Talasemia
Talasemia
Talasemia
¿Qué es la talasemia?
La talasemia es un trastorno hereditario que ocurre cuando el cuerpo no produce la
cantidad suficiente de una proteína llamada hemoglobina. Cuando no hay suficiente
hemoglobina, los glóbulos rojos del cuerpo no funcionan adecuadamente y duran menos
tiempo, de modo que hay menos cantidad de glóbulos rojos sanos en el torrente
sanguíneo.
Los glóbulos rojos transportan oxígeno a todas las células del cuerpo. Cuando no hay
suficientes glóbulos rojos sanos, no le llega suficiente oxígeno al resto de las células del
cuerpo, lo que podría hacer que la persona se sienta cansada, débil o tenga dificultad
para respirar. Esta afección recibe el nombre de anemia. Las personas con talasemia
podrían tener anemia leve o grave. La anemia grave puede dañar los órganos y causar la
muerte.
Las personas cuyos familiares provienen de determinadas partes del mundo tienen un
riesgo mayor de tener talasemia. Los rasgos de la talasemia son más comunes en las
personas de los países mediterráneos, como Grecia y Turquía, y en las personas de
Asia, África y el Oriente Medio. Las ß -talasemias (alteración en la formación de las
cadenas ß) son frecuentes en nuestro país y en otros países del área mediterránea.
Las α -talasemias (alteración en la formación de las cadenas α) son más frecuentes
en países asiáticos.
Descripción clínica
Alfa-talasemia menor
La expresión de la enfermedad varía según el nivel de deficiencia de la cadena de
globina-alfa. El rasgo de alfa-talasemia (o alfa talasemia menor) causa microcitosis e
hipocromía sin anemia o con anemia leve (a menudo detectada en análisis rutinario de
sangre), generalmente sin otros síntomas. La enfermedad de la hemoglobina H (HbH) se
caracteriza por anemia hemolítica moderada con cantidades variables de hemoglobina H
junto con esplenomegalia ocasionalmente grave, a veces complicada con hiperesplenismo.
La hidropesía fetal con Hb de Bart es una deficiencia grave de las cadenas de
globina-alfa con serias implicaciones en el desarrollo.
Beta-talasemia mayor
Los pacientes pueden ser heterocigotos para la enfermedad, es decir haber heredado un
único gen defectuoso, ya sea desde la madre o desde el padre, u homocigotos, es decir,
haber heredado 2 genes defectuosos, uno del padre y otro de la madre.
Síntomas de la talasemia
Los síntomas de las talasemias varían en función del tipo de cadena afectada y de si
los pacientes son heterocigotos u homocigotos para la enfermedad:
ß -talasemias
● Los pacientes que han heredado un único gen defectuoso para fabricar cadenas
ß (heterocigotos), no suelen tener anemia o si la tienen es una anemia leve. No
suelen tener síntomas y la enfermedad sólo se sospecha porque sus glóbulos
rojos son más pequeños de lo normal. Estos pacientes se dice que tienen rasgo
talasémico o una talasemia minor.
● Por el contrario, cuando se heredan 2 genes afectados, uno del padre y otro de
la madre (homocigotos), la enfermedad es muy grave. Las cadenas ß que se
forman son muy anormales y no se pueden incorporar a la estructura de la
hemoglobina. Estas cadenas alteran al glóbulo rojo facilitando su destrucción ya en
el interior de la médula ósea, antes de que el glóbulo rojo haya podido pasar a la
sangre. Como consecuencia de ello se produce una anemia muy importante
(talasemia mayor). El organismo intenta compensar la falta de glóbulos rojos
aumentando la cantidad de tejido que puede fabricarlos. Esto conduce a :
❖ Un crecimiento exagerado de la médula ósea en el interior de los huesos.
❖ Un aumento de la fabricación de glóbulos rojos en lugares distintos a la médula
ósea, lo que se denomina eritropoyesis extramedular.
❖ Los pocos glóbulos rojos que pueden fabricarse se destruyen rápidamente al salir
a la sangre. Pueden también aparecer úlceras en las piernas, piedras en la
vesícula e insuficiencia cardiaca. Los pacientes pueden morir durante los primeros
años de vida.
❖ En algunos pacientes homocigotos para la enfermedad existen formas algo menos
graves (talasemia intermedia) en las que los pacientes pueden llegar a la vida
adulta si se tratan con transfusiones desde la infancia.
α –talasemias
Diagnóstico:
La mayoría de los niños con talasemia de moderada a grave muestran signos y síntomas
dentro de los primeros dos años de vida. Si tu médico sospecha que tu hijo tiene
talasemia, puede confirmar un diagnóstico con exámenes de sangre.
Análisis prenatales
Se pueden hacer pruebas antes de que nazca el bebé para determinar si tiene
talasemia y determinar qué tan grave puede ser. Los exámenes utilizados para
diagnosticar la talasemia en los fetos abarcan los siguientes:
Tratamiento
● Transfusiones de sangre frecuentes. Las transfusiones de sangre
frecuentes se hacen cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones
de sangre causan una acumulación de hierro en la sangre, lo cual puede
dañar el corazón, el hígado y otros órganos.
● Terapia de quelación. Este es un tratamiento para eliminar el exceso de
hierro de la sangre.
● Trasplante de células madre. Este procedimiento implica recibir infusiones
de células madre de un donante compatible, generalmente un hermano.