que requiere de silla de ruedas en los primeros 5 años.
• Ausencia de progresión de síntomas/signos motores en 5 o más años (excepto por estabilidad debida al tra-
tamiento).
• Trastornos bulbares tempranos (disfonía, disartria, disfagia severa).
• Trastorno inspiratorio, diurno o nocturno (estridor o suspiros frecuentes).
• Falla autonómica severa en los 5 primeros años (hipotensión ortostática, retención o incontinencia urinaria).
• Caídas (> 1 anual) por trastorno del equilibrio en los 3 primeros años.
• Anterocolis desproporcionado o contracturas de manos o pies en los primeros 10 años.
• Ausencia de trastornos no motores comunes en EP en los primeros 5 años (insomnio de mantenimiento,
somnolencia diurna, trastornos de conducta durante el sueño REM), disfunción autonómica (constipación, ur-
gencia miccional, hipotensión ortostática), hiposmia o trastornos psiquiátricos (depresión, ansiedad, alucina-
ciones).
• Signos piramidales sin explicación alternativa.
• Parkinsonismo bilateral simétrico.
Diagnóstico diferencial Atrofias multisistémicas (AMS)
Se establecerá con las patologías citadas en el Se presentan después de los 50 años y se subdi-
Cuadro 4.1. viden en dos tipos. La AMS-P (parkinsoniana), ca-
racterizada por parkinsonismo con escasa respuesta
Es importante interrogar adecuadamente al pa- al tratamiento con L-dopa, de progresión rápida y
ciente para descartar la ingesta de fármacos que tórpida. La presencia de insuficiencia autonómica,
pueden producir parkinsonismo. Algunas de las caracterizada por hipotensión ortostática, disfunción
características del parkinsonismo medicamentoso se urinaria y eréctil, anhidrosis, es inicial y severa. La
detallan más adelante, en el apartado “Movimientos AMS-C (cerebelosa) se caracteriza por signos cere-
anormales inducidos por fármacos”. belosos, como ataxia de miembros o para caminar,
Entre los diagnósticos diferenciales con la EP, se con signos parkinsonianos, piramidales y autonómi-
encuentran los siguientes. cos. La RM en secuencia T2 muestra hipointensidad
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putaminal y una línea hiperintensa en el borde ex- cerebeloso medio con hiperintensidad de las fibras
terno del putamen en casos de AMS-P, y atrofia transversas pontinas en la AMS-C (Figura 4.2 a-b).
cerebelosa, pontina, mesencefálica y del pedúnculo
Figura 4.2 RM sagital y axial (en secuencias T1 y T2) en dos pacientes diferentes. a Atrofia moderada del
tronco cerebral —especialmente protuberancia— con marcado incremento de la cisterna prepontina; obsérvese
la atrofia cerebelosa en comparación con el parénquima cerebral supratentorial. b Corte al nivel de la protube-
rancia baja donde se observa el “signo de la cruz” debido a la degeneración selectiva de los tractos pontocerebe-
losos. Diagnóstico: atrofia de múltiples sistemas cerebelosa. (Gentileza Dra. Irene Litvan).
Parálisis supranuclear progresiva mano/miembro afectado, que puede actuar sin control,
manipulando objetos e interfiriendo los movimientos
Es una enfermedad que aparece después de los 40 de la otra mano. La RM evidencia atrofia cerebral
años y se caracteriza por parálisis supranuclear de la difusa y asimétrica, en especial de la región frontal
mirada, con compromiso de la mirada conjugada ver- superior y el lóbulo parietal, con mayor compromiso
tical, en particular hacia abajo. Se pueden asociar dis- del lado opuesto a los signos y síntomas más relevan-
tonía axial con hiperextensión del cuello o el tronco, tes (v. Figura 10.4, Capítulo 10, “Demencias
inestabilidad postural precoz con caídas frecuentes, y síndrome confusional agudo”). La
disfagia y disartria tempranas, parkinsonismo sin res- signo/sintomatología parkinsoniana se caracteriza por
puesta a la levodopa y síndrome frontal prominente ser resistente al tratamiento farmacológico.
con bradipsquia, apatía, perseveración y reflejo de
prensión. La RM muestra atrofia mesencefálica Neurodegeneración asociada a déficit de pantote-
(“signo del pingüino” o del “colibrí” [Figura 4.3 a-b]) nato cinasa (PANK2)
y, en ocasiones, hiperintensidad periacueductal.
Trastorno que se hereda en forma autosómica rece-
Degeneración corticobasal siva y el gen se ubica en el cromosoma 20p12.3-p13.
Se caracteriza por una acumulación anormal de hierro
La enfermedad aparece luego de la sexta década y en la SN pars reticulata y en el GP interno. La forma
se manifiesta por apraxia ideomotora, rigidez e hipo- más común se presenta antes de los 10 años, pero
cinesia asimétrica, que tiende a comprometer un también en adolescentes y adultos. Se manifiesta por
miembro superior y, menos a menudo, los inferiores, trastornos cognitivos y de la personalidad, disartria,
distonía de los miembros, inestabilidad postural, mio- espasticidad, retinitis pigmentaria y alteraciones ex-
clonías reflejas, piramidalismo, disartria, disfagia, trapiramidales que varían entre distonía, parkinsonis-
trastornos sensitivos corticales (astereognosia y extin- mo y coreoatetosis. La RM en secuencia T2 muestra
ción sensitiva), signos de liberación frontal, disfun- hipointensidad palidal y de la SN, con una zona hiper-
ción oculomotora y síndrome del miembro ajeno intensa en su interior llamada el “signo del ojo del
(alien limb). Este útlimo se caracteriza por la dificul- tigre”.
tad del paciente en controlar el movimiento de la
Figura 4.3 RM sagital y axial (en secuencias T1 y T2) en el mismo paciente. a Atrofia grave del mesencéfalo.
Esta forma característica de tronco cerebral que incluye un mesencéfalo con perfil cóncavo y protuberancia
relativamente preservada, indicativos del “signo del colibrí” o la “silueta del pingüino” es un hallazgo típico en
los pacientes con parálisis supranuclear progresiva. b El diámetro anteroposterior reducido del mesencéfalo
muestra el denominado “signo del ratón Mickey”. (Gentileza Dra. Irene Litvan).
Tratamiento farmacológico Cuando la enfermedad progresa, la disminución de las

células dopaminérgicas es pronunciada y la L-dopa es
Algunos fármacos utilizados con frecuencia en el descarboxilada en neuronas estriatales no aminérgicas
tratamiento de EP son los siguientes. que contienen DAAA. Estas no pueden acumular DA
ni regular su eliminación y la DA se libera al espacio
Levodopa (L-dopa)
sináptico, siguiendo en forma pulsátil las variaciones
Es el más eficaz. Actúa como terapéutica sustituti- en la concentración plasmática dependiente de cada
va al transformarse, en el sistema nervioso central ingesta del fármaco. Este es un factor importante en la
(SNC), en DA. En las neuronas dopaminérgicas del génesis de las fluctuaciones en la respuesta a la L-
cerebro sano, la L-tirosina, por acción de la tirosina dopa y que origina la respuesta de corta duración.
hidroxilasa, se convierte en L-dopa, y en DA por ac-
Efectos adversos. Son de origen periférico, como
ción de la dopamina β-hidroxilasa. La DA se acumula
náuseas, vómitos, anorexia e hipotensión ortostática, y
en las vesículas de las proyecciones nigroestriadas y
de origen central, como fluctuaciones motoras, disci-
se libera en forma tónica estimulando los receptores
nesias y trastornos psiquiátricos.
dopaminérgicos postsinápticos en forma constante.
Para evitar su transformación periférica en DA, se Administración y dosis. La L-dopa se administra
administra asociada con inhibidores de la descarboxi- por vía oral, en formulaciones de liberación inmediata
lasa de los aminoácidos aromáticos (DAAA), como la o sostenida. Estas últimas se asocian con una prolon-
benserazida y la carbidopa. El pasaje gástrico puede gación de la vida media. Tienen la ventaja de una do-
interferir su disponibilidad ulterior, pues la DAAA la sificación menos frecuente, si bien la dosis total debe
transforma en DA en la mucosa gástrica. Se reco- ser mayor que la de las formulaciones estándares. Son
mienda la administración de L-dopa 20 a 30 min antes útiles para aliviar la acinesia nocturna.
de las comidas o con volúmenes pequeños de alimen-
tos en los pacientes que presentan intolerancia (náu- Las dosis de L-dopa varían con la respuesta. El tra-
seas y epigastralgia). La vida media plasmática de la tamiento se inicia con dosis bajas y, luego, se incre-
L-dopa es de 1 h a 3 h. mentan paulatinamente los mg/dosis con la misma
frecuencia de dosis, de acuerdo con la evolución de la
En los primeros años del tratamiento, la L-dopa enfermedad y las necesidades del paciente. No suele
administrada en forma exógena genera una respuesta utilizarse más de 1 g/día.
terapéutica persistente, aun cuando el intervalo inter-
dosis supera su vida media. Esto se conoce como re- Las dosis de inicio y terapéuticas habituales de este
puesta de larga duración (etapa de “luna de miel”). y otros fármacos se muestran en el Cuadro 4.3.
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79
Cuadro 4.3 Fármacos utilizados en la enfermedad de Parkinson
Droga Dosis de inicio Rango de dosis diaria Distribución
L-dopa 50 mg 400-1000 mg 3-4 tomas
Pramipexol 0,75 mg 1-6 mg 3 tomas o 1 matinal*
Ropinirol 0,75 mg 3-24 mg 3 tomas o 1 matinal*
Apomorfina subcutánea 1 mg/dosis 2-5 mg/dosis Aplicaciones subcutáneas en períodos “off”
Entacapona 200 mg 400-1200 mg Con c/toma de L-dopa
Amantadina 100 mg 100-300 mg 1-3 tomas
Rasagilina 1 mg 1 mg 1 toma matinal
Rotigotina 2 mg 6-16 mg 1 parche transdérmico diario
*Liberación extendida.
Agonistas de los receptores dopaminérgicos Administración y dosis. Las dosis se incrementan
semanalmente, en forma progresiva y lenta hasta lo-
Se utilizan los agonistas dopaminérgicos (AD) no grar el efecto óptimo.
ergotínicos que incluyen la apomorfina, el pra-
mipexol, el ropinirol y la rotigotina. Se administran Inhibidores de la catecol-O-metiltransferasa
por vía oral, a excepción de la apomorfina, que se
incorpora por vía subcutánea (también eficaz por vías Los inhibidores de la COMT reducen el metabo-
rectal, transdérmica y sublingual), y la rotigotina que lismo de la L-dopa a 3-O-metildopamina. Esto se tra-
se incorpora por vía transdérmica. Existen formula- duce en una disponibilidad mayor de L-dopa con un
ciones de liberación prolongada para el pramipexol, incremento consecuente de su efecto. Los fármacos
ropinirol y rotigotina; pueden ser administrados una disponibles son la entacapona y recientemente se in-
sola vez al día. trodujo el opiacapona (aún no disponible en la Argen-
tina), que inhiben la COMT en forma reversible, am-
Efectos adversos. Náuseas, vómitos, mareos, bos con acción periférica. Su principal utilidad es la
somnolencia, hipotensión ortostática, alucinaciones, e de mejorar las fluctuaciones motoras, como el deterio-
infrecuentemente discinesias. El pramipexol ha sido ro de fin de dosis (wearing-off). Existe actualmente un
vinculado con ataques de sueño. Todos ellos pueden preparado combinado de levodo-
causar trastornos del control de los impulsos, lo que pa/carbidopa/entacapona, con distintas dosis de le-
puede generar compras y juegos compulsivos, hiper- vodopa. No se recomienda como inicio del tratamien-
sexualidad, punding (comportamiento estereotipado, to.
sin finalidad, caracterizado por fascinación por tareas
como ordenar objetos, armar y desarmar aparatos, Efectos adversos. Por la mayor disponibilidad de
tareas de jardinería, etc.), entre otros comportamientos L-dopa en el SNC, pueden incrementarse las discine-
de este tipo. Por esta razón, deben ser estrictamente sias y los trastornos psiquiátricos, que requieren una
seguidos en el tiempo. disminución de la dosis.
Las posibles ventajas del uso de agonistas dopami- Antiglutamatérgicos

nérgicos son las siguientes: Diversos fármacos con propiedades bloqueantes
• Su efecto antiparkinsoniano. sobre los receptores glutamatérgicos demostraron
cierta eficacia como antiparkinsonianos. La amantadi-
• Su acción directa sobre los receptores.
na, la memantina, el dextrometorfano, la remacemida
• Permiten reducir las dosis de L-dopa.
y la budipina, entre otras, se han ensayado con éxito.
• Por su vida media más larga, la estimulación a los La amantadina es la más utilizada. Su acción antiglu-
receptores es más sostenida (disminuye el riesgo de tamatérgica sería la base para su eficacia en el control
fluctuaciones motoras). de las discinesias inducidas por L-dopa (ADEN-
• Estimulan selectivamente distintos subtipos de DA 4.3).
receptores dopaminérgicos.
Efectos adversos (amantadina). Edema maleolar
Sus desventajas son su efecto antiparkinsoniano y livedo reticularis, sequedad de boca, visión borrosa
limitado y los efectos colaterales, más relevantes que (edema de córnea), confusión, alucinaciones, etc. Es-
los de la L-dopa. tos últimos trastornos limitan su uso en pacientes año-
sos, o su combinación con L-dopa o anticolinérgicos.
Anticolinérgicos Casos avanzados y complicados de la enfer-
Han caído en desuso en el tratamiento de la EP de- medad de Parkinson
bido a sus efectos adversos, principalmente de tipo A medida que la enfermedad progresa y en pacien-
cognitivo. Cabría usarlos en algunos casos de EP con tes que reciben L-dopa, se instalan fluctuaciones mo-
manifestaciones distónicas, así como en pacientes toras y discinesias, en el 50% al 90% de los casos
jóvenes con temblor problemático. después de los 5 a 10 años de tratamiento (en particu-
Efectos adversos. Alucinaciones, confusión y tras- lar debido a la estimulación pulsátil de los receptores
tornos mnésicos. Su acción antimuscarínica periférica dopaminérgicos).
se traduce en estreñimiento, retención urinaria, visión Los casos de inicio temprano, antes de los 40 años,
borrosa, sequedad de boca (xerostomía), náuseas y tienen mayor propensión al desarrollo de estas com-
piel seca. plicaciones.
Inhibidores de la MAO-B Las complicaciones motoras más frecuentes con-
Rasagilina. Su uso puede considerarse si se pre- sisten en el deterioro de fin de dosis, en el cual la du-
tende un efecto modificador de la evolución de la en- ración del efecto de la L-dopa se desvanece a las 2-4
fermedad, o dado su efecto sintomático, como alterna- h. Las discinesias de pico de dosis están caracteriza-
tiva inicial para postergar el uso de L-dopa, en espe- das por movimientos coreicos o distónicos, a veces
cial en los pacientes jóvenes. Se administra 1 mg en invalidantes, que se presentan alrededor de una hora
una sola dosis diaria. después de cada dosis y desaparecen luego progresi-
vamente para reaparecer tras la siguiente ingesta. Las
Efectos adversos. Mareos, somnolencia, náuseas, discinesias bifásicas se presentan minutos después de
insomnio y alucinaciones. Incrementa las discinesias cada toma de L-dopa, remiten y reaparecen cuando el
cuando se asocia con L-dopa. efecto del fármaco va desapareciendo, antes de que el
paciente se encuentre en off. Las distonías en off se
Inicio del tratamiento de la enfermedad de presentan durante los períodos de inmovilidad, sobre
Parkinson todo asociadas con el deterioro de fin de dosis. Los
períodos off resistentes implican la ausencia de res-
Cada paciente requiere un abordaje particular. En puesta a una dosis de medicación y se vinculan a fac-
los pacientes jóvenes debe considerarse el uso de ra- tores farmacocinéticos. El fenómeno on-off se caracte-
sagilina. Si el deterioro funcional del paciente exige la riza por períodos bruscos e imprevisibles de inmovili-
incorporación de otros fármacos, y en pacientes prefe- dad que alternan con períodos de movilidad y es más
rentemente no mayores de 70 años, se agregarán ago- común en los pacientes con discinesias. También se
nistas dopaminérgicos. asocian mioclonías y acatisia. Se recuerda que se con-
Si se requiere un efecto más acentuado, el trata- sidera on al paciente móvil, con discinesias o no;
miento puede iniciarse con L-dopa, hasta la menor y off, al que se encuentra bradicinético sin evidencia
dosis que produzca el mejor efecto y en, al menos, de acción de los fármacos suministrados.
cuatro dosis diarias. La asociación inicial con agonis- El deterioro de fin de dosis puede resolverse acor-
tas dopaminérgicos que permite una dosificación me- tando el intervalo interdosis de L-dopa, conservando
nor de L-dopa es una alternativa válida. Es factible la misma dosis total, o asociando agonistas dopami-
también iniciar el tratamiento con L-dopa e inhibido- nérgicos o inhibidores de la COMT.
res de la COMT, e incluso dichos fármacos en asocia-
ción con agonistas dopaminérgicos. Las discinesias de pico de dosis obligan a dismi-
nuir las dosis de L-dopa, a aumentar su fracciona-
En los pacientes añosos, los trastornos derivados miento y al agregado de agonistas dopaminérgicos
del uso de varios de los medicamentos mencionados para suplir a aquella. El uso de amantadina puede ser
llevan a iniciar el tratamiento con L-dopa, eventual- eficaz.
mente combinada con inhibidores de la COMT.
Las alucinaciones también requieren la disminu-
Las náuseas o los vómitos dependientes del uso de ción de la L-dopa y de los agonistas dopaminérgicos,
estos fármacos se tratan con domperidona, antidopa- así como la amantadina y la rasagilina, si estaban in-
minérgico de acción periférica, en dosis de 10-20 mg dicados. No obstante, el paciente podrá verse afectado
en tres o cuatro tomas diarias. Es habitual que, con el por la insuficiencia del tratamiento. Esto se puede
tiempo, mejore la tolerancia y se la pueda disconti- superar conservando o modificando en menor medida
nuar. También el ondansetrón puede ser útil en casos las dosis y asociando clozapina 12,5-100 mg/día. Este
severos. es un neuroléptico atípico con antagonismo sobre los
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receptores D4. Dado que puede inducir leucopenia, Tratamiento quirúrgico
requiere un control hematológico frecuente. Puede
causar hipotensión ortostática. La quetiapina, otro Los candidatos para estos procedimientos son los
neuroléptico atípico, puede controlar los síntomas pacientes con deterioro funcional pronunciado, que
psicóticos en dosis de 25-100 mg/día. No induce leu- han sufrido complicaciones motoras severas por el
copenia, rara vez deteriora el cuadro parkinsoniano y, uso prolongado de L-dopa y que no han podido con-
aunque no es tan eficaz como el anterior, es el fárma- trolarse a pesar de un óptimo tratamiento médico. La
co que se elige en primer término. Existen evidencias cirugía está contraindicada en otros parkinsonismos,
de que el donepecilo, un anticolinesterásico de acción en pacientes en mal estado clínico, y en aquellos con
central, también puede aliviar esta complicación. trastornos cognitivos o depresión severa.
Si se pretende mejorar la absorción de la L-dopa La talamotomía sobre el núcleo ventral intermedio

para corregir fluctuaciones, como los períodos off es eficaz para el control del temblor contralateral re-
resistentes, se debe indicar una dieta que no contenga fractario al tratamiento médico. Actualmente las téc-
más de 7 g de proteínas durante el día e incorporando nicas de estimulación cerebral profunda mediante
el resto durante la cena para lograr un balance normal. microelectrodos, que responden a un generador de
pulsos programable alojado subcutáneamente, son las
La apomorfina por vía subcutánea también puede técnicas quirúrgicas de elección. El globo pálido in-
actuar con rapidez, pero es de corta duración y como terno (GPi) y el núcleo subtalámico son los objetivos
rescate en períodos off. de elección para mejorar síntomas parkinsonianos así
como para las complicaciones motoras, y el núcleo
La depresión se trata con antidepresivos tricíclicos
ventral intermedio del tálamo para el control del tem-
o inhibidores selectivos de la recaptación de serotoni-
blor refractario. Estos núcleos al ser lesionados o es-
na (ISRS), la demencia puede responder parcialmente
timulados (la estimulación parece inhibir la actividad
a los anticolinesterásicos, la fragmentación del sueño
del núcleo) producen una reducción del influjo inhibi-
a los tricíclicos y las benzodiazepinas, y la somnolen-
torio del pálido interno sobre el tálamo o de la sobre-
cia, al modafinilo en dosis de 200 mg en una toma
actividad excitatoria del núcleo subtalámico sobre el
matinal. Los trastornos de conducta durante el sueño
pálido interno y la pars reticulata de la SN.
REM pueden mejorar con el clonazepam. El trata-
miento de los trastornos autonómicos se detalla en el La lesión del GPi mejora en forma significativa las
Capítulo 16, “Enfermedades del sistema nervioso au- discinesias y, en menor medida, la bradicinesia, la
tónomo”. rigidez y el temblor, sobre todo bilateral. Los efectos
adversos son los trastornos cognitivos, la disfagia, la
Medidas terapéuticas complementarias
disartria, las paresias, etc. Actualmente, se prefieren
El tratamiento de la EP incluye medidas no farma- las técnicas de estimulación cerebral profunda con
cológicas. Educar al paciente y su familia sobre las electrodos. La estimulación palidal o subtalámica pre-
características de la enfermedad, la evolución y las viene algunas complicaciones por su reversibilidad y
medidas que paulatinamente se deberán adoptar. Es permite el tratamiento bilateral.
necesario el desarrollo de actividad física, en especial
Cabe destacar que, a pesar de los beneficios de la
ejercicios aeróbicos, y actividad muscular que incre-
cirugía, esta solo atenúa los síntomas, por lo tanto,
menten la flexibilidad y la fuerza (tener presente que
estos pacientes requieren continuar su tratamiento con
estos pacientes tienden a perder peso y presentar es-
L-dopa (Algoritmo 4.1).
treñimiento). Eventualmente se consideran la asisten-
cia psicoterapéutica, los grupos de autoayuda y la te-
rapia ocupacional.
Algoritmo 4.1 Tratamiento de la enfermedad de Parkinson (De Olanow CW, Watts RL,
Koller WC)*
Tratamiento de otros parkinsonismos los esquemas expuestos. La cirugía en estos casos no

es eficaz.
El tratamiento de estos casos se planteará de acuer-
do con sus características; así, la enfermedad de Wil-
son responde a la penicilamina o al acetato de cinc; el
Movimientos anormales hiper-
parkinsonismo por neurolépticos, a la supresión de cinéticos
estos, etcétera.
En la parálisis supranuclear progresiva, las AMS y Temblor
la degeneración corticobasal es razonable intentar el Se denomina así a una oscilación involuntaria, ha-
tratamiento con L-dopa y agonistas dopaminérgicos, bitualmente rítmica, de una parte del cuerpo, produci-
si bien la respuesta suele ser temporal o escasa. El da por la contracción alternante o sincrónica de los
tratamiento debe abocarse a resolver otros síntomas, músculos antagonistas.
como sialorrea, disfagia, hipotensión ortostática, de-
presión, distonía y disfunción urinaria, de acuerdo con De acuerdo con su modo de manifestarse, los tem-
blores se clasifican de la siguiente manera:
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• Temblor de reposo: es el que aparece cuando la Temblor esencial
parte del cuerpo comprometida se encuentra apo-
yada y los músculos no se activan voluntariamente. Es el más frecuente de los movimientos anormales.
Es el temblor típico de la EP. Su prevalencia varía entre el 0,4% y el 6% de la po-
• Temblor de acción: se presenta durante la contrac- blación general y el 23% en la población añosa. Más
ción muscular voluntaria. Se subdivide de la si- del 60% de los pacientes tienen antecedentes familia-
guiente manera: res de la enfermedad, que se transmite en forma au-
• Temblor postural: aparece cuando se sostiene una tosómica dominante con penetrancia variable. Los
parte del cuerpo en contra de la gravedad (p. ej., hallazgos recientes, tanto anatomopatológicos como
extender los miembros superiores). Son ejemplos fisiopatológicos, indican que el temblor esencial cons-
el temblor fisiológico exagerado y el temblor esen- tituye una cerebelopatía.
cial. Se caracteriza por temblor postural, que también
• Temblor cinético: puede ser cinético, y a veces asimétrico en los miem-
o Simple: se produce durante cualquier movi-
bros superiores. Frecuentemente se asocia temblor
miento voluntario. cefálico o de la voz. También puede acompañarse de
o Intencional o terminal: aparece cuando se dirige
temblor mandibular, facial o del tronco y, rara vez, de
una parte del cuerpo hacia un punto específico, los miembros inferiores. El trastorno puede ser pro-
como en las pruebas índice-nariz y talón-rodilla. gresivo y llegar a ser severo. En el 50% de los casos,
Es característico de los trastornos cerebelosos. los síntomas mejoran con la ingesta de alcohol. El
o De tarea o posición específica: son ejemplos el
diagnóstico se establece clínicamente (Cuadro 4.4).
temblor de la escritura; los ocupacionales, como
dactilografía o ejecución de instrumentos musi- El temblor aislado de la voz, la mandíbula y la len-
cales, y el ortostático. gua, así como los temblores de tarea específica se
• Temblor isom&##xE9;trico: aparece durante la consideran variantes del temblor esencial. Un tercio
contracción muscular en contra de un objeto rígido de los pacientes pueden presentar leve inestabilidad en
y estático, por ejemplo al intentar levantar una me- la marcha en tándem.
sa pesada.
El temblor esencial puede responder al propranolol
Los temblores también se pueden clasificar por su en dosis de 60-320 mg, a la primidona en dosis de 25-
frecuencia: 750 mg diarios y al topiramato en dosis de 25 mg a
300 mg. También son eficaces el fenobarbital, el clo-
Cerebeloso 2-4 Hz nazepam y, en casos leves, el alprazolam. El temblor
Parkinsoniano 4-6 Hz ortostático también responde al gabapentín y, en oca-
Distónico 4-8 Hz siones, si es de baja frecuencia, puede existir respues-
Esencial 4-11 Hz ta a la levodopa. El temblor cefálico y vocal a la infil-
Fisiológico exagerado 6-12 Hz tración con toxina botulínica.
Ortostático 13-18 Hz
En casos severos y de refractariedad al tratamiento,
Temblor fisiológico se puede realizar talamotomía o estimulación cerebral
profunda del núcleo ventral intermedio talámico, con
Es un temblor casi siempre imperceptible, presente la posibilidad de realizarlo bilateralmente, con buenos
en todos los individuos durante la acción. El temblor resultados.
fisiológico exagerado se objetiva en acciones como
la extensión de los miembros superiores, es reversible
y aparece en ausencia de otras enfermedades que pro-
duzcan temblor. Algunas causas que exageran el tem-
blor fisiológico son el estrés, la ansiedad, el ejercicio,
la fatiga, la fiebre, la hipoglucemia, el hipertiroidismo,
la abstinencia alcohólica, y las sustancias como los
agonistas β-adrenérgicos, el valproato, el litio, los
antidepresivos tricíclicos, los neurolépticos y las anfe-
taminas. Se trata mediante la supresión de la causa y
puede responder al propranolol.
Cuadro 4.4 Criterios para el diagnóstico de temblor esencial (P. Bain y cols.)
Criterios principales Criterios secundarios

• Temblor de acción bilateral de las manos y antebrazos (sin • Larga duración (más de 3 años).
temblor de reposo). • Historia familiar positiva.
• Ausencia de otros signos neurológicos, con excepción del fe- • Respuesta beneficiosa a la ingesta
nómeno de la rueda dentada. de alcohol.
• Puede presentarse temblor cefálico aislado sin signos de disto-
nía.
Signos de alerta en contra del diagnóstico de temblor esencial Diagnósticos más probables
• Temblor unilateral, temblor de miembros inferiores, rigidez, • Enfermedad de Parkinson.
bradicinesia, temblor de reposo. • Enfermedad de Parkinson, temblor
• Trastornos para caminar. cerebeloso.
• Temblor focal. • Temblor distónico.
• Temblor cefálico aislado con postura anormal (lateralización o • Temblor distónico.
rotación). • Temblor por tóxicos, temblor psico-
• Comienzo brusco o instalación rápida. génico.
• En tratamiento con fármacos o consumo de drogas que produ- • Temblor inducido por fármacos o tó-
cen o exacerban el temblor. xicos.
Otros temblores muscular (mioclonías negativas). La deficiencia sero-

toninérgica sería una de las causas más frecuentemen-
Temblor distónico. Puede remedar el temblor te citadas.
esencial cefálico. En el primero, la rotación del cuello
en sentido opuesto a la dirección predominante de la De acuerdo con su distribución se clasifican en fo-
distonía exacerba el temblor. También se observa me- cales o segmentarias, y multifocales o generalizadas
joría mediante el uso de tretas sensoriales (v. “Disto- (comunes en la encefalopatía posanóxica). Son conti-
nías”). Se conoce como temblor de Holmes (antes nuas, intermitentes, irregulares y, rara vez, rítmicas.
llamado “temblor rúbrico”) a un temblor de reposo, Pueden ser espontáneas, reflejas y de acción, y por su
postural y cinético, que se presenta vinculado a lesio- origen corticales, subcorticales, espinales y periféri-
nes del mesencéfalo, la protuberancia, el tálamo y el cas.
cerebelo. Su frecuencia es menor de 4,5 Hz y su etio-
De acuerdo con su etiología, se reconocen las si-
logía suele ser vascular o traumática.
guientes:
Temblor neuropático. Es postural y cinético, en
Fisiológicas. Se desencadenan durante el sueño o
ocasiones, de reposo. Su frecuencia es de 4-9 Hz y se
son inducidas por ansiedad o ejercicio.
asocia con polineuropatías hereditarias, disgamma-
globulinemias, síndrome de Guillain-Barré y polineu- Esenciales. Esporádicas o hereditarias. Estas últi-
ropatía desmielinizante inflamatoria crónica, entre mas aparecen en la adolescencia, se heredan en forma
otras. dominante y pueden ser generalizadas o multifocales.
Temblor palatino. Es sintomático o esencial, con Epilépticas. Son de origen cortical y se manifies-
una frecuencia de 1,5-3 Hz; en los casos sintomáticos tan como epilepsia de inicio focal motora mioclónica
se observa seudohipertrofia olivar y, a veces, movi- aislada o continua, y mioclonías fotosensibles. Tam-
mientos faciales o de los miembros. En ocasiones, la bién forman parte del síndrome de Lennox-Gastaut o
lesión está ubicada en el triángulo de Guillain- de enfermedades con epilepsia mioclónica progresiva
Mollaret, formado por los núcleos rojo, olivar inferior como la de Lafora, la sialidosis, de Tay-Sachs y las
y dentado. En los casos esenciales, es característica la encefalomiopatías mitocondriales, que también se
percepción auditiva de un clic, generado por el com- manifiestan con demencia, crisis epilépticas de inicio
promiso del tensor del velo del paladar. generalizadas tónico-clónicas, espasticidad, miopatía,
neuropatía, etcétera.
Mioclonías (mioclono)
Sintomáticas. Encefalitis virales, insuficiencia he-
Son movimientos involuntarios, bruscos, breves, en
pática, en casos de hipoxia/anoxia (síndrome de Lan-
sacudidas, causados por contracciones musculares
ce-Adams), enfermedades por priones, atrofias multi-
(mioclonías positivas) o inhibición de la actividad
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sistémicas, intoxicaciones por bismuto y aluminio, o Si no es posible corregir la causa del cuadro, las mio-
secundarias a fármacos como litio, isoniazida, opiá- clonías pueden responder a diversos fármacos, como
ceos, L-dopa, fenitoína y antidepresivos tricíclicos. El clonazepam (1-9 mg/día), 5-hidroxitriptofano,
cuadro de opsoclono-mioclono, que presenta movi- valproato, primidona, piracetam y levetiracetam.
mientos caóticos verticales, horizontales y rotatorios
de los ojos, aparece en forma secundaria a infeccio- Coreas
nes, toxinas o como síndrome paraneoplásico (en la El término “corea” deriva del latín choreus, que
infancia asociado con neuroblastoma). significa ‘danza’. Es un movimiento hipercinético
Se denomina asterixis a la interrupción involuntaria caracterizado por movimientos excesivos, irregulares,
de una contracción muscular, p. ej., al sostener una sin propósito, impredecibles, no rítmicos, breves,
postura, y es la expresión de una mioclonía negativa. bruscos, rápidos, no sostenidos, que fluyen de una
Se presenta sobre todo en encefalopatías tóxicas y parte del cuerpo a otra. Los pacientes, en ocasiones,
metabólicas, y su origen es cortical o subcortical. disimulan estos movimientos “incorporándolos” den-
tro de sus movimientos voluntarios. También suelen
Los estudios diagnósticos incluyen exámenes de presentar impersistencia motora, es decir, la incapaci-
electrolitos, función renal y hepática, líquido cefalo- dad de mantener una contracción sostenida; esta se
rraquídeo, determinación de tóxicos e imágenes cere- pone de manifiesto mediante maniobras como la de
brales. El electroencefalograma (EEG) será anormal protrusión lingual, y la incapacidad de mantenerla
en las mioclonías corticales, en las que, además, los protruida por más de 10 segundos. En el Cuadro 4.5
potenciales evocados somatosensitivos serán gigantes. se enumeran algunas causas de corea.
La biopsia muscular muestra fibras ragged-red en
caso de enfermedad mitocondrial y algunos anticuer-
pos serán positivos en las paraneoplasias.
Cuadro 4.5 Clasificación etiológica de las coreas
Enfermedad de Huntington, neuroacantositosis, corea hereditaria benig-

na, enfermedad de Wilson, enfermedad de Hallervorden-Spatz (neurode-
generación con acúmulo de hierro), ataxiatelangiectasia, atrofia dento-
Hereditarias
rubro-pálido-luisiana, enfermedad de Lesh-Nyhan, enfermedad de Leigh,
enfermedad por acúmulo lisosomal, SCA 1, 2, 17, síndrome de McLeod,
neuroferritinopatía y déficit de pantotenatocinasa.
Corea fisiológica de la infancia, parálisis cerebral (anoxia, kernicterus) y co-
Del desarrollo y la senilidad
rea senil.
Corea gravídica, hipertiroidismo, hipoparatiroidismo, hipoglucemia, hiper-
Metabólicas glucemia (Figura 4.4), hiponatremia, hipernatremia, hipocalcemia, degenera-
ción hepatocerebral adquirida, beri-beri y pelagra.
Neurolépticos, anfetaminas, cocaína, antidepresivos tricíclicos, anticoncepti-
Inducida por fármacos y drogas
vos orales, antiparkinsonianos, antiepilépticos, litio, etc.
Tóxicas Intoxicación o abstinencia alcohólica, CO, anoxia, manganeso, talio.
Infecciosas Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, sida, encefalitis letárgica.
Inflamatorias Sarcoidosis.
Corea de Sydenham, lupus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolipídico,
púrpura de Schönlein- Henoch, enfermedad de Behçet, poliarteritis nudosa,
Inmunomediadas
esclerosis múltiple y encefalopatía límbica no herpética asociada a anticuer-
pos anti-NMDA.
Infarto, hemorragia, malformación arteriovenosa, migraña, enfermedad de
Vasculares
moyamoya.
Tumores primarios del sistema nervioso central y metástasis. Se puede obser-
Tumorales y traumáticas
var en el trauma encefálico grave.
Figura 4.4 TC de cerebro. En la región estriatocap-
sular derecha, se observa una lesión hiperdensa, de
límites mal definidos y sin efecto de masa. Leve
atrofia encefálica difusa. Dx: paciente de 74 años
con hiperglucemia y hemicorea. (Gentileza Daniel
Chiossi).
Enfermedad de Huntington una serie de implicancias éticas y psicológicas que

deben analizarse en cada caso. Para los diagnósticos
Es una enfermedad neurodegenerativa que se diferenciales, v. el Cuadro 4.5.
transmite en forma autosómica dominante. Su preva-
lencia es de 4-8/100 000 habitantes y de 52/100 000 La anatomía patológica muestra degeneración neu-
habitantes en áreas endémicas, como en Maracaibo, ronal y gliosis del caudado, el putamen y la corteza
Venezuela o Cañete, en Perú. El trastorno genético se cerebral, con atrofia secundaria de estas estructuras.
caracteriza por una repetición expandida e inestable
La enfermedad no tiene tratamiento específico.
del trinucleótido CAG (citosina, adenina, guanina), en
el cromosoma 4p16, gen que controla la síntesis de Tratamiento sintomático. La corea mejora con
huntingtina. depletores monoaminérgicos. En la actualidad, la te-
trabenazina es el fármaco de elección para el trata-
La enfermedad suele manifestarse entre los 30 y
miento de la corea en estos pacientes, con dosis inicia-
los 45 años con la aparición de movimientos coreicos
les de 25 mg, que pueden aumentarse hasta 150 mg.
progresivos, a los que se agregan inestabilidad en la
Los efectos adversos que tener en cuenta son la depre-
marcha, movimientos oculares lentos con afección de
sión, ideación suicida, parkinsonismo y hepatopatías,
los movimientos oculares conjugados, y movimientos
por lo que el paciente debe ser controlado rutinaria-
distónicos, disartria y disfagia y, finalmente, acinesia.
mente. Otra opción, con escasa evidencia, son los
Aparecen luego trastornos cognitivos (que, a veces,
bloqueantes dopaminérgicos, (haloperidol, bromperi-
inician el cuadro) y psiquiátricos, con disfunción eje-
dol, etc.). En caso de depresión, se utilizan antidepre-
cutiva del lóbulo frontal y alteraciones en el pensa-
sivos convencionales y en la manía, carbamazepina o
miento complejo, la planificación y organización, que
valproato. El delirio puede responder a neurolépticos,
llevan a una demencia progresiva. Pueden asociarse
como la clozapina o la tioridazina, que también pue-
depresión, ansiedad, trastornos obsesivos compulsivos
den mejorar los movimientos coreicos. La amantadina
y psicosis. La incidencia de suicidios en estos pacien-
y la reserpina también alivian la corea. Iniciar terapia
tes es alta. Cuando la enfermedad se inicia antes de
física, ocupacional y fonodeglutoria. Si la disfagia es
los 20 años, suele deberse al fenómeno de anticipa-
evidente, debe considerarse la gastrostomía percutá-
ción genética que determina la aparición más tempra-
nea.
na de la enfermedad en los descendientes, sobre todo
cuando se hereda del padre. En estos casos, las mani- Corea de Sydenham
festaciones clínicas no se caracterizan por corea, sino
por parkinsonismo, distonía y crisis epilépticas, ade- Es una enfermedad asociada con una infección por
más de las manifestaciones psiquiátricas. La expecta- estreptococo betahemolítico del grupo A, habitual-
tiva de vida es de 17 años, aunque es menor de 10 mente una faringitis que precede al cuadro en 1 o 2
años en los casos juveniles. meses. Se observa sobre todo en los niños y represen-
ta un criterio mayor de la fiebre reumática. Los pa-
El diagnóstico se establece por los antecedentes cientes suelen padecer, además, carditis y, menos a
familiares y las manifestaciones clínicas. La RM menudo, artritis asociada.
muestra atrofia bicaudada y encefálica difusa. El estu-
dio molecular de ADN confirma el diagnóstico. El El cuadro clínico, que se expresa por movimientos
estudio genético de los familiares con riesgo de pade- coreicos y disartria, puede ser severo y, a veces, unila-
cer el trastorno, incluso el examen prenatal, conlleva teral. Puede mejorar progresivamente, pero en la mi-
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tad de los pacientes se observan movimientos coreicos antagónico o treta sensorial, caracterizado por manio-
a los 2 años del comienzo del cuadro. Un alto porcen- bras táctiles o propioceptivas con el fin de minimizar
taje de casos presentan recaída. En los afectados, la los movimientos distónicos.
incidencia de trastornos obsesivos compulsivos se
encuentra incrementada. La prevalencia de las distonías generalizadas es de
3,4/100 000 habitantes, y de 30/100 000 habitantes la
En su patogenia intervienen anticuerpos que se ge- de las distonías focales.
neran por la infección estreptocócica en pacientes
predispuestos y que reaccionan en forma cruzada con Genética
los ganglios de la base. Se han identificado hasta el momento más de quin-
El diagnóstico diferencial se plantea con el lupus ce genes que se denominan DYT y se relacionan con
eritematoso sistémico y el síndrome por anticuerpos el desarrollo de diversas formas de distonías prima-
antifosfolípidos. rias. El DYT1 se ubica en el cromosoma 9q34 y codi-
fica una proteína llamada torsin-A. Es la causa genéti-
Los estudios diagnósticos incluyen títulos de anti- ca más frecuente de distonía. Se transmite en forma
estreptolisina-O, de antidesoxirribonucleasa-B, o la autosómica dominante y origina la mayor parte de los
prueba de estreptozima, que apoyan el diagnóstico de cuadros distónicos primarios de la infancia y la ado-
infección estreptocócica presente o pasada, y exáme- lescencia. Inicia generalmente a la edad de 16 años,
nes cardiológicos. La TC y la RM suelen ser norma- siendo más común en población de ascendencia judía
les. esquenazi.
Todos los pacientes deben recibir tratamiento pro-
filáctico con penicilina, que mantendrán por años o, Mecanismos fisiopatológicos
en algunos casos, de por vida. Los movimientos co-
reicos responden al valproato, la carbamazepina o los Las distonías primarias no demuestran lesiones
neurolépticos. La plasmaféresis, las inmunoglobulinas anatomopatológicas características. Existirían una
o la metilprednisolona intravenosa se usan en casos hiperactividad de las vías putaminopalidales y una
graves. reducción de la inhibición talámica a partir del GP
interno, con hiperactivación de la región rostral del
Para PANDAS, v. ADENDA 4.4. área motora suplementaria y de la región premotora.
Balismo Clasificación
Los movimientos balísticos son movimientos vio- Las distonías actualmente se clasifican en dos axis.
lentos, irregulares y habitualmente proximales de los El axis 1 categoriza las distonías según las caracterís-
miembros. Integran el espectro de los movimientos ticas clínicas y el axis 2 según su etiología.
coreicos y suelen ser unilaterales (hemibalismo). El
balismo suele originarse en lesiones vasculares del El axis 1, según características clínicas. Incluye lo
núcleo subtalámico o, menos a menudo, del estriado. siguiente:
Otras etiologías menos frecuentes incluyen tumores,
infecciones, enfermedades autoinmunes, hipergluce- • Región del cuerpo afectada: focales, segmentarias,
mia, enfermedades desmielinizantes, traumatismos, multifocal, hemidistonía y generalizadas,
etcétera. • Edad de inicio: infancia (nacimiento-2 años), niñez
(3-12 años), adolescencia (13-20), adulto joven/
Se trata con tetrabenazina, neurolépticos y, si no temprano (21-40 años) adulto tardío (> 40 años).
responde, puede requerir palidotomía o talamotomía • Patrón temporal: estática, progresiva y variable,
estereotácticas. • Característica asociada: aislada (sólo distonía o
distonía con temblor) y combinada (asociada a
Distonía otros movimientos anormales, otras manifestacio-
La distonía se caracteriza por contracciones muscu- nes neurológicas y manifestaciones sistémicas).
lares sostenidas que causan movimientos repetitivos, Se llaman distonías focales cuando se afecta una
de torsión y posturas anormales, con un patrón dirigi- sola parte del cuerpo, como en el caso de blefaroes-
do y direccional, debido a la contracción simultánea pasmo, tortícolis, distonía laríngea, oromandibular y
de músculos antagonistas. Los movimientos pueden distonía de la mano (también denominada ocupacio-
ser lentos o bruscos, y se manifiestan sobre todo du- nal). Se llaman distonías segmentarias cuando afectan
rante los movimientos voluntarios, pero en las formas dos o más partes del cuerpo contiguas, como la disto-
sintomáticas pueden comenzar con posturas fijas. Otra nía craneocervical (blefaroespasmo con distonía oro-
característica, no siempre presente, es la del gesto mandibular, laríngea y cervical), braquial, crural y
axial (cuello y tronco). La distonía multifocal incluye Las distonías oromandibular y faríngea son otras
dos o más partes del cuerpo no contiguas. La hemidis- formas de distonías craneales. Es común que se aso-
tonía afecta un hemicuerpo (generalmente lesional) y cien con blefaroespasmo o con distonías cervicales,
la distonía generalizada, consiste en una distonía cru- caso en el cual se denominan distonías craneocervica-
ral segmentaria y distonía en por lo menos alguna otra les. La asociación de blefaroespasmo y distonía oro-
parte del cuerpo. Las de comienzo temprano (antes de mandibular se denomina síndrome de Meige.
los 26 años), suelen empezar por un miembro inferior
o superior y progresar hasta comprometer los otros La distonía laríngea se conoce como “aductora”
miembros y el tronco; las de comienzo tardío, empie- cuando se comprometen los músculos tiroaritenoideos
zan por el cuello o los músculos craneales, o un y el paciente habla con voz “estrangulada”, y se llama
miembro superior, y tienden a permanecer localizadas “abductora” cuando se afectan los cricoaritenoideos
sin diseminación a otros músculos. posteriores y la voz es “susurrante”.
El axis 2, según la etiología. Primarias y secunda- La distonía con respuesta a la L-dopa comienza en
rias. Las distonías primarias pueden ser esporádicas o la infancia con distonía de los miembros inferiores y
hereditarias, y secundarias cuando están vinculadas a trastornos en la marcha, los cuales fluctúan y empeo-
trastornos neurológicos esporádicos, como la EP y las ran a medida que transcurre el día y mejoran tras el
AMS, o hereditarios como la distonía-mioclono y la reposo. Responde a dosis bajas de L-dopa. Es común
distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X, la que, con los años, se asocien signos parkinsonianos.
enfermedad de Huntington, las degeneraciones es- Las distonías suelen exacerbarse por ejercicios físi-
pinocerebelosas, la enfermedad de Wilson, la neuro- cos, como correr o caminar, por estrés o fatiga. Puede
acantocitosis y las enfermedades mitocondriales. aliviarse por las llamadas “tretas sensoriales”, como
Otras causas son los fármacos, como L-dopa, neuro- tocarse el mentón en caso de distonía cervical, o to-
lépticos, anticomiciales, derivados del cornezuelo del carse las cejas o hablar en caso de blefaroespasmo. Es
centeno y bloqueantes cálcicos; tóxicas por Mn y CO; común que los pacientes presenten temblores distóni-
posencefalíticas, traumáticas, lesión perinatal, tumores cos, si bien la coexistencia de temblor esencial se en-
cerebrales, esclerosis múltiple, electrocución, enfer- cuentra incrementada en los enfermos con distonía.
medades cerebrovasculares, etcétera.
Las distonías primarias de la infancia suelen co-
menzar antes de los 9 años y tienden a ser generaliza-
das. Es común que comiencen por los pies y luego
progresen hacia la parte proximal de los miembros
inferiores, el tronco, los miembros superiores, el cue-
llo y la cabeza, en grado variable y al año de iniciado
el cuadro neurológico. Tienden a estabilizarse en la
adolescencia.
Figura 4.5 Paciente de 38 años con distonía segmen-
Las distonías cervicales se manifiestan por rotación taria (anterolaterocolis a la derecha). Nótese la hiper-
del cuello hacia un lado (tortícolis), por flexión (ante- trofia de los músculos esternocleidomastoideo iz-
rocolis), extensión (retrocolis) o lateralización (latero- quierdo y trapecio derecho.
colis). Pueden acompañarse de movimientos breves
y rítmicos en el sentido de los músculos más com-
prometidos (movimientos espasmódicos = tortícolis
espasmódico) (Figura 4.5). Diagnóstico
El blefaroespasmo, una distonía craneal focal ca- El diagnóstico se establece por el examen clínico.
racterizada por la contracción de los músculos orbicu- Las imágenes pueden ser útiles en algunos casos de
lares de los párpados, es más común en las mujeres distonías secundarias, así como diversos exámenes de
mayores de 50 años. Es bilateral en el 80% de los ca- laboratorio, como la determinación de ceruloplasmina,
sos y se exacerba por la luz intensa, el estrés o el vien- búsqueda de acantocitos o biopsia de conjuntiva. De-
to. En muchos casos su intensidad lleva a los pacien- be investigarse la exposición a fármacos y los antece-
tes a un cuadro de ceguera funcional. dentes hereditarios. Los estudios genéticos son el mé-
todo por excelencia en distonías primarias.
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Tratamiento las hepáticas lo hacen al final de la primera o princi-
pios de la segunda.
Diversos fármacos pueden ser eficaces en el trata-
miento de las distonías generalizadas. En los niños o Compromiso neurológico
adolescentes, se debe intentar el tratamiento con L-
Los síntomas son diversos y consisten en disartria
dopa en dosis bajas de entre 75 mg/día y 150 mg/día,
con sialorrea y disfagia; distonía (risa sardónica); rigi-
ante la posibilidad de que el paciente presente una
dez; ataxia (torpeza manual, trastornos para caminar);
distonía con respuesta a este fármaco. El trihexifenidi-
temblor de reposo, postural o cinético de miembros y
lo es útil en dosis de 6 mg a 40 mg, aunque se pueden
cefálico, a veces aleteante al separar los brazos del
utilizar dosis mayores especialmente en la población
cuerpo, extenderlos y flexionar los antebrazos. Tam-
pediátrica y no se recomienda su uso en adultos ma-
bién se presentan alteraciones en la fijación y eleva-
yores dada la presencia de efectos adversos. También
ción ocular, blefaroespasmo, corea, etc. Las crisis
pueden usarse, tetrabenazina en dosis de 25 mg a 100
epilépticas son poco frecuentes y especialmente aso-
mg, baclofeno, clonazepam, y diazepam o combina-
ciadas con el inicio del tratamiento; el daño de la vía
dos. En ocasiones es útil el uso de bombas de infusión
piramidal es raro. La sensibilidad, la visión y los es-
de baclofeno intratecal.
fínteres no suelen afectarse.
En las distonías focales y segmentarias (craneales,
Compromiso de otros sistemas
cervicales, de la mano u ocupacional, etc.), el trata-
miento de elección es la aplicación intramuscular de Los síntomas psiquiátricos incluyen agresividad,
toxina botulínica (hasta 600 UI por vez). También excitación, desinhibición, depresión y esquizofrenia.
puede usarse en las distonías generalizadas para co- El deterioro cognitivo es la regla si no se instituye
rregir grupos musculares que no responden al trata- tratamiento.
miento farmacológico.
El anillo de Kayser-Fleischer representa el depósito
La cirugía es eficaz en ciertos casos de distonía ge- de Cu++ en la membrana de Descemet de la córnea y
neralizada, principalmente en DYT 1; se realiza pali- es de color pardo, verdoso o dorado. Se puede obser-
dotomía o estimulación cerebral profunda del GPi. La var a simple vista, sobre todo en los pacientes con
talamotomía también puede ser beneficiosa, así como ojos claros, o con la lámpara de hendidura. Se presen-
la estimulación del STN. ta en cerca del 100% de los pacientes con compromiso
neurológico, y en alrededor del 50% con compromiso
La terapia física, ocupacional y psicológica es im-
hepático y presintomáticos. Tiende a ser menos mar-
portante como parte del plan terapéutico.
cado y hasta desaparecer con el tratamiento.
Enfermedad de Wilson
La expresión del daño hepático puede variar desde
La enfermedad de Wilson (EW), también llamada una hepatomegalia asintomática hasta la hepatitis
“degeneración hepatolenticular”, se produce por un fulminante con ictericia, ascitis, hipoalbuminemia,
trastorno hereditario del metabolismo del cobre. Esto trastornos de la coagulación y encefalopatía hepática.
provoca su acumulación en distintos órganos y teji- Otras veces se presenta como hepatitis aguda o cróni-
dos, lo cual origina síntomas predominantemente neu- ca, o cirrosis con esplenomegalia y signos de hiper-
rológicos y hepáticos. tensión portal (ADENDA 4.5).
La edad de comienzo varía entre los 5 años y los Genética

60 años, con una frecuencia mayor en la segunda dé-
cada de la vida. Su prevalencia se estima en 1/40 000 Se hereda en forma autosómica recesiva y el gen
habitantes. codifica una proteína ATPasa que se une al cobre; se
ha mapeado en el cromosoma 13q14.3 la mutación del
Manifestaciones clínicas gen ATP7B.
Los pacientes con EW inician el cuadro con sínto- Patogenia

mas neurológicos en el 30%-40% de los casos, sínto-
mas hepáticos en una proporción similar, manifesta- Gran parte del Cu++ incorporado en la dieta nor-
ciones psiquiátricas en alrededor del 20% e infrecuen- malmente se elimina por la bilis en forma irreabsorbi-
temente otros síntomas. ble. La falla en este mecanismo genera una acumula-
ción excesiva de Cu++ hepático y un desborde de este,
Las manifestaciones neurológicas son más frecuen- que tras circular en forma libre no unido a la cerulo-
tes si la enfermedad aparece hacia fines de la segunda plasmina se acumula en el cerebro, la córnea, la mé-
década o principios de la tercera, mientras que dula ósea, el riñón, el corazón, etcétera.
Diagnóstico de 20 mg/dL, Cu++ sérico libre mayor de 20 µg/dL,
Cu++ en orina de 24 h mayor de 100 µg. El examen
La EW debe sospecharse ante todo enfermo con con lámpara de hendidura puede mostrar el anillo de
síntomas hepáticos, psiquiátricos, hemólisis o mani- Kayser-Fleischer. La determinación de Cu++ por biop-
festaciones neurológicas sin etiología clara, princi- sia hepática es necesaria si los resultados anteriores
palmente si se presenta con disartria, trastornos del son dudosos; se considera positivo si es mayor de 250
movimiento como temblor o síntomas cerebelosos, µg/g de tejido seco. La RM cerebral muestra atrofia
que curse un cuadro agudo o progresivo, sobre todo cerebelosa y de tronco cerebral, y en las secuencias
de inicio juvenil. T1 y T2 hipointensidades e hiperintensidades, respec-
El estudio genético, si bien no del todo disponible tivamente, en los ganglios de la base (lenticulares es-
en ciertos medios, es una herramienta muy útil en el pecialmente), el tálamo, el tronco encefálico y la sus-
diagnóstico de la enfermedad de Wilson, principal- tancia blanca subcortical (Figura 4.6 a-b). Se deben
mente para una detección precoz en familiares de pa- realizar pruebas de la función hepática y renal, hema-
cientes. tológicas, así como radiografías óseas, examen cardio-
lógico, etcétera.
Los siguientes valores alterados sugieren el diag-
nóstico de este proceso: ceruloplasmina sérica menor
Figura 4.6 a RM (corte coronal en secuencia T1con gadolinio). Lesiones hipointensas bilenticulares. b RM
(corte axial en secuencia T2). Hiperintensidades pontomesencefálicas. Dx: enfermedad de Wilson.
Diagnóstico diferencial hace con cinc. Asimismo, dos fármacos quelantes del
cobre, la penicilamina y trientina, son los más utiliza-
El diagnóstico diferencial debe plantearse con en- dos. La penicilamina puede provocar un deterioro
fermedades como la distonía de torsión idiopática, los neurológico inicial e irreversible hasta en el 50% de
parkinsonismos juveniles o la neuroacantocitosis. Las los casos, pero regulariza el metabolismo cúprico alte-
manifestaciones hepáticas o psiquiátricas, a veces, son rado. El 25% de los pacientes tratados con este fárma-
indistinguibles de otras causas que dañan estos siste- co presentan síntomas por hipersensibilidad precoz o
mas. Es esencial sospechar la EW para su diagnóstico. tardía. Se administra con el estómago vacío, y el su-
plemento de piridoxina suele ser útil, ya que es un
Tratamiento antagonista de ésta. La dosis usual de penicilamina es
Paciente con síntomas neurológicos o psiquiátri- 250-450 mg cuatro veces por día, con titulación lenta;
cos importantes. El tetratiomolibdato es ideal por su en algunos pacientes pueden utilizarse dosis más ba-
rápido efecto decuprificador al inhibir la absorción jas. La trientina, tiene un mecanismo de acción similar
intestinal y formar complejos circulantes no tóxicos a la penicilamina, pero menos potente, por lo que es
con Cu++ y albúmina. El mantenimiento ulterior se menos frecuente que ocasione un deterioro neurológi-
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co inicial. La dosis es de 750 mg a 2000 mg, tres ve- lalia) es otro ejemplo de tic fónico complejo. Tam-
ces por día. El mantenimiento ulterior se hace con bién existen tics oculares, clónicos, tónicos y dis-
cinc. El cinc inhibe la absorción de Cu++, pero su me- tónicos; estas denominaciones describen el patrón
canismo de acción es más lento; es utilizado como de movimiento; los tics distónicos son los más len-
acetato, gluconato o sulfato de cinc, y la dosis típica tos.
es 50 mg tres veces por día.
Los tics primarios aparecen entre los 5 años y los
Paciente con síntomas hepáticos agudos o cróni- 10 años; los tics secundarios o adquiridos suelen pre-
cos severos. Son de elección el tetratiomolibdato, la sentarse más tarde. Típicamente comienzan con un tic
penicilamina o la trientina. La hepatitis fulminante se motor simple que suele mantenerse por semanas o
trata con trasplante hepático. meses, y luego puede desaparecer. Tiempo después, el
tic aumenta de frecuencia y sigue un curso fluctuante.
Paciente presintomático o con síntomas leves. El Los tics fónicos suelen comenzar uno o dos años más
cinc es el agente adecuado por su tolerabilidad y baja tarde.
toxicidad.
La ansiedad o el estrés pueden incrementar la fre-
Debe restringirse el Cu++ en la dieta suprimiendo el cuencia y la severidad de los tics. También pueden
hígado, los mariscos, las nueces, el chocolate, las exacerbarse por fatiga o hambre. Otra característica
aguas con alto contenido de Cu++ y los utensilios de importante es que pueden suprimirse voluntariamente
cocina fabricados con este metal. por períodos de minutos a media hora.
Pronóstico Síndrome de Gilles de la Tourette
La enfermedad no tratada lleva a la muerte por in- El síndrome de Gilles de la Tourette es una enfer-
suficiencia hepática y deterioro neurológico grave. El medad familiar; numerosas evidencias sugieren una
tratamiento puede controlar la toxicidad del Cu++ y base genética, si bien hasta la fecha no se ha identifi-
lograr la reversión de los síntomas, en especial si se cado un locus causal. Se caracteriza por múltiples tics
inicia tempranamente. Es esencial el diagnóstico pre- motores y uno o más tics fónicos, presentes por lo
coz en los parientes. El tratamiento debe ser de por menos durante un año y antes de los 21 años de edad.
vida. Los síntomas típicamente comienzan entre los 5 años
Tics y síndrome de Gilles de la Tourette y los 6 años, empeoran durante la adolescencia y dis-
minuyen en la edad adulta. Un pequeño porcentaje de
Tics estos individuos pueden presentar coprolalia. En aso-
ciación con los tics, aparecen diferentes trastornos del
Los tics se definen como movimientos o vocaliza- comportamiento, que incluyen el trastorno obsesivo-
ciones súbitas, rápidas, recurrentes, transitorias, sin compulsivo y trastornos en la concentración, déficit
propósito y no rítmicas, que se repiten a intervalos de la atención e hiperactividad. Los trastornos del
variables. comportamiento aparecen luego del comienzo de los
tics motores o fónicos, y suelen ser un motivo de dis-
Los tipos específicos de tics motores y fónicos
capacidad mucho mayor que los propios tics.
pueden clasificarse de la siguiente manera:
Otros trastornos del comportamiento asociados con
• Tics motores simples: son movimientos simples sin
la enfermedad son: agresión, distimia, ansiedad, ten-
un patrón secuencial coordinado (p. ej., parpadear,
dencia a las toxicomanías y depresión.
tocarse la nariz, inclinar la cabeza, encoger los
hombros). Diagnóstico
• Tics motores complejos: implican un patrón coor-
dinado de movimientos en forma secuencial (p. ej., El DSM-5™ establece los criterios de diagnóstico
tocar a otra persona, sacudir la cabeza al encogerse para los “trastornos de tics” y “trastorno obsesivo-
de hombros y la realización de gestos obscenos). compulsivo y trastornos relacionados”.
• Tics fónicos simples: incluyen sonidos como ca-
No es habitual que se requieran estudios diagnósti-
rraspeo, tos y otros sonidos hechos con los labios o
cos, salvo los necesarios para descartar otras enferme-
la nariz.
dades.
• Tics fónicos complejos: incluyen la emisión de pa-
labras parciales o completas, tanto como frases u En los pacientes con síndrome de Gilles de la Tou-
oraciones. Este fenómeno puede incluir la repeti- rette, la RM demostró una reducción en la asimetría
ción de las propias palabras (palilalia) o la repeti- típica de los ganglios basales cerebrales. En los niños
ción de las palabras de otra persona (ecolalia). La
emisión involuntaria de palabras obscenas (copro-
varones, el volumen del cuerpo calloso puede estar Discinesias paroxísticas
aumentado.
Se define como un grupo heterogéneo de movi-
Diagnóstico diferencial mientos involuntarios episódicos, que ocurren de for-
ma repentina brusca, y en los que predominan los mo-
La evaluación de la historia familiar permite ex- vimientos distónicos o coreoatetósicos; la característi-
cluir trastornos como la enfermedad de Huntington y ca fundamental es la preservación de la consciencia
la neuroacantocitosis. Debe realizarse el diagnóstico durante los episodios.
diferencial con estereotipias típicamente presentes en
los pacientes con autismo, síndrome de Rett, psicosis Las discinesias paroxísticas se clasificaron princi-
y la ceguera congénita, entre otros cuadros. palmente sobre la base del evento precipitante, con el
argumento de que este es el mejor predictor del curso
Es importante la historia médica del paciente para clínico y la respuesta al tratamiento. En forma secun-
el reconocimiento del consumo de drogas o fármacos daria se dividieron de acuerdo con su duración y su
que pueden inducir tics, así como eventualmente el etiología (Cuadro 4.6).
estudio del metabolismo del Cu++ (EW).
Tratamiento
Cuando la enfermedad no provoca alteraciones se-
veras, no se indica tratamiento farmacológico. El tra-
tamiento en el caso del síndrome de Gilles de la Tou-
rette estará dirigido al síntoma más discapacitante, es
decir los tics o las comorbilidades como el trastorno
obsesivocompulsivo (TOC), el déficit de atención e
hiperactividad (ADDH) y la depresión.
Los neurolépticos son los medicamentos más efi-
caces para el alivio de los tics; se emplea risperidona
en dosis de 0,25 mg/día, que se incrementa semanal-
mente hasta la disminución significativa de los sínto-
mas o la aparición de efectos adversos; también está
indicada la pimozida. Otros neurolépticos útiles son
ziprasidona, olanzapina, aripiprazol y quetiapina. Ra-
ramente, se recurre al haloperidol.
Los depletores presinápticos de DA, como la reser-
pina y la tetrabenazina, pueden ser eficaces en el con-
trol de la enfermedad. Además, se han empleado ago-
nistas α-adrenérgicos, como la clonidina y la guanfa-
cina, considerados tratamientos de primera línea.
Las benzodiazepinas, como el clonazepam han
probado su eficacia en el tratamiento de los síntomas,
así como la flunarizina.
En los tics distónicos, la toxina botulínica demostró
ser útil.
Las formas severas pueden abordarse con métodos
quirúrgicos con estimulación cerebral profunda -
núcleo centromedial talámico, GPi anterior y poste-
rior.
La fluoxetina y la sertralina son útiles en el trata-
miento del TOC. El metilfenidato y la pemolina se
utilizan en el déficit de atención e hiperactividad. Si
bien su uso puede incrementar los tics, el riesgo es
bajo. También puede ser de utilidad la atomoxetina.
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93
Cuadro 4.6 Clasificación de las discinesias paroxísticas
Duración Idiopáticas (fami-
Tipo Frecuencia Secundarias
habitual liar/esporádica)
Esclerosis múltiple, traumatismo
Discinesias paro- Hasta 100 Autosómica dominan- encefalocraneal, ataque cerebro-
Segundos a
xísticas kinesiogé- ataques dia- te/sí (4 : 1) vascular, hipoparatiroidismo, hi-
< 5 min
nicas rios Hombre/mujer 4 : 1 perglucemia no cetósica y VIH per
se
Discinesias paro- Minutos 3 ataques Autosómica dominan-
Las anteriores e hipoglucemia y
xísticas no kine- hasta 3-4 diarios a 2 te/ sí
tirotoxicosis
siogénicas horas anuales Hombre/mujer 2 : 1
Discinesias paro- 1 ataque dia-
Entre 5-30 Autosómica dominan-
xísticas inducidas rio a 2 men- Traumatismo encefalocraneal
minutos te/ sí
por el ejercicio suales
Discinesias paro- Esclerosis múltiple
Entre 30 y 5 ataques por
xísticas Sí/sí y traumatismo
45 s noche
hipnogénicas encefalocraneal
Discinesias paro-
xísticas Variable Variable No/sí Enfermedad psicopatológica
psicogénicas
Genética mente la epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosó-

mica dominante).
Tres son los genes que se han asociado principal-
mente con discinesias paroxísticas, el PRRT2, el MR- Tratamiento
1 y el SLC2A1. Algunas de estas mutaciones, también
se han descrito en pacientes con ciertos tipos de epi- Discinesias paroxísticas kinesiogénicas
lepsias. En el tratamiento de este tipo de discinesias, se
Discinesias secundarias emplean antiepilépticos: fenitoína, carbamazepina y
fenobarbital.
V. Cuadro 4.6.
Discinesias paroxísticas no kinesiogénicas
Diagnóstico
Deben evitarse los factores precipitantes como el
Se deben obtener antecedentes familiares y realizar alcohol, la cafeína y el estrés. Se han usado algunos
EEG interictal y videoelectroencefalograma. En casos fármacos con resultados dispares, que incluyeron clo-
de discinesias paroxísticas kinesiogénicas, se efectúa nazepam, haloperidol y anticolinérgicos. Los antiepi-
EEG y RM para descartar patología del lóbulo frontal. lépticos son ineficaces en la mayoría de los casos.
Los estudios genéticos, son el método diagnóstico Discinesias paroxísticas inducidas por ejercicio
de elección en la actualidad, pero su disponibilidad es
Evitar el ejercicio prolongado puede disminuir la
escasa.
frecuencia de los ataques. El tratamiento farmacológi-
Si los ataques son precipitados por la hiperventila- co suele ser ineficaz. Existen comunicaciones aisladas
ción o no hay historia familiar positiva, la RM descar- de mejoría con L-dopa y acetazolamida.
tará las causas estructurales.
Discinesias paroxísticas hipnogénicas
Si los ataques comienzan en la vejez debe descar-
Los ataques de corta duración pueden responder a
tarse la enfermedad cerebrovascular. Es necesario
los antiepilépticos; los más prolongados pueden mejo-
medir la glucemia durante el ataque para descartar
rar con haloperidol o acetazolamida.
hipoglucemia o hiperglucemia.
Síndrome de las piernas inquietas
Diagnósticos diferenciales
Se caracteriza por la necesidad imperiosa de mover
Las discinesias paroxísticas deben diferenciarse de las piernas, en el momento de conciliación del sueño,
las distonías que responden a la L-dopa, las crisis psi- motivado por malestar o sensación de disconfort que
cogénica no epiléptica y crisis epilépticas (especial- interfiere en el inicio del sueño. Este trastorno se defi-
ne por la presencia de cuatro criterios: a) deseo impe- y neuralgia del trigémino. Es una enfermedad esporá-
rioso de mover los miembros, que afecta principal- dica, pero se describieron casos familiares. Se comu-
mente los inferiores, con molestias sensitivas (hormi- nicaron casos bilaterales en los cuales los espasmos
gueos, pinchazos, adormecimiento, escalofríos o tiro- son asincrónicos (diagnóstico diferencial con el blefa-
nes en las pantorrillas o los muslos) o no; b) empeoran roespasmo y el síndrome de Meige —espasmos sin-
con el reposo; c) mejoran con la actividad, y d) em- crónicos—).
peoran por la noche (ADENDA 4.6).
La etiología más común de este proceso es la com-
El 10% de la población general puede verse afecta- presión vascular del VII nervio (90%), que se objetiva
da y la media de edad de su aparición son los 27 años. mediante angiorresonancia. El espasmo hemifacial
Predomina en las mujeres. El 40%-60% de los pacien- puede resultar una secuela de una parálisis facial peri-
tes tienen historia familiar positiva para la enferme- férica o ser secundario a tumores como meningiomas
dad, lo cual sugiere una herencia de tipo dominante. o neurinomas, esclerosis múltiple en pacientes jóve-
nes, enfermedad de Paget, impresión basilar y Chiari
Este síndrome se cree secundario a una desregula- de tipo I, aneurismas, dolicoectasia vertebrobasilar,
ción homeostática del hierro en el SNC. También etc. En los casos secundarios, es más frecuente objeti-
puede ser secundario a una serie de etiologías que var una paresia facial.
incluyen neuropatías periféricas, diabetes, embarazo,
uremia, anemia ferropénica, niveles bajos de ferritina El tratamiento se basa en la aplicación, en los
menores o iguales a 50 µg/L, artritis reumatoide, en- músculos de la mímica, de toxina botulínica, que se
fermedad vascular oclusiva periférica e insuficiencia repite cada tres a seis meses. Se observa una mejoría
cardíaca congestiva. Fármacos tales como los inhibi- mayor o igual al 90% Las técnicas microquirúrgicas
dores de la recaptación de serotonina, bloqueantes de descompresión vascular del nervio también son
dopaminérgicos y antihistamínicos, entre otros, po- eficaces, pero conllevan el riesgo propio de una ciru-
drían precipitar este síndrome. gía compleja (v. Capítulo 1, “Enfermedades de los
nervios craneales”).
El diagnóstico es clínico y la polisomnografía pue-
de poner en evidencia los movimientos periódicos Síndrome de la persona rígida
asociados (v. Capítulo 5, “Epilepsia y trastornos del
sueño”). Es un cuadro de aparición esporádica de la vida
adulta. Se caracteriza por episodios paroxísticos de
Es importante el tratamiento de toda situación mé- rigidez de los músculos del cuello, el tórax, el abdo-
dica asociada. Los fármacos útiles en el tratamiento men y proximales de los miembros, que desaparecen
del síndrome de las piernas inquietas y de los movi- durante el sueño. Con el tiempo, estos espasmos se
mientos periódicos se administran 2 h antes de acos- hacen permanentes y dolorosos, y pueden exacerbarse
tarse. De acuerdo con la respuesta se pueden agregar por ruidos, defecación y movimientos pasivos de los
otras dosis al acostarse o durante la noche. Se prefiere músculos. Son frecuentes las dificultades para cami-
el uso de agonistas dopaminérgicos, como el pra- nar, la hiperlordosis lumbar, y durante los espasmos
mipexol en dosis bajas de 0,125-0,5 mg o el ropinirol los opistótonos; en ocasiones hay taquicardia, hiper-
0,125-4 mg. También son eficaces la L-dopa en dosis tensión arterial y diaforesis. Más del 30% de los pa-
de 100-200 mg, el gabapentín (300-1200 mg), el clo- cientes presentan diabetes tipo 1 y un alto porcentaje,
nazepam (0,25-2 mg) y la pregabalina (25-150 mg). anticuerpos para enfermedades autoinmunes como
Los pacientes con niveles bajos de ferritina responden miastenia grave o tiroiditis de Hashimoto.
a la administración de sulfato ferroso.
Se considera un trastorno autoinmune que genera
Espasmo hemifacial una deficiencia del GABA. Existen dos tipos clínicos
principales con anticuerpos, anti-GAD —
Se caracteriza por paroxismos de contracción cló- descarboxilasa del ácido glutámico— (70%) y antian-
nica y tónica de los músculos faciales que duran se- fifisina (5%). En los casos con antianfifisina positiva,
gundos a minutos, recurrentes y persistentes en el deberá considerarse como manifestación paraneoplá-
tiempo, en algunos casos con agravamiento progresi- sica y descartarse patología neoplásica, principalmen-
vo. Se puede observar durante el sueño, casi exclusi- te de pulmón o mama.
vamente en los adultos. Suele comenzar en la región
periorbitaria y se extiende después a la región perioral Anti-GAD. Edad de inicio más temprano (quinta
y otros músculos faciales unilaterales. El cuadro pue- década), predomina el compromiso de los músculos
de llevar a una contracción muscular sostenida. Exis- de los miembros inferiores y espinales, con mejor
ten desencadenantes, como la fatiga, la ansiedad, el respuesta a la inmunoglobulina intravenosa.
estrés, leer o conducir. Puede asociarse con hipoacusia
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Antianfifisina. Edad de inicio más tardía (sexta tincinasa. Pueden asociarse temblor, taquicardia, dia-
década), con compromiso de los miembros superiores, foresis, taquipnea, labilidad de la presión arterial, leu-
músculos del cuello, del abdomen y espinales por cocitosis, retención urinaria y trastornos de la cons-
igual. ciencia. Aparece, sobre todo, entre el tercero y el no-
veno día del inicio del tratamiento neuroléptico así
El diagnóstico diferencial en el síndrome de la per- como con otros fármacos que afectan la neurotransmi-
sona rígida debe plantearse con compresiones medula- sión dopaminérgica, o al cambiar de medicación o la
res, síntomas paroxísticos de la esclerosis múltiple, suspensión brusca de medicación dopaminérgica. De-
tétanos, etcétera. be tenerse presente que el síndrome neuroléptico ma-
El electromiograma muestra descargas continuas ligno puede tener un comienzo más rápido, puede
de unidades motoras. Contribuye al diagnóstico el producirse entre el primero y el segundo día. Es más
hallazgo de anticuerpos en sangre y LCR en más del común en los varones jóvenes.
60% de los casos. Su mortalidad es del 15%-20%. El tratamiento de
Se trata con diazepam en dosis de 20-40 mg/día o este cuadro se describe en el Capítulo 21, “Emergen-
baclofeno, 40-90 mg/día. También son útiles el clo- cias en Neurología”.
nazepam, el valproato y la toxina botulínica intramus- Se conoce como síndrome serotoninérgico a un
cular. Eventualmente pueden ser útiles el baclofeno cuadro de agitación, trastornos de la consciencia, mio-
por vía intratecal, así como los corticosteroides, la clonías, hiperreflexia, diaforesis, escalofríos, temblor,
inmunoglobulina intravenosa y la plasmaféresis. En diarrea y fiebre. Se presenta ante el uso de diversos
caso de paraneoplasia, tratar el tumor. fármacos o drogas con propiedades serotoninérgicas
Movimientos anormales inducidos por fármacos como los ISRS, los tricíclicos, las anfetaminas, los
inhibidores de la MAO, la cocaína, la ergotamina o el
Diversos fármacos pueden producir movimientos litio. El riesgo es mayor cuando se combinan dos o
anormales y se citan al hacer referencia a cada movi- más sustancias, en especial un ISRS y un inhibidor no
miento en particular. Algunos movimientos pueden selectivo de la MAO. Es una emergencia neurológica;
aparecer ante el inicio reciente del tratamiento y otros internación en unidad de cuidados intensivos; se trata
requieren una exposición prolongada al medicamento. con la suspensión de los agentes causantes y puede
administrarse ciproheptadina 4 mg/h durante 3-4 h,
Movimientos anormales de inicio agudo propranolol o clorpromazina.
Aparecen a las pocas horas o días de iniciar el tra- Movimientos anormales por exposición pro-
tamiento y los fármacos más relacionados son los blo-
longada a fármacos
queantes de los receptores dopaminérgicos. Ceden al
discontinuar el agente causal. Ya se mencionó el parkinsonismo producido por
diversos fármacos. Es más común en las mujeres y, en
Se describieron distonías agudas que comprometen
caso de que sea secundario al tratamiento con neuro-
la cara, el cuello y el tronco, y pueden observarse cri-
lépticos, puede presentarse a los pocos días de su
sis oculógiras y laringoespasmo. Se describió también
inicio; es más frecuente entre el primero y el tercer
por uso de cocaína o supresión de anticolinérgicos. Se
mes. A diferencia de la EP, en los parkinsonismos
tratan con diazepam o difenhidramina por vía intrave-
secundarios a fármacos el temblor es menos frecuente
nosa.
y el cuadro suele ser simétrico. En ocasiones, se aso-
Se llama acatisia a la necesidad de moverse con cia un temblor rápido peribucal conocido como “sín-
imposibilidad de estar quieto, debido a una sensación drome del conejo” u otros signos de discinesia tardía.
de desasosiego e inquietud interna. El cuadro puede El cuadro tiende a remitir a los 2-3 meses de suprimi-
suprimirse voluntariamente, pero genera mayor in- do el medicamento, si bien en ocasiones se debe espe-
quietud en el paciente. El paciente sentado cambia de rar un año para su resolución. Se cuestiona el benefi-
posición con frecuencia o menea el cuerpo. Al parar- cio de los anticolinérgicos y la amantadina.
se, camina en el lugar o balancea el tronco de un lado
a otro. Otros fármacos que causan este trastorno son la
L-dopa, los antidepresivos tricíclicos, los bloqueantes Discinesias tardías
cálcicos y los ISRS. Si el paciente debe continuar en Se llama así a una serie de movimientos anormales
tratamiento, se puede utilizar propranolol, amantadina que se ponen de manifiesto en relación con la ingesta
o benzodiazepinas. de bloqueantes de los receptores dopaminérgicos. El
El síndrome neuroléptico maligno es un cuadro ca- cuadro suele aparecer luego de un año de la exposi-
racterizado por fiebre, rigidez y aumento de la crea- ción a estos fármacos, habitualmente neurolépticos,
pero puede observarse al mes de haberlos recibido y, a • Movimientos que aumentan con la atención y dis-
veces, al bajar su dosis o suspenderlos. La prevalencia minuyen con la distracción.
de discinesias tardías en pacientes medicados con neu- • Remisión con psicoterapia.
rolépticos es del 20%; el riesgo es mayor en los an- • Enfermedad psicopatológica diagnosticada (abuso/
cianos y las mujeres. El uso de neurolépticos atípicos, maltrato).
como la clozapina y la quetiapina, disminuye el riesgo
de padecer este trastorno. El diagnóstico surge de la presunción del posible
origen psicogénico, que, muchas veces, requiere el
Los movimientos más comunes son las estereoti- examen por un neurólogo experimentado. La adminis-
pias tardías. Se llama estereotipia a un movimiento tración de placebo puede ser útil.
repetitivo, continuo, coordinado y sin propósito. Es el
síndrome tardío más común y se expresa por movi- El tratamiento siempre requiere psicoterapia, junto
mientos masticatorios, chasquidos de los labios, pro- con el seguimiento neurológico.
trusión de la lengua, resoplidos o chupeteo. Otras es-
tereotipias incluyen entrecruzamiento de las piernas o
movimientos de meneo del tronco y rotación de la
pelvis. En ocasiones, estos pacientes presentan disci-
nesias respiratorias caracterizadas por respiración
errática, profunda e irregular. También se describieron
distonías, coreas, temblores, acatisias, tics y mioclo-
nías tardíos.
En su patogenia intervienen mecanismos como la
supersensibilización de los receptores dopaminérgicos
postsinápticos y el déficit de GABA. Además, se ob-
servó la disminución de la actividad del GAD en los
núcleos GP, SN y subtalámico.
El tratamiento consiste en la supresión de los neu-
rolépticos o su eventual reemplazo por clozapina, el
uso de depletores presinápticos de DA, como la reser-
pina y la tetrabenacina, y una serie de fármacos que
incluyen el propranolol y las benzodiazepinas, y la
vitamina E.
Trastornos psicogénicos del movimiento
Se observan especialmente en mujeres jóvenes.
Debe tenerse en cuenta que los trastornos neurológi-
cos psicogénicos son frecuentes y prácticamente todos
los movimientos anormales descritos en este capítulo
pueden tener este origen. El más frecuente es el tem-
blor. Por definición, un trastorno psicogénico implica
que no puede encontrarse una base orgánica y que este
es una manifestación de una enfermedad psiquiátrica
subyacente. Asimismo, cabe recordar que un trastorno
del movimiento no psicogénico puede coexistir con
una anomalía psicológica/psiquiátrica. Las caracterís-
ticas que pueden sugerir la presencia de movimientos
anormales psicogénicos son las siguientes:
• Comienzo agudo y curso estático.
• Remisión espontánea.
• Tipos de movimiento inconsistentes o presentación
atípica.
• Falta de respuesta a medicaciones apropiadas.
• Respuesta al placebo.
Anónimo CopyLeft
97
5. Epilepsia y trastornos del sueño
Verónica Campanille • Ignacio Casas Parera • Silvana C. Maggi
Epilepsia primero, causado fundamentalmente por enfermeda-

des cerebrovasculares y neoplasias.
La epilepsia es el trastorno cerebral descrito más
antiguo y la palabra deriva del término griego epi- Los pacientes cuya enfermedad se inició en los
lepsía (ξπιληψiα)left parenthesis ξπιληψiα right pa- primeros años de vida, tienden a presentar una reduc-
renthesisque significa "atrapado, atacado o sorprendi- ción en la intensidad y la frecuencia de las CE con-
do". Solía creerse que las crisis epilépticas (CE) eran forme crecen. En algunos casos, las CE se resuelven
causadas por el demonio y la epilepsia se conocía co- por completo, mientras que en otros perduran de por
mo la “enfermedad sagrada”. vida.
La epilepsia es un síndrome neurológico, crónico, Entonces, es necesaria una pronta evaluación de la

que cursa con CE recurrentes. persona que presenta una posible epilepsia para asegu-
rar que se realice un diagnóstico acertado y reciba un
Las CE son la manifestación clínica de una descar- tratamiento adecuado.
ga anormal de una población neuronal, localizada ya
sea en la corteza cerebral, o bien, en la profundidad Tipos de crisis epilépticas
del parénquima cerebral.
Cualquier persona puede tener una CE si se llega al
La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) la umbral en ciertas situaciones agudas como traumatis-
define como una enfermedad del cerebro con una de mo de cráneo, intoxicaciones, ataque cerebrovascular,
las siguientes condiciones: hipoxia, hipocalcemia, síncope convulsivo, convul-
sión hipoglucémica, drogas ilícitas, etc., sin que se
• Dos o más CE no provocadas (o reflejas) que se manifiestan
al menos con 24 h de diferencia. El riesgo de futuras CE no
diagnostique epilepsia. Estas se denominan CE sinto-
provocadas en los próximos 10 años es de 60%. máticas agudas o provocadas.
• Una CE no provocada (o refleja) y evidencia de una lesión
estructural en las neuroimágenes (p. ej., un ataque cerebro- Las CE se manifiestan con afectación de los siste-
vascular, tumor, etc.) con probabilidades de una nueva CE, mas motor (p. ej., mioclonías), sensorial (p. ej., pares-
similar al riesgo general de recurrencia en el caso de dos CE tesias, olfatorias), autonómico (p. ej., taquicardia),
no provocadas. cognitivo (p. ej., déjà vu) y emocional (p. ej., risa,
• Diagnóstico de síndrome epiléptico: este es un conjunto de llanto, miedo).
síntomas y signos, antecedentes familiares de epilepsia, pa-
trón electroencefalográfico, donde el riesgo de recurrencia es Al comienzo de una CE, algunas personas experi-
de 60% para futuras CE en los próximos 10 años.
mentan una sensación de aviso o alerta (antes conoci-
La epilepsia es una enfermedad que afectará en al- das como “auras”). Estas sensaciones pueden durar lo
gún momento en el curso de la vida entre el 3% y el suficiente como para permitir a la persona evitar posi-
5% de la población mundial. bles lesiones, e incluso detener la progresión de la
CE (p. ej., tomándose el miembro en el cual se inicia
La incidencia de personas con epilepsia varía alre- la CE focal motora, ingiriendo agua o pensando en
dedor del mundo, con valores de entre 17/100 000 y algo). Estas sensaciones varían entre las personas;
70/100 000 casos/población/año. algunas sienten un cambio en la temperatura corporal,
otras expresan sensación de tensión o ansiedad. En
La prevalencia es de 0,5%-1% y muestra variacio-
muchos casos, se presenta bajo la forma de un sonido
nes importantes, con una tasa mínima de 0,5/1000 en
musical, un sabor extraño o un olor particular. La des-
los países desarrollados y una máxima de alrededor de
cripción de este fenómeno le puede proporcionar al
49/1000 en algunos países en vías de desarrollo
médico información del área del cerebro donde se
(Adenda 5.1). En Argentina 1 c/200 personas, apro-
origina la descarga inicial. Puede aparecer sin que
ximadamente, padece esta enfermedad. En Junín (Ar-
evolucione a una CE focal con alteración de la cons-
gentina) la prevalencia de epilepsia fue de 6,3/1000.
ciencia o una CE generalizada. La forma y la frecuen-
La epilepsia se manifiesta a cualquier edad, con cia de los ataques varían de un paciente a otro.
dos picos de incidencia importantes: el primero en la
El Cuadro 5.1 muestra el sistema de clasificación
niñez y la adolescencia, luego se produce una meseta
actual (para su mejor comprensión y aplicación, v.
en la adultez, para aparecer más tarde un segundo pico
Adenda 5.2).
desde los 60 años en adelante, más importante que el
Anónimo CopyLeft
99
Cuadro 5.1 Clasificación de tipos de crisis epilépticas (versión ampliada)1
Inicio focal
Con alteración de la cons- Inicio generalizado Inicio desconocido
Consciente
ciencia
Inicio motor: Motor: Motor:
• Automatismos • Tónico-clónica • Tónico-clónica
• Atónica2 • Clónica • Espasmos epilépticos
• Clónica. • Tónica
• Espasmos epilépticos2 • Mioclónica
• Hipercinético • Mioclónica-tónica-clónica
• Mioclónica • Mioclónica-atónica
• Tónica • Atónica
• Espasmos epilépticos
Inicio no motor: No motor (ausencias): No motor:

• Autonómica • Típica • Detención delcomporta-
• Detención del comportamiento • atípica miento
• Cognitiva • mioclónica
• Emocional • mioclónica palpebral
• Sensorial
Focal a bilateral tónica-clónica No clasificadas3
Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE), 2017.

1,2,3
V. Adenda 5.2
La diferencia entre CE “de inicio focal” y “de como chasquido de labios, deglución, tocarse la ropa
inicio generalizada” y de “inicio desconocido” es el o caminar sin propósito. El paciente, en general, no
eje de la clasificación. Si la descarga eléctrica anormal puede recordar lo sucedido durante la CE, y como se
en el cerebro se limita a un sector determinado, la CE involucran áreas motoras, lo más adecuado es deno-
es focal; si está involucrado el cerebro globalmente minarla epilepsia frontotemporal. La mayoría de las
desde el comienzo, la CE es generalizada. Cuando el CE focales con alteración de la consciencia duran
inicio de la CE no se conoce, se denomina “de inicio entre 1 min y 3 min, pero otras pueden ser prolonga-
desconocido”. Una cuarta forma de CE denominada das (status epilepticus).
“CE focal a CE bilateral tónico-clónica”, sería de co-
mienzo focal y se propaga a ambos hemisferios cere- En los niños, las CE focales con alteración de la
brales. Comprendidas en las cuatro categorías, hay al consciencia pueden consistir en movimientos de aper-
menos 63 tipos diferentes de CE. tura y cierre ruidoso de boca, como cuando se saborea
alguna comida, y pueden confundirse con las CE de
Las CE de inicio focal son las más frecuentes; se ausencias. Las CE de ausencias son CE generalizadas
observan en el 62% de todos los pacientes con epilep- de inicio (antes conocidas como “petit mal”).
sia. De estas, las temporales y frontales son las más
frecuentes en ese orden. En las CE de inicio focales, La CE de inicio generalizadas tónico-clónica (T-C)
la consciencia puede estar o no alterada. El paciente (antes llamada “grand mal”) es una convulsión gene-
puede experimentar manifestaciones motoras como ralizada que evoluciona en dos fases. En la fase tóni-
sacudidas súbitas en una parte del cuerpo, o no moto- ca, el paciente pierde la consciencia, con caída y rigi-
ras tales como distorsiones en la percepción auditiva o dez corporal; luego emite un estridor secundario a la
visual, opresión epigástrica o sensación súbita de espiración forzada por cierre de la glotis. La fase tóni-
miedo, etc. ca se entrecorta por períodos breves de relajación;
luego los períodos de relajación son más frecuentes y
Las CE focales con alteración de la consciencia dan comienzo a la fase clónica. En esta etapa las ex-
(antes conocidas como psicomotoras o epilepsia del tremidades se sacuden, acompañándose con aumento
lóbulo temporal), son aquellas en las cuales los testi- de la frecuencia cardíaca y de la presión arterial. La
gos ven al paciente confuso o aturdido, y se producen CE dura 1 min o 2 min y, una vez finalizada, la con-
actos motores automáticos complejos (automatismos), ciencia se recupera lentamente —síndrome confusio-

nal posictal—. Este último período dura entre 5 min y fundas implicancias para el tratamiento y el pronósti-
30 min, habitualmente entre 5 min y 15 min. De pro- co.
longarse en el tiempo, debe descartarse el estatus eléc-
trico. En otras palabras, las CE son un síntoma inespecí-
fico de un trastorno que debe diagnosticarse.
La CE de inicio generalizada T-C es el tipo de CE
más visible, no la más común. La epilepsia puede ser genética, hereditaria o no
(antes denominada idiopática). Sin embargo, existen
La CE de inicio generalizado mioclónica consiste cuatro excepciones que se continúan denominando
en rápidas sacudidas musculares, unilaterales o bilate- idiopáticas porque no se cuenta con suficiente infor-
rales, y se presenta en síndromes epilépticos específi- mación genética:
cos. La consciencia casi nunca está alterada.
• Ausencias de la infancia.
La CE de inicio generalizado tónica consiste en un • Ausencias de la adolescencia.
aumento repentino del tono muscular que involucra • Epilepsia mioclónica juvenil (de Jänz).
cabeza, tronco, mandíbula o miembros. Son más fre- • CE de inicio generalizadas T-C sin otras características.
cuentes en los niños y pueden provocar caídas.
La epilepsia sintomática está asociada con diversas
La CE de inicio generalizado de espasmos epilépti- patologías del sistema nervioso central (SNC) (p. ej.,
cos consiste en una súbita flexión, extensión o la mez- infecciosas, neoplásicas, tóxicas, etc.). Cuando no se
cla de ambos, predominantemente en músculos pro- haya identificado ninguna causa, se denomina “de
ximales y del tronco. Suceden en series y son más causa desconocida”. Este último grupo disminuye
frecuentes en los niños. La CE de inicio generalizado cuando se demuestran lesiones estructurales corticales
clónica es más común en los niños y se parece a la CE o hipocámpicas con neuroimágenes de mayor resolu-
mioclónica, excepto en que hay pérdida de la cons- ción y estudios biológicos.
ciencia y la frecuencia de las sacudidas es menor.
Etiologías de la epilepsia
Aquí estableceremos las diferencias semiológicas
entre los movimientos clónicos y mioclónicos: En el cerebro, muchos son los factores que pueden
dañar las células nerviosas y sus conexiones. Sin em-
• Clonías: son movimientos involuntarios de contraccio- bargo, aproximadamente en el 65% de todos los casos
nes rítmicas, estereotipadas e involuntarias de los de epilepsia la causa se desconoce. Las causas de epi-
músculos, sostenidos en el tiempo. lepsia se clasifican de la siguiente manera:
• Mioclonías: son movimientos involuntarios, breves,
bruscos y repentinos, a modo de sacudidas. Por distri- • Genética.
bución, el mioclonus se clasifica como focal o segmen- • Estructural.
tario, y multifocal o generalizado; y, por factores desen- • Metabólica.
cadenantes, en espontáneos y reflejos. Afectan con ma- • Inmunológica.
yor frecuencia a las extremidades, pero pueden afectar a • Infecciosa.
músculos faciales, de tronco o cualquier otra parte del • Desconocida.
cuerpo.
Las siguientes son algunas de las etiologías más
Las CE de inicio generalizado atónicas se caracte- frecuentes:
rizan por caídas súbitas provocadas por pérdida en el
tono de los músculos posturales. Se presentan con • Traumatismo de cráneo (Figura 5.1).
mayor frecuencia en niños con el síndrome de Len-
noxGastaut; por las caídas, los afectados sufren trau-
matismos repetidos
Síndromes epiléptico
Se define síndrome epiléptico al conjunto de carac-
terísticas que incorporan: tipo de CE, electroencefalo-
grama (EEG), neuroimágenes, grupos etarios, edades
de inicio y de resolución de la epilepsia. Puede tener
comorbilidades tales como disfunción intelectual y
afección psiquiátrica. Ejemplos son los síndromes de
West y Lennox-Gastaut.
Es necesario tratar de determinar el síndrome epi-
léptico subyacente porque su identificación tiene pro-
Anónimo CopyLeft
101
Figura 5.1 RM (corte axial en secuencia T2). Hiper-
intensidad corticosubcortical temporal derecha en un
paciente con antecedentes de trauma encefalocraneal
grave y epilepsia con CE de inicio focal con alteración
de la consciencia, y evolución de focal a bilateral tó-
nico-clónica. Dx: encefalomalacia postraumática.
• Lesiones del nacimiento (hipoxia/anoxia perinatal, in- Figura 5.3 RM (coronal en secuencia T1 IR). Displa-
fecciones) (Figura 5.2). sia cortical asociada con alteración de la señal peri-
• Meningitis y meningoencefalitis. ventricular (flechas) y aumento del lóbulo occipital
• Facomatosis o enfermedades neurocutáneas de origen derecho (megaloencefalia) en una paciente con epi-
genético (p. ej., von Recklinghausen, Bourneville, etc.). lepsia farmacorresistente.
• Trastornos del desarrollo cortical (p. ej., displasias cor-
ticales y heterotopías) (Figuras 5.3 y 5.4 a-c).
• Enfermedad cerebrovascular, tumores (metástasis,
gliomas de bajo grado, hamartomas) (Figuras 5.55.7 a-
b), malformaciones vasculares (Figura 5.8 a-b y v. Figu-
ra 3.13 a-b), etc.
• Síndromes genéticos (MERRF —epilepsia mioclónica
con fibras rojas rasgadas [Myoclonic Epilepsy with
Ragged red Fibers]—).
• Causa metabólica: déficit de folato, porfiria, piridoxina
dependiente, etc
Figura 5.2 TC cerebral sin contraste de un recién

nacido con sufrimiento fetal agudo por hipoxia-anoxia
y reanimación cardiorrespiratoria en sala de partos.
Convulsiones dentro de las 24 h. Se observa hipoden-
sidad difusa de la sustancia blanca de los hemisferios
cerebrales y de los ganglios basales con borramiento
de los surcos corticales (edema cerebral).

Figura 5.4 a RM (axial en secuencia T2). Se observa disminución del volumen del hemisferio cerebral izquier-
do con leve dilatación de los espacios subaracnoideos corticales y del ventrículo lateral ipsilateral. En las regio-
nes frontal y parietooccipital izquierdas, se visualizan dos imágenes nodulares con señal isointensa, extendidas
desde el manto cortical, en profundidad, hasta la región subependimaria del ventrículo lateral (flechas). b-c RM
(coronales en secuencias T1 + Gd e IR). Se confirma que las imágenes descritas tienen señal isointensa con la
sustancia gris en todas las secuencias (flechas). Dx: trastorno del desarrollo cortical por alteración de la migra-
ción neuronal, en este caso, heterotopía subcortical multifocal.
Figura 5.5 RM (corte parasagital en secuencia T1 +

Gd). Se observan dos imágenes nodulares con re-
fuerzo homogéneo rodeadas de hipointensidad
(edema), ubicadas en el lóbulo frontal (perirrolándi-
ca) y paraventricular en un paciente con CE de inicio
focal motora evolucionada a bilateral T-C. Dx: me-
tástasis de adenocarcinoma de pulmón.
Figura 5.6 RM (corte coronal en secuencia T2).

Imagen isointensa cortical témporo-mesial izquierda,
sin efecto de masa (flecha), en una paciente de 40
años con CE de inicio focal con alteración de la
consciencia. TC previas “normales”. Dx: glioma de
bajo grado.
Anónimo CopyLeft
103
Figura 5.7 a RM (corte sagital en secuencia T1). Imagen nodular con señal isointensa con respecto a la sustan-
cia gris en la región hipotalámica. b RM (corte coronal en secuencia IR). Dx: hamartoma sésil lateralizado a la
izquierda (flechas). Paciente de 27 años con CE de inicio focal sin alteración de la consciencia, emocional de
tipo gelástica —crisis de risa sin motivo—. (Gentileza del Dr. Daniel Chiossi).
Figura 5.8 a RM (corte axial en secuencia T1 + Gd). En la región temporol anterior y paraventricular derecha,
se observan imágenes lineales transcerebrales confluentes que se refuerzan con el contraste (“cabeza de medu-
sa”), compatibles con estructuras vasculares con flujo lento. b RM (corte coronal T1 + Gd). Imagen vascular
lineal entre la primera y la segunda circunvoluciones temporales, y engrosamiento del plexo coroideo ipsilate-
ral. Dx: anomalía del drenaje venoso y epilepsia sintomática.
Entre los factores que pueden desencadenar CE en oscuridad a la luz, o viceversa. Otras personas pueden
los pacientes epilépticos (por disminución del umbral) presentar CE desencadenadas por ruidos fuertes o
se encuentran la ingesta de alcohol, la falta de sueño, sonidos monótonos, e incluso a ciertas notas musica-
la fiebre y las situaciones emotivas o variaciones les.
bruscas de los estado de ánimo por problemas familia-
res o laborales, situaciones que produzcan ansiedad, La conexión entre neurodegeneración e inflama-
excitación, entre otros. Hay que investigar hipertiroi- ción en el cerebro del paciente con epilepsia ha surgi-
dismo e hiperparatiroidismo, ya que pueden estar aso- do como un eje importante para la comprensión de la
ciados con CE. En algunos casos, las CE pueden ser fisiopatología implicada en la CE asociada con la
reflejas, provocadas por elementos del ambiente, tales muerte de tejido neuronal. La esclerosis del hipocam-
como destello o centelleo de la luz y cambios de la po es la principal anormalidad histopatológica encon-
trada en el tejido resecado de los pacientes con epilep-

sia del lóbulo temporal. Se caracteriza por astroglio- El diagnóstico de epilepsia se puede realizar incluso
sis, que es una proliferación irregular de astrocitos después de una sola CE no provocada, si el riesgo de
debido a la apoptosis de las neuronas cercanas. Y la una segunda CE no provocada es significativo (apro-
inflamación tendría un papel crucial en la epileptogé- ximadamente 60% o más) porque presenta alguno de
nesis, con una alta probabilidad de que la inflamación los factores mencionados más adelante.
crónica del hipocampo podría exacerbar la astrogliosis
en los pacientes con epilepsia del lóbulo temporal. Una parte muy importante de la historia de los pa-
cientes con un ‘’ primer ataque ‘’ es la determinación
Encefalitis autoinmune si tienen o tuvieron otras CE no reconocidas.
El descubrimiento de anticuerpos neuronales ha Las CE no provocadas múltiples dentro de un pe-
llevado a la identificación de encefalopatías y epilep- ríodo de 24 h, deben considerarse como un solo even-
sia, previamente desconocidas. Se desconoce la preva- to, y esto por sí mismo no establece el diagnóstico de
lencia de la epilepsia autoinmune, pero parece afectar epilepsia.
a una sustancial minoría de pacientes con epilepsia
focal. La causa más frecuente de este tipo de encefali- Los factores observados y consistentes con un ma-
tis sería la presencia de anticuerpos dirigidos contra yor riesgo de recurrencia de CE después de una pri-
los receptores de la decarboxilasa del ácido glutámico mera CE no provocada son los siguientes:
(GAD-65), LGI1 (Leucinerich Glioma-Inactivated • Una lesión cerebral previa (p. ej., traumatismo encefa-
protein 1), CASPR2 (ContactinAssociated Protein- locraneal o ataque cerebrovascular).
like 2) y NMDA (N-Methyl-DAspartate). La búsqueda • Un EEG con actividad epileptiforme (punta-onda u
de estos anticuerpos deberá considerarse cuando no se ondas agudas).
identifique la causa subyacente y el paciente presente • Una anomalía cerebral significativa en las neuroimáge-
síntomas o signos de encefalitis límbica. Los indica- nes como causa de la CE.
dores clínicos diagnóstico incluyen deterioro cogniti- • Una CE nocturna.
vo, cambios en la personalidad, crisis epilépticas au-
tonómicas, discinesia, trastornos autoinmunes asocia- La recurrencia de las CE en los adultos que presen-
dos (encefalomielitis aguda diseminada, lupus erite- tan una primera CE no provocada es mayor en los dos
matoso sistémico, etc.), y en la RM alteraciones en la primeros años (21%-45%).
región mesial de los lóbulos temporales, que podría Después de dos CE no provocadas separadas por
evolucionar hacia la esclerosis hipocámpica. Algunas más de 24 h, el riesgo de CE adicionales es elevado
características clínicas, pueden ser sugestivas para una (mayor o igual al 60%); se establece entonces el diag-
determinada causa, como las crisis epilépticas distóni- nóstico de epilepsia, y el tratamiento con fármacos
cas faciobraquiales en la etapa temprana de la encefa- antiepilépticos (FAE) está justificado.
litis por LGI1. El curso clínico de la epilepsia autoin-
mune, habitualmente es subagudo, pero puede ser Para los adultos que presenten una primera CE no
insidioso. El rápido diagnóstico es importante, ya que provocada, el inicio de tratamiento con FAE reduce en
en los casos de encefalitis con anticuerpos anti- los siguientes 2 años la recurrencia en un 35% compa-
NMDA y anti-LGI1, el inicio precoz de corticosteroi- rado con los pacientes no tratados. Sin embargo, el
des parece más eficaz que el tratamiento antiepilépti- retraso en el inicio del tratamiento con FAE hasta
co, y con mejor evolución en el aspecto cognitivo. La después de la segunda CE no provocada, no influye en
encefalitis anti-GAD65 es la excepción a la regla, ya la resolución de la epilepsia a largo plazo.
que responde pobremente a la inmunoterapia. Nunca
En pacientes con cuadro clínico y CE sintomáticas
debe dejarse de lado la búsqueda de neoplasia asocia-
agudas, se indica tratamiento sintomático temporario
da (para más información v. Capítulo 14, “Neuroonco-
logía”, apartado “Síndromes paraneoplásicos”). menor o igual a 30 días. No existe ninguna evidencia
que justifique, en estos casos, la administración de
La persona con crisis epiléptica FAE en forma prolongada para profilaxis de una pri-
mera CE no provocada.
Paciente con primera crisis epiléptica “no provo-
cada” En los pacientes mayores de 60 años con una pri-
mera CE “no provocada”, debería considerarse la etio-
Las CE no provocadas se clasifican de la siguiente logía estructural (p. ej., enfermedad cerebrovascular
manera: previa, neoplasia intracraneal conocida, etc.).
• Una CE de etiología desconocida. Los pacientes con una CE no provocada sintomáti-
• Una CE en relación con una lesión cerebral o trastorno ca remota tienen un alto riesgo de recurrencia de CE.
progresivo del SNC preexistente y demostrado (las lla-
madas CE “remotas sintomáticas”).
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105
En una CE de origen genético, con un patrón en el cluyen la hormona adrenocorticotrofina (ACTH), la
EEG de descargas de punta-onda, es probable que el meprednisona y la vigabatrina; esta última por no más
paciente sufra una nueva CE, y puede representar un de 6 meses para disminuir el riesgo de retinopatía tó-
síndrome epiléptico. xica.
Los factores de riesgo de recurrencia de CE en los El síndrome de Dravet debe sospecharse en niños
niños son similares a los de los adultos. menores de 18 meses de edad con CE de inicio foca-
les hemicorporales alternantes, recurrentes, que pue-
Convulsiones febriles den evolucionar a bilateral T-C, y son desencadenadas
• La edad pico de aparición de convulsiones febriles (CF) por fiebre o hipertermia. Corresponde realizar estu-
es en los18-24 meses, y la mayoría de los niños con CF dios genéticos (secuencia de SCN1A). Este síndrome
tienen un crecimiento y desarrollo normales. es muy farmacorresistente. Deben evitarse los fárma-
• Las CF se clasifican en simples y complejas. Entre el cos que actúan sobre los canales de sodio (carba-
20% y el 30% de todas las CF son complejas, que se de- mazepina, oxcarbazepina, eslicarbazepina, lamotrigi-
finen como más de una convulsión dentro de las 24 h, o na y difenilhidantoína). Los fármacos de primera línea
una duración superior a 15 min o sintomatología focal. son el ácido valproico y el clobazam.
• En niños con CF, las neuroimágenes, el EEG y estudios
de laboratorio se indican con muy poca frecuencia. El síndrome de Panayiotopoulos debe sospecharse
• No debe confundirse CF con epilepsia. Es importante en niños con desarrollo normal en edad preesco-
diferenciar claramente entre las dos para el tratamiento. lar/escolar (5 años), que presentan CE de inicio focal,
habitualmente nocturnas, con manifestaciones auto-
La edad en el momento de la primera CF cuenta nómicas (náuseas, arcadas, vómitos); a posteriori de
como el factor de riesgo más importante para la recu- éstas puede evolucionar a unilateral o bilateral T-C. El
rrencia de una CF. A menor edad en el momento de la EEG muestra paroxismos occipitales. En general, tie-
primera CF, mayor es el riesgo de recurrencia. Estas ne buen pronóstico.
se previenen con antitérmicos, diazepam intermitente
o intrarrectal. La epilepsia benigna con puntas centro-temporales
(antes denominada “epilepsia benigna de la infancia o
Menos del 5% de los niños con CF tendrá epilepsia rolándica”) debe sospecharse en niños sanos en edad
en el futuro. Los factores de riesgo para la epilepsia en escolar. Se presenta con CE focales que comprometen
un niño con CF son retraso en el desarrollo, examen los músculos faciales de cara inferior o evolucionan a
neurológico anormal, convulsiones febriles complejas generalizadas unilateral o bilateral T-C; son de corta
y un familiar de primer grado con epilepsia. duración y de presentación al inicio del sueño o cer-
El estatus epiléptico febril es la forma más grave y cano al despertar matinal. En el 16% de los casos, se
potencialmente mortal de las CF, con consecuencias a observa parálisis de Todd (déficit motor que se mani-
largo plazo. Es una emergencia médica y debe tratarse fiesta luego de una CE de inicio focal motora de tipo
al igual que cualquier otro estatus epiléptico. clónica). El EEG muestra ondas agudas centrotempo-
rales de gran amplitud. La resolución de este tipo de
El niño que sufre CF simples no tiene más riesgo epilepsia se observa durante la adolescencia (99,8% al
sustancial de déficit cognitivo o conductual, trastorno cumplir los 18 años). De decidir tratamiento con FAE,
motor permanente, discapacidad y muerte que otro responde muy bien tanto a la carbamazepi-
niño sin CF. Es una patología benigna cuyo único na/oxcarbazepina como al valproato.
riesgo es la recurrencia. El tratamiento farmacológico
antiepiléptico a largo plazo de la CF no es la regla. La epilepsia fotosensible es un tipo de epilepsia re-
fleja desencadenada por los “movimientos” fluctuan-
Epilepsia de la infancia y adolescencia tes y centelleantes de la luz. Se presenta con más fre-
cuencia en niñas de 6-12 años, pero puede iniciarse a
En los niños con espasmos asimétricos o con CE cualquier otra edad, sin distinción de sexo.
de inicio focales que coinciden con el espasmo, debe
sospecharse una patología de origen focal. La CE generalizada de ausencia infantil se presenta
en edad escolar. Generalmente, los niños presentan un
El síndrome de West es una encefalopatía epilépti- examen neurológico normal, donde la CE de ausencia
ca grave (Adenda 5.3) que se observa en los primeros es la única manifestación. Se presentan en los niños y
meses de vida, con CE de inicio generalizada de es- se caracterizan por lapsos de inconsciencia breves de
pasmos en flexión, que se repiten por decenas a cen- 5 s a 15 s. Durante este tiempo, el paciente queda con
tenas en el día. Antes o después del inicio de las CE la mirada fija en el espacio o con los ojos dirigidos
se advierte un retraso en el desarrollo psicomotor. El hacia arriba. De comienzo y finalización brusca, el
EEG muestra un trazado característico conocido como paciente retoma de inmediato su actividad. Puede te-
“hipsarritmia”. Los tratamientos de primera línea in-

ner un componente mioclónico (parpadeo), atónico bilaterales, asimétricos y “versivos”, con conservación
que genera la caída de la cabeza o los miembros, y de la consciencia (postura típica “del esgrimista”). Las
automatismos (movimientos peribucales/linguales). malformaciones del desarrollo cortical son la causa
Son muy frecuentes, se presentan varias veces por día más común asociado con las CE del lóbulo frontal.
y son provocadas fácilmente con la hiperventilación;
si esta prueba es negativa, debe dudarse del diagnósti- La epilepsia del lóbulo occipital se asocia con sín-
co. Estas CE pueden remitir en la adolescencia, pero tomas visuales como el primer signo clínico. En esta
también pueden evolucionar a otros tipos, como la CE localización, la versión ocurre por las proyecciones
de inicio generalizada T-C. Las CE de ausencias en la hacia el lóbulo frontal; en el 50% o menos de las ve-
edad adulta son de rara observación. La etosuximida y ces, las CE presentan manifestaciones somatomotoras
el ácido valproico son los fármacos de elección. focales, difiriendo así de aquellas CE originadas en el
lóbulo frontal. La CE versiva es un signo de lateriza-
El síndrome de Lennox-Gastaut afecta generalmen- ción fiable que indica la zona epileptogénica contrala-
te a los niños con desarrollo neurológico anormal, y se teral, sea frontal u occipital.
caracteriza por presentar diferentes tipos de CE (p. ej.,
CE generalizadas tónicas, atónicas, T-C, y focales con La epilepsia del lóbulo parietal se asocia con sín-
alteración de la consciencia). El síndrome de Lennox- tomas somatosensoriales como primer signo clínico.
Gastaut es una encefalopatía epiléptica secundaria a Las epilepsias del lóbulo de la ínsula y del cíngulo
múltiples causas, con deterioro mental progresivo y son raras. En la primera, se asocian síntomas autonó-
trastornos psiquiátricos. El EEG muestra descargas de micos como contracciones o sensación de ahogo o
punta-onda generalizadas entre 1-2,5 ciclos/segundo asfixia en la orofaringe/laringe. En la epilepsia del
(Hz), sincrónicas y asimétricas. Muchos de estos pa- cíngulo, y debido a sus extensas conexiones anatómi-
cientes evolucionaron a partir del síndrome de West. cas con los lóbulos frontal y temporal, las CE simulan
La epilepsia mioclónica juvenil de Jänz, determi- su origen en dichos lóbulos.
nada genéticamente (que no es lo mismo que se here-
de), se inicia en la segunda infancia o la adolescencia,
y se caracteriza por mioclonías, sobre todo matinales, Estado de mal epiléptico o status epilepticu
que se exacerban por la privación de sueño o la inges-
ta de alcohol. Se asocia con CE generalizadas de au- Existen dos tipos de SE, convulsivo y no convulsi-
sencia, motora bilateral T-C, y presenta una excelente vo. Este último se define como un cambio en el estado
respuesta al valproato. Las CE tienden a ser menos mental y la conducta asociado a cambios epileptifor-
frecuentes en la edad adulta. mes continuos en el EEG, sin signos mayores. Existen
los focales, originados en los lóbulos frontal o tempo-
La CE focal de causa desconocida en los niños con ral y el estado generalizado de ausencia. Asimismo, el
desarrollo neurológico normal, representa el 20%- paciente en coma con descargas epileptiformes docu-
30% del total de la epilepsia pediátrica y, en general, mentadas por monitoreo EEG continuo se considera
tiene un curso muy benigno. otro subtipo de SE.
La epilepsia pediátrica es farmacorresistente en un Se define estado de mal epiléptico o status epilep-
20%-25% de los casos (ADENDA 5.4). El impacto de ticus (SE) a la condición que se manifiesta con “CE lo
CE farmacorresistentes es más importante durante el suficientemente prolongada o repetidas sin recupera-
desarrollo en la vida temprana. ción de la consciencia en los intervalos”. Sobre la
base de los estudios clínicos que ponen de manifiesto
Epilepsia focal del adulto que una CE generalizada T-C rara vez dura más de 5
La epilepsia de inicio focal es el tipo más frecuente min y, a partir de la evidencia experimental del daño
de epilepsia en el adulto. La epilepsia del lóbulo tem- neuronal irreversible causado por las CE prolongadas,
poral y la esclerosis del hipocampo son el origen y recientemente se propuso que la definición operativa
causa más frecuente. del SE tónico-clónico debería ser “más de 5 min de: a)
una CE continua o b) dos o más CE entre las cuales
En la epilepsia neocortical del lóbulo temporal, la hay recuperación incompleta de la consciencia”. Para
sintomatología es muy variada y depende de la ubica- más información sobre los SE leer ADENDA 5.5.
ción de la descarga de inicio de la CE (p. ej., CE audi-
tivas, afásicas). El SE es una emergencia médica. Se propone que
el cerebro puede compensar el incremento de la de-
Las CE del lóbulo frontal suelen ser breves y aso- manda metabólica ocasionada por el SE solo por
ciadas con síntomas motores varios. Las CE del área aproximadamente 30 min, observándose peor evolu-
motora suplementaria tienen síntomas motores tónicos ción cuando las CE superan este tiempo.
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107
El SE es tres veces más frecuente en la población losis respiratoria. El descenso de CO 2 en la sangre,
negra. Se observan dos picos de frecuencia del SE, en junto con la hipofosfatemia resultante, pueden causar
la primera década y en los mayores de 50 años, con síntomas parecidos a una CE, como contracturas fa-
una mayor mortalidad en este último grupo. El SE es ciales, en manos y pies, rigidez o temblor. El trata-
el inicio de la epilepsia en hasta el 30% de los pacien- miento apropiado para las CPNE es calmar al paciente
tes. En el 40%-50% de los casos de SE existe una e inducirlo a respirar normalmente. También incluye
causa sintomática aguda. Las causas más frecuentes la evaluación y el tratamiento de los factores emocio-
son la enfermedad cerebrovascular y la no adherencia nales, psicológicos/psiquiátricos que provocan las
al tratamiento antiepiléptico. En los países en desarro- CPNE.
llo, la infección sería la primera causa, seguida del
incumplimiento terapéutico de los pacientes con epi- El diagnóstico diferencial entre CE y CPNE es
lepsia. Una lista de causas de SE elaborada por la muy difícil dado que, en muchos casos, ambas se su-
ILAE puede consultarse en la ADENDA 5.6. perponen. Es importante evaluar la actividad eléctrica
cerebral con monitoreo EEG de 24 h y videoteleme-
Para el tratamiento del SE, v. el Capítulo 21, tría para obtener un correlato clínico/neurofisiológico;
“Emergencias en Neurología”. también, el obtener una historia clínica confiable y el
relato de testigos permitirían distinguir ambas entida-
El pronóstico del SE depende de muchos factores: des. Los procedimientos de inducción de crisis tienen
• Edad: cuanto más jóvenes, mayores posibilidades de una razonable tasa de sensibilidad y excelente especi-
evolucionar favorablemente. ficidad para el diagnóstico de CPNE, y puede ayudar
• Tiempo de duración del SE. a acortar la duración intrahospitalaria. Otra forma de
• Período de tiempo sin recuperación de la consciencia. diferenciar una CE bilateral T-C de CPNE es con la
• Calidad del tratamiento inicial. medición de prolactina. Una elevación de la prolactina
• Lugar de tratamiento y tiempo de evolución. sérica relativa o absoluta x 2, de la sangre extraída
• Lesión estructural del SNC tratable. entre 10 min y 20 min después del inicio de una CE
• Antecedentes cardiovasculares. T-C, comparada con una prolactina basal, es un com-
• Lesión neurológica previa. plemento útil y con una sensibilidad del 89% para
• Estado general previo. confirmar esta última.
El estatus eléctrico durante el sueño lento se pre- El tratamiento de CPNE incluye múltiples etapas:
senta en niños con regresión en el desarrollo, y el re- informe diagnóstico, intervenciones multidisciplina-
gistro electroencefalográfico durante el sueño muestra rias en agudo y a largo plazo; tratamientos psicopato-
descargas epileptiformes casi continuas. La mayoría lógico y psicofarmacológico.
de los FAE son poco eficaces, y con frecuencia se
necesitan alta dosis de diazepam o costicosteroides. Primeros auxilios para los pacientes que pre-
sentan crisis epilépticas
Crisis psicogénicas no epilépticas
CE de inicio generalizada tónico-clónica
Las crisis psicogénicas no epilépticas (CPNE) con-
sisten en cambios paroxísticos en la capacidad de res- Este tipo de CE es la más dramática, pero es im-
puesta, movimientos o conducta que se asemejan su- portante reconocer que la persona que la padece está
perficialmente a las CE, pero carecen de un origen inconsciente y no siente dolor. Suele durar entre se-
neurobiológico similar a las CE y no se asocian con gundos a unos pocos minutos y habitualmente no re-
electrofisiología epileptogénica. En contraste con las quiere asistencia médica. Debe seguirse este simple
CE, que son una manifestación de descargas excesivas procedimiento:
e hipersincrónicas en el cerebro, las CPNE tienen ba- 1. Conservar la calma. Es imposible detener la CE una vez
ses y causas psicopatológicas. comenzada. Permitir que la CE siga su curso y no reali-
zar maniobras de reanimación.
Las CPNE se observan en personas que no padecen
2. La persona debe permanecer en el piso o en una super-
la enfermedad y en hasta el 40% de los pacientes epi- ficie estable. Aflojarle la ropa.
lépticos. Diferencias neurobiológicas, sociales y de 3. Colocar a la persona de costado para que la saliva, se-
vulnerabilidad explican por qué la CPNE se observa creciones u otros contenidos en la boca fluyan.
predominantemente en el género femenino y en adul- 4. No poner nada o realizar maniobras en la boca de la
tos jóvenes. Los “ataques” son desencadenados por persona (pueden impedir la respiración e inducir el vó-
deseos conscientes o inconscientes de monopolizar mito).
mayor cuidado y atención, entre otros. Estos episodios 5. Retirar cualquier objeto pesado, puntiagudo o caliente
se desencadenan por estrés, ansiedad o pánico. Co- que pueda dañarla. Se puede colocar una almohada o
mienzan con hiperpnea/taquipnea, que produce alca- prendas debajo de la cabeza.

6. Después de la CE la persona necesita reposo o dormir. No requiere primeros auxilios.
7. Después del descanso, la persona puede retomar las
actividades previas a la CE. Si no está en su hogar y CE de inicio focal con alteración de la consciencia
permanece débil o confusa, será conveniente derivarla a
un hospital. No debe sostenerse ni detener a la persona; háblele
8. En caso de niños, contactar a los padres o responsables. tranquilo aunque aquella no comprenda. Protéjala
9. Si la persona continúa con CE, de manera que las suce- retirando cualquier objeto agudo o caliente que pueda
sivas se presentan antes de que recupere completamente lastimarla. Si comienza a deambular, permanezca con
la consciencia, o si la CE dura 5 min o más, debe solici- ella y acompáñela hasta que finalice la CE.
tarse “apoyo” médico inmediato (v. Capítulo 21 “Emer-
gencias en Neurología”). Diagnóstico
CE generalizada de ausencia infantil Una CE no necesariamente implica la presencia de
epilepsia, pero puede ser el evento inicial que anun-
No requiere primeros auxilios. cia la enfermedad. Debe realizarse una evaluación
CE de inicio focal sin alteración de la consciencia detallada del paciente para determinar la probabilidad
de futuras CE (Cuadro 5.2).
Cuadro 5.2 Evaluación del paciente con crisis epiléptica (CE)

• Revisar cuidadosamente los eventos que se produjeron los días previos a las CE.
• Presencia de algún síntoma o sensación de aviso o alerta al inicio de la CE, y las cir-
Historia de los eventos cunstancias; deben obtenerse el relato de observadores o testigos.
• Observación de los eventos posictales (tiempo de recuperación a las funciones norma-
les y cualquier déficit neurológico).
• Convulsiones febriles.
• Traumatismos de cráneo.
• Enfermedad cerebrovascular o cardiovascular.
Historia médica
• Cáncer.
• Uso y abuso de sustancias tóxicas (alcohol, drogas ilícitas, etc.).
• Enfermedades infecciosas.
• Convulsiones febriles.
Historia familiar • Epilepsia en la familia.
• Historia de trastornos neurológicos.
• Viajes.
Historia social
• Ocupaciones.
• Evaluar lesiones ocasionadas por la CE.
Examen físico • Sistema cardiovascular.
• Piel y mucosas.
• Déficit focal posictal (de Todd).
Examen neurológico • Déficit neurológico focal posterior a la recuperación, de otra etiología.
• Evaluación neuropsicológica.
• Electroencefalograma.
• Resonancia magnética de cerebro (con protocolo para epilepsia).
Evaluación de laboratorio • Laboratorio que incluya: glucemia, Na, K, Mg, Ca, hormonas tiroideas, paratiroideas,
etc.
• Evaluación toxicológica.
Evaluación del paciente bién los sistemas influidos por el cerebro. El pulso, la
presión arterial y la salivación se incrementan y las
Examen físico pupilas se dilatan. La respiración cesa en la fase tóni-
ca y puede ser irregular en la fase clónica. El paciente
Deben buscarse signos específicos que ayuden a
puede aparecer congestivo/cianótico en la fase tónica,
determinar si el evento fue una CE y, luego, determi-
porque durante esta fase la presión intratorácica está
nar su causa.
aumentada y el retorno venoso está disminuido, lo que
Durante la CE de inicio generalizada T-C, el SNC da como resultado un incremento del volumen de san-
está en un estado de máxima excitación, como tam- gre desaturada en la cabeza.
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109
Después de la CE sobreviene acidosis metabólica y Pulmones
respiratoria; por ello, el centro respiratorio responde
con hiperventilación. La sialorrea intracrisis se produ- Debe descartarse neumopatía aspirativa como con-
ce por estimulación de las glándulas salivales y la secuencia de la CE así como de otro origen.
contracción tónica de los músculos maseteros; esto, Corazón
unido a la hiperpnea/taquipnea poscrisis, produce la
clásica “espuma por la boca”. Es necesario realizar una evaluación cardiovascular
completa para descartar trastornos de la conducción,
La presencia de arritmias cardíacas sugiere que la arritmias y síndrome de Stokes-Adams.
CE puede estar relacionada con trastornos cardiogéni-
cos e hipoxia cerebral secundaria. Extremidades
Posterior a una CE de inicio generalizada T-C, en En los pacientes con CE focales con alteración de
el período posictal, la mayoría de los pacientes quedan la consciencia pueden observarse quemaduras (fuego
con pérdida de la consciencia, letárgicos o confusos. de hornalla, aceite hirviendo, etc.), así como fracturas
La hiperexcitabilidad, la agresión o la agitación son de las extremidades en las CE de inicio generalizada
infrecuentes, y pueden sugerir el consumo de drogas o T-C (Figura 5.9).
trastornos psicológicos/psiquiátricos.
Después de una CE T-C, durante el período posic-
tal y por relajación esfinteriana, puede haber inconti-
nencia de orina o de materia fecal. En los pacientes
epilépticos en tratamiento, las CE suelen ser menos
severas, y por ello no suelen observarse incontinencia
esfinteriana, mordedura de lengua o de partes blandas
de la boca.
Cabeza
Es importante examinar el cráneo y la cara en bus-
ca de traumatismos y asimetrías, mordedura de la len-
gua o fractura de dientes. La presencia de líquido que
drena por la nariz puede indicar rinorraquia (fractura
de la lámina cribosa etmoidal) y, por el conducto au-
ditivo externo, otorraquia (fractura de peñasco). Figura 5.9 Radiografía simple de frente de brazo iz-
quierdo. Fractura patológica lineal del tercio distal del
Sistema nervioso húmero izquierdo luego de una CE de inicio generali-
zada T-C en un paciente con melanoma y metástasis
El fondo de ojo puede mostrar edema de papila por
cerebrales.
hipertensión intracraneal (p. ej., tumor, hemorragia
intracraneal reciente). El examen de los ojos puede Electroencefalograma
revelar pequeños neurofibromas del iris, indicativos
de la enfermedad de von Recklinghausen. Luego de El EEG resulta, en cierto modo, más útil e impor-
las CE, se debe determinar si hay signos neurológicos tante en los niños que en los adultos por mejor regis-
focales. En caso de anosmia, descartar una fractura de tro por el menor espesor del cráneo y, en este grupo
la lámina cribosa etmoidal. Las asimetrías faciales o etario, las entidades tienen mayor expresión eléctrica:
las paresias localizadas pueden ser la consecuencia de hipsarritmia en el síndrome de West, punta-onda a 2
un ataque cerebrovascular o por parálisis de Todd. Hz de predominio frontal en el síndrome de Lennox-
Esta última es la consecuencia del agotamiento neuro- Gastaut, el clásico patrón punta-onda a 3 Hz en las
nal que produce síntomas inhibitorios y transitorios, ausencias típicas (Figura 5.10), espigas rolándicas en
como paresias, afasias o hemianopsias. la epilepsia benigna con puntas centro-temporales,
etc. El uso del EEG confirmó su utilidad para el diag-
Cuello nóstico y la clasificación de las epilepsias (Figura
5.11). Un EEG requiere la aplicación de veintiún elec-
La radiografía de columna cervical descarta fractu-
trodos estándares ubicados en el cuero cabelludo. Al-
ras como consecuencia de la caída ocasionada por la
gunos electrodos adicionales, como los esfenoidales y
CE. Debe investigarse la presencia de soplos carotí-
nasofaríngeos, pueden colocarse en ciertos laborato-
deos que dirijan la atención a una enfermedad cere-
rios neurofisiológicos para el estudio de las epilepsias
brovascular.
focales con alteración de la consciencia. Algunas CE

pueden ser desencadenadas por hiperventilación y misférica y opercular) y en los casos con afectación
fotoestimulación (ELI: estimulación lumínica intermi- cortical limitada.
tente); estas técnicas de estimulación deben realizarse
en todos los EEG. El mayor problema en el diagnósti- Mientras que un EEG normal no aporta demasiado
co de la epilepsia es que el EEG puede ser normal por al diagnóstico, el registro anormal es de gran utilidad
períodos prolongados en relación con el tiempo de en los pacientes con epilepsia dado que es una fuerte
registro, que suele ser de 30 min. La actividad eléctri- evidencia de la presencia de algún trastorno del SNC.
ca anormal (descarga epileptiforme) puede estar pre- Además, puede determinar el área del cerebro con
sente muy brevemente y solo en el 50%-60% de los actividad epileptogénica. El conocimiento del proba-
EEG de rutina (sin privación de sueño), obtenidos ble foco eléctrico epileptogénico de la CE orienta a
después de una CE en pacientes que posteriormente completar el estudio con otros métodos diagnósticos.
tuvieron el diagnóstico definitivo de epilepsia. En Neuroimágenes
ocasiones, el tipo de EEG solicitado debe basarse en
el tipo de síndrome epiléptico en estudio. El propósito principal de realizar estudios con neu-
roimágenes es tratar de identificar una lesión que se
El EEG ictal asociado a la epilepsia del lóbulo correlacione con los hallazgos clínicos y electrofisio-
frontal puede ser un reto desde una perspectiva técni- lógicos, y que pueda responder a un tratamiento espe-
ca debido a los artefactos producidos por movimien- cífico, como la cirugía.
tos y la capacidad limitada de los electrodos de super-
ficie para registrar la localización de la actividad eléc-
trica epileptogénica (regiones frontal-basal, interhe-
Figura 5.10 Electroencefalograma (registro ictal). Paciente de 7 años de edad que comenzó con CE a los 6
años. Se observa descarga de punta-onda a 3 Hz, simétrica y sincrónica; el niño presentó CE de inicio generali-
zada de ausencia durante la descarga epileptiforme. Dx: CE de tipo ausencia típica.
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Figura 5.11 Electroencefalograma de una paciente de 21 años que desde los 18 años presenta “sacudidas del
despertar”, incrementadas con la falta de sueño. Se observan descargas de polipunta-onda simétricas y sincróni-
cas en ambos hemisferios. El video-EEG mostró mioclonías del despertar. Dx: epilepsia mioclónica juvenil de
Jänz.
Tomografía computarizada y resonancia mag- cortical. La resonancia magnética (RM), que debe
nética realizarse con protocolo para epilepsia, demostró ser
más sensible para detectar malformaciones congénitas
En la sala de emergencias, la tomografía compu- como las heterotopías corticales, las displasias (v. Fi-
tarizada (TC) es el estudio diagnóstico de elección guras 5.3 y 5.4 a-c) y la esclerosis hipocámpica (la
para una aproximación diagnóstica en el caso de una causa más frecuente de epilepsia del lóbulo temporal)
primera CE, particularmente en pacientes con un défi- (Figura 5.12), las cuales constituyen un porcentaje
cit neurológico focal, fiebre o historial de trauma. La nada despreciable dentro de las causas de epilepsia de
TC es aceptable para determinar la presencia de lesio- difícil control farmacológico (epilepsia farmacorresis-
nes vasculares, tumores mayores de 1 cm y otras alte- tente) (ADENDA 5.7).
raciones cerebrales. Sin embargo, los gliomas de bajo
grado que pueden ser isodensos, especialmente en las La determinación de esclerosis hipocámpica unila-
regiones temporales, pasan inadvertidos; lo mismo teral es una información valiosa cuando se evalúa a un
sucede con las malformaciones crípticas (cavernomas paciente para cirugía de la epilepsia.
y telangiectasias) y en las anomalías del desarrollo

Figura 5.12 RM (corte co-
ronal en secuencia FLAIR).
Aumento de la señal y dis-
minución del volumen en el
hipocampo izquierdo (fle-
cha) en un paciente joven
con epilepsia farmacorresis-
tente (CE de iniciofocal con
alteración de la consciencia,
con evolución a bilateral T-
C). Dx: esclerosis hipocám-
pica.
Otras modalidades de neuroimágenes A pesar de que la enfermedad está marcada por la

recurrencia de las CE, hay acuerdo en comenzar el
La tomografía por emisión de positrones tratamiento farmacológico luego de una primera CE
con 18FDG y la tomografía computarizada por emi- cuando uno o varios de los siguientes están presentes:
sión de fotón único (SPECT), y la RM funcional se el EEG muestra descargas/ paroxismos de punta-onda;
utilizan en pacientes con epilepsia focal resistentes a la RM muestra una lesión epileptogénica; la CE se
los fármacos antiepilépticos y que sean candidatos a produjo durante el sueño; y el evento epiléptico se
cirugía, y que no tengan hallazgos en la RM que pue- produjo en un paciente añoso. También, deben consi-
dan explicar las CE. derarse los antecedentes de historia familiar de epilep-
sia y de afección cerebral remota (p. ej., ataque cere-
Principios del tratamiento y selección de los brovascular, tumor intracraneal, etc.).
fármacos antiepilépticos
La elección del FAE está determinada por el tipo
Los pilares en el tratamiento de la epilepsia son los de CE, sus efectos adversos (deben conocerse en deta-
FAE y, eventualmente, la cirugía. Los FAE pueden lle), la edad y el estado de salud del paciente. Lo ideal
controlar las CE, pero no curan la enfermedad. es el uso de un solo FAE, aunque puede ser necesaria
El propósito del tratamiento con los FAE es preve- una combinación de estos para el control de las CE. El
nir la recurrencia de las CE con el menor efecto ad- 70%-80% de los pacientes adherentes al tratamiento
verso. El tratamiento de la epilepsia requiere, por par- tendrán un control completo de las CE, al punto de
te del paciente, la comprensión del objetivo y del poder vivir y trabajar normalmente, aunque con algu-
tiempo de tratamiento. Nadie puede predecir cuándo nas restricciones. Aproximadamente un 20% será “re-
se producirá una nueva CE; por lo tanto, los FAE de- sistente/refractario relativo” a pesar de la medicación.
ben emplearse de modo tal que sus concentraciones Se define resistencia o refractariedad al tratamiento
terapéuticas, sus metabolitos activos o sus efectos cuando la calidad de vida se encuentra afectada debi-
bioquímicos estén presentes en el SNC durante el pe- do a las CE o por la toxicidad farmacológica; también
ríodo de riesgo. Algunos pacientes tienen intervalos se entiende como el fracaso de dos o más FAE apro-
prolongados entre las CE sin ningún otro síntoma y, piadamente seleccionados y probados adecuadamente
en este sentido, el cumplimiento del tratamiento es para lograr que el paciente esté libre de CE durante un
crítico. período de tiempo sostenido en monoterapia o polite-
rapia (ADENDA 5.4). Un 4%-5% será refractario
absoluto y candidato a cirugía de la epilepsia.
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Asimismo, siempre debe considerarse la seudofar- La dieta cetogénica es rica en lípidos y pobre en
macorresistencia. Las razones para la seudorresisten- proteínas e hidratos de carbono. Este cambio en el
cia al tratamiento farmacológico incluyen las siguien- metabolismo puede aumentar el umbral de las CE,
tes: pero la dieta implica un riesgo (acidosis metabólica,
litiasis renal, anormalidades cardíacas y muerte); es de
• Un diagnóstico incorrecto. último recurso y se realiza exclusivamente con el pa-
• Fármaco inadecuado. ciente internado.
• Una dosis incorrecta.
• Una adherencia deficiente. Durante la última década, ha habido un interés cre-
ciente en el uso de cannabinoides para tratar una serie
Como los mecanismos básicos de las epilepsias y
de síndromes epilépticos después de informes de al-
la acción de los FAE son cada vez más conocidos,
gunas respuestas notables en pacientes individuales.
surge una elección más apropiada y racional de estos
La situación se complica por el hecho de que estos
(Cuadro 5.3). Las dosis para adultos y niños se des-
agentes no parecen funcionar a través de la unión a los
criben en el Cuadro 5.4.
receptores de cannabinoides endógenos. La farmaco-
Los “niveles de antiepilépticos” hacen referencia a cinética es compleja y la biodisponibilidad es varia-
la cantidad de fármaco que se encuentra en la sangre. ble, lo que dificulta el desarrollo de una formulación
Se determinan en una muestra de sangre para estable- adecuada para la administración oral. Las interaccio-
cer si los valores de los FAE están en el rango tera- nes farmacológicas también representan otra compli-
péutico y si los síntomas del paciente corresponden a cación en su uso diario. Sin embargo, los ensayos
niveles tóxicos del FAE. La determinación serológica aleatorizados recientes controlados con placebo con
también sirve para comprobar si el paciente es adhe- cannabidiol respaldan su eficacia en los síndromes de
rente al tratamiento. Las propiedades farmacocinéticas Dravet y Lennox-Gastaut. Se están llevando a cabo
de los FAE se describen en la ADENDA 5.8. estudios en adultos con epilepsia focal y cannabidiva-
rina, cannabinoide no psicoactivo que se encuentra en
La única toma diaria del divalproato de sodio y de el cannabis. Es un homólogo del cannabidiol, con la
la lamotrigina favorece el cumplimiento terapéutico, cadena lateral acortada por dos puentes de metileno.
sobre todo en la población joven. En el caso del
valproato en sus formulaciones de “liberación prolon- Un comentario aparte es la vía mTOR que regula
gada”, es necesario incrementar la dosis total diaria un múltiples funciones celulares y que contribuiría como
15%-20%. factor epileptogénico, y su inhibición como posible
terapia antiepileptogénica (ADENDA 5.9).
El tratamiento quirúrgico de la epilepsia se con-
templa solo cuando el tratamiento farmacológico fra- Algunas formas de epilepsia presentan una resolu-
casa y en un pequeño porcentaje de casos en los que ción espontánea (p. ej., epilepsia benigna con puntas
existe una lesión confinada en un área cerebral que centro-temporales y las CE de ausencias). Considerar
causa las CE y pueda resecarse, ponderando ries- que la epilepsia está resuelta en los siguientes casos:
go/beneficio en cada caso en particular. Las cirugías
• Los pacientes que tenían un síndrome epiléptico depen-
más frecuentes en la epilepsia refractaria son la resec- diente de la edad, pero que ahora han pasado la edad
ción de la amígdala y el hipocampo, las resecciones aplicable.
focales, y la callosotomía. La resección de la amígdala • Los pacientes que han permanecido libres de CE duran-
y el hipocampo puede realizarse en forma selectiva te los últimos 10 años, sin tratamiento con FAE durante
(por vía transilviana) o resecando, además, la parte los últimos 5 años.
anterior del lóbulo temporal (lobectomía temporal
anterior). En ocasiones, la extirpación quirúrgica del área del
cerebro que origina las CE puede producir la resolu-
El estimulador vagal puede ser una alternativa te- ción permanente y completa de éstas.
rapéutica para los pacientes refractarios a los FAE y
que no son candidatos para la opción quirúrgica intra-
craneal.

Cuadro 5.3 Selección de fármacos antiepilépticos basada en el tipo de crisis y sus mecanismos de acción
Mecanismo de acción Droga Eficaz para…
Carbamazepina* Epilepsias focales con o sin

Oxcarbazepina* generalización
Eslicarbazepina
Drogas que actúan bloqueando los canales de sodio voltaje- Epilepsias focales y genera-
Lacosamida
dependiente lizadas
Fenitoína
Síndrome de Lennox-Gastaut
Rufinamida
Epilepsias generalizadas
Vigabatrina*
Epilepsias focales con o sin
Tiagabine*
generalización
Gabapentín*
Drogas que aumentan el GABA Epilepsias focales y genera-
Fenobarbital
lizadas
Epilepsias focales, generali-
Clobazam
zadas, mioclonías
Valproato
Lamotrigina
Epilepsias focales y genera-
Topiramato
lizadas
Mecanismo mixto (reduce la liberación de glutamato; blo- Zonisamida
queo de los canales de sodio y facilitación gabaérgica) Clonazepam
Síndrome de Lennox- Gas-
Felbamato**
taut
Valproato
Mioclonías, ausencias
Reduce la liberación de glutamato Perampanel Epilepsias focales
Drogas que actúan bloqueando los canales T de calcio Etosuximida Ausencias

Levetiracetam Epilepsias focales y genera-
SV2A***
Brivaracetam lizadas
* Pueden agravar el síndrome de Lennox-Gastaut y las mioclonías. El uso de la vigabatrina ha caído significati-
vamente por sus efectos adversos en la retina.
** Solo para el síndrome de Lennox-Gastaut. Su uso se halla restringido por ocasionar aplasia medular e insufi-
ciencia hepática irreversibles.
*** Actuaría a través de su unión a las proteínas de las vesículas sinápticas SV2A, que, a su vez, interactúa con
la proteína presináptica sinaptotagmina que controla la exocitosis de neurotransmisores Ca++ dependiente.
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115
Cuadro 5.4 Dosis y concentraciones en plasma de fármacos antiepilépticos en adultos y niños
Fármaco Adultos, rango de Adultos Niños (mg/kg) Concentraciones

dosis diaria (mg) (mg/kg) plasmáticas efecti-
vas (μg/mL)
Carbamazepina 600-1200 5-15 15-30 4-12
Oxcarbazepina 600-2400 15-30 - 4-12*
Eslicarbazepina** 400-1200 10-30 10 (a partir de niños > 6 No se realiza de ruti-
años) na
Valproato 750-1000 (monote- 15-25 (monote- 15-20 (monoterapia) 40-120
rapia) rapia)
1500-3000 (politera- 30-60 (politera- 30-100 (politerapia) 40-120
pia) pia)
Fenitoína 300-400 4-6 6-8 10-20
Fenobarbital 100-250 2-3 3-5 15-40
Etosuximida 500-2000 15-40 15-40 40-100
Clonazepam 2-6 0,1-0,2 0,1-0,2 0,02-0,08
Clobazam 5-60 0,3-1 0,3-1 ?
Lamotrigina 200-400 20-40 20-40 4-20
Levetiracetam 1000-3000 - - 6-20
Brivaracetam 50-100 2 0,5-2 (a partir de 4 años -
con un peso de < 50 kg)
Topiramato 200-600 - 15-45 20-50
Gabapentín 900-3600 - 10-25 4-20
Primidona 150-1500 8-16 15-45 5-12
Felbamato 1800-3600 - 4-8 30-100
Zonisamida 100-400 - 45 10-40
Rufinamida 800-3200 10-45 - ?
Lacosamida 200-400 - 0,5-2 ?
Tiagabine 8-32 30-45 - 5-70
Perampanel 4-12 - - ?
* Metabolito 10-MHD (metabolito activo).
** El acetato de eslicarbazepina mejora a sus antecesores, carbamazepina y oxcarbazepina, por una única toma diaria, interactúa con
menos fármacos y por menores efectos secundarios.
Pronóstico Los pacientes con CE provocadas o sintomática/

aguda tienen mayor probabilidad de presentar epilep-
En el seguimiento a largo plazo de los pacientes sia en el futuro.
con una primera CE “no provocada”, el inicio inme-
diato del tratamiento con FAE no mostró beneficio, El pronóstico del control de las CE está determina-
medido este por la ausencia de CE recurrentes, excep- do fundamentalmente por el tipo de CE (la epilepsia
to en aquellos con los factores de riesgo mencionados benigna con puntas centro-temporales es de muy buen
más arriba. pronóstico, el síndrome de Lennox-Gastaut es de mal
pronóstico, las CE focales —en algunos casos— son
Asimismo, aunque la recurrencias de CE plantea farmacorresistentes, y las CE atónicas son de difícil
cierto riesgo de lesiones, e incluso la muerte, no hay control farmacológico); y por la adherencia al trata-
evidencia de que el inicio inmediato de tratamiento miento del paciente (ingesta de medicación, control
con FAE reduzca ese riesgo o mejore la calidad de periódico, medicación concomitante que interaccione
vida. farmacológicamente, privación de sueño, etc.).
Además, el único estudio que evaluó la incidencia La resolución de la epilepsia varía de acuerdo al
de muerte súbita inexplicable después de una primera síndrome epiléptico y la respuesta al tratamiento far-
CE “no provocada” no demostró ninguna ventaja con macológico o eventualmente quirúrgico.
el inicio inmediato de la terapia con FAE.
La epilepsia puede ser causa infrecuente de muerte
si las CE son prolongadas y frecuentes, en el SE, y

cuando no se tratan adecuadamente. En los pacientes incapacidad para realizar determinados tipos de traba-
con epilepsia, rara vez se produce la muerte súbita jos. A pesar de que se han hecho muchos progresos en
durante el sueño. la reducción del prejuicio social contra la epilepsia, la
discriminación y el rechazo pueden ser un problema
Esto supone la existencia de “descargas hipotalá- para quien la sufre. La familia y los amigos suelen
micas” del centro cardiovascular (epilepsia o CE hipo- sobreproteger a la persona con epilepsia e imponerle
talámica). Otras muertes se atribuyen al azar y acci- restricciones innecesarias.
dentes. La ideación y la conducta suicida están au-
mentadas. Con respecto a la conducción de vehículos, depen-
de de las leyes y las reglamentaciones de cada país.
En la Argentina, la Ley de Tránsito 24.449, Decreto
Epilepsia y embarazo Reglamentario N.º 779/95 califica de “Inepto” a la
La mujer que usa FAE debe ser cuidadosa cuando persona epiléptica. En los Estados Unidos, cada esta-
planea un embarazo. Se han presentado casos de dedo tiene sus propios requerimientos para otorgar la
fectos del desarrollo en hijos de madres epilépticas. licencia de conducir a una persona con epilepsia (pe-
Mientras que la frecuencia habitual de malformacio- ríodo libres de CE, informe médico, etc.). En Canadá,
nes congénitas en la población general es de 2%-3%, se otorga la licencia de conducir cuando se ha estado
en las mujeres con epilepsia que no reciben FAE el libre de CE por un período mínimo de 6 meses y con
riesgo de malformaciones y complicaciones del emba- informe del médico tratante.
razo se incrementa un 1%-2%. Las mujeres tratadas La persona con epilepsia debe consultar con su
con monoterapia tienen un riesgo de 4%-6%, con al- médico antes de practicar natación. Eventualmente, el
gunas diferencias según el tipo de fármaco utilizado. paciente debe estar acompañado o supervisado.
La politerapia incrementa el riesgo al 15%. En las
mujeres tratadas con monoterapia a quienes se les
asocia ácido fólico unos meses antes del embarazo y
Trastornos del sueño
durante el transcurso de este, el riesgo se reduce al
Fisiología básica del sueño
2%-3%. A la paciente con control de las CE y que
planifica embarazarse o está embarazada no se le debe El sueño no es un simple estado de “quietud” en
modificar la terapia antiepiléptica. Existe consenso nuestro organismo, por el contrario, presenta marcada
para evitar medicar con valproato a mujeres en edad actividad neurobiológica, y ocupa casi un tercio de
fértil; eventualmente, de ser necesario este fármaco, nuestras vidas. Las funciones del sueño no se conocen
con medidas contraceptivas efectivas. completamente, sin embargo hoy sabemos que tiene
importantes funciones en la conservación de la ener-
Se ha determinado que el nivel de los antiepilépti-
gía (al restaurar los niveles de glucógeno cerebral y al
cos en la leche materna durante el período de lactancia
reducir la temperatura corporal), en el restablecimien-
es bajo y no producen daño en el niño, por lo que se
to físico, la resistencia y recuperación de las enferme-
recomienda el amamantamiento.
dades y en la consolidación cognitiva y afectiva de las
Vivir con epilepsia experiencias, por lo que parece esencial para la buena
salud y calidad de vida.
Las personas que presentan ocasionales o ninguna
CE llevan una vida activa normal. Sin embargo, algu- El sueño y la vigilia son estados de consciencia que
nas actividades (pilotear aviones, bucear, etc.) o la normalmente se alternan en forma organizada. El sue-
naturaleza de algunos equipos técnicos y máquinas ño nocturno, fisiológicamente, puede abarcar entre 5 h
pueden estar vedadas o no ser recomendables. Algu- y 19 h según la edad (ADENDA 5.10); los recién na-
nas medidas para mejorar la calidad de vida incluyen cidos son los que tienen mayores requerimientos, dato
dieta, ejercicios, descanso, disminución del estrés, que demuestra que el sueño también interviene en la
evitar la depresión y mantenerse al margen de la in- maduración de los individuos.
gesta de alcohol y de drogas ilegales. El sueño se activa, en forma circadiana, en el tron-
Algunas personas deben conocer quién padece epi- co encefálico con colaboración del hipotálamo, y su
lepsia. La maestra debe estar informada sobre los ti- inicio está regulado por la cantidad de vigilia previa
pos de CE, cómo se manifiestan, su frecuencia y los (carga homeostática) y los niveles de melatonina (car-
primeros auxilios requeridos. Lo que dirá la persona ga circadiana).
con epilepsia a un empleador puede depender de cuán El sueño está organizado en etapas que se suceden
cómoda se sienta hablando sobre su enfermedad, el en forma cíclica a lo largo de la noche, cada 90-110
tipo de CE y el tipo de trabajo. Es importante que am- minutos, y alcanza entre cuatro y seis ciclos por no-
bos conozcan que el problema médico no provoca una
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117
che. Las etapas se dividen en no-REM, el cual a su Insomnio
vez se clasifica en sueño superficial (N1 y N2) y sue-
ño lento profundo (N3), y en sueño REM (del inglés, Se define por la dificultad en la iniciación, dura-
Rapid Eye Movement, o movimientos oculares rápi- ción o consolidación del sueño, o bien, como una alte-
dos). A lo largo del tema, utilizaremos la sigla en in- ración en la calidad del sueño, que se produce a pesar
glés del sueño REM, en lugar de MOR (por movi- de contar con el momento y las condiciones adecua-
mientos oculares rápidos), dado que por convención das para dormir. Invariablemente, el insomnio debe
de los especialistas, es la sigla que se utiliza en la bi- estar asociado a consecuencias negativas en el rendi-
bliografía internacional. miento diurno.
A medida que el sueño no-REM progresa de la La ICSD-3 define los siguientes tipos de insomnio:
etapa N1 a la N3, la señal del electroencefalograma • Insomnio crónico.
(EEG), uno de los principales parámetros fisiológicos • Insomnio de corta duración.
que define a cada etapa del sueño, se vuelve más sin- • Otros tipos de insomnio.
cronizada (N1), surgen grafoelementos rítmicos como
los complejos K (N2), hasta alcanzar un patrón de La diferencia entre el insomnio crónico y el de cor-
ondas lentas (0,5-2 Hz —delta—) de gran amplitud, ta duración es el tiempo de evolución del trastorno,
que ocupan más del 30% del trazado (N3). Por el con- que para el primero debe ser mayor o igual a 3 meses.
trario, el sueño REM se caracteriza por un trazado Por lo general, en el insomnio de corta duración es
electroencefalográfico desincronizado, que en parte se posible identificar un evento desencadenante.
asemeja al de la vigilia.
Desde el punto de vista práctico, el insomnio tam-
La primera mitad de la noche está dominada por el bién se puede diferenciar entre insomnio de concilia-
sueño no-REM, y el sueño REM es el protagonista en ción (latencia de inicio al sueño mayor de 30 min) e
la segunda mitad. La duración de los períodos REM insomnio de mantenimiento (múltiples despertares
aumenta a medida que transcurre la noche, con la de- que alteran la continuidad del sueño o despertar pre-
clinación concomitante de los períodos de sueño no- coz). Esta diferenciación permite pensar en las posi-
REM (Figura 5.13). El umbral de despertar también bles etiologías.
cambia a lo largo de la noche y es más alto en las eta-
El insomnio de conciliación comúnmente está aso-
pas de sueño profundo.
ciado a trastornos en la higiene del sueño, trastornos
Durante el sueño se produce la secreción de dife- emocionales o psiquiátricos, especialmente ansiedad y
rentes hormonas, tal como la hormona de crecimiento. depresión, estado de hiperalerta condicionado, trastor-
nos del movimiento, tales como el síndrome de pier-
Las alteraciones del sueño surgen como trastornos nas inquietas, dolor crónico y el uso de ciertos fárma-
primarios o propios del dormir, o como consecuencia cos o abuso de sustancias. En niños, la conciliación
de distintas patologías médicas o psiquiátricas. puede estar afectada principalmente por alteraciones
en las rutinas familiares, puesta de límites e higiene de
Trastornos primarios del sueño sueño.
De acuerdo a la Clasificación Internacional de
El insomnio de mantenimiento suele desencadenar-
Trastornos del Sueño (ICSD-3) del año 2014, los tras-
se por diferentes situaciones durante el sueño que ge-
tornos del sueño se clasifican en siete categorías:
neran despertares o alteran la continuidad; las princi-
I Insomnio. pales etiologías son los trastornos emocionales y res-
II Trastornos respiratorios durante el sueño. piratorios. Otras posibles causas son los trastornos del
Hipersomnias de origen central. movimiento durante el sueño tal como los movimien-
III
tos periódicos, el dolor crónico, el reflujo gastroeso-
IV Alteraciones del ritmo circadiano.
fágico, la nocturia, la mala higiene del sueño, para-
V Parasomnias. somnias y el uso de ciertos fármacos o abuso de sus-
VI Trastornos del movimiento relacionados con el tancias.
sueño.
VII Otras alteraciones del sueño (v. más adelante En los adolescentes, suele ser común el insomnio,
Apéndice A y B). especialmente asociado a alteraciones en las rutinas y
posibles trastornos del ritmo circadiano. En los adul-
A continuación, se describirán los trastornos más pre- tos y adultos mayores, con el correr de los años, los
valentes de cada categoría con sus principales caracte- cambios fisiológicos del sueño favorecen la mayor
rísticas. prevalencia de insomnio.

La prevalencia del insomnio es difícil de establecer Cada evento respiratorio obstructivo se asocia a hi-
dadas las múltiples clasificaciones y definiciones que poxia, hipercapnia y reoxigenación. En forma repeti-
se pueden utilizar. En la mayoría de los estudios epi- tiva y cíclica, es el gatillo para la activación del siste-
demiológicos, el rango de prevalencia es del 5%-55% ma simpático con el consecuente aumento de la varia-
en la población general. Estos valores pueden aumen- bilidad de la frecuencia cardíaca y de la presión arte-
tar en poblaciones con trastornos psiquiátricos, en- rial, lo que favorece el mayor riesgo de eventos car-
fermedades neurológicas, oncológicas, síndromes diovasculares en el paciente con síndrome de apneas-
dolorosos crónicos, etcétera. hipopneas obstructivas del sueño de grado moderado
o severo (ADENDA 5.11).
El insomnio tiene un diagnóstico principalmente
clínico. Es indispensable realizar una anamnesis deta- En un reducido número de pacientes, los eventos
llada de los hábitos y rutinas diurnas y nocturnas, de obstructivos se combinan con los eventos centrales.
los posibles desencadenantes que el paciente identifi-
que, de los antecedentes farmacológicos y médicos, y El tratamiento de estos trastornos respiratorios
del estado emocional. Frecuentemente, se utilizan apunta a mejorar la calidad de sueño, el rendimiento
diferentes cuestionarios clínicos y el diario de vigilia diurno y, por sobre todas las cosas, reducir el riesgo
y sueño. El examen físico estará orientado a determi- de padecer un evento cardiovascular, tal como infarto
nar patologías asociadas, como enfermedades neuro- agudo de miocardio, ataque cerebrovascular, muerte
lógicas, trastornos anatómicos de la vía aérea superior, súbita, etcétera. Es importante el tratamiento de aque-
etcétera. llos factores modificables como el peso, tabaquismo,
obstrucción de la vía aérea, etc. En los casos de sín-
Es posible utilizar estudios complementarios, tal drome de apneashipopneas obstructivas del sueño,
como la polisomnografía nocturna (v. al final del capí- pero con alto riesgo cardiovascular, la indicación es el
tulo), según sea la principal hipótesis diagnóstica, sin uso de un dispositivo de presión positiva continua
embargo no es de rutina su indicación en la primera (CPAP) durante el sueño. Algunos pacientes, además,
consulta. podrán tener indicación de cirugía de las vía aérea
superior (p. ej., uvulopalatofaringoplastia).
El tratamiento, tanto no farmacológico como far-
macológico, estará orientado a reestablecer la adecua- Hipersomnias de origen central
da rutina de vigilia y sueño (higiene del sueño), la
buena percepción de descanso y la mejora del rendi- Estos trastornos se caracterizan por la excesiva
miento diurno, teniendo en cuenta los factores etioló- somnolencia diurna (ESD) sin disrupción del sueño
gicos identificados. nocturno ni alteración del ritmo circadiano. La hiper-
somnolencia o ESD se define como la incapacidad de
Trastornos respiratorios durante el sueño mantenerse despierto y alerta durante la mayor parte
del período diurno, asociado a la presencia de perio-
Se definen por una respiración anormal durante el dos con necesidad imperiosa de dormir o ataques de
sueño, con marcadas consecuencias en la calidad del sueño.
descanso. En muchos de estos trastornos, está aumen-
tado el riesgo cardiovascular del paciente. Estos pacientes presentan marcado deterioro en su
rendimiento laboral, con mayor riesgo de siniestros
Se diferencian los trastornos respiratorios de tipo viales o laborales, y reducción significativa en la cali-
obstructivo, en los cuales se observa un estrechamien- dad de vida.
to o cierre al paso de aire en la vía aérea superior con
persistencia del esfuerzo respiratorio, y los de tipo La ICSD-3 define los siguientes trastornos dentro
central, en los que se produce cese del flujo aéreo con de las hipersomnias de origen central:
ausencia de esfuerzo respiratorio.
• Narcolepsia tipo 1.
Las apneas (cese del flujo aéreo) y las hipopneas • Narcolepsia tipo 2.
(disminución significativa del flujo) se definen según • Hipersomnia idiopática.
su origen en obstructivas, mixtas o centrales, y deben • Síndrome de Kleine-Levin.
tener una duración mínima de 10 s. Los eventos obs- • Hipersomnia asociada a un trastorno médico.
tructivos son francamente más prevalentes en compa- • Hipersomnia asociada a un fármaco o abuso de sustan-
ración con los centrales, que suelen estar presentes en cias.
pacientes con insuficiencia cardíaca descompensada, • Hipersomnia asociada a un trastorno psiquiátrico. Sín-
otros trastornos cardíacos o ataque cerebrovascular drome de sueño insuficiente.
reciente. A continuación, se describirán los trastornos más
frecuentes.
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119
Figura 5.13 El hipnograma es la representación gráfica de la vigilia y las etapas del sueño en función del tiem-
po. En el eje vertical, se observan los estados de vigilia y sueño, este último con sus etapas, y en el eje horizon-
tal la escala de tiempo, por lo general, en horas. 1: representa la vigilia; 2: muy breve, la etapa N1; 3: etapa N2;
4: etapa N3; 5: etapa de sueño REM.
Narcolepsia La fisiopatología no es del todo conocida, sin em-

bargo, hay evidencia que apunta hacia el origen gené-
La narcolepsia tipo 1 es un desorden caracterizado tico y autoinmune. La prevalencia es baja (0,02%-
por ESD y signos de disociación del sueño REM, tal 0,18% de la población), con un diagnóstico que mu-
como la cataplejía, producido por el déficit de hipo- cha veces se hace tardíamente. Típicamente, comienza
cretina (también conocida como orexina), neuro- durante la adolescencia o principios de la tercera dé-
transmisor hipotalámico que interviene en la regula- cada de la vida y afecta a ambos sexos por igual.
ción de la vigilia.
El diagnóstico se realiza mediante los criterios
La ESD puede manifestarse en diferentes grados, propuestos por la ICSD-3 (International Classifica-
desde somnolencia que permite decidir tomar una tion of Sleep Disorders, 3rd ed.) (Cuadro 5.5).
siesta hasta episodios de ataques de sueño. Suele ser
un síntoma que limita significativamente la funciona- La narcolepsia tipo 2 se caracteriza por la presencia
lidad y la calidad de vida. Las siestas breves (10-15 de ESD y manifestaciones anormales del sueño REM
min de duración) suelen ser sumamente reparadoras. observadas en la polisomnografía o el Test de Laten-
cias Múltiples de Sueño. El paciente no presenta cata-
La cataplejía es el otro síntoma cardinal de este plejía. Si a lo largo de la enfermedad aparece la cata-
trastorno, caracterizado por episodio breve (menos de plejía, entonces el diagnóstico debe reclasificarse ha-
2 min) de pérdida del tono postural con conservación cia narcolepsia tipo 1.
de la consciencia. Suele estar gatillado por una emo-
ción intensa, tal como una risa en carcajadas. Puede En estos pacientes las siestas breves también resul-
no estar presente al inicio de la enfermedad y aparecer tan muy reparadoras.
luego de años del diagnóstico. La cataplejía puede ser
El diagnóstico se realiza según los criterios de la
generalizada o focal, más común en niños, en los que
ICSD-3 (Cuadro 5.6). Rara vez se realiza la medición
puede observarse solo pérdida del tono de los múscu-
de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo, pero un
los faciales o cervicales.
valor menor o igual 110 pg/mL excluye el diagnósti-
Estos pacientes pueden tener otros síntomas aso- co.
ciados tales como marcada fragmentación del sueño,
La prevalencia no es del todo conocida, pero se es-
movimiento periódico de piernas y parasomnias del
tima que representa entre el 15%-25% de la población
sueño REM.
con narcolepsia. A diferencia de la narcolepsia tipo 1,

no se conocen los mecanismos fisiopatológicos de la Cuadro 5.6 Todos los criterios deben estar presentes
narcolepsia sin cataplejía. para el diagnóstico de narcolepsia tipo 2
Si el paciente no recibe tratamiento, la ESD se tor-
na muy incapacitante dado que limita su rendimiento Períodos diarios de necesidad imperiosa de dormir
y funcionalidad, y aumenta el riesgo de accidentes de A durante el día o ataques de sueño, en los últimos 3
trabajo y siniestros viales. meses.
Test de Latencias Múltiples de Sueño positivo
Existen otros subtipos de narcolepsia con etiología B
para narcolepsia.
lesional, como la narcolepsia sintomática o síndrome
C Ausencia de cataplejía.
clínico agudo diencefálico. En estos casos, la RM
muestra lesiones diencefálicas típicas de los trastornos Concentración de hipocretina en líquido cefalo-
del espectro de la neuromielitis óptica. D rraquídeo
>110 pg/mL o bien, desconocida.
El tratamiento de la narcolepsia está orientado a re- La hipersomnolencia y los resultados del Test de
solver la ESD, y la cataplejía cuando está presente. La Latencias Múltiples de Sueño no pueden ser ex-
E
hipersomnolencia responde adecuadamente a un es- plicados por otro trastorno primario del sueño ni
quema de siestas breves programadas y adecuada hi- por el uso de medicación o sustancia de abuso.
giene del sueño, más el uso de medicación promoto-
ra de la vigilia como el modafinilo y el armodafinilo, Modificado de: International Classification of Sleep
o estimulantes del SNC no anfetamínicos y anfetamí- Disorders. 3ª ed. Diagnostic and Coding Manual.
nicos (ADENDA 5.12). Para la cataplejía, se utilizan Chicago: American Academy of Sleep Medicine,
fármacos supresores del sueño REM, tal como la ven- 2014.
lafaxina y los inhibidores de la recaptación de seroto-
nina como la fluoxetina. El oxibato de sodio es un
Hipersomnia idiopática
depresor del SNC y se utiliza para el tratamiento de la Se define como un trastorno caracterizado por
cataplejía, pero no está disponible en nuestro país. ESD, ausencia de cataplejía y un Test de Latencias
Múltiples de Sueño no compatible con narcolepsia. Es
Cuadro 5.5 Ambos criterios deben estar presentes
un estado de hipersomnolencia que no se explica por
para el diagnóstico de narcolepsia tipo 1
ningún otro trastorno primario del sueño, médico o
psiquiátrico.
Períodos diarios de necesidad imperiosa de dormir
Los pacientes con hipersomnia idiopática, típica-
A durante el día o ataques de sueño, en los últimos 3
mente requieren de múltiples despertadores a la ma-
meses.
ñana, describen un estado de inercia del sueño al des-
La presencia de 1 o ambos, de los siguientes: pertar como una “borrachera” y, por lo general, las
• Cataplejía + Test de Latencias Múltiples de Sueño
siestas suelen ser prolongadas, pero no lo suficiente-
positivo para narcolepsia (v. apartado “Estudios
mente reparadoras, a comparación con lo que ocurre
B complementarios”).
en los pacientes con narcolepsia.
• Concentración de hipocretina en líquido cefalorra-
quídeo ≤ 110 pg/mL. Muestra de líquido cefalorra- La fisiopatología de este trastorno aún no es cono-
quídeo tomada a través de una punción lumbar. cida y tampoco se disponen de datos concretos sobre
Modificado de: International Classification of la prevalencia.
Sleep Disorders. 3ª ed. Diagnostic and Coding Ma- Los síntomas suelen aparecer hacia la segunda dé-
nual. Chicago: American Academy of Sleep Medici- cada de vida. El curso de la enfermedad suele ser es-
ne, 2014. table en lo que respecta a la severidad de los síntomas
y es crónico. Sin embargo, está descrito que el 14% de
los pacientes experimentan una regresión espontánea
de la sintomatología.
Las complicaciones son, por lo general, en los ám-
bitos social y laboral, dado que la ESD interfiere en la
funcionalidad del paciente. También son pacientes
con un riesgo mayor a los accidentes de trabajo y si-
niestros viales.
Es importante diferenciar la hipersomnia idiopática
del síndrome de sueño insuficiente y de las hipersom-
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121
nias recurrentes, tal como el síndrome de Kleine- Parasomnias
Levin (ADENDA 5.13).
Las parasomnias son experiencias, eventos moto-
El diagnóstico se fundamenta en una adecuada res, conductas o respuestas autonómicas anormales
anamnesis y en descartar otros trastornos del sueño que surgen durante el sueño —con persistencia del
por medio de la polisomnografía nocturna, el Test de sueño o de un estado parcial de éste— o durante el
Latencias Múltiples de Sueño, la actigrafía, los cues- despertar. Se producen por transiciones incompletas
tionarios específicos y el diario de sueño y vigilia. del sueño al estado de vigilia, lo que produce estados
“intermedios”, inestables y temporarios, que permiten
El tratamiento de la hipersomnia idiopática se basa la intrusión de ciertas funciones de la vigilia en dife-
en los fármacos psicoestimulantes y promotores de la rentes momentos del sueño.
vigilia que se utilizan en la narcolepsia.
Según el momento del sueño en que se presenten,
Alteraciones del ritmo circadiano las parasomnias se puede clasificar en parasomnias
Se caracterizan por períodos de sueño, sin trastor- del sueño no REM (o del despertar), parasomnias del
nos primarios, que no están sincronizados con el me- sueño REM o trastornos de superposición, cuando se
dioambiente que determina los ciclos de luz- producen en ambos estadios del sueño. También, la
oscuridad. Es decir, se trata de situaciones asociadas clasificación internacional de trastornos del sueño
al desfasaje entre el reloj biológico interno y el me- reconoce la categoría de “otras parasomnias” o sínto-
dioambiente y las prácticas sociales. mas aislados, tal como la enuresis y la somniloquia,
entre otros.
Para el diagnóstico de todos estos trastornos se uti-
lizan los diarios de sueño y vigilia y la actigrafía (v. al Toda situación que favorezca la fragmentación del
final del capítulo), además de un detallado interroga- sueño —trastornos primarios del sueño, trastornos
torio médico, lo que permite determinar el patrón de médicos, fármacos, etc.— será el principal precipita-
sueño y vigilia del paciente. De esta manera, se podrá dor de la parasomnia.
tener cierta noción sobre el funcionamiento del factor La epilepsia nocturna y los trastornos psiquiátricos
circadiano del sueño, es decir, el reloj biológico del son los principales diagnósticos diferenciales.
individuo.
Por lo general, estos trastornos se manifiestan con
Parasomnias del sueño no-REM
cuadros de insomnio y excesiva somnolencia diurna,
lo que impacta significativamente en el rendimiento Estas parasomnias presentan ciertas características
laboral, cognitivo, social y emocional del paciente. comunes:
De acuerdo a la ICSD-3, los siguientes son trastor- • Episodios recurrentes de despertares incompletos, gene-
nos del ritmo circadiano: ralmente en el primer tercio de la noche.
• Respuestas inapropiadas o estados de confusión ante
• Trastorno por retraso de fase. intentos de terceros de despertar.
• Trastorno por adelanto de fase. • Amnesia parcial o completa del episodio.
• Trastorno por ritmo de sueño-vigilia irregular. • Vocalización frecuente, ojos abiertos con “mirada per-
• Trastorno del ritmo de sueño-vigilia distinto de 24 h. dida”.
• Cambios de husos horarios (jet lag). • Episodios frecuentes en niños de edad escolar. Suelen
• Trastorno por trabajo con turnos rotativos. resolver hacia la adolescencia, aunque pueden persistir
hasta la segunda y tercera décadas de vida.
En la ADENDA 5.14 se describen las principales • Antecedente familiar de parasomnias.
características de los trastornos más frecuentes.
A continuación, se describirán las principales ca-
El tratamiento general de estos trastornos se basa racterísticas de las parasomnias más frecuentes:
en la cronoterapia, con el corrimiento progresivo ha-
cia adelante o hacia atrás del momento de acostarse, Sonambulismo
la luminoterapia con exposición controlada a luz bri-
llante mayor o igual a 2500 lux) en el momento del Se caracteriza por comportamientos complejos que
día más adecuado para cada trastorno, y en el uso de resultan en deambulación durante el sueño y pueden
melatonina. estar asociados a conductas inapropiadas, tal como
trepar una ventana o correr algún mueble. Se produ-
cen durante la etapa de sueño N3. El despertar durante
el episodio suele generar estados confusos o de vio-
lencia. La persona está con ojos abiertos, pero con

movimientos torpes y con un alto umbral al dolor, por sodios. El tratamiento se basa en técnicas cognitivo-
lo que suelen encontrarse al despertar, evidencia de conductuales, hipnosis y psicoterapia.
lesiones. Es frecuente en niños de 4-8 años. Es la pa-
rasomnia no REM con mayor asociación a anteceden- Parálisis del sueño. Son episodios de despertar du-
tes familiares. La prevalencia asciende a 60% en niños rante el sueño REM con persistencia de la atonía mus-
con padre y madre sonámbulos. cular. La persona está vigil, lúcida, pero solo puede
mover los ojos. Tras pocos minutos, el paciente co-
Terrores nocturnos mienza a recobrar la movilidad. Cuando se presenta
en forma aislada y esporádica, no suele tener valor
Se presentan con un despertar súbito durante la patológico.
etapa de sueño N3 asociado a un grito desgarrador,
llanto, con gran apariencia de miedo y una descarga Trastorno conductual del sueño REM. Se trata
autonómica intensa manifestada por midriasis, taqui- de episodios repetidos de comportamientos y vocali-
cardia, diaforesis y taquipnea. El niño suele estar con zaciones, asociadas a actividad onírica, generados por
ojos abiertos pero no responde a los intentos de calma pérdida de la atonía muscular durante el sueño REM.
del adulto. El episodio dura pocos minutos. Una vez El paciente impresiona actuar sus sueños, por lo gene-
que cede, el niño suele retomar el sueño sin dificultad. ral, con marcado contenido de violencia y agresividad.
Es habitual la amnesia del episodio. No suele tener La actividad motora puede ser de tal magnitud que
valor patológico el episodio, pero genera gran estrés produzca lesiones en el paciente o en el compañero de
parental. cama. Tras despertar, el paciente tiene pleno recuerdo
del contenido onírico.
Desde el punto de vista diagnóstico, el interrogato-
rio suele ser suficiente. En casos excepcionales se Se cuestiona su etiología idiopática, dado que hay
requiere el uso de la polisomnografía nocturna. múltiple evidencia científica que demuestra que el
trastorno conductual del sueño REM puede preceder
El tratamiento se orienta a medidas no farmacoló- en 10-15 años el inicio de una enfermedad neurode-
gicas que favorezcan la higiene del sueño, medidas de generativa de tipo sinucleinopatía (enfermedad por
protección para evitar lesiones, especialmente en el cuerpos de Lewy, atrofia multisistémica y enfermedad
sonambulismo, técnicas de tipo cognitivo-conductual de Parkinson). También puede estar asociada a otros
y psicoterapia; asimismo, educación a los padres. En trastornos primarios del sueño, tal como los trastornos
casos de persistencia de la parasomnia, se pueden uti- respiratorios y del movimientos durante el sueño, que
lizar bajas dosis de benzodiazepinas o antidepresivos producen marcada fragmentación del sueño REM, y
serotoninérgicos. Como se mencionó previamente, a fármacos (antidepresivos serotoninérgicos, antide-
estas parasomnias suelen remitir espontáneamente en presivos duales, bloqueantes beta, inhibidores de la
la adolescencia. acetilcolinesterasa, etc.).
Parasomnias del sueño REM Para el diagnóstico, además del interrogatorio mé-
Estas parasomnias se caracterizan por presentarse dico, se utilizan cuestionarios específicos y es impera-
en la segunda mitad de la noche, tras despertares du- tivo poder realizar una polisomnografía nocturna con
rante el sueño REM. Suelen combinar características oximetría de pulso para descartar trastornos primarios
del sueño REM (actividad onírica, atonía muscular, del sueño y confirmar la presencia de sueño REM sin
etc.) y de la vigilia. A diferencia de las parasomnias atonía, o poder registrar un episodio de la parasomnia.
del sueño no REM, los pacientes suelen tener pleno El uso de registro de video durante el estudio es de
recuerdo del episodio. gran utilidad.
Suelen ser frecuentes en niños y adultos jóvenes. El tratamiento se basa en tomar medidas de pre-
Debe llamar la atención cuando se presentan de novo caución en el dormitorio para minimizar el riesgo de
en edad adulta. lesiones del paciente y del acompañante, y en el uso
de clonazepam en dosis de 0,25-2 mg, administrado
A continuación, se describirán las principales ca- 30 min a 60 min antes de acostarse. El efecto surgiría
racterísticas de las parasomnias del sueño REM más tras controlar la actividad muscular fásica durante el
frecuentes. sueño REM. También ha demostrado ser de utilidad la
melatonina en dosis de 3-12 mg al acostarse. En este
Pesadillas. Son episodios recurrentes de desperta- caso, el mecanismo de acción sería la facilitación de
res tras un sueño desagradable, que genera gran im- las vías de atonía muscular en el tronco encefálico.
pacto emocional. Siempre debe interrogarse sobre el
uso de medicaciones que puedan favorecer estos epi-
Anónimo CopyLeft
123
Trastornos del movimiento durante el sueño sedantes/hipnóticos/ansiolíticos, anfetaminas, cocaína,
alucinógenos, nicotina, etc.
Se trata de movimientos, por lo general estereoti-
pados, durante el sueño o en su inicio. Estudios complementarios en medicina del sueño
Síndrome de piernas inquieta El diagnóstico de los trastornos del sueño requiere de

la integración de los datos obtenidos de un detallado
Suele ser causa de insomnio de conciliación. Cerca interrogatorio médico y de los hallazgos neurofisiológi-
de la mitad de los pacientes presentan, en forma aso- cos que nos brindan los estudios complementarios. Los
ciada, movimiento periódicos de piernas durante el estudios más completos se realizan en los laboratorios
sueño. de Medicina del Sueño. También existen versiones
abreviadas de algunos de estos estudios, que permiten
Movimiento periódico de pierna ser realizados en el domicilio del paciente.
Son movimientos de miembros, por lo general infe- Polisomnografía nocturna con oximetría de
riores, estereotipados, repetitivos, con carácter perió- pulso
dico, durante el sueño. Suelen asociarse a microdes-
pertares y marcada percepción de mal descanso. Es un estudio multiparamétrico en el cual al paciente,
en una habitación individual, se le colocan sensores de
Para el diagnóstico de estos trastornos es necesario superficie de electroencefalograma, sensores de flujo y
realizar una polisomnografía nocturna que ponga en esfuerzo respiratorio, oximetría de pulso, derivación D2
evidencia los movimientos. del electrocardiograma y registro de activi-
dad electromiográfica en los músculos tibiales anterio-
Para más información v. Capítulo 4, “Trastornos res, para cuantificar movimientos.
del movimiento y enfermedad de Parkinson”. Otros
trastornos del movimiento que forman parte de la cla- Se lo deja dormir en forma espontánea y se registran
sificación son los calambres nocturnos de miembros los diferentes parámetros durante el sueño. El estudio
inferiores, el bruxismo asociado al sueño, y trastornos dura aproximadamente 6 h.
del movimiento asociado al uso de medicaciones y a
Se indica, principalmente, ante sospecha de trastor-
trastornos médicos.
nos respiratorios y del movimiento durante el sueño,
Otras alteraciones del sueño insomnio de mantenimiento, ciertas parasomnias y ante
la sospecha de epilepsia nocturna.
En esta categoría, se incluyen aquellos trastornos
del sueño que no pueden incluirse en ningún otro Test de latencias múltiples de sueño
apartado de la clasificación. Pueden ser trastornos que Es un estudio que está destinado a medir la propen-
se superponen con más de una categoría o bien, tras- sión del paciente para quedarse dormido. Se realizan
tornos de los cuales no se pudo obtener mayor infor- cinco siestas de 30 min, separadas cada una por 2 h. Se
mación para clasificarlos de otro modo. colocan, básicamente, sensores electroencefalográficos,
Un ejemplo, podrían ser los trastornos del sueño electrooculográficos, y electromiográficos en mentón,
para poder estadificar las etapas del sueño. Debe estar
inducidos por factores ambientales, tal como puede
precedida por una polisomnografía efectuada la noche
ser el contexto de internación de un paciente.
anterior.
Apéndice A Tiene indicación para el estudio de los pacientes con
Se tratan de trastornos del sueño asociados a tras- excesiva somnolencia diurna o con clara sospecha de
narcolepsia.
tornos médicos o neurológicos, con presentación ex-
clusiva durante el sueño. Se incluyen los siguientes: Actigrafía
• Insomnio familiar fatal. Es un estudio que permite el registro de movimiento
• Epilepsia asociada al sueño.
y quietud del paciente, y nos posibilita inferir los mo-
• Cefalea asociada al sueño.
• Laringoespasmo asociado al sueño.
mentos de vigilia y sueño. Se suelen hacer registros
• Reflujo gastroesofágico asociado al sueño. de 5-7 días, dado que el equipo es del tamaño de un reloj
• Isquemia miocárdica asociada al sueño. pulsera y el paciente lo porta durante el tiempo de estu-
dio.
Apéndice B
Tiene indicación en el estudio de los trastornos del
Describe los trastornos del sueño inducidos por ritmo circadiano. Puede utilizarse como estudio com-
sustancias, tales como alcohol, opioides, cannabis, plementario en el diagnóstico de otros trastornos del
sueño.

