INFORME DE CIERRE ENFERMEDADES HUERFANAS-RARAS 2021

Responsable:
Salud Pública – Salud Colectiva -Enfermedades no Transmisibles -Secretaría
Seccional de Salud y Protección Social de Antioquia.

1. INTRODUCCIÓN

Las enfermedades huérfanas-raras se caracterizan por ser potencialmente mortales

o debilitantes en el largo plazo, este grupo de enfermedades pueden ser de tipo
genético (80 %) o autoinmune, malformaciones de tipo congénito, cánceres poco
frecuentes, de carácter tóxico o infeccioso, entre otros, se sugiere una prevalencia
de 0,1-9 por 100 mil. Las enfermedades de tipo genético se asocian a exposiciones
ambientales durante el embarazo o durante el transcurso de la vida, o a procesos
hereditarios en la familia. Además, se constituyen en un grupo amplio y variado de
trastornos que afectan un reducido número de personas. Por su baja prevalencia,
la población afectada enfrenta dificultades como la obtención de diagnóstico preciso
y oportuno debido a la poca experiencia y conocimiento de los profesionales de
salud, además de escasa información en la literatura científica. Las actividades de
investigación en torno a estas enfermedades son pocas, el desarrollo de nuevos
medicamentos no ha sido económicamente factible y algunos tratamientos son
particularmente costosos. En la mayoría de las enfermedades huérfanas-raras, los
signos y síntomas pueden identificarse desde el nacimiento o la infancia; sin
embargo, más del 50 % de las enfermedades huérfanas-raras aparecen en la edad
adulta. La calidad de vida de los pacientes con enfermedades huérfanas-raras suele
estar comprometida en muchos casos por pérdida de autonomía al generar
discapacidades de orden mental, físico o sensorial, constituyéndose en una carga
para la familia y el Estado, en una fuente de discriminación social y una razón para
modificar el plan de vida.

El propósito de la vigilancia del evento es mantener actualizado el registro

sistemático de pacientes con diagnóstico confirmado con pruebas diagnósticas
estándar o criterios clínicos de una enfermedad huérfana-rara, de acuerdo al listado
vigente definido por el Ministerio de Salud y Protección Social (Resolución 5265 del
2018), generando información sobre la incidencia, y distribución geográfica de los
casos; facilitando la identificación de medidas necesarias para orientar acciones en
recursos sanitarios, sociales y científicos requeridos para su atención.

1.1. COMPORTAMIENTO DEL EVENTO EN EL MUNDO

Según la OMS se estima que cerca de 7.000 enfermedades huérfanas-raras afectan

al 7 % de la población mundial, aunque las estimaciones varían de acuerdo con las
definiciones legales establecidas por cada país.

En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas. En

Colombia tenemos identificadas alrededor de 1.920 que se encuentran incluidas en
la resolución 230 de 2013.

Mientras que en los países de la Unión Europea se considera una enfermedad

huérfana-rara como aquella que afecta a una de cada 2.000 personas; países como
Japón las define como aquellas que afectan menos de 50.000 personas, en Taiwán
como inferior a uno por cada 10.000 personas y en Colombia, uno por cada 5.000.

1.2. COMPORTAMIENTO DEL EVENTO EN AMÉRICA

En Estados Unidos las enfermedades huérfanas son aquellas que afectan menos
de 200 000 personas y en el resto de países este valor cambia, acorde a la
normativa establecida.

Una de las dificultades a nivel mundial para abordar las enfermedades huérfanas
raras es el retraso en el diagnóstico, opciones tratamiento limitado, tratamientos
costosos, el cual puede durar incluso décadas y sus consecuencias son
devastadoras.

Latinoamérica no es ajena a esta situación, la poca información y la escasa

discusión pública con la población en general y con los tomadores de decisión sobre
los síntomas, complicaciones, posibles curas, unido a deficientes marcos legales y
regulatorios, generan una falta de cobertura en los sistemas de salud, lo cual, a su
vez, tiene un enorme impacto al producir serias deficiencias en el acceso a
tratamientos adecuados y a la protección de la población, vulnerando los derechos
humanos de los pacientes.

