GENÉTICA MENDELIANA

LA HERENCIA DE LOS CARACTERES

Como hemos estudiado ya, con la reproducción sexual se ha
desarrollado un mecanismo evolutivo que permite que las generaciones
filiales sean "mejores" o, al menos, diferentes que las parentales, lo
cual permite la aparición de combinaciones genéticas que impliquen
una mayor adaptación sobre las que actuará la selección natural
favoreciéndolas. Esta mejora se lleva a cabo mediante tres procesos
diferentes:
 la recombinación genética que hace aparecer
combinaciones nuevas
 la meiosis que da lugar a diferentes tipos de gametos (según cómo se coloquen los
cromosomas en la profase I)
 la fecundación, que combina las dotaciones cromosómicas de gametos provenientes de
individuos diferentes.
Todo esto determina que el zigoto pueda dar lugar a un adulto que presente caracteres o combinaciones de
caracteres nuevas que antes no existían, debido a que posee en sus células una información nueva para
desarrollar esos caracteres, a la cual damos el nombre de INFORMACIÓN GENÉTICA. La ciencia que se
encarga de estudiar la HERENCIA de los caracteres, es decir, cómo se transmite la información genética de
una generación a otra, es la GENÉTICA, y las leyes que rigen esa transmisión, las llamadas LEYES DE LA
HERENCIA, son universales para todos los seres vivos, lo cual es una prueba más del origen único de todos
los seres vivos.
La Genética es una ciencia muy actual y de gran importancia económica, ya que es la base de la selección
artificial, la ingeniería genética o la biotecnología. Como ciencia arranca de mediados del siglo pasado con
los trabajos de un monje nacido en una ciudad checa llamado Grégor Mendel (1822-1884), cuyas
conclusiones son la base de la genética actual.

CONCEPTOS DE GENÉTICA:
Un individuo pertenece a una especie determinada porque presenta unos rasgos que son comunes a los de
esa especie, rasgos de su aspecto (color y tamaño del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.), de su
comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas sexuales), de su fisiología (presencia de ciertas enzimas y
hormonas, etc.); cada uno de estos rasgos distintivos que son los
mismos para todos los individuos de la especie se denominan CARACTERES, y se heredan de los padres;
cada carácter se desarrolla según la información específica para él, y esta información se encuentra en el
ADN nuclear. En una cadena de ADN suele haber información para más de un carácter; cada fragmento de
ADN con información completa para un carácter determinado se denomina GEN, por lo que un cromosoma
es conjunto de genes.
Según la información de un individuo el carácter correspondiente adquiere un aspecto determinado, por
ejemplo, el carácter "color de ojos" puede tener dos formas, el color claro y el color oscuro, o el carácter
"forma del pelo" puede tener también dos formas, pelo liso o pelo rizado, etc.; cada carácter suele presentar
dos o más formas diferentes. A cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carácter se le
denomina FENOTIPO, que viene a ser, más o menos, aquello que podemos ver o detectar con nuestros
sentidos en un individuo determinado.
De la misma manera que un carácter presenta varias manifestaciones, un gen puede tener también varias
formas, ya que cada fenotipo se tiene que corresponder con una forma distinta del gen; cada forma diferente
que puede tener un gen se denomina ALELO. En las especies diploides cada cadena de ADN está dos veces,
una viene del padre y otra de la madre (CADENAS O CROMOSOMAS HOMÓLOGOS), y cada gen está
también dos veces, uno en cada cadena, por lo que realmente cada carácter está determinado por la acción de
dos alelos, que pueden ser iguales o diferentes, por ejemplo el caso del color de ojos, el fenotipo "color
claro" se debe a la acción de un alelo, y el fenotipo "color oscuro" se debe a la acción de otro alelo diferente;
un individuo determinado puede tener los dos alelos iguales o diferentes en el mismo par. Cuando los dos
alelos de un par son iguales al individuo se le denomina HOMOCIGOTO o raza pura, en terminología
mendeliana; si los dos alelos del par son diferentes hablamos de individuos HETEROCIGOTOS o híbridos.
Los cromosomas homólogos, por tanto, son aquellos que tienen los mismos genes, pero pueden tener
diferentes alelos.
El conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres determinados se denomina GENOTIPO.
El genotipo es algo más amplio que el fenotipo, ya que no se manifiestan todos los alelos que poseemos,
muchos quedan ocultos, escondidos y así se puede dar el caso de fenotipos que presentan nuestros abuelos,
nuestros padres no los tienen y luego nosotros volvemos a manifestarlos, esto representaría la existencia de
unos alelos que han quedado ocultos en nuestros padres.
Según cómo funcionan los alelos de un gen existen dos tipos de herencia diferentes: Herencia Dominante y
Herencia Recesiva.
- HERENCIA DOMINANTE: es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para
manifestarse que el otro; al más fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELO
RECESIVO, de manera que cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta
mientras que el recesivo queda oculto; en el ejemplo del color de ojos el alelo para ojos oscuros domina
sobre el alelo para ojos claros. Para representar este tipo de alelos se nombran con letras de manera que al
alelo dominante se le nombra con una letra mayúscula y al recesivo se le nombra con la misma letra, pero
minúscula.
- HERENCIA RCESIVO: Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo
gen