6. Enfermedades desmielinizantes y dismielinizantes
Adriana Tarulla • Jorge Barahona
Las enfermedades de la mielina en el sistema ner- gitanos, esquimales y bantúes; y hay muy pocos casos
vioso central (SNC) se pueden clasificar en dos gru- en los grupos amerindios, siberianos, chinos, japone-
pos, las enfermedades desmielinizantes o mielinoclás- ses y negros.
ticas, en las cuales se destruye la mielina bien consti-
tuida; y las enfermedades dismielinizantes, donde se Estos datos suponen la existencia de factores am-
altera la formación, constitución o mantenimiento de bientales y genéticos.
la mielina. Factores genéticos y ambientales
Enfermedades desmielinizan- La EM no es una enfermedad hereditaria, pero
puede existir una predisposición genética con un pa-
tes trón de herencia poligénica (diferentes genes someti-
dos a factores ambientales que contribuyen a predis-
Esclerosis múltiple poner a una persona a un mayor o menor riesgo de
padecerla). Si existe un familiar de primer grado afec-
La esclerosis múltiple (EM) es la más común de las
tado, la probabilidad de padecer la enfermedad es del
enfermedades desmielinizantes; se caracteriza por ser
3%-5%. En los gemelos dicigotos, no supera el 5%. Si
autoinmune, inflamatoria, degenerativa e involucrar
son monocigotos, la concordancia de la enfermedad es
todo el SNC.
del 25%-30%. En familiares de segundo grado es de
Descrita detalladamente por Charcot y Vulpian en 2,5%.
1866, la neurodegeneración ya se mencionó hace más
Se piensa que al menos dos genes podrían estar in-
de cien años. Se la describió como una enfermedad
volucrados en su aparición, ubicados en los cromoso-
desmielinizante debido a que es más manifiesto el
mas 6p21 y 19q13; el primero, asociado fuertemente
compromiso de la mielina y del oligodendrocito en
con la presencia del antígeno mayor de histocompati-
relación con el daño axonal. Sin embargo, desde 1997
bilidad HLA-DR2. Asimismo, hay una mayor preva-
se observó que la afectación axonal era más severa,
lencia de pacientes con EM en portadores de HLA-
frecuente y precoz de lo que se pensaba y se demos-
DRB1 y nacidos en el hemisferio norte durante el mes
tró, además, la muerte neuronal programada (apopto-
de abril.
sis).
Un estudio canadiense en dos mil familias con sus-
Como veremos más adelante, estos datos, entre
ceptibilidad genética para padecer EM reveló que una
otros, incidieron para que se estableciera el comienzo
mutación poco frecuente en el gen NR1H3 incrementa
temprano del tratamiento.
el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Incidencia En relación con el factor ambiental, se han sugeri-
Se estima que aproximadamente 2 500 000 perso- do muchos agentes y se sospecha de un virus (del her-
nas en el mundo padecen de EM. La enfermedad no se pes, del sarampión, de la parotiditis, de Epstein-Barr,
presenta por igual en los distintos países y zonas geo- retrovirus) o de una bacteria (Chlamydia pneumo-
gráficas. Se definen áreas de alta incidencia cuando niae). Se presupone que estos pueden iniciar la res-
esta es mayor de 30/100 000, como el norte y centro puesta autoinmunitaria y no necesariamente tener una
de Europa, Italia, norte de los Estados Unidos y Ca- participación directa en la formación y perpetuación
nadá. Las áreas de mediana incidencia (5-29/100 000) de las lesiones. De hecho, se cree que el período de
comprenden el sur de Europa y los Estados Unidos, contacto con el “agente”, ya sea infeccioso o no, se
norte de Australia, Sudáfrica, Rusia, México y algu- produciría cerca de la adolescencia o durante su trans-
nos países de América del Sur, como la Argentina curso. Sin embargo, la enfermedad podría llegar a
(18/100 000), Brasil, Uruguay y Chile. Se considera manifestarse años después. Existen casos posinfeccio-
incidencia baja cuando esta es menor o igual a 5/100 sos con agentes claramente identificados, como el
000, como en África, Asia, América Central y, proba- sarampión o la gripe, que presentan un cuadro de en-
blemente, algunos países de Sudamérica. cefalomielitis de tipo desmielinizante (encefalomieli-
tis aguda diseminada —ADEM en inglés—). Sin em-
Algunas razas y etnias son menos propensas a su- bargo, de estos pacientes, no más del 20% padecen
frir la enfermedad: no hay casos en comunidades de EM al cabo de un tiempo. La deficiencia de vitamina
Anónimo CopyLeft
125
D y la infección por el virus de Epstein-Barr son los tancia gris cerebral. Estos hechos podrían explicar la
marcadores ambientales de mayor peso. presencia precoz de atrofia cerebral.
Entre los tóxicos se encuentran el tabaco y el mer- El compromiso axonal se acumula después de años
curio, aunque sin mucha evidencia al respecto. Se de enfermedad y este daño es el que determina la dis-
observaron casos posteriores a anestesia, traumatismo capacidad definitiva e irreversible. En la sustancia
y estrés psicofísico. blanca, estas lesiones se ponen en evidencia por reso-
nancia magnética (RM) con los denominados agujeros
La mayor prevalencia en el sexo femenino se ex- negros (black holes), y también con la atrofia cerebral
plicaría quizá por las hormonas. Los niveles bajos de y medular.
estrógenos parecen ejercer un efecto inmunoestimula-
dor que favorecería la secreción de citocinas por los Características clínicas
linfocitos Th1.
La EM evoluciona clínicamente en brotes o recaí-
La baja prevalencia de esta enfermedad en los paí- das, también conocidos como “empujes” o “ataques”
ses del trópico podría estar vinculada a parasitosis (p. en otros países, remitentes-recurrentes (EM-RR). Se
ej., helmintos), que inducen una biología Th2 antiin- trata de episodios de disfunción neurológica de más
flamatoria. de 24 h de duración (en ausencia de fiebre o infec-
ción), y de los cuales el paciente puede recuperarse en
En los últimos años, se han aportado evidencias
forma parcial o completa. Estos brotes se repiten en el
sobre el papel de la microbiota intestinal en el desa-
tiempo y pueden presentarse en el encéfalo y la médu-
rrollo cerebral, y el impacto probable de la flora intes-
la espinal. Es decir, cada vez que aparecen nuevos
tinal sobre enfermedades neurológicas, fundamental-
focos inflamatorios o desmielinizantes en el SNC, se
mente dentro del espectro de las autoinmunes (EM,
manifiestan por síntomas según la topografía de la
neuromielitis óptica, encefalomielitis experimental
lesión (p. ej., disminución de la visión por compromi-
autoinmune, entre otras). Se han constatado que los
so de la vía óptica, como ocurre en la neuritis óptica).
cambios microbianos en el intestino, entre otras fun-
El déficit neurológico se acumula a medida que avan-
ciones, condicionan el desarrollo de las células T efec-
za la enfermedad.
toras y la producción de citocinas, y se ha destacado la
influencia sobre los linfocitos T helper 17 (Th17) y La forma clínica de EM progresiva primaria (PP)
Treg (reguladores) implicados en la respuesta autoin- (10%-15% de los pacientes) se caracteriza por el desa-
mune y su regulación, que desempeñan un papel im- rrollo de la discapacidad neurológica en forma insi-
portante en enfermedades autoinmunes en general y diosa, lentamente progresiva a lo largo del tiempo,
en la EM en particular. generalmente sin recaídas. Las personas con EM-RR
pueden desarrollar un curso progresivo con el tiempo,
(EM progresiva secundaria —PS—) con un aumento
Fisiopatología gradual de la discapacidad con o sin recaídas.
La enfermedad se iniciaría por la activación perifé- Edad de inicio. La EM-RR suele afectar a pacien-
rica de los linfocitos TCD4+ Th1 (T1 helper), princi- tes jóvenes, con edades que oscilan entre los 20 años
palmente contra la mielina (en esto podría estar invo- y los 40 años en el 70% de los casos. El 10% de los
lucrado un agente infeccioso o una alteración previa casos de EM se inician antes de los 18 años y el 30%,
de la mielina). Posteriormente, estos linfocitos migran después de los 40 años. Es infrecuente en los niños,
al SNC y, una vez allí, son reactivados por autoantí- como también en la tercera edad. La EM-PP típica-
genos, y se liberan citocinas inflamatorias y otros mente se presenta en pacientes con mayor edad (edad
efectores; también contribuyen a esta respuesta los media de inicio 40 años).
linfocitos B, otros subtipos de leucocitos, los macró- Sexo. La EM-RR predomina en las mujeres con
fagos y la microglía. Se produce una cascada de even- una relación 3:1. En las formas EM-PP de la enferme-
tos que amplifican la respuesta inmunitaria y que ge- dad, esta relación es 1:1.
neran daño no solo a la mielina, sino también al oli-
godendrocito y al axón. Es decir, además de producir- Frecuencia de los brotes. Es mayor al inicio de la
se el fenómeno desmielinizante, hay un daño axonal enfermedad, con uno o dos brotes anuales. Después
temprano o tardío como consecuencia de la desmieli- disminuye en el tiempo, con un promedio de uno cada
nización. Existen evidencias de muerte neuronal signi- 2 años.
ficativa, tanto en la corteza cerebral como en los nú-
cleos de la base; recientemente se identificó el autoan- Curso de la enfermedad. Se consideran dos feno-
ticuerpo contactin-2, vinculado a lesiones de la sus- tipos principales de la enfermedad, la EM-RR y EM
progresiva (EM-P), con una distribución de 85-90%

de casos para la primera. Estos grupos fueron recate- La esclerosis concéntrica de Baló es una forma rara
gorizados de acuerdo a la actividad de la enfermedad de enfermedad desmielinizante relacionada con la EM
medida por recaídas clínicas o "actividad" de las le- y se presenta con una o varias masas intraparenquima-
siones en el SNC, y la progresión de la discapacidad. tosas (que pueden simular neoplasias cerebrales), con
Ambos factores son importantes modificadores de los la particularidad de que estas lesiones están constitui-
fenotipos centrales. das por capas concéntricas (como una cebolla) que
alternan zonas de desmielinización y otras de mielina
• EM-RR: El primer brote o recaída, conocido como sín-
conservada o remielinizada. La RM estándar revela
drome o evento clínicamente aislado (SCA), se presenta
como un episodio monosintomático o monofocal (90%)
los hallazgos patognomónicos en la secuencia T2,
o polisintomático o multifocal, con clínica más frecuen- con zonas concéntricas típicas de desmielinización y
te de neuritis óptica —hasta el 30% de los pacientes con anillos concéntricos Gd+ separados en las secuencias
SCA—, mielitis incompleta o síndrome de tronco ence- de T1 poscontraste (Figura 6.4). Los síntomas —
fálico. Es considerado como parte del espectro de los cefalea, crisis epilépticas, déficit motor progresivo,
fenotipos de la EM. Puede quedar como evento único y trastornos cognitivos, entre otros— progresan rápida-
no evolucionar necesariamente a una EM. La RM evi- mente en el curso de semanas o lentamente en 2-3
dencia lesiones asintomáticas en el 50%-80% de los ca- años. Pueden responder al tratamiento corticosteroi-
sos y la mayoría de los pacientes sufrirán un segundo deo o seguir un curso maligno.
brote o recaída en el plazo de 1 año a 4 años. Si en el
momento de presentarse un SCA (p. ej., neuritis óptica: Un concepto importante a saber es que la EM es
Figura 6.1 a y c) la RM muestra dos o más lesiones, una enfermedad crónica y degenerativa, que está acti-
además de la esperada en el nervio óptico, y estas son va desde el principio cuando es diagnosticada (incluso
compatibles con lesiones desmielinizantes, el riesgo de en una etapa preclínica) y al igual que entre los brotes.
padecer EM dentro de los 4 años es muy elevado (ma- Esto sucede también en la EM-PP, en la cual muchas
yor o igual al 90%).
veces parece, entre los exámenes clínicos y la RM,
o SCA de alto riesgo: es un concepto que todavía se
que la enfermedad está detenida; sin embargo, des-
utiliza. Los pacientes con SCA y diseminación en es-
pacio en RM tienen un riesgo muy alto de conver-
pués de unos años se hace notoria la discapacidad y la
sión temprana a EM. La aparición de síntomas cere- mayor atrofia cerebral.
belosos/tronco encefálico y la evidencia de una ma-
yor carga lesional en la RM basal son los factores
predictivos independientes más fuertes de una con-
versión temprana a EM.
o El SCA y la EM-RR pueden ser activas o no activas de
acuerdo a las lesiones observadas en la RM a saber,
captación con el gadolinio (Gd) en T1 (Figura 6.2 a-
b) o nuevas lesiones en T2 dentro de un intervalo
de tiempo especificado (p. ej., 6 meses o 1 año). El
marco temporal real puede ser una decisión indivi-
dual de médico, basado en la práctica clínica habi-
tual (Gráfico 6.1).
• EM-P: se incluyen la PP y la progresiva secundaria (PS).
Se subclasifica en cuatro formas (Gráfico 6.2).
Existe un pequeño grupo de pacientes que tiene

formas progresivas muy agresivas como la forma pro-
gresiva fulminante o maligna (Marburg), con un dete-
rioro rápido de la condición neurológica y eventual-
mente mortal en un corto período (días a meses) (Fi-
gura 6.3 a y b).
En algunos casos de EM, el diagnóstico se compli-
ca cuando se presenta la forma seudotumoral. Esta es
una lesión que presenta edema y la cefalea es uno de
los síntomas predominantes desde el inicio. En algu-
nos casos, puede ser necesario realizar una biopsia
estereotáctica de la lesión para establecer el diagnósti-
co definitivo.
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127
Figura 6.1 a-b RM (cortes parasagitales en secuencia STIR). Compárense los nervios ópticos, con marcada
hiperintensidad en el izquierdo (b) (flecha: ojo afectado). Nótese la atrofia lobular frontal en esta mujer de 44
años. c RM (corte coronal en secuencia STIR) que muestra hiperintensidad espontánea en el nervio óptico iz-
quierdo (flecha). Dx: neuritis óptica desmielinizante.
Figura 6.2 RM (cortes axiales en secuencia T1+ Gd). a Obsérvense varias lesiones, cuatro nodulares Gd+ en
lóbulo frontal y paraventriculares derechos y temporal izquierdo (flechas); hacia afuera y adyacente a la lesión
nodular paraventricular, una lesión con refuerzo anular (“anillo cerrado”) con centro hipointenso (daño axonal);
asimismo, otra occipital medial izquierda con “anillo abierto”. b Múltiples lesiones con refuerzo nodular corti-
cales/yuxtacorticales. Dx: esclerosis múltiple muy activa (Gentileza del Dr. Vladimiro Sinay).

Gráfico 6.1 Formas clínicas por su evolución de los fenotipos SCA y EM-RR
Gráfico 6.2 Formas clínicas por su evolución de los fenotipos EM-P
Figura 6.3 a-b RM (cortes parasagitales en secuencia T2). Lesiones hipertensas supratentoriales e infratentoria-
les extensas en una paciente de 26 años (EM, forma clínica agresiva de “Marburg”).
Figura 6.4 RM (corte axial en secuencia T2). Le-

sión redondeada en centro semioval izquierdo de
señal heterogénea a expensas de anillos concéntri-
cos hiperintensos que alternan con bandas isointen-
sas, sin efecto de masa significativo. Dx: esclerosis
concéntrica de Baló.
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129
Síntomas Los pacientes con EM pueden presentar síntomas
paroxísticos, como espasmos musculares, signo de
Dado que las lesiones desmielinizantes se pueden Lhermitte, neuralgia del trigémino, disartria o diplopía
presentar en cualquier lugar del SNC, los síntomas y transitorias y, por último, crisis epilépticas (raro). El
los signos son muy variados. El síntoma más frecuen- signo de Lhermitte (se flexiona la cabeza y el paciente
te de inicio en la EM-RR observado en el 45% de los refiere una sensación fulgurante en la espalda o los
casos, es el sensitivo, caracterizado por hipoestesia de miembros) es de observación frecuente en los pacien-
algún miembro o en un sector del tronco. Este tipo de tes con compromiso de la médula cervical (Figura 6.5
síntoma no es valorado en un principio, tanto por el a-b).
paciente como por el médico, lo cual explica por qué,
a veces, se retrasa el diagnóstico. No es así cuando se Los trastornos esfinterianos, en general, se presen-
presentan síntomas contundentes, como la neuritis tan en una etapa avanzada de la enfermedad, salvo los
óptica, la oftalmoplejía internuclear, la paresia o la casos con predominio de afección medular.
ataxia. Menos frecuentes son el vértigo y los trastor-
Los trastornos cognitivos se observan en, aproxi-
nos esfinterianos. El relato de una fatiga inusual, el
madamente, el 50% de los casos y pueden ser un sín-
hallazgo de un reflejo plantar extensor, o cualquier
toma precoz; se valoran con estudios neuropsicológi-
síntoma o signo neurológico que varía o se repite en el
cos (ADENDA 6.1).
tiempo y se recupera en días o semanas debe hacer
sospechar una EM. En los pacientes con EM, factores como la juven-
tud, el predominio del sexo femenino o la falta de
En el fenotipo de EM-PP, los síntomas tienen una
experiencia del médico en esta patología hacen que
lenta progresión; con mayor frecuencia es una parapa-
sean derivados a consultas psicológicas o no se les dé
resia asimétrica que evoluciona durante meses o años,
importancia a los síntomas referidos y, en consecuen-
o menos frecuentemente, una hemiparesia progresiva
cia, se pierda un tiempo precioso para el diagnóstico
o ataxia cerebelosa; muy raramente, alteraciones vi-
precoz y el inicio del tratamiento.
suales o demencia.
Para la valoración de la discapacidad, se utiliza la
Los pacientes con neuritis óptica refieren disminu-
escala ampliada de Kurtzke; también puede usarse la
ción relativamente aguda de la visión, que progresa en
escala MSFC (Multiple Sclerosis Functional Compo-
horas o días, con afectación típicamente unilateral,
site) recomendada por la National Multiple Sclerosis
acompañada de dolor ocular que se incrementa con la
Society (Estados Unidos).
movilización; presentan discromatopsia, y en el fondo
de ojo se puede observar papilitis (congestión y ede-
ma de la papila que remeda una papila por hiperten-
sión intracraneal), o ninguna anormalidad. El ojo afec-
tado muestra una disminución del reflejo pupilar o
bien el signo de Marcus-Gunn (la iridoconstricción
del ojo afectado es mayor cuando se estimula el con-
tralateral que con la iluminación directa). En algunos
casos, después de varias semanas del episodio agudo,
la papila del ojo afectado se observará pálida. En los
pacientes con compromiso de la agudeza visual, el
campo visual puede evidenciar un escotoma central o
centrocecal por compromiso de las fibras papilomacu-
lares.
El debut cerebeloso se produce en el 10%-20% de
los casos. El paciente presenta ataxia para caminar e
incoordinación de miembros, temblor y disartria cere-
belosa (palabra escandida).
En algunos pacientes, se observa el fenómeno de
Uhthoff, que consiste en la aparición súbita de sínto-
mas tras la exposición al calor (p. ej., baño caliente o
ambiente muy caluroso). Este es un dato clínico valio-
so que debe buscarse en el interrogatorio, pero nunca
con su provocación.

Figura 6.5 RM de médula cervical. a Sagital en secuencia STIR. Hiperintensidades segmentarias en la médula
cervical superior y torácica (flechas). b Axial en secuencia T2. Hiperintensidad de la hemimédula
Patología quido cefalorraquídeo (LCR) son aplicados a los crite-

rios de McDonald modificados en 2017 (ADENDAS
Los hallazgos neuropatólogicos claves son inva- 6.2 y 6.3). Permiten hacer el diagnóstico de la enfer-
sión leucocitaria del SNC, pérdida de oligodendroci- medad, del SCA y de la forma clínica de EM-PP,
tos y desmielinización, y degeneración axonal. Las manteniendo el concepto de diseminación en tiempo y
lesiones se ubican alrededor de las vénulas poscapilar espacio de las lesiones en la RM.
en la sustancia blanca, con presencia de depósitos de
inmunoglobulinas, linfocitos B y T, y macrófagos. Desde el punto de vista clínico, lo que permite sos-
pechar una EM es la presencia de brotes/recaídas y las
A esto se agrega una pérdida neuronal significati- remisiones, que suelen repetirse en un lapso variable,
va. Las áreas de inflamación con desmielinización pero nunca inferior a un mes. Por ser una enfermedad
constituyen lo que se conoce microscópicamente co- que afecta a las personas jóvenes que presentan défi-
mo “la placa”, las cuales pueden ubicarse en cualquier cits neurológicos transitorios o permanentes que se
región del SNC. En estas lesiones se puede observar repiten en el tiempo y sin mediar otra causa (p. ej.,
daño axonal. cardioembolias), todas estas características orientan
hacia el diagnóstico de EM.
La forma clínica de EM-RR es la que presenta más
inflamación y lesiones perivasculares. La ausencia de alteraciones oculomotoras, del ner-
vio óptico, sensitivas, cerebelosas o esfinterianas, ha-
De acuerdo con las características histopatológicas
ce dudoso el diagnóstico de EM. La forma EM-PP
de la desmielinización en la corteza cerebral, las le-
sigue un curso clínico diferente, con compromiso neu-
siones se clasifican en tipos I a III de acuerdo con su
rológico lentamente progresivo, presenta menos lesio-
localización. Las lesiones tipo I, en la unión córtico-
nes inflamatorias y más degenerativas, y mayor afec-
subcortical; las tipo II, intracorticales; y las tipo III se
ción medular, especialmente cervical.
extienden desde la piamadre hasta la tercera o cuarta
capas celulares más externas y compromete los sur- Resonancia magnética
cos. No son macroscópicamente visibles. Las lesiones
corticales activas se encuentran siempre asociadas a la Más del 90% de los pacientes con EM presentan
presencia de focos inflamatorios meníngeos. lesiones en la RM del encéfalo, y hasta el 80% con
SCA. Las lesiones en la médula espinal se observan
Diagnóstico en el 80%90% de los pacientes con EM y hasta en la
mitad de los pacientes con SCA; la localización más
El diagnóstico de EM y del SCA requiere eviden- frecuente es en la médula cervical, generalmente ex-
cia de lesiones en el SNC evidenciadas en las neuro- céntrica y lindante con la superficie pial.
imágenes por RM, y también —muy importante—
que no haya mejor explicación del cuadro clínico- Las lesiones cerebrales en la EM suelen ser peque-
neurológico y que todos los otros diagnósticos alter- ñas (menores de 1 cm de diámetro) y ovoides, con una
nativos hayan sido considerados y excluidos; por ello superficie homogénea en secuencias ponderadas en
debe realizarse un cuidadoso registro de la historia T2. Ocasionalmente, la EM se presenta con lesiones
clínica y antecedentes neurológicos. La RM y el lí-
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131
desmielinizantes atípicas, que se caracterizan por su Comentario. Usando los criterios diagnósticos de
gran tamaño (mayor de 2 cm de diámetro, a veces, McDonald 2017, el diagnóstico de EM-RR puede
con edema perilesional y efecto de masa), patrón de hacerse en hasta un tercio de los pacientes con SCA y
refuerzo con el gadolinio (anillo abierto o anillo ce- con la primera RM. Estos criterios fueron desarrolla-
rrado) o morfología (infiltrativa o de aspecto hetero- dos y probados en pacientes con SCA y síntomas ca-
géneo con anillos concéntricos). Estas lesiones pue- racterísticos de EM (p. ej., neuritis óptica unilateral),
den confundirse con un glioma o el linfoma primario y no deben ser aplicados en pacientes con síntomas
del SNC, o infecciones (abscesos cerebrales y leu- neurológicos inespecíficos tales como parestesias,
coencefalopatía multifocal progresiva); en ocasiones, mareos o cefalea, en quienes el diagnóstico es mucho
la biopsia será necesaria. más improbable.
Sin embargo, no todas estas lesiones de aspecto Las lesiones en la EM se ubican preferentemente
desmielinizante corresponden a una EM (Cuadro 6.1). en la sustancia blanca del SNC, sobre todo periventri-
Por ello se han establecido los criterios de McDonald, culares y en el cuerpo calloso (Figuras 6.6, 6.7, 6.8 a-
los cuales son modificados en forma dinámica de b y 6.9). También se pueden observar en la sustancia
acuerdo a la evolución de la tecnología en los últimos gris cortical o en los ganglios basales. Como es una
años (MAGNIMS 2017 —v. ADENDA 6.3). enfermedad que evoluciona en el tiempo y el espacio,
se observan nuevas lesiones en diferentes localizacio-
Cuadro 6.1 Enfermedades que en la resonancia nes. Las lesiones que captan el medio de contraste Gd
magnética muestran lesiones que se parecen a las de la indican actividad inflamatoria y el uso de corticoste-
esclerosis múltiple roides produce una disminución del tamaño o, even-
• ADEM tualmente, su desaparición. El realce con el Gd de las
• Enfermedad de pequeños vasos lesiones agudas es reversible y tiene una duración
• HTA media de 3 semanas, si bien en un 3% de los casos es
• CADASIL de más de 2 meses. En ocasiones, este realce puede
• Neurosarcoidosis reaparecer en la periferia de lesiones crónicas reacti-
• Vasculitis del SNC (primaria o secundaria) vadas.
• Migraña
• Cambios relacionados con la edad
• Síndrome de Susac
• Enfermedades del tejido conectivo (LES, síndrome de
Sjögren, síndrome antifosfolípido)
• Histiocitosis
• HTLV-1
• Enfermedad de Lyme
• Leucodistrofias
• Linfoma primario del SNC
• Enfermedad de Behçet
• VIH
• CLIPPERS
ADEM: Encefalomielitis aguda diseminada; HTA:

Hipertensión arterial; CADASIL: Cerebral Autoso-
mal-Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts
and Leukoencephalopathy; LES: Lupus eritematoso
sistémico; CLIPPERS: Chronic Lymphocytic Inflam-
mation with Pontine Perivascular Enhancement Res-
ponsive to Steroids.
Las neuroimágenes muestran una de las caracterís-
ticas de la EM, la diseminación en el tiempo y el es-
pacio, es decir coexisten lesiones antiguas y nuevas, y
que aparecen en diferentes sitios del encéfalo —
periventriculares, corticales/yuxtacorticales, infraten-
toriales— y la médula espinal. Para el diagnóstico de
las formas clínicas EM-RR, SCA y EM-PP (v.
ADENDA 6.2).

Figura 6.6 RM (corte axial en se-
cuencia T1+ Gd). Múltiples hipoin-
tensidades (“agujeros negros”) en la
sustancia blanca bihemisférica, que
característicamente no refuerzan con
el gadolinio (flechas). EM, forma
clínica progresiva secundaria.
Figura 6.7 RM (corte parasagital en

secuencia T1). Múltiples hipointensi-
dades en el cuerpo calloso (“agujeros
negros” —dedos de Dawson— [fle-
chas]).
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133
Figura 6.8 a-b RM (cortes axiales en secuencia FLAIR). Lesiones hiperintensas redondas y ovales en la sus-
tancia blanca peri/paraventricular y yuxtacortical (flechas).
Figura 6.9 RM (corte parasagital en secuencia

FLAIR) que muestra múltiples hiperintensidades
en la sustancia blanca del cuerpo callo-
so/periventriculares que corresponden a placas de
desmielinización de aspecto digitiforme que
emergen del cuerpo calloso a la periferia, perpen-
diculares a los ventrículos (dedos de Dawson);
nótese la atrofia cortical en una paciente joven con
esclerosis múltiple. (Gentileza del Dr. Carlos Lo-
zano).
Las imágenes obtenidas en secuencia FLAIR Se puede observar atrofia cerebral (Figuras 6.9 y
(Fluid Attenuated Inversion Recovery) permiten eli- 6.10) o medular, en ocasiones precoz. En algunos pa-
minar la señal del agua y detallar mejor las lesiones cientes, con el paso del tiempo las lesiones desmieli-
(v. Figuras 6.8 a-b y 6.9). La RM en T1 permite ver nizantes tienden a confluir (Figura 6.11).
los denominados “agujeros negros”, hipointensidades
que representan destrucción tisular y daño axonal (v. Los estudios de RM mostraron que, en las primeras
Figuras 6.6 y 6.7). Las imágenes obtenidas con se- etapas de la enfermedad, las lesiones inflamatorias
cuencia de susceptibilidad magnética y de doble in- que se refuerzan con gadolinio y las hiperintensidades
versión recuperación —DIR—, que generalmente no en T2* se correlacionan bien con el curso de la en-
se realizan de rutina, permiten, con la primera la iden- fermedad; ello no es así en la etapa PS de la EM, don-
tificación de la vena central en las lesiones desmieli- de este correlato es escaso. Las lesiones “destructi-
nizantes, y con la segunda, una mejor visibilidad de vas”, como los “agujeros negros” y la atrofia, mues-
las lesiones, especialmente las corticales/ yuxtacorti- tran buena correlación con la discapacidad. Estos ha-
cales. También es particularmente útil para visualizar llazgos indican que mientras el proceso inflamatorio
las alteraciones en la neuritis óptica de la EM y los agudo remitente representa la etapa inicial de la en-
trastornos del espectro de la neuromielitis óptica, enfermedad, la progresión y la discapacidad se vinculan
tre otras. a un daño irreversible de la mielina, los axones y las
neuronas.

La espectroscopia por RM de la sustancia blanca diagnósticos en EM de McDonald 2017, las BOC son
“aparentemente normal” y la medición del N- de importancia para el diagnóstico de EM-RR, la for-
acetilaspartato disminuido mostraron la afección ma EM-PP en la cual las lesiones no son tan evidentes
axonal en estadios precoces de la enfermedad y en la RM, y en los pacientes con SCA.
con una discapacidad clínica no significativa. En al-
gunos casos, el daño y la pérdida axonal preceden a la Potenciales evocados
desmielinización.). Permiten detectar alteraciones en la transmisión del
Las imágenes por RM se obtienen, primero sin impulso nervioso por una vía o tracto. Los potenciales
Gd y luego con Gd. Las primeras neuroimágenes sin evocados visuales son de utilidad cuando el paciente
y con Gd deben incluir todo el neuroeje. En el segui- se queja de visión borrosa u otras alteraciones, y se
miento, la RM de columna se reserva para cuando descartaron otras patologías oculares, acompañadas o
existan nuevos síntomas que sugieran patología medu- no de lesiones en la RM.
lar o para las formas progresivas. Los nuevos progra- Los potenciales evocados del tronco y somatosen-
mas con sustracción permiten detectar cambios en el sitivos son complementarios del visual y la RM. La
número y tamaño de las lesiones entre dos estudios de anormalidad de los tres potenciales evocados es muy
RM aparentemente similares (ADENDA 6.4). sugestiva, pero no diagnóstica de la enfermedad.
Una situación que debe tenerse presente es el sín- Tomografía de coherencia óptica
drome radiológicamente aislado; este se caracteriza
por el hallazgo incidental en las neuroimágenes de La tomografía de coherencia óptica mide de mane-
lesiones que sugieren posible enfermedad inflamatoria ra muy precisa (en micrones) el espesor de la capa de
desmielinizante, pero en ausencia de signos o sínto- fibras ganglionares de la retina. Esta medición se re-
mas. Las lesiones desmielinizantes que caracterizan presenta en gráficos cromáticos con una escala de
radiológicamente a este síndrome deben ser cuidado- espesores y separados por cuadrantes. Existen eviden-
samente diferenciadas de la enfermedad vascular de cias de que en la EM sucede un adelgazamiento de la
los pequeños vasos y de otras lesiones inespecíficas capa de fibras nerviosas de la retina. Esto significa
de la sustancia blanca, estas últimas más frecuentes de que la tomografía de coherencia óptica tiene un po-
observar en personas con migraña. Posiblemente, con tencial uso como predictor de la progresión en pacien-
el uso de la técnica 3D DIR, se puedan caracteri- tes con SCA y EM-RR, y podría ayudar a diferenciar
zar mejor las lesiones u observar otras “nuevas” no la EM de los trastornos del espectro de la neuromieli-
detectadas con otras secuencias. tis óptica (NMO) y del síndrome de Susac. En la EM,
se observa mayor pérdida axonal de las células gan-
* Concepto de “carga lesional”: es el volumen total glionares de la retina en la zona macular y en cuadran-
de las lesiones en T2 en pacientes con EM. tes temporales, a diferencia de la NMO que afecta
Líquido cefalorraquídeo toda la retina uniformemente.
El análisis del LCR muestra una celularidad (pre-

dominio linfocitario) que debe ser menor de 25/mL,
proteinorraquia normal o ligeramente aumentada (me-
nor de 100 mg/dL) y glucorraquia normal. Además, se
busca determinar la producción de inmunoglobulinas
en el LCR con la determinación de IgG (normal: me-
nor o igual a 2,1 mg/dL). Ligadas a la elevación de las
IgG están las bandas oligoclonales (BOC), que co-
rresponden a IgG que se producen intratecalmente por
uno o más clones de células plasmáticas. Se encuen-
tran en el 85%-95% de los pacientes con EM. Para la
determinación de las BOC debe utilizarse la técnica
de isoelectroenfoque e inmunofijación, y se anota
como un examen positivo a la aparición de bandas que
están presentes en el LCR, pero no en suero. Una de-
terminación negativa no descarta el diagnóstico de Figura 6.10 RM (corte sagital en secuencia T1). Mar-
EM. Existen falsos positivos (3%-4%) asociados con cado afinamiento del cuerpo calloso y atrofia cortical
otras enfermedades (encefalitis, meningitis, etc.). en una paciente de 32 años de edad con diagnóstico de
También es de utilidad obtener el índice de síntesis de esclerosis múltiple y 10 años de enfermedad.
IgG (normal < 0,7) (ADENDA 6.5). Con los criterios
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135
Figura 6.11 RM (cortes coronales en secuencia FLAIR). Imágenes a la altura de las encrucijadas que muestran
múltiples hiperintensidades aisladas subcorticales y periventriculares, y otras confluentes en la sustancia blanca
del tapetum (flechas).
Diagnóstico diferencial Cuadro 6.2 Cuadros clínicos que se diagnostican

erróneamente como esclerosis múltiple
En los mejores centros, se registra un error diag-
nóstico que llega al 10% (Cuadro 6.2). Esto se explica • Enfermedades vasculares:
porque existen enfermedades que pueden tener múlti- o Enfermedad cerebrovascular (de pequeños vasos)
ples lesiones en el SNC o seguir un curso remitente. o Vasculitis primaria o secundaria
Los principales trastornos identificados que fueron o CADASIL
mal diagnosticados como EM son enfermedades vas- • Alteraciones del espectro de la NMO
culares que afectan los pequeños vasos, migraña, fi- • Lesiones estructurales:
bromialgia y trastornos neurológicos funcionales. Y, o Malformaciones, anomalías y tumores de la base
como consecuencia, su tratamiento inapropiado con de cráneo
terapias inmunomoduladoras e inmunosupresoras. o Tumores de fosa posterior o MAV
Dentro de la patología tumoral deben tenerse pre- o Tumores de la médula
sentes los linfomas y las paraneoplasias (encefalitis, o Conducto cervical estrecho
mielitis, etc.). • Enfermedades degenerativas:
o Enfermedades de la neurona motora
En el caso de las lesiones únicas, en muy raras oca-
o Enfermedades espinocerebelosas
siones el diagnóstico de EM se realiza luego de la
• Infecciones:
biopsia o la cirugía. Recomendamos fuertemente ago-
tar todos los métodos complementarios de diagnósti- o HTLV-1
cos antes de una biopsia o cirugía encefálica. o Mielopatía/cerebritis por VIH
o Enfermedad de Lyme
La mielopatía progresiva en la EM plantea • Otras afecciones:
los diagnósticos diferenciales con MAV, degenera- o Deficiencia de B12
ción combinada subaguda de la médula (déficit de
o Enfermedades del tejido conectivo (LES, síndrome
vitamina B 12 ), alteraciones del espectro de neuromie-
de Sjögren, síndrome antifosfolípido)
litis óptica, paraparesia espástica tropical (infección
o Neurosarcoidosis
por HTLV-1), tabes dorsal (sífilis), astrocitomas, pa-
o Síndrome de Susac
raparesia espástica familiar y adrenomieloneuropatía.
o Enfermedad de Behçet
o Neuropatía óptica de Leber
o CLIPPERS
• Anormalidades inespecíficas en la RM

CADASIL: Cerebral Autosomal-Dominant Arterio- Forma clínica EM-RR
pathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalo-
pathy; NMO: Neuromielitis óptica; MAV: Malforma- • Tratamientos inyectables
ción venosa; LES: Lupus eritematoso sistémico; o Los interferones beta (1a y 1b) presentan grados va-
riables de eficacia en los siguientes parámetros: bro-
CLIPPERS: Chronic Lymphocytic Inflammation with tes, lesiones en la RM y retraso en la progresión de
Pontine Perivascular Enhancement Responsive to la discapacidad (ADENDA 6.6). Se recomienda
Steroids. usarlos en los pacientes mayores de 18 años. En ge-
neral, se indican en los pacientes ambulatorios
Tratamiento (idealmente con EDSS menor o igual a 6) y
se contraindican en la mujer fértil que no usa méto-
No existe tratamiento curativo para la EM. Sin em- dos anticonceptivos, las embarazadas y las que están
bargo, se puede tratar el brote disminuyendo la infla- en el período de lactancia.
mación y los síntomas derivados de recaídas sucesivas o El copolímero-1 o acetato de glatiramer es un poli-
y por acumulación de la discapacidad, a través de te- péptido sintético que simula la estructura de la pro-
rapias que modifican el curso de la enfermedad. teína básica de la mielina. Como tratamiento inicial
o en pacientes con anticuerpos antiinterferón +
El tratamiento inmunomodulador/inmunosupresor (Nabs +) no respondedores.
(interferones, acetato de glatiramer, fingolimod, teri- • Tratamientos orales
flunomida, dimetilfumarato, natalizumab, alemtuzu- o Fingolimod: el fingolimod es un inmunosupresor se-
mab y cladribina) puede disminuir la frecuencia de lectivo que actúa sobre los receptores esfingosina1-
fosfato de los linfocitos reduciendo la salida de estos
brotes, la carga lesional en RM y retrasar la progre- de los nódulos linfocitarios y, así, limitando el nú-
sión de la enfermedad. El embarazo es protector y mero de linfocitos circulantes. La dosis es de 0,5
reduce significativamente las recaídas; durante el mg/día.
puerperio disminuye relativamente esta protección, o Teriflunomida: es un agente inmunomodulador con
pero manteniendo una diferencia significativa respec- propiedades antiinflamatorias. Bloquea la prolifera-
to del estado pregestacional. La lactancia materna ción de linfocitos B y T activados y su expansión.
podría ser beneficiosa para el sistema inmune en la o Dimetilfumarato: el mecanismo de acción no se co-
EM, pero como no hay evidencia concluyente la deci- noce por completo. Los estudios preclínicos indican
sión de amamantar deberá ser evaluada caso por caso. que las respuestas farmacodinámicas del dimetilfu-
marato parecen estar principalmente mediadas por la
Brote o recaída activación de la vía de transcripción del factor nu-
clear 2 (derivado de eritroide 2) o Nrf2.
Se utiliza la metilprednisolona en dosis de 1 g/día o Cladribina: la cladribina es un profármaco análogo
durante 3-5 días, seguida o no de un descenso gradual de desoxiadenosina sintético, oral, que de manera
por vía oral. Tiene efecto en la barrera hematoencefá- preferencial agota los linfocitos al explotar el perfil
lica al disminuir o frenar el proceso inflamatorio agu- enzimático de quinasa a fosfatasa en estas células.
do. Si bien disminuye la duración del brote, no nece- o Otros tratamientos orales: v. ADENDA 6.7.
sariamente afecta el grado de recuperación y no tiene • Anticuerpos monoclonales
efecto en la discapacidad a largo plazo; es decir, no • Natalizumab: 300 mg iv. c/28 días.
modifica la evolución natural de la enfermedad. En la • Alemtuzumab: 12 mg/día iv. en dos ciclos de trata-
neuritis óptica, los pulsos de corticosteroides retrasan miento con 12 meses de intervalo entre estos.
la aparición del próximo brote, pero no modifican la • Ocrelizumab: es un anticuerpo monoclonal humaniza-
recuperación funcional de la visión. do que depleciona selectivamente los linfocitos B
CD20+ (ADENDA 6.8).
Terapias inmunomoduladoras e inmunosu- Más información sobre tratamientos monoclonales:
presoras v. ADENDA 6.9.
SCA de alto riesgo Forma clínica EM-PS
Interferón β-1a por vía intramuscular semanal o • Ocrelizumab
bimensual; interferón beta-1a 44 μg subcutánea tres
veces por semana e interferón beta-1b subcutánea día Forma clínica EM-PP
por medio; acetato de glatiramer 20 mg/diario o 40
mg tres veces por semana por vía subcutánea, y teri- • Ocrelizumab.
flunomida 14 mg/día vía oral. • Rituximab, 1 g/iv. en dos dosis espaciadas en 14 días y
cada 24 semanas, demostró ciertos beneficios en la
población de 51 años o menores y con lesiones Gd+ en
la RM.
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137
Citostáticos to modificadores de la enfermedad y, eventualmente,
aplicando el MSDM, cambios en el tratamiento del
Forma clínica EM-RR. La azatioprina y la ciclo- paciente.
fosfamida se indican en los casos refractarios o con
evolución agresiva, aunque con respuesta incierta. Sintomático
Forma clínica EM-PS. La mitoxantrona, un alqui- Uno de los síntomas más frecuentes es la fatiga,
lante antineoplásico, se indica en dosis de 12 mg/m2 y una sensación referida como física y mental. Los pa-
una dosis total variable de hasta 140 mg/m2 para pre- cientes presentan somnolencia diurna excesiva y, en
venir la cardiotoxicidad; puede potencialmente produ- algunos casos, falta de concentración. Estos síntomas
cir leucemia mieloide aguda, infecciones serias y, en pueden tratarse con estimulantes del SNC como el
algunos casos, puede producir infertilidad permanen- modafinilo en dosis de 200-400 mg/día en una toma
te. Actualmente su uso en EM es limitado. En cuanto matinal. La amantadina en dosis máxima de 100 mg
a otros inmunosupresores, como la azatioprina y la cada 12 h muestra resultados variables. La fluoxetina
ciclofosfamida, la respuesta es incierta. en dosis de 20-40 mg/día y las aminopiridinas pueden
tener cierta utilidad. La pemolina, en una dosis de 25
Sin evidencia de actividad de la enfermedad mg/día a 50 mg/día, puede considerarse por períodos
Dada la necesidad de evaluar la eficacia de las in- cortos en relación con proyectos laborales o persona-
tervenciones farmacológicas en la EM, surgió el con- les.
cepto de NEDA (por sus siglas en inglés, No Evident La depresión es un síntoma común y el 50% de los
Disease Activity). A través de NEDA-3 se considera pacientes con EM presentarán al menos un episodio
el control de las recaídas, la progresión de la discapa- de depresión mayor. Se trata con apoyo psicológico y
cidad física —medida por el Expanded Disability Sta- antidepresivos (amitriptilina 25-150 mg/día, fluoxeti-
tus Scale (EDSS)— y los hallazgos en la RM — na u otros). Los trastornos bipolares se presentan con
número y actividad de las lesiones— como los ele- una frecuencia diez veces mayor que en la población
mentos primarios. Sin embargo, el NEDA-3 era una general y su tratamiento se basa en divalproato de
valoración incompleta al no incluir otros aspectos de sodio (500-1500 mg/día) o litio. La amitriptilina pue-
la EM como el compromiso cognitivo y la medición de ser de utilidad en los pacientes con labilidad emo-
de la atrofia cerebral. Recientemente, y en permanente cional.
actualización, se incorporó al “modelo de decisión en
esclerosis múltiple” (MSDM), que monitorea los si- Los trastornos cognitivos mejoran con terapia neu-
guientes cuatro dominios: ropsicológica, que compensa con estrategias la utili-
zación de las funciones remanentes intactas (el uso de
• Brotes o recaídas. interferón beta-1a de aplicación intramuscular sema-
• Progresión de la discapacidad.
nal demostró cambios beneficiosos significativos res-
• Evidencia de actividad en la RM.
pecto del deterioro cognitivo en pacientes con EM).
• Afectación neuropsicológica (cognición), o medición
Puede intentarse la administración de memantina, 10-
del volumen cerebral (atrofia cerebral), si está disponi-
20 mg/día.
ble.
Otro síntoma común es la espasticidad, que se de-
Estos cuatro aspectos de la enfermedad se conocen
muestra por un aumento de la resistencia a los movi-
como NEDA-4.
mientos pasivos y que es característica de las lesiones
Es así que, en lugar de usar el EDSS para segui- de la motoneurona superior por interrupción de las
miento de los cambios en la discapacidad (punto 2), el vías motoras descendentes. La espasticidad secuelar
MSDM adoptó una versión modificada de la escala interfiere el control motor voluntario remanente, aun-
funcional compuesta de EM (Multiple Sclerosis Fun- que se puede modificar farmacológicamente para lo-
ctional Composite —MSFC—), que monitorea cam- grar una mejoría funcional. Algunos pacientes presen-
bios en el funcionamiento cognitivo y físico. Vale tan, además, espasmos dolorosos que acompañan a la
recordar que los cambios cognitivos pueden detectarse espasticidad. Son muy útiles los ejercicios y la terapia
en los primeros estadios de la EM, a menudo antes de física (neurorrehabilitación), aunque en ocasiones es
que otros síntomas de la enfermedad sean evidentes, y necesario el uso complementario de fármacos. Por
el deterioro cognitivo al momento del diagnóstico ello, el fármaco de primera línea es el baclofeno, ago-
también puede predecir el curso desfavorable en la nista gabaérgico de acción central, en dosis de 10-120
discapacidad. mg repartidos en dos tomas diarias. Las benzo-
diazepinas diazepam (5-30 mg/día) y clonazepam
En definitiva, el NEDA-4 permitiría una mejor va- (0,5-8 mg/día), agonistas gabaérgicos de acción cen-
loración en el seguimiento y respuesta a los tratamien- tral, son sedantes y relajantes. El clonazepam tiene la

ventaja de reducir los episodios de espasmos doloro- dos tomas diarias; puede usarse difenilhidantoína
sos; el efecto adverso de ambos es la sedación. La (200-400 mg/día), gabapentín (300-1200 mg/día) o
tizanidina es un α2adrenérgico de acción central y pregabalina (150-600 mg/día). Los síntomas paroxís-
tiene una superioridad terapéutica en los pacientes con ticos suelen responder a las dosis bajas. Por ausencia
espasticidad secundaria a lesiones medulares; las do- de interacciones farmacológicas y metabolismo hepá-
sis varían de 2 mg a 16 mg repartidas en tomas cada 4 tico se propone, como elección, el levetiracetam en
h. Todos estos fármacos pueden usarse solos o com- dosis de 250-500 mg cada 12 h.
binados. El dantroleno es un potente miorrelajante de
acción periférica y se administra exclusivamente en Contra el temblor se utilizan clonazepam 0,5-2
pacientes postrados con imposibilidad absoluta de mg/día, primidona 125-500 mg/día, isoniazida 100-
control motor en los cuatro miembros (ayuda a los 1200 mg/día (asociada con piridoxina para la preven-
cuidados de enfermería); deben controlarse las enzi- ción de polineuropatía) y acetazolamida 250 mg c/8-
mas hepáticas. 12 h.
La infiltración intramuscular de toxina botulínica La impotencia sexual masculina (disfunción eréc-

hasta 600 UI es sumamente útil en el tratamiento de la til) se manifiesta en el 75% de los casos. Para su tra-
espasticidad. Debe seleccionarse bien qué grupos tamiento se utilizan sildenafilo, apomorfina e implan-
musculares se desea relajar para obtener un beneficio tes. En cuanto a las mujeres, el 45%-80% presentan
funcional y aplicar la dosis correcta. Este procedi- disfunción sexual, que se manifiesta con espasmos
miento se asocia con el tratamiento farmacológico y dolorosos y pérdida de la libido. Muy frecuentemente
de neurorrehabilitación. se constata sequedad vaginal, para lo cual se indican
lubricantes. En todos los casos, debe efectuarse psico-
En casos de espasticidad severa y refractaria, se terapia y asesoramiento sexual.
puede administrar baclofeno por medio de una bomba
de infusión intratecal, previa prueba “aguda” con bo- Vacunación
los y dosis crecientes de baclofeno intratecal que haya Las vacunas de virus inactivados, en general son
demostrado eficacia clínica. consideradas seguras, mientras aquellas con virus o
Otros tratamientos, como los derivados de la planta bacterias vivos (atenuados) deberán valorarse entre el
Cannabis sativa (marihuana), han sido estudiados riesgo y beneficio de su aplicación, especialmente en
para el tratamiento de la espasticidad severa (Adenda los pacientes con fármacos inmunosupresores.
6.10). No se recomienda la vacunación Flu-mist (spray
Un 35% de los pacientes con EM mostraron una nasal para la influenza) y fiebre amarilla. Para varice-
mejora en la velocidad de la deambulación con la la zóster sin anticuerpos, se recomienda la inmuniza-
fampridina administrada por vía oral en dosis de 10 ción antes de tratamientos inmunosupresores —
mg c/12 h. fingolimod y alemtuzumab—.
En los casos con distonía, se infiltra toxina botulí- Paciente con EM en edad de recibir la vacunación
nica en los músculos afectados. nonavalente para HPV, podrá realizarlo, aunque de-
ben discutirse las posibles complicaciones de la mis-
Trastornos esfinterianos: ma (Guillain-Barré, encefalomielitis aguda disemina-
da, entre otras).
• La vejiga hiperactiva y la polaquiuria son frecuentes; en
estos casos, se puede usar oxibutinina en dosis de 2,5- Luego de un brote o recaída, se esperan 4-6 sema-
10 mg/día y solifenacina 5-10 mg/día. nas hasta su recuperación o estado basal previo para la
• La vejiga hipoactiva en general requiere cateterismos vacunación planificada.
intermitentes.
• El estreñimiento debe tratarse con dieta, retiro de
anticolinérgicos y eventualmente maniobras abdomi- Otras enfermedades desmielinizantes
nales/digitales.
• La incontinencia se trata con dieta y medicación antico- Encefalomielitis aguda diseminada (ADEM)
linérgica. Algunos pacientes requieren el uso de paña-
Es un cuadro neurológico casi siempre monofásico,
les descartables.
rara vez con recaídas, inmunológico, inflamatorio y
En los casos con síntomas paroxísticos (pareste- desmielinizante. Afecta más a menudo a los niños y
sias, neuralgia del V nervio, paroxismos dolorosos después de un cuadro viral, infecciones respiratorias
medulares), se utilizan carbamazepina (200-800 mg) u por Mycoplasma o una vacunación antisarampionosa,
oxcarbazepina (300-1800 mg), ambos repartidos en en que se observan múltiples lesiones desmielinizan-
tes en la RM de aparición simultánea (Figura 6.12 a-
Anónimo CopyLeft
139
c). Después del episodio no suelen aparecer nuevas El paciente presenta fiebre, cefalea, signos menín-
lesiones. Se diferencia de la EM infantil y debe pen- geos y alteraciones del sensorio, muy raro en la EM.
sarse en ella si se encuentran en la RM dos de las si- En general, la evolución es buena y responde bien a
guientes tres características: las lesiones no tienen un los corticosteroides. El seguimiento de estos pacien-
patrón difuso bilateral; hay agujeros negros; y dos o tes, especialmente la ADEM en los adultos, muestra
más lesiones periventriculares. que el 20% desarrollan EM (v. Capítulo 15, “Infec-
ciones del sistema nervioso”).
Figura 6.12 a-b RM de cerebro (axiales en secuencias T1+ Gd y FLAIR). Se observan múltiples señales foca-
les hipointensas en T1e hiperintensas en FLAIR, de distribución en la sustancia blanca del hemisferio cerebral
derecho a predominio subcortical, y en la rodilla y tercio anterior del cuerpo calloso, con leve efecto de masa y
refuerzo anular incompleto (flechas). c RM de columna cérvico-torácica (sagital secuencia STIR). Caudalmente
al nivel C3 y extendiéndose a la región torácica, se observa una extensa lesión holocordal, ligeramente expansi-
va con señal heterogénea hiperintensa. Dx: encefalomielitis aguda diseminada (ADEM).
Trastornos del espectro de la neuromielitis

óptica
Colaboradores: José Luis Di Pace y Edgar Carne-
ro Contentti
La neuromielitis óptica (NMO) o enfermedad de
Devic es la afección combinada de uno (más frecuen-
te) o ambos nervios ópticos y la médula espinal, espe-
cialmente en la región cervical (Figura 6.13 a-c). Apa-
rece en pacientes adultos jóvenes entre los 30-40 años,
un promedio de 5 años superior que en la EM, y pre-
domina en las mujeres 9 : 1. Las lesiones medulares
presentan necrosis y cavitación secundaria. El curso
puede ser monofásico (20%), fulminante y mortal, o
con grados de recuperación variable; la forma polifá-
sica (80%) cursa con RR. La ceguera se manifiesta en
el 60% de las formas RR y en el 22% de las monofá-
sicas. En la NMO se describió el anticuerpo antiacua-
porina-4 (NMO-IgG o IgG anti-AQP4); la acuapori-
na-4 es la proteína de canal de agua que más abunda
en el SNC y con una alta concentración en los pies de
los astrocitos. La presencia de estos anticuerpos en el
suero tiene una sensibilidad del 73% y una especifici-
dad mayor o igual al 90% (ADENDA 6.11).

Figura 6.13 a RM de cerebro (corte axial secuencia FLAIR). Se observa hiperintensidad del nervio óptico de-
recho en casi todo su trayecto intraorbitario (flecha). b RM de columna cérvico-torácica (corte sagital en se-
cuencia T2). Caudal al nivel C1 y extendiéndose a la región torácica, se observa una extensa lesión holocordal,
con señal heterogénea a predominio hiperintensa; extensa hiperintensidad en el área postrema. c RM de cerebro
(corte sagital en secuencia FLAIR). Hiperintensidad en región hipotalámica, lámina terminal y comisura ante-
rior (flechas cortas), y mesencéfalo, tegmento pontino y piso del IV ventrículo hasta el área postrema en el
tronco encefálico (flechas largas). Dx: trastorno del espectro de la NMO con AQP4-IgG+.
En la NMO, se plantean diagnósticos diferenciales El diagnóstico diferencial entre los trastornos del es-
con el ADEM, la variante grave de EM (Marburg), la pectro de la NMO y la EM es de suma importancia
EM, las infecciones (sífilis, parotiditis) y las intoxica- dado que los fármacos modificadores de la enferme-
ciones (plomo, cadmio). Asimismo, la NMO se des- dad para la EM (p. ej., β interferón, natalizumab y
cribió asociada con colagenopatías (LES, síndrome de fingolimod) pueden agravar el cuadro neurológico de
Sjögren, enfermedad mixta del tejido conectivo), los pacientes con trastornos del espectro de la NMO
ANCA+, sarcoidosis, tuberculosis, anticardiolipinas, con antiAQP4 seropositivos.
mononucleosis y VIH.
Tratamiento
El descubrimiento del autoanticuerpo IgG an-
tiacuaporina-4 (AQP4), no solo diferencia la NMO de El tratamiento en el período agudo consiste en pul-
la EM, sino que amplió el espectro de esta entidad a sos de metilprednisolona 1 g/iv./día por 3-5 días du-
formas limitadas que hoy se conocen con el nombre rante la etapa aguda; en casos refractarios al trata-
de trastornos del espectro de la NMO (del inglés miento se usa plasmaféresis. Posteriormente, inmuno-
NMOSD, Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders). supresión con azatioprina sola o combinada con costi-
costeroides. Recientemente, para disminuir el riesgo
La mielitis transversa forma parte de los trastornos de recaída y muy especialmente en aquellos pacientes
del espectro de la NMO. El compromiso motor y sen- con IgG antiAQP4, se comunicaron resultados signi-
sitivo en la mielitis transversa es casi siempre simétri- ficativos con eculizumab y otros dos anticuerpos mo-
co; en la EM se comporta más como un síndrome de noclonales.
Brown-Séquard. Debe establecerse el diagnóstico
diferencial con las siguientes enfermedades: tumores, Comentario. El hallazgo de anticuerpos antiMOG
abscesos, isquemias/hemorragias medulares o MAV, (Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein) en pacientes
arteritis, necrosis posradioterapia, disección aórtica, con NMO/NMOSD y anti-AQP4 seronegativos, ha
infecciones (Epstein-Barr, herpes simple tipos 1 y 2, dado lugar a cierta controversia con respecto a la no-
varicela-zóster, Lyme, etc.), posinfecciosa (ADEM) y menclatura y clasificación de estos pacientes. En adul-
paraneoplásica. Se observa también en el lupus erite- tos, no se ha encontrado que los anticuerpos antiMOG
matoso sistémico (LES), el síndrome antifosfolípido, estén asociados con EM. La asociación clínica incluye
el síndrome de Sjögren, etc. ADEM, neuritis óptica bilateral y recurrente (más
frecuente), y mielitis transversa tanto en niños como
Otros cuadros clínicos dentro de los trastornos del en adultos. La enfermedad asociada a anticuerpos
espectro de la NMO y los criterios diagnósticos para anti-AQP4 es una astrocitopatía con un perfil histoló-
pacientes adultos, se describen en la ADENDA 6.12. gico e inmunopatológico distintivo, mientras que la
enfermedad asociada a los anticuerpos anti-MOG ata-
El LCR muestra 50 linfocitos o más o 5 polimorfo- ca oligodendrocitos; esta última se denomina “des-
nucleares. mielinización asociada a anticuerpos anti-MOG”. En
consecuencia, tanto los pacientes con anticuerpos anti-
Anónimo CopyLeft
141
MOG como los anti-AQP4 seropositivos, se distin- marcan usualmente el comienzo de la enfermedad y se
guen de la EM y son clasificados dentro de los tras- afectan con mayor frecuencia que los frontales.
tornos del espectro de la NMO.
Anatomía patológica. Muestra la desmielinización
Enfermedades dismielinizantes inflamatoria que afecta particularmente la sustancia
blanca que es más firme y de color grisáceo, y puede
Adrenoleucodistrofia (enfermedad de Schilder) haber áreas de necrosis. Este proceso inflamatorio
Adrenomieloneuropatía marcaría la rapidez del desarrollo de los síntomas, lo
Estas entidades se encuentran dentro del grupo de que diferencia una enfermedad de la otra. La corteza
las enfermedades peroxisómicas más frecuentes, con suprarrenal se encuentra atrófica.
una incidencia de 1 : 42 000 en varones homozigotas. Diagnóstico. Se basa en los siguientes: diagnóstico
Son la resultante de un metabolismo anormal de los bioquímico (búsqueda cuantitativa de AGCML en
ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML). La plasma o en cultivos de fibroblastos de piel); diagnós-
causa primaria está en la imposibilidad de los pero- tico molecular (búsqueda del gen mutado de ABCD1
xisomas (por función deficiente de la enzima lignoce- por técnicas como PCR, Southern Blot, entre otras);
roil-Co-A ligasa) de metabolizar AGCML. Am- diagnóstico prenatal (biopsia de vellocidades corióni-
bas enfermedades representan diferentes fenotipos de cas o amniocentesis).
un mismo defecto genético, de herencia recesiva, li- Tratamiento. Se basa en terapia de reemplazo glu-
gado al cromosoma X. Este defecto bioquímico lleva cocorticoidea, inmunoglobulinas, dieta pobre en
a la acumulación de AGCML en todos los tejidos li- AGCML, suplemento de ácidos oleico y erúci-
pídicos, especialmente en el SNC y la corteza supra- co (aceites gliceriltrioleato y gliceriltrierucato) en una
rrenal y gónadas (tejidos que forman esteroides). Los relación 4 : 1 conocido como “aceite de Lorenzo”.
AGCML normalmente se hallan presentes en los lípi- Estos aceites normalizan los niveles plasmáticos de
dos de la mielina, como los cerebrósidos y los sulfáti- los AGCML en unas 4 semanas, aunque una vez ini-
dos, y en estas dos enfermedades se encuentran au- ciados los síntomas, el tratamiento es ineficaz o de
mentados, lo cual compromete los ácidos grasos del poco valor para la detención de la enfermedad. Otros
SNC y la corteza suprarrenal en el 20% al 67% con tratamientos: v. ADENDA 6.13.
respecto a los controles (del 0% al 5%).
Leucodistrofia metacromática (sulfatidosis)
Se puede clasificar en tres formas: la infantil (afec-
ta a niños de 4-8 años), la adolescente, la adulta (cer- Es una enfermedad de transmisión autosómica re-
cano a los 30 años). La forma adolescente o adulta de cesiva, con alteración de la enzima lisosómica arilsul-
la adrenoleucodistrofia representa el 8% de los casos. fatasaA, necesaria para la degradación de los sulfáti-
dos. Esta enzima se codifica en el cromosoma 22. Los
Clínica. Comienza en los varones con hiperactivi- sulfátidos se acumulan en la mielina periférica y cen-
dad y un declinar en el aprendizaje o laboral, y pro- tral. Se asocia con inflamación secundaria a un meca-
gresa rápidamente con trastornos conductuales; epi- nismo inmunitario y se presenta a cualquier edad, con
lepsia; demencia; y déficits visuales, auditivos y mo- predominio en la segunda infancia. No existe actual-
tores. La piel presenta hiperpigmentación. Evoluciona mente tratamiento curativo. El cuidado se basa en
en algunos años hacia el estado de vigilia sin respues- tratamiento sintomático y fisioterapia.
ta finalizando con la muerte. La adrenomieloneuropa-
tía, cuando afecta a adultos jóvenes (hombres), inicia Leucodistrofia con células globoides (enfermedad
con paraparesia de lenta progresión, hipogonadismo, de Krabbe)
impotencia y trastornos esfinterianos. La insuficiencia
Es una enfermedad de transmisión autosómica re-
suprarrenal es de grado variable, con presencia de
cesiva y el defecto se ubica en el cromosoma 14
neuropatía axonal, en especial de los miembros infe-
q24.3q32.1. Se caracteriza por la acumulación de ga-
riores. Aunque la enfermedad es de avance lento,
lactocerebrósido por deficiencia de la enzima galacto-
puede existir una forma demencial de progresión rápi-
cerebrósido β-galactosidasa.
da.
Las presentaciones clínicas son la infantil temprana
Neuroimagenes. La TC muestra alternancia de
o clásica que es la más común (90% de la enfermedad
imágenes hiperdensas/hipodensas y la RM muestra
de Krabbe) la incidencia es de 1-2 : 100 000 nacidos
imágenes anormales confluentes, con interposición de
vivos, se presenta antes de los 6 meses con dificultad
sustancia blanca normal. El refuerzo periférico de la
para alimentarse, irritabilidad, retraso madurativo. La
lesión, en general presente, es indicador de progresión
forma infantil tardía, se inicia desde los 6 meses de
de la enfermedad. Los lóbulos occipitales y parietales
vida hasta los 4 años. Ambas evolucionan hacia la

muerte en un período de 6 meses a 2 años. Existen etc. La anatomía patológica muestra un exceso en el
otras formas de presentación clínica, la juvenil y la desarrollo de astrocitos, con la formación de fibras de
adulta, que presentan alteraciones para caminar, para- Rosenthal de localización perivascular, subpial o
paresia espástica, ataxia cerebelosa, atrofia óptica, subependimaria, acompañada de palidez de la mielina
distonías. o desmielinización. Se cree que el exceso de proteína
ácida gliofibrilar en los astrocitos causa la acumula-
En la anatomía patológica, se observa pérdida ex- ción de proteínas de estrés, con la consiguiente forma-
tensa de mielina con destrucción de oligodendrocitos ción de las fibras de Rosenthal.
y reducción severa en la formación de mielina, macró-
fagos de aspecto redondo u oval, y células multinu- El tratamiento es sintomático y se focaliza en con-
cleadas que contienen galactocerebrósido (células trolar la epilepsia, mejorar la nutrición y mantener la
globoides). función pulmonar.
El diagnóstico se basa en demostrar la deficiencia Existen tratamientos alternativos como el trasplan-
de la enzima galactocerebrósido β-galactosidasa en te de células madre hematopoyéticas, y la colocación
los leucocitos y en otros tejidos, incluyendo el cultivo intravenosa de hormona tirotrofina, entre otros.
de las células de la amniocentesis y de las vellosida-
des coriónicas, utilizadas también como diagnóstico
prenatal. También se puede realizar diagnóstico mole-
cular secuenciando el gen de la enzima en cuestión.
No hay un tratamiento específico; algunos pacien-
tes recibieron trasplante de células madres hematopo-
yéticas.
Leucodistrofia sudanófila (enfermedad de Peli-
zaeus-Merzbacher)
Es una enfermedad familiar extremadamente rara,
de transmisión recesiva ligada al sexo, resultante de la
duplicación submicroscópica de Xq22, que causa el
defecto en la proteína proteolipídica de la mielina
(PLP o lipofilina). Comienza en la infancia y es de
progresión clínica muy lenta. En el transcurso de la
enfermedad, aparecen afasia, ataxia, temblor de inten-
ción, espasticidad, deterioro mental y discinesias. En
la anatomía patológica, se observa una tinción anor-
mal de la mielina (con islas de mielina normal) en
toda la sustancia blanca del encéfalo. Los macrófagos
contienen material sudanófilo. No existe tratamiento
disponible.
Leucodistrofia fibrinoide (enfermedad de Alexan-
der)
Se debe a un trastorno genético que afecta los as-
trocitos. La mayoría de los casos son esporádicos. La
afección en adultos es excepcional. En los niños, el
diagnóstico debe sospecharse ante el aumento del pe-
rímetro craneal, retraso en el desarrollo y epilepsia.
Luego se agrega cuadriparesia con espasticidad. La
forma juvenil se presenta con retraso del desarrollo,
cuadro bulbar o seudobulbar, signos del tronco ence-
fálico, ataxia, epilepsia y demencia. La enfermedad
progresa lentamente en el curso de varios años. La TC
y la RM muestran hidrocefalia, hipodensi-
dad/hipointensidad de la sustancia blanca profunda
con predominio bifrontal, y con el contraste, refuerzo
variable periventricular, en los ganglios de la base,
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143
7. Traumatismos encefalocraneales
Ana María Malmierca • Roberto Freue • Ignacio Casas Parera
Los traumatismos encefalocraneales (TEC), produ- daño y muerte celular. Las estrategias del tratamiento
cidos en su mayor parte por siniestros viales, son la del TEC en general, están orientadas a minimizar la
primera causa de muerte y de secuelas graves en per- progresión de este tipo de lesión (sobre todo evitando la
sonas de 1 a 45 años. Otras causas menos comunes de hipotensión e hipoxia tisular).
TEC son los accidentes en el ámbito laboral, en el Gravedad clínica que manifiesta (Cuadro 7.1).
deporte, y por agresiones y caídas accidentales.
• Leves.
La Organización Mundial de la Salud los considera • Moderados.
uno de los principales problemas de salud pública, ya • Graves.
que generan consecuencias socioeconómicas impor-
tantes por la pérdida de vidas y recursos. Representan, De los TEC en general, los moderados y graves re-
además, una de las patologías que con mayor frecuen- presentan el 10% cada uno, mientras que los leves son
cia se atienden en los hospitales. el otro 80%.
Clasificación A continuación, se describe cada uno de estos con-

ceptos, las manifestaciones clínicas y la orientación
Clasificaremos los TEC de acuerdo a la biomecá- diagnóstica y terapéutica en particular.
nica, estructuras afectadas, el momento en que se pro-
ducen las lesiones y la gravedad clínica que manifies-
tan.
Biomecánica.
• De contacto: las lesiones craneoencefálicas se producen
por el impacto de algún objeto contra la cabeza. La im-
portancia del impacto, en este caso, está dada por la
magnitud de la energía cinética del agente externo sobre
el cráneo. Este tipo de impacto provoca fracturas de
cráneo, hematomas extradurales, subdurales y contusio-
nes corticales.
• De aceleración-desaceleración: el movimiento brusco
de la cabeza, aun sin mediar contacto, puede producir
desplazamientos de traslación y rotación del encéfalo
dentro del cráneo y generar lesiones. En este modelo de
impacto, también llamado dinámico, las lesiones ana-
tómicas resultantes son la degeneración axonal difusa,
las contusiones, las laceraciones y los hematomas intra-
cerebrales.
Estructuras afectadas.
• Lesiones de las cubiertas: tegumentos, cráneo.
• Lesiones intracraneales: meninges, parénquima y es-
tructuras vasculares.
Momento en que se producen las lesiones (Gráfico

7.1).
• Primarias: aparecen en el mismo momento del trauma-
tismo y pueden extenderse desde las cubiertas hasta el
encéfalo.
• Secundarias: se generan a posteriori del TEC en horas,
días o meses, y son lesiones y complicaciones tanto in-
tracraneales como sistémicas. En el encéfalo, se produ-
cen cambios moleculares o celulares que llevan a mayor
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145
Gráfico 7.1 Clasificación de las lesiones según el momento en que se producen
Cuadro 7.1 Clasificación de los traumatismos de cráneo

Leve Moderado Grave
Pérdida de la cons- Ausente o hasta De 30 minº hasta
> 24 h
ciencia 30 min 24 h
Amnesia Hasta 1 h Hasta 24 h > 24 h
Estado del sensorio Alerta Somnolencia Estupor o coma
Escala de Glasgow ≥ 13 9 a 12 ≤8
Síntomas asociados
Episódicos Limitados en el tiem-
(cefalea, Presentes y estables No evaluable
po
vómitos, vértigo, etc.)
Déficit neurológico Ausente Presente Presente
Hematomas
Ninguna De tegumentos Fractu- Fracturas complicadas Fractu-
Lesiones asociadas Daño axonal
ras no complicadas ras deprimidas
difuso
Estudios complementarios
Rx columna cervical Sí* Sí* No**
TC de cerebro c/vo Sí+ Siempre Siempre
Acciones complementarias
Consulta neuroqui-
No Sí Sí
rúrgica
Depende de la evolución clí-
Monitoreo de la PIC No Sí
nica
Indicaciones
Observación Sí - -
Ingreso a Sala Sí Sí -
Ingreso en UCI No Si LOE # ## Siempre
° Coma: paciente con pérdida de consciencia por más de una hora.
* Si en el examen físico se constata dolor a la palpación de la columna cervical, traumatismo ocasionado por
caída desde altura o se sospecha mecanismo de latigazo.
** Por la gravedad del cuadro no siempre es factible de realizar.
+ Categorías 1 a 3 (Cuadro 7.2).
# Lesión ocupante de espacio (p. ej., hematoma subdural).
## TEC moderado con TC grado 3 en la escala de National Traumatic Coma Data Bank (Adenda 7.2).

Cuadro 7.2 Clasificación de TEC leves
Puntaje de
TEC Leve Pérdida de consciencia Amnesia postraumática Factores de riesgo*
Glasgow
Categoría 0 15 No No No
Categoría 1 15 ≤ 30 min ≤ 1 hora No
Categoría 2 15 Puede no haberla Puede no haberla Sí
Categoría 3 13-14 Puede no haberla Puede no haberla Puede no haberlos
Lesiones primarias Tratamiento

Limpieza de la lesión y sutura. Se indica protec-
Lesiones de las cubiertas ción antibiótica y vacunación antitetánica.
Lesiones de los tegumentos Lesiones craneales

• Contusión del cuero cabelludo: acumulación de sangre Se clasifican de acuerdo con lo siguiente:
y edema entre sus capas.
• Lesión cortante o contuso-cortante: presenta solución de • Cantidad de trazos fracturarios:
continuidad con bordes lineales o anfractuosos en las o Única: existe un único trazo lineal de fractura.
capas de la piel, de profundidad variable, que puede lle- o Múltiple: existe más de un trazo fracturario (Figura
gar al hueso. La laceración es una solución de continui- 7.1).
dad en los tegumentos, con bordes anfractuosos y que • Comunicación del endocráneo con el exterior:
se produce por fuerzas que aplican presión y rotación o Cerradas.
sobre el cuero cabelludo. o Abiertas.
• Avulsión: despegamiento de todas las capas del cuero • Lesión de las estructuras vecinas:
cabelludo que deja denudada la superficie ósea. Es oca- o No complicadas.
sionado por fuerzas que actúan en dirección tangencial o Complicadas: lesiones de nervios craneales o vascu-
al cráneo. lares.
• Localización:
Métodos diagnósticos • Calota.
Se recomienda la tomografía computarizada (TC) • Base.
de cerebro con ventana ósea si el TEC excede la cate-
goría 0 (v. "TEC leve").
Figura 7.1 Radiografía simple de perfil en la que se observan dos fracturas lineales en huesos temporal y parie-
tal (flechas).
Anónimo CopyLeft
147
Las manifestaciones clínicas en algunos casos son la hemorragia subaracnoidea (HSA) puede estar pre-
características y ayudan al diagnóstico. Las fracturas sente.
de la fosa anterior en la base del cráneo pueden mani-
festarse con rinorraquia, epistaxis y equimosis del Conmoción
tejido periorbitario. Algunas complicaciones que pue- La conmoción cerebral es una alteración del estado
den generarse entre las 24 h y las 72 h posteriores al mental provocada por un traumatismo que no necesa-
TEC son las lesiones de los nervios craneales I, II, III, riamente debe ser directa a la cabeza, y que puede o
IV y VI, las fístulas carotideo-cavernosas, los aneu- no acompañarse de pérdida de la consciencia. Cuando
rismas disecantes traumáticos, la trombosis postrau- no existe pérdida de la consciencia objetivable, algu-
mática de la carótida, la embolia grasa cerebral, el nos autores la refieren como un “sacudimiento” muy
neumoencefalocele e infección por la comunicación fuerte en el cual la persona queda, por fracción de
de una cavidad séptica como los senos paranasales y segundo, parcialmente desconectada del medio. La
las fosas nasales con los espacios extradural, subdural confusión y la amnesia son características de la con-
y subaracnoideo. moción cerebral. Cuando hay pérdida de la conscien-
Debe prestarse especial atención a la preservación cia, esta es breve e inmediata al TEC. Habitualmente
de la visión en cada ojo, ya que la lesión del II nervio no se asocia con lesiones cerebrales ya que se trataría,
por fractura del canal óptico es una emergencia qui- salvo en un 20% de los casos, de un trastorno funcio-
rúrgica. Las fracturas del peñasco pueden reconocerse nal y reversible del cerebro. En general, los pacientes
por el signo de Battle (equimosis e hiperalgesia a la presentan amnesia del episodio, de duración variable.
palpación sobre la mastoides), el hemotímpano y la En algunos casos, la amnesia puede comprender he-
otorraquia. Las complicaciones, en este caso son por chos producidos varias horas antes o después del TEC
lesión de los nervios craneales VII y VIII e infección, (amnesia retrógrada y anterógrada).
similar a lo que sucede en las fracturas de la fosa ante- La complicación observada con mayor frecuencia
rior, por la comunicación entre una cavidad séptica es el síndrome posconmocional, que abarca una serie
como el conducto auditivo externo y los espacios ex- de síntomas, como cefalea, dificultades en la concen-
tradural y subdural. tración, mareos, irritabilidad o depresión. Algunos
Métodos diagnósticos autores lo consideran, en parte, una respuesta psicoló-
gica al traumatismo; sin embargo, hay fuertes eviden-
• TC cerebral con ventana ósea. cias sobre la participación de factores orgánicos
• El hemoglucotest, por el contenido de glucosa en el (ADENDA 7.3).
líquido cefalorraquídeo (LCR), es de gran utilidad para
determinar rinorraquia u otorraquia. Métodos diagnósticos
• La ventrículo-cisternografía radioisotópica puede ser
Se realiza TC o resonancia magnética (RM) a fin
de valor para localizar la brecha dural en los casos de
de descartar la presencia de una lesión encefálica.
fístula.
Tratamiento
Tratamiento
Observación en la sala general durante 24 h.
Las fracturas cerradas no complicadas de la calota
y de la base no requieren tratamiento específico. Las Daño axonal difuso
fracturas deprimidas de la calota o de la base se tratan
quirúrgicamente con extracción de los fragmentos Se trata de un daño estructural provocado por la
óseos y reparación de las meninges y los tegumentos. aceleración rotacional del cerebro que gira sobre un
eje fijo representado por el tronco encefálico. Es una
En las lesiones abiertas y aquellas que requieran lesión grave producida por el movimiento de la cabe-
tratamiento quirúrgico, se debe indicar protección za y no por el contacto en sí mismo.
antibiótica.
Desde el punto de vista anatomopatológico se ob-
Lesiones intracraneales servan lesiones necróticas o microhemorrágicas en el
Pueden ser primarias o secundarias. De acuerdo cuerpo calloso, el fórnix, el núcleo caudado, el septum
con su extensión pueden ser difusas o foca- pellucidum, el tálamo dorsal y la protuberancia, que se
les/multifocales. Las difusas afectan ampliamente el suman al edema de todo el encéfalo secundario al
encéfalo como en el caso de la conmoción y el daño desgarro de los axones.
axonal difuso. Las focales/multifocales comprenden la El paciente se encuentra en estado de coma desde
contusión cerebral y la laceración cerebral. Asimismo, el inicio del cuadro, que, en general es de mal pronós-
tico, ya que suele evolucionar con secuelas neurológi-

cas persistentes y graves, como el estado vegetativo • Directas: se producen exactamente en el área que im-
permanente o “estado de vigilia sin respuesta”. pactó (Figura 7.3 a-b).
• Por contragolpe: aparecen en sitios remotos al área
Métodos diagnósticos original del traumatismo (Figura 7.4 a-b).
La TC o, de preferencia, la RM muestran las con- • Intermedias: también se producen alejadas del lugar
tusiones pequeñas del cuerpo calloso y hemorragias del impacto, pero, a diferencia de las ocasionadas por
petequiales en los hemisferios, en particular, la zona contragolpe que se generan en la línea opuesta, las in-
de unión de las sustancias gris y blanca, y en el tronco termedias pueden observarse en las áreas profundas o
corticales no opuestas como, por ejemplo, el contacto
rostral, con edema difuso (Figura 7.2).
entre las cortezas frontal y temporal en la cisura de Sil-
Tratamiento vio.
• Por deslizamiento: son provocadas por movimientos de
Internación en la unidad de cuidados intensivos desaceleración y choque del parénquima con-
(UCI). Otras medidas se mencionan en el apartado tra estructuras intracraneales. Las contusiones se pre-
“TEC grave”. sentan en regiones típicas:
o Cara orbitaria del lóbulo frontal (contra el techo de
la órbita).
o Punta del lóbulo temporal (contra el ala del esfenoi-
des).
o Cara medial del lóbulo temporal (contra el borde li-
bre del tentorio).
o Tronco cerebral (contra el borde libre del tentorio).
o Cuerpo calloso (contra la hoz del cerebro).
• Asociadas con fracturas.
Las laceraciones, que implican destrucción del pa-

rénquima cerebral, se producen en TEC cerrados gra-
ves, en fracturas con esquirlas óseas, hundimiento de
cráneo o provocadas por proyectiles de armas de fue-
go (Figura 7.5).
Métodos diagnósticos
En el período inicial, la TC muestra lesiones en
parche, mal definidas, de baja densidad, casi siempre
frontales o temporales, combinadas con focos hiper-
Figura 7.2 TC sin contraste. Se aprecia el borramien- densos más pequeños de hemorragia petequial. A las
to de la diferenciación de la sustancia gris/blanca aso- 48 h se observan alteraciones no presentes en los pri-
ciado con colapso biventricular, hemorragia subarac- meros estadios. En el 20% de los casos, se producen
noidea más evidente a la derecha (flechas) con refuer- hemorragias diferidas en áreas que inicialmente eran
zo espontáneo (hemático) de la hoz, y hematoma sub- hipodensas. La RM es mucho más sensible que la TC
dural agudo laminar izquierdo (puntas de flecha). para detectar las contusiones corticales, sobre todo en
el período subagudo.
Contusión y laceración
La contusión es el daño al parénquima provocado Tratamiento
por una hemorragia debajo de la piamadre, casi siem- Las contusiones pequeñas y localizadas que no
pre en la superficie de una circunvolución, en la que provocan síntomas o que no son potencialmente mor-
se conserva intacta la membrana gliopial. El daño de tales se tratan en forma conservadora. Las que produ-
esta última se denomina “laceración”. Puede ser cau- cen hipertensión endocraneal (HEC) o síntomas rela-
sado por un mecanismo de contacto como de acelera- cionados con efecto de masa pueden ser pasibles de
ción-desaceleración. evacuación quirúrgica. Las contusiones del tronco
cerebral, cuando están asociadas con laceraciones o
Las contusiones petequiales corticales tienden a
transecciones de éste, son lesiones gravísimas incom-
confluir para formar focos hemorrágicos de mayor
patibles con la vida. Las laceraciones sin esquirlas en
tamaño que, a menudo, resultan más evidentes 24 h a
migración pueden requerir tratamiento, el cual está
48 h después del traumatismo inicial.
destinado solo a aliviar la HEC. Si hay migración de
Las contusiones se clasifican según el mecanismo esquirlas o una lesión abierta, es necesario resecar el
del traumatismo que las causó: tejido desvitalizado.
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149
Figura 7.3 a TC sin contraste que muestra una contusión parietal izquierda extensa. b TC (ventana ósea) que
evidencia una fractura múltiple y hundimiento del hueso parietal.
Figura 7.4 a-b TC sin contraste. Hiperdensidades (hemorragia) corticosubcorticales bitemporales y frontal an-
terior derecha y en cuerpo calloso (contusiones por contragolpe). Se observa hiperdensidad espontánea inter-
hemisférica, evidencia de hemorragia subaracnoidea. Compresión y desplazamiento de las astas anteriores de
los ventrículos laterales y desviación de la línea media a izquierda (hernia subfalcial). Edema generalizado con
borramiento de los surcos y cisuras. El sitio de impacto es la calota occipital (obsérvese en b la contusión extra-
craneal de partes blandas).
Figura 7.5 TC sin contraste. Herida por arma de

fuego (calibre 9 mm). Puerta de entrada temporal
izquierda, con trayecto oblicuo posteroanterior y
salida frontal anterior derecha. Se observan ex-
tensas lesiones hipodensas en los lóbulos fronta-
les. Esquirla ósea paraventricular anterior dere-
cha. Entrada del catéter de derivación ventriculo-
peritoneal (flecha).

Hemorragia subaracnoidea Hematoma extradural
El TEC es la principal causa de HSA. Puede hallar- Es una colección de sangre en general de origen ar-
se como única manifestación del traumatismo o aso- terial que se desarrolla entre la duramadre y la tabla
ciada con otras lesiones intracraneales primarias foca- interna craneal. La localización temporal es la más
les, como contusiones y laceraciones. Las manifesta- frecuente y en el 5% de los casos son bilaterales. En
ciones clínicas (síndrome meníngeo) dependen de la los TEC graves, pueden coexistir un hematoma sub-
magnitud y la distribución de la hemorragia, así como dural y lesiones cerebrales; en estos casos, la mortali-
de las asociaciones ya mencionadas. dad se eleva al 90%.
¡Cuidado! En ocasiones, el TEC puede producirse Suele asociarse con fracturas del cráneo y lo origi-
por una pérdida de la consciencia secundaria a la rotu- na la rotura de la arteria meníngea media o una de sus
ra de una malformación vascular. ramas. Pocos casos son secundarios a laceraciones de
un seno venoso vecino a la fractura o por desgarros de
Métodos diagnósticos la arteria meníngea media sin fractura ósea asociada.
La TC muestra hiperdensidad (hemática) en los En el 10%-30% de los casos, su instalación o su
surcos de la convexidad, cisuras, alrededor de las cis- aumento están retrasados y suelen presentarse entre
ternas peritroncales o intraventricular (v. Figura 7.2). las 24 h y las 48 h posteriores a la lesión, pero debe
tenerse en cuenta que la mayoría de las veces su curso
Tratamiento
clínico es agudo, se desarrolla rápidamente y en horas
Si la HSA es mínima y el paciente no presenta sig- puede terminar en herniación y muerte encefálica. Por
nos de foco, deterioro del sensorio o signos menín- lo tanto, constituye una emergencia neuroquirúrgica.
geos, se lo mantiene en observación en sala y, luego,
con imágenes seriadas durante varias semanas. En El cuadro clínico, luego de un TEC, con conmo-
cambio, si la HSA es significativa, se ingresa al pa- ción inicial o sin ella, se caracteriza por un período sin
ciente en la UCI, ya que son comunes las complica- signos ni síntomas llamado intervalo lúcido, al que le
ciones por daño isquémico (vasoespasmo) o aumento siguen cefalea, vómitos y deterioro progresivo del
de la presión intracraneal (PIC) por bloqueo de la cir- sensorio que, si se deja librado a su evolución natural,
culación del LCR. conduce al coma. La aparición de signos por hernia
del uncus temporal se traduce en midriasis ipsilateral
Lesiones y complicaciones se- a la lesión y hemiparesia contralateral, con posibilidad
de evolucionar a la muerte encefálica.
cundarias Métodos diagnósticos
Lesiones intracraneales La TC evidencia una imagen uniformemente hi-
perdensa con forma de lente biconvexa correspon-
Colecciones diente al hematoma (Figura 7.6 a-c).
La radiografía de cráneo y la TC con ventana ósea
permiten apreciar las fracturas.
Figura 7.6 a TC sin contraste, corte axial. Se observa engrosamiento e hiperdensidad de las partes blandas sub-
cutáneas de la región frontoparietal derecha compatibles con hematoma subcutáneo (indicio de TEC). En la
convexidad frontal derecha, se visualiza una colección extraaxial biconvexa hiperdensa, con efecto de masa,
que comprime y desplaza el parénquima subyacente y desvía a la izquierda el sistema ventricular y la línea me-
dia. Dx: hematoma extradural. b TC de cerebro, corte axial al mismo nivel, con ventana ósea. Trazo de fractura
no desplazada frontal derecho (flecha). c TC de cerebro, control posquirúrgico. Resolución completa de la co-
lección con restitución de la línea media.
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151
Tratamiento marlos que la población general. Se manifiestan con
signos focales o de HEC, con crisis epilépticas o dete-
Es neuroquirúrgico inmediato. rioro cognitivo rápidamente progresivo. Se describie-
ron formas de presentación excepcionales, como ata-
Hematoma subdural (HSD) que isquémico transitorio o síndrome extrapiramidal.
Lo ocasiona la acumulación de sangre de origen
venoso en el espacio virtual de la paquimeninges, en-
Métodos diagnósticos
tre la duramadre y la membrana externa de la aracnoi- El aspecto de los HSD en las imágenes por TC o
des. RM varía con el estado de organización del coágulo
(Figura 7.7 a-b).
Los TEC que se relacionan con impactos en direc-
ción anteroposterior provocan la rotura de los senos • HSD agudo: la TC muestra una imagen hiperdensa de
venosos o de las venas corticales que drenan en los forma cóncavo-convexa, que puede llegar a cubrir toda
primeros y dan lugar a la formación de estos hemato- la convexidad del hemisferio (v. Figura 7.7 b). Hasta el
mas. Este mecanismo, sumado a la reducción del vo- 40% de los HSD en este período tienen áreas hiperden-
lumen del parénquima encefálico en los ancianos, sas e hipodensas que reflejan sangre no coagulada,
hace que los HSD se formen con facilidad en ese gru- suero resultante de la retracción del hematoma o LCR
po etario frente a traumatismos que pueden conside- subdural por desgarro de la aracnoides. Rara vez, pue-
rarse banales o aun haber pasado inadvertidos por el den ser isodensos con respecto al parénquima y esto
propio paciente. sucede en los pacientes con coagulopatías y anemias
(hemoglobina entre 8 g/dL y 10 g/dL).
Se clasifican de acuerdo con el tiempo que tardan • HSD subagudo: se observa isodenso con respecto a la
en dar síntomas posteriores al TEC: corteza subyacente. La TC con contraste muestra un
• Agudo: dentro de los primeros tres días. refuerzo de la cápsula de fibrina que rodea al hemato-
ma o evidencia el desplazamiento de los vasos cortica-
• Subagudo: después de los tres días y hasta las tres
les (Figura 7.8 y v. Figura 7.7 a).
semanas.
• HSD crónico: en forma de medialuna, hipodensa (Figu-
• Crónico: luego de las tres semanas.
ra 7.9) o de densidad mixta si se manifestaran hemo-
Los HSD crónicos se producen por el mecanismo rragias recidivantes dentro del hematoma preexisten-
ya descrito, casi siempre en personas mayores de 65 te.
años en las que la atrofia cerebral parece ser un factor
La RM, cuando el HSD es subagudo, o crónico con
predisponente. Suelen ser unilaterales, aunque en el
hemorragias recidivantes, muestra una imagen hipoin-
20% de los casos son bilaterales. Los alcohólicos,
tensa con isointensidades/hiperintensidades corres-
pacientes con coagulopatías o en tratamiento anticoa-
pondientes a nuevos sangrados.
gulante y los epilépticos están más expuestos a for-
Figura 7.7 a TC sin contraste que muestra un hematoma subdural extenso en la etapa subaguda (flechas), con
gran efecto de masa y hernia subfalcial. b TC sin contraste posevacuación del hematoma, con mayor hernia
subfalcial, con hipodensidad/hiperdensidad (aire y resangrado posquirúrgico inmediato).

Figura 7.8 TC sin contraste. Paciente de 80 años, 2
meses después de una caída con TEC sin pérdida
de la consciencia. Se observan colecciones bifron-
tales con efecto de masa moderado compatibles
con hematomas subdurales en etapa crónica (fle-
chas).
Figura 7.9. TC sin contraste en una paciente octo-

genaria, que evidencia un hematoma subdural cró-
nico frontoparietal izquierdo (flechas). Asimismo,
cambios involutivos y leucoaraiosis periventricu-
lar.
Tratamiento Hematoma intraparenquimatoso

Los HSD agudos y subagudos mayores de 5 mm de Puede presentarse en forma única o múltiple, de
espesor se consideran emergencias neuroquirúrgicas, frecuente localización frontal o temporal, y hasta el
ya que, sin tratamiento, tienen alta mortalidad. Los 55% de los hematomas aparecen entre las 24 h y las
HSD agudos se deben operar dentro de las 6 primeras 72 h. Son producto del daño sobre estructuras vascu-
horas a fin de disminuir la morbimortalidad. Los HSD lares y pueden desarrollarse a partir de focos contusi-
crónicos, en general, se evacuan, excepto los HSD vos.
laminares (menor o igual a 5 mm de espesor).
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153
Los llamados hematomas intraparenquimatosos Hipertensión intracraneal
tardíos se manifiestan clínicamente a partir de los 7
días del TEC. El riesgo de padecerlo es mayor en pa- Es una consecuencia del TEC. El aumento de la
cientes alcohólicos, anticoagulados o con coagulopa- PIC tiene una repercusión negativa mayor, ya que
tías. provoca el descenso de la presión de perfusión cere-
bral (PPC) e isquemia, con el consiguiente empeora-
Métodos diagnósticos miento del pronóstico.
La TC muestra imágenes hiperdensas (hemorra- Vasoespasmo cerebral
gias) de ubicación lobular. Este estudio debe realizar-
se en forma seriada dada la aparición de hematomas Está relacionado con la HSA traumática; tiene un
mediatos al TEC, o si el paciente cuenta con factores potencial efecto isquémico nocivo, que es mayor si se
de riesgo, como coagulopatías y tratamiento anticoa- asocia con una PPC menor de 60 mm Hg
gulante.
Crisis epilépticas
Tratamiento Estas aumentan el flujo sanguíneo cerebral y el
Los hematomas de escaso volumen o sin HEC se consumo cerebral de oxígeno, que predisponen a un
tratan en forma conservadora. El tratamiento quirúrgi- estado de hipoperfusión cerebral. Existiría una rela-
co se reserva para los hematomas extensos, si se ción directa entre las crisis epilépticas y la gravedad
acompañan de deterioro del sensorio o con síntomas de la lesión cerebral
de HEC.
Edema cerebral
Higroma subdural El edema cerebral puede presentarse en la fase
Se produce posterior a un TEC, por la acumulación aguda del TEC. Desde que se instala la lesión prima-
de líquido xantocrómico en el espacio subdural. A ria con la consiguiente liberación masiva de aminoá-
diferencia de los HSD crónicos, los higromas carecen cidos excitatorios, se genera un edema citotóxico, para
de cápsula de fibrina y son casi siempre bilaterales. Se luego tener mayor influencia el edema de tipo vaso-
observan más a menudo en mayores de 65 años, favo- génico por rotura de la barrera hematoencefálica. Este
recidos por la atrofia cerebral. último tipo de edema permite el paso de metabolitos
que lesionan las células, con lo que se genera mayor
Pueden tener varios orígenes: edema por la rotura de las membranas celulares. Por
otra parte, el edema aleja los capilares de las células,
• Leve desgarro de la aracnoides que permite la salida de
lo cual dificulta el aporte de oxígeno y nutrientes a
LCR al espacio subdural.
ellas
• Evolución final de un HSD crónico.
• Mínima contusión aracnoidea que permite la trasuda- Hiperemia
ción de LCR y sangre al espacio subdural.
• La reducción volumétrica de una hidrocefalia por la Es una vasodilatación reactiva a los descensos de la
derivación ventriculoperitoneal puede producir HSD e PPC y se considera un inductor de lesión secundaria,
higromas. como el aumento de la PIC
Métodos diagnósticos Disección carotídea/vertebral

La TC o la RM evidencian imágenes hipodensas o Puede asociarse con traumatismos cervicales ante-
hipointensas, respectivamente, subdurales, en general riores. Provoca infartos cerebrales a través de meca-
frontales y bilaterales. nismos hemodinámicos o embólicos. Lo mismo se
aplica para la disección vertebral secundaria a los
Tratamiento traumatismos del cuello
El higroma puede evolucionar hacia la reabsorción Complicaciones sistémicas del TEC
o formar un HSD crónico si se produce una hemorra-
gia considerable en su interior. La posibilidad de reso- Cuando el cerebro sufre un daño traumático, los
lución quirúrgica se plantea solo en los casos de hi- valores de PIC, PPC y tensión arterial media (TAM)
gromas sintomáticos y se procede a la evacuación de son críticos para mantener un flujo sanguíneo cerebral
la colección o a la colocación de un catéter de deriva- adecuado. Debido a la relación entre la tensión arterial
ción subduroperitoneal o subgaleal. (TA) y la PPC, los descensos importantes de aquella
provocan mayor daño isquémico, lo cual empeora el
pronóstico (ADENDA 7.4).

La hipotensión arterial es la variable que repercute TEC leve
con mayor frecuencia en forma negativa sobre la evo-
lución del TEC, en especial en el TEC grave y, cuan- Se considera TEC leve cuando el puntaje en la EG
do se asocian, elevan la mortalidad del 27% al 50%. es de 13 a 15 (v. Cuadro 7.1). Se dividen en categorías
(v. Cuadro 7.2).
La hiponatremia, la hipertermia y demás complica-
ciones sistémicas (v. Gráfico 7.1) también provocan Cabe recordar que existen marcadores de gravedad,
un curso desfavorable en la evolución del TEC porque es decir, factores de riesgo que pueden hacer que un
generan hipoxia, edema e isquemia. TEC leve pueda ser potencialmente grave y justificar
el pedido de TC, aun con EG de 15. Esos marcadores
Pautas generales del tratamiento del pacien- pueden ser relativos a lo siguiente:
te con TEC
• Antecedentes personales:
Todos los pacientes deben considerarse politrau- o Uso de anticoagulantes o enfermedades o hábitos
matizados. que alteren la coagulación (p. ej., alcoholismo).
o Crisis epilépticas.
Además de los criterios de tratamiento enunciados o Edad mayor de 60 años.
en cada una de las lesiones descritas, hay pautas de • En relación con el TEC:
tratamiento que se aplican a todos los pacientes, con • Cefalea intensa y persistente.
independencia del tipo de lesión que presenten. • Vómitos reiterados.
• Historia poco clara o ambigua del trauma.
Al realizar el examen físico es necesario asegurarse • Amnesia postraumática.
de que no existan condiciones que desvirtúen el resul- • Amnesia retrógrada mayor de 30 min.
tado de la escala de Glasgow (EG), como la intoxica- • Evidencia de traumatismo supraclavicular.
ción por drogas o alcohol. Por otra parte, siempre que
• Sospecha de fractura en la calota o signos de fractura
sea posible, la radiografía de columna cervical debe de la base del cráneo.
obtenerse, incluso en los TEC graves, antes de la in- • Pérdida de la consciencia.
tubación endotraqueal, ya que el 6,5% de los pacien-
• Presencia de signos de foco.
tes con TEC pueden presentar lesiones de la columna
en esa región. A continuación, se mencionan diferentes situacio-
nes que pueden condicionar la toma de decisiones en
Con respecto al TEC en el deporte, véanse las esca- cuanto al tratamiento de los pacientes (v. Cuadro 7.2):
las y los criterios de retorno a la actividad deportiva
en la ADENDA 7.5. • TEC leve de categoría 0: alta hospitalaria.
• TEC leve de categoría 1: se recomienda TC de cerebro.
Si es normal, se procede con alta hospitalaria y pautas
de alarma; si es anormal, se indica la internación.
• TEC leve de categorías 2 y 3: se indica TC de cerebro e
internació
Cuadro 7.2 Clasificación de TEC leves

TEC Leve
Categoría 0 15 No No No
Categoría 1 15 ≤ 30 min ≤ 1 hora No
Categoría 2 15 Puede no haberla Puede no haberla Sí
Categoría 3 Puede no haberla Puede no haberla Puede no haberla Puede no haberlos
* V. en el texto “TEC leve”.
El ingreso hospitalario junto con la TC son medi-

TEC moderado das indiscutibles. Según el tipo de lesión y el nivel de
sensorio se ingresa al paciente en la UCI, donde se
Los pacientes con TEC moderado presentan, de
inician las recomendaciones propuestas por el Advan-
acuerdo con la EG, un puntaje de 9 a 12, y constitu-
ce Trauma Life Support (v. “TEC grave”).
yen un grupo heterogéneo cuya evolución es difícil de
predecir.
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155
De acuerdo con la evolución, se implementan me- Debe recordarse que la vía final de la lesión es la
didas de control y monitoreo de la PIC (ADEN- isquemia cerebral.
DA 7.6) y neurocirugía inmediata.
Como medida terapéutica, antes del monitoreo de
TEC grave la PIC, cuando sobreviene el deterioro agudo del pa-
ciente o aparecen signos de herniación transtentorial,
En este caso, el paciente está en estado de coma con puede indicarse manitol en dosis de 0,2-1 g/kg.
EG ≤ 8.
La hiperventilación se debe utilizar por períodos
• Evaluación: cortos manteniendo la PCO 2 en 30-35 mm Hg, ya que
o TC de cerebro con ventana ósea. en forma prolongada puede disminuir el flujo sanguí-
o Radiografía de columna cervical, siempre que sea neo cerebral. La hipotermia es una opción terapéutica
posible. cuyo uso se recomienda solo en centros que cuenten
• Tratamiento: con la tecnología y la experiencia. Se aplica disminu-
o Asegurar la vía aérea libre y controlar la columna yendo la temperatura corporal a 32/33 °C para lograr
cervical. así una demanda metabólica menor. Debe tenerse pre-
o Oxigenar y ventilar adecuadamente. sente que aun con el tratamiento indicado, deben vigi-
o Controlar las hemorragias externas, si existieran, y larse atentamente las medidas de rutina del TEC grave
mantener la TA adecuada.
ya enunciadas.
o Evaluar el estado neurológico.
o Investigar otras lesiones traumáticas. La neurocirugía descompresiva solo podría estar
• Medidas de rutina en el TEC grave: indicada si la HEC resulta refractaria al tratamiento
• Posición de la cabeza a 30º sobre el plano horizontal. médico. Se recomiendan dosis elevadas de barbitúri-
• Sedoanalgesia. cos como último recurso en caso de HEC refractaria a
• Normotermia. los tratamientos médico y quirúrgico.
• Normovolemia.
• Saturación de O2 > 90%. Las crisis epilépticas se observan en dos tiempos:
• Presión arterial sistólica > 90 mm Hg. los primeros 3 días y al final de la primera semana.
• PPC entre 60 mm Hg y 70 mm Hg. La profilaxis de las crisis epilépticas solo estaría indi-
• PIC < 22 mm Hg. cada para la prevención de las crisis tempranas, esto
• Hemoglobina > 10 g/dL. es, las que aparecen dentro de los primeros siete días
• Osmolaridad plasmática mayor de 290 mOsm/L.
después del TEC. No está demostrado que el empleo
• Glucemia menor de 110 mg/dL.
de antiepilépticos tras ese período prevenga la apari-
ción de las crisis. El fármaco más utilizado es la dife-
• Profilaxis de las crisis epilépticas.
nilhidantoína. La dosis de carga es de 15-20 mg/kg
La relación entre hipotensión e hipoxia se vincula diluidos en solución fisiológica. Al día siguiente a la
con una mala evolución del TEC (ADENDA 7.7). carga, se continúa con 100 mg cada 8 h. Los estudios
recientes indican que el uso de difenilhidantoína se
El registro continuo de la PIC es el único método asocia con un retraso en el tiempo de recuperación de
que permite saber con seguridad si el paciente presen- los pacientes. Como opción se puede usar valproato
ta HEC o no. Existen factores que, si están presentes, de Na en una dosis de carga de 15 mg/kg por vía in-
tienen alta probabilidad de ser la causa del aumento de travenosa y, luego, 500 mg cada12 h, o levetiracetam,
la PIC. Ellos son los siguientes: 500 mg por vía intravenosa cada 12 horas.
• Lesiones ocupantes: hematomas o contusiones. La neurocirugía inmediata se indica en los casos de
• Aumento del agua intracerebral. hematomas extradurales y subdurales, sobre todo
• Incremento del volumen sanguíneo cerebral (hipere- si estos originan desplazamientos de la línea media o
mia). compresión de las cisternas de la base. Los casos de
• Aumento del LCR supratentorial por obstrucción o tras- contusiones o hematoma intraparenquimatosos se
torno de la reabsorción. consideran pasibles de cirugía solo cuando sean acce-
• El aumento de la PIC empeora la evolución del pacien- sibles por su localización, cuando el gran edema cir-
te por dos mecanismos: cundante colapse las cisternas basales o se esté frente
• Genera cuñas de presión y, a través de éstas, la hernia- a una HEC refractaria al tratamiento.
ción cerebral.
• Disminuye la PPC que provoca zonas de isquemia.

Complicaciones del TEC grave
• Síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SIRS)
(Adenda 7.1).
• Manifestaciones de daño hipotálamo-hipofisario.1
• Coagulación intravascular diseminada.
• Trastornos autonómicos.
• Edema pulmonar neurogénico.
Secuelas del TEC grave

• Epilepsia postraumática.2
• Déficit motor o del lenguaje.
• Demencia postraumática.3
• Estado vegetativo persistente/permanente o “estado
de vigilia sin respuesta”.
• Estado de consciencia mínimo.
1. En el 35%-50% de los sobrevivientes sufren algún

grado de hipopituitarismo y el 16%, insuficiencia gonadal.
2. Se observan en el 20%-30% de los sobrevivientes,
y un 20% son crisis no convulsivas. Se asocia con atrofia
hipocámpica unilateral/bilateral.
3. Existiría evidencia a favor de amantadina, metilfe-
nidato, memantina y anticolinesterásicos en el tratamien-
to del déficit cognitivo en estos pacientes.
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157
8. Lesiones y enfermedades de la médula espinal
Ataxias hereditarias
Mónica Agotegaray • Alejandra Báez • Ignacio Casas Parera
Se denomina lesión medular (LM) a cualquier alte- de la vida) a causa de siniestro vehicular, caídas, de-
ración de la médula espinal (ME) que afecte el movi- portes, actos de violencia, etc. Entre las no traumáti-
miento, la sensibilidad o la función autonómica por cas se encuentran las congénitas, como el mielome-
debajo del nivel de la lesión. La etiología de la LM ningocele, y las adquiridas, como las degenerativas,
puede ser traumática o no traumática. La primera es la las neoplasias, las inflamatorias/infecciosas y las vas-
más frecuente por importancia y afecta mayoritaria- culares. Las causas de mayor importancia se mencio-
mente a los varones jóvenes (segunda y tercera década nan en el Cuadro 8.1.
Cuadro 8.1 Algunas causas de mielopatía sin y con radiculopatía
Fracturas, luxaciones, subluxaciones (Figura 8.1 a-d), heridas penetran-
Traumática
tes, proyectiles, etc.
Mielomeningocele, siringomielia, etc. (v. Capítulo 19, “Malformaciones del
Anomalías del desarrollo
sistema nervioso central”).
Alteraciones degenerativas
Espondilosis.
de la columna vertebral
Intramedulares: gliomas (p. ej., ependimoma, astrocitoma).
Tumorales Extramedular/intradural: schwannoma, neurofibroma, meningioma.
Extramedular/extradural: metástasis.
Inmunológicas: esclerosis múltiple, trastornos del espectro de la NMO*, mie-
litis lúpica, ADEM*
Inflamatorias
Infecciosas: herpética, toxoplasmosis, sífilis, VIH, paraparesia espástica tropi-
cal, tuberculosis (Figura 8.2 a-b), esquistosomiasis, borreliosis, abscesos, etc.
Vasculares Isquémicas y hemorrágicas intramedulares/epidurales.
Tóxicos Metotrexato, citosina arabinósido, etc.
Carencial B 12 , folatos, etc.
Genéticas Ataxia de Friedreich (Cuadro 8.4), paraparesia espástica familiar, etc.
Otras: V. Capítulo 20, “Manifestaciones neurológicas de enfermedades sistémicas”.
* NMO: neuromielitis óptica; ADEM: encefalomielitis aguda diseminada.
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159
Figura 8.1 a Radiografía de columna cervical de perfil: subluxación traumática de grado 3-4, C6-C7 (flechas).
b TC (axial ventana ósea): fractura del cuerpo vertebral C6 con dislocación facetaria bilateral. c RM (corte sagi-
tal en secuencia T2): fractura-luxación C6-C7 de grado 3-4 asociada con severa compresión medular con señal
heterogénea isointensa-hiperintensa por contusión hemorrágica. Rotura del ligamento vertebral común posterior
(flechas); hematoma prevertebral y lesión del complejo ligamentario posterior. d Radiografía de la columna
cervical de perfil posquirúrgica: columna alineada con técnica de instrumentación por vía anterior/posterior;
obsérvese cánula de intubación endotraqueal.

Figura 8.2 RM de columna. a (Corte sagital en secuencia T1+ Gd). Realce poscontraste de los cuerpos verte-
brales y del disco, el cual presenta aumento de volumen debido a inflamación o edema. b (Corte sagital en se-
cuencia T2). Erosión ósea de los platillos con disminución de altura de los cuerpos vertebrales T12 -L1 con
señal hiperintensa en relación a cambios inflamatorios o edematosos, al igual que el disco intervertebral. Dx:
osteomielitis tuberculosa (mal de Pott). (Gentileza Dra. Susana Pérsico).
Las unidades de cuidados intensivos, así como las vel sensitivo/motor “suspendido”, generado por el
conductas traumatológicas y neuroquirúrgicas, han compromiso de las raíces en una zona determinada y,
colaborado para que, en la actualidad, la gran mayoría por otro lado, por la afección de las vías largas en esa
de los pacientes con LM sobreviva. región, con déficit sensitivo/motor/autonómico distal.
Esto se debe a la distribución somatotópica de las fi-
La American Spinal Injury Association (ASIA) de- bras motoras y sensitivas en la ME. El dolor medular
fine tetraplejía o cuadriplejía a la afectación de los o de raíz/raíces, en presencia de síntomas mielopáti-
segmentos cervicales de la ME que compromete las cos, es un fuerte indicador de una etiología potencial-
funciones en los miembros superiores, el tronco y los mente remediable quirúrgicamente (procesos ocupan-
miembros inferiores, además de las funciones auto- tes/infiltrantes).
nómicas defecatoria, urinaria y sexual. La paraplejía
es la afectación medular de los segmentos torácicos,
lumbares o sacros. La función de los miembros supe- Cuadro 8.2 Signos y síntomas de enfermedad
riores está conservada, el tronco está comprometido medular
de acuerdo con el nivel de la lesión, y los miembros
• Dolor local, radicular o difuso.
inferiores, así como las funciones defecatoria, urinaria
• Alteraciones motoras.
y sexual, están afectados. La definición de LM “com- • Reflejos y tono muscular.
pleta” requiere la ausencia de todo movimiento y sen- • Alteraciones sensitivas.
sación, incluso en la región sacra baja (S3-S5), sin • Trastornos esfinterianos.
actividad ni sensación en el esfínter anal. Para las LM • Alteraciones autonómicas.
traumáticas, de acuerdo con la ASIA, el término “pa-
raparesia” es reemplazado por paraplejía incompleta.
Para sintetizar las anormalidades neurológicas ha-
lladas en el examen de los pacientes con compromiso
radiculomedular es necesario tener un ordenamiento
semiológico previo (Cuadro 8.2). Los síndromes mie-
lorradiculares se mencionan en el Cuadro 8.3. Hay
que tener presente que en la LM muchas veces están
afectados simultáneamente las raíces y el parénquima
medular, con la posibilidad de encontrar un ni-
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161
Cuadro 8.3 Principales síndromes mielorradiculares
Denominación Localización Vías comprometi-
Signos/síntomas Esfínteres Disautonomía
(etiologías) anatómica das
• Etapa aguda: shock Sí Variaciones de
medular la presión arte-
• Etapas subaguda y rial y de la
crónica: frecuencia
Sensitivo/motor • Déficit sensiti- cardíaca, si la
(trauma, des- vo/motor caudal al lesión es cer-
Sección
mielinizante, Todas nivel de la lesión vical o toráci-
transversa
tumoral, vascu- • Dolor metamérico en
ca alta
lar) el nivel de la lesión
• LCR* (tumoral):
hiperproteinorraquia,
xantocromía y celu-
laridad normal
Brown-Séquard
Piramidal, cordón • Ipsilateral: paresia, No No
(trauma, tumo- ataxia y anestesia
posterior, spinota-
res, Hemimédula profunda**
lámicos y espinoce-
espondilosis, • Contralateral: aneste-
rebelosos sia termoalgésica
desmielinizante)
• Hipoestesia/anestesia Sí Sí
Médula sa- (ocasionalmente do-
Cono medular Solo sensitivas y lor) en “silla de mon-
crococcígea
(tumores) autonómicas tar”, vejiga neurogé-
S2-Co1 nica hiperactiva e
impotencia sexual
• Etapa aguda: shock Sí (en No
Cordonal ante- medular similar al períodos
rior o espinal Cordones traumático. Dolor agudo o
anteriores y Parálisis motora nucal y en la espalda subagudo)
anterior (is-
quemia en terri- dos tercios bilateral e hipoeste- • Etapas subaguda y
crónica: cuadripare-
torio de la arte- anteriores de sia/anestesia termo-
sia, con diparesia
ria espinal ante- cordones late- algésica bilateal flácida en miembros
rior por diver- rales superiores y espásti-
sas causas) ca en miembros infe-
riores
Siringomielia Sí Sí
• Disociación sensitiva
(Arnold-Chiari,
Extensión Espinotalámica late- segmentaria
tumores, pos-
segmentaria o ral y anterior, even- • Dolor
traumática,
a lo largo de tualmente otras vías • Amiotrofia segmen-
aracnoiditis)
la médula y astas taria y piramidalismo
(v. Figuras 8.6 tardío
a-b y 8.7)
• Dolor radicular, pa- Sí Variable
resia/parálisis flácida
Depende del grado
Cola de caballo con amiotrofia, arre-
de afección de las flexia bilateral y
(tumores, es- Raíces L2-
raíces comprometi- asimétrica
pondilosis, Co1
das (sensitiva, moto- • Hipoestesia/anestesia
aracnoiditis)
ra y autonómica) de distribución radi-
cular

También se observan cuadros combinados radicu- largas por la mielopatía espondilótica (Figura 8.3 a-c).
lomedulares de características ascendente y con dolor, En el segundo, los pacientes presentan debilidad flá-
como en la aracnoiditis radiculomedular. Esta suele cida, dolor e hipoestesia en los miembros inferiores;
ser una complicación alejada de la anestesia raquídea, presentan agravamiento de los síntomas motor y sen-
de la introducción de sustancias químicas intratecales sitivo al caminar, y claudicación (que deberá diferen-
(medios de contraste, quimioterápicos, corticosteroi- ciarse de la de origen vascular intermitente). Los sín-
des), de la cirugía de discopatías, etc. En el caso de las tomas sensitivos pueden aparecer en reposo (Figura
aracnoiditis, se puede intentar la resolución quirúrgica 8.4). En la espondilosis cervical con conducto estre-
de la siringomielia y de los quistes aracnoideos aso- chado sintomático, el tratamiento quirúrgico para des-
ciados. comprimir puede ser realizado por vía anterior o pos-
terior; la elección del abordaje depende de cada caso.
En la espondilosis o conducto estrecho adquirido En el conducto lumbar estrecho, la estenosis sintomá-
cervical o lumbar, se combinan, en el primero, altera- tica se trata por vía posterior realizando un recalibrado
ciones radiculares y segmentarias con dolor y atrofia sin o con instrumentación.
muscular braquial, asociados con signos de las vías
Figura 8.3 a TC (reconstrucción sagital): osteofitosis posteromedial (flechas) y uncartrosis. b TC (axial C4-
C5): diámetro anteroposterior de 2 mm (normal 8-14 mm). c RM (sagital T2): conducto estrechado de C3 a C6
por múltiples discopatías, osteofitos e hipertrofia ligamentaria (C6). Dx: espondiloartrosis cervical y conducto
medular estrecho adquirido.
Figura 8.4 RM de columna lumbosacra (corte

sagital en secuencia T2). Discopatías múltiples
L1 a L5 e hipertrofia de los ligamentos interespi-
nosos (flechas) que provocan múltiples estrecha-
mientos segmentarios. Dx: espondilosis y con-
ducto lumbar estrecho.
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163
La simultaneidad de trauma encefalocraneal (TEC) Clasificación temporal y fisiopatología
con el trauma raquimedular se observa entre 50%-
74% de los casos de LM aguda admitidos en la guar- Los cambios histopatológicos dependen del tiempo
dia. El impacto del TEC no es menor, por las altera- transcurrido. Hay una etapa inicial o fase aguda (hasta
ciones cognitivas y los cambios conductuales y psico- 48 h) seguida de una segunda etapa o fase subaguda
lógicos, durante la internación y la rehabilitación. (2-14 días); luego, la tercera etapa o fase intermedia
(14 días a 6 meses) y, finalmente, la cuarta etapa o
Los TEC asociados con LM aguda son, en general, fase crónica. En la fase aguda, el trauma provoca con-
leves. Los factores de riesgo identificados para esta tusión o laceración-isquemia y daño mecánico sobre
asociación son los siniestros viales, LM cervical — las neuronas y membranas de las células gliales, con
especialmente cuando esta es completa— e intoxica- disrupción de la barrera hémato-medular y la rápida
ción alcohólica. Las variables que tener en cuenta entrada de células inflamatorias y citocinas. Esta etapa
para el diagnóstico de TEC asociado a LM aguda son da inicio a una cascada de eventos que durante la fase
la alteración en el estado mental, la pérdida de cons- subaguda el edema y compromiso vascular, sumado a
ciencia, el puntaje descendido en la escala de coma de la excitotoxicidad, causan mayores daños y disfunción
Glasgow, la amnesia postraumática y las neuroimáge- neurológica permanente. En las fases intermedias y
nes. crónica, hay remodelación vascular, cambios en la
composición de la matriz extracelular (cicatriz de teji-
do conectivo y colágeno acelular) y reorganización de
Lesión medular aguda los circuitos neuronales locales y distales. Estos últi-
mos cambios se conocen como de fase reparadora,
Traumatismo raquimedular que alcanza hasta los dos años.
Veamos brevemente los acontecimientos que se Las investigaciones actuales se dirigen a reducir
suceden en la LM aguda (Figura 8.5). los mecanismos autodestructivos secundarios inme-
diatos al traumatismo y que se suceden en las fases
En el traumatismo raquimedular, el shock medular aguda/ subaguda. Entre estos, la entrada de Ca2+ en la
o la ausencia de reflejos por debajo de la lesión abar- célula dañada produciría la liberación de radicales
can un período variable de 24 h hasta una semana, en libres que atacan su membrana.
el que no se puede realizar un pronóstico certero sobre
la lesión. Siempre tendrán un peor pronóstico las le- Ahora, ¿por qué existe este mecanismo de autodes-
siones “completas” desde el inicio. trucción? Se piensa que al eliminar rápidamente las
neuronas y los axones lesionados hay mayor posibili-
dad de supervivencia de los que permanecen intactos.
Un animal con una lesión medular del 90% puede
recuperar en gran medida sus funciones. Esto se tra-
duciría como el “sacrificio” de numerosos axo-
nes/neuronas a cambio de una recuperación más rápi-
da. Otra forma de protección de la ME es mediante los
fosfatos y fosfolípidos liberados, que pueden ligar
grandes cantidades de Ca2+. Parece haber una destruc-
ción “tardía” cuando los niveles de Ca2+ reaparecen a
las 4-8 h después de la lesión. Esto sustentaría la idea
de la ventana terapéutica de 8 h y de la acción neuro-
protectora de la metilprednisolona, aunque su uso es
controvertido (v. Capítulo 21, “Emergencias en Neu-
rología”). Sin embargo, la neutralización completa de
este mecanismo “autodestructivo” sería perniciosa, ya
que por este mecanismo endógeno se eliminan rápi-
damente células muertas o dañadas irreversiblemente
para facilitar la recuperación de las sobrevivientes y
no requiere recursos metabólicos preciosos. Se de-
mostró que las neuronas de la ME de ratas podían
enviar axones por varios centímetros dentro de im-
Figura 8.5 RM (corte sagital en secuencia T2). Inver- plantes de nervio ciático. Esto motivó la búsqueda de
sión de la lordosis cervical fisiológica y aumento de la factores que bloquearan ese efecto en el sistema ner-
señal medular por edema. Dx: trauma cervical y con- vioso central (SNC) y se encontraron la tenacina y el
tusión medular.

keratán sulfato proteoglucano (secretados por los as- SNC, pero también constituye uno de los principales
trocitos) y la proteína fibrilar ácida de la glía, también obstáculos para el restablecimiento de la integridad
llamada proteína gliofibrilar ácida (GFAP). Después funcional, porque crea una barrera física y química
de una lesión en el SNC se forma la cicatriz glial por para la extensión y reconexión de los axones mutila-
la acción de los astrocitos, la microglía, las células de dos durante la lesión.
las meninges y los precursores de los oligodendroci-
tos. La cicatriz restablece la integridad estructural del
Figura 8.6 RM de columna cervical (cortes sagitales en secuencia T1). a RM preoperatoria en la cual se obser-
va un gran descenso de las amígdalas cerebelosas (malformación de Arnold-Chiari I), que llegan hasta el borde
inferior de C1. Además, se observa una gran cavidad siringomiélica en médula cervical secundaria a la malfor-
mación. b RM posoperatoria. Se realizó una craniectomía descompresiva del sector posterior e inferior de la
escama occipital, con inclusión del foramen magno; además, se resecó el arco posterior de C1 y se realizó una
plástica de la duramadre. Como resultado, se agrandó el espacio en el foramen magno y desapareció también la
cavidad siringomiélica. (Gentileza Dr. Patricio Labal).
Tratamiento quirúrgica (descompresión, reducción y fijación inter-

na de cuerpos vertebrales, eliminación de esquirlas y
La atención de los pacientes con traumatismo ra- hematomas, etc.).
quimedular se puede dividir en cuatro etapas. La pri-
mera, de cuidados en agudo, comienza inmediatamen- En los traumatismos raquimedulares cervicales, es-
te con la inmovilización de la columna vertebral y el pecialmente los centromedulares, la intervención qui-
traslado a la unidad traumatológica o neuroquirúrgica rúrgica dentro de las primeras 8 h mejoraría la evolu-
más próxima (v. Capítulo 21, “Emergencias en Neuro- ción final del cuadro neurológico en algunos casos y,
logía”). Deben establecerse las condiciones clínicas fundamentalmente, la posibilidad de movilización
generales y, si es necesario, plantear una conducta temprana del paciente (gracias a la fijación quirúrgica
de la columna), lo que acorta el tiempo de inicio de la
Anónimo CopyLeft
165
rehabilitación motora. Asimismo, esta recomendación * Se define dolor neuropático al dolor causado por
sería apropiada para otros niveles medulares. una lesión o enfermedad del sistema nervioso somato-
sensorial. Puede ser de causa central o periférica.
Cabe destacar que desde esta etapa se debe actuar
en la prevención, ya que las úlceras por presión en el Enfermedades y lesiones medulares no trau-
paciente insensible comienzan a formarse en pocas máticas
horas y su tratamiento posterior puede demandar me-
ses. Asimismo, se deben movilizar los segmentos con Seguidamente describiremos algunas de ellas (otras
déficit motor para evitar acortamientos y posiciones se encontrarán en otros capítulos). Es difícil establecer
viciosas que interferirán en la rehabilitación posterior. un orden por frecuencia, ya que este varía entre paí-
ses.
La segunda etapa, de restauración neurológica, si-
gue en fase de experimentación. Se refiere a la plasti- Neoplasias
cidad neuronal, sustitución, ingeniería genética e im-
plantes de tejido neural. La patología tumoral más prevalente que compro-
mete la ME es la metastásica, que se presenta en un
La tercera etapa es la de rehabilitación, a cargo del 5% de los pacientes afectados de cáncer. Las metásta-
equipo interdisciplinario (médico fisiatra, terapistas sis suelen ubicarse en los pedículos y los cuerpos ver-
físicos, kinesiólogos, ocupacionales, asistentes socia- tebrales, con eventual compromiso de los neuroforá-
les, psicólogos). El objetivo primordial de esta etapa menes y extensión al conducto medular. Los tumores
es alcanzar la máxima funcionalidad e independencia primarios que más a menudo las producen son los de
posible para que el individuo pueda reinsertarse nue- mama, pulmón, próstata y linfoma, así como los del
vamente en su medio social y familiar. aparato gastrointestinal y el riñón, y los mielomas. La
localización de preferencia es la columna torácica
La cuarta etapa es de autocuidados continuos a lar- (Figura 8.8); el 17% de los pacientes evidencian le-
go plazo, con seguimiento médico en la etapa crónica siones múltiples y el 90% presentan dolor. La com-
realizado por el médico fisiatra. presión medular aguda se debe a la invasión tumoral
Los potenciales evocados somatosensitivos demos- del conducto, el colapso del cuerpo vertebral o la he-
traron su utilidad en el monitoreo y la evolución con morragia intratumoral. Para el tratamiento deben te-
buen correlato electroclínico en estos pacientes. El nerse presente la extensión tumoral, el número de me-
dolor neuropático* puede ser desde molesto a severa- tástasis y la expectativa de vida. La cirugía, si es ne-
mente incapacitante, con respuesta variable al trata- cesaria, proporcionará una descompresión que la ra-
miento médico. En el 60% de los casos, se observa dioterapia tardaría varios días en ofrecer. Es importan-
siringomielia postraumática, que afecta por lo general te recordar que, muchas veces, además de la descom-
uno o dos segmentos por encima de la lesión original presión, es necesario fijar internamente las vértebras
(Figura 8.7) y aparece entre los 5 años y los 10 años enfermas para evitar una columna inestable. Siempre
posteriores al daño medular agudo. Solo en el 10% de debe contemplarse cada caso en particular. Los corti-
los casos es sintomática. costeroides en dosis altas ofrecen un beneficio adicio-
nal. El objetivo es obtener una descompresión eficaz
inmediata, alivio del dolor, una columna estable y
restitución o estabilidad de la función medular.
Figura 8.7 RM de columna cervical (corte sagital en

secuencia T1). Trauma cervical C4-C5 y siringomielia
secundaria.

crónica de protectores gástricos y de vitaminas. Los
inhibidores de la secreción gástrica deben considerar-
se como una causa subyacente de mala absorción de la
vitamina B 12 . El estudio de laboratorio sobre esta de-
ficiencia debe incluir holotranscobalamina, homocis-
teinemia y ácido metilmalónico, ya que un solo pará-
metro como la holotranscobalamina puede ser casi
normal a pesar de una deficiencia severa como lo in-
dicarían los niveles muy elevados en suero de ácido
metilmalónico y homocisteína. La RM de médula
cervical y torácica puede mostrar en la secuencia T2
hiperintensidad en cordones laterales y posteriores.
El tratamiento se basa en la administración de cia-
nocobalamina o hidroxicobalamina (B 12 ) en dosis de
1000 μg por vía intramuscular por día durante una
Figura 8.8 RM (corte axial en secuencia T2) de un
semana, luego mensual, a veces por tiempo indefini-
paciente fumador de 52 años de edad. En el pedículo y
do. Esta mielopatía es potencialmente reversible
la lámina izquierdos, se observa un tejido infiltrante
cuando el tratamiento se aplica tempranamente.
con señal tenuemente hipointensa (alta celularidad)
que invade el neuroforamen, el espacio paravertebral
posterior y el arco costal adyacente. Este proceso se Artritis reumatoide
proyecta al espacio epidural posterolateral con despla-
zamiento anterior y a la derecha de la médula espinal. Los pacientes con artritis reumatoide que presentan
Dx: metástasis de carcinoma de pulmón. mielopatía cervical aguda secundaria a la subluxación
atlantoaxoidea se deben tratar de inmediato con trac-
Tóxicas y metabólicas ción, utilizando un peso de 3-4 kg. Si dentro de las 72
h no se observa mejoría, la tracción debe suspenderse.
• Intoxicación por óxido nitroso (gas anestésico).
• Heroína.
Las radiografías simples y dinámicas, la RM y la TC
• Organofosforados.
ayudan a decidir la estrategia quirúrgica más adecua-
• Latirismo (Lathyrus sativa). da. El tratamiento definitivo consiste en la fijación por
• Konzo (África) por consumo de tubérculo de cassava, vía posterior y, cuando sea necesario, una descompre-
yuca o mandioca mal procesada (intoxicación por cia- sión de la médula espinal por vía anterior o posterior.
nuro).
• Deficiencia de Cu++. Abscesos epidurales
• Deficiencia de tocoferol (vitamina E). Los abscesos epidurales se localizan preferente-
• Shunt portosistémico. mente en las regiones torácica y lumbar. Se observan
• Parasitaria por Diphyllobothrium latum. 1-2/10 000 casos/internaciones y el germen más fre-
• Aclorhidria por gastropatía atrófica del paciente añoso cuente es Staphylococcus. Los síntomas neurológicos
(deficiencia de B12).
se instalan en forma progresiva en el curso de días y el
Carencial dolor es el síntoma cardinal. El método diagnóstico de
elección es la resonancia magnética (Figura 8.9 a-b).
El déficit de vitamina B 12 —cobalamina— está re- Si la patología se identifica a tiempo, se puede contro-
lacionada con la desnutrición y es causa potencial de lar la evolución clínica con el tratamiento antibiótico.
déficits sensitivos ascendentes, neuropatía óptica, po- Si no es así, se debe efectuar una laminectomía con
lineuropatía, mielopatía y ataque cerebral. La defi- evacuación de la colección; este procedimiento tiene
ciencia de cobalamina puede ocasionar una desmieli- dos finalidades: descomprimir la médula/cola de caba-
nización en la ME —esclerosis combinada subagu- llo y obtener una muestra para cultivo. La mortalidad
da— y el cerebro. Debe interrogarse sobre la ingesta es del 17%-36%.
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167
Figura 8.9 a RM (corte sagital en secuencia T2 SE). Señales hiperintensas en los cuerpos vertebrales C6-C7 y
del disco intervertebral correspondiente con irregularidades en las plataformas adyacentes: espondilodiscitis.
Colección epidural posterior C3-T1 con señal hiperintensa que comprime y desplaza ventralmente la médula
espinal. b RM (corte axial en secuencia T1+ Gd). La colección epidural posterior se halla lateralizada a la dere-
cha, tiene señal hipointensa en T1 (estrella), y desplaza ventralmente y a la izquierda a la médula espinal (fle-
cha). Engrosamiento y refuerzo con gadolinio de partes blandas paravertebrales con predominio dere-
cho (asteriscos).
Hematoma epidural y subdura Vías urinarias. La principal complicación es la in-

fección. El aumento de la presión intravesical puede
La complicación del hematoma epidural se observa llevar a la hidronefrosis. Las litiasis se observan con
en el posquirúrgico inmediato y en los pacientes con frecuencia, sobre todo en las lesiones medulares altas,
terapia anticoagulante. El hematoma subdural en la y la insuficiencia renal puede presentarse cuando ha
columna vertebral espontáneo es excepcional y de fallado la prevención. La colocación de una sonda
causa idiopática; si es secundario, por un trauma me- vesical permanente es habitual en la etapa aguda, pero
nor. El tratamiento, de urgencia, consiste en laminec- la instrucción y el inicio de cateterismo intermitente
tomía descompresiva y evacuación de la colección deben efectuarse lo antes posible.
hemática.
Cardiovasculares. Las principales complicaciones
Complicaciones clínicas por lesión medular cardiovasculares se encuentran en los pacientes con
lesiones torácias altas por encima de T5 y cervicales.
Las complicaciones clínicas más frecuentes que
La hipotensión arterial y ortostática es un hallazgo
suelen observarse en los pacientes con lesiones de la
frecuente. En estos pacientes, por predominio del tono
ME se detallan a continuación.
vagal, puede observarse bradicardia. Las maniobras
Piel. Las úlceras por presión constituyen una grave de aspiración traqueal que desencadenan el reflejo
complicación en todas las etapas de la lesión medular. bradicárdico, u otros estímulos perifaciales, pueden
Pueden aparecer como zonas limitadas de rubicundez producir bradicardia extrema, con asistolia y muerte.
hasta lesiones profundas con exposición del hueso Para realizar las aspiraciones traqueales, los pacientes
subyacente (Figura 8.10). La prevención es uno de los deben ser hiperoxigenados y se tendrá a mano una
mayores éxitos terapéuticos. Durante el reposo en jeringa preparada con atropina. En las etapas iniciales
cama, el uso de colchones preventivos de aire (con de la LM, hay vasodilatación generalizada por vaso-
sistemas de flotación seca o con presiones intermiten- plejía, lo cual requiere un aporte mayor de líquidos
tes) y las rotaciones frecuentes de decúbito contribu- para mantener una presión arterial media mayor o
yen a evitar las úlceras por presión. La modificación igual a 85-90 mm Hg. Eventualmente, el sistema reni-
de los puntos de apoyo en la etapa de sentado en silla na/angiotensina compensa con mayor volumen intra-
de ruedas es fundamental, así como también el uso de vascular y el paciente no sufrirá hipotensión ortostáti-
almohadones preventivos. ca. La hipotensión ortostática es un hallazgo frecuen-
te, sobre todo en las lesiones medulares altas y en las
etapas aguda y subaguda. La complicación más fre-

cuente y grave en los pacientes con LM alta es la dis- cadera y la rodilla (Figura 8.11). La movilización arti-
reflexia autonómica desencadenada por un estímulo cular puede comprometerse en la etapa de rehabilita-
nociceptivo por debajo del nivel de la lesión. Las cau- ción. El diagnóstico diferencial debe plantearse con la
sas más comunes son la distensión vesical y la impac- trombosis venosa profunda y las fracturas. Los niveles
tación fecal. Cursa con cefalea intensa e hipertensión de fosfatasa alcalina y fósforo están aumentados. El
arterial, que revierten al eliminar las causas que origi- tratamiento debe ir encaminado hacia la prevención,
naron el cuadro. Ante un cuadro hipertensivo por di- evitar movilizaciones bruscas y favorecer un adecua-
sautonomía hay que sentar al paciente, tratar la causa do posicionamiento articular. Eventualmente puede
y, si es necesario, administrar nifedipina sublingual en requerir cirugía. En los pacientes con parálisis flácida
dosis de 10 mg. Puede repetirse si a los 15 min la hi- pueden producirse fracturas poslesionales ante movi-
pertensión no ha cedido. Se debe controlar de cerca la lizaciones bruscas o mínimos traumatismos, secunda-
respuesta a estas medidas y vigilar las oscilaciones rias a la desmineralización ósea irreversible por el
bruscas de la presión arterial. desuso.
Figura 8.10 Úlcera por presión sacra de grado IV;

fondo necrótico en la superficie del sacro y bolsillo. Figura 8.11 Osificación heterotópica en los músculos
Paciente de 32 años con paraplejía secundaria a me- aductores derechos. Paciente joven parapléjico con
tástasis de cáncer de mama en la columna torácica. una lesión medular completa.
Circulatorias. Durante las primeras 3-4 semanas Musculoarticulares. La falta de movilización de
de la LM, la trombosis venosa profunda es frecuente. las articulaciones involucradas puede provocar con-
Puede disminuirse el riesgo con botas neumáticas y tracturas musculares y deformidades irreductibles que
heparina subcutánea de inicio dentro de las 72 h de la complican el pronóstico funcional del paciente. La
lesión medular. En la etapa crónica, en las parálisis movilización pasiva de los miembros paralizados debe
flácidas se observan cambios circulatorios en los instaurarse desde el comienzo de la lesión. La espasti-
miembros inferiores, con edema y atrofia de las arte- cidad es un problema frecuente y se desarrolla en un
rias y arteriolas. Los pacientes con lesiones medulares período de semanas a meses posteriores a la lesión.
altas pueden presentar poiquilotermia debido a la in- Debe quedar claro que el tratamiento de la espastici-
capacidad de vasodilatación cutánea o escalofríos. dad puede mejorar algo la función motora, aunque la
última estará más supeditada a la plejía previa. El tra-
Respiratorias. La función respiratoria se encuentra
tamiento farmacológico incluye baclofeno (10-100
afectada en los pacientes con lesiones cervicales y
mg/día repartidos en dos o más tomas) asociado con
torácicas altas. Presentan dificultad para movilizar las
diazepam (10-50 mg/día cada 6-8 h) y la tizanidina (2-
secreciones mediante la tos. En la etapa aguda, el de-
16 mg/día en tomas cada 4 h). Se recomienda no aso-
cúbito supino proporciona una ventaja mecánica para
ciar tizanidina y baclofeno en los pacientes con lesión
los músculos respiratorios y disminuye la fatiga. El
medular cervical porque favorece la hipotensión arte-
entrenamiento respiratorio es prioritario en la planifi-
rial. La toxina botulínica, de aplicación intramuscular
cación de la rehabilitación. En las lesiones a nivel de
y hasta 600 UI, es de suma utilidad, como también los
C4 y por encima hay compromiso del diafragma, por
bloqueos con solución de fenol diluido en agua al
lo que es necesaria la ventilación asistida.
10% en los puntos motores. El bloqueo con fenol solo
Óseas. La osificación heterotópica es la formación en los músculos grandes proximales, y la toxina botu-
de tejido óseo en los tejidos blandos cercanos a una línica en proximales y distales.
articulación por debajo del nivel de la lesión. Es una
Digestivas. En el período agudo después de la le-
actividad osteoblástica anormal de hueso lamelar ma-
sión, la gastritis por estrés es frecuente y se puede
duro entre los planos musculares. Suele ubicarse en la
observar casos de hemorragia digestiva alta. Existe
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169
hipomotilidad gástrica, con posibilidad de reflujo gas- canos conforman el pilar de sustento en este colectivo
troesofágico y neumonía por aspiración. En la etapa de pacientes. Se pueden beneficiar con grupos de au-
crónica, la hipomotilidad colónica lleva al estreñi- toayuda y con terapias de apoyo psicológicas. Si se
miento y a la producción de megacolon. Los suposito- presentara un cuadro depresivo, deberá ser tratado de
rios y la estimulación abdominal/digital anal son pro- inmediato.
cedimientos adecuados de reeducación evacuatoria,
asociados con una dieta regular y la ingestión sufi- Pronóstico
ciente de líquidos. Siempre debe evaluarse el compromiso neurológi-
Neuropatía por atrapamiento. El síndrome del co y funcional de la ME en su etapa lesional aguda o
túnel carpiano es frecuente en los pacientes crónicos en un tiempo mediato. Esto se usará para el pronóstico
que utilizan silla de ruedas en forma permanente. y el tratamiento futuro del paciente. Para ello, puede
utilizarse la clasificación de ASIA, cuyas medidas
Otras. Si es necesario algún procedimiento quirúr- sirven para valorar el grado funcional y neurológico
gico por debajo de la lesión, los pacientes deben reci- de la LM aguda (ADENDA 8.1 a-b).*
bir anestesia regional a pesar de presentar desaferen-
tación; el estímulo nociceptivo del acto quirúrgico Hay una valoración simplificada pronóstica, dentro
puede desencadenar un cuadro de disreflexia autonó- de las 24 h hasta 14 días posteriores de la LM, para
mica en pacientes con LM por encima de T4-T5. No caminar en forma independiente al año.**
debe usarse succinilcolina u otros bloqueantes neuro- En los pacientes con lesiones medulares, la rehabi-
musculares despolarizantes ya que, por mecanismos litación no debería limitarse a “optimizar las funcio-
poco claros, pueden desencadenar una crisis hiperpo- nes remanentes”, sino a intentar “recuperar las fun-
tasémica de difícil control y potencialmente mortal. ciones perdidas”.
Sexualidad y paternidad * Para la aplicación de esta clasificación recomendamos la
lectura del trabajo de Steeves JD y cols. Spinal Cord. 2007; 45
La disfunción sexual es la regla. En el hombre, la
erección está afectada y la eyaculación es infrecuente, ** van Middendorp JJ y col. Lancet 2011; 377 (9770):
con mala calidad espermática; sin embargo, las tera- 100410. También, otra cita reciente a considerar: Hicks KE, et al.
Spine J 2017; 17 (10): 1383-92.
péuticas actuales son alentadoras para mantener una
vida sexual acorde con las necesidades individuales y Ataxias hereditarias
lograr la paternidad en el paciente con LM. En la mu-
jer, si bien inicialmente presenta amenorrea, el ritmo Las ataxias hereditarias son un grupo de enferme-
menstrual se recupera y la fertilidad no se altera. La dades genéticas caracterizadas por un trastorno pro-
sequedad vaginal se trata con lubricantes. gresivo de la coordinación y el caminar, asociados
a otros síntomas (polineuropatía, disartria, trastorno
en la motilidad ocular, etc.). En las neuroimágenes
Psicosocial suelen presentar atrofia cerebelosa y de médula espi-
nal.
El aspecto psicosocial de estos pacientes es de fun-
damental importancia. La familia y los vínculos cer- En el Cuadro 8.4 se mencionan las más relevantes.
Cuadro 8.4 Ataxias hereditarias
Denominación de Herencia y alteraciones genéti-
Clínica Neuroimágenes
las ataxias cas
Autosómica recesiva (9q13-21.1 • Ataxia progresiva, disme-
X25) expansión triplete GAA. tría, disartria, pie cavo • Atrofia de médula
Mutación en el gen FXN (que equino varo, arreflexia, es- espinal, con leve
De Friedreich codifica la proteína mitocondrial coliosis, miocardiopatía atrofia cerebelosa
frataxina, cuyo déficit ocasiona 90%, atrofia nervio óptico • Depósito de Fe++
acumulación de Fe++ dentro de 25%, piramidalismo, diabe- en núcleos dentados
la mitocondria) tes 10%-20%
Ataxia- telangiecta- • V. Capítulo 18, “Síndromes
Autosómica recesiva (1q22.23)
sia neurocutáneos”
• Fotosensibilidad, ataxia
Xeroderma pigmen- Autosómica recesiva/ reparación cerebelosa, coreoatetosis,
toso defectuosa del ADN deterioro mental progresivo,
predisposición a neoplasias

• Baja estatura, microcefalia,
• Calcificaciones de
retinopatía y leucodistrofia
Síndrome de Co- Autosómica recesiva/ reparación los ganglios de la
progresiva (con espastici-
ckayne defectuosa del ADN base y lesiones de
dad, ataxia, coreoatetosis y
la sustancia blanca
temblor severo)
Autosómica recesiva:
Por déficit de vita- • Déficit selectivo de Vit E (AD- Cuadro clínico indistingui-
mina E VE) (8q13) ble de la ataxia de Friedreich
• Abetalipoproteinemia
• Kearns-Sayre: v. Capítulo
13, “Enfermedades muscu-
lares y de la placa neuro-
muscular”
• MERRF: epilepsia miocló-
nica y miopatía con fibras
• RM en secuencia
rojas rasgadas y ataxia cere-
T2: hiperintensida-
Mioclónicas y mito- Mutaciones del ADN mitocon- belosa
des en ganglios de
condriales drial • MELAS: miopatía mitocon-
la base, cerebelo y
drial, encefalopatía, acidosis
tronco encefálico
láctica, enfermedad cere-
brovascular (stroke) y ataxia
• Enfermedad de Leigh: ata-
xia cerebelosa, compromiso
de nervios craneanos y dis-
función respiratoria
Ataxia progresiva, deterioro
Atrofia dento-rubro Autosómica dominante (12q23-
cognitivo, corea, epilepsia y
pálido-luysiana 24.1) repetición de triplete CAG
mioclonías
• AEC 2: ataxia, disartria,
movimientos sacádicos len-
tos, mioquimias faciales,
demencia, neuropatías, sig-
nos piramidales/ extrapira-
midales
• AEC 3 (enf. de Machado-
Joseph): ataxia progresiva,
dificultad para el movimien-
to ocular (“ojos saltones”),
disartria, disfonía y disfagia
• AEC 6: se manifiesta como
ataxia cerebelosa pura, len- • Atrofia pontocere-
Autosómica dominante: tamente progresiva de tron- belosa
Ataxias espinocere- • AEC 2 (12q24.12) co y extremidades, disartria, • Dilatación del IV
belosas (AEC) (exis- • AEC 3 (14q32.12) nistagmo, y menos frecuen- ventrículo, severa
ten aproximadamen- • AEC 6 (19p13.2) temente, alteraciones senso- atrofia espinoponti-
te 40 mutaciones) • Expansión de triplete riales na con conserva-
CAG/poliglutamina • AEC 7: se distingue de las ción de las olivas
demás AEC por presentar bulbares
casi siempre degeneración
retiniana. Única AEC en
que los pacientes evolucio-
nan a la ceguera
• AEC 17: a diferencia de las
demás AEC presenta sínto-
mas psiquiátricos, demencia
y síntomas extrapiramidales
(parkinsonismo, temblor,
distonía e incluso corea)
pudiendo remedar la enfer-
medad de Huntington
Anónimo CopyLeft
171
Existe un grupo de ataxias episódicas (EA1, ras de duración precipitados por estrés, ejercicio o
EA2/mutación en gen KCNA1 y CACNA1A4 [cana- cambios posturales bruscos; pueden acompañarse de
les del K+ y Ca++ dependientes del voltaje]). Éstas se síntomas vestibulares durante la crisis. La acetazola-
caracterizan por episodios de ataxia de minutos a ho- mida puede ser de utilidad.

9. Coma y otros estados alterados de la consciencia
Muerte encefálica
Ignacio Casas Parera • Alejandra Báez • María Elisa Barone
Por consciencia se entiende el conocimiento de uno mismo y del medio que lo rodea, y para ello la persona
debe estar despierta. Asimismo, la conducta consciente tiene dos componentes fisiológicos: contenido y nivel.
El contenido de la consciencia, que reside difusamente en la corteza cerebral, es la suma de funciones
cognitivas y afectivas. El nivel está referido al estado de alerta, el cual depende de un conjunto de respuestas
más primitivas sincronizadas por una cadena de núcleos y tractos localizados en el tronco cerebral, entre el
bulbo y el tálamo, llamado sistema activador reticular ascendente (SARA). Desde el tálamo, y a partir de los
núcleos intralaminares, se proyecta en forma difusa (sistema tálamo-cortical-difuso) para lograr la integración
del SARA con la corteza cerebral. Por consiguiente, los mecanismos fisiopatológicos que pueden llevar al
coma deben alterar, de manera amplia y difusa, la función de los hemisferios cerebrales o actuar más
focalmente sobre el SARA. En otras palabras, para que el paciente esté en vigilia debe estar intacto al menos
un hemisferio cerebral que interactúe con un SARA funcionando normalmente.
Definimos el coma como un cuadro de inconsciencia constante y continua que dura una hora o más, en el cual
los ojos están cerrados y el paciente no puede ser despertado. Resulta de una disfunción del SARA en el tronco
cerebral o de sus proyecciones hemisféricas. Debe diferenciarse de otros cuadros clínicos, como síncope,
síndrome confusional y otros estados de inconsciencia transitoria.
Existen situaciones clínicas que no están relacionadas con el nivel de consciencia, como alucinaciones,
síndrome confusional agudo (delirio) (v. Capítulo 10, “Demencias y síndrome confusional agudo”) y demencia.
A su vez, otras situaciones clínicas remedan el coma (Cuadro 9.1).
Cuadro 9.1 Estados que aparentan coma

• Síndrome de cautiverio o enclaustramiento (locked-in).
• Estado vegetativo o "de vigilia sin respuesta".
• Estado de consciencia mínimo.
• Catatonía (estuporosa).
• Psicogénico o “coma funcional”
Síndrome de cautiverio o enclaustramiento (locked-in).
La consciencia y la cognición se hallan conservadas, y el problema reside en la incapacidad de respuesta
motora. El diagnóstico es clínico y esta desaferentación tiene como causas más frecuentes la lesión vascular
pontina, el traumatismo encefalocraneal (TEC), los tumores de la línea media, la mielinolisis central pontina (o
desmielinización osmótica), las lesiones bilaterales de la cápsula interna, las herniaciones y el infarto
mesencefálico. En general, son pacientes que evolucionaron de un coma previo o presentan el cuadro clínico
desde el comienzo. La cuadriplejía con compromiso pontobulbar afecta la respuesta volitiva a los estímulos
dolorosos. Estos pacientes solo tienen movimientos oculares verticales y palpebrales, que son su único medio
de comunicación.
Estado vegetativo o “estado de vigilia sin respuesta”. El ciclo sueño-vigilia está conservado, pero sin
consciencia de sí mismo o del medio que lo rodea (el contenido de la consciencia está ausente).
Estado de consciencia mínimo. La consciencia se halla seriamente afectada, sin embargo, el paciente muestra
una mínima pero clara evidencia de comportamiento consciente de su persona o respecto del medio que lo
rodea, aunque sin comunicación funcional.
Respecto de estos últimos cuadros clínicos referimos al lector al Cuadro 9.2.
Cuadro 9.2 Características diferenciales entre coma, estado vegetativo/estado de vigilia sin
respuesta y estado de consciencia mínima
Anónimo CopyLeft
173
Semiología Coma Estado vegetativo/ estado de Estado de consciencia mínima
vigilia sin respuesta Menor Mayor
Consciencia Ninguna Ninguna Parcial Parcial
Sueño/vigilia Ausente Presente Presente Presente
Función Respuestas
reflejas • Movimiento sin • Localiza el • Localiza el
motora
propósito estímulo estímulo
• Retira ante estímulos • Puede haber • Manipulación de
dolorosos • manipulación de objetos
objetos
Función Ninguna Respuesta con sobresalto Localiza el sonido Localiza el sonido

auditiva
Función Ninguna Respuesta con sobresalto Seguimiento
• Seguimiento
visual
• Reconocimiento
Lenguaje Ninguno Ninguno Gestual

• Palabra
inteligibles
• Gestual
Emoción Ninguna Ninguna Puede haber respuesta Puede haber repuesta
Hirschberg R, Giacino JT. The vegetative and minimally conscious states: Diagnosis, prognosis and treatment.
Neurol Clin 2011; 29: 773-86.
Catatonía (estuporosa). Por efecto directo de una enfermedad médica (ataque cerebrovascular, encefalitis,
TEC, neoplasias, encefalopatías metabólicas, etc.). Se caracteriza por estupor (es decir, ausencia de actividad
psicomotora; no interactuar activamente con el entorno), mutismo, catalepsia (inducción pasiva de una postura
mantenida contra la gravedad), rigidez muscular peculiar que se conoce como flexibilidad cérea (resistencia
leve y constante al cambio de postura dirigida por el examinador), negativismo que se manifiesta por oposición
o ausencia de respuesta a instrucciones o estímulos externos, estereotipia (es decir, movimientos repetitivos,
anormalmente frecuentes, no dirigidos hacia un objetivo) ecopraxia, ecolalia, manierismo y muecas (293.89
[F06.1] en el DSM-V).
Psicogénico. El paciente aparenta no responder, pero fisiológicamente está despierto. El examen y las pruebas
neurológicas son normales.
Se recomienda no utilizar las expresiones mutismo acinético y estado apálico, ya que se superponen
clínicamente, son confusas y se prestan a diferentes interpretaciones. Es preferible describir el cuadro clínico y
dejar constancia de ello en la historia clínica.
Ahora nos referiremos específicamente a la afección del despertar o estar despierto.
Niveles de consciencia
Alerta Referido a un estado de vigilia normal.

Somnolencia Disminución del estado de alerta con reactividad fácil ante estímulos externos.
Estupor Estado en el cual el paciente es reactivo únicamente con estímulos intensos, repetidos y dolorosos.
Coma Imposibilidad de despertar.
El coma puede ser superficial o profundo; sin embargo, esto es solo una guía, ya que su uso ha llevado a error
diagnóstico, por lo cual es más importante una buena descripción semiológica y, en base a esta, deducir el nivel
de la lesión, la gravedad y el pronóstico del coma. Para cuantificar el coma se utiliza la escala de Glasgow
(Cuadro 9.3). Sin embargo, la escala de coma de Glasgow no evalúa la presencia o ausencia de reflejos del
tronco encefálico y no detecta otros cambios relevantes en el examen neurológico, hallazgos que podrían ser

importantes en la predicción del pronóstico. Además, la escala de Glasgow se limita a respuestas motoras, por
lo que perdería utilidad en pacientes intubados o con lesión facial y edema (ADENDA 9.1). Para superar esta
situación, se ha diseñado otra escala denominada “FOUR” (Full Outline of UnResponsiveness), que evalúa
cuatro elementos: ojos, sistema motor, tronco encefálico y respiración (Cuadro 9.4 y Figura 9.1). Tiene una
confiabilidad interobservador igual a la escala de Glasgow. Como no contiene un elemento verbal, puede
aplicarse con igual precisión en pacientes tanto no intubados como intubados. Esta escala también puede ser
usada para evaluar la progresión clínica, al ser aplicada de manera seriada al examinar a los pacientes
(ADENDA 9.3).
Dado que la cooperación del paciente es reducida o nula, el diagnóstico depende de la interpretación de los
datos encontrados en la historia clínica y el examen físico. Se debe buscar información de amigos, testigos,
policía, equipo de la ambulancia en algún brazalete o medalla, y en el portadocumentos.
Según la localización y las patologías causantes del coma, este puede clasificarse como se detalla en el Cuadro
9.5. Es crítico determinar si los hemisferios cerebrales o el tronco cerebral, o ambos, están comprometidos. Para
ello, el examinador debe determinar cuáles de estos pilares del despertar están comprometidos.
Anónimo CopyLeft
175
Figura 9.1 Escala FOUR (versión española). Debe leerse el instructivo en AdendA 9.2. Tomado de: Wijdicks
EFM, Bamlet WR, Maramattom BV, Manno EM, McClelland RL. Validation of a new Coma Scale: the FOUR
score. Ann Neur 2005: 58: 585-93. Usado con permiso de: Mayo Foundation for Medical Education and
Research. All rights reserved.
Cuadro 9.3 Escala de Glasgow
Ojos Abiertos Espontáneamente 4

Ante una orden verbal 3
Ante un estímulo doloroso 2
Sin repuesta 1
Mejor respuesta motora Orden verbal Obedece 6
Ante estímulo doloroso Localiza dolor 5
Retira el miembro estimulado 4
Postura de decorticación 3
Postura de descerebración 2
No responde 1
Mejor respuesta verbal Orientado y conversa 5
Conversación confusa 4
Palabras inapropiadas 3

Sonidos incomprensibles 2
No responde 1
Total 3-15
Cuadro 9.4 Escala FOUR (Full Outline of UnResponsiveness) para el coma
Escala FOUR 0-16/16

Puntaje Respuesta ocular Respuesta motora Reflejos del tronco Respiración
encefálico
4 Ojos abiertos o que son Pulgares arriba, puño o Reflejos pupilar y No intubado, patrón
abiertos y hay seguimiento o signo de la paz a la orden corneal presentes respiratorio regular
parpadeo a la orden verbal verbal AO1
3 Ojos abiertos, pero no hay Localiza el estímulo Una pupila dilatadaNo intubado, patrón
seguimiento doloroso y fija respiratorio de
Cheyne-Stokes
2 Ojos cerrados, pero hay Respuesta flexora ante el Reflejo pupilar o No intubado, patrón
apertura ocular al estímulo estímulo doloroso corneal ausente AO respiratorio irregular
verbal intenso (decorticación)
1 Ojos cerrados, pero hay Respuesta extensora ante Reflejos pupilar y Respira por encima de
apertura ocular al estímulo estímulo doloroso corneal ausentes AO la frecuencia
doloroso (descerebración) ventilatoria2
0 Ojos permanecen cerrados Sin respuesta al estímulo Reflejos pupilar, Respira al ritmo del
ante el estímulo doloroso doloroso, o mioclono corneal AO y de la respirador, o apnea2
generalizado tos ausentes
1
AO: ambos ojos.
2
Paciente intubado.
Cuadro 9.5 Clasificaciones del coma

Por la localización del daño inicial:
• Supratentorial.
• Infratentorial.
Por sus causas:
• Estructural:
o Traumática.
o Enfermedad cerebrovascular (isquémica o hemorrágica).
o Encefalopatía hipertensiva.*
o Tumoral.
o Infecciosas (meningoencefalitis).
• No estructural:
• Metabólicas: encefalopatía hepática, urémica, diabética, etc.
• Tóxicas: alcohol, fármacos, drogas, CO, cianuro, etc.
* V. Capítulo 21, "Emergencias en Neurología".
Semiología
Antes del examen físico-neurológico es fundamental tener una vía aérea permeable y tratar el shock y la
hemorragia (ABC, Airway-Breathing-Circulatory). Se procede, cuando corresponda, según se detalla en el
Cuadro 21.2 en el Capítulo 21, “Emergencias en Neurología”. Mientras se efectúa la semiología neurológica
(Cuadro 9.6) no se debe olvidar el resto del examen clínico, que puede realizar simultáneamente otro médico
ayudado por personal de enfermería (Cuadro 9.7).
Anónimo CopyLeft
177
Cuadro 9.6 Examen neurológic
• Respiración.
• Diámetro y reactividad pupilares.
• Movimientos oculares espontáneos.
• Movimientos oculares reflejos.
• Sistema motor.
• Estado de consciencia (escalas de Glasgow y FOUR).
Cuadro 9.7 Examen general

• Presión arterial.
• Respiración.
• Temperatura.
• Aspecto general.
• Examen de cabeza y cuello.
• Ocular.
• Otoscopía.
• Bucal.
• Cardiológico.
• Abdominal.
• Miscelánea.
Postura
• Natural y confortable, sugiere coma “superficial”*.
• Extraña e incómoda, indica paresia.
• Miembro flácido y rotado hacia afuera, posible parálisis.
• Los miembros quedan en la posición en que se los deja: posible coma “profundo”.
• Espontánea de decorticación o descerebración.
* El bostezo y el estornudo implican un coma “superficial”. La tos, el hipo y la deglución no reflejan
necesariamente esto último. Los ojos y la boca abiertos se relacionan más con el coma “profundo”.
Aliento
• Alcohólico.
• Hepático (huevo podrido).
• Cetoacidótico (frutal).
• Urémico (urinoso o amoniacal).
• Solvente (por hidrocarburos volátiles).
Respiración (Figura 9.2)

• Cheyne-Stokes: respiración periódica en la que alternan, regular y gradualmente, fases de taquipnea (20
s a 90 s) y apnea (hasta 30 s). Se observa en infartos bihemisféricos, encefalopatía hipertensiva y, en algunos,
comas metabólicos.
• Hiperventilación neurógena central: respiración rápida, profunda y sostenida (40-70/min) y gasometría
con PO2 > 80 mm Hg y PCO2 < 40 mm Hg. Puede observarse en lesiones pontomesencefálicas. Debe
diferenciarse de la hiperpnea hipóxica hipocápnica por insuficiencia cardíaca, del edema de pulmón, del coma
hepático y de la acidosis metabólica (respiración de Kussmaul).
• Respiración apnéustica: inspiración, pausa de 2 s a 3 s, seguida de espiración completa. Es de gran valor
localizador, pues indica una lesión protuberancial.
• Respiración atáxica de Biot: patrón respiratorio irregular en el que alternan respiraciones profundas y
superficiales, con períodos de apneas progresivamente más prolongados. Precede al paro respiratorio.

• Respiración deprimida: superficial, lenta y poco eficaz; se observa en la depresión del centro
respiratorio bulbar por fármacos ansiolíticos/sedantes.
Figura 9.2 Patrones respiratorios en el coma. a Cheyne-Stokes. b Hiperventilación neurógena central. c

Apnéustica. d Atáxica. e Deprimida.
Pupilas
La dilatación y la constricción pupilares se hallan controladas por el sistema nervioso simpático y
parasimpático, respectivamente (Figura 9.3). Cabe recordar que las vías simpáticas se originan en el hipotálamo
y atraviesan todo el tronco encefálico hasta llegar al núcleo cilioespinal a nivel de T1-T3, donde abandonan la
médula para hacer sinapsis en el ganglio cervical superior; desde allí las fibras simpáticas posganglionares
viajan con la arteria carótida interna hasta alcanzar la órbita con la arteria oftálmica. La inervación
parasimpática proviene del núcleo de Edinger-Westphal en el mesencéfalo y llega hasta la órbita con el III
nervio craneal en todo su trayecto. Vemos entonces que las vías que regulan la función pupilar se encuentran
adyacentes a las áreas que controlan la consciencia; por ello, las alteraciones pupilares tienen valor localizador
en los pacientes en coma.
Las lesiones hemisféricas no provocan alteraciones pupilares. El daño diencefálico bilateral altera la
vía simpática, por lo cual las pupilas son simétricas, pequeñas y reactivas a la luz. La lesión en el pedúnculo
cerebral interrumpe las vías simpática y parasimpática; las pupilas dependerán de si el daño es tectal,
Anónimo CopyLeft
179
protuberancial o de todo el tronco encefálico. El daño encefálico grave por hipoxia genera pupilas midriáticas y
fijas, aunque puede ser reversible (diagnóstico diferencial: intoxicación atropínica). La lesión en el tectum
mesencefálico genera midriasis bilateral por preservación de la vía simpática. La interrupción de la vía
simpática en la protuberancia ocasiona pupilas puntiformes y reactivas (usar lupa y luz intensa), similares a las
observadas en intoxicaciones por opiáceos.
En el coma, el síndrome de Horner (ptosis, miosis, enoftalmía, anhidrosis e hiperemia del lado afectado) se
observa cuando queda interrumpida la vía simpática cervical que discurre desde el hipotálamo hasta el ojo.
Puede ser secundario a lesiones centrales (p. ej., lesión en el hipotálamo ipsilateral, tumor en tronco encefálico,
etc.) o periféricas (p. ej., aneurisma del arco aórtico y enfermedades de la carótida interna ipsilateral —
trombosis, disecciones arteriales y traumatismos—).
El reflejo fotomotor es de gran importancia en la valoración del coma; en general se encuentra preservado hasta
las etapas terminales del coma metabólico, por lo cual su ausencia indica casi siempre un coma estructural.
Figura 9.3 Pupilas en el paciente en coma.
Movimientos oculares
La posición espontánea y los moviemientos oculares (MO) son la guía más útil para ubicar el sitio de la lesión
estructural en el paciente comatoso. La evaluación de los MO consta de tres elementos principales: la
observación de los ojos y sus desviaciones, los MO espontáneos y los MO reflejos.
Observación de los ojos y sus desviaciones

Cada hemisferio cerebral desvía la cabeza y los ojos en forma conjugada hacia el lado opuesto. En las lesiones
de un hemisferio cerebral, el hemisferio sano predomina y desvía la cabeza y los ojos hacia el hemisferio
dañado (el paciente mira a la lesión). Si la lesión en un hemisferio es irritativa y ocasiona un foco
epileptogénico, se produce el fenómeno inverso con desviación conjugada tónica de los ojos y crisis adversiva.
En las lesiones de tronco, la desviación se produce en sentido opuesto a éstas (mira al hemicuerpo parético).
La desviación conjugada de la mirada hacia abajo se puede observar en lesiones talámicas y subtalámicas, así
como en el coma hepático. La mirada desconjugada vertical de un ojo por encima del otro (skew) suele

corresponder a una lesión en la protuberancia baja, bulbo laterorrostral o el cerebelo ipsilateral al ojo
descendido. La mirada desconjugada vertical puede observarse en los pacientes somnolientos o estuporosos.
Movimientos oculares espontáneos

Se refiere a los MO erráticos, que se caracterizan por ser un movimiento lento, conjugado, hacia un lado y otro
lado, habitualmente horizontal. Implica indemnidad del tronco cerebral. Si existe nistagmo, se debe descartar un
foco irritativo supratentorial.
Sacudida ocular (ocular bobbing). Es una sacudida rápida, rítmica y hacia abajo de los globos oculares, con
una fase lenta de retorno. Implica lesión protuberancial.
Movimientos oculares reflejos

Se explora con las pruebas de rotación cefálica y estimulación laberíntica. El reflejo oculocefálico (“ojos de
muñeca”) se provoca girando bruscamente la cabeza hacia un lado. Cuando el tronco está indemne, los ojos se
desvían hacia el lado opuesto. También se flexiona y se extiende la cabeza para evaluar la motilidad vertical
hacia arriba y hacia abajo, respectivamente.
Los reflejos oculovestibulares se examinan con la cabeza en la línea media y levantada a 30º de la horizontal.
Se introduce un catéter blando en el conducto auditivo externo y se lo irriga en forma lenta y suave con, al
menos, 60 mL de agua helada (previa inspección de cada conducto y de la membrana timpánica a fin de
descartar oclusión o la no indemnidad de la membrana). Al finalizar la irrigación, los ojos deben mantenerse
abiertos para observar cualquier movimiento durante al menos un minuto. Se debe esperar como mínimo dos
minutos antes de repetir la prueba en el otro oído. Cuando existe indemnidad supratentorial, se origina un
nistagmo con fase lenta hacia el oído irrigado y fase rápida correctora hacia el lado opuesto. Si hay lesiones
encefálicas con indemnidad del tronco, se observa una desviación tónica hacia el oído irrigado. Si está
lesionado el fascículo longitudinal medio, el ojo contralateral no aduce (Figura 9.4).
La pérdida del reflejo corneopalpebral (este reflejo se obtiene ante cualquier estímulo que actúa sobre la córnea
y provoca el cierre palpebral) es un signo precoz de compromiso protuberancial; la respuesta decrece con el
deterioro del sensorio y se usa ampliamente como indicador del nivel de profundidad de la anestesia y el coma.
Rara vez se observa en lesiones hemisféricas contralaterales.
La ausencia de estos reflejos indican grave compromiso del tronco cerebral (v. apartado “Muerte encefálica”).
Anónimo CopyLeft
181
Figura 9.4 Movimientos oculares reflejos en el paciente en coma.
Sistema motor
Postura de decorticación. Se observa flexión de codos y muñecas, aducción de los miembros superiores contra
el tórax y extensión con rotación interna de los miembros inferiores. Es ocasionada por afectación de la vía
piramidal por encima de los pedúnculos cerebrales.
Postura de descerebración. Hay una hiperextensión del cuello y el tronco, extensión con pronación y aducción
de miembros superiores y extensión con rotación interna de los inferiores. Es ocasionada por lesiones entre los
sectores superior del mesencéfalo y medio de la protuberancia; también se observa en algunas encefalopatías
metabólicas como la hipoglucemia, anoxia o insuficiencia hepática. En el coma, el signo de Babinski bilateral
tiene una interpretación difícil, ya que puede hallarse presente en ausencia de lesiones estructurales del sistema
piramidal.
Comentarios generales
La diferencia entre coma estructural y no estructural (tóxico/metabólico) se basa fundamentalmente en que en
el primero los signos son focales y en el segundo son difusos (Cuadro 9.8). Sin embargo, existen excepciones a
esta regla y el diagnóstico diferencial puede ser difícil.

Una vez que se llega al diagnóstico de coma estructural, se procederá a establecer si es supratentorial o
infratentorial (Figura 9.5).
Las lesiones de causa tóxico/metabólica pueden producir coma por corticopatía difusa (Figura 9.6).
La secuencia de eventos en la evolución del trastorno del sensorio asociados con signos o síntomas
supratentoriales (afasia, hemianopsia, etc.) permitirá establecer el diagnóstico topográfico. De la misma forma,
cuando la signosintomatología (ataxia, dismetría, nistagmo, etc.) sugiera compromiso en la fosa posterior, se
arribará al diagnóstico de coma de localización infratentorial.
Como se mencionó, la valoración del grado del sensorio se efectúa mediante la escala de Glasgow o con la
escala FOUR, con las diferencias ya mencionadas.
Figura 9.5 TC sin contraste. Hiperdensidad espontánea temporal derecha con hipodensidad perilesional que
provoca una hernia transtentorial y uncal a la derecha, con compresión y distorsión severa del tronco cerebral y
hemorragias de Duret (flechas). Dx: infarto “silviano” extenso con transformación hemorrágica.
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183
Figura 9.6 RM (corte axial en secuencia FLAIR). Hiperintensidad cortical frontotemporal e insular bilateral,
temporooccipital derecho (flechas largas) y otras contralateral (flechas cortas). Lesiones hiperintensas
milimétricas subcorticales frontal derecho. Los mismos cambios de señal en ganglios de la base: cabeza y cola
de caudados, lenticulares, en especial cuerpos estriados. Dx: encefalopatía anóxica severa posdepresión
respiratoria por consumo de fármacos ansiolíticos —intento de suicidio—.
Cuadro 9.8 Algunas diferencias entre coma estructural y tóxico/metabólico
Estructural Tóxico/metabólico
Signos
• Focales • Difusos
Movimientos
• Crisis epilépticas focales • Temblor, asterixis,
“anormales”
mioclono generalizado o
multifocal
Pupilas
• Reactivas o no reactivas • Reactivas, en general
• Puede haber anisocoria pequeñas, isocóricas

Estructural Tóxico/metabólico
Electroencefalograma
• Alteración focal • Alteración difusa
Neuroimágenes
• Lesión focal • Normal o alteración difusa
Etiologías
• Traumática, ataque cerebrovascular, • Diabetes, hiponatremia
meningoencefalitis, tumoral, encefalopatía • Encefalopatías hepática,
hipertensiva, trombosis venosa cerebral, etc. respiratoria y renal
• Posictal, tiroiditis de
Hashimoto y mixedema,
carenciales
• Intoxicación alcohólica,
por fármacos y drogas, etc.
Pronóstico
En el coma, es difícil establecer un pronóstico. Este depende, en parte, de la etiología: no traumático o
traumático.
Coma no traumático. Casi siempre es reversible si no hubo daño secundario por hipoperfusión, hipoxia o falta
de sustratos metabólicos. El coma secundario a un ataque cerebrovascular es el de peor pronóstico; el
ocasionado por hipoxia-anoxia de origen cardíaco tiene un pronóstico intermedio (ADENDA 9.4), mientras que
el de causa metabólica es el de mejor evolución.
Coma traumático. Un puntaje bajo en las escalas para coma en la primera semana y la edad del paciente son
las variables más útiles para el pronóstico a los 6 meses, pero no solo debe basarse en términos de sobrevida,
sino que también debe contemplarse una probable discapacidad residual severa.
Con un mismo grado de compromiso neurológico, los pacientes en coma no traumático tienen peor evolución
que los traumáticos. Los pacientes en coma, entre las 2 y 4 semanas, evolucionan a otro estado clínico o
mueren. Si eventualmente recuperan la consciencia, rara vez tendrán una vida independiente.
Los pacientes en estado vegetativo (EV) o “estado de vigilia sin respuesta” postraumático y no traumático por
más de 1 año y 3 meses, respectivamente, tienen un mal pronóstico de recuperación de la consciencia.
Asimismo, la recuperación tardía de la consciencia en los casos en EV no sería tan excepcional como se creía
(por los progresos en los cuidados intensivos), aunque con discapacidad grave en todos los casos. Pacientes en
EV y estado de conciencia mínimo (ECM) postraumáticos —lesiones no penetrantes— se puede administrar
amantadina 200-400 mg/día. Para diferenciar el EV del ECM se recomienda la lectura de Giacino J y cols. (The
JFK Coma Recovery Scale-Revised: measurement characteristics and diagnostic utility. Arch Phys Med
Rehabil 2004; 85 (12): 2020-9) (ADENDA 9.5). La RM funcional, el 18FDG PET/TC y el
electroencefalograma podrían aportar datos complementarios en casos seleccionados.
La escala de evolución de Glasgow y su versión extendida contempla cinco categorías (y subcategorías en los
puntos 3 a 5): 1) muerte, 2) EV, 3) consciente pero con discapacidad severa (con menores o mayores cuidados),
4) discapacidad moderada pero independiente (con menores o mayores cuidados) y 5) buena recuperación con
secuelas mayores o menores según afecten o no las actividades de la vida diaria (puede haber secuelas
neurológicas y psiquiátricas mínimas). El ECM debería incluirse en el punto 3.
Muerte encefálica
En el registro Argentino del Sistema Informático Nacional de Trasplante (SINTRA), el paciente neurocrítico
con escala de Glasgow menor de 7 tiene más de 70% de mortalidad. En caso de fallecimiento, el mismo se
produce en la unidad de cuidados críticos a consecuencia de la evolución progresiva y deterioro rostrocaudal,
herniación y el consiguiente compromiso del tronco encefálico. El fallecimiento se produce conectados a la
asistencia respiratoria mecánica y con soporte artificial de funciones cardiocirculatorias. En estos casos, el
fallecimiento se certifica por el cese irreversible de las funciones encefálicas (muerte encefálica) o por el cese
irreversible de las funciones circulatorias, según sea el caso.
Anónimo CopyLeft
185
La determinación de la muerte está contemplada en Argentina en la Ley Nacional Nº 27.447, de Trasplante de
Órganos, Tejidos y Células, en el art. 36 que establece lo siguiente:
Art. 36.- Certificación del fallecimiento. El fallecimiento de una persona puede certificarse tras la
confirmación del cese irreversible de las funciones circulatorias o encefálicas. Ambos se deben reconocer
mediante un examen clínico adecuado tras un período apropiado de observación.
A su vez el, art. 37 establece lo siguiente:
Art. 37.- Los criterios diagnósticos clínicos, los períodos de observación y las pruebas diagnósticas que
se requiera de acuerdo a las circunstancias médicas, para la determinación del cese de las funciones
encefálicas, se deben ajustar al protocolo establecido por el Ministerio de Salud de la Nación con el
asesoramiento del INCUCAI.
En el supuesto del párrafo anterior, la certificación del fallecimiento debe ser suscripta por dos (2) médicos,
entre los que tiene que figurar por lo menos un (1) neurólogo o neurocirujano. Ninguno de ellos debe ser el
médico o integrante del equipo que realice ablaciones o implantes de órganos del fallecido.
La hora del fallecimiento del paciente es aquella en que se completó el diagnóstico de muerte.
Este marco jurídico se complementa con lo establecido en la RESOL-2019.716-APN-SGS#MSYDS
“PROTOCOLO NACIONAL PARA LA DETERMINACIÓN DEL CESE IRREVERSIBLE DE LAS
FUNCIONES ENCEFÁLICAS (CERTIFICACIÓN DEL FALLECIMIENTO)”. Se ofrece una transcripción
parcial en el recuadro.
RESOL-2019.716-APN-SGS#MSYDS “PROTOCOLO NACIONAL PARA LA DETERMINACIÓN DEL

CESE IRREVERSIBLE DE LAS FUNCIONES ENCEFÁLICAS (CERTIFICACIÓN DEL
FALLECIMIENTO)”
I. Requisitos de inclusión
En todos los casos se deberá comenzar la evaluación una vez que el paciente se encuentre estable y se hayan
completado las medidas terapéuticas.
Se requiere para el uso de este protocolo que la lesión que produce el coma sea conocida y esté debidamente
documenta da, ya sea por evidencia clínica o por neuroimagen; y que a juicio médico tenga magnitud suficiente
para producir el daño encefálico total e irreversible.
Se requiere un tiempo de evolución adecuado desde el inicio del coma apneico, que permita el cumplimiento de
los requisi tos indicados en los ítems siguientes, a fin de asegurar que los signos encontrados en la evaluación
(coma, ausencia de reflejos de tronco y requerimiento de asistencia respiratoria mecánica) no sean mediados
por causas reversibles.
a. En el caso de lesiones estructurales primarias la duración del tiempo de espera mínimo no requiere ser
especificado.
b. En caso de daño secundario encefálico difuso, se requieren los siguientes tiempos de espera antes de
iniciar los procedimientos para diagnóstico de muerte encefálica:
• En neonatos de 37 (treinta y siete) semanas de gestación y niños hasta cumplir 2 (dos) años: 24
(veinticuatro) horas.
• A partir de los 2 (dos) años de edad: 12 (doce) horas.
Se requiere verificar la ausencia del efecto de drogas bloqueantes neuromusculares y/o del efecto de drogas
depresoras del sistema nervioso central en niveles tóxicos.
Se requiere, a partir de los 2 (dos) años de edad, una temperatura corporal central igual o superior a los 32º C y
en niños de hasta 24 (veinticuatro) meses, igual o superior a 35º C.
Se requiere descartar la presencia de severos disturbios metabólicos o endocrinos...

Se requiere una tensión arterial sistólica igual o superior a 90 (noventa) mm Hg, o una tensión arterial media
igual o superior a 60 (sesenta) mm Hg en adultos, así como valores equivalentes, de acuerdo a los percentilos
correspondientes en edad pediátrica.
II. El examen neurológico
Coma profundo con ausencia de toda respuesta de origen encefálico ante cualquier tipo de estímulo. La
presencia de reflejos de origen medular no invalida el diagnóstico de muerte encefálica.
Abolición de los reflejos de tronco encefálico:
a. Pupilas intermedias o midriáticas (≥ a 4 mm), arreactivas a la luz.
b. Ausencia de sensibilidad y respuesta motora facial:
• Reflejo corneal abolido.
• Reflejo mandibular abolido.
• Ausencia de mueca de dolor ante estímulos nociceptivos.
a. Ausencia de movimientos oculares espontáneos y reflejos:
• Reflejos oculocefálicos sin respuesta.
• Reflejos oculovestibulares sin respuesta.
a. Reflejos bulbares abolidos:
• Reflejo tusígeno abolido.
• Reflejo nauseoso abolido.
• Reflejo deglutorio abolido.
Apnea definitiva: ausencia de movimientos respiratorios durante el test de apnea… El objetivo del test de apnea
es demostrar la ausencia irreversible de respiración espontánea cuando la PaCO2 ha alcanzado los 60mm Hg.
Hipotonía flácida con ausencia de movimientos espontáneos o inducidos de origen encefálico.
En neonatos constatar ausencia de reflejos de succión y búsqueda.
La presencia de actividad motora de origen medular espontánea o inducida, no invalida el diagnóstico de
muerte encefálica.
III. Período de observación
Para certificar el fallecimiento utilizando los criterios neurológicos, se debe demostrar la persistencia de los
hallazgos
compatibles con el diagnóstico de muerte —ausencia de reflejos de tronco encefálico y apnea— por un período
de tiempo adecuado.
El mismo será acorde con la edad:
III.1- En neonatos desde las 37 (treinta y siete) semanas de gestación y hasta cumplir 2 (dos) meses, el
período de observación deberá ser al menos de 24 (veinticuatro) horas.
III.2 - A partir de los 2 (dos) meses y hasta cumplir 2 (dos) años, el período de observación deberá ser al
menos de 12 (doce) horas.
III.3- De los 2 (dos) años y hasta cumplir 6 (seis) años, el período de observación deberá ser al menos de
6 (seis) horas.
III.4- A partir de los 6 (seis) años, se requerirá un período de observación de al menos 1 (una) hora.
Al finalizar el período de observación deberá realizarse una nueva evaluación clínica, no requiriéndose repetir
los métodos instrumentales auxiliares. Se enfatiza que en el caso del Doppler transcraneal, la verificación del
paro circulatorio cerebral implica per se su repetición a los 30 (treinta) minutos.
Anónimo CopyLeft
187
IV. Métodos instrumentales
IV. 1. Métodos electrofisiológicos:

IV.1.1. Electroencefalograma (EEG): Este estudio solo será válido para certificar la muerte encefálica si
es realizado cumpliendo los parámetros técnicos definidos. Su resultado debe mostrar la llamada
“inactividad bioeléctrica cerebral”, que se define como: “Ausencia de actividad electroencefalográfica
(no producto de artificios) mayor a los 2 μv de amplitud, cuando es registrado por pares de electrodos en
el cuero cabelludo con una distancia interelectrodo de 10 cm o más y una impedancia adecuada de éstos”.
IV.1.2. Potenciales evocados: Estos estudios podrán ser utilizados en los casos apropiados como
complementarios al EEG o a los estudios de flujo sanguíneo encefálico.
IV.1.2.1. Potenciales evocados somatosensitivos: La ausencia de respuesta cortical y de las respuestas de
tronco encefálico en forma bilateral,…
IV.1.2.2. Potenciales evocados auditivos de tronco cerebral: …La ausencia de toda onda posterior a la
onda II bilateralmente…
IV. 2. Métodos que estudian el flujo sanguíneo encefálico:
IV. 2.1. Arteriografía de los cuatro vasos cerebrales.
IV. 2.2. Eco-Doppler transcraneal.
IV. 2.3. Angiografía cerebral radioisotópica.
IV. 2.4. Angiografía cerebral por angiotomografía multicorte y estudio de perfusión cerebral.
Se busca documentar la ausencia de circulación intraencefálica.
Anexo
Procedimientos del examen neurológico
• Evaluación de la unión neuromuscular.
• Evaluación de los reflejos de tronco encefálico:
• Reflejo fotomotor.
• Reflejo corneal.
• Respuesta al dolor en territorio craneal.
• Reflejo oculocefálico.
• Reflejo oculovestibular.
• Reflejo nauseoso, reflejo deglutorio.
• Reflejo tusígeno.
• Reflejo de succión y búsqueda en neonatos.
• Evaluación del reflejo respiratorio bulbar (se procede a realizar la prueba de apnea).
Prueba de apnea
Es decir, que para la certificación del fallecimiento mediante la determinación del cese irreversible de las
funciones encefálicas (muerte encefálica) se debe seguir el algoritmo establecido en el citado protocolo, a saber:
1. Cumplir con los prerrequisitos. En estos casos, verificar que no se esté en una situación especial de las
citadas en el capítulo correspondiente.
2. Realizar el examen neurológico verificando la ausencia de todos los reflejos del tronco encefálico, la
ausencia de respuesta a estímulos nociceptivos aplicados por encima del agujero occipital y realizar la prueba
de apnea para demostrar el paro respiratorio irreversible.
3. Realizar un examen instrumental acorde a la situación clínica.

4. Esperar el período de observación estipulado según el caso.
5. Finalizar la certificación realizando un nuevo examen neurológico al finalizar el período de observación,
sin que se deban repetir estudios instrumentales a menos que la situación lo requiera (v. apartado específico).
Comentarios adicionales, v. ADENDA 9.6.
Anónimo CopyLeft
189
10. Demencias y síndrome confusional agudo (deli-
rium)
Santiago Bestoso • Ricardo Allegri
Quien pierde la memoria... se hace una de papel. Gabriel García Márquez
La demencia representa uno de los mayores pro- • Funciones ejecutivas: planificación, organización, se-
blemas de salud en el mundo debido a su frecuencia y cuenciación y abstracción.
su explosivo impacto económico y social.
Puede presentar alteraciones conductuales y aso-
En términos de gravedad se ha denominado “la
ciarse con trastornos motores de distinto grado al
epidemia que se avecina”. Se sabe que un 5% a un
inicio o durante su curso.
10% de las personas de más de 60 años tendrán una
demencia leve a moderada, cifra que ascenderá a un La principal causa de demencia es la enfermedad
rango del 30% al 40% en las de más de 80 años. Esto de Alzheimer (40%). Le siguen la demencia mixta
muestra claramente la importancia de la edad como (Alzheimer y vascular, 25%), la demencia vascular
factor de riesgo asociado con la demencia, aun cuando (25%) y, finalmente, la originada por diversas enfer-
también esta puede afectar a personas jóvenes. medades (10%), algunas de presentación infrecuente.
La demencia es un síndrome que se caracteriza por Existe otra categoría de pacientes con pérdida de
el deterioro adquirido de las funciones intelectuales memoria, la cual no interfiere en las actividades de la
respecto de un estado previo conocido o estimado, vida diaria, denominada “deterioro cognitivo leve”.
que interfiere en el funcionamiento de la vida perso- Una proporción de ellos evolucionan más tarde a en-
nal, familiar y social. Compromete al menos tres do- fermedad de Alzheimer (alrededor del 15% anual). El
minios del desempeño intelectual: interés en este punto es la identificación precoz de
este grupo de riesgo para llegar lo antes posible al
• Memoria: deterioro de la capacidad para aprender nue-
va información o recordar información aprendida pre- diagnóstico de enfermedad de Alzheimer.
viamente.
• Gnosias: reconocimiento o identificación en ausencia de Clasificación
déficit en el procesamiento sensorial primario.
• Praxias: la capacidad para llevar a cabo actividades Las demencias pueden ordenarse según distintos
motoras en ausencia de déficit motor. criterios, como se detalla en el Cuadro 10.1.
• Lenguaje.
Cuadro 10.1 Clasificación de las demencias según diferentes criterios

Con criterio etiológico
• Alzheimer
• Cuerpos de Lewy o cuerpos de inclusión
• Frontotemporal
Degenerativas • Degeneración corticobasal
• Huntington
• Parkinson
• Vasculares:
o Multiinfarto
o CADASIL, vasculitis, lupus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolípi-
do, etc.
• Infecciones:
No degenerativas o Sida, sífilis, encefalopatía espongiforme (Creutzfeldt-Jakob), leucoencefalo-
patía multifocal progresiva, panencefalitis esclerosante subaguda, etc.
• Metabólicas:
o Hipotiroidismo, enfermedad de Wilson, insuficiencia hepática, etc.
• Tóxicas:
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191
o Alcohol (Wernicke-Korsakoff)
o Solventes industriales
o Fármacos (antidepresivos tricíclicos, anticolinérgicos)
o Abuso de drogas “ilícitas”
• Carenciales:
o Déficit de tiamina, folatos, niacina, etc.
• Desmielinizantes:
o Esclerosis múltiple, leucoencefalopatías
• Neoplasias y masa ocupante:
o Meningiomas frontales, hematoma subdural, etc.
o Paraneoplásica (encefalitis límbica)
• Trastornos en la dinámica del LCR:
• Hidrocéfalo del adulto (“normotensivo” o síndrome de Hakim-Adams)
Con criterio pronóstico evolutivo
• Carenciales (ácido fólico, B12), hipotiroidismo, hidrocéfalo del adulto, hemato-
Potencialmente reversibles
ma subdural, secundaria a depresión*, etc.)
Irreversibles • Alzheimer, frontotemporal, degeneración corticobasal, etc.

Con criterio topográfico
Corticales • Alzheimer, frontotemporal, etc.
Subcorticales • Parkinson, Huntington, hidrocéfalo del adulto, etc.
De la sustancia blanca • Leucodistrofias, leucoencefalopatía multifocal progresiva, etc.
• Vascular (multiinfarto), esclerosis múltiple, panencefalitis esclerosante suba-

Mixta
guda, etc.
Con criterio semiológico
• Vasculares: multiinfarto
• Degeneración corticobasal
Con trastornos motores • Cuerpos de Lewy
prominentes • Parkinson
• Hidrocéfalo del adulto
• Huntington
• Creutzfeld-Jakob, etc.
Sin trastornos motores
• Alzheimer, frontemporal, sida, etc.
prominentes (inicialmente)
Según curso evolutivo
Inicio brusco, cambios episódi-
• Sugiere demencia vascular
cos en el curso clínico
Inicio gradual • Sugiere causa degenerativa (p. ej., Alzheimer)
Curso rápido de semanas a • Considerar enfermedad por priones (Creutzfeldt-Jakob), neoplasias y enfer-
meses medades metabólicas
CADASIL: arteriopatía cerebral autosómica dominante, con infartos subcorticales y leucoencefalopatía.

* La depresión tardía o los síntomas depresivos pueden estar asociados con la demencia. Puede haber una aso-
ciación entre la depresión en la vida temprana o los síntomas depresivos, y la demencia.

Métodos complementarios de que marca la proteína amiloidea (compuesto B de
Pittsburgh [11C-PIB]).
diagnóstico Estudios genéticos. Son de valor en la detección
de los portadores asintomáticos en las formas familia-
Antes del análisis particular de cada entidad es res de la enfermedad de Alzheimer, de la demencia
práctico detallar la secuencia diagnóstica de rutina, la frontotemporal, la enfermedad de Huntington, la arte-
cual dará como resultado una mayor precisión para riopatía cerebral autosómica dominante con infartos
efectuar los diagnósticos diferenciales. subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL, por su
Evaluación clínica general y de las funciones sigla en inglés). La apolipoproteína E4 es solo un
cognitivas. Para esto último se utilizan en el consulto- marcador de susceptibilidad o mayor riesgo para pa-
rio herramientas de detección como el Mini Mental decer la enfermedad de Alzheimer, pero no hace diag-
State Examination de Folstein (MMSE) (ADENDA nóstico de enfermedad.
10.1) y la prueba del reloj (ADENDA 10.2). Electroencefalografía. Es de utilidad en algunas
Evaluación neuropsicológica. En los pacientes en entidades, como la disfunción eléctrica focal irritativa
quienes se sospecha un deterioro cognitivo se debe (ondas agudas) o deficitaria (ondas lentas) en los tu-
completar una evaluación neuropsicológica exhausti- mores, y los ritmos lentos periódicos en la encefalopa-
va, que incluye una batería de pruebas para evaluar el tía espongiforme (Creutzfeldt-Jakob).
rendimiento en la memoria, la atención, el lenguaje y Otros. La cisternografía radioisotópica cerebral, el
otras funciones cognitivas. Su utilidad radica en la flujo en el acueducto de Silvio medido por RM y, en
detección precoz en los estadios iniciales y en estable- algunos casos, el monitoreo de la presión intracraneal,
cer los diferentes perfiles cognitivos más relacionados se utilizan para el estudio del hidrocéfalo del adulto.
con determinadas patologías (diagnóstico diferencial). En esta entidad, cabe mencionar el valor de la punción
Laboratorio. Existen estudios de laboratorios de lumbar única o repetida como método auxiliar de
rutina que se le realizan a todos los pacientes con de- diagnóstico y pronóstico de los pacientes que respon-
terioro cognitivo y estudios especiales para aquellos derán a la derivación valvular. En los últimos años, se
que tienen características diferenciales. Los primeros ha agregado el estudio de las proteínas Aβ42, tau y f-
abarcan hemograma (síndromes anémicos o carencia- tau en líquido cefalorraquídeo para el diagnóstico de
les), eritrosedimentación (vasculitis, infecciones), enfermedad de Alzheimer.
urea, creatinina, glucemia, hepatograma, estudios ti-
roideos (TSH, T3, T4), determinación de B 12 y fola- Principales demencias “dege-
nerativas”
tos, y VDRL y VIH. Estos deben completarse en to-
dos los pacientes. En casos especiales, se puede solici-
tar colagenograma, anticuerpos antifosfolípidos, cu-
premia, cupruria, etc. Si la expresión clínica lo sugie- Enfermedad de Alzheimer
re, se puede realizar el estudio del líquido cefalorra- La enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más
quídeo (LCR) para infecciones crónicas (p. ej., hon- frecuente de demencia y se estima que un 40% de los
gos), serología y otros. síndromes demenciales responden a esta entidad de-
Neuroimágenes. El estudio de elección para los generativa primaria (el 60% si se cuentan las asocia-
pacientes con demencia es la tomografía computari- das con enfermedad cerebrovascular; mixtas). Lleva el
zada (TC) de cerebro sin contraste. En casos especia- nombre de Alois Alzheimer, psiquiatra alemán, que en
les, puede solicitarse una resonancia magnética (RM), 1907 describió a una paciente de 55 años con demen-
pero esta requiere la colaboración del paciente y tiem- cia evolutiva. Es una alteración neurológica progresi-
po para la adquisición de las imágenes; por lo tanto, va e irreversible que ejerce un efecto devastador sobre
en un paciente añoso y poco colaborador, con alta el paciente, su familia y la sociedad.
presunción clínica de enfermedad asociada con atrofia El 5% de los casos de EA son formas familiares de
degenerativa de tipo Alzheimer, la TC podría ser sufi- la enfermedad. Genéticamente se reconocen tres locus
ciente. La tomografía por emisión de fotón único en el genoma humano que participan en su aparición
(SPECT) y la tomografía por emisión de positrones (cromosomas 1, 14 y 21).
(PET) son neuroimágenes funcionales que ayudan a
diferenciar la enfermedad de Alzheimer de otras de- El 95% de los casos son formas esporádicas. En es-
mencias degenerativas, como la frontotemporal. Están tos últimos, la apolipoproteína E4 es un factor de ries-
en desarrollo otras modalidades en RM, como volu- go de padecer EA siete veces mayor que el de los ho-
metría, espectroscopia, y PET con un radiotrazador mocigotos para los alelos E2 y E3.
Anónimo CopyLeft
193
Los factores de riesgo más conocidos son la edad,
el sexo femenino, la historia familiar de demencia, el
síndrome de Down y los traumatismos encefalocra- Aspectos cognitivos
neales.
Memoria. La pérdida de memoria es un rasgo ca-
Su grado de progresión es muy variable y la expec- racterístico de la EA y es el síntoma inicial en la ma-
tativa de vida promedio se aproxima a los 10 años. yoría de los casos. Existe dificultad en la memoria
Fisiopatología reciente, con incapacidad en el aprendizaje de infor-
mación nueva. Los pacientes suelen olvidar situacio-
En la EA, se reconoce un espectro amplio de hipó- nes completas y son muy reiterativos. Considerando
tesis fisiopatológicas. los tipos de memoria, se afecta primariamente la me-
moria episódica (hechos relacionados con la historia
Neuroquímica. Una característica de la EA es el personal) y luego la memoria semántica (referida a
déficit de acetilcolina cortical cerebral. Este déficit se conocimientos lingüísticos y culturales). La memoria
relaciona con la pérdida neuronal en el núcleo basal remota se afecta en menor grado y más tardíamente.
de Meynert, del cual salen proyecciones colinérgicas
que llegan a la corteza cerebral. También disminuye la Lenguaje. La alteración del lenguaje evidencia el
enzima colina acetiltransferasa. Estos hallazgos son compromiso cortical. Existe dificultad inicial para
paralelos a la gravedad de la demencia y su histopato- “hallar palabras”, con dificultad en la denominación
logía. Existe también una disfunción glutamatérgica y de objetos que posteriormente obligan al paciente a
de las aminas biógenas (dopamina, serotonina, adre- expresarse con circunloquios, que dan la sensación de
nalina y noradrenalina). El déficit colinérgico ocasio- discurso “vacío”. Aparecen neologismos y parafasias
na trastornos de memoria, la disfunción glutamatérgi- debido a la disminución de la fluencia verbal. La de-
ca explicaría la disfunción cortical (afasia, apraxia, sintegración del lenguaje es evolutiva.
agnosia) y las aminas biógenas estarían involucradas
en el cambio conductual. Praxias y gnosias. Existen apraxia ideatoria e
ideomotriz, y alteraciones gnósicas.
Neuropatología. Las alteraciones patológicas me-
jor conocidas de la EA son la presencia de un depósito Habilidades visuoespaciales. El paciente presenta
extracelular amiloideo llamado placa neurítica o senil desorientación temporoespacial (calles y lugares pú-
(PS), la degeneración neurofibrilar intracelular (DNF), blicos). Se pierde en su barrio o en su casa. Se eviden-
y la pérdida neuronal y sináptica. cia alteración de la copia de los pentágonos en el
MMSE.
Placa senil. Existe una proteína de transmembrana
(proteína precursora del amiloide) cuya escisión nor- Razonamiento y pensamiento abstracto. Existe
mal determina una proteína soluble. La escisión alteración del cálculo aritmético y confusión derecha/
anormal por una β-secretasa determina la formación y izquierda.
acúmulo de la proteína Aβ42-amiloide que se deposita Aspectos conductuales
extracelularmente en el cerebro. Existe poca correla-
ción entre la presencia de PS y el deterioro cognitivo. En los estadios iniciales, existe preservación relati-
Se ubica principalmente en la corteza de asociación, la va de la conducta, aunque muchos pacientes suelen
amígdala y el hipocampo (áreas límbicas). También comenzar con apatía o depresión, aun antes de los
puede observarse depósito amiloideo en la pared de trastornos cognitivos. Con la progresión, se agregan
los vasos pequeños cerca de la PS (angiopatía con- cambios en la personalidad, como indiferencia, apatía,
gofílica). desinterés con abandono de actividades, comporta-
miento impulsivo, irritabilidad, agresividad y, en oca-
Degeneración neurofibrilar. La proteína tau (tusiones, conductas desinhibidas. Los cambios de cui-
bulin associated unit) estabiliza normalmente los mi- dadores o de residencia y las internaciones suelen
crotúbulos neuronales; su hiperfosforilación los deses- exacerbar estos problemas.
tabiliza y determina la agregación intracelular llamada
degeneración neurofibrilar que lleva a la muerte neu- Las ideas delirantes de tipo paranoide se presentan
ronal. Existe pérdida sináptica, que se anticipa, inclu- con celotipia, ideas de robo, etc. Con frecuencia hay
so, a la acumulación de β-amiloide. Recientemente, se alucinaciones visuales. Otros trastornos psiquiátricos
ha reportado que en el 25% de los pacientes ancianos asociados son la depresión y la ansiedad. Inversión
con un cuadro amnésico compatible clínicamente con del sueño, hipersomnia diurna, cambios alimentarios,
Alzheimer, en la neuropatología se observó una pro- pérdida de peso, anosmia (que puede preceder en años
teinopatía por TDP-43. a la enfermedad) y disfunción sexual se agregan a las
múltiples manifestaciones de la EA.