1.3. COMPORTAMIENTO DEL EVENTO EN ANTIOQUIA

La notificación de este evento al SIVIGILA inicio en el año 2016, para ese año se
realizaron 90 notificaciones, para el 2017 se notificaron 514 casos, para el 2018
2.403 caso, para el 2019 4381, para el 2020 3125, para el 2021 3.413 por lo tanto,
desde el inicio de notificación en el SIVIGILA y hasta el 2021 se han notificado en
el departamento de Antioquia 13.926 Casos de enfermedades huérfanas-raras.

Dentro de los 18 diagnósticos más frecuentes identificados se encontraron los

siguientes:

Reumatismo Psoriásico 4.2 % (287 casos)

Esclerosis Sistémica Cutátenea Limitada 2.9% (199 casos)
Esclerosis Múltiple 1.9 % (129 casos)
Síndrome de Guillain-Barre 1.4 % (97 casos)
Enfermedad de Crohn 1.4 % (94 casos)
Displasia Broncopulmonar 1.2% (84 casos)
Esclerosis Sistémica Cutánea Difusa 1.1 % (77 casos)
Hipertensión Arterial Pulmonar Idiopática 1.0 % (70 casos)
Artritis Juvenil Idiopática de Inicio Sistémico 1.0% (68 casos)
Hepatitis Crónica Autoinmune 1.0 % (65 casos)
Cirrosis Biliar Primaria 0.9 % (61 casos)
Miastenia grave 0.9 % (61 casos)
Dermatomiositis 0.9 % (58 casos)
Esclerosis Lateral Amiotrofica 0.8 % (57 casos)
Otras Alteraciones Cromosómicas no Especificadas 0.8 % (56 casos)
Hipogamaglobulinemia Inespecífica 0.8 % (51 casos)
Hipertensión Pulmonar Tromboembolítica Crónica 0.7 % (49 casos)
Síndrome de Turner 0.6 % (42 casos)
La enfermedad más notificada en el 2021 es en primer lugar Reumatismo psoriásico
4.2 % (287 casos), en segundo lugar, Esclerosis Sistémica Cutánea Limitada 2.9 %
(199 casos) y en tercer lugar Esclerosis Múltiple 1.9 % (129 casos)

Sindrome de Turner 0,6

Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica 0,7
Hipogamaglobulinemia inespecifica 0,8
Otras alteraciones cromosomicas no especificadas 0,8
Esclerosis lateral amiotrofica 0,8
Dermatomiositis 0,9
Miastenia grave 0,9
Cirrosis biliar primaria 0,9
Hepatitis cronica autoinmune 1,0
Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico 1,0
Hipertension arterial pulmonar idiopatica 1,0
Esclerosis sistemica cutanea difusa 1,1
Displasia broncopulmonar 1,2
Enfermedad de Crohn 1,4
Sindrome de Guillain-Barre 1,4
Esclerosis Multiple 1,9
Esclerosis sistemica cutanea limitada 2,9
Reumatismo psoriasico 4,2
Otros dignósticos 26,6
0,0 5,0 10,0 15,0 20,0 25,0 30,0
INCIDENCIA POR 100.000 HBTES

Figura 1. Incidencia de enfermedades huérfanas, según diagnóstico. Antioquia,

2021
Fuente: SIVIGILA
En cuanto al sexo se observa en general un leve predominio de los casos en
mujeres 61,5 en relación a los casos en los hombres 38,4.