GENÉTICA MENDELIANA:
Los genes no son todos iguales respecto a su
comportamiento en la transmisión de una
generación a la siguiente; existen distintos
tipos de genes de los que los mejor conocidos
son aquellos cuyo comportamiento fue
estudiado por Mendel, por lo que reciben el
nombre de genes mendelianos y la parte de la
genética que se encarga de estudiarlos es la
genética mendeliana.
Mendel realizó una serie de experimentos
sencillos que consistieron en cruzar entre sí
diferentes variedades de plantas y
estudiar la descendencia que obtenía; de sus experimentos, los más conocidos son los realizados con plantas
de guisante, de los que existe una variedad de semilla verde y otra de semilla amarilla; para empezar Mendel
obtuvo lo que él llamó "razas puras" amarillas y verdes, que eran aquellas que al cruzarlas entre sí sólo
daban plantas iguales que los padres.
El segundo paso consistía en cruzar una raza pura de semillas verdes con otra de semillas amarillas,
obteniendo en la 1ª generación filial (F1) el 100% de plantas de semillas amarillas.
Mendel pensaba que al cruzarse los padres había algo que pasaba a los descendientes para que tuvieran las
semillas de cierto color y a eso lo llamaba "factores hereditarios" y suponía que los factores hereditarios
debían ser dos, ya que uno venía de la planta padre y otro de la planta madre.
Mendel obtuvo siempre estos resultados, por lo que elaboró una conclusión general que constituye la 1ª Ley
de Mendel o "Ley de la uniformidad de la 1ª generación filial":
Al ocurrir la meiosis, los dos alelos de cada gen se separan. Cada gameta es portadora de un alelo del gen.
Al producirse la fecundación, cada gameta aporta uno de los alelos. Como resultado, el hijo tendrá en el gen
que determina esta característica dos alelos, uno proveniente del padre y otro de la madre.

Figura 5: Cruzamiento de líneas puras (P) y análisis de la F1.

La siguiente tabla representa los posibles genotipos para el color de semilla en las plantas de Mendel y los
fenotipos correspondientes:

Tabla 3:
Genotipos y
fenotipos
para el
color de la
semilla

1ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial que es idéntica entre sí
e idéntica a uno de los padres.
 Donde P son los progenitores, y F1 son los descendientes (o filal
1)