Aspectos funcionales nóstico de EA o hacer pensar en una demencia mixta
(demencia vascular más EA).
Se afectan primariamente las actividades instru-
mentales de la vida diaria (manejo de bancos, toma de La SPECT cerebral y la PET con 18FDG eviden-
medicaciones, viajes, etc.); más tarde se alteran las cian hipoperfusión o hipometabolismo parietal o tem-
actividades básicas de la vida diaria, el aseo, la ali- poroparietal, respectivamente (Figura 10.2), y resultan
mentación, la vestimenta, la conducción vehicular de utilidad para diferenciar la EA de la demencia fron-
(ADENDA 10.3), etc. totemporal (hipoperfusión o hipometabolismo frontal
o frontotemporal).
Síndromes asociados
La PET con 11C-PIB permite mostrar en el indivi-
El 30% de los pacientes presentan en etapas tardías duo vivo la presencia del depósito amiloideo en la
de la enfermedad signos y síntomas extrapiramidales corteza cerebral.
(rigidez y bradicinesia), que comprometen el desen-
volvimiento diario, así como epilepsia, mioclonías,
disfunción esfinteriana, etc.
El deterioro y la declinación cognitivo-conductual
en la EA son progresivos e inexorables y terminan
con la muerte debido a un estado de postración, con
incontinencia esfinteriana, tendencia flexora, sonidos
guturales e infecciones intercurrentes, úlceras por pre-
sión, entre otros.
Neuroimágenes
La imagen más frecuente en la EA corresponde a
una atrofia parietal o temporoparietal (Figura 10.1).
La cisterna perimesencefálica es amplia, secundaria a
la atrofia de estructuras temporomesiales. Se observa
también atrofia de ambos hipocampos. Figura 10.1 RM (corte axial en secuencia T2). Atro-
fia lobular biparietal. Dx: enfermedad de Alzheimer.
La presencia de infartos múltiples y estructuras
temporales poco afectadas debe hacer dudar del diag-
Figura 10.2 SPECT (corte axial). Hipoperfusión biparietal (flechas). Dx: enfermedad de Alzheimer.
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195
Tratamiento parten las mismas características inmunocitoquímicas
con las inclusiones observadas en la enfermedad de
Los objetivos terapéuticos en la EA se relacionan Parkinson (en la sustancia negra y el locus coeruleus);
con cada uno de los aspectos clínicos conocidos. En el su amplia distribución en las neuronas corticales es la
aspecto cognitivo se utilizan fármacos anticolinesterá- principal característica de la enfermedad.
sicos de acción central: donepecilo, en dosis de 5-10
mg en una única toma nocturna; rivastigmina 6-12 Diagnóstico diferencial. La fluctuación del senso-
mg/día divididos en dos tomas (tiene un efecto adi- rio en la DCL lleva a considerar otras demencias cor-
cional al inhibir la butirilcolinesterasa central); galan- ticales y subcorticales que cursan con hipersomnia;
tamina 16-24 mg/día divididos en dos tomas o la for- sin embargo, la presencia de delirios y la aparición
ma de liberación prolongada. Actualmente hay par- precoz de alucinaciones orienta a favor de una DCL.
ches dérmicos de rivastigmina (3,8 cm2 = 6,84 mg a Estos pacientes también presentan sensibilidad pro-
11,4 cm2 = 20,52 mg), que ocasionan menores efectos nunciada al efecto bloqueante dopaminérgico de los
adversos y son de aplicación diaria. Otros fármacos neurolépticos clásicos los cuales deben evitarse. Con
son los moduladores glutamatérgicos como la meman- respecto a los atípicos, deben ser administrados con
tina, en dosis de 20 mg/d en dos tomas o en una sola extremo cuidado.
de liberación prolongada de 28 mg. Esta última puede
Evolución. La progresión es más rápida que en
asociarse con los anticolinesterásicos.
otras demencias degenerativas (p. ej., Alzheimer).
En el aspecto del comportamiento, se tratan los
Terapéutica. El aspecto motor (síntomas extrapi-
trastornos emocionales, afectivos y de conducta:
ramidales) debe tratarse con formulaciones que con-
• Depresión: se utilizan los inhibidores selectivos de la tengan L-dopa, la cual debe administrarse en dosis
recaptación de serotonina (ISRS), como escitalopram, bajas, ya que puede exacerbar las alucinaciones y el
citalopram o sertralina. Debe tenerse en cuenta que los defecto cognitivo. Se prefiere este esquema a los ago-
antidepresivos tricíclicos con acción anticolinérgica no nistas dopaminérgicos por la relativa mayor frecuen-
son recomendables en la depresión asociada con EA. cia de efectos disperceptivos (alucinaciones) asocia-
• Ansiedad, insomnio: se tratará de recurrir a benzo- dos con estos últimos (ropinirol, pramipexol, etc.).
diazepinas de vida media corta.
• Alucinaciones: pueden utilizarse neurolépticos atípicos Los inhibidores de la acetilcolinesterasa central, en
como la quetiapina, la risperidona o la olanzapina. Sin especial la rivastigmina, son de utilidad para los tras-
embargo, debe advertirse que estos últimos aumentan el tornos cognitivos.
riesgo de ataque cerebrovascular y muerte.
Los trastornos del aspecto conductual deben tratar-
La educación y la actividad intelectual a lo largo de se con medicación de escaso o nulo efecto extrapira-
la vida, sobre todo en la tercera edad, favorecen una midal, preferentemente sin acción anticolinérgica; los
mayor “reserva cognitiva”, e hipotéticamente, deter- neurolépticos atípicos (quetiapina, olanzapina, cloza-
minando un incremento en el desarrollo sináptico neu- pina, etc.) son los de elección, pero deben ser utiliza-
ronal al actuar como mecanismos de protección para dos con cuidado por la sensibilidad de estos pacientes.
retrasar el inicio de la enfermedad.
Demencia frontotemporal (complejo de
Pick)
Demencia por cuerpos de Lewy
La variabilidad observada en los pacientes con de-
Entre las demencias degenerativas es la segunda en mencia frontotemporal (DFT) sugiere que es una enti-
frecuencia y, así como la EA se considera sobrediag- dad clínica, patológica y genéticamente heterogénea.
nosticada, la demencia por cuerpos de Lewy (DCL) es Esta demencia, junto con la afasia progresiva prima-
subdiagnosticada; los límites entre ambas entidades ria, la degeneración corticobasal, la parálisis supranu-
son imprecisos y, a veces, se superponen. clear progresiva y la esclerosis lateral amiotrófica con
demencia, forma parte del complejo de Pick (por su-
Manifestaciones clínicas. La tríada de DCL com-
perposición clínica y anatomopatológica).
prende alucinaciones, cognición fluctuante (lenguaje,
memoria) y parkinsonismo. Otros síntomas asociados La DFT describe un síndrome clínico de alteracio-
son caídas, síncopes, fluctuaciones de la consciencia nes conductuales asociado con un declinar cognitivo
(de la hipersomnia al estupor, alternando con períodos progresivo, con la presencia invariable de atrofia ce-
de lucidez), delirios, etc. rebral frontal o frontotemporal.
Anatomía patológica. Los cuerpos de Lewy son Un porcentaje de pacientes portan un defecto en el
inclusiones neuronales intracitoplasmáticas que com- cromosoma 17q21-q22 que codifica la proteína tau,

una proteína asociada con los microtúbulos, cuya fun- suelen tener un síndrome disejecutivo y estar preser-
ción es estabilizar a estos en las neuronas. Un grupo vadas la memoria y la visuoespacialidad; pueden aso-
de las DFT son una más de las enfermedades del me- ciarse trastornos del lenguaje, a veces, llegando a un
tabolismo tau, conocidas como “taupatías” (p. ej., síndrome afásico de tipo motor o no fluente. En otros
parálisis supranuclear progresiva, degeneración corti- pacientes, existen alteraciones en la alimentación o en
cobasal). la conducta sexual, con lo que se conforma el síndro-
me de Kluver-Bucy (hiperoralidad, hipersexualidad,
La DFT se inicia frecuentemente antes de los 65 pasividad y agnosia visual). La DFT se diferencia de
años con síntomas conductuales como apatía, desinhi- la EA por la menor afectación de la memoria, la pre-
bición, falta de flexibilidad cognitiva o cambios en la servación visuoespacial y los tempranos trastornos
conducta social. Los hallazgos clínicos centrales de conductuales (Cuadro 10.2). El 50% de los casos son
estos pacientes revelan tempranamente la presencia de formas genéticas familiares.
reflejos arcaicos y apraxias. En la esfera cognitiva
Cuadro 10.2 Diferencias clínicas entre la demencia frontotemporal y la enfermedad de Alz-

heimer
Demencia frontotemporal Enfermedad de Alzheimer
Cambios de personalidad y conductuales Pérdida de memoria. Desorientación tempo-
Incio
precoces roespacial
Reflejos primitivos o arcaicos (+).
Examen neurológi- Normal; en etapas tardías hay signos extrapi-
Trastornos precoces en el caminar y
co ramidales y mioclonías
rigidez extrapiramidal
Lenguaje Disminución de la fluencia verbal Anomia-afasia-logoclonías
Visuoespacialidad Conservada Alterada
Memoria Compromiso variable Muy comprometida
Apropiada (al menos al inicio de la enferme-
Conducta Inapropiada (desinhibición)
dad)
TC/RM Atrofia precentral Atrofia poscentral
Alteraciones en regiones frontal o tem- Alteraciones en regiones temporales posterio-
SPECT/PET
poral res y parietales
Dentro del complejo de Pick hay pacientes que al
inicio padecerán alteraciones frontales y cambios se-
veros en la personalidad y otros con afasia no fluente
(afasia progresiva primaria). Ante un paciente con
cambios profundos de personalidad, síndrome frontal
y atrofia, con relativa preservación de la memoria,
debe sospecharse fuertemente la enfermedad de Pick.
Los pacientes con dificultad en reconocer rostros fa-
miliares (prosopoagnosia) presentan atrofia cerebral
predominante a la derecha en la corteza de asociación
temporal posterior. Asimismo, aquellos con síntomas
predominantes en la personalidad y en la conducta
social suelen presentar atrofia temporal derecha.
Las neuroimágenes muestran atrofia focal frontal o
frontotemporal (Figura 10.3) y perisilviana izquierda
Figura 10.3 RM (axial en secuencia T2). Atrofia
en aquellos que presentan afasia progresiva. La
frontotemporal severa. Nótese el relativo respeto de
SPECT evidencia una disminución del flujo sanguí-
los lóbulos parietooccipitales. Dx: demencia fronto-
neo regional frontal o frontotemporal y esta anomalía
temporal.
funcional precede a la atrofia visible en la TC o la
RM. Tratamiento
La anatomía patológica muestra células abalona- El tratamiento de esta entidad presenta particulari-
das, cuerpos de Pick, pérdida neuronal y gliosis. dades que la distinguen también de la enfermedad de
Alzheimer, ya que el déficit neuroquímico se ubica en
Anónimo CopyLeft
197
el sistema serotoninérgico y los fármacos que inhiben
la acetilcolinesterasa central pueden, a veces, aumen-
tar la irritabilidad y los trastornos conductuales. Los
fármacos en el tratamiento de la DFT son los ISRS,
que mejoran la irritabilidad, las compulsiones, y el
apetito e impulso sexual excesivos. En la hipersexua-
lidad, en caso de respuesta parcial, se pueden asociar
betabloqueantes. La bromocriptina podría mejorar los
síntomas frontales; otro fármaco útil para el tratamien-
to de los trastornos conductuales es el divalproato de
sodio, en dosis de 500-1000 mg/día en dos tomas.
Como en el caso de otros tipos de demencia, la
agresividad y la excitación requieren el uso de neuro-
lépticos, preferentemente atípicos, ya que es común en
la evolución de esta entidad que se agreguen síntomas
motores, como la marcha lenta y otros de la serie ex-
trapiramidal.
Degeneración corticobasal
Este tipo de demencia se superpone con la afasia
progresiva primaria y la DFT del complejo de Pick, Figura 10.4 RM (corte axial en secuencia T1+ Gd)
tanto en el aspecto anatomopatológico como clínico, que evidencia atrofia frontoparietal bilateral severa.
ya que los pacientes que debutan con trastornos moto- Cisuras de Rolando (flechas). Dx: degeneración corti-
res presentan más tarde trastornos conductuales, cog- cobasal.
nitivos o disfasia motora. Otros pacientes que co-
mienzan con declinación cognitiva, afasia progresiva Otras demencias degenerati-
o DFT, sufren posteriormente trastornos motores. Por
lo tanto, la degeneración corticobasal formaría parte
vas
del complejo de Pick.
Enfermedad de Parkinson. El 15%-40% de los
Manifestaciones clínicas. Se basan en la presencia pacientes parkinsonianos presentan el típico síndrome
de signos motores extrapiramidales, en general asimé- demencial subcortical. Se vincula con alteraciones
tricos, apraxia prominente de la mano izquierda, sín- neuroquímicas y anatomopatológicas de la sustancia
drome de la mano “ajena” y mioclonías. Estos pacien- negra, las proyecciones mesocolinérgicas y del lóbulo
tes tienen gran compromiso de la fluencia verbal. frontal. En algunos pacientes, podría estabilizarse el
déficit con inhibidores de la acetilcolinesterasa cen-
Las neuroimágenes muestran atrofia parietal o tral.
frontoparietal severa (Figura 10.4). En la forma clíni-
ca de presentación cognitiva existe mayor atrofia tem- Enfermedad de Huntington. Es una enfermedad
poral izquierda; asimismo, la atrofia cortical suele ser neurodegenerativa hereditaria autosómica dominante
más pronunciada del lado contralateral al miembro que se manifiesta con corea y demencia subcortical.
con mayor compromiso motor. Pueden presentar hi- La TC y la RM objetivan la atrofia frontal y de los
pointensidad en T2 a nivel de los ganglios de la base. núcleos caudados, con el consiguiente aumento del
diámetro bicaudado (ADENDA 10.4).
Parálisis supranuclear progresiva. Combina la
demencia subcortical, el síndrome extrapiramidal aci-
netorígido, distonía axial, alteraciones en la mirada
vertical y disfagia. En la RM se observa atrofia me-
sencefálica, frontoparietal y, en secuencias T2, au-
mento de la señal periacueductal.

Principales demencias “no de- Cuadro clínico
generativas” Se presenta con deterioro progresivo en etapas o

escalonado, con estabilidad, en meseta, hasta la llega-
da de un nuevo evento vascular que acentúa el dete-
Demencia vascular
rioro. Recuérdese que la afectación de un solo domi-
La demencia vascular (DV) es una entidad caracte- nio no es igual a demencia.
rizada por la presencia de un síndrome demencial que
En el examen cognitivo, se evidencian afasia o
aparece por lesiones cerebrales de origen vascular
trastornos visuoperceptivos, así como alteraciones
(infartos, hemorragias o lesiones cerebrales hipóxico-
visuoespaciales. La memoria está menos comprometi-
isquémicas).
da que otros dominios cognitivos. Clásicamente, se
Cuando este tipo de pacientes tienen deterioro cog- acompaña de signos piramidales/extrapiramidales, con
nitivo, pero sin compromiso funcional no hablamos de trastornos para caminar, por lo general con pequeños
demencia, sino de deterioro cognitivo vascular. Hay pasos, e inestabilidad postural. Se asocian disfonía,
cuatro formas fisiopatológicas de DV: por enfermedad disfagia (parálisis seudobulbar) y apraxia bucolingual.
de los pequeños vasos; por enfermedad de los grandes Son frecuentes la risa o el llanto inmotivados, también
vasos; mixta; y por infarto estratégico. llamado “incontinencia emocional”, y los trastornos
esfinterianos.
La forma más frecuente está ocasionada por la en-
fermedad de los pequeños vasos perforantes, con la Alrededor del 26% de los pacientes con insuficien-
hipertensión arterial (HTA) como factor de riesgo cia cardíaca presentan trastornos cognitivos. Los in-
principal. Esta origina hialinosis de las paredes y fartos cardioembólicos múltiples, así como la dismi-
oclusión de las arterias perforantes, cuya expresión en nución de la perfusión cerebral, causan deterioro de
el parénquima cerebral son los infartos lacunares, con las funciones superiores. Los fármacos que mejoran la
topografía predominante en la sustancia blanca (cen- función cardíaca, como los antagonistas del calcio y
tros semiovales, cápsulas), los ganglios de la base, el los inhibidores de la enzima convertidora de la angio-
tronco cerebral, etc. Otros factores de riesgo significa- tensina, pueden mejorar el perfil funcional cognitivo
tivo son diabetes, consumo de tabaco o alcohol, disli- en estos pacientes (ADENDA 10.5).
pidosis, sedentarismo, etc.
Métodos complementarios
Le sigue en orden de frecuencia la afección de
los vasos de gran calibre o de conducción, que oca- En términos prácticos, la DV debe considerarse
siona infartos completos o incompletos, así como cuando las neuroimágenes muestran lesiones de is-
aquellos que afectan los territorios anastomóticos o quemia subcortical, como infartos lacunares y enfer-
limítrofes (“a dos aguas”), frecuentemente en relación medad de la sustancia blanca. La leucoaraiosis (antes
con enfermedad carotídea. leucomalacia) es la hipodensidad periventricular ob-
servada por TC, y en la RM con señal hipointensa en
Un tercer grupo de pacientes con demencia com- T1 e hiperintensa en FLAIR y T2 (Figura 10.5 a-b).
prende los que tienen afectados ambos territorios vas- La hiperintensidad de la sustancia blanca en la RM es
culares, de conducción y perforantes. marcadora de hipoperfusión e isquemia.
La cuarta categoría de pacientes con deterioro cog- En los pacientes con DV, se deben agregar otros
nitivo de causa vascular incluye los conocidos co- exámenes complementarios: Doppler de vasos del
mo infartos “estratégicos”, como los ubicados en tá- cuello, ecocardiograma y, en ocasiones, angiorreso-
lamo o caudado. La localización estratégica límbica es nancia de los vasos del cuello e intracerebrales. El
la que justifica el cuadro clínico en algunos casos. hallazgo de infartos subcorticales, leucoencefalopatía
extensa y demencia familiar, asociados o no con mi-
La frecuencia de deterioro cognitivo se halla en re- graña, sugiere la necesidad de un estudio genético
lación con el volumen de las lesiones vasculares y se para descartar CADASIL (Figura 10.6) o, en otros
estima que una pérdida de 100 cm3 de parénquima casos, será de utilidad el laboratorio en busca de vas-
cerebral ocasiona demencia. culitis. Se incluirán otras determinaciones para facto-
La denominada encefalopatía subcortical arterios- res de riesgo (diabetes, dislipidosis, policitemia, esta-
clerótica o enfermedad de Binswanger suele asociarse dos protrombóticos, etc.).
con HTA maligna, con gran compromiso de la sustan-
cia blanca (leucoaraiosis), infartos lacunares, infartos
corticales y atrofia cerebral difusa.
Anónimo CopyLeft
199
Figura 10.5 a-b Múltiples lesiones hiperintensas (infartos lacunares) en los ganglios basales y paraventricula-
res (flechas). Infartos corticosubcortical occipital izquierdo y témporo-parietal “limítrofe” a derecha; leucoa-
raiosis (puntas de flecha). Dx: enfermedad de Binswanger.
Figura 10.6 RM (axial en secuencia FLAIR).

Extensa leucoencefalopatía subcortical y múlti-
ples focos de gliosis isquémica. Dx: CADASIL.
Tratamiento desequilibrio entre la formación, la circulación y la

reabsorción del LCR, con disminución de la adapta-
Se deben modificar los factores de riesgo detecta- ción a los cambios de presión en el sistema. Si bien se
dos y realizar prevención secundaria con aspirina en considera normotensiva, el monitoreo prolongado de
dosis de 100 mg/día. Cuando corresponda se debe la presión intracraneal (PIC) pone en evidencia ondas
evaluar la utilización de anticoagulación oral, endarte- de alta presión (Figura 10.7).
rectomía, procedimiento endovascular como angio-
plastia y colocación de stent (stent: malla metálica Neuroimágenes. Se observa hidrocefalia comuni-
intraluminal extensible que conserva la luz vascular cante y, en la secuencia T2 de la RM, hiperintensidad
posangioplastia), cirugía cardíaca, marcapasos, etc. periventricular. En la TC, esto se observa como hipo-
densidad y corresponde a edema periependimario. En
Hidrocefalia “normotensiva” del adulto (sín- general, no se asocia con un grado importante de atro-
drome de Hakim-Adams) fia cortical y, si esta es significativa, es de esperar una
respuesta menor al tratamiento. La cisternografía ra-
Manifestaciones clínicas. Presenta una tríada ca- dioisotópica cerebral muestra reflujo precoz intraven-
racterística compuesta por trastornos para caminar tricular (Figura 10.8 a-b) y, en ponderación tardía,
(apráxica, “magnética”), incontinencia esfinteriana y escasa migración con persistencia anormal del radio-
demencia. El mecanismo fisiopatológico sería un

trazador en las cisternas basales y las convexidades Confirmado el diagnóstico, estaría indicada la de-
(ADENDA 10.6). rivación valvular ventrículo-peritoneal, con resultados
favorables en un 50% de los casos. Hay que recordar
Otra modalidad diagnóstica y hasta terapéutica es que este procedimiento conlleva un 25% a un 30% de
la punción lumbar. Se drenan 30-40 mL de LCR complicaciones mayores y menores (ADENDA 10.7).
por única vez. Los casos de diagnóstico positivo evi- Por lo general, no se observan modificaciones en el
dencian mejoría en el caminar y en el control esfinte- aspecto cognitivo si el deterioro en el momento del
riano. Si el resultado fuese dudoso, pueden repetirse tratamiento estaba presente o era importante, más aún
las punciones o colocar un drenaje externo lumbar que si se asocia con atrofia cerebral. Los hidrocéfalos del
drene 30-40 mL durante tres días. adulto secundarios a meningitis, hemorragia subarac-
En el diagnóstico diferencial, deben tenerse en noidea, traumatismo de cráneo o neurocirugía previa
cuenta el hidrocéfalo secundario a meningitis crónicas responden mejor a la derivación valvular.
(micóticas), el glioma del tectum con hidrocefalia, etc.
Figura 10.7 Registro de monitoreo de la PIC efectuado con un catéter intraparenquimatoso: típicos trenes de
ondas lentas periódicas u ondas B (elevación periódica de la PIC de 5-10 mm Hg sobre la línea de base con
duración de 30”-2’ cada onda) (flecha).
Figura 10.8 a-b Ventrículo-cisternografía radioisotópica, con 20 mCi DTPA99mTc filtrado, por punción lum-
bar (frente y perfil). Reflujo precoz intraventricular con la característica imagen en “corazón de naipe” (flecha)
(Gentileza Dra. V. Soroa, CNEA, UBA).
Anónimo CopyLeft
201
Demencia infecciosa Priones
En este grupo, deben tenerse presente las patolo- La más representativa es la enfermedad de
gías que se describen a continuación. Creutzfeldt-Jakob (C-J) y el causante es un prión, par-
tícula proteica transmisible.
Sida
El diagnóstico clínico se basa en la aparición de
La demencia es una complicación neurológica fre- cambios conductuales, síndrome extrapiramidal, dis-
cuente en el curso de la enfermedad (ADENDA 10.8). función cerebelosa con ataxia, síndrome piramidal,
Se presenta como deterioro cognitivo asociado a me- alteraciones visuales (amaurosis), mioclonías, epilep-
nudo con alucinaciones y epilepsia. El paciente puede sia y demencia de rápida evolución. La variante Hei-
presentar anomalías en el examen físico por agregarse denhain de C-J humano presenta al inicio de la enfer-
neuropatía o paraparesia espástica con trastornos es- medad mayor afectación visual y cerebelosa (ADEN-
finterianos (mielopatía). El diagnóstico diferencial DA 10.9).
principal se plantea con las infecciones oportunistas o
los procesos ocupantes. El electroencefalograma (EEG) muestra ondas len-
tas periódicas en un gran porcentaje de los casos de C-
La RM evidencia atrofia cerebral, y en T2, hiperin- J, excluida la vC-J (Figura 10.9). La RM, sobre todo
tensidad de la sustancia blanca. en secuencias FLAIR y difusión, muestra característi-
El tratamiento antirretroviral suele ser poco eficaz camente hiperintensidad de la corteza cerebral en “ri-
sobre la demencia. bete” y en los ganglios basales, lesiones que orientan
al diagnóstico (Figura 10.10 a-b). Los exámenes he-
Sífilis matológicos son normales y el LCR puede mostrar la
presencia de la proteína 14-3-3 en pacientes con alta
La sífilis en el sistema nervioso se expresa con di- presunción clínica de C-J (v. Adenda 15.1). La proteí-
ferentes cuadros: demencia por parálisis general pro- na priónica puede detectarse con RT-QuIC (v. Capítu-
gresiva con el hallazgo semiológico de pupilas de lo 15, "Infecciones del sistema nervioso").
Argyll-Robertson. Otros cuadros luéticos son la sífilis
meningovascular, la meningitis sifilítica y los gomas Debe diferenciarse de la encefalitis límbica para-
cerebrales. Cursan con sintomatología psiquiátrica, neoplásica, ya que alguna de estas cursa predominan-
con cambios en la personalidad y megalomanía. temente con ataxia cerebelosa y trastornos cognitivos.
Figura 10.9 EEG de

21 canales: ondas tri-
fásicas (flechas) y
ritmos lentos periódi-
cos generalizados
(sombreado), presen-
tes en la enfermedad
de Creutzfeldt-Jakob.

Figura 10.10 a-b (RM cortes axiales en secuencia de difusión). Hiperintensidades corticales correspondientes a
áreas con restricción de la difusión en las regiones témporo-parieto-occipitales (a) y frontoparietales parasagita-
les (b), con predominio izquierdo. También se observan señales similares a las descritas en los ganglios basales
con predominio izquierdo y tálamos bilateralmente (flechas) (a).
Otras demencias siones frontotemporales. También se incluye la de-

mencia denominada pugilística, por microtraumas
Alcohol repetidos en personas que practican boxeo.
Los pacientes con historia de abuso crónico de al- Procesos ocupantes
cohol presentan deterioro cognitivo; el cuadro más
frecuente es la enfermedad de Wernicke-Korsakoff. El hematoma subdural crónico habitualmente se
El déficit de tiamina ocasiona pérdida de memoria acompaña de cefalea y trastornos motores. Debe te-
anterógrada que le impide al paciente aprender nueva nerse en cuenta en sujetos añosos en los cuales el
información verbal y no verbal; pueden agregarse traumatismo puede haber sido alejado en el tiempo (a
confabulación de relleno y polineuropatía. En el pe- veces hasta un año) o no haber existido, y se expresa
ríodo agudo, el estado carencial origina parálisis ocu- como una demencia. El tratamiento es quirúrgico,
lomotora, nistagmo, confusión y ataxia. La posibili- según su volumen; en algunos pacientes se puede in-
dad de recuperación parcial se obtiene al interrumpir tentar su reducción con tratamiento corticosteroideo.
la ingesta de alcohol y administrar vitaminas por vía
Los tumores cerebrales primarios o secundarios
parenteral. En la RM, el síndrome de Wernicke-
(metástasis) pueden manifestarse en la esfe-
Korsakoff, que no es exclusivo de los alcohólicos
ra cognitiva-conductual sumados a signos focales e
(ADENDA 10.10), evidencia atrofia de los tubérculos
hipertensión endocraneal. El cáncer sistémico puede
mamilares y aumento de la señal T2 en la topografía
originar defectos cognitivos como parte del síndrome
periacueductal y el tálamo medial (v. Figura 17.5,
demencial paraneoplásico (encefalitis límbica).
Capítulo 17, “Neurotoxicología”).
Otras entidades ligadas al alcohol son la enferme- Síndrome confusional (delirium
dad de Marchiafava-Bignami (necrosis callosa con
síndrome apráxico-agnósico) (v. Figura 17.4, Capítulo en el DSM-5™)
17, “Neurotoxicología”), la encefalopatía pelagrosa
(déficit de niacina con glositis, diarrea, demencia, Colaboradores: Fernando Quintans - Paola Caste-
déficit motor) y la degeneración hepatocerebral adqui- llanos Oropeza
rida.
El síndrome confusional (SC) agudo/subagudo o
Trauma delirium se caracteriza por un estado con alteraciones
en la percepción y cambios bruscos de la cognición,
La demencia se halla en relación con traumatismos con períodos de agitación, en ocasiones con irritabili-
encefalocraneales graves y suele asociarse con contu- dad y alucinaciones, que alternan con trastornos en el
Anónimo CopyLeft
203
nivel de la consciencia. La principal función alterada mentan y activan el eje hipotálamohipófiso-
es la atención. suprarrenal, aumentan la permeabilidad de la barrera
hematoencefálica e interfieren en la síntesis y la libe-
Comentario. La atención se relaciona con el con- ración de los neurotransmisores. Se propuso que las
tenido de la consciencia, pero el estado de alerta co- citocinas incrementarían la neurodegeneración sobre
rresponde al nivel de consciencia. La atención y el un cerebro previamente dañado (p. ej., enfermedad
nivel de consciencia están relacionados jerárquica- cerebrovascular, esclerosis múltiple) durante una si-
mente; por ello el nivel de consciencia debe ser sufi- tuación de estrés, con un empeoramiento temporal,
ciente para que la atención pueda ser examinada razo- por ejemplo, durante una infección sistémica. Se afec-
nablemente. tan áreas corticales y subcorticales, aunque en deter-
El término delirio reemplazaría a otros como “sín- minadas circunstancias clínicas (p. ej., ataque cere-
drome agudo cerebral” y “psicosis tóxica”. Sin em- brovascular) se han identificado regiones como tála-
bargo, este término genera confusión en la traducción mo anteromedial, cortezas parietal posterior (espe-
al castellano; debe considerarse delirium como sinó- cialmente a derecha) y frontal orbitaria, circunvolu-
nimo de SC, y delusion —término en inglés— es la ción fusiforme y amígdala, hipotálamo y ganglios
palabra que se usa para ideas delirantes. basales (p. ej., núcleo caudado).
Prevalencia Manifestaciones clínicas

La prevalencia de SC es del 1%-2% en la pobla- Existen tres subtipos de delirio: hiperactivo, hipoa-
ción general. El 60% de los pacientes mayores de 75 ctivo y mixto. Se basan en la actividad psicomotora y
años internados en institutos geriátricos desarrollan en el nivel de excitación. En el primero, se observa una
algún momento un SC. El delirium es extremadamen- extremada inquietud motora, alucinaciones, desorien-
te común en adultos mayores hospitalizados. Un ter- tación y agitación (25%). En el hipoactivo, existe es-
cio de los pacientes en Medicina Interna y que tienen casa actividad motora, letargia, desorientación e hi-
70 años o más sufrirán de SC; esta condición está pre- persomnia; tiene peor pronóstico. En el cuadro mixto,
sente en la mitad de estos pacientes al ingreso, y se se superponen estos síntomas. Un subtipo puede evo-
desarrolla durante la hospitalización en la otra mitad. lucionar a otro subtipo.
El delirium es la complicación quirúrgica más común
entre los adultos mayores, con una incidencia del La encefalopatía hepática produce un delirio hi-
15%-25% después de una cirugía mayor electiva, y en poactivo, en tanto que en la abstinencia alcohólica o
un 50% después de procedimientos de riesgo elevado de benzodiazepinas éste será hiperactivo.
como la reparación de fractura de cadera y la cirugía
cardíaca. Entre los pacientes con requerimiento de Un 50% de los casos de delirio quedan sin diagnós-
ventilación mecánica en la unidad de cuidados inten- tico.
sivos (UCI), la incidencia es aún mayor. El delirium Es importante, para la prevención, la identificación
está presente en el 10%-15% de los adultos mayores temprana de los factores de riesgo. Estos pueden
en el servicio de urgencias. En cuanto a cuidados pa- ser predisponentes, tales como la edad superior a 65
liativos, en los pacientes en etapa de fin de vida la años, sexo masculino, deterioro cognitivo, discapaci-
prevalencia de SC se acerca al 85%. dad, comorbilidades, etilismo, visión o audición dis-
minuidas, y depresión. Entre los factores precipitan-
Fisiopatología tes, la deshidratación, fármacos psicotrópicos y anti-
En el envejecimiento, existe una disminución del colinérgicos, polifarmacia, cirugías (p. ej., fractura de
flujo sanguíneo cerebral, con la consiguiente muerte cadera y cardiovascular), anestesia, anemia, dolor,
neuronal y disminución de las sinapsis. Se observa infecciones y otras enfermedades agudas, y exacerba-
principalmente disminución de acetilcolina y aumento ción de enfermedades crónicas, etcétera.
de dopamina. Las alteraciones de otros neurotransmi-
sores, como serotonina, GABA y noradrenalina, po- Diagnóstico
drían desempeñar un papel en la fisiopatología. Los
opioides son causa de delirio y actuarían incremen- El diagnóstico es clínico y se basa en la instalación
tando la actividad dopaminérgica y glutamatérgica aguda del SC con fluctuaciones durante el día, hipro-
con disminución de la actividad colinérgica. Las cito- sexia o aprosexia, cambios en la cognición (concen-
cinas, el factor de necrosis tumoral alfa y las interleu- tración, respuesta lenta, confusión), alucinaciones
cinas 1 y 2 se encuentran en niveles bajos en el líqui- auditivas o visuales, falta de cooperación, cambios en
do extracelular del SNC; durante situaciones de estrés la conducta y presencia de una causa médica subya-
como trauma, inflamación o infección, estas se incre- cente.*

* V. Tabla 1 en: N Engl J Med 2006; 354: 1157-65. una gran variabilidad en la respuesta. Se pueden ad-
ministrar dosis adicionales cada 30 min a 60 min has-
Diagnóstico diferencial ta lograr el efecto deseado (p. ej., cese de
Los estados de demencia previos, la depresión y las alucinaciones). Posteriormente, las dosis pueden
otros cuadros psiquiátricos primarios son los principa- administrarse según necesidad.
les diagnósticos diferenciales. Los pacientes con SC prolongado pueden necesitar
una dosificación programada continua (p. ej., una, dos
o tres veces al día). Al igual que con las restricciones
Tratamiento físicas, estos fármacos deben interrumpirse lo antes
Se basa en la intervención simultánea sobre distintos posible. En raras circunstancias existe la necesidad de
aspectos: fármacos antipsicóticos más allá del egreso hospitala-
rio; de ser así, al momento del egreso y en la epicrisis
• Identificación y tratamiento de la causa del delirio: re- se deben incluir claramente un marco de tiempo y
solver la deshidratación, corregir las causas metabólicas condiciones para la interrupción del tratamiento.
y tratar las infecciones, el dolor, los trastornos del sue-
ño, el estreñimiento, el globo vesical, así como suspen- Pronóstico
der los medicamentos innecesarios.
• Modificación del medioambiente: usar calendario, reloj Cuando el paciente presenta reducción o afectación
en la mesa de luz, ambiente con ventana, colaboración fluctuante de la consciencia, la evolución tiende a ser
familiar y orientación por parte del equipo de salud. desfavorable. El delirium intrahospitalario persiste en
• Cuidadores: la inmovilización física debe ser lo más el 45% de los casos al momento del egreso, y un mes
restringida posible y solo para evitar lesiones o extrac- después en el 33%.
ción involuntaria de tubo endotraqueal, vías parentera-
les, sonda nasogástrica y vesical, etcétera.
• Control de los síntomas: el tratamiento farmacológico
puede ser necesario para las perturbaciones perceptivas
estresantes o pensamientos delirantes, cuando la comu-
nicación verbal no es exitosa o conductas que son peli-
grosas para el paciente o terceros.
Las benzodiazepinas se reservan para indicaciones

específicas, como el delirio asociado con el alcoho-
lismo o la abstinencia de benzodiazepinas, en cuyos
casos la administración preventiva puede estar indica-
da.
El tratamiento con antipsicóticos no reducen la se-
veridad o duración del delirium, la duración de la in-
ternación o mortalidad. Por lo tanto, la decisión de
utilizar dichos fármacos debe sopesarse entre una re-
ducción inmediata de la agitación, las alucinaciones y
los delirios frente a los riesgos de sedación y las com-
plicaciones inducidas por los antipsicóticos. En caso
de excitación psicomotriz, tratar el cuadro con neuro-
lépticos a demanda administrando la dosis mínima
eficaz: haloperidol 0,5-1 mg/dosis por vía oral (v.o.),
intramuscular (im.) o intravenosa (iv.), o bromperidol
0,5-1 mg/dosis v.o./im., asociado con lorazepam 0,5-1
mg im./iv. (en casos de agitación severa), olanzapina
2,5-5 mg/dosis, risperidona 1 mg/dosis, quetiapina 25-
50 mg/dosis, etc. El haloperidol es el que produce
menor sedación, pero conlleva el mayor riesgo de
síntomas extrapiramidales, mientras que la quetiapina
es la que provoca mayor sedación, pero tiene menores
efectos extrapiramidales. La disponibilidad de la ad-
ministración iv. puede ser importante para los pacien-
tes en la UCI. Independientemente del fármaco selec-
cionado, la dosis inicial debe ser baja, ya que existe
Anónimo CopyLeft
205
11. Cefaleas y neuralgias craneofaciales
Lucas H. Bonamico • Federico Buonanotte • Pablo Schubaroff
La cefalea o dolor de cabeza es un síntoma fre- • Dolor de inicio explosivo, hiperagudo de instalación en
cuente en la consulta médica y acompaña a una gran minutos.
variedad de patologías sistémicas e infecciosas, ya • Dolor que empeora en el tiempo.
sean virales o bacterianas, así como procesos cervico- • Dolor con manifestaciones neurológicas.
craneales, osteoarticulares, odontológicos y miofacia- • Dolor con fiebre de origen incierto (aun con la toma de
les. En ocasiones, es un síntoma de alarma en cuadros antibióticos).
agudos, como en la hemorragia subaracnoidea, la me- • Dolor que se inicia después de los 50 años.
ningitis y la hipertensión intracraneal. En estos casos, • Dolor en un paciente con sida o antecedente de cáncer.
casi siempre hay algún signo neurológico asociado, • Dolor después de un traumatismo.
como somnolencia, confusión, compromiso de ner- El examen básico del paciente con cefaleas com-
vios craneales o signos meníngeos. prende las siguientes fases:
Por tratarse de una experiencia subjetiva, es impor- • Signos vitales.
tante detenerse en el detalle de los síntomas para dife- • Examen de las arterias carótidas.
renciar distintas entidades, fundamentalmente: • Palpación craneal y de las arterias temporales.
• Tipo de dolor: pulsátil, opresivo, punzante, etc. • Examen de la movilidad del cuello.
• Tiempo de evolución: agudo, hiperagudo, subagudo o • Fondo de ojo.
crónico. • Rigidez de nuca o signos meníngeos.
• Circunstancia de inicio: reposo, actividad física, trau- • Búsqueda de foco neurológico.
matismo. • Signos autonómicos.
• Localización: holocraneal, hemicraneal, frontal, nucal, Como en todo dolor, es conveniente utilizar una
una región craneal específica, etc.
escala de evaluación, como la escala visual análoga, la
• Signos acompañantes: náuseas, vómitos, fonofobia,
fotofobia, trastornos visuales, etc.
escala numérica u otra con la que se esté familiariza-
• Agravamiento por: actividad física, tos, cambios posi- do.
cionales, Valsalva, etc.
Clasificación
• Frecuencia: diaria, semanal, mensual.
• Duración e intensidad. La clasificación que se presenta en el Cuadro 11.1
• Antecedentes de cefaleas previas: personales, familia- es la utilizada en este capítulo, y sirve de referencia
res, cambios en el tipo de dolor. como guía diagnóstica clínica.
• Respuesta a los analgésicos, tipo y frecuencia de uso,
son otros datos a considerar. Cuadro 11.1 Clasificación de las migrañas
Hay que tener en cuenta el lenguaje y el nivel cul- • 1.1 Migraña sin aura
tural del paciente para interpretar el relato, ya que es • 1.2 Migraña con aura:
poco probable que describa su dolor como “hemicrá- o 1.2.1 Migraña con aura típica:
nea pulsátil” y sí lo hará como “mitad de la cabeza  1.2.1.1 Aura típica con cefalea
que retumba o late”.  1.2.1.2 Aura típica sin cefalea
o 1.2.2 Migraña con aura del tronco del encéfalo
Las cefaleas en general se clasifican en primarias y o 1.2.3 Migraña Hemipléjica:
secundarias. Una herramienta útil es sospechar una  1.2.3.1 Migraña hemipléjica familiar:
cefalea secundaria a través de los “signos de alarma”. • 1.2.3.1.1 Migraña hemipléjica familiar tipo 1
Estas son las situaciones clínicas que permiten sospe- • 1.2.3.1.2 Migraña hemipléjica familiar tipo 2
char una causa secundaria y tomar la conducta opor- • 1.2.3.1.3 Migraña hemipléjica familiar tipo 3
tuna para confirmar el diagnóstico (tomografía • 1.2.3.1.4 Migraña hemipléjica familiar, otros
computarizada [TC], resonancia magnética [RM], loci
punción lumbar (PL), angiografía, etc.) e instituir el  1.2.3.2 Migraña hemipléjica esporádica
tratamiento específico. o 1.2.4 Migraña retiniana
• 1.3 Migraña crónica
Los signos de alarma son los siguientes:
• El peor dolor de cabeza que el paciente ha tenido.
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207
• 1.4 Complicaciones de la migraña: Neuropatías craneales dolorosas y otras al-
o 1.4.1 Estatus migrañoso gias faciales
o 1.4.2 Aura persistente sin infarto
o 1.4.3 Infarto migrañoso* (v. Figura 11.2) • Neuralgia del trigémino clásica.
o 1.4.4 Crisis epiléptica desencadenada por aura mi- o Estrictamente paroxístico.
grañosa o Con dolor continuo.
• 1.5 Migraña probable: • Neuralgia del trigémino secundaria a las siguientes
o 1.5.1 Migraña probable sin aura patologías:
o 1.5.2 Migraña probable con aura o Esclerosis múltiple, lesiones ocupantes, posherpéti-
• 1.6 Síndromes episódicos que pueden asociarse con ca, trauma, otras.
migraña: • Otras neuralgias: glosofaríngea, intermediario, occipi-
o 1.6.1 Trastorno gastrointestinal recurrente: tal, neuritis óptica.
 1.6.1.1 Síndrome de vómitos cíclicos • Dolor facial idiopático.
 1.6.1.2 Migraña abdominal • Dolor neuropático central.
o 1.6.2 Vértigo paroxístico benigno
o 1.6.3 Tortícolis paroxística benigna Cefaleas primarias
Codificado en otra parte: la cefalea migrañosa secun- Migraña
daria a otro trastorno (migraña sintomática) se clasifi-
ca como secundaria a dicho trastorno. Epidemiología
*Buscar asociación con anticuerpos antifosfolípi- También denominada comúnmente jaqueca, se
dos/anticardiolipinas. considera un trastorno episódico, unilateral, de cefalea
casi siempre pulsátil, con tendencia hereditaria. La
Cefaleas primarias prevalencia aproximada es de 8,5%-18% ca-
sos/habitantes. Predomina en las mujeres en una pro-
• Migraña: con aura y sin aura, migraña hemipléjica,
porción 3 : 1, proporción que se acentúa en la adoles-
migraña crónica, complicaciones de la migraña y sín-
cencia y se mantiene hasta los 45-50 años, lo cual
dromes episódicos.
señala la influencia del factor hormonal.
• Cefalea de tipo tensional: episódica frecuente, infre-
cuente y crónica. Manifestaciones clínicas
• Cefaleas autonómicas trigeminales: en racimo (cluster),
hemicránea paroxística o crónica, hemicránea conti- Pese a cierta tendencia a presentarse mayormente
nua, SUNCT (Sudden, Unilateral, Neuralgiform, Conjun- en un hemicráneo, las crisis migrañosas cambian de
ctival injection and Tearing) y SUNA (Short-lasting Uni- lado. El paciente suele buscar un lugar oscuro y silen-
lateral Neuralgiform headache Attacks with cranial au- cioso y prefiere acostarse durante la crisis. Algunos
tonomic features), ambos cuadros poco frecuentes. pacientes sufren más de diez crisis mensuales, mien-
• Otras cefaleas primarias: de la tos, del esfuerzo o ejer- tras que otros padecen una cada seis meses. De acuer-
cicio, asociada con la actividad sexual, en estallido, por do con el número y la incapacidad que ocasionan las
estímulo frío, cefalea en trueno, por presión o tracción crisis, la calidad de vida del paciente puede ser muy
externa, cefalea punzante primaria, hípnica, numular y baja. Existen “gatillos” individuales (dieta, olores,
cefalea persistente de inicio. hormonas, estrés, luminosidad, etc.), no presentes en
todos los pacientes, que desencadenan las crisis mi-
Cefaleas secundarias grañosas.
• Traumáticas agudas o persistentes. La migraña sin aura consiste en episodios de dolor
• Vasculares, cervicales y craneal. frecuentemente unilateral, de tipo pulsátil, que se
• Causa intracraneal no vascular. acompaña de fenómenos como fotofobia, fonofobia,
• Debidas a sustancias o a su retiro. náuseas o vómitos y agravamiento del dolor ante los
• Infecciosas. esfuerzos. Los ataques pueden durar de 4 h a 72 h y,
• Trastornos homeostáticos (hipoxia/hipercapnia, diáli- en general, interrumpen o alteran la actividad laboral
sis, HTA, hipotiroidismo, ayuno, etc.). o social del paciente. Suelen describirse pródromos
• Cefalea o dolor craneal y facial: cuello, ojos, oídos, como somnolencia, bostezo, irritabilidad, depresión y
nariz, senos, dientes, boca u otras estructuras de cabe- ansiedad por comidas dulces antes del inicio del do-
za y cuello. lor; en la migraña con aura, los pródromos se mani-
• Psiquiátricas. fiestan con fenómenos neurológicos típicos que pre-
ceden al episodio doloroso. En los niños, el ataque
suele durar menos y su resolución con el sueño es más
frecuente.

La migraña con aura tiene una prevalencia menor y Fisiopatología
consiste en un episodio de disfunción neurológica que
dura de 15 min a 40 min y que precede al episodio de Los mecanismos que generan ataques recurrentes de
dolor. Lo habitual es un trastorno visual de tipo esco- migraña dependen de factores genéticos y su interacción
toma centelleante, que, a veces, adopta formas extra- con condicionantes o desencadenantes endógenos o
ñas. Otras veces se acompaña de parestesias en la he- exógenos como los previamente descritos. En muchos
micara y el miembro superior o afasia, que llevan a casos, las crisis de migraña se inician en un generador
central que es responsable de manifestaciones como
confundir el cuadro con un ataque isquémico transito-
auras o pródromos que preceden a la crisis y, posterior-
rio. La repetición de estos episodios, siempre estereo-
mente, esta activación central genera activación de noci-
tipados en forma y tiempo, da la clave diagnóstica ceptores meníngeos en el sistema trigémino-vascular. Se
aunque en un primer episodio cabe descartar una pato- han descrito hasta la fecha más de veinte genes relacio-
logía orgánica subyacente. nados con la migraña. Al inicio del proceso se activarían
En pacientes susceptibles, determinados factores nociceptores meníngeos relacionados con la sobreesti-
desencadenan episodios migrañosos. mulación parasimpática a través del núcleo salival supe-
rior. Esta respuesta es capaz de activar fenómenos in-
Hormonas. En las mujeres, la caída de estrógenos flamatorios y de vasodilatación, y, además, puede modu-
premenstrual suele ser un disparador de ataques, así lar el tráfico de señales en el núcleo trigémino-espinal.
como en el segundo o tercer trimestre del embarazo Además de lo descrito, estructuras hipotalámicas y del
los grandes niveles de progesterona ejercen un factor tronco cerebral podrían regular respuestas ante variacio-
protector con una incidencia menor de los episodios. nes homeostáticas fisiológicas y emocionales, lo que
Los anovulatorios están formalmente contraindicados disminuiría el umbral en la transmisión nociceptiva del
en la migraña con aura, ya que aumentan el riesgo de núcleo trigéminovascular (Figura 11.1).
episodios trombóticos cerebrales. En la migraña sin Otro de los mecanismos descritos en el inicio de una
aura, su uso es controvertido, pero las nuevas formu- crisis migrañosa es la depresión cortical propagada. Este
laciones de bajo nivel estrogénico no parecen tener fenómeno consiste en la despolarización/excitación de
mayor relevancia. neuronas corticales y de la glía, seguida de una hiperpo-
larización/inhibición; se lo relaciona particularmente con
Alcohol y alimentos. El alcohol, por sus propieda- la migraña con aura. Esta cascada de eventos contribui-
des vasodilatadoras, suele ser un desencadenante para ría a fenómenos que inducen una inflamación neuróge-
los pacientes migrañosos. Con respecto a los alimen- na, responsable en parte del dolor cefálico vía activación
tos, es un mito la injerencia “hepática o digestiva”, ya de nociceptores meníngeos. El CGRP o péptido relacio-
que sustancias que están en determinados alimentos nado con el gen de la calcitonina es un neuropéptido
como conservantes son las provocadoras (nitritos, multifuncional y tiene diversas acciones como regula-
nitratos, glutamato, salsas elaboradas, comida orien- ción del sistema cardiovascular, media en la inflamación
tal, etc.). El chocolate, según la cantidad ingerida, neurógena y modula las aferencias nociceptivas. Una
tiene propiedades promigrañosas, así como los quesos vez activados los nociceptores meníngeos a través de las
aromáticos y la banana (ricos en triptófano, precursor diferentes moléculas inflamatorias, la señal dolorosa
de la serotonina). El exceso o la falta de cafeína y viaja al núcleo trigémino-vascular, sensibiliza las neuro-
otras xantinas presentes en las bebidas cola y otras nas de éste, con el consiguiente aumento del umbral de
infusiones son críticos, no así una ingesta habitual activación, y promueve la actividad espontánea, lo que
moderada, ya que farmacológicamente la cafeína se genera campos receptivos mayores y, de esta manera, el
utiliza como coadyuvante en varias formulaciones paciente comienza a sufrir alodinia. Numerosos estímu-
antimigrañosas. los sensitivos comienzan a percibirse como dolorosos
(fotofobia, osmofobia, fonofobia, dolor corporal, etc.)
Sueño. La falta o el exceso de sueño son frecuentes tanto en la cabeza como en otras partes del cuerpo. Este
iniciadores de un episodio y se observa que los mi- fenómeno neurológico se conoce como sensibilización.
grañosos necesitan un ritmo ordenado del sueño. Los
viajes y los cambios de husos horarios pueden desen- En el ámbito funcional, podemos mencionar que la
activación recurrente de estos circuitos se relaciona con
cadenar crisis.
la pérdida del control fisiológico de la habituación. Esto
Estrés. Las situaciones de tensión psíquica generan es, al desacoplar los mecanismos naturales del control
en estos pacientes episodios de migrañas, pero con un inhibitorio a un estímulo repetitivo o recurrente, tene-
inicio posterior al momento de mayor ansiedad, como mos como consecuencia un cerebro predispuesto a la
también es frecuente la migraña del fin de semana, excitación en forma continua, característica del paciente
tras relajarse del estrés semanal. con migraña y en particular migraña crónica.
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209
Figura 11.1 Esquema conceptual sobre la fisiopatología de la migraña. El fenómeno de aura que precede a la
fase dolorosa es la manifestación de una despolarización cortical eléctrica y metabólica, con menor flujo san-
guíneo regional cerebral (en sentido occipitotemporal).
Evolución y tratamiento acompañantes, y es importante actuar al comienzo del

episodio antes de la fase de náuseas y vómitos.
En general, la evolución de la migraña traza una
curva que muestra un aumento de la prevalencia en la Los niños y debutantes suelen beneficiarse con
edad joven y mediana. Hacia la quinta a sexta década medicamentos simples asociados o no con antinauseo-
de la vida se observa una mejoría, sobre todo en las sos, como la metoclopramida o la domperidona. En
mujeres, en quienes la menopausia es un punto de nuestro medio, el escalón superior es el tartrato de
inflexión positivo. En pocos casos las crisis persisten ergotamina, un alcaloide del cornezuelo del centeno
hasta la senectud. con propiedades vasoconstrictoras y agonista seroto-
ninérgico. Tiene buena eficacia y suele presentarse en
El tratamiento de la migraña tiene dos aspectos: formulaciones con cafeína, dipirona, antinauseosos y
algún otro analgésico coadyuvante. Estos compuestos
• Tratamiento sintomático de los episodios.
muy populares son de gran eficacia, pero su uso fre-
• En casos de frecuencia elevada o gran agresividad de
cuente conduce a fenómenos de habituación y “rebo-
los episodios, la instauración de tratamiento preventi-
vo.
te”, con perpetuación del cuadro doloroso. También se
utilizan por vía rectal para casos con episodios de rá-
La importancia de los detalles de la vida diaria, pida instalación del dolor y las náuseas.
como la regularidad del sueño, la dieta balanceada sin
grandes intervalos entre las comidas, la realización de Los “triptanos”, una generación de antimigrañosos
actividad física, la observación de factores desencade- cuyo principio activo es el sumatriptán, presentan un
nantes que podrían evitarse, administración de fárma- perfil preciso como agonistas específicos de los recep-
cos concomitantes con efectos secundarios, todos as- tores serotoninérgicos (los más involucrados en la
pectos que ayudan a una incidencia menor de eventos migraña), sin afectar otros receptores dopaminérgicos
migrañosos. o adrenérgicos como lo hace la ergotamina. Su efica-
cia es algo superior, pero el costo es elevado en nues-
Tratamiento sintomático tro medio para ser una medicación sintomática.
El espectro farmacológico es amplio, desde analgé- En la Sala de Emergencias, el tratamiento del esta-
sicos simples como la aspirina (AAS), el paracetamol tus migrañoso, o el ataque severo, implica lo siguien-
y los antiinflamatorios no esteroides (AINE), hasta te:
fármacos selectivos antimigrañosos. El fármaco de
elección, así como la vía de administración, dependen • Hidratación y reposo en un ámbito adecuado.
de la edad, la intensidad de las crisis y los síntomas • Antieméticos.

• Analgesia y coadyuvantes: los AINE (p. ej., ketorolac, Hoy contamos con algunos criterios que nos sugieren
diclofenac, dipirona, los corticoesteroides (solo como interpretar realmente si esta migraña es refractaria, y
rescate en el estatus o falta de respuesta y deberían para ello debemos considerar que el paciente:
ser de excepción) y la clorpromazina son los fármacos
más utilizados. Los opioides no son de elección en es- • Haya tomado tres medicamentos preventivos de pri-
tos casos. También puede utilizarse el divalproato de mera línea en dosis y tiempo adecuados (3 meses).
sodio intravenoso. • Haya realizado tratamientos no farmacológicos.
• No esté abusando de analgésicos y tenga un puntaje de
Pesquisa rápida para migraña MIDAS mayor o igual a 11.
• ¿Dolor con náuseas? Los pacientes con migraña pueden presentar com-
• ¿Dolor con fotofobia? plicaciones:
• ¿Dolor que genera discapacidad?
• Estatus migrañoso: ataque de migraña que persiste
Las tres respuestas positivas sugieren una probabi- más de 72 h.
lidad diagnóstica del 98%; dos respuestas positivas, • Aura persistente sin infarto.
una del 90%. • Infarto migrañoso: aura migrañosa que dura más de 1
hora y por RM se confirma una lesión isquémica cere-
Tratamiento preventivo bral (Figura 11.2). Buscar asociación con anticuerpos
Cuando la frecuencia de los episodios es elevada antifosfolípidos y anticardiolipinas.
(más de seis crisis mensuales) o son tan incapacitantes
que no responden a la medicación abortiva aguda, se
utiliza un medicamento preventivo por un tiempo li-
mitado (2-3 meses) que logre la disminución del nú-
mero de ataques o que estos sean menos agresivos.
Los fármacos más usados son los siguientes:
• Propranolol: betabloqueante no selectivo, 40-120
mg/día. Se puede administrar durante el embarazo.
• Flunarizina: bloqueante de los canales del calcio 5-10
mg/día.
• Amitriptilina: inhibidor tricíclico de la recaptación de
serotonina, 25-75 mg/día; es útil en cefaleas mixtas
(tensional y migraña) o si estas se asocian con depre-
sión.
• Divalproato de sodio: anticomicial facilitador de la acti-
vidad gabaérgica, 250-500 mg c/12 horas o 500-1000
mg/día en una sola toma (liberación prolongada).
• Topiramato: anticomicial neuromodulador, 25-100
mg/día.
• Anticuerpos monoclonales contra CGRP o contra el
receptor de CGRP.
• Toxina botulínica 200 Ul, de aplicación cuatrimestral,
indicada en migraña crónica.
Finalmente, las terapias no farmacológicas como

las técnicas de relajación, las estrategias conductuales Figura 11.2 RM (axial T2). Hiperintensidad occipital
y cognitivas, el biofeedback (técnicas de relajación derecha (flechas), correspondiente a un infarto migra-
autoaprendida) o la acupuntura son opciones para los ñoso.
pacientes que no toleran los fármacos o prefieren no
utilizarlos. Cefalea tensional
Migraña refractaria Si se toman en cuenta las formas episódicas, la ce-
falea tensional es, con mucho, el tipo de cefalea más
Muchas veces, presumimos que un paciente que frecuente en la población sana. El 60%-85% de las
asiste a la consulta, considerando la frecuencia de personas padecen en forma esporádica cefalea holo-
dolores y los diversos tratamientos instituidos, tiene craneal, moderada, opresiva y no pulsátil, descrita por
un cuadro crónico que no ha respondido. En esta cir- los pacientes como un “peso”, “vincha” o “presión”.
cunstancia, pensamos que tiene una cefalea intratable.
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211
Rara vez es unilateral y, salvo en episodios muy seve- Tratamiento
ros, no se acompaña de náuseas o vómitos, fotofobia o
fonofobia. No suele agravarse con los esfuerzos físi- El tratamiento sintomático de la cefalea tensional
cos y casi nunca interrumpe las actividades diarias. se basa en el uso de analgésicos simples: AAS; para-
cetamol con cafeína o sin ésta; AINE, como napro-
Antiguamente llamada cefalea por “contractura xeno, ibuprofeno, ácido tolfenámico, diclofenac o
muscular” o “psicogénica”, desde 1988 se denomina ketorolac. En ocasiones, son útiles los opiáceos débi-
tensional, término que aún no convence a muchos les como la codeína. Es importante que el paciente
autores y sigue creando confusión sobre si tensión es lleve un registro del consumo de analgésicos, con
un término referido al músculo o al estrés psicológico. control del límite impuesto de común acuerdo con el
médico tratante. Para este tipo de cefaleas debe evitar-
Se la agrupa de acuerdo con la frecuencia de pre-
se la ergotamina y sus combinaciones, ya que induci-
sentación:
rán más rápidamente la cefalea por abuso de fárma-
• Forma episódica frecuente (≤ 14 días de dolor por cos.
mes).
Con respecto al tratamiento preventivo, se lo pro-
• Forma episódica infrecuente (≤ 1 día de dolor por
pone cuando los episodios son frecuentes y con un
mes).
período de prueba de 4-6 semanas, durante las cuales
• Forma crónica: ≥ 15 días de dolor por mes (180 días al
la confección de un registro del número de episodios
año).
revelará la eficacia del tratamiento.
Según la palpación dolorosa de los músculos peri-
En estos casos, el fármaco más utilizado es la ami-
craneales, se subclasifica “con o sin componente
triptilina 25-50 mg/día, que resulta eficaz en forma
músculocontráctil”.
progresiva al cabo de 3 semanas. Otros son los anti-
Aspectos clínicos depresivos nortriptilina y desipramina, venlafaxina y
mirtazapina. El tratamiento con antidepresivos del
El grupo de pacientes que mayormente nos ocupa tipo inhibidor selectivo de la recaptación de serotoni-
es el que tiende a la cronicidad, más allá del número na (ISRS) no mostró resultados definitivos.
exacto de días con dolor por mes, ya que una cefalea
tensional episódica suele ceder con analgésicos co- Los tratamientos no farmacológicos, como las téc-
munes y, rara vez, es motivo de consulta. nicas conductuales y cognitivas, la acupuntura y el
biofeedback, entre otros, son válidos en esta cefalea,
Predomina en las mujeres, con edades de inicio va- en la que la ansiedad elevada y el estrés desempeñan
riables desde la infancia o la adultez. En ocasiones, se un papel importante. En estos pacientes, casi siempre
escuchan relatos de cefalea casi diaria de 20 años a 30 jóvenes y en edad productiva, se recomiendan las ac-
años de evolución. El dolor puede presentarse ante tividades deportivas. En muchos centros de tratamien-
estímulos intensos, estrés, ruidos, esfuerzo visual y, to de dolor crónico es de rigor el asesoramien-
en casos de cronicidad, el estímulo tensional no nece- to/tratamiento psicoeducacional.
sariamente es importante y el solo pensamiento de la
agenda de un día es suficiente para iniciar el dolor. La Cefaleas autonómico trigeminales
localización es variable y las regiones fronto-temporal
Forman parte de este grupo:
y nucal son las más afectadas. Puede acompañarse de
sensación de malestar en los hombros o irradiarse a • Cefalea en racimos episódica o crónica.
los miembros superiores. • Hemicránea paroxística episódica o crónica.
• SUNCT y SUNA.
Aspectos fisiopatológicos • Hemicránea continua.
Se trata de unir posibles trastornos periféricos
(musculares) con una alteración nociceptiva central. Cefalea en racimos (acuminada, en salvas,
En los estudios electromiográficos, no se encontraron cluster)
diferencias en el tono muscular pericraneal y cervical Predomina en los varones en una relación 3 : 1 y el
de estos pacientes en comparación con los controles o 75% de los casos se presentan entre los 20 años y los
los enfermos migrañosos. Pese a que no se ha definido 40 años. Los dolores en racimos o salvas aparecen en
un perfil psicopatológico, varios autores describen períodos de duración variable, de entre 1 mes y 2 me-
rasgos comunes de depresión leve y trastornos de an- ses, con períodos de remisión de meses o años, aun-
siedad, con resolución inadecuada de los problemas que lo habitual es entre una y dos veces al año. Entre
cotidianos. los intervalos, los pacientes se encuentran libres de
dolor. Las formas crónicas son aquellas que no pre-

sentan intervalo libre de dolor menores a 6 meses Los En los casos con cefalea, acuminada refractarios o
dolores suelen presentarse varias veces en el día sin respuesta al tratamiento, las opciones que utilizar
(“salvas”), aunque lo más común es que lo hagan lue- son la neuroestimulación: la estimulación cerebral
go del mediodía y aproximadamente 2 h después de profunda hipotalámica; la estimulación del nervio
iniciado el sueño nocturno. La característica del dolor occipital o este último combinado con la estimulación
está dada por su particular intensidad y la inquietud del nervio supraorbitario.
que provoca en quien lo padece (a diferencia de las
migrañas). El dolor es unilateral, sobre todo localiza- También es útil el bloqueo del nervio occipital ma-
do en las regiones ocular y temporal, que se asocia yor con corticoesteroides o xilocaína y, en otros casos,
con ptosis, inyección conjuntival u “ojo rojo” y rino- podría ser útil la aplicación de toxina botulínica en el
rrea ipsilateral; el ataque suele durar de 15 min a 180 territorio afectado.
min. Tiene un inicio y un final relativamente bruscos. Hemicránea crónica paroxística
Se desconoce la fisiopatología, aunque se verifica- Este síndrome se presenta con un franco predomi-
ron péptidos, prostaglandinas y hormonas en propor- nio femenino (7 : 1). El dolor unilateral, punzante e
ciones muy elevadas en la vena yugular ipsilateral al intenso se localiza en la región temporal y orbitaria, y
dolor durante la crisis. La activación hipotalámica puede irradiarse al cuello y los hombros. Frente al
ipsilateral evidenciada por tomografía por emisión de dolor, el paciente tiende al reposo o la quietud, ya que
positrones orienta a esta estructura anatómica como empeora con los movimientos. El ataque de dolor du-
iniciadora del ciclo de dolor, donde una alteración de ra de 10 min a 30 min y la frecuencia de los ataques
los ritmos circadianos favorece la aparición del perío- muestra una variación considerable, entre 1 y 40 en 24
do de ataque. h. Los signos autonómicos más frecuentes que acom-
pañan al dolor son la epífora, la inyección conjuntival
Criterios diagnósticos y la rinorrea. Los ataques pueden presentarse durante
la noche. Es característica la excelente respuesta a la
A. Al menos cinco ataques que cumplan los criterios B-D. indometacina en dosis de 20-50 mg c/8 h por vía oral
B. Dolor unilateral, orbitario, supraorbitario o temporal, o supositorios de 50-10 mg por vía rectal si existieran
intenso o muy intenso, de 15-180 minutos de duración náuseas o vómitos, con dosis de mantenimiento entre
sin tratamiento. 25 mg/día y 100 mg/día.
C. Cualquiera o ambas de las dos características siguien-
tes: Hemicránea continua
1. Al menos uno de los siguientes síntomas o signos, Es una cefalea estrictamente unilateral, persistente,
ipsilaterales a la cefalea: continua, con signos autonómicos ipsilaterales y que
a. Inyección conjuntival o epífora. responde a la indometacina.
b. Congestión nasal o rinorrea.
c. Edema palpebral.
d. Diaforesis facial, especialmente frontal. Criterios diagnósticos
e. Miosis o ptosis. A. Cefalea unilateral que cumple los criterios B-D.
2. Sensación de inquietud o agitación. B. Duración mayor de 3 meses, con reagudizaciones de
D. Los ataques tienen una frecuencia de 1 c/48 h a 8 por intensidad al menos moderada.
día. C. Cualquiera de las características siguientes:
E. Sin evidencia de antecedentes o hallazgos en el exa- 1. Al menos, uno de los siguientes síntomas o signos,
men neurológico que sugieran otra patología. ipsilaterales a la cefalea:
a. Hiperemia conjuntival o lagrimeo.
Tratamiento b. Congestión nasal o rinorrea.
c. Edema palpebral.
El oxígeno, 10-15 L/minuto durante 10-15 min o la d. Sudoración frontal y facial.
inyección subcutánea de 6 mg de sumatriptán, es la
e. Miosis o ptosis
terapia recomendada contra el ataque agudo. La ergo-
2. Sensación de inquietud o agitación.
tamina puede ser útil, así como la lidocaína intranasal.
Como terapia preventiva, se utilizan en el corto tiem- D. Responde completamente a dosis terapéuticas de in-
po o transicional, los corticoesteroides v.o. y, en el dometacina.
largo plazo, verapamilo, divalproato de sodio, mepre-
dnisona, topiramato, melatonina, o combinaciones. En
casos crónicos, el litio, entre otros.
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213
SUNCT / SUNA ña sin aura” o los criterios B y C de “1.2 Migraña con
aura”.
Este síndrome doloroso, descrito por Sjaastad en C. Durante un período mayor o igual a 8 días/mes por un
1989, consiste en brevísimos episodios de dolor en el lapso mayor de 3 meses que cumple cualquiera de los
territorio de la primera rama trigeminal, en especial siguientes:
periocular, acompañados de inyección conjuntival 1. Los criterios C y D para la “1.1 Migraña sin aura”.
severa y epífora. Puede haber hasta cuarenta crisis 2. Los criterios B y C para la “1.2 Migraña con aura”.
dolorosas en una hora y cada crisis dura aproximada-
3. En el momento de la aparición, el paciente cree que
mente 40 s. Es excepcional y puede confundirse con
es migraña, y se alivia con un triptán o derivados
la neuralgia del trigémino, en especial de la rama V1. ergóticos.
En el período agudo, la lidocaína intravenosa es efi-
caz; como profilaxis pueden usarse lamotrigina, topi- D. No atribuible a otro diagnóstico de la ICHD-III.
marato, gabapentín y carbamazepina.
Las características clínicas de la migraña crónica
Cefalea crónica diaria y migraña crónica son las siguientes:
La cefalea crónica diaria (CCD) es un síndrome • Historia previa de migrañas.

doloroso crónico caracterizado por la presencia de al • Predominio femenino.
menos 15 días de dolor por mes con más de 4 h de • Edad de mayor incidencia de cronificación (30 a 40
dolor por día, con una prevalencia del 2%-5% en la años).
población general. Están en este grupo la hemicránea • Incremento previo de la frecuencia de las crisis migra-
continua, la cefalea tensional crónica, la cefalea cróni- ñosas.
ca de inicio reciente (que se relaciona con cuadros • En el 80% de los pacientes, existe abuso de analgési-
virales) y la migraña crónica (MC) que representa más cos.
del 80% de este grupo, antes denominada migraña • Asocian depresión en un 80% de los casos.
transformada. La MC tiene una prevalencia de 2,5%, • Persisten las características migrañosas del dolor.
y es un problema serio con gran impacto en quien la • Patrón de dolor continuo-opresivo, tipo tensional.
padece, tanto en su calidad de vida, discapacidad, car- Hay que considerar que las cefaleas crónicas pue-
ga económica y dificultad en el tratamiento. La des- den ser secundarias a vasculitis, trombosis venosa
cripción se corresponde con cefaleas más de 15 días cerebral (TVC), malformación de Arnold-Chiari, he-
por mes durante más de 3 meses, de las cuales al me- matomas subdurales crónicos, etc.
nos ocho tienen características migrañosas. La MC
deriva del comportamiento clínico que se produce en Tratamiento de la migraña crónica
un sujeto que tiene migrañas de presentación episódi-
ca infrecuente y cambia o se “transforma” en el tiem- Este tratamiento debe basarse en tres pilares. a)
po en un cuadro doloroso crónico casi diario. En el Evaluación de hábitos de vida y disparadores de la
80% de estos pacientes, se verifica el sobreuso de migraña y su tratamiento. Se destaca la importancia en
medicación, en cuyo caso también estaremos hablan- la educación y el tratamiento de las comorbilidades. b)
do de una cefalea secundaria al sobreuso de fármacos; Tratamiento sintomático y detoxificación del sobreuso
asimismo, en el 80% de los casos la comorbilidad de analgésicos si lo hubiera. c) Tratamiento preventi-
psiquiátrica se encuentra presente. Existen factores vo.
modificables en los que se puede intervenir para hacer
• En el estilo de vida, es importante recordar horarios de
menos probable este fenómeno de cronicidad: tratar
comidas; se debe comer entre cuatro y seis veces dia-
de manera adecuada y eficaz los ataques; usar medi- rias, así como evitar ciertos tipos de alimentos. Son
cación preventiva cuando se incrementa la frecuencia fundamentales respetar las horas de sueño, tratamien-
de los ataques; tratar los trastornos del sueño, la obe- to del estrés, hidratación y ejercicio aeróbicos.
sidad, el estrés, la depresión, etc. Este fenómeno de También se debe prestar atención a las comórbides es-
cronificación se debe a la pérdida de los mecanismos pecialmente psiquiátricas como trastornos de ansiedad
de habituación naturales del cerebro. y depresión, y otros trastornos como fibromialgia, del
sueño y dolores localizados en el cráneo.
• Siempre debe utilizarse un calendario de dolor para
Criterios diagnósticos de la migraña crónica
acompañar el tratamiento.
A. Cefalea (de tipo tensional o migrañoso) durante un • El tratamiento sintomático es similar al descrito más
período mayor o igual a 15 días/mes durante más de 3 arriba, cuyo objetivo es estar libre de cefalea en 2 h,
meses que cumple los criterios B y C. pero siempre debe tenerse en cuenta el concepto de
B. Cursa en pacientes que han sufrido al menos cinco sobreuso de medicación; por esto es importante con-
crisis que cumplen los criterios B-D para la “1.1 Migra- sensuar cuándo utilizar un medicamento. Idealmente,

desde el inicio del dolor, usar dosis efectivas, asociar Otras cefaleas primarias
antieméticos, e incluir triptanes (sumatriptán en par-
ches o el zolmitriptán intranasal). En ocasiones, son úti- Cefalea primaria de la tos
les pequeños pulsos de corticoesteroides. Los opioides
deben evitarse y se utilizan para exacerbaciones pun- La cefalea de la tos se presenta como un dolor agu-
tuales y no más de dos veces por semana. En los últi- do que dura hasta un minuto, muy intenso, a menudo
mos años, se estudiaron técnicas de estimulación no incapacitante y, en general, sin otro síntoma asociado
invasiva, tales como la estimulación magnética trans- con la tos. Se considera que puede ser provocada por
craneal y la estimulación vagal; podrían ser efectivos un aumento súbito y desproporcionado de la presión
en el tratamiento agudo. del líquido cefalorraquídeo (LCR).
• Es muy importante disminuir la frecuencia e intensidad
Puede ser sintomático hasta en el 40% de los casos
de las crisis, y la discapacidad que genera esta cefalea;
y asociarse con malformación de Arnold-Chiari, pro-
también el exceso de consumo de fármacos para las
cesos ocupantes intracraneales o alteración de la di-
crisis dolorosas, y así evitar la cefalea por sobreuso. El
tratamiento preventivo es de rigor aunque es muy fre-
námica del LCR. Se recomienda efectuar neuroimá-
cuente la falta de adherencia. Los fármacos utilizados
genes. Responden a la indometacina.
son los antiepilépticos, antihipertensivos, antidepresi- Cefalea primaria del ejercicio
vos, estabilizadores del ánimo, solos o en combinacio-
nes. La toxina botulínica fue aprobada por la FDA para Puede producirse en altura o en agua caliente o con
tratamiento de prevencion de la MC. La onabotulinum- ejercicio intenso brusco. El mecanismo exacto es des-
toxinA actúa inhibiendo la liberación de mediadores conocido.
nociceptivos que intervienen en la fisiopatología de la
migraña como el CGRP, sustancia P y glutamato, e in- Cefaleas asociadas con la actividad sexual
hibiendo la sensibilización periférica y central presente
en la migraña, a través de la inyección de múltiples Se inicia rápidamente como un dolor sostenido,
puntos subcutáneos y musculares en el cráneo y cuello continuo, bilateral, que se acentúa con la excitación
en los terminales aferentes del complejo trigémino- sexual y puede hacerse súbitamente intenso en el or-
cervical. Dos estudios con topiramato en dosis entre 50 gasmo. Deben descartarse causas secundarias, como
mg y 100 mg mostraron ser efectivos y bien tolerados rotura de un aneurisma o lesión intracraneal (malfor-
en MC y aquella por sobreuso de medicación. mación de Arnold-Chiari y lesiones del agujero occi-
pital: alteraciones de la charnela).
Cefaleas por abuso de medicación (antes ce-
falea de “rebote”) Cefalea en trueno o estallido
La cefalea por abuso de medicación es aquella que se Clínicamente, simula, por lo agudo e intenso, la ro-
presenta en un paciente que tiene un cuadro doloroso tura de un aneurisma o sangrado intracraneal. Alcanza
crónico en más de 15 días al mes y un consumo de su máxima intensidad en menos de 5 min. Debe des-
analgésicos o antimigrañosos en los últimos tres me- cartarse causa sintomática.
ses, definidos por tipo de analgésico y curso clínico:
Cefalea primaria por estímulo frío
• Ergotamina, triptanos, opioides o combinaciones, más
Se produce al contacto con un estímulo frío, en el
de 10 días por mes durante más de 3 meses.
ambiente o ante la ingestión (p. ej., helado, bebida
• Analgésicos simples o cualquier combinación con ergo-
muy fría).
tamina, triptanos por más de 15 días al mes durante
más de 3 meses. Cefalea hípnica
• El cuadro se ha desarrollado o ha ido empeorando en
el período de abuso de medicación. La cefalea hípnica es una cefalea intensa unilateral
o bilateral, de presentación nocturna —nunca en sies-
Los pacientes con migraña y cefalea tensional tie- tas— que despierta al paciente (en general, personas
nen una especial predisposición para el desarrollo de mayores), casi siempre entre las 03.00 y las 05.00 h
este cuadro clínico. La confirmación diagnóstica solo de la mañana, sin síntomas autonómicos asociados. La
puede realizarse con la mejoría clínica de la cefalea respuesta favorable al litio es característica.
luego del retiro de los fármacos en cuestión, aunque el
tratamiento del cuadro es más complejo e interdisci- Cefaleas en puntadas
plinario. Puede ser la causa de la cefalea crónica dia-
ria. La cefalea en puntadas idiopática es de corta dura-
ción, de naturaleza benigna y, en general, autolimita-
da. Tiene mayor prevalencia en las mujeres y los pa-
cientes con cefaleas primarias de cualquier tipo. Son
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215
dolores muy cortos, habitualmente en territorio V1-C2 bién ocasionan ráfagas dolorosas en la cara y hay si-
y en ausencia de enfermedad orgánica subyacente. tios en especial, como el surco nasogeniano, los labios
Pueden ser tan breves y aisladas que no necesitan tra- y el mentón, que suelen ser los más “intocables” en
tamiento. Cuando la frecuencia aumenta o se prolon- períodos dolorosos. estos se alternan con remisiones
gan en el tiempo, el tratamiento con indometacina o irregulares y, a lo largo de los años, más infrecuentes;
naproxeno por 5-7 días suele resolver el cuadro. Se y, al cabo de 5-6 años de evolución, el dolor es casi
describieron casos sintomáticos, por lo que debe con- permanente, con paroxismos que oscilarán entre 3-4 y
siderarse la evaluación individual en cada caso. 200 por día. La noche, salvo un roce de territorios
gatillo con la ropa de cama, suele ser un bálsamo en
Neuralgias craneofaciales comparación con las horas del día, en que los pacien-
tes más críticos no hablan, no se alimentan y no se
Neuralgia del trigémino higienizan. El simple viento o una corriente de aire
El dolor neurálgico se define como “del nervio”; sobre la piel les despierta descargas dolorosas.
por lo tanto, sigue un recorrido anatómico reproduci-
El diagnóstico es clínico y se basa en el relato del
ble al territorio en cuestión.
paciente.
La neuralgia del trigémino (NT) es un dolor orofa-
cial restringido a una o más divisiones del nervio tri-
Criterios diagnósticos de la neuralgia del trigémino
gémino. Con excepción de la NT causada por la escle-
rosis múltiple, que puede ser bilateral, el dolor afecta Términos utilizados con anterioridad: tic doloroso;
a un lado de la cara. neuralgia del trigémino primaria.
La NT se clasifica en clásica y secundaria:
A. Paroxismos recurrentes de dolor facial unilateral en las
• Clásica: se debe a cruce neurovascular que puede pre- distribuciones de una o más ramas de la división del
sentarse con dolor paroxístico o continuo. nervio trigémino, sin irradiación, y que cumple los cri-
• Secundaria: existe una enfermedad neurológica terios B y C.
B. El dolor presenta todas las características siguientes:
(p. ej., tumor del ángulo pontocerebeloso o esclerosis a. Duración de entre una fracción de segundo hasta dos
múltiple). minutos.
b. Intensidad grave.
Si no hay evidencia de cruce neurovascular u otras c. Sensación de descarga eléctrica o dolor fulgurante,
causas, se denominará NT idiopática. punzante o agudo.
Las características son dolor fulgurante o queman- C. Desencadenada por estímulos inocuos en el territorio
te, paroxismos de segundos a dos minutos. Los pade inervación de la rama del trigémino afectada.
cientes generalmente no experimentan dolor entre D. No atribuible a otro diagnóstico de la ICHD-III.
paroxismos. Si informan dolor continuo adicional, en
la misma distribución y en los mismos períodos de Diagnósticos diferenciales
dolor paroxístico, se considera que tienen NT con Cabe descartar las lesiones de la fosa posterior que
dolor continuo. El paciente se ve sorprendido por las ocasionan neuralgias secundarias y, en especial del
“puntadas” (término habitual referido en el interroga- ángulo pontocerebeloso, que suelen asociarse con los
torio) o ráfagas ante desencadenantes como roce en el nervios trigémino, facial y auditivo. La RM es el es-
ala de la nariz, lavarse la cara o cepillarse los dientes tudio de elección, tanto para procesos ocupantes como
(“zonas gatillo”) o por movimientos faciales “ino- para el diagnóstico de compresión neurovascular (el
cuos”.
80% y causa más frecuente) por trayectos dilatados o
Cualquier fenotipo de dolor, puramente paroxístico tortuosos del territorio vertebrobasilar que ejercen
o continuo puede producirse con cualquiera de las tres presión sobre el V nervio (Figura 11.3).
categorías clínicas.
La neuralgia del glosofaríngeo define un dolor de
De las tres divisiones del nervio, la afectación es cualidades similares al del V nervio, pero el área di-
más frecuente en V 2 o V 3 , o de ambas, o con V 1 ; la fiere, ya que ocupa un pilar de la faringe y el tercio
neuralgia aislada de V 1 es menor del 15%. posterior de la lengua y puede asociarse alguna rama
auriculotemporal. Puede desencadenarse por la deglu-
Al inicio, las primeras ráfagas de dolor son pasaje- ción o la fonación. Es posible aproximarse al diagnós-
ras y orientan a piezas dentarias que deben estudiarse tico mediante el bloqueo con anestésicos locales de la
en detalle y sin extracciones innecesarias (hecho de sensibilidad faríngea del lado afectado.
observación muy frecuente). Hablar y masticar tam-

La cefalea en racimo es uno de los trastornos que
más se prestan a confusión con esta neuralgia, quizá
por el relato de un dolor de gran intensidad. El dolor
dura más de 20 min. La frecuencia temporal y la apa-
rición nocturna, así como la distribución en V 1 , apor-
tan datos claves.
Figura 11.4 Múltiples lesiones eritematocostrosas

posteriores a ramilletes de vesículas en el territorio V1
derecho correspondiente a erupción por herpes zóster.
Dolor neurálgico inicial que se mantuvo en el tiempo.
Dx: neuralgia post-herpética del V nervio.
Tratamiento farmacológico
Figura 11.3 RM (axial en secuencia T1+Gd). Unión
de las arterias vertebrales lateralizada a la derecha. Los fármacos de elección son la carbamazepina
Arteria basilar tortuosa, elongada y dilatada en con- (4001600 mg/día) y la oxcarbazepina (600-1800
tacto con la zona mediolateral protuberancial, sitio de mg/día), tanto por su eficacia como por su especifici-
origen del nervio de trigémino derecho. Dx: dolicoec- dad. Se inician en dosis bajas según la tolerancia y el
tasia vertebrobasilar, en un paciente con neuralgia del dolor, teniendo en cuenta la vida media corta y que el
V nervio derecho. dolor en la neuralgia del trigémino y glosofaríngeo
predomina en las actividades diurnas (comer, hablar,
La neuralgia posherpética es difícil de confundir, higiene, etc.). A lo largo de los años puede ser necesa-
ya que el recuerdo de la infección aguda y las lesiones rio un incremento de la dosis. Otros fármacos consi-
dérmicas por zóster es claro (Figura 11.4). derados de segunda elección son la lamotrigina 25-
200 mg/día, el gabapentín 300-3000 mg/día, la prega-
Las pulpitis dentarias pueden provocar un dolor
balina 75-600 mg/día, el divalproato de sodio, la feni-
exquisito referido a V 2 -V 3 . La agravación nocturna y
toína y, como coadyuvantes, la amitriptilina 25-150
la rápida progresión son frecuentes; son importantes
mg/día (una sola toma nocturna), el baclofeno y el
la radiología y la evaluación dental.
clonazepam. La amitriptilina, sola o en combinación
Otras posibles entidades para descartar son la dis- con carbamazepina u oxcarbazepina, tiene efectos
función de la articulación témporo-mandibular y beneficiosos.
las relaciones oclusales anormales (referido a la mor-
El uso de toxina botulínica puede ser beneficioso
dida). Un examen adecuado de la apertura bucal y la
en algunos casos.
radiología especializada ayudan al diagnóstico ade-
cuado. Tratamiento quirúrgico
Procedimientos percutáneos. Consisten en técni-
cas a través del agujero oval en la fosa media donde se
aloja el ganglio de Gasser. Se alcanza bajo control
radioscópico con aguja y se puede efectuar lo siguien-
te:
• Termolesión por radiofrecuencia selectiva de rama;
puede quedar una hipoestesia transitoria o definitiva
en el territorio de la rama tratada.
• Compresión con balón, técnica que produce isquemia
por compresión en la rama afectada.
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217
Las complicaciones no deseadas de estos procedi- co, síntomas depresivos y excesiva sensibilidad a la
mientos son la anestesia dolorosa, que ocurre en el luz y el ruido. Si no hay complicaciones, el pronóstico
1%-2% de los casos. es favorable. Se trata con analgésicos simples o AINE
(p. ej., ketorolac).
Microcirugía. Consiste en abordar el tronco del
nervio en la fosa posterior y separar el vaso arterial o La cefalea postraumática crónica suele ser parte del
venoso del nervio utilizando materiales como músculo síndrome postraumático o posconmocional. El trata-
o teflón (ADENDA 11.1). Las complicaciones son miento integral comprende la incorporación de estra-
inherentes a la neurocirugía de la fosa posterior: he- tegias preventivas, como antidepresivos y programas
morragias, infección, etc. Es el procedimiento de de tratamiento no farmacológico con apoyo psicológi-
elección en pacientes jóvenes, ya que es la técnica que co en muchos casos.
ofrece mayor tiempo postratamiento libre de dolor.
Rara vez, la cefalea postraumática se asocia con
Radiocirugía por Gammaknife. Procedimiento patologías peligrosas y tratables, como fístula caróti-
que con técnica estereotáctica localiza la emergencia docavernosa o hidrocefalia. Deben solicitarse neuro-
del nervio en protuberancia y se le efectúa disparos de imágenes de acuerdo con el tipo de traumatismo y el
rayos gamma. Si bien es un procedimiento con muy contexto clínico general para descartar secuelas del
bajas complicaciones, la tasa de recurrencia del dolor trauma.
es alta.
Ante este tipo de cefalea, debe considerarse una
Otras neuralgias posible simulación para obtener un beneficio secunda-
rio laboral o un resarcimiento por vía judicial.
Glosofaríngeo. Ya mencionada (v. el Capítulo 1,
“Enfermedades de los nervios craneales”). Cefalea asociada con enfermedad cerebro-
vascular
Laríngeo superior. Rama del X nervio o neumo-
gástrico, suele ocasionar un dolor exquisito en punta- La cefalea como síntoma asociado con la enferme-
da al utilizar la voz. De localización cricoaritenoidea, dad cerebrovascular es un tema controvertido. Es va-
casi siempre es secundaria a compresión por un tumor riable como presentación en un infarto aterotrombóti-
glómico de la yugular o un carcinoma de pulmón o co y es más frecuente en las oclusiones de las arterias
tiroideo. de mediano calibre o embolias. Es de observación más
habitual el dolor craneal asociado con hemorragia
Occipital mayor o de Arnold. Rama de C2, ubi-
intracerebral y es un signo cardinal en la hemorragia
cada a centímetros de la protuberancia occipital exter-
subaracnoidea. El dolor súbito, explosivo, hiperagudo,
na, suele ser un dolor punzante, en ráfagas, que corre
la presencia de signos meníngeos y la confirmación
desde el punto doloroso hacia adelante en un hemi-
del sangrado por TC o PL determinan la emergencia.
cráneo. Hay parestesias e hipoestesia en esa área, que
puede extenderse al área retroauricular. La disección arterial carotídea o vertebral puede
generarse en forma espontánea o traumática.
Síndrome de Ramsay-Hunt. Se debe a infección
por herpes zóster del VII nervio, rama auricular. Oca- Suele presentarse en personas jóvenes, alrededor
siona dolor intenso en el pabellón de la oreja y retro- de los 40 años. De etiología variada (v. Capítulo 2,
auricular, y parálisis facial periférica (v. Figura 15.3, “Enfermedad cerebrovascular isquémica”), el dolor se
Capítulo 15, “Infecciones del sistema nervioso”). presenta en forma aguda y puede irradiarse al cuello o
la base del cráneo. El cuello puede presentar resisten-
Cefaleas secundarias cia a la movilización y existe la posibilidad de un
Cefalea postraumática evento cerebrovascular isquémico. En el caso de di-
secciones carotídeas, habitualmente se observa sín-
Es la cefalea que se presenta posterior a un trauma- drome de Horner.
tismo encefalocraneal (TEC) y curiosamente prevale-
ce posterior a TEC leves o “sin trascendencia” para el En la TVC, la cefalea es un síntoma frecuente, que
paciente y familiares/cuidadores. puede acompañarse de edema de papila, convulsiones,
déficit motor y coma. El diagnóstico se confirma me-
La cefalea postraumática abarca aquellas que se re- diante neuroimágenes (RM/angiorresonancia con se-
suelven dentro de las 8 semanas del TEC, y las cróni- cuencia venosa). La TVC se observa, entre otras cau-
caspersistentes. sas, en relación con el puerperio, en mujeres jóvenes
que toman anticonceptivos orales y con infecciones
Distintas manifestaciones pueden acompañar a la del SNC (meningitis).
cefalea postraumática aguda: un síndrome autonómi-

Cefaleas por lesiones ocupantes De alguna manera, la excepción la constituyen los
tumores de la fosa posterior, por la menor capacidad
Los tumores o abscesos pueden producir cefalea de desplazamiento de las estructuras anatómicas en
por infiltración/tracción de las meninges e hiperten- ella. El dolor es continuo, y puede agravarse con la
sión intracraneal. maniobra de Valsalva y durante el sueño. A menudo,
En general, la cefalea como única manifestación de aparecen otros signos localizadores, como ataxia, he-
lesiones expansivas es infrecuente (Figura 11.5 a-b). miparesia y crisis epilépticas, que suelen acompañar
o, más aún, preceder al dolor.
Figura 11.5 a TC sin contraste. Se observa una lesión expansiva iso/hiperdensa en la cisura interhemisférica
anterior que comprime y desplaza a los lóbulos frontales adyacentes, con hipodensidad perilesional (edema
vasogénico). b RM (axial secuencia T2). La masa tiene señal iso/hiperintensa y está rodeada por un extenso
edema que involucra el sector basal de ambos lóbulos frontales con predominio izquierdo. Dx: meningioma del
surco olfatorio.
Cefalea por arteritis de células gigantes (ar-

teritis temporal)
Se trata de una vasculitis granulomatosa que com-
promete no solo la arteria temporal superficial (Figura
11.6), sino también las vertebrales, oftálmica, ciliares
posteriores, carótidas y arco aórtico. Este diagnóstico
debe considerarse en las cefaleas de inicio reciente,
sobre todo en pacientes de más de 50 años. La cefalea
puede asociarse con otros síntomas y signos, como
pérdida de visión, fatiga al masticar (caída o claudica-
ción mandibular), fiebre, pérdida de peso, anemia, y
eritrosedimentación (ESD ≥ 50 mm en la primera ho-
ra) y proteína C reactiva elevadas. Esta arteritis acom-
paña frecuentemente a la polimialgia reumática.
Figura 11.6 Obsérvese la arteria temporal superficial

sobreelevada y muy visible a simple vista (flechas).
Se encontraba indurada y dolorosa a la palpación. Dx:
arteritis de la arteria temporal.
La pérdida de la visión monocular/binocular se de-
be al compromiso de las arterias ciliares posteriores y
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219
central de la retina (Figura 11.7 a-b). Se presenta co- La biopsia presenta el 70% de sensibilidad y el
mo una cefalea crónica diaria y en este caso se consi- 50% de falsos negativos (por lesiones en parches).
dera secundaria. Los síntomas visuales son una emer-
gencia neurológica (v. Capítulo 21, “Emergencias en El tratamiento corticosteroideo con meprednisona,
Neurología”). una vez establecido, puede reducirse a razón de 5
mg/semana, con control de la ESD y la clínica, y se
La respuesta a la terapia corticostereoidea es con- puede llegar a una dosis de mantenimiento de 16-20
tundente y ayuda al diagnóstico, el cual siempre debe mg/día que debe continuarse al menos durante 2 años,
confirmarse con la biopsia de la arteria temporal (4 con controles periódicos estrictos de laboratorio y
cm), que muestra un infiltrado inflamatorio de células clínicos.
gigantes, entre otros (Figura 11.8).
Figura 11.7 a Retinografía OI; se observa el borramiento de la papila, exudados en la arcada inferior (flechas)
y estrechamientos segmentarios en la vena temporal inferior. b OD: exudado duro (flecha) y cruces A-V pato-
lógicos, especialmente en la vena temporal superior. (Gentileza Dr. Julio Fernández Mendy).
Figura 11.8 Biopsia de arteria temporal 400x (tricrómico de Gomori): inflamación transmural aguda y crónica
junto con células gigantes multinucleadas (puntas de flecha) y fragmentación del tejido elástico (flechas cor-
tas). Se advierte fibrosis severa y engrosamiento parietal. Oclusión severa de la luz arterial (flecha larga).

Cefalea y consumo de fármacos síndrome se mencionan en la ADENDA 1.2. Las dos
complicaciones del pseudotumor cerebral son la pér-
Se presenta en estrecha relación temporal con el dida visual y la parálisis unilateral o bilateral del VI
consumo o la suspensión de fármacos o sustancias: nervio.
nitroglicerina, nitritos/nitratos, glutamato monosódi-
co, alcohol, aditivos alimentarios, cafeína, feniletano- Deben tratarse las causas predisponentes y comor-
lamina, tiramina, aspartamo, CO2, vasodilatadores, bilidades asociadas como el sobrepeso/obesidad (al
ISRS, bloqueantes H2, estrógenos, AINE, drogas ilíci- menos un descenso del 10% del peso corporal) y las
tas, etc. La cefalea puede variar en sus características apneas del sueño. El tratamiento se basa en acetazo-
desde una molestia leve de tipo tensional hasta una lamida 250 mg cada 12-8 h (hasta 4 g/día) o furose-
migraña. mida 20-40 mg/día. Las punciones lumbares pueden
ser una medida temporaria, o en casos con exacerba-
Cefaleas por alteración de la ción de los síntomas o presentación fulminante. Para
la cefalea puede utilizarse el topiramato (25 mg hasta
presión intracraneal 100 mg/día), que, además de tener un efecto débil
como inhibidor de la anhidrasa carbónica, contribuiría
Hipertensión intracraneal al descenso de peso por su efecto anorexígeno.
Pseudotumor cerebral La fenestración de la vaina de los nervios ópticos

es una opción. Si se demuestra estenosis de los senos
El pseudotumor cerebral es un síndrome que se ca- venosos, con medición de presión intrasinusal y gra-
racteriza por los siguiente: diente de presión en el sitio estenosado, puede obte-
nerse resolución del cuadro con angioplastia y coloca-
• Edema de papila bilateral (puede ser asimétrico). ción de stent.
• Diplopía (habitualmente VI nervio).
• Neuroimágenes normales, que muestran ventrículos Hipertensión intracraneal secundaria
cerebrales normales o pequeños.
• Punción lumbar con presión de apertura de LCR > 20 Puede manifestarse con una alteración en la circu-
cm H2O, con examen licuoral habitualmente normal. lación del LCR y, como consecuencia, hidrocefalia
• Cefalea, en ocasiones con “ruidos intracraneales”. (Figura 11.9 a-b). Las imágenes orientan a la patolo-
gía causante de este cuadro y el tratamiento se realiza
Es un síndrome que suele afectar a mujeres jóvenes según la causa.
con sobrepeso u obesas. Las diferentes causas de este
Figura 11.9 Estudios en el mismo paciente. a Radiografía de cráneo: impresiones digitiformes en la tabla inter-
na por hipertensión intracraneal crónica. b RM (coronal en secuencia T1+Gd). Gran masa isointen-
sa/hiperintensa adherida a la tienda cerebelosa que provoca hidrocefalia. Dx: meningioma infratentorial.
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221
Hipotensión de LCR
La pérdida puede ser espontánea, postraumática y
pos-PL. Las manifestaciones clínicas son característi-
cas debido a que la cefalea es intensa (el 15% “explo-
siva”), opresiva, continua, aparece en menos de 15
min al ponerse de pie y cede por completo en menos
de 30 min luego de la permanencia en decúbito (cefa-
lea ortostática). Esta característica es casi siempre
retrospectiva y se acompaña de náuseas, vómitos y
mareos. Recuérdese que hasta un 10% de los pacien-
tes sometidos a una PL sufrirán cefalea pospunción y
que esta durará desde horas hasta 3 semanas. El ante-
cedente de PL o trauma (tan simple como caídas sen-
tado) orienta al diagnóstico. La hipotensión intracra-
neal puede presentar como complicación hematomas
subdurales, en general bilaterales (Figura 11.10).
Una forma relativamente sencilla de hacer el diag-
nóstico es constatar una presión de LCR menor o
igual a 5 cm H2 O y en la RM objetivar el engrosa-
miento uniforme con realce acentuado posgadolinio
de las meninges (Figura 11.11).
El tratamiento consiste en reposo en decúbito es- Figura 11.10 TC sin contraste: hematomas subdurales
tricto con cabecera a 0 grados por varios días, hidrata- frontales bilaterales (flechas) por sobredrenaje valvu-
ción adecuada; suelen indicarse, además, cafeína o lar (la punta de flecha señala el catéter).
corticoesteroides. Si se sospecha persistencia de la
pérdida de LCR, se puede realizar una RM de colum-
na en busca de signos indirectos de la salida de LCR,
o cisternomielografía radioisotópica para intentar evi-
denciar el sitio de la pérdida. En casos de persistencia
de los síntomas, se recurre al “parche epidural”, que
consiste en la inyección de sangre autóloga en el es-
pacio epidural, la cual formará un coágulo que se ad-
hiere a la brecha dural.
Figura 11.11 RM (coronal en secuencia T1+Gd) que

muestra realce continuo de las meninges (paquime-
ninges) en una paciente de 38 años con cefalea secun-
daria a hipotensión de LCR.
¿Cuándo pedir neuroimágenes en un paciente con
cefalea?
• Cefalea intensa de inicio brusco o agudo (cefalea “ex-
plosiva” o en “estallido”).
• Cefalea de evolución subaguda con curso evolutivo
hacia el empeoramiento progresivo.

• Cefalea asociada con síntomas o signos neurológicos
focales diferentes del aura migrañosa.
• Cefalea asociada con edema de papila o rigidez de la
nuca.
• Cefalea asociada con fiebre no explicable por enferme-
dad sistémica.
• Cefalea y signos/síntomas de hipertensión intracraneal.
• Cefalea no clasificable por la historia clínica.
• Cefalea en pacientes que dudan del diagnóstico, en
quienes existe una marcada ansiedad o que expresan
temor ante un eventual proceso intracraneal serio.
¿Qué buscar en una neuroimagen?

• Hemorragia/isquemia/precozmente.
• Trombosis de senos venosos.
• Lesiones en la fosa posterior.
• Disecciones de los vasos cervicocraneales.
• Patología del seno cavernoso.
• Signos de encefalitis.
• Masas intracraneales.
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223
12. Neuropatías periféricas y enfermedades de la
motoneurona
Cintia L. Marchesoni • Ricardo C. Reisin
El sistema nervioso periférico comprende el cuerpo sibilidad en forma difusa o selectiva para un tipo de-
neuronal, el axón y la vaina de mielina de la segunda terminado de modalidad sensitiva (según las fibras
neurona motora (motoneuronas del asta anterior de la comprometidas). La sensibilidad vibratoria es trans-
médula y núcleos de los nervios craneales); de la pri- mitida por los axones mielinizados de mayor diáme-
mera neurona sensitiva (ganglio de la raíz espinal pos- tro, mientras que la sensibilidad al dolor, el frío y el
terior y de los nervios craneales); y de las neuronas calor está mediada por neuronas mielinizadas de diá-
preganglionares y posganglionares del sistema nervio- metro pequeño y amielínicas. La pérdida selectiva de
so autónomo (SNA). sensibilidad puede sugerir la etiología. En la lepra, se
pierde la sensibilidad al dolor y la temperatura, y se
En los segmentos cervical y lumbosacro los ner- conservan la sensibilidad táctil y vibratoria. En la ta-
vios espinales, formados por la unión de las raíces bes, se pierde la sensibilidad vibratoria y postural,
motoras y sensitivas, se entremezclan y fusionan pero la termoalgésica está preservada. La arreflexia es
constituyendo los plexos, de los que emergen los ner- un signo temprano cuando se afectan las fibras sensi-
vios periféricos. tivas de mayor diámetro, ya que forman el brazo afe-
El término neuropatía se aplica a todo compromiso rente del arco reflejo. Las manifestaciones positivas
del nervio, ya sea traumático, infeccioso, inmunológi- sensitivas incluyen el dolor y las parestesias. El dolor
co, tóxico o metabólico. De aquí en más nos referire- puede tener carácter lancinante, quemante, opresivo, y
mos a la misma como neuropatías periférica (NP). La su intensidad puede variar de leve a severa. Las for-
mayoría de las NP forma parte del cuadro clínico de mas graves se acompañan de hiperestesia o alodinia
una enfermedad sistémica. En los países industrializa- (percepción dolorosa de un estímulo no doloroso) o
dos, la causa más común es la diabetes (DBT), segui- hiperalgesia (aumento de la sensibilidad dolorosa a un
da por el alcoholismo. estímulo levemente doloroso). Las parestesias pueden
expresarse como hormigueos, pinchazos o adormeci-
Generalidades miento. Los síntomas sensitivos positivos son preco-
ces y suelen motivar la consulta.
Los signos y síntomas de las NP pueden ser nega- El compromiso autonómico es poco relevante en la
tivos, por disminución o ausencia de actividad de las mayoría de las neuropatías, pero cuando está presente
fibras afectadas, o positivos por descenso del umbral sugiere ciertas etiologías, como DBT o amiloidosis.
excitatorio e irritabilidad (en el soma o axón) en neu- Se manifiesta con hipotensión ortostática, impotencia
ronas parcialmente afectadas. en el varón y anorgasmia en la mujer, alteraciones
miccionales, cambios en la sudoración y, en casos
Cambios motores. Los cambios negativos son de-
extremos, hipertensión arterial y trastornos graves del
bilidad, parálisis, atrofia y arreflexia. Los signos posi-
ritmo cardíaco.
tivos son las fasciculaciones, que consisten en descar-
gas espontáneas de unidades motoras que se presentan
como contracciones esporádicas de grupos de fibras
musculares visibles a simple vista, que no llegan a
producir desplazamiento de las articulaciones. Las El estudio electrofisiológico (electromiografía
fasciculaciones son frecuentes en las personas sanas, [EMG] y estudio de la conducción nerviosa [CN])
casi siempre causadas por estrés. Por lo tanto, solo permite distinguir entre neuropatías axonales y des-
tienen significado clínico si se acompañan de debili- mielinizantes. La conducción saltatoria del impulso
dad o atrofia. Cuando las contracciones son continuas, nervioso depende de la vaina de mielina; por lo tanto,
ondulantes y rítmicas, se llaman mioquimias. Los caen las neuropatías desmielinizantes la CN está seve-
lambres son contracciones musculares dolorosas y ramente lentificada o bloqueada. En la degeneración
sostenidas. axonal parcial, las fibras nerviosas sobrevivientes
conducen el impulso normalmente, pero la amplitud
Cambios sensitivos. Las manifestaciones negati- de la respuesta se reduce. La EMG contribuye al
vas se deben a la pérdida parcial o completa de la sen- diagnóstico al mostrar denervación en las lesiones
Anónimo CopyLeft
225
axonales, donde el músculo ha perdido contacto con el
axón. También indica si la evolución es crónica (rei-
Clasificaciones
nervación) o aguda. La electrofisiología permite, A continuación, mencionaremos algunas clasifica-
además, detectar neuropatías subclínicas; distinguir ciones conceptuales de las NP.
entre enfermedades primarias del nervio, el músculo o
la unión neuromuscular, localizar lesiones, y descartar • Según el tipo de neurona involucrada, las neuropatías
alteraciones psicogénicas. Sin embargo, este estudio pueden ser motoras, sensitivas, autonómicas y mixtas.
solo puede evaluar fibras motoras y fibras sensitivas La mayoría de las neuropatías son mixtas.
mielinizadas de mayor diámetro, pero no explora las • Por su evolución, las neuropatías pueden ser agudas (<
fibras de pequeño diámetro o amielínicas. Por lo tan- 1 mes), subagudas (1-2 meses) o crónicas (> 2 meses),
to, una CN normal, no descarta una neuropatía de fi- aunque no todos los autores concuerdan con estos lími-
bras finas. tes.
• Pueden ser localizadas o generalizadas. Estas últimas
Para evaluar las fibras finas se utiliza la cuantifica- pueden ser de compromiso distal o proximal, y simétri-
ción de umbrales sensitivos (QST, Quantitative Sen- cas o asimétricas. La mononeuropatía múltiple (MNM)
sory Testing) y la biopsia de piel. El QST es un méto- es una forma de neuropatía generalizada asimétrica se-
do psicofísico no invasivo, que evalúa a las fibras cundaria al compromiso de dos o más troncos nervio-
sos, incluidos los nervios craneales, por una misma cau-
sensitivas finas y gruesas mediante la colocación so- sa. La polineuropatía (PNP) simétrica, afecta bilateral y
bre la piel de un dispositivo que genera rampas de distalmente las fibras nerviosas y da como resultado
calor, frío y vibración. El paciente pulsa un botón trastornos sensitivos en bota y en guante, arreflexia y
cuando percibe estos estímulos, determinando su um- debilidad distal. La MNM avanzada puede simular una
bral a cada una de las modalidades. En relación con PNP; sin embargo, la EMG-CN muestra la asimetría.
la biopsia de piel, es una técnica reciente que cuantifi- Esta distinción es relevante porque las neuropatías ge-
ca la densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas. neralizadas asimétricas suelen acompañar los procesos
En un paciente con neuropatía de fibras finas, las fi- inmunitarios, vasculares o infecciosos, mientras que las
bras están deplecionadas. simétricas se asocian con alteraciones tóxicas, metabó-
licas y genéticas.
La disautonomía puede valorarse mediante la prue-
ba de variabilidad de la frecuencia cardíaca, y la eva- Las enfermedades de la neurona pueden deberse a
luación del sudor (v. ADENDA 16.1). compromiso primario del cuerpo neuronal, neurono-
patías, o del axón, neuropatías axonales. Las neurono-
La biopsia de nervio (el más frecuentemente elegi- patías se originan en defectos metabólicos crónicos
do es el nervio sural) es un estudio invasivo que ayuda del cuerpo neuronal que afectan el flujo de elementos
muy poco al diagnóstico. Su utilidad se limita a la hacia la periferia y provocan la degeneración del axón
sospecha de vasculitis y amiloidosis confinadas al en sentido distal o proximal (muerte retrógrada o
nervio periférico. Otras técnicas para el estudio de dying back). En las neuropatías axonales, se produce
nervio periférico v. ADENDA 12.1. una degeneración del axón y de su mielina en el seg-
mento distal a la lesión (degeneración walleriana); si
Las causas de neuropatía son numerosas. En oca- la noxa se elimina, en una enfermedad autolimitada o
siones, con los datos de la anamnesis y el examen por efecto del tratamiento, sobreviene la regeneración
clínico, la presunción diagnóstica puede confirmarse axonal. La recuperación toma muchos meses o más de
solo con exámenes de laboratorio que incluyan, entre un año, y casi siempre es parcial cuando la lesión es
otros, glucemia, función renal y eritrosedimentación. proximal. Habitualmente quedan secuelas.
En otros casos, la EMG y la CN orientarán hacia
diagnósticos que requieran anticuerpos específicos Se clasifican en neuropatías desmielinizantes
para el sistema nervioso periférico o estudios genéti- cuando el ataque se dirige contra la célula de Sch-
cos. El estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR) re- wann, pero respeta la integridad del axón. Al cesar la
viste importancia en algunas neuropatías inmunome- conducción saltatoria, se manifiestan debilidad por
diadas en donde se observa un aumento de las proteí- bloqueo de la conducción e hipoestesia. Si la noxa
nas. Se ha señalado que las NP idiopáticas son fre- remite, sobreviene la remielinización. Este proceso
cuentes, sin embargo, cuando se tiene acceso a estu- lleva semanas y en el lapso de algunos meses la recu-
dios bioquímicos, anatomopatológicos y genéti- peración puede ser total.
cos/moleculares, solo un 20% de los pacientes quedan
sin diagnóstico etiológico. A continuación, describiremos las distintas afecta-
ciones de las neuronas o sus prolongaciones.

Enfermedades de la neurona laringoespasmo. Muchos pacientes también muestran
síntomas no motores, como disfunción ejecutiva, del
comportamiento y lenguaje; existe una fuerte relación
Neurona motora entre la progresión de estos síntomas no motores y la
El nombre de enfermedades de la motoneurona se declinación motora en estos pacientes. El tratamiento
aplica a las enfermedades con neuronopatía confinada de estos síntomas permite mejorar la calidad de vida y
a la motoneurona alfa. prolongar la sobrevida. La disnea es secundaria a de-
bilidad de los músculos respiratorios y provoca, ade-
Enfermedades agudas de la motoneurona más, hipopneas oapneas obstructivas durante el sueño.
La ventilación no invasiva puede prolongar la sobre-
Poliomielitis vivida en 12-18 meses, y puede aliviar la sensación de
Desde la erradicación de la poliomielitis por polio- falta de aire. Una caída mayor del 10% del peso cor-
virus, las enfermedades agudas de la motoneurona se poral obliga a considerar la gastrostomía. El 28%-
asocian con la vacuna oral antipoliomielítica (un caso 48% de los pacientes pueden presentar trastornos cog-
en 1 000 000 de vacunaciones) y otros enterovirus. Un nitivos, que incluyen demencia frontotemporal. El
cuadro febril precede a la parálisis fláccida aguda, abordaje del paciente debe ser multidisciplinario y
asimétrica y arrefléctica. El LCR muestra aumento de abarcar fonoaudiólogos, nutricionistas, neumonólo-
los leucocitos y las proteínas. Una forma clínica simi- gos, gastroenterólogos, kinesiólogos, terapistas ocu-
lar a la poliomielitis puede observarse en los pacientes pacionales y cuidados paliativos.
con encefalitis del Nilo occidental. La sobrevida promedio es de 3-5 años desde el co-
Enfermedades de la motoneurona esporádi- mienzo de los síntomas, no obstante, desde la imple-
mentación de la ventilación mecánica la expectativa
cas crónicas
se ha alargado hasta 8-10 años.
Esclerosis lateral amiotrófica
Formas clínicas de inicio
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una en-
fermedad neurodegenerativa de causa desconocida, • Miembros superiores, distal (ELA clásica).
• Miembros inferiores, distal (seudopolineurítica).
caracterizada por una pérdida progresiva de las dos
• Proximal (Vulpian-Bernard).
neuronas motoras (superior e inferior). Se requieren
• Bulbar (parálisis bulbar progresiva) (Figura 12.1 a-b).
signos de afectación de más de una de las cuatro re-
• Sin cambios piramidales (atrofia espinal progresiva).
giones (bulbar, cervical, torácica y lumbar), evidencia
• Sin cambios de la motoneurona periférica (esclerosis
de degeneración de la neurona motora superior (según lateral primaria).
examen neurológico) e inferior (según criterios clíni-
cos, electrofisiológicos o neuropatológicos) y curso Hasta el presente los tratamientos tienen una efica-
progresivo (criterios del Escorial). En general, se pre- cia limitada. El primer fármaco aprobado es el riluzo-
senta a partir de la quinta década de la vida, pero hay le, 50 mg c/12 h, el cual prolonga la vida en aproxi-
casos juveniles. El 5%-10% de los pacientes tienen madamente 2-3 meses. Su mecanismo de acción es
antecedentes familiares (predominantemente autosó- bloquear el receptor NMDA, lo que reduce la excito-
micas dominantes). Se manifiesta con atrofia y debili- toxicidad. El más reciente fármaco aprobado es el
dad localizada distal y asimétrica, lentamente evoluti- edaravone que reduce el estrés oxidativo y puede uti-
va, e hiperreflexia por compromiso piramidal. El lizarse en etapas iniciales de la enfermedad.
signo de Babinski está presente en el 30%-50% de los
casos. La atrofia y la hiperreflexia en el mismo seg- El diagnóstico diferencial se plantea con la com-
mento corporal sugieren ELA. Se localiza con mayor presión medular cervical por conducto vertebral estre-
frecuencia en las manos. En la forma bulbar, la disfa- cho y la neuropatía motora multifocal (NMM) con
gia y la disartria se acompañan de labilidad emocional bloqueo de la conducción. La mielopatía cervical es
(llanto y risa inmotivados). El cuadro evoluciona muy frecuente en los sujetos de edad avanzada y pue-
inexorablemente con afectación de todos los múscu- de dar un cuadro de atrofia muscular asimétrica y fas-
los, incluso los bulbares, y, por último, los músculos ciculaciones en los miembros superiores por radicu-
respiratorios. Los síntomas asociados a la enfermedad lopatía o mielopatía isquémica y un síndrome pira-
incluyen: espasticidad, disartria, sialorrea, fatiga, in- midal en los inferiores por compresión medular. Sin
somnio, depresión, constipación, disnea, aspiración y embargo, la ELA no se acompaña de trastornos es-
finterianos ni sensitivos.
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227
Figura 12.1 a Paciente de 72 años, con marcada limitación en la protrusión de la lengua (atrófica). b RM (corte
sagital en secuencia T2). Atrofia lingual evidenciada por un menor volumen y “despegada” del paladar. Ade-
más, velo parético —caído— hacia la orofaringe. Dx: esclerosis lateral amiotrófica de inicio “bulbar”.
Enfermedades de la motoneurona crónicas • Tipo IV (del adulto): comienza en la cuarta década de la

familiares vida y es benigna.
Esclerosis lateral amiotrófica Las AME clásicas se heredan en forma autosómica

recesiva. En la EMG, la lesión se localiza en la moto-
La forma familiar autosómica dominante de la neurona alfa y, en general, es suficiente para estable-
ELA es clínicamente indistinguible de la forma clási- cer el diagnóstico. Más del 98% de los pacientes con
ca esporádica, es decir, también afecta las neuronas AME tienen alteraciones en el cromosoma 5q13 con
motoras corticales y espinales (léase medulares). deleciones en el gen SMN (Survival Motor Neuron)
(ADENDA 12.2).
Existen más de cincuenta genes potencialmente
causantes o modificadores de ELA familiar, pero el Neurona sensitiva
40% de estos pacientes presentan una anormal expan-
sión de hexanucleótidos repetidos en C9ORF72. Esta La lesión primaria compromete a la neurona sensi-
alteración genética también se observa en pacientes tiva en el ganglio espinal. Se las denomina neurono-
con ELA-demencia frontotemporal (DFT), DFT pura, patías sensitivas (NNS). Pueden ser paraneoplási-
y en pacientes con ELA esporádica (7%). Otras muta- cas (p. ej., pulmón), o deberse a enfermedades auto-
ciones identificadas incluyen SOD1, TARDPB y inmunes (p. ej., Sjögren), infecciones virales (p. ej.,
FUS. VIH), causas iatrogénicas (p. ej., quimioterápicos),
nutricionales (intoxicación por vitamina B6) y heredi-
Atrofias musculares espinales tarias. El 50% de los pacientes con NNS son de origen
idiopático autoinmune. La manifestación más impor-
Las neuropatías motoras hereditarias que compro-
tante es la pérdida de la propiocepción proximal y
meten exclusivamente la motoneurona alfa se llaman
distal con severa ataxia sensitiva y arreflexia generali-
atrofias musculares espinales (AME). Según la edad
zada. La marcha puede simular una ataxia cerebelosa,
de comienzo, que se relaciona inversamente con la
pero las NNS presentan severos trastornos sensitivos
gravedad, pueden distinguirse los siguientes tipos:
y mejoran con el control visual. Puede observarse
• Tipo I (infantil de Werdnig-Hoffmann): comienza antes seudoatetosis en los miembros superiores por la seve-
de los 6 meses. El niño no llega a sentarse y muere an- ra degeneración propioceptiva, y la presencia de do-
tes de los 2 años. lor, hiperestesia y trastornos disautonómicos. Las fi-
• Tipo II (intermedia): comienza antes de los 18 meses. bras motoras son normales. La CN mostrará velocida-
El niño nunca se pone de pie. Evolución variable, pero des y amplitudes motoras normales con reducción o
siempre de mal pronóstico. ausencia de las respuestas sensitivas. En la RM, se
• Tipo III (juvenil de Kugelberg-Welander): cuadro mo- pueden identificar imágenes hiperintensas en T2 en
derado, comienza entre los 1,5 y los 18 años, alcanza las columnas posteriores de la médula cervical. La
todas las pautas motoras. Evoluciona lentamente con enfermedad evoluciona con severa discapacidad, que
debilidad y atrofia en las cinturas escapular y pelviana,
puede llegar al deceso.
lo cual puede confundirse con distrofia muscular.

Radiculopatías estar inervados por varias raíces, de modo que la debi-
lidad muscular se presenta solo en casos graves o pro-
La radiculopatía aguda se debe a la hernia del disco bablemente con inervación anómala.
intervertebral que comprime las raíces sensitiva y mo- Radiculopatías cervicales
tora. La compresión produce degeneración axonal
que, en la EMG, se manifiesta por denervación en el Las radiculopatías cervicales compresivas casi
miotoma correspondiente. La cervicobraquialgia y la siempre son consecuencia de espondilosis o de una
lumbalgia crónica no pueden atribuirse al compromiso hernia del disco intervertebral. Las no compresivas se
radicular basándose en los estudios por imágenes. La deben a DBT e infecciones, granulomas y procesos
RM revela que cerca del 90% de la población mayor infiltrativos neoplásicos. En el conducto cervical, las
de 50 años, asintomática, muestra signos de espondi- raíces y la médula están muy próximas. Por lo tanto,
loartrosis, en ocasiones severa. De hecho, la mayor la discopatía cervical puede dar por resultado sínto-
parte de estos cuadros suelen deberse a alteraciones mas y signos de compresión radicular, de compresión
articulares (p. ej., artrosis del hombro), ligamentosas medular o de ambas. El síntoma más frecuente es el
(p. ej., bursitis) y, localmente, por compresión de las dolor en la región posterior del cuello, que limita el
ramas nerviosas de los discos y de las carillas articula- movimiento y es agravado por la extensión. El dolor,
res, o bien a cambios enteramente funcionales, como junto con las parestesias, puede irradiarse al miembro
contracturas musculares por mala postura o falta de superior siguiendo el dermatoma de la raíz afectada
ejercicio. (Cuadro 12.1). Según el grado de afectación radicular
puede observarse debilidad con atrofia muscular (Fi-
Por otra parte, si bien la mayoría de las radiculopa- gura 12.2 a-b). La RM es el estudio de elección por-
tías son el resultado de procesos degenerativos, tam- que evalúa no solo el disco, sino también la médula
bién pueden ser consecuencia de compresión por tu- cervical (Figura 12.3 a-b). El tratamiento consiste en
mores metastásicos (p. ej., cáncer de próstata en vér- paliar los síntomas con reposo, fisiokinesioterapia y
tebras lumbares), tumores primarios de las raíces antiinflamatorios no esteroides (AINE). El collar or-
(neurinomas), linfomas, mielomas y abscesos (tu- topédico y la tracción pueden ayudar. Si no hay mejo-
berculosis u otras bacterias). ría, se producen recurrencias o coexiste compresión
El cuadro clínico de la radiculopatía está dominado medular a pesar del tratamiento conservador, se indica
por dolor y parestesias en el área del dermatoma co- cirugía, la cual puede realizarse por vía anterior —de
rrespondiente que empeoran al aumentar la presión en Cloward— (lo más frecuente), o por vía posterior; en
el espacio subaracnoideo (esfuerzo físico, tos, estor- ambos casos el procedimiento consiste en resecar el
nudo y Valsalva). Además, se presenta con arreflexia fragmento discal que comprime la raíz o la médula
en el nivel comprometido. Debido a la inervación su- espinal.
perpuesta, la hipoestesia es rara. Los músculos suelen
Cuadro 12.1 Manifestaciones clínicas más comunes de la hernia de disco cervical
Nivel de la hernia de disco

Manifestación
C4-C5 (2%) C5-C6 (20%) C6-C7(70%) C7-T1 (81%)
Raíz comprimida C5 C6 C7 C8
Tríceps, extenso- Intrínsecos de la mano,
Debilidad Deltoides Bíceps
res de la muñeca flexión de la muñeca
Brazo y antebrazo lateral,
Pérdida de sensi- Hombro late-
pulgar y cara lateral del Dedo medio Anular y meñique
bilidad ral
índice
Reflejo compro- Deltoideo,
Bicipital Tricipital Flexión de los dedos
metido pectoral
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Figura 12.2 a Radiculopatía C5-C8 izquierda con hipotrofia de los músculos escapulares, deltoides, tríceps e
interóseos ipsilaterales. b Hipotrofia de los músculos cubitales en el miembro superior izquierdo.
Figura 12.3 RM de columna cervical (cortes sagital y axial en secuencia T2). a Estenosis del conducto verte-
bral por discopatías con protrusiones posteromediales y engrosamiento de los ligamentos amarillos. Señal hi-
perintensa intramedular a nivel C4-C5. b Estenosis de los neuroforámenes intervertebrales bilateral por uncar-
trosis y artrosis facetaria. Protrusión discal posteromedial que oblitera el espacio subaracnoideo raquídeo ante-
rior y se asocia con señales hiperintensas intramedulares. Dx: compresión mielorradicular espondilótica.
Radiculopatías lumbares que desciende hacia el foramen intervertebral que está

un nivel por debajo. Solo en el 3% al 10% de los ca-
Las radiculopatías lumbares casi siempre son se- sos es lateral y comprime la raíz correspondiente al
cundarias a protrusión con hernia del disco o extru- espacio intervertebral.
sión del núcleo pulposo. La irritación radicular produ-
ce dolor y parestesias en el dermatoma correspondien- El estudio de elección es la RM (Figura 12.4); sin
te. Se acompaña de escoliosis funcional por espasmo embargo, la tomografía computarizada (TC) de buena
antálgico de los músculos paravertebrales. La discopa- calidad suele ser suficiente para detectar la hernia de
tía lumbar produce ciática, pero rara vez dolor lumbar disco lumbar no complicada.
aislado. En el Cuadro 12.2 se muestran las caracterís-
El tratamiento es médico, con AINE, reposo y fi-
ticas clínicas de las radiculopatías lumbares.
sioterapia. El 95% de los pacientes mejoran en forma
Los pacientes con radiculopatía L5 tienen dificul- espontánea al cabo de 4-8 semanas. La cirugía se con-
tad para caminar sobre el talón del lado afectado, templa cuando el dolor no mejora o progresa, se pre-
mientras que los pacientes con radiculopatía S1 presentan trastornos sensitivos severos o hay déficit mo-
sentan dificultad para caminar en puntas de pie. La tor.
hernia es casi siempre mediolateral y comprime la raíz

Cuadro 12.2 Manifestaciones clínicas más comunes de la hernia de disco lumbar
Nivel de la hernia de disco
Manifestación
L3-L4 (5%) C4-L5 (40-45%) L5-S1(45-50%)
Raíz comprimida L4 L5 S1
Cuádriceps, tibial Extensor largo del dedo mayor, anterolate- Tríceps sural (flexión
Debilidad
anterior rales de la pierna (steppage), glúteo medio plantar del pie)
Reflejo compro-
Patelar Ninguno significativo Aquiliano
metido
Pérdida de sensi- Cara interna de la Cara lateral del pie y
Cara externa de la pierna, dedo mayor
bilidad pierna talón
Distribución del Muslo posterior, pierna
Muslo anterior Muslo lateral, pierna lateral/ anterior
dolor posterior y lateral
Figura 12.4 RM de columna

lumbar (corte sagital en secuen-
cia T1). Extrusión del cuarto
disco lumbar con compromiso
radicular; discopatía L5. Ausen-
cia de las apófisis espinosas L4
y L5 por una cirugía previa.
Síndrome de la cola de caballo Estenosis del conducto vertebral lumbar
La protrusión central del disco puede comprimir la La estenosis del conducto lumbar puede ser congé-
cola de caballo en forma aguda. El síndrome de la nita o adquirida. Esta última se produce como conse-
cola de caballo subagudo o crónico puede ser consecuencia de una osteofitosis severa en varios niveles o
cuencia de tumores, meningitis carcinomatosas y de una o varias hernias de disco centrales (v. Figura
aracnoiditis. Presenta dolor, parestesias, aneste- 8.4). El cuadro clínico muestra claudicación del cami-
sia/hipoestesia en silla de montar, parálisis de múscu- nar, que se manifiesta en distancias variables o per-
los del periné, arreflexia patelar, aquílea, cremastérica maneciendo de pie. Se alivia con el cambio de posi-
y del esfínter anal, retención vesical y disfunción se- ción y se calma en 10 min. El tratamiento quirúrgico
xual, y, según el nivel, alteraciones sensitivas en los es la laminectomía descompresiva, foraminectomía y,
miembros inferiores y parálisis en los miotomas L5- eventualmente, técnica de instrumentación. Debe dife-
S1. La compresión aguda de la cola de caballo por renciarse de la claudicación vascular por estenosis
extrusión de un disco medial es una emergencia qui- aortofemoral, que aparece al caminar una distancia
rúrgica. fija, calma al dejar de caminar y se alivia en minutos.
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Neuropatía radiculoplexual lumbosacra Déjèrine-Klumpke (parto de nalgas), es rara. Esta úl-
tima siempre es grave puesto que da por resultado
La DBT es la causa de la neuropatía radiculople- parálisis de la mano, que en el recién nacido se revela
xual lumbosacra o amiotrofia diabética (síndrome de por la ausencia del reflejo de prensión. El síndrome de
BrunsGarland). Predomina en los varones mayores de Horner ipsilateral indica lesión del simpático. Los
50 años con DBT tipo 2. Comienza con dolor intenso partos distócicos con traumas obstétricos graves pro-
centrado en el cuádriceps, arreflexia patelar, seguido ducen lesiones de los tres troncos del plexo braquial
por debilidad días más tarde y luego atrofia importan- —completa— (10% de los casos), con parálisis com-
te. Las alteraciones clínicas y electromiográficas indi- pleta y anestesia profunda del miembro superior. Se
can compromiso de los músculos inervados por las asocian con fractura de la clavícula, fractura del hú-
raíces L2-L3-L4-L5. La amiotrofia diabética casi mero, subluxación o lesión de la columna cervical y
siempre es bilateral y asimétrica. En las personas no parálisis facial.
diabéticas, se produce un cuadro similar de etiología
desconocida. Suele cursar con eritrosedimentación El pronóstico depende de la localización y el grado
elevada y responde al tratamiento con corticosteroi- de denervación. La recuperación es aceptable en el
des. Actualmente, se considera que se trata de la mis- caso de la parálisis del plexo superior, y mala en las
ma entidad, secundaria a una microvasculitis localiza- del plexo inferior o las completas.
da, para la cual los diabéticos tienen una especial pre-
disposición. El tratamiento es la neurorrehabilitación. Plexopatías en el adulto
La recuperación es buena y tarda meses aunque algu- Plexopatía de miembro superior
nos quedan con secuelas.
Las plexopatías traumáticas en adultos pueden ser
Plexopatías causadas por siniestros viales, en ciclistas o motoci-
clistas, o heridas de bala o arma blanca.
Las plexopatías del plexo braquial son mucho más
frecuentes que las del plexo lumbosacro. Las formas Las lesiones del tronco superior (C5-C6) pueden
ser secundarias a inyección de sueros o vacunas, com-
agudas son casi siempre traumáticas.
presión en la región supraclavicular durante la aneste-
Parálisis braquial obstétrica sia o por el uso de mochilas pesadas, o radiación (ac-
tínica), y dan por resultado un miembro superior en
La parálisis —braquial— obstétrica aún es una aducción, con el codo en extensión y el antebrazo en
causa frecuente de plexopatía en nuestro medio y su- rotación interna, pérdida de sensibilidad en el antebra-
ceden durante el parto por la tracción excesiva del zo superior y cara anterolateral del brazo con arrefle-
cuello. Los factores de riesgo en los neonatos son el xia bicipital y braquiorradial. Las lesiones aisladas del
peso excesivo/ macrosomía, o bajo y presentación tronco medio son raras. Las lesiones del tronco infe-
anormal; en la madre, anomalías del canal del parto. rior (C8-T1) se manifiestan con atrofia y debilidad del
Puede producirse, durante la emergencia, en el parto antebrazo medial y la mano (en “garra”), y déficit
por cesárea. El 75% de las parálisis obstétricas sensitivo en la cara interna del antebrazo y borde cubi-
son lesiones del tronco superior (C5-C6) o de Du- tal de la mano. Algunas veces, se acompaña de sín-
chenne-Erb. Se manifiestan con parálisis de la abduc- drome de Horner. El tronco inferior se puede com-
ción y rotación externa del brazo y supinación del prometer por tracción durante una caída en aducción
antebrazo. El recién nacido presenta aducción y rota- del brazo, linfoma, infiltración o compresión por me-
ción interna del brazo y pronación del antebrazo. El tástasis ganglionares, carcinoma de mama o tumores
reflejo de Moro está ausente en el miembro afectado, del vértice pulmonar (Síndrome de PancoastTobias)
mientras que el reflejo de prensión está normal. (Figura 12.5 a-b).
La lesión del tronco inferior (C8-T1) aislada, o de

Figura 12.5 a Síndrome de Claude Bernard-Horner izquierdo. b Radiografía de tórax frente: opacidad en el
ápice izquierdo con elevación del diafragma y el hilio ipsilaterales y dudosa integridad del cuarto arco costal
izquierdo. Dx: síndrome de Pancoast-Tobías.
Síndrome del desfiladero o del opérculo torácico Las plexopatías lumabres y sacras (L1-L4 y L5-
S3/S4) son menos frecuentes. Resultan como conse-
El síndrome del desfiladero o del opérculo torácico cuencia de infiltraciones neoplásicas de cáncer colo-
es un cuadro raro, sobrediagnosticado aún en el pre- rrectal y del cuello uterino, radioterapia, DBT, infec-
sente. Casi siempre afecta a mujeres jóvenes. Se pro- ciones, o hemorragia retroperitoneal. El hematoma del
duce por compromiso del tronco inferior dado por una músculo psoas en los pacientes con cáncer pelviano-
banda fibrosa que une la primera costilla con un pro- abdominal o trastornos de la coagulación produce una
ceso transverso elongado C7 o una costilla cervical. compresión difusa indolora que se manifiesta con de-
Se manifiesta con dolor en la cara medial del antebra- bilidad severa del cuádriceps femoral y los aductores
zo y brazo, atrofia de la eminencia tenar primero (T1) del muslo, pérdida de sensibilidad en el muslo ante-
y del resto de los músculos de la mano después (C8). rointerno y la cara interna de la pierna, y pérdida del
El examen de la sensibilidad muestra hipoestesia en la reflejo rotuliano. El diagnóstico se hace con TC de
cara interna del brazo (T1), que evoluciona hacia la abdomen y pelvis.
cara interna del antebrazo y la mano (C8). El diagnós-
tico se basa en la EMG-CN y estudios radiológicos. El
tratamiento quirúrgico descompresivo se indica para
Mononeuropatías
evitar la progresión clínica.
Las mononeuropatías desmielinizantes agudas son
Neuritis braquial, neuralgia amiotrófica el resultado de la compresión pasajera del nervio con
un elemento romo. La remielinización es espontánea y
La neuritis braquial, neuralgia amiotrófica o sín- la recuperación suele ser completa en 2-3 meses. Esto
drome de Parsonage-Turner es un síndrome de etiolo- se denomina neuropraxia y el daño no afecta al axón
gía desconocida que afecta los ramos superiores del ni a su tejido conectivo.
plexo braquial. Por lo común, se presenta en varones
de mediana edad. Se caracteriza por un comienzo En cambio, en la mononeuropatía axonal aguda se
agudo de dolor intenso en el hombro, seguido luego produce un daño mayor, con interrupción parcial o
de unos días, de debilidad de los músculos del hombro completa del axón (axonotmesis) pero con persisten-
(supraespinoso, infraespinoso y deltoides) y paraesca- cia del epineuro intacto. El tratamiento consiste en
pulares (serrato mayor) y arreflexia. Los trastornos preparar el territorio mediante la fisioterapia para la
sensitivos son poco relevantes. A las 3 semanas se regeneración axonal. Si, en cambio, el nervio resulta
hace evidente la atrofia de los músculos de la cintura completamente seccionado, el muñón proximal del
escapular (Figura 12.6). Habitualmente la fuerza en la axón no puede crecer usando al tejido conectivo como
mano está preservada. En un tercio de los casos es guía hacia el músculo o receptor sensitivo (neurotme-
bilateral; puede ser recidivante o familiar. Se sospecha sis). La cirugía con injerto de nervio que une los ca-
un origen inmune. El tratamiento consiste en el alivio bos separados permite la regeneración axonal hacia el
sintomático y la rehabilitación. El pronóstico, en ge- blanco original.
neral, es favorable.
Las neuropatías por atrapamiento mayormente se
producen por presión, angulamiento y estiramiento
provocado por estructuras fibrosas, músculos hipertro-
fiados, isquemia, radiación, hematomas, deformidades
esqueléticas, edema, cicatrices, o tumores.
Neuropatías por atrapamiento

Síndrome del túnel carpiano
El síndrome del túnel carpiano, la mononeuropatía
más frecuente, es un típico atrapamiento. Su prevalen-
cia es del 1% al 6%, afecta principalmente a las muje-
res y aumenta con la edad; puede ser bilateral. El li-
Figura 12.6 Neuralgia amiotrófica en el hombro iz- gamento anular del carpo engrosado comprime al ner-
quierdo. vio mediano en el conducto carpiano. Casi siempre es
ocupacional o idiopático, pero puede asociarse con
Plexopatía de miembro inferior
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233
DBT, hipotiroidismo, artritis con tenosinovitis, acro- Neuropatía del peroneo común (ciático poplí-
megalia, amiloidosis y el embarazo. Se presenta con teo externo)
dolor y parestesias nocturnas en el pulgar, el índice y
el dedo medio. Por lo común, interrumpe el sueño y La neuropatía del peroneo común, o síndrome de
obliga a sacudir la mano en busca de alivio (signo de las piernas cruzadas, se produce en pacientes con el
Flick). También se puede observar el signo de Tinel hábito de cruzarse de piernas, reposo o coma prolon-
percutiendo la muñeca y desencadenando parestesias gado, o por compresión del nervio contra yesos o bo-
dolorosas en la mano. En las formas avanzadas, se tas altas. También es común en los que han sufrido
observa pérdida de sensibilidad en los dedos inerva- pérdida de peso considerable, con pérdida del panícu-
dos por el nervio mediano y atrofia de la eminencia lo adiposo que protege al nervio al nivel del cuello del
tenar (ADENDA 12.3). El diagnóstico se basa en el peroné, donde se hace superficial y vulnerable. Se
estudio de la CN, que está reducida a través del con- manifiesta con debilidad en los flexores dorsales del
ducto del carpo. El tratamiento suele ser la descom- pie y los dedos, y en los rotadores externos del pie,
presión quirúrgica, salvo en el embarazo, en que remi- que provoca la caída del pie (steppage). Los reflejos
te con la absorción del edema en el posparto, o en el están preservados. La desmielinización focal en el
hipotiroidismo, en el cual mejora al disminuir el mi- área comprimida suele lograr la recuperación comple-
xedema con tratamiento hormonal. ta en pocas semanas. La posición en cuclillas durante
un lapso prolongado, en cambio, provoca tracción del
Neuropatía cubital nervio, degeneración axonal y recuperación lenta o
incompleta. La lesión del ciático poplíteo externo
La neuropatía cubital se debe, por lo común, a mi-
puede confundirse con la radiculopatía L5. Sin em-
crotraumas crónicos en el conducto epitrócleo-
bargo, en la radiculopatía, además de los músculos
olecraneano, donde el nervio es subcutáneo, y que
anterolaterales de la pierna, hay signo de Lasègue y
determina una neuropatía axonal. Se manifiesta con
debilidad de los músculos glúteo medio (abductor de
debilidad y atrofia del primer interóseo dorsal y del
la cadera) y tibial posterior (rotador interno del pie).
resto de los interóseos, el aductor del pulgar y los
músculos de la eminencia hipotenar. La pérdida de Síndrome del túnel tarsiano
sensibilidad se presenta en la mitad cubital del anular
y el meñique. En las lesiones graves, se evidencia la La compresión del nervio tibial (antes tibial poste-
mano en garra cubital, con atrofia y debilidad de casi rior) en el segmento inmediatamente posterior al ma-
todos los músculos intrínsecos de la mano, hiperex- léolo interno da por resultado el síndrome del túnel
tensión de los dedos en la articulación metacarpofa- tarsiano. Las causas pueden ser bandas fibrosas, frac-
lángica y flexión en las articulaciones interfalángicas, turas, artritis o zapatos inadecuados. Se manifiesta con
más evidente en los dedos anular y meñique. Algunas parestesias y dolor, que empeoran con el caminar, al
veces, puede requerir cirugía descompresiva que pue- permanecer de pie y por la noche. El examen revela
de involucrar a una transposición del nervio (ADEN- dolor a la percusión del nervio en el túnel del tarso,
DA 12.4). hipoestesia en la planta del pie y debilidad en los
músculos intrínsecos del pie. El estudio de la CN
La lesión distal en el canal de Guyon, se produce muestra lentificación a través del túnel tarsiano. El
por presión cr&#xF#xF3;nica en la base de la palma tratamiento consiste en la descompresión quirúrgica.
(p. ej., carpinteros, bastones, ciclistas). Según en qué
zona del canal se produjo la compresión el paciente Meralgia parestésica
puede presentar compromiso motor puro (debilidad y
La meralgia parestésica se presenta con parestesias
atrofia de los músculos cubitales de la mano), sensiti-
(en ocasiones urentes) e hiperestesia en la cara lateral
vo puro (déficit sensitivo palmar en eminencia hipo-
del muslo. Se debe a compresión del nervio cutáneo
tenar, meñique y cara medial del anular) o ambos.
femoral lateral (femorocutáneo) (exclusivamente sen-
Neuropatía radial sitivo) en el extremo lateral de la arcada inguinal. El
examen muestra hipoestesia en la cara anterolateral
La parálisis del sábado por la noche es una neuro- del muslo, que no llega a la rodilla. El reflejo rotu-
patía aguda del nervio radial. Se presenta en indivi- liano está preservado. En general, presenta una buena
duos con sueño pesado o bajo el efecto del alcohol o evolución, aunque algunos pacientes necesitarán tra-
hipnóticos, que se quedan dormidos con el brazo apo- tamiento del dolor neuropático e, incluso, tratamiento
yado sobre el conducto de torsión humeral. Al desper- invasivo, neurólisis y neuroctomía.
tar, los pacientes notan parálisis de los extensores de
la muñeca y los dedos (mano péndula). Parálisis del nervio ciático

La parálisis del nervio ciático es rara. Casi siempre Cuadro 12.3 Causas de mononeuropatía múl-
se debe a inyecciones intramusculares aplicadas sobre tiple
el tronco nervioso o lesiones durante la cirugía de
cadera y, ocasionalmente, a traumatismos. Es una • Vasculitis
neuropatía axonal severa, con parálisis de los flexores o Vasculitis sistémicas:
de la rodilla y todos los músculos de la pierna y el pie.  Poliarteritis nodosa.
 Síndrome de Churg-Strauss.
Sin embargo, el nervio peroneo común es más vulne-
 Poliangeitis granulomatosa.
rable que el nervio tibial por lo cual, muchas veces, la  Síndrome de Sjögren.
manifestación principal es la debilidad en los flexores  Lupus eritematoso sistémico.
dorsales. La pérdida de sensibilidad se corresponde  Artritis reumatoidea.
con los dermatomas L5-S1. El reflejo aquiliano está o Vasculitis confinada en el nervio periférico.
ausente. • Otras causas
• Sarcoidosis.
Mononeuropatías múltiples • Diabetes.
• VIH.
• Lepra.
En este caso, se afectan distintos nervios en forma
• Linfoma.
asimétrica y simultánea. La mononeuropatía múltiple • Carcinomas.
(MNM) más común en el mundo es la lepra tubercu- • Amiloidosis.
loide. Los nervios más afectados son el cubital, el
peroneo común y el tibial, en sitios de atrapamiento.
Los nervios se palpan engrosados por infiltración.
Polineuropatías
Como clave diagnóstica, la pérdida de sensibilidad en
manchas por lesión de las fibras subcutáneas que Polineuropatías desmielinizantes agudas
transmiten la sensibilidad termoalgésica no sigue el Síndrome de Guillain-Barré
patrón motor de los nervios comprometidos. La pará-
lisis facial en parches, por lesión aislada de las ramas El síndrome de Guillain-Barré (SGB), o polirra-
temporofacial o cervicofacial, también es característi- diculopatía desmielinizante inflamatoria aguda, es la
ca de la lepra tuberculoide. La forma lepromatosa causa más frecuente de parálisis fláccida en las regio-
suele cursar con PNP sensitiva distal. El diagnóstico nes libres de poliomielitis y constituye una de las más
se realiza con el hisopado nasal o la biopsia de piel. serias emergencias neurológicas. Tiene una incidencia
La dapsona, el agente antilepromatoso de elección, anual de 0,4 a 4/100 000 habitantes y puede presentar-
puede producir una neuropatía tóxica motora que pue- se a cualquier edad. Se debe a un proceso inmunitario,
de malinterpretarse como recaída de la lepra. en el cual se considera que se desarrolla una reacción
cruzada entre epítopes del agente infeccioso y antíge-
La MNM aguda casi siempre es causada por vascu- nos del nervio. Aproximadamente en el 70% de los
litis (Cuadro 12.3). La inflamación y la oclusión de casos, la neuropatía está precedida hasta 6 semanas
las arterias de mediano (poliarteritis nodosa) y peque- por cuadros infecciosos. La enteritis por Campylobac-
ño calibre (granulomatosis) conducen al infarto del ter jejuni ha sido reconocida como la infección más
nervio y la degeneración axonal, con el resultado de frecuente. Otras causas incluyen citomegalovirus,
un pronóstico poco favorable. La artritis reumatoidea virus de Epstein-Barr, del herpes, de la hepatitis A y
y el lupus eritematoso sistémico (LES) cursan con B, de la gripe A, de la varicela zóster, y Mycoplasma
MNM como consecuencia de los infiltrados inflama- pneumoniae. En los últimos años, el SGB también ha
torios en sitios expuestos a los atrapamientos; sin em- sido asociado al virus Zika, y en mucho menor medi-
bargo, cuando se complican con vasculitis, afectan los da con el Chikungunya y el Dengue, todos transmiti-
vasos pequeños (vasa nervorum) y cursan con PNP. dos a través del mosquito Aedes aegypti. El VIH debe
El tratamiento de las vasculitis se basa en la inmuno- ser investigado en todo paciente con SGB, ya que
supresión (corticosteroides y citostáticos). puede ser manifestación de la primoinfección. Otros
Otras causas de MNM incluyen DBT, neuropatía antecedentes son los traumatismos, las cirugías, los
tomaculosa, VIH, hepatitis B y C, y sarcoidosis. Esta linfomas, las enfermedades del colágeno, la anestesia,
última, con frecuencia se manifiesta con parálisis fa- el embarazo, el cáncer, los trasplantes y ciertos fárma-
cial unilateral o bilateral y de otros nervios craneales cos. La relación con las vacunas es controvertida. Se
(buscar evidencias en la radiografía de tórax, piel, reportó un riesgo significativo de SGB tras la vacuna-
riñón, elevación de la enzima convertidora de la an- ción para la gripe A en 1976 y 1977. Sin embargo, en
giotensina [ECA], etc.). La amiloidosis secundaria la actualidad se considera que la vacuna antigripal
puede infiltrar los troncos nerviosos y dar por resulta- tiene un riesgo mínimo de generar SGB y el riesgo de
do atrapamientos en los túneles del carpo y el tarso. otras vacunas no está adecuadamente confirmado. El
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cuadro clínico comienza en los miembros inferiores moplejía, arreflexia y ataxia. La debilidad es poco
con dolor y parestesias seguido por debilidad muscu- evidente. Cursa con anticuerpos antigangliósidos
lar simétrica, progresiva y ascendente. Es común el GQ1b en el 95% de los casos (ADENDA 12.6). La
compromiso de los nervios craneales, con paresia fa- evolución suele ser benigna. En el SGB axonal, el
cial bilateral, oftalmoparesia, y trastrornos degluto- ataque inmunológico está dirigido principalmente
rios. Finalmente, la parálisis puede ser total y el com- contra los gangliósidos del nodo de Ranvier, que alte-
promiso del diafragma marca la necesidad de respira- ran la conducción saltatoria primero, y atraen macró-
ción asistida en el 25% de los casos. Como la evolu- fagos y complemento que lesionan el axón, por lo cual
ción hacia la parálisis diafragmática puede producirse a veces, presenta una recuperación lenta e incompleta;
en pocos días o aún en horas, ante la sospecha de SGB hay dos subtipos AMSAN (axonal motor y sensitivo)
se debe indicar la internación en centros que cuenten y AMAN (axonal motor puro). Otras variantes inclu-
con facilidades para la respiración asistida. La radicu- yen la encefalitis de Bickerstaff, SGB sensitivo, pan-
litis se manifiesta con dolor paravertebral y de la co- disautonomía aguda.
lumna (50% de los casos). Los cambios sensitivos son
poco pronunciados. Los reflejos están disminuidos o El tratamiento se administra con el fin de acortar el
ausentes. El SGB no afecta los esfínteres (salvo tras- tiempo de evolución y de respirador. Son dos: plasma-
tornos pasajeros del esfínter vesical por menos de 24 féresis (recambio de 200-250 cm3/kg dividido en 4-6
h). La disfunción autonómica es frecuente y más aún recambios durante 10-14 días) o la gammaglobuli-
en aquellos pacientes con insuficiencia respiratoria, na endovenosa (0,4 g/kg/día durante 5 días consecuti-
déficit motor severo y con la variante axonal de SGB, vos). Los corticosteroides no están indicados.
e incluyen: hipotensión, hipertensión intermitente o Polineuropatías desmielinizantes crónicas
paroxística, arritmias cardíacas y trastornos de la su-
doración (piel seca). El cuadro progresa hasta cuatro Polirradiculopatía desmielinizante inflama-
semanas, luego sobreviene una etapa de estabilización toria crónica
de 2 semanas a 4 semanas y, finalmente, una fase de
recuperación de semanas a meses. Aproximadamente La polirradiculopatía desmielinizante inflamatoria
el 15%-20% de los pacientes permanecen con un défi- crónica, más conocida como CIDP (Chronic Inflam-
cit importante. La mortalidad alcanza al 5% y es se- matory Demyelinating Neuropathy) es una neuropatía
cundaria a complicaciones cardíacas, disautonomía, inmunomediada, no obstante, el antígeno aún es des-
sepsis, embolia pulmonar o dificultad respiratoria conocido. Se caracteriza por una debilidad simétrica
aguda. distal y proximal, progresiva o con recurrencias, con
síntomas y signos sensitivos en dos o más miembros,
La disociación albumina-citológica (proteínas ele- hipo/arreflexia, que evoluciona en más de 8 semanas.
vadas con celularidad normal) en el LCR es casi cons- El 50% puede sufrir temblor. Además, presenta patrón
tante a partir de los 7-10 días de evolución, pero no es desmielinizante en los estudios electrofisiológicos
patognomónica (ADENDA 12.5). Si se observa pleo- (reducción de la velocidad de conducción, prolonga-
citosis en contexto de SGB, sospechar infección con ción de las latencias distales motoras y de las ondas F,
VIH. Los cambios en el EMG-CN pueden observarse bloqueo de la conducción y dispersión temporal
dentro de las dos semanas de inicio de la enfermedad anormal) y aumento de las proteínas en el LCR. Tam-
e incluyen enlentecimiento de la velocidad de conduc- bién se puede observar engrosamiento con realce pos-
ción, prolongación de las latencias distales, prolonga- contraste de las raíces o plexos en la RM (ADEN-
ción o ausencia de las ondas F, bloqueo de la conduc- DA 12.7).
ción.
La CIDP se puede asociar a VIH, gammapatías
Se recomienda monitorear la función pulmonar monoclonales, DBT, linfoma no Hodgkin, hepatitis C,
midiendo la capacidad vital forzada y fuerza inspirato- trasplante, enfermedad del tejido conectivo, melano-
ria negativa. ma, tirotoxicosis, síndrome nefrótico o enfermedad
A los 6 meses un 20% de los pacientes no pueden inflamatoria intestinal.
caminar, y al cabo de un año un 10% quedan con se- Existen distintas variantes de presentación clínica,
cuela severa. Sugieren mal pronóstico la edad avanza- aunque en la actualidad se discute si alguna de ellas
da, los signos de compromiso axonal en la EMG (v. realmente forma parte del espectro de CIDP o son
tratamiento en Capítulo 21, “Emergencias en Neuro- entidades diferentes. La más frecuente es la sensitiva
logía”). pura, seguida por el síndrome de Lewis-Sumner o
Existen muchas variantes de la forma descrita de MADSAM (Multifocal Acquired Demyelinating Sen-
SGB clásico. La más frecuente es el síndrome de Mi- sory and Motor Neuropathy) que es una mononeuro-
llerFisher (5%) que se presenta con la tríada de oftal- patía múltiple y asimétrica que afecta nervios periféri-

cos con bloqueos de conducción, y DADS (Distal simula una ELA. Se manifiesta en los adultos meno-
Acquired Demyelinating Symmetric). Esta última con- res de 50 años, más frecuentemente en hombres, con
dición —DADS— es una neuropatía a predominio de debilidad progresiva asimétrica, preponderantemente
los miembros inferiores, con compromiso sensitivo en los miembros superiores, fasciculaciones, hiporre-
distal y tardía aparición de la debilidad, que puede flexia, calambres y atrofia. Los nervios más afectados
presentar ataxia y temblor, y en los dos tercios de los son el mediano, el cubital y el radial. Los signos pi-
pacientes se puede observar gammapatía monoclonal ramidales están ausentes. El examen sensitivo habi-
IgM. De estos, la mitad presenta anticuerpos anti- tualmente es normal, aunque puede haber leves altera-
MAG (glucoproteína de la mielina) y son refractarios ciones. Los anticuerpos monoclonales o policlonales
al tratamiento. IgM contra los gangliósidos GM1 están presentes en
el 40%-80% de los casos, aunque los mismos no son
La CIDP se diferencia del SGB en el tiempo de específicos y pueden detectarse en ELA y atrofias
evolución más prolongado, signos sensitivos promi- espinales progresivas. El LCR es normal. En casi la
nentes desde el inicio y la adecuada respuesta a la mitad de los pacientes, se puede observar señal hiper-
terapia corticosteroidea. Las etiologías más frecuentes intensa en T2 y realce con contraste en T1 en el plexo
de las neuropatías desmielinizantes crónicas se men- braquial. La EMG-CN muestra una velocidad de CN
cionan en el Cuadro 12.4. sensitiva normal, con signos de desmielinización y
Los tratamientos efectivos incluyen corticosteroi- bloqueo de la CN motora. Puede observarse denerva-
des (meprednisona), gammaglobulina endovenosa ción. La NMM responde notablemente al tratamiento
(IgG IV) o plasmaféresis. La IgG IV se administra a con inmunoglobulina humana intravenosa, el cual
0,4 g/kg/día durante 5 días consecutivos y luego 1 debe seguirse por tiempo indeterminado. También se
g/kg cada 3 semanas durante 6 meses. También puede ha demostrado beneficio con la gammaglobulina sub-
utilizarse gammaglobulina subcutánea. Los pacientes cutánea. En los pacientes que no responden, pueden
refractarios pueden beneficiarse de inmunosupresores probarse los inmunosupresores (en especial, ciclofos-
como azatioprina, metotrexato, micofenolato y ritu- famida y rituximab).
ximab.
Polineuropatías axonales agudas
Cuadro 12.4 Causas de polineuropatía des- Porfiria aguda intermitente
mielinizante crónica
La porfiria aguda intermitente es un trastorno me-
tabólico que se hereda en forma dominante
Esporádicas (casi exclusivamente inmunológicas) por mutación del gen porfobilinógeno desaminasa en
• Polirradiculopatía desmielinizante inflamatoria crónica el cromosoma 11. Suele ser desencadenada por fár-
(CIDP). macos (andrógenos, barbitúricos, estrógenos, etanol,
• Neuropatía motora multifocal.
griseofulvina, hidantoínas, progesteronas y sulfona-
• Neuropatía desmielinizante paraproteinémica:
midas), produce PNP axonal aguda, preferentemente
• Asociada con gammapatía monoclonal de significación
indeterminada (GMSI): en mujeres jóvenes, precedida de trastornos gastroin-
o GMSI-IgG, IgA (clínica indistinguible de la CIDP). testinales que simulan un abdomen agudo. La debili-
o GMSI-IgM con anticuerpos antiglicoproteína aso- dad es de predominio proximal y de los miembros
ciada a la mielina (MAG). superiores, con arreflexia rotuliana y reflejo aquiliano
o GMSI-IgM sin anticuerpos anti-MAG. normal. El compromiso sensitivo afecta todas las mo-
• Mieloma osteosclerótico (esporádico o como parte del dalidades con una particular distribución proximal
síndrome POEMS*). denominada en “traje de baño”. El compromiso del
• Macroglobulinemia de Waldenström. sistema nervioso central (SNC) se manifiesta con psi-
cosis y convulsiones. Las alteraciones del SNA son
Hereditarias comunes. Evoluciona en días o semanas y la recupe-
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo I. ración suele ser buena, pero las recurrencias no son
• Variantes de la enfermedad de CMT y enfermedad de raras. El diagnóstico se basa en la determinación del
Dèjerine- Sottas. aumento urinario del ácido aminolevulínico y el por-
fobilinógeno (más de cinco veces). El tratamiento más
* Polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, importante es el preventivo, que evita los factores
gammapatía monoclonal e hiperpigmentación (skin). desencadenantes. El tratamiento del ataque agudo se
realiza con glucosa, hemopreparados, y en aquellos
Neuropatía motora desmielinizante
pacientes con ataques severos recurrentes, considerar
La neuropatía motora desmielinizante multifocal el trasplante hepático y renal. Actualmente, se están
(NMM) es una neuropatía crónica que ocasionalmente
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desarrollando distintos estudios terapéuticos bajo in- o Neuropatía bulboespinal.
geniería molecular. o Enfermedad de Friedreich y otras atrofias espinoce-
rebelosas (ataxia-telangiectasia, MachadoJoseph,
Fármacos y tóxicos etc.).
• Vasculares
Los fármacos y los tóxicos son la causa más fre- o Lupus eritematoso sistémico.
cuente de PNP axonal aguda/subaguda. o Artritis reumatoidea.
o Vasculitis atópicas.
La neuropatía por quimioterápicos (taxanos y vin- • Inmunológicas
cristina) es quizá la más frecuente de las primeras. o Disproteinemia.
Comienza con parestesias distales en días a 2 meses o Enfermedad de Sjögren.
después del inicio del tratamiento. Con la aparición de o Policitemia vera.
trastornos motores el tratamiento debería suspenderse, o Crioglobulinemia.
ya que indica que la neuropatía ha alcanzado un grado • Paraneoplásicas
severo. Otros medicamentos que producen neuropatía • Polineuropatía sensitivo-motora.
• Polineuropatía sensitiva.
son cisplatino, dapsona, disulfiram, isoniazida, miso-
• Neuromiopatía.
nidazol, nitrofurantoína y los antirretrovirales.
La neuropatía axonal aguda tóxica puede estar me- Polineuropatía diabética
diada por acrilamida, arsénico inorgánico, hexacarbo- En la diabetes mellitus, junto con la insuficiencia
nes dicetónicos (inhaladores), organofosforados (in- renal y la retinopatía, la PNP constituye una de las
secticidas) y talio (rodenticida). causas mayores de incapacidad. Durante el transcurso
de la enfermedad, entre el 30% al 90% de los pacien-
Polineuropatías axonales crónicas
tes desarrollarán neuropatía y hasta el 50% puede ser
Casi siempre forman parte de un síndrome sistémi- asintomática.
co. En ocasiones, son la primera manifestación del
La forma clínica generalizada, en la que predomi-
cuadro o la característica dominante, pero la mayoría
nan los síntomas sensitivos, es la más frecuente. Se
de las veces pasan inadvertidas, excepto por la ausen-
manifiesta con arreflexia distal y parestesias de evolu-
cia del reflejo aquiliano. En el Cuadro 12.5 se detallan
ción tórpida, al comienzo distalmente en los dedos de
las causas más frecuentes.
los pies y, luego, ascendiendo hacia el tobillo. Cuando
Cuadro 12.5 Causas de polineuropatía alcanza las rodillas comienzan los síntomas en las
axonal crónica manos y da la típica distribución en bota y guante. En
algunos pacientes, se acompaña de dolor urente, in-
• Metabólicas tenso, sobre todo en las plantas de los pies. Aproxi-
o Diabetes mellitus. madamente un tercio de los pacientes diabéticos pre-
o Uremia. sentarán dolor neuropático. La anestesia en la planta
o Hipoglucemia. de los pies refleja un cuadro severo que, a menudo,
o Insuficiencia hepática crónica. lleva al llamado pie diabético neurogénico, con úlce-
o Cirrosis biliar primaria.
ras plantares tórpidas e indoloras, en contraposición al
o Insuficiencia respiratoria crónica.
o Acromegalia.
pie diabético vascular, en el que la úlcera se debe a
• Carenciales procesos isquémicos que llevan a la necrosis de los
o Síndromes de malabsorción, enfermedad celíaca. dedos y eventual amputación.
o Vitamina B1.
El síndrome cordonal posterior o seudotabético,
o Vitamina B12.
o Piridoxina. con ataxia sensitiva y arreflexia, se debe al compromi-
• Tóxicas so de las fibras sensitivas gruesas. La ausencia de sen-
o Alcohol. sibilidad profunda se acompaña de trastornos articula-
o Medicamentos: res severos, pero indoloros, que se denominan articu-
o Amiodarona. laciones de Charcot u osteoartropatía neurogénica.
o Metronidazol.
• Infecciosas La PNP diabética suele acompañarse de cambios
o Sífilis. del SNA, con diarreas acuosas nocturnas alternadas
o Lepra (lepromatosa). por largos períodos de estreñimiento, piel seca, hipo-
o Neuropatía por VIH. tensión ortostática, trastornos esfinterianos, impoten-
• Hereditarias cia en el hombre y anorgasmia en la mujer.
o Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo II
(CMT2). Los cambios de hábitos de vida, que incluye la
o Neuropatías hereditarias sensitivas. disminución de peso y el ejercicio físico, son reco-

mendados para optimizar el tratamiento de la neuropa- insuficiencia pancreática. Típicamente presenta
tía diabética. anemia megaloblástica. La neuropatía por carencia de
vitamina B 12 es de tipo “tabético” porque afecta las
Polineuropatía urémica fibras sensitivas de mayor calibre, con arreflexia y
La PNP urémica está estrechamente relacionada pérdida temprana de la sensibilidad postural y vibrato-
con la severidad y el tiempo de evolución de la insufi- ria. En ocasiones, el síndrome neuropático está en-
ciencia renal. La primera manifestación suele ser el mascarado por el síndrome medular o esclerosis com-
síndrome de las piernas inquietas, caracterizado por la binada subaguda de la médula, con afectación de las
necesidad incontrolable de mover los miembros infe- columnas posteriores y los tractos piramidales. El
riores, con agravamiento durante la noche. El cuadro signo de Babinski casi siempre está presente. El tra-
establecido es el de una PNP a predominio sensitivo tamiento es la vitamina B12 por vía parenteral.
(fibras gruesas y finas). La evolución es crónica, pero En la polineuropatía del alcoholismo, además del
las formas subagudas no son raras. Lo habitual es que, efecto tóxico, intervienen factores como la desnutri-
con tratamiento apropiado, la neuropatía se estabilice. ción y la carencia de tiamina (vitamina B 1 ). La neuro-
No obstante, puede progresar aun cuando la diálisis patía se desarrolla en alrededor del 65% de los alcohó-
sea adecuada. La neuropatía mejora con el trasplante licos. Se cree que en los individuos propensos existen
renal. defectos metabólicos subclínicos, determinados gené-
ticamente, que se ponen en evidencia con la ingesta de
alcohol. La propensión a padecer PNP es tres veces
Otras causas de polineuropatía axonal cróni- mayor en las mujeres. Es una PNP sensitiva y motora,
ca simétrica, distal, crónica, con brotes agudos en rela-
Hipotiroidismo ción con períodos de desnutrición o ingestas anor-
malmente abundantes. Se manifiesta con debilidad,
Los pacientes con hipotiroidismo pueden desarro- atrofia, parestesias nocturnas distales, calambres, do-
llar una PNP axonal simétrica distal a predominio lor a la compresión de las pantorrillas, y temblor pos-
sensitivo. También es frecuente la presencia de túnel tural. El tratamiento consiste en una correcta alimen-
carpiano. El cuadro mejora al controlarse los niveles tación, suplemento vitamínico parenteral y supresión
hormonales. del alcohol; la PNP no mejora, pero tampoco progre-
sa.
Deficiencia nutricional y avitaminosis
Fármacos y otros
Las neuropatías axonales crónicas se asocian con
deficiencia nutricional y avitaminosis; sin embargo, la Los medicamentos como amiodarona, metronida-
especificidad de los síndromes neuropáticos y su rela- zol, cisplatino y paclitaxel, vincristina, dapsona, tali-
ción con una carencia específica es imperfecta. Estos domida, bortezomib, estatinas, nitrofurantoína, dife-
cuadros se deben no solo a desnutrición, sino también nilhidantoína, antirretrovirales, inhibidores del factor
a situaciones de demanda aumentada de vitaminas, de necrosis tumoral, isoniazida y otros producen neu-
como ocurre en los síndromes de malabsorción, cán- ropatías crónicas. Estas suelen ser de tipo axonal, in-
cer, por fármacos (isoniazida), infecciones, cirugías y dolentes o muy dolorosas. La piridoxina (vitamina
dietas extravagantes (sin sustento científico). B 6 ) en exceso puede producir una PNP sensitiva seve-
ra por daño neuronal en el ganglio de la raíz dorsal. El
El beri-beri llamado “seco” o “neuropático” se pretratamiento se basa en suspender su administración
senta como PNP simétrica, crónica, sensitivomotora ante la aparición de signos o síntomas.
distal, con predominio en los miembros inferiores.
Habitualmente se asocia a alcoholismo, déficits nutri- Sífilis
cionales y gastrectomía. Cursa con pies quemantes,
parestesias, dolor a la palpación de las pantorrillas, La tabes dorsal es una manifestación de la sífilis
hipoestesia en bota y guante y debilidad distal. Los terciaria. La degeneración de las neuronas más gran-
casos más graves cursan con pérdida subaguda de la des del ganglio espinal de la raíz posterior produce
visión e insuficiencia cardíaca. Se debe a deficiencia degeneración en la prolongación distal con PNP, y en
de tiamina (vitamina B 1 ); por lo tanto, se asocia con la proximal, mielopatía, con el resultado de arreflexia,
encefalopatía de Wernicke, psicosis de Korsakoff y dolor lancinante en los miembros inferiores, ataxia
degeneración cerebelosa. neurogénica con signo de Romberg y articulaciones
de Charcot. La tabes puede asociarse con parálisis
La hipovitaminosis B 12 (cobalamina) puede deber- general progresiva y pupilas de Argyll-Robertson,
se a gastrectomía, anemia perniciosa, enfermedad atrofia óptica y aortitis sifilítica.
celíaca, carencia de aporte en la dieta (vegetarianos) o
Anónimo CopyLeft
239
Sida células madres, o combinaciones de melfalán, corti-
costeroides, inmunosupresores o quimioterápicos.
En el síndrome de la inmunodeficiencia adquirida
(sida), casi todos los pacientes presentan una forma
de neuropatía en un momento dado de la evolución. Hereditaria
La PNP axonal simétrica sensitivo-motora se presenta
aproximadamente en el 50% de los pacientes, ocasio- Es una enfermedad progresiva transmitida de for-
nada por el virus mismo o por toxicidad a los retrovi- ma autosómica dominante, que se caracteriza por una
rales; son clínicamente indistinguibles. La neuropatía falla multiorgánica que incluye neuropatía axonal
es la complicación más frecuente del sida, en gran sensitivomotora, compromiso cardíaco, renal, gastro-
parte, debido a la mayor sobrevida de los pacientes intestinal, opacidad vítrea, pérdida de peso y disauto-
con las nuevas terapias retrovirales. En estos pacien- nomía. La neuropatía inicialmente es de fibras finas
tes, la hipovitaminosis, las infecciones (citomegalovi- sensitivas. La amiloidosis se produce debido al depó-
rus, hepatitis C, herpes) y los cambios inmunitarios sito de una variante inestable mal plegada de la pro-
(SGB) también pueden causar neuropatía axonal. teína transtiretina y genera amiloide fibrilar que se
Además, se pueden observar mononeuropatías, neu- acumula en los distintos tejidos. El diagnóstico se
ropatías craneales, neuropatías desmielinizantes agu- realiza mediante un estudio genético o por biopsia
das o crónicas, radiculopatías compresivas o inflama- (birrefringencia verde manzana ante tinción con rojo
torias. Congo). Hasta hace algunos años, el tratamiento posi-
ble era el trasplante hepático. Actualmente existen
Vasculitis estabilizadores de la proteína (tafamidis, diflunisal), y
terapias silenciadoras de genes (inotersen, patisiran).
Las vasculitis de pequeños vasos se presentan con
PNP axonal simétrica y distal. Esto constituye un Neuropatías paraneoplásicas
signo de vasculitis activa y mal pronóstico en la artri-
tis reumatoide, pero puede ser indolente en el LES y La neuronopatía sensitiva subaguda fue el primer
en el síndrome de Sjögren. La neuropatía periférica síndrome paraneoplásico que se describió. En el 60%
axonal crónica, más o menos simétrica, puede compli- de los casos precede, meses o años, al diagnóstico de
car cualquier proceso inmunitario vasculítico, como la la neoplasia subyacente. Se presenta con ataxia neu-
granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (Churg- rogénica y seudoatetosis. Se asocia casi siempre con
Strauss), la poliangeitis granulomatosa, la esclero- el cáncer de pulmón de células pequeñas (CPCP). El
dermia, la polimialgia reumática, la enfermedad de LCR muestra aumento de mononucleares y proteínas,
Behçet* (otras, v. Capítulo 20, “Manifestaciones neu- con bandas oligoclonales. El 82% de los pacientes
rológicas de las enfermedades sistémicas”) y la crio- presentan anticuerpos IgG anti-Hu en el suero y el
globulinemia. A veces, la vasculitis afecta aislada- LCR o, mucho menos frecuente, CV2-CRMP5.
mente al sistema nervioso periférico sin manifestacio- La neuronopatía motora subaguda paraneoplásica
nes sistémicas. es muy rara y se asocia más comúnmente a CPCP y
* La enfermedad de Behçet, de etiología descono- linfomas. Se manifiesta con debilidad moderada asi-
cida, se caracteriza por úlceras orogenitales recurren- métrica, preponderantemente en los miembros y ca-
tes, uveítis y neuritis óptica, artritis seronegativa, vas- lambres dolorosos.
culitis con compromiso del SNC (encefalopatía, alte- La polineuropatía sensitivomotora crónica es la
raciones conductuales, crisis epilépticas) y neuropatía neuropatía más frecuente en los pacientes con enfer-
craneal y periférica. medades malignas (CPCP, melanoma, linfomas, se-
Amiloidosis minomas). La arreflexia aquiliana y los trastornos
sensitivos distales suelen ser un hallazgo casual en el
Sistémica primaria examen clínico. A menudo resulta difícil establecer si
se trata de una verdadera paraneoplasia o una neuro-
La amiloidosis sistémica primaria (amiloidosis de patía secundaria a caquexia, desnutrición, avitamino-
cadena liviana) se presenta en hombres de edad avan- sis o medicamentos. En todos los pacientes con PNP
zada, con afección principalmente de fibras finas. Los de etiología desconocida, y particularmente en los
síntomas autonómicos son prominentes, con hipoten- ancianos, se debe descartar una enfermedad maligna.
sión ortostática, cambios del ritmo cardíaco y síncope,
alteraciones de los esfínteres vesical y anal, impoten- Neuropatías hereditarias
cia, anhidrosis, estreñimiento, diarrea y pupilas hipoa-
ctivas. Las parestesias (urente y lancinante) y la hi- El síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) com-
poestesia son frecuentes. Para prevenir el depósito de prende una serie de enfermedades hereditarias carac-
amiloide, se puede indicar el trasplante autólogo de terizadas por una neuropatía sensitivomotora desmie-

linizante crónica (CMT1) o axonal (CMT2). Mutacio- enfermedad comienza a manifestarse en la adolescen-
nes en cuatro genes: PMP22 (proteína de la mielina cia. Progresa lentamente, con debilidad distal y atro-
periférica 22), GJB1 (conexina 32), MPZ (proteína 0 fia, hipoestesia y arreflexia (Figura 12.7 a-b). Los
de la mielina), MFN2 (mitofusina 2) fueron detecta- miembros inferiores tienen un aspecto en “botella de
das en alrededor del 90% de los diagnósticos genéti- champagne”, con pie cavo. En las formas leves, la
cos en Occidente. Las tres primeras corresponden a presentación es tardía o pasa inadvertida. En los pa-
formas desmielinizantes y la última al CMT axonal. cientes con PNP idiopática, es necesario examinar a
Es uno de los síndromes neurológicos hereditarios los familiares para descartar CMT. La EMG-CN
más frecuentes y comprende el 10% de las PNP. El muestra lentificación generalizada y uniforme de la
síndrome de CMT se hereda en forma autosómica CN motora y sensitiva, sin bloqueo de la conducción.
dominante, recesiva o ligado al cromosoma X. La No hay tratamiento específico.
Figura 12.7 a Piernas muy delgadas y muslos bastante preservados y comparativamente voluminosos, con for-
ma típica de copa de champagne o patas de cigüeña. Pies cavos. Dx: Charcot-Marie-Tooth de tipo 2. b Atrofia
distal moderada a severa de los músculos intrínsecos de la mano en un paciente con enfermedad de Charcot-
Marie-Tooth de tipo 1.
Neuropatías de fibras finas tes entre la cuarta y quinta década de la vida. En la

actualidad, se cuenta con terapia de reemplazo enzi-
mático (agalsidasa alfa o beta), y una pequeña molé-
En la neuropatía de fibras finas (NFF), se afectan
cula chaperona, el migalastat, para ciertos tipos de
predominantemente las fibras de pequeño diámetro
mutaciones. Si bien hemos nombrado varias causas de
escasamente mielinizadas (A-delta) y amielínicas (C).
neuropatía de fibras finas, cabe destacar que existe un
El cuadro clínico se caracteriza por alteraciones en la
porcentaje no despreciable de etiologías idiopáticas o
percepción del dolor, del frío, y del calor. Los pacien-
criptogénicas.
tes presentan dolor neuropático de tipo quemante,
parestesias y disestesias, incluso alodinia, con mayor Las otras fibras finas que pueden afectarse son las
manifestación nocturna. Además, puede observarse autonómicas en forma aislada o asociada al compro-
alteración de las funciones autonómicas. Los refle- miso de las otras fibras finas (A-delta y C). Las mani-
jos osteotendinosos son normales mientras que no se festaciones incluyen: hipotensión ortostática con sín-
afecten las fibras gruesas sensitivas. Las causas de cope, hipertensión paroxística, arritmias cardíacas,
NFF incluyen desórdenes metabólicos o nutricionales trastornos vasomotores, alteraciones tróficas o de la
(la más frecuente es la DBT), fármacos o tóxicos, pa- sudoración, deformidades articulares (de Charcot),
raneoplásicas, infecciosas, inmunes, genéticas (muta- disfunción pupilar, trastornos en la esfera sexual y
ciones en los canales de sodio) y hereditarias. En este gastroparesia. En las formas agudas de afección de
último caso, se destacan la amiloidosis familiar (v. fibras finas, las enfermedades asociadas más frecuen-
más atrás) y la enfermedad de Fabry. Esta última, es tes son el Guillain-Barré, porfiria o síndromes para-
una enfermedad lisosomal de transmisión ligada al neoplásicos, y en las formas crónicas a DBT, ami-
cromosoma X causada por deficiencia de la enzima loidosis y neuropatías hereditarias.
alfa-galactosidasa-A que provoca la acumulación sis-
témica de sus sustratos. El cuadro comienza en la Tratamiento del dolor neuro-
primera década de la vida con dolor neuropático y
abdominal, este último recurrente, angioqueratomas pático
en piel y mucosas, anhidrosis y córnea verticilada. La
falla renal, el ataque cerebrovascular y la cardiopatía El dolor neuropático es el resultado de enfermeda-
isquémica son las causas de mortalidad más frecuen- des o lesiones que afectan al sistema somatosensitivo
Anónimo CopyLeft
241
tanto del SNC como del periférico. Está presente en el
7%-10% de la población general y se puede asociar a
ansiedad, depresión, insomnio, discapacidad y reduc-
ción de la calidad de vida. El dolor puede ser descrito
como urente, quemante, agudo, hormigueos doloro-
sos, pinchazos o tipo electricidad. El umbral al dolor
es muy individual, es muy subjetivo. Durante la con-
sulta nos valemos de distintas escalas que gradúan al
dolor y que nos permite tener un parámetro evolutivo.
Una de las más utilizadas en la práctica diaria es la
numérica, en donde el paciente le da un puntaje a la
intensidad de su dolor que va de 0 a 10.
El dolor del nervio no puede calmarse con AINE.
Existen diversas guías publicadas orientativas sobre
cómo tratar este síntoma. La mayoría de los estudios
en los que se basan estas guías están dirigidos a neu-
ropatía diabética dolorosa. Los fármacos de primera
línea son pregabalina (dividido en dos dosis hasta 600
mg/día), gabapentin (dos o tres tomas, máxima dosis
3600 mg/día), amitriptilina (una toma nocturna, má-
ximo 150 mg/día), y duloxetina (una por día, máximo
60-120 mg/día). También se pueden utilizar otros co-
mo venlafaxina, tramadol, toxina botulínica, capsaici-
na y lamotrigina. En la elección del fármaco, intervie-
nen factores como las comorbilidades que presente el
paciente, medicación concomitante, potenciales efec-
tos adversos conocidos, etc. La medicación debe titu-
larse en forma lenta y gradual hasta que los síntomas
se controlen dentro de las dosis máximas permitidas o
hasta que aparezcan efectos adversos. Si un fármaco
fracasara en lograr el beneficio deseable, se puede
adicionar otro que presente un diferente mecanismo
de acción o se lo puede rotar por otro fármaco. Pocas
veces se logra la remisión completa del dolor.

13. Enfermedades musculares y de la placa neuro-
muscular
Marcelo Rugiero • Valeria Salutto • Claudio Mazía†
Enfermedades musculares posición supina a la erecta (maniobra de Gowers posi-

tiva) denota debilidad de los músculos de la cintura
pelviana, en tanto la debilidad distal se manifiesta por
Las miopatías constituyen un grupo heterogéneo de
imposibilidad de caminar sobre los talones (pie caído,
entidades caracterizadas por el compromiso de las
estepaje o steppage) y en puntas de pie. Los músculos
fibras musculares, sea de carácter estructural, metabó-
craneales presentan sintomatología de acuerdo con los
lico o de los canales iónicos asociados.
grupos afectados: ptosis y diplopía por afección de los
Estas afecciones pueden ser hereditarias (distrofias músculos extraoculares, y disartria o disfagia cuando
musculares), congénitas y adquiridas (miopatías in- se compromete la musculatura bulbar. La afección de
flamatorias, miopatías secundarias a enfermedades los músculos respiratorios se manifiesta por disnea,
sistémicas, miopatías toxicas e infecciosas). que puede llevar a la insuficiencia respiratoria de tipo
restrictivo, y la de los músculos cardíacos, por mio-
De acuerdo con los grupos musculares más afecta- cardiopatía dilatada.
dos, pueden ser focales o generalizadas, y comprome-
ter en forma predominante los músculos proximales Fatiga muscular. La fatigabilidad anormal o pre-
de la cintura escapular o pelviana, o posteriormente coz puede ser manifestación inespecífica de ciertas
los músculos distales de los miembros superiores o miopatías metabólicas o mitocondriales, o ser la ex-
inferiores. La edad de presentación puede ser dispar, presión característica de una alteración en la neuro-
desde el nacimiento hasta la adultez, según la entidad transmisión (p. ej., miastenia grave o gravis). El exa-
por considerar. minador debe explorar y consignar la presencia de
fatiga muscular en forma separada de la debilidad.
De particular importancia son las entidades que
pueden afectar la musculatura respiratoria o cardíaca, Intolerancia al ejercicio. Es un síntoma bastante
dado el gran valor pronóstico del diagnóstico precoz. frecuente en las miopatías metabólicas y es la expre-
En los últimos años se progresó en la caracterización sión de un defecto en la generación de energía a partir
de los defectos moleculares y se establecieron nuevas de la degradación de sustratos, como el glucógeno,
terapéuticas que cambiaron de manera considerable el que se acumulan en forma anómala y provocan mio-
curso de algunas de estas enfermedades. patía por acumulación. El fenómeno de “segundo ai-
re” (second wind) es característico de la miopatía por
Los signos y síntomas de las miopatías pueden di- almacenamiento de glucógeno —glucogenosis— de
vidirse en negativos y positivos (Cuadro 13.1). las cuales la más frecuente es la enfermedad de
McArdle o glucogenosis tipo V, y se presenta con la
Cuadro 13.1 Signos y síntomas en las miopa- imposibilidad de continuar realizando un ejercicio, y
tías luego de un período de reposo, lo puede retomar debi-
do al cambio de vía metabólica para la obtención de
Síntomas y signos nega- Síntomas y signos posi-
energía.
tivos tivos
• Debilidad • Mialgias Atrofia muscular. No es un signo común a todas
• Fatiga muscular • Calambres las miopatías; se restringe a algunas entidades (p. ej.,
• Intolerancia al ejerci- • Contracturas miopatías distales y miopatías de las cinturas). Algu-
cio • Miotonía nos signos semiológicos son orientadores: estepaje y
• Atrofia • Mioglobinuria escápula alada. La sustitución del tejido muscular por
tejido graso, generalmente en las pantorrillas, se pue-
Síntomas y signos negativos de presentar como seudohipertrofia (Figura 13.1). Los
reflejos osteotendinosos (ROT) se encuentran dismi-
Debilidad. Puede ser proximal o distal, simétrica o
nuidos en los estadios avanzados.
asimétrica. La afección proximal de los miembros
superiores puede manifestarse por dificultad para pei-
narse o lavarse los dientes, y la afección distal puede
provocar mano péndula o dificultad para sostener ob-
jetos. La dificultad para subir escaleras o pasar de la
Anónimo CopyLeft
243
nitas (p. ej., miopatía nemalínica, miopatías de cintu-
ras).
Miotonía. Es la dificultad involuntaria e indolora
para relajar el músculo luego de una contracción. La
miotonía puede aparecer espontáneamente u observar-
se mediante la percusión muscular (fenómeno miotó-
nico) y, en algunos casos, empeora con la exposición
al frío. Se produce por una despolarización anómala
de la membrana muscular debido a defectos en los
canales iónicos encargados del intercambio intracito-
plasmático o extracitoplasmático (canalopatías). La
miotonía es la única manifestación en las miotonías
familiares (dominantes y recesivas), pero se acompaña
de atrofia y debilidad en la distrofia miotónica, la dis-
trofia muscular más frecuente en los adultos.
Mioglobinuria. Es una manifestación relativamen-
te poco frecuente que se produce por la excesiva libe-
ración de mioglobina de la fibra muscular en períodos
de rápida destrucción muscular (rabdomiólisis). La
liberación masiva de mioglobina puede dar lugar a
insuficiencia renal debido a necrosis tubular. En los
pacientes que se quejan de debilidad y dolores muscu-
lares después del ejercicio en los que se sospecha
Figura 13.1 Paciente de 35 años de edad con marcada miopatía metabólica, deberá investigarse la presencia
hipotrofia de los muslos y seudohipertrofia de los trí- de mioglobina en la orina.
ceps surales. Dx: distrofia muscular de cinturas de
Becker. Clasificación de las miopatías
Síntomas y signos positivos 1. Miopatías hereditarias
1.1. Distrofias musculares
Mialgias. Pueden ser espontáneas o provocadas 1.1.1. Distrofias musculares de cinturas
por palpación y compresión de las masas musculares. 1.1.2. Distrofia muscular de Duchenne y Becker (li-
Las miopatías inflamatorias y virales pueden presen- gadas al cromosoma X)
tarse con dolor. El dolor muscular también es relevan- 1.1.3. Distrofia de Emery-Dreifuss
te en las miopatías mitocondriales y metabólicas (en- 1.1.4. Distrofia facioescapulohumeral
fermedad de McArdle). En las enfermedades muscula- 1.1.5. Distrofia oculofaríngea
res, la sensibilidad de la piel y las mucosas siempre es 1.1.6. Miopatías distales y miofibrilares
1.1.7. Distrofias musculares congénitas
normal.
1.2. Miopatías congénitas
Calambres. Son contracciones musculares invo- 1.3. Miotonías y canalopatías
luntarias y dolorosas que se pueden producir tanto 1.3.1. Miotonías
1.3.2. Canalopatías
durante el ejercicio como el reposo. Se resuelven es-
1.4. Miopatías metabólicas
pontáneamente en segundos o minutos, y pueden apa- 1.4.1. Trastornos del metabolismo de los hidratos de
recer en individuos sanos o ser manifestación de alte- carbono
raciones sistémicas (p. ej., deshidratación, insuficien- 1.4.2. Trastornos del metabolismo de los lípidos
cia hepática, renal o suprarrenal, hipotiroidismo, entre 1.5. Miopatías mitocondriales
otros). Entre los síntomas de inicio, puede observarse 2. Miopatías adquiridas
en la enfermedad de Isaac, la distrofia de Becker y 2.1. Inflamatorias
como manifestación principal luego del ejercicio en la 2.1.1. Miopatías autoinmunes inflamatorias
enfermedad de McArdle. 2.1.2. Miopatías infecciosas
2.2. Asociadas con otras enfermedades sistémicas
Contracturas. Se refiere a la contracción sostenida 2.2.1. Miopatías endocrinológicas
de un grupo muscular que provoca deformidades os- 2.2.2. Miopatía del enfermo crítico
teoarticulares que, si no se tratan, pueden 2.3. Secundarias a fármacos y tóxicos
ser definitivas. Aunque no son patognomónicas son
características de algunas formas de miopatías congé-

1. Miopatías hereditarias to y señalización de éste, el sarcómero, el sarcoplas-
ma, los filamentos intermedios y el núcleo de la fibra
1.1. Distrofias musculares muscular (Figura 13.2).
Las distrofias musculares son un grupo de enfer- En casi todas las distrofias, el laboratorio muestra
medades genéticas, progresivas y degenerativas del aumento de la creatincinasa (CK), la aldolasa, la lácti-
músculo. La debilidad y atrofia muscular son el sín- codeshidrogenasa (LDH) y la piruvatocinasa (en la
toma y signo primarios, y la afectación cardíaca y distrofia de Duchenne la CK está aumentada cuarenta
respiratoria es variable. a ochenta veces por encima de los valores normales).
El electromiograma (EMG) muestra un patrón miopá-
La patogenia se debe a una inestabilidad de la
tico.
membrana de las células musculares por alteraciones
de las proteínas de membrana. Hoy sabemos que el Existen muchos tipos de distrofias musculares que
proceso primario, por ausencia o disfunción proteica, varían considerablemente en severidad, edad de co-
puede localizarse en la matriz extracelular, el sarco- mienzo y expectativa de vida.
lema, en los mecanismos de reparación, mantenimien-
Figura 13.2 Alteraciones en la membrana de las células musculares.

