Problemas Genética Humana

GRADO DE BIOLOGÍA CURSO 2016-17
GENETICA MOLECULAR HUMANA SERIE 2 DE PROBLEMAS
1. Una característica común de muchos mRNA eucarióticos es la presencia una región 3’-UTR
larga, que a menudo contiene secuencias conservadas. La quinasa B de creatina (CK-B) es una
enzima importante del metabolismo celular. Una línea celular humana, denominada U937D,
acumula una gran cantidad de mRNA de CK-B, pero los niveles de enzima son indetectables. En
estas células, los ribosomas están unidos al extremo 5’ del mRNA de CK-B, pero este mRNA
aparentemente no se traduce.
En experimentos recientes, se introdujo una cantidad elevada de segmentos cortos de RNA
conteniendo sólo la secuencia 3’-UTR del mRNA de CK-B a las células U937D. Como resultado
de ello, estas células comenzaron a sintetizar la enzima CK-B, aunque la cantidad total de
mRNA de CK-B no aumentó. La introducción de segmentos cortos de otras secuencias de RNA
no estimuló la síntesis de la enzima. Teniendo en cuenta estos resultados, indica en 1A una
hipótesis que explique por qué las células U937D no pueden traducir el mRNA de CK-B. Indica
en 1B una posible explicación de por qué la introducción de segmentos cortos de RNA que
contienen las secuencias 3’-UTR del mRNA de CK-B facilita su traducción. Indica en 1C,
razonando tu respuesta, un experimento que pudiese aportar pruebas que apoyasen la hipótesis
planteada en el apartado 1A.
2. Una determinada enfermedad humana de tipo mendeliana está producida por la ausencia o
niveles extremadamente bajos de una enzima hepática. Para identificar el responsable de esta
enfermedad se ha realizado una cartografía genética, utilizando 80 familias en las que aparece
esta enfermedad, y se han identificado dos regiones, una localizada en el cromosoma 3 y otra en
el 7, implicadas en la enfermedad. Los individuos enfermos de 31 familias presentan distintas
mutaciones en un gen de la región del cromosoma 3 que cifra una proteína con un dominio de
dedo de zinc. Los individuos enfermos del resto de familias tienen mutaciones en la región del
cromosoma 7 que se muestra más abajo, donde se ha identificado el gen que cifra la enzima
hepática. Sin embargo, no todas las familias con mutaciones en esta región del cromosoma 7
presentan el mismo tipo de mutación. Los individuos enfermos de 43 familias llevan distintas
mutaciones en el gen que cifra la enzima hepática, pero los enfermos de 6 familias presentan
únicamente una deleción de 550 pb (mostrada con corchetes), localizada 1230 pb aguas arriba
del gen.
Gen de la enzima
1 1’ 2 2’ 3 3’ 4 4’
Para tratar de entender mejor la relación entre los 10

distintos elementos genéticos implicados en la
8
enfermedad se ha realizado un experimento de
6
inmunoprecipitación de cromatina, a partir de un
4
cultivo in vitro de una línea de hepatocitos de un
2
individuo sano utilizando anticuerpos contra la proteína
con el dominio de dedo de zinc. El resultado de la 0
PCR con PCR con PCR con PCR con
inmunoprecipitación se ha amplificado en cuatro PCRs
1 y 1' 2 y 2' 3 y 3' 4 y 4'
a tiempo real independientes utilizando los cebadores 1
y 1’, 2 y 2’, 3 y 3’, y 4 y 4’. La cantidad relativa de
producto de amplificación se muestra en el gráfico adjunto. Indica en 2A, con la mayor precisión
que te permiten los datos, la relación entre los distintos elementos genéticos (genes y regiones
cromosómicas) implicados en la enfermedad. Indica en 2B una hipótesis para la aparición de la
enfermedad en los individuos con mutaciones en el gen del cromosoma 3. Ídem en 2C para los
individuos de las 43 familias con mutaciones en el gen del cromosoma 7. Ídem en 2D para por
los individuos de las 6 familias con la deleción.
3. Una enfermedad humana monogénica está provocada por la falta o niveles muy bajos de una
proteína sérica, de la que se conoce parte de la secuencia de aminoácidos, obtenida mediante
secuenciación de un péptido derivado de la proteína. Mediante cartografía genética se han
identificado 4 genes no ligados responsables de la aparición de la enfermedad. Solo uno de ellos,
denominado ser1, cifra la proteína sérica, pero mutaciones de falta de función en cualquiera de
los otros 3 genes (genes a, b y c) provocan la ausencia de la proteína sérica. ¿Cómo crees que se
determinó qué gen cifraba la proteína? Responde razonadamente en 3A. Para conocer un poco
más de la función de los otros 3 genes se realizó un experimento de retraso de la movilidad
electroforética con las tres proteínas purificadas (A, B y C) y una región aguas arriba del gen
ser1 que es necesaria para su correcta expresión. Esta región aguas arriba del gen ser1 se marcó
radiactivamente, se incubó con distintas combinaciones de las 3 proteínas (A, B y C), se realizó
la electroforesis y el gel se expuso a una película autoradiográfica. El resultado fue el siguiente
(“+” significa que se añadió la proteína correspondiente y “-“que no se añadió).
Proteína A - - - + + + +
Proteína B - + - - + - +
Proteína C - - + - - + +
Dirección electroforesis
Calles 1 2 3 4 5 6 7
Indica en 3B, razonando tu respuesta, qué proteína se une directamente al DNA. Indica en 3C
una explicación para el resultado observado en la calle 5. Indica en 3D una explicación para los
resultados obtenidos con la proteína C. Dibuja en 3E un modelo de regulación de la expresión
del gen que cifra la proteína sérica.
GENETICA MOLECULAR HUMANA CURSO 2019-20
SERIE 2
APELLIDOS..................................................................................NOMBRE..............................................
1A
1B
1C
2A
2B
2C
2D
3A
3B
3C
3D
3E

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