AUTOFECUNDACIÓN

En este caso, los descendientes en F1 tienen el genotipo heterocigota, Aa. Cuando se cruzan entre sí dos
integrantes de F1 (o por autofecundación), cada uno puede producir en la meiosis dos tipos de gametas, unas
que portan el alelo dominante (A) y otras que portan el alelo recesivo (a).
En el siguiente cuadro, denominado Cuadro de Punnet, se muestran las diferentes combinaciones posibles de
genotipos que se obtendrían en F2, según cuáles son las gametas que intervienen en la fecundación. Según
las diferentes posibles combinaciones de gametas, se puede calcular las probabilidades de los diferentes
genotipos y fenotipos en la siguiente generación. En la fila y en la columna se escriben las gametas de
ambos progenitores y en las celdas se combinan sus alelos. En la próxima generación, como muestra el
cuadro, 75% de los descendientes serían de color amarillo y 25% sería de color verde, tal como había
concluido Mendel.
Tabla 4: Cuadro de Punnet para las gametas F1 con la posible descendencia F2 y sus probabilidades
fenotípicas y genotípicas.

Actividad 7
Teniendo en cuenta esto, ensayemos cruzamientos. Elaboramos el cuadro de Punnet.

A. José es heterocigota para el gen A, María es heterocigota para el mismo gen

1. Escribe el genotipo de cada uno de ellos
 2. ¿Qué probabilidades habrá de que un hijo de ambos sea homocigota recesivo para
esa característica?
B. Juana es homocigota para el gen A y su esposo es heterocigota para el mismo gen
1. Escribe el genotipo de cada uno
2. Si Juana está embarazada, ¿cuál es la probabilidad de tener un hijo con el
mismo genotipo del padre? Realice el tablero de Punnet.

C. Considerando el rasgo “pie plano” es recesivo. ¿Qué fenotipo tendrá el hijo de un

matrimonio en el que uno de sus progenitores tiene pie plano y el otro pie normal?
Analiza todas las posibilidades.

EJERCICIOS MENDELIANOS.
Lee atentamente el enunciado del problema, coloca los datos, realiza el cruzamiento, luego
elabora el cuadro de punnet y contesta las preguntas

1. Una mujer enana, cuya madre era normal, se casa con un hombre normal. En el
supuesto caso de que este matrimonio tuviera dos, cuatro o diez hijos, sabiendo
que el enanismo es dominante, se desea saber cuál de las siguientes afirmaciones es
la correcta:
a- Aproximadamente la mitad de los hijos serán enanos.
b- Toda la descendencia será enana.
c- Ninguno de los hijos será enano.
d- Solo un tercio de ellos presentara enanismo.

2. El gen R que rige el pelo rizado domina sobre el gen recesivo (r) del pelo liso. Una
mujer con el pelo rizado se casa con un varón con el pelo liso y tienen una hija con el
pelo rizado. El padre de la mujer tenía el pelo liso, el de la madre no lo recuerdan,
pero sí saben que la abuela materna lo tenía liso y el abuelo materno lo tenía rizado,
aunque el de la madre de éste era liso. ¿Cuál es el genotipo de todos ellos?

3. En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una
pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos
hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar:
a. El genotipo del padre
b. Realizar el cruzamiento

4. En la planta de guisante la posición axial de las flores es dominante sobre la

posición terminal, representando por “A” el alelo para la posición axial y “a” para la
terminal.
 Se obtienen 400 individuos del cruce de dos plantas heterocigóticas, ¿cuántas
tendrán posición axial y cuántas tendrán posición terminal?

5. El albinismo (falta de pigmentación en la piel) en el hombre se debe a un alelo

autosómico recesivo (a) mientras que la pigmentación normal es la consecuencia de
un alelo dominante (A). Dos progenitores normales tienen un hijo albino.
Determinar la probabilidad de que:

a) El siguiente hijo sea albino.

b) Los dos hijos inmediatos sean albinos.
c) Si los padres tienen dos hijos, que uno sea albino y el otro normal.

¿Qué son las mutaciones?