1.1.1. Distrofias musculares de cinturas En la mayoría de las LGMD, la anatomía patológi-
ca se caracteriza por variación en el tamaño de las
Las distrofias musculares de cinturas (LGMD, fibras, fibrosis, grados variables de necrosis, presencia
Limb-Girdle Muscular Dystrophy) son un grupo gené- de núcleos centrales, regeneración y reemplazo por
ticamente heterogéneo, con herencia autosómica, de tejido graso. En ocasiones, se encuentran grados va-
comienzo en la infancia —después de los 2 años— o riables de infiltrado inflamatorio.
adultez, que se manifiesta por debilidad muscular y
atrofia de las cinturas escapular y pelviana, con valo- Estos hallazgos o patrón distrófico no son caracte-
res variables de CK —normales a elevación marca- rísticos de una entidad determinada y es necesario
da—, y hallazgos anatomopatológicos que muestran recurrir a técnicas especiales como la inmunohisto-
desde cambios miopáticos inespecíficos hasta eviden- química o el Western blot para identificar las proteí-
cia de distrofia. nas defectuosas o disfuncionantes.
Las LGMD son el cuarto grupo más frecuente den- Sin embargo, el patrón clínico de cinturas no es es-
tro de las distrofias musculares, con una prevalencia pecífico de las LGMD y puede observarse en las dis-
de 1,63/100 000. trofias musculares congénitas, otras distrofias muscu-
Anónimo CopyLeft
245
lares tales como Duchenne y Becker, facioescapu- ficados usando el sistema alfabético según el orden en
lohumeral, y las distrofias miotónicas (enfermedad de que se descubría el gen que las provocaba. En el Cua-
Steinert o tipo 1 y enfermedad de Ricker o tipo 2), dro 13.2 se comparan los hallazgos generales de las
miopatías congénitas o las variantes de cinturas de los LGMD1 y las LGMD2.
síndromes miasténicos congénitos.
En la ADENDA 13.1 se resume el tipo de herencia,
También hay que tener en cuenta, desde el punto la localización del gen que determina la enfermedad y
de vista fenotípico, la existencia de un patrón miopáti- la proteína muscular alterada en las distintas distrofias
co con debilidad distal. musculares. En la ADENDA 13.2, se remarcan las
características musculares y extramusculares de las
En la actualidad existen ocho formas autosómicas LGMD, que pueden ser de gran utilidad para diferen-
dominantes (LGMD 1A-1H) y veintiséis autosómicas ciarlas.
recesivas (LGMD 2A-2Z). Estos grupos fueron clasi-
Cuadro 13.2 Comparación de los hallazgos generales entre las distrofias musculares tipo 1 y 2 (LGMD1
vs. LGMD2)
LGMD1 LGMD2
Herencia Autosómica dominante Autosómica recesiva
Subtipos 1A-1H 2A-2Z
Edad de comienzo típica Adolescencia o adultez, salvo LGMD 1B-1D que Infancia o adolescencia
comienza en la infancia temprana
Debilidad Leve Moderada a severa
CK Normal o levemente elevada, salvo LGMD 1C Levemente o muy eleva-
da
Intolerancia al ejercicio o rab- 1C 2A, 2B-2E, 2I, 2L, 2T
domiólisis
1.1.2. Distrofia muscular de Duchenne y Becker mujeres portadoras sean asintomáticas o tengan for-
(ligadas al cromosoma X) mas clínicas más benignas.
Normalmente en el músculo esquelético existe una Distrofia de Duchenne
proteína estabilizadora de membranas llamada “distro-
fina”, que se encuentra en la superficie citoplasmática La distrofia muscular de Duchenne es una enfer-
del sarcolema donde interactúa con una estructura medad neuromuscular rápidamente progresiva, heredi-
filamentosa de refuerzo de la célula muscular, llamada taria, caracterizada típicamente por debilidad muscu-
“actina F”, ubicada en el citoesqueleto. Además, la lar y discapacidad progresiva. Esta enfermedad es la
distrofina está firmemente enlazada con un complejo más común y afecta 1/3500 varones nacidos vivos; es
de proteínas del sarcolema (distroglicanos y sarcogli- el resultado de mutaciones en el gen de la distrofina
canos), que conforman el complejo distrofina- que provoca ausencia o deficiencia de esta proteína y
glicanos. La pérdida de distrofina produce una desin- genera degeneración continua de las fibras muscula-
tegración/alteración de este complejo, que vuelve al res. Aunque es una enfermedad con herencia ligada al
sarcolema propenso a romperse durante la contracción cromosoma X y afecta a hombres, algunas mujeres
muscular. Esto es compatible con las anomalías ultra- portadoras (carriers) presentan síntomas de la enfer-
estructurales encontradas en la distrofia de Duchenne, medad, pero son oligosintomáticas.
que permiten el ingreso de calcio extracelular, con Comienza entre los 2 y 3 años de edad. Los niños
activación de las proteasas e incremento de la degra- presentan dificultad para caminar y sufren caídas fre-
dación proteica. Los defectos de la membrana y las cuentes. Cuando se incorporan se observa el llamado
alteraciones acompañantes representan un cambio “signo de Gowers”, que consiste en flexionar el tron-
patológico temprano en la distrofia de Duchenne, lo co, colocar las manos primero en el piso, luego en las
cual explica el escape de CK y otras enzimas muscu- rodillas y, finalmente, en los muslos (trepando en el
lares hacia el plasma. propio cuerpo). La marcha es de tipo oscilante y se
El tipo de herencia recesiva ligada al cromosoma X denomina “marcha de pato” o basculante por la atrofia
determina que los varones con la información genética bilateral del glúteo medio. El aspecto es característico,
errónea padezcan la enfermedad, mientras que las con hiperlordosis lumbar, atrofia de los cuádriceps,
seudohipertrofia de los gemelos y escápula alada. Las
contracturas musculares son frecuentes y ocasionan

codos en flexión y tobillos en flexión plantar. En el Otras tienen como objetivo prevenir o reparar el daño
90% de los casos, existen alteraciones cardíacas, con muscular causado por la ausencia de distrofina. Estas
trastornos en la conducción por fibrosis miocárdica. terapias génicas son diseñadas para mutaciones espe-
La afectación del diafragma y de los músculos inter- cíficas y, por esta razón, es imprescindible conocer el
costales lleva progresivamente a la insuficiencia respi- diagnóstico genético de cada paciente.
ratoria. Un tercio de los casos se acompaña de trastor-
nos del aprendizaje, sobre todo cuando los síntomas 1.1.3. Distrofia de Emery-Dreifuss
se inician en el período neonatal, debido a que la dis- Se produce por mutación en el gen de la proteína
trofina se expresa también en el sistema nervioso cen- de envoltura nuclear emerina. Aunque la forma de
tral (SNC) (durante el neurodesarrollo regula aspectos trans-misión puede ser autosómica dominante, recesi-
de la neurogénesis, migración neuronal y diferencia- va o ligada al cromosoma X, esta última es la más
ción celular). La evolución natural de la enfermedad frecuente. Comienza en el adulto joven, primero con
determina que alrededor de los 12 años de edad el afectación de los músculos de la cintura escapular y
paciente deja de caminar; sin embargo, esto puede luego de la cintura pelviana. Son características de la
variar de acuerdo con el tipo de mutación o modificar- enfermedad la aparición temprana de contracturas
se con el tratamiento. caracterizadas por retracción del tríceps sural con
Las infecciones respiratorias y la insuficiencia car- acortamiento del tendón de Aquiles, codos en flexión
díaca establecen el pronóstico de la enfermedad, y la y contractura de los músculos paraespinales. La car-
expectativa de vida alcanza la segunda o la tercera diopatía es severa. El paciente camina hasta la adul-
década de la vida. tez, pero la evolución es inexorable y la expectativa
de vida está reducida.
Biopsia de músculo. Muestra las alteraciones ca-
racterísticas de las distrofias musculares. La tinción Biopsia. Hay cambios miopáticos leves, variación
histoquímica muestra ausencia de distrofina. La prue- en los diámetros de las fibras, núcleos internos, proli-
ba de ADN es definitiva y se utiliza en niñas portado- feración focal de tejido conectivo y ocasionales fibras
ras, estudios prenatales, etc. necróticas.
Distrofia de Becker 1.1.4. Distrofia facioescapulohumeral
Comienza más tardíamente que la enfermedad de La distrofia facioescapulohumeral, de herencia au-

Duchenne. Se manifiesta entre los 5 años y los 15 tosómica dominante, es una de las distrofias muscula-
años y su evolución es más lenta. La supervivencia es res más prevalentes, con una incidencia mundial de 2-
mayor y puede extenderse hasta la quinta década de la 7 : 100 000, y es la segunda distrofia más frecuente en
vida. Clínicamente, es similar a la enfermedad de Du- el adulto.
chenne, aunque menos severa. Los calambres son muy La identificación de la expresión del gen DUX4 y
frecuentes y la seudohirpertrofia es muy pronunciada. el mecanismo fisiopatológico que provoca la distrofia
Las funciones mentales están preservadas y el com- es potencial blanco para el desarrollo de terapias para
promiso cardíaco es poco frecuente. esta enfermedad. En la actualidad, el diagnóstico es
Biopsia de músculo. Hay proliferación conectiva genético.
(fibrosis) y el reemplazo adiposo no es tan prominente Compromete los grupos musculares faciales y de la
como en la distrofia de Duchenne. La tinción histo- cintura escapular; presenta períodos de detención en
química muestra la ausencia parcial de distrofina en el su evolución clínica. La forma clásica comienza entre
sarcolema. La biopsia muscular ha sido reemplazada los 10 años y los 30 años con debilidad facial leve,
por los estudios genéticos. La esperanza de vida sin que progresa lentamente con debilidad de la cintura
tratamiento es inferior a los 20 años; pero posiblemen- escapular (escápula alada) y con expresión clínica
te debido al uso de corticosteroides, el tratamiento variable, incluso en una misma familia. Por la atrofia
médico cardíaco y la asistencia respiratoria los pacien- proximal en los miembros superiores el paciente tiene
tes pueden sobrevivir hasta los 40-50 años. el aspecto de “Popeye”. Esta forma se asocia con de-
Comentario. Nuevas terapias para la enfermedad bilidad de los músculos tibial anterior y peroneo, que
de Duchenne están ofreciendo esperanza a los pacien- deriva en estepaje. La afección cardíaca es infrecuente
tes. Estos nuevos medicamentos, tales como los agen- y la cognición es normal. Los casos subclínicos son
tes que actúan en el codón de detención (stop codon), frecuentes. En general, la evolución es lenta y progre-
los agentes que omiten el exón mutado (exon- siva; el 20% de los pacientes requerirán de silla de
skipping) y los moduladores de la utrofina, tienen co- ruedas.
mo objetivo reemplazar la distrofina en los miocitos.
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1.1.5. Distrofia oculofaríngea Clínicamente, hay hipotonía, contracturas y grados
variables de compromiso del SNC (sustancia blanca).
La distrofia oculofaríngea es una enfermedad mus- Esto último permite clasificar estas entidades en dos
cular autosómica dominante en la gran mayoría de los grandes grupos: las que presentan compromiso mus-
casos, aunque existen casos recesivos o esporádicos. cular sin compromiso del SNC (p. ej., déficit de mero-
Es causada por expansión del triplete GCN de 11-18 sina) y las que presentan compromiso muscular com-
en el gen PABPN1 (Polyadenilation Binding Protein binado con alteraciones en el SNC evidenciables por
Nuclear 1) que codifica la alanina y que se localiza en RM (p. ej., déficit de colágeno VI).
el cromosoma 14q11.
1.2. Miopatías congénitas
De comienzo tardío, se caracteriza por debilidad
progresiva expresada por ptosis palpebral y disfagia Las miopatías congénitas son un grupo de trastor-
(Figura 13.3). La debilidad proximal de los miembros nos musculares genéticos caracterizados clínicamente
puede observarse en etapas tardías de la enfermedad. por hipotonía y debilidad, generalmente desde el na-
cimiento, y un curso clínico estático o lentamente
Dadas sus características genéticas, el antecedente
progresivo.
familiar apoya el diagnóstico.
Históricamente, las miopatías congénitas se han
clasificado en función de las principales característi-
cas morfológicas observadas en la biopsia muscular,
por ejemplo, acumulación de proteínas rods (miopatía
nemalina), cores (miopatía central core y minicore),
núcleos centrales (miopatía centronuclear/miotubular)
e hipotrofia selectiva de fibras tipo 1 (desproporción
congénita de fibras).
Figura 13.3 Paciente de 55 años (con antecedentes El diagnóstico se establece con la clínica, la biop-
familiares), con ptosis palpebral y disfagia progresiva sia muscular y estudio con microscopia electrónica, la
de 20 años de evolución. Presenta exotropía desde la RM y los estudios genéticos.
segunda infancia. Dx: distrofia oculofaríngea.
1.3. Miotonías y canalopatías
1.1.6. Miopatías distales y miofibrilares
1.3.1. Miotonías
Las miopatías distales son un grupo de distrofias
musculares raras que comprende a más de veinte enti- Distrofia miotónica (enfermedad de Steinert)
dades genéticamente determinadas. La primera mio-
patía distal identificada, hace más de 20 años en Fin- Es la más frecuente de las distrofias musculares del
landia, es la distrofia muscular tibial. La debilidad adulto. Es una enfermedad autosómica dominante
muscular afecta predominantemente las manos y los producida por la expansión de tripletes CTG en la
pies, aunque una debilidad proximal variable se puede región no codificante del gen DMPK (proteincinasa
detectar clínicamente. En los estadios avanzados de la de la distrofia miotónica), localizada en el brazo largo
enfermedad, el compromiso muscular proximal puede del cromosoma 19 (19q13.3). Se incluye dentro de los
evidenciarse por resonancia magnética (RM). síndromes de triple expansión con una reiteración del
triplete CTG en un número superior a ciento cincuenta
Las miopatías miofibrilares, que en su mayoría son repeticiones. Tiene una gran variabilidad en su expre-
distales, son un grupo clínicamente heterogéneo de sión clínica (según el número de repeticiones, en una
enfermedades musculares progresivas. La histopato- familia pueden coexistir casos prácticamente asinto-
logía con las técnicas habituales y microscopia elec- máticos con otros muy comprometidos). Es multisis-
trónica es distintiva, caracterizada por fenómenos de témica. Comienza entre la segunda y la tercera década
agregación proteica anormal en los discos Z y desin- de la vida y se asocia con el fenómeno de anticipa-
tegración miofibrilar. ción, por lo que la enfermedad tiende a ser más grave
en generaciones sucesivas. La prevalencia se calcula
1.1.7. Distrofias musculares congénitas en 5/100 000 habitantes en los países europeos y Es-
Constituyen un grupo de enfermedades musculares tados Unidos, y es una de las enfermedades muscula-
que se manifiestan en edades tempranas, casi siempre res más frecuentes.
desde el nacimiento (recién nacido hipotónico). La
biopsia muscular muestra cambios distróficos caracte-
rísticos. Las tinciones de inmunohistoquímica permi-
ten determinar las proteínas defectuosas.

• Debilidad y atrofia:
• Músculos distales de los miembros superiores, con pre-
dominio de los intrínsecos de las manos, los extensores
de los dedos y el carpo, y los dorsiflexores de los pies
con marcha equina.
• Músculos faciales, en particular ptosis palpebral bilate-
ral y de los músculos trigeminales, especialmente tem-
porales y maseteros, lo cual da por resultado el adelga-
zamiento de la cara, que le otorga un aspecto particular.
• Esternocleidomastoideos y faringolaríngeos, con cuello
adelgazado, disfagia y disfonía (Figura 13.4).
• Miotonía: consiste en la imposibilidad de relajar el
músculo contraído. Aumenta con el frío y mejora con
las contracciones repetidas. A diferencia de otras mio- Figura 13.5 Rodete miotónico en la hemilengua iz-
tonías, se localiza fundamentalmente en la lengua (Fi- quierda (flecha) pospercusión. Dx: enfermedad de
gura 13.5) y en los músculos distales. La percusión de
Steinert. (Gentileza Dr. Roberto Rey).
la eminencia tenar produce flexión y, sobre todo, oposi-
ción duradera del pulgar (fenómeno miotónico) (Figura
13.6 a-b). Otra manera de evocarla es pidiéndole al pa-
ciente que cierre la mano con fuerza y luego que la rela-
je tan rápido como pueda. La escasa y tardía afectación
de los músculos antigravitatorios del tronco, así como
los músculos proximales de los miembros, explica por
qué el paciente no tiene alterado el caminar en forma
temprana.
• Los ROT están disminuidos o ausentes.
• Compromiso multisistémico.
Figura 13.4 Enfermo con distrofia miotónica de Stei-

nert (Gentileza Dr. Guillermo Paradiso). Figura 13.6 a Mano en reposo. b Pospercusión en la
región tenar, con retraso en la descontracción o mio-
tonía (distrofia de Steinert). (Gentileza Dr. Roberto
Rey).
Las alteraciones cardíacas consisten en trastornos
de la conducción, con prolongación del intervalo P-R,
y diversos grados de bloqueo atrioventricular. El
músculo miocárdico también está afectado.
La función respiratoria se afecta en los estadios
avanzados de la enfermedad por compromiso dia-
fragmático, con hipoventilación alveolar, hipercapnia
e hipersomnia.
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Los trastornos endocrinos son frecuentes. En el Comienza en la tercera década de la vida y se pre-
hombre, consisten en atrofia testicular con deficiencia senta con miotonía, debilidad y mialgia, rigidez y fa-
androgénica, impotencia y esterilidad, y en la mujer tiga. Típicamente afecta los músculos proximales,
en trastornos menstruales que rara vez afectan la fe- entre ellos los del cuello, flexores de codos y caderas.
cundidad. La función tiroidea suele ser normal. Se También presentan cataratas, arritmias, resistencia a la
observa resistencia a la insulina con hiperinsulinemia insulina e infertilidad. La diabetes tipo 2 es más co-
e hiperglucemia. mún que en la enfermedad de Steinert. Los pacientes
presentan alteraciones cognitivas y somnolencia.
El 90% de los pacientes presentan cataratas en el
examen con lámpara de hendidura. Por afectación de Presenta menor fenómeno de anticipación y el pro-
los tegumentos, suele haber calvicie precoz. nóstico es mejor que en la enfermedad de Steinert.
En algunos casos, existen hallazgos radiológicos Distrofia miotónica congénita
inespecíficos, como hiperostosis frontal interna y cal-
cificación de los ganglios de la base. En algunos casos, los hijos de mujeres con distrofia
miotónica contraen la enfermedad durante la vida ute-
Diagnóstico rina y nacen con un cuadro clínico característico que
consiste en debilidad facial, hipotonía, retraso mental,
El cuadro clínico es característico y, muchas veces, trastornos en la alimentación, pie equino, polihidram-
es casi diagnóstico. El EMG muestra descargas nios y dificultad respiratoria. El diagnóstico puede
miotónicas con caída de la frecuencia y la amplitud, confirmarse por la demostración de la miotonía clínica
que le otorgan el sonido característico de “avión en o electrofisiológica en la madre. El diagnóstico prena-
picada” en el amplificador de sonido. Además, se aso- tal se hace mediante el examen del líquido amniótico
cia con un patrón miopático, potenciales polifásicos o de las vellosidades coriónicas en busca de repeticio-
de corta duración y baja amplitud, más acentuados en nes de triplete de CTG. La terapia se dirige a las pato-
los músculos más afectados. logías intercurrentes.
El estudio genético está indicado en el familiar de 1.3.2. Canalopatías
un paciente con distrofia miotónica que se encuentra
asintomático y con EMG normal. Una expansión de la Las canalopatías iónicas del músculo esquelético
secuencia de CTG mayor o igual a 100 indica que el son trastornos heterogéneos raros y están causadas por
individuo finalmente padecerá la enfermedad y que mutaciones en los genes que codifican el canal de
tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a sus sodio (SCN4A), el canal de cloruro (CLCN1), el canal
hijos. La biopsia muscular no ha sido nunca un procede calcio (CACNA1S) o el canal de potasio (KCNJ2 y
dimiento clave para el diagnóstico de la distrofia KCNJ18).
miotónica.
Se caracterizan por síntomas episódicos y fluctuan-
Tratamiento tes, exacerbación por factores ambientales, y con fre-
cuencia patrones de herencia autosómicos dominan-
Deben hacerse controles periódicos con el cardió- tes. Los síntomas son de por vida y afectan a la cali-
logo, el endocrinólogo y el oftalmólogo. La capacidad dad de vida. Las diversas manifestaciones clínicas
vital se debe controlar periódicamente, así como la siguen siendo un reto en el diagnóstico y tratamiento.
posible aparición de apneas nocturnas o insuficiencia
respiratoria. En los pacientes con distrofia miotónica, El espectro clínico se caracteriza por presentar, en
puede predominar la debilidad o la miotonía. Para la un extremo, aumento de la excitabilidad de la fibra
primera no hay tratamiento y para la miotonía se utili- muscular, expresada en un retraso en la relajación del
zan la difenilhidantoína en dosis de 100 mg cada 12 h músculo después de una breve contracción voluntaria
u 8 h y el mexitileno en dosis de 50-100 mg cada 12 (miotonía) que el paciente puede referir como rigidez.
h. Los fármacos relajantes pueden empeorar la debili- Otras alteraciones en el extremo opuesto se presentan
dad. como ataques de debilidad o parálisis periódicas debi-
do a la despolarización anómala de la fibra muscular
Distrofia miotónica tipo 2 que deriva en inexcitabilidad.
Es una enfermedad autosómica dominante causada El hallazgo de miotonía o la presencia de parálisis
por una mutación en el gen ZNF9 del cromosoma periódica deben hacer sospechar el diagnóstico de
3q21 que provoca la expansión de CCTG. La expan- canalopatía.
sión varía de 75 a 11 000 repeticiones. El número de
repeticiones no se correlaciona con la edad de inicio o • Miotonía congénita.
la gravedad de la enfermedad. La distribución es eu- • Paramiotonía congénita.
ropea. • Parálisis periódicas (PP) dispotasémicas.

• PP hipopotasémica familiar. La miotonía, paradójicamente, empeora con el ejerci-
• PP hipopotasémica secundaria. cio.
• PP hiperpotasémica.
• Síndrome de Andersen-Tawil. Laboratorio. Aumento del potasio sérico durante
la crisis; raramente con hipopotasemia.
Miotonía congénita (Thomsen/Becker)
Electromiograma. Se producen descargas miotó-
La miotonía congénita es la canalopatía del múscu- nicas en todos los músculos con un sonido caracterís-
lo esquelético más común y está causada por una mu- tico de avión en picada.
tación en el gen CLCN-1 que codifica el canal princi-
pal del cloruro del músculo esquelético CIC-1. La Biopsia. Se observan vacuolas en las fibras muscu-
prevalencia de esta enfermedad varía según la región lares.
entre 0,2 y 7,3 por 100 000. La miotonía congénita
puede heredarse como un rasgo autosómico dominan- Tratamiento. En agudo se administra gluconato de
te (enfermedad de Thomsen) o recesivo (enfermedad calcio 1-2 g por vía intravenosa. Otros: epinefrina. Si
de Becker), con un fenotipo más grave y de inicio más se constata hipokalemia, administración iv. y v.o. de
temprano en la variante hereditaria recesiva. cloruro de K+.
La miotonía generalmente se presenta en la prime- Para prevenir los ataques se usan diuréticos como
ra o segunda década de la vida, y los pacientes tienen la hidroclorotiazida para conservar el potasio sérico
una constitución muscular hipertrófica con la mioto- por debajo de 5 mEq/L. La miotonía se trata con me-
nía de percusión en el examen. La heterogeneidad xitileno en dosis de 50-100 mg cada 12 h.
clínica dentro de una familia es común. Los pacientes Parálisis dispotasémicas
son más sintomáticos durante los movimientos volun-
tarios rápidos después de un período de reposo (mio- Son un grupo de canalopatías caracterizadas por
tonía de acción), y una mejoría de la miotonía con el episodios de debilidad flácida, casi siempre de los
ejercicio se observa típicamente en esta enfermedad. miembros inferiores, de instalación aguda y de varias
Esta mejora se conoce como fenómeno de calenta- horas de duración. Los ataques difícilmente compro-
miento (warm up). El sitio más común de rigidez son meten la capacidad respiratoria o fonodeglutoria y, en
las piernas, y la cara es menos comúnmente afectada. general, son autolimitados. Estos cuadros tienden a
repetirse en forma episódica y obedecen a alteraciones
Los pacientes con enfermedad de Thomsen no pre- en los niveles de potasio intracelular (hipopotasemia o
sentan debilidad muscular, pero los pacientes con en- hiperpotasemia). Los episodios suelen ser provocados
fermedad de Becker pueden experimentar una debili- por distintas situaciones predisponentes, como ejerci-
dad breve y transitoria con el inicio del movimiento cio, cambios alimentarios o fármacos. A su vez, estas
que mejora con el ejercicio. Esta debilidad transitoria parálisis dispotasémicas pueden surgir en individuos
es exclusiva de esta miotonía congénita, y es distinta que tienen un claro antecedente familiar o en el con-
de la debilidad más prolongada posterior al ejercicio texto de una situación clínica predisponente. La eva-
observada en la paramiotonía congénita (v. más ade- luación neurológica y el EMG entre los episodios sue-
lante). len ser normales, a excepción de aquellos pacientes
Laboratorio. CK normal. que han padecido numerosos episodios y desarrollan
atrofia muscular.
Electromiograma. Descarga miotónica en todos
los músculos con potenciales de unidad motora nor- Las pruebas de provocación de hipopotasemia o
males. hiperpotasemia para registrar los episodios de debili-
dad son muy riesgosas; en caso de duda diagnóstica,
Biopsia. Hay una disminución de fibras de tipo II se deben realizar en la unidad de cuidados intensivos,
pero no es de utilidad. El pronóstico es bueno y las ya que los episodios de hipopotasemia o de hiperpota-
actividades de los pacientes solo se ven afectadas por semia pueden generar arritmias cardíacas.
la mayor o menor miotonía.
Parálisis periódica hipopotasémica familiar
Tratamiento. Sintomático de la miotonía.
Se inicia en la pubertad, predomina en los varones
Paramiotonía congénita (de von Eulenburg) y se hereda en forma autosómica dominante. La alte-
ración está en el cromosoma 1p y afecta el canal ióni-
La herencia es autosómica dominante y el canal al- co del calcio. Clínicamente, se caracteriza por paresia
terado es el del sodio. Clínicamente se caracteriza por flácida proximal y simétrica e hiporreflexia de los
presentar, tras la exposición al frío, episodios de pare- miembros. Los ataques se presentan durante el sueño,
sia flácida y miotonía que persisten por varias horas. se ponen de manifiesto por la mañana al levantarse y
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duran entre 4 h y 24 h, aunque pueden ser más breves. el ejercicio, el ayuno, la dieta rica en potasio y los
Los episodios se desencadenan con el frío, el ejercicio corticosteroides.
y la ingesta rica en hidratos de carbono o alcohol.
Síndrome de Andersen-Tawil
Entre los episodios, el paciente está asintomático.
Este síndrome resulta de la alteración de canales de
Durante la crisis se observa hipopotasemia. Luego potasio. Se hereda de forma autosómica dominante y
de un episodio la CK se encuentra elevada. se cataloga como el tipo 7 de los síndromes de QT
largo congénitos. El gen afectado es el KCNJ2, el cual
Electromiograma. Presenta un patrón miopático si codifica la proteína Kir2.1 que forma el canal de pota-
se investiga durante el episodio de debilidad o en ca- sio rectificador interno (inward rectifier).
sos muy comprometidos por numerosos episodios.
Este canal interviene en la estabilización del poten-
Biopsia. Cambios vacuolares (si la biopsia se reali- cial de membrana en reposo y controla la duración del
za durante la crisis se pueden observar prolifera- potencial de acción en el músculo esquelético y car-
ción del retículo sarcoplasmático y del sistema tubular díaco. En miocitos ventriculares, es un componente
transverso). responsable de la rectificación de la corriente de pota-
Tratamiento. En el ataque KCL intravenoso en sio en la fase 3 del potencial de acción.
dosis de 0,05 mEq/kg a 0,1 mEq/kg, y, luego, 20-40 Debido a que Kir2.1 está presente en el músculo
mEq de KCL en manitol al 5%. esquelético, corazón y cerebro, las alteraciones de esta
Como tratamiento preventivo el paciente debe proteína dan origen a las principales características del
cumplir una dieta baja en hidratos de carbono y sodio síndrome: parálisis flácida, arritmias ventriculares
(menor de 60 mEq/día) y rica en potasio. Se puede y alteraciones leves a moderadas en el desarrollo del
administrar acetazolamida 250 mg cada 8 h. esqueleto, especialmente en manos y pies.
Parálisis periódica hipopotasémica secundaria El tratamiento se basa en minimizar los desencade-

nantes conocidos, acompañado de agentes farmacoló-
Las parálisis hipopotasémicas secundarias son si- gicos como profilaxis. Se impone el tratamiento y
milares en su aspecto clínico a la forma hereditaria. seguimiento por especialista en cardiología.
En un varón joven puede ser la primera manifestación
en la enfermedad de Graves o en el hiperaldostero- 1.4. Miopatías metabólicas
nismo. Es importante destacar que la epidemiología Son miopatías determinadas genéticamente. Existe
de la PP hipopotasémica secundaria asociada con hi- una disminución en la producción de energía del
pertiroidismo es llamativamente diversa en distintas músculo debido a cambios en el metabolismo muscu-
regiones del mundo. En EE. UU. y Europa, la inci- lar causados por alteraciones enzimáticas que afectan
dencia es del 0,2% de los varones con enfermedad de el metabolismo de los hidratos de carbono y de los
Graves y, en Japón, alcanza el 25%; en la Argentina, lípidos, o una deficiencia enzimática de la cadena res-
se calcula que el 10% de los hombres con enfermedad piratoria de la mitocondria.
de Graves pueden presentar PP hipopotasémica se-
cundaria. Clínicamente, se caracterizan por síntomas dinámi-
cos como dolor, calambres o contracturas que apare-
El tratamiento con betabloqueantes previene la cen durante el ejercicio (llámese “intolerancia al ejer-
aparición de nuevos episodios y debe tratarse el hiper- cicio”). La debilidad permanente es el síntoma estáti-
tiroidismo. La reaparición de episodios en un enfermo co predominante.
con hipertiroidismo indica fallas en el tratamiento.
1.4.1. Trastornos del metabolismo de los hidratos
Parálisis periódica hiperpotasémica de carbono
Se hereda en forma autosómica dominante y se de- Los hidratos de carbono son los principales sustra-
be a una alteración en los canales del sodio. Los sín- tos energéticos del músculo. La fuente de energía de-
tomas comienzan en la infancia. Los ataques suelen riva de la hidrólisis de ATP y, por lo tanto, la altera-
producirse por la mañana o en el descanso prolongado ción o el bloqueo de las enzimas involucradas en este
luego de un ejercicio intenso. Los episodios, más bre- proceso tiene como consecuencia diferentes patolo-
ves que en las otras parálisis dispotasémicas, duran de gías:
15 min a 60 min y los intervalos intercrisis son más
cortos. Con frecuencia se acompañan de parestesias y • Déficit de maltasa ácida (glucogenosis de tipo II).
mialgias. Los ataques son desencadenados por el frío, • Déficit de enzima desramificante (glucogenosis de tipo
III).
• Déficit de miofosforilasa (glucogenosis de tipo V).

• Déficit de fosfofructocinasa (glucogenosis de tipo VII). compresión ejercida por el manguito de presión y se
restablece la circulación. Se extrae sangre 1, 2, 3, 5 y
Describiremos dos entidades que consideramos de 10 minutos después del ejercicio. En los sujetos nor-
importancia; una por ser la primera miopatía metabó- males sometidos a ejercicio isquémico, la falta de
lica para la cual se cuenta con tratamiento específico y aporte de oxígeno al músculo determina que la fosfo-
la otra por ser la de mayor incidencia en este grupo. rilación oxidativa no actúe como fuente de energía,
Enfermedad de Pompe (glucogenosis de tipo II) por lo que la glucogenólisis anaerobia se activa al
máximo, con aumento de la formación de ácido lácti-
Es una enfermedad que se transmite en forma au- co de dos a cinco veces los niveles basales. Durante el
tosómica recesiva y se produce por mutaciones en el ejercicio isquémico también aumentan los niveles de
gen de la enzima alfa-glucosidasa ácida (maltasa áci- AMP y ADP, lo cual conduce a la desaminación del
da). Se conocen dos formas clínicas: de comienzo en AMP mediante la enzima mioadenilato desaminasa,
la infancia y juvenil o del adulto. con la consiguiente formación de monofosfato de io-
nosina y amonio. En este defecto enzimático, lo más
La forma infantil se manifiesta durante las prime-
característico es que el ejercicio isquémico no produce
ras semanas de vida en forma de recién nacido hipo-
la elevación normal del ácido láctico asociada con una
tónico (floppy baby), miocardiopatía e insuficiencia
elevación de los niveles de amonio.
respiratoria restrictiva. Librada a su evolución natural,
la enfermedad es indefectiblemente progresiva con Electromiograma. Durante el episodio puede ser
una expectativa de supervivencia no mayor de 24 me- normal o mostrar alteraciones miopáticas. El acorta-
ses. La terapia de reemplazo enzimático ha mejorado miento y la rigidez muscular durante el ejercicio en
sustancialmente la supervivencia y la calidad de vida isquemia se manifiestan como silencio eléctrico.
de estos niños.
Biopsia. Se observan vacuolas que contienen glu-
La forma tardía o del adulto presenta debilidad en cógeno extralisosómico en la región del subsarcolema
los músculos axiales y de las cinturas escapular y pel- en fibras aisladas. La técnica de inmunohistoquímica
viana, y provoca dificultad para elevar los brazos, específica permite la identificación cualitativa del
marcha de pato o anadeante y, característicamente, un déficit enzimático.
temprano y serio compromiso de los músculos respi-
ratorios. La enfermedad, librada a su evolución natu- Tratamiento. Una dieta rica en proteínas y baja en
ral, provoca insuficiencia respiratoria grave que re- carbohidratos tiene cierto efecto beneficioso; debe
quiere asistencia respiratoria mecánica. El diagnóstico evitarse el ejercicio intenso.
precoz mediante una simple prueba sanguínea, que
1.4.2. Trastornos del metabolismo de los lípidos
comprueba el déficit enzimático, permite la pronta
instalación de la terapia de reemplazo con alglucosi- El 75% de la carnitina deriva de fuentes energéti-
dasa-alfa. Antes del tratamiento, el diagnóstico debe cas como carnes rojas y productos lácteos, y la pro-
ser confirmado en tejido (fibroblasto o músculo) y por porción restante se sintetiza en el riñón y el hígado. La
estudios genéticos. carnitina que deriva de la lisina y la metionina realiza
una función muy importante en el metabolismo de los
Enfermedad de McArdle (glucogenosis de tipo V) ácidos grasos. Prácticamente toda la carnitina del
Se transmite en forma autosómica recesiva. Los cuerpo se almacena en el músculo donde cumple dos
síntomas pueden comenzar en la niñez o en la edad funciones principales:
adulta con episodios de contracturas, calambres y de- • Transportar la acetil-CoA de ácidos grasos de cadena
bilidad muscular desencadenados por el ejercicio in- larga del citosol de la fibra muscular hacia las mitocon-
tenso y acompañados, en algunas oportunidades, de drias donde se someten a la betaoxidación.
mioglobinuria. • Prevenir la acumulación intramitocondrial de la acetil-
CoA, con lo que se protege la célula contra los efectos
Laboratorio. CK aumentada durante los episodios. desestabilizadores de la membrana.
Prueba del ejercicio isquémico. Es muy útil y Los ácidos grasos de cadena larga, al oxidarse, ex-
consiste en la determinación de lactato y piruvato en perimentan una serie de transformaciones bioquímicas
condiciones basales y luego del ejercicio en condicio- y la alteración en algunos de los pasos de esta oxida-
nes isquémicas. Para ello se obtiene una muestra de ción traerá como consecuencia distintas patologías:
sangre en reposo; luego se utiliza un manguito inflado
por encima de la presión sistólica en el brazo y se le • Deficiencia sistémica primaria de carnitina.
solicita al paciente que comprima fuertemente con la • Deficiencia de carnitina palmitoil-transferasa.
mano otro manguito de presión durante un minuto en • Deficiencia sistémica secundaria de carnitina.
isquemia; al final del ejercicio se libera el brazo de la
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253
Aquí se describirá solo la deficiencia de carnitina Oftalmoplejía externa progresiva crónica. Co-
palmitoil-transferasa. mienza en la adolescencia o en el adulto joven, con
afectación exclusiva de los músculos palpebrales y
Déficit de carnitina palmitoil-transferasa extrínsecos del ojo. El cuadro se caracteriza por ptosis
Se hereda en forma autosómica recesiva. Afecta de palpebral simétrica, que suele ser el motivo de consul-
manera predominante a los varones a partir de la se- ta. El examen detecta limitación de los movimientos
gunda década de la vida y se caracteriza por episodios oculares por compromiso de los músculos extraocula-
de debilidad muscular, dolor y mioglobinuria desen- res (a diferencia de la distrofia oculofaríngea), simé-
cadenados por el frío o por el ejercicio prolongado, el trica y que no genera diplopía (a diferencia de la mias-
ayuno o la dieta rica en grasa y pobre en hidratos de tenia grave ocular).
carbono. Oftalmoplejía externa progresiva crónica plus.
Laboratorio. CK elevada durante los ataques. Comprende una gran variedad de síndromes en los
cuales la expresión principal es la oftalmoplejía exter-
Electromiograma. Patrón miopático durante el na progresiva, acompañada de debilidad de severidad
episodio. variable que afecta los músculos faciales y los miem-
bros. Puede confundirse con un cuadro de distrofia
Biopsia. Durante el ataque se observa necrosis de muscular progresiva de tipo facioescapulohumeral,
fibras musculares predominantemente de tipo I. Luego pero la mayor afección de los músculos oculares y el
sobreviene regeneración, y entre los ataques el múscu- antecedente hereditario por vía materna orientan el
lo es normal. diagnóstico.
Tratamiento. la frecuencia de los ataques dismi- Síndrome de Kearns-Sayre. Es la miopatía mito-
nuye con una dieta rica en hidratos de carbono e ingi- condrial con mayor impacto multisistémico. Comien-
riéndolos antes del ejercicio y durante su transcurso. za antes de los 20 años de edad. Sus manifestaciones
son oftalmoplejía, retinopatía pigmentaria, ataxia,
1.5. Miopatías mitocondriales bloqueo de la conducción cardíaca, sordera neurosen-
sorial, crisis epilépticas, piramidalismo, disfagia, dis-
Las mitocondrias tienen su propio ADN y solo el fonía, diabetes e hiperproteinorraquia.
óvulo contribuye con mitocondrias a la formación del
cigoto, por lo que la herencia es exclusivamente ma- MELAS. Es una miopatía con encefalopatía, aci-
terna. Las mutaciones pueden estar en todas las mito- dosis láctica y enfermedad cerebrovascular (stroke).
condrias (homoplasmia) o en algunas de ellas (hetero- MERRF. Epilepsia mioclónica y fibras rojas ras-
plasmia). gadas (ragged red fibers).
La combinación de un estado heteroplásmico con
distribución al azar de las mitocondrias hacia las célu- Hallazgos en MELAS y MERRF
las hijas explica la expresión variable de la mutación
mitocondrial en diferentes regiones del sistema ner- Laboratorio. Aumento de lactato, piruvato y CK
vioso, con un amplio espectro en la presentación clí- en sangre.
nica y en la edad de comienzo de los síntomas.
Electromiograma. Patrón miopático o normal.
Cuando el compromiso es exclusivamente muscu-
lar, en su forma más leve produce debilidad proximal Biopsia. Lo más característico es la presencia de
con predominio en los miembros superiores e intole- un número variable de fibras rojas rasgadas, llamadas
rancia al ejercicio. Debido al aumento del metabolis- así por el característico cúmulo de material mitocon-
mo anaerobio hay un aumento del ácido láctico aun en drial subsarcolémico e intermiofibrilar, rojizo con el
reposo, con una relación lactato/piruvato aumentada tricrómico de Gomori modificado.
en comparación con los individuos normales. Tratamiento de las miopatías mitocondriales. Se
En su forma más grave, se describe la miopatía del basa en la utilización de factores suplementarios como
lactante, en la que la debilidad y la acidosis láctica se dieta, vitaminas y cofactores, con resultados poco
ponen de manifiesto durante las primeras semanas de satisfactorios.
vida y provoca la muerte durante el primer año de
vida.
Al ser afectados grupos musculares particulares, se
destacan los síndromes descritos a continuación.

2. Miopatías adquiridas Gottron, que consiste en un eritema periungular y
descamación en los nudillos de los dedos de las ma-
2.1. Miopatías inflamatorias nos. Las manifestaciones cutáneas suelen preceder a
la debilidad muscular. En el 30%, de los pacientes se
Se clasifican en dos categorías: autoinmunes e in-
observa disfagia por compromiso de la porción supe-
fecciosas. Las primeras son inmunomediadas y
rior del esófago.
se caracterizan patológicamente por la presencia de
inflamación en el músculo estriado, con daño de la Biopsia muscular. Los hallazgos patológicos son
fibra muscular y debilidad. Se asocian frecuentemente característicos y diferentes de la polimiositis. El infil-
con otros trastornos inmunitarios y, en general, res- trado es perivascular, perimisial y presenta atrofia
ponden a las terapias inmunosupresoras. Las segundas perifascicular.
son causadas por agentes virales y bacterianos, y por
parasitosis. Tanto la polimiositis como la dermatomiositis se
asocian en un 20% con enfermedades del colágeno y
2.1.1. Miopatías autoinmunes inflamatorias así constituyen el síndrome de superposición. En el
6%40% se asocian con neoplasias (mama, pulmón,
Polimiositis
ovario, próstata, colon y linfomas) y conforman un
Predomina en las mujeres y suele presentarse en la síndrome paraneoplásico (esto último con mayor fre-
segunda y la tercera década de la vida. La evolución cuencia en la dermatomiositis). Por esta razón, ante un
clínica es subaguda, con debilidad muscular proximal paciente con polimiositis o dermatomiositis es impor-
y simétrica que predomina en los músculos de las cin- tante buscar colagenopatías o un tumor primario, y
turas escapular (dificultad para peinarse) y pelviana solicitar marcadores tumorales, y eventualmente los
(debilidad para levantarse de una silla) y en los exten- anticuerpos antiMi2, anti-SRP (péptido de reconoci-
sores del cuello (dificultad para sostener la cabeza). miento de señal) y antisintetasa (anti-jo-1), especial-
Los músculos distales son menos afectados y la mitad mente si es un varón de edad avanzada (ADEN-
de los pacientes refieren mialgias. La disfagia y la DA 13.3).
insuficiencia respiratoria pueden presentarse durante
Miositis necrosante inmunomediada
la evolución tardía en pacientes con formas graves. La
sensibilidad y los ROT se hallan conservados. La miopatía necrosante inmunomediada es una
forma relativamente reciente de miopatía inflamatoria
Laboratorio. CK elevada en cinco a cincuenta ve-
idiopática, que se caracteriza por una debilidad pro-
ces su valor normal. La eritrosedimentación y los an-
ximal progresiva y pocas manifestaciones extramus-
ticuerpos antinucleares son positivos en el 40% de los
culares. Se observan histológicamente mionecrosis
casos. En casos severos, puede haber mioglobinuria.
prominente, regeneración de fibras musculares y una
Electromiograma. Presenta la tríada característica relativa escasez de linfocitos intramusculares. Se la
de las miopatías inflamatorias consistente en potencia- relaciona con la ingesta de estatinas y el cáncer —
les de fibrilación, descargas seudomiotónicas durante paraneoplásica—, y la presencia de anticuerpos anti-
el reposo con potenciales de unidad motora polifási- hidroxi-3-metilglutarilCoA reductasa y SRP, más fre-
cos de baja amplitud y corta duración, sobre todo en cuentemente detectados en niños y adultos jóvenes.
los músculos proximales.
Se cree que los mecanismos inmunológicos susten-
Biopsia muscular. Hay variabilidad en el tamaño tan la patogénesis, y con frecuencia se requiere una
de las fibras, con necrosis y regeneración, infiltrados inmunoterapia intensa. La enfermedad suele ser grave
inflamatorios endomisiales y atrofia selectiva de fi- y la recuperación neuromuscular puede ser deficiente.
bras de tipo 2.
Miopatía por cuerpos de inclusión
Dermatomiositis
Predomina en los varones y es la miopatía adquiri-
Predomina en las mujeres y puede aparecer a cual- da más frecuente después de los 50 años. Existen
quier edad. El comienzo es más agudo que el de la también formas hereditarias. Se caracteriza por debili-
polimiositis. Clínicamente se caracteriza por un cam- dad y atrofia simétrica/asimétrica de los músculos
bio en la coloración de la piel que se torna de color cuádriceps y dorsiflexores del pie, y en los miembros
liláceo en región periorbitaria (eritema heliotropo), el superiores los flexores de los dedos y del carpo. Es
puente de la nariz, las mejillas, la frente y alrededor frecuente el compromiso deglutorio y, en algunos
de las uñas de los dedos de las manos, y por un erite- casos, de los músculos faciales. Los músculos extra-
ma más extenso que afecta la región malar, el cuello, oculares están respetados. Se puede asociar con diabe-
los hombros y la superficie externa de los brazos y las tes, colagenopatías y neuropatía periférica de tipo
piernas. En fases tempranas, se observa el signo de axonal.
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255
Laboratorio. CK elevada en forma moderada. 2.1.2. Miopatías infecciosas
Electromiograma. Presenta un particular patrón Miositis viral aguda
conocido como “mixto” donde se entrecruzan hallaz-
gos miopáticos (potenciales cortos y de baja amplitud) Se presenta en pacientes que han sufrido una infec-
con hallazgos neurógenos (potenciales polifásicos de ción viral reciente, casi siempre por virus de la in-
larga duración). fluenza y parainfluenza. Así como en la infección por
virus de Coxsackie —el ejemplo más típico es la
Biopsia de músculo. Se observan fibras con va- “miositis benigna aguda de la infancia”—, la miositis
cuolas delineadas, inclusiones citoplasmáticas hialinas viral se caracteriza por un inicio agudo con mialgias
acidófilas (cuerpos de inclusión), fibras necróticas y generalizadas severas que producen impotencia fun-
en regeneración, y escasa infiltración inflamatoria. cional que simula debilidad. Cursa con aumento de
Asimismo, en los músculos de estos pacientes se de- CK y mioglobinuria. El cuadro es autolimitado.
tectan depósitos de proteínas asociadas a otras enfer-
medades degenerativas, tales como β-amiloide y su Miopatía por sida
precursor, proteína tau, TDP-43, etc. La detección por La miopatía, en general, aparece en los estadios
microscopia electrónica de neurofilamentos confirma avanzados de la enfermedad (15%). En los casos en
el diagnóstico. que se asocia rabdomiólisis, esta se produce por la
A partir de estos hallazgos y de la refractariedad al misma infección o por la utilización de antirretrovira-
tratamiento inmunosupresor, se sospecha una etiolo- les como la zidovudina (AZT) —miopatía mitocon-
gía predominantemente degenerativa. drial—. La debilidad es proximal, simétrica y de co-
mienzo subagudo. Puede asociarse a polimiositis y
Tratamiento de las miopatías autoinmunes inflamato- evolucionar, más raramente, a miositis por cuerpos de
rias inclusión.
Dado el carácter autoinmunitario e inflamatorio de Laboratorio. Aumento de CK.
la polimiositis y dermatomiositis, los corticosteroides
son el tratamiento de elección. Producen una mejoría, Electromiograma. Patrón miopático.
al menos transitoria, en el 90% de los casos y remi- Biopsia. Se observan fibras necróticas y sin necro-
sión en el 30%-75% de los pacientes. Una segunda sis.
línea de tratamiento es la inmunosupresión con me-
totrexato. Tratamiento. Los antirretrovirales pueden mejorar
los síntomas de la miopatía por VIH, al igual que las
En la polimiositis que no mejora con corticosteroi- inmunoglobulinas. En los casos secundarios por fár-
des, existe una segunda alternativa terapéutica con macos, debe suspenderse/reemplazarse el agente ofen-
inmunosupresores: azatioprina, que se inicia con 50 sor.
mg/día por vía oral y se incrementa lentamente hasta
llegar a 1,5-2 mg/kg/día; metotrexato, se administran Parasitosis
7,5 mg por vía oral en una toma o dosis dividida en
dos tomas una vez por semana; se aumenta la dosis a La triquinosis es una infección producida por el
razón de 2,5 mg/semana hasta llegar a 20 mg/semana. nematodo Trichinella spiralis. Los síntomas comien-
zan a las 48 horas de la ingesta de carne porcina mal
En la miopatía por cuerpos de inclusión se han uti- cocida. Clínicamente se caracteriza por fiebre, dolor
lizado corticosteroides, citostáticos e inmunoglobuli- abdominal, mialgias, debilidad generalizada, edema
nas, con resultados desfavorables. periorbitario, hemorragia subconjuntival, eritema o
erupción cutánea.
Los corticosteroides pueden producir miopatía
(miopatía corticoidea) con atrofia selectiva de las fi- Laboratorio. Hipereosinofilia y CK elevada.
bras musculares de tipo 2, que se manifiesta con au-
mento de la debilidad, más otros signos de toxicidad El diagnóstico se confirma con la presencia de an-
como HTA, aumento de peso y aspecto cushingoide. ticuerpos antitrichinella (entre la primera y la cuarta
En contraposición a la recaída de la polimiositis, la semana desde la infección).
CK sérica no aumenta. En estos casos, la mejoría ocu- Tratamiento. Tiobendazol en dosis de 25 mg/kg
rre al reducir o suspender los corticosteroides, aunque cada 12 h durante 7-10 días o hasta la mejoría del pa-
puede demorarse semanas a meses. ciente (eficacia no comprobada en la larva enquista-
da). El mebendazol es un antihelmíntico de amplio
espectro y la dosis es de 200-400 mg cada 8 h durante
3 días, que se aumenta hasta 400-500 mg cada 8 h

durante 10 días. Pueden asociarse corticosteroides en Miopatía por hipoparatiroidismo
prevención de una reacción similar a la de Herxhei-
mer (por muerte de las larvas). El hallazgo principal es la tetania con espasmo car-
popedal (signo de Trousseau).
2.2. Miopatías secundarias a enfermedades
Electromiograma. Ritmos repetitivos en forma de
sistémicas tripletes de frecuencia hasta 100 Hz.
Aquí solo describiremos las miopatías asociadas a 2.2.2. Miopatía del enfermo crítico
la disfunción tiroidea y paratiroidea, y la del “paciente
crítico”. Remitimos al lector al Capítulo 20, “Mani- Los estudios realizados en los últimos años coinci-
festaciones neurológicas de las enfermedades sistémi- den en que la neuropatía y la miopatía son muy fre-
cas”. cuentes en los enfermos críticos ingresados en la uni-
dad de cuidados intensivos, con una incidencia que
2.2.1. Miopatías endocrinológicas puede superar el 70% si se utilizan criterios neurofi-
Miopatía hipertiroidea siológicos o histológicos. La miopatía puede aparecer
en forma aislada o, más a menudo, asociada con la
Es mucho más frecuente que la hipotiroidea. Se ca- polineuropatía (PNP) del paciente crítico y constituir
racteriza por debilidad y atrofia muscular proximal, una entidad propia, la polineuromiopatía. El grado de
con más afectación de los músculos extensores que de afectación en muchos casos es subclínico o poco rele-
los flexores, con ROT normales o vivos. Durante la vante en el contexto general del cuadro del paciente,
contracción puede haber movimientos musculares pero en otras ocasiones representa un serio contra-
espontáneos similares a las fasciculaciones. tiempo en la evolución de su enfermedad, ya que im-
pide la desconexión del respirador y prolonga el tiem-
Cuando se afectan los músculos oculares extrínse-
po de permanencia en asistencia respiratoria mecánica
cos, la oftalmoplejía se acompaña de exoftalmos y
(ARM), con el consiguiente aumento de la morbimor-
retracción del párpado superior.
talidad.
Electromiograma. Patrón miopático o normal.
Los factores de riesgo o predisponentes son los si-
Laboratorio. CK normal. guientes:
Biopsia. Hay alteraciones inespecíficas. • Días en ARM, uso de corticosteroides y bloqueantes

neuromusculares (especialmente vecuronio).
Tratamiento. La miopatía mejora con el trata- • Sepsis (especialmente gramnegativos).
miento del hipertiroidismo. • Insuficiencia renal (acidosis metabólica).
• Síndrome de respuesta inflamatoria sistémica.
Miopatía hipotiroidea • Falla multiorgánica.
• Aminoglucósidos.
Se caracteriza por debilidad con mialgias, calam- • Hiperglucemia.
bres, contractura muscular y fenómeno seudomiotóni- • Uso crónico de corticosteroides (trasplantados, enfer-
co presente en el 25% de los casos (lentitud en la con- medad pulmonar obstructiva crónica, etc.).
tracción y relajación muscular prolongada que no me- • Trasplante renal, hepático o pulmonar.
jora con el ejercicio); esto último se objetiva por el
Igualmente, existen pacientes que desarrollan mio-
retorno lento durante un ROT. Estos síntomas pueden
patía del enfermo crítico sin poseer los factores de
aparecer en forma aislada o en conjunto en cualquier
riesgo.
estadio de la enfermedad. La percusión sobre el
músculo produce una elevación o rodete muscular La presentación clínica más frecuente consiste en
llamado mioedema. La hipertrofia muscular es rara de debilidad y flacidez de inicio agudo, que afectan los
observar. En casos severos, puede haber rabdomiólisis músculos de las extremidades, los flexores del cuello,
y elevación de la CK. los músculos faciales y el diafragma, con predominio
de tetraparesia flácida. El patrón de paresia suele ser
Electromiograma. En el mioedema, hay “silencio
proximal y distal (tipo mixto), en ocasiones solo pro-
eléctrico”. Durante el fenómeno seudomiotónico apa-
ximal, y rara vez el predominio es distal. El tono mus-
recen salvas de potencial de unidad motora de alta
cular se encuentra disminuido, los ROT pueden estar
frecuencia que comienzan y terminan bruscamente.
disminuidos o abolidos, según el grado de debilidad
Biopsia. Se observa hipertrofia de fibras, núcleos muscular. El compromiso diafragmático explica la
centrales y fibras anulares. dificultad para salir de la ARM.
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257
Electromiograma. Suele mostrar un patrón mixto, cloroquina, la cimetidina, la clozapina, la colchicina,
miopático y neurogénico, sugestivo de una miopatía los corticosteroides, la ciclosporina, la D-
necrosante. En estadios tempranos se observan, en penicilamina, el jarabe de Ipeca y la emetina, el
actividad espontánea, signos de denervación (fibrila- omeprazol, la vincristina, etc. La primera manifesta-
ciones y ondas agudas positivas). En la fase de recu- ción puede ser la aparición asintomática de CK eleva-
peración, hay un patrón miopático, que en la actividad da, con el agregado de mialgias, fatigabilidad y debi-
voluntaria muestra potenciales polifásicos de pequeña lidad muscular. En ocasiones, se presenta como mio-
amplitud y corta duración. La estimulación directa del patía necrosante aguda.
músculo revela falta de excitabilidad de éste, a dife-
rencia de lo que ocurre en la PNP, en la que la excita- Electromiograma. Trazado miopático o actividad
bilidad está conservada. espontánea (inestabilidad de membrana).
Laboratorio. Los niveles séricos de CK son nor- Biopsia. Se observan signos de necrosis y regene-
males en más de la mitad de los casos. ración de las fibras.
Biopsia muscular. Hay atrofia de fibras de tipo 2, En las formas crónicas no hay dolor, la fuerza está
necrosis muscular variable y pérdida de filamentos algo disminuida y la CK levemente aumentada.
gruesos de miosina. Este procedimiento se reserva
para los pacientes sin historia clínica ni hallazgos típi- Miastenia grave y otras altera-
cos de PNP en los estudios neurofisiológicos.
ciones de la unión neuromus-
cular
Tratamiento. En la actualidad, no existe un trata-
miento específico. Debe descartarse sepsis, síndrome
de respuesta inflamatoria sistémica u otras causas que
provoquen la condición crítica del paciente. Deben Las enfermedades de la unión neuromuscular tie-
evitarse los corticosteroides y usar bloqueantes neu- nen como característica clínica la fatigabilidad y la
romusculares en dosis tan bajas como sea posible, debilidad muscular fluctuante. Pueden ser presinápti-
principalmente si ambos fármacos se administran sicas cuando la afección se origina en el botón axonal
multáneamente. terminal; postsinápticas, cuando se origina en la placa
de la membrana muscular, o sinápticas. Estas últimas
El pronóstico depende de la gravedad de la enfer- son congénitas y no se describirán en este apartado.
medad de base y de la edad del paciente. La miopatía
del enfermo crítico puede ser reversible, pero existe Repaso de la fisiología de la transmisión neu-
una morbilidad considerable y la mortalidad alcanza romuscular
el 50%.
La unión neuromuscular se especializa en transferir
2.3. Miopatías secundarias a fármacos o tóxi- impulsos desde la terminación nerviosa hacia las célu-
cos las musculares. Las ramas terminales del nervio motor
se conectan con las fibras musculares en la placa neu-
Los fármacos pueden afectar el músculo en forma romuscular donde se encuentra una gran cantidad de
directa o indirecta. receptores nicotínicos —acetilcolina— (Figura 13.7).
En forma directa: La despolarización axonal abre canales iónicos
presinápticos, lo que da por resultado un incremento
• Al alterar la membrana muscular, que es la estructura
del Ca++ citoplamático que induce la exocitosis y la
más expuesta y vulnerable a las toxinas.
• Al interferir en la síntesis de proteínas, lo que da lugar a
liberación de acetilcolina en forma sincrónica. La ace-
la degradación de la fibra muscular. tilcolina liberada en la hendidura sináptica interactúa
• Al desencadenar inflamación con infiltración del con los receptores de acetilcolina. Estos abren sus
músculo por neutrófilos. canales iónicos y se produce un flujo rápido y masivo
de iones Na+. El flujo de electrolitos produce la des-
En forma indirecta: polarización de la placa neuromuscular (potencial de
• Por trastornos electrolíticos. placa). Si la despolarización supera el umbral, se pro-
• Por reacciones autoinmunes. duce el potencial de acción de la fibra muscular y fi-
• Por trastornos metabólicos. nalmente la contracción del músculo.
Son múltiples los fármacos que causan miopatías; El proceso de la transmisión neuromuscular es muy
los más prevalentes son los hipolipemiantes, por su rápido (1 milisegundo aproximadamente). La activa-
generalizada utilización, especialmente el grupo de las ción del receptor termina cuando la acetilcolina es
estatinas. También pueden causarla la amiodarona, la

hidrolizada por la acción de la enzima acetilcolineste- de la fibra muscular) y del número de receptores de
rasa, que se encuentra en la hendidura sináptica. acetilcolina funcionalmente disponibles. En el sín-
drome miasténico de Eaton-Lambert (SMEL) los anti-
La eficiencia de la transmisión neuromuscular en el cuerpos anticanales de calcio dependiente de voltaje
músculo esquelético depende de la presencia de un (anti-VGCC) producen una reducción en la liberación
factor de seguridad, el cual asegura que se desencade- de acetilcolina desde el terminal axonal. En la miaste-
ne un potencial de acción luego de la liberación de la nia grave (MG), los anticuerpos antirreceptor
acetilcolina. La magnitud del factor de seguridad de- de acetilcolina (AChRA) y los anticuerpos antitirosina
pende fundamentalmente de la acetilcolina liberada quinasa músculo-específica (antiMuSK) producen
(la cual en condiciones normales es varias veces supe- reducción del número de receptores de acetilcolina
rior a la necesaria para generar el potencial de acción funcionales por diferentes mecanismos.
Figura 13.7 Esquema de la placa neuromuscular. VGSC: canal de sodio voltaje dependiente; VGKC: canal de
potasio voltaje dependiente; VGCC: canal de calcio voltaje dependiente; AChE: acetilcolinesterasa; SNARE:
receptores de proteínas de fijación soluble de factor sensible a la N-etilmaleimida (NSF) —SNARE: Soluble
NSF Attachment Protein—; RACh: receptor de acetilcolina; MuSK: proteína tirosina quinasa músculo específi-
ca; LRP4: lipoproteína de baja densidad relacionada con el receptor de proteína 4; Na+: sodio; PA: potencial de
acción. (Realizado por la Dra. Valeria Salutto con la colaboración del Prof. Dr. Roberto Rey).
Clasificación de las enfermedades de la unión • Sinápticas:

o Síndromes miasténicos congénitos.
neuromuscular
• Postsinápticas:
Estas entidades pueden clasificarse de acuerdo con • Miastenia grave (MG).
la localización de la afección en presinápticas, sináp- • Trastorno de la transmisión neuromuscular causado por
ticas y postsinápticas; en el Cuadro 13.3, se describen fármacos, alcaloides bloqueantes neuromusculares.
• Síndromes miasténicos congénitos.
las de interés para este apartado. Clínicamente, debe
recordarse que las enfermedades presinápticas pueden
presentar síntomas y signos nicotínicos (motores) y
muscarínicos (autonómicos por exceso o falta de acti-
vidad parasimpática). A continuación, describimos las
entidades que por su frecuencia clínica deben cono-
cerse.
• Presinápticas:
o Botulismo.
o Síndrome miasténico de Eaton-Lambert (SMEL).
o Síndrome de hiperexcitabilidad neuromuscular o de
Issac.
o Síndromes miasténicos congénitos.
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259
Cuadro 13.3 Algunas entidades que afectan la unión neuromuscular, noxa, sitio de acción y principales
características clínicas
Cuadro clínico
Topografía Entidad Noxa Sitio Disauto-
Motor Distribución
nomía
• Mioquimias
Síndro- • Fascicula-
Anticuer- • Diafore-
me de Canal de K+ ciones • Generalizada
pos sis
Issac • Seudomio-
tonía
• Seque-
dad de
• Generalizada
Sintaxina, piel y
Botu- Toxina • Craneal (oculo-
VAMP/sinaptobre • Debilidad mucosas
lismo botulínica motores y disfa-
vina y SNAP-25 • Íleo
Presinápti- gia)
• Ciclople-
ca
jía
• Seque-
dad de
piel y
Síndro-
• Generalizada con mucosas
me de Anticuer- • Debilidad
Canal de Ca ++
predominio de (boca se-
Eaton- pos • Fatigabilidad
MMII ca)
Lambert • Íleo
• Ciclople-
jía
• Músculos ocula-
Miaste- res/ cue-
Postsináp- Anticuer- Receptor nicotíni- • Fatigabilidad
nia gra- llo/músculos • No
tica pos co • Debilidad
ve proxima-
les/generalizada
VAMP: Vesicle-Associated Membrane Protein; SNAP-25: Synaptosomal-Associated Protein.
Presinápticas inversa de lo que sucede en la MG. Suele afectar los

músculos de los miembros inferiores y, en casos
Botulismo avanzados, los del cuello y fonodeglutorios, con com-
promiso infrecuente de los músculos oculares. Los
La toxina botulínica es producida por Clostridium
pacientes con SMEL presentan arreflexia generalizada
botulinum y se adquiere por la ingestión de alimentos
reversible con actividad voluntaria, p. ej., la arreflexia
contaminados. Se une a las proteínas que normalmen-
rotuliana típicamente revierte después de una contrac-
te fijan las vesículas de acetilcolina a la cara interna
ción forzada y breve del cuádriceps. Los cambios au-
de la membrana presináptica, e impiden la liberación
tonómicos se manifiestan principalmente con xeros-
del neurotransmisor. La electromiografía (EMG) con
tomía, cicloplejía, constipación y alteraciones vesica-
estimulación repetitiva (v. más adelante) revela un
les. El síndrome es casi siempre paraneoplásico y sue-
patrón creciente similar al del SMEL (v. Cuadro 13.3
le acompañar al cáncer de pulmón de células peque-
y Capítulo 17, “Neurotoxicología”).
ñas. Rara vez, puede presentarse aislado. Luego de la
Síndrome miasténico de Eaton-Lambert sospecha clínica, el diagnóstico está dado por los es-
tudios electrofisiológicos: EMG, velocidades de con-
En esta entidad, un anticuerpo bloquea los canales ducción y estimulación repetitiva. La velocidad de
presinápticos VGCC en las uniones nicotínicas y conducción motora demuestra potenciales de acción
muscarínicas. El anticuerpo bloquea sin fijar comple- muscular compuesto de baja amplitud, fundamental-
mento y no lesiona irreversiblemente la membrana. El mente en miembros inferiores, y la estimulación repe-
cuadro clínico se caracteriza por debilidad y fatigabi- titiva incremento de la amplitud del potencial mayor
lidad fluctuantes, que suelen ser notorias luego del del 100% luego de un tren de estímulos a alta fre-
reposo y que pueden mejorar con la actividad, a la cuencia (40 Hz). Siempre debe descartarse una neo-

plasia. El tratamiento se realiza con 3,4- otros. La inmunomodulación con inmunoglobulinas o
diaminopiridina 25 mg cada 6-8 h, inmunosupresión, plasmaféresis, e inmunosupresores vía oral.
plasmaféresis o inmunoglobulina, además del trata-
miento de la neoplasia. Postsinápticas
Síndrome de hiperexcitabilidad neuromuscular o Miastenia grave
de Isaac La MG es una enfermedad adquirida autoinmune,
El síndrome de Isaac es un síndrome de hiperexci- caracterizada por la disfunción de la unión neuromus-
tabilidad de los nervios periféricos que se presenta cular debido a la presencia de anticuerpos dirigidos
con actividad continua de la fibra motora. Los hallaz- contra antígenos postsinápticos. En la mayoría de los
gos clínicos incluyen calambres, fasciculaciones, casos, el objetivo del ataque autoinmune es el AChR,
mioquimias, dolor neuropático y fenómenos vasomo- pero diferentes proteínas postsinápticas, tales como la
tores. El estudio neurofisiológico desempeña un papel proteína tirosina quinasa músculo específica (MuSK),
clave en el diagnóstico al demostrar descargas en la proteína relacionada con el receptor de lipoproteína
forma de dupletes o tripletes, fasciculaciones, descar- de baja densidad 4 (LRP4), la agrina —asociada a los
gas neuromiotónicas y otros tipos de actividad espon- tres anticuerpos previamente mencionados—, la cor-
tánea anormales en el EMG. La etiopatogenia implica tactina y otras, pueden ser el blanco de la autoinmuni-
la presencia de anticuerpos contra los canales de pota- dad, y el resultado fisiopatológico común es la disfun-
sio dependiente de voltaje del terminal axonal ción de la unión nervio-músculo y la consecuente de-
(VGKC). El compromiso del sistema nervioso perifé- bilidad muscular con fatigabilidad.
rico suele asociarse con afección del sistema nervioso El origen preciso de la respuesta autoinmune es
central y sistema nervioso autonómico, y constituye el desconocido. La predisposición genética y las anor-
síndrome de Morvan. Los pacientes con este síndrome malidades en la glándula tímica como hiperplasia y
presentan neuromiotonía, alteraciones neuropsiquiá- neoplasia —timoma— desempeñan un papel en la
tricas (insomnio, confusión, amnesia y alucinaciones), génesis de la enfermedad. El timo está implicado solo
disautonomía (diaforesis y alteraciones cardiovascula- en pacientes con MG AChRA+.
res) y dolor neuropático. La base inmunológica del
síndrome de Morvan se apoya en su asociación con Un porcentaje elevado de pacientes, sobre todo jó-
anticuerpos contra el complejo VGKC y AChRA, y venes, presentan hiperplasia tímica. A medida que
por su aparición con MG y con timoma. Estos sín- avanza la edad, los timomas son más frecuentes. Con
dromes deben descartarse como paraneoplásicos. valores aproximados, en el total de los pacientes con
MG, la hiperplasia del timo llega al 60%, los timomas
El tratamiento de estas entidades consiste funda- al 12% y la infiltración grasa al 20%. Para su estudio,
mentalmente en reducir la actividad neuromuscular, la tomografía computarizada (TC) es el método de
dolor y calambres, para lo cual se puede utilizar car- elección (Figura 13.8 a-b) ya que permite orientar el
bamazepina, fenitoína, gabapentín, pregabalina, entre diagnóstico hacia timoma o hiperplasia tímica.
Figura 13.8 a-b TC de tórax, frente y perfil. Reconstrucción tridimensional con contraste. Masa en el medias-
tino superior y medio (flechas). Dx: timoma.
Anónimo CopyLeft
261
Epidemiología Los anticuerpos anti-MuSK son principalmente
IgG4 y no activan al complemento, a diferencia de los
La MG tiene una prevalencia de 7,77/100 000 AChRA que son IgG1 e IgG3.
(rango 1,5 a 17,9) y una tasa de incidencia de
0,53/100 000 (rango 0,17 a 2,13). Manifestaciones clínicas
La edad de inicio de la enfermedad es muy amplia. La MG se caracteriza por debilidad muscular fluc-
Si bien es más frecuente entre los 15 y los 30 años, tuante, fatigabilidad y empeoramiento con la activi-
puede comenzar a cualquier edad. En general, se con- dad. El comienzo de los síntomas miasténicos suele
sidera MG de inicio temprano cuando la enfermedad ser insidioso, aunque puede ser brusco y precipitado
comienza antes de los 40 años. En los pacientes an- por diversas situaciones de estrés psicofísico. Es fre-
cianos, la enfermedad, en un alto porcentaje, se limita cuente el inicio en el puerperio. El empleo de algunos
a los músculos oculares (MG ocular), lo cual puede fármacos como los aminoglucósidos, los ansiolíti-
explicar un subdiagnóstico en este grupo etario. cos/sedantes y los relajantes musculares, entre otros, y
las infecciones, pueden desencadenar el cuadro.
La incidencia relativa muestra una distribución
bimodal, con un primer y mayor pico en mujeres en la La debilidad limitada a los músculos oculomotores
segunda década, con una proporción mujer:varón 2-3 : y elevador del párpado, que se manifiestan con ptosis
1, y un segundo pico en hombres mayores de 50 años. o diplopía, corresponde a la MG ocular y es la forma
de presentación más frecuente (50%-60%). El 80% de
La asociación de MG con tumor tímico, más fre- los pacientes tiene compromiso ocular en el transcurso
cuente luego de los 60 años, se presenta en el 12% de de la enfermedad. La progresión de la enfermedad con
los casos y, en estas circunstancias, los hombres pre- afección de otros grupos musculares corresponde a la
valecen en una relación de 1,5 : 1. Debe tenerse pre- MG generalizada y se manifiesta habitualmente den-
sente la asociación con otras enfermedades autoinmu- tro de los 2 años desde el inicio de los síntomas ocula-
nes como la tiroiditis de Hashimoto, la enfermedad de res. La fatiga (cansancio) mayor que lo habitual, es un
Graves, lupus eritematoso sistémico, artritis reuma- síntoma difícil de objetivar, pero presente en la mayo-
toide, pénfigo, vitíligo, entre otras. ría de los casos. Un 15%-20% de los pacientes presen-
Fisiopatología tan, como primer síntoma, debilidad de miembros
superiores o de miembros inferiores, predominante-
Los AChRA son anticuerpos de tipo IgG1 e IgG3 y mente proximal y simétrica (patrón seudomiopático).
provocan una pérdida de receptores funcionales de El paciente refiere dificultad para lavarse el pelo, col-
acetilcolina mediante tres mecanismos: inhibición gar la ropa, subir escaleras. La debilidad de los
directa de la función de los receptores; lisis de la músculos extensores del cuello puede provocar cervi-
membrana postsináptica dependiente del complemen- calgia y, en casos severos, el síndrome de la “cabeza
to; e incremento en la tasa de internalización y degra- caída” (dropped head syndrome). Menos frecuente es
dación de los receptores. la presentación clínica con debilidad de los músculos
bulbares y, menos frecuente, aún con debilidad de los
Todos los mecanismos mencionados contribuyen músculos respiratorios (v. ADENDA 13.4). La disnea
finalmente a la reducción del factor de seguridad de la es rara como forma de presentación, y se presenta con
unión neuromuscular, lo cual se manifiesta clínica- mayor frecuencia en pacientes con MG AChRA(–) y
mente como fatiga y debilidad muscular. anti-MuSK+. Por ello se debe interrogar exhaustiva-
En la MG AChRA+, se ha demostrado la participa- mente sobre la presencia de disnea y ortopnea.
ción del timo en el desarrollo de la enfermedad. Entre el 10% y el 40% de los pacientes con miaste-
Fragmentos polipeptídicos de las células mioepitelia- nia y AChRA (–) (MG seronegativa) tienen anticuer-
les tímicas, similares a los receptores de acetilcolina, pos anti-MuSK. Predominantemente son mujeres jó-
generarían la respuesta autoinmunitaria debido a una venes (≤ 40 años). Los síntomas bulbares son más
falla en la autotolerancia y en la selección negativa del frecuentes al comienzo de la enfermedad, y pueden
sistema inmunológico. presentar atrofia facial o lingual, asociado a debilidad
La proteína MuSK es un polipéptido transmembra- de los músculos extensores del cuello, cintura escapu-
na de la membrana postsináptica involucrado en la lar y músculos respiratorios (Figura 13.9 a-b). Fenotí-
señalización y mantenimiento del normal funciona- picamente presentan características diferentes a los
miento de la unión neuromuscular. Los anticuerpos pacientes con MG AChRA+, con tendencia a una
anti-MuSK afectan el mantenimiento de los AChR forma clínica más grave. Estos pacientes presentan
agrupados en la membrana postsináptica, reduciendo escasa respuesta a los anticolinesterásicos, buena res-
el número de receptores funcionales. puesta a la plasmaféresis (que debe optarse sobre las
IgG iv.) y al rituximab.

El 12%-20% de los pacientes con MG AChRA+ Clasificación
presentará crisis miasténica durante la evolución de la
enfermedad, fundamentalmente durante el primer año. En el Cuadro 13.4, se presenta la clasificación
En los pacientes con MG antiMuSK+, esta crisis es MGFA (Myasthenia Gravis Foundation of America).
más frecuente (50% de los casos) (v. Capítulo 21, Examen clínico
“Emergencias en Neurología”).
En las primeras etapas de la enfermedad, el exa-
men clínico suele ser normal, especialmente si se eva-
lúa al paciente en horas de la mañana, luego del repo-
so. Ante la sospecha de MG, la mejor forma de eva-
luación muscular es la búsqueda de fatiga muscular
durante el examen; por ejemplo, se le solicita al pa-
ciente que sostenga la mirada hacia arriba forzada-
mente durante 1 min y, luego, se le pide que vuelva a
la posición primaria, la fatiga del elevador del parpado
se hace evidente por la aparición de ptosis. Es conoci-
da la mejoría sintomática con el frío, por lo que resul-
ta de utilidad la corrección de la ptosis al colocar hielo
sobre el párpado (cold test). La diplopía puede produ-
cirse sin advertirse oftalmoparesia. En este caso, es
posible que la mirada sostenida durante 1 min hacia la
derecha o izquierda provoque oftalmoparesia visible o
nistagmo, acompañado por incremento de la diplopía.
La disfonía o voz nasal se hace evidente o empeora
cuando se solicita contar hasta cincuenta en voz alta.
Para comprobar la disfagia, se le indica tomar líquido
(200 mL) sin pausa, con lo que puede producirse re-
gurgitación nasal o tos posdeglución. La debilidad de
los músculos flexores y extensores del cuello se co-
rrobora en sedestación, ofreciendo resistencia a estos
grupos musculares. La fatigabilidad se comprueba en
decúbito dorsal elevando la cabeza a 45º y sostenién-
dola en esa posición durante 2 min.
Existen diversas escalas para evaluar estos pacien-
tes (ADENDA 13.5).
Cuadro 13.4 Clasificación clínica de Miastenia Gravis
MGFA (Myasthenia Gravis Foundation of America)
Clase Características
Miastenia ocular pura: limitada a los múscu-
Figura 13.9 a Paciente MG AChRA(+): la lengua, los extrínsecos del ojo (incluye el elevador del
I
luego de permanecer extruida ≥ 1 minuto muestra párpado). Resto de los músculos con fuerza
seudoatrofia periférica y adopta la morfología de la normal.
letra Ω —RM normal—. b Paciente MG anti- Miastenia generalizada leve. La debilidad
MuSK(+): nótese la morfología de la lengua en forma II muscular es ligera; excluye los músculos ex-
de V; la RM mostró atrofia lingual (con permiso de la trínsecos oculares.*
Ed. InterMédica). Miastenia generalizada moderada. La debili-
dad muscular moderada es generalizada, y
III
puede o no comprometer los músculos extrín-
secos del ojo.*
Miastenia generalizada severa. La debilidad
muscular generalizada es intensa, y puede o
IV
no comprometer los músculos extrínsecos del
ojo.*
Anónimo CopyLeft
263
V Intubación con ventilación mecánica o sin anti-MuSK. La ausencia de ambos anticuerpos no
esta**, excepto cuando se emplea de rutina descarta la enfermedad (MG doble seronegativa), y
durante el tratamiento posquirúrgico de estos actualmente otros anticuerpos pueden estudiarse en
pacientes. El uso de una sonda para alimenta- laboratorios de investigación, p. ej., anticuerpos
ción sin intubación coloca al paciente en la AChRA agrupados en superficie celular (AChRA de
clase IVb. baja afinidad), anti-LRP4, entre otros.
*Subgrupos de las clases II a IV
Enfermedades autoinmunes asociadas
a Compromiso a predominio de los músculos de
las extremidades, axiales o ambos; puede La MG ha sido descrita en asociación con numero-
existir afectación menor de los músculos oro- sas enfermedades autoinmunes. La más frecuente es la
faríngeos. autoinmunidad tiroidea y, por lo tanto, se debe reali-
b Afectación predominante de músculos orofa- zar perfil tiroideo en todos los pacientes con MG. La
ríngeos, respiratorios o ambos, también puede enfermedad neurológica autoinmune asociada más
existir afectación menor o frecuente es la esclerosis múltiple.
idéntica de los músculos de las extremidades,
axiales o ambos. Tratamiento
* La variable en las clases II, III y IV es el menor -a- El objetivo que debe plantearse es que el paciente
o mayor -b- compromiso de la musculatura orofarín- alcance la remisión de la enfermedad o que las mani-
gea/respiratoria. festaciones no interfieran en su calidad de vida.
** El riesgo de crisis respiratoria es nulo en la MG Medidas generales
clase I, y su incremento acompaña a las clases II-IV.
El paciente con MG debe evitar los fármacos que
Métodos diagnósticos puedan deteriorar la transmisión neuromuscular, entre
Prueba farmacológica. La dosis de cloruro de los que se incluyen antibióticos aminoglucósidos, eri-
edrofonio es de 0,2 mg/kg; en un adulto se usa, má- tromicina, clindamicina, ampicilina, sedantes, relajan-
ximo, 10 mg diluido en 1 mL de solución fisiológica. tes musculares (benzodiazepinas, baclofeno, tizanidi-
Es un anticolinesterásico de vida media ultracorta, que na), bloqueantes musculares (curare), antiarrítmicos
inhibe brevemente a la acetilcolinesterasa. Previamen- (verapamilo, amiodarona), betabloqueantes (proprano-
te se administrará atropina 0,01 mg/kg, máximo 0,4 lol, timolol), difenilhidantoína, antidepresivos tricícli-
mg vía subcutánea, por los efectos muscarínicos del cos (amitriptilina), litio, etc.
cloruro de edrofonio. Seguidamente se aplica cloruro En situación de cirugía y anestesia, se debe evitar
de edrofonio 2 mg/iv. y se espera 30-45 s; si no se la medicación bloqueante muscular y programar espe-
observa respuesta se administran los 8 mg restantes. cialmente el cuidado posoperatorio.
La respuesta será positiva cuando los síntomas mias-
ténicos (p. ej., ptosis, diplopía, etc.) reviertan; la me- El puerperio merece un control especial, ya que
joría será fugaz, con una duración de 2’-20’. La prue- puede ser motivo de recaída de la enfermedad. El 12%
ba es positiva en el 90%-100% de los casos con MG. de los nacidos de madres miasténicas presentarán MG
neonatal transitoria, cuadro que se manifiesta dentro
Estudios electrofisiológicos. La estimulación ner- de las 24 h del nacimiento y persiste por varias sema-
viosa repetitiva es la estimulación de un tronco ner- nas. Todos los casos se resuelven favorablemente sin
vioso motor a 4 Hz y registro en el músculo. Una caí- dejar secuelas.
da de la amplitud del potencial evocado motor mayor
del 15% indica compromiso postsináptico (MG), El progreso de los conocimientos en el cuidado de
mientras que un incremento superior al 100% indica estos pacientes en la UCI llevó la mortalidad a menos
compromiso presináptico (p. ej., síndrome de Eaton- del 5%.
Lambert y botulismo). El EMG de fibra aislada es de
El control del metabolismo fosfocálcico, vitamina
gran sensibilidad, pero de baja especificidad (falsos
D y densidad ósea debe ser riguroso en todos los pa-
positivos).
cientes con MG, fundamentalmente si recibirán corti-
Laboratorio. La determinación bioquímica de costeroides. Una dieta hiposódica e hipocalórica es de
AChRA, altamente específica, es una metodología suma importancia en pacientes que reciban corticoes-
que hace al diagnóstico, cuya sensibilidad es del 90% teroides.
en las formas generalizadas y del 50%-70% en las
oculares puras. El 85% de los pacientes MG generali-
zada tiene AChRA positivo, el resto se considera “se-
ronegativo” y, en ellos, se debe solicitar el anticuerpo

Tratamiento sintomático Tratamiento quirúrgico
La piridostigmina (inhibidor de la acetilcolineste- La inmunomodulación mediante la timectomía re-
rasa) mejora los síntomas miasténicos en dosis de 30- mueve tanto la exposición del antígeno como la fuente
60 mg cada 4 h. Los efectos muscarínicos indeseables de memoria celular, y ha demostrado ser de utilidad
se evitan con atropínicos por vía oral. en pacientes con MG generalizada AChRA+ entre 18
y 65 años y con menos de 5 años de enfermedad (pre-
Tratamientos inmunosupresor e inmunomodula- ferentemente 2 años). La indicación es indiscutible en
dor pacientes con timomas. La timectomía no se indica en
Se recurre a la inmunosupresión si el cuadro pro- la MG ocular pura y en la MG anti-MuSK+, y esta
gresa o implica riesgo para la vida y si el tratamiento indicación es controvertida en los niños.
sintomático es insuficiente. Miastenia grave refractaria
Los fármacos y anticuerpos monoclonales más uti- En un subgrupo de pacientes (10%-15%) se obser-
lizados son los siguientes: van respuestas subóptimas: a) a las múltiples terapias
• Corticosteroides (meprednisona) en dosis inmunosupre- inmunosupresoras, b) que requieren periódicamente
soras de hasta 1 mg/kg/día. La debilidad puede empeo- de infusiones de IgG/iv. o plasmaféresis, c) con inca-
rar en los primeros 3 a 20 días si el tratamiento se inicia pacidad de reducir la dosis de corticosteroides por el
con dosis completa. Por lo tanto, en pacientes ambulato- riesgo de recaída de la enfermedad. En estos casos, la
rios se comienza con dosis bajas y se incrementa sema- MG se considera refractaria y la importancia de su
nalmente hasta alcanzar la mejoría clínica. La respuesta reconocimiento es por el riesgo aumentado de crisis
a mediano y largo plazo es muy favorable. miasténica y hospitalización.
• Azatioprina en dosis de 1-2,5 mg/kg/día con ajuste se-
manal inicialmente, y con controles de hemograma, Síndromes miasténicos congénitos
función hepática y orina semanales el primer mes, men-
suales por 6 meses y luego trimestrales. El beneficio se En la mayoría de los casos, la forma de transmisión
nota luego de 3-6 meses de iniciado el tratamiento. es autosómica recesiva. La anormalidad heredada
• Micofenolato (inicio 250 mg/día con ajuste lento hasta produce mutaciones en diversas proteínas involucra-
1 g cada 12 h); el efecto beneficioso se observa entre las das en la transmisión neuromuscular presináptica,
9 y las 11 semanas y causa menores efectos adversos sináptica o postsináptica. Comienza en la infancia o la
que la azatioprina. adolescencia con oftalmoplejía, y antecedentes de
• Otros fármacos menos utilizados son la ciclosporina, familiares afectados. La fatiga es pronunciada con
tacrolimus y rituximab. El rituximab es el tratamiento
de elección en pacientes con MG anti-MuSK+ que no
respuesta a la prueba de edrofonio, y la electromiogra-
responden a corticosteroides y azatioprina. fía es característica de miastenia. Sin embargo, no se
• Para el tratamiento de la MG refractaria el eculizumab detectan AChRA ni antiMuSK (la presencia de anti-
es el único aprobado hasta el momento. cuerpos descarta el diagnóstico de miastenia congéni-
ta).
Durante la exacerbación o crisis miasténica se em-
plean terapias inmunomoduladoras a corto plazo. La
plasmaféresis en número de cinco cambios de volú-
menes o la IgG/iv. en dosis de 400 mg/kg/día durante
5 días son de utilidad. Ambos tratamientos resultan
igualmente efectivos en la MG AChRA+, mientras
que en la MG anti-MuSK+ el beneficio es mayor con
la plasmaféresis (v. Capítulo 21, “Emergencias en
Neurología”).
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265
14. Neurooncología
Ignacio Casas Parera • Alejandra Báez • Alejandra González Roffo
Pocos síntomas le causan más ansiedad a un pa- La clasificación morfológica internacional (ICD-O)
ciente como aquellos que le hacen sospechar que sufre del año 2016 de la OMS codifica los tumores y su
de un tumor cerebral, pero, en realidad, solo una mi- comportamiento (benignos-potencialidad de maligni-
noría lo padecerá. Sin embargo, los tumores primarios dad baja-in situ [no corresponde]-malignos) (ADEN-
del encéfalo no son tan infrecuentes: en los Estados DA 14.1) de acuerdo a su histopatología y a su carac-
Unidos se diagnostican anualmente 77 000 nuevos terística biomolecular. Estos biomarcadores permiten
casos de tumores primarios y más de 200 000 casos de una diferenciación adicional de los tumores que, aun-
metástasis encefálicas. Poniéndolo en perspectiva, es que microscópicamente similares, presentan diferen-
el cáncer más frecuente en la población pediátrica ≤ cia en su comportamiento clínico y evolución. En el
14 años y el octavo en frecuencia en personas ≥ 40 Cuadro 14.1, se muestra una clasificación abreviada
años. de algunos tumores primarios del SNC y su maligni-
dad.
La Neurooncología se define como la disciplina
orientada al diagnóstico y tratamiento de los tumores Aproximadamente el 37% de todos los tumores
primarios del sistema nervioso central (SNC) y perifé- primarios intracraneales son meningiomas seguidos
rico, y las complicaciones metastásicas y no metastá- en frecuencia por los gliomas (26%), tumores de la
sicas del paciente con cáncer. Este capítulo nos intro- hipófisis (16,5%), tumores de la vaina del nervio peri-
duce en esta subespecialidad. férico/schwannomas (8,5%) y otros (Cuadro 14.2).
Los tumores astrocíticos son holgadamente la estirpe
Epidemiología: clasificación glial más frecuente. Le siguen los oligodendrogliomas
y los ependimomas.
En los últimos 20 años se ha observado un incre-
mento en la incidencia de tumores gliales y menin- Entre los tumores radículo-medulares, en orden de
giomas. De acuerdo con los resultados de CBTRUS frecuencia se describen los tumores de la vaina del
20112015 (Central Brain Tumor Registry of the Uni- nervio periférico, los meningiomas y los gliomas (en
ted States), la incidencia global de casos con tumores esta localización especialmente el ependimoma).
primarios del encéfalo y la médula se aproxima a
23,03/100 000 habitantes; por grupos etarios: de 15- Los tumores pueden aparecer a cualquier edad,
39 años 11,2/100 000 y en los adultos ≥ 40 años es aunque algunos gliomas presentan predilección por
44,47/100 000 habitantes. Los casos pediátricos com- determinados grupos etarios. En los pacientes añosos,
prendidos entre los 0 y los 14 años representaron son más frecuentes los tumores de alto grado (astroci-
5,65/100 000. Como concepto, son más frecuentes en tomas anaplásicos y glioblastoma), mientras que en
los extremos de la vida. En la Argentina, la incidencia los pacientes jóvenes lo son los de bajo grado (astroci-
global de tumores primarios del encéfalo y la médula toma pilocítico y otros astrocitomas).
se aproxima a 14,6/100 000 habitantes.
Tomados en su totalidad, estos tumores son más
frecuentes en los caucásicos y en los individuos de
sexo femenino. Los meningiomas se observan con
mayor asiduidad en la raza negra y en las mujeres.
Los neurinomas del acústico, aunque en menor medi-
da, también son más frecuentes en el sexo femenino.
Los meningiomas suelen observarse en personas de
edad avanzada, mientras que el neuroblastoma y el
meduloblastoma son tumores en general limitados a la
infancia y la adolescencia.
El concepto de “benignidad” o “malignidad” en los
tumores del SNC reviste un carácter diferente: un tu-
mor histológicamente benigno, pero irresecable, inde-
fectiblemente tendrá, al crecer, un comportamiento
local maligno.
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267
Cuadro 14.1 Escala de malignidad de algunos tumores primarios del SNC (abreviada). OMS, 2016
Grado (escala de ma-
Tumores lignidad)
I II III IV
Astrocitoma difuso, IDH-mutado +
Astrocitoma gemistocítico, IDH-mutado +
Astrocitoma difuso, IDH-no mutado +
Astrocitoma anaplásico, IDH-mutado +
Astrocitoma anaplásico, IDH-no mutado +
Astrocitoma anaplásico, NOS +
Glioblastoma, IDH-mutado +
Glioblastoma de células gigantes +
Tumores astrocíticos difusos y oli- Gliosarcoma +
godendrogliales Glioblastoma epitelioide +
Glioblastoma, IDH-no mutado +
Glioblastoma, NOS +
Oligodendroglioma, IDH-mutado y codele-
+
ción 1p/19q
Oligodendroglioma anaplásico, IDH-mutado
+
y codeleción 1p/19q
Oligodendroglioma anaplásico, NOS +
Oligoastrocitoma anaplásico, NOS +
Astrocitoma pilocítico +
Astrocitoma subependimario de células gi-
+
Otros tumores astrocíticos gantes
Xantoastrocitoma pleomórfico +
Xantoastrocitoma pleomórfico anaplásico +
Subependimoma +
Ependimoma mixopapilar +
Tumores ependimarios Ependimoma +
Ependimoma, RELA fusión-positivo* + +
Ependimoma anaplásico +
NOS: no especificado, se utiliza en aquellos casos en los que el estudio molecular no se ha realizado.
* Puede ser de grado II o III.
Cuadro 14.2 Distribución de los tumores primarios del SNC por histología
Tumor Porcentaje (aprox.)
Glioblastoma multiforme 15
Astrocitomas 5,5
Oligodendroglioma 1,4
Ependimomas 2
Ependimomas 2
Meningioma y otros tumores mesenquimatosos 37
Hipófisis 16,5
Vaina de nervios (p. ej., schwannoma) 8,5
Linfoma 2
Meduloblastoma y otros tumores neuroectodérmicos 1,5
Craneofaringioma 1
Tumores del plexo coroideo 0,2
Otros 13

Etiología: factores genéticos y ambientales lización tumoral le corresponden signos y síntomas de
los lóbulos afectados. Los síndromes supratentoriales
El 10% de los astrocitomas se presentan en pacien- se refieren como frontal, temporal, parietal y de des-
tes con historia familiar de tumores del SNC y en el conexión; los síndromes infratentoriales, como cere-
15% existe una historia familiar de cáncer. beloso o del tronco, y los de la base del cráneo, por
Menos del 5% tienen una alteración crítica de la lí- afectación de los nervios craneales; los síndromes de
nea germinal que los predispone al desarrollo de tu- la región selar, como tumores funcionantes o como
mores, entre los que se incluye el glioblastoma. Di- masa expansiva/infiltrante.
versas enfermedades se asocian con alteraciones en El edema de papila se halla presente en más del
regiones de genes supresores u oncogenes: en la neu- 50% de los pacientes.
rofibromatosis de tipo 1 la alteración se localiza en el
cromosoma 17q; en la neurofibromatosis de tipo 2, en Los signos neurológicos de localización falsos son
el 22q; y en la esclerosis tuberosa, en el 9q. Síndro- aquellos no ocasionados por compresión directa o
mes, como el de Li-Fraumeni (alteración de la proteí- infiltración tumoral. Entre ellos se encuentran la afec-
na supresora P53 ubicada en el cromosoma 17p), pue- tación de los nervios craneales VI y III y el signo de
den observarse en tumores del SNC, además de otros Babinski unilateral-bilateral, secundarios a herniacio-
tumores, como cáncer de mama y sarcomas. Tumores, nes o por hipertensión endocraneal (HEC).
como los hemangioblastomas y los retinoblastomas,
pueden tener bases genéticas y los factores congénitos Métodos diagnósticos: neuroimágenes
pesan en el desarrollo de los craneofaringiomas. La resonancia magnética (RM) y la tomografía
No se ha demostrado relación entre los factores computarizada (TC) son los pilares en los que se apo-
ambientales y los tumores del SNC (p. ej., vivir en las ya el diagnóstico por imágenes de las lesiones tumora-
proximidades de cables de alta tensión, traumatismos les del SN. En líneas generales, la TC sin contraste
encefalocraneales, dietas y tabaco). Respecto de la resulta suficiente como primera aproximación diag-
telefonía celular/campos electromagnéticos de radio- nóstica. La RM, de elección, permite adquirir imáge-
frecuencia, la OMS-IARC lo ha categorizado como nes en cualquier plano, de mayor resolución y no pre-
posible carcinógeno (2B). En cuanto a la exposición a senta artefactos relacionados con el tejido óseo. Es
diversos agentes químicos, industriales o herbicidas, muy útil en las lesiones de la fosa posterior y la médu-
existen evidencias de causa y efecto a nivel experi- la espinal. Ambos métodos de imágenes se comple-
mental, pero no en el hombre. Sin embargo, la exposi- mentan, y permiten la detección, localización, deter-
ción a radiaciones ionizantes están implicadas en la minación del tamaño y la forma de las lesiones, así
génesis de tumores sólidos como los sarcomas, los como el grado de distorsión de la anatomía intracra-
meningiomas y, menos frecuentemente, los gliomas. neal, el edema cerebral y el efecto de masa. También
Los tumores se desarrollan 5 a 20 años después de la son útiles para la selección de blancos y toma de teji-
exposición. do mediante la biopsia estereotáctica.
En los pacientes inmunocomprometidos (con sida, La RM con protocolo para masas intracraneales y
trasplantados o con enfermedades consuntivas) se la RM funcional, en las cuales se evalúan el metabo-
incrementa el riesgo de padecer un linfoma primario lismo del tejido, las diferencias en el flujo sanguíneo y
del SNC. otros parámetros funcionales, son los estudios de
elección para el diagnóstico y planeamiento del trata-
Formas clínicas de presentación miento, así como para el seguimiento de los pacientes
con este tipo de patología. Los gliomas de bajo grado,
Los tumores intracraneales pueden ocasionar sín- por ejemplo, pueden no reforzar con el contraste y ser
tomas y signos generalizados o focales del sistema isodensos con el tejido cerebral en la TC, pero suelen
nervioso (SN). En cuanto a los primeros, la cefalea, ser fáciles de objetivar con la RM (Figura 14.1 a-b).
las crisis epilépticas, los cambios en la esfera mental Como regla, y para todos los posoperatorios de tumo-
(cognitivo/ conductual), y de no realizarse un diagnós- res primarios, siempre debe realizarse una RM sin y
tico precoz, los síntomas de hipertensión endocraneal con gadolinio, idealmente dentro de las 24 h para ob-
como náuseas y vómitos (eventualmente fáciles o en jetivar algún tejido tumoral residual.
chorro) son los más frecuentes, especialmente en las
neoplasias de fosa posterior. Cuando los síntomas son
focales, es importante tener presente que a cada loca-
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269
Figura 14.1 a RM de cerebro con gadolinio (corte axial en secuencia T1). Hipointensidad frontal prerrolándica
alta derecha que refuerza periféricamente con el contraste, en un paciente con crisis epiléptica de inicio focal
motora contralateral a la lesión. Dx: astrocitoma IDH mutado GII. b RM (corte axial en secuencia T2). Hiperin-
tensidad frontotemporal derecha con efecto de masa y hernia del uncus, con compresión del pedúnculo cerebral
derecho. Nótese la infiltración del tejido cerebral que rodea la arteria silviana. Dx: astrocitoma NOS GII.
La TC también tiene un lugar en la evaluación de región pineal o meningiomas. Las características to-
los síntomas agudos, tales como los secundarios a una mográficas de los meningiomas facilitan su diagnósti-
hemorragia intratumoral (p. ej., astrocitomas anaplási- co, ya sea por su localización (parasagital, regiones
cos, glioblastoma y metástasis sangrantes como las de silvianas, surco olfatorio, ala menor del esfenoides y
melanoma) o herniaciones e hidrocefalias. También es tuberculum sellae) o por su ligera hiperdensidad sin el
útil para evidenciar calcificaciones, como en los oli- contraste, y el refuerzo homogéneo con el contraste
godendrogliomas, craneofaringiomas, tumores de la yodado (Figura 14.2 a-b).
Figura 14.2 a TC de cerebro (corte axial con contraste). Masa espontáneamente hiperdensa que capta el con-
traste en forma homogénea, con moderado efecto de masa y hernia subfacial. b RM con gadolinio (corte axial
en secuencia T1). Misma lesión que se refuerza homogéneamente con el gadolinio. Dx: meningioma de ala me-
nor derecha del esfenoides.

En el control radiológico de los gliomas, puede ob-
servarse un empeoramiento en las neuroimágenes
(“seudoprogresión”) como respuesta inicial al trata-
miento combinado de radioterapia y quimioterapia. Si
existen dudas, la realización de RM sin y con gadoli-
nio, difusión, perfusión, mapa de ADC y espectrosco-
pia, o la tomografía por emisión de positrones (no se
utiliza de rutina) pueden ayudar al diagnóstico. Even-
tualmente una biopsia estereotáctica aclarará cada
caso en particular.
La 18 FDG PET/TC presenta limitaciones en el es-
tudio de los gliomas por el gran metabolismo y con-
sumo de glucosa que también presenta la sustancia
gris normal, y esto dificulta la óptima delimitación
entre tejido neoplásico y tejido cerebral normal. A
Figura 14.3 RM de cerebro con gadolinio (corte axial
diferencia de la 18FDG, la captación de 11C-metionina
en secuencia T1). Imagen frontal derecha subcortical,
está determinada por transportadores específicos y los
que infiltra el tercio anterior del cuerpo calloso y se
gliomas tienen captación aumentada del radiotrazador,
extiende hacia el hemisferio contralateral. Muestra
mientras que en el tejido cerebral normal la captación
refuerzo heterogéneo con el gadolinio y áreas de ne-
es baja. La 11C-metionina PET/TC es una herramienta
crosis centrales. Dx: glioblastoma.
útil en el estudio y seguimiento de los pacientes con
gliomas. La supervivencia decrece cuando el grado aumenta
y, generalmente, a mayor edad, mayor agresividad
La tomografía por emisión de fotón único (SPECT)
tumoral.
con 201Talio es útil para distinguir las infecciones (to-
xoplasmosis, TBC) del linfoma primario del SNC, Actualmente la biología molecular de estos tumo-
especialmente en los pacientes inmunocomprometi- res es lo que determinará el comportamiento y la res-
dos. El SPECT con octreotida —análogo sintético de puesta a los tratamientos. Independientemente de los
la somatostatina— marcado con 111Indio, o más re- hallazgos histológicos, la presencia de una codeleción
cientemente 68Galio, puede ser particularmente útil 1p/19q y una mutación de IDH (enzima isocitrato de
para distinguir residuo tumoral de cicatrización poso- deshidrogenasa) da como resultado el diagnóstico de
peratoria en meningiomas parcialmente resecados o oligodendroglioma; la presencia de una mutación de
recurrentes y que presenten una elevada densidad de IDH en ausencia de una codeleción de 1p/19q da co-
receptores para somatostatina (valor diagnóstico y mo resultado el diagnóstico de astrocitoma. El tér-
eventualmente terapéutico). También, PET/TC 68Ga- mino “no especificado de otra manera” (NOS) se uti-
DOTATATE. liza solo para aquellos gliomas en los que la prueba
molecular no fue posible o no fue concluyente. Otro
La arteriografía se utiliza cada vez menos, contra-
ejemplo son los glioblastomas. Aquellos que presen-
riamente a la angiorresonancia. Puede ser de valor
tan alteraciones moleculares con mutaciones en el gen
para confirmar la presunción de un aneurisma o una
supresor tumoral TP53 e IDH mutado, tienden a ob-
malformación vascular sospechada por RM o TC.
servarse en adultos más jóvenes, se originan de lesio-
nes de bajo grado (glioblastomas secundarios) y tie-
nen mejor respuesta a los tratamientos, y, por ende,
Tumores primarios del SNC una supervivencia más prolongada. Por el contrario,
los glioblastomas de novo (glioblastomas primarios),
Derivados del tejido neuroepitelial con desarrollo más rápido surgen en pacientes sin
antecedentes clínicos previos, presentan IDH no mu-
Gliomas tado, y otras características biomoleculares como la
amplificación del receptor del factor de crecimiento
Los gliomas son tumores originados en la glía o te-
epidérmico (EGFR).
jido de sostén. La mayoría son astrocitomas, y más de
la mitad de éstos son anaplásicos y glioblastoma (Fi- Los síntomas son comunes a otros tumores, pero la
gura 14.3). evolución es muy diferente. Si se trata de un astroci-
toma pilocítico, la resección total puede proporcionar
la cura. La supervivencia a los 5 años es casi del
100%, aun en pacientes con resección incompleta. En
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271
los astrocitomas GII el tratamiento inicial de elección, diferenciados y anaplásicos. Los cambios molecula-
como para todos los astrocitomas, es la resección qui- res, como la codeleción 1p/19q, se asocian con mayor
rúrgica. Podrá ser seguida de observación, quimiote- respuesta a la QT y mayor supervivencia. Frecuente-
rapia (QT) o radioterapia (RT) de acuerdo a su perfil mente tienen componentes de astrocitoma o ependi-
molecular. moma, por lo que reciben la denominación de tumores
gliales mixtos
En los astrocitomas anaplásicos y los glioblastoma, (p. ej., oligoastrocitomas). El tratamiento estándar
el tratamiento se basa en la mayor resección tumoral consiste en cirugía y QT con temozolomida. Entre los
cuando sea factible y sin agregar morbimortalidad, gliomas anaplásicos, los oligodendrogliomas son los
seguida de RT (60 Gy en treinta fracciones durante 6 más quimiosensibles.
semanas) combinada con QT con temozolomida (tra-
tamiento estándar). Luego se continúa con ciclos de A pesar de los tratamientos, la recidiva/progresión
QT hasta la progresión o la recidiva. Los tumores con es la regla. Cuando los tumores de bajo grado de la
MGMT (metilguanina metiltransferasa, enzima repa- serie glial recidivan, es muy probable que hayan su-
radora del ADN) metilada tienen un mejor pronóstico. frido un incremento en el grado de malignidad. En los
En los tumores muy vascularizados, puede emplearse tumores de alto grado, la recidiva será evidente por el
el bevacizumab (anticuerpo monoclonal contra el re- aumento de la masa que refuerza con el contraste con
ceptor del endotelio vascular anti-VEGF-R). También gadolinio. Existe la posibilidad de que se trate de
puede utilizarse el nimotuzumab 200 mg por vía in- “seudoprogresión” (sinónimo de respuesta al trata-
travenosa por semana durante el período de RT y, miento) si ocurre dentro de los primeros meses con el
luego, semanalmente hasta la recidiva o la progresión. tratamiento combinado de RT+ QT, o radionecrosis
Es muy útil en los pacientes con gliomas difusos de en tiempos más alejados. Como mencionamos, la RM
línea media (antes gliomas del tronco encefálico) o ayudará al diagnóstico diferencial, aunque en algunos
con dificultades en la deglución. En los pacientes de casos se requerirá la biopsia estereotáctica.
70 años o mayores, la RT es menos tolerada y puede
comprometer significativamente la calidad de vida, Otro tratamiento aprobado por la FDA para glio-
por lo cual se puede considerar un curso de RT más blastoma de inicio y mantenimiento, asociado a la
abreviado (40 Gy en quince fracciones durante 3 se- terapia estándar, es el dispositivo de campos de trata-
manas); y en aquellos con Karnofsky mayor o igual al miento de tumores (TTF, Tumor-Treating Fields), que
60% puede considerarse la temozolomida concomi- consiste en un dispositivo portátil que genera campos
tante. eléctricos de baja intensidad y frecuencia intermedia,
y cuyo mecanismo de acción no está del todo aclarado
Los oligodendrogliomas representan el 1,4% de los y podría tener un efecto antimitótico. El dispositivo
tumores del SNC y el 5,3% del total de la serie glial. debe usarse sobre el cuero cabelludo rasurado durante
El pico máximo de incidencia está entre los 25 años y al menos 18 h diarias.
los 50 años. Las crisis epilépticas suelen ser el sínto-
ma de presentación. Estos tumores se clasifican en Otros tumores primarios del SNC se mencionan en
el Cuadro 14.3.
Cuadro 14.3 Características y tratamiento de algunos tumores del SNC
Histología Características Tratamiento

• Pineal
A mayor grado de anaplasia, peor Cirugía y RT. Considerar QT en tumo-
• Pineocitoma
pronóstico. res anaplásicos.
• Pineoblastoma
• Germinales
El pronóstico y el tratamiento dependen
• Germinoma
de la histología, la localización, el nivel Son quimio/radiosensibles. Los tera-
• Carcinoma embrionario
de marcadores biológicos y resecabili- tomas son quirúrgicos.
• Corioncarcinoma
dad.
• Teratoma
Se origina en restos embrionarios en la
Resección completa o citorreducción y
• Craneofaringioma región hipofisaria. Involucra estructuras
RT.
cerebrales y nervios/quiasma ópticos.
Generalmente se presenta en adultos Resección completa o citorreducción y
• Hemangioblastoma
jóvenes y se ubica en el cerebelo. RT.

• Tumores de lo plexos
Se originan en las células epiteliales de
coroideos
los plexos coroideos. Es característico el Resección completa o citorreducción y
• Papiloma
aumento de la presión intracraneal. RT.
• Papiloma atípico
Se diseminan a través de LCR.
• Carcinoma
Tumor de rápido crecimiento general-
• Meduloblastoma Resección completa o citorreducción y
mente ubicado en la fosa posterior de
• Marcadores molecula- RT craneoespinal 1800-2400 Gy, aso-
niños y
res para pronóstico ciado o no a QT.
adultos jóvenes.
Se originan en células del epéndimo.
Bien diferenciados: resección completa
Los bien diferenciados generalmente son
o citorreducción y RT.
curables.
• Tumores ependimarios Anaplásicos: cirugía y RT. QT en re-
Los restantes tienen peor pronóstico.
caídos y progresados a tratamientos
Otros factores para tener en cuenta son la
previos.
localización y la extensión.
Tumores de las meninges nos y progesterona y se menciona su asociación con el

cáncer de mama.
Meningiomas
La TC puede mostrar diversos grados de calcifica-
Los meningiomas se originan a partir de células de ción intratumoral.
la aracnoides. En general, son benignos y representan
el 37,2% de todos los tumores primarios. Las locali- La resección es el tratamiento de elección. Cuando
zaciones más frecuentes son el seno sagital y la con- esta es incompleta se observa recidiva a los 5-10 años,
vexidad del cerebro (Figuras 14.4 a-b y 14.5 a-b). según la agresividad del tumor. La RT posoperatoria
Estos tumores pueden expresar receptores de estróge- podría ser de ayuda en los pacientes con resección
tumoral incompleta.
Figura 14.4 RM de
cerebro con gadolinio
(corte coronal en se-
cuencia T1). a Preope-
ratorio. Lesión de lími-
tes precisos, que se re-
fuerza homogéneamen-
te, adherida a la paqui-
meninges de la calota
en la convexidad parie-
tal izquierda, con las
características “coletas
durales” (flechas). b
Posoperatorio. Resec-
ción completa (Simpson
Grado 1). Dx: menin-
gioma de la convexidad.
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273
Figura 14.5 a RM de cerebro con gadolinio (corte axial en secuencia T1). Lesión de límites precisos, que se
refuerza homogéneamente, adherida (flecha) y que infiltra el seno transverso derecho que también se refuerza
con el contraste. b Angiografía cerebral, tiempo venoso tardío, que evidencia la ausencia de flujo (trombosis
por infiltración tumoral) del seno transverso derecho (flechas). Dx: meningioma.
Tumores de la región selar Neurología”). La clínica de estos tumores depende de

si son endocrinológicamente activos o no, de su tama-
Adenomas de la hipófisis ño (microadenomas ≤ 10 mm que no exceden los lími-
tes de la silla turca, o macroadenomas > 10 mm y ex-
Los adenomas de la hipófisis representan un 16,2%
ceden los límites de la silla turca), de la magnitud y la
de todos los tumores intracraneales y son los terceros
dirección de la expansión si la hubiera, y del com-
en frecuencia después de los gliales y los meningio-
promiso de los nervios ópticos, el quiasma y las cinti-
mas. Tienen igual frecuencia en ambos sexos y suelen
llas ópticas en relación con el tumor en la región selar.
presentarse entre los 20 años y los 40 años. Son de
A continuación, el Cuadro 14.4 muestra los diferentes
evolución crónica, aunque rara vez pueden presentar
adenomas hipofisarios según la clasificación —
un cuadro agudo por infarto hemorrágico intratumoral
abreviada— de la OMS 2017.
(apoplejía pituitaria) (v. Capítulo 21, “Emergencias en
Cuadro 14.4 Tumores hipofisarios, características clínicas y tratamientos
Tumor Clínica Tratamiento

• Cirugía transesfenoidal*
Adenoma corticotropo
• Síndrome de Cushing • RT/RC en caso de enfermedad residual
(produce corticotrofina)
• Ketoconazol1
• Síndrome de amenorrea/galactorrea
• Agonistas dopaminérgicos (cabergolina,
Adenoma lactotropo en la mujer
bromocriptina)
(produce prolactina; Fi- • Impotencia sexual en el varón
gura 14.6) • Generalmente ≤ 10 mm (microade-
• RT/RC en caso de enfermedad residual
noma)
• Análogos de somatostatina (octreotida,
• Gigantismo/acromegalia, según la
Adenoma somatotropo lanreotida), antagonista de la somatos-
edad de presentación
(produce somatostatina u tatina (pegvisomant)
• A veces, presenta extensión suprase- • Cirugía transesfenoidal*
hormona de crecimiento)
lar
• Síndrome de masa ocupante (hipófi-
Adenoma null cell
sis, quiasma, etc.) • Cirugía transesfenoidal*
(no funcionante; Figura
• Suele extenderse más allá de la silla • RT/RC en caso de enfermedad residual
14.7 a-c)
turca

• Síndrome de masa ocupante (hipófi-
Adenoma gonadotropo sis,
(produce gonadotrofina, • quiasma, etc.)
FSH y LH) • Suele extenderse más allá de la silla
turca
Adenoma tirotropo • Cirugía transesfenoidal*

• Hipertiroidismo
(produce TSH) • RT/RC en caso de enfermedad residual
Adenoma plurihormonal
(produce gonadotrofina, • Dependiente de las hormonas secre- • Cirugía transesfenoidal*
TSH, prolactina, entre tadas • RT/RC en caso de enfermedad residual
otras)
* Se considera la resección a excepción de los lactotropos, que responden habitualmente a los agonistas ergotí-
nicos. La vía transesfenoidal es utilizada en casi todos los casos; se reserva la vía transcraneal para situaciones
especiales, como la extensión supraselar o paraselar muy grande o en caso de tumores fibrosos.
FSH: hormona folículo estimulante; LH: hormona luteinizante; TSH: tirotrofina 1Inhibe la síntesis de cortisol.
Figura 14.6 RM de la región selar (corte coronal en secuencia T1). Hipointensidad hipofisaria basal derecha
(flecha). La glándula hipofisaria excede el límite superior de la silla turca, con mínimo desplazamiento del
quiasma óptico. Dx: adenoma lactotropo.
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275
Figura 14.7 a RM de región selar con gadolinio (corte coronal en secuencia T1). Masa que se refuerza bastante
homogéneamente ubicada en la silla turca y que excede el límite superior con desplazamiento del quiasma ópti-
co. b Control poscirugía transesfenoidal. c Campimetría: hemianopsia heterónima bitemporal. Dx: adenoma
null cell (no funcionante).
Linfomas y neoplasias hematopoyéticas citometría de flujo, si la presión intracraneal lo permi-

te, es muy valioso.
Linfomas
A diferencia de otros tumores primarios del SNC,
El linfoma primario del SNC es un tumor no Ho- la cirugía o la RT no son los tratamientos de elección;
dgkin de células B confinado en el SNC que puede en cambio lo es la QT con metotrexato intravenoso en
desarrollarse en el parénquima cerebral (90%), médu- altas dosis (usualmente en combinación con otras
la espinal, globo ocular o leptomeninges. Su frecuen- drogas quimioterápicas). El pronóstico de esta enfer-
cia está en aumento debido al incremento de los pa- medad es muy diferente según esté relacionada o no
cientes inmunocomprometidos (VIH, trasplantados, con el VIH. Cabe recordar que en casi todos los lin-
enfermedades consuntivas, etc.). La edad promedio en fomas, en particular del SNC, los corticoesteroides
los pacientes inmunocompetentes es de 60 años. La tienen acción citólica, y por su uso puede perderse la
presentación con uveítis es más rara y se observa en el oportunidad diagnóstica ("tumores evanescentes"). Se
10%-20% de los casos (sitio potencial, igual que el recomienda, ante cualquier masa intracraneal, si es
humor vítreo, para buscar células tumorales). La infi- posible, retrasar el uso de corticosteroides hasta haber
tración leptomeníngea, es infrecuente. Es el tumor que obtenido una muestra de tejido.
más a menudo ocasiona tromboembolia venosa.
La RM es distintiva y evidencia lesiones, en gene-
ral múltiples, que captan el gadolinio y se ubican en
las zonas periventricular y en la profundidad del encé-
falo. El estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR) con

Cáncer sistémico a la base, especialmente el carcinoma, con afectación
unilateral o bilateral del motor ocular externo.
Entre las complicaciones neurológicas del paciente El diagnóstico se obtiene con TC sin y con contras-
con cáncer, están las metastásicas y las no metastási- te; especialmente con la ventana ósea para observar la
cas. Ahora veremos las primeras. destrucción e infiltración, tanto en la calota como en
la base del cráneo. La RM con gadolinio muestra la
Complicaciones metastásicas del paciente con extensión de la lesión neoplásica (Figura 14.8 a-e).
cáncer
El tratamiento se adecua a la sensibilidad del tumor
El aumento del tiempo de supervivencia de los pa- primario.
cientes con cáncer es la base para el consiguiente au-
mento de las complicaciones neurológicas, observadas La infiltración de los senos venosos en general es
en el 15% al 20% de estos enfermos. indolente; eventualmente con aumento progresivo de
la presión intracraneal, cefalea y edema de papila. La
Metástasis óseas/durales craneales trombosis venosa cerebral se evidencia mediante RM
Se incluyen las craneales y las meníngeas. Las ubi- con gadolinio y, en secuencias venosas, por angiorre-
cadas en la calota son las más frecuentes y son casi sonancia (Figura 14.9 a-d). El tratamiento es la RT y
la eventual anticoagulación.
siempre asintomáticas, aunque en ocasiones ocasionan
dolor local (Cuadro 14.5). Las ubicadas en la base Las metástasis durales son infrecuentes y los tumo-
afectan los nervios craneales según la localización. res que las producen son los de pulmón, próstata y
Los tumores que con más frecuencia afectan la base mama. La RT es el tratamiento de elección.
de cráneo son las metástasis secundarias a cáncer de
mama, pulmón y próstata. Un comentario aparte me-
recen los tumores nasofaríngeos con extensión directa
Figura 14.8 RM reconstrucción 3D de cabeza vista oblicua. a-b Tumoración frontoparietal derecha. c-d Re-
construcción 3D de cabeza vista oblicua y frente con sustracción de cuero cabelludo, calota y paquimeninges.
Tumoración (flechas) parietofrontal alta derecha extraaxial. e Reconstrucción 3D de los hemisferios cerebrales
con sustracción completa de la caja craneal y cubiertas meníngeas. Dx: metástasis única de tumor de células
claras de riñón.
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277
Cuadro 14.5 Clínica de las metástasis óseas según su localización
• Asintomático.
Calota • Sintomático: dolor local, masa palpable, compresión cerebral, oclusión parcial o total de senos
venosos.
• Órbita: dolor, proptosis, hipoestesia V1, diplopía.
• Paraselar: parálisis oculomotora, hipoestesia V1.
• Fosa media:
Base o Hipoestesia V2, V3 y neuralgia V.
o Paresia motora V y VI (raro).
• Foramen yugular: disfunción de nervios craneales IX, X, XI.
• Cóndilo occipital: paresia XII nervio craneal, dolor unilateral.
Mandíbula • Disfunción articular, nervio mentoniano y dentario.
Figura 14.9 a TC cerebral con contraste. Paciente mujer de 18 años con cefalea y lesión dural parasagital parie-
tal izquierda que compromete el seno longitudinal superior. b RM con gadolinio (axial en secuencia T1). La
misma lesión, que se refuerza homogéneamente, adherida y con infiltración del seno venoso, que también se
refuerza con el contraste. c RM con gadolinio (sagital en secuencia T1). Obsérvese el relleno con el gadolinio
del seno longitudinal superior y la infiltración neoplásica (flechas). d Angiorresonancia con venografía cere-
bral. Se evidencia una parada de la señal de flujo (trombosis por infiltración tumoral) del seno longitudinal su-
perior (flechas). Dx: metástasis dural de carcinoma de células claras de riñón.

Metástasis intraparenquimatosas El tratamiento de las metástasis se basa fundamen-
talmente en la resección quirúrgica y la RT. Actual-
En el 24% de los pacientes que mueren por cáncer mente en algunos tumores como melanoma, cáncer de
sistémico, se observan metástasis intracraneales en la pulmón, cáncer de mama, se han desarrollado nuevas
autopsia. La mitad de los pacientes con metástasis terapias contra blancos moleculares de las células tu-
cerebrales debutan con síntomas agudos, habitualmen- morales y terapias que estimulan el sistema inmune —
te crisis epilépticas o déficit neurológico focal agudo inmunoterapias— como opciones terapéuticas en es-
de tipo “ataque cerebral”, algunos de ellos por hemo- tos pacientes.
rragia intratumoral. El resto de los pacientes presentan
síntomas subagudos o crónicos progresivos de expan- Los pacientes candidatos a resección “completa”
sión intracraneal. La cefalea es frecuente y otros sín- de las metástasis con primario conocido son aquellos
tomas neurológicos habituales son los focales (p. ej., con una o dos metástasis accesibles, con localización
hemiparesia), los cambios en la esfera mental (cogni- neural no crítica o elocuente, y con la enfermedad de
tivos/conductuales), la ataxia y las crisis epilépticas. base controlada, o en aquellos pacientes donde la me-
tástasis condicione la calidad de vida o para control
Los cánceres que con más frecuencia desarrollan sintomático. La biopsia estereotáctica o la resección
metástasis en el SNC son los de pulmón (Figura 14.10 deben considerarse en los casos en que haya dudas
a-b), mama (Figura 14.11) y melanoma (Figura 14.12 diagnósticas (tumor que rara vez desarrolla metástasis
a-c), aunque se debe tener en cuenta que casi todos los en el SN, p. ej., carcinoma de cuello uterino).
tipos histológicos pueden presentarlas (Cuadro 14.6).
La mayoría son múltiples (80%), de localización su- En los pacientes con metástasis múltiples, la RT
pratentorial (80%) y aparecen habitualmente en pa- holocraneal 30 Gy fraccionada en diez dosis es de
cientes con enfermedad avanzada. elección y la respuesta dependerá de la radiosensibili-
dad del tumor. En un tiempo promedio de 3 a 6 me-
Algunos pacientes portadores de tumores primarios ses, el paciente fallece, ya sea por la progresión de las
ocultos debutan con metástasis cerebrales. El primer metástasis intracraneales o por otra causa clíni-
diagnóstico para tener en cuenta es el adenocarcinoma ca/oncológica. En el 15% de los casos, la superviven-
de pulmón en el varón y el cáncer de mama en la mu- cia llega al año. La radiocirugía puede ser útil en le-
jer. La TC de tórax, abdomen y pelvis, eventualmente siones menores o iguales a 3 cm, y en hasta diez le-
combinada con RM, detectan el sitio de biopsia para siones con un volumen total no mayor de 10 cm3, aun
el diagnóstico en casi todos los pacientes (97%), y en luego de la RT convencional.
el 82% el primario será de origen pulmonar.
Los corticosteroides son de gran utilidad, tanto pa-
La RM de cerebro con gadolinio es el estudio de ra el tratamiento de los síntomas como para prevenir
elección para obtener neuroimágenes en los pacientes las posibles manifestaciones secundarias a la RT. No
con metástasis, ya que permite un diagnóstico pre- se debe medicar profilácticamente con antiepilépticos.
coz con signos y síntomas mínimos. Las metástasis La excepción podrían ser las metástasis de melanoma
muy pequeñas, corticales y en la unión leptomeníngea y coriocarcinoma, por ser muy epileptogénicas, ya sea
pueden pasar inadvertidas en la TC. por su tendencia a sangrar o por su ubicación en la
sustancia gris cerebral.
Figura 14.10 a Radiografía de tórax (frente). Masa radiopaca en el lóbulo superior derecho del pulmón. b RM
de cerebro (corte axial en secuencia T1). Lesión ocupante, redonda, con señal heterogénea en la región perirro-
lándica derecha. Está ubicada en el sector superior de la circunvolución frontal ascendente y tiene edema perile-
sional. Paciente de 40 años con crisis epilépticas focales motoras en el hemicuerpo izquierdo. Dx: metástasis de
adenocarcinoma de pulmón.
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Figura 14.11 RM de cerebro (corte coronal en secuencia FLAIR). Masa que infiltra el cerebelo y el pedúnculo
cerebeloso medio a la izquierda. Se observa hidrocefalia supratentorial y edema periependimario (flechas). Dx:
carcinoma de mama.
Figura 14.12 a-c RM de cerebro (cortes axiales en secuencias T1, T1+ Gd y T2). Masa sólido-quística, tabica-
da, que se refuerza con gadolinio, con extenso edema perilesional, colapso ventricular y de la cisterna silviana,
con desplazamiento de la línea media. Dx: metástasis de melanoma.

Cuadro 14.6 Metástasis cerebrales por su origen primario
Frecuentes Infrecuentes
• Pulmón • Próstata
• Mama • Ovario
• Melanoma • Esófago
• Genitourinario (p. ej., riñón, testículo)
• Gastrointestinal (p. ej., colon)
Metástasis espinales sión de una masa prevertebral/paravertebral a través

de los forámenes intervertebrales (linfoma, cáncer de
El 5% de los pacientes con cáncer presentarán testículo) (Figura 14.13 a-c). Rara vez existe disemi-
compresión medular en algún momento de su evolu- nación hematógena a la médula espinal y las raíces.
ción. En general, se presentan en etapas avanzadas del
cáncer sistémico. Pueden distinguirse cuatro tipos de Los sectores de la columna afectados, en orden de
localización metastásica que comprometen la médula frecuencia, son torácico, lumbar y cervical.
o las raíces, aunque puede haber una combinación de
El síntoma inicial más característico es el dolor,
ellas en un mismo paciente:
que puede ser ocasionado por daño vertebral o radicu-
• Lesión vertebral (usualmente cuerpo o pedículo). lar (Cuadro 14.7). Los signos segmentarios depende-
• Metástasis peridural (léase epidural). rán del sitio de la metástasis. El caminar atáxico se
• Siembra en las leptomenínges (metástasis leptomenín- observa especialmente en las lesiones cervicales y
gea). torácicas altas. Los síntomas autonómicos (disfunción
• Tumor intramedular. esfinteriana) suelen observarse en estadios avanzados
de compromiso medular; si aquellos se presentan ais-
El 95% de las metástasis epidurales son producto lados, muy probablemente sean consecuencia medi-
de la extensión del tumor a partir del cuerpo vertebral camentosa o de otro problema local.
adyacente comprometido. Los tumores que con mayor
frecuencia hacen metástasis en la columna vertebral Los síntomas o signos radiculomedulares pueden
son los de mama, pulmón y próstata, y el linfoma. cursar en semanas a meses, o aparecer en forma agu-
Otra de las causas de compresión medular es la exten- da.
Figura 14.13 a Radiografía de columna lumbar, frente. Osteólisis de pedículo y parte de los cuerpos vertebrales
L1-L2 (a la derecha). b TC de columna lumbar (cortes axiales), que evidencian lisis por infiltración de los
cuerpos vertebrales. c TC del mismo sector de la columna (reconstrucción tridimensional - TC multicorte [mul-
tislice]) con numerosas imágenes osteolíticas (flechas). Dx: linfoma.
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281
Cuadro 14.7 Síntomas por metástasis epidural
• Dolor (como síntoma inicial de presentación ≥ 90% de los casos).
• Hipoestesia.
• Paraplejía incompleta.
• Ataxia.
• Disfunción autonómica (esfínteres).
Hay que destacar que cuanto más precoz es el siones epidurales puras, y especialmente en el caso de
diagnóstico y menor el déficit neurológico antes del lesiones infiltrativas difusas como los linfomas, pue-
tratamiento, mejor es el pronóstico. den pasar inadvertidas. Por ello, la RM con gadolinio
es el estudio de elección para la patología radiculo-
Es improbable que los pacientes que presentan, en medular (Figura 14.14 a-b). Una vez visualizado el
el momento del diagnóstico un déficit neurológico nivel afectado, idealmente debe estudiarse el resto de
pronunciado, tengan una recuperación aceptable con la columna, ya que el 30% de los casos tienen más de
el tratamiento. un nivel comprometido.
Las metástasis vertebrales pueden observarse por
radiografía simple, aunque no siempre es así. Las le-
Figura 14.14 a RM de columna toracolumbar (corte coronal en secuencia T1). Masa heterogénea paravertebral
izquierda (flechas). b RM (corte axial en secuencia T1). La misma masa que invade el conducto medular a tra-
vés del foramen intervertebral, con destrucción del arco costal izquierdo. Dx: tumor germinal.
El Algoritmo 14.1 ayudará a decidir los pasos por compromiso general por la enfermedad (v. Capítulo
seguir. 21, “Emergencias en Neurología”).
En un paciente con cáncer conocido que metastati- Habitualmente se utilizan dosis altas de dexameta-
za y un cuadro neurológico evolutivo de mielopatía o sona, mientras que si los síntomas son estables o el fin
radiculopatía, se debe presumir la presencia de metás- es paliar el dolor, se emplean dosis bajas.
tasis epidural y corresponde indicar una RM con ga-
dolinio. El diagnóstico etiológico del dolor toraco- La RT focal se indica con carácter urgente con do-
lumbar en el paciente con cáncer debe ser expeditivo, sis fraccionadas de 200-300 cGy y una dosis total de
ya que la función neurológica previa al tratamiento es 30 Gy. Puede utilizarse como tratamiento inicial, es-
el predictor neurológico más importante en la evolu- pecialmente en tumores oncohematológicos (linfoma
ción de estos enfermos. y mieloma) y en tumores radiosensibles, o en el poso-
peratorio (p. ej., cáncer de mama). En estos pacientes,
Los pilares del tratamiento de la compresión medu- cuando la columna se encuentra estable, el tratamiento
lar son los corticosteroides, la RT y la cirugía. El tra- suele ser solo la RT.
tamiento dependerá de los resultados de los estudios,
la condición neurológica/clínica del paciente y el

La cirugía tiene un papel indiscutible en el caso de accesibles por esta vía. En general, se procede a la
inestabilidad de la columna vertebral. También se la resección anterior del cuerpo vertebral, la liberación
considera en las lesiones con un tumor primario des- del conducto raquídeo y con técnica de instrumenta-
conocido para obtener el diagnóstico histológico, en ción. La RT a posteriori es la regla.
los tumores poco radiosensibles (cáncer de riñón, me-
lanoma) o en aquellos casos en que, a pesar de la RT, Las metástasis intramedulares por diseminación
hay empeoramiento neurológico. Como la mayoría de hematógena son raras y suelen proceder de tumores
las masas tumorales proceden de los cuerpos vertebra- primarios de pulmón y mama. Los síntomas no difie-
les hacia atrás, la laminectomía casi siempre resul- ren significativamente de las metástasis epidurales,
ta insuficiente y solo se indica como rescate. La ex- aunque el dolor es menos frecuente. La metodología
cepción son los tumores ubicados posteriormente y diagnóstica es similar a la mencionada y el tratamien-
to en general es la RT.
Algoritmo 14.1 Sospecha de patología raquimedular
Metástasis leptomeníngea El criterio diagnóstico estándar es el estudio del

LCR. Casi todos los pacientes con metástasis lepto-
Sucede cuando las células cancerosas llegan al meníngea presentan alguna anormalidad en el LCR.
LCR, con una frecuencia (por autopsia) del 19% de Además del estudio licuoral completo, debe colectarse
los pacientes con cáncer, aunque solo el 5% será sin- 10,5 mL de LCR solo para el estudio citológico. El
tomático. Los más frecuentes son los de mama y pul- LCR se presenta claro o xantocrómico (Figura 14.15)
món, el melanoma, el linfoma y la leucemia. con hiperproteinorraquia e hipoglucorraquia y citolo-
La presencia de células neoplásicas en el LCR lle- gía positiva, aunque puede necesitarse una segunda
va a crecimientos focales o diseminados por el espa- PL en busca de células neoplásicas. Pueden solicitarse
cio subaracnoideo y el bloqueo de la circulación. marcadores tumorales en el LCR: antígeno car-
cinoembrionario, β-glucuronidasa y β2-
La presentación clínica depende del crecimiento y microglobulina. El primero es específico para cáncer
la invasión del tejido neural subyacente (cerebral, y los otros no; sin embargo, puede monitorearse el
nervios craneales, raíces y médula), o por bloqueo de tratamiento con estos marcadores (si disminuyen o
la circulación del LCR con hidrocefalia, habitualmen- desaparecen).
te del tipo comunicante. El compromiso de dos o tres
componentes neurales diferentes apoya el diagnóstico La RM con gadolinio muestra refuerzo de las lep-
de metástasis leptomeníngea. tomeninges o múltiples nódulos en la periferia, así
como hidrocefalia.
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283
El tratamiento se basa en RT o QT, según el tipo metasona intravenosa, seguidos de 4 mg cada 6 h. El
histológico y las condiciones clínicas del paciente. La manitol, un diurético osmótico, se utiliza al 20% en
QT puede realizarse en forma intratecal o a través de dosis de 1,5 g/kg, administrados por vía intravenosa
un catéter intraventricular con reservorio de Ommaya. en 30 min.
Los fármacos clásicos son el metotrexato y el arabinó-
sido de citosina. Los antiepilépticos solo están indicados en los pa-
cientes con crisis epilépticas. En neurooncología el
levetiracetam es el fármaco de elección.
Los pacientes con tumores del SNC pueden presen-
tar trombosis venosa profunda a causa de un estado de
hipercoagulabilidad, como se observa en otros tipos
de cáncer. Debe iniciarse la anticoagulación (de elec-
ción la heparina de bajo peso molecular), excepto por
la presencia de hemorragia intratumoral o en el poso-
peratorio inmediato, caso en el cual la colocación de
un filtro del tipo Greenfield en la vena cava inferior es
lo más apropiado.
Síndromes paraneoplásicos
Figura 14.15 Líquido cefalorraquídeo xantocrómico,
con proteinorraquia de 140 mg/L, en una paciente con Entre las complicaciones neurológicas no metastá-
carcinoma de mama y síntomas cerebelosos y de ner- sicas del paciente con cáncer están las siguientes:
vios craneales bajos. Dx: metástasis leptomeníngea. • Iatrogénica (tratamientos).
• Metabólica/nutricional.
Plexopatía
• Infecciosas.
El compromiso tumoral de los plexos braquial y • Vascular, coagulopatía.
lumbar en general es doloroso e invalidante. • Paraneoplásica.
El plexo braquial inferior es el comprometido con Los síndromes paraneoplásicos (SPNP) son un
mayor frecuencia en el contexto del síndrome de Pan- grupo de entidades neurológicas, en su mayoría inmu-
coast-Tobías o por linfadenopatía secundaria a cáncer nomediadas y asociadas al cáncer. Sin embargo, esta
de mama. El síntoma inicial más común es el dolor respuesta inmunomediada también puede observarse
(cerca del 90%) en el hombro o más a menudo referi- en pacientes sin enfermedad oncológica, y el riesgo de
do al codo. Luego se agregan debilidad, parestesias y desarrollar tumores es variable, según los diferentes
síntomas simpáticos, como el síndrome de Claude síndromes clínicos. El reconocimiento de un nuevo
Bernard-Horner. La radiografía de tórax mostrará un subgrupo de encefalitis autoinmunes (EA) en ausencia
tumor en el ápex torácico, que se observa mejor con la de cáncer debe tenerse presente. Asimismo, las EA,
técnica descentrada de vértice (v. Figura 12.5 a-b, con la sospecha de un síndrome paraneoplásico o no,
Capítulo 12, “Neuropatías periféricas…”). La RM son consideradas una emergencia neurológica; esto se
con gadolinio mostrará compromiso plexual, aunque debe a la notable respuesta, en algunos casos, a los
la TC también es útil en estos casos. tratamientos quirúrgicos del cáncer subyacente o de
inmunoterapia.
La plexopatía por la RT es menos dolorosa y suele
presentarse con cambios sensitivos y debilidad. Encefalitis autoinmunes
La plexopatía lumbar y sacra habitualmente se aso- En los últimos años, se ha logrado tamizar y clari-
cia con cáncer de colon o de recto, sarcomas y cáncer ficar la información inmunológica e histopatológica,
de mama. así como el reconocimiento de los signos y síntomas
neurólogicos y neuropsiquiátricos en las EA. Las tres
Tratamiento general EA bien descritas, anti-GAD65 (Glutamic Acid De-
carboxylase 65), antiNMDA (N-Methyl-D-aspartate),
Los corticosteroides se usan balanceando los bene-
anti-LGI1 (Leucinerich glioma-inactivated protein 1),
ficios con los efectos adversos; se recomienda la me-
muestran anticuerpos dirigidos contra antígenos de
nor dosis eficaz. Actúan reduciendo el edema peritu-
superficie en el neuropilo de las células del lóbulo
moral y pueden indicarse antes de la neurocirugía;
temporal y manifestaciones de disfunción límbica y
tienen indicación cuando hay HEC. Los síntomas de
extralímbica (ADENDA 14.2) Los pacientes con ti-
herniación y HEC deben tratarse con 16 mg de dexa-

roiditis de Hashimoto pueden desarrollar una encefa- taje variable con enfermedades oncohematológicas —
lopatía autoinmune poco frecuente. El conocer estos leucemias, linfomas y mielomas—, y gammapatía
casos ha cambiado el paradigma clínico y dio lugar a monoclonal de significado incierto (maligna).
los conocimientos fisiopatológicos de las EA. Cuando
existe anatomía patológica disponible, las EA presen- Los anticuerpos paraneoplásicos se pueden deter-
tan una variación en el mecanismo autoinmune humo- minar en suero y LCR en el 60% de los pacientes con
ral o mediado por células, este último con inflamación SPNP. No todos los anticuerpos PNP tienen la misma
a partir de células T-citotóxicas dirigidas contra antí- sensibilidad y especificidad; por ello existen anticuer-
genos del neuropilo, que asemeja a una vasculitis pos PNP “bien” y “parcialmente” caracterizados. Los
primaria del SNC (diagnóstico diferencial). Sin em- anticuerpos paraneoplásicos bien caracterizados, el
bargo, una diferencia importante es la evolución favo- síndrome asociado y el cáncer más frecuente se pre-
rable en las EA comparada con la vasculitis. Mediante sentan en el Cuadro 14.8.
una inmunoterapia adecuada puede obtenerse una Los métodos diagnósticos en busca del tumor pri-
remisión duradera. mario deben incluir TC de tórax, abdomen y pelvis;
mamografía; ecografía de pelvis/testículos, etc. Tam-
Síndrome paraneoplásico
bién marcadores séricos: CEA, Ca-125, Ca-15.3, Ca-
Es la respuesta inmunitaria hacia antígenos intra- 15.5, Ca-19.9, PSA, etc. Eventualmente, la TC por
neuronales y hacia canales y proteínas de la superficie emisión de positrones con fluorodesoxiglucosa (PET-
neuronal, expresados por un cáncer subyacente. FDE) podría aclarar algunos casos. Asimismo, de
acuerdo al SPNP sospechado se realiza un panel de
Las características más relevantes de los SPNP son anticuerpos que oriente al diagnóstico de un primario
las siguientes: no conocido o que certifique la inmunología de SPNP.
• El mecanismo es inmunitario.
La ausencia de anticuerpos no descarta el diagnóstico
• Pueden afectar cualquier parte del SNC y periférico. de SPNP. ¡Cuidado! Existen anticuerpos PNP en la
• El 60% de los casos de SPNP preceden al diagnóstico población sana y sin significación clínica.
tumoral. El tratamiento consiste en tratar el tumor de base.
• El diagnóstico suele ser dificultoso. En algunos casos, se puede intentar con inmunoglobu-
• Son más sintomáticos que el tumor subyacente.
linas, corticosteroides, ciclofosfamida, rituximab y
• Un rápido y eficaz tratamiento del cáncer es el mejor
plasmaféresis.
tratamiento para estos síndromes.
Para obtener más información sobre SPNP, v. los
Se observan en 1 cada 10 000 pacientes con cáncer.
Capítulos 5, “Epilepsia”; 9, “Coma y otros estados
Casos especiales son el síndrome miasténico de Ea-
alterados de la consciencia”; 12, “Neuropatías perifé-
tonLambert en el 1% de los pacientes con cáncer de
ricas”; 13, “Enfermedades musculares y de la placa
pulmón a células pequeñas, el 12% de los casos de
neuromuscular”, y 20, “Manifestaciones neurológicas
miastenia grave está asociado a timoma, y un porcen-
de las enfermedades sistémicas”.
Cuadro 14.8 Anticuerpos paraneoplásicos* bien caracterizados, síndrome asociado y cáncer más fre-
cuente
Anticuerpo Síndrome Cánceres asociados

Anticuerpos paraneoplásicos bien caracterizados¹
Encefalomielitis, que incluye encefalitis cortical, límbica
Anti-Hu (ANNA-
y de tronco encefálico; degeneración cerebelosa; mielitis; CPCP, otros
1)
neuronopatía sensitiva; o disfunción autonómica
Anti-Yo (PCA-1) Degeneración cerebelosa Ginecológico, mama
Anti-Ri (ANNA- Degeneración cerebelosa, encefalitis de tronco encefálico,
Mama, ginecológico, CPCP
2) opsoclono-mioclono
Anti-Tr (DNER) Degeneración cerebelosa Linfoma de Hodgkin
Anti CV2- Encefalomielitis, degeneración cerebelosa, corea, neuro-
CPCP, timoma, otros
CRMP5 patía periférica
Tumor germinal de testículo,
Proteínas Anti- Encefalomielitis límbica, hipotalámica y de tronco ence-
cáncer de pulmón, otros tu-
Maa (Ma1, Ma2) fálico (raramente degeneración cerebelosa).
mores sólidos
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285
Anti-VGCCb Degeneración cerebelosa CPCP
Anti-anfifisina Síndrome de persona rígida, encefalomielitis Cáncer de mama, pulmón
Anti-PCA-2
Neuropatía periférica, ataxia cerebelosa, encefalopatía CPCP
(MAP 1B)
Anti-recoverinac CPCP
Anti-células bipo-
Retinopatía asociada a melanoma Melanoma
lares de la retinad
Anticuerpos paraneoplásicos parcialmente caracterizados¹
Anti-Zic 4 Degeneración cerebelosa CPCP
Ningún tumor o linfoma de
Anti-ANNA-3 Neuronopatía sensitiva, encefalomielitis
Hodgkin
ANNA: anticuerpo nuclear antineuronal; CPCP: cáncer de pulmón a células pequeñas; PCA: anticuerpo contra
células de Purkinje; DNER: receptor relacionado con el factor de crecimiento epidérmico tipo Delta/Notch;
VGCC: canal de calcio voltaje-dependiente.
*
Anticuerpos que se encuentran casi exclusivamente en pacientes con síntomas neurológicos y cáncer.
¹
Anticuerpos bien caracterizados son aquellos antígenos dirigidos cuya identidad molecular es conocida, o ha
sido identificada por varios investigadores.
a
Anticuerpos contra Ma2: ≤ 45 años, usualmente varones con tumores germinales de testículo; > 45 años, hom-
bres o mujeres con cáncer de pulmón o menos frecuentemente otros tumores. Anticuerpos anti-Ma1 a menudo
asociados con tumores no germinales y confiere un peor pronóstico, con preferencia de disfunción de tronco
encefálico y cerebelosa.
b
La identificación de estos anticuerpos en pacientes con disfunción cerebelosa indica paraneoplasia, casi siem-
pre asociado a CPCP. Estos anticuerpos también se encuentran en pacientes con síndrome miasténico de Eaton-
Lambert; aproximadamente el 50% tiene cáncer.
c
Otros anticuerpos reportados en unos pocos casos aislados incluyen anticuerpos antiproteína tubby-like y el
receptor del fotorreceptor nuclear específico.
d
Los antígenos blanco incluyen la transducina-β, rodopsina y arrestina, entre otros.

15. Infecciones del sistema nervioso
Patricia E. Costantini • Oscar H. Del Brutto
Meningitis. Es la inflamación de las meninges que morfonuclear, lo cual no debe confundir el diagnósti-
se manifiesta por cefalea, fotofobia, náuseas, vómitos, co. Los cultivos para virus con material obtenido de la
trastornos de consciencia, fiebre, rigidez de nuca, y faringe, la orina, las heces y el LCR tienen baja sensi-
alteraciones en el líquido cefalorraquídeo (LCR), tales bilidad y son costosos. Es de gran utilidad diagnóstica
como pleocitosis, hipoglucorraquia e hiperproteino- la detección de genoma viral mediante la reacción en
rraquia. Las causas pueden ser infecciones (virales, cadena de la polimerasa (PCR) realizada en el LCR.
bacterianas, micóticas, parasitarias, focos paramenín- Asimismo, se deben obtener los títulos séricos de an-
geos y posvacunales). O no infecciosas como drogas, ticuerpos IgM e IgG antivirales en la fase aguda y
luego de neurocirugías, enfermedades autoinmunes, durante la convalecencia. En esta última fase, los títu-
etcétera. los suelen aumentar hasta cuatro veces su valor, lo
cual sugiere el diagnóstico. El tratamiento de la me-
Encefalitis. Es la inflamación del parénquima ce- ningitis aséptica es sintomático.
rebral que se manifiesta con compromiso del estado
de consciencia de más de 24 h de duración, acompa- * Consideramos que en un futuro cercano este tér-
ñado de dos o más de los siguientes síntomas: fiebre, mino debería dejar de usarse. A pesar de que se consi-
déficit neurológico focal de reciente comienzo, crisis dera una meningitis de “líquido claro”, debe recordar-
epilépticas, LCR con más de cinco células por mm3, se que la pleocitosis > 200/300 cél./mm3 es causa de
alteraciones en las neuroimágenes compatibles con LCR turbio.
encefalitis y alteración del electroencefalograma
(EEG) compatible con encefalitis.
Infecciones virales
Meningitis aséptica
La meningitis aséptica es un síndrome que, en ge-
neral, tiene un curso autolimitado y benigno, caracte-
rizado por fiebre, cefalea y rigidez de la nuca. El LCR
muestra pleocitosis mononuclear, proteínas altas, glu-
cosa normal y ausencia de bacterias. Cuando el cuadro
se acompaña de alteraciones en el nivel de conscien-
cia, signos neurológicos focales y crisis epilépticas, se
debe hablar de meningoencefalitis (ME), ya que estas
manifestaciones sugieren compromiso del parénquima
cerebral. Si bien el término meningitis aséptica* se
utiliza como sinónimo de meningitis viral, existen
causas infecciosas no virales, como sífilis o enferme-
dad de Lyme entre otras, e, incluso, causas no infec-
ciosas que la producen. Entre los casos de etiología
viral, los enterovirus y los arbovirus son los agentes
causales más frecuentes de meningitis aséptica, sobre
todo en el verano y otoño, debido a la preponderancia
de esas infecciones en esa época del año. El LCR
muestra pleocitosis, habitualmente entre 100 cél./mm3
y 500 cél./mm3 y glucosa normal (Cuadro 15.1). Los
virus de la parotiditis y de la coriomeningitis linfocita-
ria son algunos de los pocos agentes virales que pue-
den causar meningitis aséptica con hipoglucorraquia.
Es importante tener en cuenta que en las meningitis
asépticas virales, la primera punción lumbar (PL)
puede revelar una pleocitosis con predominio poli-
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287
Cuadro 15.1 Características del líquido cefalorraquídeo en diversas infecciones
Líquido cefalorraquídeo
Etiología
Aspecto Células Proteínas Glucosa
↑↑ ↓↓
↑↑ 100 mg/dL < 40 mg/dL o
Meningitis bacteriana Turbio
100/mm3 a a 500 < 40% de
3
5000/mm polimorfonucleares mg/dL plasmática
↑ ↔
↑
Meningoencefalitis vi- 6/mm3 a 500/mm3 Linfocitos. Puede estar ↓
Claro < 100
ral En herpes puede ser hemorrá- i en paperas y
mg/dL
gico herpes
Encefalomielitis posin-
fecciosa/vacunal ↔o
Claro ↑ ↔
(encefalomielitis aguda Levemente ↑
diseminada)
↑↑ ↓↓
↑ 100 mg/dL < 40 mg/dL o
Meningitis tuberculosa Claro/xantocrómico
6/mm3 a 500/mm3 linfocitos a 200 < 40% de
mg/dL plasmática
Claro/ ↑
Meningitis sifilítica ↑ ↔o↓
xantocrómico 6/mm a 500/mm3 linfocitos
3
Claro/
Rickettsias ↑ ↔o↑ ↔o↓
xantocrómico
↓↓
↑
Claro/ ↑ < 40 mg/dL o
Hongos 45 mg/dL a
xantocrómico 6/mm3 a 800/mm3 linfocitos < 40% de
500 mg/dL
plasmática
Encefalitis y venezolana, la encefalitis de San Luis, la encefalitis

californiana, del Nilo occidental (West Nile) y la ence-
Es la inflamación del encéfalo que se manifiesta falitis japonesa. Una garrapata transmite las encefalitis
por disfunción neurológica. La encefalitis se caracte- del bosque de Kyasanur y centroeuropea, y una mosca
riza clínicamente por alteraciones en el nivel de cons- transmite la fiebre del valle Rift.
ciencia, signos neurológicos focales y crisis epilépti-
cas, que reflejan el compromiso focal o eventualmente La encefalitis del Nilo occidental fue descrita en
difuso del parénquima cerebral. El LCR es anormal en Estados Unidos (ciudad de Nueva York), durante el
más del 90% de los casos, lo que señala el compromi- año 1999. Es transmitida por el mosquito y el espectro
so meníngeo. De hecho, el término correcto para defi- de manifestaciones neurológicas incluye meningitis,
nir estas entidades es meningoencefalitis. Los agentes meningoencefalitis y mielitis. La mayoría de las in-
causales más frecuentes son virus, mucho más rara- fecciones son asintomáticas; 20% presentan un cuadro
mente hay cuadros posinfecciosos o posvacunales que seudogripal con intensa cefalea y dolor retroocular.
cursan con encefalomielitis. Un gran número de virus Las complicaciones neurológicas se observan en ≤
pueden causar encefalitis, según la época del año y el 1%, con una mortalidad del 5% al 15% y morbilidad
área geográfica y factores del huésped. Entre las ence- importante. Los síntomas iniciales en los pacientes
falitis epidémicas se destacan las relacionadas con con compromiso neurológico son fiebre, cefalea y
arbovirus, transmitidas al hombre por la saliva de ar- confusión, y en el 50% de los casos se observa una
trópodos hematófagos como mosquitos, garrapatas y parálisis proximal y asimétrica de rápida instalación,
ciertas moscas. Existe un ciclo endozoonótico en el con una anatomía patológica que remeda la poliomie-
cual el virus circula entre mosquitos y aves o mamífe- litis.
ros, y un ciclo epizoonótico en el cual se ven afecta-
La encefalitis de San Luis puede presentarse como
dos los humanos. Las encefalitis transmitidas por
un cuadro febril inespecífico con cefalea intensa, me-
mosquitos son la encefalitis equina del este, del oeste
ningitis aséptica o encefalitis. La mortalidad puede

llegar al 20% en los mayores de 60 años. Existieron Encefalomielitis posinfecciosa y posvacunal
epidemias en los Estados Unidos, Canadá, México y
la Argentina, y casos esporádicos en el resto de Amé- También denominada encefalomielitis aguda dise-
rica. minada, es un cuadro desmielinizante de curso mono-
fásico, rara vez con recaídas, que, en general, se pre-
Encefalitis herpética senta en los niños después de infecciones virales o
más raramente inmunizaciones, especialmente luego
El virus del herpes simple de tipo 1 es una causa de la vacuna contra el sarampión o la rabia. Se carac-
frecuente de encefalitis esporádica. Este virus produce teriza por una encefalomielitis desmielinizante, con
con mayor frecuencia gingivoestomatitis herpética y presencia de un infiltrado celular mononuclear de dis-
herpes labial, en tanto que la encefalitis es una com- tribución perivenosa. Desde el punto de vista clínico,
plicación rara. Es una encefalitis necrosante y hemo- se observa cefalea, vómitos, estupor o coma, crisis
rrágica que lesiona los lóbulos frontal y temporal en epilépticas, hemiparesia, parálisis de nervios craneales
forma unilateral o bilateral. El virus alcanza el sistema y mielopatía. No hay participación del SN periférico
nervioso central (SNC) desde la nasofaringe y a través en los cuadros posinfecciosos, pero sí en los posvacu-
de los nervios olfatorios, y afecta los lóbulos frontales nales. Estas manifestaciones aparecen de 8 días a 20
y temporales. El cuadro se caracteriza por fiebre, cefa- días después del inicio del cuadro infeccioso y menos
lea, deterioro de la consciencia y signos de compromi- de una semana después del exantema que acompaña a
so del lóbulo temporal, como cambios de personali- algunos de estos cuadros, y de 2 días a 60 días luego
dad, afasia, crisis epilépticas y déficit motor. La to- de la vacunación. La RM revela lesiones en la sustan-
mografía computarizada (TC) muestra lesiones hipo- cia blanca similares a las observadas en la esclerosis
densas y la resonancia magnética (RM), lesiones hi- múltiple (v. Figura 6.12 a-c, Capítulo 6, “Enfermeda-
pointensas en T1 e hiperintensas en T2 y FLAIR, con des desmielinizantes y dismielinizantes”). Ayudan a
efecto de masa en uno o ambos lóbulos temporales realizar el diagnóstico diferencial con la encefalitis
(Figura 15.1). Las lesiones pueden tener un compo- viral la presencia de un cuadro prodrómico o vacuna-
nente hemorrágico. El LCR muestra en la mayoría de ción previa, la ausencia de fiebre y la afectación con-
los casos pleocitosis linfocitaria. El diagnóstico rápido comitante del encéfalo y médula espinal o encefalo-
y preciso se realiza con la detección de genoma viral mielitis. El tratamiento recomendado consiste en pul-
mediante PCR en el LCR. El tratamiento antiviral sos de metilprednisolona 1 g/día por 3-5 días, seguido
consiste en aciclovir intravenoso en dosis de 12 mg/kg de un descenso gradual de los corticosteroides.
cada 8 h durante 3 semanas para evitar las recaídas.
Debido a la gravedad de esta entidad, ante la sospecha Rabia
diagnóstica, el tratamiento debe iniciarse con rapidez
dentro de las primeras 48-72 h de evolución del cua- La rabia es una infección causada por diferentes
dro. especies de rabdovirus que se transmite al hombre por
la mordedura o arañazo de un animal infectado, habi-
La reaparición de los síntomas neurológicos puede tualmente perro o gato, o animales salvajes como
deberse a recaída de la infección o al desarrollo de murciélagos. El virus alcanza el SNC a través del flu-
una encefalitis autoinmune mediada por anticuerpos jo axoplásmico a lo largo de los nervios periféricos,
antirreceptor de N-metil-D-aspartato. afecta inicialmente el sistema límbico y, luego, prácti-
camente todas las neuronas, con mínima afectación de
las células gliales y escasa o nula reacción inflamato-
ria. El virus de la rabia se observa en la microscopia
electrónica en los denominados corpúsculos de Negri
(inclusiones citoplasmáticas redondas u ovaladas que
se presentan predominantemente en las neuronas del
hipocampo y en las células de Purkinje del cerebelo).
La incubación del virus es variable, con límites ex-
tremos de una semana a un año. Este tiempo se rela-
ciona con el sitio de la mordedura, pues es más corto
en las que afectan la cara y más prolongado en las de
las extremidades. El cuadro clínico incluye fiebre y
apatía o somnolencia, seguidas de agitación psicomo-
triz y delirio. Algunos pacientes presentan hidrofobia
secundaria al espasmo faríngeo que se desencadena
Figura 15.1 RM (cortes axiales en secuencia T2).
cuando intentan tragar. Después del período de exci-
Lesión hiperintensa en la región témporo-insular iz-
tación (rabia furiosa), el enfermo entra en coma y
quierda. Dx: encefalitis herpética.
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289
muere en aproximadamente 10 días. Existe otra forma carótida interna ipsilateral y otras arterias de grueso y
clínica de la rabia, denominada rabia paralítica, que se mediano calibre, con posibilidad de infarto cerebral y
caracteriza por mielitis ascendente aguda. El diagnós- hemiplejía contralateral. El síndrome de Ramsay-Hunt
tico de la rabia es fácil si existe el antecedente de la consiste en una erupción herpética en el conducto
mordedura, o si se identifica al animal y se somete a auditivo externo causada por afección del ganglio
observación. El diagnóstico se confirma con PCR; geniculado, asociada con parálisis facial periférica
esta se realiza en muestras de saliva, biopsia cutánea (Figura 15.3 a-b). La ME por el virus de la varicela
de región de la nuca o biopsia cerebral. Es fundamen- zóster es rara, pero de curso agresivo y habitualmente
tal el tratamiento adecuado de las mordeduras de ani- mortal si no se instaura pronto el tratamiento.
males. De acuerdo con la epidemiología o el tipo de
animal, si existió la posibilidad de transmisión de la El tratamiento de los pacientes con herpes zóster
rabia, hay que iniciar la vacunación, en algunos casos incluye aciclovir, valaciclovir o famciclovir asociado
asociada con gammaglobulina específica. Se reco- o no con corticosteroides. Para el tratamiento del do-
mienda, además, vacunación en veterinarios, trabaja- lor en la neuralgia posherpética, se recomienda la uti-
dores de laboratorio y algunos viajeros. Si la enfer- lización de pregabalina 150-300 mg/día o gabapentín
medad se desarrolla es, casi invariablemente, mortal. 800-2400 mg/día.
Hay diversas vacunas en desarrollo para herpes
Herpes zóster (virus de la varicela zóster)
zóster; actualmente se encuentra disponible una vacu-
Luego de un episodio de varicela, el virus de la va- na a virus atenuado que se recomienda para pacientes
ricela zóster se localiza en los ganglios de los nervios mayores de 60 años sin inmunosupresión.
periféricos o craneales, donde permanece latente para,
luego de algunos años, reactivarse y condicionar la
formación de vesículas dolorosas en el territorio de
distribución cutánea de esos nervios. Existe propen-
sión al desarrollo de esta enfermedad en los ancianos
y en los pacientes inmunosuprimidos. En estos últi-
mos, puede producirse diseminación cutánea o visce-
ral que compromete los pulmones, el hígado y el
SNC. El cuadro se caracteriza por dolor en el territo-
rio de un nervio, seguido en pocos días por la apari-
ción de vesículas muy similares a las de la varicela.
Las vesículas se secan lentamente y se transforman en
costras en alrededor de 10 días (Figura 15.2). El dolor
suele desaparecer en un mes, pero algunos pacientes
desarrollan neuralgia posherpética persistente. Cuando
el herpes zóster afecta el territorio del trigémino (por
afectación del ganglio de Gasser), puede comprome- Figura 15.2 Lesiones residuales cicatrizales pigmen-
terse la córnea y llevar a la ceguera. En estos casos, tarias y algunas eritemato-costrosas en tres dermato-
puede coexistir vasculitis granulomatosa de la arteria mas torácicos. Dx: herpes zóster.
Figura 15.3 a Lesiones herpéticas en el conducto auditivo externo derecho. b Parálisis facial periférica ipsilate-
ral y signo de Bell. Dx: síndrome de Ramsay-Hunt.

