1 Clase 1 Genetica Abril 2021

INTRODUCCION A LA
GENETICA MEDICA
• SINDROME DE MARFAN
• TRISOMIA 21
• XERODERMA PIGMENTOSO
• RETINOBLASTOMA
PROYECTO GENOMA
HUMANO
• Objetivos el proyecto Genoma Humano (PGH)
• Identificar los aproximadamente 100,000 genes
humanos en el ADN
• Determinar la secuencia de 3 billones de bases
químicas que conforman el ADN
• Acumular la información en bases de datos
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías
de secuenciación
• Desarrollar herramientas para análisis de datos
• Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que
se derivan del proyecto.
Resultados e implicancias
• Se han identificado millones de sitios en los que las personas
difieren en un solo nt; denominados polimorfismos de
nucleótido único
• Surgimiento de tecnologías de secuenciación de nueva
generación (2° y 3°). Abaratar costos de secuenciamento.
• Se ha podido comparar las secuencias de células normales vs
cancerosas y ver los genes afectados en cada uno de ellos.
• Se ha secuenciado el ADN de un bebe en gestación a partir de
la sangre de la madre y se ha analizados la presencia de
enfermedades hereditarias.
• Estudios paleontológicos: se ha extraído ADN y secuenciado a
partir de piezas óseas de neandertales etc.
• Se ha podido comparar la secuencias de ADN en distintas
especies.
• Se estima que el genoma humano contiene cerca de 18,000-20,000 genes
• Alrededor de un 50% del genoma humano esta constituido por ADN repetitivo.
• Se puede estimar que la densidad media de genes es de 1 gen/100 kb aunque existe regiones
ricas en genes (algunas zonas del cromosoma 19, por ejemplo) y otras regiones que son muy
pobres en genes (como el cromosoma Y). Por tanto, se puede deducir una frecuencia media de 10
genes/Mb de secuencia.
• El tamaño promedio de un gen humano es de 20-30 kb, aun que hay grandes diferencia de unos
genes a otros.
• El número de exones que forman un gen es muy variable (desde genes que tienen un solo exón
hasta algunos genes con 100 exones o más), pero podemos establecer un valor promedio de 7-8
exones/gen.
• El tamaño medio de un exón es de 150 nucleótidos. Por lo que respecta a los intrónes; en cambio,
existe una enorme variabilidad de tamaños, y no es infrecuente encontrar en casi todos los genes
algún intrón de gran tamaño.
• El tamaño medio de un ARNm es de 1,8-2,2 kb incluye las regiones no traducidas flanqueantes. La
longitud media de una región codificante es de 1,4 kb.
• El rasgo mas notable del genoma humano es el pequeño porcentaje que codifica para proteínas,
RNAs, estructurales y RNAs catabólicos. Casi la mitad de ADN restante se compone de elementos
genéticos móviles que han colonizado nuestro largo genoma durante el tiempo evolutivo.
• Una segunda característica notable del genoma humano es el tamaño grande del promedio de los
genes (27,000 pares de nucleótidos). Sólo se requieren alrededor de 1,300 pares de nucleótidos
que codifican una proteína de tamaño medio (unos 430 aminoácidos en los seres humanos).La
mayor parte del ADN que permanece en un gen consiste en largos tramos de ADN no codificadora
en los intrónes entre los exones que codifican proteínas relativamente cortos. Además de los
intrónes y exones, cada gen se asocia con secuencias de ADN reguladoras que aseguran que el
gen que expresa en el nivel y el momento adecuado, y en el tipo apropiado de célula. En los seres
humanos, estas secuencias de ADN reguladoras están normalmente distribuidos en decenas de
miles de pares de nucleótidos, mucha de la cual parece ser ADN “espaciador”. Los exones y
secuencias reguladoras comprenden menos del 2% del genoma humano.
• Otra característica sorprendente del genoma humano es su número relativamente pequeño de
genes. Las estimaciones anteriores habían sido de alrededor de 100,000. Aunque, el número
exacto todavía no está claro, estimaciones revisadas indican que el número de genes humanos en
alrededor de 19,800, nos compara al número de genes de animales multicelulares más simples,
tales como Drosophila (14,000), C. elegans (19,000)
Patente
• El 11 de Noviembre del 1997, la UNESCO aprobó la DECLARACION
UNIVERSAL SOBRE GENOMA HUMANO Y LOS DERECHO DEL HOMBRE,
fijando 3 principios:
• La dignidad del individuo cualesquiera sean sus características genéticas

• Rechazo al determinismo genético
• El Genoma Humano es PATRIMONIO DE LA HUMANIDAD
Controversias éticas
• El conocimiento del genoma tiene también diversas implicaciones

éticas, jurídicas y sociales, estimulando un debate internacional sobre
algunos aspectos:
• Patentar secuencias de genes humanos para uso comercial

• Confidencialidad en la información obtenida, como por ejemplo, poner la
información sobre genética humana a disposición de empresas de seguros
• La libertad a no saber si se es o no portador de una enfermedad genética.
BASES DE DATOS

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INTRODUCCION A LA

• La dignidad del individuo cualesquiera sean sus características genéticas

• El conocimiento del genoma tiene también diversas implicaciones

• Patentar secuencias de genes humanos para uso comercial

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