70,0
61,5
60,0
TASA POR 100.000 HBTES

50,0

40,0 38,4

30,0

20,0

10,0

0,0
Hombre Mujer
SEXO

Figura 2. Incidencia de enfermedades huérfanas, según sexo. Antioquia, 2021

(n=3.413)
Fuente: SIVIGILA

En La notificación por subregión, la mayoría de los casos se concentran en el valle

de aburra con una tasa de 65,1 por 100.000 habitantes, le sigue la subregión oriente
con 60,7 y en tercer lugar está la subregión occidente con una incidencia de 24,6
por 100.000 habitantes, esto se puede relacionar con el hecho de que Valle de
aburra es la subregión con mayor número de habitantes del departamento, así
mismo, tanto esta subregión como Oriente concentran la mayor cantidad de
instituciones de salud de alta y mediana complejidad, en las cuales se diagnostica
y tratan las enfermedades huérfanas-raras.

Bajo Cauca 6,0

Urabá 12,5
S
Nordeste 14,1
U
B Magdalena Medio 15,6
R
E Suroeste 17,8
G Norte 21,8
I
Ó Occidente 24,6
N
Total Dpto 50,3

Oriente 60,7

Valle de Aburrá 65,1

0,0 10,0 20,0 30,0 40,0 50,0 60,0 70,0

TASA POR 100.000 HBTES

Figura 3. Incidencia de enfermedades huérfanas, según subregión. Antioquia

2021(n=3.413)
Fuente: SIVIGILA

2. OBJETIVOS

2.1. Objetivos General

Establecer el comportamiento del evento en el departamento de Antioquia, desde la

semana epidemiológica 01 hasta la 52, según las variables demográficas y sociales
identificadas

2.2. Objetivos específicos

Identificar el cumplimiento de los procesos de notificación, seguimiento y

clasificación de los casos notificados mediante ficha 342 de enfermedades
huérfanas-raras y establecer la frecuencia y distribución de este evento en el
Departamento en el 2021

3. MATERIALES Y MÉTODOS

Se realizó informe descriptivo retrospectivo de los hallazgos encontrados mediante

la notificación al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA) desde la
semana epidemiológica 01 a la semana 52 de 2021. Los datos fueron recolectados
por los médicos especialistas de las UPGD y UI; la información fue digitada y
notificada en el aplicativo SIVIGILA para su reporte semanal al departamento y al
INS. Las variables de estudio incluyeron las definidas en la ficha de datos básicos y
de datos complementarios. Se realizó análisis de calidad de los datos en cuanto a
duplicidad, y consistencia:

- Duplicidad: se eliminaron los casos repetidos, ya que por tratarse de una

enfermedad crónica se identifica y reporta una sola vez por parte de la UPGD; El
ajuste realizado para retroalimentación fue “R”.

- Consistencia: se verificó la consistencia entre la enfermedad, el tipo de caso y la

prueba diagnóstica establecida en el anexo 02 del protocolo de vigilancia.

Se caracterizó el comportamiento de las enfermedades huérfanas-raras en términos

de persona, tiempo y lugar en el departamento. El procesamiento de los datos y el
análisis de la información se hicieron en Excel. La información se presenta en tablas
y gráficas, por entidad territorial se analizó por notificación y residencia. Los
denominadores usados para el cálculo de los indicadores de incidencia fueron las
proyecciones DANE en todas las edades.

4. HALLAZGOS

4.1Comportamiento de la notificación

Fueron notificados 3.413 casos desde la semana epidemiológica 01 a la semana

52, de 2021.
Durante el proceso de notificación de los eventos de 2021, se observa un mayor
incremento en la semana 39 con 325 casos, en segundo lugar, la semana 47 con
245 casos y en tercer lugar en la semana 45 con 237 casos. Se observa desde la
divulgación de la resolución 012 del 21 de junio del 2018 del Instituto Nacional de
Salud, mediante la cual se estableció la obligatoriedad de notificación universal de
enfermedades huérfanas raras un aumento en el número de personas notificadas
con estas patologías. Además, el proceso constante de asesoría y asistencia
técnica realizado por el Departamento en este periodo ha permitido que las
diferentes instituciones iniciaron el proceso de notificar todos los casos existentes,
independiente de su fecha de diagnóstico, ingresándolo de una manera correcta al
SIVIGILA teniendo en la cuenta todos los anexos y protocolos de enfermedades
huérfanas raras.