Poliomielitis seguidas de períodos cortos de actividad isoeléctrica.
El LCR puede ser normal o mostrar moderado incre-
La poliomielitis es producida por poliovirus que se mento de células o proteínas y gammapatía oligoclo-
adquieren por vía fecal-oral y se multiplican en las nal de tipo IgG. El estudio histológico del cerebro de
amígdalas y en las placas de Peyer del intestino, desde estos enfermos muestra destrucción neuronal, desmie-
donde alcanzan la sangre y luego el SN. La poliomie- linización, infiltrado inflamatorio mononuclear y
litis afecta sobre todo a niños de 2 a 5 años, pero pue- cuerpos de inclusión neuronales. El diagnóstico se
de presentarse a cualquier edad. La infección confiere realiza con la combinación de cuadro clínico, imáge-
inmunidad permanente contra esta enfermedad. La nes, electroencefalograma y la detección de títulos
mayoría de las infecciones son asintomáticas o se ma- altos de anticuerpos antisarampión en sangre y en
nifiestan como un cuadro gripal o gastrointestinal au- LCR. Es una enfermedad prevenible si se mantiene un
tolimitado. En otros casos, 2 días después del cuadro alto porcentaje de cobertura con dos dosis de vacuna
gripal se presenta un cuadro de meningitis aséptica, antisarampionosa en la población. No existe trata-
también en general autolimitado; en ocasiones, se miento específico contra esta entidad.
observa la progresión, en unos 2 días o 3 días, a la
forma paralítica, caracterizada por parálisis asimétrica Leucoencefalopatía multifocal progresiva
y flácida de los miembros. Esto se debe a la selectivi- (LMP)
dad de los poliovirus por atacar las neuronas del asta
anterior de la médula espinal y de los núcleos bulbares Es una enfermedad desmielinizante que afecta la
encargados de la deglución, la respiración y las fun- sustancia blanca de los hemisferios cerebrales y, con
ciones vasomotoras. Es frecuente la insuficiencia res- menos frecuencia, la del cerebelo y el tronco cerebral.
piratoria por parálisis de los músculos intercostales y Es causada por un papovavirus, cuyos subtipos más
del diafragma. La vacunación masiva ha disminuido frecuentes son el virus JC y el SV-40. La LMP suele
considerablemente la frecuencia de esta enfermedad, manifestarse en adultos con enfermedades linfoproli-
ya que la inmunidad que confiere la vacuna es persis- ferativas, tuberculosis, sarcoidosis, o en pacientes
tente. En los países en vías de desarrollo se utiliza la inmunosuprimidos por trasplante o sida, y en aquellos
vacuna Sabin oral (virus atenuados), la cual excepcio- que reciben tratamiento con anticuerpos monoclonales
nalmente ocasiona poliomielitis posvacunal. La po- (natalizumab, efalizumab, rituximab, alemtuzumab,
liomielitis fue erradicada de la Argentina en 1984 y en brentuximab, etc.) u otras terapias farmacológicas
1991 de América. Actualmente solo se observan casos o biológicas —terapias blanco— como fingolimod,
esporádicos de parálisis flácida causados por cepas dimetilfumarato, micofenolato o ibrutinib. Tiene una
vacunales. En Argentina, el esquema de vacunación evolución clínica subaguda y se caracteriza por déficit
consiste en una primera y segunda dosis de vacuna motor, ceguera y demencia rápidamente progresiva.
Salk (virus inactivados) administrados al segundo y La muerte sobreviene en menos de 2 años; los pacien-
cuarto mes de vida; tanto la tercera dosis al sexto mes tes en que se diagnostica en forma temprana y cuya
como el refuerzo entre los quince y dieciocho meses inmunosupresión se puede revertir tienen mejor pro-
se realizan con vacuna Sabin oral (virus atenuado). La nóstico. El estudio histopatológico del cerebro de es-
vacuna Sabin está contraindicada en los pacientes con tos enfermos revela desmielinización, ausencia de
compromiso severo de la inmunidad y en sus contac- respuesta inflamatoria y los clásicos cuerpos de inclu-
tos familiares. sión intranuclear en oligodendrocitos que representan
partículas virales. La TC y la RM facilitan el diagnós-
Infecciones virales crónicas tico al poner en evidencia extensas lesiones de la sus-
tancia blanca, con escaso o nulo efecto de masa y que
habitualmente no refuerzan con la administración de
Panencefalitis esclerosante subaguda (de Van
medio de contraste (Figura 15.4). La amplificación
Bogaert) con PCR del virus JC permite el diagnóstico sin recu-
Esta encefalitis es producida por el virus del sa- rrir a la biopsia cerebral, ya que por las neuroimáge-
rampión y suele presentarse varios años después de nes no es posible distinguirla de otras entidades como
haberse presentado la enfermedad eruptiva. El cuadro gliomas de bajo grado. No existe tratamiento específi-
clínico se inicia con disminución del rendimiento esco; se recomienda plasmaféresis y la inmediata sus-
colar. Luego se presentan mioclonías, crisis epilépti- pensión de la inmunosupresión/ inmunomodulación.
cas, parálisis, ceguera y, por último, descerebración. La mirtazapina y la mefloquina (antipalúdico con
La muerte se produce en aproximadamente dos años, efecto antiviral) han mostrado beneficios en series
pero existen casos con supervivencia prolongada. En pequeñas de pacientes. Los pacientes con sida pueden
estos casos, la TC revela atrofia corticosubcortical. El presentar empeoramiento transitorio de las lesiones,
EEG es típico en el inicio de la enfermedad y muestra debido a la reconstitución inmunológica, con el trata-
descargas periódicas de ondas lentas de alto voltaje, miento antirretroviral de alta eficacia (TARGA).
Anónimo CopyLeft
291
El virus Dengue puede afectar el SNC mediante tres
mecanismos:
• Invasión directa del SNC, que causa ME y mielitis.
• Secundario a complicaciones sistémicas, tales como el
shock, los trastornos de la coagulación, hidroelectrolíti-
cos o la insuficiencia hepática o renal.
• Posinfecciosos o inmunológicos, como GuillainBarré o
neuralgia amiotrófica.
Es fundamental el reconocimiento temprano de las

formas graves, teniendo en cuenta los síntomas y da-
tos de laboratorio de alarma: dolor abdominal severo,
trastornos de consciencia, vómitos incoercibles, san-
grado, incremento del hematocrito o descenso de pla-
quetas, hepatomegalia, edemas y elevación de enzi-
Figura 15.4 TC con contraste. Múltiples lesiones hi- mas hepáticas, para su adecuado tratamiento de sopor-
podensas en la sustancia blanca subcortical, que no se te. Recientemente se aprobó una vacuna tetravalente a
refuerzan con el contraste. Dx: leucoencefalopatía virus atenuados que solo se recomienda en individuos
multifocal progresiva en un paciente con sida. seropositivos, dado que en los previamente seronega-
tivos incrementa el riesgo de complicaciones.
Manifestaciones neurológicas El virus Zika fue introducido en el continente ame-
del sida ricano en 2015. En general, se trata de una enferme-
dad febril autolimitada que se caracteriza por fiebre de
El sida representa el estadio terminal de la infec- bajo grado, conjuntivitis, exantema, artralgias y cefa-
ción por el virus de la inmunodeficiencia humana lea, con un número elevado de casos asintomáticos.
(VIH), un retrovirus que infecta y se replica en el inte- Puede trasmitirse también por transfusiones o por vía
rior de los linfocitos T inductores. Dicha infección sexual, dado que el virus se elimina en semen, incluso
condiciona un estado de inmunosupresión, responsa- por períodos prolongados luego de la infección aguda.
ble de la aparición de infecciones oportunistas y del Las epidemias de Zika se asocian con la manifesta-
desarrollo de neoplasias. Además, el VIH infecta ma- ción de un elevado número de casos de Guillain-Barré
crófagos y monocitos, lo cual favorece su entrada en uno a dos meses luego de los casos febriles. También
el SNC en los primeros estadios de la infección. El se han descrito casos de encefalitis, mielitis transversa
compromiso neurológico en los pacientes infectados y polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica.
por el VIH puede ser central o periférico. Los sínto-
mas neurológicos pueden deberse a la primoinfección Zika es un virus teratógeno, particularmente si la
que ocasiona una ME, ser secundarios a infecciones infección se presenta durante el primer trimestre
oportunistas (toxoplasmosis, criptococosis) o a neo- del embarazo. El síndrome de Zika congénito se ca-
plasias intracraneales (linfomas), o bien deberse a los racteriza por afectación del SNC con microcefalia,
efectos directos del virus (demencia, mielopatía, poli- calcificaciones cerebrales, atrofia de sustancia blanca,
neuropatía, miopatías). El 10% de los pacientes con hidrocefalia y agenesia del cuerpo calloso. Puede cau-
sida debutan con manifestaciones neurológicas, el sar lesiones oculares como anormalidades del nervio
40% presentan signos o síntomas neurológicos en el óptico, pigmentación macular y atrofia de retina. Da-
curso de su enfermedad, y la mayoría tienen evidencia do que no hay vacunas ni tratamiento específico, son
histopatológica de daño cerebral en el momento de la fundamentales las medidas de prevención para contro-
muerte. lar el vector, prevenir las picaduras de mosquitos,
sexo seguro, y posponer el embarazo durante epide-
Complicaciones neurológicas mias y luego de viajes a países con circulación viral.
de dengue, chicungunya y zika Chikungunya es un virus del género alfavirus, fa-

milia Togaviridae. El cuadro clínico se caracteriza por
Son tres enfermedades virales que comparten los una fase febril aguda con artritis simétrica, exantema
mismos vectores, diferentes especies de mosquito maculopapular y cefalea; una fase subaguda con artri-
Aedes, principalmente aegypti y albopictus. tis y astenia; y una fase crónica de 2-3 años caracteri-
zada por artritis, síndrome de fatiga crónica, depresión
Tanto el virus Dengue como Zika pertenecen a la y síndrome de Raynaud. Los pacientes menores de un
familia Flaviviridae y poseen neurotropismo. año, mayores de 65 años y los pacientes con enferme-

dades crónicas o inmunocomprometidos tienen mayor (ADENDA 15.1). En los últimos años, se realizaron
riesgo de presentar complicaciones sistémicas como estudios con RT-QuIC (Real Time Quaking-Induced
shock, coagulación intravascular diseminada, miocar- Conversion) para la detección de la proteína priónica;
ditis, pericarditis, pancreatitis, insuficiencia renal, aplicando esta técnica en el análisis combinado de
complicaciones neurológicas y oculares, entre otras. LCR y cepillado nasal, se alcanza una sensibilidad y
Se han descrito cuadros de ME, mielitis con parálisis especificidad diagnóstica de casi el 100%. El diagnós-
flácida, GuillainBarré y síndrome cerebeloso. tico también se realiza con la determinación, en tejido
cerebral obtenido por biopsia o autopsia, de la isofor-
Enfermedades producidas por ma patológica (PrPSc) de la proteína priónica normal
(PrPCc).
priones
Desde el punto de vista práctico, su diagnóstico
Los priones son filamentos proteicos capaces de permite la aplicación de medidas preventivas dirigidas
producir una serie de enfermedades de evolución len- a prevenir la transmisión secundaria, la inclusión en
ta, denominadas encefalopatías espongiformes. La protocolos terapéuticos y el ofrecimiento de consejo
proteína prión es una proteína cerebral normal que se genético en las formas familiares.
agrega y se hace resistente a la acción de proteasas, se Cuadro 15.2 Enfermedades por priones humanos
acumula en las neuronas y ocasiona extensa pérdida según cómo fue adquirida
neuronal y degeneración vacuolar (de ahí el término
“espongiforme”). Fueron descritas por Hans Gerhard • Esporádico:
Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob a principios del o Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (sECJ).
siglo XX, por eso se la conoce como enfermedad de • Infecciosa:
Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Las encefalopatías espongi- o Kuru (canibalismo) y scrapie (cabras y ovejas).
formes causadas por priones pueden ser genéticas, o Consumo de carne vacuna contaminada (vECJ).
esporádicas, o trasmitidas de animales a personas por o Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica:
la ingestión de carnes o vísceras contaminadas, y de • Electrodos de profundidad o estimulación.
persona a persona a través de trasplantes o transfusio- • Trasplantes (p. ej., córnea).
nes. Las diferentes formas de la enfermedad y su dis- o Hormona de crecimiento de origen humano.
o Gonadotrofina hipofisaria humana.
tribución geográfica se mencionan en la bibliografía
o Implantes de duramadre.
con múltiples denominaciones. Según el mecanismo
• Genética:
de adquisición v. Cuadro 15.2. La forma esporádica de • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Creutzfeldt-Jakob (sECJ) representa el 90% de los • Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
casos.
• Insomnio familiar fatal.
La sECJ se presenta entre los 55 y 65 años y cursa
con la tríada demencia-ataxia-mioclonías. Infecciones bacterianas
Los primeros casos de vECJ se produjeron durante
1996 en Europa. Se considera que la mayor parte ad-
Meningitis piógena
quirió la enfermedad en Inglaterra. La población afec- La meningitis piógena se produce por la invasión
tada es más joven y los síntomas iniciales son psiquiá- de las leptomeninges por agentes productores de pus,
tricos (depresión y paranoia) y sensoriales. especialmente Streptococcus pneumoniae, Neisseria
meningitidis, Listeria monocytogenes y Streptococcu-
Los pacientes con ECJ cursan con demencia pro-
as agalactiae. En los países en los que se ha introdu-
gresiva e invariablemente mortal en menos de 12 me-
cido la vacunación rutinaria con vacunas conjugadas
ses, y la sobrevida promedio es de 6 meses. En el
para Haemophilus infuenzae tipo B, este microorga-
EEG, se observan paroxismos periódicos de onda-
nismo ha prácticamente desaparecido como causa de
lenta (v. Figura 10.9, Capítulo 10, “Demencias…”) o
meningitis bacteriana. Con la introducción de las va-
de puntas de alto voltaje. En los estadios iniciales, la
cunas conjugadas para Streptococcus pneumoniae, ha
TC puede ser normal o eventualmente mostrar atrofia
disminuido el número de casos y la mayoría son pro-
cortical difusa. La RM puede ser normal o evidenciar,
ducidos por serogrupos no incluidos en las vacunas.
en secuencia T2 y especialmente en difusión, hiperin-
Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae, Listeria mo-
tensidades en los ganglios de la base, el tálamo o la
nocytogenes, Streptococcus agalactiae, Pseudomonas
corteza cerebral, con evolución a la atrofia (v. Figura
aeruginosa y Acinetobacter spp, pueden causar me-
10.10 a-b, Capítulo 10, “Demencias…”). El diagnós-
ningitis en neonatos, pacientes inmunodeprimidos y,
tico presuntivo se basa en la clínica de una demencia
luego, de traumatismos o neurocirugías. Infecciones
rápidamente progresiva, las neuroimágenes, el EEG y
causadas por Staphylococcus spp se pueden observar
la determinación en el LCR de la proteína 14-3-3
Anónimo CopyLeft
293
luego de traumas, neurocirugías, enfermedades cróni- El tratamiento se debe iniciar sin retraso ante la sos-
cas y como complicación de enfermedades bacterié- pecha diagnóstica e inmediatamente luego de la PL, o
micas causadas por estos microorganismos. si esta se retrasa o contraindica, luego de la extracción
para los hemocultivos.
Estos microorganismos desencadenan una reacción
1
inflamatoria aguda en el espacio subaracnoideo, con La sensibilidad de este test disminuye si el paciente
formación de un exudado purulento. Esto condiciona ha recibido antibióticos previamente.
una vasculitis con oclusión de arterias de pequeño y
mediano calibre. El exudado purulento puede com- El retraso en el inicio del tratamiento antibiótico
prometer la corteza cerebral subyacente y generar incrementa la mortalidad. El tratamiento antibiótico
edema cerebral. Desde el punto de vista clínico, la debe incluir fármacos con acción contra los microor-
meningitis piógena se presenta como un cuadro agu- ganismos implicados con mayor frecuencia según el
do, con cefalea, fiebre, deterioro de la consciencia, grupo etario y otros factores de riesgo. La ceftriaxona
convulsiones y signos focales secundarios a infarto o la cefotaxima, en asociación con vancomicina hasta
cerebral. La mayoría de los pacientes tienen rigidez de contar con los resultados microbiológicos, son los
nuca, aunque su ausencia no excluye el diagnóstico fármacos de elección en la mayoría de los casos de
(especialmente en los ancianos). La PL es fundamen- meningitis piógena adquirida en la comunidad. Los
tal para confirmar el diagnóstico. Existen pocas indi- corticosteroides forman parte del tratamiento en la
caciones de realizar TC o RM antes de la realización fase aguda y deben administrarse antes de la primera
de la PL. Estas son la presencia de signos neurológi- dosis de antibiótico. En los pacientes con factores de
cos focales, la presencia de convulsiones continuas o riesgo para Listeria monocytogenes, neonatos, ancia-
no controladas, y el edema de papila. Por lo tanto, en nos y pacientes inmunocomprometidos, se agrega
la mayoría de los casos la falta de imágenes no debe ampicilina al esquema empírico inicial.
retrasar la realización de la PL. El LCR suele ser tur- Abscesos cerebrales
bio, y típicamente presenta pleocitosis con predomi-
nio polimorfonuclear, aunque al inicio de la infección Los abscesos cerebrales se producen como conse-
el predominio puede ser linfocitario. Otras caracterís- cuencia de la invasión del parénquima cerebral por
ticas son el incremento de las proteínas y la hipoglu- agentes productores de pus, por diseminación hema-
corraquia (Figura 15.5). La prueba más útil para dife- tógena o por invasión directa. Entre los microorga-
renciar la meningitis bacteriana de la viral es la de- nismos causales se destacan estreptococos, aerobios y
terminación de la concentración de lactato, utilizando anaerobios, Staphylococcus aureus, especies de bacte-
como punto de corte entre 3,5-4 milimoles/L.1 La tin- roides y bacilos gram negativos. Los microorganis-
ción de Gram identifica el agente causal en la mayoría mos alcanzan el SNC por extensión directa (trauma-
de los casos. Los cultivos de LCR son positivos en un tismo de cráneo, neurocirugía, infecciones del oído y
75%-90% de los pacientes. La TC y la RM pueden los senos paranasales) o por vía sanguínea (infeccio-
mostrar reforzamiento anormal de las leptomeninges, nes pulmonares y cardiopatías congénitas, endocardi-
hidrocefalia o infartos cerebrales. tis infecciosa, etc.). La mayoría de los abscesos se
forma en los hemisferios cerebrales, en la unión corti-
cosubcortical, y se inician como una zona de cerebri-
tis; una vez desarrollados, constan de un centro necró-
tico donde predomina material purulento y una cápsu-
la formada de fibroblastos y colágeno. El cerebro al-
rededor del absceso muestra edema y gliosis reactiva.
Las manifestaciones clínicas de los abscesos incluyen
cefalea, trastornos del sensorio, fiebre, malestar gene-
ral, vómitos y signos focales, que dependen del tama-
ño y la localización de las lesiones. La ausencia de
fiebre no excluye el diagnóstico. El 25% de los pa-
cientes tienen rigidez de nuca y su presencia puede
crear confusión diagnóstica con la meningitis bacte-
riana. Los pacientes con absceso cerebral suelen tener
leucocitosis y eritrosedimentación acelerada. Los es-
Figura 15.5 LCR turbio y xantocrómico secundario a tudios de neuroimágenes determinan la localización y
meningitis neumocóccica por fístula en piso de silla el tamaño de la lesión, y el estudio de elección es la
turca secundario a tumor selar. RM con secuencia de difusión (centro hiperintenso) y
la espectroscopia (detección de aminoácidos esencia-
les —p. ej., valina, leucina e isoleucina— en el espec-

tro de la lesión que sugiere la presencia de neutrófilos lias y las hemorragias están en relación con la rotura
polimorfonucleares activados y, por ende, infección). de aneurismas infecciosos. Esta entidad se sospecha
Estos hallazgos permiten diferenciar los abscesos ce- en pacientes con fiebre y soplos cardíacos, especial-
rebrales de tumores, estos últimos con centro necróti- mente en aquellos con cardiopatías u otros factores
co o quistes (hipointensos). En T1 se observan zonas predisponentes. El estudio del LCR, así como la TC y
hipointensas que refuerzan en anillo con la adminis- la RM, permite valorar el tipo de compromiso neuro-
tración de gadolinio, rodeado de un área hipointensa lógico (Figura 15.7). Si se presume la presencia de un
de edema. Es frecuente observar anillos satélites adhe- aneurisma infeccioso, hay que realizar angiografía de
ridos a la lesión principal (Figura 15.6). los vasos intracraneales. El tratamiento incluye anti-
bióticos intravenosos en altas dosis por un período
El tratamiento de los abscesos cerebrales suele reque depende del germen, y eventualmente reemplazo
querir la combinación de tratamientos médico y qui- valvular. La anticoagulación en la endocarditis infec-
rúrgico. Toda lesión mayor de 2,5 cm debe ser drena- ciosa de válvula nativa es controvertida y la mayoría
da por punción esterotáctica o con menor frecuencia de los autores la contraindican en las primeras dos
por cirugía directa. Este procedimiento es diagnóstico semanas de tratamiento antibiótico, con o sin infarto
y terapéutico; el material debe enviarse para estudio cerebral.
microbiológico. Los antibióticos inicialmente se esco-
gen sin conocer el agente causal, por lo que deben En el caso de los aneurismas no rotos de origen in-
incluir aquellos cuyos espectros de acción compren- feccioso, el 80% resuelve con tratamiento antibiótico;
dan a la mayoría de los microorganismos implicados. los pacientes deben seguirse durante semanas muy de
El esquema más utilizado en la actualidad incluye la cerca y con neuroimágenes. La reducción del aneu-
combinación cefotaxima o ceftriaxona y metronida- risma y normalización angiológica pueden tardar se-
zol. Este esquema varía cuando se sospecha la presen- manas, e incluso meses, luego del tratamiento médico.
cia de S. aureus, caso en el cual se administra cloxaci- Los aneurismas que no responden al tratamiento anti-
lina o vancomicina. El imipenem o el meropenem biótico y los rotos deben excluirse quirúrgicamente o
(este último menos epileptogénico) son eficaces en los mediante técnica endovascular.
abscesos secundarios a microorganismos múltiples. El
tratamiento se continúa durante 6-8 semanas.
Figura 15.7 TC con contraste. Múltiples hemorragias

Figura 15.6 RM+ Gd (corte coronal en secuencia T1). secundarias a angeítis necrosante en una paciente con
Hipointensidad de contornos irregulares, con marcado endocarditis infecciosa.
efecto de masa, que se refuerza en su periferia luego
del contraste. Dx: absceso cerebral. Tuberculosis
Endocarditis infecciosa La tuberculosis es causada por el bacilo ácido-

alcohol resistente Mycobacterium tuberculosis, el cual
La infección del endocardio y las válvulas cardía- alcanza el SNC por vía hematógena y se establece en
cas es causada por diferentes microorganismos, prin- el parénquima cerebral, donde induce una reacción
cipalmente Streptococcus del grupo viridans y Sta- inflamatoria con la formación de tubérculos diminutos
phylococcus aureus. Las complicaciones neurológicas o focos de Rich. Cuando estos tubérculos se localizan
de esta entidad se producen en el 20% al 40% de los cerca de la superficie del encéfalo se rompen hacia el
casos e incluyen infartos (50%) y hemorragias cere- espacio subaracnoideo y desencadenan una ME. Los
brales (2%-8%), meningitis (2%-20%) y abscesos que se localizan en la sustancia blanca subcortical, los
cerebrales (2%). Los infartos se deben a cardioembo- núcleos basales o el tronco cerebral crecen hasta for-
Anónimo CopyLeft
295
mar tuberculomas (Figura 15.8 a). La meningitis tu- solo en el 50% de los casos mediante el cultivo del
berculosa se caracteriza por un exudado inflamatorio LCR. La detección de micobacterias en el LCR me-
denso en el espacio subaracnoideo, el cual atrapa las diante PCR es positiva en un rango igual o mayor del
estructuras de la base del cráneo, incluidos los nervios 80% de los casos y es el método diagnóstico de elec-
craneales y las arterias meníngeas. El LCR muestra ción (existen falsos positivos). En los pacientes con
pleocitosis linfocitaria, aunque ocasionalmente al meningitis, la TC y la RM muestran un reforzamiento
inicio puede haber predominio de polimorfonucleares anormal de las leptomeninges, hidrocefalia e infartos
(v. Cuadro 15.1). El tuberculoma consta de un centro cerebrales. En aquellos con tuberculomas, las lesiones
de necrosis caseosa rodeado de una cápsula de tejido son anulares o nodulares, rodeadas de edema (Figura
colágeno, macrófagos, células gigantes y fibroblastos. 15.8 b). El tratamiento incluye cuatro fármacos: iso-
La meningitis tuberculosa progresa en forma subagu- niazida, rifampicina, etambutol y pirazinamida. El
da, con fiebre, deterioro del sensorio, cefalea, crisis tratamiento debe prolongarse por 12 meses para evitar
epilépticas y signos focales relacionados con el desa- las recidivas. Los pacientes con meningitis, angeítis o
rrollo de infartos cerebrales. Los tuberculomas cursan hipertensión endocraneal (HEC) también deben reci-
con crisis epilépticas y signos focales, y rara vez se bir corticosteroides. No se aconseja la resección qui-
asocian con meningitis. El agente causal se identifica rúrgica de los tuberculomas.
Figura 15.8 a Aspecto macroscópico de un tuberculoma. Se aprecia una zona compacta, blanquecina, en el
bulbo raquídeo (flecha). b RM+ Gd (corte axial en secuencia T1). Lesión hipointensa de contornos irregulares
que se refuerza periféricamente con el contraste. Dx: tuberculoma en la protuberancia.
70% de los casos. El diagnóstico se confirma con la

Infecciones por rickettsias demostración de anticuerpos específicos, o la realiza-
ción de inmunofluorescencia directa o PCR en mate-
Las rickettsias son cocobacilos gram negativos que rial de biopsia cutánea. El tratamiento consiste en te-
infectan al ser humano mediante la picadura de garra- traciclinas o cloranfenicol y el pronóstico depende de
patas o pulgas. Existe alrededor de una docena de la gravedad del cuadro clínico en el momento del
enfermedades causadas por rickettsias, de las cuales diagnóstico.
las más importantes son la fiebre de las Montañas
Rocosas, la fiebre Q y el tifus. Las rickettsiosis causan Infecciones por espiroquetas
vasculitis sistémica asociada con daño en los vasos de
pequeño calibre de múltiples órganos, incluido el Sífilis
SNC. Estas entidades debutan con fiebre, escalofríos,
mialgias, artralgias, vómitos y una erupción macu- La sífilis es causada por Treponema pallidum. La
lopapular y petequial de distribución variable. Son infección primaria se caracteriza por un chancro geni-
característicos el edema periorbitario y en el dorso de tal transitorio. Luego aparecen las lesiones mucocutá-
las manos y pies e inyección conjuntival. Las mani- neas de la sífilis secundaria; durante este período es
festaciones neurológicas se presentan unos días des- frecuente el compromiso meníngeo que se presenta
pués y se caracterizan por cambios conductuales, cri- como meningitis aséptica. Meses o años después se
sis epilépticas, deterioro de la consciencia, irritación presentan manifestaciones terciarias de la enfermedad,
meníngea y signos de foco. El LCR es normal en el con compromiso cardíaco y del SNC. Las complica-

ciones neurológicas de la sífilis se deben a inflama-
ción meníngea, angeítis y degeneración neuronal. La
Infecciones micóticas
angeítis sifilítica se caracteriza por endarteritis proli- Las infecciones fúngicas del SNC son infrecuentes
ferativa, con infiltrado inflamatorio perivascular y pero causan importante morbimortalidad. Compren-
proliferación fibroblástica; pueden comprometerse den un amplio espectro de presentaciones: abscesos,
arterias de mediano y gran calibre o arteriolas. La meningitis, ME, masas focales, síndrome de reconsti-
neurosífilis puede presentarse de varias formas, que tución inmunológica, vasculitis, etc. Los agentes cau-
incluyen meningitis aguda, demencia progresiva, ta- sales incluyen Aspergillus spp, Candida spp, Mucora-
bes dorsal o signos neurológicos focales secundarios a les, Cryptococcus spp y hongos dimórficos que cau-
infartos cerebrales o a gomas intraparenquimatosos san micosis endémicas. La primoinfección suele ser
(IP). respiratoria y alcanzan el SNC por vía hematógena,
El LCR puede presentar una o más de las siguien- pero también pueden alcanzarlo por extensión o ino-
tes alteraciones: células aumentadas, proteínas eleva- culación directa.
das y glucorraquia normal o disminuida. El diagnósti-
co se basa en la interpretación adecuada de las prue-
Aspergilosis
bas serológicas tanto en sangre como en LCR. Se de- Diversas especies de Aspergillus son los agentes
be solicitar una prueba no treponémica como VDRL o causales de esta entidad, que afecta a pacientes inmu-
RPR (reagina plasmática rápida) y una treponémica nosuprimidos (p. ej., aquellos que reciben dosis ele-
como la FTA-ABS. La positividad de las pruebas no vadas de corticosteroides, presentan neutropenia pro-
treponémicas en LCR confirman el diagnóstico, pero longada, leucemia mieloide aguda, trasplante alogéni-
tienen baja sensibilidad, por lo tanto, su negatividad co de médula ósea, etc.). La invasión del SNC se pro-
no lo descarta; por el contrario, el FTA-ABS es muy duce por diseminación hematógena a partir de un foco
sensible, pero se asocia con un gran número de casos pulmonar o por contigüidad a partir de un foco rinosi-
falsos positivos. Las pruebas no treponémicas en san- nusal. Cuando la infección es secundaria a disemina-
gre son altamente sensibles, aunque tienen falsos posi- ción hematógena, el compromiso del SNC se asocia
tivos tales como consumo de drogas intravenosas, con abscesos múltiples e infartos. La forma rinocere-
enfermedad de Lyme, ciertos tipos de neumonía, ma- bral de la enfermedad se caracteriza por abscesos pa-
laria, embarazo, lupus eritematoso sistémico y algu- ranasales frontales o temporales, y trombosis del seno
nos otros trastornos autoinmunitarios, y tuberculosis; cavernoso. Los abscesos se presentan con signos foca-
siempre deben ser confirmadas por pruebas trepo- les y crisis epilépticas. La forma rinocerebral cursa
némicas. con oftalmoplejía y disminución de la visión debido a
la proximidad de los abscesos con los nervios ópticos
La penicilina G sódica tres o cuatro millones UI
y oculomotores. Los cultivos de LCR rara vez son
por vía intravenosa cada 4 h por un lapso de 10 a 14
positivos. El diagnóstico presuntivo se realiza al do-
días es el tratamiento de elección.
cumentar la infección en otros territorios por aisla-
Enfermedad de Lyme (borreliosis) miento micológico o determinación de antígeno galac-
tomanano en sangre, lavado broncoalveolar o LCR.
Es una infección causada por Borrelia burgdorferi, Son de alto valor diagnóstico las biopsias de lesiones
a partir de la picadura de garrapata. La enfermedad se de las fosas nasales, el paladar o del contenido sinu-
caracteriza inicialmente por una lesión cutánea (eri- sal. La TC y la RM son útiles para visualizar los abs-
tema crónico migratorio) seguida, semanas después, cesos paranasales, los cuales aparecen como lesiones
de manifestaciones neurológicas y, meses más tarde, hipercaptantes que erosionan los huesos de la base del
lesiones articulares. Las manifestaciones neurológicas cráneo o infiltran el seno cavernoso. El tratamiento es
incluyen meningitis aséptica, encefalitis, mielitis, en- médico-quirúrgico si la condición del paciente lo
cefalopatía progresiva, enfermedad cerebrovascular, permite, se debe enviar el material a estudio anatomo-
neuritis óptica, neuropatía periférica y miositis. Exis- patológico y microbiológico para confirmar el diag-
ten claras diferencias geográficas en la expresión clí- nóstico, y realizar la tipificación y sensibilidad. El
nica de la enfermedad de Lyme, ya que las infeccio- fármaco de elección es el voriconazol si se tiene la
nes adquiridas en Europa son más graves y se asocian certeza de que el agente causal es Aspergillus, caso
más frecuentemente con manifestaciones neurológicas contrario se recomienda comenzar, hasta tener los
que las adquiridas en América del Norte. El diagnósti- estudios micológicos, con anfotericina B liposómica
co se realiza con la demostración de anticuerpos espe- (activa también frente a zigomicetos). La anfotericina
cíficos mediante la prueba de ELISA, y si esta es po- desoxicolato causa, con mucha frecuencia, efectos
sitiva se confirma con Western blot. El tratamiento de adversos como fiebre y escalofríos durante la infu-
elección en los pacientes que presentan compromiso sión, o insuficiencia renal; solo se recomienda su uso
del SN es la combinación de ceftriaxona y doxiciclina. si no se cuenta con otros antifúngicos más seguros.
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297
Blastomicosis Coccidioidomicosis
La blastomicosis es causada por Blastomyces der- La coccidioidomicosis es causada por Coccidioides
matitidis, un hongo dimórfico patógeno que afecta la immitis, un hongo patógeno que afecta a pacientes
piel, los huesos, las vías urinarias y el SNC. Las áreas con sida o a ancianos, aunque también puede causar
endémicas abarcan la costa este de los Estados Uni- enfermedad en personas previamente sanas. El área
dos, Canadá y África, y es rara en Centroamérica, endémica abarca las zonas áridas de México, América
América del Sur y Medio Oriente. El compromiso del Central, la Argentina, Paraguay, Venezuela, Colombia
SNC es en forma de aracnoiditis o de lesiones ocu- y los Estados Unidos. El compromiso del SNC se ma-
pantes IP o epidurales; las lesiones IP son el resultado nifiesta con aracnoiditis, con formación de un exuda-
de la diseminación hematógena del hongo, mientras do leptomeníngeo que compromete los nervios cra-
que las lesiones epidurales se originan por una infec- neales y las arterias del polígono de Willis. En los
ción contigua. Los pacientes con aracnoiditis presen- sujetos inmunocompetentes se observa meningitis
tan fiebre, cefalea, rigidez de nuca y deterioro de la subaguda o crónica, mientras que los pacientes con
consciencia. Los abscesos intracraneales cursan con deficiencia inmunitaria sufren cuadros fulminantes,
crisis epilépticas, signos focales o HEC. La TC y la con deterioro progresivo de la consciencia y crisis
RM muestran hidrocefalia y reforzamiento anormal de epilépticas. En estos últimos, la mortalidad es elevada.
las meninges en los pacientes con meningitis, así co- Es la única micosis del SNC que cursa con eosinófilos
mo lesiones anulares en los que tienen abscesos cere- en el LCR. La TC y la RM revelan captación anormal
brales. Los cultivos rara vez son positivos y se requie- del contraste en las leptomeninges, hidrocefalia e in-
ren punciones reiteradas y envío de un volumen ade- fartos cerebrales. El diagnóstico requiere la visualiza-
cuado del LCR. Las pruebas serológicas tienen falsos ción del hongo en muestras de tejido; las pruebas se-
negativos y reacciones cruzadas con Histoplasma rológicas para detección de anticuerpos son positivas
capsulatum. El diagnóstico se confirma mediante la en el 90% de los casos.
visualización del hongo en los tejidos del huésped. La
anfotericina B liposomal seguida por el itraconazol o El fluconazol y la anfotericina B son los fármacos
fluconazol son eficaces en los pacientes con blastomi- de elección contra esta micosis.
cosis. Criptococosis
Candidiasis Cryptococcus neofromans es el agente etiológico
El agente etiológico es Candida albicans, un hongo de la criptococosis. Es la infección fúngica de SN más
oportunista que puede causar infecciones en los pa- frecuente a nivel mundial. Afecta principalmente aun-
cientes inmunosuprimidos. El compromiso del SNC que no exclusivamente a pacientes inmunocomprome-
puede presentarse como manifestación de candidiasis tidos, particularmente pacientes con sida. El hongo
diseminada o como complicación de una neurocirugía, tiene predilección por el SNC, produce aracnoiditis,
especialmente si se ha colocado un cuerpo extraño lesión de nervios craneales, infartos o lesiones ocu-
como un shunt. Se manifiesta por meningitis, absce- pantes IP. La meningitis por criptococo comienza en
sos cerebrales pequeños y múltiples, u oclusiones ar- forma insidiosa y se caracteriza por cefalea, fiebre,
teriales. Mientras que la forma meníngea predomina cambios conductuales, fotofobia, crisis epilépticas,
en los niños, los abscesos son más frecuentes en los déficits focales, disminución de la visión y deterioro
adultos. En ambos casos, la infección es de curso rá- de la consciencia. Los granulomas IP pueden generar
pido, con mal pronóstico y mortalidad elevada. En los crisis epilépticas y signos focales. El LCR en la me-
casos de meningitis, el LCR presenta incremento de ningitis criptocócica asociada con sida puede ser nor-
células a predominio polimorfonuclear o linfocitario, mal. La tinción de LCR con tinta china detecta el
proteínas elevadas y glucosa baja. El diagnóstico se hongo en el 70% de los casos, mientras que el cultivo
confirma por aislamiento del hongo en el LCR. La de LCR y la búsqueda de antígenos mediante agluti-
anfotericina B liposómica, asociada con 5- nación del látex tienen una confiabilidad diagnóstica
fluorocitosina, es el tratamiento de elección en las superior al 90%. La TC y la RM muestran reforza-
primeras semanas hasta que el paciente mejora; luego miento anormal de las leptomeninges, hidrocefalia o
se puede continuar tratamiento con fluconazol si el infartos cerebrales. Los granulomas se visualizan co-
agente causal es sensible. Se recomienda, además, mo lesiones anulares rodeadas de edema. La anfoteri-
retirar los materiales protésicos si los hubiera. cina B combinada con 5-fluorocitocina o, cuando esta
última no está disponible, el fluconazol, son los fár-
macos de elección para la meningitis criptocócica.
Luego se administra fluconazol como profilaxis se-
cundaria. El tratamiento de la HEC con PL diarias es
fundamental. Los pacientes con sida pueden presentar

síndrome de reconstitución inmunológica si inician el observan en adictos a las drogas intravenosas afectan
tratamiento antirretroviral durante las primeras sema- el SNC por diseminación hematógena y condicionan
nas de tratamiento antifúngico, por lo tanto, se reco- abscesos cerebrales múltiples. La forma rinocerebral
mienda retrasarlo como mínimo 4 semanas. comienza con enrojecimiento doloroso y necrosis de
la nariz y la región frontoorbitaria (Figura 15.9). Es
Histoplasmosis común la presencia de secreción nasal fétida, así como
Es causada por Histoplasma capsulatum, un hongo de proptosis, quemosis, oftalmoplejías y disminución
patógeno que afecta tanto a individuos sanos como de la visión. Los abscesos IP se presentan con signos
inmunodeprimidos. La infección puede confinarse en focales e HEC. El LCR no es de utilidad diagnóstica.
las vías respiratorias y dar las formas de presentación La TC y la RM muestran engrosamiento de la mucosa
respiratoria tanto aguda como crónica, o diseminarse rinosinusal, destrucción ósea y valoran el grado de
tanto en forma aguda como crónica. Estas últimas son destrucción orbitaria y de senos paranasales; además,
las que afectan el SN. La histoplasmosis diseminada determinan el tipo de compromiso del SNC. El diag-
crónica cursa con fiebre, hemoptisis, disnea, lesiones nóstico se establece mediante la identificación del
cutáneas y visceromegalia. El compromiso del SNC hongo en material obtenido por aspiración o biopsia
se caracteriza por un síndrome meníngeo crónico, de las lesiones. Recientemente, se han desarrollado
asociado o no con signos focales secundarios a infar- técnicas de PCR para la detección, tanto en suero co-
tos cerebrales. Los granulomas IP cerebrales producen mo en muestras de biopsias o lavado broncoalveolar.
crisis epilépticas, signos focales y HEC. Las radiogra- El tratamiento se basa en la corrección de la diabetes
fías de tórax muestran adenopatía hiliar, cavernas, y disminución de la inmunosupresión. La anfotericina
lesiones nodulares o infiltrados miliares. La TC y la B liposómica es el fármaco de elección, y el desbri-
RM muestran reforzamiento anormal de las leptome- damiento quirúrgico de las zonas necrosadas es fun-
ninges, hidrocefalia, infartos o lesiones anulares IP. El damental en el tratamiento de la forma rinocerebral.
H. capsulatum es difícil de aislar de LCR. El diagnós- En casos refractarios o como terapia de mantenimien-
tico se realiza a través de la detección de antígenos to se puede utilizar el posaconazol.
por técnica de ELISA o PCR en orina, sangre y LCR,
o por pruebas serológicas como la fijación de com-
plemento e inmunodifusión. El tratamiento consiste
en anfotericina B liposómica por 6 a 8 semanas, y
luego se completa un año de tratamiento con itracona-
zol o voriconazol, con monitoreo de niveles plasmáti-
cos, tanto de itraconazol como voriconazol, para dis-
minuir la incidencia de recaídas y evitar niveles tóxi-
cos de los antifúngicos.
Mucormicosis
Es causada por hongos filamentosos no septados de
la orden Mucorales, que incluye múltiples especies
que se clasifican de acuerdo con su morfología. La
mayoría de los casos se producen en pacientes con Figura 15.9 Mucormicosis rinocerebral en una mujer
cetoacidosis diabética o compromiso inmunitario se- con cetoacidosis diabética. Se aprecia una escara ne-
vero (leucemia mieloide aguda, sobrecarga de hierro, crótica extensa en las regiones orbitaria y nasogenia-
trasplante alogénico de médula ósea y de órgano sóli- na, así como eritema facial ipsilateral.
do) o traumatismo grave. Se han descrito formas cere-
brales en pacientes adictos a drogas endovenosas. La Paracoccidioidomicosis (Blastomicosis sud-
forma más común es la rinocerebral y con mucha me- americana)
nos frecuencia se observan otras localizaciones, como
la pulmonar, digestiva, cutánea o sistémica. La infec- Es causada por Paracoccidioides brasiliensis, un
ción se adquiere por inhalación o por inoculación di- hongo patógeno geográficamente limitado a las regio-
recta de las esporas del hongo. Una vez establecida la nes tropicales de Latinoamérica. La infección se ad-
infección, las hifas tienden a invadir los vasos sanguí- quiere por inhalación, o por inoculación de la piel y
neos y producir trombosis y necrosis. En la forma las mucosas. Suele afectar los pulmones, sistema gan-
rinocerebral, el hongo invade la mucosa nasal y causa glionar, piel, mucosas, glándula suprarrenal, aparato
necrosis tisular; la infección se extiende hacia el SNC genitourinario y SNC. En el SNC se presenta habi-
a través de las órbitas y los senos cavernosos, los cua- tualmente como granuloma o absceso cerebral, y más
les se trombosan. Las infecciones sistémicas que se raramente como meningitis crónica. Los granulomas
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299
causan crisis epilépticas, signos focales o HEC. La tamiento es médico/quirúrgico; se aconseja la resec-
aracnoiditis condiciona una meningitis subaguda y la ción quirúrgica de los abscesos y se utilizan combina-
necrosis fibrinoide puede inducir un infarto cerebral. ciones de pentamidina con azoles, sulfas o 5-
El LCR puede ser normal o mostrar únicamente in- fluorocitosina.
cremento de proteínas y pleocitosis mononuclear. No
es común visualizar el hongo en el LCR. La TC y la Las infecciones por Naegleria fowleri se producen
RM muestran los granulomas como lesiones anulares en personas previamente sanas que entran en contacto
de aspecto irregular (Figura 15.10). El diagnóstico con estos microorganismos al nadar en aguas estanca-
requiere la identificación de P. brasiliensis en mues- das; el parásito ingresa en el organismo por las fosas
tras respiratorias o de tejido. Las pruebas serológicas nasales y migra a través de los nervios olfatorios al
son útiles para el diagnóstico y el seguimiento. La SNC. Naegleria fowleri causa ME amebiana primaria,
anfotericina es la droga de elección para el inicio del la cual cursa con necrosis hemorrágica de los tractos
tratamiento seguido de voriconazol por tiempo pro- olfatorios y los lóbulos frontales. El examen del LCR
longado. es semejante a la meningitis bacteriana y revela la
presencia de trofozoítos móviles. La anfotericina B
combinada con azólicos o rifampicina se utilizan en
las infecciones por Naegleria. Es muy importante el
antecedente de contacto con aguas potencialmente
contaminadas para sospechar el diagnóstico, y realizar
un diagnóstico temprano que permita instaurar el tra-
tamiento adecuado.
Cisticercosis
Esta infección es producida por larvas de Taenia
solium. El hombre es el huésped definitivo de este
cestodo y alberga el parásito adulto en el intestino
delgado, mientras que el cerdo es el huésped interme-
diario y presenta quistes en el tejido muscular y sub-
cutáneo. La cisticercosis se contrae cuando el hombre
Figura 15.10 RM+ Gd (corte axial en secuencia T1). ingiere huevecillos de T. solium en alimentos conta-
Lesión iso/ hipointensa con refuerzo anular irregular minados o por contacto con heces de portadores y
en el esplenio y circunvolución del cíngulo a la dere- actúa como huésped intermediario. En el SNC, los
cha. Dx: granuloma secundario a infección por Para- cisticercos se alojan en el parénquima cerebral, el es-
coccidioides brasiliensis. pacio subaracnoideo, las cavidades ventriculares o la
médula espinal. Las alteraciones patológicas más fre-
Infecciones parasitarias cuentes en la cisticercosis incluyen gliosis, edema,
aracnoiditis, hidrocefalia y vasculitis. La mayoría de
los pacientes presentan crisis epilépticas. Otras mani-
Amebiasis cerebral festaciones incluyen demencia, HEC y signos neuro-
Es causada por amebas de vida libre, entre las que lógicos focales de curso subagudo, que varían según
se incluyen Acanthamoeba, Balamuthia y Naegleria. el tamaño, la localización y el número de las lesiones.
A pesar del tratamiento, las infecciones del SNC por La TC y la RM sugieren el diagnóstico en la mayoría
amebas conllevan una mortalidad elevada. de los casos (Figura 15.11 a-b). Los hallazgos más
típicos son las lesiones quísticas en las que se visuali-
Acanthamoeba spp y Balamuthia mandrillaris zan el escólex del parásito y las calcificaciones múlti-
afectan a pacientes inmunocomprometidos y causan ples. Sin embargo, otros hallazgos, como lesiones
encefalomielitis por diseminación hematógena a partir anulares, hidrocefalia y reforzamiento leptomeníngeo,
focos de piel o pulmones. Producen meningoencefali- son inespecíficos. En estos casos, la búsqueda de anti-
tis granulomatosa de evolución subaguda, caracteriza- cuerpos en sangre y LCR mediante inmunoblot es de
da por fiebre, signos focales, crisis epilépticas e HEC. utilidad diagnóstica. Los pacientes con quistes IP o
Son frecuentes los abscesos cerebrales hemorrágicos, subaracnoideos deben recibir tratamiento con alben-
así como los infartos cerebrales por vasculitis necro- dazol o praziquantel, que condicionan la desaparición
sante. El diagnóstico definitivo de las infecciones por de las lesiones y mejoría clínica, asociado general-
Acanthamoeba requiere la identificación del microor- mente a corticosteroides. Los pacientes con calcifica-
ganismo en muestras de tejido como biopsias piel o ciones solo deben recibir tratamiento sintomático. Los
SNC para diagnóstico directo, cultivo y PCR. El tra- quistes ventriculares, en especial los que se localizan

en el cuarto ventrículo, deben resecarse quirúrgica- contraindicados en el estadio inicial. La hidrocefalia
mente. Los pacientes con encefalitis cisticercosa de- requiere la implantación de una derivación ventricu-
ben recibir tratamiento con corticosteroides y manitol lar, que frecuentemente presenta disfunción y exige
para reducir la HEC y controlar el proceso inflamato- recambios repetidos.
rio; en estos casos, los antiparasitarios se encuentran
Figura 15.11 a TC sin contraste. Múltiples quistes vesiculares intraparenquimatosos que ocasionan borramien-
to de surcos, colapso ventricular anterior y desplazamiento leve de la línea media hacia la izquierda. b TC con
contraste. Lesión subcortical frontal derecha con refuerzo anular y edema perilesional, correspondiente a un
cisticerco coloidal único. Dx: neurocisticercosis.
Equinococosis (hidatidosis) presentan un refuerzo anormal con el contraste. El

diagnóstico serológico no es confiable debido a que
Existen dos formas de hidatidosis: la quística, cau- son muy frecuentes los falsos negativos en la localiza-
sada por Echinococcus granulosus y la alveolar, cau- ción cerebral. El albendazol es eficaz en ambas for-
sada por E. multilocularis. El perro es el huésped de- mas de hidatidosis y se utiliza como tratamiento pri-
finitivo de Echinococcus y las ovejas o los roedores mario de la enfermedad, antes de la resección de los
son los huéspedes intermediarios. El hombre se infec- quistes para evitar la diseminación del parásito o reac-
ta al ingerir huevecillos de estos cestodos. Los quistes ciones anafilácticas secundarias a la rotura intraopera-
hidatídicos crecen en el hígado, los pulmones, el cora- toria de las lesiones, o luego de la cirugía y para tratar
zón y el SNC. Los quistes de E. granulosus son gran- los quistes residuales, o en casos inoperables.
des, únicos y bien demarcados del cerebro adyacente,
el cual no muestra cambios inflamatorios. Los quistes
de E. multilocularis son pequeños, múltiples y desen-
cadenan una reacción inflamatoria intensa. Tanto la
hidatidosis quística como la alveolar cursan con crisis
epilépticas, HEC o radiculomielopatía; las manifesta-
ciones clínicas son más graves en la forma alveolar.
La hidatidosis quística puede comprometer las órbitas
y ocasionar proptosis y diplopía. Los quistes hidatídi-
cos cardíacos pueden embolizar hacia los vasos intra-
craneales y causar infartos cerebrales. En la hidatido-
sis quística y de localización IP cerebral o epidural
vertebral, la TC y la RM evidencian un quiste único
que no se refuerza luego del contraste (Figura 15.12).
En la hidatidosis alveolar, las lesiones son múltiples y
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301
Figura 15.12 RM+ Gd (corte axial en secuencia T1). prima sulfametoxazol profiláctico. El T. gondii produ-
Gran lesión quística de bordes bien delimitados, sin ce encefalitis necrosante difusa con inflamación peri-
edema perilesional y Gd (–), con hernia subfalcial vascular y abscesos IP. La TC y la RM con contraste
incipiente hacia la derecha. Dx: hidatidosis quística. revelan múltiples lesiones redondeadas con refuerzo
nodular o anular, ubicadas en la sustancia blanca sub-
Paludismo cerebral cortical, los ganglios basales o el tallo cerebral (Figura
El paludismo es causado por el parásito Plasmo- 15.13). La RM tiene mayor sensibilidad y, en general,
dium que es trasmitido por mosquitos del género detecta mayor número de lesiones que la TC. Sin em-
Anopheles. Ocasiona alrededor de doscientos millones bargo, este tipo de lesiones pueden observarse en otras
de casos por año y cuatrocientos mil muertes. Es en- infecciones que complican el sida. En casos de sospe-
démica en las áreas tropicales y subtropicales de Áfri- cha clínica, se inicia tratamiento empírico y se reali-
ca, América y Asia. El Plasmodium falciparum oca- zan controles por neuroimágenes para observar la evo-
siona las formas más graves de la enfermedad. El pa- lución de las lesiones. Las que no mejoran después de
ludismo cerebral es una encefalopatía aguda caracteri- dos o tres semanas de tratamiento deben ser biopsia-
zada por edema cerebral y pequeñas hemorragias en la das. La combinación de pirimetamina y sulfadiazina
sustancia blanca subcortical. Hay secuestro de eritro- es el tratamiento de elección de la toxoplasmosis ce-
citos parasitados en la microvasculatura, lo que oca- rebral.
siona liberación de citoquinas. En el cerebro de los
pacientes que sobrevivieron a la etapa aguda de la
enfermedad, se aprecian lesiones granulomatosas en el
sitio de las hemorragias. Los pacientes presentan fie-
bre, somnolencia progresiva, crisis epilépticas, altera-
ciones en la mirada y posturas de descerebración. La
presencia de hemorragias retinianas es un signo de
mal pronóstico. Las complicaciones sistémicas que
aparecen en el curso del paludismo cerebral incluyen
hipoglucemia, edema pulmonar, insuficiencia renal,
diátesis hemorrágica e insuficiencia hepática.
P. falciparum se detecta mediante exámenes seria-
dos de sangre (gota gruesa). Si bien el LCR es normal,
la PL es obligatoria para descartar otras causas de
encefalopatía. La TC y la RM pueden ser normales o
mostrar edema difuso o hemorragias IP. La quinina es Figura 15.13 RM+ Gd (corte axial en secuencia T1).
el fármaco de elección contra el paludismo cerebral. Múltiples lesiones cerebrales corticales y profundas
El tratamiento debe ser administrado en forma intra- que se refuerzan con el gadolinio. Dx: toxoplasmosis
venosa y en la unidad de cuidados intensivos. El tra- cerebral en un paciente con sida.
tamiento sintomático incluye antiepiléptico, sedantes
Tripanosomiasis americana (enfermedad de
y diuréticos osmóticos. Los corticosteroides están
contraindicados en estos pacientes. El 25% de los en- Chagas)
fermos mueren a pesar del tratamiento y muchos so- La infección por Trypanosoma cruzi se adquiere
breviven con secuelas, como retraso mental, epilepsia, por el rascado luego de la picadura y la defecación de
ceguera y déficit motor. Es fundamental tener en la vinchuca o chinchorro infectado con el parásito
cuenta el área de procedencia del paciente para sospe- Trypanosoma cruzi, mediante transfusión de sangre
char el diagnóstico. contaminada o de madre a hijo (Chagas congénito).
La forma aguda de la enfermedad cursa con edema
Toxoplasmosis palpebral (signo de Romaña) y malestar general. En
El Toxoplasma gondii, agente causal de la toxo- esta fase temprana o aguda de la enfermedad, el com-
plasmosis, es un protozoo que se adquiere por la in- promiso del SNC es poco frecuente; se observa prin-
gestión de carne cruda o por el contacto con heces de cipalmente en menores de 2 años. El pronóstico es
gato. La toxoplasmosis del SNC es muy prevalente en malo, en especial si se acompaña de miocarditis. La
los sujetos VIH positivos y se debe a la reactivación fase crónica se caracteriza por infartos cerebrales se-
de una infección previa asintomática. Es la primera cundarios a miocardiopatía dilatada causada por la
causa de lesiones ocupantes de espacio en SNC, parti- enfermedad. En esta fase, pueden presentarse neuro-
cularmente en individuos seropositivos, con CD4 < patías periféricas con déficit motor e hiporreflexia, y,
200 por mm3 y que no reciben profilaxis con trimeto- muy rara vez, demencia. En los pacientes inmunode-

primidos, sobre todo los VIH positivos y los trasplan-
tados, puede reactivarse la infección. En los pacientes
VIH positivos puede presentarse como ME o masas
cerebrales (chagomas).
El diagnóstico en la fase crónica depende de las
pruebas serológicas. En los pacientes con compromiso
del SN, el diagnóstico se establece con la demostra-
ción del agente en la sangre o LCR mediante el méto-
do de Strout o por pruebas de PCR. En algunos casos,
se debe recurrir a la biopsia cerebral. Los pacientes
con trasplante de células hematopoyéticas o de órgano
sólido con serología positiva deben ser controlados
periódicamente con parasitemia o PCR en sangre para
detectar y tratar precozmente las reactivaciones, antes
de que se presenten formas diseminadas graves de
esta enfermedad. El nifurtimox y el benzonidazol son
útiles en el tratamiento, pero los efectos adversos son
muy frecuentes.
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303
16. Enfermedades del sistema nervioso autónomo
Rolando J. Giannaula
El sistema nervioso autónomo (SNA), también co- además, se distribuyen por los ganglios torácicos y
nocido como vegetativo o visceral, regula en forma abdominales. Los axones de origen sacro lo hacen
involuntaria las funciones de todas las vísceras. Inter- hacia parte del abdomen inferior y la pelvis. Los gan-
viene en el control de la tensión arterial (TA); las fun- glios se encuentran cercanos a los órganos que inerva-
ciones cardíacas, gastrointestinales, bronquiales y rán y a partir de su segunda neurona nacen fibras pos-
vesicales; la secreción de diversas glándulas; el sueño; ganglionares cortas también colinérgicas. Los recepto-
y la respiración. res colinérgicos del SP son nicotínicos en los ganglios
y muscarínicos en los otros órganos.
A continuación se tratan los síntomas más comunes
de insuficiencia e hiperactividad del SNA, su estudio El SE se ubica en las paredes del tubo digestivo.
y tratamiento. No se analizarán en detalle diversas Está formado por los plexos de Meissner y de Auer-
enfermedades que cursan con síntomas autonómicos, bach, que controlan la motilidad, el tono y la secre-
como las atrofias multisistémicas, ni los cuadros de ción de estas vísceras.
compromiso parcial como el síndrome de Claude
BernardHorner, que se mencionan en otros capítulos. El funcionamiento del SNA es regulado por una
red autonómica central, constituida por el hipotálamo
Anatomía y fisiología del SNA como estructura fundamental y otras áreas interrela-
cionadas, como el núcleo del tracto solitario, región
El SNA está constituido por una red autonómica ventrolateral del bulbo, cortezas insular y prefrontal
central y vías periféricas que hacen estación en gan- media, región parabraquial pontina, sustancia gris
glios craneales, prevertebrales y paravertebrales. Se periacueductal y núcleo central de la amígdala.
subdivide en sistema simpático (SS), sistema para-
simpático (SP) y sistema entérico (SE).
Las neuronas preganglionares del SSse encuentran
en las columnas intermediolaterales de los segmentos
medulares T1 a L2. Sus prolongaciones axonales, que
utilizan acetilcolina como neurotransmisor, ingresan
en los ganglios paravertebrales por los ramos comuni-
cantes blancos, mientras que otras se dirigen a los
ganglios prevertebrales. A partir de la segunda neuro-
na de la vía ubicada en dichos ganglios, parten las
fibras posganglionares largas, noradrenérgicas, que se
dirigen a la cavidad craneal y a los órganos torácicos,
abdominales y pelvianos. Las fibras posganglionares
que inervan los vasos sanguíneos, las glándulas sudo-
ríparas y los músculos piloerectores, reingresan en los
nervios raquídeos por los ramos comunicantes grises.
Las glándulas sudoríparas y algunos vasos musculares
son inervados por fibras posganglionares colinérgicas,
mientras que la médula suprarrenal es inervada en
forma directa por fibras colinérgicas preganglionares
(Figura 16.1). Los receptores colinérgicos en los gan-
glios son nicotínicos y los adrenérgicos en los diver-
sos órganos son el α 1 , α 2 , β 1 y β 2 . Figura 16.1 Esquema del sistema nervioso autónomo
Las neuronas preganglionares del SP se ubican en simpático y parasimpático.
diversos núcleos del tronco del encéfalo y en los cor-
dones laterales de los segmentos medulares sacros 2,
3 y 4. Sus axones son colinérgicos y los originados en
el tronco del encéfalo se dirigen a los ganglios cranea-
les, excepto los que viajan con el vago (X nervio) que,
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305
Pruebas para evaluar el SNA o Infusión de NA, isoprenalina, tiramina, edrofonio,
atropina.
Estas pruebas se indican ante la sospecha de insufi- • Otras pruebas
ciencia autonómica (IA) generalizada (p. ej., atrofia • Pruebas pupilares con colirios, masaje unilateral del
de múltiples sistemas —AMS—), segmentaria o focal seno carotídeo, electromiograma del esfínter anal y ure-
(p. ej., pupila de Adie, síndromes de Frey y de Clau- tral, urodinamia, polisomnografía, pletismografía pe-
de Bernard-Horner, etc.), para el diagnóstico de algu- neana, cinefluoroscopia y endoscopia gástrica, etc.
nos síndromes de intolerancia ortostática como el sín- Insuficiencia autonómica
drome de taquicardia postural, para diferenciar las
AMS de la enfermedad de Parkinson (EP) y para eva- Las IA pueden clasificarse en primarias o de etio-
luar la respuesta terapéutica. Para su realización el logía desconocida, y secundarias cuando son el resul-
paciente debe tener 3 h de ayuno, no haber ingerido tado de una enfermedad que afecta a las fibras auto-
bebidas que contengan cafeína o la incorporación de nómicas de forma secundaria, p. ej., la diabetes o la
nicotina, no usar vestimentas compresivas y haber amiloidosis. Las disautonomías primarias son un gru-
suspendido 48 h antes diversos medicamentos, como po de enfermedades neurodegenerativas en las que las
anticolinérgicos, fludrocortisona, diuréticos, simpati- neuronas autonómicas centrales o las periféricas, o
comiméticos, parasimpaticomiméticos y antagonistas ambas, degeneran y mueren. Clínicamente, se presen-
alfa y beta. tan como síndromes característicos: falla autonómica
pura (FAP), cuando los pacientes sufren solamente
Estas pruebas se pueden realizar con el paciente en síntomas autonómicos; enfermedad de Parkinson
la cama y con un equipamiento sencillo (estetoscopio, (EP), cuando los síntomas autonómicos se combinan
tensiómetro, electrocardiógrafo), o preferentemente con otros motores y no motores; demencia por cuer-
con equipos que miden en forma computarizada las pos de Lewy, cuando los síntomas autonómicos
variaciones latido a latido de la frecuencia cardíaca acompañan al cuadro extrapiramidal y la demencia; y
(FC) y la TA. En el examen de las respuestas del pa- la atrofia multisistémica (AMS) en la que los síntomas
ciente en posición erecta, es preferible utilizar una autonómicos se combinan con un déficit extrapira-
camilla oscilante que lo incorpore (tilt test) para anu- midal o cerebeloso.
lar la acción de los músculos de la pantorrilla sobre
los vasos y disminuir más aún el retorno venoso. En este apartado, se describen los síntomas de IA
que se manifiestan en forma crónica, en enfermedades
Las pruebas más comunes se mencionan en el como la FAP, las AMS y la neuropatía diabética. Las
Cuadro 16.1 y algunas de ellas se describen en exten- dos primeras integran, junto con la EP, el grupo de
so en la ADENDA 16.1. enfermedades con IA primaria y crónica. La FAP,
Cuadro 16.1 Pruebas para la evaluación de antes llamada hipotensión ortostática idiopática, se
caracteriza exclusivamente por un compromiso auto-
las funciones autonómicas
nómico difuso.
• Evaluación de las funciones cardiovagales
o Variación de la FC durante la respiración profunda. Las AMS asocian signos parkinsonianos, cerebelo-
o Respuesta de la FC en la maniobra de Valsalva. sos y piramidales a la IA. En la EP, los estudios auto-
o Respuesta de la FC durante la posición erecta. nómicos muestran una alta prevalencia de falla auto-
• Evaluación de las funciones adrenérgicas nómica, pero su expresión clínica no es tan intensa
o Variación de la TA durante la maniobra de Valsalva. como en la FAP y las AMS. En la diabetes, en gene-
o Variación de la TA durante la posición erecta. ral, se observa neuropatía autonómica en el 50% de
o Variación de la TA y la FC durante el ejercicio iso- los casos, que puede ser severa en el 5% de ellos y se
métrico. traduce principalmente por disfunciones cardiovascu-
o Variación de la TA y la FC durante la inmersión de lares (arritmias), vesical y gastrointestinal e insufi-
un miembro en agua fría.
ciencia sexual (impotencia en el varón y anorgasmia
o Variación de la TA y la FC durante el estrés emo-
cional.
en la mujer).
• Evaluación de las funciones sudomotoras Se mencionará con más detalle la hipotensión or
o Prueba termorregulatoria de sudor.
tostática (HO) por ser la manifestación más relevante
o Prueba cuantitativa del reflejo axonal sudomotor.
y que, de acuerdo con su magnitud, puede ser incapa-
o Respuestas simpáticas cutáneas.
• Mediciones en sangre
citante. Las entidades asociadas con fenómenos paro-
o Noradrenalina (NA) en supino y de pie, vasopresina xísticos, como los síncopes, se describirán aparte. La
en supino y de pie, dihidroxifenilglicol (DHPG), re- clasificación y las etiologías de la IA se detallan en el
nina, aldosterona, angiotensina II, STH tras la infu- Cuadro 16.2.
sión de clonidina.
• Respuestas farmacológicas

Cuadro 16.2 Clasificación general de la insuficien- Lepra.
cia autonómica Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
Enfermedad de Chagas.
I. Primaria Sífilis (tabes).
A. Crónica:
1. Falla autonómica pura. B. Envejecimiento.
2. Atrofia multisistémica C. Enfermedades metabólicas determinadas genética-
AMS-P (parkinsoniana). mente (deficiencia de dopamina β-hidroxilasa, defi-
AMS-C (cerebelosa) ciencia de la decarboxilasa de los aminoácidos aromá-
3. Falla autonómica en la enfermedad de Parkinson. ticos, hiperbradiquinismo familiar, etc.).
B. Aguda y subaguda D. Lesiones cerebrales (tumores y lesiones vasculares del
1. Pandisautonomía. III ventrículo [Figura 16.2], hipotálamo o tronco del en-
2. Disautonomía colinérgica. céfalo, esclerosis múltiple, siringobulbia, etc.).
3. Disautonomía adrenérgica. E. Lesiones de la médula espinal (siringomielia, mielitis
transversa, tumores, etc.).
II. Secundaria F. Tolerancia ortostática reducida
1. Síncopes reflejos o mediados por vía nerviosa:
A. Asociada con neuropatía periférica
Síncope vasovagal.
Disfunción autonómica clínicamente importante Síncope posmiccional.
1. Diabetes. Síncope por hipersensibilidad del seno carotídeo.
2. Amiloidosis primaria y neuropatía amiloidea fami- Síncope en la neuralgia del glosofaríngeo.
liar tipo I. Síncope en la maniobra de Valsalva.
3. Neuropatía inflamatoria aguda (síndrome de Gui- 2. Síndrome de taquicardia postural.
llain-Barré). 3. Reposo prolongado en cama.
4. Porfiria intermitente aguda. 4. Adelgazamiento.
5. Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 5. Síncope posejercicio.
(NASH): 6. Trastornos localizados
NASH tipo III (síndrome de Riley-Day, disautonomía 7. Síndrome de Claude Bernard-Horner.
familiar). 8. Pupila de Adie.
NASH tipo IV (Swanson). 9. Pupila de Argyll-Robertson.
10. Síndrome de dolor regional complejo.
Disfunción autonómica habitualmente con poca impor- 11. Síndromes de reinervación facial anómala (salival-
tancia clínica lacrimal, salival-sudoral [síndrome de Frey]).
1. Neuropatías hereditarias: 12. Enfermedad de Chagas (corazón y tracto gastroin-
Neuropatías sensitivas y motoras hereditarias testinal).
(Charcot-Marie-Tooth). 13. Enfermedad de Hirschprung.
Enfermedad de Fabry. 14. Trasplantes de órganos.
NASH tipo I. G. Fármacos (fenotiazinas, barbitúricos, antidepresivos
NASH tipo II. tricíclicos, clonidina, reserpina, hexametonio, guaneti-
Enfermedad amiloidea (algunas polineuropatías dina, fenoxibenzamina, propranolol, atropina, L-dopa,
amiloideas familiares, amiloidosis secundaria). entacapone, prazosín, etc.).
2. Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflama-
toria crónica.
3. Trastornos metabólicos:
Insuficiencia renal crónica.
Enfermedad hepática crónica.
Deficiencia de vitamina B12.
4. Alcoholismo y trastornos nutricionales.
5. Disautonomía paraneoplásica.
6. Tóxicos (vincristina, acrilamida, metales pesados,
solventes orgánicos, etc.).
7. Síndrome de Holmes-Adie.
8. Toxinas (botulismo).
9. Enfermedades del tejido conectivo
Artritis reumatoidea.
Lupus eritematoso sistémico.
Enfermedad mixta del tejido conectivo.
10. Infecciones
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307
lica de solo 50 mm Hg sin la presencia de síntoma
alguno. En los enfermos con HO, la falla en la regula-
ción autonómica puede llevar que la TA en decúbito
sea excesiva (hipertensión supina).
Fisiopatología de la hipotensión ortostática

El reflejo barorreceptor regula la respuesta normal
ante las variaciones de la TA. Los estímulos genera-
dos en los barorreceptores de las arterias torácicas y
del cuello alcanzan el núcleo solitario en el bulbo.
Ante el descenso fisiológico de la TA al ponerse de
pie, se dejan de estimular las neuronas cardioinhibido-
ras vagales para que se incremente la FC y, sobre to-
do, se deja de inhibir el área presora o centro vasomo-
tor para generar vasoconstricción por estímulo simpá-
Figura 16.2 RM (axial en secuencia T1con gadoli- tico.
nio). Masa que refuerza en forma heterogénea, que
ocupa el III ventrículo e infiltra las paredes (hipotála- En la HO, falla el reflejo barorreceptor, no aumenta
mo). Dx: glioma cordoide del III ventrículo. la resistencia periférica, y disminuyen el retorno ve-
noso, el volumen sistólico y la TA, sin elevación
Hipotensión ortostática compensadora de la FC.
Se define HO a una reducción de la TA sistólica de Los valores de noradrenalina no se elevan. La TA
por lo menos 20 mm Hg, o de la TA diastólica de, por elevada en decúbito incrementa la natriuresis y la diu-
lo menos, 10 mm Hg dentro de los 3 min siguientes a resis nocturna que depleciona al paciente de volumen
la adopción de la posición de pie. Es un signo y no y agrava el cuadro.
una enfermedad. Una alternativa aceptable es la de-
mostración de una caída similar en la TA dentro de Tratamiento
los 3 min, utilizando una camilla de inclinación en la
posición de cabeza hacia arriba, en un ángulo de por En primer término, se debe intentar la utilización
lo menos 60°. En un reciente consenso de expertos se de medidas no farmacológicas que pueden evitar o
sugirió que en pacientes con hipertensión arterial su- aliviar los síntomas. Se le indica al paciente que
pina, la reducción de la TA sistólica en 30 mm Hg es duerma con la cabeza elevada a 40º, que evite el repo-
un criterio más apropiado para HO. Esto se debe al so prolongado en cama, las altas temperaturas y el
hecho de que la magnitud del descenso de la TA se acarreo de elementos pesados. Debe disminuir la in-
relaciona con la TA basal. Se mencionan, además, dos gesta de hidratos de carbono y evitar las comidas co-
variantes de la HO: la inicial caracterizada por una piosas. Si no presenta contraindicaciones, se le indica
caída de la TA sistólica mayor de 40 mm Hg o de la un aumento de la ingesta de sal (6-8 g diarios con un
diastólica mayor de 20 mm Hg, dentro de los 15 s de Na urinario entre 170 mEq/L/24 h y 200 mEq/L/24 h)
ponerse de pie; y la tardía, que podría corresponder a y agua (por lo menos 3 L diarios), y se suprimen los
una forma de falla adrenérgica simpática leve o tem- fármacos hipotensores de ser factible. Pueden ser úti-
prana, que se presenta luego de los 3 min siguientes a les algunas maniobras periódicas durante la estación
la incorporación. Si se sospecha HO tardía, la prueba de pie, como la posición de cuclillas, la flexión del
debe extenderse por lo menos 10 min. tronco o la elevación de un miembro inferior, así co-
mo el uso de medias elásticas o fajas abdominales.
Las variables que deben considerarse y que pueden
alterar los resultados son ingestión de alimentos, hora Cuando se requiere tratamiento farmacológico, se
del día, estado de hidratación, temperatura del am- utiliza la fludrocortisona, un mineralocorticoide que
biente, reposo en cama reciente, trastornos posturales, incrementa el volumen intravascular y extracelular, en
hipertensión arterial (HTA), medicamentos, sexo y dosis de 0,1 a 1 mg/día.
edad. Los agonistas de los alfa-adrenorreceptores incre-
Los signos y síntomas que el paciente puede pre- mentan la resistencia periférica. Son útiles la midodri-
sentar asociado a HO son letargo, astenia, dolor cervi- na 2,5-30 mg/día, y en menor grado la efedrina en
cal, escapular o lumbar, angor, claudicación de las dosis de 75-150 mg/día.
pantorrillas, mareos, visión borrosa, escotomas o pér- La piridostigmina es un fármaco anticolinesterási-
dida de la consciencia. Los síntomas se resuelven al co, que impide la hidoólisis de la acetilcolina e incre-
acostarse. En ocasiones, se toleran cifras de TA sistó-

menta el tránsito simpático en los receptores nicotíni- • Fármacos que relajan el esfínter estriado externo: dan-
cos de los ganglios autonómicos elevando la TA. Su troleno y diazepam.
dosis es de 60 mg/día a 180 mg/día.
En ambas situaciones, a veces, se requieren trata-
La eritropoyetina recombinante en dosis de 25-75 mientos quirúrgicos.
UI/kg tres veces por semana puede incrementar el
hematocrito en muchos de estos pacientes que presen- Trastornos gastrointestinales
tan anemia de origen no conocido y aumentar así el El estreñimiento se trata con dieta rica en fibras,
volumen intravascular. agentes formadores de volumen, como la metilcelulo-
La droxidopa (estereoisómero activo del aminoáci- sa y el psyllium; laxantes osmóticos como lactulosa o
do 3,4 dihidroxifenilserina), recientemente comercia- glicerina; lubricantes como el aceite mineral y agentes
lizada, es convertida en noradrenalina por acción de la procinéticos, como cisaprida, domperidona, betanecol
dopadecarboxilasa y eleva la TA en dosis de 300 y eritromicina. La infiltración con toxina botulínica en
mg/día a 1800 mg/día. los músculos puborrectales también puede ser útil.
Las diarreas se tratan con dieta, tetraciclinas, lopera-
Otros fármacos: la desmopresina, con efecto anti- mida, clonidina u octreotida. La presencia de gastro-
diurético y usada en forma intranasal por las noches, paresia responde a la domperidona y la cisaprida y, si
previene la poliuria nocturna. La indometacina y la es aguda, a 250 mg de eritromicina intravenosa. La
cafeína evitan la vasodilatación. La octreotida regula sialorrea se beneficia con el uso de L-dopa e infiltra-
la respuesta hormonal gastrointestinal y pancreática ciones de toxina botulínica en glándulas parótidas y
durante las comidas y evita así la HO posprandial. submaxilares.
La hipertensión arterial supina, se trata con la ad- Trastornos sexuales
ministración nocturna de nitroglicerina transdérmica,
captopril, propranolol o clonidina. Se manifiestan por impotencia eréctil progresiva y
disminución de la libido en hombres y mujeres. Son
Tratamiento de otros síntomas en la insufi- útiles la psicoterapia, el sildenafilo y sus análogos el
ciencia autonómica vardenafilo y el tadalafilo, la apomorfina, los suposi-
torios intrauretrales de alprostadil, los dispositivos de
Trastornos miccionales presión negativa, las autoinyecciones peneanas (intra-
cavernosas) de papaverina, las prostaglandinas y la
La urgencia y el aumento de la frecuencia miccio- fentolamina, la prótesis peneana y la cirugía de revas-
nal son comunes debido a la hiperactividad del cularización.
músculo detrusor, que puede llevar a la incontinencia.
Esto ocurre en la EP y las AMS, si bien en estas últi- Trastornos en la sudoración
mas se llega, luego, a la hiporreflexia de dicho múscu-
lo. Se indica el vaciamiento programado de la vejiga, La hiperhidrosis se trata, con escasos resultados,
la supresión de bebidas como el té o la cerveza, que con L-dopa, anticolinérgicos, betabloqueantes y as-
incrementan la diuresis, y los diuréticos. Se pueden tringentes de uso local. La simpatectomía o el uso
utilizar dispositivos colectores o indicar el autocatete- local de infiltraciones con toxina botulínica son de
rismo intermitente vesical. La farmacoterapia incluye mayor beneficio.
inhibidores del detrusor, como la propantelina, la oxi-
En la anhidrosis, se recomienda evitar los ambien-
butinina, el flavoxato, la tolterodina, la imipramina y
tes cálidos y se sugiere ingerir bebidas frías y, en caso
el baclofeno, o que incrementen la resistencia del es-
de emergencia (p. ej., hiperpirexia o shock), la inmer-
fínter uretral interno, como la efedrina, la seudoefe-
sión en agua helada.
drina y los estrógenos. La aplicación de toxina botulí-
nica en el detrusor ha demostrado efectividad. Síncopes
La hipoactividad del detrusor, como se manifiesta Se denomina síncope a un fenómeno paroxístico
en los diabéticos, tiene como consecuencia la reten- caracterizado por la pérdida transitoria de la conscien-
ción urinaria, y el incremento del volumen vesical se cia y del tono postural, con recuperación espontánea
trata con lo siguiente: sin tratamiento. Se origina por una reducción reversi-
• Maniobras compresivas vesicales para evitar el residuo. ble del flujo sanguíneo al sistema activador reticular
• Fármacos que incrementan la contractilidad vesical: ascendente del tronco del encéfalo.
betanecol, carbacol, metoclopramida y prostaglandinas.
Su incidencia se incrementa con la edad y repre-
• Fármacos que relajan el esfínter uretral interno: terazo-
sina, doxazosina y tamsulosina. senta el 3% de las consultas en los servicios de emer-
gencia. Cuando su recurrencia es frecuente, interfieren
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309
de manera significativa en la calidad de vida del pa- Valsalva o la estasis venosa en el lecho de capacitancia
ciente. Algunos síncopes, como el vasovagal, no in- abdominal.
crementan la mortalidad, pero pueden provocar lesio- • Falla en el incremento de la actividad simpática, como
nes traumáticas o asociarse con movimientos convul- en las atrofias multisistémicas y las neuropatías que
sivos si la hipoperfusión cerebral se prolonga. producen HO.
• Reducción paroxística del flujo simpático, como en los
Mecanismos síncopes reflejos.
• Reducción crítica del gasto cardíaco, como en las val-
El origen de la hipoperfusión cerebral se debe a vulopatías y las arritmias.
cuatro posibles mecanismos:
La clasificación de las diversas causas de síncopes
• Disminución del retorno venoso o de la resistencia vas- se detalla en el Cuadro 16.3.
cular sistémica, como en la hipovolemia, la maniobra de
Cuadro 16.3 Etiología de los síncopes
Causas no cardiogénicas
• Vasovagal.
• Situacional: posmiccional, maniobra de Valsalva, posejercicio, estimulación gastro-
Reflejo intestinal (deglución, defecación, posprandial).
• Neuralgia glosofaríngea y trigeminal.
• Hipersensibilidad del seno carotídeo.
Disminución del retorno

• Maniobra de Valsalva, tusígeno, miccional,defecatorio.
venoso de origen mecánico
Inducido por fármacos • Bloqueantes cálcicos, vasodilatadores, antidepresivos, diuréticos, etc.
En la enfermedad cerebro-
• Síndrome del robo de la subclavia (Figura 16.3) y síndrome del arco aórtico.
vascular
• Enfermedades degenerativas.
• Neuropatías autonómicas.
Hipotensión ortostática
• Inducida por fármacos.
• Hemorragia, enfermedad de Addison.
Psicogénico • Ansiedad, ataques de pánico.
Causas cardiogénicas
• Obstrucción al vaciamiento ventricular: estenosis aórtica, estenosis subaórtica hi-
pertrófica, mixoma atrial, estenosis pulmonar, hipertensión pulmonar, embolia
pulmonar, tetralogía de Fallot, etc.
Con disminución del volu-
• Infarto de miocardio con falla de bomba.
men minuto cardíaco
• Miocardiopatías.
• Taponamiento cardíaco (pericarditis constrictiva).
• Disección aórtica.
• Bradiarritmias: bloqueo A-V de segundo y tercer grado, bloqueo sinoatrial, bradi-
Arritmias cardia sinusal, asistolia, falla de marcapaso, síndrome del seno enfermo, etc.
• Taquiarritmias: taquicardia supraventricular, taquicardia ventricular, etc.

Figura 16.3 Angiografía por cate-
terismo selectivo de la arteria sub-
clavia izquierda. Se observa este-
nosis crítica proximal al origen de
la arteria vertebral (flecha); esta
última (punta de flecha) con reduc-
ción severa del flujo ascendente,
que se invertirá en la prueba de
hiperemia reaccional.
Síncopes reflejos o mediados por vía nerviosa predisposición. Puede asociarse con adenomegalias,
tumores tiroideos u otras lesiones del cuello.
Síncope vasovagal
Síncope de la neuralgia del glosofaríngeo
Suele ocurrir en posición de pie y puede presentar
síntomas prodrómicos, como náuseas, diaforesis, pali- Este cuadro de dolor paroxístico que compromete
dez, dolor abdominal y visión borrosa, que expresan la base de la lengua y el trago se produce por estímulo
una activación autonómica inicial. Luego sucede la del núcleo solitario por vía del IX nervio craneal.
pérdida de consciencia y del tono postural. El episo- También se describieron síncopes en la neuralgia del
dio dura pocos segundos, con recuperación completa trigémino
al restituirse la circulación cerebral adecuada. En oca-
Síncope en las maniobras de Valsalva
siones, se observan algunos movimientos clónicos
breves de los miembros y, rara vez, incontinencia es- Se observa durante la defecación, la tos, la ejecu-
finteriana. El examen del paciente mostrará hipoten- ción de instrumentos de viento, el levantamiento de
sión arterial, pulso débil y bradicardia. peso y la micción. Se produce por la disminución del
retorno venoso secundaria al aumento de la presión
Diversos detonantes provocan el episodio, como la
intratorácica y abdominal
estación de pie prolongada, en particular en tiempo
cálido o en ambientes cerrados y mal ventilados, o Fisiopatología de los síncopes reflejos o mediados
tras el reposo prolongado en cama, agravado en pa- por vía nerviosa
cientes con hipotrofia muscular de los miembros infe-
riores o insuficiencia venosa que favorece la estasis En condiciones normales, durante la estación de
sanguínea. Otros factores son el miedo o las situacio- pie la TA se conserva estable por acción simpática y
nes estresantes, la visión de accidentes o sangre, el la FC se incrementa lo necesario por inhibición de la
dolor, la fiebre, la diarrea o los vómitos que deplecio- estimulación parasimpática. Interviene el reflejo ves-
nan el volumen intravascular. tíbulo-simpático que desde las máculas otolíticas en-
vía aferencias a las áreas caudales del núcleo vestibu-
Síncope posmiccional lar. Las conexiones vestibulares en el bulbo disparan
respuestas reflejas vagales y simpático-excitatorias.
Es más común en los hombres que se levantan por
la noche para orinar. La vasodilatación periférica por El síncope vasovagal se produce por una reducción
la permanencia en un lecho abrigado, la estación de en la actividad simpática, lo cual se traduce en vasodi-
pie, el esfuerzo miccional y el rápido vaciamiento de latación, asociada con un incremento en la actividad
una vejiga llena, desencadenan, por un mecanismo parasimpática que impide el desarrollo de taquicardia
reflejo, vasodilatación, hipotensión arterial y bradi- compensadora y provoca bradicardia.
cardia.
Los mecanismos que llevan a esta situación se des-
Síncope por hipersensibilidad del seno carotídeo conocen. Se sugirió que ante un retorno venoso dis-
minuido y con una cavidad ventricular relativamente
Se produce por un aumento de la actividad vagal
vacía, se produce un incremento brusco de la activi-
del arco reflejo del seno, al comprimirse éste exter-
dad simpática. Esto provoca una contracción ventricu-
namente o por rotación de la cabeza en pacientes con
lar intensa que, al estimular fibras aferentes vagales
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cardíacas no mielinizadas, provocaría la bradicardia. bulatorio de 24 h, pruebas ergométricas o estudios
No obstante, este mecanismo no explica la vasodilata- electrofisiológicos cardíacos invasivos.
ción, que es más importante que la bradicardia en la
génesis de los síntomas. Asimismo, se observó que en El electroencefalograma de rutina, ambulatorio o
pacientes trasplantados cardíacos no se previenen los de sueño, se indica ante la sospecha de crisis epilépti-
síncopes a pesar de su corazón desnervado, como cas. Las imágenes cerebrales por resonancia magnéti-
tampoco en los animales de experimentación someti- ca o tomografía, así como la angiografía se indican si
dos a vagotomía. se sospecha una lesión cerebral o vascular predispo-
nente.
En otros casos, el síncope puede ser de origen cen-
tral, debido a la estimulación límbica, hipotalámica y Tratamiento
del tronco encefálico en respuesta a estímulos como el En primer lugar, se insta al paciente a reconocer los
miedo. Otro mecanismo es la estimulación excesiva pródromos o desencadenantes, dado que la adopción
de un reflejo depresor, como en la excitación de los del decúbito supino en forma inmediata suprimirá el
barorreceptores en el síndrome del seno carotídeo. episodio sincopal.
La noradrenalina no se incrementa durante el sín- Se puede indicar también un incremento en la in-
cope, si bien la vasopresina, la angiotensina II y la gesta de sal y agua, que por sí solas pueden disminuir
endotelina I sí lo hacen. Se ha postulado que la vaso- la incidencia de episodios. Del mismo modo actuaría
dilatación podría ser mediada por un incremento del el tratamiento con fludrocortisona. Otros fármacos
óxido nítrico, secundario al aumento de la actividad eficaces son los betabloqueantes como el metoprolol,
colinérgica. También se propuso como causa de la el atenolol o el pindolol, que reducen la fuerza de la
hipotensión la vasodilatación por estimulación adre- contracción ventricular previa al síncope. Los inhibi-
nérgica de los receptores beta. dores selectivos de la recaptación de serotonina, como
Diagnóstico la paroxetina o la sertralina, pueden ser eficaces, así
como los alfaagonistas como la midodrina.
El interrogatorio permite orientar el diagnóstico en
la mayoría de los casos. Es útil también el relato de El tratamiento puede completarse con ejercicios
los testigos de algún episodio. Se debe hacer hincapié isométricos que incrementen el tono muscular de los
en los síntomas prodrómicos y en los factores que miembros inferiores y ejercicios de tolerancia progre-
pudieron desencadenar el cuadro. Los antecedentes siva a la estación de pie. La colocación de marcapasos
cardiológicos positivos o la aparición del síncope ante definitivo es controvertida.
el ejercicio sugieren la posibilidad de una valvulopa- Síndrome de taquicardia postural
tía. Si el episodio es prolongado, el paciente se encon-
tró confuso al finalizar el cuadro o presentó convul- Se conoce con este nombre a un cuadro de intole-
siones francas, incontinencia esfinteriana o lesiones en rancia ortostática caracterizado por el incremento de
la boca, debe sospecharse una crisis epiléptica. la FC en 30 latidos por minuto o una frecuencia de
120 latidos o más por minuto al adoptar la posición de
Los estudios diagnósticos se decidirán de acuerdo pie, sin descenso de la TA y con un incremento pro-
con la presunción inicial y los diagnósticos diferencia- nunciado de NA en sangre. Es más común en las mu-
les más probables en cada caso. jeres jóvenes y se expresa por palpitaciones, cefalea,
La prueba en camilla de inclinación (tilt test) du- fatiga, náuseas, ansiedad, temblores y sensación de
rante 40 a 60 min pone de manifiesto un síncope vas- vacío cefálico. En ocasiones, la enfermedad es prece-
ovagal en cerca del 50% de los pacientes con síncopes dida por una infección viral de las vías respiratorias o
recurrentes (la prueba se detiene con TA menor o del tubo digestivo. Es común que los síntomas no sean
igual a 70 mm Hg o bradicardia menor o igual a 50 reconocidos y se les atribuya un origen psiquiátrico.
latidos/min). La infusión de isoproterenol o la admi- Se cree que el cuadro se origina en una hiperactivi-
nistración de nitroglicerina en aerosol aumentan la
dad simpática secundaria a una neuropatía autonómi-
sensibilidad al 70%, pero reducen su especificidad y
ca de los miembros inferiores, con respuesta excesiva
aumentan el riesgo de arritmias cardíacas.
de los miembros superiores indemnes, o a un defecto
El electrocardiograma (ECG) se indica de rutina. congénito en el gen transportador de NA que impedi-
La presencia de bloqueos, QT prolongados, secuelas ría su recaptación presináptica y aumentaría sus valo-
de infarto agudo de miocardio, sugieren un origen res circulantes.
cardiogénico. Se podrá completar así el estudio con
Como tratamiento se indican el incremento de sal
ecocardiograma bidimensional y Doppler, ECG am-
en la dieta, betabloqueantes o alfa2-agonistas como la

clonidina. También la fludrocortisona o la midodrina Tratamiento
pueden ser eficaces.
Las medidas terapéuticas dependerán de cada caso.
Hiperactividad autonómica Las crisis agudas o severas requieren la internación en
una unidad de cuidados intensivos. Debe tratarse la
Diversas lesiones centrales o periféricas del SN, hipertensión endocraneal, muchas veces presente, y la
habitualmente agudas, se manifiestan por síntomas de HTA se trata con labetalol, nitroprusiato y enalapril.
hiperactividad simpática. La hiperactividad parasim- El síndrome neuroléptico maligno se trata con bromo-
pática es infrecuente. criptina, L-dopa o dantroleno; el síndrome seroto-
ninérgico (v. Capítulo 4, “Trastornos del movimiento
Manifestaciones de hiperactividad simpática. y enfermedad de Parkinson”). La abstinencia alcohó-
HTA, taquiarritmias, hipertermia, hipotermia, hiper- lica responde al clonazepam y al clordiazepóxido.
ventilación, hiperhidrosis, piloerección, palidez y mi-
driasis. La disreflexia autonómica requiere cuidados que
tiendan a evitar estímulos bruscos, bolo fecal, disten-
Manifestaciones de hiperactividad parasimpáti- siones vesicales, etc. Los episodios se tratan parando
ca. Hipotensión arterial, bradiarritmias, miosis, hipo, al paciente en una camilla móvil y la TA se controla
bostezos, sialorrea y broncorrea. con prazosín, clonidina o nifedipina.
Etiología de las lesiones El síndrome de tormenta autonómica responde a la

morfina y la bromocriptina.
Centrales. Por cuadros neurológicos graves, como
traumatismos encefalocraneales, hipoxia severa, he-
morragia subaracnoidea, hidrocefalia aguda, por com-
promiso cortical como en las lesiones cerebrovascula-
res insulares; diencefálico, como en las hemorragias
subaracnoideas y el insomnio familiar fatal; tronco
encefálico, como en el tétanos o tumores; y medulares
de origen traumático o vascular.
Periféricas. Síndrome de Guillain-Barré y porfiria.
Iatrogénicas. Síndromes neuroléptico maligno
(por bloqueo de receptores dopaminérgicos tipo
2), serotoninérgico e hipertermia maligna (v. Capítulo
21, “Emergencias en Neurología”).
Tóxicas o por abstinencia. Cocaína, anfetaminas
o abstinencia alcohólica o de opiáceos.
Medulares. Traumatismos, autoinmunes (trata-
mientos del espectro de la neuromielitis óptica).
Se conoce como disreflexia autonómica a un cua-
dro de hiperactividad autonómica que se presenta al
estimular la piel, los músculos o las vísceras por deba-
jo de la lesión en pacientes con daño medular por en-
cima del nivel T5. Se acompaña de crisis hipertensiva
y diaforesis.
Se denomina tormenta autonómica o crisis dience-
fálicas a un cuadro de HTA, taquicardia, diaforesis,
hipertermia y crisis de descorticación, que se presenta
en pacientes con traumatismos de cráneo o hidrocefa-
lias agudas entre otras etiologías.
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313
17. Neurotoxicología
Manuel M. Fernández Pardal • Julio O. Garay • Emilia M. Gatto
Gran variedad de tóxicos pueden producir trastor- pueden ser producidos por seres vivos (plantas y es-
nos neurológicos. Pueden hallarse en diversos produc- pecies del reino animal, reconocidas como toxinas
tos, según, en algunos casos, las dosis —p. ej., fárma- biológicas) o hallarse como constituyentes de suelos y
cos—, ya que superado el rango terapéutico, pueden aguas o por contaminación a partir de ellos. Los sitios
producir efectos tóxicos graves. Otras fuentes son los de acción se mencionan en el Cuadro 17.1.
alimentos, ya sea por mal estado de conservación o
por la naturaleza de sus principios activos. Las sus- Cuadro 17.1 Neurotóxicos: principales sitios de
tancias químicas, utilizadas en el ámbito laboral, co- acción
mercial y aún hogareño con inadecuada protección • Membranas celulares.
producen distintos daños a la salud, con repercusión • Sistema energético celular.
en diferentes órganos. El impacto ambiental es preo- • Transporte axoplásmico.
cupante por los grados de contaminación creciente a • Síntesis, liberación y actividad sináptica de neurotrans-
nivel mundial. misores.
• Mielina y células de soporte.
La relación causa-efecto entre el tóxico y el hués- • Fluido extracelular (edema).
ped puede ser clara, cuando las manifestaciones sin- • Vasos sanguíneos (infarto o hemorragia).
dromáticas también lo son. Sin embargo, es necesario
pesquisar el estado previo de salud, las comorbilida- Toxinas biológicas
des, el grupo etario, las condiciones del entorno, las
actividades laborales, habitacionales, entre otras, con- Toxinas de origen animal
siderando, además, los daños sobre órganos nobles, ya
sea por los principios activos de una sustancia o por Actúan fundamentalmente sobre terminaciones co-
los efectos sinérgicos cuando son varias las que ac- linérgicas o adrenérgicas periféricas al producir
túan. un incremento o bloqueo de su función. En el Cuadro
17.2 se detallan los efectos neurotóxicos causados por
Denominaremos neurotóxicos a aquellas sustancias la picadura de algunos artrópodos y ácaros.
que son diferencialmente más activos en su capacidad
de causar efectos adversos en la función neurológica.
Los neurotóxicos pueden ser orgánicos o inorgánicos;
Cuadro 17.2 Algunos invertebrados y sus neurotoxinas; manifestaciones clínicas y tratamiento

Manifestaciones Manifestaciones Manifestaciones
Invertebrados Tratamiento
locales sistémicas neurológicas
Escorpión o alacrán: Rigidez muscular,
Diaforesis, sialo-
toxina con acción convulsiones, alte- Sostén cardiohemodi-
rrea, midriasis,
presináptica funda- ración del nivel de námico y ventilatorio.
Tumefacción dolor abdominal,
mentalmente adre- consciencia. Even- Antídoto según la
local y dolor. hipertensión arte-
nérgica y muscaríni- tos cerebrovascula- gravedad del cuadro.
rial, shock.
ca. res.
Arañas, género Dolor generalizado

a predominio abdo- Excitación psico-
Lactrodectus (viuda
minal, vómitos, motriz, espasmos
negra): toxina con
Dolor local inten- diaforesis, aumento musculares o ca-
acción presináptica Antídoto específico.
so. de secreciones res- lambres, hipereste-
colinérgica, adre- piratorias, taquicar- sia generalizada,
nérgica y peptidér- dia, midriasis, hiper- cefaleas, fotofobia.
gica. tensión arterial.
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315
Garrapata Derma-
centor andersoni y
Puede pasar Parálisis flácida
otras variedades: Identificación y eli-
inadvertida en Irritabilidad, fatiga ascendente, pérdida
toxina con efecto minación de la garra-
zonas de la cabe- y dolor muscular. de reflejos osteo-
sobre la unión pata.
za y la nuca. tendinosos.
mioneural y posi-
blemente central.
Toxinas que afectan los canales iónicos dinoflagelados son capaces de producir toxinas que, a
su vez, contaminan a mariscos o peces en la cadena
Los canales del sodio en los nervios periféricos alimentaria. En el Cuadro 17.3 se mencionan las toxi-
mielinizados se concentran en los nódulos de Ranvier nas más conocidas elaboradas por peces y moluscos.
y son sensibles a distintas toxinas que ocasionan cua-
dros clínicos frecuentemente caracterizados por pará- Las neurotoxinas de los venenos de serpiente ac-
lisis. túan fundamentalmente sobre la unión neuromuscular
periférica y, algunas de ellas, sobre los canales del
La marea roja (o florecimientos algales nocivos) se potasio (Cuadro 17.4).
produce por el aumento en la población total de diver-
sas microalgas (organismos unicelulares) presentes
tanto en agua dulce como salada. Estos organismos
Cuadro 17.3 Neurotoxinas de peces y moluscos
Neurotoxina y origen Mecanismo de acción Clínica Tratamiento

• Parestesias peribucales y
en las extremidades.
• Debilidad muscular en
• Bloqueo de los canales • Medidas de soporte.
Tetrodotoxina: pez globo y miembros y musculatura
de sodio voltaje de- • Carbón activado.
erizo. bulbar.
pendientes. • Mortalidad > 50%.
• Coma.
• Arritmias, shock cardiovas-
cular.
Saxitoxina: Alexandrium • Bloqueo de los canales • Cuadriparesia ascendente

catanella, moluscos bival- de sodio voltaje de- con compromiso respirato- • Medidas de soporte.
vos. pendientes. rio.
Ciguatoxina: Gambierdis- • Vómitos, diarrea, dolor

cus toxicus, consumida por abdominal.
• Activación prolongada • Sintomático: amitripti-
peces de aguas semitropi- • Parestesias y disestesias,
de los canales de so- lina para las pareste-
cales; morenas, anguila debilidad en las extremi-
dio. sias residuales.
negra, meros negros y dades que pueden persistir
otros. varios meses.
Ácido domoico: veneno

• Posiblemente a través • Convulsiones, oftalmople-
amnésico de los mariscos
de receptores glutama- jía, excitación psicomotriz y • Medidas de soporte.
(Diatomea pseudonitzchia
térgicos. coma.
sp).
Toxinas de origen botánico tos, la intoxicación más frecuente se debe al consumo

de hongos silvestres (Cuadro 17.5).
Numerosas plantas contienen toxinas que causan
efectos sobre el sistema nervioso (SN). En los adul-

Cuadro 17.4 Mecanismo de acción de las toxinas producidas por las serpientes; clínica y tratamiento
Crotalus (cascabel) Micrurus (coral)
Especificidad Unión neuromuscular periférica (presináptica), Unión neuromuscular periférica, acción
neurotóxica bloqueo de canales de potasio. presináptica/postsináptica.
Edema, equimosis, reacción local de rápido Ardor y dolor acompañado de pareste-
Clínica local desarrollo en la zona de la inoculación, de esca- sias, cuadro leve a moderado.
sa repercusión.
Ciclopropanona. Si se consume con alcohol Náuseas, vómitos, hiperventilación,
Coprinus atra-
aumenta los niveles de acetaldehído (símil di- parestesias, rash facial.
mentarius
sulfiram, efecto rápido).
Parálisis de miembros y nervios craneales, insuficiencia respiratoria y convulsiones. Falla
Clínica general
renal, colapso vascular y paro respiratorio.
Tratamiento Medidas de sostén, antídoto.
Cuadro 17.5 Hongos tóxicos más frecuentes

Género Toxinas Clínica Tratamiento
• Muscimol, ácido iboténico, • No hay tratamiento
• Excitación psicomotriz alu-
ácido isoxazólico y musca- específico.
cinaciones, ataxia, midria-
Amanita muscaria rina (la última en concen- • No es significativa la
sis, convulsiones.
traciones muy bajas). respuesta a la atropi-
• Mortalidad: 20%.
• Tienen efecto rápido. na.
• Gran estimulación colinér-
gica: náuseas, vómitos,
• Muscarina (efecto rápido diarrea, sialorrea, bron- • Atropina: 1-2 mg cada
Inocybe
30-60 min). coespasmo, bradicardia, 30 min.
hipotensión arterial y
shock.
• Suprimir ingesta de
alcohol por 5 días.
• Ciclopropanona. Si se con- • Hidratación.
sume con alcohol aumenta • Náuseas, vómitos, hiper- • Vitamina C altas dosis
Coprinus atramenta-
los niveles de acetaldehído ventilación, parestesias, i.v.
rius
(símil disulfiram, efecto rá- rash facial. • Antídoto: 4-etilpirazol
pido). 5 mg/kg/i.v.. Una do-
sis; se puede repetir si
es necesario.
• ¿Hemodiálisis?
Gyromitra esculenta • Neurotoxicidad directa • Deterioro neurológico.
• Dosis altas de vitami-
(falsa Morel) (respuesta tardía, > 6 h). • Mortalidad: 30%.
na B6.
• Medidas de sostén y
hemoperfusión.
Amanita phalloides • Penicilina G IV (compi-
(90% de las intoxi- • α y β amanitinas, inhibido- • Síntomas gastrointestina- te con la toxina por el
caciones fatales por res de la ARN polimerasa II les, luego disfunción hepa- receptor en el hepa-
hongos se produce (respuesta tardía, > 6 h). torrenal grave. tocito).
con esta variedad) • Carbón activado se-
riado.
• Trasplante hepático.
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317
Estimulantes, depresores y convulsivos de psicodélico/alucinógeno, estimulante y depresor. El
origen vegetal y otros semisintéticos hipnose- humo producido por la combustión del cannabis con-
dantes o alucinógenos tiene más de cincuenta diferentes derivados canabi-
noides y el delta-9 tetrahidro-canabinol (δ-9THC) es
Cocaína el principio activo que produce la mayor parte de los
efectos (ADENDA 17.1).
Se extrae de las hojas de Erythroxylon coca, espe-
cie vegetal de América del Sud. Los efectos del δ-9THC varían con la dosis, la ruta
de administración, la experiencia del usuario y la vul-
Los efectos de la cocaína y sus análogos se rela- nerabilidad a los efectos psicoactivos. No todos los
cionan directamente con su capacidad de inhibir la efectos son placenteros, al menos el 50% de los usua-
recaptación presináptica de dopamina y noradrenalina. rios refieren una experiencia negativa (sensación de
La cocaína tiene efectos anestésicos locales, vaso- ingravidez, taquicardia, desinhibición).
constrictores y acciones importantes sobre el sistema
nervioso central (SNC). Produce un cuadro simpati- La intoxicación con marihuana produce cambios en
comimético: midriasis, taquicardia e hipertensión arte- el estado de ánimo, la percepción y la motivación.
rial, además de un incremento del estado de alerta,
vigilancia y sensación de bienestar. Genera euforia La Ley 27.350/2017 establece un marco regulato-
que se manifiesta fugazmente, excitación psicomotriz, rio sobre el aceite de marihuana medicinal en nuestro
seguida de la necesidad de una nueva administración, país. Se han publicado algunas acciones terapéuticas
que produce frecuentemente fenómenos paranoicos, de esta droga, como efectos antieméticos, antiepilépti-
irritabilidad e incremento de eventos violentos y crisis cos, reductores de la presión intraocular, en ciertos
epilépticas. Pueden observarse cuadros distónicos movimientos anormales (tics y en algunas distonías),
similares a los ocasionados por otras sustancias (anfe- en dolores de origen talámico y en el paciente con
taminas, metilfenidato y éxtasis). Como en el caso de cáncer, y la espasticidad en pacientes con esclerosis
la mayoría de las drogas de abuso, puede causar rab- múltiple; estas acciones tienen el costo de los efectos
domiólisis e insuficiencia renal aguda secundaria. psicoactivos. El tratamiento de la intoxicación no es
específico: de sostén, psicológico y ansiolíticos. Re-
Pueden producirse ataques cerebrovasculares is- cientemente, su uso se lo ha asociado al incremento
quémicos o hemorrágicos, crisis epilépticas, infarto del riesgo de depresión y suicidio.
de miocardio, disección aórtica, entre otros, facilita-
dos por el efecto vasoconstrictor, hipertensor y arrit- LSD (ácido lisérgico)
mógeno de esta sustancia. Siempre se debe efectuar La dietilamida del ácido lisérgico, droga alucinó-
un electrocardiograma y una determinación de CPK gena, es un agonista serotoninérgico (5-HT) central.
con fracción MB para descartar si hay rabdomiólisis y La vía de administración es oral o nasal. Los síntomas
si esta corresponde al músculo estriado esquelético o comienzan a los 20 min y persisten durante 6-8 h con
cardíaco. El tratamiento es sedar al paciente con ben- alteraciones de la sensopercepción, imágenes oníricas
zodiazepinas para disminuir la descarga adrenérgica, y trastornos del pensamiento. Puede provocar episo-
crisis epilépticas, hipertermia, excitación, y un plan dios de pánico y horror intenso.
amplio de hidratación para la rabdomiolisis.
Se acompaña de midriasis, diaforesis, temblor, hi-
El paco (pasta base) es una droga callejera con pertonía muscular y ataxia; puede llegar a las convul-
concentraciones variables de cocaína entre un 28,7% siones, el coma y el paro respiratorio. Se asocia con
y 89,0%, y diferentes alcaloides de origen natural o psicosis psicoafectiva prolongada y trastornos percep-
por el proceso de obtención de ésta como cinamoilco- tuales posalucinatorios (flashback).
caína, tropacocaína, norcocaína, anhidrometilecgoni-
na, benzoilecgonina, metilecgonina y ecgonina. Tam- El tratamiento se basa en el empleo de neurolépti-
bién se ha detectado cafeína entre el 21,7% y 23,4% cos y de clonazepam contra los episodios de pánico.
(muestras analizadas en la Cátedra de Toxicología y
Química Legal - Facultad de Farmacia y Bioquímica, Heroína
UBA). Se consume por vía respiratoria, casi siempre Es un derivado semisintético (diacetilmorfina) de
como cigarrillo. Es sumamente adictivo, ya que su la morfina. Se administra por vía inhalatoria o, más a
efecto, muy intenso, solo dura unos minutos. menudo, intravenosa. Su acción es de comienzo rápi-
do y dura 3 h a 4 h. La tríada clásica es depresión res-
Canabinoides (marihuana)
piratoria (apnea) con cianosis, depresión del SNC y
La Cannabis sativa, planta cultivada durante siglos miosis puntiforme. Puede producir leucoencefalopa-
para la producción de fibra de cáñamo, causa efectos tía.

El síndrome de abstinencia de los opioides cursa Toxinas de origen bacteriano
con artralgias, mialgias, náuseas, diarrea, irritabilidad
e insomnio. Otros signos son taquicardia, hipertensión Botulismo
arterial, midriasis, rinorrea, piloerección y diaforesis.
Es una enfermedad paralizante producida por una
En el tratamiento de la intoxicación aguda, se utili- potentísima neurotoxina generada por Clostridium
za la naloxona y la desintoxicación se basa en el em- botulinum. El mecanismo básico de acción es el blo-
pleo de agonistas α 2 -adrenérgicos (clonidina) o de queo presináptico de la liberación de acetilcolina en la
metadona. terminación mioneural (ADENDA 17.2) (v. Capítulo
13, “Enfermedades musculares…”, Cuadro 13.3).
Éxtasis
Forma alimentaria
El éxtasis (3,4-metilendioximetanfetamina,
MDMA) induce daño neuronal selectivo serotoninér- Se produce luego de la ingestión de alimentos con-
gico. Produce lo siguiente: taminados con la toxina, generalmente conservas
(condiciones anaerobias). Se absorbe en el estómago y
• Liberación aguda de serotonina y dopamina (DA). el duodeno y los síntomas se presentan de 10 h a 60 h
• Depleción secundaria de serotonina.
después de la ingestión; las primeras manifestaciones
• La serotonina liberada inicialmente activa receptores 5-
HT2A/2C postsinápticos localizados en interneuronas
son sequedad de la boca, dolores abdominales y estre-
GABA, con disminución de la transmisión gabaérgica, ñimiento. Luego del segundo día aparece debilidad
y aumento de la síntesis y liberación de DA. generalizada progresiva, que incluye la musculatura
• El exceso de DA es recapturado dentro de las termina- bulbar y ocular extrínseca/intrínseca (reflejo fotomo-
ciones 5-HT deplecionadas, donde es desaminada, con tor abolido), y pueden llegar a afectarse los músculos
la formación de especies oxidativas que provocan daño respiratorios. Es característica la ausencia de fiebre.
neuronal.
El cuadro inicial es gastroentérico y suele involu-
Produce un síndrome simpaticomimético. La hiper- crar a varios comensales. Es seguido a las pocas horas
termia e hiponatremia son efectos agudos serios; la por debilidad muscular fluctuante que afecta movi-
neurotoxicidad es el efecto más grave a largo plazo, mientos oculares, ptosis palpebral, músculos fonode-
con afectación de la memoria reciente y verbal. glutorios, de los miembros y respiratorios. Se acom-
paña de parasimpaticoplejía: íleo, visión borrosa por
Otros derivados botánicos con efectos en el sistema cicloplejía, sequedad de la piel y las mucosas, boca
nervioso seca, etc.
Luego de la ingestión de cicuta, se produce una de-
No hay alteraciones objetivas de la sensibilidad y
presión progresiva del sensorio con excitación psico-
es típica la preservación de la consciencia, dado que la
motriz, seguida de convulsiones y coma.
toxina no atraviesa la barrera hematoencefálica.
El uso crónico de infusiones con cedro y ciprés
La toxina puede detectarse en sangre (suero), y ti-
(contienen aceites volátiles) puede inducir la aparición
pificarse por inoculación intraperitoneal en ratones.
de crisis convulsivas de complejidad progresiva y
En los alimentos sospechosos y en el contenido intes-
cambios de carácter.
tinal, pueden detectarse y tipificarse las toxinas, y, en
Atropa belladona. Se consume intencionalmente caso de ser necesario, se puede investigar, si las hu-
en busca de alucinogénesis. Conocida como “bellada- biera, esporas por medio de cultivo para Clostridium
ta” o “botón negro”, toda la planta es tóxica y sus botulinum. Los casos graves progresan rápidamente y,
principios activos son atropina, hiosciamina y escopo- si el paciente sobrevive, la recuperación comienza
lamina. La ingestión produce un síndrome atropínico entre las 3 y las 6 semanas. Los diagnósticos diferen-
con visión borrosa, sequedad de la boca, disminución ciales más frecuentes se plantean con miastenia grave,
de secreciones, rubefacción cutánea, hipertermia, ta- síndrome de Guillain-Barré y porfiria.
quicardia, midriasis, alucinaciones, agitación psico-
Forma infantil
motriz, convulsiones, rabdomiólisis y coma. El trata-
miento es de sostén y el específico con fisostigmina. La toxina botulínica es liberada por microorganis-
mos colonizadores del intestino de lactantes antes de
Floripondio (brugmansia suaveolens). Contiene
los 6 meses de edad. La leche materna es protectora
nortropina, escopolamina y nicotina, y produce un
del desarrollo de estos gérmenes, pero el chupete mo-
síndrome anticolinérgico severo. El tratamiento es
jado en miel cruda y los corpiños secados al aire libre
sintomático y requiere sedación con neurolépticos y
pueden ser vehículos de las esporas.
benzodiazepinas.
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319
Las manifestaciones clínicas consisten en estreñi- Después de la fase tetánica suele quedar una paráli-
miento, hipotonía con dificultades para la succión y sis flácida causada por la acción periférica de la toxi-
oftalmoplejía, que suelen mejorar espontáneamente al na.
cabo de algunas semanas.
Tratamiento. Medidas de sostén en UCI con apo-
Forma vinculada a las heridas yo respiratorio hasta que la toxina se metabolice. El
diazepam es muy útil y, a veces, es necesaria la cura-
Es más frecuente en drogadictos intravenosos, y el rización. La inhibición de la producción de toxina se
período de incubación suele ser de 1-2 semanas. Las completa con la limpieza de las heridas y la adminis-
esporas penetran en el tejido subcutáneo y los bacilos tración de antibióticos.
se desarrollan localmente produciendo y liberando la
toxina. Esta es vehiculizada por la linfa y la sangre La neutralización de la toxina circulante se logra
hasta la unión neuromuscular. con la aplicación intramuscular simultánea en tres
sitios de 3000 a 6000 unidades de IgG antitetánica
Tratamiento. Los pacientes expuestos deben ser hiperinmune.
hospitalizados y tratados en una unidad de cuidados
intensivos (UCI); una vez identificada la toxina, de- La profilaxis con la administración de antitoxina se
ben recibir antitoxina (se recomienda la forma triva- asocia infrecuentemente (una semana después de su
lente ABE). administración) con paresia proximal de un miembro
superior; en estos casos, el pronóstico de la debilidad
Para evitar que las formas esporuladas liberen to- suele ser benigno, con recuperación en 4-8 meses.
xina en el tubo digestivo suele indicarse penicilina
Difteria
Tétanos
Corynebacterium diphteriae produce una toxina
Las heridas, las agujas no esterilizadas usadas en que afecta al músculo estriado y la mielina. Hay dos
aplicaciones de vacunas o por adictos, o los procedi- variantes con manifestaciones neurológicas: la forma
mientos quirúrgicos con materiales en malas condi- cutánea y la orofaríngea. Clínicamente se presenta
ciones de esterilidad y contaminadas con Clostridium como una neuropatía (NP) de tipo desmielinizante que
tetani son capaces de producir también, en forma an- simula el síndrome de Guillain-Barré; también afecta
aerobia, una toxina potente. La forma neonatal se pro- los nervios craneales oculomotores y bulbares (p. ej.,
duce por infección del muñón del cordón umbilical. parálisis del velo paladar y reflujo nasal).
Luego de la introducción del germen en pacientes Tratamiento. Medidas de cuidados generales, es-
inmunizados inadecuadamente, y tras una incubación pecialmente de la vía aérea y de la función cardíaca, y
variable de 1 semana a 1 mes, la toxina accede al SN la administración de antitoxina (10 000 a 20 000 uni-
por transporte axonal retrógrado desde el sitio de pro- dades) previa prueba de sensibilidad.
ducción, donde genera trastornos en los SN central y
periférico. En la zona central, actúa en las presinapsis
inhibitorias (glicina/GABA), por bloqueo de la activi-
Tóxicos industriales
dad de estas neuronas, y en la zona periférica actúa
Los tóxicos industriales pueden agruparse en tres
por inhibición de la liberación de acetilcolina en la
categorías: gases, solventes orgánicos y plaguicidas.
unión mioneural en forma similar a la toxina botulíni-
ca. Gases
La clínica comienza con manifestaciones inespecí- Monóxido de carbono
ficas, como dolor o inflamación de la zona lesionada;
posteriormente aparecen sensaciones de tensión y Es un gas incoloro, inodoro y no irritante. Se com-
endurecimiento en la mandíbula y la nuca, seguidas de bina con la hemoglobina con 250 veces más afinidad
trismo. El compromiso muscular se extiende luego a que el oxígeno y forma carboxihemoglobina. Interfie-
los músculos faríngeos y faciales (risa sardónica) y así re la liberación de oxígeno por dicho transportador y
la hipertonicidad muscular poco a poco se va genera- favorece la formación de complejos con hemoproteí-
lizando con afectación de los músculos de las extre- na: mioglobina, citocromo P450, el sistema citocromo
midades y el tronco. Se producen posturas anormales oxidasa tisular; de esta forma se produce una hipoxia
y espasmos dolorosos espontáneos con hiperextensión anémica y citotóxica con PO2 normal en la sangre
de la columna (opistótonos) disparados por estímulos arterial. También se describen: la endotelitis, la libe-
táctiles o sonoros, todo ello con el paciente alerta. En ración de óxido nítrico, la formación de radicales li-
este estado, pueden producirse convulsiones, disnea, bres, la activación de la cascada inmunológica con el
asfixia y muerte súbita. desconocimiento de la proteína básica de mielina, la

adhesión y activación leucocitaria cerebral (β 2 inte- Patológicamente, son comunes las alteraciones de-
grinas). generativas en los globos pálidos (Figura 17.1 a-b);
también se produce necrosis en el asta de Amón y en
Los síntomas de inicio son cefalea pulsátil, diseste- la sustancia blanca hemisférica (leucoencefalopatía)
sias, debilidad, midriasis, palidez cutaneomucosa, (Figura 17.2).
hipotensión arterial, taquicardia, náuseas y vómitos de
origen central, convulsiones y alteraciones del senso-
rio: excitación o deterioro.
Figura 17.1 a TC corte axial sin contraste. Hipodensidad palidal bilateral en un paciente que sufrió intoxica-
ción con CO y coma. Semanas después de la recuperación del coma presentó un parkinsonismo severo. b RM
axial en secuencia FLAIR. Hiperintensidad en ambos globos pálidos en un varón de 57 años en coma por expo-
sición a CO durante 8 h por mal funcionamiento de calefón; tratado con cámara hiperbárica. A los 16 días mu-
tismo catatónico.
Figura 17.2 RM (axial en secuencia T2). Hi-

perintensidad de la sustancia blanca paraventri-
cular y de los centros semiovales, bihemisféri-
ca, en una paciente que sufrió intoxicación con
CO (estufa a gas), síndrome confusional agudo
con recuperación en 48 h. Dos semanas des-
pués presentó deterioro del sensorio y coma
durante 3 días. Se recuperó a los 2 meses del
coma con severas fallas mnésicas. Dx: leucoen-
cefalopatía posanóxica.
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321
Es frecuente la asociación con infarto de miocardio La carboxihemoglobina es disociable por el oxígeno
y se describieron parkinsonismos en pacientes recupe- y, por lo tanto, existe la posibilidad de revertir el cua-
rados de estas intoxicaciones. Se describe el síndrome dro si se toma a tiempo (O 2 al 100% y uso de cámara
neurológico tardío hasta más de 240 días posteriores a hiperbárica, idealmente dentro de las primeras 8 h).
la intoxicación aguda con alteraciones neurocogniti- Otras intoxicaciones por gases se mencionan en el
vas, de la audición y de la memoria. Cuadro 17.6.
Cuadro 17.6 Intoxicación por otros gases
Gas Empleo Mecanismo de acción Clínica Tratamiento
• Inhibe la metionina • Polineuropatía, ataxia, impoten-
Óxido ni-
sintetasa y otras en- cia sexual, alteraciones cogniti-
troso • Anestésco • Metionina.
zimas que requieren vas, síntomas de neurona motora
(N 2 O)
B12. superior.
• Refrigerante,
• Confusión, disartria, convulsio- • Medidas de so-
Cloruro de espumante.
• — nes, ataxia, demencia subaguda. porte y síntomá-
metilo • Refinamiento
• Hipertensión arterial. tico.
del petróleo
• Aguda: náuseas, cefaleas, confu-
• Esterilizante. sión. • Medidas de so-
Óxido de
• Precursor del • — • Crónica: polineuropatía, diplejía porte y síntomá-
etileno
etilenglicol. facial, disartria, alteraciones cog- tico.
nitivas.
• Parkinsonismo, delirio, alteracio-
• Alquilación de pro-
• Fabricación de: nes cognitivas, neuropatía perifé- • Suplemento de
Disulfuro teínas en SNC, quela-
adhesivos, rica. cobre, cinc y vi-
de carbono ción de metales
• celofán, rayón. • Mayor incidencia de eventos ce- taminas.
esenciales.
rebrovasculares.
Solventes orgánicos productos intermediarios. Los que inducen con mayor

frecuencia intoxicaciones se mencionan en los Cua-
Son compuestos químicos líquidos/volátiles, lipofí- dros 17.7-17.9.
licos, capaces de extraer, suspender o disolver produc-
tos insolubles en agua. Los solventes orgánicos pue-
den causar toxicidad por acción directa o a través de
Cuadro 17.7 Solventes orgánicos I

Mecanismos de
Solvente Empleo Clínica Tratamiento
acción
• Fase aguda (12-72 h des- • Control de CO2,
pués de la exposición): aci- bicarbonato y pH
• Compite con el
dosis metabólica, síntomas en sangre (por la
etanol por la des-
• Combustible, an- visuales, respiratorios y gas- acidosis).
hidrogenasa al-
ticongelante, sol- trointestinales; confusión, • Administración de
cohólica.
Alcohol vente. alucinaciones, convulsiones, etanol para satu-
• Produce formal-
metílico • Adulteración de coma; compromiso de ner- rar la enzima al-
dehído y ácido
bebidas alcohóli- vios ópticos; mortalidad del cohol deshidro-
fórmico (70% más
cas. 12%. genasa.
tóxico que el
• Fase crónica: parkinsonis- • Hemodiálisis si el
formaldehído).
mo, distonías, alteraciones metanol > 50
cognitivas. mg/100 mL.

• Acción tóxica di-
• Coma alcohólico.
recta en el siste-
• Ambliopía (II nervio)
ma nervioso* y • Aporte vitamínico
• Degeneración cerebelosa
combinada con en todas sus for-
subaguda (atrofia vermiana
cuadros carencia- mas clínicas.
con ataxia de tronco) (Figu-
les y metabólicos. • Tratamiento de
ra 17.3 a-b).
Adición al efecto las complicacio-
• Mielinólisis pontina (tetra-
sobre otros órga- nes de la absti-
paresia, alteración de la
nos (p. ej., insufi- nencia (convul-
consciencia) y extrapontina
Alcohol • Bebidas alcohóli- ciencia hepática). siones, alucina-
(Marchiafava-Bignami: sín-
etílico cas. • Abstinencia gra- ciones, etc.).
drome afaso-
ve: delirium tre- • Tratamiento de la
agnósicodesmielinizante del
mens, descarga insuficiencia he-
cuerpo calloso) (Figura
adrenérgica con pática.
17.4).
repercusión he- • Reposición crite-
• Wernicke-Korsakoff: caren-
modinámica, riosa de hidro-
cia de tiamina; tríada: con-
deshidratación, electrolitos (ries-
fusión, ataxia, diplopía) (Fi-
temblor, alucina- go: mielinólisis).
gura 17.5).
ciones, convul-
• Neuropatía.
siones.
• Infusión de etanol
• Excitación psicomotriz, es-
• Tóxico directo. (5-10 mg/h), para
tupor y coma.
• Solvente de esen- • Oxidado a ácido saturar la enzima
• Ausencia de reflejos foto-
cias frutales, la- oxálico, se depo- alcohol deshidro-
Etilenglicol motor y corneal.
cas, explosivos. sita en el cerebro, genasa.
• Compromiso de nervios
• Anticongelante. las meninges y el • Hemodiálisis,
craneales bajos.
tracto urinario. tiamina y pirido-
• Compromiso renal.
xina.
• Metabolito: ace-
Alcohol • Cosméticos, per- • Mareos, vértigo, ataxia, pa-
tona (depresor • Hemodiálisis.
isopropílico fumes, lacas. rálisis, coma.
del SNC).
• Fase aguda: síntomas gas-
trointestinales, excitación
psicomotriz, delirio, coma y
Alcohol • Fuel oil, lacas, • Sintomático y de
• muerte.
amílico fármacos. sostén.
• Fase crónica: diplopía, in-
somnio y alteraciones psi-
quiátricas.
• Fase aguda: cefaleas, vómi-
• Fabricación de tos, midriasis, coma símil
• Medidas de so-
telas sintéticas, diabético y cetoacidótico.
Acetona • porte y síntomáti-
plásticos, fárma- • Fase crónica: diplopía, in-
co.
cos y explosivos. somnio y trastornos psiquiá-
tricos.
* Aumenta el flujo de cloruros inducido por GABA en sus receptores GABA-A.
Anónimo CopyLeft
323
Figura 17.3 a-b RM (cortes sagital y axial en secuencia T2). Atrofia severa del vermis y hemisferios cerebelo-
sos (degeneración subaguda cerebelosa) y gliosis isquémica protuberancial (flecha) en un paciente alcohólico e
hipertenso.
Figura 17.4 RM (corte sagital en secuencia T2). Disminución del espesor e hiperintensidad en el tercio anterior
del cuerpo calloso (flecha). Dx: MarchiafavaBignami.
Figura 17.5 RM (corte axial en secuen-

cia T2). Hiperintensidad en el tectum
(incluye acueducto) (flechas) en un pa-
ciente con gastrectomía y avitaminosis.
Dx: Wernicke-Korsakoff.

Cuadro 17.8 Solventes orgánicos II
Mecanismos de
acción
• Fase aguda: cefalea, • Lavado gástrico
alteración del senso- solo ante ingesta
• Acción directa.
rio, ataxia, calambres, importante y pa-
• Elevación del
• Fabricación de convulsiones, coma. ciente previamen-
GABA y gluta-
combustible, la- • Fase crónica: neuritis te intubado.
Benceno mato decarboxi-
cas, gomas, retrobulbar, ataxia, • Inhalación: apoyo
lasa en el SNC.
cueros, pinturas. convulsiones, paraple- respiratorio.
• Inducción de
jía, mononeuropatía, • Tratamiento de la
anemia.
polineuropatía y apla- anemia.Trasplante
sia de médula ósea. de médula ósea.
• Etapa aguda: excita-
ción, confusión, ata-
xia; inhalación inten-
cional: euforia, aluci-
• Limpiante. naciones, psicosis,
Pegamentos. • Se fija a tejidos muerte ocasionalmen-
• Suspender la inha-
Tolueno • Diluyente de ricos en lípidos te.
lación.
(metilbenceno) pinturas y lacas. (SNC y supra- • Etapa crónica: insom-
• Sintomático.
• Fabricación de rrenales). nio, labilidad emocio-
combustibles. nal, alteraciones cog-
nitivas, cerebelosas y
de nervios craneales.
Intolerancia al al-
cohol.
• Neuropatías periféri-
• Adhesivos, lacas subagudas y di-
• Efecto directo y
minados, ex- sautonomía.
por productos de
n-Hexanos tracción de • Alteración de nervios • Sintomático.
degradación (2-3
aceites vegeta- craneales en la fase
hexadiona).
les. crónica.
• Parkinsonismo.
• Acumulación de
neurofilamentos • Meses después de la
y bloqueo del exposición: neuropa-
• Solvente de
transporte tía sensitivo-motora
Metilbutilcetona pinturas y agen- • Sintomático.
axonal. distal con alteración
tes limpiantes.
• Degeneración autonómica y com-
distal de la ter- promiso craneal.
minal nerviosa.
• Fase aguda:
• Síntomas leves: con-
fusión, excitación,
alucinaciones, incoor-
dinación; cefaleas;
Nafta (gasolina) síntomas gastrointes- • Reposo gástrico,
tinales, síndrome neu- víaperiférica con
Butanos, pentanos y • Combustible,
roléptico maligno. antiemético y pro-
hexanos. agente limpian-
• Síntomas severos: tectores de muco-
Tetraetilo de plomo te, solvente.
disnea, cianosis, con- sa gástrica.
Triortocresilfosfato vulsiones, coma. • Rx de tórax.
• Fase crónica: ataxia,
temblor, alteraciones
en la memoria.
Anónimo CopyLeft
325
• Fase aguda: excita-
ción, edema pulmo-
• Anestésico, nar, broncoespasmo,
• Induciría peroxi-
solvente orgáni- arritmias, hepatotoxi- • Medidas de sopor-
Tricloroetileno dación de lípi-
co, limpieza a cidad. te ysintomático.
dos.
seco, adhesivo. • Fase crónica: neuro-
patía periférica y cra-
neal.
• Su acción se po- • Lavado gástrico,
tencia con al- • Dolor abdominal, previa intubación
• Aerosoles y
cohol, fenobarbi- náuseas, diarrea, con- endotraqueal.
limpiadores en
Tetracloruro de car- tal, hepatopatías fusión, depresión del • Hemodiálisis.
seco, extingui-
bono y diabetes. sensorio, convulsiones • N-acetilcisteína
dores, insectici-
• Genera metaboli- y coma. para aumentar los
das.
tos tóxicos celu- • Parkinsonismo. niveles de gluta-
lares. tión.
Cuadro 17.9 Solventes orgánicos III

Mecanismos de
acción
• Fase aguda: vértigos, cefa-
Terpenos • Antiparasitarios, leas, confusión/delirio, ataxia
tratamiento de la • Tracto gastroin- y convulsiones.
(alcanfor, pine-
bronquitis. testinal, riñones • Hematuria, albuminuria y • Sintomático.
nos y • Constituyentes de y cerebro. priapismo.
turpentina) barnices y lacas. • Fase crónica: neuropatía pe-
riférica.
• Cefaleas, náuseas y anorexia,
• Solvente para cueros seguido de parálisis velopala-
• Sistema nervio-
Tetracloroetano y gomas; limpieza a tina y de insuficiencia hepá- • Sintomático.
so central.
seco. tica severa. Alta mortalidad
en primeras 24 h.
Plaguicidas Organofosforados
Organoclorados La seudocolinesterasa o butirilcolinesterasa y la
acetilcolinesterasa son enzimas que degradan la ace-
Estos compuestos tienen en común la gran solubi- tilcolina. Los organofosforados (los más conocidos
lidad en lípidos (se almacenan en el tejido adiposo de son el paratión y el malatión) son activos bloqueantes
los animales y el hombre), y sus principales efectos de estas enzimas; con esta acción logran incrementar
perjudiciales son sobre el SN. Por su muy lenta de- la acetilcolina en la biofase. Las manifestaciones de
gradación en el ambiente, tiene trascendencia ecológi- estos tóxicos se deben a los siguientes factores:
ca (fármaco de primer orden para biomagnificación).
El DDT (diclorodifenil-tricloroetano) es la sustancia • La estimulación de los receptores muscarínicos.
tipo de este grupo. La intoxicación aguda produce, en • La estimulación seguida de parálisis de los ganglios
principio, sabor metálico en la boca y luego de 1-2 h autonómicos y del músculo esquelético (acciones nico-
tínicas).
gran sequedad bucal, obnubilación o excitación psi-
• La estimulación con posterior depresión de los recepto-
comotriz, con alteraciones visuales seguidas de dolores colinérgicos en el SNC.
res y calambres en los miembros; el temblor es fre-
cuente y pueden producirse convulsiones y coma. Los síndromes clínicos agudos principales son
muscarínicos, nicotínicos y neurológicos centrales.
Tratamiento. No hay antídoto. Para el control de
las convulsiones se utiliza la difenilhidantoína, pues La determinación plasmática y eritrocitaria de las
reduce tanto la acumulación del tóxico en el tejido enzimas permiten estimar el nivel de bloqueo. Reduc-
graso como su vida media. En pacientes crónicos, se ciones de su actividad del 80% suelen asociarse con
utiliza el fenobarbital como autoinductor enzimático calambres, fasciculaciones y diaforesis; cuando per-
en el hígado, donde se conjugan los organoclorados. siste solo el 10% de la actividad de la enzima hay sig-
nos colinérgicos autonómicos serios y depresión res-
piratoria (Cuadro 17.10).

Cuadro 17.10 Manifestaciones de los organofosforados
Nicotínicas
Intoxicación
Muscarínicas Unión neuromuscu- Efectos en el SNC
Autonómicas crónica
lar
Bradicardia, sialorrea, Ataxia, confusión,
Fasciculaciones, ca-
hiperhidrosis, aumento de Hipertensión convulsiones, depre-
lambres, debilidad Neuropatía
la secreción bronquial, arterial, taqui- sión de centros va-
muscular generaliza- crónica.
broncoespasmo, miosis, cardia, palidez. somotor y respirato-
da.
visión borrosa. rio.
Tratamiento neales y parálisis de los músculos proximales de los

miembros y flexores del cuello.
• Lavado completo del paciente (bloquear la exposición • El tardío, que no se relaciona con la inhibición de ace-
al tóxico). tilcolinesterasa y sí con la enzima esterasa de origen lin-
• Carbón activado seriado dado que los plaguicidas tienen focitario, la que se fosforila por acción de estos plagui-
circulación enterohepática. cidas, lo que provoca su “envejecimiento”, y su inhibi-
• Mantener una vía aérea permeable, oxígeno y asistencia ción origina su acción neurotóxica entre 1 semana y 5
respiratoria mecánica si es preciso. semanas después de la intoxicación aguda consistente
• Atropina (para modificar los efectos centrales hay que en una polineuropatía mixta a predominio motor en los
emplear dosis altas). músculos distales de los miembros inferiores.
• En intoxicaciones moderadas a graves: pralidoxima (1-2
g por vía intravenosa en el adulto, elimina el organofos- Otros plaguicidas
forado unido al sitio estérico de la acetilcolinesterasa).
Pueden aparecer dos síndromes más: V. Cuadro 17.11.
• El intermedio, entre 1 día y 4 días posteriores a la fase
colinérgica aguda, con compromiso de los nervios cra-
Cuadro 17.11 Otros plaguicidas

Nicotínicas Unión neuromus- Intoxicación cróni-
Muscarínicas Efectos en el SNC
Autonómicas cular ca
• Rigidez de múscu-
• Excitación del
los faciales, risa
SNC por bloqueo • Medidas de sos-
sardónica, hi-
de la inhibición tén, evitar estímu-
• Pesticidas, tóni- perexcitabilidad
Estricnina presináptica (del los sonoros, cura-
cos, catárticos. muscular, opistó-
neurotransmisor rización y soporte
tonos, convulsio-
inhibitorio glici- respiratorio.
nes, alteraciones
na).
respiratorias.
• Fase aguda: sín-
• Acción directa
tomas digestivos
sobre axones peri-
• Fase tardía: poli-
féricos.
Triortocresilfosfato • Lubricante neuropatía moto- • Sintomático
• Acción retardada:
ra, síntomas cere-
inhibición de la
belosos, piramida-
colinesterasa.
lismo.
Metales la piel, y su mecanismo de acción es la inactivación de

enzimas por unión a sus grupos sulfhidrilos y el des-
acople de la fosforilación oxidativa. La intoxicación
Arsénico aguda se manifiesta por un cuadro gastrointestinal de
Empleado antiguamente con fines homicidas o sui- tipo coleriforme, asociado a insuficiencia renal, letar-
cidas, en la actualidad la fuente de intoxicación aguda gia, convulsiones y coma. Hay alteraciones cardiovas-
puede provenir de frutas tratadas con herbicidas o culares: arritmias, hipotensión, shock.
insecticidas. El arsénico es más tóxico en su forma
inorgánica. Se absorbe rápidamente por las mucosas y
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327
La exposición crónica se ha asociado con el desa- aguda y hepatotoxicidad, y alteraciones vasomotoras.
rrollo de cáncer de piel y de otros órganos internos, Las manifestaciones neurológicas son tardías. Se des-
además de efectos no carcinógenos como diabetes, cribe una tríada característica: gingivoestomatitis;
compromiso medular con trastornos esfinterianos, temblor facial y fino de dedos irradiado a las extremi-
neuritis óptica, NP sensitivomotora y enfermedades dades, acompañado de micrografía; trastornos neuro-
cardiovasculares. Suelen aparecer unas estrías blan- psiquiátricos: cambios en la personalidad, delirio,
quecinas transversales sobre la lúnula de las uñas, alucinaciones y excitación psicomotora. Existe un
llamadas líneas de Mees, y el diagnóstico se confirma estado de excitación denominado “eretismo mercu-
con el hallazgo de arsénico urinario: en muestra única rial” que entre otros componentes se destacan: anhe-
mayor o igual a 50 μg, y de 24 h mayor o igual a 25 donia, "llanto mercurial", labilidad afectiva, astenia.
μg. También la presencia en el cabello de concentra-
ciones mayores o iguales a 0,1 mg/100 g. Hg inorgánico. Actúa como corrosivo local en la
intoxicación aguda y provoca, si es por ingesta, dolor,
Tratamiento. La intoxicación aguda conlleva una vómitos, hemorragia y shock hipovolémico. En el
mortalidad elevada y debe tratarse en forma sintomá- cuadro crónico, sabor metálico, gingivoestomatitis,
tica y de sostén, junto con la administración de dimer- sialorrea, aliento fétido, pérdida de piezas dentarias,
caprol (BAL o British Anti-Lewisita). temblor mercurial, cataratas.
Manganeso Hg orgánico. El SNC es su órgano blanco, y las

manifestaciones clínicas son alteraciones visuales
La fuente más frecuente de intoxicación es por in- (escotomas, disminución del campo visual), astenia,
halación de polvo que contiene manganeso en minas e parestesias, disartria, temblor intencional, alteraciones
industrias (vidrio y cerámica); se pueden afectar agri- del VIII nervio, del gusto y olfato. Trastornos del
cultores por fungicidas y artesanos al pulir piedras con aprendizaje.
un contenido elevado de manganeso (rodocrocita o
piedra rosa del Inca). La exposición crónica muestra una línea amarrona-
da llamada ribete gingivodentario de Gilbert. El diag-
Otra forma de intoxicación se presenta en pacientes nóstico se realiza con la determinación de Hg en san-
con insuficiencia hepática crónica; la dificultad para gre y orina. La determinación de Hg en el pelo, previo
eliminar el manganeso ingresado con la dieta favorece lavado, puede resultar de utilidad en casos en los que
su acumulación (principalmente en los ganglios basa- la exposición al tóxico no sea clara.
les cerebrales).
Tratamiento. Agentes quelantes; Hg orgánico (D-
Se presenta un síndrome parkinsoniano, con res- penicilamina), Hg inorgánico (BAL).
puesta variable a la L-dopa, alteraciones conductuales,
irritabilidad y somnolencia. Plomo (Pb)
La resonancia magnética (RM) muestra afección de Es un contaminante universal (aire, suelos y
los globos pálidos predominantemente la porción me- aguas), aunque las fuentes de intoxicación principales
dial, el estriado y la sustancia negra. siguen siendo las pinturas (sobre todo para los niños)
y las industrias (para las poblaciones adultas). Las
Tratamiento. Evitar la exposición al tóxico. Los heridas por arma de fuego pueden ser una fuente de
quelantes no han demostrado una eficacia significati- intoxicación cuando las municiones se alojan en las
va. cavidades articulares, donde el líquido sinovial di-
Mercurio suelve el Pb y favorece su absorción.
En los niños, los síntomas iniciales consisten en
Existen tres tipos de mercurio (Hg): elemental,
cambios de conducta, disminución del alerta e irritabi-
inorgánico y orgánico.
lidad; luego aparecen síntomas gastrointestinales (có-
Hg elemental. Se encuentra en el ambiente y en las licos), debilidad muscular, mioartralgias y anemia. La
piezas dentarias tratadas con amalgamas, aunque no presencia de bandas densas metafisarias en las radio-
hay evidencia científica de toxicidad por esta vía. Si grafías de rodilla sugiere el diagnóstico de intoxica-
ingresa por vapores, produce daño oxidativo en diver- ción con Pb. La anatomía patológica de los niños que
sos órganos. mueren por encefalopatía por Pb muestra edema cere-
bral difuso con signos de herniación. Se asocian di-
El mercurio elemental tiene como órganos blanco versos trastornos como nefropatías, déficit de atención
al SNC, SNP, aparato respiratorio, riñón, corazón, con hiperactividad, y disminución del coeficiente inte-
hígado. En las primeras etapas, gran repercusión res- lectual.
piratoria, a las que se agregan la insuficiencia renal

En los adultos, las manifestaciones agudas clásicas • De efecto: ácido delta-amino-levulínico dehidratasa
consisten en dolores abdominales de tipo cólico recu- sanguínea (principal) VN: 50-80 unidades/mL; copro-
rrentes, anorexia, vómitos y estreñimiento; en las porfirina urinaria (de segunda elección) VN: 100-300
formas crónicas se observan las líneas pigmentadas en μg/dL.
• Otros marcadores: ácido delta-amino-levulínico urinario
las encías (ribete de Burton), anemia microcítica hi-
y protoporfirina eritrocitaria libre.
pocrómica, nefropatía y NP con neto predominio mo-
tor. Esta última puede evidenciarse con la típica “caí- Tratamiento. Alejamiento de la fuente de intoxi-
da de la mano” (nervio radial) o simular un compro- cación y asegurar la ingestión adecuada de metales
miso del asta anterior. Las alteraciones cognitivas esenciales (Ca2+ y Fe2+).
observadas en agudo pueden progresar al estupor, con
crisis convulsivas y coma. Produce además hiperten- El uso de quelantes D-penicilamina, BAL, dimer-
sión arterial y gota. captosuccínico y edetato cálcico disódico (CaNa2
EDTA) se emplean según la severidad y el tiempo de
La determinación de Pb en sangre con niveles de 5 evolución de la intoxicación.
μg/dL se correlaciona con alteraciones subclínicas,
mientras que niveles de 100 μg/dL lo hacen con coma Otras intoxicaciones con metales se mencionan
y muerte. brevemente en los Cuadros 17.12 y 17.13.
Diagnóstico. Solicitar el perfil plúmbico, que cons- Bioterrorismo

ta de dos tipos de factores: de exposición y de efecto.
V. ADENDA 17.3.
• De exposición: plombemia (principal): VN menor de 25
μg/dL en adultos, menor de 5 μg/dL en niños, y plom-
buria: VN 80 μg/L.
Cuadro 17.12 Intoxicación con otros metales I
Metales Fuentes de intoxicación Síntomas Tratamiento

• Suelos cultivados, lluvia ácida,
agua no tratada para diálisis.
• Encefalopatía, demencia, osteo- • Agudo: deferoxami-
Aluminio • Adultos y prematuros urémicos (no
malacia, anemia. na, hemodiálisis.
en diálisis), irrigación vesical para
tratar hemorragias urinarias.
• Productos eméticos. • Cólicos, vómitos, diarrea, estupor
Antimonio • Sintomático.
• Antiparasitarios. y coma.
• Dolor abdominal, debilidad mus-
• Corrección de la hi-
• Radiografías, sales solubles en áci- cular, falla respiratoria.
Bario popotasemia.
dos industriales, raticidas. • Arritmias, rabdomiólisis, hipopo-
• Hemodiálisis.
tasemia.
• Encefalopatía subaguda, psicosis,
• Tratamiento de úlcera péptica. • Dimercaprol.
Bismuto mioclono, temblor, disartria.
• Antidiarreicos. • Medidas de sostén.
• Mielopatías.
• Gastrointestinales: vómitos y
• Medidas de sostén y
• diarreas con olor a ajo.
Fósforo • Raticidas. de rescate.
• Irritabilidad, estupor y coma.
• Vitamina K.
• Hipoprotrombinemia.
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329
Cuadro 17.13 Intoxicación con otros metales II
Metales Fuentes de intoxicación Síntomas Tratamiento

• Medidas de sostén y de
• Agudos: náuseas, vómitos, hemate-
rescate.
Hierro • Accidental en niños. mesis y diarrea sanguinolenta.
• Quelación con defe-
• Distrés respiratorio, muerte.
roxamina.
• Medidas de sostén y de
• Dolor abdominal.
rescate.
• Venenos para roedores, semi- • Neuropatía periférica dolorosa, alope-
• Carbón activado seriado.
Talio conductores, fuegos artificiales, cía, alteraciones mentales, neuritis óp-
Agentes quelan-
imitación de joyas. tica, ptosis, diplopía, parálisis facial,
tes: imercaprol, D-
muerte.
penicilamina.
• Irritación y erosión gastrointestinal,
necrosis tubular, nefritis intesticial.
• Galvanización de hierro, manu-
Cinc Coma, muerte. • CaNa2 EDTA.
factura de bronce.
• Inhalación: somnolencia, tos, distrés
respiratorio, alteraciones cognitivas.
• Prurito, dermatitis, leucopenia, pro-
• Tratamiento de artritis reuma- teinuria, nefrosis, trombocitopenia, • Evitar la exposición.
Oro
toidea. necrosis hepática. • Dimercaprol.
• Neuropatía tipo Guillain-Barré.

18. Síndromes neurocutáneos
Alejandra Muzzupappa • Claudia Perandones • Ignacio Casas Parera
Los síndromes neurocutáneos constituyen un grupo Las manchas cutáneas color café con leche, los nó-
de enfermedades en las cuales se comprometen la piel dulos de Lisch y los neurofibromas son los elementos
y el sistema nervioso (SN), simultáneamente o en dis- que con mayor frecuencia se encuentran en esta en-
tintos momentos de la evolución. También puede ha- fermedad. Las primeras están presentes en todos los
ber compromiso de otros órganos. El término “faco- casos y son de aparición temprana, dado que preceden
matosis” (“facos” = manchas, que pueden tener una a las manifestaciones neurológicas (Figura 18.1). Son
transformación tumoral) se utilizó como sinónimo de de tamaño variable y se extienden sobre toda la super-
síndromes neurocutáneos para enfatizar la propensión ficie corporal y pueden aumentar en número en los
al desarrollo de hamartomas y tumores. Estas enfer- primeros años de la vida (Cuadro 18.1). No se asocian
medades, en su mayoría, son de origen hereditario. con folículos pilosos ni tienen transformación malig-
na.
Síndromes neurocutáneos más frecuentes
• Neurofibromatosis (NF) tipo 1, tipo 2 y tipo 3 — Las pecas axilares o inguinales aparecen después
schwannomatosis— de las manchas café con leche, y no están ubicadas en
• Complejo esclerosis tuberosa, epiloia o enfermedad de zonas de exposición solar.
Bourneville.
• Enfermedad de Sturge-Weber. Los nódulos de Lisch son pequeños hamartomas
• Ataxia telangiectasia (síndrome de Louis-Bar). pigmentados del iris cuya incidencia depende de la
• Enfermedad de von Hippel-Lindau. edad; son asintomáticos y muy útiles para el diagnós-
• Incontinentia pigmenti. tico. Típicamente aparecen en la infancia y preceden a
• Hipomelanosis de Ito. la aparición de neurofibromas.
• Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
Los neurofibromas son tumores benignos que se
• Melanosis neurocutánea.
originan a lo largo de los nervios periféricos (Figura
• Enfermedad de Rendu-Osler-Weber. 18.2 a-b). Se encuentran en el 99% de los pacientes
con NF 1.
Neurofibromatosis
Puede transmitirse de padres a hijos (transmisión
autosómica dominante) o devenir por primera vez en
la familia de una mutación de novo en las células
germinales. Hay tres tipos de neurofibromatosis (NF),
NF1, NF2 y schwanomatosis, los cuales difieren clí-
nica y genéticamente. La NF afecta a todas las razas,
hombres y mujeres por igual.
NF1 o enfermedad de von Recklinghausen

La NF1 fue descrita por primera vez por von
Recklinghausen en 1882. Es la forma más frecuente Figura 18.1 Manchas café con leche en una paciente
(el 85% de todas las NF), se transmite en forma au- con neurofibromatosis tipo 1.
tosómica dominante (penetrancia completa con expre-
sividad muy variable), aunque en la mitad de los casos
se debe a mutaciones de novo. Su incidencia se estima
en 1/2500 nacimientos. El gen de la NF1 se localiza
en el cromosoma 17q11.2. Dicho gen codifica para
una proteína supresora de tumores llamada neurofi-
bromina.
Además de la piel y el SN, el esqueleto es un sitio
frecuentemente comprometido.
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Cuadro 18.1 Manifestaciones clínicas y frecuencias ciente y comprometer funciones de determinados ór-
en la neurofibromatosis de tipo 1 ganos, según el tamaño o localización. Los neurofi-
bromas subcutáneos presentan riesgo de transforma-
• Neurofibromas 99% en adultos.
ción maligna y pueden causar dolor a la compresión.
• Manchas café con leche 100% y “pecas” axilares o
El riesgo de transformación maligna en los tumores
inguinales 50%.
que envuelven los nervios periféricos es de un 8%-
• Nódulos de Lisch* 100%.
13%. Los neurofibromas y schwannomas raquídeos
• Glioma del nervio óptico 15%-30%.
pueden aparecer en cualquier nivel de la médula, cau-
• Cifoescoliosis 60% (2.ª década de la vida en adelante).
sar impotencia funcional y, además, malignizarse.
• Seudoartrosis congénita† 3%.
• Macrocefalia 50%. Los neurofibromas plexiformes pueden causar
compresión, desfiguración y pérdida de la función
* A partir de los 6 años. según el tamaño y crecimiento. Están compuestos por
† El 50% de las seudoartrosis congénitas son neurofi- fibroblastos, mastocitos, macrófagos, células perineu-
bromatosis. rales, endoneurales, y matriz extracelular. Requiere
seguimiento porque un 10%-50% pueden tener trans-
formación maligna aunque puede producirse de novo.
Son usualmente diagnosticados en la adultez (Figura
18.3 a-b).
Los gliomas del nervio óptico son los tumores más
frecuentes del sistema nervioso central en NF1; en su
mayoría se desarrollan antes de los 7 años de vida y
afectan a un 15%-30% de los pacientes. Histológica-
mente comienzan como astrocitomas pilocíticos. Pue-
den variar su comportamiento (estático como hamar-
toma o expansivo tumoral). La localización puede ser
intraorbitaria (unilateral o bilateral) o con extensión al
quiasma. Un 35%-50% tiene compromiso de la visión
(campo visual defectuoso, alteración de la percepción
del color), edema de papila y atrofia del nervio óptico,
y reflejo pupilar anormal. Sin embargo, la mayoría
tiene curso benigno. El tratamiento se inicia cuando
hay pérdida progresiva de la visión, proptosis o com-
presión intracraneal.
Otros tumores, con una incidencia baja (1%-2%),
son los astrocitomas, glioblastomas, feocromocitoma,
sarcoma, tumor gastrointestinal del estroma, tumor
neuroendocrino, tumores embrionarios y neoplasias
hematopoyéticas.
En la NF1, se observan desórdenes músculoesque-
léticos como displasias óseas; la más frecuente es la
cifoescoliosis, generalmente de localización cervical
baja o torácica alta. La seudoartrosis congénita com-
promete los huesos largos, especialmente la tibia. La
ausencia del ala mayor del esfenoides ocasiona la her-
Figura 18.2 a Neurofibromas cutáneos (flechas) en niación del cerebro y provoca exoftalmos pulsátil.
un paciente con neurofibromatosis tipo 1. b En esta Tanto la displasia del esfenoides como de la tibia son
paciente con NF1, se observan neurofibromas y una específicos de la NF1 y son criterios diagnósticos.
extensa mancha café con leche sobre la cresta ilíaca. Además, podemos encontrar fracturas patológicas,
osteopenia, osteoporosis, pectus excavatum, estatura
Pueden ser nodulares, pedunculares o difusos (es- baja y bajo nivel sérico de vitamina D.
tos últimos infiltran el tejido circundante, conocidos
como neurofibromas plexiformes). Comúnmente se Las paredes de los vasos arteriales también pueden
producen en la piel, y se denominan “cutáneos” o estar afectados; las estenosis carotídea y renal, y la
“subcutáneos”. Pueden afectar la apariencia del pa-

coartación de aorta son más frecuentes que en la po- Cuadro 18.2 Criterios diagnósticos de la neu-
blación general. rofibromatosis de tipo 1*
La pubertad precoz, definida como crecimiento li- • Seis o más manchas café con leche > 5 mm de diáme-
near acelerado antes de los 7 años en niñas y antes de tro en prepúberes y > 15 mm en pospúberes.
los 9 años en niños, se observa en un 30% de los pa- • Dos o más neurofibromas típicos o 1 neurofibroma
cientes. plexiforme.
La macrocefalia se debe a una megaloencefalia. • “Pecas” axilares o inguinales.
• Glioma del nervio óptico.
Los trastornos neurocognitivos se observan en un • Dos o más nódulos de Lisch.
50%-80% de los casos, tales como alteraciones en la • Una lesión ósea distintiva (displasia del esfenoides o
atención, desarrollo del lenguaje, aprendizaje, control seudoartrosis de huesos largos).
motor, habilidades visoperceptuales, procesos del • Uno o más familiares de primer grado con NF1 de
pen-samiento y las funciones ejecutivas. acuerdo con estos criterios.
La incidencia de epilepsia es levemente superior a *Se requieren dos o más criterios.
la de la población general. En el 40% inicia antes de
los 5 años de vida. La etiología es desconocida, pero Estudios complementarios
puede estar asociada a displasia cortical, tumores y
enferme-dad vascular. Los estudios complementarios no solo sirven para
confirmar el diagnóstico, sino que deberán repetirse
en forma periódica en busca de nuevas manifestacio-
nes o complicaciones de la enfermedad.
La presencia de nódulos de Lisch pueden ser ob-
servados con lente de aumento o buscarse con lámpa-
ra de hendidura; además, periódicamente deben valo-
rarse la agudeza y el campo visual.
En la radiografía simple de cráneo, puede verse
agrandamiento de los agujeros ópticos o ausencia del
ala mayor del esfenoides.
Las radiografías de columna están destinadas a
evaluar la presencia de escoliosis o forámenes inter-
vertebrales aumentados de tamaño por los neurofi-
bromas/ schwannomas raquídeos. Según la ubicación
o sospecha de los neurofibromas, se realizarán elec-
tromiograma con velocidades de conducción nerviosa
y potenciales evocados somatosensitivos. PET/TC
monitoriza las lesiones que presentan potencial trans-
formación maligna.
La tomografía computarizada (TC), actualmente en
desuso y así evitar la exposición innecesaria a radia-
ción ionizante.
Figura 18.3 a-b Neurofibromas plexiformes en
La resonancia magnética (RM) cerebral objetiva
miembro superior y mama derechos. Nótese en a la
patología tumoral del II nervio (método de referencia
cifoescoliosis sinistroconvexa de la columna torácica.
para el diagnóstico de glioma óptico); no se realiza de
Dx: neurofibromatosis tipo 1. (Gentileza Dr. Barreiro
rutina, y solo en los casos que el paciente tenga sín-
de Madariaga).
tomas. En pacientes sin tumor, la RM puede mostrar
Diagnóstico hiperintensidades focales en T2 distribuidas en la sus-
tancia blanca, los núcleos grises de la base, protube-
V. en el Cuadro 18.2 los criterios diagnósticos. rancia, mesencéfalo y cerebelo; tienden a desaparecer
en la segunda década de la vida. Estos corresponde-
El orden habitual en que van apareciendo los sig- rían a cambios hamartomatosos, vacuolización o cam-
nos clínicos es: manchas café con leche, “pecas” axi- bios espongiformes, los cuales no captan gadolinio.
lares, nódulos de Lisch y neurofibromas. Estos hamartomas aparecen a partir de los dos años de
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vida. Si en controles sucesivos presentan efecto de gen NF2 se ubica en el cromosoma 22, es un gen su-
masa o captan gadolinio, debe sospecharse como presor de tumor y produce una proteína llamada “mer-
diagnóstico diferencial una neoplasia primaria o una lina” (también conocida como shwannamina). La mu-
malignización de ésta. Puede completarse con una tación del gen NF2 da lugar a una versión acortada de
RM de cuerpo entero en búsqueda de otros neurofi- forma anormal de la proteína merlina y por ello no
bromas/schwannomas. puede realizar su función normal supresora, y espe-
cialmente las células de Schwann se multiplican con
Tratamiento demasiada frecuencia. Aproximadamente el 50% tiene
Para el glioma del nervio óptico, la quimioterapia un padre afectado, y el otro 50% presenta mutación de
con carboplatino y vincristina demostró ser efectiva novo.
en controlar la progresión tumoral. La radioterapia no Manifestaciones clínicas
es recomendada. Algunos pacientes se benefician con
tratamiento quirúrgico. Su característica es el desarrollo bilateral de neuri-
nomas del VIII nervio (schwannomas vestibulares).
En los casos con neurofibromas sintomáticos, se Los síntomas más frecuentes son tinnitus, pérdida
puede intentar la resección quirúrgica, pero para auditiva e inestabilidad; aparecen en la adolescencia
áreas de gran preocupación estética como la cara es tardía o adultez temprana (18-24 años). El tratamiento
recomendable la consulta con el especialista en ciru- es la exéresis tumoral, con o sin radioterapia según la
gía plástica, estética y reparadora. El tratamiento de edad, el tamaño del tumor y sus complicaciones. Lue-
elección en los neurofibromas/schwannomas raquí- go se puede realizar un implante coclear.
deos es el quirúrgico. La radiocirugía paliativa podría
ser de utilidad en los tumores benignos de localiza- Los schwannomas también pueden desarrollarse en
ción extramedular intradural, especialmente ante la el trigémino, raíces de los nervios raquídeos y en
evidencia de progresión o resección subtotal. tronco de nervios periféricos. El tratamiento de estos
tumores es quirúrgico; está indicada la resección
El tratamiento de los neurofibromas plexiformes cuando existe dolor o cuando el schwannoma es de
consiste, de ser posible, en su exéresis total. Como fácil acceso.
alternativa está indicada la radioterapia adyuvante
paliativa, que proporciona control local y retrasa la Otros tumores cerebrales y medulares, como los
recurrencia. meningiomas (Figura 18.4 a-b), que junto con los
schwannomas extracraneales, con frecuencia son la
La resección es el tratamiento de elección para los carta de presentación de NF2 en la infancia. Son tu-
feocromocitomas. mores benignos, pero por su localización anatómica y
Se recomienda realizar el estudio genético a los multiplicidad, generan gran morbilidad y temprana
afectados y familiares en riesgo para poder garantizar mortalidad. Son predominantemente de tipo fibroblás-
un adecuado asesoramiento genético. Cabe aclarar, tico o atípico. También, en estos pacientes se obser-
además, que la identificación de las mutaciones en los van los ependimomas, y menos frecuentemente los
individuos afectados, permite orientar el tratamiento y astrocitomas intramedulares; son de crecimiento lento
ofrecer distintas opciones reproductivas, tales como el y, por esta característica toman, años en ser sintomáti-
diagnóstico genético de preimplantación, el diagnósti- cos.
co prenatal o la donación de gametas. El paradigma
clásico de realizar diagnóstico con las características
clínicas ha sido destituido.
El seguimiento de estos pacientes debe realizarlo
un equipo multidisciplinario que abarque todo el es-
pectro de manifestaciones posibles. La evolución es
extremadamente variable y depende de la severidad
del caso. Los neurinomas plexiformes malignizados
son muy agresivos; la supervivencia oscila entre el
23-50% luego de 5 años del diagnóstico.
Neurofibromatosis de tipo 2
Es menos frecuente, con una prevalencia 1/25 000
a 1/35 000. De transmisión autosómica dominante, de
expresividad variable y penetrancia del 100%. El

mas dérmicos, como una sobreelevación discreta, pla-
ca tenuemente pigmentada, cubierta de exceso de pe-
lo. Es importante notar que son diferentes a los neuro-
fibromas del NF1; no crecen en tamaño o número
pasado el tiempo.
La opacidad lenticular juvenil subcapsular poste-
rior (cataratas) que raramente requiere cirugía, de apa-
rición en menores de 18 años, es probablemente el
primer signo en esta enfermedad. Se considera nece-
sario el examen ocular una a dos veces al año, ya que
da sensibilidad y especificidad al diagnóstico, pronós-
tico y tratamiento de la NF2.
A diferencia de la NF1, los pacientes con NF2 no
Figura 18.4 RM en secuencia T1con contraste (coro- presentan problemas de aprendizaje.
nal y sagital) en una paciente de 30 años. a Masas en
los paquetes facioacústicos intracanalicula- Diagnóstico
res/extracanaliculares y en el foramen yugular dere- En los criterios diagnósticos de Evans 2018 (Cua-
cho (schwannomas), y otras en la convexidad y la hoz dro 18.3), el término glioma es reemplazado por
del cerebro (meningiomas) que se refuerzan homogé- ependimoma y el término neurofibroma es eliminado.
neamente con el gadolinio. b Obsérvese, además, un
schwannoma radicular intradural extramedular a la Se recomienda realizar el estudio genético a todo
altura de C2; silla turca vacía. Dx: neurofibromatosis paciente que cumpla con los criterios diagnósticos de
tipo 2. (Gentileza Dr. Daniel Chiossi). NF2 y sus familiares en riesgo para poder garantizar
un adecuado asesoramiento genético. Cabe aclarar,
Asimismo, la presencia de mononeuropatía craneal además, que la identificación de las mutaciones en los
(parálisis del III y VII nervios craneales). individuos afectados, permite orientar el tratamiento y
Los pacientes con NF2 presentan pocas o ninguna ofrecer distintas opciones reproductivas, tales como el
mancha en la piel y no se observan neurofibromas diagnóstico genético de preimplantación, el diagnósti-
periféricos. Se constatan tempranamente schwanno- co prenatal o la donación de gametas.
Cuadro 18.3 Criterios diagnósticos de la neurofibromatosis de tipo 2 (Evans, 2018)

Datos clínicos Datos adicionales requeridos
Schwannoma vestibular bilateral Ninguno
Schwannoma vestibular unilateral, o dos de las siguientes:
• Meningioma.
Familiar de primer grado con NF2 • Schwannoma.
• Ependimoma.
• Cataratas juvenil.
Dos de las siguientes:
• Meningioma.
Schwannoma vestibular unilateral • Schwannoma.
• Ependimoma.
Schwannoma vestibular unilateral, o dos de las siguientes:
• Schwannoma.
Meningiomas múltiples
• Ependimoma.
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Estudios complementarios Complejo esclerosis tuberosa
Las evaluaciones luego del diagnóstico deben in-
cluir RM cerebral anual y de columna entera cada
(CET) o enfermedad de Bour-
2-3 años. Asimismo, evaluación auditiva, oftalmoló- neville
gica y dermatológica a temprana edad. Se recomienda
el tratamiento de esta compleja enfermedad con un Fue descrita en 1862 por von Recklinghausen y,
equipo multidisciplinario. subsecuentemente, en 1880 por Bourneville. Su nom-
bre viene de las lesiones cerebrales que remedan a un
Tratamiento tubérculo, las cuales se calcifican y esclerosan con el
En estadios preclínico y clínico, se utilizan anti- avance de la edad.
cuerpos monoclonales y terapias biológicas —terapias Se transmite en forma autosómica dominante, con
blanco—: alta penetrancia, expresividad variable y alta tasa de
• El lapatinib, un inhibidor de EGFR/ErbB2, tiene activi- mutaciones espontáneas (66%-86%). En relación con
dad antitumoral en estos schwannomas, debido a que en esta enfermedad, se han identificado los genes TSC1
estos una glicoproteína de transmembrana está hiperex- y TSC2 ubicados en cromosomas 9q34 y 16p13, que
presada y activada. codifican las proteínas hamartina y tuberina, respecti-
• El bevacizumab, anticuerpo monoclonal VEGF, inhibe vamente. Ellas regulan el crecimiento celular inhi-
el crecimiento de los schwannomas vestibulares. Está biendo la vía mTOR (rapamicina mammalian target).
siendo usado en niños.
Su prevalencia es de 1/6000 a 1/10 000 nacidos vi-
Ambos inhibidores se podrían utilizar en conjunto vos. Se trata de una enfermedad multisistémica que
en los próximos estudios clínicos. afecta piel, cerebro, riñones, corazón u otros órganos.
Otros: everolimus, nilotinib, sorafenib. Se produce por un trastorno en la diferenciación y
proliferación celular, aunque la migración también
Schwannomatosis o NF3 desempeña un papel importante en las manifestacio-
Es la tercera forma de neurofibromatosis. Recien- nes neurológicas. La mayoría de las manifestaciones
temente, se descubrió la mutación de los genes S- se relacionan con la presencia de hamartomas y, en
MARCB1 y LTZR1 del cromosoma 22q, que generan ocasiones, de neoplasias.
una proteína supresora de tumor y confirman esta en-
fermedad.
Las manifestaciones clínicas y su frecuencia en el
Está caracterizada por la aparición de múltiples
CET se mencionan en el Cuadro 18.4.
schwannomas raquídeos (74%), en nervios periféricos
(89%) y nervios intracraneales (8%), en ausencia de Manifestaciones cutáneas. Incluyen manchas hi-
schwannomas vestibulares. Antes de los 30 años el popigmentadas, angiofibromas faciales, placas acha-
50% será sintomático. También se observan menin- grinadas (piel de zapa o de lija) y fibromas ungulares.
giomas.
Las manchas hipocrómicas están presentes desde el
Su incidencia se estima entre 1/25 000 a 1/40 000. nacimiento, pero pueden ser difíciles de visualizar sin
La mitad de estos pacientes tiene un familiar con esta lámpara de Wood (lámpara de luz ultravioleta). Son
enfermedad. Se descubre a partir de los 20 años de manchas blancas, lanceoladas que miden más de 5
vida. mm. Llamadas también en hoja de fresno, están pre-
sentes en un 90% de estos pacientes. A medida que
Como en otros schwannomas, el dolor se encuentra
pasa tiempo, éstas pueden aumentar en cantidad y se
presente y es el síntoma más frecuente en estos pa-
denominan “lesiones en ‘confeti’”, que oscilan de dos
cientes. Hay que tener especial atención en los nuevos
a tres decenas y cuyo tamaño varía de milímetros a
schwannomas o en los que el dolor empeora por el
varios centímetros.
comportamiento más agresivo (malignización). La
RM de cerebro, médula, de nervios periféricos o cor- Los angiofibromas faciales están formados por te-
poral total, son útiles en monitorear su aparición. jido vascular y conectivo. Aparecen en la primera
década de vida. En la edad preescolar, suelen obser-
En los schwannomas sintomáticos, el tratamiento
varse pequeñas máculas rojas en región malar que con
de elección es la cirugía. Se desaconseja la radiotera-
el tiempo se agrandan, se hacen más numerosas y se
pia, que siempre será paliativa, por la probabilidad a
extienden a regiones vecinas (Figura 18.5). Se presen-
largo plazo de malignización. Se ha utilizado el beva-
tan en el 90% de los casos.
cizumab en casos individuales.

Las placas achagrinadas se ubican típicamente en nas no tienen traducción clínica. También se puede
el dorso y los flancos torácicos. Consisten en parches observar la mácula retiniana hipopigmentada.
de piel de igual color a la circundante, ligeramente
elevada y con superficie rugosa (“piel de naranja”). Cuadro 18.4 Manifestaciones clínicas y su
frecuencia en el complejo esclerosis tuberosa
La placa fibrosa cefálica, considerada la más espe-
cífica de esta enfermedad, se ubica en la frente y se • Manchas hipocrómicas 90%.
observa en el 25% de los casos. • Angiofibromas faciales 75%.
• Placas achagrinadas* 20%-30%.
Los fibromas ungulares son tumores que se desa- • Fibromas ungulares 20%.
rrollan a partir de la segunda década de la vida y au- • Rabdomiomas cardíacos 66%.
mentan progresivamente de tamaño. • Angiomiolipomas renales 66%.
• Crisis epilépticas 90%.
En la cavidad oral, se observan hoyuelos en el es- • Disfunción intelectual 60%.
malte dental y fibromas gingivales, más común de • Astrocitomas subependimarios† 6%-14%.
observar en la edad adulta (el 50% de los casos). • Linfoangioleiomiomatosis pulmonar 1%.
Lesiones retinianas. Los hamartomas retinianos * No presentes en niños.
generalmente son numerosos y bilaterales, y se ubican † De células gigantes.
cerca de la mácula. La mayoría de las lesiones retinia-
Figura 18.5 (a: frente; b: perfil). Múltiples lesiones tumorales pequeñas agminadas, eritematosas, predominan-
temente centrofacial correspondientes a angiofibromas. Dx: enfermedad de Bourneville. (Gentileza Dra. Ga-
briela del Valle Ruiz).
Lesiones pulmonares. El tejido alveolar es reem- bilaterales o unilaterales y múltiples. Los quistes rena-
plazado por quistes y tejido muscular, conocido como les simples o múltiples son característicos (poliquisto-
linfoangioleiomiomatosis y, con ello, la función pul- sis renal). Están presentes desde la infancia y crecen a
monar se verá afectada progresivamente. lo largo de la vida, en tanto que los carcinomas son
menos frecuentes.
Lesiones cardíacas. Los rabdomiomas son hamar-
tomas que, en general, tienden a ser múltiples y a re- Manifestaciones neurológicas. La manifestación
trogradar espontáneamente con la edad. La mayoría más común es la epilepsia (80%-90% de los casos)
no tienen expresión clínica. Aquellos que van a pre- con inicio durante los primeros tres años de vida.
sentar disfunción cardíaca, generalmente lo hacen en Comprende desde espasmos infantiles hasta epilepsia
el período neonatal. En pocos casos y en niños mayo- refractaria/resistente. Otros pacientes presentan, con-
res, se manifiesta por arritmias cardíacas o trom- comitantemente o no, déficits neurocognitivos (40%),
boembolia cerebral. tales como autismo, retraso mental, déficit de atención
e hiperactividad.
Lesiones renales. Los angiomiolipomas, observa-
do en el 80% de los casos, son hamartomas compues- En las neuroimágenes, se observan los hamartomas
tos por tejido vascular, adiposo y músculo. Pueden ser (tubers) presentes desde el nacimiento, pueden crecer
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hasta los 5 años y luego tienden a calcificarse. Otros
hallazgos son los nódulos subependimarios (80%) y
los astrocitomas subependimarios de células gigantes
(10%-20%).
Si bien las lesiones corticales pueden verse con
TC, debe complementarse con la RM (T1con gadoli-
nio, T2 y FLAIR) (Figura 18.6). Los astrocitomas de
células gigantes subependimarios captan el gadolinio,
lo cual ayuda a diferenciarlos de otras lesiones cere-
brales. Los nódulos subependimarios calcificados se
observan mejor con TC (Figura 18.7).
Los astrocitomas, a diferencia de los hamartomas
corticales, aumentan de tamaño y producen nuevos
síntomas focales o de hipertensión intracraneal En
pacientes tratados con everolimus, se observó una
disminución significativa en el tamaño de los astroci-
tomas de células gigantes subependimarios y la reduc-
ción en el número de crisis epilépticas.
Los aspectos cognitivos y los trastornos del desa-
rrollo de la CET serían pasibles de tratamiento en un Figura 18.6 RM (axiales en secuencia FLAIR). Múl-
futuro cercano con el sirolimus (antes rapamicina), un tiples señales hiperintensas, bilaterales y asimétricas,
inhibidor de la vía mTOR (v. ADENDA 5.9). corticosubcorticales, en ambos hemisferios cerebrales
(tubers). Disposición paralela de los cuerpos de los
ventrículos laterales (sugestiva de hipo/agenesia del
cuerpo calloso), con pequeñas imágenes nodulares en
la región subependimaria (hamartomas, flechas). Dx:
niña de 2 años con complejo esclerosis tuberosa (en-
fermedad de Bourneville).
Figura 18.7 TC (axial s/c). Múltiples imágenes hiper-

densas periependimarias y corticosubcorticales co-
rrespondientes a tubers o hamartomas calcificados.
Misma paciente de la Figura 18.5. Dx: enfermedad de
Bourneville. (Gentileza Dra. Gabriela del Valle Ruiz).
Diagnóstico
Los criterios diagnósticos se muestran en el Cuadro
18.5.

Cuadro 18.5 Criterios diagnóstico en el complejo esclerosis tuberosa (Northrup, et al., 2013)*
• Máculas hipopigmentadas (≥ 3, > 5 mm de diámetro c/u).
• Angiofibromas ≥ 3 o placa fibrosa cefálica.
• Fibroma ungular (≥ 2).
• Placas achagrinadas.
• Múltiples hamartomas retinianos (≥ 2).
Criterios mayores • Displasia cortical (≥ 3, incluye tubers y líneas de migración cortical).
• Nódulos subependimarios.
• Astrocitoma subependimario de células gigantes.
• Rabdomioma cardíaco.
• Linfoangioleiomiomatosis.
• Angiomiolipomas (≥ 2).
• Lesiones en “confeti” (manchas hipocrómicas poligonales simétricas).
• Pits dentarios (≥ 3) (pequeños agujeritos en el esmalte dentario).
• Fibromas intraorales (≥ 2).
Criterios menores
• Mácula acrómica retiniana.
• Múltiples quistes renales.
• Hamartomas no renales.
* Diagnóstico definitivo: dos criterios mayores o uno mayor y dos menores, o estudio genético positivo. Diag-
nóstico probable: un criterio mayor, o uno mayor y uno menor, o ≥ 2 menores.
Estudios complementarios Se caracteriza por la presencia de una mancha en

vino de oporto facial (malformación capilar), angio-
Se recomienda estudiar a estos pacientes con matosis leptomeníngea y glaucoma. La manifestación
RMcerebral, ecografía y RM renal, electroencefalo- neurológica más común son las crisis epilépticas, que
grama, evaluaciones neurocognitivas, ecocardiografía, suelen comenzar en los primeros meses de vida. El
TC pulmonar. glaucoma puede estar presente desde el nacimiento o
desarrollarse posteriormente. La malformación capilar
Estudio genético: identificación de mutación de los
y la angiomatosis leptomeníngea podrían ser el resul-
genes TSC1 y TSC2. Se ha incluido como criterio
mayor, aun en ausencia de otros signos o síntomas de tado de una falla en la regresión del plexo venoso ce-
esta enfermedad. En un 10%-15% es negativo, por lo fálico primitivo.
que no excluye el diagnóstico de la enfermedad en Manifestaciones clínicas
pacientes con características para CET. Se desaconse-
ja su uso indiscriminado, solo en casos para certificar Las manifestaciones clínicas y sus frecuencias en
un diagnóstico probable. Por lo tanto, el diagnóstico SSW se muestran en el Cuadro 18.6.
aún sigue siendo clínico.
La mancha facial rojo vinoso o mancha de vino de
Tratamiento Oporto (Figura 18.8 a-b) se encuentra presente des-
de el nacimiento, y aumenta de tamaño con el creci-
Los inhibidores de la vía mTOR, sirolimus y eve- miento corporal. Generalmente es unilateral, pero
rolimus son actualmente los tratamientos dirigidos a puede ser bilateral, y el color oscila de rosa pálido a
esta enfermedad. púrpura. Los infantes con esta mancha tienen un 45%-
80% de probabilidades de tener este síndrome.
Se recomienda el consejo genético y prueba prena-
tal en familias que presenten riesgo de CET. Se creía que estas manchas seguían las ramas sen-
sitivas del trigémino, pero esto ha sido objeto de con-
Síndrome de Sturge-Weber troversia. Actualmente se postula que remeda la vas-
culatura embriológica y no siguen la distribución de
El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es un tras- inervación sensitiva de la cara. Incluye la zona de la
torno neurocutáneo congénito, esporádico, causado frente, la cual está comprendida desde la línea media
po una mutación somática activadora en el gen de la frente a una línea que une el canto externo del
GNAQ del cromosoma 9. Tiene una incidencia de ojo, hasta la parte superior de la oreja, y que incluye el
1/20 000 a 50 000 nacidos vivos. párpado superior. En la zona de la mancha rojo vino-
so, puede observarse hipertrofia de tejidos blandos y
óseos, formación de nódulos o estasis sanguínea y,
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posiblemente, mala oclusión dental y deformidad fa- de controlarlas con medicación antiepiléptica es va-
cial. riable e impredecible. El desarrollo de epilepsia antes
del año de vida y con mal control farmacológico se
La angiomatosis leptomeníngea se produce en el asocia con mayor probabilidad de disfunción intelec-
10%-20% de los casos con angioma facial típico, en tual.
general ipsilateral a la lesión facial; las regiones occi-
pital y parietal son las más frecuentemente afectadas. Los déficits focales (p. ej., hemiparesia), en general
La angiomatosis leptomeníngea sin angioma facial es se desarrollan en forma aguda a continuación de las
rara. Histológicamente, la malformación vascular ce- crisis epilépticas de inicio focal, y son contralaterales
rebral consiste en estructuras vasculares tortuosas y al angioma facial y las calcificaciones leptomenín-
anómalas en las leptomeninges que se encuentran en- geas.
grosadas. También se observan alteraciones en las
venas profundas de drenaje que se encuentran anor- Los niños con SSW tienen un desarrollo psicomo-
malmente dilatadas. El tejido cerebral subyacente tor inicial normal y luego se instala lentamente un
puede estar atrófico y mostrar una pérdida neuronal, retraso madurativo, que es grave en la mitad de los
astrocitosis, disgenesia cortical, calcificaciones en casos. El compromiso es mayor en aquellos pacientes
distribución perivascular o en la corteza cerebral. Se en los que las lesiones son bilaterales.
cree que se trata de calcificaciones secundarias a la Otras manifestaciones pueden ser endocrinas, co-
hipoxia. Los vasos leptomeníngeos de estos pacientes mo disfunción hipotálamo-hipofisaria, con déficit de
muestran una sobreexpresión de fibronectina y VEFG hormona de crecimiento e hipotiroidismo central (in-
(factor de crecimiento endotelial vascular), así como suficiente estimulación por parte de la tirotrofina so-
también incremento de la proliferación endotelial y bre una glándula tiroides normal).
apoptosis.
Cuadro 18.6 Manifestaciones clínicas y sus fre-
Las principales manifestaciones clínicas de la an- cuencias en la enfermedad de Sturge-Weber
giomatosis leptomeníngea son las crisis epilépticas
(75%-90%), hemiparesia lentamente progresiva (25%- • Angioma facial 100%.
60%), cefalea vascular de tipo migrañoso (30%-45%), • Angiomatosis leptomeníngea 10%-20%.
retraso del desarrollo neuropsicológico (50%-60%), • Glaucoma 30%-70%.
episodios similares a ataques cerebrovasculares con • Crisis epilépticas 75%-90%.
hemiplejias agudas transitorias, defectos del campo • Retraso mental 50%-60%.
visual y problemas en la conducta. • Déficit neurológico focal 65%.
Manifestaciones oculares. Consisten en el desa-
rrollo de glaucoma en un 30%-70% de estos pacien-
tes, y malformaciones vasculares de la conjuntiva (v.
Figura 18.8 b), la coroides y la retina (observado en
un 40%-50% de los pacientes); puede evolucionar a la
atrofia óptica y ceguera. El glaucoma se presenta con
mayor frecuencia en la primera década de la vida.
En a mitad de los casos el glaucoma es congénito y en
el recién nacido se manifiesta con aumento del tama-
ño del globo ocular. También puede desarrollarse en
la adultez, por lo que se debe controlar la presión ocu-
lar.
Manifestaciones neurológicas. Las manifestacio-
nes neurológicas son progresivas e incluyen epilepsia,
déficits neurológicos focales y retraso madurativo.
Son el resultado de la irritabilidad cortical causada por
la malformación vascular cerebral, a través de meca-
nismos de hipoxia, isquemia y gliosis.
Las crisis epilépticas suelen ser la primera manifes-
tación de la enfermedad; el 90% de los casos durante
los primeros dos años de vida. Comienzan por ser de
inicio focal para después evolucionar a bilateral tóni-
coclónica o ser de inicio generalizadas. La posibilidad

puede observar el drenaje venoso anómalo, agranda-
miento del plexo coroideo ipsilateral, prominencia de
las venas subependimarias y de la médula espinal, pér-
dida de volumen del hemisferio cerebral afectado y
mielinización acelerada subyacente al angioma lepto-
meníngeo.
• El electroencefalograma tiene la ventaja de que es bara-
to y mínimamente invasivo. Es característico el registro
electrográfico asimétrico, con voltaje reducido y paro-
xismos focales en el hemisferio cerebral afectado. Se
recomienda realizarlo a partir de los 3-6 meses de edad.
• Otras: imágenes de perfusión, angiografía.
Diagnóstico
Figura 18.8 Angioma facial (a) y conjuntival (b). Dx:
Se sospecha SSW en todo paciente con “mancha de
enfermedad de Sturge-Weber.
vino de Oporto” en la zona de la frente; se debe indi-
Estudios complementarios car una revisión oftalmológica y la RM con contraste
a fin de diagnóstico temprano y control de las compli-
• Radiografía de cráneo: no es de elección, pero a partir caciones y síntomas. La necesidad de realizar RM con
de los dos años puede observarse las clásicas calcifica- contraste precoz es controvertida, ya que su normali-
ciones corticales giriformes, por afección de la capa ín- dad (10% falsos negativos) no excluye la enfermedad
tima de las arterias leptomeníngeas adyacente al angio- y no todos los pacientes con angioma leptomeníngeo
ma leptomeníngeo. presentarán crisis epilépticas. De hecho se prefiere
• TC cerebral: los hallazgos son la presencia de pérdida realizar luego de los 3 meses de vida, ya que antes es
de volumen parenquimatoso, agrandamiento ventricular
y de los plexos coroideos. A partir del año de edad, se
de difícil observación.
pueden detectar calcificaciones que normalmente no se El diagnóstico diferencial debe hacerse con el sín-
verían en radiografías. drome de Klippel-Trenaunay-Weber, en el que la an-
• La RM cerebral con gadolinio es la técnica de elección,
giomatosis se extiende a las extremidades y el tronco
la cual muestra el angioma leptomeníngeo que confirma
la enfermedad. Las calcificaciones se pueden detectar
con hipertrofia de las extremidades afectadas (Figura
en T2 con señal hipointensa cortical o yuxtacortical. Se 18.9 a-b).
Figura 18.9 Angiomatosis en el tronco, regiones gluteas (a) y en el miembro inferior derecho (b). Dx: síndrome
de KlippelTrenaunay-Weber.
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341
Tratamiento La manifestación inicial es la ataxia cerebelosa
progresiva, que se evidencia cuando el niño comienza
Incluye fármacos antipilépticos, tratamiento sinto- a sentarse o deambular, con compromiso principal-
mático y profiláctico para cefaleas, tratamiento del mente de la cabeza y el tronco, con evolución a los
glaucoma y terapia con láser para la mancha rojo vi- miembros. La mayoría de los casos, entre los 10 y 20
noso. El sirolimus en crema después de la terapia con años quedan confinados a una silla de ruedas. La atro-
láser podría ser útil en la reducción de la “mancha de fia cerebelosa se observa entre los 7-8 años de edad.
vino de Oporto”.
Con el desarrollo aparece una coreoatetosis, evi-
Otros: aspirina, cirugía de la lesión cerebral, he- dente en la adolescencia.
misferectomía y callosotomía.
Desde temprano se observa afectación de la motili-
El pronóstico depende de la edad de inicio de los dad ocular con apraxia oculomotora que el niño trata
síntomas neurológicos. También, el comienzo precoz de compensar con movimientos cefálicos laterales
de las crisis epilépticas y la fármacorresistencia, la bruscos en forma de “latigazos”. La agudeza visual es
extensión de la angiomatosis leptomeníngea y su efec- normal; también se puede observar estrabismo y nis-
to en la perfusión de la corteza cerebral, y la afecta- tagmo.
ción ocular.
Es característica la disartria con hipofonía. Debido
Ataxia telangiectasia (AT) a que la deglución no se encuentra bien coordinada,
tienen riesgo de aspiración de alimentos.
También llamada “síndrome de Louis-Bar”, fue Los déficits cognitivos aparecen relativamente
descrita en 1941. Se trata de una enfermedad autosó- temprano en la AT; hay compromiso en la memoria
mica recesiva cuyo gen ATM se localiza en el cromo- no verbal, cálculo, funciones ejecutivas y pensamiento
soma 11q22-23. abstracto.
La AT está causada por la mutación del gen ATM La mayoría de los signos neurológicos dejan de
que queda inactivado. Este gen cuya expresión es ubi- progresar entre los 12 años y los 15 años.
cua, codifica una proteína quinasa que juega un papel
fundamental en el control de la reparación de la doble Las telangiectasias aparecen entre los 5 años y
cadena (DSB) del ADN, en particular en las células de los 8 años de edad, primero en la conjuntiva bulbar,
Purkinje del cerebelo y en las células endoteliales seguido de pabellones auriculares, párpados, promi-
(cerebrales, cutáneas y conjuntivas). Una variante nencia malar, cuello, flexura de los codos y las rodi-
poco frecuente, es un trastorno similar a la ataxia- llas, dorso de las manos y paladar (las telangiectasias
telangiectasia (ataxia-telangiectasia-like disorder), oculares están presentes en el 90% de los casos des-
producida por la inactivación del gen MRE11 pués de los 10 años). La ausencia de telangiectasias
(11q21), cuyo producto también participa en la repa- no excluye el diagnóstico de AT.
ración DSB. La multifuncionalidad del producto del
gen ATM se relaciona con la afectación multisistémica Hay hipersensibilidad cutánea y alteraciones pro-
presente en la AT, que compromete no solo el cerebro géricas (envejecimiento brusco y prematuro en niños)
y los vasos superficiales, sino también los sistemas en la mayoría de los casos.
inmunológico, reproductivo y endocrino, e, incluso, Algunos pacientes padecen trastornos endocrinos,
crea predisposición al desarrollo de tumores malignos. como hipoplasia testicular, agenesia ovárica o diabe-
Su prevalencia es 1 : 40 000 a 1 : 100 000 nacidos tes insulinorresistente. Se observa retraso del creci-
vivos. miento en el 70% de los casos.
Manifestaciones clínicas Las inmunodeficiencias se presentan en un 60%-
80% de los casos; el defecto inmunológico es mixto y
Se caracteriza por degeneración cerebelosa, telan-
se afectan tanto la inmunidad celular como la humo-
giectasia, inmunodeficiencia, susceptibilidad a desa-
ral. La mayoría de los pacientes tienen ausencia o
rrollar cáncer, sensibilidad a las radiaciones (rayos X,
disminución pronunciada de IgA y en el 80% existe
rayos gamma) y envejecimiento precoz. Es frecuen-
disminución de IgG; con menos frecuencia se encuen-
temente referida como “inestabilidad del genoma” o
tra disminución de los niveles de IgE e IgM. Esta in-
“síndrome responsable de ADN dañado”. No todos
munodeficiencia es responsable de las reiteradas in-
los pacientes presentan todos los síntomas y signos de
fecciones respiratorias y de la aparición de neoplasias
la AT dado que su expresión es variable. Se puede
linforreticulares, gliomas y hepatitis crónica.
detectar en una franja etaria de menores de un año
hasta los 20 años.

Las infecciones respiratorias recurrentes como
consecuencia del déficit inmunológico y sumado a
microaspiraciones, constituyen la principal causa de
muerte en la mitad de los casos. La alfafetoproteína
sérica se encuentra elevada en el 95% de los casos a
partir del segundo año de vida; se desconoce el por-
qué. Esta es una determinación generalmente disponi-
ble y económica, por lo que debe solicitarse en todo
niño con ataxia progresiva.
Los pacientes con AT tienen un riesgo aumentado
para el desarrollo de tumores linforreticulares malig-
nos (responsables del 30% de las muertes) e, incluso,
se detectó un aumento del riesgo de padecer neopla-
sias en familiares no afectados por la enfermedad.
La enfermedad es progresiva y la muerte se produ-
ce en la segunda década de la vida, por infecciones
recurrentes o neoplasias.
La RM es de elección. En niños, la mayoría de las
RM son normales. A medida que la enfermedad avan-
za se observa atrofia cerebelosa, anormalidades en la
sustancia blanca y tractos corticoespinales (RM con
espectroscopia), depósitos de hemosiderina, y vasos
profundos cerebrales telangiectásicos.
Otros estudios: PET/TC.
Diagnóstico
Se sospecha en pacientes con clínica y laboratorio
compatible con AT. Se confirma en cultivo de células
lineales devenidas de linfocitos o biopsia de piel.
Búsqueda de la ausencia o deficiencia de la proteína
de AT o la identificación del gen AT mutado (ATM).
Se debe realizar la determinación de alfafetoproteí-
na en suero, RM de cerebro, evaluación neurológica,
hemograma en búsqueda de leucemia, diabetes, y per-
fil inmunológico.
Tratamiento
El tratamiento de la AT es sintomático y de sopor-
te. Es recomendable el consejo genético y estudio
genético prenatal en familias que presenten riesgo de
AT.
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343
19. Malformaciones del sistema nervioso central
Carlos Rugilo • Inés Tamer • Mario Javier Halfon
En el período embrionario tiene lugar la neurula- En este capítulo, se citan las principales malforma-
ción. La neurulación primaria es el proceso por el cual ciones espinales y del SNC (ADENDA 19.1).
se forma el encéfalo y la mayor parte de la médula
espinal a partir de la placa neural, un engrosamiento Defectos del cierre del tubo
del ectodermo, la hoja epitelial dorsal del embrión. La
neurulación secundaria forma la parte más caudal de neural
la médula espinal (sacrococcígea) a partir de la emi-
nencia caudal embrionaria. Raquisquisis
La placa neural se pliega por inducción de la noto- Es un término general que se aplica a todo defecto
corda y el mesodermo precordal (mesodermo axial del cierre del tubo neural, incluido el cierre incomple-
derivado del nodo primitivo) y genera el tubo neural, to de los arcos posteriores de los cuerpos vertebrales.
esbozo del sistema nervioso central (SNC). La placa Tienen una etiología multifactorial en el que se desta-
neural no se pliega al mismo tiempo en toda su exten- ca el déficit nutricional de ácido fólico (vitamina B 9 ).
sión; quedan abiertos sus extremos, los neuroporos
anterior y posterior. Si estos neuroporos no se cierran Seno dérmico dorsal. Comunicación entre las me-
correctamente, aparecen ciertos defectos en el cierre ninges y la dermis a través de una espina bífida (Figu-
del tubo neural: anencefalia y raquisquisis. ra 19.1).
El mesodermo que rodea al tubo neural genera las Espina bífida oculta. Defecto del cierre del arco
estructuras óseas (cráneo y columna vertebral) y me- posterior vertebral únicamente presente en el 5% de la
níngeas que lo acompañan. Los déficits mesodérmicos población que suele afectar L5-S1 (Figura 19.2). Pue-
ocasionan, en el desarrollo temprano, defectos óseos y de coexistir con hipertricosis, hiperpigmentación local
neurales, las disrafias: espina bífida oculta y quística. u hoyuelos.
El tubo neural se divide en prosencéfalo, mesencé- Meningocele. Protrusión meníngea asociada con
falo, rombencéfalo y médula espinal, y, a su vez, el un defecto en el cierre de los arcos posteriores verte-
prosencéfalo se subdivide en telencéfalo y diencéfalo. brales o craneal.
Los hemisferios cerebrales derivan de las vesículas Mielomeningocele. Protrusión o hernia de las me-
telencefálicas. Estos se desarrollan por proliferación ninges y el tejido mielorradicular a través de un defec-
de progenitores neurales en la zona ventricular y sub- to del cierre de los arcos posteriores vertebrales. Suele
ventricular del tubo neural y generan neuroblastos y asociarse con la malformación de Arnold-Chiari de
glioblastos, que migran hacia la placa cortical superfi- tipo II e hidrocefalia. Las meningitis y las infecciones
cial para formar la corteza cerebral. Fallas en la proli- urinarias a repetición son complicaciones habituales
feración, migración y organización de estos procesos (Figura 19.3). Es una patología frecuente y grave que
producen alteraciones fenotípicas del desarrollo. puede ser pasible de cirugía prenatal.
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345
Figura 19.1 RM de columna lumbosacra (sagital en secuencias T1 y T2). Tracto lineal con señal hipointensa en
T2, extendido desde la superficie cutánea hasta el conducto espinal (seno dérmico) (flechas negras), asociado
con una imagen quística intraconducto con señal hipointensa en T1 e hiperintensa en T2, extendida desde L2 a
L5 (quiste epidermoide) (flechas blancas).
Figura 19.2 Radiografía de columna lumbosacra (frente). Falta de fusión de los arcos posteriores en L5 (fle-
cha). Dx: espina bífida.

Figura 19.3 RM de columna toracolum-
bosacra (sagital en secuencia T2). Dehis-
cencia de las partes blandas subcutáneas
y de los arcos posteriores, asociada con
baja posición de la médula espinal, angu-
lación aguda por debajo de la última lá-
mina intacta. Herniación posterior de la
placoda que se adosa a la cara posterior
del saco de LCR (mielomeningocele no
operado).
Diastematomielia. División medial de la médula a interfieren con el ácido fólico (p. ej., ácido valproico,
partir de una banda mesodérmica fibrosa o calcifica- carbamazepina, fenitoína y primidona) tienen un ries-
da. Se torna sintomática durante el crecimiento debido go aumentado de padecer esta malformación.
a la fijación medular provocada por esta malforma-
ción (Figura 19.4). Craneorraquisquisis. Es el defecto más severo, se
presenta con anencefalia y espina bífida desde la re-
Encefalocele. Protrusión de las meninges y el teji- gión cervical hasta la lumbosacra.
do nervioso encefálico a través de un defecto del cie-
rre craneal. Se observa en la región occipital en el
80% de los casos (Figura 19.5).
Anencefalia. Esta malformación se caracteriza por
la ausencia de los hemisferios cerebrales y un defecto
del cráneo en su formación o cierre (meroacrania —
defecto óseo parcial— y holoacrania —defecto óseo
total—). El cráneo y las meninges están abiertos y el
tejido nervioso malformado queda expuesto al líquido
amniótico. Los nervios ópticos son hipoplásicos y la
glándula hipófisis puede faltar. El tronco encefálico,
el cerebelo y la médula espinal no suelen presentar
defectos. Es precedida por exencefalia, condición en
la cual el cerebro está situado fuera del cráneo. A me-
dida que el embarazo progresa, el tejido nervioso se Figura 19.4 RM de columna cervical (coronal en se-
va degenerando. Si bien es la malformación del SNC cuencia T1 y axial en secuencia T2). Escoliosis con-
más frecuente en los fetos humanos, la mayoría son génita asociada con diastematomielia cervical superior
abortados tempranamente en forma espontánea. Las (médula dividida en dos hemimédulas simétricas).
mujeres en tratamiento con drogas antiepilépticas que
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347
Figura 19.5 RM (sagital en secuencia T1). A: dehiscencia suboccipital asociada con protrusión del vermis y
cubiertas meníngeas (meningoencefalocele). B: implantación caudal de las amígdalas cerebelosas. Dx: malfor-
mación de Arnold-Chiari de tipo III.
Defectos en la división, prolife- lepsia, diabetes insípida y otras endocrinopatías, tras-

tornos piramidales y cerebelosos, disfagia y alteración
ración, migración y organiza- en la regulación de la temperatura corporal.
ción
Holoprosencefalia
Se caracteriza por un defecto variable en la divi-
sión del prosencéfalo, la vesícula encefálica más ante-
rior para formar los hemisferios cerebrales y los cam-
pos visuales. Se asocia con agenesia o hipoplasia de
los bulbos y los tractos olfatorios (por ello también se
conoce como arrinencefalia), defectos de segmenta-
ción diencefálica e hipoplasia de la línea media de la
cara (Figura 19.6).
Existen tres variantes anatómicas: alobular, semi-
lobular y lobular. Esta última es la más benigna y se
observa solo una fusión parcial de la línea media. Figura 19.6 TC de cerebro. Hipoplasia de la hoz con
fusión parcial de los lóbulos frontales y agenesia del
Se asocia a diabetes materna, alcoholismo en el septum pellucidum (ventrículo único). Dx: holopro-
embarazo, trisomías, ácido retinoico, estatinas, y mu- sencefalia lobular.
taciones en los genes SHH, SIX3 y TGIF y ZIC2.
Porencefalia
Manifestaciones clínicas. Habitualmente sin de-
fectos faciales, puede haber hipotelorismo, hipogene- Defecto cerebral congénito que comunica el espacio
sia nasal (a veces, con narina única), labio fisurado, subaracnoideo con los ventrículos. Sin embargo, se
paladar hendido y, en casos graves, ciclopía con pro- usa indistintamente para designar cualquier cavidad
bóscide. Los pacientes presentan retraso mental, epi- con contenido de líquido cefalorraquídeo (LCR) den-
tro del parénquima cerebral (Figura 19.7).

Figura 19.7 RM (coronal en secuencia FLAIR). Porencefalia frontal derecha asociada con esclerosis de ambos
hipocampos a predominio derecho (flecha).
Esquizencefalia ticales, ausencia del septum pellucidum e hipoplasia

de los nervios ópticos. Los niños presentan retraso
Esta malformación, casi siempre bilateral, consiste madurativo, hemiparesia o cuadriparesia y epilepsia.
en hendiduras congénitas que abarcan los hemisferios
cerebrales desde la piamadre hasta la superficie epen- La causa de este síndrome podría ser una falla en el
dimaria, con orientación similar a la cisura silviana, desarrollo del manto cortical, aunque se cree que se
pero algo más vertical. Se ubica sustancia gris anor- debe principalmente a una falla de la perfusión en el
mal en ambas superficies de la hendidura (Figura 19.8 cerebro fetal. En algunos casos, se ha relacionado con
a-b). La polimicrogiria es frecuente y puede observar- infecciones congénitas, como la causada por citome-
se hipoplasia del cuerpo calloso, heterotopías subcor- galovirus.
Figura 19.8 RM axial en secuencia densidad protónica (a) y coronal en secuencia T2-WI (b). En la región fron-
totemporal derecha, se observa una hendidura transcerebral amplia tapizada por corteza engrosada. Dx: es-
quizencefalia unilateral de labios abiertos.
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349
Hidranencefalia • Deleciones y mutaciones del gen LIS1 en el cromosoma
17 (lisencefalia aislada o síndrome de MillerDieker que
Destrucción extensa del parénquima cerebral con presenta malformaciones faciales y raramente heteroto-
conservación de una lámina delgada compuesta por pía en banda subcortical).
tejido glial; el espacio residual contiene LCR, con • Las tubulinopatías son una amplia y superpuesta gama
cubiertas meníngeas intactas. Puede haber preserva- de malformaciones cerebrales causadas por la mutación
ción parcial de tejido frontal y temporal, con integri- de uno de los siete genes que codifican diferentes isoti-
dad del cerebelo y el tronco cerebral. Se asocia con pos de tubulina (TUBA1A, TUBB2A, TUBB2B,
hidrocefalia. TUBB3, TUBB5, TUBG1, TUBA8) (Figura 19.9 a-b).
• Mutaciones en el gen DCX (doblecortina, proteína aso-
Microcefalia congénita ciada a microtúbulos) que produce alteraciones ligadas
al X (lisencefalia clásica en hombres y heterotopía en
La cabeza es más pequeña que la esperada para la banda subcortical en mujeres).
edad y sexo. Se puede deber a un cierre prematuro de • Mutaciones en el gen ARX (lisencefalia ligada al X con
las suturas craneales (craneosinostosis) o a un pobre agenesia del cuerpo calloso y anormalidades genitales).
crecimiento del cerebro. La etiología es genética: tri- • Mutaciones en RELN (reelina, proteína de la matriz
somías, deleciones 5p, 4p y 7q, mutación del gen extracelular) produce lisencefalia con hipoplasia cere-
ASPM que afecta al ensamblado de los microtúbulos belosa.
del huso mitótico y la proliferación de progenitores La lisencefalia en empedrado o tipo 2 se caracteri-
neurales; o de causa ambiental: infecciones congénitas za por una desorganización global del desarrollo cere-
por citomegalovirus, toxoplasmosis, herpes simple y bral, y en la corteza, de aspecto granulado, no se dis-
zóster y recientemente el virus Zika, y por malnutri- tinguen láminas corticales; se acompaña de anormali-
ción materna. Se presenta con retraso madurativo, dades oculares y distrofia muscular congénita (sín-
hiperactividad y convulsiones. drome de Walker-Warburg con hidrocefalia, agiria,
displasia retiniana y encefalocele; y distrofia muscular
Lisencefalia tipo Fukuyama). Los genes involucrados son AD-
Se refiere a un grupo de malformaciones raras que GRG1 y FKTN.
tienen en común alteraciones en las circunvoluciones
La lisencefalia también se puede deber a infección
cerebrales asociado a una organización anormal de las
congénita temprana por citomegalovirus.
láminas corticales como resultado de defectos en la
migración neuronal durante el desarrollo embrionario. En la lisencefalia, puede observarse lo siguiente:
Se pueden distinguir dos grupos: lisencefalia clásica o
tipo 1 y sus variantes, y lisencefalia en empedrado • Agiria: ausencia de circunvoluciones (cerebro liso).
(tipo 2). • Paquigiria: circunvoluciones anormalmente extensas y
gruesas, con estructuración anormal de las capas corti-
En la lisencefalia clásica, la corteza aparece engro- cales.
sada con cuatro láminas corticales desorganizadas en • Microgiria, polimicrogiria: corteza con circunvolucio-
lugar de seis láminas normales. En sus variantes se nes pequeñas, aumentadas en número y con laminación
puede encontrar agenesia del cuerpo calloso, hipopla- cortical anormal.
sia cerebelosa y microcefalia severa, entre otras. So- Manifestaciones clínicas del espectro: retraso men-
bre la base de la etiología genética se pueden distin- tal moderado a severo, epilepsia farmacorresistente y
guir varias formas: trastornos motores incapacitantes.

Figura 19.9 RM axial en secuencia T2-WI (a) y coronal en secuencia T1-WI (b). Marcado engrosamiento y
alisamiento difuso del manto cortical de los hemisferios cerebrales con disminución de la opercularización (“ce-
rebro en 8” ). Dx: lisencefalia, agiria-paquigiria por mutación TUBA-1.
Tipos de malformación de Arnold-Chiari

Se define como la hidrosiringomielia con o sin hernia de las amígdalas cerebelosas < 3 mm por
A-C Tipo 0 debajo de la línea opistion-basion del foramen magno. La clínica se produce por disrupción del
flujo del líquido cefalorraquídeo en la unión craneocervical, como en el A-C tipo I.
Hay desplazamiento caudal de las amígdalas cerebelosas inferior al plano del foramen magno
entre 3-5 mm. Característicamente está asociado a hidrosiringomielia (Figura 19.10 a-c)
A-C Tipo I (ADENDA 19.2). No suele acompañarse de descenso del tronco del encéfalo o del cuarto ven-
trículo, como tampoco de hidrocefalia. Los síntomas suelen aparecer durante la adolescencia o
la adultez temprana.
Puede considerarse una forma avanzada de A-C tipo I, que progresa a A-C tipo 1,5 a medida
A-
C Tipo 1.5 que avanza la elongación y el descenso caudal del tronco encefálico, indicado por un óbex ubi-
cado inferior al foramen magno y alargamiento del cuarto ventrículo.
Herniación caudal a través del foramen magno del vermis cerebeloso, tronco del encéfalo y
A-C Tipo II cuarto ventrículo (Figura 19.11). Se asocia con mielomeningocele —lumbar en su mayoría— e
hidrocefalia, y con menor frecuencia con hidrosiringomielia.
Se caracteriza por la presencia de encefalocele occipital con descenso del cerebelo y del tronco
A-C Tipo
que comprimen la médula espinal; se acompaña de hidrocefalia, espina bífida y defecto óseo
III
importante de la fosa craneal posterior. Suele ser incompatible con la vida (v. Figura 19.5).
Presenta una comunicación anómala entre el tubo neural y la sección anterior del intestino pri-
mitivo, que no se observa en el A-C Tipo III (fístula neurentérica). Durante el desarrollo verte-
bral normal, la parte proximal del canal axial de la notocorda persiste durante un breve período
A-C Tipo
de tiempo, lo que permite una comunicación temporal entre los sacos amnióticos y vitelino. La
3.5
falla en el cierre de este canal probablemente esté involucrada en la fístula neurentérica anóma-
la. Otras: menor desarrollo de la columna vertebral, ausencia de cuello, hernia diafragmática,
graves alteraciones de la duramadre y agenesia cerebelosa.
Desarrollo incompleto (hipoplasia) del cerebelo y fosa craneal posterior pequeña. Hay encefalo-
A-C Tipo
cele occipital e hidrocefalia con contenido de tejido nervioso supratentorial. No existe hernia-
IV
ción a través de un foramen magno que se encuentra estrechado.
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351
Figura 19.10 a-c RM (sagital, coronal y axial en secuencia T1). Implantación caudal del vermis. Hidrosiringo-
mielia cervicotorácica parcialmente tabicada. Dx: malformación de Arnold-Chiari de tipo I.
Figura 19.11 RM (sagital en secuencia T1). Implantación caudal de las amígdalas y el vermis cerebeloso que
se extiende hasta el nivel C2-C3, colapso del cuarto ventrículo y disminución del volumen de la fosa posterior.
También se observa deformación en “pico” del tectum (flecha), estenogiria parietooccipital (múltiples y peque-
ñas circunvoluciones secundarias a hidrocefalia derivada) e hipoplasia del cuerpo calloso. Dx: malformación de
Arnold-Chiari de tipo II.

Heterotopías muscular repentina. Otros síntomas son variables:
cervicalgia, problemas de la audición (p. ej., acúfenos)
Presencia de sustancia gris ectópica subcortical y o del equilibrio/ataxia, disartria, disfagia, vómitos,
subependimaria por una alteración en la migración debilidad muscular y escoliosis.
neuronal a la corteza cerebral. Se distinguen la hetero-
topía en banda subcortical y la heterotopía nodular
periventricular. Se reconocen mutaciones en LIS1 y
Malformación de Dandy-
DCX en el primer caso, y mutaciones en FLNA y Walker
ARFGEF2 en el segundo.
Las malformaciones quísticas de la fosa posterior
Las heterotopías frecuentemente se asocian con re-
se clasifican en síndrome de Dandy-Walker, variante
traso mental, convulsiones y otros síntomas neuroló-
de Dandy-Walker y megacisterna magna.
gicos.
El síndrome de Dandy-Walker consiste en una fosa
Malformaciones de la unión posterior aumentada de volumen, con elevación de la
tienda del cerebelo, hipogenesia o agenesia del vermis
cráneo-cervical cerebeloso y dilatación quística del IV ventrículo que
ocupa casi toda la fosa posterior (Figura 19.12).
Malformación de Arnold-Chiari
La variante de Dandy-Walker se refiere a un ver-
La malformación de Arnold-Chiari (A-C) es una mis cerebeloso hipogenético con dilatación quística
enfermedad congénita del sistema nervioso, que con- del IV ventrículo, sin agrandamiento de la fosa poste-
siste en un conjunto de alteraciones anatómicas de la rior.
base del cráneo, especialmente con una fosa posterior
anormalmente pequeña o deforme, en la que se produ- En la megacisterna magna, el vermis cerebeloso y
ce herniación del cerebelo y del tronco del encéfalo a el IV ventrículo son normales.
través del foramen magno hacia el conducto cervical. Los pacientes con las primeras dos anomalías pue-
En los diversos tipos A-C, pueden coexistir otras mal- den presentar retraso del desarrollo, agrandamiento
formaciones. Los tipos de A-C más frecuentes son el del perímetro cefálico o signos y síntomas de hidroce-
I, 1.5 y II. El resto son raros de observar. falia.
La cefalea es un signo distintivo, especialmente
después de un acceso de tos, estornudo o distensión
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353
Figura 19.12 TC sin contraste. Hipogenesia del vermis y los hemisferios cerebelosos. Se observa un quiste de
la fosa posterior que comunica con el IV ventrículo e hidrocefalia parcialmente controlada por catéter de deri-
vación (flechas). Dx: malformación de Dandy-Walker.
Agenesia del cuerpo calloso

El cuerpo calloso puede estar ausente total o parcialmente. Los ventrículos laterales se hallan separados de la
pared dorsomedial de los hemisferios cerebrales por un extenso grupo de fibras nerviosas aberrantes (bandas de
Probst) (Figuras 19.13 a-b y 19.14 a-b). Los cuernos occipitales suelen hallarse dilatados (colpocefalia). La
comisura blanca anterior, en la mayoría de los casos, está aumentada de tamaño, aunque puede faltar. La cogni-
ción puede ser normal con un leve compromiso de las habilidades que requieren relacionar los patrones visuales
o, en el caso de niños con malformaciones más graves, puede haber retraso intelectual, convulsiones, hidrocefa-
lia y espasticidad. Puede asociarse a trisomías, síndrome de Dandy-Walker, malformación de Arnold-Chiari,
esquizencefalia, holoprosencefalia y al síndrome de Aicardi. Este último afecta casi exclusivamente a niñas y
produce defectos retinianos, anomalías vertebrales, retraso mental y epilepsia farmacorresistente.