A veces, y este es un fenómeno relativamente frecuente, la enzima que se encarga de la replicación del ADN
(ADN polimerasa) se equivoca, es decir, coloca un nucleótido en lugar de otro. Si, por ejemplo, la enzima
ADN polimerasa coloca una T en lugar de una A podría ocurrir que al traducirse, se coloque en la proteína
un aminoácido diferente del que correspondería. Por lo tanto, la proteína generada sería diferente en un
aminoácido a la original. Este cambio en el ADN, llamado mutación, podría alterar o anular la función de la
proteína.
Este ejemplo ilustra el efecto de los cambios o mutaciones puntuales (debidos a un único cambio en la
secuencia) en la proteína final. En algunos casos las mutaciones pasan inadvertidas, pero también pueden
provocar la falta de actividad de una proteína esencial y causar una enfermedad. De todas formas, la mayoría
de las mutaciones no se manifiestan, o porque están en regiones del ADN donde no hay genes, o porque no
cambian el aminoácido, o porque ese cambio no altera la función de la proteína. O bien podría alterarse la
función y esto no resultar perjudicial. Tal es el caso del carácter color de ojos, donde el color claro se produce
por falta de ciertas enzimas que fabrican los pigmentos del iris.
En realidad, las mutaciones son la base de la biodiversidad. Es decir que las pequeñas diferencias en el
ADN es lo que determina que los seres vivos sean diferentes entre sí. Esta diversidad en las características
sumada a la existencia de un código genético común entre los seres vivos, son dos hechos determinantes en
el desarrollo de la biotecnología moderna.

Agentes que producen las mutaciones

Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas; las espontáneas ocurren por causas endógenas o sea
internas, que surgen normalmente durante el proceso de replicación del propio ADN. Mientras que las
mutaciones inducidas ocurren por causas exógenas, es decir, externas
que se producen por la acción de agentes físicos, químicos y biológicos, capaces de actuar directa o
indirectamente sobre el ADN.
Muchos medicamentos, plaguicidas, aditivos alimenticios o no alimenticios, productos y deshechos
de la industria, etc. Son potencial o probadamente mutagénicos. Estos factores pueden causar
importantes enfermedades a corto o largo plazo, como la ceguera, lesiones pulmonares, diversos
cánceres, etc.
Y por ultimo encontramos los agentes biológicos que se produce cuando los virus, provocan alteraciones en
el material genético. Las observaciones realizadas revelaron que los virus inducen microlesiones, es decir
mutaciones perceptibles a nivel de los cromosomas con microscopia óptica.

Enfermedades Genéticas

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o
una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspectogenético. Algunas,
incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de
una persona.
Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo
de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada
generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos
genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por
ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.
Si sabe que hay un problema genético en su familia, puede realizarse una prueba genética para saber si
puede afectar a su bebé.
Actividad 8

1. Investiga que tipo de mutaciones hay, puedes utilizar esta página para
elaborar la actividad
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/contenido
2.htm

2. ¿Qué diferencias existen entre las mutaciones somáticas y las sexuales?

¿Cuáles afectarán a la descendencia del organismo mutado?

3. Te propongo que investigues alguna de estas enfermedades genéticas:

Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Down, Enanismo, Síndrome de
Turner, Síndrome de Marfan, Síndrome de Tourette, Enfermedad de Tay-
Sachs, Enfermedad de Wilson, Enfermedad de Huntington,
Adenoleucodistrofia.
4. Para relacionar los conceptos estudiados en esta guía, te invito a mirar la
película “Frente a la clase” y Luego responde al cuestionario:

a) ¿Qué enfermedad representa el actor principal? Amplía con información

acerca de la enfermedad.

b) Un docente... ¿puede serlo con una discapacidad o capacidad distinta que

puede ser molesta para los demás?

c) ¿Quién descubre que Brad Cohen tiene Síndrome de Tourette?

d) “El Síndrome de Tourette me hace especial,

si hubiera una poción mágica que hiciera
desaparecer todos los síntomas mañana y me
hiciera ser un profesor como otro cualquiera,
sin ningún ‘tic’, la respuesta sería… ¡¡no!! el
síndrome me ha hecho ser quien soy”. ¿Qué
reflexión te deja estas palabras de Brad
Cohen?

e) ¿Te gustó la película? ¿Qué mensaje te

dejó? Justifica tu reflexión