350

300

250

200
CASOS

150

100

50

0
33
3

11
13
15
17
19
21
23
25
27
29
31

35
37
39
41
43
45
47
49
51
1

5
7
9

SEMANA EPIDEMIOLÓGICA
2018 2019 2020 2021

Figura 4. Distribución de los casos de enfermedades huérfanas, por semana

epidemiológica. Antioquia, 2018-2021
Fuente: SIVIGILA
Con respecto a la distribución de los casos por grupo de edad y sexo de la figura 5
y 6 encontramos en primer lugar aparece el grupo de 65 y mas con casos
( 377 mujer y 156 hombre)- tasa de 77,3 por 689604, en segundo lugar está la
población al grupo de 0-4 años con casos ( 231 mujer y 253 hombre) - tasa de
104,7 por 462200 en población general de antioquia, y en tercer lugar 55 a 59 años
con 282 casos ( 210 mujer y 72 hombre) - tasa de 72,4 por 389297 en población.

140,0

120,0
TASA POR 100.000 HBTES

100,0

80,0

60,0

40,0

20,0

0,0
65 y
0-4 5-9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64
más
Tasa 104,7 45,0 39,1 38,9 24,3 24,4 33,4 38,5 43,3 48,3 56,7 72,4 75,4 77,3

Figura 5 Incidencia de enfermedades huérfanas, según grupos de edad. Antioquia,

2021 (n=3.413)
Fuente: SIVIGILA
 250,0

200,0
TASA POR 100.000 HBTES

150,0

100,0

50,0

0,0
65 y
0-4 5-9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64
más
HOMBRE 107,0 49,2 34,2 35,5 16,7 15,5 24,1 24,3 24,8 32,3 36,5 41,1 59,0 52,9
MUJER 102,4 40,6 44,2 42,4 32,0 33,3 42,7 52,2 60,2 62,1 73,6 98,2 88,6 95,5

Figura 6. Incidencia de enfermedades huérfanas, según grupos de edad y sexo.

Antioquia, 2021
Fuente: SIVIGILA

4.2 Comportamiento de otras variables de interés

Según el área de residencia la distribución con predominio de casos de personas

que viven en el área urbana de sus municipios 88% con 2997 casos y sobre el 12%
que viven en el área rural con 416 casos.
 416
RURAL
12%

2997
URBANA
88%

Figura 7 Distribución porcentual de los casos de enfermedades huérfanas, según

área de residencia. Antioquia, 2021
Fuente: SIVIGILA

La distribución porcentual de las enfermedades huérfanas, según pertenencia

étnica la proporción de enfermedades huérfanas en población Indígena 3 casos
con el 0,1%, Rom 1 casos con el 0,0%, Raizal 4 casos con el 0,1%
Palenquero 1 casos con el 0,0%, Afrocolombiano 19, con el 0,6% y en Otro 3385
casos con el 99,2%. El total 3413 casos con el 100,0%.
 0,1% 0,0% 0,0%
0,1%
0,6%

99,2%

Indígena Rom Raizal Palenquero Afrocolombiano Otro

Figura 8. Distribución porcentual de las enfermedades huérfanas, según

pertenencia étnica. Antioquia, 2021
Fuente: SIVIGILA

En lo que respecta al nivel de escolaridad se encontró que en Preescolar 105,

Básica primaria 714, Básica secundaria 898, Media académica o clásica 119, Media
técnica 95, Normalista 18, Técnica profesional 158, Tecnológica 79, Profesional
349, Especializacion 55 , Maestria 19 , Doctorado 7 , Ninguno796, para un total de
3413 personas notificadas en el 2021.
 Ninguno 796
Doctorado 7
NIVEL EDUCATIVO

Maestria 19
Especialización 55
Profesional 349
Tecnológica 79
Técnica profesional 158
Normalista 18
Media técnica 95
Media académica o clásica 119
Básica secundaria 898
Básica primaria 714
Preescolar 105
0 200 400 600 800 1000
NÚMERO DE CASOS

Figura 9. Distribución de las enfermedades huérfanas, según nivel educativo.