Figura 19.13 RM de cerebro fetal (36 semanas de gestación). Coronal (a) y axial (b) en secuencia T2). Agene-
sia del cuerpo calloso, asociada con colpocefalia y disposición paralela de los ventrículos laterales. En la ima-
gen coronal, se observan las “bandeletas de Probst” (flechas).
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355
Figura 19.14 RM (sagital en secuencia T1 (a) y axial en secuencia DTI (b). Se observa la ausencia del cuerpo
calloso; las bandas de Probst están orientadas en sentido antero-posterior (flechas). Dx: agenesia del cuerpo
calloso.
Hidrosiringomielia
La hidrosiringomielia o siringomielia es la cavidad tubular o cavitación central en la médula espinal, frecuen-
temente la médula cervical, y que se extiende por varios segmentos. Puede extenderse hasta el tronco encefálico
(siringobulbia/siringopontia) o caudalmente hasta la médula torácica o lumbar.
Otras malformaciones del SNC y del tubo neural se muestran en las Figuras 19.15 a 19.19.
Figura 19.15 RM (coronales y axial en secuencia T1). Rotoescoliosis congénita sinistroconvexa por hemivér-
tebra L4. La médula espinal se halla “atada” a un lipoma terminal (flecha). También se observa hidrosiringo-
mielia toracolumbar.

Figura 19.16 Radiografía (frente) y RM (sagital en secuencia T1). Cono medular alto y “claviforme” (flecha),
asociado con agenesia del sacro (punta de flecha). Dx: síndrome de regresión caudal.
Figura 19.17 RM (coronal en secuencia T1). Extenso quiste aracnoideo frontotemporal izquierdo con hipoge-
nesia del parénquima subyacente. Efecto de masa con hernia subfalcial, colapso ventricular ipsilateral e hidro-
cefalia contralateral.
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357
Figura 19.18 Recién nacido con disrafia craneal y protrusión de la masa encefálica cubierta por una membrana
translúcida. Dx: defecto del cierre del tubo neural craneal.
Figura 19.19 a-b Recién nacido con mielocele no operado. El tejido más oscuro corresponde a la placoda (fle-
cha larga). Se observan gotas de líquido cefalorraquídeo que fluye de la disrafia (flechas cortas).

20. Manifestaciones neurológicas de las
enfermedades sistémicas
María F. Huerta • María Cristina Zurrú • Ignacio Casas Parera
Dados la amplitud del tema y los objetivos de este • Síndromes extrapiramidales.
libro, solo se incluyen aquí las enfermedades que con • Deterioro de la consciencia.
mayor frecuencia afectan el sistema nervioso. • Síndromes epilépticos.
• Polineuropatías.
Estas enfermedades se agruparon, según su forma • Miopatías.
de presentación, en siete grandes síndromes • Síndromes medulares.
clíniconeurológicos. • Síndrome cerebeloso.
Las situaciones clínicas que ocasionan son las
siguientes:
Síndromes extrapiramidales
Causas Enfermedades
• Hipoperfusión global:
o Encefalopatía hipóxico-isquémica: secundaria a paro cardíaco, hipotensión severa,
complicación anestésica o crisis asmática grave. Cursa con distonía, corea o mioclonías, que
comienzan tiempo después (1 semana a 3 años) de la lesión isquémica.
o Síndrome de Lance y Adams: secundario a hipoxia prolongada en el contexto de un paro
cardiorrespiratorio. Cerca del 50% de los pacientes presentan mioclonías generalizadas con
componente reflejo y cinestésico.
• Disfunción endocrina: en ausencia de daño estructural, los síntomas producidos son reversibles.
o Hipertiroidismo: esta enfermedad causa una exacerbación característica del temblor
fisiológico. También pueden observarse otros movimientos involuntarios, como
coreoatetosis que afecta los miembros en forma unilateral o bilateral, de predominio distal, y
que puede comprometer el cuello y la lengua. Los movimientos mejoran tras el tratamiento
de la enfermedad subyacente.
o Hipocalcemia e hipoparatiroidismo: pueden causar tetania, distonía o coreoatetosis. Son
asimétricos, casi siempre paroxísticos y rara vez kinesiogénicos. Pueden asociarse temblor y
mioclonías. Se presentan en pacientes jóvenes, con concentraciones de calcio iónico menores
de 4 mmol/L.
o Alteraciones de la glucemia: la hiperglucemia o la hipoglucemia pueden cursar con
alteración de la consciencia, crisis focales y movimientos involuntarios. La corea
Metabólicas generalizada y la hemicorea/hemibalismo están relacionadas con mayor frecuencia con
hiperglucemia hiperosmolar no cetósica, con valores de glucemia ≥ 600 mg/dL y
osmolaridad ≥ 330 mOsm/L. El temblor, un signo temprano de hipoglucemia severa, puede
acompañarse de postura tónica de los cuatro miembros o movimientos coreoatetósicos
bilaterales, que pueden derivar en corea bilateral permanente.
• Alteraciones del medio interno:
• Encefalopatía urémica: agitación, mioclonías, temblor y asterixis. El temblor postural puede
preceder al desarrollo de asterixis.
• Enfermedades hepáticas: la encefalopatía hepática se asocia con temblor y asterixis. La
enfermedad de Wilson (enfermedad hereditaria del metabolismo del cobre) puede asociarse con
distonía, coreoatetosis y temblor de reposo, postural y cinético (este último puede simular
asterixis durante el movimiento o la postura sostenida). El diagnóstico se efectúa por el cuadro
clínico, la comprobación del anillo de Kayser-Fleischer en el examen con lámpara de hendidura
y los estudios de laboratorio. En la degeneración hepatocerebral adquirida, puede observarse
coreoatetosis en los miembros y la lengua.
• En la hipernatremia, la hiponatremia y la hipomagnesemia pueden observarse distonía, corea,
temblor postural y mioclonías. En el síndrome de desmielinización osmótica (mielinólisis:
central pontina y extrapontina) —caracterizado por compromiso motor bilateral, ataxia y
diplopía— después de 1 a 4 meses, los pacientes pueden sufrir distonía o coreoatetosis de los
miembros, la cara o la lengua.
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359
• Venenos, gases y metales pesados: son una causa poco frecuente de movimientos anormales.
Estos aparecen después de meses o años de exposición. Las manifestaciones neurológicas
pueden atribuirse a la hipoxia celular debida a disfunción mitocondrial y a la generación de
radicales libres. La recuperación depende de la severidad y del tiempo de exposición.
o Distonías: manganeso, cianuro, monóxido de carbono (CO), metanol, cobre, mercurio
orgánico e inorgánico y alcohol.
o Coreoatetosis: cobre, mercurio orgánico.
o Temblor: todos los anteriores pueden producir temblor de reposo y de acción.
• Fármacos y drogas:
• Distonías: antiepilépticos (AE): fenitoína, fenobarbital, etosuximida, carbamazepina y
valproato; agonistas dopaminérgicos; neurolépticos; antidepresivos tricíclicos; bloqueantes de
Tóxicas los canales del calcio; diazepam; propranolol; clorzoxazona; cimetidina; bromazepam; sulpirida
y domperidona. Los pacientes con el complejo sida-demencia son más susceptibles al desarrollo
de distonías agudas por neurolépticos; esto puede atribuirse a la disfunción dopaminérgica y a la
hipersensibilidad de los receptores dopaminérgicos.
• Coreoatetosis: L-dopa, AE, anticonceptivos orales, anfetaminas, cocaína. Estas dos últimas
pueden producir discinesias oromandibulares.
• Temblor: agonistas beta (salbutamol), litio, cafeína, corticoesteroides, antidepresivos tricíclicos,
AE, anticolinesterásicos, hormonas tiroideas, cocaína, anfetaminas, alcohol, opiáceos, nicotina
(en estos últimos, intoxicación o abstinencia) causan aumento del temblor fisiológico.
Amiodarona: temblor postural y de intención en el 20% al 30% de los pacientes. Los
neurolépticos, las feniletilaminas y los indoles producen temblor postural y de reposo.
• Mioclonías: L-dopa, bromocriptina, antidepresivos tricíclicos, opiáceos, AE.
• Meningitis y encefalitis: son de causa viral, bacteriana y micótica. Se asocian con distonía,
coreoatetosis, balismo, temblor y mioclonías. Los movimientos anormales suelen aparecer
durante la fase aguda de la enfermedad y son transitorios.
• Bacterianas: grupo A Streptococcus betahemolítico. Corea de Sydenham: corea transitoria
asociada con fiebre reumática. Se presenta en pacientes de 3 a 17 años, con predominio 2 : 1 en
las mujeres. La corea es generalizada en el 80% de los pacientes. El 75% mejora a los 6 meses,
pero pueden permanecer con movimientos hasta dos años. Los neurolépticos y el valproato
mejoran los síntomas. Otras infecciones bacterianas que causan distonía o corea son
Infecciosas Mycoplasma pneumoniae, Legionella pneumophila, Borrelia burgdorferi, Treponema pallidum,
Streptococcus viridans, Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Neisseria
meningitidis y Mycobacterium tuberculosis.
• Virales: varicela, herpes simple, ECHO, encefalitis letárgica, VIH.
• Priones: enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Encefalitis que cursa con demencia rápidamente
progresiva, asociada con mioclonías y con un electroencefalograma (EEG) característico que
muestra descargas de ondas lentas periódicas (v. Figura 10.9).
• Oportunistas: Toxoplasma gondii, Cryptococcus neoformans: hemicorea y distonía.
• Lupus eritematoso sistémico (LES): alrededor del 4% de los pacientes presentan coreoatetosis
en el curso de la enfermedad. Puede presentarse a cualquier edad, pero es más frecuente en los
menores de 30 años. El cuadro clínico se presenta como una hemicorea o coreoatetosis
generalizada, habitualmente transitoria, recurrente en el 25% de los casos, que responde a los
corticoesteroides o al haloperidol. Ocasionalmente puede haber temblor.
• Síndrome antifosfolípido: hemicorea/hemibalismo, hemidistonía.
Autoinmunes • Enfermedad de Behçet: corea asociada con hiperproteinorraquia y linfocitosis. Puede cursar con
temblor postural y signos piramidales.
• Tiroiditis de Hashimoto: encefalopatía y coreoatetosis. También puede asociarse con temblor o
mioclonías. Buena respuesta a la meprednisona oral en 6 semanas. Existen remisiones
espontáneas.
• Poliarteritis nudosa y angeítis aislada del SNC: ocasionalmente producen corea.
• Macroglobulinemia de Waldenström: puede presentar temblor de tipo parkinsoniano.
• La degeneración cerebelosa paraneoplásica cursa con ataxia especialmente axial y temblor de
acción; se observa en el cáncer ginecológico asociado con anticuerpos (Ac) anti-Yo y en el
cáncer pulmonar de células pequeñas con Ac anti-Hu. En el síndrome de opsoclono-mioclono
(O-M), se observan movimientos oculares caóticos y ataxia cerebelosa; se puede observar en
Paraneoplásicas adultos con cáncer pulmonar de células pequeñas (Ac anti-Yo), mama y ginecológico. En estos
últimos, ocasionalmente se detecta Ac anti-Ri (este Ac es más frecuente en niños con O-M y
neuroblastoma).

• Policitemia: puede asociarse con corea por un mecanismo aún desconocido. Suele aparecer
después de los 50 años con una prevalencia de un 1%-2,5%. Dos tercios de los pacientes
Hematológicas presentan corea, eritema facial y esplenomegalia. La corea puede ser insidiosa o aguda, en
algunos casos episódica, y afecta predominantemente la cara, la lengua y los miembros
superiores. Puede persistir desde pocas semanas hasta varios años.
Deterioro de la consciencia
Causas Enfermedades
• Encefalopatía hepática: la encefalopatía hepática es un síndrome neuropsiquiátrico
potencialmente reversible caracterizado por cambios en la función cognitiva, comportamiento y
personalidad, que se presenta en pacientes con insuficiencia hepática aguda o crónica con o sin
derivación portosistémica, después de la exclusión de otras enfermedades neurológicas. Se
clasifica en cuatro grados de acuerdo con el nivel del sensorio, precedidos por una condición
“mínima” (solo con trastornos atencionales). En la cirrosis pueden detectarse alteraciones en las
pruebas psicométricas (subclínicas 60%). En los GII y GIII pueden presentarse alteraciones
neuropsiquiátricas y motoras: síndrome confusional asociado con temblor, ataxia, somnolencia,
asterixis y disartria; hiperreflexia con Babinski, rigidez y coma en el GIV. En la forma aguda,
estos síntomas progresan muy rápidamente. Las crisis epilépticas se observan en el 25%-45% de
los casos. La severidad de la enfermedad se relacionaría, entre otras causas, con la concentración
de amonio en la sangre y el cerebro, y el consiguiente edema astrocitario. El EEG puede mostrar
ondas trifásicas.
• Encefalopatía por enfermedades renales y del medio interno:
o Urémica: se observa cuando la tasa de filtración glomerular es < 10 mL/min. Síndrome
confusional, apatía, somnolencia, estupor y coma.
o Síndrome de desequilibrio dialítico: puede presentarse un síndrome agudo durante o
inmediatament después de la hemodiálisis o de la diálisis peritoneal, que incluye cefalea
(70%), fatiga, crisis epilépticas, coma y muerte (5%), atribuidos a edema cerebral secundario a
Metabólicas/
intoxicación hídrica por secreción inapropiada de hormona antidiurética.
nutricionales o Encefalopatía dialítica: síndrome progresivo subagudo de la diálisis crónica; atribuido a la
toxicidad por aluminio, actualmente infrecuente por el tratamiento de las aguas.
o Encefalopatía posterior reversible: es una complicación neurológica de varias
enfermedades: encefalopatía hipertensiva, eclampsia, falla renal aguda, o iatrogénica por
inmunosupresión (ciclosporina), metotrexato intratecal, interferón alfa, etc. Evoluciona
rápidamente con un síndrome confusional, y puede progresar al estupor y coma. Puede
asociarse a cefalea, náuseas, vómitos, ceguera cortical y crisis epilépticas. Involucra la
sustancia blanca aunque también puede verse afectado el córtex vecino. En las imágenes,
especialmente en las secuencias T2 y FLAIR, se observan hiperintensidades simétricas o
asimétricas, supratentoriales e infratentoriales, de límites poco definidos, que representan
edema y pueden producir efecto de masa sobre las estructuras adyacentes.
• Encefalopatía por hiponatremia: la hiponatremia se define por valores ≤ 135 mEq/L. La más
frecuente es la variedad hipotónica. La mayoría de los pacientes presentan hiponatremias leves
con valores mayores de 125 mEq/L, autolimitadas, que rara vez producen complicaciones
clínicas. Las hiponatremias crónicas pueden tolerarse bastante bien. La sintomatología suele ser
más intensa cuando la hiponatremia es de instalación aguda, con hipersomnia, fasciculaciones,
signos focales, crisis epilépticas y coma. La corrección debe realizarse paulatinamente, ya que un
aumento superior a 12 mEq/L/día implica riesgos de complicaciones neurológicas: mielinólisis
central pontina o síndrome de desmielinización osmótica (Figura 20.1 a-b).
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361
Figura 20.1 a RM (corte sagital en secuencia T1). La protuberancia
muestra señal hipointensa a predominio central. b RM (axial en secuencia FLAIR).
Hiperintensidad en el centro de la protuberancia. Las imágenes puntiformes isointensas
anterolaterales corresponden a los tractos corticoespinales. Dx: mielinólisis central pontina
(desamielinización osmótica).
• Encefalopatía por hipernatremia: la clínica dependerá del grado de hipernatremia, de la velocidad
de instauración y de la asociación con otras alteraciones que aumenten la hiperosmolaridad total
(p. ej., hiperglucemia). Puede progresar rápidamente con manifestaciones inespecíficas
(confusión, agitación, estupor y coma).
• Hipoglucemia: cursa con distintos grados de alteración de la consciencia. Puede asociarse con
signos focales y crisis epilépticas, y llegar al coma y a la muerte.
• Porfiria: las alteraciones mentales se observan en el 15% al 50% de los casos. Puede haber
insomnio, ansiedad, depresión, alucinaciones, crisis paranoides, episodios de excitación
psicomotriz y crisis epilépticas.
• Nutricionales:
• Déficit de ácido nicotínico, pelagra (déficit de niacina).
• Síndrome de Wernicke-Korsakoff: secundaria al déficit de tiamina (B1). Se observa
principalmente en alcohólicos, aunque no en forma exclusiva (v. Adenda 10-10). Se caracteriza
por nistagmo, parálisis de músculos oculomotores, ataxia, confusión, y puede llegar al estupor, el
coma y la muerte.
• Encefalitis herpética: producida por el virus del herpes simple de tipo I. Comienza con fiebre y
cefalea, que evoluciona con confusión, alucinaciones olfatorias, crisis epilépticas, para llegar al
estupor y el coma. El diagnóstico se realiza a través de las neuroimágenes (TC o RM), que
muestran lesión/es en uno o ambos lóbulos temporales y LCR que puede ser hemorrágico con
pleocitosis linfocitaria e hiperproteinorraquia. La PCR es positiva para herpesvirus. El EEG puede
mostrar complejos de ondas agudas periódicas en una o ambas regiones temporales, con actividad
de baja amplitud.
• Leucoencefalopatías: complejo demencia-sida, leucoencefalopatía multifocal progresiva,
Infecciosas panencefalitis esclerosante subaguda, encefalitis por varicela-zóster, por citomegalovirus (CMV),
encefalitis de Lyme: se caracterizan por comenzar con inatención y cambios en la personalidad,
para evolucionar con apatía, fallas mnésicas y demencia. En los estadios finales, los pacientes
presentan abulia, estupor, coma y muerte. Cabe aclarar que según la causa y el tratamiento
administrado, algunos pacientes sobreviven.
• Meningoencefalitis bacteriana: Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis, Pseudomonas
aeruginosa, Haemophilus influenzae de tipo b, Staphylococcus aureus, Listeria monocytogenes,
Enterobacteriaceae, Mycobacterium tuberculosis.
• Meningitis micóticas: Criptococcus neoformans (Figura 20.2).

Figura 20.2 RM (corte axial en secuencia T2). Hidrocefalia severa con edema
periependimario (flechas). Dx: meningitis crónica por Criptococcus
neoformans.
• Encefalitis por priones: demencia rápidamente progresiva asociada con movimientos anormales y
síndrome cerebeloso. Inevitablemente los pacientes llegan al coma y a la muerte.
• Encefalopatía tóxica: alteración estructural de la sustancia blanca cerebral. Puede ser causada por
exposición a una gran variedad de agentes que incluyen: radioterapia, agentes terapéuticos
(cisplatino, citarabina, fluorouracilo, interleucina-2, interferón α, anfotericina B), abuso de drogas
(tolueno, etanol, cocaína, anfetaminas, heroína, alcohol, opiáceos, sedantes y barbitúricos),
agentes ambientales (CO, arsénico). El cuadro clínico es variable, con síntomas como inatención,
Tóxicas cambios en la personalidad, demencia y crisis epilépticas. En los casos más graves, coma y
muerte.
• Las intoxicaciones y reacciones idiosincráticas de algunos fármacos y biológicos, con acción o
afectación en el SNC, se describen en el cuerpo del libro.
• Encefalitis: v. Adenda 14-2
• Paraneoplásicas: v. Capítulo 14, “Neurooncología”, Cuadro 14.8.
• Púrpura trombótica trombocitopénica: trastornos de la memoria y la personalidad, estupor y
Hematológicas coma.
Síndromes epilépticos
Causas Enfermedades
• Son la causa del 30%-35% de las crisis epilépticas observadas en los pacientes críticos. Las
etiologías más comunes son hipoglucemia, hiponatremia, uremia (en esta encefalopatía, un
tercio de los pacientes presentan crisis habitualmente generalizadas), hipoxia-isquemia,
Metabólicas / hipocalcemia e hipercalcemia (esta última en forma excepcional). Pueden manifestarse como
medio interno crisis de inicio focales o generalizadas tónico-clónicas. En la porfiria puede haber crisis
epilépticas durante los ataques agudos.
• En el síndrome subagudo posdiálisis, se observan trastornos de la memoria y la personalidad,
disartria, mioclonías y crisis epilépticas
• Las crisis epilépticas son una complicación común de las meningitis bacterianas en adultos,
cuando progresa a meningoencefalitis (p. ej., neumococo). Por otra parte, en las encefalitis,
cualquiera que sea su etiología, las crisis focales o generalizadas son un síntoma habitual.
Infecciosas • Toxoplasmosis: frecuente en los pacientes con sida. Se presenta en forma subaguda con fiebre,
cefalea, déficit neurológico focal y crisis epilépticas.
• Neurocisticercosis: lesiones quísticas cerebrales y crisis comiciales.
• Fármacos y drogas:
• Antidepresivos: imipramina, amitriptilina, bupropión.
• Antipsicóticos: clorpromazina, trifluoperazina, haloperidol.
• Analgésicos: fentanilo, meperidina, propoxifeno.
• Anestésicos: lidocaína, procainamida.
Tóxicas • Simpaticomiméticos: cocaína, anfetamina, pemolina, mazindol.
• Antibióticos: imipenem, ciprofloxacina.
• Broncodilatadores: aminofilina, teofilina.
• Citostáticos: vincristina, metotrexato, ifosfamida.
• Antiepilépticos: fenitoína, carbamazepina, oxcarbazepina, vigabatrina, tiagabina y lamotrigina.
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363
• Tumores primarios y metástasis en el SNC.
• Encefalitis límbica: asociada con cáncer de pulmón, testículo, mama, linfoma de Hodgkin y
timoma. Presenta un
comienzo subagudo, con irritabilidad, depresión, crisis de inicio focales y alteración de la
Tumorales y
memoria de corto plazo.
paraneoplásicas • Encefalomielitis paraneoplásica: se asocia con cáncer pulmonar de células pequeñas con Ac
anti-Hu. Se caracteriza por la aparición de déficit neurológico multifocal y puede cursar con
síntomas de encefalitis límbica, encefalitis de tronco, degeneración cerebelosa, mielitis y
alteraciones autonómicas.
• Encefalitis de Hashimoto: probable origen autoinmune. Presenta títulos elevados de Ac
antitiroideos (antiperoxidasa y antitiroglobulina), por lo general, sin alteración de la función
tiroidea. Se caracteriza por alteración fluctuante de la personalidad, delirio y alucinaciones,
deterioro del sensorio y mioclonías. Las crisis epilépticas mioclónicas están presentes en el 60%
al 70% de estos pacientes. La evolución puede ser lenta e insidiosa o con recaídas. Responde a
los corticosteroides; puede intentarse la plasmaféresis.
• Encefalitis lúpica: se desarrolla a menudo durante las etapas tardías de la enfermedad, pero
Autoinmunes puede manifestarse en estadios tempranos en forma leve y transitoria. Se observan fallas
mnésicas y atencionales, déficit neurológico focal, movimientos anormales, crisis epilépticas y
alteraciones de la función hipotalámica.
• Encefalitis por Ac paraneoplásicos y no paraneoplásicos (v. ut supra Deterioro de la
Consciencia).
• Vasculitis aislada del SNC.
• Vasculitis sistémicas con compromiso del SNC.
• Policitemia vera.
Hematológicas • Macroglobulinemia de Waldenström.
• Púrpura trombótica trombocitopénica.
Polineuropatías
Causas Enfermedades
• Diabetes: puede presentarse como polineuropatía (PNP) sensitivomotora simétrica distal,
neuropatía autonómica, amiotrofia o radiculoplexopatía lumbosacra y mononeuropatía aislada o
múltiple.
• Enfermedades renales: la neuropatía urémica se presenta en una etapa avanzada de la
enfermedad y puede asociarse con el síndrome de las piernas inquietas.
• Porfiria: se caracteriza por dolor abdominal, psicosis, neuropatía ascendente motora y orinas
Metabólicas/ oscuras. Es diagnóstico diferencial con el síndrome de Guillain-Barré.
nutricionales • Hipotiroidismo: puede predisponer a neuropatías por atrapamiento (síndrome del túnel carpiano,
habitualmente bilateral).
• Adrenoleucodistrofia: adrenomieloneuropatía con paraparesia espástica progresiva y PNP leve.
• Nutricionales: déficit de vitaminas B1, B12, B6 (esta última también por exceso), E, ácido
pantoténico, riboflavina.
Posgastrectomía.
• Neuromiopatía del paciente crítico (v. Capítulo 13, “Enfermedades neuromusculares”).
• Bacterianas: sífilis, tuberculosis (TBC), estreptococo betahemolítico, difteria, lepra, enfermedad
de Lyme.
• Virales: VIH, herpes zóster, CMV, hepatitis B y C.
Infecciosas • Rickettsias.
• Hongos: criptococo, Aspergillus.
• Parásitos: tripanosomiasis (p. ej., enfermedad de Chagas).
• Se inician con trastornos sensitivos distales y en general afectan el ganglio de la raíz dorsal o
neuronas de los ganglios autonómicos. El pronóstico depende del grado de daño axonal, pero la
mayoría mejora luego del cese de la exposición.
• Fármacos: alopurinol, litio, amitriptilina, imipramina, cloroquina, isoniazida, ciclosporina,
Tóxicas fenitoína, docetaxel, vincristina, vinblastina, cisplatino, metronidazol, disulfirán, amiodarona,
dapsona, colchicina, talidomida, hidralazina.
• Otros agentes: alcohol, acrilamida, arsénico, N-hexanos, mercurio, organofosforados, plomo,
talio.

• Paraneoplásicas: la mayoría son de este origen y generalmente asociadas con linfoma, mieloma
y carcinoma pulmonar de células pequeñas.
• Neuropatía sensitiva asociada a Ac anti-Hu.
• Neuropatía motora paraneoplásica.
• Síndrome POEMS (polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal y
Tumorales y
cambios
paraneoplásicas dérmicos [skin]). Se cree que es causado por la sobreproducción del factor de crecimiento
endotelial (VEGF) secretado por las células plasmáticas neoplásicas.
• Amiloidosis secundaria.
• PNP sensitivomotora asociada con cáncer avanzado (marasmo).
• Mononeuropatía o mononeuropatía múltiple.
• Vasculitis: panarteritis nudosa, Churg-Strauss, granulomatosis de Wegener.
• Enfermedad de Sjögren.
• Lupus eritematoso sistémico.
Autoinmunes • Artritis reumatoide.
• Polirradiculoneuropatía inflamatoria aguda o síndrome de Guillain-Barré.
• Síndrome de Miller-Fisher.
• Neuropatía trigeminal (en enfermedades reumatológicas).
• Crioglobulinemias.
• Linfomas.
Hematológicas • Leucemias.
• Gammapatías monoclonales.
Miopatías
Causas Enfermedades
• Hipotiroidismo: debilidad proximal, fatiga muscular, lentitud en la contracción y relajación
muscular (fenómeno seudomiotónico), calambres y mioedema.
• Hipertiroidismo: debilidad muscular proximal, calambres y reflejos osteotendinosos vivos.
Compromiso de músculos oculares extrínsecos.
• Hipoparatiroidismo (existe tetania por hipocalcemia) e hiperparatiroidismo: debilidad,
calambres y atrofia de músculos proximales y bulbares.
Metabólicas/ • Déficit de vitamina E, carnitina palmitoil-transferasa de tipo II: es la causa de mioglobinuria
nutricionales recurrente más frecuente (v. Capítulo 13, “Enfermedades musculares y de la placa
neuromuscular”).
• Gangliosidosis.
• Hipertermia maligna: asociada con la exposición a anestésicos volátiles o bloqueantes
neuromusculares como la succinilcolina. Hay un incremento de enzimas musculares por
rabdomiólisis (Adenda 20.1).
• Urémica: calambres, debilidad y fatiga muscular.
• Pueden cursar como una miopatía inflamatoria focal o difusa o como una piomiositis, de
acuerdo con el agente etiológico.
• Virus: VIH, HTLV-I, enterovirus.
Infecciosas • Parásitos: protozoos (Toxoplasma gondii, Trypanosoma cruzi), cestodos (Cysticercus),
nematodos (Trichinella spiralis).
• Bacterias: Staphylococcus aureus, Yersinia, Streptococcus, Borrelia burgdorferi (enfermedad de
Lyme), Legionella pneumophila.
• Toxina botulínica: parálisis flácida descendente, simétrica, con parálisis bulbar, en un individuo
afebril con sensorio conservado.
• Tétanos: rigidez muscular, abdomen en tabla, espasmos musculares ante los estímulos, crisis de
opistótonos y trismo.
• Intoxicación por “marea roja”: parálisis aguda por bloqueo de los canales del Na+ en nervios y
Tóxicas músculos.
• Fármacos: corticosteroides, D-penicilamina, zidovudina, estatinas, cloroquina, cimetidina.
Producen una miopatía necrosante no inflamatoria.
• Otras dan lugar a un cuadro miasteniforme por bloqueo de la placa neuromuscular:
organofosforados, anestésicos (ketamina), antibióticos (colistina, gentamicina, kanamicina,
neomicina, polimixina B, estreptomicina), difenilhidantoína, procainamida, verapamilo.
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365
• Dermatomiositis/polimiositis paraneoplásicas: cáncer de pulmón, mama y ovario; linfomas.
• Síndrome miasténico de Eaton-Lambert: debilidad muscular proximal, con mayor afectación de
las extremidades inferiores, disminución o ausencia de reflejos tendinosos y respuesta pupilar
lenta o ausente. La debilidad y los reflejos pueden mejorar luego de 10 a 20 s de contracción
muscular máxima voluntaria.
Tumorales y
• Miopatía necrosante: desarrollo subagudo de mialgias y debilidad muscular proximal, que
paraneoplásicas compromete los músculos faríngeos y respiratorios. Se asocia con cáncer pulmonar de células
pequeñas y cáncer de mama, próstata, riñón y gastrointestinal.
• Miopatía asociada con tumor carcinoide: se manifiesta meses o años después del diagnóstico del
tumor.
• Miopatía caquéctica.
• Polimiositis: miopatía inflamatoria de comienzo subagudo, que afecta en forma simétrica los
músculos proximales. Rara vez es aguda. En casos avanzados, no tratados, pueden verse
afectados los músculos oculares, faríngeos y faciales. Es frecuente su asociación con LES,
síndrome de Sjögren, artritis reumatoide, enfermedad de Crohn, vasculitis, cirrosis biliar
primaria, enfermedad celíaca del adulto, lupus discoide, espondilitis anquilosante, enfermedad
de Behçet, dermatitis herpetiforme, psoriasis, enfermedad de Hashimoto, síndrome
Autoinmunes hipereosinofílico, enfermedad de Kawasaki, deficiencia hereditaria de IgA.
• Dermatomiositis: manifestaciones cutáneas (exantema de color violáceo en los párpados y
eritematoso en la región malar, el cuello, los hombros, la superficie extensora de los brazos y las
piernas) y debilidad muscular de instalación subaguda que afecta los músculos proximales y
flexores del cuello. El compromiso distal es infrecuente.
• Se asocia con esclerodermia y enfermedad mixta del tejido conectivo.
• Miopatía: asociada con púrpura hipergammaglobulinémica, deficiencia hereditaria del
Hematológicas complemento.
Síndromes medulares
Causas Enfermedades
• Déficit de vitamina B12: degeneración combinada subaguda: anemia perniciosa, paraplejía
Nutricionales espástica y ataxia cordonal. Déficit de niacina, ácido fólico, etc.
• Mielitis viral:
o Enterovirus (Coxsackie A y B, poliomielitis).
o Herpes zóster.
o Epstein-Barr, CMV, herpes simple.
o Rabia.
o HTLV-1, y muy raramente HTLV-2 (paraparesia espástica tropical).
o Mielitis por VIH.
• Mielitis bacteriana:
Infecciosas • Mycoplasma pneumoniae.
• Enfermedad de Lyme.
• Mielitis piógena (meningomielitis subaguda, absceso y granuloma epidural agudo, absceso de
médula espinal).
• Mielitis tuberculosa (mal de Pott con compresión de la médula espinal (Figura 20.3),
meningomielitis por TBC, tuberculoma de la médula espinal).
• Mielitis sifilítica: tabes dorsal (meningorradiculitis crónica), sífilis meningovascular (Figura
20.4), meningomielitis crónica, meningitis granulomatosa).

Figura 20.3. RM (corte sagital en secuencia T1+ Gd).
Columna torácica cifótica con mielopatía secundaria
a tuberculosis (mal de Pott).
Figura 20.4 RM de la columna torácica (corte sagital

en secuencia T1+ Gd). Múltiples imágenes Gd+ (flechas)
en una paciente con sífilis meningovascular.
• Infecciones parasitarias y micóticas: producen granuloma epidural, meningomielitis y abscesos.
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367
• Mielopatía por radioterapia: se observa por irradiación de tumores medulares primarios o
metastásicos (linfoma, ependimoblastoma, meduloblastoma, metástasis intramedulares);
Hodgkin; cánceres de cabeza, cuello y mediastino.
o Mielopatía mediata (en general transitoria): aparece 6 semanas a 6 meses después de la
irradiación.
o Mielopatía tardía: comienza entre 6 meses y 10 años después de la irradiación. Ocasiona
Tóxicas una mielopatía progresiva y hemorragias intramedulares por radionecrosis. Es una
complicación grave de la radioterapia.
• Mielitis por corriente eléctrica y fulguración.
• Aracnoiditis raquídea adherente: posquirúrgica; secundaria a la introducción de sustancias en el
espacio subaracnoideo con fines diagnósticos o terapéuticos: yofendilato y otros medios de
contraste, penicilina, corticosteroides, anestésicos raquídeos, etc.
• Tumores extradurales o epidurales: metástasis de mama, pulmón, linfoma, sarcomas, próstata,
riñón, gastrointestinal, mieloma, etc.
• Tumores intradurales extramedulares (raro): metástasis de pulmón, mama, colon y glándula
suprarrenal.
Tumorales y • Intramedulares (raro): el más frecuente es el de pulmón, luego mama, linfoma, melanoma, etc.
paraneoplásicas • Metástasis leptomeníngea: linfoma no Hodgkin, leucemia, pulmón, mama, etc.
• Mielitis paraneoplásica: suele ser parte de la encefalomelitis paraneoplásica. El tumor más
involucrado es el carcinoma pulmonar de células pequeñas.
• Síndrome paraneoplásico de la motoneurona: Extremadamente raro, con títulos elevados de
anticuerpos onconeuronales o neoplasias típicas.
• Espondilitis anquilosante: las más afectadas son las articulaciones sacroilíacas y la columna
lumbar, pero conforme avanza la enfermedad se afecta toda la columna. La complicación más
Autoinmunes frecuente es el conducto cervical estrecho y el síndrome de la cola de caballo.
• Mielopatía asociada con LES u otras formas de angeítis (enfermedad de Sjögren).
• Mielitis posinfecciosa (ADEM: encefalomielitis aguda diseminada).
• Estados protrombóticos: síndrome antifosfolípido.
Hematológicas
Síndromes cerebelosos
Causas Enfermedades
• Hipotiroidismo: puede presentarse una rara situación de mixedema y ataxia cerebelosa en forma
simultánea.
• Hipertermia: el cerebelo es la estructura más frecuentemente afectada del SNC; al síndrome
cerebeloso se le puede asociar confusión.
• Déficit de vitamina B1: ataxia cerebelosa.
Metabólicas/ • Déficit de vitamina E: degeneración espinocerebelosa, acompañada de PNP y retinopatía
nutricionales pigmentaria.
• Déficit de nicotinamida: ataxia cerebelosa.
• Degeneración hepatocerebral adquirida: temblor, disartria, ataxia y demencia.
• Enfermedad de Gaucher (tardía): por deficiencia de ß-glucosidasa ácida y depósito de
glucosilceramida. Cursa con crisis epilépticas, mioclonías y ataxia cerebelosa.
• Enfermedad de Wilson: en algún momento de la evolución puede ocasionar ataxia cerebelosa.
• Virales:
o Epstein-Barr: ataxia de las extremidades, disartria y nistagmo.
o Varicela: cerebelitis aguda.
o CMV.
o Rabia.
o Rubéola: panencefalitis progresiva.
o Leucoencefalopatía multifocal progresiva: lesiones desmielinizantes diseminadas en
hemisferios cerebrales, tallo encefálico y cerebelo. Suele afectar a pacientes
Infecciosas inmunodeprimidos.
o Encefalopatía espongiforme (Creutzfeldt-Jakob): cuando se inicia con ataxia
cerebelosa, le sigue inmediatamente la demencia.
• Bacterianas:
o Streptococcus, Proteus, Mycoplasma, Staphylococcus, neumococo, meningococo,
Haemophillus influenzae, Brucella.
o Absceso cerebeloso: cefalea retroauricular o suboccipital, nistagmo, ataxia cerebelosa
de miembros y para caminar.

• Micóticas: Candida, Aspergillus.
• Parasitarias: Toxoplasma gondii.
• Alcohol: degeneración cerebelosa subaguda.
Tóxicas • Fármacos: difenilhidantoína, carbamazepina, antidepresivos tricíclicos, flecainida, ranitidina,
estreptomicina, tobramicina, propoxifeno, ciclosporina A, litio, digoxina.
• Metástasis.
• Degeneración cerebelosa paraneoplásica: (Ac anti-Yo y anti-Hu) asociada con cáncer de ovario,
Tumorales y
mama, pulmonar de células pequeñas, linfoma. En más de la mitad de los casos, los signos
paraneoplásicas cerebelosos se reconocen antes de identificar la neoplasia relacionada. En ocasiones, se asocia
con opsoclono-mioclono.
• Enfermedad celíaca: ataxia cerebelosa progresiva con mioclonías.
• Enfermedad de Takayasu: arteritis que suele observarse en mujeres jóvenes; afecta los troncos
supraaórticos y genera isquemia o síndrome de robo vascular (Figura 20.5).
Autoinmunes
Figura 20.5 Angiografía digital de cayado aórtico y grandes

vasos aórtico-craneales. Múltiples estenosis segmentarias
en los orígenes de los vasos: tronco braquiocefálico
(A), carótida primitiva derecha (B), subclavia derecha (C)
y subclavia derecha distal al origen de la arteria vertebral
derecha (D). En círculo, se insinúa estenosis de la subclavia
izquierda. Dx: arteritis de Takayasu.
• Arteritis temporal: su frecuencia aumenta después de los 50 años. Clínicamente se caracteriza
por cefalea, trastornos visuales (que llegan a la ceguera) y polimialgia reumática. La ESD suele
ser ≥ 50 mm. El diagnóstico se confirma con la biopsia de la arteria temporal (idealmente 4 cm).
• Lupus eritematoso sistémico.
Estados protrombóticos (síndrome antifosfolípido).
Policitemia vera.
Hematológicas
Leucemia linfocítica crónica.
Linfoma angiocéntrico.
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369
21. Emergencias en Neurología
Enfermedad cerebrovascular isquémica
Sebastián Ameriso • María Martha Esnaola y Rojas
Fuera de una institución, utilice la prueba FAST brinolíticos (NIHSS de 4 a 25). Si se cuenta con tomó-
para reconocer y responder con premura a los signos grafo en la ambulancia y se comprueba sangrado, ini-
de un ataque cerebrovascular (ACV) (ADENDA ciar inmediatamente el descenso gradual de la TA a va-
21.1). lores de TA ≤ 140-90 mm Hg o una TA media (TAM)
de 110 mm Hg.
Tratamiento prehospitalario • Otras medidas generales: durante las primeras 48 h
pueden utilizarse medias de compresión elástica gra-
Comunes a todo paciente con sospecha de duada o compresión neumática intermitente para profi-
ataque cerebral laxis de trombosis venosa profunda (TVP). Después
debe considerarse, caso por caso, el inicio de heparina
• Trasladar al paciente en forma urgente y simultánea- de bajo peso molecular o no fraccionada en dosis profi-
mente comunicar a la Sala de Emergencias el diagnósti- lácticas. Además, y en el caso de ataque cerebral is-
co probable de ataque cerebrovascular agudo. Entrada quémico:
hospitalaria con derivación inmediata a la unidad de • Si el paciente se encuentra dentro de las 4,5 h de evolu-
cuidados intensivos (UCI) o unidad de ACV. ción, y el centro asistencial no cuenta con unidad de
• El paciente debe estar en un lugar de cuidados críticos ACV, derivarlo en forma urgente a un centro preparado
con monitoreo no invasivo de la presión arterial, del para tratamiento con fibrinolíticos por vía iv.
ritmo cardíaco y saturometría de pulso. El tratamiento • Si el paciente se encuentra dentro de las 6 h de evolu-
inicial incluye el ABCD de los pacientes neurológicos ción y presenta una oclusión de un gran vaso anterior
agudos: que no ha respondido al activador tisular del plasminó-
o Evaluar la protección de la vía aérea (Airway): los geno recombinante (rt-PA), se debe considerar la trom-
pacientes con deterioro del nivel de consciencia (Es- bectomía mecánica. Luego de las 6 h, si existiera una
cala de Glasgow ≤ 8) deben ser intubados para pre- discordancia (mismatch) tanto en la clínica/volumen de
vención de episodios de broncoaspiración. infarto o en la RM secuencias difusión/perfusión, el
o Mantener una respiración (Breathing) adecuada con tiempo para la trombectomía mecánica se extiende has-
una saturación sanguínea de oxígeno ≥ del 95%; evita las 24 h. Asimismo, si el paciente presentara contra-
tar la hipoxemia! indicaciones para el tratamiento con rt-PA.
o Estado de circulación (Circulation) adecuado, evi-
tando la hipotensión arterial, contraproducente en el Anticoagulación
caso de ataque cerebral isquémico, o la hipertensión
arterial como mecanismo de aumento del sangrado
Debe considerarse anticoagulación en las siguien-
durante las primeras horas. tes situaciones clínico-neurológicas:
o Evaluación del déficit (Deficit) neurológico con la • Trombosis venosa cerebral.
escala de NIHSS (ADENDA 21.2). • Clínica de compromiso vascular isquémico del territorio
• No administrar nada por boca. Una vez internado, com- posterior, alternante o progresivo, o intermitente (empí-
probar la capacidad deglutoria del paciente. Considerar rico, por opinión de expertos).
la colocación de sondas nasogástrica y vesical. • Cardioembolia e isquemia comprobadas por neuroimá-
• Colocar una vía intravenosa (iv.), indispensable para la genes que no sobrepasen los dos tercios del territorio
administración de líquidos y electrolitos, y de medica- vascular afectado (riesgo de transformación hemorrági-
mentos. La hidratación parenteral debe realizarse con ca).
soluciones isotónicas a fin de evitar trastornos electrolí- • Accidentes isquémicos transitorios de repetición en el
ticos como la hiponatremia, que puede contribuir a un mismo día o en progresión; buscar, si son del mismo te-
deterioro neurológico por aumento del edema. Gene- rritorio vascular, enfermedad ateromatosa extracraneal
ralmente se utiliza solución fisiológica al 0,9%. o intracraneal. En caso extracraneal, debe evaluarse en-
• Corregir tanto la hipoglucemia como la hiperglucemia darterectomía. Si son de distintos territorios, se puede
porque ambas se asocian a una peor evolución clíni- anticoagular hasta encontrar la causa de la cardiombo-
ca/neurológica. lia.
• Tratamiento de la hipertermia con paracetamol y me-
dios físicos.
• No tratar la hipertensión arterial excepto en niveles
críticos (≥ 220-120 mm Hg), disección aórtica, infarto
agudo de miocardio, edema agudo de pulmón, encefa-
lopatía hipertensiva o posibilidad de tratamiento con fi-
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371
Contraindicaciones de anticoagulación • Reperfusión “de lujo” (fogging).
• Edema con desplazamiento de línea media.
• Infarto infarto mayor o igual a un tercio del territorio
del territorio de la cerebral media.
• Transformación hemorrágica.
Enfermedad cerebrovascular hemorrágica no traumática

María Cristina Zurrú • Ignacio Casas Parera
Medidas generales comunes a todos los eventos ce- con una dosis de carga de 3 g; continuar con 1000-1500
rebrovasculares en la sala de emergencias y luego mg cada 12 h. Evitar en lo posible la difenilhidantoína,
pase a la UCI. cuya dosis de carga es de 15 mg/kg/iv., a razón de 50
mg c/20’; la dosis de mantenimiento 300 mg/día.
Hematoma intraparenquimatoso • Iniciar nimodipina 60 mg cada 4 h por vía oral durante
3 semanas, o 1 mg/h/iv. las primeras 2 h y, luego, 2
• Consulta con neurocirugía ante la posibilidad de reque- mg/h/iv. durante 14 días; continuar con 60 mg cada 4 h
rir lo siguiente: por vía oral hasta el día 21.
o Evacuación del sangrado. • Cabecera de la cama a 30°.
o Colocación de un drenaje ventricular externo. • Consulta con neurocirugía.
o Catéter para la medición de la presión intracraneal • Angiografía digital de los cuatro vasos intracraneales o
(PIC). eventualmente angiorresonancia.
• Considerar la evacuación quirúrgica ante las siguientes • Tratamiento urgente, dentro de las primeras 24 h, reali-
situaciones: zando exclusión del aneurisma por microcirugía o en-
• Hemorragia supratentorial mayor o igual a 30 cm3 cor- dovascular.
ticosubcorticales con deterioro progresivo del sensorio,
idealmente dentro de las primeras 8 h. En el caso de hemorragia por trombocitopenia gra-
• Hemorragia infratentorial cerebelosa mayor o igual a 3 ve o por déficit de factores, reposición de éstos. Si
cm de diámetro, o con deterioro neurológico por com- la hemorragia obedece a la anticoagulación, el efecto
presión de tronco o hidrocefalia. de estos agentes debe revertirse en forma urgente con
• Hemorragia intraventricular primaria con hidrocefalia sulfato de protamina en infusión iv. lenta (1 mg por
aguda. cada 100 UI de heparina en un período de 10 min, sin
• Hematoma subdural espontáneo, no laminar, con efecto exceder una dosis total de 50 mg para evitar el riesgo
de masa o desplazamiento de la línea media (v. Capítulo
de hipotensión arterial); plasma fresco congelado (10-
7, “Traumatismos encefalocraneales”).
20 mL/kg) o complejo concentrado de protrombina
Hemorragia subaracnoidea para los pacientes tratados con warfarina, hasta nor-
malizar el valor de la RIN (v. ADENDA 3.5). Para los
• Sedación. pacientes que han sangrado después de recibir fibrino-
• Escala de Glasgow menor o igual a 8: intubación en- líticos, administrar crioprecipitado o plasma fresco
dotraqueal y ventilación, monitoreo de la PIC con caté- congelado junto con la transfusión de plaquetas.
ter intraparenquimatoso o intraventricular.
• Profilaxis antiepiléptica en hemorragia subaracnoidea
Fisher mayor o igual a 3. Administrarle levetiracetam
Síndrome neuroléptico maligno

Rolando J. Giannaula • José A. Bueri
Este diagnóstico debe considerarse en todo pacien- la sustancia que desencadenó el cuadro y disconti-
te con parkinsonismo y fiebre, deterioro de la cons- nuarla de inmediato. Si el paciente está medicado con
ciencia, aumento de la creatinfosfocinasa y leucocito- agonistas dopaminérgicos, no suspenderlos ya que
sis. Considerar agotamiento físico, agitación, deshi- esta medida agrava el síndrome neuroléptico maligno.
dratación y VIH como factores de riesgo para la apa- Administrar agonistas dopaminérgicos (p. ej., bromo-
rición de este síndrome. criptina 2,5-10 mg c/8 h o pramipexol 0,5-1 mg c/8 h)
por sonda nasogástrica. Si existen alteraciones intesti-
Internar al paciente en la UCI, con especial aten- nales, la apomorfina subcutánea puede ser una opción.
ción en la hidratación, fiebre y electrolitos. Identificar Considerar el dantroleno (miorrelajante) en dosis de

50 mg/iv. según necesidad, sin exceder los 10 Una vez establecido, el cuadro dura entre 5-10 días, y
mg/kg/día. En pacientes con psicosis, se puede utilizar conlleva una morbimortalidad significativa.
la clozapina y la terapia electroconvulsiva.
Estado de mal epiléptico (SE, status epilepticus)

Verónica Campanille • Ignacio Casas Parera
Es importante discernir los tipos de SE que se Estas medidas deben aplicarse en los primeros 5
mencionan en la ADENDA 5.5 porque cada uno tiene min.
diversas causas y evolución, por lo que requieren es-
trategias terapéuticas diferentes. El SE generalizado La vitamina B 6 (piridoxina) 100-200 mg por vía iv.
tónico-clónico es una emergencia médica; se necesita se debe administrar sistemáticamente a los niños me-
controlar las crisis epiléticas lo antes posible para nores de 18 meses al inicio del tratamiento y antes de
disminuir la morbimortalidad. El SE focal con altera- usar los antiepilépticos para tratar el raro diagnóstico
ción de la consciencia también se asocia con una mor- de dependencia de la piridoxina.
bimortalidad elevada. El SE de ausencias menores o La disponibilidad de lorazepam, valproato y fosfe-
iguales a 15’, no provocaría lesión del sistema nervio- nitoína (solo disponible en algunos países) de aplica-
so central. ción iv., como también de midazolam y propofol,
En el síndrome de Lennox-Gastaut, el SE tónico permitió cambiar las estrategias en el tratamiento del
puede ser inducido por benzodiacepinas, lo cual puede SE.
evitarse con la disminución de la dosis. El SE miocló- El tratamiento, que debe iniciarse lo antes posible
nico en el curso de una encefalopatía hipóxico- (idealmente dentro de los 5 min), debe ser una benzo-
isquémica tiene mal pronóstico, que probablemente diazepina (Cuadro 21.1). La dosis total del fármaco
no se altere por el tratamiento farmacológico antiepi- elegido debe administrarse al comienzo. En los esta-
léptico (FAE). dios avanzados del SE, este tratamiento inicial es me-
El SE focal (clónico) habitualmente es autolimita- nos eficaz. La parte más importante del tratamiento es
do en su duración y las clonías suelen ser difíciles de una de las más simples y es “aplicarlo donde el pa-
suprimir con la medicación, como sucede en las crisis ciente se encuentre”, más que tardíamente en la UCI.
epilépticas focales motoras continuas (síndromes de Cualquier fármaco que se use debe administrarse por
Kojewnikow y de Rasmussen [ADENDA 21.3]). De- vía iv. o rectal (diazepam). El lorazepam, por ser me-
be evaluarse el riesgo del efecto sedante contra el re- nos liposoluble, tiene una vida media intracerebral-
sultado esperado. La anestesia general no es el trata- mayor (12 h) en comparación con el diazepam (15-30
miento recomendado para estas formas de epilepsia. min).
Los principales objetivos del tratamiento del SE

generalizado T-C son los siguientes:
• Mantener las funciones vitales
• Identificar y tratar los factores causales o precipitantes.
• Suprimir la actividad ictal.
• Medidas generales
• Evaluar la función cardiorrespiratoria (vía aérea
permeable).
• Obtener todos los datos disponibles.
• Realizar el examen físico y neurológico.
• Colocar mascarilla y suministrar O2 a 6 L/1’.
• Tomar muestras de sangre para niveles plasmáticos de
FAE, glucemia, urea, electrolitos, análisis metabólico,
búsqueda de drogas ilícitas.
• Iniciar infusión iv. de solución fisiológica. Administrar
100 mg de vitamina B1* (tiamina) seguidos de 100 cm3
de solución de dextrosa al 25%.
* Se administra B 1 (tiamina) pues la glucosa iv.

puede desencadenar encefalopatía de Wernicke.
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373
Cuadro 21.1 Tratamiento del estado de mal epiléptico generalizado tónico-clónico
Fases Fármacos/dosis sugeridas
Fase de estabili-
zación Medidas generales.
(0-5 min)
Elija uno de los siguientes, primera línea de tratamiento:
• Midazolam im. 10 mg > 40 kg, 5 mg/i.m. 13-40 kg.
• Lorazepam iv. 0,1 mg/kg/dosis, hasta máx. 4 mg, se puede repetir una vez.
Fase de inicio • Diazepam iv. 0,15-0,2 mg/kg/dosis, máx. 10 mg/dosis, se puede repetir una vez.
(5-20 min) Si ninguno de los fármacos fue efectivo, elegir alguno de los siguientes:
• Fenobarbital iv. 15 mg/kg/dosis única.
• Diazepam rectal 0,2-0,5 mg/kg, máx: 20 mg/dosis única.
• Midazolam intranasal o vía oral.
Elija uno de los siguientes, segunda línea de tratamiento:
• Difenilhidantoína/fosfenitoína† iv. (infusión en solución fisiológica): 20 mg/kg, máx. 1500 mg a
50 mg/1’, dosis única (disminuir la frecuencia de infusión si aparece hipotensión arterial o arrit-
mias cardíacas).
Segunda fase • Valproato de sodio iv. 40 mg/kg, máx. 3000 mg/dosis única.
(20-40 min) • Levetiracetam iv. 60 mg/kg, máx. 4500 mg/dosis única.
Si ninguno de los fármacos fue efectivo, administrar el siguiente (si no fue administrado
previamente):
• Fenobarbital iv. 15 mg/kg/dosis única.
No existen evidencias definidas para esta etapa. Se puede repetir algún fármaco de la se-
Tercera fase* gunda fase, o bien:
• Dosis anestésicas de uno de los siguientes: tiopental, pentobarbital, midazolam o propofol‡ (con
(40-60 min)
registro continuo de EEG para mantener los paroxismos de supresión o la actividad epileptiforme
haya sido suprimida).
† No disponibles en algunos países: fosfenitoína inyectables.

‡ Evitar este fármaco en niños con estatus epiléptico por los efectos adversos severos.
* Al iniciar tratamiento del estatus epiléptico refractario, el paciente debe estar intubado.
Glauser, T et al. Epilepsy Currents 2016; 16: 48-61.
Asistencia del traumatizado en la vía pública

Ana María Malmierca • Ignacio Casas Parera • Roberto Freue
• Control de la vía aérea, con inmovilización manual del co no porta consigo elementos de asistencia básica,
raquis cervical.** pero medidas como la inmovilización y la compre-
• Asegurar una ventilación-oxigenación correcta. sión manual de heridas sangrantes (especialmente
• Evaluación hemodinámica y tratamiento del shock. faciales y del cuero cabelludo) son de extrema utilidad
• Determinar el nivel del sensorio. hasta la llegada de la ambulancia. El accidentado asis-
• Evaluación neurológica general.
tido se tranquiliza y coopera, y se evitan mayores le-
• Categorización.
• Fijar la columna con collar cervical (Filadelfia) y colo- siones por conductas imprudentes e imperitas.
car al paciente en una tabla. ** Tomar la cabeza del paciente con las manos so-
• Evaluación secundaria que se realiza en la escena del
bre las regiones temporomastoideas y traccionar le-
accidente si la evacuación es diferida y no debe superar
los 10 min. Si la evacuación es inmediata, se realiza en vemente, de manera de colocar la cabeza y el cuello
la ambulancia. en posición neutra.
• Fijación, transporte y contacto inmediato con el hospital
más cercano.
Algunas de las medidas dependen de la posibilidad

de contar con un equipo mínimo. En general, el médi-

Mielopatía aguda traumática
Ignacio Casas Parera • Mónica Agotegaray • Alejandra Báez
• Vía aérea/soporte respiratorio. • Consulta inmediata y eventual preparación neuroqui-
• Establecer el estado hemodinámico y su eventual trata- rúrgica (¡dentro de las 8 h!) mientras el paciente es va-
miento. lorado en la ambulancia o sala de emergencia.
• Valorar el grado de lesión medular con el paciente des- • Obtención de neuroimágenes de columna entera, y otras
nudo. que correspondan según el caso.
• Valorar posibles lesiones asociadas con el traumatismo • Considerar la administración de metilprednisolona en
que pudieran haber pasado desapercibidas por el tras- dosis de 30 mg/kg/iv. en 1 h, seguida de 5,4 mg/kg/h/iv.
torno sensitivo o de consciencia. hasta cumplir las 24 h.
Paciente que ingresa en coma

Ignacio Casas Parera • Alejandra Báez
V. Cuadro 21.2.
Cuadro 21.2 Terapia de emergencia de pacientes en coma (cuando corresponda)
• Vía aérea asegurada. • Flumazenil* 0,2-0,3 mg iv.; se puede repetir y luego 0,1
• Catéter intravenoso y muestra de sangre. mg iv. hasta un máximo de 1-3 mg en 2 h (útil en into-
• Tiamina 100 mg i.m./iv. xicaciones por benzodiazepinas).
• 50 mL glucosa 50% iv. • Fomepizol para intoxicaciones con metanol y etilengli-
• Naloxona 0,4 mg cada 5-10 min iv. hasta 2 mg (intoxi- col.
cación por opiáceos). • Hidroxicobalamina 5 g iv. en 15’ para intoxicación por
cianuro.
* Puede precipitar convulsiones si en la intoxicación se asociaron antidepresivos o cocaína.
Encefalopatía hipertensiva
Ignacio Casas Parera • Paola Castellanos Oropeza
Es un cuadro causado por la pérdida de la capaci- ción hemorrágica. En el fondo de ojo, puede observar-
dad de autorregulación del flujo cerebral al superar se edema de papila, cambios hipertensivos crónicos y
valores de tensión arterial (TA) sistólica mayores o hemorragias retinianas. La TC muestra hipodensidad
iguales a 140 mm Hg o diastólica mayores o iguales a bilateral de la sustancia blanca en áreas posteriores
90 mm Hg (Cuadro 21.3); en un punto, individual (parietooccipitales), similar a las observadas en la
para cada paciente, el hiperflujo cerebral provoca hi- eclampsia o por quimioterápicos (metotrexato). En la
peremia y edema potencialmente reversible con el RM, estos cambios se visualizan hipointensos en T1 e
tratamiento oportuno. hiperintensos en T2. El diagnóstico diferencial con el
coma urémico, sobre todo en presencia de componen-
El cuadro se caracteriza por cefalea, trastornos vi- te renal, no es fácil y descansa sobre la respuesta al
suales, deterioro del sensorio y vómitos. Si se obser- tratamiento antihipertensivo.
van signos focales, se debe pensar en una complica-
Cuadro 21.3 Categorización de la tensión arterial en adultos*

Normal Sistólica < 120 mm Hg y diastólica < 80 mm Hg
Elevada Sistólica 120-129 mm Hg y diastólica < 80 mm Hg
Hipertensión grado 1 Sistólica 130-139 mm Hg o diastólica 80-89 mm Hg
Hipertensión grado 2 Sistólica ≥ 140 mm Hg o diastólica ≥ 90 mm Hg
* Las personas con TA (tensión arterial) sistólica y diastólica en grados 1 y 2 deben ser asignadas para la cate-
goría de TA más elevada. La TA se basa según un promedio de dos o más lecturas obtenidas en dos o más oca-
siones.
Anónimo CopyLeft
375
Tratamiento obliga a descartar, en primer lugar, la preeclam-
psia/eclampsia.
Encefalopatía hipertensiva. Reducción de la TA
no más de un 25% dentro de las dos primeras horas. El tratamiento se basa en la terminación del emba-
Una reducción excesiva o muy rápida puede precipitar razo. Para las crisis intraeclampsia utilizar el sulfato
isquemia cerebral, renal o cardíaca. Por lo mismo, se de magnesio, 4 g en bolo iv. seguido de infusión con-
evitará la medicación de acción rápida sublingual u tinua a razón de 2 g/h. Controlar la magnesemia cada
oral del tipo nifedipina. 4 a 6 h, cuyos niveles terapéuticos oscilan entre 4
mEq/L y 6 mEq/L. La intoxicación por magnesio se
El labetalol es el fármaco de primera instancia (20- manifiesta con hiporreflexia/arreflexia, diplopía, de-
40 mg cada 10 min hasta 300 mg, o 2 mg/min iv.); le presión respiratoria y arritmias cardíacas; se trata con
sigue el nitroprusiato de Na (0,25-10 µg/kg/min) aun- gluconato de calcio. Mientras tanto, se inicia trata-
que está contraindicado si existe hipertensión endo- miento antihipertensivo con hidralazina (5-10 mg iv.)
craneal. También puede usarse el esmolol con una o labetalol (10-20 mg cada 20 min) controlando que la
dosis de carga de 250-500 µg/kg a infundir en un mi- TA esté por debajo de 160-110 mm Hg, pero sin un
nuto y dosis de mantenimiento 50 µg/kg/min en 4 descenso excesivo hasta el parto. No es necesaria la
min; se puede repetir hasta bajar la TA. medicación antiepiléptica, ya que las convulsiones
Eclampsia. Es un trastorno hipertensivo grave. ceden con el descenso de la TA. En caso de crisis per-
Una crisis epiléptica de novo durante el embarazo sistentes, se inicia el tratamiento antiepiléptico están-
dar.
Arteritis de células gigantes (temporal)

María Clara Scorticati • Lucas H. Bonamico
Federico Buonanotte • Pablo Schubaroff
A pesar de que la cefalea es un síntoma prominente do de la biopsia de la arteria temporal (4 cm). Si se
en esta enfermedad, la pérdida transitoria o definitiva utilizaron bolos, iniciar inmediatamente después me-
de la visión monocular implica el inicio inmediato del prednisona 1-2 mg/kg/día, dividida en dos tomas con
tratamiento con corticosteroides. Hasta el 40% de los las comidas.
pacientes no tratados verán afectada su visión. Si un
ojo fue afectado, en el 75% de los casos terminará Ante la necesidad de iniciar sin demora el trata-
siendo bilateral (Figura 21.1). Se recomiendan mepre- miento corticosteroideo, y ya que este negativiza la
dnisona 1-2 mg/kg/día o metilprednisolona 1 g por vía inflamación, cabe recordar que la búsqueda de una
iv. o dexametasona 20 mg iv., inmediatamente segui- biopsia “positiva” debe efectuarse, de manera ideal,
hasta las 48 h de iniciado el tratamiento.
Figura 21.1 Atrofia óptica en un paciente con ceguera bilateral. Dx: arteritis de células gigantes (arteritis tem-
poral).

Síndrome de Guillain-Barré
Ricardo C. Reisin • Cintia L. Marchesoni
El tratamiento de esta polirradiculoneuropatía mortalidad ni, probablemente, el grado de incapacidad
desmielinizante inflamatoria aguda es la administra- a largo plazo. La respiración asistida se indica ante el
ción, dentro de las 2 semanas de iniciada la enferme- primer signo de disnea. Cuando la insuficiencia respi-
dad, de IgG humana por vía iv. en dosis de 0,4 ratoria se complica con exceso de secreciones se indi-
g/kg/día durante 5 días, o 2 g/kg durante 2 días. Este ca la traqueostomía. Como opción, se puede realizar
tratamiento puede diferirse de acuerdo con la evolu- plasmaféresis (recambio plasmático de 200 250
ción clínica; disminuye el tiempo de respiración asis- cm3/kg dividido en 4-6 sesiones durante 10-14 días).
tida, internación y convalecencia, pero no cambia la
Crisis miasténica
Valeria Salutto • Claudio Mazía†
Es la debilidad muscular debido a miastenia grave La evaluación de los pacientes con potencial com-
(MG) lo suficientemente severa como para necesitar promiso respiratorio debe incluir el examen físico en
intubación para soporte ventilatorio o protección de la sedestación y decúbito dorsal, evaluación de la mecá-
vía aérea. La frecuencia de la crisis es variable y ma- nica respiratoria, evaluación de la fuerza de los
yor durante el primer año de la enfermedad. La crisis músculos del cuello, de la tos y el manejo de secre-
como presentación de MG se observa predominante- ciones/deglución. Auscultación, radiografía de tórax,
mente en pacientes con MG anti-MuSK+. Los pacien- saturometría. Una saturación de oxigeno menor del
tes con debilidad de los músculos dependientes de 96% debe hacer considerar la realización de gasome-
núcleos bulbares (disfagia, voz nasal, debilidad de la tría arterial. La hipercapnia es la primera manifesta-
lengua, mal manejo de secreciones, sialorrea, reflujo ción de la debilidad de los músculos respiratorios (in-
nasal de líquidos), debilidad del sostén cefálico (cabe- suficiencia ventilatoria). La evaluación funcional res-
za caída) y debilidad de los músculos respiratorios piratoria comprende fundamentalmente presión inspi-
(diafragma, intercostales externos, intercostales inter- ratoria máxima, capacidad vital forzada en sedesta-
nos y prensa abdominal) se manifiestan con disnea de ción y decúbito dorsal, presión espiratoria máxima y
reposo, ortopnea, respiración paradojal, taquipnea, pico flujo tosido. Para descartar precipitantes de crisis
aleteo nasal y la utilización de músculos respiratorios se deberá interrogar sobre estrés emocional, fármacos,
accesorios, todos indicadores de una potencial crisis ciclo menstrual entre otros. Rutina de laboratorio y
miasténica. La crisis puede surgir como una recaída orina completa.
dentro de la evolución de la enfermedad, aunque en
un pequeño porcentaje de los casos puede ser la pri- Para el tratamiento de la crisis miasténica se deben
mera manifestación de la MG. Habitualmente, se pre- realizar las siguientes acciones:
senta a partir de una afección clínica tal como una • Mantener una vía aérea permeable y asistencia respira-
infección respiratoria o urinaria, incremento o descen- toria mecánica.
so brusco de corticosteroides, o la utilización de fár- • Suspender la medicación anticolinesterásica por la po-
macos que pueden exacerbar la debilidad. Si el pa- sibilidad de incremento de secreciones en la vía aérea.
ciente estaba medicado previamente con dosis altas de • Diagnóstico y tratamiento de la intercurrencia que pue-
anticolinesterásicos, a los síntomas de la crisis mias- da haber propiciado la crisis (indicación prudente de an-
ténica pueden agregarse signos de intoxicación mus- tibióticos).
carínica, p. ej., sialorrea, broncorrea, broncoespasmo, • Aporte nutricional, prevención de trombosis venosa
profunda y profilaxis gastrointestinal.
bradicardia, cólicos, diarrea y deshidratación, que se
• Medidas terapéuticas inmunomoduladoras de acción
define como crisis colinérgica. Sin embargo, lo habi- rápida como inmunoglobulinas 400 mg/kg/día iv. du-
tual es que el paciente con crisis miasténica presente rante 5 días, o plasmaféresis cinco o seis sesiones conti-
algunos signos muscarínicos (Cuadro 21.4). nuas o en días alternos. La respuesta clínica se espera
entre el segundo y el quinto día para la primera, y 72 h a
96 h para la segunda.
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377
Cuadro 21.4 Cuadro clínico entre crisis colinérgica y crisis miasténica
Crisis colinérgica Crisis miasténica

Frecuencia Rara Frecuente (combinación)*
Infección, drogas, gluco-
Desencadenante Sobredosis piridostigmina
corticoides**
Ptosis - Sí
Oftalmoparesia - Sí
Pupilas Miosis Normales
Debilidad facial No/Sí Sí
Debilidad apendicu-
Sí Sí
lar
Calambres, fascicu-
Sí No
laciones
Exceso de secreciones, sialorrea, lagoftalmos, diaforesis,
Muscarínicos cólicos, diarrea, náuseas, vómitos, urgencia urinaria, bradi- No
cardia
Debilidad muscular, dia-
Respiratorios Broncoespasmos, exceso de secreciones
fragmática
* Incremento o descenso brusco de corticosteroides.
** Crisis miasténica per se, ocasionalmente combinada con exceso de anticolines terásicos.
Hipertermia maligna
Ignacio Casas Parera • Alejandra González Roffo
El tratamiento consiste en discontinuar la anestesia una dosis total de 10 mg/kg. Otras medidas son el
ante la primera evidencia de espasmo de los maseteros enfriamiento corporal, hidratación e infusión iv. de
o aumento de la temperatura corporal; seguidamente bicarbonato, e hiperventilación mecánica hasta corre-
la administración iv. de dantroleno 1 mg/kg, que irá gir la acidosis (v. ADENDA 20.1).
aumentando hasta que los síntomas cedan, sin exceder
Mielopatía aguda o progresiva con deterioro inmediato en neu-

rooncología
Ignacio Casas Parera • Alejandra Báez • Alejandra González Roffo
• Diagnóstico y evaluación neurológica. Resonancia utilizamos 32 mg de dexametasona en bolo, seguido de
magnética con gadolinio de ingreso (Figuras 21.2 a-b y 8 mg cada 6 h.
21.3 a-b). • Con neuroimágenes y de acuerdo con la respuesta a los
• Ante la alta presunción diagnóstica de mielopatía neu- corticosteroides, evaluar neurocirugía o RT. La decisión
rooncológica iniciar la administración de corticosteroi- debe ser inmediata. Debe quedar bien en claro que la te-
des. No existe consenso sobre qué dosis utilizar, que rapéutica es, primariamente, solo para prevenir mayor
oscila entre 10 mg y 100 mg de dexametasona en bolo, daño neurológico; eventualmente, para revertir aquel
seguido de la administración fraccionada cada 8-6 h, y parcialmente o en forma completa. Para ello, el diag-
disminuir progresivamente en 2-3 semanas. Nosotros nóstico precoz es extremadamente importante y una vez
decidida la terapéutica, debe aplicarse de inmediato.

Figura 21.2 a-b RM de columna (sagital y axial en secuencias T1+ Gd, y STIR insertada en a). Infiltración con
colapso parcial del cuerpo vertebral T9. Masa posterior que infiltra apófisis espinosas y arcos posteriores e in-
vade el espacio epidural del conducto raquídeo, con desplazamiento y compresión de la médula espinal (flecha
larga); cortical ósea interrumpida por la infiltración tumoral (flechas cortas) (b). Nótese en el STIR también
compromiso del cuerpo vertebral T5. Dx: plasmocitoma.
Figura 21.3 a-b RM de columna (corte sagital en secuencias T1 y T2). Infiltración con colapso parcial del
cuerpo vertebral T9 que invade el conducto raquídeo, con desplazamiento y compresión de la médula espinal.
Dx: carcinoma de origen desconocido.
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379
Meningitis - meningoencefalitis
Patricia E. Costantini • Oscar H. Del Brutto
• Meningitis de origen desconocido con LCR purulento: • Encefalitis herpética: administrar aciclovir iv. 12 mg/kg
administrar ceftriaxona 2 g cada 12 h o cefotaxima 2 g cada 8 h durante 3 semanas.
cada 6 h (asociar vancomicina si en el sitio de trata-
miento los neumococos tienen menor sensibilidad a la Comenzar el tratamiento lo antes posible y dentro
penicilina). La duración del tratamiento depende del de las 48-72 h de iniciado el cuadro.
germen causal (entre 7 días y 21 días). Asociar corticos-
teroides en la fase aguda.

Adendas
1. Enfermedades de los nervios craneales
Adenda 1.1
Diferencias entre las neuropatías ópticas anteriores isquémicas (NOAI) no arterítica y arterítica
NOAI no arterítica NOAI arterítica

Edad Sexagenarios Octogenarios
Pérdida de la agudeza visual Parcial Usualmente total
Defecto en el campo visual Altitudinal Total
Disco óptico pequeño en el ojo contralateral Frecuente Infrecuente
Antecedente de hipertensión arterial Muy frecuente Infrecuente
Dolor Ausente Presente
Eritrosedimentación Normal Elevada o muy elevada
Adenda 1.2
Algunas etiologías del síndrome de pseudotumor cerebral, de acuerdo a su mecanismo
Hipertensión en senos venosos cerebrales

• Estenosis de seno venoso.
• Trombosis de seno venoso: Behçet, lupus eritematoso sistémico.
• Trombosis de seno por infecciones en oído medio.
• Compresión de seno por neoplasias, masa en foramen yugular, metástasis, fractura craneal, hematoma extradural.
• Fístula arteriovenosa dural.
• Oclusión de la vena yugular.
• Paquimeningitis neoplásica.
• Autoinmune: Vogt-Koyanagi-Harada, POEMS.
Cambios en la composición del LCR

• Leptomeningitis infecciosa crónica: criptococo, tuberculosis, sífilis, brucelosis, cisticercosis.
• Leptomeningitis infecciosa aguda: Lyme, tifus, varicela.
• Hiperproteinorraquia: poliomielitis, Guillain-Barré, CIDP, schwannoma vestibular.
• Tumores de la médula espinal.
Supuesto aumento de la resistencia en las vellosidades aracnoideas

• Insuficiencia respiratoria hipercápnica.
• Hipervitaminosis A y ácido transretinoico total.
• Fármacos: corticosteroides, tetraciclinas, litio.
• Anemia.
• Disendocrinias: enf. de Graves, Cushing.
• Insuficiencia renal y trasplante.
POEMS: Polineuropatía, Organomegalia, Endocrinopatía, gammapatía Monoclonal e hiperpigmentación (S-

kin). CIDP: Polirradiculopatía Desmielinizante Inflamatoria Crónica.
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381
Adenda 1.3
Características clínicas de las neuropatías ópticas (NO)
NO an- NO por
NO
terior NO crónicas/ NO tóxicas/ NO heredita- pseudo-
desmielini-
isquémi- inflamatorias nutricionales rias tumor
zante
ca cerebral
Mayor-
mente
Edad Jóvenes > 50 años 30-40 años - Jóvenes mujeres
obesas en
edad fértil
Laterali- Unilate- Unilate-
Unilateral Bilateral Bilateral Bilateral
dad ral/bilateral ral
Pérdida
COmo
de la agu- Rápida (horas,
Aguda Progresiva Subaguda Subaguda evento
deza vi- < 24 h)
final
sual
Presencia
+ +/- - - - Cefalea
de dolor
Alteración
de la
+ - - ++ + -
visión de
colores
Alteración
Cen- Altitudi- Cen- Constric-
de los
tral/centroceca nal o Variable Central/centrocecal tral/centroceca ción peri-
campos
l total* l férica
visuales
Normal 2/3 de
los casos
Papila Edema Palidez Palidez Palidez Edema
Edema 1/3 de
los casos
Buen
+ +/- +/- - - +
pronóstico
Hiperten-
Esclerosis sión arte- Neopla-
Relación Déficit nutricional
múltiple y rial, dia- sias/sarcoidosis,
con en- Tabaquis- Enfermedades
trastornos del betes, granulomatosis V. Adenda
fermeda- mo/alcoholismo, mitocondria-
espectro de la arteritis de Wegener, lu- 1.2
des sisté- etambutol, amioda- les
neuromielitis de célu- pus, Sjögren,
micas rona, metanol, etc.
óptica las gigan- Behçet, etc.
tes*
*Neuropatía óptica anterior isquémica arterítica (v. Adenda 1.1).

Adenda 1.4
Otros datos sobre la neuralgia del trigémino (NT)
• La compresión del V nervio induce desmielinización focal, lo que desencadena descargas ectópicas paroxísticas. En
cambio, los tumores malignos son más propensos a infiltrar el nervio y provocar una degeneración axonal.
• La NT se observa en el 2%-5% de los pacientes con esclerosis múltiple (EM); a la inversa, la EM es diagnosticada en
el 2%-14% de los pacientes con NT; de éstos, solo el 10% será bilateral, y es la única situación clínica con NT bilate-
ral.
• Dolor continuo en la NT: puede ocurrir que los pacientes con NT clásica, secundaria e idiopática presenten dolor con-
tinuo entre los paroxismos o ataques. Cualitativamente los pacientes los refieren como diferentes y de menor intensi-
dad. Su distribución es similar al de los paroxísticos. Se desconoce si el dolor continuo está relacionado con un daño
progresivo en la raíz trigeminal o secundario a un mecanismo central.
Adenda 1.5
Escala de House-Brackmann para evaluar la función dinámica del nervio facial
• Función facial normal en todas las áreas.

Grado I
Función normal
• Leve paresia solo evidente en inspección cercana.

• Sincinesias leves.
Grado II • Simetría y tono en reposo normales.
Disfunción leve • Movimientos de la frente moderado a bueno.
• Cierre completo de los ojos con mínimo esfuerzo.
• Ligera asimetría de la boca.
• Paresia evidente pero no desfigurante.
• Sincinesias evidentes, contracturas o espasmo hemifa-
cial.
Grado III
• Simetría y tono en reposo normales.
Disfunción moderada
• Movimientos de la frente leves a moderados.
• Cierre completo de los ojos con esfuerzo.
• Ligera asimetría de la boca con esfuerzo máximo.
• Paresia obvia y desfigurante.
• Simetría y tono normales en reposo.
Grado IV
• No hay movimiento de la frente.
Disfunción moderadamente grave
• Cierre ocular incompleto.
• Asimetría de la boca con esfuerzo máximo.
• Movimientos faciales apenas perceptibles.
• Asimetría en reposo.
Grado V
• No hay movimiento de la frente.
Disfunción grave
• Cierre ocular incompleto.
• Movimiento ligero de la boca.
• Sin movimiento facial.
Grado VI
Parálisis completa
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383
Adenda 1.6
Describiremos la maniobra de Semont en un paciente con un típico VPPB del canal semicircular posterior
del lado derecho. El paciente en posición sentada, las partículas otolíticas no causan ninguna deflección de la
cúpula. En esa posición, se gira la cabeza del paciente 45º hacia el lado izquierdo, y luego se lo inclina rápida-
mente hacia el lado derecho hasta hacer contacto con la camilla, y se esperan 30’’; hasta aquí la maniobra hace
que el canal semicircular posterior se mueva hacia el plano de la inclinación cefálica y las partículas graviten
hacia la parte inferior del canal, lo que causa que la cúpula se deflecte hacia abajo (ampulófuga) y, eventual-
mente, se dispare un típico ataque de VPPB (maniobra de Semont diagnóstica). Luego, el paciente es llevado
rápidamente hacia el lado opuesto hasta tocar la camilla, pero manteniendo la posición de la cabeza; las partícu-
las gravitarán hacia abajo a través de la cruz comunis de los canales semicirculares posteriores y anteriores, y
entrarán a la cavidad utricular donde no causarán ningún síntoma (maniobra liberatoria de Semont).
2. Enfermedad cerebrovascular isquémica

Adenda 2.1
Se define “síndrome metabólico” cuando están presentes tres o más de los siguientes criterios:
• Aumento de la circunferencia abdominal (≥ 102 cm en hombres; ≥ 88 cm en mujeres).
• Aumento de triglicéridos en sangre (≥ 150 mg/dL).
• Reducción de la fracción HDL del colesterol total (< 50 mg/dL en hombres; < 40 mg/dL en mujeres).
• Aumento de la TA (sistólica ≥ 130 mm Hg, o diastólica ≥ 85 mm Hg).
• Aumento de la glucemia (≥ 100 mg/dL).
Adenda 2.2
El calculador SRAT (Stroke Risk Assessment Tool) se utiliza para saber el riesgo de ACV de acuerdo a los da-
tos clínicos de un determinado paciente. El resultado calcula el riesgo de sufrir un ACV a 10 años, y adicional-
mente disminución de la expectativa de vida (v. en www.srat.stroke.org).
Adenda 2.3
Anticuerpos antifosfolípidos
Incluyen el inhibidor lúpico (IL) y las anticardiolipinas (ACL). Inicialmente se describieron en pacientes con
lupus eritematoso sistémico (LES) y se encuentran en hasta el 50% de los pacientes con esta enfermedad. Una
persona con IL tiene un riesgo aproximado del 30% de presentar un fenómeno tromboembólico.
Los isotipos de ACL son IgG, IgM e IgA. Solo el isotipo IgG se ha asociado con enfermedad cerebrovascular
en forma estadísticamente significativa; el isotipo IgM puede representar un reactante de fase aguda y se puede
detectar luego de una variedad de infecciones.
El infarto cerebral focal por trombosis arterial es la manifestación más frecuente. Se presenta en pacientes más
jóvenes, generalmente mujeres, y con una alta probabilidad de recurrencia.
El IL y las ACL también se han considerado un factor de riesgo para la trombosis venosa cerebral a edades más
tempranas, con lesiones de mayor extensión y mayor frecuencia de trombosis venosa profunda (TVP).
El síndrome AFL primario requiere por lo menos uno de los siguientes elementos: trombosis arteriales (funda-
mentalmente cerebrales) y venosas, trombocitopenia, abortos espontáneos y la presencia de Ac AFL: IgG > 20
unidades o IL positivo; el significado de IgM elevada es menos claro. Los resultados serológicos pueden fluc-
tuar, por lo que se recomienda repetir las pruebas cuando la sospecha clínica de la enfermedad es alta.
Puede haber una historia de migraña con aura (déficit neurológicos focales transitorios) y, menos frecuentemen-
te, corea y livedo reticularis (Figura 1).
Otras características serológicas del síndrome AFL primario incluyen KPTT prolongado, la prueba para VDRL
falso positivo y débilmente positivo los Ac antinucleares.

Figura 1 Paciente mujer de 32 años que sufre ACV isquémico y con evidente livedo reticularis. Dx: síndrome
por anticuerpos antifosfolípidos.
Déficit de antitrombina III
La AT III actúa sobre los factores de la coagulación: XIIa, XIa, IXa, Xa y la trombina, neutralizándolos en for-
ma irreversible a través de la formación de complejos AT IIIproteasa. Este efecto es pronunciadamente mayor
en presencia de heparina.
Los eventos trombóticos son raros en la niñez, pero el riesgo de trombosis en un individuo afectado es del 65%
entre los 15 años y los 30 años. El riesgo aumenta en condiciones que predispongan a la hipercoagulabilidad,
como una cirugía mayor o embarazo.
El déficit adquirido de AT III puede aparecer en enfermedades hepáticas, en el síndrome nefrótico, en trombo-
sis agudas, en coagulación intravascular diseminada, en la preeclampsia y por el uso de anticonceptivos orales o
la administración de tamoxifeno y L-asparaginasa.
Los fenómenos tromboembólicos afectan fundamentalmente el sistema venoso, y con menos frecuencia el arte-
rial. Como la heparina ejerce su efecto anticoagulante a partir de un aumento de la actividad de la AT III, la
resistencia a la anticoagulación sugiere este déficit.
Déficit de proteína C
La proteína C (PC) es un factor clave en la regulación de la hemostasia. Es una proteína plasmática vitamina K
dependiente que en presencia de proteína S se convierte en un inhibidor potente de la coagulación: inactiva el
factor VIII activado y el factor V activado. Por lo tanto, la PC activada (PCA) controla la conversión del factor
X en Xa y de la protrombina en trombina.
La TVP recurrente (63%) y la embolia pulmonar (40%) son las presentaciones clínicas más frecuentes. Tam-
bién puede acelerar la enfermedad de pequeños vasos (infartos lacunares).
Las enfermedades hepáticas, la administración de L-asparaginasa, la coagulación intravascular diseminada, el
distrés respiratorio del adulto, los estados posoperatorios, así como cualquier proceso inflamatorio agudo, pue-
den estar asociados con la deficiencia adquirida de la proteína C.
Resistencia a la proteína C activada
La resistencia a la PCA se ha identificado como la causa más común de trombosis familiar; es por lo menos
doscientos diez veces más frecuente que cualquier otro déficit de proteínas de la coagulación. La resistencia a la
PCA puede estar producida por una mutación genética de un factor anticoagulante que funciona como un cofac-
tor de la PCA: el factor V. La mutación, factor V de Leiden, determina una mala respuesta anticoagulante a la
PCA.
La tromboembolia venosa es la presentación más frecuente, pero también pueden producirse ataques cerebro-
vasculares (ACV), especialmente en jóvenes.
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385
Déficit de proteína S
La proteína S es un cofactor para los efectos anticoagulantes de la PC. Aumenta la afinidad de la PC por los
fosfolípidos y potencia la inactivación del factor V y factor VIII, lo que activa la PC. Su déficit se ha asociado
con trombosis venosa recurrente y menos frecuentemente con la enfermedad arterial. En adultos jóvenes, puede
presentarse con trombosis venosa y ACV isquémico. Los riesgos aumentan con la edad, en hombres fumadores,
con el uso de anticonceptivos orales y luego de cirugías y traumatismos.
Déficit de factor VII
Se hereda en forma autosómica recesiva y puede ser homocigota/heterocigota. La presentación clínica es varia-
ble e incluye TVP, embolia pulmonar, epistaxis, gingivorragias, metrorragias y ACV hemorrágicos. También se
han descrito ACV isquémicos recurrentes.
Homocisteinemia
La homocisteína es un aminoácido que se metaboliza vía transulfuración a cistatiotina o metilación para formar
metionina. La metilación puede producirse a través de varios pasos y es dependiente del folato y de enzimas
que contienen vitamina B 12 . Su acumulación en los tejidos se observa en la enfermedad hereditaria homocisti-
nuria. En los homocigotos, se asocia frecuentemente con enfermedad vascular severa en la infancia y la adoles-
cencia, con una probabilidad del 30% en menores de 20 años y del 60% en menores de 40 años. La acumula-
ción patológica de homocisteína en los tejidos y en la sangre inicia la enfermedad vascular oclusiva a través del
daño de las células endoteliales. En pacientes jóvenes, los niveles plasmáticos elevados de homocisteína impre-
sionan ser un factor de riesgo independiente para enfermedad vascular, aunque también puede serlo en adultos.
Los niveles elevados de homocisteína se han asociado con mayor afección aterosclerótica de las carótidas.
Adenda 2.4
Disección arterial
La disección de la arteria carótida interna (ACI) intracraneal se ubica en la porción intrapetrosa, el sifón y el
primer segmento intradural. La disección de las ramas de la ACI es rara, y la arteria cerebral media es la más
frecuentemente involucrada. La resonancia magnética (RM) en combinación con la angiorresonancia es el mé-
todo de elección para el diagnóstico inicial y el seguimiento de las disecciones craneocervicales. En los cortes
axiales, se puede observar la imagen típica de semiluna hiperintensa, que corresponde al hematoma mural (Fi-
gura 2).
Figura 2 Angiorresonancia (imágenes crudas). Imagen característica en “semiluna” correspondiente al hema-

toma mural por disección de la arteria carótida interna (flechas).

Adenda 2.5
t-PA
El t-PA es el principal mediador de la fibrinólisis intravascular. El estudio del Instituto Nacional de Enferme-
dades Neurológicas y ACV (NINDS) de los Estados Unidos y un grupo europeo usaron el activador del plasmi-
nógeno tisular recombinado (rt-PA) por vía intravenosa dentro de las cuatro horas y media del inicio del evento.
Estos estudios hallaron una mayor recuperación neurológica en los pacientes tratados, sin cambios en la morta-
lidad y con una incidencia mayor de complicaciones hemorrágicas intracraneales (HIC). A partir de estos resul-
tados, el rt-PA está aprobado para su uso en los pacientes con ACV isquémico de menos de cuatro horas y me-
dia de evolución. Los estudios posteriores identificaron dos factores predictivos de HIC: 1) presencia de signos
tempranos de isquemia en la TC inicial, y 2) ACV grave (NIHSS > 20).
Adenda 2.6
Escala de RANKIN modificada
Puntaje Descripción
0 Asintomático.
1 Discapacidad no significativa a pesar de los síntomas; actividades de la vida diaria sin dificultades.
Discapacidad leve; incapaz de realizar actividades de la vida diaria aunque puede cuidarse a sí mismo
2
sin asistencia.
3 Discapacidad moderada; requiere ayuda para cuidarse a sí mismo, pero deambula sin asistencia.
4 Discapacidad grave; requiere ayuda para cuidarse a sí mismo. Deambulación asistida.
5 Discapacidad grave; postrado en cama, incontinente y requiere cuidados de enfermería permanentes.
6 Muerte
Total: 0 a 6
Adenda 2.7
El inicio de la terapia de antiagregación plaquetaria dentro de las 48 h del ACV ha demostrado ser eficaz en
prevenir los eventos recurrentes con un beneficio absoluto del 1% en las dos primeras semanas posteriores al
ACV (estudio clínico CAST).
Adenda 2.8
Los agentes antagonistas Anti-Xa tienen efecto antitrombótico inmediato.
Adenda 2.9
ABCD2* o puntaje pronóstico utilizado para identificar la población de alto riesgo para ACV luego de un
AIT
Se calcula basado en los siguientes factores:

• A: (Age) Edad ≥ 60 años = 1 punto
• B: (Blood pressure) Presión arterial de ingreso: Sistólica ≥ 140 o diastólica ≥ 90 mm Hg = 1 punto
• C: Características clínicas:
o Paresia unilateral con disfasia o sin esta = 2 puntos
o Disfasia sin paresia = 1 punto
• D: Duración de los síntomas:
o 10-59 min = 1 punto
o ≥ 60 min = 2 puntos
• D: Diabetes: 1 punto
El total del puntaje puede fluctuar desde 0 (más bajo riesgo) a 7 (riesgo más elevado):
• 0-3 = riesgo bajo

• 4-5 = riesgo moderado
• 6-7 = riesgo alto
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387
Anticipa el riesgo de ACV a los 2, 7, 30 y 90 días (Figura 3).
* Se recomienda la lectura de las siguientes fuentes: Johnston SC, Rothwell PM, Nguyen-Huynh MN, Giles
MF, et al. Validation and refinement of scores to predict very early stroke risk after TIA. Lancet 2007; 369:
283-92.
Guidelines for the prevention of stroke in patients with stroke and transient ischemic attack: A guideline for
healthcare professionals from the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke 2014; 45
(7): 2160-236.
Figura 3 Riesgo de ataque cerebrovascular luego de sufrir un ataque isquémico transitorio (© 2011 National
Stroke Association. Contenido provisto con permiso de la National Stroke Association. Sírvase
tar www.stroke.org para información educacional sobre el ataque cerebrovascular).
Adenda 2.10
Si bien actualmente no hay ningún fármaco aprobado, existe una opción terapéutica dirigida a la protección del
tejido cerebral con daño reversible. La acción terapéutica sobre esta área de “penumbra” permitiría recuperar al
menos parte del tejido isquémico, con beneficios clínicos importantes. Esta estrategia se denomina genérica-
mente neuroprotección y está destinada a actuar sobre los efectos bioquímicos y metabólicos de la isquemia
previniendo la muerte neuronal. Los fármacos neuroprotectores, en general, no ocasionan riesgo de sangrado y,
por lo tanto, constituirían una estrategia aceptable para emplear aun antes de descartar la hemorragia cerebral.
Esto permitiría su utilización en un número mayor de pacientes, incluido, en el futuro, el tratamiento prehospi-
talario del ACV.
Adenda 2.11
Los estudios ACAS y ACST mostraron una reducción del riesgo relativo del 50% a favor de la cirugía en los
pacientes con estenosis asintomática mayor o igual al 70%. Es importante tener en cuenta que el beneficio mo-
desto de la cirugía demostrado por estos estudios ocurrió en el marco de ensayos clínicos muy rigurosos en
cuanto a la elección de los pacientes y de los cirujanos.
Adenda 2.12
La aspirina no ha demostrado eficacia en la prevención primaria del ACV. La dosis adecuada para prevención
secundaria aún está en discusión. Todas las dosis mayores o iguales a 50 mg parecen ser similarmente eficaces.
De acuerdo con el metaanálisis de los estudios clínicos, el mejor efecto se obtendría con dosis intermedias de
entre 160 mg/día y 325 mg/día.

Adenda 2.13
El clopidogrel es un inhibidor irreversible, selectivo y dosisdependiente de la activación plaquetaria inducida
por el ADP. Su efecto se evidencia a las dos horas. La inhibición máxima se obtiene en 3-7 días. La agregación
plaquetaria y el tiempo de sangría vuelven a los valores normales en 4-8 días. La dosis recomendada es de 75
mg/día. Un aumento en la velocidad de inicio de la acción inhibitoria se logra con una dosis de carga de 300
mg. El uso combinado de AAS y clopidogrel incrementa el riesgo de complicaciones hemorrágicas. El 3% de
los pacientes son metabolizadores pobres por déficit de la enzima hepática CYP2C19 responsable de convertir
el clopidogrel en su metabolito activo y, por ende, debe considerarse otro antiagregante en el tratamiento de
esta población.
Adenda 2.14
La warfarina disminuye un 70% el riesgo de ACV con el valor de RIN (razón internacional normatizada) entre
2 y 3. Deberá considerarse el dabigatrán en los pacientes que no pueden recibir warfarina. Como alternativa, la
AAS demostró, en cuatro estudios clínicos, una reducción del 21% en la incidencia de ACV.
Adenda 2.15
Los estudios WARSS y WASID, que compararon el tratamiento entre AAS y warfarina manteniendo una RIN
entre 1,8 y 2,4 en pacientes con isquemia cerebral no cardioembólica o con estenosis de vasos intracraneales, no
hallaron diferencias significativas en los eventos isquémicos o hemorrágicos entre ambos tratamientos, aun
considerando a los pacientes con foramen oval permeable y anticuerpos antifosfolípidos.
Adenda 2.16
Las estatinas promueven la estabilización de la placa de ateroma disminuyendo el núcleo lipídico y aumentando
el componente fibroso. En trabajos experimentales, se observó un efecto antiinflamatorio y anticoagulante.
Además, tendrían un efecto protector sobre el endotelio, y neuroprotector, ya que disminuyen el daño isquémi-
co al mejorar el flujo sanguíneo y hacer al parénquima más resistente a los efectos de la isquemia.
Adenda 2.17
Medición de la estenosis carotídea por angiografía digital
En el método norteamericano (basado en el NASCET), se toma el diámetro en una porción visible de la arteria
carótida interna sin estenosis luego del sitio de estenosis (Figura 4).
La eficacia de la endarterectomía carotídea en los pacientes con síntomas recientes correspondientes a ese terri-
torio se demostró en tres estudios clínicos: NASCET, VACS Y ECST. Estos estudios mostraron alta eficacia de
la endarterectomía carotídea en pacientes con estenosis moderada a grave (≥ 50%).
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389
Figura 4 Esquema que muestra los puntos de medición para calcular el porcentaje de estenosis, norteameri-
cano: 1 - (A/B), y europeo: 1 - (A/B1).
3. Enfermedad cerebrovascular hemorrágica no

traumática
Adenda 3.1
El 70% de los pacientes con angiopatía amiloidea cerebral (AAC) presentan enfermedad de Alzheimer, alguna
forma de demencia o deterioro cognitivo en evolución.
Las microhemorragias o microsangrados son lesiones pequeñas o puntiformes de depósitos de hemosiderina
visibles en secuencias gradiente de eco (Figura 5 a-b). Asimismo, es factible observar pequeños infartos suba-
gudos en la AAC. Estos datos sugieren que la AAC avanzada predispone tanto a lesiones vasculares hemorrági-
cas como isquémicas. Su asociación con la enfermedad de Alzheimer contribuiría, de alguna forma, en la pato-
génesis de ésta.
La siderosis superficial (SS) es la resultante de la degradación de la sangre en el espacio subaracnoideo. Produ-
ce ataxia progresiva, sordera y mielopatía. Son pocos los pacientes que con antecedentes de hemorragia suba-
racnoidea (HSA) padecen SS, y un tercio de los pacientes con SS no tiene el antecedente de HSA.

Figura 5 a-b RM (axial T2 gradiente de eco [GRE]). Múltiples imágenes hipointensas corticosubcorticales
(flechas) en un paciente con deterioro cognitivo progresivo tipo Alzheimer. Lesiones hemorrágicas compatibles
con angiopatía amiloidea cerebral.
Adenda 3.2
La medición del volumen de la hemorragia intraparenquimatosa (HIP), considerando una forma elipsoide (V e )
del hematoma, se obtiene con la fórmula ABC:
V e = 4/3 π (A/2) (B/2) (C/2)
donde A, B y C son los tres diámetros.
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391
Adenda 3.3
La RM es un método sensible para las HIP mediante la secuencia de ecogradiente (GRE), mientras que, en las
secuencias T1 y T2, la forma de visualización de la hemorragia dependerá de su tiempo de evolución.
Hematoma Tiempo Imagen T1 Imagen T2
Hematoma
< 1er día Isointenso Hiperintenso
hiperagudo
Hematoma
1-3 días Hipo-isointenso Hipointenso
agudo
Hematoma
subagudo 4-7 días Hiperintenso Hipointenso
precoz
Hematoma
subagudo 8-14 días Hiperintenso Hiperintenso
tardío
Hematoma
> 14 días Hipointenso Hipointenso
crónico
Adenda 3.4
Las HIP espontáneas, luego de semanas o meses, pueden expandirse; son las denominadas HIP crónicas expan-
sivas. Si se acompaña de deterioro neurológico, deberá evacuarse. En las neuroimágenes, presenta el layer sign,
signo característico de un nivel de fluido adyacente al hematoma.
Adenda 3.5
El riesgo anual de sangrado por el uso de anticoagulación crónica es de 0,3%-0,6%. Los factores asociados son
la edad avanzada, angiopatía amiloidea, leucoaraiosis, microsangrados y la presencia de una RIN mayor de 3,5.
En estos casos, debe suspenderse la anticoagulación, antagonizar el efecto con vitamina K y ante la presencia
de sangrado extenso usar plasma fresco y crioprecipitados. El uso de inhibidores de la trombina (p. ej., dabiga-
trán) no requiere monitoreo de coagulación, presentaría menos interacciones farmacológicas que los anticoagu-
lantes orales, y sería una alternativa con menor riesgo de complicaciones hemorrágicas
Reversión de los anticoagulantes
Agente antitrombótico Indicación

Warfarina/acenocumarol Deben recibir vitamina K iv. en dosis de 5 a 10 mg c/12 h (dosis total 25 mg).
Concomitantemente debe administrarse:
• Plasma fresco congelado (PFC) que corrige la coagulopatía por factores K dependien-
tes, pero demora entre 12 a 32 h, o
• Concentrado de complejo protrombínico (CCP) que contiene concentrados de factores
K dependientes, antitrombina III, proteína
C y S, y protrombina; revierte la anticoagulación en 15’ a 30’. Se prefiere sobre el uso
del PFC. La dosis es 25 UI/kg a 50 UI/kg.
Heparina no fraccionada o Se debe administrar 1 mg de sulfato de protamina iv. por cada 100 UI de hepari-
intravenosa na; en minutos se logra una reversión completa de la anticoagulación.
Nuevos anticoagulantes Los pacientes tratados con inhibidores del factor Xa (apixabán, rivaroxabán y
orales (NACO) edoxabán), el uso de carbón activado dentro de las 2 h de ingerir el comprimido y
o la administración de CCP pueden ser de utilidad para revertir parte del efecto
Anticoagulantes orales di- anticoagulante en pacientes con HIP. El factor VIIa recombinante puede ser utili-
rectos (ACOD) zado en dosis de 80 μg/kg/iv./bolo 5’-10’ —se puede repetir— ante un sangrado
que comprometa la vida. En caso de los inhibidores directos de la trombina, tam-
bién puede emplearse el carbón activado y la administración de CCP y el factor
VIIa en caso de sangrado con riesgo de vida. El dabigatrán puede ser eliminado
con diálisis. El dabigatrán tiene un antídoto específico, el idarucizumab, que en

dosis de 5 g/iv. revierte el efecto en pocos minutos. El rivaroxabán tiene como
antídoto al andexanet alfa 400 mg/iv. seguido de una perfusión continua de 4
mg/min durante 120’. Ambos antídotos no están disponibles en Argentina.
Adenda 3.6
El agente fibrinolítico rt-PA es un recurso habitual en el tratamiento de pacientes con IAM. La frecuencia de
complicaciones hemorrágicas es baja (0,4%-1,3%). Los aspectos clínicos y tomográficos de la hemorragia aso-
ciada con el uso de rt-PA en el IAM incluyen: a) comienzo relativamente rápido después del tratamiento: el
40% de las hemorragias empiezan durante la infusión de rt-PA, y otro 25% dentro de las siguientes 24 h; b)
localización predominantemente lobular; es rara en la fosa posterior y los núcleos de la base; c) la presencia de
hemorragias múltiples simultáneas se observan en el 30% de los casos; d) mortalidad alta (44%-66%). Debe
tenerse precaución con el uso simultáneo de heparina intravenosa (iv.), así como con otros factores como la
sospecha de la presencia de angiopatías con riesgo de sangrado (p. ej., angiopatía amiloidea).
En pacientes con ataque cerebrovascular isquémico tratados en el estudio NINDS*, los que recibieron rt-PA
tuvieron una frecuencia de HIC del 6,4%, en comparación con el 0,6% en el grupo control. Los factores de
riesgo para esta complicación incluyen: edad avanzada (> 75 años), déficit neurológico grave (medido como un
nivel del NIHSS† superior a 22) y presencia de signos precoces de infarto cerebral en la TC inicial, especial-
mente si son extensos (mayores de un tercio del área de la arteria cerebral media), y la hiperglucemia (Tabla
puntaje de HAT). Estos factores deben tomarse en consideración en la decisión de usar rt-PA iv. en pacientes
que se presentan dentro de las primeras 4,5 horas del comienzo del ataque cerebrovascular, solo en pacientes de
80 años o menores, sin consumo de anticoagulantes al momento del evento y con NIHSS menor o igual a 25.
Puntaje HAT para riesgo de hemorragia postrombolisis
Característica Puntaje
Antecedente de diabetes mellitus o glucosa de ingreso > 200 mg/dL
No 0
Sí 1
Puntaje de NIHSS pretratamiento
< 15 0
15-20 1
> 20 2
Presencia de hipodensidad en la TC de ingreso
No 0
< 1/3 del territorio de la ACM 1
≥ 1/3 del territorio de la ACM 2
HAT score (hemorrhage after thrombolysis); puntaje NIHSS: National
Institutes of Health Stroke Scale; ACM: arteria cerebral media.
Puntaje Riesgo de hemorragia sintomática/fatal postrombolisis

0 2%
1 5%
2 10%
3 15%
>3 44%
Se correlaciona con la Escala de puntaje Rankin modificada (ERm): HAT ≤ 2=ERm Bueno: 2; HAT > 3=ERm
catastrófico: ≥ 5.
* Tissue plasminogen activator for acute ischemic stroke. The National Institute of Neurological Disorders and Stroke rt-
PA Stroke Study Group. N Engl J Med 1995; 333 (24): 1581-7.
† National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS).
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393
Adenda 3.7
Escala para graduar malformaciones arteriovenosas (MAV) de Spetzler-Martin*
Característica Puntaje
Diámetro mayor
< 3 cm 1
3-6 cm 2
> 6 cm 3
Localización
Corteza no elocuente 0
Corteza elocuente o adyacente a un área elocuente 1
Circulación venosa
Solo superficial 0
Profunda 1
*La suma de las puntuaciones equivalen al grado.
Hay ciertas lesiones que no son consideradas quirúrgicas. Dentro de este grupo se encuentran las grandes MAV,
extremadamente grandes y difusas que afectan áreas críticas, elocuentes, o MAV con una nido difuso que abar-
ca estructuras críticas tales como el hipotálamo o tronco encefálico. Como la resección quirúrgica de tales le-
siones casi inevitablemente estaría asociada a un déficit totalmente incapacitante o muerte, estas MAV caen en
una categoría separada que puede denominarse grado VI o, más simplemente, “inoperable”.
Adenda 3.8
El labetalol 5-20 mg/iv. en bolo (0,25 mg/kg), dosis que puede repetirse cada 15 min; dosis de mantenimiento 2
mg/1’, máximo 300 mg/24 h. Si esta medida es ineficaz, se puede usar nitroprusiato iv., en una dosis inicial de
0,25 μg/kg/1’ hasta 10 μg/kg/1’, ajustándola para lograr una TAM entre 100-125 mm Hg. En crisis hipertensi-
va, hasta 10 μg/kg/1’, pero no más de 10’.
Adenda 3.9
Indicaciones de rFVIIa en pacientes con hemorragias:
• Pacientes con hemofilia A o B con inhibidores de los factores de la coagulación VII o IX.
• Pacientes con hemofilia A o B y deficiencia congénita de factor VII.
• Tromboastenia de Glanzmann.
Adenda 3.10
La hiperventilación produce un descenso rápido de la PIC al producir alcalosis del LCR, con vasoconstricción
en áreas del cerebro con autorregulación conservada. Su mayor desventaja es la corta duración de su efecto
(unas pocas horas) como consecuencia de la normalización del pH del LCR a pesar de la hipocapnia plasmática
sostenida.
Adenda 3.11
El manitol se usa en una dosis inicial de 0,75-1 g/kg en 30’, seguida por 0,25-0,5 g/kg c/3-5 h, manteniendo un
estado de hiperosmolaridad plasmática del orden de los 320 mOsm/L (osmolaridad medida), con una volemia
normal. Este efecto se puede complementar con el uso de furosemida. La principal desventaja del manitol es la
posibilidad de producir grandes variaciones de la volemia (especialmente constricción del espacio intravascu-
lar), insuficiencia cardíaca, hiponatremia o hipernatremia, hipopotasemia e insuficiencia renal.

Adenda 3.12
Puntuación pronóstica para la HIP (ICH Score)
Componente Puntuación
Escala de Coma de Glasgow
3-4 2
5-12 1
13-15 0
Volumen de la HIP, cm3
≥ 30 1
< 30 0
Hemorragia intraventricular
Sí 1
No 0
Localización infratentorial
Sí 1
No 0
Edad, años
≥ 80 1
< 80 0
Mortalidad a 30 días
Puntaje Mortalidad
0 0%
1 13%
2 26%
3 72%
4 97%
5-6 100%
Adenda 3.13
Luego de 8-12 h de la HSA los eritrocitos comienzan a crenarse. La xantocromía del LCR puede observarse por
la degradación de la hemoglobina en la HSA (mayor de 24 h hasta el día 14 del sangrado); proteinorraquia ma-
yor de 100 mg/dL; ictericia; y tratamiento con rifampicina (tuberculosis).
Adenda 3.14
Complicaciones neurológicas y sistémicas en pacientes con HSA
Complicaciones neurológicas
• Resangrado aneurismático.
• Edema cerebral.
• Hipertensión intracraneal.
• Hidrocefalia precoz y tardía.
• Vasoespasmo (causa de infarto isquémico).
• Crisis epilépticas (20%).
Complicaciones sistémicas
• Edema pulmonar neurogénico.
• Lesión neurocardiogénica (apical ballooning syndrome o síndrome de discinesia apical o cardiomiopatía de Tako-
Tsubo o síndrome del “corazón roto”).
• Arritmias cardíacas.
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395
Complicaciones sistémicas
• Hiponatremia.
• Infecciones.
• Tromboembolismo venoso.
Adenda 3.15
El vasoespasmo puede detectarse por métodos complementarios, como el Doppler transcraneal y la angiografía
digital, aun en ausencia de manifestaciones clínicas. El Doppler, por tratarse de un estudio no invasivo, es de
elección para el seguimiento de estos pacientes en la UCI.
Adenda 3.16
La aplicación de la triple H requiere monitoreo cardiológico y la colocación de un catéter para medir presión
capilar pulmonar (Swan-Ganz).
4. Trastornos del movimiento y enfermedad de Par-

kinson
Adenda 4.1
Evidencias recientes le atribuyen un papel importante en el origen de la enfermedad de Parkinson a una falla en
la capacidad del sistema proteasomal de la ubiquitina en degradar proteínas intracelulares anormales. En condi-
ciones normales, la ubiquitina se activa por un grupo de enzimas activadoras y se conjuga mediante una serie de
ligasas proteicas a proteínas mutantes o dañadas. Estas son transferidas al proteasoma donde se desarrolla la
proteólisis. La acumulación de dichas proteínas lleva a la muerte celular.
Adenda 4.2
En 1997, se describió una mutación en el gen que codifica la proteína α-sinucleína, que forma parte de los cuer-
pos de Lewy. Las características de la enfermedad eran similares a la EP, incluida la respuesta a la L-dopa y la
presencia de cuerpos de Lewy, con un comienzo más precoz del cuadro. El gen denominado SNCA se ubica en
4q21-23 y el locus se denomina PARK 1. La herencia es de tipo dominante. Luego se describieron otros genes
como el PRKN, que codifica la parkina (PARK 2), de herencia recesiva, y se traduce en un parkinsonismo ju-
venil de progresión lenta, con respuesta a la levodopa, fluctuaciones frecuentes y sin cuerpos de Lewy. Otros
genes, PARK 3 a PARK 18, se han identificado en otros cromosomas. El PARK 8 (LRRK2) que codifica la
dardarina, es uno de los genes que se encuentran con más frecuencia.
Adenda 4.3
La amantadina posee propiedades anticolinérgicas, incrementa la liberación y bloquea la recaptación de dopa-
mina, y se le atribuyen propiedades neuroprotectoras. Se comporta, además, como un antagonista no selectivo
de los receptores N-metil-D-aspartato. Actúa limitando la hiperactividad glutamatérgica del núcleo subtalámico
o interviniendo sobre el incremento de la actividad del glutamato sobre otras áreas del estriado.
Adenda 4.4
El PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections) se
asocia (aunque no siempre) con la infección por estreptococo β-hemolítico del grupo A. De inicio en la infan-
cia, se caracteriza por trastornos obsesivo-compulsivos o tics, con exacerbaciones frecuentes y disminución de
los síntomas entre los episodios.

Adenda 4.5
Los pacientes con EW pueden presentar desde el inicio o en asociación con el daño neurológico, hepático o
psiquiátrico, cuadros como anemia hemolítica (asociada a hepatopatía debe hacernos pensar en EW), tromboci-
topenia, proteinuria, litiasis renal, osteoporosis, fracturas espontáneas, miocarditis, insuficiencia cardíaca con-
gestiva, amenorrea, retraso puberal, colelitiasis, enfermedad pancreática, etcétera.
Adenda 4.6
Síndrome de las piernas inquietas: suelen asociarse movimientos periódicos de los miembros durante el sueño,
que aparecen en las etapas N1 y N2 de este y se caracterizan por dorsiflexión del hallux y tobillos, flexión de
rodillas, caderas o de todas las articulaciones mencionadas, que duran de 0,5-5 s y recurren cada 5-90 s. En oca-
siones, estos movimientos se presentan con el paciente despierto, cuando se sienta o se acuesta. Las parestesias
y los movimientos periódicos pueden despertar a los enfermos, lo cual disminuye la eficacia del sueño.
5. Epilepsia y trastornos del sueño

Adenda 5.1
La incidencia de epilepsia en Estados Unidos es de 44/100 000 habitantes. En Sudamérica es de 111/100 000
hab. En Europa, es de 46/100 000 habitantes y en Tanzania es de 73/100 000.
La prevalencia de epilepsia varía de 2,2/1000 en la India a 33/1000 en México. En Estados Unidos es de 5/1000
y en Nigeria 41/1000. La prevalencia de epilepsia activa (crisis epilépticas presentes o necesidad de tratamien-
tos) es de 4-14/1000. OMS Epilepsia, Nota descriptiva N.º 999, febrero de 2016.
La prevalencia está particularmente aumentada en América Central y América del Sur, y en algunos países afri-
canos como Liberia, Nigeria y Tanzania.
Entre las causas más frecuentes de epilepsia se encuentran el trauma encefálico, la enfermedad cerebrovascular
y las infecciones del sistema nervioso central (SNC). Otras causas, son las enfermedades degenerativas y neo-
plasias tanto primaria como metastásica. Otras menos frecuentes son las afecciones prenatales y lesiones peri-
natales. Las infecciones parasitarias como la neurocisticercosis están entre los factores etiológicos más impor-
tantes en Latinoamérica y África.
La mayoría de las crisis epilépticas son de inicio focal, sin alteración de la consciencia (15%) y con alteración
de la consciencia (35%), y el 30% son de inicio generalizadas.
Adenda 5.2
En el Cuadro 5.1 (v. Capítulo 5), se muestra la clasificación operacional ampliada de los tipos de crisis epilépti-
cas (CE) de la ILAE 2017.1 Las siguientes aclaraciones deben guiar la elección del tipo de CE. Para las CE fo-
cales, la especificación del nivel de consciencia es opcional.2 Consciencia conservada significa que la persona
es consciente de sí misma y del medioambiente durante la CE, incluso si está inmóvil. Una CE focal con con-
servación de la consciencia corresponde a una CE parcial simple de la clasificación anterior. Una CE focal con
alteración de la consciencia corresponde a la CE parcial compleja de la clasificación anterior; una alteración de
la consciencia durante cualquier parte de una CE focal se tipifica como CE de inicio focal con alteración de la
consciencia. Las CE focales con y sin alteración de la consciencia, opcionalmente pueden categorizarse en al-
gunas de la CE caracterizadas por síntomas de inicio motores y no motores, que reflejan el primer signo o sín-
toma predominante en la CE. Las CE deben clasificarse por la característica predominante al comienzo, con
excepción de la CE focal con detención del comportamiento, en la cual la cesación de las actividades es la ca-
racterística predominante durante toda la CE. La denominación de CE focal también puede omitir mencionar la
consciencia cuando esto no sea aplicable o es desconocida y, por lo tanto, la CE se clasificará directamente por
las características de los signos o síntomas de inicio motor o no motor. En las CE atónicas y los espasmos epi-
lépticos, por lo general, no se especifica la consciencia. Las CE cognitivas implican alteraciones en el lenguaje
u otros dominios cognitivos o características positivas como el déjà vu, alucinaciones, ilusiones o distorsiones
perceptivas. Las CE emocionales involucran la ansiedad, miedo, alegría, otras emociones o apariencia de afec-
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397
tos sin emociones subjetivas. Una CE de ausencia es atípica si es de inicio o finalización lentos, o cambios sig-
nificativos en el tono, con apoyo electroencefalográfico que muestre punta-onda lenta generalizadas atípicas.
Una CE puede ser “no clasificada” por información inadecuada o imposibilidad de ubicarla en otras categorías.3
1. Definiciones, otros tipos de CE y las descripciones y glosario se mencionan en Fisher RS, et al. Epilepsia 2017; 58: 531-
42.
2. El nivel de consciencia, por lo general, no se especifica.
3. Por información inadecuada o imposibilidad de ubicarla en otras categorías (Fisher RS, et al. Epilepsia 2017; 58: 522-
30).
Adenda 5.3
El término “encefalopatía epiléptica” puede usarse para caracterizar síndromes, así como para ser aplicado a
individuos. Como un dominio para agrupar y describir síndromes, una encefalopatía epiléptica es un síndrome
electro-clínico asociado con una probabilidad muy alta de que el individuo desarrollará características encefa-
lopáticas que se presentan o empeoran después del inicio de la epilepsia. Por separado, pero importante de no-
tar, como un grupo que tiende a ser muy farmacorresistente, pero esta es otra cualidad o dimensión. Los sín-
dromes más conocidos y más frecuentes son los síndromes de West, Lennox-Gastaut, Dravet, Landau-Kleffner,
CSWS (Continuous Spike and Wave Syndrome) y Doose (niños varones 3 : 2, entre los 2-4 años con epilepsia
mioclónica-atónica).
Adenda 5.4
La epilepsia farmacorresistente se define como el fracaso de dos o más fármacos antiepilépticos, adecuadamen-
te seleccionados y administrados, para lograr el control de las CE durante un período prolongado de tiempo en
monoterapia o politerapia. Una vez que se ha cumplido esta definición, la probabilidad de que el ensayo con
otros fármacos lleven al control de las CE está en el rango de 5%-10%. No olvidar descartar la seudofarmaco-
rresistencia. Los pacientes con epilepsia que son farmacorresistentes deben ser evaluados para una eventual
cirugía. Las probabilidades de quedar libre de CE después de la cirugía de la epilepsia son entre el 60%-80%,
aunque la mayoría continúa con el tratamiento farmacológico.
Actualmente, la referencia de pacientes para la cirugía de la epilepsia se produce tardíamente en la enfermedad.
Adenda 5.5
Tiempos operacionales con t1, que indica el momento en que debe iniciarse el tratamiento de emergencia
del estatus epiléptico (SE); y t2, que indica el momento en que se pueden esperar consecuencias a largo
plazo
Tiempo operacional I: tiempo (t1), Tiempo operacional II: tiempo (t2), cuando una CE
cuando una CE probablemente sea puede causar consecuencias a largo plazo (incluidos
Tipo de SE
prolongada, puede conducir a una daño neuronal, muerte neuronal, alteración en las
CE continua redes neuronales y déficits funcionales)
SE tónico-clónico 5' 30'
SE focal con alte-
ración de la cons- 10' > 60'
ciencia
SE de ausencia
10'-15' a -
desconocido
CE: crisis epiléptica.
a
La evidencia para un tiempo dado es actualmente limitada y futuros datos pueden conducir a modificaciones.

Adenda 5.6
Causas de estatus epiléptico
• Enfermedad cerebrovascular.
• Infecciones en el SNC.
• Enfermedades neurodegenerativas.
• Tumores intracraneales.
• Displasias corticales.
• Trauma encefalocraneal.
• Relacionado con el consumo de alcohol.
• Intoxicaciones.
• Suspensión o niveles bajos de fármacos antiepilépticos.
• Hipoxia-anoxia encefálica.
• Trastornos metabólicos.
• Enfermedades autoinmunes.
• Aberraciones cromosómicas y anomalías genéticas.
• Síndromes neurocutáneos.
• Alteraciones metabólicas.
• Otras.
Adenda 5.7
Las lesiones epileptogénicas que se pueden ver por imágenes dependen en gran medida de la edad del paciente.
En infantes menores de un año, por ejemplo, las malformaciones del desarrollo cortical son relativamente fre-
cuentes. Por otro lado, en niños, adolescentes y jóvenes adultos —la población que más comúnmente se evalúa
para epilepsia focal resistente al tratamiento farmacológico— la esclerosis hipocámpica o esclerosis mesial
temporal, las malformaciones vasculares y tumores como el ganglioglioma y el tumor neuroepitelial disembrio-
plásico (DNET) tienen mayor prevalencia. En pacientes con epilepsia y mayores de 50 años, las lesiones más
comunes son las lesiones cerebrovasculares isquémicas y los tumores. Las patologías inflamatorias pueden ob-
servarse a cualquier edad.
La RM colabora en la evaluación posquirúrgica de pacientes operados por epilepsia. Por ejemplo, en la amigda-
lohipocampectomía se reseca la parte medial del lóbulo temporal, incluidos el hipocampo y la amígdala. Esta
cirugía se realiza en pacientes con esclerosis hipocámpica. La RM posquirúrgica ayuda a confirmar que se ha
resecado la lesión que estaba provocando las crisis.
Adenda 5.8
Datos farmacocinéticos de fármacos antiepilépticos
Plasma Unión a
Estado Vida media en horas Volumen
las pro-
de equi- de distri- Metaboliza-
Fármaco Adultos Niños teínas
librio en bución ción
Me- Me- plasmáti-
días Rango Rango L/kg
dia dia cas %
Carba- 10-
21-28 5-26 8-14 3-25 0,8-1,4 75 Hepática
mazepina 20a
Oxcarbazepi-
3 8-10 - - - - 60 Hepática
na
12-16 8-12
(monotera- (monotera-
Valproato 1-4 8 pia) 8 pia) 0,15 90-94b Hepática
5-10 5-9
(politerapia) (politerapia)
20-
Fenitoína 6-8c 8-59 - - 0,5-1,0 90 Hepática
30d
Fenobarbital > 21 96 53-140 67-72 37-133 0,5-1,0 40-60 Hepática
Etosuximida 7-10 52-56 40-60 30-36 15-68 0,67 <5 Hepática
Anónimo CopyLeft
399
Clonazepam 6 - 18-50 - 22-33 1,5-4,4 85 Hepática
Clobazam 30-150 10-30 - - - - 85 Hepática
30-40
(monotera-
pia)
50-70 (con
Lamotrigina 4-15 15-60 - - - 55 Hepática
valproato)
15-30
(con
inductores)
< 25% Hi-
Levetirace- drólisis en
1 8-10 - - - - < 10
tam tejidos peri-
féricos renal
Topiramato 5-10 10-24 - - - - Baja Hepática
Gabapentín 1 4-6 4-10e - - - No No
Tiagabina 2 7-9 4-22 10 - - 96 Hepática
> 90% Hi-
drólisis en
Rufinamida 7 6-10 - - - 50 35
tejidos peri-
féricos renal
Lacosamida 3 13 - - - 0,6 < 15 Renal
Zonisamida 14 60-70 - - - 1,45 40-60 Hepática
Felbamato 5-10 15-24 - - - - Baja Hepática
Perampanel 14-21 105 - - - - 85 Hepática
Eslicar- 10-
4-5 - - - 61,3 30 Hepática
bazepina 20f
Hidrólisis
hepática y en
Brivaracetam 2-3 7-8 - - - 0,5 ≤ 20
tejidos peri-
féricos
a
Inicialmente el promedio de la vida media es de 30-35 h; los valores listados corresponden a después de la
autoinducción.
b
El porcentaje unido a las proteínas ↓ en la medida en que la concentración plasmática ↑ por encima de 75-100
mg/L.
c
Puede ser de 2-3 semanas si la concentración en plasma está por encima de 20 mg/L.
d
La vida media se incrementa con la dosis.
e
La vida media puede ser más prolongada.
f
La vida media en LCR es de 20-24 h lo que justificaría una toma diaria.
Adenda 5.9
La vía mTOR regula múltiples funciones celulares, que comprenden la síntesis proteica, el crecimiento y la
proliferación celular, y la plasticidad sináptica. Esto tendría implicancia en la epileptogénesis. La importancia
de la vía mTOR queda bien graficada en el complejo esclerosis tuberosa, una de las formas genéticas de epilep-
sia más común. Además, existe cada vez mayor evidencia sobre la participación de mTOR en la epileptogénesis
por otras vías incluyendo la displasia cortical focal y en lesiones cerebrales adquiridas
como luego del estatus epiléptico y los traumatismos encefalocraneales. La inhibición de esta vía a través del
sirolimus y everolimus, representaría una potencial terapia antiepileptogénica, tanto sobre las formas genéticas
como las adquiridas de epilepsia.
Adenda 5.10
Cantidad de sueño a lo largo de la vida, según el reporte de la Fundación Nacional de Sueño, Estados Unidos
(Figura 6).

Figura 6 Esquema que representa los requerimientos fisiológicos de sueño nocturno de acuerdo con la edad.
Modificado de: Hirshkowitz M, et al. Sleep Health, <sleephealthjournal.org/article/S2352-
7218%252815%252900015-7/fulltext>.
Adenda 5.11
Figura 7 Consecuencias inmediatas de un evento respiratorio obstructivo. Signo + significa “estimulación”.

TA: tensión arterial.
Anónimo CopyLeft
401
Adenda 5.12
Tratamiento farmacológico de la narcolepsia
Tipo de fármaco Fármaco y dosis

Tratamiento de la excesiva somnolencia diurna
Modafinilo: 100-400 mg/día en 1 o 2 tomas hasta el mediodía.
Promotores de la vigilia
Armodafinilo: 150-250 mg/día en 1 toma diaria por la mañana.
Metilfenidato:
• Formulación liberación inmediata: 10 mg hasta 3-4 veces por día.
• Formulación liberación retardada: 20 mg/día en 1-2 tomas dia-
Psicoestimulantes no anfetamínicos
rias, administradas hasta el mediodía.
• Formulación liberación osmótica: 18 mg/día en 1-2 tomas dia-
rias, administradas hasta el mediodía.
Anfetamina:
Psicoestimulantes anfetamínicos • Formulación de liberación inmediata: 5-60 mg/día dividido en
hasta 4 tomas.
Tratamiento de la cataplejía
Venlafaxina
Inhibidores de la recaptación de serotonina • Formulación de liberación inmediata: 37,5-75 mg hasta 2 veces
al día.
y noradrenalina
• Formulación de liberación prolongada: 37,5-150 mg en una toma
diaria.
Inhibidores de la recaptación de serotonina Fluoxetina 20-60 mg/día en una toma diaria.
Adenda 5.13
Principales características clínicas de la hipersomnia idiopática, el síndrome de Kleine-Levin y el síndro-
me de sueño insuficiente
Hipersomnia idiopática Síndrome de Kleine-Levin Síndrome de sueño insuficiente

• Excesiva somnolencia • ESD de carácter recurrente. • ESD.
diurna (ESD). • Funcionalidad cognitiva, conductual y emo- • Tiempo de sueño nocturno redu-
• Ausencia de cataplejía y cional conservada entre los episodios de cido para la edad en la mayoría de
de otro trastorno prima- ESD. las noches.
rio del sueño. • Síntomas asociados en los episodios de • Múltiples sistemas o recursos para
• Prueba de latencias múl- ESD: hiperfagia, hipersexualidad, disfun- despertar por la mañana (desper-
tiples de sueño no compa- ción cognitiva y trastornos sensopercepti- tador, alarmas, etc.).
tible con narcolepsia. vos. • Los síntomas cognitivos y con-
• Siesta no reparadora. ductuales de la vigilia desapare-
cen al dormir más tiempo por la
noche.

Adenda 5.14
Características de los trastornos del ritmo circadiano más frecuentes
Trastorno por retraso Trastorno por adelanto Trastorno por trabajo con turnos
Jet lag
de fase de fase rotativos
• Momento fisiológico
• Momento fisiológico para dormir más
para dormir más temprano del horario
• Tras viajar a otra zona
tarde que el horario socialmente habitual
de huso horario, el reloj
socialmente habitual para acostarse. • Los horarios laborales requieren
biológico de la persona
para acostarse. • Suelen despertar al paciente despierto en horas
no se adapta, inicialmen-
• Necesidad de des- temprano en la ma- en las que normalmente duerme
te, al ciclo luzoscuridad
pertarse más tarde drugada, tras dormir (noche). Las horas de sueño son
del destino.
por la mañana. una cantidad sufi- en tiempo diurno.
• Los síntomas son más
• Suele interferir con ciente de horas. • Alto riesgo de ESD, bajo ren-
marcados con viajes ha-
las tareas escolares, • Menor impacto en la dimiento laboral y accidentes
cia el este.
laborales o sociales. funcionalidad diurna laborales/siniestros viales.
• Con el correr de los días,
• Frecuente en adoles- que el trastorno por • Síntomas más severos cuando
el reloj biológico se
centes y adultos jó- retraso de fase. hay turnos rotativos.
ajusta y ceden los sínto-
venes. • Frecuente en ancia-
mas.
• nos (cambios dege-
nerativos del reloj
biológico).
Modificado de: American Academy of Sleep Medicine. International Classification of Sleep Disorders. 3º ed.
Diagnostic and Coding Manual. Chicago: 2014.
6. Enfermedades desmielinizantes y dismielinizantes

Adenda 6.1
Alteraciones neuropsicológicas (colaboró Doctora Sandra Inés Vanotti)
Desde las primeras descripciones por Charcot en 1877 sobre la esclerosis múltiple (EM), ya se anunciaba la
presencia de alteraciones neuropsicológicas. Fueron descritas como cierta “lentitud en el pensamiento” de algu-
nos pacientes. Las validaciones epidemiológicas evidencian que la frecuencia de los déficits en EM es del 40%
al 60 %. En Argentina, a través del proyecto multicéntrico RECONEM se confirmó que el 46% de las personas
con EM padecen déficits cognitivos. Aunque el patrón no es homogéneo, se observa un perfil subcortical, con
déficit en la memoria reciente, la atención, la velocidad de procesamiento de la información, las habilidades
visoespaciales y las funciones ejecutivas. Por el contrario, raramente se afecta el lenguaje.
Las alteraciones cognitivas son un área de preocupación para los especialistas de la salud por el impacto que
ejercen sobre las actividades de la vida diaria de las personas. Asimismo, se ha documentado que estas también
pueden influir en el área psicosocial, como en el bienestar psicológico, las relaciones con los familiares y ami-
gos, y la capacidad de afrontar la enfermedad, entre otras. Cabe destacar que estudios transversales y longitudi-
nales han evidenciado que el deterioro cognitivo es un factor de riesgo para la pérdida de empleo.
Para su evaluación en el ámbito clínico, existen las escalas de discapacidad, los cuestionarios de pre-screening
o de tamizaje, las baterías de tamizaje (screening) y las baterías de tipo extensiva, diseñadas para la detección
del deterioro cognitivo. Desde el año 2012, un comité de expertos desarrolló la Brief International Cognitive
Assessment for Multiple Sclerosis (BICAMS), considerada un herramienta internacional eficaz para el monito-
reo del desempeño cognitivo. Esta se encuentra validada en Argentina.
Anónimo CopyLeft
403
Adenda 6.2
Criterios diagnósticos de EM*
Número de lesio-
Requerimientos adicionales para efectuar
Presentación clínica (R-R y P-P) nes con evidencia
diagnóstico de EM
clínica objetiva
Dos o más recaídas ≥2 Ninguno
Dos o más recaídas 1† Ninguno
Diseminación en espacio demostrado por un
nuevo brote que involucre un sitio diferente
Dos o más recaídas 1
en el SNC o por RM (v. Criterios de McDo-
nald en RM)
Diseminación en tiempo demostrado por un
nuevo brote o por RM
Una recaída ≥2 o
LCR con bandas oligoclonales por técnica de
isoelectroenfoque
Diseminación en espacio demostrado por un
nuevo brote que involucre un sitio
diferente en el SNC o por RM
Una recaída y
(síndrome clínico aislado 1 Diseminación en tiempo demostrado por un
—SCA—) nuevo brote o por RM
o
LCR con bandas oligoclonales por técnica de
isoelectroenfoque
Y al menos 2 de los siguientes 3 criterios:
• ≥ 1 lesión hiperintensa en T21 característica
Primaria progresiva ≥ 1 año de discapa- para EM en ≥ 1 área del SNC (periventricu-
cidad progresiva (determinada retrospec- lar, cortical/yuxtacortical o infratentorial).
tiva o prospectivamente) independiente • ≥ 2 lesiones hiperintensas en T21 en la médu-
de recaídas la espinal.
• LCR con bandas oligoclonales por técnica de
isoelectroenfoque.
†
Así como una evidencia clara en la historia clínica de una recaída previa que involucró una lesión en una ubi-
cación anatómica distinta.
1
V. a continuación “Criterios diagnósticos McDonald 2017 en RM”.
Criterios diagnósticos McDonald 2017 en RM*
• Diseminación en espacio:
o ≥ 1 lesión hiperintensa en T2 en ≥ 2 sitios diferentes:
 Periventricular
 Cortical/yuxtacortical
 Infratentorial
 Médula espinal
o No existe distinción entre lesiones sintomáticas y asintomáticas.1
o Ambas lesiones, corticales y yuxtacorticales, pueden utilizarse.
• Diseminación en tiempo:
• La presencia simultánea, en cualquier momento, de lesiones que refuercen tras la administración de gadolinio y
otras que no lo capten, o
• Una nueva lesión en T2 o que refuerce con gadolinio, en cualquier RM de seguimiento con respecto a la primera
o basal,sin tomar en cuenta el tiempo transcurrido entre estas.
• No existe distinción entre lesiones sintomáticas y asintomáticas.1

1
Si el paciente nunca tuvo síntomas, constituirá un síndrome radiológico aislado.
Estos nuevos criterios diagnósticos fueron desarrollados y consensuados por un Panel Internacional en el diag-
nóstico de EM. Para mayor información, v. el artículo citado.
* Thompson AJ, Banwell BL, Barkhof F, et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald
criteria. Lancet Neurol 2018; 17: 162-73.
Debería considerarse aumentar el número de una a tres las lesiones periventriculares necesarias porque esto
podría aumentar ligeramente la especificidad. Todavía es necesario un esfuerzo adicional para mejorar la eva-
luación de las lesiones corticales/yuxtacorticales y la medición apropiada de la atrofia cortical en el tiempo, y su
aplicación práctica; y se deben realizar más estudios para evaluar el efecto de incluir la evaluación del nervio
óptico como criterio adicional de SCA.
Adenda 6.3
MAGNIMS 2016 (Criterios en RM para el Diagnóstico de Esclerosis Múltiple)
Modificaciones recomendadas a los Criterios de McDonald 2010

• Tres o más lesiones son necesarias para definir el compromiso de la región periventricular a fin de establecer diagnós-
tico de diseminación en el espacio (DIS).
• La presencia de una lesión en nervio óptico debería ayudar a los criterios para DIS como un área adicional en el SNC,
incrementando el número de áreas para DIS de 4 a 5.
• Actualmente, las lesiones intracorticales, leucocorticales y yuxtacorticales no pueden ser distinguidas en forma confia-
ble por las técnicas convencionales de RM. Este grupo considera que deberían combinarse en un solo término “lesio-
nes corticales/yuxtacorticales” a todas aquellas lesiones que comprometan la sustancia blanca cerca de la corteza o
corteza, con lo que se expande así el término lesión “yuxtacortical” de los criterios de McDonald 2010 para DIS.
Cuando se disponga, las técnicas avanzadas de RM deberían aplicarse para objetivar lesiones corticales.
• No es necesario hacer la distinción entre lesiones sintomáticas y asintomáticas en la RM para DIS o diseminación en el
tiempo (DIT).
• Imágenes de toda la médula espinal (ME) son recomendadas para definir DIS (especialmente en aquellos pacientes
que no cumplen con criterios encefálicas de DIT). Hay un rol limitado de las imágenes de la ME para DIT.
• Los criterios para DIS deben aplicarse tanto para formas de EM progresivas primarias (PP) como en los fenotipos re-
caída-remisión de la EM. Deben considerarse los resultados del análisis del LCR para los casos inciertos de EM-PP.
• En niños ≥ 11 años con presentación clínica no encefalomielitis aguda diseminada (ADEM), se deben aplicar los crite-
rios para DIS y DIT en la RM igual a los utilizados en adultos.
• Tomar precaución al aplicar únicamente los criterios McDonald 2010 al inicio de la enfermedad en un paciente ≥ 11
años, incluso en aquellos con una presentación no ADEM. El seguimiento clínico y por RM para confirmar nuevas le-
siones a lo largo del tiempo puede ser particularmente importante en este grupo etario.
• Los mismos criterios de RM utilizados para establecer DIS y DIT en la EM, deberían aplicarse para la evaluación del
síndrome radiológicamente aislado (SRA). Cuando se produce un ataque clínico en pacientes con SRA y evidencia de
DIT (que por definición tienen DIS), se puede realizar el diagnóstico de EM.
• Los criterios de RM pueden aplicarse, tanto en pacientes con EM en Asia o América Latina como en pacientes de Eu-
ropa y Norteamérica, una vez descartadas otras alteraciones neurológicas (p. ej., trastornos del espectro de la neuro-
mielitis óptica).
Aclaraciones adicionales
• Los criterios para la DIT de la enfermedad permanecen sin cambios respecto a los criterios de McDonald 2010.
• La presencia de agujeros negros Gd (–) no es un dato útil como criterio alternativo para demostrar DIT en adultos. La
contribución de los agujeros negros Gd (–) parece ser más importante en los pacientes pediátricos, para distinguir los
niños con EM de aquellos con desmielinización monofásica (en particular ADEM monofásica).
• En casos con presentación de lesiones atípicas en la RM, siempre considerar los diagnósticos diferenciales con otras
enfermedades de la sustancia blanca, tanto adquiridas como hereditarias.
• En la actualidad, existe limitada evidencia para el diagnóstico temprano de EM con los aparatos de RM de alto campo
o ultra-alto campo. Sin embargo, el uso de estos puede evidenciar lesiones distintas de la EM, y eventualmente una
mejora en los diagnósticos diferenciales.
Anónimo CopyLeft
405
Adenda 6.4
Se está investigando la importancia clínica de los depósitos de gadolinio (Gd) en el cerebro de pacientes des-
pués de la administración repetida de esta sustancia paramagnética. En este momento, las preocupaciones de
seguridad no impiden el uso de agentes de contraste a base de Gd para fines de diagnóstico, pero deben consi-
derarse cuando se realiza el seguimiento por neuroimágenes de los pacientes con EM. La administración iv. de
compuestos que contienen Gd está contraindicada o debe realizarse con precaución en pacientes con insuficien-
cia renal grave o con fallo renal agudo, debido al riesgo de desarrollar una fibrosis sistémica nefrogénica. Este
riesgo se minimiza con la administración de las dosis mínimas necesarias (0,1 mmol/kg) de Gd y con la utiliza-
ción de compuestos que han demostrado mayores perfiles de seguridad. También debe valorarse con precaución
la administración de Gd a pacientes gestantes y en período de lactancia, ya que el Gd atraviesa la barrera pla-
centaria y se excreta con la leche, por lo que es incorporado por el feto o ingerido por el lactante que, al tener
un desarrollo renal incompleto, presentan un riesgo potencial de desarrollar una fibrosis sistémica nefrogénica y
el depósito en el SNC.
Adenda 6.5
Índice de IgG = IgG LCR / albúmina LCRIgG suero / albúmina sueroÍndice space de space IgG space equals
space fraction numerator IgG space LCR space divided by space albúmina space LCR over denominator IgG
space suero space divided by space albúmina space suero end fraction
Normal hasta 0,7. Una cifra mayor indica síntesis intratecal de proteínas.
Adenda 6.6
Cuadro comparativo entre los diferentes β interferones
Beta-1a Beta-1b Beta-1a
Células de mamí-
Producido a partir de Bacteria (E. coli) Células de mamíferos
feros
Idéntica al INF Mutación en posi- Idéntica al INF hu-
Secuencia de aminoácidos
humano ción 17 mano
Glicosilación Sí No Sí
Producción de anticuerpos neutralizantes*
≤ 5% 38%-45% 24%
(% pacientes)
Reducción del riesgo de progresión de la 2% con la dosis de
37% 31%
enfermedad 44 μgmu g
750 μgmu g 66 μgmu g/132 μgmu
Dosis terapéutica (semanal) 30 μgmu g
(aprox.) g**
Frecuencia de aplicación 1 x semana*** día x medio 3 x semana
Vía de administración ntramuscular Subcutánea Subcutánea
Síndrome clínicamente aislado****: retraso
44%-66%***** 50% 24%
a forma definida de EM
* Existe fuerte evidencia de que interfieren en la eficacia del tratamiento inmunomodulador.
** (Según prospecto de Rebif®) la dosis de 66 mg es únicamente de titulación para pasar a la dosis mayor de
132 mg semanales (dosis efectiva para ese producto).
*** Si se utiliza la fórmula pegilada 1 c/2 semanas.
**** Pacientes de alto riesgo: presencia de ≥ 2 lesiones en la RM, con exclusión de la correspondiente al sín-
drome clínicamente aislado.
***** Seguimiento a 10 años demostró una reducción sostenida del riesgo de conversión a EM.

Adenda 6.7
Fingolimod. Es un modulador del receptor esfingosina1-fosfato que produce una retención reversible y selecti-
va de los linfocitos naive y linfocitos centrales de memoria de los nódulos linfocitarios, a dosis de 0,5 mg/día v.
o. La OMS lo considera un citostático débil. Con resultados comparables o superiores al interferón-1a intra-
muscular/semanal, también mostró reducción de la progresión de la atrofia cerebral. Debe tenerse presentes los
efectos adversos: bradicardia y bloqueo atrio-ventricular al inicio del tratamiento, infecciones respiratorias ba-
jas, elevación de enzimas hepáticas, hipertensión arterial leve, edema de mácula y cáncer de piel (melanoma);
se han descripto casos de infecciones graves (leucoencefalopatía multifocal progresiva [LMP]).
Teriflunomida. Inhibe de forma selectiva y reversible la enzima mitocondrial dehidroorotato-deshidrogenasa,
necesaria para la síntesis de novo de la pirimidina. Como consecuencia, la teriflunomida bloquea la prolifera-
ción de linfocitos B y T activados que necesitan la síntesis de novo de la pirimidina para expandirse. Indicado
en el tratamiento de pacientes con SCA y formas recidivantes de EM. La posología recomendada es de 14 mg
c/24 en una sola toma diaria vía oral. Deben controlarse antes y durante el tratamiento: a) presión arterial, b)
enzimas hepáticas y c) hemograma con fórmula leucocitaria y recuento de plaquetas. Evaluar historia previa de
TBC (PPD/reacción de Mantoux). Debe utilizarse métodos anticonceptivos durante el tratamiento y hasta 2
años posteriores a su suspensión. Los efectos adversos más frecuentes son: náuseas, diarrea, alopecia, aumento
de las enzimas hepáticas, neutropenia o linfopenia. Eventos adversos más serios: hepatotoxicidad, insuficiencia
renal aguda transitoria con altos niveles de potasio en sangre. Neuropatía periférica dolorosa (po-
li/mononeuropatía), hipertensión arterial, reacciones cutáneas graves, entre otros. El fármaco puede ser elimi-
nado del organismo en 11 días con el uso de colestiramina o carbón activado.
Dimetilfumarato (DMF). Los estudios preclínicos indican que las respuestas farmacodinámicas del DMF pa-
recen estar principalmente mediadas por la activación de la vía de transcripción del factor nuclear 2 (derivado
de eritroide 2) (Nrf2). Este factor actúa en la respuesta innata al estrés oxidativo. En condiciones normales el
Nrf2 es secuestrado en el citoplasma celular por vía Keap1. Su activación por el DMF permite que se trasloque
al núcleo imitando la respuesta fisiológica al estrés, activa mecanismos intrínsecos de defensa, aumenta la res-
puesta antioxidadente y disminuye la respuesta inflamatoria. La dosis inicial es de 120 mg c/12 h por 7 días.
Luego se incrementa a 240 mg c/12 h. Las tomas deben ser ingeridas con alimentos para evitar los efectos ad-
versos frecuentes como diarrea o dolor abdominal, y rubefacción (frecuente en el primer mes de tratamiento).
Otros eventos adversos son linfopenia, aumento de enzimas hepáticas, proteinuria e infecciones graves (leu-
coencefalopatía multifocal progresiva).
Cladribina. Al agotar los linfocitos explotando el perfil enzimático de quinasa a fosfatasa en estas células, pro-
duce reducciones moderadas y discontinuas en las células T y B, con efectos relativamente menores y transito-
rios en las células inmunes innatas, como los neutrófilos y los monocitos.
El régimen de dosificación de los comprimidos de cladribina implica períodos de tratamiento muy cortos en
relación con la duración del efecto clínico (8-10 días al año por dos años) en dosis total acumulada de 3,5
mg/kg de peso corporal en los dos años (Estudio CLARITY). Está indicada en las formas de EM-RR altamente
activas (dos o más recaídas en el año anterior y evidencia de actividad en la RM), o en EM-RR que ha respon-
dido de manera inadecuada al tratamiento con otros fármacos. El evento adverso más frecuente es la aparición
de linfopenia leve a moderada, que refleja el modo de acción de la cladribina. Infecciones más frecuentes her-
pes oral o herpes zóster; menos frecuentemente TBC y neoplasias.
Adenda 6.8
Ocrelizumab. Indicado en EM-RR, EM-PS con recaídas (Estudios OPERA I y II), y en EM-PP (Estudio Orato-
rio). Es un anticuerpo monoclonal humanizado que depleciona selectivamente los linfocitos B CD20+, un tipo
específico de célula inmunitaria, contribuyente clave para producir en la mielina y en los axones neuronales un
daño que conduce a la discapacidad. La forma de administración es por vía iv. y los eventos adversos más fre-
cuentes fueron reacciones relacionadas con la infusión. Los eventos adversos serios fueron similares a su com-
parativo interferón beta-1a 44 mg. Con énfasis en el control de los riesgos en la vida real, podría ser la primera
opción para dar respuesta a una necesidad no cubierta hasta el momento en pacientes con EM-PS y EM-PP.
Anónimo CopyLeft
407
Adenda 6.9
Natalizumab. Es un anticuerpo monoclonal humanizado contra la α4-integrina, que interfiere la adhesión celu-
lar y la migración transendotelial de linfocitos y monocitos, lo que impide el pasaje de estos a través de la ba-
rrera hematoencefálica. Se demostró una reducción en la actividad por RM y número de recaídas mayores del
90%. Solo está indicada en los siguientes casos:
• Pacientes con alto grado de actividad a pesar del tratamiento (completo y adecuado) con algún interferón beta. Los
pacientes deberían haber tenido una recaída o más en el año previo mientras estaba en terapia con INF Beta, y 9 o más
lesiones hiperintensas en T2 en una RM de encéfalo o una lesión Gd+ o más.
• Pacientes con EM-RR severa y rápidamente evolutiva. Definida por dos o más recaídas discapacitantes en un año, y
con una o más lesiones Gd+ en la RM de encéfalo, o significativo incremento en lesiones T2 comparado con RM pre-
vias.
No debe indicarse en pacientes que han recibido tratamiento con mitoxantrona; el tratamiento con otros inmu-
nosupresores aumenta el riesgo de LMP. Cabe aclarar que, debido a la aparición de LMP en algunos pacientes,
la droga fue temporalmente retirada del mercado e introducida nuevamente con un plan de farmacovigilancia
estricto con control de virus JC en sangre y, según títulos, evaluación de la conducta a seguir. Debe realizarse
detección serológica de anticuerpos anti-JC virus antes de iniciar el tratamiento; la positividad implica mayor
riesgo para desarrollar LMP, especialmente en pacientes con dieciocho o más infusiones (incidencia 1/1000
casos tratados). Una vez detectada la enfermedad, debe suspenderse inmediatamente el tratamiento y realizar
plasmaféresis cinco volúmenes. La suspensión del natalizumab puede provocar a los 2 meses IRIS (síndrome
inflamatorio por reconstitución inmunológica) consistente en fatiga y un aumento de las recaídas y actividad
inflamatoria en el SNC evidenciado por lesiones Gd+ en la RM. También se reportaron casos con pericarditis
por herpes virus.
Alemtuzumab. Es un anticuerpo monoclonal humanizado derivado de ADN recombinante dirigido contra la
glicoproteína de superficie celular CD52 de 21-28 kD. Aunque no se ha dilucidado por completo su mecanismo
de acción en la EM, se sugiere un efecto inmunomodulador a través de población y repoblación de linfocitos.
Está indicado en pacientes adultos con EM-RR y enfermedad activa, definida por manifestaciones clínicas o por
las lesiones en RM.
Se recomiendan dos ciclos de tratamiento. Ciclo inicial: 12 mg/iv./día durante 5 días consecutivos (dosis to-
tal 60 mg). Segundo ciclo (12 meses posteriores al ciclo inicial): 12 mg/iv./día durante 3 días consecutivos (do-
sis total 36 mg). Además, un seguimiento de seguridad de los pacientes desde el inicio del tratamiento hasta 48
meses después de la última infusión.
El tratamiento puede dar lugar a la formación de autoanticuerpos y aumentar el riesgo de enfermedades de ori-
gen autoinmune, incluidas la púrpura trombocitopénica inmune, los trastornos de tiroides (36%) o, raramente,
las nefropatías (p. ej., enfermedad por anticuerpos antimembrana basal glomerular). Debe tenerse especial cui-
dado en pacientes con enfermedades autoinmunes previas distintas de la EM, aunque los datos disponibles su-
gieren que no se produce un empeoramiento de las preexistentes tras el tratamiento con alemtuzumab. Las mu-
jeres en edad fértil deberán usar métodos anticonceptivos eficaces durante el tratamiento y por 4 meses luego de
cada ciclo. Antes del inicio de tratamiento se debe realizar pruebas para detección de anticuerpos para varicela
zóster.
Adenda 6.10
El principal alcaloide activo de la Cannabis sativa es el delta-9 tetrahidrocannabinol, que asociado con canna-
bidiol en relación 1 : 1 (nabiximol) y otros análogos sintéticos disponible (dronabinol o nabilona), fueron anali-
zados para mejorar la espasticidad severa en pacientes con EM. Aplicado en forma de spray oral o gotas, los
estudios no han demostrado su eficacia de manera clínica objetiva (medida por Escala de Ashworth modifica-
da), aunque los pacientes manifestaron mejoría en la espasticidad y el dolor.

Adenda 6.11
La detección de anticuerpos antiacuaporina-4 (NMOIgG) específico para NMO, tiene una sensibilidad del 73%
y una especificidad de 91%. Es importante destacar que la presencia de IgG anti-AQP4 no solo tiene valor
diagnóstico para NMO, sino también pronóstico, ya que su presencia en pacientes con neuritis óptica y mielitis
transversa aumenta el riesgo de recurrencia. También pueden encontrarse en mielopatías recurrentes sin lesio-
nes cerebrales, en formas asiáticas de esclerosis múltiple óptico-medular, en lesiones longitudinales extensas de
la médula, y en neuropatía óptica inflamatoria crónica recurrente sin lesiones en la RM.
Adenda 6.12
Criterios diagnósticos en los trastornos del espectro de la NMO (NMOSD) para pacientes adultos
• Criterios diagnósticos para NMOSD con AQP4-IgG:
1. Al menos una característica clínica principal.
2. Prueba positiva para AQP4-IgG utilizando el mejor método de detección disponible (se recomienda fuertemente
la prueba basada en células).
3. Exclusión de diagnósticos alternativos.
• Criterios diagnósticos para NMOSD sin AQP4-IgG, o NMOSD con estatus desconocido de AQP4-IgG:
1. Al menos dos características clínicas principales como resultado de uno o más ataques clínicos y que se cumplan
todos los siguientes requisitos:
a. Al menos una característica clínica principal debe ser neuritis óptica, mielitis aguda con MTLE o síndrome
del área postrema.
b. Diseminación en el espacio (dos o más características clínicas principales diferentes).
c. Cumpliendo los requisitos adicionales de RM, según corresponda.
2. Pruebas negativas para AQP4-IgG utilizando el mejor método de detección disponible o pruebas no disponibles
3. Exclusión de diagnósticos alternativos.
• Características clínicas principales:
1. Neuritis óptica.
2. Mielitis aguda.
3. Síndrome del área postrema: episodio de hipo, o náuseas y vómitos, sin explicación.
4. Síndrome agudo del tronco encefálico.
5. Narcolepsia sintomática o síndrome clínico agudo diencefálico con lesiones diencefálicas típicas de NMOSD en la
RM.
6. Síndrome cerebral sintomático con lesiones cerebrales típicas de NMOSD.
• Requisitos adicionales en la RM para NMOSD sin AQP4-IgG y NMOSD con estatus desconocido de AQP4-IgG:
1. Neuritis óptica aguda: requiere una RM cerebral que muestre:
a. Hallazgos normales o solo lesiones inespecíficas en la sustancia blanca, o
b. RM del nervio óptico con lesión hiperintensa en T2 o refuerzo con gadolinio en T1de una lesión que se ex-
tienda sobre más de la mitad de la longitud del nervio óptico o que involucre quiasma óptico.
2. Mielitis aguda: requiere una lesión intramedular que se extienda por tres o más segmentos contiguos, o atrofia
focal de la médula espinal que se extienda por tres o más segmentos contiguos en pacientes con historia com-
patible con mielitis aguda
3. Síndrome del área postrema: requiere lesiones en el dorso del bulbo/área postrema.
4. Síndrome agudo de tronco encefálico: requiere lesiones periependimarias del tronco encefálico.
AQP4: aquaporina-4; IgG: inmunoglobulina G; MTLE: mielitis transversa longitudinalmente extensa;

NMOSD: trastornos del espectro de la neuromielitis óptica.
Adenda 6.13
Se están realizando estudios con otras terapias: autotrasplante de médula ósea en combinación con terapia géni-
ca; inducción farmacológica de ABCD2 (el transportador peroxisomal más homólogo al ABCD1); combinacio-
nes de antioxidantes como la N-acetilcisteína con ácido lipoico y vitamina E (principalmente en adrenomielo-
neuropatía); administración de factores neurotróficos como el factor de crecimiento insulínico tipo 1 o la neuro-
trofina 3.
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409
7. Traumatismos encefalocraneales
Adenda 7.1
SIRS: síndrome de respuesta inflamatoria sistémica que puede acompañar a lesiones cerebrales agudas. Es la
respuesta clínica frente a agresiones no específicas que incluyan al menos dos de un grupo de variables defini-
das:
• Temperatura corporal > 38° o < 36°.
• Frecuencia cardíaca > 90/1’.
• Frecuencia respiratoria > 20/1’ o PaCO2 < 32 mm Hg.
• Glóbulos blancos > 12 000 o < 4000/mm3 o > 10% de formas inmaduras.
El desarrollo de falla multiorgánica se correlaciona estrechamente con el puntaje clínico al ingreso (Escala de
Glasgow), el volumen de la hemorragia por TC y la presencia de hemoventrículos. También guarda relación
con la magnitud de lesiones extracraneales asociadas. Presenta morbimortalidad elevada.
Adenda 7.2
Escala National Traumatic Coma Data Bank: clasificación de los hallazgos en la TC
• Lesión encefálica difusa tipo I:
o Ausencias de lesiones visibles en la TC
• Lesión encefálica difusa tipo II:
o Cisternas basales presentes, desplazamiento de la línea media entre 0-5 mm
o Ausencias de lesiones hiperdensas o heterogéneas > 25 cm3
o Puede incluir la presencia de fragmentos óseos o cuerpos extraños
o Puede incluir la hemorragia subaracnoidea traumática aislada
• Lesión encefálica difusa tipo III:
o Cisternas de la base colapsadas o ausentes
o Desplazamiento de la línea media entre 0-5 mm
o Ausencia de lesiones hiperdensas o heterogéneas > 25 cm3
• Lesión difusa tipo IV:
• Desplazamiento de la línea media > 5 mm
• Ausencia de lesiones hiperdensas o heterogéneas > 25 cm3
• Cualquier lesión evacuada quirúrgicamente
• Lesión hiperdensa o heterogénea > 25 cm3 no evacuada quirúrgicamente
Adenda 7.3
Síndrome posconmocional. Los síntomas físicos y neurocognitivos relacionados con el TEC leve son inespecí-
ficos y, por ello, carecen de valor como marcadores objetivos. En el DSM-V (actualización 2018), este síndro-
me se define como una condición neurocognitiva, y enfatiza la importancia de los déficits neuropsicológicos en
estos pacientes. La sustancia blanca es susceptible de ser afectada, sin embargo la RM convencional solo de-
muestra contusiones y hemorragias en un 20% de los casos de TEC leve. El análisis cuantitativo de las imáge-
nes de RM con tensor de difusión ha demostrado mayor sensibilidad para detectar anomalías en la sustancia
blanca cerebral. Los avances en las técnicas multimodales en RM podrían explicar, en un futuro, los efectos
biológicos y la recuperación en estos pacientes. Biomarcadores hemáticos, en saliva y LCR se encuentran en
investigación.
El tratamiento se basa en una reincorporación lenta y progresiva a las actividades de la vida diaria, y entrena-
miento gradual.

Adenda 7.4
Flujo sanguíneo cerebral (FSC). Su valor normal es de 55 mL c/100 g de tejido/1’. Su dinámica está regida
por la ley de Poiseuille.
FSC = PPC.R4 / viscosidad
Tensión arterial media (TAM). Tensión arterial diastólica más un tercio de la tensión diferencial.
TAM = TD + 13×TS-TDTAM space equals space TD space plus space open square brackets 1 third cross times
open parentheses TS minus TD close parentheses close square brackets
Presión de perfusión cerebral (PPC). Resultante entre la TAM menos la presión intracraneal.
PPC = TAM – PIC
Valor normal de PPC: entre 50 mm Hg y 150 mm Hg
Autorregulación. Es el FSC normal entre valores de 50-150 mm Hg de PPC (en trauma grave encefalocraneal
el valor mínimo aceptado de PPC ≥ 60 mm Hg).
Valor normal de PIC ≤ 15 mm Hg o 20 cm de H2 O
Adenda 7.5
El SCAT5 es un instrumento para su uso por profesionales de la salud en la evaluación de individuos de 13
años o más con sospecha de haber sufrido una conmoción. El SCAT5 para niño se utiliza en el rango etario de 5
años a 12 años. El Instrumento de Reconocimiento de Conmoción Cerebral 5 (CRT5) fue desarrollado para ser
utilizado por individuos no entrenados médicamente para la identificación y asistencia inicial de personas con
sospecha de haber sufrido una conmoción cerebral.
Consenso de Berlín 2017 para retornar a la actividad deportiva
Las 11 “R”: reconocer, remover, reevaluar, reposo (descanso), rehabilitar, referir (consultar), recuperar, retorno
al deporte, reconsiderar, “residuos” (signosintomatología) y secuelas, reducir riesgos.
Recomendaciones para retornar a la práctica deportiva (American Academy of Neurology, 2013)
• El jugador o atleta que se sospecha sufrió una conmoción cerebral debe ser retirado del juego y evaluado por un médi-
co. NO debe volver al juego.
• Un entrenador certificado en actividades físicas o atletismo debe estar presente en todo evento deportivo, incluidas las
prácticas, donde los jugadores o atletas estén en riesgo de sufrir una conmoción cerebral.
• Una vez retirado se le administra la Escala Estandarizada de Conmoción Cerebral diseñada para llevarla a cabo en 6’ y
evalúa cuatro dominios neurocognitivos: orientación, memoria inmediata, concentración y memoria mediata.
• Luego de una conmoción cerebral deberá consultar a un médico o neurólogo antes de retornar a las actividades depor-
tivas.
• El jugador o atleta debe estar completamente asintomático (cognitiva y físicamente), y participar en juegos sin contac-
to físico o situaciones simuladas (sin que se observe recurrencia de cualquier síntoma) por una semana antes de retor-
nar a las actividades deportivas a pleno. No hay “tiempos” máximos para este período.
• A ningún jugador o atleta se le permitirá participar en actividades deportivas si continúa experimentado síntomas rela-
cionados con la conmoción cerebral.
• Existen escalas que ayudan a identificar a los deportistas que sufrieron una conmoción (The Post-Concussion Sym-
ptom Scale y Graded Symptom Checklist).
La Unión Argentina de Rugby promueve y aplica un protocolo de Evaluación de Lesión en la Cabeza. Son cla-
ras las causas y síntomas por los cuales un jugador debe salir del campo de juego y NO volver por el resto del
partido tras un golpe en la cabeza. A continuación, reproducimos las etapas de recuperación que deben cumplir-
se para retornar al juego.
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411
Etapa de la recupera-
Etapa Ejercicio permitido Objectivo
ción
Período de reposo Reposo completo del cuerpo y el cerebro sin sín-
1 Recuperación.
mínimo. tomas.
Trote liviano (10-15 min), natación o bicicleta
Ejercicio aeróbico fija, de baja a moderada intensidad. Ningún entre- Aumentar el ritmo cardía-
2
liviano. namiento con resistencia. Sin ningún síntoma du- co.1
rante un período completo de 24 h.
Ejercicios deportivos
3 Ejercicios de carrera. Sin impacto en la cabeza. Agregar movimiento.
específicos.
Ningún ejercicio de Progresión a ejercicios más complejos (p. ej. ejer-
Ejercicio, coordinación y
4 entrenamiento con cicios de pase). Puede comenzar progresivamente
carga cognitiva.
contacto. entrenamiento de resistencia.
Restaurar confianza y eva-
Práctica de contacto
5 Actividades normales de entrenamiento. luar destrezas funcionales
pleno.
por parte de los coaches.
6 Retorno al juego. Jugador rehabilitado. Recuperado 100%.
Cada período dura ≥ 24 h. Si al pasar de un estadio a otro el jugador/atleta se torna sintomático, volverá al esta-
dio anterior asintomático por 24 h, y una vez asintomático podrá progresar de estadio.
1
Control de frecuencia cardíaca.
El Retorno Gradual al Juego debe llevarse a cabo bajo supervisión (entrenadores o médicos de ser posible).
Nunca lo puede hacer el jugador solo.
La gran mayoría de las personas se recuperan en un período de aproximadamente 10-14 días. Este período es
mayor en niños, típicamente hasta 4 semanas.
Si los síntomas continúan luego de estos períodos de tiempo, se debe consultar a un especialista.
Adenda 7.6
La forma óptima de medición de la PIC es el monitoreo a través de un catéter en el sistema ventricular. Su uso
en el traumatismo encefalocraneal se ve limitado por su colocación dificultosa y la propensión a las infecciones.
En la práctica, se usa la fibra intraparenquimatosa por su fácil colocación y menor riesgo de infecciones, aun-
que más sensible a los errores de medición. La calibración del catéter se realiza antes de su introducción. Se
descalibra progresivamente con el curso de los días posteriores a su colocación, por lo que debe reemplazarse o
calibrarse nuevamente en alrededor de 5-7 días.
Adenda 7.7
Se recomienda que la PPC sea mayor o igual a 60 mm Hg, por lo que se iniciará el aporte de solución salina con
la recomendación de mantener un Na plasmático de 144-148 mEq/L; para ello se puede recurrir a la solución
salina hipertónica, la cual será de utilidad a la hora de efectuar el control de la PIC. La solución salina hipertó-
nica se recomienda en vez de manitol, debido a que produce un aumento del espacio intravascular. Los líquidos
hipotónicos con respecto al plasma, como la glucosa al 5% o el ringer lactato, deben evitarse ya que producen
edema osmótico y, por ende, un aumento de la PIC y acidosis intraneuronal con liberación de aminoácidos ex-
citatorios. Si, a pesar de la administración de soluciones hipertónicas, no se consigue una TAM adecuada o la
PPC sigue en valores menores de 60 mm Hg, se considerará la administración de vasopresores, como la dopa-
mina o la noradrenalina, de preferencia esta última debido a que actúa directamente modificando el tono alfa sin
alterar la frecuencia cardíaca ni aumentar la diuresis, como en el caso de la dopamina.

8. Lesiones y enfermedades de la médula espinal.
Ataxias hereditarias
Adenda 8.1 a
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413
Adenda 8.1 b
9. Coma y otros estados alterados de la consciencia.

Muerte encefálica
Adenda 9.1
Cuando se utiliza la escala de Glasgow y el paciente se encuentra intubado, por convención se le asigna un pun-
to, y se asienta el valor obtenido + 1T (tubo endotraqueal), que se suma al resto (p. ej., 8 + 1 = 9T). Igualmente,
se ha diseñado una escala de Glasgow que estima la respuesta verbal en caso de intubación (Rutledge R, et al.
Glasgow Coma Scale Predictive Verbal Score. J Trauma 1996; 41: 514-22).
Adenda 9.2
Escala FOUR: instrucciones para la valoración de las categorías individuales
Para la respuesta ocular (O), puntuar la mejor respuesta posible (de al menos tres intentos) intentando obtener el
mejor nivel de consciencia posible. Una puntuación O4 indica al menos tres movimientos oculares voluntarios.
Si se encontrara con los ojos cerrados, el examinador deberá abrírselos y evaluar el seguimiento ocular ayudado
con un objeto o con su dedo. El seguimiento ocular con la apertura de un solo ojo será suficiente en casos de
edema palpebral o traumatismo facial. Si el seguimiento horizontal está ausente, examine el seguimiento verti-
cal. Alternativamente, deberá demostrar parpadeo (en dos ocasiones) mediante una orden verbal. Esto identifi-
cará un síndrome de cautiverio. Una puntuación O3 indica la ausencia de seguimiento voluntario con los ojos

abiertos. Una puntuación O2 indica apertura ocular con estímulo verbal. Una puntuación O1 indica apertura
ocular con un estímulo doloroso. O0 indica ausencia de apertura ocular con el estímulo doloroso.
Para la respuesta motora (M), puntuar la mejor respuesta posible en los brazos. Una puntuación M4 indica que
el paciente realiza por lo menos una de las tres posiciones (señales) de la mano (pulgar arriba, puño, signo de la
paz), que pueden ser realizadas con cualquier mano. Una puntuación M3 indica que el paciente ha tocado la
mano del examinador luego que éste haya realizado un estímulo doloroso mediante la estimulación de la articu-
lación temporomandibular o del nervio supraorbitario. Una puntuación M2 indica movimientos de flexión de
las extremidades superiores. Una puntuación M1 indica respuesta extensora al dolor. Si no hay respuesta moto-
ra al dolor o el paciente presenta un estatus epiléptico mioclónico se puntuará como M0.
Para los reflejos del tronco cerebral (T), puntuar la mejor respuesta posible. Examine los reflejos pupilares y
corneales. Preferentemente, los reflejos corneales se examinan mediante la aplicación de dos o tres gotas de
solución salina en la córnea desde una distancia de 10-12 cm. La estimulación corneal con algodón puede tam-
bién ser utilizada para este propósito. El reflejo tusígeno provocado por succión traqueal se examina solo si los
reflejos pupilares y corneales están ausentes. Una puntuación T4 indica la presencia de reflejos pupilares y cor-
neales normales. Una puntuación T3 indica una pupila midriática y fija. Una puntuación T2 indica ausencia del
reflejo pupilar o corneal (cualquiera de los dos) en ambos ojos. Una puntuación T1 indica ausencia de ambos
reflejos. T0 indica ausencia de reflejos pupilar corneal y tusígeno (utilizando succión traqueal).
Para la respiración (R), evaluar el patrón espontáneo de respiración en un paciente no intubado y puntúe sim-
plemente como regular (R4), o irregular (R2), y respiración de CheyneStokes (R3). En pacientes ventilados
mecánicamente, evalúe la onda de presión del patrón espontáneo de respiración o del activador del ventilador
mecánico (R1). El monitor del ventilador que muestre los diferentes patrones respiratorios puede ser utilizado
para identificar las respiraciones generadas por el paciente con el ventilador mecánico. Mientras el paciente está
siendo evaluado, no se deberán realizar ajustes de ventilación, y la puntuación se realizará preferentemente con
una PaCO 2 de apnea puede ser necesario cuando el paciente respire a la velocidad del ventilador mecánico
(R0).
Adenda 9.3
En la escala FOUR, las puntuaciones muy bajas proporcionan una buena predicción de la mortalidad hospitala-
ria o a 3 meses. Un paciente con una puntuación de 1 tiene un 84% de probabilidad de mortalidad, mientras que
con una puntuación de 2 la mortalidad se reduce a 44%. Estas diferencias son, probablemente, un reflejo de la
pérdida de los reflejos del tronco cerebral, que es un componente prominente en esta escala. Teniendo en cuenta
el puntaje total de la escala FOUR, por cada aumento de 1 punto en el puntaje total, hay una reducción estimada
del 20% en las probabilidades de mortalidad hospitalaria o a 3 meses. Esto también se asocia a una mejor evo-
lución, definida con un puntaje mayor o igual a 3 en la escala de Rankin modificada. Considerando ambas esca-
las (Glasgow —GCS— y FOUR), parece haber un valor por encima del cual el riesgo de mortalidad hospitala-
ria es cercano a 0 (GCS ≥ 9; FOUR ≥ 13). Asimismo, una puntuación de 0 en la escala FOUR equivales a 3 en
la GCS.*
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415
Adenda 9.4
Algoritmo multimodal paso a paso para el pronóstico de evolución en adultos en coma posterior a paro
cardiocirculatorio
Controlar temperatura y sedación
El paso 1 incluye evaluación obligatoria, mientras que los pasos 2 y 3 incluyen pruebas confirmatorias y opcio-
nales.
EEG: electroencefalograma. PCC: parada cardiocirculatoria. PESS: potenciales evocados somatosensitivos.
Primero evaluar los predictores más fuertes:
• Ausencia bilateral del reflejo pupilar ≥ 72 h post PCC.
• Ausencia bilateral de onda N20 en los PESS ≥ 72 h post PCC.
• Si ninguno de estos dos signos está presente, se continúa con la evaluación de los otros predictores menos fuertes:
• La presencia de status mioclónico (definido por duración > 30 minutos) dentro de las 48 h posteriores al PCC.
• EEG de muy baja amplitud (< 20 μV) o isoeléctrico, no reactivo a estímulos externos, o con patrón de brote/supresión
o status epiléptico ≥ 72 h post PCC.
• TC sin diferenciación entre sustancia gris y blanca, o RM con hiperintensidad cortical o en ganglios de la base.
* Enolasa específica neuronal > 33 μg/L.

Estos predictores no deben evaluarse en forma aislada; se recomienda su evaluación multimodal para poder
establecer mejor el pronóstico en estos pacientes. Rossetti AO, Rabinstein AA, Odoo M. Neurological prognos-
tication of outcome in patients in coma after cardiac arrest. Lancet Neurol 2016; 15: 597-609.

Adenda 9.5
El diagnóstico de estado vegetativo o “estado de vigilia sin respuesta” y de consciencia mínimo está basado en
la observación del comportamiento del paciente por un equipo multidisciplinario compuesto por clínico, neuró-
logo, psicólogo, fonoaudiólogo, kinesiólogo y enfermeras. Asimismo, pueden ser de utilidad la RM funcional y
el electroencefalograma.
Pasados los 36 meses en estado de vigilia sin respuesta, las características clínicas más importantes para la po-
sible transición de este último al estado de consciencia mínimo fueron: la juventud, sexo masculino, menor du-
ración del período en coma y la ausencia de crisis epilépticas.
Adenda 9.6
• Puede observarse la presencia de movimientos espontáneos —simples o complejos— como fasciculaciones de lengua,
o de origen medular tales como reflejo triple flexión y reflejo tónico cervical, o incluso el falso “gatillado” de la venti-
lación mecánica en pacientes con muerte encefálica.
• No existe evidencia suficiente para determinar el período mínimo de observación para asegurar que las funciones neu-
rológicas han cesado irreversiblemente. En general, se establece por consenso un margen de seguridad en el tiempo,
que se acorta cuando se realizan estudios instrumentales auxiliares obligatorios, como sucede en Argentina.
• La difusión de oxigenación apneica es un método seguro para determinar apnea, pero no hay evidencia comparativa
suficiente para determinar la seguridad de cuál método utilizar para determinar apnea; por ello, en el protocolo argen-
tino se han incluido los métodos disponibles en el mundo para la realización de esta prueba.
• No existe evidencia suficiente para decir que los métodos auxiliares nuevos, como la angiorresonancia o el dúplex
transcraneal son precisos para confirmar la cesación de las funciones encefálicas; por ello no fueron incluidos en el
protocolo argentino.
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417
10. Demencias y síndrome confusional agudo (deli-
rium)
Adenda 10.1
Mini Mental State de Folstein (MMSE)

Adenda 10.2
Prueba del reloj
Se le solicita al paciente que dibuje un reloj con todas las horas y que ponga las agujas marcando las cuatro
menos veinte.
Se le asigna un punto por cada uno de los componentes correctos:
• Presentes los doce números.
• Números en orden correcto.
• Números en posición correcta.
• Dos agujas.
• Una que indica las cuatro.
• Una que indica las ocho.
• El minutero más grande.
El puntaje máximo es 7.
Comentario. La prueba del reloj es muy sensible para la detección de Alzheimer. En estos pacientes, puede
fallar la visuoespacialidad, el sistema semántico (cuando hablamos de cuatro menos veinte debe asignar una
aguja en el cuatro y la otra en el ocho). El paciente afectado no podrá asignar correctamente el menos “20” y
dibujará la aguja en otro número del reloj o directamente escribirá un 20 en algún cuadrante. En los pacientes
con deterioro frontal, podemos observar fallas en la planificación (no organiza bien el reloj) y aun encontrar
perseveraciones (repeticiones de números).
Los criterios diagnósticos en la enfermedad de Alzheimer, deterioro cognitivo leve y estadios preclínicos de la
enfermedad de Alzheimer, además de las recomendaciones en los métodos auxiliares de diagnóstico, pueden
encontrarse en Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association 2011; 7 (3): 263-9 y 280-
92.
Adenda 10.3
La conducción vehicular será evaluada cada 6 meses en aquellos pacientes con Clinical Dementia Rating
(CDR) entre 0,5 y 1, e inhabilitada con CDR ≥ 1.
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419
Adenda 10.4
El índice modificado de Evans es el cociente entre la distancia entre ambas tablas internas (Figura 8 [A]) y la
distancia máxima entre los cuernos frontales (Figura 8 [B]) en el mismo corte tomográfico, y normalmente es
mayor o igual a 3.1.
Figura 8 Reparos tomográficos para la obtención del índice de Evans (modificado).
Adenda 10.5
Es conocida la asociación entre deterioro de la función ventricular izquierda con aumento del volumen de fin de
diástole e hipotensión arterial como factores de riesgo de trastornos cognitivos. Se sugiere evaluar las funciones
superiores en pacientes con deterioro de la función ventricular. La hipotensión sistólica en pacientes añosos y la
variabilidad de la presión arterial diaria, especialmente si se asocia con insuficiencia cardíaca, se considera fac-
tor de riesgo para el deterioro cognitivo. Asimismo, la presencia de enfermedad cerebrovascular cardioembólica
en relación con insuficiencia cardíaca congestiva (ICC) y fibrilación auricular. En la ICC, la disfunción sistólica
predispone a la formación de trombo ventricular y junto con la baja fracción de eyección constituyen un riesgo
para el infarto cerebral.
Adenda 10.6
La cisternografía radioisotópica se realiza aplicando el trazador en el cuarto contiguo a la cámara gamma. Se
utiliza indio 111 (111In) DTPA o tecnecio 99 (99Tc) DTPA. La punción lumbar debe efectuarse cuidando de que
no se produzca la salida de LCR y procediendo inmediatamente a la inyección del material radiactivo. La pér-
dida de LCR puede alterar la dinámica de flujo del mismo.

Adenda 10.7
Complicaciones de la derivación ventriculoperitoneal
• Anestesia
• Hemorragia intracraneal en el trayecto del caté-
Intraoperatorias ter
• Lesión intraabdominal
• Arritmias cardíacas
• Infecciones (3%-8%)
Perioperatorias • Hipotensión intracraneal
• Hematoma subdural unilateral o bilateral
A largo plazo • Disfunción valvular
Adenda 10.8
La demencia es una complicación frecuente en los pacientes con sida y avanzada inmunosupresión, y progresa
con más rapidez en aquellos con recuento de CD4 < 100.
Adenda 10.9
En la variante del C-J, denominada “Heidenhain”, en la que predomina de manera significativa el compromiso
visual, es por afección especialmente de la corteza occipital.
Adenda 10.10
Otras enfermedades que pueden presentar síndrome de Wernicke-Korsakoff
• Hiperemesis gravídica.
Wernicke • Otras hiperemesis (enfermedad de Hodgkin avanzada, carcinoma gás-
trico, gastritis crónica y obstrucción intestinal).
• Tumores del III ventrículo.
• Trauma o infarto del sector inferomedial de los lóbulos temporales.
Psicosis de Korsakoff
• Secuela de encefalitis herpética.
• Complicación final de la hiperémesis gravídica.
• Epilepsia del lóbulo temporal.
Trastornos mnésicos “transitorios”
• Conmoción cerebral.
tipo Korsakoff
• Amnesia global transitoria.
• Hemorragia subaracnoidea.
Trastornos mnésicos “permanen- • Hipoglucemia.
tes” tipo Korsakoff • Encefalopatía hipóxica-anóxica.
• Estadios iniciales de la enfermedad de Alzheimer.
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421
11 Cefaleas y neuralgias craneofaciales
Adenda 11.1
Figura 9 a Paciente con clínica de neuralgia del trigémino “clásica”, en territorio de segunda y tercera rama del
nervio trigémino derecho. Se puede apreciar cómo la arteria cerebelosa superior comprime la zona de entrada
del nervio, en su axila. b Luego de colocado el teflón (descompresión neuro-vascular), se observa como la arte-
ria deja de estar en contacto con el nervio.
12. Neuropatías periféricas y enfermedades de la

motoneurona
Adenda 12.1
En los últimos años, se han incorporado herramientas muy útiles en la visualización y detección de lesiones en
el nervio periférico, como la ecografía y la neurografía por RM. Esta última es una técnica operador dependien-
te y requiere el uso de equipos de última generación y de alto campo magnético (1,5-3 Tesla), bobinas específi-
cas y técnicas de alta resolución.
Adenda 12.2
El gen SMN 2 (Survival Motor Neuron 2) no alcanza a producir suficiente cantidad de proteína para compensar
el déficit debido al empalme (splicing) que sufre el exón 7 de esta proteína. Recientemente, se ha desarrollado
el tratamiento con nusinersen, un oligonucleótido antisentido diseñado para alterar el empalme de ARN mensa-
jero —exón7— del gen SMN2 y aumentar la cantidad de proteína SMN funcional producida, lo que compensa
así el defecto genético. Esta terapéutica se podría utilizar en forma intratecal en todo paciente con atrofia mus-
cular espinal. En EE. UU., se aprobó la primera terapia génica para pacientes pediátricos con atrofia muscular
espinal. El tratamiento, conocido como onasemnogene abeparvovec-xioi, está aprobado para niños menores de
2 años con mutaciones bialélicas en el gen SMN1.

Adenda 12.3
Síndrome de túnel carpiano
• Grado I: parestesias.
• Grado II: hipoestesia.
• Grado III: atrofia muscular.
Adenda 12.4
Mononeuropatía por atrapamiento del nervio cubital (criterios de Bartel, 1998)
Nivel de gravedad Sensibilidad Motor/fuerza Tratamiento
Leve
Parestesias Normal Conservador
(grado I)
Moderado
Hipoestesia ≥ 4 sin atrofia muscular Conservador/quirúrgico
(grado II)
Grave
Hipoestesia < 4 con atrofia muscular Quirúrgico
(grado III)
Adenda 12.5
Otras situaciones clínicas en las que se puede observar disociación albúmina-citológica:
• Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica.
• Neuropatía motora multifocal.
• Difteria (también clínicamente muy similar al síndrome de Guillain-Barré).
• Otras neuropatías: diabética, urémica, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, paraneoplasias, amiloidosis, disprotei-
nemias y compresiones medulares por discopatías u otras causas.
El síndrome de Guillain-Barré se diferencia de las causas tóxicas porque estas últimas presentan, a los 7-10 días
aproximadamente, una proteinorraquia normal.
Adenda 12.6
El antígeno GQ1b está presente en los nervios oculomotores, nervios sensitivos periféricos, neuronas del cere-
belo y en la membrana celular del Campylobacter jejuni. Los anticuerpos anti-GQ1b inhiben la transmisión
sináptica en las terminales de nervios motores, y han sido encontrados en ganglios de la raíz dorsal y neuronas
cerebelosas de pacientes con síndrome de Miller-Fischer (SM-F). La presencia de estos anticuerpos es conside-
rada casi patognomónico de esta enfermedad, aunque se han encontrado en el 66% de los casos con encefalitis
de tronco de Bickerstaff (variante del SM-F caracterizada por alteraciones en el sensorio, hiperreflexia, ataxia y
oftalmoplejía).
Adenda 12.7
Recientemente, se ha identificado en 15% de los pacientes la presencia de anticuerpos antiproteínas paranodales
(neurofascina 155, CASPR 1 y contactina) que son responsables de formas más severas de CIDP, con menor
respuesta al tratamiento con inmunoglobulina-G intravenosa y respondedoras a rituximab.
Anónimo CopyLeft
423
13. Enfermedades musculares y de la placa neuro-
muscular
Adenda 13.1
Debido al descubrimiento permanente de genes relacionados con las LGMD, la clasificación actual es revisada,
ya que presenta algunas limitaciones, comenzando porque ya no alcanzan las letras del alfabeto griego para
identificarlas. Otras dificultades son que otras enfermedades musculares hereditarias son difíciles de distinguir
de las LGMD, que algunos genes relacionados dan formas autosómicas dominantes y recesivas (p. ej. CAV3,
DES y MYOT) y que algunas LGMD, como las miopatías miofibrilares o la enfermedad de Pompe
(LGMD2V), que es una enfermedad metabólica por alteración del depósito de glucógeno, ya no cumplen crite-
rios y se las excluiría de esta clasificación.
Genes o locus que causan las distrofias musculares de cinturas 1 y 2 (LGMD1 y LGMD2)
Entidad Gen/Locus Proteína Subgrupo

LGMD1A MYOT Miotilina Proteinopatías del disco Z
LGMD1B LMNA Lamina A/C Envoltura nuclear
Distrofia muscular asociadas a las
LGMD1C CAV3 Cavelina-3
Caveolas
LGMD1D DNAJB6 DNAJ/Hsp40 Proteinopatías del disco Z
LGMD1E DES Desmina Proteinopatías del disco Z
LGMD1F TNPO3 Transportina-3 Envoltura Nuclear
LGMD1G HNRNPDL Ribonucleoproteína D heterogénea like -
LGMD1H 3p23-p25.1 Desconocida -
LGMD2A CAPN3 Calpaína-3 Calpainopatía
LGMD2B DYSF Disferlina Defecto reparación de membrana
LGMD2C SGCG γ-sarcoglicano Sarcoglicanopatía
LGMD2D SGCA α-alpha minussarcoglicano Sarcoglicanopatía
LGMD2E SGCB β-beta minussarcoglicano Sarcoglicanopatía
LGMD2F SGCD δ-delta minussarcoglicano Sarcoglicanopatía
LGMD2G TCAP Teletonina Proteinopatías del disco Z
LGMD2H TRIM32 Tripartite motif containing 32 -
LGMD2I FKRP Proteína relacionada con fukutina α-alpha minusdistroglicanopatía
LGMD2J TTN Titina Proteinopatías del disco Z
LGMD2K POMPT1 Proteína-O-mannosil transferasa-1 α-alpha minusdistroglicanopatía
LGMD2L ANO5 Anoctamina-5 Defecto reparación de membrana
LGMD2M FKTN Fukutina α-alpha minusdistroglicanopatía
LGMD2N POMPT2 Proteína O-mannosil transferasa-2 α-alpha minusdistroglicanopatía
Proteína O-mannosil βbeta-1,2-N-acetil glu-
LGMD2O POMGNT1 α-alpha minusdistroglicanopatía
cosaminil transferasa
Distrofina asociada a glicoproteína-1 (α-
LGMD2P DAG1 α-alpha minusdistroglicanopatía
distroglicano)
LGMD2Q PLEC1 Plectina Proteinopatías del disco Z
LGMD2R DES Desmina Proteinopatías del disco Z
Proteína de transporte complejo de partículas
LGMD2S TRAPPC11 Proteinopatías del disco Z
11
LGMD2T GMPPB GDP-manosa fosforilasa B α-alpha minusdistroglicanopatía
Isoprenoid synthase domain-containing pro-
LGMD2U ISPD α-alpha minusdistroglicanopatía
tein
LGMD2V GAA α-alpha minus1,4-glucosidasa -
LIM and senescent cell antigenlike-
LGMD2W LIMS2 -
containing protein 1

LGMD2X POPDC1 Popeye domain-containing protein 1 Envoltura nuclear
Torsin-A interacting protein 1 o lamin asso-
LGMD2Y TOR1AIP1 Envoltura nuclear
ciated protein 1
LGMD2Z POGLUT1 Proteína O-mannosil transferasa-1 α-alpha minusdistroglicanopatía
Adenda 13.2
Manifestaciones clínicas musculares y extramusculares de las LGMD
Compromiso LGMD
α-sarcoglicanopatías, sarcoglicanopatías, calpainopatías, distrofias
Escápula alada asociadas a los mecanismos de reparación de membrana, miopatías
miofibrilares, enfermedades de la envoltura nuclear
Seudohipertrofia
α-sarcoglicanopatías, sarcoglicanopatías, CAV3, LGMD1H y LIMS2
muscular
Distrofias asociadas a los mecanismos de reparación de membrana,
Debilidad distal
miopatías miofibrilares, CAV3,TCAP y TRIM32
Musculares
α-sarcoglicanopatías, miopatía miofibrilares, sarcoglicanopatías, Pom-
Diafragma
pe, TRIM32 y LIMS2
α-sarcoglicanopatías, caveolinopatías, miopatías miofibrilares, enfer-
Corazón medades de la envoltura nuclear, sarcoglicanopatías, HNPDRL y
LIMS2
Contracturas tem-
Calpainopatía, de la envoltura nuclear y HNRPDL
pranas
Rippling Caveolinopatías
Cerebro α-sarcoglicanopatías
Ojo α-sarcoglicanopatias y HNRPDL
Extramusculares Hígado TRAPPC11
Piel PLEC1
Neuropatía perifé-
Miopatías miofibrilares y TRIM32
rica
Adenda 13.3
Los anticuerpos anti-Mi2, anti-SRP y antisintetasa (anti-jo-1) no están relacionados con ningún tumor en parti-
cular. Los anticuerpos anti-Mi2 aparecen en el 15%-20% de los pacientes con dermatomiositis (DM) y se rela-
cionan con un comienzo agudo y de gran expresión clínica de la enfermedad; presentan buena respuesta al tra-
tamiento y buen pronóstico. Los anticuerpos anti-SRP son anticuerpos contra partículas de reconocimiento de
señal y se presentan en el 4% de las DM con debilidad severa desde el inicio y tienen mal pronóstico. Los anti-
cuerpos antisintetasa (anti-jo-1): un 20% se relaciona con enfermedad intersticial pulmonar, artritis, debilidad
muscular y fenómeno de Raynaud.
Anónimo CopyLeft
425
Adenda 13.4
Subgrupos de miastenia gravis
Seropositiva (AChRA+) Seronegativa Doble seronegativa

Comienzo Comienzo (AChRA- y (AChRA- y anti- Ocular
MG + timoma
temprano tardío antiMuSK+) Musk-)
Edad de 18-60
comienzo < 40 > 40 40-60 < 40 18-80 (niños en
(años) Asia)
Femenino: Predominio feme-
3:1 3:2 1:1 3:1
masculino nino
DR14-DQ5
DR7-B7- (HLA A24 y Bw46 en
HLA B8-DR3 ¿A25? -
DR2 B49 solo en China
Argentina)
Patología Timoma y otras Normal/ hiperpla-
Hiperplasia Atrofia Normal Normal
del timo neoplasias sia/atrofia
AChRA de baja AChRA
Otros anti- Titina/ Titina/rianodina/
- - afinidad / antiLRP4/ de baja
cuerpos rianodina anti-VGKC
anticortactina afinidad
Severidad al
I/ IIIa IIIa IIb/ IIIb IIa/ IIIb I/ IIa I
comienzo
Adenda 13.5
La fatigabilidad muscular se cuantifica haciendo adoptar al paciente posturas fijas durante un tiempo determi-
nado, utilizando la escala QMG (Quantitative Myasthenia Gravis Score). La escala ADL (Activities of Daily
Living profile) es una escala que permite una evaluación subjetiva en la que se interroga al paciente sobre ocho
items y la escala MGC (Myasthenia Gravis Composite) evalúa la fuerza de grupos musculares típicamente
comprometidos, lo que requiere un tiempo más reducido que el QMG. La MG-QoL15 (Myasthenia Gravis
Quality of Life scale, quince items) es de utilidad para valorar los aspectos psicológicos.

14. Neurooncología
Adenda 14.1
Clasificación de los tumores del Sistema Nervioso de la OMS (2016)
Tumores astrocíticos difusos y oligodendrogliales

Astrocitoma difuso, IDH-mutado 9400/3
Astrocitoma gemistocítico, IDH-mutado 9411/3
Astrocitoma difuso, IDH-no mutado 9400/3

Astrocitoma difuso, NOS 9400/3
Astrocitoma anaplásico, IDH mutado 9401/3
Astrocitoma anaplásico, IDH-no mutado 9401/3
Astrocitoma anaplásico, NOS 9401/3
Glioblastoma, IDH-no mutado 9440/3
Glioblastoma de células gigantes 9441/3
Gliosarcoma 9442/3
Glioblastoma epitelioide 9440/3
Glioblastoma, IDH-mutado 9445/3*

Glioblastoma, NOS 9440/3
Glioma difuso de la línea media, H3 K27M-mutado 9385/3*
Oligodendroglioma, IDH-mutado y codeleción 1p/19q 9450/3
Oligodendroglioma, NOS 9450/3
Oligodendroglioma anaplásico, IDH-mutado y codeleción 1p/19q 9451/3
Oligodendroglioma anaplásico, NOS 9451/3
Oligoastrocitoma, NOS 9382/3
Oligoastrocitoma anaplásico, NOS 9382/3
Otros tumores astrocíticos

Astrocitoma pilocítico 9421/1
9425/3
Astrocitoma pilomixoide
Astrocitoma subependimario de células gigantes 9384/1
Xantoastrocitoma pleomórfico 9424/3
Xantoastrocitoma pleomórfico anaplásico 9424/3
Anónimo CopyLeft
427
Tumores ependimarios
Subependimoma 9383/1
Ependimoma mixopapilar 9394/1
Ependimoma 9391/3
Ependimoma papilar 9393/3
Ependimoma de células claras 9391/3
Ependimoma tanicítico 9391/3
Ependimoma, RELA fusión-positivo 9396/3*

Ependimoma anaplásico 9392/3
Otros gliomas
Glioma cordoide del tercer ventrículo 9444/1
Glioma angiocéntrico 9431/1
Astroblastoma 9430/3
Tumores del plexo coroideo

Papiloma del plexo coroideo 9390/0
Papiloma del plexo coroideo atípico 9390/1
Carcinoma del plexo coroideo 9390/3
Tumores neuronales y neuronales-gliales mixtos

Tumor neuroepitelial disembrioplásico 9413/0
Gangliocitoma 9492/0
Gangliocitoma 9505/1
Ganglioglioma anaplásico 9505/3
Gangliocitoma displásico de cerebelo (enfermedad de Lhermitte-Duclos) 9493/0
Astrocitoma/ganglioglioma desmoplásico infantil 9412/1
Tumor papilar glioneuronal 9509/1
Tumor glioneuronal formador de rosetas 9509/1
Tumor glioneuronal difuso leptomeníngeo
Neurocitoma central 9506/1
Neurocitoma extraventricular 9506/1
Liponeurocitoma cerebeloso 9506/1
Paraganglioma 8693/1

Tumores de la región pineal
Pineocitoma 9361/1
Tumores pineales parenquimatosos de diferenciación intermedia 9362/3
Pineoblastoma 9362/3
Tumor papilar de la región pineal 9395/3
Tumores embrionarios
Meduloblastomas, genéticamente definidos
Meduloblastoma, WNT-activado 9475/3*
Meduloblastoma, SHH-activado y TP53-mutado 9476/3*
Meduloblastoma, SHH-activado y TP53-no mutado 9471/3
Meduloblastoma, no WNT/no SHH 9477/3*
Meduloblastoma, grupo 3 -
Meduloblastoma, grupo 4 -
Meduloblastomas, histológicamente definidos

Meduloblastoma, clásico 9470/3
Meduloblastoma, desmoplásico/nodular 9471/3
Meduloblastoma con nodularidad extensa 9471/3
Meduloblastoma, de células largas/anaplásico 9474/3
Meduloblastoma, NOS 9470/3

Tumores embrionarios con rosetas en multicapas, C19MC-alterado 9478/3*
Tumores embrionarios con rosetas en multicapas, NOS 9478/3
Meduloepitelioma 9501/3
Neuroblastoma del SNC 9500/3
Ganglioneuroblastoma del SNC 9490/3
Tumores embrionarios del SNC, NOS 9473/3
Tumor teratoide/rabdoide atípico 9508/3
Tumores embrionarios del SNC con características rabdoides 9508/3
Tumores de nervios craneales y paraespinales
Schwannoma 9560/0
Schwannoma celular 9560/0
Schwannoma plexiforme 9560/0
Schwannoma melanótico 9560/1

Neurofibroma 9540/0
Neurofibroma atípico 9540/0
Anónimo CopyLeft
429
Neurofibroma plexiforme 9550/0
Perineuroma 9571/0
Tumores híbridos de la vaina de los nervios
Tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos 9540/3
Epitelioide MPNST 9540/3
MPNST con diferenciación perineural 9540/3
Meningiomas
Meningioma 9530/0
Meningioma meningotelial 9531/0
Meningioma fibroso 9532/0
Meningioma transicional 9537/0
Meningioma psamomatoso 9533/0
Meningioma angiomatoso 9534/0
Meningioma microquístico 9530/0
Meningioma secretor 9530/0
Meningioma rico en linfoplasmocitos 9530/0
Meningioma metaplásico 9530/0
Meningioma cordoide 9538/1
Meningioma a células claras 9538/1
Meningioma atípico 9539/1
Meningioma papilar 9538/3
Meningioma rabdoide 9538/3
Meningioma anaplásico (maligno) 9530/3
Tumores no meningoteliales, mesenquimatosos

Tumores fibrosos solitarios/ hemangiopericitoma**
Grado 1 8815/0
Grado 2 8815/1
Grado 3 8815/3
Hemangioblastoma 9161/1
Hemangioma 9120/0
Hemangioendotelioma epitelioide 9133/3
Angiosarcoma 9120/3
Sarcoma de Kaposi 9140/3
Sarcoma de Ewing / PNET 9364/3
Lipoma 8850/0
Angiolipoma 8861/0
Hibernoma 8880/0
Liposarcoma 8850/3
Fibromatosis tipo desmoide 8821/1
Miofibroblastoma 8825/0
Tumor miofibroblástico inflamatorio 8825/1
Histiocitoma fibroso benigno 8830/3
Fibrosarcoma 8810/3
Sarcoma pleomórfico indiferenciado/histiocitoma fibroso maligno 8802/3

Leiomioma 8890/0
Leiomiosarcoma 8890/3
Rabdomioma 8900/0
Rabdomiosarcoma 8900/3
Condroma 9220/0
Condrosarcoma 9220/3
Osteoma 9180/0
Osteocondroma 9210/0
Osteosarcoma 9180/3
Tumores melanocíticos
Melanocitosis meníngea 8728/0
Melanocitoma meníngeo 8728/1
Melanoma meníngeo 8720/3
Melanomatosis meníngea 8728/3
Linfomas
Linfoma difuso de células grandes B del SNC 9680/3
Linfomas del SNC asociados a inmunodeficiencia
Linfoma difuso de células grandes B relacionado con sida -
Linfoma difuso de células grandes B EBV positivo, NOS -
Granulomatosis linfomatoide 9766/1
Linfoma intravascular de células grandes B 9712/3

Linfoma de bajo grado de células B del SNC -
Linfomas de células T y células NK/T del SNC -
Linfoma anaplásico de células grandes, ALK-positivo 9714/3
Linfoma anaplásico de células grandes, ALK-negativo 9702/3
Linfoma MALT de la duramadre 9699/3
Tumores histiocíticos
Histiocitosis de células de Langerhans 9751/3
Enfermedad de Erdheim-Chester 9750/1
Enfermedad de Rosai-Dorfman -
Xantogranuloma juvenil -
Sarcoma histiocítico 9755/3
Tumores de células germinales

Germinoma 9064/3
Carcinoma embrionario 9070/3
Tumor del saco vitelino 9071/3
Coriocarcinoma 9100/3
Teratoma 9080/1
Teratoma maduro 9080/0
Teratoma inmaduro 9080/3
Teratoma con transformación maligna 9084/3

Tumor de células germinales mixto 9085/3
Anónimo CopyLeft
431
Tumores de la región selar
Craneofaringioma 9350/1
Craneofaringioma adamantinomatoso 9351/1
Craneofaringioma papilar 9352/1
Tumor de células granulares de la región selar 9582/0

Pituicitoma 9432/1
Oncocitoma fusocelular 8290/0
Tumores metastásicos
Los códigos morfológicos son de la Clasificación Internacional de Enfermedades para Oncología (ICD-O)
[742A].
El comportamiento tumoral es codificado: /0 para los tumores benignos; /1 para los tumores con comportamien-
to limítrofe, incierto o no especificado; /2 para carcinoma in situ y neoplasia intraepitelial grado III; y /3 para
los tumores malignos.
La clasificación es modificación de la clasificación previa de la OMS, tomando en cuenta los cambios en nues-
tra comprensión de estas lesiones.
* Estos nuevos códigos fueron aprobados por el Comité de la IARC/OMS para el ICD-O. Itálica: Entidades
tumorales provisionales.
** Graduación acorde a la Clasificación de tumores de tejidos blandos y hueso de la OMS 2013.
MPNST: Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor.
Adenda 14.2
Síndromes de encefalitis autoinmune con anticuerpos contra la superficie de células neurona-
les/proteínassinápticas
Antígeno
Síndrome clínico Tumor y otras asociaciones
blanco
Síndrome de múltiples etapas con psicosis, in- Presencia edad-dependiente de teratoma
somnio, alteraciones de la memoria y el compor- ovárico; raramente otros tumores en pacien-
NMDAR
tamiento, crisis epilépticas, discinesias y disfun- tes mayores o varones; a menudo tiene un
ción autonómica. pródromo de tipo viral.
Encefalitis límbica, crisis epilépticas, crisis foca- Del 5% al 10% timoma y carcinoma de
LGI1
les distónicas faciobraquiales (Figura 10). pulmón, entre otros; 60% con hiponatremia.
El 70% diferentes tumores sólidos; son fre-
AMPAR Encefalitis límbica, alteraciones psiquiátricas.
cuente las recaídas.
Descartar inicialmente timoma; RM con
Encefalopatía rápidamente progresiva, crisis
Receptor anormalidades corticales y subcorticales
epilépticas refractarias, status epiléptico, epilep-
GABA-A multifocales en T2 y FLAIR sin realce tras
sia focal continua.
el contraste.
Receptor
Crisis epilépticas, encefalitis límbica. El 50% con cáncer (principalmente SCLC).
GABA-B
Síndrome de Morvan, encefalitis límbica, dolor
neuropático, neuropatía periférica, disfunción
Caspr2 Timoma y otros tumores sólidos.
autonómica, ataxia cerebelosa, neuromiotonía
aislada.
Parasomnias del sueño REM y no-REM, apneas
Sin asociación con cáncer; frecuente evolu-
IgLON5 obstructivas de sueño, estridor, disfunción de
ción crónica y progresión lenta.
tronco encefálico.

Encefalopatía con hiperexcitabilidad del SNC,
hipereplexia, mioclono, temblor, a menudo pre- Dos pacientes reportados con neoplasias de
DPPX
cedido por pérdida de peso, diarrea o síntomas células B.
grastrointestinales.
Encefalomielitis con espasmos musculares, rigi- Han sido reportados con cáncer metacrónico
GlyR
dez, mioclono, hipereplexia. y sincrónico.
mGLUR5 Encefalitis. Linfoma de Hodgkin* o ausencia de cáncer.
mGLUR1 Ataxia cerebelosa. Linfoma de Hodgkin o ausencia de cáncer.
Neurexin 3- Confusión, crisis epilépticas, encefalitis, discine-
Ningún reporte de asociación con cáncer.
alpha sias.
Receptor
Encefalitis de los ganglios basales. Ningún reporte de asociación con cáncer.
Dopamina-2
NMDAR: receptor N-Metil-D-aspartato; LGI1: glioma rico en leucina inactivado 1; AMPAR: receptor ácido α-
amino-3-hidroxi-5-metilo-4-isoxazolpropiónico; GABA: ácido γ-aminobutírico; RM: resonancia magnética;
FLAIR: recuperación de la inversión atenuada por líquidos; SCLC: cáncer de pulmón de células pequeñas;
Caspr2: proteínas asociadas a la contactina 2; IgLON5: miembro 5 de la familia IgLON; REM: movimiento
rápido de los ojos; DPPX: proteína 6 similar a la dipeptidil-peptidasa; SNC: sistema nervioso central; GlyR:
receptor de glicina; mGluR: receptor metabotrópico de glutamato.
* La coocurrencia de encefalitis límbica y linfoma de Hodgkin es conocida como el síndrome de Ofelia.
Figura 10 RM (corte axial en secuencia FLAIR). Se observan hiperintensidades en ganglios basales a predomi-
nio derecho y otras subcorticales bifrontales y periventricular derecha. Paciente con historia de crisis epilépticas
focales motoras mioclónicas y alteración de la consciencia. El electroencefalograma mostró un trazado con pa-
trón de encefalopatía y paroxismos aislados de punta-onda. En el LCR, se detectaron anticuerpos anti-LGI1
(leucine-rich glioma inactivated 1).
Anónimo CopyLeft
433
15. Infecciones del sistema nervioso
Adenda 15.1
La detección de 14-3-3 en el LCR tiene una sensibilidad del 86% y una especificidad del 74% para la forma
esporádica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. La determinación combinada de 14-3-3 y S100B (proteína
específica de las células gliales) en el LCR, aumenta la sensibilidad al 95%. En la primera PL, esta determina-
ción puede ser negativa ya que los niveles de 14-3-3 tienden a aumentar durante el curso de la enfermedad. Es
un marcador de destrucción del SNC, también observado en la enfermedad cerebrovascular y la encefalitis her-
pética. La muestra de LCR no debe estar contaminada con sangre, ya que la proteína 14-3-3 está presente en los
eritrocitos y, por ello, la sangre siempre es 14-3-3 positiva.
16 Enfermedades del sistema nervioso autónomo

Adenda 16.1
Evaluación de las funciones cardiovagales
Variación de la frecuencia cardíaca (FC) durante la respiración profunda. Se realiza con registro de elec-
trocardiograma (ECG). El paciente debe realizar una respiración profunda y sincronizada, regular, a 6 ciclos por
minuto. Se obtienen los intervalos R-R y se divide el R-R máximo sobre el mínimo. Se considera normal si el
cociente es mayor o igual 1,2.
Respuesta de la FC en la maniobra de Valsalva. Con el paciente acostado, se registra el ECG. El paciente
sopla (espiración) en un manómetro manteniendo la presión en 40 mm Hg durante 15 s. Se registra la taquicar-
dia durante la maniobra de Valsalva seguida de una bradicardia posterior (aproximadamente en el latido núme-
ro 20). Se calcula el cociente de la duración del intervalo R-R más largo posterior a la maniobra y el R-R más
corto durante la maniobra. Normal: ≥ 1,4.
Respuesta de la presión arterial (TA) y FC al cambio postural
Valoración de barorreflejos al incorporarse espontáneamente o con mesa basculante (tilt test). Se registran
la TA sistólica y diastólica, y la FC minuto a minuto.
Evaluación de la TA. Se coloca el paciente durante 15 min en posición supina. Se eleva luego (en 6 s) a 80º.
En caso de evaluar HO, se espera que dentro de los 3 min suceda un descenso anormal de la TA. La TA sistóli-
ca máxima debe caer más de 20 mm Hg y la TA diastólica más de 10 mm Hg sin taquicardia compensadora.
Para la evaluación del síncope vasovagal se espera hasta 45 min y se podrá observar un descenso pronunciado
de la TA acompañado de bradicardia. En el síndrome de taquicardia postural, la FC se incrementará en más de
30 latidos/min o más de 130 latidos/min sin variación de la TA o con descenso leve de esta.
Evaluación de la FC. Normalmente al incorporarse, la FC se incrementa 11 a 29 latidos por minuto. El incre-
mento máximo de la frecuencia cardíaca (o acortamiento del R-R) se produce alrededor del latido 15 a partir del
comienzo del movimiento y el mínimo se produce alrededor del latido 30. La razón 30/15 (en ms) se mide en-
tonces para cuantificar la respuesta: intervalo R-R número 30 sobre la duración del intervalo R-R número 15.
Normalmente, la razón 30/15 es ≥ 1,04. Los resultados anormales indican una alteración en las respuestas car-
diovagales.
Registros durante la contracción isométrica
Luego de 5 min de compresión del manguito inflado de un tensiómetro al 30% de la fuerza máxima, la TA dias-
tólica se incrementa en 15 mm Hg y la FC en más de 10 latidos/min.
Prueba térmica (agua fría a 4 ºC)
Luego de haber sumergido la mano en agua fría, la TA sistólica y diastólica se incrementa en 15 mm Hg y 10

mm Hg, respectivamente. La FC aumenta más de 10 latidos/min.

Prueba de estrés emocional
Se registran la TA y la FC luego de solicitarle al paciente que realice cálculos aritméticos: la TA diastólica se

debe elevar más de 15 mm Hg y la FC más de 10 latidos/min.
Evaluación de las funciones sudomotoras
Prueba termorregulatoria de sudor. Se provoca la transpiración por exposición al calor de todo el cuerpo. El
paciente no debe estar deshidratado ni haber ingerido anticolinérgicos. Para visualizar mejor la respuesta sudo-
motora, se coloca un polvo indicador denominado quinizarina o alizarina combinado con almidón y carbonato
de calcio. El polvo es de color naranja y con el sudor vira al color violeta. Se detectan las zonas de hipohidrosis
o de anhidrosis.
Prueba del reflejo axonal sudomotor cuantitativo. Mide el sudor tras estimularlo con ACh por iontoforesis.
Respuesta simpática cutánea. Registra los potenciales cutáneos de la palma de la mano y planta del pie con-
tralateral al estímulo eléctrico del nervio mediano.
17. Neurotoxicología
Adenda 17.1
Marihuana
Se conocen dos tipos de ligandos endógenos: el 2-araquidonilglicerol, que produce hipotensión arterial y vaso-
dilatación, y la anandamida, que es un derivado del ácido araquidónico, con menos potencia y duración. Se des-
cribieron tres tipos de receptores: los CB 1 se localizan en los ganglios de la base, el hipocampo, el cerebelo y,
en menor densidad, en el núcleo accumbens y la corteza cerebral; los CB 2 se localizan en la zona periférica en
los macrófagos y los monocitos, el sistema osteoarticulomuscular y el sistema nervioso periférico; los no
CB 1 /CB 2 están ubicados en el endotelio vascular. El mecanismo de acción se ejerce sobre la proteína G inhibi-
dora unida a la adenilciclasa, modulando acciones sobre la cognición, la memoria, y la actividad motriz, endo-
crina y analgésica.
Adenda 17.2
Botulismo
La toxina se inactiva a 100 °C por 10 min, como sucede durante la cocción de las comidas en general, pero las
esporas son más resistentes. Los serotipos A, B, E, F y G son causantes de enfermedad en el hombre; el tipo A
es el más afín al tejido neural y le sigue en orden de potencia el tipo B. Las toxinas están compuestas por
subunidades de cadenas livianas y pesadas unidas por puentes disulfuro.
Etapas de acción de la toxina botulínica:
• Unión de la toxina a la terminal presináptica, a través de la cadena pesada de la molécula.
• Transporte por endocitosis calcio-dependiente al interior del botón presináptico, liberando las cadenas livianas al cito-
plasma.
• Inhibición de la exocitosis de la acetilcolina por bloqueo a través de las cadenas livianas de la toxina. Se produce la
proteólisis (Zn dependiente) de las proteínas involucradas en la exocitosis.
El bloqueo en la terminal colinérgica es prolongado y para la recuperación de su actividad requiere la síntesis

de una nueva unión mioneural mientras cede lentamente el bloqueo químico.
Anónimo CopyLeft
435
Adenda 17.3
Bioterrorismo
Gases. Mostaza, lewisita, cianuro, gases antitumulto, defensa personal (lacrimógenos, Mace), gas Sarín, Tabun
(guerra Irak-Irán), Vx. Son incoloros, se hallan en forma líquida, pero se vaporizan; la mayoría son inodoros,
insípidos y penetran la piel. El Vx es aceitoso y cuando la víctima advierte esta cualidad sobreviene la muerte.
Existen detectores militares. Los estudios de laboratorio demandan días.
Los síntomas y la forma de presentación son la única forma práctica de detección de estos agentes.
El mecanismo de acción es mediante la inhibición de la acetilcolinesterasa, que provoca manifestaciones mus-
carínicas y nicotínicas.
La inhalación es más letal que la entrada por la piel.
Los síntomas por vapores se producen luego de una sola inspiración y estos son máximos a los 20 min. Si la
intoxicación es través de la piel, el cuadro clínico tarda desde segundos hasta 18 h y puede existir un período de
latencia asintomático. La descontaminación no garantiza quedar libre de síntomas.
Tratamiento:
• Descontaminación para la protección de uno mismo (el paciente se beneficia si se realiza dentro de los primeros minu-
tos).
• Aislar al paciente, retiro de toda la ropa y lavado corporal (lavandina —hipoclorito de sodio— al 0,5% en agua).
• Atropina solo para los efectos muscarínicos 2-6 mg y eventualmente diazepam 15-20 mg en las primeras 3 h i.m. o iv.
• Pralidoxima (previene la inhibición de la acetilcolinesterasa administrado dentro de la hora de contacto) 600 mg con
cada una de las tres primeras dosis de atropina, luego c/h por 3 h más. Previene/actúa sobre la debilidad muscular, con
escasa respuesta sobre los efectos muscarínicos.
• Asistencia respiratoria.
• Control de las crisis epilépticas.
• Monitoreo cardíaco.
• Cuidados oftalmológicos.
Los que se recuperan, con el tiempo, pueden presentar síndrome de estrés postraumático y otros trastornos psi-
cológicos; también fallas mnésicas y otras alteraciones cognitivas.
Viruela. La complicación aguda neurológica se observa en 2,5/1000 casos entre los días 5 y 16 luego del rash
cutáneo y se caracteriza por meningoencefalitis. Las manifestaciones clínicas son las comunes de cualquier otra
meningoencefalitis, en ocasiones se acompañan de parálisis flácida, que simula poliomielitis. Se ha descrito una
encefalomielitis posvacunal alrededor del día 12.
Ántrax (carbunclo o peste negra). El agente causal es Bacillus anthracis, produce la enfermedad a través de
tres puertas de entrada: cutánea, inhalatoria y digestiva. Cutánea: lesión inicial similar a una picadura de insecto
y en 10 días se forma una úlcera indolora con un área necrótica, negra en el centro. Con tratamiento antibiótico,
<1% de mortalidad (ciprofloxacina, doxiciclina y amoxicilina).
El Centro de Control de Enfermedades de Estados Unidos ha clasificado a las toxinas biológicas posibles de
usarse en el bioterrorismo en tres categorías:
A. Alta patogenicidad y mortalidad, de fácil diseminación. Incluye Bacillus anthracis, Francisella tularensis, Yersinia pes-
tis, neurotoxinas del botulismo, los virus de fiebre hemorrágica (virus del Ébola) y la viruela.
B. Patógenos de moderada a fácil diseminación, con baja morbilidad y mortalidad. Requieren de un monitoreo específi-
co y mejoras en la capacidad diagnóstica. En este grupo, se incluyen: ricino, abrina, las especies Brucella, toxinas alfa
y épsilon del Clostridium perfringens, y Burkholderia mallei.
C. Patógenos emergentes contra los que la población posee escasa o nula inmunidad o que pueden ser manipulados
para su empleo como armas biológicas, p. ej., virus Hanta y Nipah. ( Janik E, et al. Biological Toxins as the Potential
Tools for Bioterrorism. Int J Mol Sci 2019; 20: 1181; doi:10.3390/ijms20051181).

19. Malformaciones del sistema nervioso central
Adenda 19.1
Malformaciones y estadio del desarrollo intrauterino embrionario y fetal
Edad gestacional Estadio Malformación

• Anencefalia
• Cranioraquisquisis
Formación y cierre del tubo neural (origen del sistema
3-4 semanas • Encefalocele
nervioso central): Neurulación primaria • Mielosquisis
• Mielomeningocele
• Holoprosencefalia
• Porencefalia
• Displasia septo-óptica
• Malformaciones pituitarias
• Malformaciones de la fosa
posterior
• Malformación de Arnold-
Inducción ventral, desarrollo del cerebro anterior, cara Chiari
4-8 semanas y órganos de los sentidos, desarrollo de cráneo y co- • Médula anclada y el lipoma
lumna del filum terminale
• Trastornos disráficos ocultos
• Mielocistocele
• Diastematomielia
• Meningocele
• Lipomeningocele
• Lipoma
• Seno dérmico
• Microcefalia (proliferación
disminuida)
Proliferación neuronal y glial en zonas ventriculares y • Megalencefalia (proliferación
2º al 4º mes gesta-
subventriculares del sistema nervioso y diferenciación aumentada)
cional • Hemimegalencefalia
temprana neuroglial
• Síndromes neurocutáneos:
esclerosis tuberosa
• Lisencefalia
• Heterotopías en banda subcor-
tical
3º al 6º mes gesta-
Migración y organización neuronal • Heterotopía nodular periven-
cional tricular
• Polimicrogiria
• Esquizencefalia
• Desórdenes de la maduración
y de la mielinización
6º mes gestacional, • Desordenes metabólicos
Maduración cerebral, sinaptogénesis
postnatal y adulto • Efectos tóxicos
• Lesiones destructivas secunda-
rias
Anónimo CopyLeft
437
Adenda 19.2
Figura 11 a RM (sagital en secuencia T2). Descenso de las amígdalas cerebelosas más hidrosiringomielia cer-
vicotorácica. b Implantación caudal de las amígdalas cerebelosas (flechas finas). c Termocoagulación de las
amígdalas cerebelosas (flechas finas) y descubrimiento del óbex (flecha gruesa). Dx: malformación de Arnold-
Chiari de tipo I.

20. Manifestaciones neurológicas de las enfermeda-
des sistémicas
Adenda 20.1
La hipertermia maligna (HM) se observa en 1/50 000 casos de anestesia general. Se caracteriza por hipertermia de
39,5 °C a 42 °C, con taquipnea y taquicardia. La CO2 arterial excede los 100 mm Hg y el pH sanguíneo desciende ≤
7; hay mioglobinuria y CK en niveles muy elevados. Sobreviene el colapso circulatorio y la muerte en el 10% de los
casos. Este síndrome hipermetabólico es una propensión hereditaria de tipo autosómico dominante para desarrollar
hipertermia y rigidez muscular en respuesta a la exposición a anestésicos volátiles, especialmente el halotano y a
relajantes musculares (succinilcolina). La fisiopatología de esta entidad se atribuye a una entrada excesiva de Ca++
en las células musculares a través de los canales del Ca++ del retículo sarcoplásmico (receptor de rianodina). El de-
fecto en el gen que codifica el receptor rianodina está en el cromosoma 19q. La alteración genética de la miopatía
congénita central core codifica en el cromosoma 19q13.1, vinculado con el gen mutado del receptor rianodina y, por
ende, estos pacientes tienen riesgo de sufrir HM. Esta misma propensión se observa en los pacientes con distrofia de
Duchenne y Becker. Todos los pacientes deberían llevar un brazalete o una identificación que indique su vulnerabi-
lidad a esta complicación inducida por los anestésicos. La administración intravenosa lenta de dantroleno, en dosis
de 2,5 mg/kg una hora antes de la anestesia, evita esta complicación.
21 Emergencias en Neurología
Adenda 21.1
Prueba FAST para reconocer y responder a los signos de un ACV
F = FACE (cara) Pídale a la persona que sonría. ¿Un lado de la cara está caído?
A = ARMS (brazos) Pídale a la persona que levante ambos brazos. ¿Un brazo cae o no vence la gravedad?
S = SPEECH (habla)
Pídale a la persona que repita una oración simple. ¿El hablar suena arrastrado o extra-
ño?
Si observa alguno de estos signos (de forma independiente o todos juntos), llame de
T = TIME (tiempo)
inmediato al 107 o 911.
Si responde afirmativamente (Sí) a una de estas preguntas, es HORA de actuar! ¡Llame al 107 o 911 y avise
que alguien está sufriendo un ACV!
Adenda 21.2
Escala NIHSS: National Institute of Health Stroke Scale
1. Alerta, despierto.
2. Somnolencia.
1A. Nivel de consciencia.
3. Estupor.
4. Coma.
1. Responde ambas preguntas

correctamente.
1B. Nivel de consciencia. Preguntas verbales 2. Responde una pregunta
correctamente.
¿En qué mes estamos? ¿Cuántos años tiene?
3. No responde ninguna pre-
gunta correctamente.
1C. Nivel de consciencia. Órdenes motoras. 1. Realiza ambas tareas co-

rrectamente.
Cierre y abra los ojos 2. Realiza una tarea correcta-
Anónimo CopyLeft
439
Cierre y abra la mano mente.
3. No realiza ninguna tarea
correctamente.
1. Normal.
2. Movimientos oculares. 2. Parálisis parcial de la mira-
Solo se exploran los movimientos horizontales. Se puntúan movimien- da.
tos oculares voluntarios o reflejos (oculocefálicos), pero no por pruebas 3. Parálisis total de la mirada
calóricas. que no se vence con maniobras
oculocefálicas.
3. Campos visuales.
1. Sin déficits campimétricos.
Los campos visuales se exploran por confrontación utilizando contaje 2. Hemianopsia parcial, cua-
de dedos o reflejo de amenaza, según se considere adecuado. drantanopsia.
3. Hemianopsia completa.
Si existe ceguera o enucleación unilateral se puntúa el campo visual del
4. Hemianopsia bilateral, ce-
otro ojo. Ceguera bilateral de cualquier causa se puntúa 3. En caso de
guera (incluida ceguera cortical).
extinción o inatención se puntúa 1.
1. Movimientos normales y
simétricos.
2. Paresia ligera (borramiento
del surco nasogeniano, asimetría al
sonreír).
4. Parálisis facial.
3. Parálisis parcial (parálisis
total o casi total de la cara inferior).
4. Parálisis completa de uno o
ambos lados de la cara (ausencia de
movimientos faciales).
1. No claudica. La extremidad
5. Motor brazo. se mantiene los 10 s.
2. Claudica antes de los 10 s;
Primero se evalúa la extremidad no parética. Se explora en posición no llega a tocar la cama.
extendida con las palmas hacia abajo; 90º si el paciente está sentado y
3. Claudica y toca la cama
45º si está en decúbito supino.
antes de los 10 s, pero hace algún
Claudica si el brazo cae antes de los diez segundos (s). esfuerzo contra la gravedad.
4. Cae y no hay esfuerzo con-
Al paciente afásico se le insiste verbalmente y con pantomima, pero no tra la gravedad.
con estímulos dolorosos. 5. Ningún movimiento.
NE (No Evaluable) solo en caso de amputación o anquilosis/ artrodesis NE.
de hombro —el examinador debe escribir claramente la explicación del
porqué—. 5a. Brazo izquierdo.
5b. Brazo derecho.
6. Motor pierna. 1. No claudica. La extremidad

se mantiene los 5 s.
Primero se evalúa la extremidad no parética. Se explora en decúbito
supino con la extremidad inferior a 30º. 2. Claudica antes de los 5 s; no
llega a tocar la cama.
Claudica si la pierna cae antes de los cinco segundos (s). 3. Claudica y toca la cama
antes de los 5 s, pero hace algún
Al paciente afásico se le insiste verbalmente y con pantomima, pero no esfuerzo contra la gravedad.
con estímulos dolorosos. 4. Cae y no hay esfuerzo con-

NE (No Evaluable) solo en caso de amputación o anquilosis/ artrodesis tra la gravedad.
de cadera —el examinador debe escribir claramente la explicación del 5. Ningún movimiento.
porqué—.
NE.
6a Pierna izquierda.
6bb Pierna derecha.
7. Ataxia de miembros.
Pruebas dedo-nariz y talón-rodilla.
1. Ausente.
Este ítem pretende descartar una lesión cerebelosa unilateral.
2. Presente en un miembro.
Se explora con los ojos abiertos. 3. Presente en los dos miem-
bros.
No hay ataxia (0 = ausente) en un paciente que no comprende o está
paralizado. NE.
NE (No Evaluable) solo en caso de amputación o anquilosis/ artrodesis

—el examinador debe escribir claramente la explicación del porqué—.
8. Sensibilidad.
1. Normal.
En el paciente estuporoso o afásico valoramos muecas ante el pinchazo
o la retirada ante estímulos dolorosos, y probablemente puntúe 1 o 0. 2. Leve o moderada disminu-
ción de la sensibilidad.
Paciente con ACV de tronco encefálico que presenta una pérdida de
sensibilidad bilateral se puntúa con un 2. Paciente en coma o cuadriplé- 3. Anestesia.
jico se puntúa con un 2.
9. Lenguaje. 1. Normal, sin afasia.

Valorar la comprensión y expresión. Se puede obtener mucha informa- 2. Afasia leve o moderada.
ción sobre el lenguaje durante el examen de los apartados previos. 3. Afasia grave. Afasia de Bro-
ca o afasia de Wernicke. Afasia
A los pacientes intubados se les solicitará que escriban. transcortical. Afasia nominal.
Paciente en coma se puntúa con un 3. 4. Afasia global o mutismo.
1. Normal.
10. Disartria. 2. Leve o moderada. Desde
Si el paciente está afásico, se puntúa con un 2. pronunciar mal algunas palabras, a
ser entendido con alguna dificultad.
NE solo en caso de que el paciente esté intubado o tenga otras barreras 3. Grave o anartria. Ininteligi-
físicas para emitir lenguaje —el examinador debe escribir claramente ble o mudo.
la explicación del por qué—.
NE.
11. Extinción e inatención (negligencia).

Durante la exploración previa se puede obtener información suficiente 1. Sin anormalidad.
para identificar extinción e inatención a modalidades sensoriales vi- 2. Inatención o extinción en
sual, táctil, auditiva, espacial o corporal (somatoagnosia). una sola modalidad sensorial.
3. Inatención o extinción en
Si el paciente está afásico, pero parece atender en ambos lados se pun- más de una modalidad sensorial.
túa como normal. No reconoce su propia mano o se orienta solo en un
lado en el espacio, o en coma, se puntúa con un 2.
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441
Se recomienda fuertemente, antes de aplicar esta escala, la lectura de William JP, et al. 2018 Guidelines for the
Early Management of Patients with Acute Ischemic Stroke. A Guideline for Healthcare Professionals from the
American Heart Association/American Stroke Association. Stroke 2018; 49: 46-99, e138.
Adenda 21.3
La epilepsia focal continua es una forma de estatus epiléptico focal, que se caracteriza por la presencia de mio-
clonías repetidas que afectan a un grupo muscular. Su origen es cortical y pueden prolongarse durante horas,
días, semanas y excepcionalmente años. Dentro de estas formas de epilepsia podemos diferenciar dos grupos: el
primer grupo o síndrome de Kojewnikow clásico, comprende a niños con una lesión conocida en la región ro-
lándica, de etiología también conocida. Existe un daño neurológico estable, salvo que se trate de una lesión
progresiva (p. ej., glioma). La clínica consiste en presencia de crisis epilépticas (CE) de inicio focal motoras,
que pueden ser seguidas por períodos de mioclonías bien localizadas. El segundo grupo o síndrome de Rasmus-
sen se caracteriza por un inicio de las CE en pacientes previamente sanos, comenzando con CE de inicio focal
motora a las cuales rápidamente se asocian mioclonías, que afectan a distintos segmentos del hemicuerpo con-
tralateral al hemisferio comprometido. Las neuroimágenes muestran, inicialmente, inflamación del hemisferio
cerebral afectado, y que evoluciona a la atrofia en las fases avanzadas de la enfermedad. El hallazgo de lesiones
inflamatorias en la biopsia cerebral sugiere que este tipo de epilepsia sería el resultado de una encefalitis cróni-
ca. Responde mal al tratamiento con fármacos antiepilépticos y la hemisferectomía, pese a sus importantes
efectos secundarios, continúa siendo el único tratamiento que ha demostrado ser capaz de frenar el avance de la
enfermedad y el eventual control de las CE en la mayoría de los casos.

Autoevaluación
Capítulo 1: Enfermedades de los nervios craneales
Question 1
1.
Un paciente que en el examen neurológico tiene fasciculaciones y atrofia de la hemilengua, disfagia, reflejo
nauseoso abolido y voz bitonal. Indique los nervios craneales afectados:
A. IX, X, XI.
B. IX, X, XII.
C. V II, X, XI.
D. X, XI, XII.
E. VII, IX, XII.
Feedback
Respuesta correcta: B
Los nervios IX y X tienen su origen motor en el núcleo ambiguo e inervan los músculos de la orofaringe y del
velo del paladar, respectivamente; el XII nervio o hipogloso inerva los músculos de la lengua.
Question 2
2.
¿Qué espera encontrar en el examen físico de un paciente con neuralgia del trigémino clásica?:
A. Anestesia/hipoestesia en dermatoma de la/s rama/s afectada/s.
B. Remoción o reemplazo de piezas dentarias en el 10% de los casos.
C. Zonas gatillo.
D. Abolición del reflejo corneal.
E. Atrofia de masetero.
Feedback
Respuesta correcta: C
Las zonas gatillo son sectores de la piel que por estímulos o movimientos inocuos en dichas zonas —tales como
comer, maquillarse, afeitarse—, provocan un intenso dolor.
Question 3
3.
¿Cuáles fármacos son la primera elección en el tratamiento de la neuralgia del trigémino clásica?:
A. Topiramato y pregabalina.
B. Gabapentín en dosis altas asociado a difenilhidantoína.
C. Carbamazepina u oxcarbazepina.
D. Amitriptilina.
E. Parche cutáneo de capsaicina + aciclovir.
Feedback
Anónimo CopyLeft
443
La carbamazepina u oxcarbazepina —fármacos bloqueantes de los canales de Na, que tuvieron su origen como
antiepilépticos— se utilizan en esta enfermedad, ya que el 90% de los pacientes responderán en mayor o en
menor medida a estos fármacos.
Question 4
4.
Dentro de las características en un paciente con neuralgia del trigémino clásica (antes llamada idiopática), mar-
que la opción correcta:
A. Se presenta como dolor fulgurante o lancinante de varias horas de duración.
B. Los accesos de dolor suelen ser paroxísticos de segundos a minutos de duración.
C. El dolor frecuentemente cede con el frío.
D. Al examen neurológico suele presentar hipoestesia en territorio V2-V3.
E. Es frecuente su asociación con el síndrome de Claude Bernard-Horner.
Feedback
En la neuralgia del trigémino clásica es típica la breve duración de los paroxismos dolorosos. La mayor dura-
ción o persistencia del dolor en el tiempo debe inclinarnos hacia una neuralgia de trigémino secundaria.
Question 5
5.
Indique las características clínicas que se observan en un paciente con el síndrome de Claude Bernard-Horner:
A. Miosis, ptosis palpebral incompleta y parestesias en territorio V 1 .
B. Enoftalmía, midriasis y ptosis palpebral.
C. Miosis, enoftalmía, anhidrosis facial, disminución de la hendidura palpebral.
D. Miosis, exoftalmía, anhidrosis facial, disminución de la hendidura palpebral.
E. Midriasis, exoftalmía, anhidrosis facial, disminución de la hendidura palpebral.
Feedback
En el síndrome de Claude Bernard-Horner, no siempre están todas las características clínicas mencionadas. Esto
deberá tenerse presente para no pasar por alto este síndrome. Las más constantes son la miosis y la ptosis par-
cial/disminución de la hendidura palpebral.
Question 6
6.
Indique qué opción no aplica a un paciente con espasmo hemifacial por conflicto neurovascular:
A. Se caracteriza por paroxismos de contracción tónica y clónica de los músculos inervados por el nervio facial.
B. El tratamiento consiste en la aplicación de toxina botulínica.
C. Se manifiesta con una hemiatrofia facial progresiva unilateral.
D. En algunos casos se observa como una complicación tardía de una parálisis facial periférica.
E. Es la causa más frecuente, y el cruce vascular con el VII nervio se ubica en el origen aparente o próximo a
este.
Feedback
La hemiatrofia facial con espasmo musculares faciales es absolutamente infrecuente con 11 casos comunicados
de 1980 a 2017, ninguno con conflicto neurovascular documentado.

Question 7
7.
¿Cuál de estas causas que afectan el III nervio, no es correcta?
A. Aneurismas de la arteria oftálmica.
B. HTA, DBT.
C. Congénita.
D. Tumores que infiltren el seno cavernoso.
E. Hernia del uncus del lóbulo temporal.
Feedback
Respuesta correcta: A
Los aneurismas de la arteria oftálmica están fuera de relación anatómica con el III nervio.
Question 8
8.
Según las características anatómicas y funcionales del VI nervio craneal, señale cuál de las siguientes opciones
es incorrecta:
A. Su origen aparente es la unión del bulbo o médula oblongada con la protuberancia.
B. Por su recorrido es considerado un nervio craneal localizador.
C. Frecuentemente se afecta en el pseudotumor cerebral.
D. Inerva al músculo recto externo para la abducción del ojo.
E. El núcleo paraabducens participa en los movimientos conjugados de los ojos.
Feedback
El VI nervio o motor ocultar externo tiene el recorrido intracraneal más largo de todos los nervios craneales; en
su trayecto se ubica en el vértice del peñasco transcurriendo a través de un conducto formado por las meninges,
para luego incorporarse con otras estructuras vasculares y nerviosas al seno cavernoso. Cualquier conflicto de
espacio y aumento de presión intracraneal, procesos infecciosos y metastásicos meníngeos y de base de cráneo
podrán afectar el VI nervio en algún punto de su trayecto, y por eso es considerado un nervio craneal no locali-
zador.
Question 9
9.
Indique la opción incorrecta respecto del XII nervio craneal:
A. Su lesión se evidencia por desviación de la lengua hacia el lado enfermo.
B. Puede afectarse en traumatismos y tumores de cuello.
C. Suele afectarse en forma bilateral en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
D. Frecuentemente se afecta por lesiones de origen central.
E. Se observa atrofia y fasciculaciones de la hemilengua afectada.
Feedback
Respuesta correcta: D
Por su inervación bilateral de origen central supranuclear, la paresia lingual unilateral de origen central es infre-
cuente; cursa sin atrofia y tiene buen pronóstico.
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445
Question 10
10.
De acuerdo a la fisiopatología y características clínicas del vértigo de origen periférico, indique la opción co-
rrecta:
A. Es menos frecuente que el vértigo de origen central.
B. Ocurre frecuentemente por afección vermiana.
C. El vértigo posicional paroxístico benigno (VPPB) es el menos frecuente.
D. El VPPB del canal semicircular posterior es el más frecuente.
E. El neurinoma del acústico es la causa más frecuente.
Feedback
El VPPB de canal semicircular posterior ocupa el 60%-80% de los vértigos posicionales. La explicación es por
la cercanía anatómica del canal posterior a las máculas utriculares.
Question 11
11.
En el vértigo posicional paroxístico benigno, usted implementaría las siguientes conductas terapéuticas, excep-
to:
A. Brindar tranquilidad al paciente.
B. Inyectar gentamicina transtimpánica.
C. Utilizar ejercicios de habituación.
D. Realizar maniobras de liberación.
E. Administrar inhibidores vestibulares.
Feedback
La gentamicina es un antibiótico aminoglucósido con propiedades ototóxicas. La inyección de gentamicina
transtimpánica se utiliza como terapia ablativa de la función vestibular en pacientes con vértigo crónico refrac-
tario al tratamiento médico habitual; la mayoría tienen diagnóstico de enfermedad de Ménière. El VPPB es una
entidad benigna y es tratable con maniobras kinésicas (liberadoras) que reposicionan las partículas causantes
del cuadro, entre las otras medidas.
Question 12
12.
Desde la anatomía y fisiología del VII nervio craneal, señale cuál no le corresponde:
A. Contribuye a la apertura voluntaria del ojo.
B. Lleva fibras para la secreción lagrimal y salival.
C. Transmite la sensibilidad gustativa de los 2/3 anteriores de la lengua.
D. Lleva la sensibilidad para el conducto auditivo externo, pabellón auricular y mastoides.
E. Se divide en facial superior (ramos temporofaciales) y facial inferior (ramos cervicofaciales).
Feedback
El músculo elevador del párpado que realiza la apertura palpebral es inervado por el III nervio craneal. Su afec-
ción provoca ptosis palpebral.

Question 13
13.
Indique las características que pueden objetivarse en la parálisis completa del III nervio:
A. Parálisis del recto externo, miosis y ptosis palpebral.
B. Parálisis de recto inferior, superior, interno, oblicuo inferior, miosis y ptosis palpebral.
C. Parálisis de recto inferior, superior, interno, oblicuo inferior y midriasis.
D. Parálisis de recto inferior, superior, interno, oblicuo inferior, midriasis y ptosis palpebral.
E. Parálisis del oblicuo superior, ptosis palpebral, recto interno e inferior, y midriasis.
Feedback
El III nervio craneal tiene su origen real en el mesencéfalo periacueductal a la altura del colículo superior, con
un núcleo motor (inervación de los músculos extraoculares) y otro autonómico (parasimpático) con función
iridoconstrictora —miosis—.
Question 14
14.
Por su conocimiento anatómico y funcional del nervio troclear, indique entre las siguientes opciones qué espera
encontrar y el porqué de la afección del IV nervio:
A. Diplopia vertical por parálisis del músculo oblicuo inferior.
B. Diplopia horizontal por parálisis del músculo oblicuo superior.
C. Diplopia vertical por compromiso del músculo recto superior.
D. Diplopia vertical por compromiso del músculo oblicuo superior.
E. Diplopia horizontal por compromiso del músculo oblicuo inferior.
Feedback
La afección de este nervio craneal es la causa más común de estrabismo vertical adquirido. Se debe a la imposi-
bilidad de descender el ojo aducido y tendencia a la aducción cuando mira al frente.
Question 15
15.
En pacientes con parálisis aislada del VI nervio, ¿en qué porcentaje la etiología no podrá ser identificada
(idiopática)?:
A. 25% de los casos.
B. 50% de los casos.
C. 10% de los casos.
D. 5% de los casos.
E. 65% de los casos.
Feedback
Se presume que se trata de una parálisis idiopática de este nervio craneal, y la impresión clínica es que en la
mayoría de los pacientes mayores de 40 años, la causa es el infarto del nervio, especialmente si padecen diabe-
tes o hipertensión arterial. Habitualmente, entre los 3-6 meses se observa recuperación funcional completa.
Anónimo CopyLeft
447
Question 16
16.
¿Cuál sería su diagnóstico o proceder en un paciente que consulta por un cuadro de vértigos recurrentes de
segundos de duración, desencadenados por acostarse o levantarse de la cama?:
A. Pensar en enfermedad de Ménière.
B. Sospechar vértigo posicional paroxístico benigno y realizar las maniobras diagnósticas.
C. Pedir una Rx de columna cervical, ya que lo más frecuente es que sea por rectificación de la columna.
D. Medicar con dimenhidrato, fármaco de elección en todos los síndromes vestibulares.
E. Indicar una resonancia magnética de cerebro sin y con gadolinio para descartar lesión ocupante de fosa pos-
terior.
Feedback
El vértigo posicional paroxístico benigno es el cuadro de vértigo episódico más frecuente. Es originado por la
migración de partículas otolíticas desde las máculas otriculares hacia los conductos semicirculares. Cuando el
paciente inclina la cabeza en el plano del canal afectado se desencadena una crisis violenta de vértigo que dura
entre 15 a 45 segundos. Entre las maniobras diagnósticas está la prueba de impulso cefálico.
Question 17
17.
¿Cuál de estas opciones respecto del IX nervio craneal es la correcta?:
A. Controla la frecuencia cardíaca.
B. Su afectación provoca desviación de la lengua hacia el lado contralateral.
C. Su núcleo motor se halla en la protuberancia baja.
D. La neuralgia del glosofaríngeo provoca dolor en la región amigdalina.
E. Su afectación aislada, con frecuencia provoca disfagia.
Feedback
En la neuralgia del glosofaríngeo, de observación infrecuente, los paroxismos de dolor se sitúan en la región
amigdalina y se irradian hacia abajo en dirección del cuello, hacia el oído y la mandíbula. La zona gatillo está
situada en el hemivelo y la amígdala (el dolor es precipitado por la deglución —odinofagia— y la protrusión
lingual).
Question 18
18.
Señale la opción con las características clínicas esperables en un paciente con síndrome de Weber:
A. La lesión se ubica a nivel mesencefálico y afecta el III nervio con parálisis oculomotora y hemiplejía contra-
lateral.
B. La lesión se ubica a nivel protuberancial y afecta al VII y VI nervios con parálisis facial periférica ipsilateral
y parálisis conjugada de la mirada y hemiparesia braquiocrural contralateral.
C. La lesión se ubica a nivel mesencefálico y afecta al VII y VI nervio con parálisis facial periférica ipsilateral
y parálisis conjugada de la mirada y hemiparesia braquiocrural contralateral.
D. La lesión se ubica a nivel mesencefálico y afecta el IV nervio con parálisis oculomotora y hemiplejía contra-
lateral.
E. Muy frecuentemente los nervios III y IV son afectados, con hemiplejía contralateral (síndrome alterno más
frecuente).
Feedback

El síndrome de Weber es uno de los síndromes alternos del tronco encefálico. Las etiologías son la isquemia,
los tumores y aneurismas.
Question 19
19.
Respecto del pseudotumor cerebral, marque la opción correcta:
A. Presenta cefalea, diplopía, edema de papila y neuroimágenes normales.
B. Habitualmente se asocia a tumores de SNC.
C. La presión de apertura de LCR suele ser menor a 20 cm de H2 O.
D. Es más frecuente en varones.
E. La campimetría muestra escotomas centro-cecales en ambos ojos.
Feedback
La cefalea es holocraneal, opresiva, en casco; la diplopía habitualmente es por afección del VI nervio; el edema
de papila bilateral puede ser asimétrico; las neuroimágenes pueden mostrar, ocasionalmente, ventrículos peque-
ños.
Question 20
20.
En un paciente con pupila tónica de Adie, usted no encontrará:
A. Lesión expansiva intracraneal.
B. Pupilas que tienden a la midriasis.
C. Un reflejo fotomotor lento.
D. Un reflejo de acomodación lento
E. Anisocoria.
Feedback
La pupila tónica de Adie habitualmente es un hallazgo casual durante el examen, frecuente en pacientes con
ojos claros; se sugiere descartar sífilis.
Question 21
21.
Nos visita una paciente con diplopía de instalación aguda. ¿Cuál de estas enfermedades usted no consideraría
como causa?:
A. Esclerosis múltiple.
B. Encefalitis límbica.
C. Encefalopatía de Wernicke.
D. Trombosis del seno cavernoso.
E. Infarto en topografía de la calota pontina.
Feedback
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449
La encefalitis límbica se asocia con cáncer de pulmón, testículo, mama, linfoma de Hodgkin y timoma. Presenta
un comienzo subagudo, con irritabilidad, depresión, crisis de inicio focales y alteración de la memoria de corto
plazo.
Question 22
22.
Por favor, señale cuál de las siguientes no aplica a las alucinaciones olfatorias:
A. Son siempre de origen central.
B. Pueden preceder a un ataque de migraña.
C. Cuando forman parte de una crisis epiléptica se denominan crisis autonómicas.
D. Pueden presentarse en cuadros psicóticos.
E. Se originan en el lóbulo temporal.
Feedback
Son siempre de origen central y son originadas por la persona, pero sin existencia de moléculas olorosas en el
cuerpo o en el ambiente. Es frecuente que la causa sea una crisis epiléptica de inicio focal, consciente, no moto-
ra y de tipo sensorial, con origen en el lóbulo temporal.
Question 23
23.
Durante la anamnesis a un paciente con enfermedad de Parkinson, usted puede recabar información sobre la
olfación. De estar presente la alteración en la misma, ¿cuál sería?:
A. Hiposmia/anosmia.
B. Alucinaciones olfatorias.
C. Agnosia olfatoria.
D. Hiperosmia.
E. Disosmia/parosmia.
Feedback
Hiposmia es la disminución de la agudeza olfatoria y se observa en los primeros estadios de las enfermedades
de Parkinson y de Alzheimer, así como en la diabetes.
Question 24
24.
En un paciente con pérdida visual monocular transitoria (amaurosis fugax), indique qué diagnóstico diferen-
cial debe descartar en primera instancia:
A. Migraña retiniana.
B. Ataque isquémico transitorio de territorio vertebrobasilar.
C. Ataque isquémico transitorio carotídeo.
D. Tumor del vértice de la órbita.
E. Hipertensión endocraneal.
Feedback
La pérdida visual monocular transitoria puede ser la primera y única manifestación de la estenosis carotídea
ipsilateral, con disminución/ausencia del flujo distal en la arteria oftálmica y la consiguiente claudicación tran-

sitoria de la función visual de ese ojo. La conducta médica será la de una emergencia neurológica en los pacien-
tes que tienen factores de riesgo vascular.
Question 25
25.
Ingresa a la Guardia un paciente de 55 años con antecedentes de hipertensión arterial, que consulta por pérdida
sectorial aguda de la visión en un ojo, indolora. En el fondo de ojo, se visualiza edema de papila y una mancha
color rojo cereza macular. ¿Cuál sería su primera opción diagnóstica?:
A. Neuropatía óptica desmielinizante.
B. Tumor del quiasma óptico.
C. AIT del territorio carotídeo.
D. Neuropatía óptica isquémica anterior.
E. Trombosis de la arteria central de la retina.
Feedback
Es un infarto de la cabeza del nervio óptico por obstrucción de las arterias ciliares posteriores. De manera típi-
ca, el paciente refiere pérdida altitudinal (superior o inferior) del campo visual monocular.
Capítulo 2: Enfermedad cerebrovascular isquémica

Para acceder a las respuestas correctas, debe responder todas las preguntas. Al finalizar marcar Check all
Question 1
1.
Respecto a la definición de ataque cerebrovascular (ACV) isquémico, marque la opción que actualmente se
considera más adecuada:
A. Es la manifestación clínica de una alteración focal y progresiva del flujo sanguíneo cerebral, excluyendo el
territorio espinal o retiniano.
B. Es la manifestación clínica de una alteración focal y súbita del flujo sanguíneo cerebral, espinal o retiniano
con lesión evidenciada en las neuroimágenes.
C. El hallazgo en las neuroimágenes de una lesión compatible con isquemia, sin antecedente de manifestación
clínica.
D. Es la manifestación clínica de una alteración focal y súbita del flujo sanguíneo cerebral, que debe durar más
de 24 h y tener una lesión evidenciada en neuroimágenes.
E. Es la manifestación clínica de una alteración focal y súbita del flujo sanguíneo cerebral, que debe durar más
de 24 h y poseer una obstrucción arterial constatada por angiografía.
Feedback
El ataque cerebrovascular (ACV) es un déficit neurológico súbito, casi siempre focal, causado por alteraciones
de la circulación sanguínea cerebral. La denominación “ataque cerebral” indica la gravedad de la enfermedad y
enfatiza la necesidad del rápido diagnóstico y tratamiento.
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451
Question 2
2.
Aunque todos los siguientes factores de riesgo son importantes en la enfermedad cerebrovascular, identifique
el más importante:
A. Diabetes.
B. Obesidad.
C. Hipertensión arterial.
D. Alteraciones hematológicas.
E. Dislipidemia.
Feedback
La hipertensión arterial aumenta cinco veces el riesgo de sufrir un ACV. Reducciones moderadas de la presión
sistólica o diastólica dan por resultado una disminución pronunciada de la incidencia de ACV, incluso en los
ancianos.
Question 3
3.
Para el tratamiento del ACV isquémico agudo de ≤ 4,5 h de evolución de los síntomas, marque la opción co-
rrecta:
A. El tratamiento endovenoso con rtPA debe realizarse luego de un minucioso análisis de la perfusión cerebral,
que demuestre un área de penumbra significativa.
B. La TC de cerebro sin contraste es el estudio de neuroimágenes mínimo necesario para comenzar el trata-
miento endovenoso con rtPA.
C. Se debe colocar oxígeno por cánula inmediatamente al ingreso del paciente, sin excepción.
D. La hipotermia en este período de tiempo ha demostrado una clara asociación con menor lesión neurológica y
mayor recuperación funcional.
E. En el período agudo no se deben corregir hipoglucemias o hiperglucemias en ningún caso.
Feedback
La posibilidad de implementar en forma urgente tratamientos eficaces ha llevado a denominar este lapso “ven-
tana terapéutica”. Después del examen físico general y neurológico, se debe realizar una TC sin contraste. Este
estudio, aunque muchas veces negativo en las primeras horas del ACV isquémico, permite descartar hemorra-
gias u orientar a otras etiologías (tumores, infecciones, etc.).
Question 4
4.
Paciente de 65 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial y dislipidemia, ingresa por presentar he-
miparesia izquierda 4/5 y disartria de instalación aguda. La TC de cerebro es normal. La RM de cerebro mues-
tra isquemia aguda en región cortical parietal derecha sin evidencia de sangrado. La AngioRM muestra obstruc-
ción de más del 70% en la carótida interna derecha. El ecocardiograma transtorácico y transesofágico mostraron
hipertrofia ventricular izquierda con buena función, sin evidencias de fuente embolígena. ECG con ritmo sinu-
sal. ¿Cuál sería su indicación por la estenosis carotídea mayor del 70%?
A. Seguir con tratamiento médico AAS y estatinas.
B. Cirugía de endarterectomía diferida (en un mes).
C. Endarterectomía carotídea dentro de las dos semanas de evolución y tratamiento médico con antiagregación,
estatinas y control de presión arterial.

D. Angioplastia carotídea seguida de anticoagulación.
E. Profilaxis con fibrinolíticos seguida de antiagregación y angioplastia con stenting.
Feedback
En los pacientes con síntomas recientes correspondientes a ese territorio, la endarterectomía carotídea es alta-
mente eficaz. La estenosis debe ser moderada a severa (mayor o igual al 50%) y la cirugía deben llevarla a cabo
cirujanos con baja morbimortalidad documentada (≤ 6%).
Question 5
5.
Marque la opción incorrecta: Con respecto a la prevención secundaria del ACV isquémico, están incluidos
el/los.
A. Antiagregantes plaquetarios.
B. Hipolipemiantes.
C. Endarterectomía y/o angioplastia con colocación de stent.
D. Tratamiento con fibrinolíticos.
E. Antihipertensivos
Feedback
Los fibrinolíticos aplican a pacientes con signos de ACV isquémico de menos de 4,5 h de evolución y que no
presentan una obstrucción proximal del polígono de Willis o de la carótida interna intracraneal, siguiendo los
criterios de los trabajos NIDSS o ECASS III, el tratamiento de elección es el uso de rt-PA en dosis de 0,9
mg/kg con una dosis máxima de 90 mg. No es un tratamiento preventivo.
Question 6
6.
Ingresa a la guardia un paciente de 57 años de edad que presenta hemiplejía braquiocrural derecha y diagnósti-
co de infarto extenso en territorio de la arteria cerebral media izquierda. ¿Cuál debería ser su conducta? Marque
la opción correcta:
A. Internarlo en UTI, ecocardiograma transesofágico, eco-Doppler de vasos del cuello, control de tensión arte-
rial (TA), prevención de trombosis venosa profunda (TVP), control de la glucemia y temperatura, evaluar de-
glución, y prevención secundaria.
B. RM y angioRM de vasos intracraneales y extracraneales, control de TA, control de glucemia y temperatura,
evaluar deglución e iniciar anticoagulación.
C. Ecocardiograma transesofágico, anticoagulación, RM y angioRM, control de glucemia y temperatura; consi-
derar fibrinólisis. D. Internar en UTI para iniciar tratamiento fibrinolítico, control de TA, eco-Doppler de vasos
de cuello.
E. Control de TA, prevención de TVP, control de la glucemia y temperatura, evaluar deglución, y prevención
secundaria con antiagregación. Inicio inmediato de la kinesioterapia de rehabilitación.
Feedback
El ACV es una emergencia médica con tratamientos potencialmente eficaces, pero cuya eficacia se pierde con
el paso de las horas. Numerosos trabajos científicos demostraron que la mayor parte del daño se produce duran-
te las primeras horas que siguen al ACV.
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453
Question 7
7.
Con respecto a los infartos lacunares, marque la opción correcta:
A. Son lesiones igual o mayores a 20 mm de diámetro.
B. Raramente se localizan en ganglios de la base y cápsula interna.
C. Son menos frecuentes en pacientes añosos.
D. El mecanismo fisiopatológico es la lipohialinosis y degeneración fibrinoide.
E. Su causa más frecuente es la ateroembólica.
Feedback
Estos cambios provocan la oclusión de las arterias, lo cual determina isquemias lacunares (más frecuente), o su
rotura, que causa las hemorragias intracerebrales.
Question 8
8.
¿Cuál de las siguientes situaciones clínicas contraindica la realización de un tratamiento de trombólisis por vía
sistémica en el ACV isquémico?
A. Escala de NIHSS de 5 a 22.
B. Tomografía computarizada de cerebro normal.
C. Tensión arterial menor a 180/110 mm Hg.
D. Síntomas neurológicos de más de 4,5 horas de evolución.
E. Glasgow 15/15.
Feedback
La eficacia del tratamiento fibrinolítico está probada en la ventana terapéutica de 4,5 h; pasada la misma, au-
mentan las complicaciones por el tratamiento.
Question 9
9.
Marque la opción incorrecta sobre los signos indirectos de isquemia en la TC:
A. Pérdida de diferenciación entre sustancia gris y blanca.
B. Proptosis por edema.
C. Hipodensidad de ganglios de la base.
D. Señal hiperdensa de una arteria de conducción (p. ej., cerebral media).
E. Pérdida de surcos y/o cisuras.
Feedback
Las situaciones clínicas que generan proptosis son la enfermedad de Graves, tumores de órbita, trombosis del
seno cavernoso, entre otras. El edema cerebral no genera proptosis.

Question 10
10.
Una de las siguientes opciones define al ataque isquémico transitorio (AIT). Márquela:
A. Déficit neurológico que dura menos de 3 h y neuroimágenes con difusión (DWI) negativas.
B. Déficit neurológico que dura menos de 24 h con o sin neuroimágenes con difusión (DWI) negativas.
C. Déficit neurológico que dura menos de 24 h con neuroimágenes con difusión (DWI) negativas.
D. Déficit neurológico que dura menos de 15 minutos con neuroimágenes con difusión (DWI) positivas.
E. Déficit neurológico focal que se resuelve por completo en menos de 1 h, relacionado con isquemia encefálica
o retiniana, y sin evidencia de infarto agudo en la RM con secuencia de difusión (DWI).
Feedback
Respuesta correcta: E
Habitualmente dura menos de 15 minutos. En los pacientes con déficits neurológicos que duran más de una
hora, hay una mayor probabilidad de observar un infarto en las neuroimágenes.
Question 11
11.
Respecto al impacto epidemiológico del ACV, marque lo correcto:
A. Es la segunda causa de muerte en el mundo, primera causa de discapacidad.
B. Es la primera causa de muerte en Argentina, primera causa de discapacidad en jóvenes.
C. Es la tercera causa de muerte en el mundo, segunda causa de discapacidad en el mundo.
D. Es la tercera causa de muerte en ancianos, segunda causa de discapacidad en ancianos.
E. El impacto epidemiológico del ACV no está establecido.
Feedback
Las enfermedades cerebrovasculares son la segunda causa de muerte a nivel mundial, la causa más común de
muerte por enfermedad neurológica, la primera causa de discapacidad severa en los adultos y está dentro de los
principales diagnósticos de egreso de los pacientes trasladados desde los hospitales a los centros de rehabilita-
ción.
Question 12
12.
¿Cuál de los siguientes es un factor de riesgo genético para presentar un ACV?:
A. Degeneración cerebelosa subaguda.
B. Enfermedad de CADASIL.
C. Alzheimer familiar.
D. Distrofia miotónica.
E. Parkinson juvenil.
Feedback
Entre los factores vasculares no modificables que aumentan el riesgo de sufrir un ACV se encuentran los here-
ditarios, y entre ellos la enfermedad de CADASIL cuyas siglas en inglés significan arteriopatía cerebral au-
tosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía.
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455
Question 13
13.
Indique la opción correcta: En un ACV, la penumbra isquémica….
A. Es el tejido cerebral comprometido con un flujo sanguíneo menor del 50% del normal.
B. Es la zona central de un infarto hemorrágico o isquémico.
C. Se observa fundamentalmente en la hemorragia cerebral.
D. No es visualizable en los estudios por neuroimágenes.
E. Es el tejido cerebral comprometido con un flujo sanguíneo menor al 5% del normal.
Feedback
La penumbra isquémica es el área amenazada con un flujo sanguíneo menor del 50% del normal, que rodea el
área central del infarto isquémico donde el tejido cerebral ya ha sufrido la muerte. La posibilidad de preservar
esta zona de tejido viable, que puede progresar al daño irreversible, constituye la esencia del tratamiento tem-
prano de los ACV isquémicos agudos.
Question 14
14.
Marque la respuesta apropiada: La autorregulación cerebrovascular permite mantener constante el FSC du-
rante los cambios de TA, entonces…
A. Se pierde solo en casos de muerte cerebral.
B. Mantiene el flujo cerebral constante solo si se mantiene constante la TA. C. Se ve influida por el tratamiento
de la TA en el ACV agudo.
D. Es deficiente solo al aumentar la TA.
E. Mantiene el flujo cerebral constante dentro de un rango amplio de TA.
Feedback
El rango aproximado de regulación normal es de 50 mm Hg a 150 mm Hg de tensión arterial media. Por debajo
o por encima de estos rangos, la autorregulación se pierde y el FSC acompaña a los cambios de tensión arterial
media.
Question 15
15.
Alrededor del 80% de los ACV son isquémicos, según la etiología ¿Cuál de los siguientes es el más frecuente?
A. Aterotromboembólico o de grandes vasos.
B. Lacunar o de pequeños vasos.
C. Cardioembólico.
D. Secundario a vasculitis del SNC.
E. De causa desconocida.
Feedback
De acuerdo a la clasificación etiológica los ACV isquémicos aterotromboembólicos o de los grandes vasos re-
presentan el 30% seguidos por los lacunares, cardioembólicos y de causa desconocida que representan cada
grupo el 20% y los de otras etiologías un 10%.

Question 16
16.
¿Cuál es la causa más frecuente de cardioembolias en los mayores de 65 años?
A. Mixoma auricular.
B. Fiebre reumática.
C. Placas ateromatosas del cayado aórtico.
D. Fibrilación auricular.
E. Malformaciones valvulares.
Feedback
Las cardioembolias son más frecuentes en los menores de 40 años y en los mayores de 70 años. Se produce en
pacientes con alteraciones cardíacas con potencial para inducir el desprendimiento de fragmentos embólicos. La
fibrilación auricular es la causa más frecuente en los mayores de 65 años.
Question 17
17.
¿Cuál de las siguientes condiciones no se asocia a ACV isquémico?
A. Vasculitis del SNC.
B. Disecciones de vasos cerebrales.
C. Aneurisma cerebral.
D. Déficit de proteína C.
E. Cáncer sistémico.
Feedback
Un aneurisma cerebral puede presentar una rotura y causar sangrado, es decir, ACV hemorrágico. Estas dilata-
ciones saculares son la principal causa de hemorragia subaracnoidea espontánea.
Question 18
18.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta con respecto al uso de anticoagulantes en la prevención secun-
daria de ACV isquémico?
A. Los DOAC son fármacos que presentan un perfil riesgo/beneficio inferior a los anticoagulantes clásicos.
B. Los DOAC solo están indicados en pacientes con FA valvular.
C. Se debe evaluar su indicación ante signos de sangrado.
D. Se debe llevar el RIN a un valor entre 3 y 5.
E. La anticoagulación con acenocumarol o warfarina es pobremente eficaz en la prevención secundaria del
ACV en sujetos con FA.
Feedback
Si la RM muestra la presencia de microsangrados o hiperintensidades en la sustancia blanca antes del inicio de
la anticoagulación por AIT/ACV cardioembólico, individualmente y en conjunto, incrementan el riesgo de he-
morragia intracraneal durante el tratamiento.
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457
Question 19
19.
¿Cuál de las siguientes estrategias no es efectiva en la prevención secundaria de ACV isquémico?
A. Endarterectomía carotídea.
B. Dieta cetogénica.
C. Estatinas.
D. Antiagregantes plaquetarios.
E. Actividad física.
Feedback
La dieta cetogénica que es alta en grasas, baja en proteínas e hidratos de carbono, incrementa el riesgo de ACV,
enfermedad vascular y cardíaca.
Question 20
20.
¿Cuál es el fármaco más usado en la prevención secundaria del ACV isquémico?
A. Warfarina.
B. Acenocumarol.
C. Clopidogrel.
D. Aspirina.
E. Nimodipina.
Feedback
Es el prototipo de los antiagregantes plaquetarios; es la opción más económica y utilizada en la prevención se-
cundaria de un ACV isquémico. El mejor efecto clínico se obtiene con dosis entre 50 y 325 mg/ día.
Capítulo 3: Enfermedad cerebrovascular hemorrá-

gica no traumática
Question 1
1.
¿Cuál de las siguientes escalas predice el riesgo de vasoespasmo en un paciente con hemorragia subaracnoi-
dea?:
A. Escala de Fisher modificada.
B. Escala de Glasgow.
C. Escala de NIHSS.
D. Escala de Hunt y Hess.
E. Escala de Evolución de Glasgow.
Feedback

El 60% de los pacientes con HSA (la mayoría del grupo 3 de la Escala de Fisher) desarrollan vasoespasmo,
pero solo el 30% serán sintomáticos.
Question 2
2.
¿Cuál de las siguientes situaciones clínicas se asocia a un aumento del volumen de un sangrado cerebral intra-
parenquimatoso?:
A. Edad.
B. Sexo femenino.
C. Edema precoz.
D. Malformación vascular subyacente.
E. Hipertensión arterial no controlada.
Feedback
La hipertensión arterial contribuiría, en las primeras horas de evolución, al aumento del tamaño de las hemorra-
gia intraparenquimatosa.
Question 3
3.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?:
A. La hipertensión arterial crónica es el principal factor de riesgo para desarrollar una hemorragia cerebral in-
traparenquimatosa.
B. La sangre hiperaguda intraparenquimatosa no se detecta en la resonancia magnética.
C. Los pacientes con malformaciones arteriovenosas cerebrales pueden ser estudiados solo con angiotomografía
de alta resolución.
D. La angiopatía amiloide solo se manifiesta como microsangrados corticales.
E. El “signo del punto” no predice aumento del hematoma intraparenquimatoso.
Feedback
Entre los factores de riesgo que influyen en la fisiopatología de la hemorragia intraparenquimatosa, una alta
proporción de casos (60%-70%) son secundarios a los efectos crónicos de la HTA sobre la vasculatura arterial
del sistema nervioso central.
Question 4
4.
En un paciente que presenta un hematoma cerebral intraparenquimatoso, ¿cuál de las siguientes consideraciones
es correcta?:
A. Los enfermos con crisis epilépticas o cuyo electroencefalograma muestra una actividad eléctrica patológica
“no convulsiva” deben ser intervenidos quirúrgicamente.
B. Iniciar carga de difenilhidantoína y mantener el tratamiento farmacológico antiepiléptico por un año.
C. Instituir profilaxis antiepiléptica durante 7 días solo en las hemorragias lobulares.
D. Instituir profilaxis antiepiléptica durante 30 días independientemente de la localización supratentorial de la
hemorragia.
E. Instituir profilaxis antiepiléptica durante 1 año solo en los hematomas que fueron evacuado quirúrgicamente,
independiente de la localización supratentorial de la hemorragia.
Feedback
Anónimo CopyLeft
459
Alrededor del 15% de los pacientes con hemorragia intraparenquimatosa “corticales” presentarán crisis epilép-
ticas no provocada, y en el 20% de los casos, el electroencefalograma mostrará actividad eléctrica patológica
“no convulsiva”.
Question 5
5.
¿Cuál de los siguientes factores aumenta el riesgo de sangrado cerebral intraparenquimatoso en un paciente
que recibió rt-PA?
A. La edad.
B. La presencia de un infarto infratentorial.
C. La obstrucción proximal del polígono de Willis.
D. Signos precoces en la tomografía que comprometan más de un tercio del territorio de la arteria cerebral me-
dia.
E. Sexo femenino.
Feedback
El activador del plasminógeno tisular recombinado (rt-PA), agente fibrinolítico utilizado en el infarto agudo de
miocardio y el ataque cerebrovascular isquémico de origen arterial y venoso, puede ocasionar hemorragia intra-
craneal en el 6%-20% de los casos.
Question 6
6.
¿Cuándo se debe instaurar la profilaxis con heparina en un paciente con ataque cerebrovascular hemorrágico
intraparenquimatoso?:
A. El primer día de internación.
B. A la semana del sangrado.
C. Cuando se reabsorba completamente el sangrado.
D. A las 48 h luego de una imagen de control que no evidencie aumento del volumen del hematoma.
E. A las 48 h sin requerir una tomografía de control.
Feedback
El cuidado de enfermería también es vital en estos pacientes, además de la movilización cada dos horas, la he-
parinización, así como el uso de vendas neumáticas, ambas para profilaxis de trombosis venosa profunda.
Question 7
7.
En un paciente con ataque cerebrovascular hemorrágico intraparenquimatoso, ¿cuál de los siguientes factores
no se asocia a mal pronóstico?:
A. Glasgow ≤ 4.
B. Edad ≥ 80 años.
C. Sangrado intraventricular.
D. Localización cortical.
E. Volumen > de 30 cc.
Feedback

Los pacientes con hematomas lobulares pequeños (menor de 30 cm3), en general con buen pronóstico, reciben
un tratamiento conservador.
Question 8
8.
El vasoespasmo en la hemorragia subaracnoidea se extiende entre (marque la correcta):
A. Las primeras 48 h.
B. El primero y el quinto día del sangrado.
C. El primero y el décimo día del sangrado.
D. Los primeros catorce días pos-sangrado
E. Desde el cuarto día y hasta las tres semanas posteriores al sangrado.
Feedback
El tratamiento con nimodipina, bloqueante de los canales lentos del Ca2+, en dosis de 60 mg cada 4 h por 3
semanas produjo una reducción en la incidencia e intensidad de las complicaciones isquémicas por vasoespas-
mo.
Question 9
9.
En relación con el vasoespasmo en la hemorragia subaracnoidea, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es inco-
rrecta?:
A. Es una complicación tardía que aparece entre el 4º y el 14º día, con un pico al 6º día.
B. Su frecuencia varía según el método empleado para su diagnóstico. El vasoespasmo angiográfico tiene una
frecuencia de 60% a 70%, el detectado mediante Doppler transcraneal 50%, y el sintomático de 30% a 40%.
C. La instauración de la triple H (hemodilución, hipervolemia e hipertensión), es más efectiva que la hiperten-
sión normovolémica.
D. Las causas implicadas en su patogenia serían la formación de productos de degradación de la hemoglobina,
formación de especies reactivas del oxígeno, la peroxidación lipídica y la formación
de eicosanoides y endotelinas.
E. La cantidad de sangre y su distribución en el sistema nervioso central se relacionan con la localización y la
gravedad del vasoespasmo.
Feedback
En el caso de aneurismas clipados/embolizados y excluidos de la circulación, se puede utilizar el tratamiento
triple H.
Question 10
10.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta en relación a las anomalías del desarrollo venoso?:
A. El tratamiento de elección es quirúrgico.
B. Drenan tejido cerebral normal.
C. Se asocian con angiomas cavernosos.
D. En la angiografía la imagen típica es en cabeza de medusa.
E. No se asocian a sangrado.
Feedback
Anónimo CopyLeft
461
En el caso de las anomalías del drenaje venoso, el tratamiento es conservador. Su resección está contraindicada,
ya que al tratarse de un drenaje venoso drenan un territorio encefálico normal. Su extirpación conduciría a in-
fartos venosos, en ocasiones extensos, que comprometerían gravemente al paciente.
Question 11
11.
¿Qué medida no debe aplicar en un paciente que presenta un ataque cerebrovascular hemorrágico intraparen-
quimatoso?:
A. Posición semisentada a 30°.
B. Mantener la anticoagulación en caso de fibrilación atrial y administrar corticoides.
C. Administrar diuréticos osmóticos, como el manitol al 20% o la solución salina hipertónica (20%)
D. Ventriculostomía y drenaje del LCR en el caso de vuelco hemático intraventricular.
E. Barbitúricos.
Feedback
La hemorragia suele ser de mayor tamaño en los pacientes anticoagulados y se correlaciona con una mortalidad
significativamente más alta (50%-60%). Los corticosteroides no son eficaces y su uso no está exento de com-
plicaciones, como la hiperglucemia y las infecciones.
Question 12
12.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta en relación con la angiopatía amiloidea cerebral?:
A. Generalmente es hereditaria.
B. Es la segunda causa de hemorragia intracerebral en los mayores de 65 años.
C. Las hemorragias suelen ser recurrentes.
D. La proteína amiloide se deposita en las capas media y adventicia de las arterias de mediano y pequeño cali-
bre, así como en los capilares y las venas, sobre todo de la superficie cortical y las leptomeninges.
E. Puede presentarse como hemosiderosis cortical.
Feedback
Es una angiopatía degenerativa esporádica, rara vez hereditaria, que afecta selectivamente los vasos cerebrales,
sin compromiso de estructuras vasculares fuera del encéfalo.
Question 13
13.
En un paciente con un hematoma intraparenquimatoso cortical, ¿cuál de los siguientes signos en la resonancia
magnética hace sospechar una malformación vascular subyacente?:
A. La visualización de venas corticales dilatadas.
B. El edema perilesional.
C. La presencia de múltiples focos de sangrado.
D. Calcificaciones.
E. La presencia de isquemia subyacente.
Feedback

En las MAV que sangraron, la TC sin contraste muestra hiperdensidad en el nido vascular y sus eferencias
(grandes venas de drenaje); al inyectar el contraste aparece una zona de alta densidad, adyacente o en el interior
del hematoma que representa la MAV, pero que puede pasar inadvertida en el período agudo poshemorrágico.
Question 14
14.
¿Cuál de las siguientes secuencias de resonancia magnética es de mayor utilidad para ver un sangrado crónico o
restos de hemosiderina?:
A. Difusión (DWI)
B. ADC-MAP
C. Gradiente de Eco (GRE)
D. FLAIR
E. T1
Feedback
Las imágenes en la RM variarán de acuerdo al estado de degradación de la hemoglobina. La secuencia GRE
detecta los restos férricos fagocitados por los macrófagos en la periferia de la hemorragia que se ha degradado y
reabsorbido.
Question 15
15.
¿Cuál es el estudio complementario de elección para el diagnóstico de un cavernoma?:
A. Angiografía digital.
B. Resonancia magnética de cerebro.
C. Angioresonancia de cerebro.
D. Angiotomografía de cerebro.
E. Tomografía computarizada de cerebro.
Feedback
La resonancia magnética de encéfalo muestra una imagen típica de moteado heterogéneo con hiperintensidad en
las secuencias T1 y T2, rodeado de un halo hipointenso (hemosiderina).
Question 16
16.
En un paciente que se estudia por hemorragia subaracnoidea con una angiografía digital, ¿en qué porcentaje se
encuentran aneurismas múltiples?:
A. 10% B. 20%
C. 40%
D. 60%
E. 80%
Feedback
Es importante recordar que hasta en el 20% de los casos se pueden detectar aneurismas múltiples. Eventual-
mente, la combinación de los hallazgos en otros estudios de neuroimágenes ayudará a determinar el aneurisma
roto del no roto.
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463
Question 17
17.
Se mencionan etiologías que pueden causar hiperemia brusca y hemorragia cerebral intraparenquimatosa. Indi-
que la opción incorrecta:
A. Migraña.
B. Cirugía correctora de defectos cardíacos.
C. Farmacológico (nimodipina).
D. Procedimientos endovasculares (angioplastia y colocación de stent carotídeo).
E. Endarterectomía.
Feedback
La nimodipina es un fármaco utilizado en la hemorragia subaracnoidea, y se ha pregonado para otros tipos de
hemorragias. Su utilidad sería la neuroprotección. No está descrita la hiperemia y hemorragia secundaria por su
uso.
Question 18
18.
En un paciente con un hematoma cerebral intraparenquimatoso, ¿qué valores de presión arterial (TA) y tensión
arterial media (TAM) debe buscarse?:
A. TA 140-90 mm Hg y TAM de 110 mm Hg.
B. TA 140-90 mm Hg y TAM ≥ 125 mm Hg.
C. TA esperar las primeras 12 h para descenderla y TAM de 110 mm Hg.
D. TA lo más baja que el paciente tolere y TAM de 125 mm Hg.
E. TA descender hasta 120-80 mm Hg y TAM de ≤ 60 mm Hg.
Feedback
Otro factor que requiere atención urgente es la tensión arterial (TA), sin olvidar que los pacientes hipertensos se
manejan con límites de autorregulación distintos. Cifras de TA media superiores a 125 mm Hg deben tratarse,
ya que estos niveles de TA ocasionarían un aumento del edema e isquemia perihematoma.
Question 19
19.
La causa más frecuente de hemorragia subaracnoidea (HSA) es:
A. Aneurismas.
B. Traumática.
C. Malformación arteriovenosa.
D. Alteraciones hematológicas.
E. Insuficiencia hepática grave.
Feedback
Genéricamente, la causa más frecuente es el traumatismo encefalocraneal. Los aneurismas son la principal cau-
sa (90%) de HSA espontánea y, en menor medida, otras MV (10%), las alteraciones hematológicas y los trata-
mientos anticoagulantes.

Question 20
20.
En un paciente de 20 años de edad, con antecedentes de migraña, y que presenta cefalea súbita, dolor nucal y
deterioro del sensorio posterior a levantamiento de pesas, ¿qué exámenes complementarios indicaría dentro de
las 24 h de este episodio? Marque la opción correcta:
A. TC de cerebro sin contraste, laboratorio completo, punción lumbar.
B. TC de cerebro con contraste, laboratorio completo, punción lumbar.
C. RM de cerebro sin gadolinio, laboratorio completo, punción lumbar.
D. RM de cerebro con gadolinio, laboratorio completo, punción lumbar.
E. Rx cráneo F y P y columna cervical, laboratorio completo, punción lumbar.
Feedback
Se impone descartar una hemorragia subaracnoidea. La manifestación clínica cardinal es la cefalea intensa, de
comienzo “explosivo”, referida por el paciente como “el peor dolor de cabeza de mi vida”, de aparición espon-
tánea o relacionada con esfuerzos y ejercicios. En las primeras 24 h, la sensibilidad de la TC para el diagnóstico
de HSA es ≥ 95%.
Question 21
21.
Con respecto al enunciado anterior, se recibe resultado de PL que informa: líquido xantocrómico, hiperprotei-
norraquia, glóbulos rojos crenados. ¿Cuál es su sospecha diagnóstica? Marque la opción correcta:
A. Encefalitis herpética.
B. Meningoencefalitis.
C. Hemorragia subaracnoidea.
D. Hematoma subdural.
E. Disección de la arteria vertebral.
Feedback
Durante la PL se recomienda realizar la prueba de los tres tubos y dejar gotear en gasa limpia para buscar el
“signo de la escarapela” a fin de descartar una punción lumbar traumática. En el LCR, debe determinarse la
presencia de glóbulos rojos enteros o crenados, macrófagos con pigmento de hemosiderina y xantocromía. El
LCR debe analizarse dentro de la hora de extracción.
Question 22
22.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta en relación con el vasoespasmo en la hemorragia subarac-
noidea?:
A. Se presenta entre entre el día 4 y 21 posterior al sangrado.
B. Si el aneurisma fue excluido de la circulación se puede instaurar el tratamiento con la triple H.
C. Es la causa de secuela neurológica por daño isquémico tardío.
D. Como prevención se utiliza la nimodipina.
E. Se puede realizar monitoreo con Doppler transcraneal.
Feedback
Anónimo CopyLeft
465
En la hemorragia subaracnoidea, el tratamiento con nimodipina reduce la incidencia e intensidad de las compli-
caciones isquémicas por vasoespasmo. No lo previene como tampoco se lo utiliza como “vasodilatador”.
Question 23
23.
¿Cuál es su sospecha diagnóstica ante un paciente de 80 años con antecedentes de fibrilación auricular y anti-
coagulación oral (FA y ACO) que presentó cefaleas y que agrega deterioro del sensorio, y cuya TC de cerebro
muestra una imagen espontáneamente hiperdensa cóncava-convexa en la convexidad, con desplazamiento de la
línea media?
A. Hemorragia subaracnoidea.
B. Hematoma subdural.
C. Ataque cerebral isquémico.
D. Ataque cerebral hemorrágico.
E. Hematoma extradural.
Feedback
Esas características en las imágenes por TC y con forma en “empanada” son típicas de los hematomas subdura-
les. En pacientes anticoagulados, las principales causas son la prolongación exagerada de la razón internacional
normatizada (RIN) más allá de los niveles terapéuticos de 2,5-3, y el trauma encefalocraneal.
Capítulo 4: Trastornos del movimiento y enferme-

dad de Parkinson
Question 1
1.
Con respecto a la fisiopatología de la enfermedad de Parkinson. Señale la opción correcta:
A. Los síntomas motores preceden en años a los síntomas no motores.
B. Es una taupatía que se caracteriza por el aumento de la proteína tau fosforilada en LCR, en asociación con
depósito de proteína ß amiloide cerebral.
C. Se caracteriza por depósito de cuerpos de Lewy (acúmulo de alfa-sinucleínas fosforiladas) y la depleción de
dopamina nigroestriatal.
D. La manifestación de los síntomas no motores está relacionada con la depleción de dopamina nigroestriatal.
E. El cerebelo, el pulvinar talámico y el cuerpo del caudado desempeñan un rol equivalente a la depleción de
células dopaminérgicas de la sustancia nigra.
Feedback
La enfermedad de Parkinson es una alfa-sinucleinopatía caracterizada por el depósito de acúmulos de alfa-
sinucleínas intracitoplasmáticas (cuerpos de Lewy) y pérdida pronunciada de neuronas dopaminérgicas pigmen-
tadas en la pars compacta de la sustancia nigra y en el locus coeruleus.

Question 2
2.
Con respecto al espasmo hemifacial, señale la respuesta correcta:
A. Se caracteriza por tics en los músculos inervados por el nervio facial.
B. El tratamiento consiste en la aplicación de toxina botulínica.
C. Se manifiesta con una hemiatrofia facial progresiva unilateral.
D. En la mayoría de los casos se observa como una complicación tardía de una parálisis facial periférica.
E. La causa, menos frecuente, es el cruce vascular en el tronco del nervio facial en su origen o próximo al mis-
mo.
Feedback
El tratamiento no quirúrgico del espasmo hemifacial se basa en la aplicación de toxina botulínica en los múscu-
los de la mímica, que se repite cada tres a seis meses. Se observa una mejoría ≥ 90%.
Question 3
3.
Con respecto a la enfermedad de Huntington, marque la opción incorrecta:
A. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante, con afección de cromosoma 4p16 de inicio en la 3ª -
4ª décadas de la vida. B. La clínica consiste en corea-trastornos psiquiátricos-demencia.
C. Se puede evaluar la atrofia bicaudada con el índice modificado de Evans.
D. Es una enfermedad autosómica dominante, con afección del cromosoma 7p 22, de inicio en la 1ª década de
la vida.
E. El tratamiento es sintomático.
Feedback
La enfermedad de Huntington es de herencia autosómica dominante caracterizada por una repetición expandida
e inestable del trinucleótido CAG, en el cromosoma 4p16, gen que controla la síntesis de huntingtina.
Question 4
4.
¿Cuál es signo fundamental de la enfermedad de Parkinson? Marque la correcta:
A. Temblor de reposo.
B. Alteración de reflejos posturales.
C. Bradicinesia.
D. Rigidez.
E. Todas son correctas.
Feedback
La bradicinesia es el signo cardinal de la enfermedad de Parkinson y se caracteriza por disminución de la ampli-
tud de movimientos, marcha lenta, hipomimia, hipofonía, pérdida del balanceo de los brazos al caminar y mi-
crografía. En el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson debe estar el criterio esencial consistente en la pre-
sencia de signos motores de parkinsonismo (bradicinesia + temblor o rigidez).
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467
Question 5
5.
Paciente de 58 años de edad que inicia con temblor de reposo de 8 meses de evolución en MSI y MII, y agrega
rigidez leve y alteración de reflejos posturales. ¿Cuál sería la mejor opción terapéutica? Marque la correcta:
A. Agonistas dopaminérgicos.
B. Levodopa.
C. Inhibidores de la COMT.
D. IMAO-B (rasagilina) seguido de agonistas dopaminérgicos.
E. Anticolinérgicos.
Feedback
En los pacientes jóvenes debe considerarse el uso de rasagilina, agonista débil dopaminérgico con cierto efecto
neuroprotector (posterga el uso de L-dopa); de acuerdo a la respuesta se agrega un agonista dopaminérgico (p.
ej., pramipexol).
Question 6
6.
Marque la opción correcta: Es una complicación frecuente de la terapia con levodopa…
A. Alteración de reflejos posturales.
B. Fluctuaciones motoras y discinesias.
C. Fenómenos off resistentes.
D. Alucinaciones visuales y auditivas.
E. Trastornos del sueño REM.
Feedback
A medida que la enfermedad progresa y en pacientes que reciben L-dopa, se instalan fluctuaciones motoras y
discinesias, en el 50%-90% de los casos después de 5 a 10 años de tratamiento.
Question 7
7.
¿Cuáles son los criterios de enfermedad de Parkinson clínicamente establecida? Marque la correcta:
A. Inicio bilateral.
B. Presencia de parkinsonismo.
C. Evolución de 10 años o más.
D. Inestabilidad y caídas precoces.
E. Fallas autonómicas al inicio de la enfermedad.
Feedback
Para los criterios de enfermedad de Parkinson recientemente actualizados, debe haber signos motores de par-
kinsonismo (bradicinesia + temblor o rigidez). Debe haber ausencia de criterios de exclusión, de “banderas ro-
jas” y presencia de por lo menos 2 criterios de apoyo.

Question 8
8.
Los siguientes son parkinsonismos “plus”. Marque la opción incorrecta.
A. Parálisis supranuclear progresiva.
B. Atrofias multisistémicas.
C. Degeneración corticobasal.
D. Complejo parkinsonismo-demencia.
E. Parkinsonismo posencefalítico.
Feedback
El parkinsonismo posencefalítico corresponde a un parkinsonismo secundario adquirido, de etiología infeccio-
sa. Otras causas pueden ser el sida o la enfermedad priónica.
Question 9
9.
Paciente de 55 años consulta por temblor de intención en los miembros superiores asociado a temblor cefálico,
que incrementó su intensidad en los últimos años. Indique diagnóstico probable y su tratamiento:
A. Temblor esencial; tratamiento con lorazepam, ácido valproico, propranolol.
B. Temblor fisiológico; tratamiento con beta-bloqueantes.
C. Temblor esencial; tratamiento con propranolol, primidona, topiramato, clonazepam.
D. Enfermedad de Parkinson; agonistas dopaminérgicos.
E. Enfermedad de Parkinson; L-Dopa, agonistas dopaminérgicos.
Feedback
El temblor esencial es el más frecuente de los movimientos anormales. Se caracteriza por temblor postural o de
intención y frecuentemente se asocia a temblor cefálico o de la voz. Puede responder a propanolol, primidona,
benzodiazepinas y topiramato.
Question 10
10.
Paciente de 33 años de edad que comienza con temblor, disartria y torpeza manual. Al examen neurológico
presenta leve ictericia, temblor en batir de alas, disartria y sialorrea. ¿Qué estudios solicitaría? Marque la op-
ción correcta:
A. Laboratorio completo con cupremia, cupruria y ceruloplasmina, estudio oftalmológico con lámpara de hen-
didura, RM de cerebro sin y con gadolinio.
B. Laboratorio completo con perfil tiroideo, centellograma óseo, TC de cerebro sin y con contraste.
C. Cupremia- cupruria y ceruloplasmina
D. Estudio oftalmológico con campimetría y RM de cerebro.
E. Laboratorio completo con ferremia, ferritina y transferrina, estudio ofatalmológico con lámpara de hendidu-
ra, RM de cerebro con y sin Gd.
Feedback
Se debe sospechar enfermedad de Wilson en todo enfermo con síntomas hepáticos, psiquiátricos, hemólisis o
manifestaciones neurológicas sin etiología clara, principalmente si se presenta con disartria, trastornos del mo-
vimiento como temblor o síntomas cerebelosos, que curse un cuadro agudo o progresivo, sobre todo de inicio
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469
juvenil. El cobre se mide en orina de 24 h; el estudio oftalmológico con lámpara de hendidura muestra el anillo
de Kayser-Fleischer.
Question 11
11.
Marque la opción correcta: Con respecto al espasmo hemifacial…
A. Habitualmente comienza en la región periorbitaria sin extenderse a otras regiones.
B. Puede ser bilateral.
C. El tratamiento con baclofeno es de elección.
D. La etiología más frecuente es por compresión vascular del V par.
E. Se asocia al antecedente de ataque cerebrovascular previo
Feedback
Se caracteriza por paroxismos de contracción tónica y clónica, irregulares, de los músculos inervados por el
nervio facial; duran segundos a minutos, recurrentes y persistentes en el tiempo. Las causas son múltiples, aun-
que la más frecuente es el cruce vascular en el origen aparente del nervio facial. Puede resultar una secuela de
una parálisis facial periférica o ser secundario. Se comunicaron casos bilaterales en los cuales los espasmos son
asincrónicos.
El tratamiento no quirúrgico es la aplicación de toxina botulínica.
Question 12
12.
Marque la opción incorrecta: El síndrome Guilles de la Tourette…
A. Se caracteriza por múltiples tics motores y uno o más tics fónicos, por lo menos durante 1 año.
B. El diagnóstico es clínico.
C. Puede asociarse a trastornos del comportamiento como los TOC.
D. El tratamiento consiste en neurolépticos-IRS.
E. Los síntomas inician entre la 3ª y 4ª décadas.
Feedback
El síndrome de Gilles de la Tourette es una enfermedad familiar. Los síntomas típicamente comienzan en la
infancia, empeoran durante la adolescencia y disminuyen en la edad adulta. El diagnóstico es clínico y el trata-
miento sintomático con neurolépticos o inhibidores de la recaptación de serotonina.
Question 13
13.
En relación a las fluctuaciones motoras en el Parkinson, señale la opción correcta:
A. Aparecen en los primeros años del diagnóstico clínico de la enfermedad.
B. Se manifiestan con trastornos del sueño REM.
C. No suelen asociarse a la terapia con L-dopa.
D. Aparecen luego de la etapa de “luna de miel” (los primeros 5-6 años) del tratamiento con L-dopa.
E. Responden aumentando la dosis de L-dopa y aumentando el intervalo interdosis.
Feedback

En los primeros años del tratamiento, la L-dopa administrada en forma exógena genera una respuesta terapéuti-
ca adecuada y persistente, aun cuando el intervalo interdosis supere su vida media. Esto se conoce como res-
puesta de larga duración (etapa de “luna de miel”). Con los años aparecen fluctuaciones motoras en la respuesta
a la L-dopa originando una respuesta de corta duración, con deterioro de fin de dosis y discinesias. La respuesta
se puede mejorar disminuyendo el intervalo interdosis.
Question 14
14.
Las que siguen son características de las mioclonías, excepto…
A. Las mioclonías negativas se observan en pacientes encefalopáticos.
B. Son movimientos involuntarios, bruscos, breves, en sacudidas, causados por contracciones musculares (mio-
clonías positivas).
C. Habitualmente no responden a las benzodiacepinas.
D. Pueden no desaparecer y hasta exacerbarse durante el sueño (mioclonías fisiológicas).
E. Son continuas, intermitentes, irregulares y, rara vez, rítmicas.
Feedback
Si no es posible corregir la causa del cuadro, las mioclonías pueden responder a diversos fármacos, como clo-
nazepam (1-9 mg/día), 5-hidroxitriptofano, valproato, primidona, piracetam y levetiracetam.
Question 15
15.
En relación al tratamiento farmacológico del Parkinson, señale la opción correcta:
A. El fármaco más efectivo en el control de todos los síntomas de la enfermedad es la L-dopa.
B. Al inicio de la enfermedad se prefiere comenzar con altas dosis de L-dopa para retrasar el curso de la enfer-
medad.
C. Los agonistas dopaminérgicos se reservan para los estadios más avanzados.
D. La mayor efectividad del tratamiento con L-dopa se observa luego de 5-6 años de tratamiento.
E. Los agonistas dopaminérgicos de preferencia son los derivados del ergot por su mejor perfil de toxicidad.
Feedback
La L-dopa continúa siendo el tratamiento más efectivo para el control de síntomas en todos los estadios de la
enfermedad de Parkinson, con su mayor efectividad en los primeros años. Se administra en dosis bajas y cre-
cientes. Sin embargo, en ciertos pacientes, especialmente jóvenes, los agonistas dopaminérgicos no ergotínicos
se prefieren al inicio de la enfermedad, y luego se mantienen como coadyuvantes (disminuyen el riesgo de fluc-
tuaciones motoras).
Question 16
16.
Con respecto al temblor de la enfermedad de Parkinson, señale la opción incorrecta:
A. Suele ser el primer síntoma motor que notan los pacientes.
B. Característicamente es un temblor de alta frecuencia y se exacerba con la movilización pasiva.
C. Puede no estar presente en algunos pacientes con diagnóstico de Parkinson.
D. Es característicamente un temblor de reposo y tiene la apariencia de “contar monedas”.
E. El temblor de inicio es unilateral y con el tiempo se extiende al miembro ipsilateral o contralateral.
Feedback
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471
El temblor parkinsoniano típico es de reposo, con una frecuencia de 4-6 Hz y se presenta en algún momento de
la evolución en la inmensa mayoría de los pacientes.
Question 17
17.
Señale la opción incorrecta: Constituyen banderas rojas en la enfermedad de Parkinson...
A. Trastornos bulbares tempranos (disfonía, disartria, disfagia).
B. Temblor de reposo unilateral y discinesias secundarias a L-dopa.
C. Caídas frecuentes en los 3 primeros años.
D. Ausencia de progresión de los síntomas/signos motores en 5 años.
E. Falla autonómica severa en los primeros 5 años.
Feedback
Son todas banderas rojas en enfermedad de Parkinson, excepto el temblor de reposo unilateral que suele ser el
síntoma de presentación en la mayoría de los pacientes y las discinesias secundarias a L-dopa frecuentes de
observar luego de varios años de tratamiento con L-dopa.
Question 18
18.
Se presenta a la consulta un paciente de 53 años con síndrome acineto- rígido, con bradicinesia y rigidez axial
en hemicuerpo derecho de 3 años de evolución; fue diagnosticado con enfermedad de Parkinson y está en tra-
tamiento con L-dopa en dosis creciente, actualmente 1000 mg/día (repartido en 4 tomas), con pobre respuesta.
En el último año agrega ataxia para caminar. Trae una RM de cerebro donde se observa atrofia incipiente cere-
belosa y pedúnculo cerebeloso medio con hiperintensidad de las fibras transversas pontinas. ¿Cuál es su impre-
sión diagnóstica? Señale la correcta:
A. Atrofia multisistémicas (AMS-C).
B. Degeneración corticobasal.
C. Neurodegeneración asociada a déficit de pantotenato cinasa.
D. Parálisis supranuclear progresiva.
E. Enfermedad de Wilson.
Feedback
Se presentan después de los 50 años y se subdividen en dos tipos. La AMS-P (parkinsoniana) y AMS-C (cere-
belosa). Se caracterizan por parkinsonismo con escasa respuesta al tratamiento con L-dopa, de progresión rápi-
da y tórpida; en la variante cerebelosa se agrega ataxia y signos autonómicos y piramidales. En la RM se evi-
dencia atrofia de tronco cerebral y cerebelo, y pueden presentar hiperintensidad de las fibras pontinas; se trata
del signo de la cruz, caracterizado por la degeneración selectiva de los tractos pontocerebelosos.
Question 19
19.
En relación a la Corea de Sydenham, señale la incorrecta:
A. Se expresa por movimientos coreicos y disartria, puede ser severo y, a veces, unilateral.
B. En la RM de cerebro se observan lesiones hiperintensas en ganglios de la base bilateral.
C. En su patogenia intervienen anticuerpos que se generan por la infección estreptocócica.

D. Se observa sobre todo en los niños y representa un criterio mayor de la fiebre reumática.
E. Todos los pacientes deben recibir tratamiento profiláctico con penicilina.
Feedback
La Corea de Sydenham es una enfermedad asociada con una infección por estreptococo beta hemolítico del
grupo A, habitualmente una faringitis que precede al cuadro en 1 o 2 meses. La TC y RM de cerebro suelen ser
normales.
Question 20
20.
En relación a las distonías. Señale la incorrecta.
A. Las distonías primarias de la infancia suelen comenzar antes de los 9 años y tienden a ser generalizadas.
B. La distonía se caracteriza por contracciones musculares sostenidas que causan movimientos repetitivos, de
torsión y posturas anormales.
C. Se han identificado hasta el momento más de quince genes que se denominan DYT y se relacionan con el
desarrollo de diversas formas de distonías primarias.
D. La neurocirugía con estimulación cerebral profunda es el tratamiento de elección en las distonías focales.
E. Se llaman distonías focales cuando se afecta una sola parte del cuerpo, como en el caso de blefaroespasmo,
tortícolis, distonía laríngea, entre otras.
Feedback
El tratamiento con estimulación cerebral profunda se reserva para las distonías generalizadas; en las distonías
focales el tratamiento de elección es la aplicación de toxina botulínica.
Capítulo 5: Epilepsia y trastornos del sueño

Question 1
1.
La epilepsia se caracteriza por:
A. No presentar trastornos de la consciencia ni de esfínteres.
B. Ser un síndrome neurológico crónico que cursa con convulsiones generalizadas recurrentes.
C. Manifestarse solo en niños, adolescentes y adultos jóvenes.
D. Tener bases y causas psicopatológicas.
E. Ser un síndrome neurológico crónico que cursa con crisis epilépticas (CE) recurrentes.
Feedback
Las CE son la manifestación clínica de una descarga anormal de una población neuronal localizada en la corte-
za cerebral o en la profundidad del parénquima cerebral.
Anónimo CopyLeft
473
Question 2
2.
Se considera epilepsia a:
A. Dos o más crisis epilépticas (CE) no provocadas (o reflejas) que ocurren al menos con 12 horas de diferen-
cia.
B. Una CE no provocada y evidencia de una lesión estructural en las neuroimágenes con probabilidad de una
nueva CE.
C. Una sola CE provocada por hipoglucemia.
D. Diagnóstico de síndrome epiléptico: este es un conjunto de síntomas y signos, antecedentes familiares de
epilepsia, patrón electroencefalográfico, donde el riesgo de recurrencia es de 60% para futuras CE en los pró-
ximos 5 años.
E. Dos crisis epilépticas que ocurren al menos con 1 hora de diferencia.
Feedback
La ILAE define epilepsia como una enfermedad con una de las siguientes condiciones: 2 o más CE no provoca-
das que se manifiestan al menos con 24 h de diferencia, una CE no provocada (o refleja) y evidencia de una
lesión estructural en las neuroimágenes con probabilidades de una nueva CE, similar al riesgo general de recu-
rrencia en el caso de dos CE no provocadas. o diagnóstico de síndrome epiléptico donde el riesgo de recurren-
cia es de 60% para futuras CE en los próximos 10 años.
Question 3
3.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre epilepsia es correcta?
A. La epilepsia nunca aparece después de los 60 años.
B. La epilepsia desaparece en la adolescencia.
C. La epilepsia se manifiesta a cualquier edad, con un pico de incidencia en la niñez y adolescencia y otro desde
los 60 años en adelante.
D. La epilepsia se manifiesta en la infancia con un predominio en el primer año de vida.
E. La epilepsia nunca se presenta en las mujeres embarazadas.
Feedback
Entre la niñez y la adolescencia (primer pico) hasta los 60 años se produce una meseta. El segundo pico desde
los 60 años en adelante, más importante que el primero, es causado fundamentalmente por enfermedades cere-
brovasculares y neoplasias.
Question 4
4.
¿Cuáles son las crisis epilépticas más frecuentes?
A. CE de inicio focal, se presentan en el 62% de los pacientes con epilepsia.
B. CE generalizadas, se observan en el 80% de los pacientes con epilepsia.
C. CE de origen desconocido, se presentan en el 70% de los pacientes con epilepsia.
D. CE focales que evolucionan a crisis generalizadas, se observan en el 90% de los pacientes con epilepsia.
E. Las CE generalizadas reflejas, se presentan en el 75% de los pacientes con epilepsia.
Feedback

Las CE de inicio focal son las más frecuentes. De estas, las temporales y frontales son las más frecuentes en ese
orden.
Question 5
5.
De acuerdo al pronóstico de epilepsia, ¿Cuál de los siguientes enunciados es el correcto?
A. El inicio inmediato del tratamiento antiepiléptico ante una primera CE no provocada es beneficioso.
B. Los pacientes con CE provocadas tienen menor probabilidad de presentar epilepsia en el futuro.
C. El pronóstico del control de las CE no está determinado por el tipo de CE.
D. La epilepsia es causa frecuente de muerte cuando las crisis son prolongadas y frecuentes.
E. En los pacientes con epilepsia es relativamente frecuente que se produzca una muerte súbita durante el sue-
ño; la conducta suicida no se encuentra aumentada.
Feedback
La epilepsia benigna con puntas centro-temporales es de muy buen pronóstico, el síndrome de Lennox-Gastaut
es de mal pronóstico, las CE focales —en algunos casos— son farmacorresistentes, y las CE atónicas son de
difícil control farmacológico.
Question 6
6.
Ante una CE de inicio generalizada tónico-clónica se debe…
A. Colocar a la persona de costado.
B. Frenar el curso de la misma e iniciar maniobras de reanimación.
C. Sostener la cabeza durante el curso de la CE.
D. Impedir que la persona duerma al finalizar la CE.
E. Evitar que la persona permanezca en el piso.
Feedback
Dentro del procedimiento de primeros auxilios ante una CE de inicio generalizada tónica-clónica es imprescin-
dible colocar a la persona de costado para que la saliva, secreciones u otros contenidos en la boca fluyan.
Question 7
7.
¿Cuál es la edad de aparición de las convulsiones febriles?
A. Entre los 2 y 4 meses.
B. Entre los 4 y 6 meses.
C. Entre los 2 y 20 meses.
D. Entre los 6 y 12 meses.
E. Entre los 18 y 24 meses.
Feedback
La edad pico de aparición de las convulsiones febriles es entre los 18 y 24 meses. La edad en el momento de la
primera convulsión febril cuenta como el factor de riesgo más importante para la recurrencia. A menor edad
mayor riesgo de recurrencia.
Anónimo CopyLeft
475
Question 8
8.
Marque el síndrome epiléptico que no es típico de la infancia y adolescencia:
A. Síndrome de West.
B. Síndrome de Lennox-Gastaut.
C. Epilepsia mioclónica juvenil.
D. Síndrome de Dravet.
E. Síndrome de esclerosis mesial del lóbulo temporal.
Feedback
La epilepsia de inicio focal es el tipo más frecuente de epilepsia en el adulto. La epilepsia del lóbulo temporal y
la esclerosis del hipocampo son el origen y causa más frecuente.
Question 9
9.
¿Cuál es la definición operativa del estado de mal epiléptico tónico-clónico generalizado?
A. Más de 30 minutos de una crisis convulsiva generalizada.
B. Más de 15 minutos de una crisis convulsiva generalizada.
C. Más de 5 minutos de: a) una CE continua o b) dos o más CE entre las cuales hay recuperación incompleta de
la consciencia.
D. Más de 2 minutos de: a) una CE continua o b) dos o más CE entre las cuales hay recuperación incompleta de
la consciencia.
E. Más de 10 minutos de: a) una CE continua o b) dos o más CE entre las cuales hay recuperación incompleta
de la consciencia.
Feedback
Sobre la base de los estudios clínicos que ponen de manifiesto que una CE generalizada tónico-clónica rara vez
dura 5 minutos y, a partir de la evidencia experimental del daño axonal irreversible causado por las CE prolon-
gadas, se propuso que la definición operativa del estado de mal epiléptico tónico-clónico debería ser: a) una CE
continua o b) dos o más CE entre las cuales hay recuperación incompleta de la consciencia.
Question 10
10.
¿Cuál es el método diagnóstico de elección para detectar los trastornos del desarrollo cortical asociados a epi-
lepsia?
A. EEG.
B. TC de cerebro.
C. RM de cerebro.
D. Estudio de LCR.
E. EEG y TC de cerebro
Feedback
La RM de cerebro con protocolo para epilepsia demostró ser el estudio por imágenes más sensible para detectar
malformaciones congénitas como las heteropías corticales, las displasias y la esclerosis hipocámpica.

Question 11
11.
Marque la afirmación correcta con respecto al tratamiento farmacológico del paciente con epilepsia.
A. Se debe seleccionar el fármaco antiepiléptico (FAE) más económico independientemente de los efectos ad-
versos.
B. Se recomienda utilizar FAE con la dosis más baja posible, primariamente para evitar los efectos adversos.
C. El propósito del tratamiento con los FAE es prevenir la recurrencia de las CE con el menor efecto adverso.
D. La elección del FAE no está determinada por el tipo de CE.
E. El 100% de los pacientes adherentes al tratamiento tendrán un control completo de las CE.
Feedback
Los pilares en el tratamiento de la epilepsia son los FAE, y eventualmente la cirugía. Los FAE controlan la en-
fermedad pero no la curan. El 70%-80% de los pacientes adherentes al tratamiento tendrán un control completo
de las CE, al punto de poder vivir y trabajar normalmente, aunque con algunas restricciones. La dosis debe ser
la más baja posible. El objetivo primario es el control de las CE, con las dosis más baja posible de FAE.
Question 12
12.
¿Qué elementos deben considerarse para la elección de un FAE?
A. El tipo de CE, los efectos adversos del FAE, la edad y el estado de salud del paciente.
B. Solo la edad del paciente y los efectos adversos de los FAE.
C. El tipo de CE y los efectos adversos de los FAE.
D. El tipo de CE y la edad del paciente.
E. Solo los efectos adversos del FAE y el estado de salud del paciente.
Feedback
La elección del FAE está determinada por el tipo de CE, sus efectos adversos que deben conocerse en detalle, la
edad y el estado de salud del paciente.
Question 13
13.
¿Cuál de los siguientes FAE no actúa bloqueando los canales de sodio voltaje-dependiente?
A. Carbamazepina.
B. Perampanel.
C. Fenitoína.
D. Lacosamida.
E. Oxcarbazepina.
Feedback
El perampanel es un FAE que actúa reduciendo la liberación de glutamato; es eficaz en el tratamiento de las
epilepsias focales.
Anónimo CopyLeft
477
Question 14
14.
Marque la medida que no se considera que mejore la calidad de vida de los pacientes con epilepsia.
A. Evitar consumo excesivo de alcohol.
B. Consumo de cannabis.
C. Descanso adecuado.
D. Disminución del estrés.
E. Actividad física.
Feedback
El consumo de cannabis no está demostrado que sea una medida que mejore la calidad de vida de los pacientes
con epilepsia. Los ensayos recientes con cannabidiol respaldan su eficacia, ciertamente limitada, en los síndro-
mes de Dravet y Lennox-Gastaut.
Question 15
15.
Marque el rango de dosis diaria de carbamazepina en adultos:
A. 100-200 mg.
B. 600-1200 mg.
C. 1000-2000 mg.
D. 300-400 mg.
E. 500-700 mg.
Feedback
El rango de dosis diaria de carbamazepina en adultos es de 600-1200 mg, y su concentración plasmática efecti-
va de 4-12 ug/mL.
Question 16
16.
Marque el tratamiento que no tiene indicación ante el fracaso farmacológico de las CE:
A. Cirugía.
B. Estimulador vagal.
C. Dieta cetogénica.
D. Dieta vegana.
E. Cannabidiol en el síndrome de Dravet y Lennox-Gastaut.
Feedback
En términos de dietas, la dieta cetogénica es rica en lípidos y pobre en hidratos de carbono y proteínas. Este
cambio en el metabolismo puede aumentar el umbral de las CE, pero la dieta implica riesgo de acidosis metabó-
lica, litiasis renal, anormalidades cardíacas y muerte; es de último recurso y se realiza exclusivamente con el
paciente internado. La dieta vegana no tiene lugar en el tratamiento de la epilepsia.

Question 17
17.
Marque la afirmación correcta con respecto a la epilepsia en el embarazo:
A. El nivel de antiepilépticos en la leche materna durante el período de lactancia es alto y produce daño en el
niño.
B. En las mujeres con epilepsia que no reciben FAE el riesgo de malformaciones se incrementa en 1%-2%.
C. Existe consenso para medicar a las mujeres en edad fértil con valproato y suspenderlo ante embarazo.
D. A la paciente con control de CE que está embarazada se le debe modificar la terapia antiepiléptica.
E. La frecuencia habitual de malformaciones congénitas en la población en general es del 3%-5%.
Feedback
El riesgo de malformaciones y complicaciones del embarazo se incrementa al 1%-2% en mujeres con epilepsia
sin tratamiento antiepiléptico. Las mujeres tratadas con monoterapia tienen un riesgo del 4%-6%; con la admi-
nistración de ácido fólico unos meses antes del embarazo y durante su transcurso, el riesgo se reduce al 2%-3%.
La politerapia aumenta el riesgo al 15%.
Question 18
18.
¿Qué dice la reglamentación en Argentina en cuanto al permiso para conducir en pacientes epilépticos?
A. En Argentina la ley 24.449 considera a la persona con epilepsia como carente de aptitud para conducir
vehículos.
B. No existe ninguna restricción para conducir vehículos particulares en la Argentina.
C. Se otorga permiso de conducir cada 6 meses.
D. No existe restricción para conducir vehículos particulares y profesionales en Argentina.
E. Sólo se otorga autorización a los mayores de 50 años por la necesidad del transporte.
Feedback
La conducción de vehículos en pacientes con epilepsia, depende de las leyes y las reglamentaciones de cada
país. En Argentina la Ley de Tránsito 24.449, Decreto Reglamentario Nº 779/95 califica de “Inepto” a la perso-
na con epilepsia.
Question 19
19.
Se considera refractariedad al tratamiento farmacológico de la epilepsia a:
A. Fracaso de tres o más FAE en monoterapia o politerapia.
B. Fracaso de dos o más FAE en politerapia.
C. Fracaso de un FAE en monoterapia o politerapia.
D. Fracaso de dos o más FAE en monoterapia o politerapia.
E. Fracaso de tres o más FAE en politerapia.
Feedback
Se define resistencia o refractariedad al tratamiento cuando la calidad de vida se encuentra afectada debido a las
CE o por la toxicidad farmacológica; también se entiende como el fracaso de dos o más FAE apropiadamente
seleccionados y probados adecuadamente para lograr que el paciente esté libre de crisis en monoterapia o poli-
terapia.
Anónimo CopyLeft
479
Question 20
20.
Marque la afirmación que no corresponde a las crisis psicogénicas no epilépticas (CPNE):
A. Tienen descargas excesivas e hipersincrónicas en el cerebro.
B. Se observa en el 40% de los pacientes epilépticos.
C. Se presenta predominantemente en el sexo femenino.
D. Se observa en personas que no padecen epilepsia.
E. El tratamiento apropiado es calmar al paciente e inducirlo a respirar normalmente.
Feedback
Las CPNE carecen de un origen neurobiológico y no se asocian con electrofisiología epileptogénica. En con-
traste con las CE, que son una manifestación de descargas excesivas e hipersincrónicas en el cerebro, las CPNE
tienen bases y causas psicopatológicas.
Capítulo 6: Enfermedades desmielinizantes y dismi-

elinizantes
Question 1
1.
La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica y autoinmune. Seleccione que otras características definen a
la enfermedad.
A. Desmielinizante, inflamatoria y neurodegenerativa del sistema nervioso central (SNC).
B. Desmielinizante y neurodegenerativa del sistema nervioso central y periférico.
C. Neurodegenerativa progresiva que afecta, entre otras, el asta anterior medular.
D. Exclusivamente desmielinizante del SNC.
E. Ninguna de las anteriores es correcta.
Feedback
La esclerosis múltiple (EM) es la más común de las enfermedades desmielinizantes; se caracteriza por ser auto-
inmune, inflamatoria, degenerativa e involucrar todo el SNC.
Question 2
2.
¿Cuál es la incidencia de la esclerosis múltiple en nuestro país?
A. 40/100000 habitantes.
B. 2/ 100000 habitantes.
C. 87/100000 habitantes.
D. 18/100000 habitantes.
E. 30/100000 habitantes.
Feedback

La enfermedad no se presenta por igual en los distintos países y zonas geográficas. Las áreas de mediana inci-
dencia (5-29/100000) comprenden el sur de Europa y los Estados Unidos, norte de Australia, Sudáfrica, Rusia,
México y algunos países de América del Sur, como Brasil, Uruguay y Chile.
Question 3
3.
De los conceptos siguientes, cuál no corresponde a la esclerosis múltiple:
A. Puede existir predisposición genética con un patrón de herencia poligénica.
B. Se identifican mutaciones en el cromosoma 21, en el gen que codifica la enzima superóxido dismutasa tipo 1
(SOD-1).
C. Habría factores ambientales considerados que pueden iniciar la respuesta autoinmunitaria.
D. La deficiencia de vitamina D y la infección por el virus de Epstein-Barr son los marcadores ambientales de
mayor peso.
E. La mayor prevalencia en el sexo femenino podría explicarse por el efecto inmunoestimulador que favorece-
ría la secreción de citocinas por los linfocitos Th1, con niveles bajos de estrógenos.
F. La baja prevalencia de esta enfermedad en los países del trópico podría estar vinculada a parasitosis (p. ej.,
helmintos), que inducen una biología Th2 antiinflamatoria.
Feedback
Estas mutaciones se reconocen en la esclerosis lateral amiotrofica (ELA), enfermedad neurodegenerativa del
SNC y del sistema nervioso periférico (SNP). En la actualidad se conocen más de 100 mutaciones distintas de
este gen, que son responsable del 15% al 20% de las formas familiares de ELA.
Question 4
4.
¿Cuál de estas formas clínicas es considerada dentro del espectro de los fenotipos de esclerosis múltiple? Indi-
que la correcta:
A. Sindrome clínicamente aislado (SCA)
B. Esclerosis múltiple recaída remisión (EMRR)
C. Esclerosis múltiple progresiva (primaria y secundaria)
D. B y C son correctas.
E. Todas son correctas
Feedback
Actualmente se considera el primer brote o recaída, conocido como síndrome o evento clínicamente aislado
(SCA), como parte del espectro de los fenotipos de la EM. Puede quedar como evento único y no evolucionar
necesariamente a una EM.
Question 5
5.
Como define Ud. el concepto de carga lesional en resonancia magnética en pacientes con esclerosis múltiple
definida:
A. Es el aumento del número de lesiones que capten gadolinio en secuencia T1.
B. Es la disminución del volumen cerebral total (VCT).
C. Es el volumen total de las lesiones en T2.
D. Es el Indice del cuerpo calloso (ICC) relacionado con el volumen encefálico global.
Anónimo CopyLeft
481
E. Es la diferencia del volumen cerebral total (VCT), respecto al volumen de sustancia gris neocortical (VSG) y
el volumen de sustancia blanca (VSB).
Feedback
El concepto de carga lesional está basado en el volumen total de las lesiones en T2 en pacientes con EM. Es un
marcador importante para estimar progresión de la enfermedad y evaluar posibles cambios terapéuticos.
Question 6
6.
Indique cuál no es la opción válida respecto al análisis del LCR en pacientes con esclerosis múltiple:
A. El análisis del LCR muestra una celularidad a predominio linfocitario.
B. Se observa presencia de bandas oligoclonales (BOC) en LCR y negativas en suero.
C. La determinación de BOC negativas en LCR descarta la enfermedad.
D. En la determinación de las BOC debe utilizarse la técnica de isoelectroenfoque e inmunofijación.
E. El LCR no debe tener contaminación hemática.
Feedback
Ligadas a la elevación de las IgG están las bandas oligoclonales (BOC), que corresponden a IgG que se produ-
cen intratecalmente por uno o más clones de células plasmáticas. Se encuentran en el 85%-95% de los pacientes
con EM. Existen falsos positivos (3%-4%) asociados con otras enfermedades (encefalitis, meningitis, etc.).
También es de utilidad obtener el índice de síntesis de IgG (normal < 0,7).
Question 7
7.
¿Cuál de estos estudios de diagnóstico complementario resultaría más útil para realizar el diagnóstico diferen-
cial entre esclerosis múltiple y enfermedades del espectro de neuromielitis óptica (NMO)?
A. Resonancia magnética de cerebro y médula cérvico-torácica.
B. Potencial evocado visual por damero.
C. Líquido cefalorraquídeo (LCR) para evaluar presencia de bandas oligoclonales (BOC).
D. Tomografía de coherencia óptica (OCT).
E. Espectroscopia por RM
Feedback
La tomografía de coherencia óptica tiene un potencial uso como predictor de la progresión en pacientes con
SCA y EM-RR, y podría ayudar a diferenciar la EM de los trastornos del espectro de la neuromielitis óptica
(NMO) y del síndrome de Susac. En la EM se observa mayor pérdida axonal de las células ganglionares de la
retina a nivel macular y en cuadrantes temporales, a diferencia de la NMO que afecta toda la retina uniforme-
mente.
Question 8
8.
La esclerosis múltiple a forma recaída-remisión presenta síntomas asociados que aparecen con mayor frecuen-
cia; ¿Cuáles son?
A. La fatiga y espasticidad.
B. El deterioro de la memoria a corto plazo.

C. Depresión y dolor.
D. Infertilidad.
E. A y C son correctas.
Feedback
La fatiga se presenta en un 75%-95% de los pacientes en algún período de la enfermedad; la espasticidad 70%-
75% y el dolor entre el 50%-65%. La depresión es un síntoma común y el 50% de los pacientes con EM presen-
tarán al menos un episodio de depresión mayor. Es importante la detección de síntomas asociados de la enfer-
medad para su eventual tratamiento, mejorando la calidad de vida del paciente con EM.
Question 9
9.
La presencia de marcadores biológicos permite diferenciar a la esclerosis múltiple de los trastornos del espectro
de la NMO. ¿Podría señalar cuál/cuáles son los anticuerpos específicos?
A. Anticuerpos anti-MOG.
B. Anticuerpos anti-AQP4.
C. Anticuerpo anti-GQ1B.
D. A y C son correctos.
E. A y B son correctos.
Feedback
Tanto los pacientes con anticuerpos anti-MOG como aquéllos que tiene anticuerpos anti-AQP4 seropositivos,
se distinguen de la EM y son clasificados dentro de los trastornos del espectro de la NMO.
Question 10
10.
En la fisiopatología de la esclerosis múltiple la injuria axonal cumple un rol importante, señale la opción inco-
rrecta:
A. Se correlaciona con el grado de discapacidad clínica.
B. Es un fenómeno precoz en la esclerosis múltiple.
C. Se presenta únicamente en etapas avanzadas de la enfermedad.
D. El compromiso axonal se acumula después de años de enfermedad.
E. Durante la inflamación aguda, la presencia de mediadores inflamatorios tóxicos (proteasas, citoquinas, radi-
cales libres) son responsables del daño.
Feedback
En la EM, además de producirse el fenómeno desmielinizante, hay un daño axonal temprano o tardío como
consecuencia de la desmielinización. El compromiso axonal se acumula después de años de enfermedad y este
daño es el que determina la discapacidad definitiva e irreversible. En la sustancia blanca estas lesiones se ponen
en evidencia por resonancia magnética (RM) con los denominados agujeros negros (black holes), y también con
la atrofia cerebral y medular.
Anónimo CopyLeft
483
Question 11
11.
Indique la opción correcta: El concepto de NEDA 4 incluye….
A. Ausencia de recaídas, ausencia de nuevas lesiones/aumento de lesiones previas en T2 y/o lesiones gadolinio-
positivas.
B. Ausencia de recaídas, ausencia de progresión sostenida del EDSS, ausencia de nuevas lesio-
nes/agrandamiento de lesiones previas en T2 y/o lesiones gadolinio-positivas y ausencia de atrofia en médula
cervical.
C. Ausencia de recaídas, disminución del lesiones previas en T2 y/o lesiones gadolinio-positivas y disminución
de la progresión valorado por EDSS.
D. Ausencia de recaídas, ausencia de progresión sostenida del EDSS, ausencia de nuevas lesio-
nes/agrandamiento de lesiones previas en T2 y/o lesiones gadolinio-positivas, y ausencia de pérdida de volu-
men cerebral.
E. Se usa actualmente como objetivo primario en los estudios de investigación clínica.
Feedback
Recientemente, y en permanente actualización, se incorporó al “modelo de decisión en esclerosis múltiple”, el
monitoreo de los siguientes cuatro dominios: brotes o recaídas, progresión de la discapacidad, evidencia de ac-
tividad en la RM y afectación neuropsicológica (cognición), o medición del volumen cerebral (atrofia cerebral),
si está disponible. Estos cuatro aspectos de la enfermedad se conocen como NEDA-4.
Question 12
12.
Si Ud. recibe un paciente con EM secundaria progresiva que camina con andador, e incrementa su espasticidad
de leve a moderada/severa en 48 horas imposibilitándole caminar, Ud. sugiere…:
A. Iniciar tratamiento con antiespásticos orales.
B. Aplicar toxina botulínica en los músculos más comprometidos.
C. Incrementar las sesiones de kinesiología.
D. Indicar un relajante muscular inyectable (diazepam).
E. Descartar intercurrencia clínica.
Feedback
Es importante evaluar la posibilidad de una intercurrencia clínica (p. ej., infección urinaria) en el paciente con
EM, no solo en aquellos que padecen de una forma clínica progresiva, sino en pacientes en etapa inflamatoria
de la enfermedad. Es frecuente confundir un pseudobrote por afectación clínica con una recaída o brote por
EM.
Question 13
13.
Sobre la neuromielitis óptica (NMO) o enfermedad de Devic, todo es correcto, excepto:
A. Es la afección combinada de uno (más frecuente) o ambos nervios ópticos y la médula espinal, especialmen-
te a nivel cervical.
B. La ceguera ocurre en el 60% de las formas R-R y en el 22% de las monofásicas.
C. El curso es monofásico en un 80%, con poca recuperación.
D. Predomina en las mujeres 9:1.

E. La NMO puede estar asociada con colagenopatías (lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjögren, en-
fermedad mixta del tejido conectivo).
Feedback
El curso de la NMO puede ser monofásico en un 20%, fulminante y mortal, o con grados de recuperación va-
riable; la forma polifásica se presenta en el 80% de los casos, cursa con recaídas y remisiones.
Question 14
14.
¿Cuál de los siguientes no se considera factor de riesgo para el desarrollo de EM?
A. Susceptibilidad genética.
B. Déficit de vitamina B 12 .
C. Exposición solar y déficit de vitamina D.
D. Infección por virus de Epstein-Barr.
E. Cambios microbianos de la flora intestinal.
Feedback
Factores carenciales como el déficit de Vit B 12 o factores tóxicos entre los que se encuentran el tabaco y el
mercurio, no han mostrado mucha evidencia respecto al desarrollo de EM.
Question 15
15.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta con respecto al tratamiento de las recaídas en EM?
A. Todos los brotes o recaídas clínicas en EM deben ser tratadas.
B. El pulso de metiliprednisolona 1 g/día por 3 a 5 días es el tratamiento de elección en un brote.
C. No se considera necesario realizar controles de glucemia durante el pulso de corticoides.
D. En la neuritis óptica los pulsos de corticoesteroides modifican la recuperación funcional de la visión.
E. La plasmaféresis es el método de elección para retrasar la aparición del próximo brote.
Feedback
Se utiliza metilprednisolona en dosis de 1 g/día durante 3 a 5 días, seguida o no de un descenso gradual por vía
oral en brotes que se consideran moderados o severos. Actúa sobre la barrera hematoencefálica al disminuir o
frenar el proceso inflamatorio agudo. Si bien disminuye la duración del brote, no necesariamente afecta el grado
de recuperación y no tiene efecto en la discapacidad a largo plazo.
Question 16
16.
¿Cuál de las siguientes manifestaciones clínicas es un hallazgo atípico en la EM?
A. Neuritis óptica.
B. Mielitis transversa completa.
C. Ataxia cerebelosa.
D. Parálisis del VI nervio craneal.
E. Oftalmoplejía internuclear bilateral.
Feedback
Anónimo CopyLeft
485
El compromiso medular en la EM es parcial y de clínica asimétrica desarrollándose en horas o días; se compor-
ta más como un síndrome de Brown-Séquard. La mielitis transversa forma parte de los trastornos del espectro
de la NMO y, el compromiso motor y sensitivo, es casi siempre simétrico.
Question 17
17.
Respecto a la encefalomielitis aguda diseminada, ¿cuál es la afirmación incorrecta?
A. Es un cuadro neurológico casi siempre polifásico.
B. Es más frecuente en niños.
C. Puede presentarse después de un cuadro de infección bacteriana.
D. Debe realizarse diagnóstico diferencial con EM.
E. En general, la evolución es buena y responde bien a los corticosteroides.
Feedback
La encefalomielitis aguda diseminada es un cuadro neurológico casi siempre monofásico, rara vez con recaídas,
inmunológico, inflamatorio y desmielinizante. Afecta más a menudo a los niños y después de un cuadro viral,
infecciones respiratorias por Mycoplasma o una vacunación antisarampionosa.
Question 18
18.
Respecto a los hallazgos de ADEM en RM de cerebro, marque el enunciado incorrecto:
A. Las lesiones de sustancia blanca tienen un patrón difuso bilateral.
B. Las lesiones son múltiples y asimétricas, de gran tamaño.
C. Puede aparecer afectación de sustancia gris profunda en ganglios basales y tálamo con un patrón simétrico.
D. Se observa presencia de agujeros negros (black hole).
E. Es menos frecuente la afección del cuerpo calloso.
Feedback
Después del episodio monofásico no suelen aparecer nuevas lesiones. Se diferencia de la EM infantil, y debe
pensarse en ella si se encuentran en la RM dos de las siguientes tres características: a) lesiones que no tienen un
patrón difuso bilateral, b) agujeros negros y c) dos o más lesiones periventriculares.
Question 19
19.
En la RM de cerebro y médula cervicotorácica de un paciente con NMO, Ud. no esperaría encontrar…
A. Una lesión inflamatoria que ocupe más de 3 segmentos medulares.
B. Compromiso del nervio óptico.
C. En el plano axial lesiones que comprometen casi toda la médula con compromiso de sustancia gris y blanca.
D. Los nuevos criterios incluyen lesiones cerebrales.
E. Lesiones desmielinizantes/inflamatorias periventriculares y en la sustancia blanca subcortical.
Feedback

Además de los nervios ópticos y la médula, el espectro de la NMO presenta lesiones donde hay más concentra-
ción de AQP4 (p. ej., hipotálamo, área postrema, etc.) que nos ayuda a realizar el diagnóstico diferencial con la
esclerosis múltiple.
Question 20
20.
¿Cuál de las siguientes enfermedades corresponde a una enfermedad desmielinizante?
A. Adrenoleucodistrofia (enfermedad de Schilder).
B. Leucodistrofia con células globoides (enfermedad de Krabbe).
C. Encefalomielitis aguda diseminada (ADEM).
D. Leucodistrofia sudanófila (enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher).
E. Leucodistrofia fibrinoide (enfermedad de Alexander).
Feedback
La encefalomielitis aguda diseminada es un cuadro desmielinizante monofásico, rara vez con recaídas, inmuno-
lógico e inflamatorio. Afecta más a menudo a niños después de un cuadro viral, infecciones respiratorias por
Mycoplasma o vacunación antisarampionosa. En la RM de cerebro se observan múltiples lesiones desmielini-
zantes de aparición simultánea.
Capítulo 7: Traumatismos encefalocraneales

Question 1
1.
Marque la afirmación incorrecta: En el traumatismo encefalocraneal (TEC) leve, la categoría 1 se caracteriza
por....
A. Amnesia postraumática menor a 1 hora.
B. Ausencia de factores de riesgo.
C. Puntaje de Glasgow de 15.
D. Pérdida de la consciencia mayor a 30 minutos.
E. Ausencia de déficit neurológico.
Feedback
La gravedad clínica que manifiesta un TEC se clasifican en leve, moderado y grave. A su vez, el TEC leve (la
más frecuente), se categoriza de 0 a 3; para la categoría 1, la pérdida de la consciencia debe ser ≤ 30 minutos.
Question 2
2.
Marque la opción incorrecta: De las siguientes, todas corresponden a lesiones intracraneales primarias excep-
to…
A. Conmoción.
B. Daño axonal difuso.
C. Laceración
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487
D. Contusión.
E. Vasoespasmo.
Feedback
El vasoespasmo cerebral dentro de la clasificación de las lesiones según el momento en que se producen co-
rresponde al grupo de las “lesiones y complicaciones secundarias” intracraneales.
Question 3
3.
Marque la opción incorrecta: Las fracturas en la fosa anterior de la base de cráneo pueden manifestarse con los
siguientes signos/síntomas, excepto…
A. Rinorraquia.
B. Epistaxis.
C. Equimosis del tejido periorbitario.
D. Lesiones de los nervios craneales.
E. Aumento de la proteinorraquia.
Feedback
El aumento de la proteinorraquia no se considera indicativo o manifestación clínica de fracturas en la fosa ante-
rior de la base de cráneo.
Question 4
4.
Marque la manifestación que no suele ocurrir en un traumatismo encefalocraneal por contacto:
A. Fracturas de cráneo.
B. Hematomas extradurales, subdurales y contusiones corticales.
C. Daño axonal difuso
D. Hematomas subdurales.
E. Contusiones corticales.
Feedback
El daño axonal difuso se trata de un daño estructural provocado por la aceleración rotacional del cerebro que
gira sobre un eje fijo representado por el tronco encefálico. Es una lesión grave producida por el movimiento de
la cabeza y no por el contacto en sí mismo.
Question 5
5.
Marque la opción que no corresponde: Respecto de las formas de clasificar una lesión craneal…
A. Cantidad de trazos fracturarios.
B. Comunicación del endocráneo con el exterior.
C. Lesión de estructuras vecinas.
D. Presencia de vasoespasmo cerebral.
E. Localización.
Feedback

Esta manifestación no se incluye dentro de los aspectos a considerar en las lesiones craneales. Sí se considera la
presencia de uno o múltiples trazos fracturarios, si la lesión es abierta o cerrada, si hay daño de estructuras ve-
cinas (complicadas o no), o si la lesión es en calota o base del cráneo.
Question 6
6.
¿Cuál de las siguientes no es una lesión esperable en las 24 a 72 h siguientes a un TEC?
A. Lesiones de los pares craneales I, II, III, IV y VI.
B. Infecciones por la comunicación de una cavidad séptica.
C. Fístulas carotídeo-cavernosas.
D. Aneurismas disecantes traumáticos.
E. Laceración de estructuras vasculares y ruptura de la membrana gliopial.
Feedback
El daño por “laceración” puede ser causado por un mecanismo de contacto como de aceleración-desaceleración,
y al momento del trauma.
Question 7
7.
¿Cuál de estas situaciones conlleva peor pronóstico luego de un TEC grave?
A. Coexistencia de hematoma extradural y lesiones cerebrales. B. Fractura de base de cráneo.
C. Hemorragia subaracnoidea con vasoespasmo.
D. Disfunción de pares craneales.
E. Meningitis séptica.
Feedback
La coexistencia de hematoma extradural y lesiones cerebrales en el TEC grave conlleva mal pronóstico, llegan-
do la mortalidad al 90%.
Question 8
8.
¿Qué tipo de vaso se lesiona y da origen al hematoma subdural?
A. Arteria o vena.
B. Vena.
C. Arteria.
D. Aneurisma congénito.
E. Capilar.
Feedback
El hematoma subdural es ocasionado por la acumulación de sangre de origen venoso en el espacio virtual de la
paquimeninges, entre la duramadre y la membrana externa de la aracnoides. Ocurre por rotura de los senos ve-
nosos o de las venas corticales que drenan en los mismos.
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489
Question 9
9.
¿Cuál es el espesor a partir del cual se considera emergencia neuroquirúrgica al hematoma subdural agudo o
subagudo?
A. 2 mm.
B. 5 mm.
C. 8 mm.
D. 10 mm.
E. 15 mm.
Feedback
Las colecciones mayores de 5 mm de espesor deben ser consideradas emergencias neuroquirúrgicas.
Question 10
10.
¿A partir de qué puntaje en la Escala de Glasgow se considera leve a un TEC?
A. 11 B. 12 C. 13 D. 14 E. 15
Feedback
Se considera el TEC como leve cuando la escala de Glasgow es ≥ 13.
Question 11
11.
¿Cuál no se considera marcador de gravedad en el TEC leve?
A. Uso de anticoagulantes.
B. Alcoholismo.
C. Epilepsia.
D. Traumatismo por siniestro automotor sin cinturón de seguridad colocado.
E. Pérdida de la consciencia.
Feedback
El traumatismo por siniestro automotor sin cinturón de seguridad colocado no es de por sí mismo un marcador
de gravedad en el TEC leve.
Question 12
12.
La aseveración “en todo TEC evaluado en un sistema de emergencias se debe realizar TC de cerebro”, es:
A. Verdadera.
B. Falsa.
Feedback

Los TEC considerados como leves categoría 0, pueden recibir el alta hospitalaria sin realización de TC cerebro
Question 13
13.
¿Qué valores de PCO 2 son adecuados en la hiperventilación como tratamiento del TEC grave?
A. 40 a 35 mm Hg.
B. 30 a 35 mm Hg.
C. 30 a 25 mm Hg.
D. 25 a 20 mm Hg.
E. No se debe utilizar hiperventilación porque puede comprometer el flujo sanguíneo cerebral.
Feedback
La hiperventilación se debe utilizar por períodos cortos manteniendo la PCO 2 en 30-35 mm Hg, ya que en for-
ma prolongada puede disminuir el flujo sanguíneo cerebral.
Question 14
14.
¿Cuál es la principal fuerza o agente fisiopatológico que genera lesión en un TEC de contacto?
A. Energía cinética del agente de contacto.
B. Aceleración-desaceleración de la cabeza.
C. Hipoperfusión por hipertensión endocraneal.
D. Degeneración axonal difusa.
E. Laceración de estructuras vasculares.
Feedback
De acuerdo a la biomecánica, la magnitud de la energía cinética del agente externo sobre el cráneo es la princi-
pal fuerza que genera lesión en un TEC de contacto. Provoca fracturas de cráneo, hematomas extradurales, sub-
durales y contusiones corticales.
Question 15
15.
Se denomina avulsión de cuero cabelludo a:
A. Acumulación de sangre y edema en todas las capas del cuero cabelludo.
B. Solución de continuidad con bordes anfractuosos en los tegumentos.
C. Despegamiento de todas las capas del cuero cabelludo que deja denudada la superficie ósea.
D. Lesión del cuero cabelludo asociada a fractura craneal.
E. Quemadura profunda del cuero cabelludo.
Feedback
La avulsión es una lesión primaria de las cubiertas del cráneo ocasionada por fuerzas que actúan en dirección
tangencial al mismo y que producen despegamiento de todas las capas del cuero cabelludo con la superficie
ósea expuesta.
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491
Question 16
16.
¿Cuál de las siguientes manifestaciones clínicas no es característica del síndrome posconmocional?
A. Cefalea.
B. Alucinaciones.
C. Mareos.
D. Irritabilidad.
E. Depresión.
Feedback
El síndrome posconmocional abarca una serie de síntomas, como cefalea, dificultades en la concentración, ma-
reos, irritabilidad o depresión. Las alucinaciones no forman parte de este síndrome.
Question 17
17.
¿Cuál es la localización más frecuente del hematoma extradural?
A. Frontal.
B. Temporal.
C. Parietal.
D. Occipital.
E. Interhemisférica.
Feedback
La localización temporal es la más frecuente en el hematoma extradural y en el 5% de los casos puede ser bila-
teral.
Question 18
18.
¿Qué tipo de vaso se lesiona y da origen al hematoma extradural?
A. Arteria o vena.
B. Vena.
C. Arteria.
D. Aneurisma congénito.
E. Capilar.
Feedback
El hematoma extradural suele asociarse con fracturas de cráneo y lo origina la rotura de la arteria meníngea
media o una de sus ramas. Pocos casos son secundarios a laceraciones de un seno venoso vecino a la fractura.

Question 19
19.
¿Cuándo se considera crónico a un hematoma subdural?
A. A partir de las dos semanas.
B. A partir de las tres semanas.
C. A partir de los 30 días.
D. A partir de los tres meses.
E. A partir de los seis meses.
Feedback
Los hematomas subdurales se clasifican de acuerdo con el tiempo en que tardan en dar síntomas posteriores al
TEC: agudo, dentro de los primeros tres días; subagudo, después de los tres días y hasta las tres semanas; cróni-
co, luego de las tres semanas.
Question 20
20.
¿Cuál de las siguientes variables clínicas es de peor pronóstico en la evolución del TEC?
A. Hipertensión arterial.
B. Taquicardia.
C. Bradicardia.
D. Hipotensión arterial.
E. Hipotermia.
Feedback
La hipotensión arterial es la variable que repercute con mayor frecuencia en forma negativa sobre la evolución
del TEC, en especial en el TEC grave y, cuando se asocian, elevan la mortalidad hasta el 50%.
Question 21
21.
¿Qué medidas son indiscutibles en los pacientes con TEC moderado?
A. Internación en UCI. B. Internación y realización de TC cerebral.
C. Internación en UCI y monitoreo de la PIC.
D. Internación en UCI e intubación orotraqueal.
E. Observación en guardia por 24 h.
Feedback
Los pacientes con TEC moderado presentan, de acuerdo con la escala de Glasgow, un puntaje de 9 a 12, y cons-
tituyen un grupo heterogéneo con pronóstico difícil de predecir. El ingreso hospitalario junto con la TC son
medidas indiscutibles. Según el tipo de lesión y el nivel de sensorio se ingresa al paciente a UCI.
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493
Capítulo 8: Lesiones y enfermedades de la médula
espinal. Ataxias hereditarias
Question 1
1.
Señale la opción incorrecta: Son causas de mielopatías...
A. Mielomeningocele.
B. Esclerosis múltiple.
C. Déficit de cianocobalamina.
D. Ataxia de Friedriech.
E. Guillain-Barré.
Feedback
El síndrome de Guillain-Barré corresponde a una polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda.
Question 2
2.
Señale la incorrecta: Son síntomas y signos de enfermedad medular...
A. Alteraciones motoras.
B. Trastornos sensitivos.
C. Alteraciones autonómicas.
D. Movimientos anormales hipocinéticos.
E. Dolor local, radicular o difuso.
Feedback
Los movimientos anormales hipocinéticos no se observan en la enfermedad medular. Se observan cuando existe
compromiso del sistema extrapiramidal.
Question 3
3.
Señale la opción correcta: Un paciente con síndrome de cono medular...
A. Se presenta con hiperestesia contralateral y dolor metamérico a nivel de la lesión.
B. Presenta hipoestesia más anestesia en silla de montar, vejiga neurogénica y debilidad de miembros inferio-
res.
C. Se presenta con paraparesia espástica de miembros inferiores y vejiga neurogénica.
D. Presenta hipoestesia/anestesia en silla de montar, vejiga neurogénica en ausencia de signos motores.
E. Presenta disociación sensitiva segmentaria, dolor radicular y paraparesia flácida.
Feedback
El síndrome de cono medular se presenta en pacientes con lesiones que localizan en médula sacrococcígea a
partir de S2 y comprometen sólo vías sensitivas y autonómicas (sin compromiso de la vía piramidal). Los sig-
nos y síntomas característicos son hipoestesia/anestesia en “silla de montar”, vejiga neurogénica e impotencia
sexual. No presenta compromiso motor de miembros inferiores.

Question 4
4.
Señale la opción incorrecta: Son signos y síntomas de enfermedad medular...
A. Trastornos esfinterianos.
B. Disfunción autonómica.
C. Dolor local, radicular o difuso.
D. Deterioro del estado de consciencia.
E. Alteración del tono muscular.
Feedback
El compromiso medular no genera alteraciones del estado de consciencia, para lo cual se requiere compromiso
del sistema activador reticular ascendente en el tronco cerebral, o lesiones supratentoriales bihemisféricas ex-
tensas, o bien afección a nivel de los núcleos intralaminares del tálamo.
Question 5
5.
En relación al absceso epidural. Señale la opción correcta:
A. El dolor es el síntoma de presentación; se localiza preferentemente en región cervical y el germen más co-
mún es el Streptoccoco pyogenes.
B. El dolor es el síntoma de presentación; se localiza preferentemente en región torácica y lumbar, y el germen
más frecuente es el Staphylococcus.
C. Los síntomas se instalan en forma abrupta y el método diagnóstico de elección es la mielografía.
D. Son infecciones indolentes que cursan con dolor torácico de instalación progresiva y que resuelven espontá-
neamente en semanas.
E. El trastorno hemisensitivo es el síntoma de presentación; se localiza preferentemente en región torácica y
lumbar; el germen más frecuente es el Streptococco pyogenes.
Feedback
Los abscesos epidurales se localizan preferentemente en las regiones torácica y lumbar. Los síntomas neuroló-
gicos se instalan en forma progresiva en el curso de días y el dolor es el síntoma cardinal. El germen más fre-
cuente es Staphylococcus.
Question 6
6.
Las siguientes son causas inflamatorias de mielopatías, excepto…
A. Esclerosis múltiple.
B. Paraparesia espástica tropical. C. Tuberculosis.
D. Siringomielia.
E. Trastornos del espectro NMO.
Feedback
Son todas causas de mielopatías inflamatorias, excepto la siringomielia que es una anomalía del desarrollo o
postraumática que puede generar mielopatía.
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495
Question 7
7.
En relación a la lesión medular, señale la opción incorrecta:
A. Entre las etiologías traumáticas se encuentra el mielomeningocele.
B. La etiología traumática es la causa más frecuente.
C. Gracias a los avances tecnológicos y de las conductas traumatológicas y neuroquirúrgicas aumentó la sobre-
vida de estos pacientes.
D. La lesión puede afectar el movimiento, la sensibilidad o las funciones autonómicas por debajo de la lesión.
E. Dentro de las etiologías no traumáticas se encuentran las lesiones infecciosas/ inflamatorias y las vasculares.
Feedback
El mielomeningocele corresponde a una anomalía del desarrollo y es una causa de lesión medular no traumáti-
ca.
Question 8
8.
Señale la opción correcta: La paraplejía se define como…
A. Hay alteración de la motilidad de miembros superiores, el tronco y miembros inferiores, además de las fun-
ciones autonómicas defecatoria, urinaria y sexual.
B. La función de los miembros superiores está conservada, el tronco está comprometido de acuerdo con el nivel
de la lesión, y los miembros inferiores, así como las funciones defecatoria, urinaria y sexual, están afectados
C. Existe alteración de la sensibilidad de miembros superiores, el tronco y miembros inferiores, además de las
funciones autonómicas defecatoria, urinaria y sexual, con fuerza conservada.
D. Hay alteración de la sensibilidad de miembros superiores, y compromiso motor de miembros inferiores; las
funciones autonómicas, sexuales y esfinterianas están conservadas.
E. Corresponde a la sección medular completa con alteración de la motilidad de miembros superiores, el tronco
y miembros inferiores, además de las funciones autonómicas defecatoria, urinaria y sexual.
Feedback
Es la afectación medular de los segmentos torácicos, lumbares o primero sacro (finalización de la vía pira-
midal). Los pacientes preservan la función de los miembros superiores, el tronco está comprometido de acuerdo
con el nivel de la lesión, y el compromiso mayor corresponde a los miembros inferiores, afectando además las
funciones sexual y esfinteriana.
Question 9
9.
Señale la opción correcta: En el síndrome de cola de caballo el paciente presenta...
A. Hipoestesia/anestesia en silla de montar, ataxia ipsilateral.
B. Dolor metamérico a nivel de la lesión, sin compromiso motor.
C. Paresia ipsilateral y anestesia termoalgésica contralateral.
D. Dolor radicular, paresia flácida bilateral y asimétrica.
E. Disociación sensitiva segmentaria, ataxia contralateral.
Feedback

El síndrome de cola de caballo se caracteriza por presentar dolor radicular, paresia/parálisis flácida con amio-
trofia, arreflexia bilateral y simétrica. Es ocasionado por lesiones que comprometen las raíces a partir de la 2ª
lumbar hasta la 1ª coccígea.
Question 10
10.
Un paciente en el postoperatorio inmediato de una cirugía de arco aórtico despierta con dolor nucal y cervicoto-
rácico, cuadriparesia flácida, hipoestesia termoalgésica bilateral y compromiso esfinteriano. ¿Cuál es su impre-
sión diagnóstica más probable del cuadro que presenta?
A. Síndrome de Brown-Séquard (compromiso hemimedular).
B. Siringomielia postraumática, secundaria al acto quirúrgico.
C. Síndrome cordonal anterior secundario a isquemia en territorio de la arteria espinal anterior.
D. Síndrome de epicono medular, secundario a una lesión vascular que compromete médula sacroccígea.
E. Síndrome cordonal posterior secundario a isquemia en territorio de la arteria espinal posterior.
Feedback
Durante este tipo de cirugía puede producirse compromiso de las arterias vertebrales, hipovolemia e hipoflujo,
generando una isquemia de la arteria espinal anterior que irriga los cordones anteriores y 2/3 anteriores de los
cordones laterales de la médula espinal.
Question 11
11.
Señale la opción incorrecta: En relación a la aracnoiditis radiculomedular...
A. Se caracteriza por cuadros radiculomedulares dolorosos ascendentes.
B. Suele ser una complicación tardía de la anestesia raquídea.
C. Puede intentarse la resolución quirúrgica de la siringomielia y quistes aracnoides asociados.
D. Puede ser ocasionada por la administración de contraste o quimioterápicos intratecales.
E. Se observa frecuentemente luego de la administración intravenosa de quimioterápicos en altas dosis.
Feedback
La administración intravenosa de fármacos no es causa de aracnoiditis. Las causas más comunes son el antece-
dente neuroquirúrgico de columna, seguido de la administración intratecal de fármacos.
Question 12
12.
Señale la opción que no corresponde: La atención de los pacientes con traumatismo raquimedular se puede di-
vidir en cuatro etapas...
A. Rehabilitación.
B. Cuidados paliativos.
C. Cuidados en agudo.
D. Autocuidados continuos.
E. Restauración neurológica.
Feedback
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497
La atención del paciente con traumatismo raquimedular comprende las siguientes etapas en el orden que se des-
criben: cuidados en agudo, que comienza inmediatamente con la inmovilización y traslado; restauración neuro-
lógica, que sigue en fase de experimentación y se relaciona con la plasticidad neuronal; la tercera etapa es la de
rehabilitación con un equipo multidisciplinario para alcanzar la máxima funcionalidad; y la cuarta etapa es la de
autocuidados continuos, que son los que realiza a largo plazo el paciente con seguimiento de su médico fisiatra.
Question 13
13.
Señale la opción correcta: En relación a las lesiones neoplásicas radiculomedulares...
A. La patología tumoral más prevalente que compromete la médula espinal es la metastásica.
B. La patología tumoral más frecuente que compromete la médula espinal son los tumores primarios.
C. Las lesiones suelen ubicarse con más frecuencia a nivel de cola de caballo.
D. Dentro de los tumores más frecuentes que metastatizan en la médula espinal están los carcinomas de colon y
de ovario.
E. El 30% de los pacientes con cáncer desarrolla lesiones medulares metastásicas.
Feedback
La patología tumoral más prevalente que afecta la médula espinal es la metastásica y afecta al 5% de los pa-
cientes con cáncer, siendo el cáncer de mama, pulmón, próstata y linfoma los más frecuentes. Las metástasis
suelen localizarse en los cuerpos y pedículos vertebrales.
Question 14
14.
Señale la opción correcta: El síntoma más prevalente en las lesiones neoplásicas radículomedulares es….
A. Déficit motor.
B. Disfunción autonómica.
C. Disociación termoalgésica.
D. Alteración de la propiocepción y ataxia.
E. Dolor.
Feedback
Las lesiones tumorales metastásicas, al comprometer frecuentemente los pedículos y cuerpos vertebrales pre-
sentan como síntoma cardinal el dolor, que está presente en el 90% de los pacientes.
Question 15
15.
Las siguientes son causas de mielopatías tóxicas y metabólicas, excepto…
A. Organofosforados.
B. Deficiencia de cobre.
C. Aclorhidria por gastropatía atrófica (deficiencia de B 12 ).
D. Intoxicación por plomo.
E. Deficiencia de tocoferol (Vitamina E)
Feedback

Todas son causa de mielopatía, excepto la intoxicación por plomo que genera síntomas gastrointestinales,
anemia, neuropatía periférica; en dosis altas puede causar encefalopatía, ataxia, convulsiones, estupor, coma y
muerte.
Question 16
16.
Señale la opción incorrecta: Dentro de las complicaciones clínicas secundarias a una lesión medular están las
úlceras por presión. ¿Cuáles son las medidas para prevenirlas y tratarlas?
A. El mejor tratamiento de las úlceras de apoyo es aumentar el aporte hidroelectrolítico y usar colchón de agua.
B. Durante el reposo en cama se recomienda las rotaciones frecuentes de decúbito.
C. Usar colchones con sistema de flotación seca o con presiones intermitentes.
D. Modificar los puntos de apoyo en la etapa de sentado en la silla de ruedas.
E. La prevención es la medida más recomendada para las úlceras por presión.
Feedback
Las úlceras por presión son lesiones en la piel, que pueden iniciar como zonas limitadas de rubicundez y erite-
ma hasta lesiones profundas necróticas con riesgo de infección. El mejor tratamiento es la prevención, con rota-
ciones frecuentes y cambios de decúbito, y el uso de colchones preventivos de aire.
Question 17
17.
Señale la opción correcta: En relación a las complicaciones cardiovasculares de los pacientes lesionados medu-
lares...
A. Las principales complicaciones se observan en lesiones por debajo de T6.
B. En las etapas tempranas de la lesión medular hay vasoconstricción generalizada.
C. La hipotensión ortostática es un hallazgo infrecuente y se observa en lesiones medulares bajas en la etapa
crónica.
D. En estos pacientes predomina el tono simpático, observándose hipertensión arterial refractaria al tratamiento.
E. La complicación más frecuente y grave en las lesiones medulares altas es la disreflexia autonómica.
Feedback
La disreflexia autonómica se desencadena por un estímulo nociceptivo por debajo del nivel de la lesión medu-
lar. Las causas más comunes son la distensión vesical y la impactación fecal. Cursa con cefalea intensa e hiper-
tensión arterial; estas revierten al eliminar la causa. Si no cede se administra nifedipina sublingual.
Question 18
18.
Señale la opción correcta: Sobre la osificación heterotópica…
A. Es la formación de tejido óseo en los tejidos blandos cercanos a una articulación por debajo del nivel de la
lesión.
B. Es una actividad osteolítica anormal de hueso lamelar maduro entre los planos musculares.
C. Suele ubicarse en los huesos largos de la tibia y peroné.
D. Los niveles de fosfatasa alcalina y fósforo están muy disminuidos en estos pacientes.
E. El tratamiento de elección es quirúrgico con técnica de instrumentación.
Feedback
Anónimo CopyLeft
499
La osificación heterotópica corresponde a la formación ósea en los tejidos blandos por actividad osteoblástica.
Se ubica a nivel de cadera y rodilla. Los niveles de fosfatasa alcalina y fósforo están aumentados, y el trata-
miento se basa en la prevención con adecuada movilización y posicionamiento articular.
Question 19
19.
Señale la opción incorrecta: El déficit de vitamina B 12 es causa potencial de los siguientes trastornos...
A. Neuropatía óptica.
B. Crisis epilépticas.
C. Déficits sensitivos ascendentes.
D. Mielopatía con desmielinización.
E. Ataque cerebral.
Feedback
El déficit de vitamina B 12 puede ocasionar todos los trastornos descriptos excepto crisis epilépticas (en el SNC
ocasiona compromiso de sustancia blanca, con desmielinización en la médula espinal y el cerebro). La lesión
medular afecta los cordones posteriores y la vía piramidal ubicada en los cordones laterales; por eso se denomi-
na esclerosis combinada subaguda.
Question 20
20.
Señale la opción correcta: La ataxia de Friedreich se caracteriza por....
A. Ser de herencia autosómica dominante, con expansión de triplete CGA y acumulación de cobre intracerebral.
B. Ser de herencia autosómica recesiva, con expansión de triplete GAA, mutación del gen FXN y acumulación
de hierro intramitocondrial.
C. Ser de herencia autosómica dominante, con déficit selectivo de la vitamina E.
D. Ser de herencia autosómica recesiva, con mutación del gen ATM, que codifica una proteína quinasa repara-
dora de la doble cadena del ADN.
E. Ser de herencia autosómica recesiva, con mutación del ADN mitocondrial y repetición del triplete CAG.
Feedback
En la ataxia de Friedreich, además de las características mencionadas, la mutación en el gen FXN codifica la
proteína mitocondrial frataxina, cuyo déficit ocasiona acumulación de Fe++ intramitocondrial.
Question 21
21.
Señale la opción incorrecta: Son características clínicas de la ataxia de Friedreich…
A. Arreflexia osteotendinosa.
B. Miocardiopatía.
C. Trastornos osteoarticulares.
D. Pie zambo equino valgo y cifosis.
E. Ataxia progresiva.
Feedback

Todas son características clínicas de la ataxia de Friedreich, excepto el pie zambo equino valgo, ya que la alte-
ración osteoarticular en esta enfermedad se caracteriza por pie cavo equino varo y escoliosis.
Capítulo 9: Coma y otros estados alterados de la

consciencia. Muerte encefálica
Question 1
1.
Señale la opción incorrecta: Los siguientes estados aparentan coma, excepto...
A. Síndrome de cautiverio o enclaustramiento.
B. Síndrome neuroléptico maligno.
C. Catatonía.
D. Psicogénico.
E. Estado de consciencia mínimo.
Feedback
El síndrome neuroléptico maligno presenta un cuadro caracterizado por fiebre y rigidez. Puede asociarse a tem-
blor, taquicardia, diaforesis, taquipnea, retención urinaria y trastornos de la consciencia. En los análisis com-
plementarios presenta aumento de la creatincinasa y leucocitosis. La evolución a encefalopatía profunda con
estupor y eventual coma es típica.
Question 2
2.
Señale la opción correcta: Ud. recibe un llamado de la Sala de Emergencias para evaluar un paciente adulto
joven en coma. No hay familiares que lo acompañan. Al examinarlo se constatan pupilas mióticas, isocóricas
y reactivas a la luz. Los reflejos oculocefálicos están indemnes. La respiración es rápida y profunda (tipo
Kussmaul). Las extremidades están flácidas. El diagnóstico probable es...
A. Infarto o hemorragia pontina.
B. Encefalopatía toxo/metabólica.
C. Crisis histérica.
D. Estadio final de una herniación cerebelosa.
E. Herniación uncal transtentorial.
Feedback
El coma metabólico se caracteriza por presentar pupilas pequeñas y reactivas con patrón respiratorio tipo
Kussmaul. En un paciente adulto joven debe descartarse en primera instancia una cetoacidosis diabética.
Question 3
3.
Señale la opción correcta: En el estado de vigilia sin respuesta...
A. Puede evidenciarse la conservación de un mínimo de consciencia.
B. El ciclo sueño-vigilia está conservado.
Anónimo CopyLeft
501
C. La consciencia y la cognición se hallan conservadas, y el problema reside en la incapacidad de respuesta
motora.
D. Puede haber alucinaciones.
E. Hay alteración del SARA.
Feedback
En el estado vegetativo o “estado de vigilia sin respuesta” el ciclo sueño-vigilia está conservado, pero sin cons-
ciencia de sí mismo o del medio que lo rodea.
Question 4
4.
Señale la opción correcta: Se presenta en la Guardia un paciente con los ojos cerrados, movimientos espontá-
neos, no responde a órdenes verbales, pero sí localiza y presenta mueca ante un estímulo doloroso. ¿Qué nivel
de consciencia tiene el paciente?
A. Catatonia.
B. Coma.
C. Estupor.
D. Somnolencia.
E. Estado de vigilia sin respuesta.
Feedback
El estupor es el estado de consciencia en el cual el paciente es reactivo únicamente con estímulos intensos, re-
petidos y dolorosos.
Question 5
5.
¿Qué elemento o aspecto no es evaluado por la escala FOUR? Señale la opción correcta.
A. Respiración.
B. Ojos.
C. Tronco encefálico.
D. Verbal.
E. Sistema motor.
Feedback
La escala de Glasgow se limita a respuestas motoras, por lo que perdería utilidad en pacientes intubados o con
lesión facial y edema. Para superar esta situación, se ha diseñado otra escala denominada “FOUR” (Full Outline
of UnResponsiveness), que evalúa cuatro elementos: ojos, sistema motor, tronco encefálico y respiración. Como
no contiene un elemento verbal, puede aplicarse con igual precisión en pacientes tanto no intubados como intu-
bados.

Question 6
6.
En un paciente con lesión pontomesencefálica, ¿Qué tipo de patrón respiratorio es más probable de encontrar?
Señale la opción correcta.
A. Cheyne-Stokes.
B. Respiración apnéustica.
C. Hiperventilación neurógena central.
D. Respiración atáxica.
E. Respiración deprimida.
Feedback
La hiperventilación neurógena central es un patrón respiratorio rápido, profundo y sostenido que puede obser-
varse en estos pacientes.
Question 7
7.
En la evaluación de un paciente estuporoso Ud. observa movimientos oculares verticales, con una fase rápida
hacia abajo y retorno lento. ¿Cuál es el nivel de afectación del SNC más probable de ese paciente? Señale la
opción correcta:
A. Bihemisférica.
B. Cerebelosa.
C. Protuberancial.
D. Simpático cervical.
E. Laberinto bilateral.
Feedback
Este tipo de movimiento se denomina sacudida ocular (ocular bobbing) y se observa en pacientes con lesiones
protuberanciales altas.
Question 8
8.
Dentro de las causas de coma estructural se encuentran las siguientes, excepto...
A. Encefalopatía hipertensiva.
B. Encefalopatía urémica.
C. Meningoencefalitis.
D. Ataque cerebrovascular.
E. Tumoral.
Feedback
La encefalopatía urémica es causa de coma no estructural de etiología metabólica.
Anónimo CopyLeft
503
Question 9
9.
Señale la opción correcta: La respiración de Cheyne-Stokes se caracteriza por...
A. Respiración periódica alternando fases de taquipnea y apnea.
B. Respiración rápida, profunda y sostenida.
C. Observarse en lesiones pontomesencefálicas.
D. Una inspiración seguida de pausa de 2 a 3 segundos y luego espiración completa.
E. Observarse en la depresión del centro respiratorio de la médula oblongada o bulbo espinal.
Feedback
En la respiración de Cheyne-Stokes alternan, regular y gradualmente, fases de taquipnea (20 s a 90 s) y apnea
(hasta 30 s). Se observa en infartos bihemisféricos, encefalopatía hipertensiva y en algunos comas metabólicos.
Question 10
10.
Señale la opción incorrecta: En relación a la evaluación de las pupilas...
A. La dilatación y la constricción pupilares se hallan controladas por el sistema nervioso simpático y parasim-
pático.
B. La inervación parasimpática proviene del núcleo de Edinger-Westphal en el mesencéfalo.
C. El daño encefálico grave por hipoxia genera pupilas midriáticas y fijas.
D. La lesión en el tectum mesencefálico genera pupilas intermedias/mióticas bilaterales.
E. La interrupción de la vía simpática en la protuberancia ocasiona pupilas puntiformes y reactivas.
Feedback
La lesión en el tectum mesencefálico genera midriasis bilateral por compromiso del parasimpático y preserva-
ción de la vía simpática.
Question 11
11.
Señale la opción correcta respecto a la postura de decorticación...
A. Se observa flacidez de codos y muñecas, aducción de los miembros superiores contra el tórax y flexión con
rotación interna de los miembros inferiores.
B. Presenta flexión de codos y muñecas, aducción de los miembros superiores contra el tórax, y extensión con
rotación interna de los miembros inferiores.
C. Se observa hiperextensión del cuello y el tronco, extensión con pronación y aducción de miembros superio-
res, y extensión con rotación interna de los inferiores.
D. Presenta extensión y aducción de los miembros superiores contra el tórax y extensión con rotación interna de
los miembros inferiores.
E. Se observa extensión y abducción de los miembros superiores contra el tórax y extensión con rotación exter-
na de los miembros inferiores.
Feedback
La postura de decorticación es ocasionada por afectación de la vía piramidal por encima de los pedúnculos ce-
rebrales. En caso de hemiplejía, se observa solo en el hemicuerpo “sano”.

Question 12
12.
Señale la opción correcta: En relación al pronóstico de un paciente en coma, ...
A. En el coma no traumático, el secundario a un ataque cerebrovascular tiene peor pronóstico.
B. El coma no traumático, casi siempre es reversible, independiente de si hubo hipoperfusión e hipoxia.
C. El ocasionado por hipoxia-anoxia de origen cardíaco tiene el peor pronóstico.
D. En el coma traumático, el puntaje bajo en las escalas y la edad no representan variables útiles.
E. El coma de causa metabólica, en general es el de peor pronóstico.
Feedback
El coma secundario a un ataque cerebrovascular es el de peor pronóstico, máxime si este fue hemorrágico.
Question 13
13.
Señale la opción incorrecta: En relación a la determinación de muerte encefálica, ...
A. La hora del fallecimiento del paciente es aquella en que se completó el diagnóstico de muerte.
B. La determinación de la muerte está contemplada en Argentina en la Ley Nacional Nº 27.447, de Trasplante
de Órganos, Tejidos y Células.
C. La certificación del fallecimiento debe ser suscripta por dos médicos, entre los que tiene que figurar por lo
menos un neurólogo o neurocirujano.
D. De los que suscriben el fallecimiento uno debe ser el médico tratante o formar parte del equipo de trasplante.
E. El fallecimiento de una persona puede certificarse tras la confirmación del cese irreversible de las funciones
circulatorias o encefálicas.
Feedback
En la certificación del fallecimiento ninguno debe ser el médico o integrante del equipo que realice ablaciones o
implantes de órganos del fallecido.
Question 14
14.
Señale la opción correcta: Señale la opción correcta que define a un paciente en coma:
A. Un cuadro de inconsciencia fluctuante y no continua que dura 60 minutos o más, en el cual los ojos están
cerrados y el paciente no puede ser despertado.
B. Un cuadro de inconsciencia constante y continua que dura una hora o más, en el cual los ojos están cerrados
y el paciente solo puede ser despertado ante un estímulo intenso.
C. El paciente presenta consciencia fluctuante y cognición preservada, con falla severa en la respuesta motora.
D. El ciclo sueño-vigilia está conservado, pero sin consciencia del medio que lo rodea.
E. Un cuadro de inconsciencia constante y continua que dura una hora o más, en el cual los ojos están cerrados
y el paciente no puede ser despertado.
Feedback
Resulta de una disfunción del Sistema Activador Reticular Ascendente en el tronco cerebral o de sus proyec-
ciones hemisféricas. Debe diferenciarse de otros cuadros clínicos, como síncope, síndrome confusional, entre
otros.
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505
Question 15
15.
Señale la incorrecta: Las siguientes son causas frecuentes de síndrome de cautiverio o enclaustramiento, ...
A. Traumatismo encefalocraneal.
B. Tumores de la línea media.
C. Mielinolisis central pontina.
D. Lesiones temporales bilaterales.
E. Infarto mesencefálico.
Feedback
Las lesiones temporales bilaterales suelen observarse en encefalitis virales (herpéticas) o inmunomedia-
das/paraneoplásicas (encefalitis límbica). No son causa de síndrome de cautiverio o enclaustramiento.
Question 16
16.
Señale la opción incorrecta. En el estado de conciencia mínimo es característico encontrar, ...
A. Compromiso parcial de la consciencia.
B. Ausencia del ciclo sueño-vigilia.
C. Puede presentar lenguaje gestual o palabras inteligibles.
D. Puede haber respuesta emocional.
E. Puede haber manipulación de objetos.
Feedback
En el estado de consciencia mínimo el paciente presenta preservación del ciclo sueño-vigilia. El paciente mues-
tra una mínima pero clara evidencia de comportamiento consciente de su persona o respecto del medio que lo
rodea, aunque sin comunicación funcional.
Question 17
17.
Señale la opción correcta: Para que el paciente esté vigil y alerta debe/n estar intacto/s...
A. Ambos hemisferios cerebrales.
B. El Sistema Activador Reticular Ascendente (SARA) y ambos hemisferios cerebrales.
C. Los centros del lenguaje y gnósicos.
D. El Sistema Activador Reticular Ascendente (SARA) y al menos un hemisferio cerebral.
E. Los centros talámicos son prescindibles en este caso.
Feedback
El paciente se despierta solo o puede ser despertado demostrando integridad del SARA en el tronco, y su estado
de alerta por las proyecciones tálamo-corticales a los hemisferios cerebrales y al menos uno de ellos indemne.

Question 18
18.
Señale la opción correcta: Para que el paciente presente postura de descerebración,…
A. Siempre debe existir un estímulo doloroso mediante.
B. La presencia de descerebración debe ser espontánea.
C. El diencéfalo debe estar preservado.
D. Puede ser en respuesta a estímulos dolorosos y espontánea.
E. Sin integridad del SARA, esta respuesta no estará presente.
Feedback
Hay una hiperextensión del cuello y el tronco, extensión con pronación y aducción de miembros superiores y
extensión con rotación interna de los inferiores. Es ocasionada por lesiones entre los sectores superior del me-
sencéfalo y medio de la protuberancia.
Question 19
19.
Señale la respuesta correcta: Respecto de la pérdida del reflejo corneopalpebral,….
A. Es un signo precoz de compromiso protuberancial.
B. La respuesta aumenta con el deterioro del sensorio.
C. No es útil como indicador del nivel de profundidad de la anestesia.
D. No es útil como indicador del nivel de profundidad del coma.
E. Con frecuencia se observa en lesiones hemisféricas contralaterales.
Feedback
Es un signo precoz de compromiso protuberancial; la respuesta decrece con el deterioro del sensorio y se usa
ampliamente como indicador del nivel de profundidad de la anestesia y el coma. Rara vez se observa en lesio-
nes hemisféricas contralaterales. La ausencia de estos reflejos indica grave compromiso del tronco cerebral.
Question 20
20.
Señale la respuesta incorrecta: Respecto de las pupilas y sus alteraciones….
A. La constricción y dilatación pupilares se hallan controladas por el sistema nervioso simpático y parasimpáti-
co, respectivamente.
B. Las vías simpáticas se originan en el hipotálamo.
C. Las vías que regulan la función pupilar se encuentran adyacentes a las áreas que controlan la consciencia.
D. Las fibras simpáticas posganglionares viajan con la arteria carótida interna.
E. Las alteraciones pupilares tienen valor localizador en los pacientes en coma.
Feedback
La dilatación y la constricción pupilares se hallan controladas por el sistema nervioso simpático y parasimpáti-
co, respectivamente.
Anónimo CopyLeft
507
Capítulo 10: Demencias y sÍndrome confusional
agudo (delirium)
Question 1
1.
Señale la opción correcta: Los criterios diagnósticos de demencia incluyen:
A. Deterioro adquirido de las funciones intelectuales respecto de un estado previo conocido que no interfiere
con sus actividades diarias.
B. Debe comprometer al menos dos dominios del desempeño intelectual con trastornos de la memoria remota.
C. Deterioro adquirido de las funciones intelectuales, comprometiendo por lo menos tres dominios y que inter-
fiera con las actividades de la vida diaria.
D. Deterioro adquirido de las funciones intelectuales con trastornos conductuales prominentes.
E. Deterioro congénito de las funciones intelectuales con compromiso de la memoria remota y trastornos moto-
res prominentes.
Feedback
La demencia es un síndrome que se caracteriza por el deterioro adquirido de las funciones intelectuales respecto
de un estado previo conocido o estimado, que interfiere en el funcionamiento de la vida personal, familiar y
social.
Question 2
2.
En la demencia, el compromiso de los dominios del desempeño intelectual no incluye:
A. Gnosias.
B. Praxias.
C. Lenguaje.
D. Motor.
E. Memoria
Feedback
El síndrome demencial compromete al menos tres dominios del desempeño intelectual: memoria, gnosias, pra-
xias, lenguaje, funciones ejecutivas. Puede presentar alteraciones conductuales y asociarse con trastornos moto-
res de distinto grado al inicio o durante su curso.
Question 3
3.
Señale la opción correcta: La principal causa de demencia es …
A. Enfermedad de Alzheimer.
B. Demencia mixta.
C. Demencia vascular.
D. Demencia frontotemporal.
E. Enfermedad de Huntington.
Feedback

La principal causa de demencia es la enfermedad de Alzheimer (40%). Le siguen la demencia mixta (Alzheimer
y vascular, 25%), la demencia vascular (25%) y, finalmente, la originada por diversas enfermedades (10%),
algunas de presentación infrecuente.
Question 4
4.
Dentro de las demencias degenerativas, no se incluye:
A. Demencia por cuerpos de Lewy.
B. Enfermedad de Parkinson.
C. Degeneración corticobasal.
D. CADASIL.
E. Huntington.
Feedback
El CADASIL Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy
(arteriopatía cerebral autosómica dominante, con infartos subcorticales y leucoencefalopatía) es una enferme-
dad genética no degenerativa. Es un factor de riesgo no modificable para enfermedad cerebrovascular. El ha-
llazgo de infartos subcorticales, leucoencefalopatía extensa y demencia familiar, asociados o no con migraña,
sugiere la necesidad de un estudio genético para descartar CADASIL.
Question 5
5.
Señale la opción incorrecta: En la enfermedad de Alzheimer las neuroimágenes pueden mostrar…
A. Atrofia parietal o temporoparietal.
B. Atrofia frontal o frontoparietal.
C. Atrofia de ambos hipocampos.
D. Aumento de la cisterna perimesencefálica.
E. Hipometabolismo cerebral focalizado en PET con 18FDG.
Feedback
La imagen más frecuente en la EA corresponde a una atrofia parietal o temporoparietal. La cisterna perimesen-
cefálica es amplia, secundaria a la atrofia de estructuras temporomesiales. Se observa también atrofia de ambos
hipocampos.
Question 6
6.
¿Cuáles con las manifestaciones clínicas de la demencia por cuerpos de Lewy (DCL)? Señale la opción correc-
ta:
A. La tríada clásica es déficit motor unilateral, cognición fluctuante y síncopes.
B. Se caracteriza por bradicinesia, rigidez y trastornos del sueño REM.
C. Presenta episodios de delirio alternado con lucidez asociado a ataxia progresiva de la marcha.
D. La tríada comprende alucinaciones, cognición fluctuante y parkinsonismo.
E. La tríada clínica inicia con parkinsonismo, apraxia unilateral y trastorno cognitivo.
Feedback
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509
La cognición fluctuante comprende el lenguaje y la memoria. Otros síntomas asociados son caídas, síncopes,
fluctuaciones de la consciencia (de la hipersomnia al estupor, alternando con períodos de lucidez), delirios, etc.
Question 7
7.
En la demencia por cuerpos de Lewy, marque la opción incorrecta:
A. La anatomía patológica muestra inclusiones neuronales intracitoplasmáticas.
B. El haloperidol es de elección para el tratamiento de las alucinaciones y delirios.
C. Presenta síncopes y caídas frecuentes.
D. Los inhibidores de la acetilcolinesterasa central, en especial la rivastigmina, son de utilidad para los trastor-
nos cognitivos. E. La L-dopa en dosis bajas es una opción terapéutica.
Feedback
Estos pacientes también presentan sensibilidad pronunciada al efecto bloqueante dopaminérgico de los neuro-
lépticos clásicos los cuales deben evitarse. Con respecto a los atípicos, deben ser administrados con extremo
cuidado.
Question 8
8.
En relación a la demencia frontotemporal (DFT), señale la opción correcta:
A. Corresponde a un parkinsonismo asociado a trastornos conductuales y demencia rápidamente progresiva.
B. Tienen trastornos de conducta con excitación psicomotriz asociados a un severo compromiso de la memoria
y de la visuoespacialidad.
C. Inician frecuentemente antes de los 65 años con trastornos conductuales como apatía, desinhibición, síndro-
me disejecutivo y con preservación de la memoria.
D. Inician frecuentemente antes de los 65 años con trastornos motores manifestados por síncopes y caídas fre-
cuentes asociados a fallas en la memoria reciente.
E. Es un cuadro de demencia rápidamente progresiva asociada a parkinsonismo en pacientes menores de 55
años.
Feedback
En la DFT se observa además, falta de flexibilidad cognitiva, tempranamente la presencia de reflejos arcaicos y
apraxias. Tienen preservadas la memoria y la visuoespacialidad; pueden asociarse trastornos del lenguaje, a
veces llegando a un síndrome afásico de tipo motor o no fluente. Puede estar presente el síndrome de Kluver-
Bucy (hiperoralidad, hipersexualidad, pasividad y agnosia visual).
Question 9
9.
Con respecto al tratamiento de la enfermedad de Alzheimer (EA), señale la opción correcta:
A. Los anticolinesterásicos son las drogas de elección.
B. El tratamiento se basa en el uso de antipsicóticos.
C. La piridostigmina es la droga de elección.
D. El tratamiento de elección es vitamina E y psicoterapia.
E. Los bloqueantes cálcicos son fármacos de primera elección.
Feedback

Los objetivos terapéuticos en la EA se relacionan con cada uno de los aspectos clínicos conocidos. En el aspec-
to cognitivo se utilizan fármacos anticolinesterásicos de acción central: donepecilo, rivastigmina, galantamina.
Otros fármacos son los moduladores glutamatérgicos como la memantina, que se puede asociar a los anticoli-
nesterásicos.
Question 10
10.
Con respecto a la fisiopatología de la enfermedad de Alzheimer (EA), señale la opción correcta:
A. El déficit de acetilcolina cortical cerebral estás relacionada con la pérdida neuronal en el núcleo basal de
Meynert y es responsable de los trastornos motores y de conducta.
B. Las alteraciones patológicas mejor conocidas son el depósito extracelular de ß amiloide, la degeneración
neurofibrilar intracelular y la pérdida neuronal y sináptica.
C. Las alteraciones patológicas mejor conocidas son el depósito de alfasinucleínas cortical bitemporal y el de-
pósito intracelular de la proteína ß amiloide.
D. Las placas seniles se corresponden a agregados intracelulares de proteína tau hiperfosforilada. E. La degene-
ración neurofibrilar se debe al depósito de proteína ß amiliode en forma de placas seniles.
Feedback
Las alteraciones neuropatológicas mejor conocidas de la EA son la presencia de un depósito extracelular ami-
loideo llamado placa neurítica o senil, la degeneración neurofibrilar intracelular, y la pérdida neuronal y sináp-
tica.
Question 11
11.
Señale la opción incorrecta con respecto a la enfermedad de Alzheimer (EA):
A. Es la demencia primaria más frecuente.
B. La fisiopatología se debe a un déficit colinérgico y disfunción glutamatérgica, entre otras.
C. Presenta afectación de la memoria remota conservando la memoria reciente y episódica.
D. En la anatomía patológica presenta depósito de ß-amiloide.
E. Predomina en mujeres y la afectación primaria es la memoria.
Feedback
Entre los aspectos cognitivos, la pérdida de memoria es un rasgo característico de la EA y es el síntoma inicial
en la mayoría de los casos. Existe dificultad en la memoria reciente, con incapacidad en el aprendizaje de in-
formación nueva. Los pacientes suelen olvidar situaciones completas y son muy reiterativos. Considerando los
tipos de memoria, se afecta primariamente la memoria episódica (hechos relacionados con la historia personal)
y luego la memoria semántica (referida a conocimientos lingüísticos y culturales). La memoria remota se afecta
en menor grado y más tardíamente.
Question 12
12.
Paciente masculino de 55 años, sano, que inició su cuadro clínico hace 3 meses con deterioro cognitivo y cam-
bios conductuales, evolucionó con mioclonías y alteraciones visuales. Dentro de las demencias rápidamente
progresivas, ¿Qué estudios solicitaría?:
A. Hemograma, RM de cerebro con secuencia de difusión, EEG, VIH, función hepática y renal, electrolitos.
B. Laboratorio completo, EMG, punción lumbar, VIH, TC sin y con contraste.
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511
C. Función renal y hepática, amonio, RM de cerebro con difusión, punción lumbar con determinación de ban-
das oligoclonales.
D. Dosaje de vitamina B 12 , folatos, colagenograma, Ac. antifosfolípidos, punción lumbar.
E. a y d son correctas.
Feedback
La más representativa de las demencias rápidamente progresivas es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y el
causante es un prión, partícula proteica transmisible. El diagnóstico es clínico, apoyado con el EEG, la RM, el
LCR (proteína 14-3-3). La proteína priónica puede detectarse con RT-QuICTM.
Question 13
13.
Marque la opción correcta: El fármaco más relacionado con la aparición de delirium es...
A. Dopamina.
B. Antibióticos.
C. Insulina.
D. Opioides.
E. Analgésicos no esteroides.
Feedback
Los opioides son causa de delirio y actuarían incrementando la actividad dopaminérgica y glutamatérgica con
disminución de la actividad colinérgica.
Question 14
14.
Respecto a la fisiopatología del síndrome confusional,… marque la opción correcta:
A. Se observa aumento de la acetilcolina y dopamina.
B. Se observa aumento de la acetilcolina y disminución de la dopamina.
C. Se observa disminución de la acetilcolina y de la dopamina.
D. Se observa disminución de la acetilcolina y aumento de la dopamina.
E. Se observa un incremento de la acetilcolina y GABA.
Feedback
Las alteraciones de otros neurotransmisores, como serotonina, GABA y noradrenalina, podrían desempeñar un
papel en la fisiopatología del síndrome confusional.
Question 15
15.
Marque la respuesta incorrecta: Según el manual DSM-5TM, las características más destacadas del síndrome
confusional son:
A. Alteración de la atención (capacidad reducida de dirigir, enfocar, mantener y cambiar la atención) y con-
ciencia (reducción de la orientación en el medio ambiente)
B. La alteración se produce en un corto período de tiempo (habitualmente en horas o días), representa un cam-
bio de atención y conciencia y tiende a fluctuar en gravedad en el transcurso del día. C. Perturbación adicional
en la cognición, por ejemplo déficit en la memoria, desorientación, capacidad o percepción.