Antioquia, 2021
Fuente: SIVIGILA

La Distribución porcentual de los casos de enfermedades huérfanas, según

afiliación al SGSSS Contributivo 2878 casos con el 84,3%, Subsidiado 451 casos
con el 13,2%, No afiliado 17 casos con el 0,5%, Excepción 39 casos con el 1,1%,
Indeterminado 28 casos con el 0,8% para un total de 3413 personas notificadas en
el 2020 para el 100,0%.
 0,5% 1,1%
0,8%
13,2%

84,3%

Contributivo Subsidiado No afiliado Excepción Indeterminado

Figura 10. Distribución porcentual de los casos de enfermedades huérfanas según

afiliación al SGSSS. Antioquia, 2020
Fuente: SIVIGILA

Del total de los casos notificados 2202 pertenecen a Sura EPS, 356 a Nueva EPS,
262 Savia Salud EPS, 137 Salud Total S.A EPS, 120 Sanitas EPS S.A, 88
Coosalud, 81 Coomeva EPS SA, 46 sin EPS, 34 las demas EPS, 31 Capital Salud,
17 Policia Nacional, 14 Ecoopsos, 11 Fiduprevisora S.A, 7 Fuerzas Militares, 7 AIC
EPSI – Asociación Indigena del Cauca.
 AIC EPSI -ASOCIACION INDIGENA DEL CAUCA 7
FUERZAS MILITARES 7
FIDUPREVISORA S.A 11
EMPRESA COOPERATIVA SOLIDARIA DE… 14
POLICIA NACIONAL 17
CAPITAL SALUD EPSS S.A.S. 31
LAS DEMÁS EPS 34
SIN EPS 46
COOMEVA E.P.S. S.A. 81
COOSALUD ESS EPS-S 88
SANITAS E.P.S. S.A. 120
SALUD TOTAL S.A. E.P.S. 137
SAVIA SALUD E.P.S. 262
NUEVA EPS 356
SURA E.P.S 2202

0 500 1000 1500 2000 2500

NÚMERO DE CASOS

Figura 11 Distribución de las herfermedades huérfanas, según EPS. Antioquia,

2021
Fuente: SIVIGILA

Notificados 3413 casos para un (100%) fueron confirmados por laboratorio 1092
casos para un 32,0% y por Clínica 2321 casos para un 68,0% para un total general
de 3413 casos para un 100,0%.
 1092
Laboratorio
32%

2321
Clínica
68%

Figura12. Distribución porcentual de los casos de enfermedades huérfanas, según

tipo de caso. Antioquia,2021
Fuente: SIVIGILA

En cuanto al lugar de captación del paciente, se encuentra que la mayor proporción

de ellos 2895 casos el 84,8% estaban siendo atendidos ambulatoriamente y solo
hospitalizados 518 casos con el 15.2%, para un total de 3413 casos para un 100%.
 Hospitalizado SI
15%

NO
85%

Figura 13. Distribución porcentual de los casos de enfermedades huérfanas, según

tipo de caso. Antioquia,2021
Fuente: SIVIGILA

En relación a la condición final, la mortalidad se calcula según SIVIGILA debido a

que la tabla de referencia de los códigos CIE 10 incluyen algunos diagnósticos que
están agrupados conteniendo la EH-R y otras lo que no permite la precisión de
mortalidad según DANE.