D. La alteración de la atención y la conciencia no pueden corresponder a otro trastorno neurocognitivo estable-
cido o en evolución.
E. La alteración de la atención y la conciencia debe corresponder a otro trastorno neurocognitivo establecido o
en evolución.
Feedback
El síndrome confusional agudo/subagudo o delirium se caracteriza por un estado con alteraciones en la percep-
ción y cambios bruscos de la cognición, con períodos de agitación, en ocasiones con irritabilidad y alucinacio-
nes, que alternan con trastornos en el nivel de la consciencia. La principal función alterada es la atención.
Question 16
16.
Sobre las causas más frecuente de síndrome confusional, señale la opción incorrecta:
A. Infección.
B. Alteraciones metabólicas.
C. Trauma.
D. HSA.
E. Hipoglucemia.
Feedback
Los factores precipitantes para un síndrome confusional son la deshidratación, fármacos psicotrópicos y antico-
linérgicos, polifarmacia, cirugías (p. ej., fractura de cadera y cardiovascular), anestesia, anemia, dolor, infeccio-
nes y otras enfermedades agudas, y exacerbación de enfermedades crónicas, etc. También entre los pacientes
con requerimiento de ventilación mecánica en la Unidad de cuidados Intensivos.
Question 17
17.
En un paciente con sospecha de enfermedad de Creutzfeld-Jakob (C-J), ¿qué hallazgos esperaría encontrar en
los exámenes complementarios? Marque la opción correcta:
A. Laboratorio con leucocitosis, electroencefalograma (EEG) con patrón de ondas lentas periódicas, LCR con
presencia de proteína 14-3-3 y RM de cerebro normal.
B. Laboratorio normal, EEG con patrón de ondas lentas periódicas, LCR con presencia de proteína 14-3-3 y
RM de cerebro con hiperintensidades corticales y en ganglios de la base en secuencia de difusión.
C. Laboratorio anormal, EEG con polipunta y punta-onda, LCR con hiperproteinorraquia e hipoglucorraquia y
RM secuencia FLAIR con hiperintensidad cortical y en ganglios de la base.
D. Hepatograma alterado, LCR con presencia de proteína 14-3-3, EEG con patrón de polipunta-onda y RM de
cerebro con secuencia de difusión positiva cortical y en ganglios de la base.
E. Hemograma con marcada leucocitosis, hepatograma alterado, LCR con presencia de proteína 14-3-3, EEG
con patrón de paroxismos de polipunta-onda y RM de cerebro con secuencia FLAIR positiva en regiones corti-
cales frontales y en ganglios de la base.
Feedback
El EEG muestra ondas lentas periódicas en un gran porcentaje de los casos de C-J, excluida la variante (vC-J).
La RM, sobre todo en secuencias FLAIR y difusión, muestra característicamente hiperintensidad de la corteza
cerebral en “ribete” y en los ganglios basales, lesiones que orientan al diagnóstico. Los exámenes hematológi-
cos son normales y el LCR puede mostrar la presencia de la proteína 14-3-3 en pacientes con alta presunción
clínica de C-J.
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513
Question 18
18.
Marque la correcta: En un paciente con antecedentes de alcoholismo y deterioro cognitivo agudo/subagudo,
por frecuencia Ud. pensaría en,…
A. Enfermedad de Wernicke-Korsakoff.
B. Hematoma subdural.
C. Marchiafava-Bignami.
D. Encefalopatía pelagrosa.
E. Whipple.
Feedback
Los pacientes con historia de abuso crónico de alcohol presentan deterioro cognitivo; el cuadro más frecuente
es la enfermedad de Wernicke-Korsakoff.
Question 19
19.
Marque la opción correcta: Respecto de la demencia en relación a traumatismos encefalocraneales (TEC)…
A. Se halla en relación con traumatismos encefalocraneales graves.
B. No está en relación a la gravedad del trauma.
C. La adaptación a los microtraumas evidencia un mecanismo protector.
D. Siempre se afectan principalmente los lóbulos parietales.
E. Los hematomas subdurales son la causa más frecuente.
Feedback
La demencia suele asociarse con contusiones frontotemporales. También se incluye la demencia denominada
pugilística, por microtraumas repetidos en personas que practican boxeo (hoy deportes de contacto y encefalo-
patía postraumática).
Question 20
20.
Marque la opción incorrecta: La demencia vascular está caracterizada por…
A. Un infarto estratégico en la corona radiada con extensión al lóbulo parietal.
B. Lesiones cerebrales de origen vascular (infartos, hemorragias o lesiones cerebrales hipóxico-isquémicas).
C. La frecuencia de deterioro cognitivo se halla en relación con el volumen de las lesiones vasculares.
D. Un deterioro progresivo en etapas o escalonado, con estabilidad, en meseta, hasta la llegada de un nuevo
evento vascular.
E. Afasia y trastornos visuoperceptivos, así como alteraciones visuoespaciales con menor compromiso de la
memoria.
Feedback
Los conocidos como infartos “estratégicos” tienen localización en tálamo o caudado. La localización estratégica
límbica es la que justifica el cuadro clínico en algunos casos.

Capítulo 11: Cefaleas y neuralgias craneofaciales
Question 1
1.
Los siguientes son cefaleas primarias, excepto:
A. Migraña sin aura.
B. Cefalea tipo tensional crónica.
C. Hemicránea paroxística.
D. SUNCT/SUNA.
E. Cefalea asociada a enfermedad cerebrovascular.
Feedback
Es de observación más habitual el dolor craneal asociado con hemorragia intracerebral y es un signo cardinal en
la hemorragia subaracnoidea. Es una cefalea secundaria.
Question 2
2.
Todas son características de la migraña, excepto:
A. La prevalencia aproximada es de 8,5%-18%.
B. Predomina en las mujeres en una proporción 3:1.
C. Las hormonas no tienen influencia hasta llegada la menopausia.
D. Tiene tendencia hereditaria.
E. Se considera un trastorno episódico unilateral de cefalea.
Feedback
La proporción 3:1 se acentúa en la adolescencia y se mantiene hasta los 45-50 años, lo cual señala la influencia
del factor hormonal.
Question 3
3.
Los siguientes son síntomas asociados a la migraña sin aura, excepto:
A. Fotofobia.
B. Parestesias en una extremidad.
C. Fonofobia.
D. Agravamiento del dolor con la actividad física.
E. Vómitos.
Feedback
La migraña con aura puede acompañarse de parestesias en la hemicara y el miembro superior o afasia, que lle-
van a confundir el cuadro con un ataque isquémico transitorio.
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515
Question 4
4.
Los siguientes conceptos aplican a la migraña con aura, excepto:
A. Habitualmente, las auras se caracterizan por episodios visuales de tipo escotoma centelleante.
B. Presenta episodios de disfunción neurológica que duran 15 a 40 min.
C. Tiene una mayor prevalencia que la migraña sin aura.
D. En pacientes susceptibles, determinados factores desencadenan episodios migrañosos.
E. Hay depresión cortical propagada.
Feedback
La migraña con aura tiene una prevalencia menor que la migraña sin aura, y consiste en un episodio de disfun-
ción neurológica que dura de 15 min a 40 min y que precede al episodio de dolor.
Question 5
5.
Marque la opción correcta: Respecto de la cefalea en racimos (acuminada, en salvas, cluster)…
A. Predomina en mujeres 4:1.
B. El 75% de los casos se presentan entre los 20 años y los 40 años.
C. El dolor es unilateral severo, en salvas y suele presentarse en periodos de 1-2 meses.
D. Se asocia con ptosis, inyección conjuntival u “ojo rojo” y rinorrea ipsilateral.
E. El ataque suele durar de 15 min a 180 min.
Feedback
Predomina en los varones en una relación 3:1.
Question 6
6.
Marque la opción incorrecta: En la fisiopatología de la migraña, los mecanismos y procesos que intervienen
son…
A. Se activarían nociceptores meníngeos en el sistema trigémino-vascular. B. La sobreestimulación parasimpá-
tica a través del núcleo salival superior.
C. Modulación del tráfico de señales en el núcleo trigémino-espinal.
D. Estructuras del hipotálamo y tronco encefálico.
E. La activación recurrente de estos circuitos se relaciona con el incremento del control fisiológico de la habi-
tuación.
Feedback
En el ámbito funcional, podemos mencionar que la activación recurrente de estos circuitos se relaciona con la
pérdida del control fisiológico de la habituación. Esto es, al desacoplar los mecanismos naturales del control
inhibitorio a un estímulo repetitivo o recurrente, tenemos como consecuencia un cerebro predispuesto a la exci-
tación en forma continua, característica del paciente con migraña y en particular migraña crónica.

Question 7
7.
Paciente de 55 años de edad refiere cefalea con disminución de la visión en ojo derecho y episodio de claudica-
ción mandibular. De acuerdo a su sospecha diagnóstica, señale la incorrecta:
A. Se trata de una vasculitis granulomatosa.
B. Compromete las arterias temporal superficial, vertebrales, oftálmica, ciliares posteriores, carótidas y arco
aórtico. C. El tratamiento se basa en el inicio inmediato de anticoagulación.
D. Se asocia con otros síntomas y signos, como fiebre y pérdida de peso.
E. La polimialgia reumática puede acompañar a esta arteritis.
Feedback
Los síntomas visuales son una emergencia neurológica. La respuesta a la terapia corticosteroidea es contunden-
te y ayuda al diagnóstico.
Question 8
8.
Dentro de las características en un paciente con neuralgia del trigémino (NT) idiopática, marque la opción co-
rrecta:
A. El dolor neurálgico se define como “del nervio”; por lo tanto, sigue un recorrido anatómico reproducible al
territorio en cuestión.
B. Es un dolor orofaciolingual.
C. El cruce neurovascular debe estar presente.
D. Si hay episodios de dolor continuo sobreimpuestos no es una NT.
E. De existir zonas “gatillo”, no es una NT idiopática.
Feedback
El territorio es del trigémino exclusivamente. El cruce neurovascular define a una NT clásica. A los paroxismos
dolorosos puede superponerse el dolor continuo. La presencia de zonas gatillo es una de las características de
esta neuralgia.
Question 9
9.
Con respecto a la hipertensión intracraneal por pseudotumor cerebral, marque la opción correcta:
A. El edema de papila habitualmente bilateral puede ser asimétrico.
B. Las neuroimágenes muestran dilatación ventricular comunicante supratentorial del tipo comunicante.
C. El IV nervio craneal, por ser el más delgado de los nervios craneales, es el afectado más frecuentemente.
D. La presión de apertura de LCR suele ser menor a 20 cm de H2 O.
E. La cefalea crónica responde especialmente al propranolol.
Feedback
Las neuroimágenes muestran ventrículos cerebrales normales o pequeños. La diplopía es por el compromiso del
VI nervio. La punción lumbar muestra una presión de apertura de LCR > 20 cm H2 O. Para la cefalea puede
utilizarse el topiramato que, además de tener un efecto débil como inhibidor de la anhidrasa carbónica, contri-
buiría al descenso de peso por su efecto anorexígeno.
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517
Question 10
10.
Con respecto al tratamiento de la neuralgia del trigémino, marque la opción correcta:
A. Las drogas de primera elección son el topiramato y la pregabalina en dosis altas.
B. La difenihidantoína es de elección por ser económica y con menos efectos adversos.
C. Para inicio de tratamiento, el gabapentín en dosis altas se asocia a la difenilhidantoína.
D. La toxina botulínica es de elección por su duración y efectividad.
E. La microcirugía es el procedimiento de elección en pacientes jóvenes.
Feedback
La microcirugía consiste en abordar el tronco nervioso en la fosa posterior y separar el vaso arterial o venoso
del nervio utilizando materiales como músculo o teflón. Es el procedimiento de elección en pacientes jóvenes,
ya que es la técnica que ofrece mayor tiempo postratamiento libre de dolor.
Question 11
11.
Marque la opción incorrecta: En el examen físico de un paciente con neuralgia del trigémino clásica se puede
evidenciar…
A. Anestesia/hipoestesia en dermatoma de la rama afectada.
B. Compromiso de al menos una de las ramas: V1 o V2.
C. Ausencia de piezas dentarias.
D. El dolor puede ser desencadenado por estímulos inocuos en el territorio de inervación de la rama del trigé-
mino afectada.
E. Abolición del reflejo corneopalpebral.
Feedback
En general, en la NT clásica no se detectan alteraciones sensitivas; si así fuese, pensar en una NT secundaria.
Question 12
12.
Respecto del virus varicela zoster y las neuralgias craneofaciales, marque la opción correcta:
A. Es un virus pobremente neurotropo localizado en ganglios nerviosos periféricos o craneanos.
B. Solo se reactiva en condiciones de inmunocompromiso.
C. Es difícil de confundir por el recuerdo de la infección aguda y las lesiones dérmicas por zóster. D. Cuando
afecta al nervio trigémino puede originar el síndrome de Ramsay-Hunt.
E. Puede afectar la rama maxilar comprometiendo la córnea y llevar a la ceguera.
Feedback
La neuralgia posherpética es difícil de confundir, ya que el recuerdo de la infección aguda y las lesiones dérmi-
cas por zóster es claro. Es un virus muy neurotropo. Se observa en inmunocompetentes. El síndrome de Ram-
say-Hunt se debe a infección por herpes zóster del VII nervio, rama auricular. El herpes zóster oftálmico es vía
la rama oftámica trigeminal V 1 .

Question 13
13.
¿De qué tratamientos dispone Ud. para la migraña crónica? marque la opción incorrecta:
A. Cambios de hábitos de vida e identificadores de los disparadores de la migraña.
B. La realización de ejercicios anaeróbicos (indoor).
C. Es importante recordar horarios de comidas.
D. Respetar las horas de sueño.
E. Hidratación.
Feedback
En el estilo de vida, es importante recordar horarios de comidas; se debe comer entre cuatro y seis veces diarias,
así como evitar ciertos tipos de alimentos. Es fundamental respetar las horas de sueño, tratamiento del estrés,
hidratación y ejercicios aeróbicos.
Question 14
14.
En la cefalea por abuso de medicación (“de rebote”), cuál de los siguientes conceptos es incorrecto:
A. Cuadro doloroso crónico en más de 15 días al mes.
B. Consumo de analgésicos o antimigrañosos en los últimos tres meses.
C. Se presenta especialmente en pacientes con cefalea en racimo o acuminada.
D. Consumo de analgésicos simples o cualquier combinación con ergotamina, triptanos por más de 15 días al
mes durante más de 3 meses.
E. El cuadro se ha desarrollado o ha ido empeorando en el período de abuso de medicación.
Feedback
Los pacientes con migraña y cefalea tensional tienen una especial predisposición para el desarrollo de este cua-
dro clínico.
Question 15
15.
En la cefalea por abuso de medicación (“de rebote”), cuál de los siguientes conceptos es incorrecto:
A. Cuadro doloroso crónico en más de 15 días al mes.
B. Consumo de analgésicos o antimigrañosos en los últimos tres meses.
C. Se presenta especialmente en pacientes con cefalea en racimo o acuminada.
D. Consumo de analgésicos simples o cualquier combinación con ergotamina, triptanos por más de 15 días al
mes durante más de 3 meses.
E. El cuadro se ha desarrollado o ha ido empeorando en el período de abuso de medicación.
Feedback
Los pacientes con migraña y cefalea tensional tienen una especial predisposición para el desarrollo de este cua-
dro clínico.
Anónimo CopyLeft
519
Question 16
16.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones en relación con las disecciones arteriales carotídea o vertebral es incorrec-
ta?
A. Suele presentarse en personas jóvenes, alrededor de los 40 años.
B. El dolor se presenta en forma aguda.
C. Se irradia especialmente a las regiones auriculares.
D. Pueden generarse en forma espontánea o traumática.
E. En el caso de disecciones carotídeas, habitualmente se observa síndrome de Claude Bernard-Horner.
Feedback
De etiología variada, el dolor se presenta en forma aguda y puede irradiarse al cuello o la base del cráneo.
Question 17
17.
Respecto de la trombosis venosa cerebral (TVC), ¿Cuál de las siguientes opciones no se ajusta a este cuadro?
A. La cefalea es un síntoma infrecuente.
B. El edema de papila bilateral puede estar presente.
C. El paciente puede presentar crisis epilépticas de inicio generalizadas tónico-clónicas.
D. El diagnóstico se confirma mediante neuroimágenes.
E. Son causa el estado puerperal, los anticonceptivos y las infecciones.
Feedback
En la TVC, la cefalea es un síntoma frecuente, que puede acompañarse de edema de papila, convulsiones, défi-
cit motor y coma.
Question 18
18.
Los pacientes con lesiones ocupantes de espacio intracraneales pueden presentar las siguientes características,
excepto:
A. La cefalea se puede producir por infiltración/tracción de las meninges e hipertensión intracraneal.
B. La cefalea como única manifestación de lesiones expansivas es infrecuente.
C. Los tumores de la fosa posterior cursan de forma indolente.
D. Las situaciones que generen Valsalva agravan la cefalea.
E. El sueño nocturno agrava la cefalea.
Feedback
De alguna manera, la excepción la constituyen los tumores de la fosa posterior, por la menor capacidad de des-
plazamiento de las estructuras anatómicas en ella, y por ello más sintomáticos.

Question 19
19.
Las siguientes son cefaleas primarias, excepto:
A. De la tos.
B. Del ejercicio.
C. Asociada con la actividad sexual.
D. Diurna.
E. En trueno o estallido.
Feedback
La cefalea hípnica es una cefalea intensa unilateral o bilateral, de presentación nocturna —nunca en siestas—
que despierta al paciente (en general, personasmayores), casi siempre entre las 03.00 y las 05.00 h de la maña-
na, sin síntomas autonómicos asociados. Responde al litio.
Question 20
20.
Es un mito la cefalea por frío. ¿Verdadero o falso?
A. Verdadero.
B. Falso.
Feedback
Es una cefalea primaria. Se produce al contacto con un estímulo frío, en el ambiente o ante la ingestión (p. ej.,
helado, bebida muy fría). Una teoría es que el frío altera temporalmente el flujo sanguíneo en el sistema nervio-
so. Los vasos sanguíneos se contraen para evitar la pérdida de calor corporal y luego se relajan nuevamente
para permitir que el flujo sanguíneo aumente, lo que resulta en una explosión de dolor que desaparece una vez
que el cuerpo se adapta al cambio de temperatura.
Capítulo 12: Neuropatías periféricas y enfermeda-

des de la motoneurona
Question 1
1.
El síndrome de Guillain-Barré se caracteriza por:
A. Debilidad asimétrica, arreflexia y pleocitosis en el líquido cefalorraquídeo (LCR).
B. Parestesias no dolorosas y leve pérdida de la sensibilidad.
C. Trastornos autonómicos frecuentes.
D. Responder a corticosteroides y plasmaféresis.
E. Responder a corticosteroides y gamaglobulina.
Feedback
Anónimo CopyLeft
521
La disfunción autonómica es frecuente y más aún en aquellos pacientes con insuficiencia respiratoria, déficit
motor severo y con la variante axonal de SGB, e incluyen: hipotensión, hipertensión intermitente o paroxística,
arritmias cardíacas y trastornos de la sudoración (piel seca).
Question 2
2.
El tratamiento adecuado para el síndrome de Guillain-Barré sería:
A. Plasmaféresis únicamente.
B. Gammaglobulina únicamente.
C. Corticosteroides únicamente.
D. Corticosteroides y gammaglobulina.
E. Plasmaféresis o gammaglobulina.
Feedback
El tratamiento se administra con el fin de acortar el tiempo de evolución y de respirador. Son dos: plasmaferesis
(recambio de 200-250 cm3/kg dividido en 4-6 recambios durante 10-14 días), o la gammaglobulina endovenosa
(0,4 g/kg/día durante 5 días consecutivos). Los corticosteroides no están indicados.
Question 3
3.
El síndrome de Guillain-Barré presenta todas las siguientes, excepto:
A. Arreflexia.
B. Debilidad.
C. Dolor.
D. Desmielinización en nervios periféricos.
E. Signo de Babinski.
Feedback
El síndrome de Guillain-Barré (SGB) o polirradiculopatía desmielinizante inflamatoria aguda, es la causa más
frecuente de parálisis flácida en regiones libres de poliomielitis. El cuadro clínico inicia en miembros inferiores
con dolor y parestesias seguidas de debilidad muscular simétrica progresiva y ascendente. Los reflejos están
disminuidos o ausentes. La vía piramidal no se afecta.
Question 4
4.
Se debe descartar Guillain-Barré y pensar en otras causas…
A. Si se encuentra signo de nivel medular.
B. Si hay pérdida sensitiva distal.
C. Si hay compromiso de pares craneales.
D. Si el LCR no muestra disociación albumino-citológica.
E. Si no hay infección previa.
Feedback
EL SGB no afecta la médula espinal. Este se debe a un proceso inmunitario en el cual se considera que se desa-
rrolla una reacción cruzada entre epítopes del agente infeccioso y antígeno del nervio. Aproximadamente en el

70% de los casos, la neuropatía está precedida hasta 6 semanas por cuadros infecciosos. La enteritis por
Campylobacter jejuni ha sido reconocida como la infección más frecuente. Otras causas incluyen citomegalovi-
rus, virus de Epstein-Barr, del herpes, de la hepatitis A y B, de la gripe A, de la Varicela zóster, y Mycoplasma
pneumoniae.
Question 5
5.
Marque la opción correcta: Respecto al electromiograma o conducción nerviosa (EMG-CN) en pacientes con
Guillain-Barré,…
A. Si es normal descarta el diagnóstico.
B. Nunca presenta amplitudes distales reducidas.
C. Siempre presenta alteraciones sensitivas.
D. Puede presentar un patrón desmielinizante o axonal.
E. Siempre es desmielinizante.
Feedback
Los cambios en el EMG-CN pueden observarse precozmente y dentro de las dos semanas de inicio de la enfer-
medad e incluyen enlentecimiento de la velocidad de conducción, prolongación de las latencias distales, pro-
longación o ausencia de las ondas F, bloqueo de conducción.
Question 6
6.
Las polineuropatías se caracterizan por:
A. Pueden presentar un déficit sensitivo en media y guante sin límite preciso.
B. Pueden presentarse con compromiso asociadas a lesiones de nervios periféricos focales.
C. Pueden frecuentemente asociarse a la diabetes y al alcoholismo.
D. Pueden afectar solamente fibras sensitivas finas.
E. Todas son correctas.
Feedback
La polineuropatía simétrica afecta bilateral y distalmente las fibras nerviosas y da como resultado trastornos
sensitivos en bota y en guante, arreflexia y debilidad distal. La pérdida selectiva de sensibilidad puede sugerir la
etiología. En la lepra, se pierde la sensibilidad al dolor y la temperatura, y se conservan la sensibilidad táctil y
vibratoria. La diabetes seguida del alcoholismo/hipovitaminosis son las principales causas de neuropatía.
Question 7
7.
Paciente que presenta debilidad en el miembro inferior derecho asociado a arreflexia, flacidez y fasciculaciones.
Ud. pensaría que la lesión está ubicada en:
A. Motoneurona inferior.
B. Cápsula interna.
C. Región paramedial cortical cerebral.
D. Asta posterior medular.
E. Vía corticoespinal.
Feedback
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523
El sistema nervioso periférico comprende el cuerpo neuronal, el axón y la vaina de mielina de la segunda neu-
rona motora; de la primera neurona sensitiva (ganglio de la raíz espinal posterior y de los nervios craneales); y
de las neuronas preganglionares y posganglionares del sistema nervioso autónomo. El término neuropatía se
aplica a todo compromiso del nervio, los signos y síntomas de las neuropatías periféricas pueden ser negativos
o positivos. Dentro de los cambios motores, los signos negativos son debilidad, parálisis, atrofia y arreflexia.
Los signos positivos son las fasciculaciones.
Question 8
8.
La polirradiculopatía desmielinizante inflamatoria crónica más conocida como CIDP (Chronic Inflammatory
Demyelinating Neuropathy) se caracteriza por…
A. Siempre está asociada a diabetes.
B. No responde a IgGIV.
C. Presenta síntomas sensitivos distales como manifestación principal.
D. Presenta pleocitosis en el LCR.
E. Presenta debilidad distal y proximal simultáneamente asociado a arreflexia.
Feedback
La CIDP se caracteriza por una debilidad simétrica distal y proximal, progresiva o con recurrencias, con sínto-
mas y signos sensitivos en dos o más miembros, hipo/arreflexia, que evoluciona en más de 8 semanas. EL 50%
puede sufrir temblor.
Question 9
9.
Marque la opción correcta. Cuadro clínico característico de las neuropatías de fibras finas (NFF):
A. Presentan debilidad.
B. Presentan hiporreflexia.
C. Presentan desmielinización en el EMG-CN.
D. Presentan percepción alterada del dolor, del frío y del calor.
E. No se asocian a diabetes.
Feedback
En la NFF, se afectan predominantemente las fibras de pequeño diámetro escasamente mielinizadas (A-delta) y
amielínicas (C). Los pacientes presentan dolor neuropático de tipo quemante, parestesias y disestesias, incluso
alodinia con mayor manifestación nocturna. Los reflejos osteotendinosos son normales mientras que no se afec-
ten las fibras gruesas sensitivas.
Question 10
10.
Los siguientes son tratamientos aceptados para pacientes con CIDP:
A. IgG IV.
B. Plasmaféresis.
C. Corticosteroides.
D. Rituximab.
E. Todos los anteriores.
Feedback

La IgG IV se administra a 0,4 g/kg/día durante 5 días consecutivos y luego 1g/kg cada 3 semanas durante 6
meses. También puede utilizarse gammaglobulina subcutánea. Los pacientes refractarios pueden beneficiarse
de inmunosupresores como azatioprina, metrotexato, micofenolato y rituximab.
Question 11
11.
Con respecto a las radiculopatías, marque la opción correcta:
A. La causa más común se debe a una hernia de disco.
B. En el territorio afectado hay hiperreflexia.
C. Sólo hay manifestación motora.
D. No suele presentarse con dolor.
E. El estudio de elección para su diagnóstico es la tomografía.
Feedback
La radiculopatia aguda se debe a la hernia del disco intervertebral que comprime las raíces sensitiva y motora.
La comprensión produce degeneración axonal que en la EMG se manifiesta por denervación en el miotoma
correspondiente.
Question 12
12.
Marque la opción correcta:
A. La neuropatía diabética no suele presentarse con síntomas autonómicos.
B. El hipotiroidismo es la causa más común de neuropatías.
C. La neuronopatía más frecuentemente se asocia a linfoma.
D. El compromiso neuropático en pacientes con sida no es habitual.
E. En la neuropatía alcohólica actúan factores tóxicos y nutricionales.
Feedback
En la polineuropatia del alcoholismo además del efecto tóxico intervienen factores como la desnutrición y la
carencia de tiamina (vitamina B1); la neuropatía se desarrolla en el 65% de los alcohólicos. El beri-beri llamado
“seco” o “neuropático” se presenta como PNP simétrica, crónica sensitivomotora distal, con predominio en los
miembros inferiores; habitualmente se asocia a alcoholismo, déficit nutricionales y gastrectomía.
Question 13
13.
Con respecto a la amiloidosis, marque la opción correcta:
A. La sistémica primaria se produce por depósito de cuerpos de inclusión.
B. En la hereditaria no es frecuente la disautonomía.
C. El trasplante hepático es el único tratamiento disponible para la forma hereditaria.
D. Las fibras finas sensitivas inicialmente están más afectadas que las gruesas.
E. El compromiso cardíaco es poco relevante.
Feedback
Anónimo CopyLeft
525
La amiloidosis sistémica primaria (amiloidosis de cadena liviana) se presenta en hombres de edad avanzada con
afección principalmente de fibras finas.
Question 14
14.
Con respecto a la neuropatía de fibras finas, marque la correcta:
A. Se presenta con hiporreflexia.
B. El síntoma cardinal es el dolor.
C. La causa más común es la lepra.
D. Las fibras afectadas son las A beta.
E. El diagnóstico se realiza mediante un electromiograma.
Feedback
Los pacientes presentan dolor neuropático de tipo quemante, parestesias y disestesias, incluso alodinia con ma-
yor manifestación nocturna.
Question 15
15.
En cuanto al tratamiento del dolor neuropático, marque la opción correcta:
A. Todo paciente debe ser tratado.
B. Con el tratamiento el dolor remite en su totalidad.
C. Los fármacos de primera línea son pregabalina, gabapentín, amitriptilina y duloxetina.
D. Para lograr un buen resultado se debe iniciar con dosis máximas. E. Nunca se debe usar terapia combinada.
Feedback
Los fármacos de primera línea son pregabalina (dividido en dos dosis hasta 600 mg/día), gabapentín (dos o tres
tomas máxima dosis 3600 mg/día), amitriptilina (una toma nocturna máximo 150 mg/día) y duloxetina (una por
día máximo 60-120 mg /día). También se pueden utilizar otros tratamientos, tales como venlafaxina, tramadol,
capsaicina y lamotrigina, y toxina botulínica.
Question 16
16.
Marque la opción correcta respecto a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA):
A. Se trata con corticoides.
B. No presenta compromiso respiratorio.
C. Se utiliza terapia inmunomoduladora.
D. Las terapias específicas aprobadas son el riluzole y el edaravone.
E. Siempre es esporádica.
Feedback
En la actualidad los tratamientos tienen una eficacia limitada. El primer fármaco aprobado es el riluzole, 50 mg
c/12 h, el cual prolonga la vida del paciente aproximadamente 2-3 meses. Su mecanismo de acción es bloquear
el receptor NMDA lo que reduce la excitotoxicidad. El más reciente fármaco aprobado es el edaravone que re-
duce el estrés oxidativo y puede utilizarse en etapas iniciales de la enfermedad.

Question 17
17.
Marque la opción incorrecta:
A. Existe un tratamiento, el nusinersen, para la atrofia muscular espinal.
B. La vasculitis puede presentarse aisladamente en el sistema nervioso periférico.
C. La causa más común de neuropatía sensitiva es la idiopática.
D. El diagnóstico diferencial de ELA incluye la mielopatía cervical.
E. Todos los pacientes con neuropatía motora desmielinizante multifocal presentan anti-GM1 positivo.
Feedback
Los gangliósidos GM1 están presentes en el 40%-80% de los casos, aunque los mismos no son específicos, y
pueden detectarse en la ELA y atrofias espinales progresivas.
Question 18
18.
Respecto de la enfermedad de Fabry, indique la respuesta correcta:
A. Es una enfermedad autosómica recesiva.
B. Es una glucogenosis.
C. No existe ningún tratamiento hasta la actualidad.
D. Se caracteriza, neurológicamente, por dolor neuropático y tardíamente, ACV.
E. Las mujeres mueren más prematuramente que los hombres.
Feedback
Es una enfermedad lisosomal de transmisión ligada al cromosoma X causada por deficiencia de la enzima alfa-
galactosidasa-A que provoca la acumulación sistémica de sus sustratos. El cuadro comienza en la primera déca-
da de la vida con dolor neuropático y abdominal, este último recurrente, angioqueratomas en piel y mucosas,
anhidrosis y córnea verticilada. La falla renal, el ataque cerebrovascular y la cardiopatía isquémica son las cau-
sas de mortalidad más frecuentes entre la cuarta y quinta décadas de la vida.
Question 19
19.
Marque la opción incorrecta respecto al síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT):
A. Hay bloqueo de la conducción nerviosa.
B. Es la más frecuente de las neuropatías hereditarias.
C. Existen formas autosómicas recesivas y ligadas al X.
D. Se suele presentar con pie cavo.
E. No hay tratamiento específico.
Feedback
El síndrome de CMT comprende una serie de enfermedades hereditarias caracterizadas por una neuropatía sen-
sitivomotora desmielinizante crónica (CMT1) o axonal (CMT2). La EMG-CN muestra lentificación generaliza-
da y uniforme de la CN motora y sensitiva. No hay bloqueo de la conducción nerviosa.
Anónimo CopyLeft
527
Question 20
20.
Marque la opción correcta: Con respecto a las mononeuropatías,…
A. La meralgia parestésica se presenta con parestesias en el pie.
B. Todo túnel carpiano es quirúrgico.
C. El compromiso de nervio cubital en el codo produce pérdida de la sensibilidad en la mitad cubital del anular,
y el meñique.
D. El estepaje (steppage) se produce por lesión de nervio tibial posterior.
E. Rara vez el túnel carpiano aparece en los pacientes diabéticos
Feedback
La neuropatía cubital se debe, por lo común, a microtraumas crónicos en el conducto epitrócleo-olecraneano
donde el nervio es subcutáneo y esta situación determina una neuropatía axonal. También se observa como evo-
lución de fracturas supracondíleas (codo), lepra, etcétera.
Capítulo 13: Enfermedades musculares y de la placa

neuromuscular
Question 1
1.
Indique la opción correcta: Una mujer de 32 años tiene varios miembros de su familia con Distrofia de Du-
chenne. Ella tiene un test genético donde se consigna que es portadora del gen mutado. Un examen de sangre
puede mostrar elevación sustancial de...
A. Amonio.
B. Mioglobina.
C. Fosfofructocinasa.
D. Creatincinasa (CK).
E. 5-Hexosaminidasa.
Feedback
En casi todas las distrofias, el laboratorio muestra aumento de la creatincinasa, la aldolasa, la láctico-
deshidrogenasa y la piruvatocinasa; en la distrofia de Duchenne la CK está aumentada cuarenta a ochenta veces
por encima de los valores normales.
Question 2
2.
Marque la opción correcta: Respecto a la transmisión de la distrofia muscular de Duchenne, esta es…
A. Autosómica dominante.
B. Herencia materna.
C. Autosómica recesiva.

D. Ligada al cromosoma X recesiva.
E. Ligada al cromosoma X dominante.
Feedback
El tipo de herencia recesiva ligada al cromosoma X determina que los varones con la información genética
errónea padezcan la enfermedad, mientras que las mujeres portadoras sean asintomáticas o tengan formas clíni-
cas más benignas.
Question 3
3.
El fenómeno de segundo viento o aliento (second wind) es característico de:
A. Enfermedad de Pompe.
B. Deficiencia de carnitina palmitoil-transferasa.
C. Síndrome de Andersen-Tawil.
D. Enfermedad de McArdle.
E. Déficit de carnitina.
Feedback
El fenómeno de “segundo aire” (second wind) es característico de la miopatía por almacenamiento de glucó-
geno (glucogenosis), de las cuales la más frecuentees la enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo V, y se
presenta con la imposibilidad de continuar realizando un ejercicio, y luego de un período de reposo, lo puede
retomar debido al cambio de vía metabólica para la obtención de energía.
Question 4
4.
La atrofia perifascicular es un hallazgo anatomopatológico característico en los músculos de los pacientes con:
A. Dermatomiositis.
B. Polimiositis.
C. Miositis viral.
D. Miositis por cuerpos de inclusión.
E. Miositis necrosante inmunomediada.
Feedback
Los hallazgos patológicos son característicos de la dermatomiositis y diferentes de la polimiositis. El infiltrado
es perivascular, perimisial y presenta atrofia perifascicular.
Question 5
5.
¿De las enfermedades de los canales iónicos o canalopatías, cuál es la de mayor incidencia?
A. Distrofia miotónica tipo 2.
B. Parálisis hipopotasémica.
C. Distrofia miotónica tipo 1 (Steinert).
D. Miotonía congénita.
E. Síndrome de Andersen-Tawil.
Feedback
Anónimo CopyLeft
529
Es la más frecuente de las distrofias musculares del adulto.
Question 6
6.
¿Cuál de las siguientes es la miopatía adquirida más frecuente después de los 50 años?
A. Dermatomiositis.
B. Polimiositis.
C. Miositis viral.
D. Miositis por cuerpos de inclusión.
E. Miositis necrosante inmunomediada.
Feedback
Predomina en los varones y es la miopatía adquirida más frecuente después de los 50 años.
Question 7
7.
La presencia de mialgias, calambres o contracturas que aparecen durante el ejercicio (intolerancia al ejercicio),
y como síntoma estático una debilidad permanente, es característico de:
A. Distrofias musculares.
B. Miopatías inflamatorias.
C. Miopatías congénitas.
D. Miopatías miofibrilares.
E. Miopatías metabólicas.
Feedback
Son miopatías determinadas genéticamente. Existe una disminución en la producción de energía del músculo
debido a cambios en el metabolismo muscular causados por alteraciones enzimáticas que afectan el metabolis-
mo de los hidratos de carbono y de los lípidos, o una deficiencia enzimática de la cadena respiratoria de la mi-
tocondria.
Question 8
8.
En las distrofinopatías (distrofias de Duchenne y Becker), el test complementario más importante es:
A. Electromiograma.
B. Test genético.
C. Resonancia magnética.
D. Creatincinasa (CK).
E. Biopsia de músculo.
Feedback
La prueba de ADN es definitiva y se utiliza en niñas portadoras, estudios prenatales, etc.

Question 9
9.
¿Cuál de estas enfermedades tiene herencia ligada al cromosoma X?
A. Distrofia oculofaríngea.
B. Distrofia miotónica.
C. Miotonía congénita.
D. Distrofia muscular de Duchenne.
E. Distrofia facioescapulohumeral.
Feedback
Aunque es una enfermedad con herencia ligada al cromosoma X y afecta a hombres, algunas mujeres portado-
ras (carriers) presentan síntomas de la enfermedad, pero son oligosintomáticas.
Question 10
10.
El síndrome MELAS es una miopatía con encefalopatía, acidosis láctica y enfermedad cerebrovascular (stroke)
¿Dentro de qué grupo de enfermedades se encuentra?
A. Miopatías mitocondriales.
B. Distrofias musculares de cinturas.
C. Distrofias musculares congénitas.
D. Canalopatías.
E. Miopatías Inflamatorias.
Feedback
Las mitocondrias tienen su propio ADN y solo el óvulo contribuye con mitocondrias a la formación del cigoto,
por lo que la herencia es exclusivamente materna. La combinación de un estado heteroplásmico con distribu-
ción al azar de las mitocondrias hacia las células hijas explica la expresión variable de la mutación mitocondrial
en diferentes regiones del sistema nervioso, con un amplio espectro en la presentación clínica y en la edad de
comienzo de los síntomas.
Question 11
11.
La dificultad involuntaria e indolora para relajar el músculo luego de una contracción y que mejora con el ejer-
cicio o el calentamiento se denomina:
A. Calambre.
B. Paramiotonía.
C. Miotonía.
D. Mialgia.
E. Fasciculación.
Feedback
La miotonía puede aparecer espontáneamente u observarse mediante la percusión muscular (fenómeno miotóni-
co) y, en algunos casos, empeora con la exposición al frío.
Anónimo CopyLeft
531
Question 12
12.
¿Qué enfermedad muscular se relaciona con la ingesta de estatinas?
A. Dermatomiositis.
B. Miositis por cuerpos de inclusión.
C. Enfermedad de Pompe.
D. Polimiositis.
E. Miopatía necrosante inmunomediada.
Feedback
La miopatía necrosante inmunomediada es una forma relativamente reciente de miopatía inflamatoria idiopáti-
ca, que se caracteriza por una debilidad proximal progresiva y pocas manifestaciones extramusculares. Se la
relaciona con la ingesta de estatinas y el cáncer (paraneoplásica).
Question 13
13.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es falsa?
A. La neuropatía y la miopatía son muy frecuentes en los enfermos críticos ingresados en la unidad de cuidados
intensivos.
B. La polimiositis siempre cursa con CK elevada.
C. La miotonía congénita (Thomsen/Becker) tiene valores de CK normales.
D. La ausencia de anticuerpos AChRA y anti-MuSK descarta la miastenia grave.
E. Las miopatías presentan estepaje (stepagge).
Feedback
El 85% de los pacientes MG generalizada tiene AChRA positivo, el resto se considera “seronegativo” y, en
ellos, se debe solicitar el anticuerpo anti-MuSK. La ausencia de ambos anticuerpos no descarta la enfermedad
(MG doble seronegativa), y actualmente otros anticuerpos pueden estudiarse en laboratorios de investigación, p.
ej., anticuerpos AChRA agrupados en superficie celular (AChRA de baja afinidad), anti-LRP4, entre otros.
Question 14
14.
¿Cuál de estas miopatías no es Inflamatoria?
A. Polimiositis.
B. Miopatía necrosante inmunomediada.
C. Miositis asociada a enfermedad del tejido conectivo.
D. Miositis por cuerpos de Inclusión.
E. Miopatía minicore.
Feedback
Se encuentra dentro del grupo de las miopatías congénitas, caracterizadas clínicamente por hipotonía y debili-
dad, generalmente desde el nacimiento, y un curso clínico estático o lentamente progresivo. Se han clasificado
en función de las principales características morfológicas observadas en la biopsia muscular, por ejemplo, acu-
mulación de proteínas rods (miopatía nemalina), cores (miopatía central core y minicore), núcleos centrales
(miopatía centro nuclear/miotubular) e hipotrofia selectiva de fibras tipo 1 (desproporción congénita de fibras).

Question 15
15.
Los principales anticuerpos involucrados en el síndrome miasténico de Eaton-Lambert están dirigidos contra:
A. Canales de sodio.
B. Canales de potasio.
C. Receptor nicotínico de acetilcolina.
D. Canales de calcio.
E. Canales de sodio y receptores nicotínicos.
Feedback
En el síndrome miasténico de Eaton-Lambert los anticuerpos anticanales de calcio dependiente de voltaje (anti-
VGCC) producen una reducción en la liberación de acetilcolina desde el terminal axonal.
Question 16
16.
El principal neurotransmisor involucrado en la fisiopatogenia del síndrome miasténico de Eaton-Lambert es:
A. Serotonina.
B. Acetilcolina.
C. Noradrenalina.
D. Dopamina.
E. L-triptofano
Feedback
En esta entidad, un anticuerpo bloquea los canales presinápticos VGCC en las uniones nicotínicas y muscaríni-
cas. Aproximadamente el 50% de los pacientes que presentan estos anticuerpos tienen cáncer.
Question 17
17.
Una mujer de 52 años refiere que tiene una historia de miastenia grave. Cuando se le preguntan detalles acerca
de su enfermedad, ella refiere que se encuentra débil sin recordar ni manifestar mayores detalles. ¿Cuál de los
siguientes es la manifestación de debilidad muscular más frecuente y común en pacientes con miastenia grave?
A. Debilidad diafragmática.
B. Caída de la mano.
C. Caída del pie.
D. Debilidad de músculos extraoculares.
E. Disfagia.
Feedback
La debilidad limitada a los músculos oculomotores y elevador del párpado, que se manifiestan con ptosis o di-
plopía, corresponde a la miastenia grave ocular y es la forma de presentación más frecuente (50%-60%).
Question 18
18.
Anónimo CopyLeft
533
¿Cuál de las siguientes opciones no suele asociarse a un timoma?:
A. Miastenia grave AChRA positivo.
B. Neuromiotonía.
C. Miastenia grave generalizada.
D. Miastenia grave Anti MuSK positivo.
E. Síndrome de Morvan.
Feedback
El timo está implicado solo en pacientes con MG AChRA+ y en otros síndromes paraneoplásicos. El timo no
está alterado en miastenia grave anti-MuSK postivo.
Question 19
19.
La presencia de timoma en pacientes con miastenia grave (MG) es aproximadamente del:
A. 5%
B. 12%
C. 20%
D. 30%
E. 40%
Feedback
Con valores aproximados, en el total de los pacientes con MG, la hiperplasia del timo llega al 60%, los timomas
al 12% y la infiltración grasa al 20%.
Question 20
20.
Una paciente de 28 años con antecedentes de hipotiroidismo subclínico, consulta por presentar visión doble y
caída del parpado asimétrica, de 10 días de evolución. Refiere que la ptosis empeora en el transcurso del día.
Debido a la sospecha de alteración en la placa neuromuscular se le solicitó dosaje sérico de anticuerpo antire-
ceptor de acetilcolina. El resultado fue 3,1 nmol/L (valores de referencia negativo 0,3 nmol/L; dudoso 0,3-0,8
nmol/L; positivo 0,8 nmol/L). Frente a este hallazgo, el diagnóstico correcto es:
A. Miastenia grave seronegativa.
B. Miastenia grave anti-MuSK positiva.
C. Miastenia grave congénita.
D. Miastenia grave seropositiva.
E. Miastenia grave seronegativa anti-MuSK positiva.
Feedback
La determinación bioquímica de AChRA, altamente específica, es una metodología que hace al diagnóstico,
cuya sensibilidad es del 90% en las formas generalizadas y del 50%-70% en las oculares puras.
Question 21
21.
El timo interviene en la génesis y mantenimiento de la miastenia grave; por lo tanto, ¿qué espera encontrar en la
tomografía de la glándula tímica de una persona con dicha enfermedad?:

A. Hiperplasia del timo/timoma. B. Timoma.
C. Timo de características involutivas.
D. Timo de tamaño y características normales.
E. Reemplazo graso.
Feedback
El origen preciso de la respuesta autoinmune es desconocido. La predisposición genética y las anormalidades en
la glándula tímica como hiperplasia y neoplasia —timoma— desempeñan un papel en la génesis de la enferme-
dad. El timo está implicado solo en pacientes con MG AChRA+. La tomografía computarizada es el método de
elección ya que permite orientar el diagnóstico hacia timoma o hiperplasia tímica.
Question 22
22.
¿Cuál de las siguientes enfermedades no suele comprometer a los músculos extraoculares?
A. Miastenia grave AChRA positivo.
B. Botulismo.
C. Síndrome miasténico de Eaton- Lambert.
D. Miastenia grave Anti-MuSK positivo.
E. Síndromes miasténicos congénitos
Feedback
Suele afectar los músculos de los miembros inferiores y, en casos avanzados, los del cuello y fonodeglutorios,
con compromiso muy infrecuente de los músculos oculares.
Capítulo 14: Neurooncología

Question 1
1.
Señale la opción correcta: La incidencia de los tumores primarios intracraneales en orden de frecuencia es...
A. Meningiomas-Tumores de la hipófisis- Gliomas- Schwannomas.
B. Meningiomas- Gliomas- Tumores de la hipófisis- Schwannomas.
C. Gliomas- Tumores de la hipófisis- Meningiomas- Schwannomas.
D. Schwannomas- Meningiomas- Gliomas- Tumores de la hipófisis.
E. Gliomas- Meningiomas- Schwannomas- Tumores de la hipófisis.
Feedback
De acuerdo con los resultados de CBTRUS 2011- 2015 (Central Brain Tumor Registry of the United States) de
todos los tumores primarios intracraneales, los meningiomas corresponden aproximadamente al 37%, seguidos
por los gliomas (26%), tumores de la hipófisis (16,5%) y los tumores de la vaina del nervio periféri-
co/schwannomas que corresponden al 8,5%.
Anónimo CopyLeft
535
Question 2
2.
Señale la opción correcta: De acuerdo a la nueva clasificación de la OMS de 2016, para el diagnóstico de oli-
godendroglioma se requiere...
A. La presencia de mutación de IDH y del gen TP53.
B. La presencia de mutación de IDH y de codeleción 1p19q.
C. La ausencia de mutación de IDH y presencia de codeleción 1p19q.
D. La presencia de mutación de IDH y ausencia de codeleción 1p19q.
E. La ausencia de mutación del TP53 y presencia de mutación de IDH.
Feedback
A partir de la nueva Clasificación de la OMS 2016, se requiere estudio molecular. Independientemente de los
hallazgos histológicos, la presencia de una codeleción 1p/19q y una mutación de IDH (enzima isocitrato de
deshidrogenasa) confirma el diagnóstico de oligodendroglioma
Question 3
3.
Señale la opción incorrecta: Dentro de los tumores que metastatizan en el SNC, los más frecuentes son...
A. Melanoma.
B. Pulmón.
C. Mama.
D. Ovario.
E. Colon.
Feedback
Los cánceres que más frecuentemente metastatizan en SNC son todos los mencionados, excepto ovario, que es
infrecuente.
Question 4
4.
Señale la opción correcta: En relación a las metástasis en el SNC...
A. Los tumores que con más frecuencia desarrollan metástasis en el SNC son próstata, esófago y tiroides.
B. La mayoría de las metástasis son únicas y de presentación sincrónica con enfermedad controlada.
C. Pueden presentarse metástasis cerebrales aún en ausencia de diagnóstico de cáncer.
D. Las metástasis más frecuentemente se localizan a nivel infratentorial y leptomeníngeo.
E. Las metástasis durales son muy frecuentes y los tumores que las producen son genitourinario y melanoma.
Feedback
Algunos pacientes portadores de tumores primarios ocultos debutan con metástasis cerebrales. El primer diag-
nóstico para tener en cuenta es el adenocarcinoma de pulmón en el varón y el cáncer de mama en la mujer.

Question 5
5.
Señale la opción correcta: Características del glioblastoma primario o de novo:
A. Son tumores de lento crecimiento derivados de las células ependimarias, corresponden a un grado III de la
OMS.
B. Corresponden a un grado IV de la OMS, derivan de células astrocíticas y presentan ausencia de mutación de
IDH.
C. Se presentan en jóvenes, usualmente menores de 20 años y dentro de las características biomoleculares pre-
sentan codeleción 1p 19q y ausencia de amplificación del factor de crecimiento epidérmico (EGFR).
D. Al ser tumores de rápido crecimiento el tratamiento se basa en cuidados paliativos y medidas de confort.
E. En las neuroimágenes se localizan frecuentemente a nivel infratentorial, se presentan como lesiones difusas
infiltrantes y sin realce tras el contraste.
Feedback
Los glioblastomas de novo son tumores de rápido crecimiento y corresponden a un grado IV de la OMS; en la
biología molecular son IDH no mutado, y presentan amplificación del receptor del factor de crecimiento epi-
dérmico (EGFR) en un alto porcentaje. Se presentan en adultos mayores, en las neuroimágenes se evidencian
como lesiones nodulares con realce heterogéneo y necrosis central tras la administración de contraste.
Question 6
6.
Entre los tumores radículo-medulares se describen los siguientes, excepto...
A. Ependimomas.
B. Astrocitomas.
C. Tumores de la vaina del nervio periférico.
D. Meningiomas
E. Sarcomas
Feedback
Los sarcomas se localizan en tejido conectivo (tejidos blandos) y hueso.
Entre los tumores radículo-medulares, en orden de frecuencia se describen los tumores de la vaina del nervio
periférico, los meningiomas y los gliomas (en esta última localización especialmente el ependimoma).
Question 7
7.
En relación a los gliomas, señale la opción correcta:
A. En los pacientes con astrocitomas, el 30% tienen historia familiar de tumores en el SNC.
B. Los astrocitomas presentan mutación de IDH y codeleción 1p 19q.
C. El término NOS se utiliza cuando las pruebas moleculares en los gliomas no pudieron realizarse o no fueron
concluyentes.
D. En el astrocitoma pilocítico a pesar de los tratamientos, la sobrevida a 5 años no supera el 20%.
E. En los astrocitomas GII el tratamiento inicial es la radioterapia holocraneana.
Feedback
Anónimo CopyLeft
537
Se aplica el término NOS para aquellos tumores en los que el laboratorio no pudo especificar la molecularidad,
la muestra fue insuficiente por desgaste de procesamiento o por cantidad, o simplemente porque el centro de
diagnóstico carece de los medios para realizar estos estudios moleculares. En definitiva, se utiliza cuando el
diagnóstico molecular no es concluyente. Los pacientes con astrocitoma tienen historia familiar de tumores en
SNC en el 10%. La mutación de IDH y codeleción 1p19q, ambos hacen diagnóstico de oligodendroglioma. El
astrocitoma pilocítico con resección total logra una supervivencia del 100% a 5 años. El tratamiento inicial de
todos los astrocitomas es la resección quirúrgica.
Question 8
8.
Dentro de los tumores ependimarios encontramos a los siguientes, excepto...
A. Subependimoma.
B. Astrocitoma subependimario de células gigantes.
C. Ependimoma mixopapilar.
D. Ependimoma RELA fusión positivo.
E. Ependimoma anaplásico.
Feedback
Todos derivan de las células del epéndimo, excepto el astrocitoma subependimario que es una variante de tu-
mor astrocítico, que se observa en enfermedades neurocutáneas (complejo esclerosis tuberosa).
Question 9
9.
Son todos tumores de alto grado, excepto...
A. Astrocitoma gemistocítico, IDH mutado.
B. Astrocitoma difuso IDH no mutado.
C. Astrocitoma anaplásico NOS.
D. Astrocitoma subependimario de células gigantes.
E. Ependimoma anaplásico.
Feedback
Todos los tumores mencionados corresponden a un grado III (escala de malignidad) de la OMS, excepto el as-
trocitoma subependimario de células gigantes que puede ser una manifestación clínica de la esclerosis tuberosa,
y corresponde a un grado I de la OMS; por su ubicación son habitualmente irresecables.
Question 10
10.
En relación a la etiología de los gliomas, señale la opción incorrecta:
A. El 10% de los astrocitomas se presentan en pacientes con historia familiar de tumores del SNC.
B. Más del 25% de los pacientes tienen una alteración crítica de la línea germinal que los predispone al desarro-
llo de tumores.
C. Algunos tumores del SNC se asocian a síndromes, como el de Li-Fraumeni (mutación del gen TP53).
D. En el 15% de los pacientes existe una historia familiar de cáncer.
E. Tumores como los hemangioblastomas y los retinoblastomas, pueden tener bases genéticas asociadas.
Feedback

La alteración de la línea germinal que predispone al desarrollo de tumores ocurre en un porcentaje bajo de los
pacientes con tumores gliales (menos del 5%).
Question 11
11.
Señale la opción incorrecta: Las formas clínicas de presentación más frecuente de los tumores intracraneales
son...
A. Cefalea.
B. Crisis epilépticas.
C. Síndrome de hipertensión endocraneal.
D. Cambios en la esfera mental.
E. Signos focales de inicio agudo.
Feedback
La presentación con signo de foco neurológico agudo es infrecuente y debe hacernos sospechar una etiología
vascular en primera instancia.
Question 12
12.
En relación a los oligodendrogliomas, señale la opción incorrecta:
A. Representan el 1,4% de los tumores del SNC.
B. La presencia de codeleción 1p19q y mutación de IDH hacen diagnóstico.
C. El pico de incidencia estás entre los 15 y 25 años.
D. Se clasifican en diferenciados y anaplásicos.
E. Las crisis epilépticas suelen ser el síntoma de presentación.
Feedback
El pico de incidencia de los oligodendrogliomas se encuentra entre los 25 y 50 años de edad.
Question 13
13.
Señale la opción correcta: Es característico de los meningiomas...
A. Se originan a partir de las células del epéndimo.
B. El 40% de los meningiomas son benignos.
C. La localización más frecuente es en línea media.
D. La RM de cerebro es de elección para evidenciar calcificaciones.
E. La resección quirúrgica es el tratamiento de elección.
Feedback
Los meningiomas se originan a partir de células de la aracnoides. La mayoría son benignos. Las localizaciones
más frecuentes son el seno sagital y las convexidades. La TC puede mostrar diversos grados de calcificación.
Anónimo CopyLeft
539
Question 14
14.
Señale la opción correcta: Son características de los meduloblastomas...
A. Se originan en las células epiteliales de los plexos coroideos y el tratamiento es la resección macroscópica
completa.
B. Se originan en restos embrionarios en la región hipofisaria de niños y adultos jóvenes. El tratamiento es la
radioterapia (RT) conformada local.
C. Son tumores de rápido crecimiento ubicados en la fosa posterior de niños y adultos jóvenes. El tratamiento
consiste en resección completa o citorreducción y RT craneoespinal, asociada o no a quimioterapia (QT).
D. Se originan en células del epéndimo. Los bien diferenciados generalmente son curables con resección com-
pleta o citorreducción asociado RT craneoespinal.
E. Son tumores de rápido crecimiento que involucran estructuras cerebrales y nervios/quiasma óptico. El trata-
miento consiste en QT y RT por su alta sensibilidad.
Feedback
El meduloblastoma es un tumor de alto grado que usualmente se localiza en fosa posterior; presenta marcadores
moleculares que definen su pronóstico. El tratamiento es quirúrgico, seguido de RT asociada o no a quimiotera-
pia.
Question 15
15.
Señale la opción incorrecta: Son características del linfoma primario del SNC (LPSNC)...
A. La edad promedio de presentación en inmunocompetentes es en mayores de 60 años.
B. Corresponde a un linfoma no Hodking de células B confinado al SNC.
C. La presentación más frecuente es con compromiso del globo ocular con uveítis e infiltración leptomeníngea.
D. Puede desarrollarse en parénquima cerebral, médula espinal, globo ocular o leptomenínges.
E. En la RM se evidencian como lesiones únicas o habitualmente múltiples en zonas periventriculares y con
realce intenso tras el gadolinio.
Feedback
La presentación con uveítis es de observación en el 10%-20% de los casos. Éste es un sitio potencial, igual que
el humor vítreo, para buscar células tumorales. La infiltración leptomeníngea, es infrecuente.
Question 16
16.
Son todos adenomas endocrinológicamente activos (funcionantes), excepto:
A. Adenoma lactotropo.
B. Adenoma plurihormonal.
C. Adenoma somatotropo.
D. Adenoma null cell.
E. Adenoma tirotropo.
Feedback
El adenoma null cell es un tumor hipofisario no funcionante; la clínica es de masa ocupante, por afección de
tallo hipofisario (aumento de prolactina) y compromiso de quiasma óptico.

Question 17
17.
Señale la opción incorrecta: En relación al adenoma somatotropo...
A. Produce gonadotrofina, TSH y prolactina.
B. Puede extenderse más allá de la silla turca.
C. Genera gigantismo/acromegalia, según la edad de presentación.
D. Los análogos y antagonistas de la somatostatina son el tratamiento de elección.
E. En casos de enfermedad residual la RT o radiocirugía son una opción terapéutica.
Feedback
El adenoma somatotropo produce somatostatina u hormona de crecimiento, responsable del gigantismo o acro-
megalia en estos pacientes.
Question 18
18.
En relación a las metástasis espinales, señale la opción incorrecta:
A. Pueden localizarse en el cuerpo vertebral y pedículo.
B. La mayoría de las metástasis epidurales ocurren por diseminación hematógena.
C. Los sectores de la columna más afectados son, en orden de frecuencia, torácico, lumbar y cervical. D. El
síntoma inicial suele ser el dolor.
E. La RM sin y con gadolinio es el estudio de elección.
Feedback
El 95% de las metástasis epidurales son producto de la extensión del tumor a partir del cuerpo vertebral adya-
cente comprometido.
Question 19
19.
Las neoplasias que con mayor frecuencia hacen metástasis en la columna vertebral son todos las siguientes,
excepto...
A. Mama.
B. Pulmón
C. Linfoma.
D. Próstata.
E. Colon.
Feedback
El adenocarcinoma de colon frecuentemente metastatiza en hígado, pulmón y glándulas suprarrenales. Las me-
tástasis óseas son infrecuentes.
Question 20
20.
En relación a los síndromes paraneoplásicos, señale la opción incorrecta:
Anónimo CopyLeft
541
A. Son un grupo de entidades neurológicas, en su mayoría inmunomediadas y asociadas a un cáncer subyacente
o no.
B. Pueden afectar cualquier parte del SNC y periférico.
C. Los anticuerpos paraneoplásicos se pueden determinar en suero y LCR en el 99% de los pacientes.
D. El método diagnóstico debe incluir TC (de tórax, abdomen y pelvis), mamografía, ecografía testicular, mar-
cadores tumorales y panel de anticuerpos paraneoplásicos.
E. El tratamiento más eficaz es el tratamiento del cáncer subyacente.
Feedback
Los anticuerpos paraneoplásicos se pueden determinar en suero y LCR en el 60% de los pacientes. No todos los
anticuerpos paraneoplásicos tienen la misma sensibilidad y especificidad.
Question 21
21.
En relación a los tumores de los adenomas hipofisarios, señale la opción incorrecta:
Tienen igual frecuencia en ambos sexos. Se presentan usualmente en mayores de 70 años. La clínica depende
de si son endocrinológicamente activos o no. Los microadenomas suelen tener un tamaño ≤ 10 mm y no exce-
den los límites de la silla turca. Representan un 16,2% de todos los tumores intracraneales.
Feedback
Los adenomas hipofisarios suelen presentarse entre los 20 años y los 40 años y ser de evolución crónica, de-
pendiendo su clínica del tamaño tumoral y de si son funcionantes o no.
Capítulo 15: Infecciones del sistema nervioso

Question 1
1.
¿Cuál de las siguientes no es una manifestación clínica de encefalitis?
A. Líquido cefalorraquídeo (LCR) con más de 5 células por mm3.
B. Trastorno de consciencia.
C. Exantema cutáneo.
D. Convulsiones.
E. Fiebre.
Feedback
La encefalitis se caracteriza clínicamente con compromiso del estado de consciencia de más de 24 horas de
duración, acompañado de fiebre, déficit neurológico focal de reciente comienzo, crisis epilépticas y LCR con
más de cinco células por mm3.
El exantema cutáneo puede acompañar a cuadros virales que ocasionalmente causan encefalitis pero no es una
manifestación clínica de la misma.

Question 2
2.
¿Cuál de los siguientes virus puede causar encefalitis y es trasmitido por mosquitos?
A. Sarampión.
B. Saint Louis.
C. Influenza.
D. Paperas.
E. Rabia.
Feedback
La encefalitis de Saint Louis se trasmite por mosquitos y causa epidemias en los Estados Unidos, Canadá, Mé-
xico y la Argentina, y casos esporádicos en el resto de América. La mortalidad puede llegar al 20% en los ma-
yores de 60 años.
Question 3
3.
¿Cuál de los siguientes es el método diagnóstico de elección en la encefalitis herpética?
A. Cultivo de LCR en líneas celulares.
B. Serología en sangre. C. PCR (reacción en cadena de polimerasa) en LCR.
E. IgM en LCR.
E. PCR en raspado de ulceras cutáneas.
Feedback
El diagnóstico rápido y preciso se realiza con la detección de genoma viral mediante PCR en el LCR; puede
tener falsos negativos en los estadios muy precoces. Ante la sospecha clínica debe mantenerse el tratamiento y
repetir la punción lumbar (PL) y la PCR en LCR entre el 5º y el 7º día.
Question 4
4.
¿Cuál de las siguientes es la conducta terapéutica RECOMENDADA ante la sospecha clínica de encefalitis
herpética?
A. Iniciar tratamiento empírico con aciclovir intravenoso.
B. Iniciar tratamiento empírico con antibióticos, y según resultados de la PCR en LCR modificar el mismo.
C. Indicar una dosis de corticosteroides antes de iniciar tratamiento específico.
D. Realizar PL cada 24 horas para disminuir la hipertensión endocraneal (HEC).
E. Antiepilépticos.
Feedback
Debido a la gravedad de esta entidad, ante la sospecha diagnóstica, el tratamiento debe iniciarse con rapidez
dentro de las primeras 48 a 72 horas de evolución del cuadro; el tratamiento antiviral consiste en aciclovir in-
travenoso en dosis de 12 mg/kg cada 8 horas durante 3 semanas para evitar las recaídas.
Question 5
5.
Anónimo CopyLeft
543
¿Cuál de los siguientes diagnósticos diferenciales debemos considerar siempre en un paciente que completó
tratamiento por encefalitis herpética y presenta reaparición de los síntomas neurológicos?
A. Toxicidad por aciclovir.
B. Meningitis bacteriana secundaria.
C. Encefalomielitis posinfecciosa.
D. Encefalitis autoinmune.
E. HEC.
Feedback
La reaparición de los síntomas neurológicos puede deberse a recaída de la infección o al desarrollo de una ence-
falitis autoinmune mediada por anticuerpos antirreceptor de N-metil-D-aspartato.
Question 6
6.
¿Cuál de los siguientes no es un método diagnóstico utilizado en caso de sospecha de rabia?
A. PCR en biopsia cutánea.
B. PCR en saliva.
C. PCR en biopsia cerebral.
D. PCR en sangre.
E. Serología para rabia con muestras pareadas para demostrar seroconversión.
Feedback
El diagnóstico de la rabia es fácil si existe el antecedente de la mordedura, o si se identifica al animal y se so-
mete a observación. Se confirma con PCR, la misma se realiza en muestras de saliva, biopsia cutánea de región
de la nuca o biopsia cerebral.
Question 7
7.
¿Qué es el síndrome de Ramsay-Hunt asociado a infección por varicela zoster?
A. Erupción en el conducto auditivo externo y parálisis facial.
B. Compromiso de las ramas del trigémino y necrosis retinal.
C. Cerebelitis.
D. Mielitis transversa.
E. Vasculitis con compromiso de grandes vasos y ataque cerebrovascular isquémico.
Feedback
El síndrome de Ramsay-Hunt consiste en una erupción herpética en el conducto auditivo externo causada por
afección del ganglio geniculado, asociada con parálisis facial periférica.
Question 8
8.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto a la poliomielitis?
A. Es causada por un virus de la familia Herpesviridae.
B. El compromiso neurológico se presenta en la mayoría de los pacientes.

C. En los países desarrollados la mayoría de los casos de poliomielitis son causados por el virus salvaje.
D. Cuando ocurre compromiso de SNC afecta preferentemente las neuronas de las astas anteriores de la médula
espinal.
E. Cuando se sospecha se debe instaurar tratamiento empírico con aciclovir.
Feedback
La poliomielitis es producida por poliovirus. La mayoría de las infecciones son asintomáticas o se manifiestan
como un cuadro gripal o gastrointestinal autolimitado. El compromiso neurológico es infrecuente y se presenta
como meningitis aséptica, también en general autolimitado, pero en ocasiones se observa la progresión, en unos
2 o 3 días, a la forma paralítica, caracterizada por parálisis asimétrica y flácida de los miembros. Esto se debe a
la selectividad de los poliovirus por atacar las neuronas del asta anterior de la médula espinal y de los núcleos
bulbares encargados de la deglución, la respiración y las funciones vasomotoras.
Question 9
9.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CORRECTA respecto de la leucoencefalopatía multifocal progresiva
(LMP)?
A. Es producida por una infección crónica causada por el virus del sarampión.
B. El tratamiento con ciertos agentes biológicos como el natalizumab incrementan el riesgo de padecer la en-
fermedad.
C. La anatomía patológica muestra infiltrados inflamatorios perivasculares.
D. La serología positiva para virus JC en sangre confirma el diagnóstico.
E. El diagnostico requiere siempre la biopsia cerebral.
Feedback
La LMP suele ocurrir en adultos con enfermedades linfoproliferativas, tuberculosis, sarcoidosis, o en pacientes
inmunosuprimidos por trasplante o sida, y en aquéllos que reciben tratamiento con anticuerpos monoclonales
como el natalizumab, efalizumab, rituximab, alemtizumab u otras terapias farmacológicas o biológicas.
Question 10
10.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones NO es correcta respecto al compromiso de SNC por el virus Dengue?
A. El compromiso del SNC puede ocurrir por invasión directa.
B. Puede manifestarse por cuadros inmunológicos tipo Guillain-Barré.
C. En el dengue grave puede ocurrir sangrado secundario a plaquetopenia.
D. La vacuna contra el dengue está recomendada en países como Argentina con riesgo de introducción del vi-
rus.
E. El tratamiento es de soporte.
Feedback
La vacuna tetravalente a virus atenuados solo se recomienda en individuos seropositivos, dado que en los pre-
viamente seronegativos incrementa el riesgo de complicaciones y no está recomendado su uso en países como
Argentina.
Anónimo CopyLeft
545
Question 11
11.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta respecto al virus Zika?
A. La única vía de trasmisión de la enfermedad es a través de mosquitos.
B. Fue introducida en el continente Americano en el siglo XXI.
C. No se ha comprobado en forma fehaciente que sea un virus teratógeno.
D. No se han descrito casos de encefalitis por este virus.
E. Las epidemias de Zika se asocian a la ocurrencia de un elevado número de casos de Guillain-Barré.
Feedback
Puede trasmitirse también por trasfusiones o por vía sexual, dado que el virus se elimina en semen incluso por
períodos prolongados luego de la infección aguda. Fue introducido en el continente Americano en 2015. Zika es
un virus teratógeno particularmente si la infección se presenta durante el primer trimestre del embarazo. El sín-
drome de Zika congénito se caracteriza por afectación del SNC. La encefalitis es una manifestación poco fre-
cuente pero hay múltiples reportes de encefalitis y mielitis. Las epidemias de Zika se asocian con la manifesta-
ción de un elevado número de casos de Guillain-Barré uno o dos meses luego de los casos febriles.
Question 12
12.
Respecto de la meningitis bacteriana, ¿cuál de las siguientes opciones es correcta?
A. Listeria monocytogenes es un agente causal frecuente en el niños y adultos jóvenes sanos.
B. La tríada de trastorno de consciencia, rigidez de nuca y fiebre está presente en más del 90% de los pacientes.
C. Es recomendable realizar imágenes de SNC con TC o RM previa a la realización de PL.
D. Si el estudio físico-químico del LCR muestra predominio linfocitario, descarta la meningitis bacteriana.
E. Ante la sospecha diagnóstica se debe iniciar tratamiento antibiótico empírico aun previo a la realización de
PL.
Feedback
El tratamiento se debe iniciar sin retraso ante la sospecha diagnóstica e inmediatamente luego de la PL, o si esta
se retrasa o contraindica, luego de la extracción para los hemocultivos. El retraso en el inicio del tratamiento
antibiótico incrementa la mortalidad. El tratamiento antibiótico debe incluir fármacos con acción contra los
microorganismos implicados con mayor frecuencia según el grupo etario y otros factores de riesgo.
Question 13
13.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones respecto de la meningitis tuberculosa es correcta?
A. El compromiso meníngeo es secundario al compromiso de senos paranasales.
B. El LCR muestra en la mayoría de los pacientes pleocitosis linfocitaria, proteínas incrementadas e hipogluco-
rraquia.
C. La coloración de Ziehl-Neelsen (ZN) es un test diagnóstico muy sensible.
D. La PCR en LCR tiene baja sensibilidad.
E. En los tuberculomas se recomienda tratamiento médico-quirúrgico.
Feedback

Mycobacterium tuberculosis alcanza el SNC por vía hematógena. El LCR muestra pleocitosis linfocitaria aun-
que ocasionalmente al inicio puede haber predominio de polimorfonucleares. El agente causal se identifica sólo
en el 50% de los casos mediante el cultivo del LCR, el ZN tiene muy baja sensibilidad. La detección de mico-
bacterias en el LCR mediante PCR es positiva en un rango ≥ 80% de los casos y es el método diagnóstico de
elección. No se recomienda el drenaje de los tuberculomas.
Question 14
14.
Respecto al compromiso del SNC en la sífilis, ¿cuál de las siguientes opciones es incorrecta?
A. La VDRL positiva en LCR tiene alta sensibilidad aunque es poco específica.
B. Las pruebas treponémicas en LCR son muy sensibles pero poco específicas.
C. La penicilina endovenosa es el tratamiento de elección.
D. Durante el secundarismo es frecuente el compromiso meníngeo.
E. El LCR puede presentar células aumentadas, proteínas elevadas y glucorraquia normal o disminuida.
Feedback
La positividad de las pruebas no treponémicas (VDRL) en LCR confirman el diagnóstico, pero tienen baja sen-
sibilidad; por lo tanto, su negatividad no lo descarta. Por el contrario, el FTA-ABS (prueba treponémica) es
muy sensible pero se asocia a un gran número de falsos positivos (poco específico).
Question 15
15.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto de la aspergilosis cerebral?
A. Aspergillus spp son hongos dimórficos.
B. El agente causal suele invadir el SNC por inoculación directa.
C. El examen directo y cultivo del LCR tienen una alta sensibilidad.
D. El tratamiento de elección es el voriconazol.
E. La anfotericina desoxicolato es la droga de elección y es, en general, muy bien tolerada.
Feedback
El fármaco de elección es el voriconazol si se tiene la certeza de que el agente causal es Aspergillus; caso con-
trario se recomienda comenzar hasta tener los estudios micológicos, con anfotericina B liposómica. La anfoteri-
cina desoxicolato causa, con mucha frecuencia, efectos adversos como fiebre y escalofríos durante a la infusión
o insuficiencia renal; solo se recomienda su uso si no se cuenta con otros antifúngicos más seguros.
Question 16
16.
Respecto de la criptococosis de SNC ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?
A. Es una infección fúngica infrecuente.
B. Afecta exclusivamente a pacientes inmunocomprometidos.
C. Un LCR normal descarta esta infección.
D. La tinta china tiene muy baja sensibilidad.
E. La realización de PL diarias para manejo de la HEC es fundamental.
Feedback
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547
Es la infección fúngica de SN más frecuente a nivel mundial. Afecta principalmente, aunque no exclusivamen-
te, a pacientes inmunocomprometidos, particularmente pacientes con sida. El LCR en la meningitis criptocócica
asociada con sida puede ser normal. La tinción de LCR con tinta china detecta el hongo en el 70% de los casos,
mientras que el cultivo de LCR y la búsqueda de antígenos mediante aglutinación del látex tienen una confiabi-
lidad diagnóstica superior al 90%. El tratamiento de la HTE con PL diarias es fundamental.
Question 17
17.
¿Cuál de los siguientes no es un factor de riesgo para presentar mucormicosis de SNC?
A. Menores de 5 años.
B. Leucemia mieloide aguda.
C. Cetoacidosis diabética.
D. Sobrecarga de hierro.
E. Adicción a drogas endovenosas.
Feedback
La murcomicosis se produce en la mayoría de los casos en pacientes con cetoacidosis diabética o compromiso
inmunitario severo o traumatismo grave. Se han descrito formas cerebrales en paciente adictos a drogas endo-
venosas. El grupo etario de menores de 5 años no es un factor de riesgo per se.
Question 18
18.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones NO es correcta respecto de la amebiasis de SNC?
A. Son infecciones causadas por amebas de vida libre.
B. Acanthamoeba spp y Balamuthia mandrillaris producen meningoencefalitis granulomatosa en pacientes in-
munocomprometidos.
C. Naegleria fowleri produce infecciones en pacientes previamente sanos.
D. Naegleria fowleri produce meningoencefalitis primaria con necrosis de nervios olfatorios.
E. Si se instaura el tratamiento adecuado tienen un excelente pronóstico.
Feedback
A pesar del tratamiento, las infecciones del SNC por amebas conllevan una mortalidad elevada.
Question 19
19.
¿Cuál de las siguientes opciones es correcta respecto de la cisticercosis?
A. Es una infección producida por la invasión del SNC por las larvas de Taenia saginata.
B. La infección se adquiere solo tras la ingestión de carne de cerdo contaminada.
C. El cuadro clínico más frecuente es la meningoencefalitis subaguda.
D. Todos los pacientes deben recibir tratamiento con albendazol.
E. La detección de anticuerpos específicos en sangre y LCR son de utilidad diagnóstica.
Feedback
Esta infección es producida por larvas de Taenia solium. La cisticercosis se contrae cuando el hombre ingiere
huevecillos de T. solium en alimentos contaminados o por contacto con heces de portadores y actúa como hués-

ped intermediario. La mayoría de los pacientes presentan crisis epilépticas como manifestación clínica. Los
pacientes con quistes intraparenquimatosos o subaracnoideos deben recibir tratamiento con albendazol o pra-
ziquantel, que condicionan la desaparición de las lesiones y mejoría clínica, asociado generalmente a corticoste-
roides. Los pacientes con calcificaciones solo deben recibir tratamiento sintomático.
Question 20
20.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto de la toxoplasmosis cerebral?
A. Es la causa más común de lesiones ocupantes de espacio en pacientes portadores de VIH.
B. Suele producir lesiones en la sustancia blanca sin refuerzo luego de la administración de contraste
C. El tratamiento es médico y quirúrgico, con drenaje de las lesiones mayores a 2,5 cm.
D. El tratamiento de elección son las formulaciones lipídicas de anfotericina B.
E. Se presenta habitualmente en pacientes con CD4 mayores a 200/mm3.
Feedback
La toxoplasmosis del SNC es muy prevalente en los sujetos VIH positivos y se debe a la reactivación de una
infección previa asintomática. Es la primera causa de lesiones ocupantes de espacio en SNC, particularmente en
individuos seropositivos, con CD4 menor a 200/mm3 y que no reciben profilaxis con trimetoprima sulfame-
toxazol profiláctico. La TC y la RM con contraste revelan múltiples lesiones, característicamente redondeadas y
con refuerzo nodular o anular, ubicadas en la sustancia blanca subcortical, los ganglios basales o el tronco ence-
fálico cerebral. La combinación de pirimetamina y sulfadiazina es el tratamiento de elección de la toxoplasmo-
sis cerebral.
Capítulo 16: Enfermedades del sistema nervioso au-

tónomo
Question 1
1.
Las siguientes son pruebas para evaluación de las funciones autonómicas. Señale la incorrecta.
A. Respuesta de la frecuencia cardíaca (FC) en la maniobra de Valsalva.
B. Variación de la tensión arterial (TA) durante la posición erecta.
C. Prueba de termorregulación del sudor.
D. Cinecoronariografía radioisotópica.
E. Masaje unilateral del seno carotídeo.
Feedback
La cinecoronariografía radioisotópica es un método diagnóstico. Las pruebas aquí mencionadas se indican ante
la sospecha de insuficiencia autonómica (IA) generalizada (p. ej., atrofia de múltiples sistemas-AMS-), segmen-
taria o focal (p. ej., pupila de Adie, síndromes de Frey y de Claude Bernard-Horner, etc.), para el diagnóstico de
algunos síndromes de intolerancia ortostática como el síndrome de taquicardia postural, para diferenciar las
AMS de la enfermedad de Parkinson (EP) y para evaluar la respuesta terapéutica.
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549
Question 2
2.
En relación a la hipotensión ortostática, señale la opción correcta:
A. Existe una falla en el barorreceptor que provoca un descenso de la resistencia periférica con aumento del
volumen sistólico y de la TA, con descenso compensador de la FC.
B. Se define como una reducción de la TA diastólica de por lo menos 30 mm Hg o de la TA sistólica de por lo
menos 10 mm Hg dentro de los 3 minutos siguientes a la posición de pie.
C. La ingestión de alimentos, la hidratación, temperatura del ambiente y fármacos son variables a considerar
durante la evaluación de hipotensión ortostática ya que pueden alterar los resultados.
D. Los síntomas que presenta el paciente con hipotensión ortostática son visión doble, cefalea, vómitos profu-
sos y deterioro del sensorio.
E. Para el tratamiento de este cuadro se deben emplear antihipertensivos, betabloqueantes y reposo en cama
hasta que mejoren los síntomas.
Feedback
Las variables que deben considerarse y que pueden alterar los resultados, son: ingestión de alimentos, hora del
día, estado de hidratación, temperatura del ambiente, reposo en cama reciente, trastornos posturales, hiperten-
sión arterial (HTA), medicamentos, sexo y edad.
Question 3
3.
En relación al síncope, señale la correcta:
A. Fenómeno paroxístico con pérdida transitoria de la consciencia y del tono postural, con recuperación espon-
tánea sin tratamiento.
B. Uno de los mecanismos que desencadenan la hipoperfusión cerebral es el aumento paroxístico del flujo sim-
pático y del gasto cardíaco.
C. Fenómeno ictal con pérdida súbita de la consciencia y aumento del tono postural de un hemicuerpo, con re-
cuperación luego de administrar fármacos vasopresores.
D. Su incidencia disminuye con la edad y representa el 15% de las consultas en los servicios de emergencia.
E. Algunos síncopes, como el vasovagal, incrementan la mortalidad sobre todo en pacientes añosos.
Feedback
Se denomina síncope a un fenómeno paroxístico caracterizado por la pérdida transitoria de la consciencia y del
tono postural, con recuperación espontánea sin tratamiento. Se origina por una reducción reversible del flujo
sanguíneo al sistema activador reticular ascendente del tronco del encéfalo.
Question 4
4.
Señale la opción incorrecta: Dentro de las etiologías del síncope, los siguientes son de origen cardiogénico...
A. Tetralogía de Fallot.
B. Hipersensibilidad del seno carotídeo.
C. Síndrome del seno enfermo.
D. Miocardiopatías.
E. Hipertensión pulmonar.
Feedback

El síncope se produce por un aumento de la actividad vagal del arco reflejo del seno, al comprimirse este exter-
namente o por rotación de la cabeza en pacientes con predisposición. Puede asociarse con adenomegalias, tu-
mores tiroideos u otras lesiones del cuello.
Question 5
5.
Responda la opción correcta con respecto a la neurotransmisión presináptica de los sistemas autónomo simpáti-
co (SS) y parasimpático (SP):
A. SS: colinérgica; SP: noradrenérgica.
B. SS: colinérgica; SP: colinérgica.
C. SS: glutamatérgica; SP: colinérgica.
D. SS: noradrenérgica; SP: noradrenérgica.
E. SS: colinérgica; SP: glutamatérgica.
Feedback
Las neuronas preganglionares en ambos sistemas utilizan acetilcolina como neurotransmisor.
Question 6
6.
Defina hipotensión ortostática (HO):
A. HO: una reducción de la TA sistólica de por lo menos 20 mm Hg, o de la TA diastólica de por lo menos 10
mm Hg dentro de los 3 minutos siguientes a la adopción de la posición de pie.
B. HO: una reducción de la TA sistólica de por lo menos 40 mm Hg, o de la TA diastólica de por lo menos 20
C. HO: una reducción de la TA sistólica de por lo menos 25 mm Hg, o de la TA diastólica de por lo menos 15
D. HO: una reducción de la TA sistólica de por lo menos 35 mm Hg, o de la TA diastólica de por lo menos 25
E. HO: una reducción de la TA sistólica de por lo menos 15 mm Hg, o de la TA diastólica de por lo menos 10
Feedback
Se define HO como una reducción de la TA sistólica de por lo menos 20 mm Hg, o de la TA diastólica de por
lo menos 10 mm Hg dentro de los 3 minutos siguientes a la adopción de la posición de pie. Es un signo y no
una enfermedad. Una alternativa aceptable es la demostración de una caída similar en la TA dentro de los 3
minutos, utilizando una camilla de inclinación (tilt test) en la posición de cabeza hacia arriba, en un ángulo de
por lo menos 60°.
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551
Question 7
7.
En la hipotensión ortostática:
A. Falla el reflejo barorreceptor y aumenta la resistencia periférica.
B. No falla el reflejo barorreceptor y aumenta la frecuencia cardíaca.
C. No falla el reflejo barorreceptor y aumenta el retorno venoso.
D. Falla el reflejo barorreceptor y no aumenta la frecuencia cardíaca.
E. Aumenta el volumen sistólico.
Feedback
El reflejo barorreceptor regula la respuesta normal ante las variaciones de la TA. Los estímulos generados en
los barorreceptores de las arterias torácicas y del cuello alcanzan el núcleo solitario en el bulbo raquídeo. En la
HO falla el reflejo barorreceptor, no aumenta la resistencia periférica, y disminuyen el retorno venoso, el volu-
men sistólico y la TA, sin elavación compensadora de la FC.
Question 8
8.
¿Cuál de los siguientes esquemas es más apropiado para el tratamiento de la hipotensión ortostática?
A. Octreótida, captopril, midodrina.
B. Eritromicina, indometacina, droxidopa.
C. Oxibutinina, eritropoyetina, pindolol.
D. Cafeína, nitroglicerina, droxidopa.
E. Piridostigmina, fludrocortisona, midodrina.
Feedback
Cuando se requiere tratamiento farmacológico, se utiliza la fludrocortisona, un mineralocorticoide que incre-
menta el volumen intravascular y extracelular, en dosis de 0,1 a 1 mg/día. Los agonistas de los alfa-
adrenorreceptores incrementan la resistencia periférica. Son útiles la midodrina en dosis de 2,5-30 mg/día y, en
menor grado, la efedrina en dosis de 75-150 mg/día. La piridostigmina es un fármaco anticolinesterásico que
impide la hidrolización de la acetilcolina e incrementa el flujo simpático en los receptores nicotínicos de los
ganglios autonómicos elevando la TA. Su dosis es de 60 a 180 mg/día.
Question 9
9.
Señale la opción correcta con respecto a la insuficiencia autonómica (IA):
A. La atrofia multisistémica (AMS) se caracteriza por insuficiencia autonómica, parkinsonismo y signos cere-
belosos.
B. La falla autonómica pura (FAP) se caracteriza por insuficiencia autonómica y signos piramidales.
C. La enfermedad de Parkinson no se asocia a insuficiencia autonómica.
D. La atrofia multisistémica se caracteriza por insuficiencia autonómica y atrofia muscular.
E. La enfermedad de Parkinson y la falla autonómica pura, presentan hipotensión ortostática sin compromiso
miccional.
Feedback

Las AMS asocian signos parkinsonianos, cerebelosos y piramidales a IA. En la enfermedad de Parkinson, los
estudios autonómicos muestran una alta prevalencia de falla autonómica, pero su expresión clínica no es tan
intensa como en la FAP y las AMS.
Question 10
10.
Señale la opción incorrecta con respecto al tratamiento de los síntomas de la insuficiencia autonómica:
A. La oxibutinina y el flavoxato se utilizan en casos de hiperactividad del detrusor.
B. La toxina botulínica es útil en el tratamiento de la hiperhidrosis.
C. La gastroparesia responde a la infusión de eritromicina.
D. La toxina botulínica es útil en el tratamiento de la hipoactividad del detrusor.
E. La nitroglicerina transdérmica se utiliza en el tratamiento de la hipertensión arterial supina.
Feedback
La urgencia y el aumento de la frecuencia miccional son comunes debido a la hiperactividad del músculo detru-
sor, que puede llevar a la incontinencia. La farmacoterapia incluye inhibidores del detrusor, como la propanteli-
na, la oxibutinina, el flavoxato, la tolterodina, la imipramina y el baclofeno, o que incrementen la resistencia del
esfínter uretral interno, como la efedrina, la seudoefedrina y los estrógenos. La aplicación de toxina botulínica
en el detrusor ha demostrado efectividad.
Question 11
11.
Señale la opción incorrecta:
A. Los síncopes posmiccional y posejercicio se consideran como síncopes situacionales.
B. El síncope vasovagal se considera como un síncope reflejo.
C. En el síndrome de taquicardia postural, la frecuencia cardíaca se eleva a más de 100 latidos por minuto y la
TA desciende por lo menos 30 mm Hg.
D. El síncope de la neuralgia del glosofaríngeo se considera como un síncope reflejo.
E. El síndrome de robo de la subclavia y del arco aórtico pueden desencadenar episodios sincopales.
Feedback
Se conoce como taquicardia postural a un cuadro de intolerancia ortostática caracterizado por el incremento de
la FC en 30 latidos por minuto o una frecuencia de 120 latidos o más por minuto al adoptar la posición de pie,
sin descenso de la TA y con un incremento pronunciado de noradrenalina en sangre.
Question 12
12.
Entre las medidas no farmacológicas para el tratamiento de la hipotensión ortostática, se indica:
A. Incrementar la ingesta de hidratos de carbono.
B. Incrementar la ingesta de sal.
C. Disminuir la ingesta de líquidos.
D. Suprimir el uso de medias elásticas.
E. Reposo en cama prolongado.
Feedback
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553
Se debe intentar la utilización de medidas no farmacológicas que pueden evitar o aliviar los síntomas. Se le
indica al paciente que duerma con la cabeza elevada a 40º, que evite el reposo prolongado en cama, las altas
temperaturas y el acarreo de elementos pesados. Debe disminuir la ingesta de hidratos de carbono y evitar las
comidas copiosas. Si no presenta contraindicaciones, se le indica un aumento de la ingesta de sal (6 a 8 gr dia-
rios con un Na urinario entre 170 y 200 mEq/L/24 h) y agua (por lo menos 3 L diario), y se suprimen los fárma-
cos hipotensores, de ser factible. Pueden ser útiles algunas maniobras periódicas durante la estación de pie, co-
mo la posición de cuclillas, la flexión del tronco o la elevación de un miembro inferior, así como el uso de me-
dias elásticas o fajas abdominales.
Capítulo 17: Neurotoxicología

Question 1
1.
¿Cuál de las siguientes drogas estimulantes genera con frecuencia eventos cerebrovasculares?
A. Cocaína.
B. Heroína.
C. Floripondio.
D. Atropa belladona.
E. Cicuta.
Feedback
Pueden ocurrir ataques cerebrovasculares isquémicos o hemorrágicos, crisis epilépticas, infarto de miocardio,
disección aórtica, entre otros, facilitados por el efecto vasoconstrictor, hipertensor y arritmógeno de esta sustan-
cia.
Question 2
2.
Con respecto a la parálisis inducida por el botulismo, esta se produce por...
A. Liberación de acetilcolina de la terminación mioneural.
B. Bloqueo de receptores postsinápticos colinérgicos.
C. Bloqueo presináptico de la liberación de acetilcolina.
D. Lesión desmielinizante de raíces motoras.
E. Acción sobre la vía corticoespinal.
Feedback
El botulismo es una enfermedad paralizante producida por una potentísima neurotoxina generada por Clostri-
dium Botulinum. El mecanismo básico de acción es el bloqueo presináptico de la liberación de acetilcolina en la
terminación mioneural.

Question 3
3.
En la forma alimentaria del botulismo habitualmente se presenta con...
A. Síntomas gastroentéricos seguidos rápidamente de debilidad de músculos oculomotores sin afección de los
reflejos pupilares.
B. Trastornos intestinales seguidos prontamente de debilidad de músculos oculomotores con alteración pupilar.
C. Debilidad ascendente con antecedentes de evento febril una semana antes.
D. Debilidad de los miembros inferiores con límite sensitivo generalmente en T9.
E. Debilidad de músculos de los nervios craneales motoras, que empeoran con el esfuerzo y mejoran con el
reposo.
Feedback
El cuadro inicial es gastroentérico y suele involucrar a varios comensales. Es seguido a las pocas horas por de-
bilidad muscular fluctuante que afecta movimientos oculares, ptosis palpebral, músculos fonodeglutorios, de los
miembros y respiratorios además de musculatura intrínseca de los ojos (reflejo fotomotor abolido). Es caracte-
rística la ausencia de fiebre.
Question 4
4.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta con respecto al tétanos?
A. Se produce por acción de la toxina en sinapsis inhibitorias centrales y en la unión mioneural.
B. Produce debilidad fluctuante de músculos paravertebrales.
C. La miel puede ser vehículo del Clostridium en la forma intestinal.
D. El olfato y el gusto suelen comprometerse precozmente.
E. Primero hay parálisis y a la semana viene la fase tetánica.
Feedback
La toxina accede al sistema nervioso por transporte axonal retrógrado desde el sitio de producción. A nivel cen-
tral actúa en las presinapsis inhibitorias (glicina/GABA), por bloqueo de la actividad de estas neuronas, y a ni-
vel periférico actúa por inhibición de la liberación de acetilcolina en la unión mioneural en forma similar a la
toxina botulínica.
Question 5
5.
La intoxicación por monóxido de carbono (CO) se produce por...
A. Desplazamiento de la hemoglobina eritrocitaria.
B. Interferencia en la liberación de oxígeno al combinarse el CO con la hemoglobina.
C. Cefalea con síndrome de Claude Bernard-Horner ipsilateral es su característica inicial.
D. En las imágenes son características las lesiones de los núcleos dentados.
E. El tratamiento es a base de nimodipina.
Feedback
Es un gas incoloro, inodoro y no irritante. Se combina con la hemoglobina con 250 veces más afinidad que el
oxígeno y forma carboxihemoglobina. Interfiere la liberación de oxígeno por dicho transportador y favorece la
formación de complejos con hemoproteína.
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555
Question 6
6.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta con respecto a los organoclorados?
A. Se almacenan en tejido adiposo.
B. Producen sialorrea, sudoración seguida de parálisis.
C. El antídoto se basa en bloquear la acción periférica de la acetilcolina.
D. La imagen de resonancia magnética produce frecuentemente lesiones bipalidales.
E. Se degradan rápidamente en el medioambiente.
Feedback
Estos compuestos tienen en común la gran solubilidad en lípidos (se almacenan en el tejido adiposo de los ani-
males y el hombre), y sus principales efectos perjudiciales son sobre el sistema nervioso. La intoxicación aguda
produce, en principio, sabor metálico en la boca y luego de 1 a 2 horas gran sequedad bucal, obnubilación o
excitación psicomotriz, con alteraciones visuales seguidas de dolores y calambres en los miembros; el temblor
es frecuente y pueden ocurrir convulsiones y coma. Por su muy lenta degradación en el ambiente, tiene trascen-
dencia ecológica.
Question 7
7.
Con respecto a la intoxicación por manganeso, marque la correcta:
A. Comienza con ceguera rápidamente progresiva.
B. No hay relación con alteraciones hepáticas crónicas.
C. La hemodiálisis es el tratamiento de elección.
D. Produce generalmente un parkinsonismo con respuesta variable a levodopa.
E. Lesiona preferentemente las raíces sensitivas medulares.
Feedback
Se presenta síndrome parkinsoniano, con respuesta a la L-dopa, alteraciones conductuales, irritabilidad y som-
nolencia. Otra forma de intoxicación ocurre en pacientes con insuficiencia hepática crónica; la dificultad para
eliminar el manganeso ingresado con la dieta favorece su acumulación (principalmente en los ganglios basales
cerebrales).
Question 8
8.
¿Cuál no es fuente de intoxicación por plomo (Pb)?
A. Amalgamas.
B. Heridas por municiones alojadas en cavidades articulares.
C. Pinturas.
D. Pasta dentífrica.
E. Baterías de autos.
Feedback
Es un contaminante universal (aire, suelos y agua), aunque las fuentes de intoxicación principales siguen siendo
las pinturas (sobre todo para los niños) y las industrias (para las poblaciones adultas). Las heridas por arma de
fuego pueden ser una fuente de intoxicación cuando las municiones se alojan en las cavidades articulares donde

el líquido sinovial disuelve el Pb y favorece su absorción. Los adultos que trabajan con baterías en talleres me-
cánicos también podrían estar expuestos al plomo.
Question 9
9.
¿Qué droga de abuso puede producir el siguiente cuadro clínico: taquicardia, inyección conjuntival, risas, llanto
inmotivado y alucinaciones visuales?
A. Alcohol.
B. Floripondio.
C. Marihuana.
D. Metanfetamina.
E. Ketamina.
Feedback
Cannabis sativa, planta cultivada durante siglos para la producción de fibra de cáñamo, causa efectos psicodéli-
co/alucinógeno, estimulante y depresor. Los efectos varían con las dosis, la ruta de administración, la experien-
cia del usuario y la vulnerabilidad a los efectos psicoactivos. No todos los efectos son placenteros, al menos el
50% de los usuarios refieren una experiencia negativa (sensación de ingravidez, taquicardia, desinhibición).
Question 10
10.
Grupo familiar que presenta cefalea, vómitos, astenia, midriasis, hipotensión, taquicardia, y uno de los hijos,
además, convulsiones. Considerando que es una intoxicación ¿Cuál es su diagnóstico presuntivo?
A. Monóxido de carbono (CO).
B. Plaguicidas clorados.
C. Botulismo.
D. Amanita phalloides.
E. Plaguicidas fosforados.
Feedback
Los síntomas de inicio en la intoxicación con CO son: cefalea pulsátil, disestesias, debilidad, midriasis, palidez
cutaneomucosa, hipotensión arterial, taquicardia, náuseas y vómitos de origen central, convulsiones y alteracio-
nes del sensorio: excitación o deterioro.
Question 11
11.
Un trabajador presenta una exposición crónica a distintos tóxicos, con compromiso renal, de sistema nervioso
periférico (SNP), SNC, trastornos conductuales y de psicomotricidad ¿Qué tóxico puede ocasionar este daño?
A. Cromo.
B. Fluor.
C. Mercurio elemental.
D. Plata.
E. Arsénico.
Feedback
Anónimo CopyLeft
557
Tiene como órganos blancos al SNC, SNP, aparato respiratorio, riñón, corazón, hígado. En las primeras etapas
gran repercusión respiratoria, a la que se agregan la insuficiencia renal aguda, hepatotoxicidad y alteraciones
vasomotoras. Las manifestaciones neurológicas son tardías. Se describe una triada característica: 1) gingivoes-
tomatitis; 2) temblor facial y fino de dedos irradiado a las extremidades, acompañado de micrografía; 3) tras-
tornos neuropsiquiátricos: cambios en la personalidad, delirio, alucinaciones y excitación psicomotora.
Question 12
12.
Paciente que ingresa a la Guardia con pérdida de la consciencia, miosis, bradicardia, aumento de secreciones
bronquiales y salivales, y fasciculaciones. ¿Qué tóxico pudo producir este cuadro?
A. Arsénico.
B. Piretrinas.
C. Monóxido de carbono.
D. Cianuro.
E. Organofosforados.
Feedback
La seudocolinesterasa o butirilcolinesterasa y la acetilcolinesterasa son enzimas que degradan la acetilcolina.
Los organofosforados (los más conocidos son el paratión y el malatión) son activos bloqueantes de estas enzi-
mas; con esta acción logran incrementar la acetilcolina en la biofase. Las manifestaciones de estos tóxicos se
deben a: a) la estimulación de los receptores muscarínicos; b) la estimulación seguida de parálisis de los gan-
glios autonómicos y del musculo esquelético (acciones nicotínicas); y c) la estimulación con posterior depresión
de los receptores colinérgicos en el SNC. Los síndromes clínicos agudos principales son muscarínicos, nicotíni-
cos y neurológicos centrales.
Question 13
13.
En un cuadro de excitación psicomotriz, midriasis, clonus ocular, hipertensión arterial, fiebre, rigidez muscular,
taquicardia y taquipnea, asociado a creatincinasa elevada e hiponatremia. ¿Cuál droga de abuso habría sido
utilizada?
A. Cocaína.
B. MDMA (metilendioximetanfetamina).
C. Escopolamina.
D. LSD.
E. Heroína.
Feedback
La MDMA (metilendioximetanfetamina) o éxtasis, produce un síndrome simpaticomimético. La hipertermia e
hiponatremia son efectos agudos serios; la neurotoxicidad es el efecto más grave a largo plazo, con afectación
de la memoria reciente y verbal.
Question 14
14.
Con respecto a la intoxicación por la toxina de garrapata (dermacentor andersoni) marque la opción correcta:
A. Produce parálisis flácida ascendente y suele pasar inadvertida.
B. Síndrome de hipotensión endocraneana.

C. Síndrome de Guillain-Barré.
D. Dolor local intenso.
E. Tumefacción local y dolor.
Feedback
Es una toxina cuyo efecto es sobre la unión mioneural y posiblemente central. Sus manifestaciones locales pue-
den pasar inadvertidas en zonas de la cabeza y la nuca, y neurológicamente produce parálisis flácida ascendente
y pérdida de los reflejos osteotendinosos.
Question 15
15.
La intoxicación por hongos más grave es generada por ingestión de...
A. Amanita muscaria.
B. Falsa Morel.
C. Amanita phalloides.
D. Inocybe.
E. Girgolas.
Feedback
La Amanita phalloides representa el 90% de las intoxicaciones fatales por hongo, desencadenando síntomas
gastrointestinales con posterior disfunción hepatorrenal grave.
Question 16
16.
¿Por qué se caracteriza el síndrome de Wernicke-Korsakoff?
A. Síndrome cerebeloso.
B. Disminución de la agudeza visual, confusión.
C. Parálisis fláccida.
D. Confusión, ataxia, diplopía.
E. Parkinsonismo.
Feedback
El síndrome de Wernicke-Korsakoff se caracteriza por una carencia de tiamina, presentando la tríada clásica de
confusión, ataxia y diplopía.
Question 17
17.
En un paciente que presenta acidosis metabólica con anión GAP aumentado, osmol GAP aumentado, fotofobia,
disminución de la agudeza visual, mareos, cefalea y vómitos que ha ingerido un vaso de líquido anticongelante.
¿Cuál es la conducta a seguir?
A. Hemodiálisis y etilterapia.
B. Carbón activado seriado.
C. Tiamina IV.
D. Dosar metanol.
E. Acidificación urinaria.
Anónimo CopyLeft
559
Feedback
En pacientes con sospecha de intoxicación por dicho solvente orgánico se debe controlar los niveles de CO 2 ,
bicarbonato y pH en sangre (por la acidosis), administrar etanol para saturar la enzima alcohol deshidrogena y
hemodiálisis si el metanol es > 50 mg/100 mL.
Question 18
18.
¿Cuál es el mecanismo de acción del metanol?
A. Formación de metabolitos tóxicos como el ácido oxálico.
B. Desacople de la fosforilación oxidativa.
C. Acidosis metabólica persistente.
D. Alcalosis respiratoria.
E. Activación metabólica a formaldehido y ácido fórmico.
Feedback
Este solvente orgánico compite con el etanol por la deshidrogenasa alcohólica, produce formaldehído y ácido
fórmico 70% más tóxico que el formaldehído.
Question 19
19.
Ingresa a guardia un paciente de 10 meses por intoxicación accidental aguda por hierro en gotas hace 40 minu-
tos. ¿Cuál es la conducta a seguir?
A. Carbón activado seriado.
B. Irrigación intestinal con polietilenglicol.
C. Solicitar estado ácido base, función renal, hepática además de suministrar deferoxamina según ferremia.
D. Suministrar agentes quelantes.
E. Evitar la exposición.
Feedback
Se deben realizar medidas de sostén y de rescate además de quelación con deferoxamina.
Question 20
20.
De acuerdo a la característica de los tóxicos organofosforados ¿En qué se fundamenta el uso de carbón activado
seriado?
A. En la circulación enterohepática.
B. En su peso molecular.
C. En su ligadura proteica.
D. En su grado de disociación.
E. En su vida media.
Feedback

El uso de carbón activado seriado como tratamiento en intoxicación por organofosforados es debido a que los
plaguicidas tienen circulación enterohepática.
Capítulo 18: Síndromes neurocutáneos

Question 1
1.
Señale la respuesta correcta sobre los síndromes neurocutáneos:
A. Comprometen piel, sistema nervioso, y pueden comprometer otros órganos.
B. Se los llama también facomatosis.
C. Todas son de origen hereditario.
D. A y B son correctas.
E. A, B y C son correctas.
Feedback
Comprometen piel y sistema nervioso, pueden comprometer otros órganos, son llamados facomatosis y, en su
mayoría (no todas), son de origen hereditario.
Question 2
2.
¿Cuáles de las siguientes se encuentran dentro de los síndromes neurocutáneos?:
A. Neurofibromatosis.
B. Enfermedad de von Clippel.
C. Complejo esclerosis tuberosa.
D. A, B, y C son correctas.
E. A y C son correctas.
Feedback
La neurofibromatosis y el complejo esclerosis tuberosa se encuentran descritas dentro de síndromes neurocutá-
neos.
Question 3
3.
Dentro de los síndromes neurocutáneos, la enfermedad más frecuente es:
A. Incontinentia pigmenti. B. Enfermedad de Sturge-Weber.
C. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1).
D. Neurofibromatosis tipo 2 (NF2).
E. Schwannomatosis.
Feedback
Anónimo CopyLeft
561
La NF1 fue descrita por primera vez por von Recklinghausen en 1882. Es la forma más frecuente (el 85% de
todas las NF), y su incidencia se estima en 1/2500 nacimientos.
Question 4
4.
¿En qué cromosoma se localiza la enfermedad de von Recklinghausen?
A. Cromosoma 17.
B. Cromosoma 19.
C. Cromosoma 6.
D. Cromosoma 15.
E. Cromosoma 18.
Feedback
Se localiza en el cromosoma 17q11.2 y se transmite en forma autosómica dominante (penetrancia completa con
expresividad muy variable), aunque en la mitad de los casos se debe a mutaciones de novo. Dicho gen codifica
para una proteína supresora de tumores llamada neurofibromina.
Question 5
5.
Marque la opción incorrecta con respecto a la NF1:
A. Se transmite en forma autosómica dominante.
B. La mitad de los casos se debe a mutaciones de novo.
C. Incidencia entre 1:2500 a 1:4000 nacimientos.
D. Las manchas café con leche se encuentran en todos casos y son de aparición temprana.
E. El glioblastoma del nervio óptico es el tumor más frecuente en la NF1.
Feedback
Los gliomas del nervio óptico son los tumores más frecuentes del sistema nervioso central en NF1; en su mayo-
ría se desarrollan antes de los 7 años de vida y afectan a un 15%-30% de los pacientes. Histológicamente co-
mienzan como astrocitomas pilocíticos.
Question 6
6.
Respecto a la NF1, indique la respuesta incorrecta:
A. Las manchas café con leche, los neurofibromas y los nódulos de Lisch son los elementos que con mayor
frecuencia se encuentran en esta enfermedad.
B. Las manchas café con leche son de aparición tardía.
C. Los nódulos de Lisch son pequeños hamartomas pigmentados del iris.
D. Los neurofibromas son tumores benignos que se originan a todo lo largo de los nervios periféricos.
E. Los neurofibromas pueden ser nodulares, pedunculares o difusos.
Feedback
Las manchas café con leche están presentes en todos los casos y son de aparición temprana, dado que preceden
a las manifestaciones neurológicas. Son de tamaño variable y se extienden sobre toda la superficie corporal y
pueden aumentar en número en los primeros años de la vida.

Question 7
7.
Marque la opción incorrecta: En la NF1 se observan desórdenes musculoesqueléticos, tales como,…
A. Displasias óseas, y la más frecuente es la cifoescoliosis.
B. La seudoartrosis congénita de huesos largos, especialmente la tibia.
C. Ausencia del hueso etmoides.
D. Osteopenia.
E. Pectus excavatum.
Feedback
La ausencia ósea es del ala mayor del hueso esfenoides, no del hueso etmoides. Este defecto óseo ocasiona la
herniación del cerebro y provoca exoftalmos pulsátil. Tanto la displasia del esfenoides como de la tibia son es-
pecíficos de la NF1 y son criterios diagnósticos.
Question 8
8.
Marque la incorrecta sobre la NF2:
A. Su prevalencia se encuentra entre 1:25000 a 1:35000 de nacimientos.
B. Se transmite en forma autosómica dominante.
C. Está afectado el cromosoma 22.
D. Su característica es el desarrollo bilateral de schwannomas del VII nervio.
E. Las manchas café con leche son muy prevalentes pero de presentación más tardía.
Feedback
Los pacientes con NF2 presentan pocas o ninguna mancha en la piel y no se observan neurofibromas periféri-
cos.
Question 9
9.
Con respecto a la NF2, señale la opción incorrecta:
A. Los síntomas más frecuentes son tinnitus, pérdida auditiva e inestabilidad, apareciendo en la adolescencia
tardía o adultez temprana.
B. Pueden desarrollarse tumores cerebrales y medulares, como meningiomas.
C. A partir de los 2 años se observan neurofibromas periféricos.
D. Las manifestaciones oculares, de aparición en menores de 18 años, son la opacidad lenticular juvenil sub-
capsular posterior, y es probablemente el primer signo que aparece en esta enfermedad.
E. Los trastornos neurocognitivos se observan a edades tempranas.
Feedback
A diferencia de la NF1, los pacientes con NF2 no presentan problemas de aprendizaje.
Anónimo CopyLeft
563
Question 10
10.
Marque la opción incorrecta con respecto a la schwannomatosis o NF3:
A. Es la tercera forma de neurofibromatosis o NF3.
B. Se encuentra mutado el cromosoma 22.
C. Su incidencia se estima entre 1:2000 y 1:3000 nacimientos.
D. Se caracteriza por la aparición de múltiples schwannomas, (raquídeos, nervios periféricos, intracraneales) en
ausencia de schwannomas vestibulares.
E. El síntoma más frecuente en estos pacientes es el dolor que causan los schwannomas.
Feedback
Su incidencia se estima entre 1/25000 a 1/40000 nacimientos.
Question 11
11.
Indique cuál es el tratamiento de la schwannomatosis o NF3:
A. El tratamiento de elección es la cirugía en todos los schwannomas posibles.
B. El tratamiento de elección es la cirugía en los schwannomas sintomáticos.
C. El tratamiento de elección es la radioterapia selectiva.
D. Se usan anticuerpos monoclonales como el bevacizumab, de elección terapéutica.
E. No existe tratamiento, por ser una enfermedad nueva.
Feedback
En los schwannomas sintomáticos, el tratamiento de elección es la cirugía. Se desaconseja la radioterapia, que
siempre será paliativa, por la probabilidad a largo plazo de malignización. Se ha utilizado el bevacizumab en
casos individuales.
Question 12
12.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del complejo esclerosis tuberosa? Marque la opción que no correspon-
de.
A. Manchas hipercrómicas y/o café con leche.
B. Manchas hipopigmentadas.
C. Angiofibromas faciales.
D. Fibromas ungulares.
E. Crisis epilépticas.
Feedback
Las manchas hipocrómicas están presentes desde el nacimiento, pero pueden ser difíciles de visualizar sin lám-
para de Wood (lámpara de luz ultravioleta). Son manchas blancas, lanceoladas que miden más de 5 mm. Los
pacientes no presentan manchas café con leche.

Question 13
13.
Indique la respuesta correcta sobre el complejo esclerosis tuberosa:
A. Las placas achagrinadas se ubican en el rostro.
B. Los fibromas ungulares están presentes en el 70% de los enfermos.
C. Los hamartomas retinianos son numerosos, bilaterales, y se ubican cerca de la mácula.
D. Las manchas hipocrómicas son fáciles de visualizar a simple vista.
E. Dentro de las lesiones cardíacas, el rabdomioma es únicos y no retrogradan con la edad.
Feedback
Las placas achagrinadas se ubican en el dorso y flancos torácicos; los fibromas ungulares se observan en el 20%
de los casos; las manchas hipocrómicas son difíciles de ver sin la lámpara de Wood; y los rabdomiomas tienden
a ser múltiples y a retrogradar con la edad.
Question 14
14.
¿Qué estudio no recomendaría realizar en los pacientes con complejo esclerosis tuberosa?
A. Resonancia magnética (RM) de cerebro.
B. Ecografía renal.
C. Electroencefalograma.
D. Alfafetoproteína.
E. Rx de tórax.
Feedback
La RM para diagnóstico y seguimiento de los astrocitomas de células gigantes subependimarios. El seguimiento
pulmonar por la linfoangioleiomiomatosis, en cuyo caso la función pulmonar se verá afectada progresivamente;
seguimiento de los angiolipomas renales; el EEG por la elevada prevalencia (80%-90%) de epilepsia. La alfafe-
toproteína sérica se encuentra elevada en el 95% de los casos de ataxia-telangiectasia; se desconoce el porqué.
Question 15
15.
Indique qué opción no se ajusta a las manifestaciones clínicas en el síndrome de Sturge-Weber:
A. Desarrollo intelectual normal en el 90% de los casos.
B. Angiomatosis leptomeníngea.
C. Glaucoma.
D. Epilepsia.
E. Angioma facial.
Feedback
El retraso del desarrollo neuropsicológico se encuentra presente en 50%-60%; los problemas en la conducta
también pueden estar presentes.
Anónimo CopyLeft
565
Question 16
16.
Señale la opción correcta: Con respecto al síndrome de Sturge-Weber,…
A. La angiomatosis leptomeningea ocurre en el 100% de los casos.
B. La mancha facial rojo vinoso se presenta desde el nacimiento y aumenta de tamaño con el crecimiento cor-
poral.
C. Todos desarrollan glaucoma y malformaciones vasculares en la conjuntiva.
D. Las crisis epilépticas suelen ser de aparición tardía.
E. Estos niños tienen el desarrollo psicomotor inicial alterado.
Feedback
La angiomatosis leptomeningea ocurre en un 10% a 20%; el glaucoma se estima entre un 30% a 70%; las crisis
epilépticas son de aparición temprana y el desarrollo psicomotor inicial es normal, para luego, en el 50%-60%
de los casos, se presenta un retraso madurativo.
Question 17
17.
¿Qué estudio complementarios Ud. no sugeriría realizar en la enfermedad de Sturge-Weber?
A. Radiografía de cráneo.
B. Electroencefalograma.
C. Resonancia de cerebro con gadolinio.
D. Angiografía cerebral.
E. PET/TC
Feedback
Todos son estudios a realizar en dicha enfermedad menos la PET/TC; no aporta datos para el estudio y segui-
miento del paciente.
Question 18
18.
Señale la opción incorrecta: Respecto al gen de la enfermedad ataxia-telangiectasia,…
A. Se localiza en el cromosoma 11.
B. Codifica una proteína quinasa que juega un papel fundamental en el control de la reparación de la doble ca-
dena del ARN.
C. Este gen debe estar alterado en ambos progenitores, ya que la enfermedad es autosómica recesiva.
D. Este gen tiene diferentes papeles en la fisiología celular como la reparación de ADN, regulación del ciclo
celular, meiosis, recombinación, apoptosis.
E. La multifuncionalidad de este gen se asocia con su afectación multisistémica.
Feedback
Este gen cuya expresión es ubicua, codifica una proteína quinasa que juega un papel fundamental en el control
de la reparación de la doble cadena (DSB) del ADN, en particular en las células de Purkinje del cerebelo y en
las células endoteliales (cerebrales, cutáneas y conjuntivas).

Question 19
19.
Defina la respuesta correcta sobre la ataxia-telangiectasia:
A. Su prevalencia es 1:15000 a 1:25000 nacidos vivos.
B. Se caracteriza por degeneración cerebelosa y cerebral, telangiectasia, inmunodeficiencia, susceptibilidad a
desarrollar cáncer; tiene un envejecimiento tardío.
C. La manifestación inicial es el piramidalismo la ataxia cerebelosa progresiva a temprana edad.
D. La manifestación inicial es la ataxia cerebelosa progresiva a temprana edad.
E. No hay deterioro cognitivo.
Feedback
La manifestación cerebelosa se evidencia cuando el niño comienza a sentarse o deambular, con compromiso
principalmente de la cabeza y el tronco, con evolución a los miembros. La mayoría de los casos, entre los 10 y
20 años quedan confinados a una silla de ruedas. La atrofia cerebelosa se observa entre los 7-8 años de edad.
Question 20
20.
Identifique la opción incorrecta sobre el diagnóstico de la ataxia-telangiectasia (AT):
A. Se recomienda consejo genético y test prenatal en familias que presenten riesgo de AT.
B. La alfafetoproteína está elevada a partir de los dos años de vida.
C. Se confirma en cultivo de células lineales devenidas de linfocitos o biopsia de piel.
D. Se busca la deficiencia o ausencia de la proteína AT, y el gen mutado ATM.
E. El diagnóstico se puede realizar por tomografía computarizada cerebral.
Feedback
La RM es de elección. En niños, la mayoría de las RM son normales. A medida que la enfermedad avanza se
observa atrofia cerebelosa, anormalidades en la sustancia blanca y tractos corticoespinales (RM con espectros-
copia), depósitos de hemosiderina, y vasos profundos cerebrales telangiectásicos.
Capítulo 19: Malformaciones del sistema nervioso

central
Question 1
1.
¿En qué cuadro se observa agenesia del cuerpo calloso?
A. Síndrome de Aicardi.
B. Meningocele.
C. Encefalocele.
D. Diastematomielia.
E. Microcefalia congénita.
Feedback
Anónimo CopyLeft
567
Afecta casi exclusivamente a niñas y produce defectos retinianos, anomalías vertebrales, retraso mental y epi-
lepsia farmacorresistente.
Question 2
2.
Paciente de 25 años de edad que se presenta a la consulta por dolor en la región cervical posterior que se incre-
menta con maniobras de Valsalva. Más tarde se instala, de forma progresiva, disartria, vértigo posicional, can-
sancio en miembros inferiores y trastornos para caminar y en el equilibrio. Ud. piensa en:
A. Esquizencefalia.
B. Lisencefalia.
C. Agenesia del cuerpo calloso.
D. Malformación de Arnold-Chiari.
E. Síndrome de Dandy Walker
Feedback
La malformación de Arnold-Chiari es una enfermedad congénita que se caracteriza por una fosa posterior
anormalmente pequeña o deforme, en la que se produce herniación del cerebelo y del tronco del encéfalo a tra-
vés del foramen magno hacia el conducto cervical dando origen a la clínica del paciente.
Question 3
3.
Niño con retraso madurativo, perímetro cefálico pequeño y convulsiones recurrentes. En la RM de encéfalo se
observan escasas y gruesas circunvoluciones cerebrales. Ud. sospecha…
A. Mielomeningocele.
B. Encefalocele.
C. Lisencefalia.
D. Heterotopía en banda subcortical.
E. Esquizencefalia.
Feedback
Se refiere a un grupo de malformaciones raras que tienen en común alteraciones en las circunvoluciones cere-
brales asociadas a una organización anormal de las láminas corticales como resultado de defectos en la migra-
ción neuronal durante el desarrollo embrionario. En este caso existe paquigiria por las circunvoluciones anor-
malmente extensas y gruesas, con estructuración anormal de las capas corticales.
Question 4
4.
¿Qué alteración genética no se asocia a lisencefalia?
A. Mutaciones de ASPM. B. Mutaciones de DCX.
C. Mutaciones de ARX.
D. Mutaciones de RELN.
E. Mutaciones de LIS1.
Feedback

Las mutaciones del gen ASPM afectan el ensamblado de los microtúbulos del huso mitótico y la proliferación
de progenitores neurales siendo la etiología más frecuente de microcefalia congénita.
Question 5
5.
¿Qué virus no se asocia a la aparición de microcefalia congénita?
A. Rubeola.
B. Herpes.
C. Citomegalovirus.
D. Zika.
E. Epstein-Barr.
Feedback
La infección intraútero provoca en el recién nacido múltiples anomalías congénitas (micrognatia, criptorquidia,
cataratas), hipotonía generalizada, hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, petequias y hematomas difusos,
metafisitis de los huesos largos, anemia, hiperbilirrubinemia y transaminasas séricas elevadas y linfocitosis.
Las infecciones congénitas por citomegalovirus, toxoplasmosis, herpes simple y zoster y recientemente el virus
Zika se asocian a la aparición de microcefalia congénita.
Question 6
6.
Nace un niño con espina bífida quística; su madre presenta signos de malnutrición y proviene de un medio de
muy bajos recursos económicos. Ud. piensa que la causa es…
A. Déficit de vitamina A.
B. Déficit de cobalamina (vitamina B 12 ).
C. Déficit de ácido fólico (vitamina B 9 ).
D. Déficit de hierro.
E. Déficit de calcio.
Feedback
Las mujeres embarazadas con deficiencia de folato tienen niños prematuros de bajo peso al nacer y con defec-
tos del tubo neural como espina bífida o anencefalia.
Question 7
7.
Niña con hipotelorismo, narina única, labio fisurado y paladar hendido presenta retraso madurativo y convul-
siones. El diagnóstico más probable es:
A. Anencefalia.
B. Microcefalia.
C. Porencefalia.
D. Esquizencefalia.
E. Holoprosencefalia.
Feedback
Anónimo CopyLeft
569
La holoprosencefalia es una malformación cerebral resultado de la división incompleta del prosencéfalo, que se
produce en el primer mes de la gestación, afectando tanto al cerebro anterior como a la cara, lo que provoca
manifestaciones neurológicas y anomalías faciales de gravedad variable.
Question 8
8.
Una mujer con epilepsia mioclónica juvenil en tratamiento con valproato de sodio se embaraza por falta de pla-
nificación familiar. La ecografía muestra que el feto tiene anencefalia. Ud. sospecha que la causa de la anence-
falia es por:
A. Crisis epilépticas en el primer trimestre de embarazo.
B. Uso de drogas antiepilépticas durante el embarazo.
C. Infección viral durante el primer trimestre en paciente epiléptica.
D. Deficiencia nutricional.
E. Mutación genética.
Feedback
En las mujeres en tratamiento con drogas antiepilépticas que interfieren con el ácido fólico (ácido valproico,
carbamazepina, fenitoína y primidona), el producto de la concepción tiene un riesgo aumentado de padecer
anencefalia.
Question 9
9.
Paciente que consulta por haber presentado una quemadura indolora en el brazo izquierdo, refiere haber tenido
cortes que tampoco le produjeron dolor. Nota debilidad en los brazos. En el examen se observa atrofia muscu-
lar, fasciculaciones e hiporreflexia en miembros superiores. El diagnóstico probable es:
A. Variante de Dandy-Walker.
B. Hidranencefalia.
C. Porencefalia.
D. Diastematomielia.
E. Hidrosiringomielia.
Feedback
La hidrosiringomielia o siringomielia es la cavidad tubular o cavitación central en la médula espinal, frecuen-
temente la médula cervical, y que se extiende por varios segmentos. La siringomielia produce un síndrome me-
dular central, inicialmente con disociación termoalgésica.
Question 10
10.
Respecto de los tipos de malformación de Arnold-Chiari (A-C): “a medida que avanza la elongación y el des-
censo caudal del tronco encefálico, indicado por un óbex ubicado inferior al foramen magno y alargamiento del
cuarto ventrículo”, estas características corresponden a:
A. A-C Tipo I
B. A-C Tipo 1.5
C. A-C Tipo II
D. A-C Tipo III
E. A-C Tipo 3.5

Feedback
En los diversos tipos de A-C pueden coexistir otras malformaciones. Los tipos de A-C más frecuentes son el I,
1.5 y II. El resto son raros de observar.
Capítulo 20: Manifestaciones neurológicas de las en-

fermedades sistémicas
Question 1
1.
Un paciente se presenta a la consulta con excitación psicomotriz, al examen físico se constata taquicardia, tem-
blor fino distal y movimientos coreoatetósicos en el miembro superior derecho. ¿Cuál es su sospecha diagnós-
tica en primera instancia?
A. Síndrome de Cushing.
C. Hipertiroidismo.
D. Intoxicación con metanol.
E. Uso de antidepresivos tricíclicos.
Feedback
El hipertiroidismo puede ser causa de síndrome extrapiramidal. Se manifiesta con exacerbación característica
del temblor fisiológico. También pueden observarse otros movimientos involuntarios, como coreoatetosis que
afecta los miembros en forma unilateral o bilateral, de predominio distal, y que puede comprometer el cuello y
la lengua. Los movimientos mejoran tras su tratamiento.
Question 2
2.
¿Cuál de los siguientes síndromes que cursan con deterioro de la consciencia es actualmente infrecuente por el
“tratamiento de las aguas”?
A. Encefalopatía posterior reversible.
B. Encefalopatía por hiponatremia.
C. Encefalopatía por hipernatremia.
D. Encefalopatía dialítica.
E. Síndrome de desequilibrio dialítico.
Feedback
La encefalopatía dialítica es un síndrome progresivo subagudo de la diálisis crónica; atribuido a la toxicidad por
aluminio, actualmente infrecuente por el tratamiento del agua para hemodiálisis.
Anónimo CopyLeft
571
Question 3
3.
¿Cuál de los siguientes no es un método de utilidad para realizar diagnóstico de encefalitis herpética?
A. TC de cerebro con contraste.
B. RM de cerebro.
C. Serología para herpes simple en plasma.
D. Estudio fisicoquímico y citológico de LCR.
E. PCR para herpes simple en LCR.
Feedback
La serología plasmática no tiene la sensibilidad y especificidad suficiente para predecir o descartar encefalitis
herpética. El diagnóstico rápido y preciso se realiza con la detección de genoma viral mediante PCR en el LCR.
Question 4
4.
¿Cuál de los siguientes enunciados no es correcto en relación a la corea de Sydenham?
A. En general ocurre en forma transitoria.
B. Se presenta en pacientes de 3 a 17 años.
C. Es causada por el Streptococcus betahemolítico del grupo A.
D. Es más frecuente en varones.
E. La corea es generalizada en el 80% de los pacientes.
Feedback
La Corea de Sydenham, es una corea transitoria asociada con fiebre reumática. Tiene un predominio 2:1 en las
mujeres. El 75% mejora a los 6 meses, pero pueden permanecer con movimientos hasta dos años. Los neurolép-
ticos y el valproato mejoran los síntomas.
Question 5
5.
Marque la opción incorrecta: La encefalopatía posterior reversible es complicación de todas las siguientes ex-
cepto….
A. Falla renal aguda.
B. Eclampsia.
C. Encefalopatía hipertensiva.
D. Uso de ciclosporina.
E. Hipertensión pulmonar.
Feedback
La encefalopatía posterior reversible es una complicación neurológica de varias enfermedades: encefalopatía
hipertensiva, eclampsia, falla renal aguda o iatrogénica por inmunosupresión (ciclosporina), metotrexato intra-
tecal, interferón alfa, etc. La hipertensión pulmonar no interviene en la fisiopatología que genera el desarrollo
de encefalopatía posterior reversible, aunque recientemente fue descrita en asociación.

Question 6
6.
¿Cuál de los siguientes compromisos periféricos se asocia al anticuerpo anti-Hu? Marque el correcto.
A. Neuronopatía sensitiva pura.
B: Neuropatía motora.
C. Mononeuropatía múltiple.
D. Polineuropatía sensitivomotora.
E. Mononeuropatía.
Feedback
La mayoría de las neuropatías paraneoplásicas/tumorales se asocian con linfoma, mieloma y carcinoma pulmo-
nar de células pequeñas. Cuando interviene el anticuerpo anti-Hu produce generalmente una neuropatía sensiti-
va por afección de las células del ganglio de la raíz posterior (neuronopatía).
Question 7
7.
¿Cuál de le las siguientes no se asocia a síndrome cerebeloso?
A. Hipertermia.
B. Déficit de vitamina E.
C. Enfermedad de Wilson.
D. Déficit de vitamina B 1 .
E. Hipertiroidismo.
Feedback
En el hipotiroidismo puede presentarse una rara situación de mixedema y ataxia cerebelosa simultánea. El hi-
pertiroidismo no se asocia con síndrome cerebeloso.
Question 8
8.
Un paciente que tiene un paro cardiorrespiratorio prolongado y es resucitado exitosamente, desarrolla poste-
riormente mioclonías generalizadas. ¿Cuál es el cuadro clínico que presenta? Marque el correcto.
A. Síndrome de Hashimoto.
B. Síndrome de Lance y Adams.
C. Hiponatremia.
D. Encefalopatía hipóxico-isquémica
E. Acidosis metabólica.
Feedback
El síndrome de Lance y Adams es secundario a hipoxia prolongada en el contexto de un paro cardiorrespirato-
rio. Cerca del 50% de los pacientes presentan mioclonías generalizadas con componente reflejo y cinestésico.
Anónimo CopyLeft
573
Question 9
9.
¿En cuál de las siguientes situaciones clínicas un paciente puede desarrollar síndrome de mielinólisis central
pontina? Marque la opción correcta.
A. Enfermedad de Wilson.
C. Corrección rápida de la hiponatremia.
D. Intoxicación con monóxido de carbono.
E. Intoxicación con metanol.
Feedback
El síndrome de mielinólisis central pontina o síndrome de desmielinización osmótica se asocia con mayor fre-
cuencia a la corrección rápida de la hiponatremia. Un aumento superior de la natremia a 12 mEq/L/día aumenta
el riesgo para desarrollar esta complicación neurológica.
Question 10
10.
Ud. evalúa a un paciente que presenta eritema facial, esplenomegalia y movimientos coreicos. ¿Qué patología
hematológica es probable que tenga el paciente? Marque la opción correcta.
A. Trombocitosis esencial.
B. Leucemia mieloide crónica.
C. Policitemia.
D. Mielodisplasia.
E. Leucemia mieloide aguda
Feedback
La policitemia puede asociarse con corea por un mecanismo aún desconocido. Suele aparecer después de los 50
años. Dos tercios de los pacientes presentan corea, eritema facial y esplenomegalia. La corea puede ser insidio-
sa o aguda, en algunos casos episódica, y afecta predominantemente la cara, la lengua y los miembros superio-
res.
Question 11
11.
La corea generalizada y la hemicorea/hemibalismo se relacionan más frecuentemente con qué alteración del
metabolismo de la glucosa.
A. Cetoacidosis diabética asociada a infección sistémica.
B. Cetoacidosis diabética de cualquier causa.
C. Hiperglucemia hiperosmolar no cetósica con cualquier valor de glucemia y osmolaridad.
D. Hiperglucemia hiperosmolar no cetósica con valores de glucemia ≥ 600 mg/dl y osmolaridad ≥ 330
mOsm/L.
E. Estos movimientos anormales no se asocian con alteraciones en el metabolismo de la glucosa.
Feedback
La corea generalizada y la hemicorea/hemibalismo están relacionadas con mayor frecuencia con hiperglucemia
hiperosmolar no cetósica.

Question 12
12.
¿Cuál de las siguientes aseveraciones es correcta en relación a la aparición de asterixis?
A. Puede observarse en la encefalopatía urémica y es específica de ella.
B. Puede observarse en la encefalopatía hepática y es específica de ella.
C. Puede observarse en las encefalopatías urémica y hepática.
D. No se observa en ninguna de las causas anteriores de encefalopatía.
E. La presencia de temblor asociado a asterixis aleja la posibilidad de encefalopatía hepática o urémica.
Feedback
La asterixis y el temblor suelen manifestarse en conjunto en las encefalopatías urémica y hepática.
Question 13
13.
¿Cuál de las siguientes intoxicaciones no produce distonía?
A. Manganeso.
B. Cianuro.
C. Monóxido de carbono (CO).
D. Cobre.
E. Amiodarona.
Feedback
La amiodarona se asocia a la aparición de temblor en un porcentaje significativo de pacientes, que puede llegar
según las series a 30%, pero no hay reportes de aparición de distonía.
Question 14
14.
¿Cuál de los siguientes fármacos no produce mioclonias?
A. L-Dopa.
B. Bromocriptina.
C. Alprazolam.
D. Opiáceos.
E. Antidepresivos tricíclicos.
Feedback
Las benzodiazepinas no están entre los fármacos causantes de mioclonías como efecto adverso.
Question 15
15.
¿Cuál de las siguientes aseveraciones es correcta en relación a la aparición de coreoatetosis y balismo en las
meningitis bacterianas agudas?
Anónimo CopyLeft
575
A. Estas manifestaciones clínicas no se observan en las meningitis agudas bacterianas.
B. Pueden aparecer en forma tardía asociadas a otros déficits neurológicos definitivos.
C. Estas manifestaciones clínicas se observan en las meningitis agudas bacterianas en forma precoz y una vez
establecidas no retrogradan.
D. Estas manifestaciones clínicas se observan en las meningitis agudas bacterianas en forma precoz y son tran-
sitorias.
E. Estas manifestaciones suelen ser un signo de mal pronóstico.
Feedback
Las meningitis bacterianas agudas se asocian con distonía, coreoatetosis, balismo, temblor y mioclonías. Los
movimientos anormales suelen aparecer durante la fase aguda de la enfermedad y son transitorios.
Question 16
16.
¿Cuál es el valor de natremia a partir del cual se considera a la hiponatremia pausible de tener complicaciones
neurológicas?
A. 105 mEq/L
B. 115 mEq/L
C. 120 mEq/L
D. 125 mEq/L
E. 130 mEq/L
Feedback
La hiponatremia se define por valores ≤ 135 mEq/L. En general, los valores de natremia superiores a 125
mEq/L no se asocian con alteraciones neurológicas significativas.
Question 17
17.
¿Cuál debe ser el valor de corrección de la natremia en la hiponatremia sintomática para evitar el desarrollo de
mielinólisis central pontina o desmielinización osmótica?
A. 6 mEq/L/día
B. 12 mEq/L/día
C. 18 mEq/L/día
D. 24 mEq/L/día
E. No está establecido un valor de corrección.
Feedback
La corrección de la hiponatremia severa sintomática no debe exceder los 0,5 mEq/L/hora a fin de evitar el desa-
rrollo de mielinólisis o desmielinización osmótica pontina y extrapontina.
Question 18
18.
¿Cuál de los siguientes fármacos no se asocia en general al desarrollo de crisis epilépticas?
A. Bupropión.
B. Clorpromazina.

C. Meperidina.
D. Ciprofloxacina.
E. Diclofenac.
Feedback
El uso de diclofenac no se asocia a la aparición de crisis epilépticas. Experimentalmente, tendría la propiedad
de disminuir la gravedad de las crisis epilépticas actuando con una disminución en los niveles de interleucina-6
y TNF-α en el hipocampo.
Question 19
19.
¿Cuál de las siguientes neoplasias raramente se asocia a encefalitis límbica paraneoplásica?
A. De pulmón.
B. Testículo.
C. Mama.
D. Linfoma de Hodgkin.
E. Melanoma.
Feedback
De excepción. Se ha descrito un caso de encefalitis inmunomediada en 2018 con anticuerpos anti-AMPA.
Question 20
20.
¿Cuál es el principal diagnóstico diferencial en un paciente en el que Ud. sospecha polineuropatía asociada a
porfiria?
A. Diabetes.
B. Hipotiroidismo.
C. Síndrome de Guillain- Barré.
D. Adrenoleucodistrofia.
E. Neuromiopatía del paciente crítico.
Feedback
La porfiria se caracteriza por dolor abdominal, psicosis, neuropatía ascendente motora y orinas oscuras. Es
diagnóstico diferencial con el síndrome de Guillain-Barré.
Anónimo CopyLeft
577
Capítulo 21: Emergencias en Neurología
Question 1
1.
¿Cuál de las siguientes es una recomendación empírica de anticoagulación en ataque cerebrovascular isquémico
(ACV)?
A. Trombosis venosa cerebral.
B. Clínica de compromiso vascular isquémico del territorio posterior.
C. Cardioembolia e isquemia comprobadas por neuroimágenes que no sobrepasen los dos tercios del territorio
vascular afectado.
D. Ataques isquémicos transitorios de repetición en el mismo día en el mismo territorio vascular.
E. Ataques isquémicos transitorios a repetición o en progresión en el mismo día en diferentes territorios vascu-
lares.
Feedback
La indicación de anticoagulación en el compromiso isquémico del territorio posterior, alternante, progresivo, o
intermitente, es considerada empírica y basada en la opinión de expertos.
Question 2
2.
¿En qué casos de enfermedad cerebrovascular hemorrágica debe considerarse la evacuación quirúrgica?
A. Hemorragia supratentorial ≥ 30 cm3 corticosubcortical sin deterioro del sensorio.
B. Hemorragia infratentorial cerebelosa ≥ 3 cm de diámetro.
C. Hemorragia intraventricular primaria sin hidrocefalia aguda.
D. Hematoma subdural espontáneo sin efecto de masa.
E. Hemorragia infratentorial cerebelosa de cualquier volumen, independientemente de la clínica neurológica.
Feedback
Debe considerarse la evacuación quirúrgica en la hemorragia infratentorial cerebelosa ≥ 3 cm de diámetro, o
con deterioro neurológico por compresión de tronco o hidrocefalia.
Question 3
3.
¿Qué medidas deben instituirse en un paciente con HSA y Escala de Glasgow de 7?
A. Intubación orotraqueal para protección de la vía aérea, con respiración espontánea si el paciente la tolera.
B. Ventilación no invasiva con BiPAP.
C. Intubación orotraqueal y ventilación mecánica.
D. No tomar ninguna medida en relación a la vía aérea salvo que tenga alteración de la mecánica respiratoria.
E. Intentar hiperventilación por métodos invasivos o no invasivos.
Feedback
En los pacientes con HSA con escala de Glasgow ≤ 8 se realiza intubación endotraqueal y ventilación mecáni-
ca; además, monitoreo de la PIC con catéter intraparenquimatoso o intraventricular.

Question 4
4.
¿Cuál de las siguientes drogas no se utiliza en el tratamiento de la encefalopatía hipertensiva?
A. Nitroprusiato de sodio.
B. Nitroglicerina.
C. Labetalol.
D. Esmolol.
E. Sulfato de magnesio.
Feedback
Todos los fármacos mencionados en las otras opciones pueden ser utilizados en el tratamiento de la encefalopa-
tía hipertensiva, tomando en consideración que el nitroprusiato de sodio no debe ser usado en presencia de hi-
pertensión endocraneal. El sulfato de magnesio corresponde a la encefalopatía hipertensiva durante el embarazo
(eclampsia).
Question 5
5.
¿Cuál es la dosis de inmunoglobulina humana utilizada para el tratamiento del síndrome de Guillain-Barré?
A. 0,4 g/kg/iv. en 5 días consecutivos o 2 g/kg/iv. a pasar en 48 h.
B. 1 g/kg/iv. a pasar en 2 días.
C: 2,5 g/kg/iv. a pasar en 2 días consecutivos.
D. 3 g/kg/iv. en goteo continuo por 5 días consecutivos.
E. 4 g/kg/iv. en goteo continuo por 5 días consecutivos.
Feedback
El tratamiento de esta polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda es la administración de IgG
humana por vía iv. en dosis de 0,4 g/kg/día durante 5 días, o de 2 g/kg durante 2 días. Como opción se puede
realizar plasmaféresis.
Question 6
6.
¿En cuál de los siguientes casos con sospecha de ACV isquémico NO se debe tratar la HTA?
A. Encefalopatía hipertensiva.
B. Disección aórtica.
C. Posibilidad de tratamiento con fibrinolíticos.
D. Valores de TA en 180-100 mm Hg.
E. Infarto agudo de miocardio.
Feedback
No se debe tratar la HTA excepto en niveles críticos ≥ 220-120 mm Hg, disección aórtica, infarto agudo de
miocardio, edema agudo de pulmón, encefalopatía hipertensiva o posibilidad de tratamiento con fibrinolíticos
(NIHSS de 4 a 25). Si se cuenta con tomógrafo en la ambulancia y se comprueba sangrado iniciar inmediata-
mente el descenso de la TA a valores ≤ 140-90 mm Hg.
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579
Question 7
7.
¿Cuál de las siguientes medidas NO corresponde al ABCD de los pacientes neurológicos con ACV agudo?
A. Mantener un estado de circulación adecuado.
B. Evaluación del déficit neurológico.
C. Mantener una respiración adecuada.
D. Evaluar la protección de la vía aérea.
E. Evaluar la capacidad deglutoria.
Feedback
El tratamiento inicial de todo paciente con sospecha de ataque cerebrovascular incluye el ABCD de los pacien-
tes neurológicos agudos y corresponde a Airway-Breathing-Circulatory-Deficit, es decir, protección de la vía
aérea, mantener una respiración adecuada, mantener un estado de circulación adecuada y evaluación del déficit
neurológico con la escala de NIHSS. La capacidad deglutoria será evaluada en algún momento antes de comen-
zar con alimentación oral.
Question 8
8.
¿Cuál de los siguientes enunciados sobre la arteritis de células gigantes es el correcto?
A. Hasta el 60% de los pacientes no tratados tendrán afectada su visión.
B. En el 15% de los casos el compromiso ocular será bilateral.
C. La biopsia de la arteria temporal debe efectuarse hasta las 48 h de iniciado el tratamiento.
D. El tratamiento debe retrasarse hasta que se realice la biopsia de la arteria temporal.
E. La cefalea no es un síntoma prominente en esta enfermedad.
Feedback
Ante la necesidad de iniciar sin demora el tratamiento corticosteroideo, y ya que este negativiza la inflamación,
cabe recordar que la búsqueda de una biopsia “positiva” debe efectuarse, de manera ideal, hasta las 48 h de ini-
ciado el tratamiento corticosteroideo.
Question 9
9.
¿Cuál de los siguientes elementos clínicos no es característico del síndrome neuroléptico maligno?
A. Parkinsonismo.
B. Alucinaciones.
C. Fiebre o hipertermia.
D. Elevación de la creatinfosfocinasa.
E. Deterioro del nivel de consciencia.
Feedback
El diagnóstico de síndrome neuroléptico maligno debe considerarse en todo paciente con parkinsonismo y fie-
bre, deterioro de la consciencia, aumento de la creatinfosfocinasa y leucocitosis.

Question 10
10.
¿Cuál de los siguientes tipos de status epilepticus (SE) puede ser inducido por benzodiazepinas?
A. SE tónico en el síndrome de Lennox-Gastaut.
B. SE generalizado tónico-clónico.
C. SE focal con alteración de la consciencia.
D. SE de ausencias.
E. SE focal clónico.
Feedback
En el síndrome de Lennox-Gastaut, el SE tónico puede ser inducido por benzodiacepinas, lo cual puede evitarse
con disminución de la dosis.
Question 11
11.
¿Cuál de los siguientes medidas no aplicaría en un paciente que se interna por una hemorragia subaracnoidea?
A. Profilaxis antiepiléptica en hemorragia subaracnoidea ≥ 3en la escala de Fisher.
B. Iniciar inmediatamente la administración de nimodipina.
C. Angiografía digital de los cuatro vasos intracranealeso eventualmente angiorresonancia.
D. Para los pacientes que han sangrado durante la infusión de fibrinolíticos, suspender por 30 min la infusión, y
si la hemorragia no progresa, reiniciar la misma.
E. En el caso de hemorragia por anticoagulantes, el efecto de estos agentes debe revertirse en forma urgente con
sulfato de protamina.
Feedback
Para los pacientes que han sangrado después de recibir fibrinolíticos, administrar crioprecipitado o plasma fres-
co congelado junto con la transfusión de plaquetas.
Question 12
12.
¿Ante un paciente con sospecha de síndrome neuroléptico maligno, cuál de estas medidas no es la apropiada?
A. Internar al paciente en la UCI, con especial atención en la hidratación, fiebre y electrolitos.
B. Identificar la sustancia que desencadenó el cuadro y discontinuarla de inmediato.
C. Si el paciente está medicado con agonistas dopaminérgicos, suspenderlos, ya que esta medida mejora el sín-
drome neuroléptico maligno.
D. Si existen alteraciones intestinales, la apomorfina subcutánea puede ser una opción.
E. En pacientes con psicosis, se puede utilizar la clozapina y la terapia electroconvulsiva.
Feedback
Si el paciente está medicado con agonistas dopaminérgicos, no suspenderlos ya que esta medida agrava el sín-
drome neuroléptico maligno. Administrar agonistas dopaminérgicos (p. ej., bromocriptina 2,5-10 mg c/8 h o
pramipexol 0,5-1 mg c/8 h) por sonda nasogástrica.
Anónimo CopyLeft
581
Question 13
13.
¿Indique cúal de los siguientes conceptos es erróneo respecto del status epiléptico (SE)?
A. El SE generalizado tónico-clónico es una emergencia médica.
B. El SE focal con alteración de la consciencia no se asocia con una morbimortalidad elevada.
C. El SE mioclónico en el curso de una encefalopatía hipóxico-isquémica tiene mal pronóstico.
D. Uno de los principales objetivos del tratamiento del SE generalizado T-C es suprimir la actividad ictal.
E. Iniciar infusión iv. de solución fisiológica. Administrar 100 mg de vitamina B 1 (tiamina).
Feedback
El SE focal con alteración de la consciencia se asocia con una morbimortalidad elevada. El tiempo operacional
t1 indica que el momento en que se debe iniciar el tratamiento de emergencia en estos casos es a los 10’, y el
tiempo operacional t2 indica que pasados los 60’ se pueden esperar consecuencias a largo plazo.
Question 14
14.
Indique la opción incorrecta: Ingresa un paciente con un cuadro meningoencefalítico…
A. Si la meningoencefalitis es de origen desconocido y con LCR purulento,administrar ceftriaxona 2 g cada 12
h.
B. Si la meningoencefalitis es de origen desconocido y con LCR purulento, administrar cefotaxima 2 g cada 6
h. C. La duración del tratamiento depende del germen causal (entre 7 días y 21 días).
D. Si la PCR dio positivo para herpes simple tipo 1 comienza con aciclovir iv. 12 mg/kg cada 8 h durante 3
semanas.
E. Comenzar el tratamiento farmacológico lo antes posible y dentro de las 48-72 h de iniciado el cuadro. Aso-
ciar corticosteroides en la fase aguda.
Feedback
Ud. efectúa el diagnóstico clínico de meningoencefalitis y los tratamientos deben iniciarse inmediatamente.
Si espera el resultado de la PCR, pierde un tiempo vital para el paciente en caso de encefalitis herpética donde
el LCR puede mostrarse hemorrágico (encefalitis que cursa con necrosis). Eventualmente los tratamientos luego
se adecuarán al germen causal.
Question 15
15.
Ud. se encuentra caminando en la vía pública y debe asistir a un politraumatizado, indique la mejor opción
entre las siguientes.
A. Inmovilización del raquis cervical, si tiene collar de cervical colocarlo, mover el paciente en una tabla.
B. No mueva a la persona traumatizada, y si la evacuación es inmediata, la evaluación neurológica se realiza en
la ambulancia.
C. Medidas como la inmovilización y la compresión manual de heridas sangrantes son de extrema utilidad.
D. Si asiste y tranquiliza al accidentado, y este coopera, se evitan mayores lesiones por conductas imprudentes e
imperitas.
E. Determine el nivel del sensorio y espere a la ambulancia.
Feedback

Todas las medidas mencionadas son correctas. Sin embargo Ud. sólo tiene sus manos y sus palabras, y por eso
aplica la opción C. Luego, si la persona está consciente o luego de estar inconsciente despierta y tiene lesiones,
estará agitada; sus palabras pueden tranquilizar a la persona hasta que llegue el auxilio. Comunique al médico
de emergencias toda la información que obtuvo mientras asistió al traumatizado.
Anónimo CopyLeft
583
Bibliografía
Capítulo 1
Bhattacharyya N, Gubbels SP, Schwartz SR, Edlow JA, et al. Clinical Practice Guideline: Benign paroxysmal
positional vertigo (Update). Otolaryngol Head Neck Surg 2017; 156 (3): 1-47.
Brazis PW, Masdeu JC, Biller J. Localization in Clinical Neurology. 7º ed. Filadelfia: Wolters Kluwer, 2016.
Campbell WW. DeJong’s The Neurologic Examination. 7º ed. Filadelfia: Wolters Kluwer, 2013.
Carmona S, Asprella Libonatti G. Neuro-otologia. Buenos Aires: Akadia, 2011.
Carmona S, Kattah JC. Manejo del Síndrome Vestibular Agudo. Buenos Aires: Akadia, 2016.
Eviston TJ, Croxson GR, Kennedy PGE, Hadlock T, Krishnan AV. Bell’s palsy: Aetiology, clinical features
and multidisciplinary care. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015; 86: 1356-61.
Halmagyi GM, Ahmed RM, Johnston IH. The Pseudotumor Cerebri Syndrome: A Unifying Pathophysiological
Concept for Patients with Isolated Intracranial Hypertension with Neither Mass Lesion Nor Ventriculomegaly.
Neuro-Ophthalmology 2014; 38: 249-53.
Phan NT, Panizza B, Wallwork B. A general practice approach to Bell’s palsy. Aust Fam Physician 2016; 45:
794-7.
Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, Prasad S. Adams and Victor’s. Principles of Neurology. 11º ed. Nueva
York: McGraw Hill, 2019.
Capítulo 2
Albers GW, Marks MP, Kemp S, Christensen S, et al. Thrombectomy for Stroke at 6 to 16 hours with selection
by perfusion imaging. N Engl J Med 2018; 378: 708-18.
American Heart Association/American Stroke Association. Correction to: 2018 Guidelines for the early
management of patients with acute ischemic stroke: A guideline for healthcare professionals from the American
Heart Association/American Stroke Association. Stroke 2018; 49: 233-4.
Arnett DK, Blumenthal RS, Albert MA, Buroker AB, et al. 2019 ACC/AHA Guideline on the primary
prevention of cardiovascular disease: A report of the American College of Cardiology/American Heart
Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation 2019; doi:
10.1161/CIR.0000000000000678.
Brott TG, Calvet D, Howard G, Gregson J, et al. Longterm outcomes of stenting and endarterectomy for
symptomatic carotid stenosis: A preplanned pooled analysis of individual patient data. Lancet Neurol 2019; doi:
10.1016/S1474-4422(19)30028-6.
Kernan WN, Ovbiagele B, Black HR, Bravata DM, et al. Guidelines for the prevention of stroke in patients
with stroke and transient ischemic attack: A guideline for healthcare professionals from the American Heart
Association/American Stroke Association. Stroke 2014; 45: 2160-236.
Nogueira RG, Jadhav AP, Haussen DC, Bonafe A, et al. Thrombectomy 6 to 24 hours after stroke with a
mismatch between deficit and infarct. N Engl J Med 2018; 378: 11-21.
Powers WJ, Rabinstein AA, Ackerson T, Adeoye OM, et al. 2018 Guidelines for the early management of
patients with acute ischemic stroke. A guideline for healthcare professionals from the American Heart
Association/ American Stroke Association. Stroke 2018; 49: 46-99.
www.americanheart.org
www.stroke.org
www.strokeassociation.org
Anónimo CopyLeft
585
Capítulo 3
Akhigbe T, Zolnourian A. Role of surgery in the management of patients with supratentorial spontaneous
intracerebral hematoma: Critical appraisal of evidence. J Clin Neurosci 2017; 39: 35-8.
Claude Hemphill J, Lam A. Emergency Neurological life support: Intracerebral hemorrhage. Neurocrit Care
2017; 27 (1): 89-101.
Hemphill JC, Greenberg SM, Anderson CS, Becker K, et al. Guidelines for the management of spontaneous
intracerebral hemorrhage: A guideline for healthcare professionals from the American Heart Association/
American Stroke Association. Stroke 2015; 46: 2032-60.
Kim JY, Bae H-J. Spontaneous intracerebral hemorrhage: Management. J Stroke 2017; 19: 28-39.
Raya AK, Diringer MN. Treatment of subarachnoid hemorrhage. Crit Care Clin 2014; 30: 719-33.
Shimizu K, Sadatomo T, Hara T, Ohba H, et al. Frequency and predicting factors on chronic expanding
intracerebral hematoma in spontaneous intracerebral hemorrhage. J Stroke Cerebrovasc Dis 2017; 26: 1541-6.
Suarez JI. Diagnosis and management of subarachnoid hemorrhage. Continuum 2015; 21 (5): 1263-87.
Thabet AM, Kottapally M, Hemphill JC. Management of intracerebral hemorrhage. Handb Clin Neurol 2017;
140: 177-94.
Vivancos J, Gilo F, Frutos R, Maestre J, et al. Clinical management guidelines for subarachnoid haemorrhage.
Diagnosis and treatment. Neurología 2014; 29: 353-70.
Capítulo 4
Colosimo C, Riley DE, Wenning GK. Handbook of atypical Parkinsonism. 1º ed. Nueva York: Cambridge
University Press, 2011.
Fahn S, Jankovic J, Hallett M. Principles and practice of movement disorders. 2º ed. Edimburgo:
ElsevierSaunders, 2011.
Jankovic J, Tolosa E. Parkinson’s disease and movement disorders. 6º ed. Filadelfia: Wolters Kluwer, 2015.
Pfeiffer RF, Bodis-Wollner I. Parkinson’s disease and nonmotor dysfunction. 2º ed. Nueva York: Humana
Press, 2013.
Postuma RB, et al. MDS clinical diagnostic criteria for Parkinson’s disease. Mov Disord 2015; 30 (12): 1591-9.
Unterberger I, Trinka E. Diagnosis and treatment of paroxysmal dyskinesias revisited. Ther Adv Neurol Disord
2008; 1 (2): 4-11.
Capítulo 5
American Academy of Sleep Medicine. International classification of sleep disorders. Diagnostic and coding
manual. 3º ed. Chicago: American Academy of Sleep Medicine, 2014.
Asadi-Pooya AA. Psychogenic nonepileptic seizures: A concise review. Neurol Sci 2017; doi:
10.1007/s10072017-2887-8.
Brodie MJ, Ben-Menachem E. Cannabinoids for epilepsy: What do we know and where do we go? Epilepsia
2018; 59: 291-6.
Dauvilliers Y, Barateau L. Narcolepsy and other central hypersomnias. Continuum 2017; 23 (4): 989-1004.
Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, Bogacz A, et al. A practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia
2014; 55 (4): 475-82.
Fisher RS, Cross JH, D’Souza C, French JA, et al. Instruction manual for the ILAE 2017 operational
classification of seizure types. Epilepsia 2017; 58: 531-42.

Fisher RS, Cross JH, French JA, Higurashi N, et al. Operational classification of seizure types by the
International League Against Epilepsy: Position paper of the ILAE commission for classification and
terminology. Epilepsia 2017; 58 (4): 522-30.
Gumnit RJ. Caring for the patient with seizures. A 21st century approach. Minn Med 2010; 93: 46-9. Horner
RL, Peever JH. Brain circuitry controlling sleep and wakefulness. Continuum 2017; 23 (4): 955-72.
Krumholz A, Wiebe S, Gronseth GS, Gloss DS, et al. Evidence-based guideline: Management of an
unprovoked first seizure in adults. Report of the Guideline development subcommittee of the American
Academy of Neurology and the American Epilepsy Society. Neurology 2015; 84: 1705-13.
LaFrance WC, Baker GA, Duncan R, Goldstein LH, Reubert M. Minimum requirements for the diagnosis of
psychogenic nonepileptic seizures: A staged approach; a report from the International League Against Epilepsy
Nonepileptic Seizures Task Force. Epilepsia 2013; 54 (11): 2005-18.
Sateia MJ. International classification of sleep disorders. Third edition. Chest 2014; 146: 1387-94.
Scheffer IE, French J, Hirsch E, Jain S, et al. Classification of the epilepsies: New concepts for discussion and
debate. Special report of the ILAE classification task force of the commission for classification and
terminology. Epilepsia Open 2016; 1 (1): 37-44.
Trinka E, Cock H, Hesdorffer D, Rossetti AO, et al. A definition and classification of status epilepticus. Report
of the ILAE task force on classification of status epilepticus. Epilepsia 2015; 56 (10): 1515-23.
Capítulo 6
Akaishi T, Nakashima I, Sato DK, Takahashi T, Fujihara K. Neuromyelitis optica spectrum disorders.
Neuroimaging Clin N Am 2017; 27: 251-65.
Brownlee WJ, Hardy TA, Fazekas F, Miller DH. Diagnosis of multiple sclerosis: Progress and challenges.
Lancet 2017; 389: 1336-46.
De Stefano N, Giorgio A, Tintoré M, Pia Amato M, et al. MAGNIMS Study Group. Radiologically isolated
syndrome or subclinical multiple sclerosis: MAGNIMS consensus recommendations. Mult Scler 2018; 24: 214-
21.
Filippi M, Preziosa P, Meani A, Ciccarelli O, et al. Prediction of a multiple sclerosis diagnosis in patients with
clinically isolated syndrome using the 2016 MAGNIMS and 2010 McDonald criteria: A retrospective study.
Lancet Neurol 2018; 17: 133-42.
Filippi M, Rocca MA, Ciccarelli O, De Stefano N, et al. Criteria for the diagnosis of multiple sclerosis:
MAGNIMS consensus guidelines. Lancet Neurol 2016; 15: 292-303.
Frischer JM, Bramow S, Dal-Bianco A, Luchinetti CF, et al. The relation between inflammation and
neurodegeneration in multiple sclerosis brains. Brain 2009; 132: 1175-89.
Geraldes R, Ciccarelli O, Barkhof F, De Stefano N, et al. MAGNIMS study group. The current role of MRI in
differentiating multiple sclerosis from its imaging mimics. Nat Rev Neurol 2018; 14: 199-213.
Ramanathan S, Dale RC, Brilot F. Anti-MOG antibody: The history, clinical phenotype, and pathogenicity of a
serum biomarker for demyelination. Autoimmun Rev 2016; 15: 307-24.
Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, Cabre P, et al. International consensus diagnostic criteria for
neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology 2015; 85: 177-89.
Capítulo 7
Abraham P, Rennert RC, Gabel BC, Sack JA, et al. ICP management in patients suffering from traumatic brain
injury: A systematic review of randomized controlled trials. Acta Neurochir (Wien) 2017; 159 (12): 2279-87.
Alnemari AM, Krafcik BM, Mansour TR, Gaudin D. A comparison of pharmacologic therapeutic agents used
for the reduction of intracranial pressure following traumatic brain injury. World Neurosurg 2017; 106: 509-28.
Anónimo CopyLeft
587
DeKosky ST, Asken BM. Injury cascades in TBI-related neurodegeneration. Brain Inj 2017; 31 (9): 1177-82.
Dixon KJ. Pathophysiology of traumatic brain injury. Phys Med Rehabil Clin N Am 2017; 28 (2): 215-25.
Douglas DB, Iv M, Douglas PK, Anderson A, et al. Diffusion tensor imaging of TBI: Potentials and challenges.
Top Magn Reson Imaging 2015; 24 (5): 241-51.
Galgano M, Toshkezi G, Qiu X, Russell T, et al. Traumatic brain injury: Current treatment strategies and future
endeavors. Cell Transplant 2017; 26 (7): 1118-30.
Johnson VE, Stewart W, Smith DH. Axonal pathology in traumatic brain injury. Exp Neurol 2013; 246: 35-43.
Kenney K, Amyot F, Haber M, Pronger A, et al. Cerebral vascular injury in traumatic brain injury. Exp. Neurol
2015; 3: 353-66.
Kgosidialwa O, Agha A. Hypopituitarism post traumatic brain injury (TBI): Review. Ir J Med Sci 2019; doi:
10.1007/s11845-019-02007-6.
McInnes K, Friesen CL, MacKenzie DE, Westwood DA, Boe SG. Mild traumatic brain injury (mTBI) and
chronic cognitive impairment: A scoping review. PLoS One 2017; 12 (4): doi: 10.1371/journal.pone.0174847.
Pandrich MJ, Demetriades AK. Prevalence of concomitant traumatic cranio-spinal injury: A systematic review
and meta-analysis. Neurosurg Rev 2018; doi: 10.1007/ s10143-018-0988-3.
Stein DM, Feather CB, Napolitano LM. Traumatic brain injury advances. Crit Care Clin 2017; 33: 1-13.
van Dijck JT, Reith FC, van Erp IA, van Essen TA, et al. Decision making in very severe traumatic brain injury
(Glasgow Coma Scale 3-5): A literature review of acute neurosurgical management. J Neurosurg Sci 2018; 62
(2): 153-77.
Vella MA, Crandall ML, Patel MB. Acute management of traumatic brain injury. Surg Clin North Am 2017; 97
(5): 1015-30.
Capítulo 8
Badhiwala JH, Ahuja CS, Fehlings MG. Time is spine: A review of translational advances in spinal cord injury.
J Neurosurg Spine 2019; 30: 1-18.
Chhabra H, et al. ISCOS. Comprehensive management of Spinal Cord Injury. 1º ed. Nueva Delhi: Wolters
Kluwer, 2015.
Fehlings MG, Vaccaro A, Wilson JR, Singh A, et al. Early versus delayed decompression for traumatic cervical
spinal cord injury: Results of the Surgical Timing in Acute Spinal Cord Injury Study (STASCIS). PLoS One
2012; 7: e32037.
Fehlings MG, Wilson JR, Harrop Fehlings MG, Wilson JR, et al. Efficacy and safety of methylprednisolone
sodium succinate in acute spinal cord injury: A systematic review. Global Spine J 2017; 7 (3):116-37.
Flanagan EP, Pittock SJ. Diagnosis and management of spinal cord emergencies. Handb Clin Neurol 2017; 140:
319-35.
Kaminski L, Cordemans V, Cernat E, M’Bra KI, MacThiong JM. Functional outcome prediction after traumatic
spinal cord injury based on acute clinical factors. J Neurotrauma 2017; 34 (12): 2027-33.
van Middendorp JJ, Hosman AJ, Pouw MH, et al. ASIA impairment scale conversion in traumatic SCI: Is it
related with the ability to walk? A descriptive comparison with functional ambulation outcome measures in 273
patients. Spinal Cord 2009; 47: 555-60.
www.asia-spinalinjury.org/publications/2017
www.elearnsci.org

Capítulo 9
Resolución 275/2010. Apruébase el Protocolo Nacional para Certificar el Diagnóstico de Muerte Bajo Criterios
Neurológicos. Boletín Oficial Nº 31.844, Martes 16 de febrero de 2010, p. 21-4.
Coleman MR, Davis MH, Rodd JM, Robson T, et al. Towards the routine use of brain imaging to aid the
clinical diagnosis of disorders of consciousness. Brain 2009; 132: 2541-52.
Edlow JA, Rabinstein A, Traub SJ, et al. Diagnosis of reversible causes of coma. Lancet 2014; 384: 2064-76.
Marino S, Bramanti P. Neurofunctional imaging in differential diagnosis and evaluation of outcome in
vegetative and minimally conscious state. Func Neurol 2009; 24 (4): 185-8.
Moore SA, Wijdicks EFM. The acutely comatose patient: Clinical approach and diagnosis. Semin Neurol 2013;
33: 110-20.
Posner JB, Saper CB, Schiff ND, Plum F. Plum and Posner’s Diagnosis of stupor and coma. 4º Oxford
University Press, 2007.
ed. Oxford:
Royal College of Physicians. The vegetative state: Guidance on diagnosis and management. A report of a
working party of the Royal College of Physicians. Clin Med 2003; 3: 249-54.
Wijdicks EFM, Hijdra A, Young GB, Bassetti CL, Wiebe S. Practice parameter: Prediction of outcome in
comatose survivors after cardiopulmonary resuscitation (an evidence-based review). Report of the Quality
Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2006; 67: 203-10.
Wijdicks EFM, Varelas PN, Gronseth GS, et al. Evidencebased guideline update: Determining brain death in
adults. Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology
2010; 74: 1911-8.
Wijdicks EFM. Management of the comatose patient. Handb Clin Neurol 2017; 140: 117-29.
Capítulo 10
Allegri RF, Vazquez S, Sevlever G. Enfermedad de Alzheimer: Nuevos paradigmas. Buenos Aires: Editorial
Polemos, 2017.
Arizaga R, Allegri RF, et al. Deterioro cognitivo y demencias. Buenos Aires: Editorial Polemos, 2011.
Devlin JW, Skrobik Y, Gélinas C, Needham DM, et al. Clinical practice guidelines for the prevention and
management of pain, agitation/sedation, delirium, immobility and sleep disruption in adult patients in the ICU.
Crit Care Med 2018; 46 (9): 825-73.
Flaherty JH, Yue J, Rudolph JL. Dissecting Delirium. Phenotypes, consequences, screening, diagnosis,
prevention, treatment and program implementation. Clin Geriatr Med 2017; 33 (3): 393-413.
Lewczuka P, Riederer P, O’Bryant SE, Verbeek MM, et al. Cerebrospinal fluid and blood biomarkers for
neurodegenerative dementias: An update of the Consensus of the Task Force on Biological Markers in
Psychiatry of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry. World J Biol Psychiatry 2018; 19 (4):
244-328.
Mangone CA, Allegri RF, Arizaga RL, Ollari JA. Demencia: Enfoque Multidisciplinario. 3º ed. Buenos Aires:
Editorial Polemos, 2005.
Marcantonio ER. Delirium in hospitalized older adults. N Engl J Med 2017; 377 (15): 1456-66.
Oldham MA, Flanagan NM, Khan A, Boukrina O, Marcantonio ER. Responding to ten common delirium
misconceptions with best evidence: An educational review for clinicians. J Neuropsychiatry Clin Neurosci
2018; 30 (1): 51-7.
World Health Organization. Risk reduction of cognitive decline and dementia. WHO Guidelines, 2019.
Anónimo CopyLeft
589
Setters B, Solberg LM. Delirium. Prim Care Clin Office Pract 2017; 44: 541-59.
www.nice.org.uk/guidance/ng97
Capítulo 11
Burnstein R, Noseda R, Borsook D. Migraine: Multiple processes, complex pathophysiology. J Neurosci 2015;
35: 6619-29.
Ferrari MD, Klever RR, Terwindt GM, Ayata C, et al. Migraine pathophysiology: Lessons from mouse models
and human genetics. Lancet Neurol 2015; 14: 65-80.
Lai TH, Wang SJ. Update of inpatient treatment for refractory chronic daily headache. Curr Pain Headache Rep
2016; 20: 5.
Nesbitt AD, Goadsby PJ. Cluster headache. BMJ 2012; 344: 2407.
Olesen J, Bes A, Kunkel R, et al. Headache classification committee of the International Headache Society
(IHS). The International Classification of Headache Disorders 3rd edition. Cephalalgia 2018; 38: 1-211.
Schwedt TJ, Vargas B. Neurostimulation for treatment of migraine and cluster headache. Pain Medicine 2015;
16: 1827-34.
Sun-Edelstein C, Rapoport AM. Update on the pharmacological treatment of chronic migraine. Curr Pain
Headache Rep 2016; 20: 6.
Tfelt-Hansen PC, Jensen RH. Management of cluster headache. CNS Drugs 2012; 26: 571-80.
Weatherall MW. The diagnosis and treatment of chronic migraine. Ther Adv Chronic Dis 2015; 6: 115-23.
Capítulo 12
Brooks BR. Escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Sci 1994; 124: 96-107.
Cairns T, Müntze J, Gernert J, Spingler L, et al. Hot topics in Fabry disease. Postgrad Med J 2018; 94 (1118):
709-13.
Doets AY, Verboon C, van den Berg B, Harbo T, et al. Regional variation of Guillain-Barré syndrome. Brain
2018; 141 (10): 2866-77.
Finnerup N, Attal N, Haroutounian S, McNicol E, et al. Pharmacotherapy for neuropathic pain in adults: A
systematic review and meta-analysis. Lancet Neurol 2015; 14 (2): 162-73.
Grossman M. Amyotrophic lateral sclerosis - a multisystem neurodegenerative disorder. Nat Rev Neurol 2019;
15 (1): 5-6.
Grupo de Trabajo de Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico de la Sociedad Neurológica Argentina.
Inmunoglobulina endovenosa en enfermedades neuromusculares. Actualización de la guía para su utilización.
Neurol Arg 2017; 9 (3): 140-55.
Kozak A, Schedlbauer G, Wirth T, Euler U, et al. Association between work-related biomechanical risk factors
and the occurrence of carpal tunnel syndrome: An overview of systematic reviews and a meta-analysis of
current research. BMC Musculoskelet Disord 2015; 16: 231.
Lawson VH, Arnold WD. Multifocal motor neuropathy: A review of pathogenesis, diagnosis, and treatment.
Neuropsychiatr Dis Treat 2014; 10: 567-76.
Leonhard SE, Mandarakas MR, et al. Diagnosis and management of Guillain-Barré syndrome in ten steps.
Nature Review Neurology 2019; 15: 671-83.
Pop-Busui R, Boulton AJ, Feldman EL, Bril V, et al. Diabetic Neuropathy: A position statement by the
American Diabetes Association. Diabetes Care 2017; 40 (1): 136-54.

van Schaik IN, Bril V, van Geloven N, Hartung HP, et al. Subcutaneous immunoglobulin for maintenance
treatment in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (PATH): A randomised, double-blind,
placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet Neurol 2018; 17 (1): 35-46.
Capítulo 13
Díaz-Manera J, Martínez-Hernández E, Querol L, et al. Long-lasting treatment effect of rituximab in MuSK
myasthenia. Neurology 2012; 78: 189-93.
Gilhus NE, Verschuuren JJ. Myasthenia gravis: Subgroup classification and therapeutic strategies. Lancet
Neurol 2015; 14: 1023-36.
Guptill JF, Sanders DB, Evoli A. Anti-MuSK antibody myasthenia gravis: Clinical findings and response to
treatment in two large cohorts. Muscle Nerve 2011; 4436-40.
Huda S1, Wong SH, Pettingill P, O’Connell D, et al. An 11-year retrospective experience of antibodies against
the voltage-gated potassium channel (VGKC) complex from a tertiary neurological centre. J Neurol 2015; 262
(2): 418-24.
Liewluck T, Milone M. Untangling the complexity of limbgirdle muscular dystrophies. Muscle Nerve 2018; 58
(2): 167-77.
Mazía C. Miastenia gravis y problemas relacionados. Buenos Aires: Editorial Inter-Médica, 2017.
Muppidi S, Utsugisawa K, Benatar M, Murai H, et al. REGAIN Study Group. Long-term safety and efficacy of
eculizumab in generalized myasthenia gravis. Muscle and Nerve 2019; 60 (1): 14-24.
Rivner MH, Pasnoor M, Dimachkie M, Barohn R, Mei L. MuSK and myasthenia gravis due to other antibodies.
Neurol Clin 2018; 36 (2): 293-310.
Sanders DB, Wolfe GI, Benatar M, Evoli A, et al. International consensus guidance for management of
myasthenia gravis. Neurology 2016; 87: 419-25.
Taghizadeh E, Rezaee M, Barreto GE, Sahebkar A. Prevalence, pathological mechanisms and genetic basis of
limb-girdle muscular dystrophies: A review. J Cell Physiol 2019; 234 (6): 7874-84.
Tandan R, Hehir M K, Waheed W, Howard DB. Rituximab treatment of myasthenia gravis: A systematic
review. Muscle Nerve 2017; 56: 185-96.
Toscano A, Barca E, Musumeci O. Update on diagnostics of metabolic myopathies. Curr Opin Neurol 2017; 30
(5): 553-62.
Wolfe GI, Kaminski HJ, Aban IB, Minisman G, et al. MGTX Study Group. Randomized trial of thymectomy in
myasthenia gravis. N Engl J Med 2016; 375: 511-22.
Zisimopoulou P, Brenner T, Trakas N, Tzartos SJ. Serological diagnostics in myasthenia gravis based on novel
assays and recently identified antigens. Autoimmun Rev 2013; 12: 924-30.
Capítulo 14
Alexander BM, Cloughesy T. Adult Gioblastoma. J Clin Oncol 2017; 35 (21): 2402-9.
Banfill KE, Bownes PJ, StClaire SE, et al. Stereotactic radiosurgery for the treatment of brain metastases:
Impact of cerebral disease burden on survival. Br J Neurosurg 2012; 26: 674-8.
Casas Parera I, Báez A, Banfi N, et al. Grupo de Trabajo de Neurooncología, Sociedad Neurológica Argentina.
Meningiomas en neurooncología. Neurol arg 2016; 8 (3): 210-26.
Diamandis P, Aldape KD. Insights from molecular profiling of adult glioma. J Clin Oncol 2017; 35: 238693.
Eichler AF, Loeffler JS. Multidisciplinary management of brain metastases. Oncologist 2007; 12 (7): 884-98.
Lewis SL, Pruitt AA. Neuro-oncology. Continuum 2017; 23 (6).
Anónimo CopyLeft
591
Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, Cavenee WK, et al. WHO Classification of tumours of the central nervous
system. 4º ed. Lyon: IARC Press, 2016.
National Comprehensive Cancer Network. Central Nervous System Cancers. NCCN Guidelines Version 1,
2019.
Ostrom QT, Gittleman H, Truitt G, Boscia A, et al. CBTRUS statistical report: Primary brain and other central
nervous system tumors diagnosed in the United States in 2011-2015. Neuro Oncol 2018; 20 (4): 1-86.
Saria MG, Kesari S. Efficacy and safety of treating glioblastoma with tumor-treating fields therapy. Clin J
Oncol Nurs 2016; 20 (5): 9-13.
Van den Bent MJ, Smits M, Kros JM, Chang SM. Difusse infiltrating oligodendroglioma and astrocytoma. J
Clin Oncol 2017; 35: 2394-401.
Yang Q, Guo C, Chen Z. Profile of nimotuzumab in the treatment of high-grade glioma. OncoTargets and
therapy 2015; 8: 819-25.
Capítulo 15
Cecchini E, Gonzalez Ayala S. Infectología y enfermedades infecciosas. 1º ed. Buenos Aires: Ediciones
Journal, 2008.
Del Brutto OH. Nonviral forms of encephalitis. En: Joynt RJ, Griggs RC (eds). Baker’s Clinical Neurology.
Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins, 2000.
Mandell G, Bennett J, Dolin R. Mandell, Douglas, and Bennett’s. Principles and Practice of Infectious
Diseases. 7º ed. Filadelfia: Churchill Livingstone, 2010.
Capítulo 16
Benarroch E. Autonomic Neurology. 1º ed. Nueva York: Oxford University Press, 2014.
Kaufmann H. Treatment of patients with orthostatic hypotension and syncope. Clin Neuropharmacol 2002: 25:
133-41.
Low P, Singer W. Update on management of neurogenic orthostatic hypotension. Lancet Neurol 2008; 7: 451-
8.
Low PA. Laboratory evaluation of autonomic function. En: Low PA (ed). Clinical Autonomic Disorders:
Evaluation and management. 2º ed. Filadelfia: Lippincott-Raven, 1997; p. 179-208.
Capítulo 17
Albiano N, Villaamil Lepori E. Toxicología laboral. Criterios para el monitoreo de la salud de los trabajadores
expuestos a sustancias químicas peligrosas. Buenos Aires: Superintendencia de Riesgos del Trabajo (SRT),
2011.
Brick J, Erickson CK. Drugs, the brain, and behavior: The pharmacology of abuse and dependence. 2º ed.
Nueva York: Routledge, 2012.
Collin C, et al. Advances in neuroregulation and neuroprotection. Boston: CRC Press, 2013.
Damin C, Grau G. Cocaína. Actualización. Acta Bioquímica Clin Latinoamericana 2015; 49 (1): 127-34.
Del Pino J, Diaz MJ, Frejo MT. Thyroid toxicity. Oak Park: Bentham Sciences Publishers, 2016.
Flórez J, Armijo JA, Mediavilla A. Farmacología Humana. 6º ed. Barcelona: Elsevier Masson, 2013.
Golan D, Tashjian AH, Armstrong EJ, Armstrong A. Principios de Farmacología: Bases fisiopatológicas del
tratamiento farmacológico. 3º ed. Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins, 2012.
Nestler EJ, Hyman SE, Malenka R. Molecular Neuropharmacology. 3º ed. Nueva York: McGraw-Hill, 2011.

Olmstead MC. Animal models of drug addiction. Humana Press 2010; 53.
Quiroga PN, Olivera NM, Jerez GA, Vignati KG. CENATOXA. Estudio analítico de muestras de Paco.
Buenos Aires: Cátedra de Toxicología y Química Legal, Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA, 2011.
Ruiz Sánchez de León JM, Pedrero Pérez EJ. Neuropsicología de la adicción. Madrid: Editorial Panamericana,
2014.
Superintendencia de Riesgos del Trabajo (SRT). Contaminantes químicos en el ambiente laboral. Guía Técnica.
Ministerio de Trabajo, Empleo y Seguridad Social de la Nación, 2016.
Capítulo 18
Batista PB, Bertollo EM, Costa DS, Eliam L, et al. Neurofibromatosis: Part 2. Clinical management. Sociedade
Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses. Arq Neuropsiquiatr 2015; 73 (6): 531-43.
Blakeley JO, Bakker A, Barker A, Clapp W, et al. The path forward: 2015 International Children’s Tumor
Foundation conference on neurofibromatosis type 1, type 2 and schwannomatosis. Am J Med Genet A 2017;
173 (6): 1714-21.
Blakeley JO, Plotkin SR. Therapeutic advances for the tumors associated with neurofibromatosis type 1, type 2
and schwannomatosis. Neuro Oncol 2016; 18 (5): 62438.
Evans DG, King AT, Bowers NL, Tobi S, et al. Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for
neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing. Genet Med 2018; doi: 10.1038/
s41436-018-0384-y.
Evans DGR, Salvador H, Chang VY, Erez A, et al. Cancer and central nervous system tumor surveillance in
pediatric neurofibromatosis 2 and related disorders. Clin Cancer Res 2017; 23 (12): 54-61.
Evans DGR, Salvador H, Chang VY, Erez A, et al. Cancer and central nervous system tumor surveillance in
pediatric neurofibromatosis 1. Clin Cancer Res 2017; 23 (12): 46-53.
Hasbani DM, Crino PB. Tuberous sclerosis complex. Handb Clin Neurol 2018; 148: 813-22.
Higueros E, Roe E, Granell E, Baselga E. Síndrome de Sturge-Weber: revisión. Actas Dermosifiliogr 2017; 108
(5): 407-17.
Portocarrero LKL, Quental KN, Samorano LP, Oliveira ZNP, et al. Tuberous sclerosis complex: Review based
on new diagnostic criteria. An Bras Dermatol 2018; 93 (3): 323-31.
Redman C. Neurofibromatosis and the role of the specialist adviser. Nurs Child Young People 2017; 29 (7): 21-
5.
Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, et al. Ataxia telangiectasia: A review. Orphanet J Rare Dis
2016; 11 (1): 159.
Zallmann M, Leventer RJ, Mackay MT, Ditchfield M, et al. Screening for Sturge-Weber syndrome: A state-of-
the-art review. Pediatr Dermatol 2018; 35 (1): 30-42.
Capítulo 19
Azahraa Haddad F, Qaisi I, Joudeh N, Dajani H, et al. The newer classifications of the chiari malformations
with clarifications: An anatomical review. Clin Anat 2018; 31: 314-22.
Flores V. Embriología Humana. Bases moleculares y celulares de la histogénesis, la morfogénesis y las
alteraciones del desarrollo. Orientada a la formación médica. Buenos Aires: Editorial Panamericana, 2015
Anónimo CopyLeft
593
Capítulo 20
Assadi F. Hyponatremia: A problem-solving approach to clinical cases. J Nephrol 2012; 25 (4): 473-80.
Blei A, Cordoba Butterworth RF. Pathogenesis of the hepatic encephalopathy new insights from
neuroimagining and molecular studies. J Hepatol 2003; 39: 278-85.
Finsterer J, Löscher WN, Wanschitz J, Quasthoff S, Grisold W. Secondary myopathy due to systemic diseases.
Acta Neurol Scand 2016; 134 (6): 388-402.
Jameson JL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, et al. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 20º ed. Nueva
York: McGraw-Hill, 2018.
Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, Prasad S. Adams and Victor’s Principles of Neurology. 11º ed. Nueva
York: McGraw Hill, 2019.
Capítulo 21
Bedlack RS, Sanders DB. On the concept of myasthenic crisis. J Clin Neuromuscul Dis 2002; 4: 40-2.
Gijón-Conde T, Gorostidi M, Camafort M, Abad-Cardiel M, et al. Spanish Society of Hypertension position
statement on the 2017 ACC/AHA hypertension guidelines. Hipertens Riesgo Vasc 2018; doi: 10.1016/j.
hipert.2018.04.001.
Murthy JM, Meena AK, Chowdary GV, Naryanan JT. Myasthenic crisis: Clinical features, complications and
mortality. Neurol India 2005; 53: 37-40.
Price RS, Kasner SE. Hypertension and hypertensive encephalopathy. Handb Clin Neurol 2014; 119: 161-7.
Rabinstein AA, Mueller-Kronast N. Risk of extubation failure in patients with myasthenic crisis. Neurocrit
Care 2005; 3: 213-5.
Wendell LC, Levine JM. Myasthenic Crisis. Neurohospitalist 2011; 1 (1): 16-22.
Whelton PK, Carey RM, Aronow WS, Casey DE, et. al. 2017 Guideline for the prevention, detection,
evaluation, and management of high blood pressure in adults: A report of the American College of
Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol 2018;
71 (19): 127-248.
Whelton PK, et al. High Blood Pressure Clinical Practice Guideline. Washington D.C.: American College of
Cardiology, 2017.

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Ignacio Casas Parera

Copyright 2020 © Ediciones Journal

Barone, María Elisa

Casas Parera, Ignacio

Del Brutto, Oscar H.

Esnaola y Rojas, María Martha

Fernández Pardal, Manuel M.

Giugni, Juan Carlos

González Roffo, Alejandra

Halfon, Mario Javier

Scorticati, María Clara

Zurrú, María Cristina

Prólogo a la tercera edición

Nervio óptico (II nervio) Migraña retiniana

Etiología de la neuropatía óptica anterior isquémi- Neuritis óptica desmielinizante

Grupo 3 La tríada clásica de hipertensión intracraneal: cefa-

PFP: parálisis facial periférica. rresonancia (angioRM). Si la parálisis se acompaña de

• Lesiones de tronco cerebral, patolo-

Figura 1.6 a Resonancia magnética (sagital secuencia

Figura 1.7 Oftalmoplejía internuclear. Dx: esclerosis múltiple.

Figura 1.8 Desviación mandibular hacia la derecha

Parálisis supranuclear (central) Parálisis nuclear/troncular (periférica)

les se describen como ruidos (“soplido”, “rugido”,

Enfermedad de Ménière Una variante interesante y poco conocida sucede

Tratamiento de los cuadros vertiginoso nistración (oral o inyectable) dependerá de la presen-

Figura 1.12 Tomografía computarizada sin contraste

Nervio neumogástrico (X nervio)

Clasificación Enfermedad de los grandes vasos o aterotrombosis

Figura 2.3 TC sin contraste. Múltiples imágenes

Otras etiologías proteína S, la hiperhomocisteinemia y los síndro-

Figura 2.6 Angiografía

Territorio carotídeo o anterior

Figura 2.10 RM (axial T2) que eviden-

Arteria cerebral anterior

Territorio vertebrobasilar o posterior

Síndrome del tope de la arteria basilar Diagnóstico

Figura 2.17 Doppler color de los vasos del cuello que

Figura 2.19 Ecocardiograma transesofágico que evi-

Figura 2.18 Angiografía digital que muestra una es-

Tratamiento específico media, y menores interacciones con otros fármacos.

Prevención primaria El médico debe identificar a los pacientes con alto

Figura 2.24. a Angiografía digital de arteria carótida

Angioplastia carotídea con colocación de Craniectomía descompresiva

Métodos de diagnóstico hematoma con la fórmula del elipsoide (ADENDA

Figura 3.7 TC sin contraste (años posteriores en el

• Edema de papila en el momento de la presentación.

En el caso de los angiomas venosos, la TC y la

• Permeabilidad de la vía aérea, ya que la presencia • Hiperventilación: ubicar la PaCO2 en 25-35 mm

Figura 3.19 TC sin contraste. Hiperdensidad de

Complicaciones • Hidrocefalia: aparece en los pacientes con sangra-

• Resangrado: el 20% en el primeras 2 semanas, con

Trastornos del movimiento Movimientos hipocinéticos

Cuadro 4.1 Clasificación etiológica de los parkinsonismos (Jankovic J.)

I. Parkinsonismo primario • Enfermedad de Parkinson

Epidemiología población caucásica. El riesgo de padecer en la vida

Cuadro 4.2 Criterios para el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson

Criterio esencial: presencia de signos motores de parkinsonismo (bradicinesia + temblor o rigidez)

Enfermedad de Parkinson clínicamente establecida

Enfermedad de Parkinson clínicamente probable