Vivo 3386 casos para un porcentaje 99,2%, Muerto 27 casos para un porcentaje
0,8%. Para un total general 3413 100,0%.
 27
Muerto
1%

3386
Vivo
99%

Vivo Muerto

Figura 14. Distribución porcentual de los casos de enfermedades huérfanas, según

condición final. Antioquia, 2021
Fuente: SIVIGILA

4.3. COMPORTAMIENTO DE LOS INDICADORES DE VIGILANCIA DEL EVENTO

4.3.1 Indicador: Cobertura de notificación de enfermedades huérfanas-raras

por entidad territorial de residencia

En Antioquia para el año 2021 se notificaron casos de enfermedades huérfanas

raras en 104 municipios; quiere ello decir que el 83.2% de los municipios del
Departamento identificaron y notificaron enfermedades huérfanas.

4.3.2 Indicador: Prevalencia de enfermedades huérfanas-raras en población

general

Desde el 2016 a 2021 en Antioquia se han notificado 13.926 casos de

enfermedades huérfanas-raras, para una prevalencia de 205.3 casos por 100.000
habitantes.
4.3.3 Indicador: Incidencia de enfermedades huérfanas-raras en población
general

Teniendo en cuenta que el protocolo establece que el numerador corresponde al

número de casos nuevos con diagnóstico de una enfermedad huérfana-rara por
entidad territorial de residencia, en el departamento de Antioquia en el año 2021 se
diagnosticaron 3413 casos de enfermedades huérfanas-raras nuevos, lo que
corresponde a una incidencia de 50.3 casos por cien mil habitantes.

5.DISCUSION

A la semana epidemiológica 52 de 2021 se notificaron 3413 casos de enfermedades

huérfanas–raras por las 9 subregiones del departamento así:
Magdalena medio: 17 casos
Bajo cauca: 16 casos
Nordeste: 29 casos
Norte: 55 casos
Occidente: 53 casos
Oriente: 429 casos
Suroeste: 67 casos
Urabá: 67 casos
Valle de aburra: 2680 casos

La cobertura de notificación por UPGD y por EAPB tuvo un aumento en el año 2021
con respecto al año 2020, podría estar explicada por el descenso de casos de la
pandemia presentada del covid- 19 ya que se obtuvo menos oportunidad para
asistir a los servicios médicos y de esta manera verse afectada la notificación de
enfermedades huérfanas raras. Sin embargo, desde 2016 que se iniciaron las
notificaciones en el sivigila se ha observado fortalecimiento en las mismas.
Las asistencias técnicas dentro de todo el departamento, la mesa departamental y
la circular 012 del INS, así como el compromiso con la búsqueda activa institucional
de enfermedades huérfanas que cuentan con CIE 10 (listadas en el anexo 1 del
protocolo de vigilancia), muestran un compromiso cada vez mayor por una
notificación adecuada en el sivigila.
La notificación en el año 2016 fue de 90 casos, para los años 2017 fueron 514 casos,
para el 2018 fueron 2403 casos para el 2019 4381 para el 2020 3125, para el año
2021 3413 por lo tanto, desde el inicio de notificación en el SIVIGILA hasta el año
2021 se han notificado en el departamento de Antioquia 13.926 Casos de
enfermedades huérfanas-raras

5.1. LIMITACIONES

Existen aún muchos desafíos que tienen que ver con la información disponible sobre
las enfermedades raras y con las oportunidades para el diagnóstico, los
tratamientos y la investigación sobre estas patologías, así mismo, existe dificultad
para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una
enfermedad específica.

6.CONCLUSIONES

• A la semana 52 del año 2021 en Antioquia se notificaron 3413 casos de

enfermedades huérfanas–raras entre las 9 subregiones del departamento.

• En las regiones que presentan mayor notificación son valle de aburra con una
tasa de 65,1 por 100.000 habitantes, (2680 casos) le sigue la subregión
oriente con 60,7 (429 casos) y en tercer lugar está la subregión occidente con
una incidencia de 24,6 por 100.000 habitantes (53 casos).

• Estas enfermedades se presentan de forma similar en ambos sexos, con un

leve predominio en mujeres (mujer 61.5 – hombre 38.4)

• Las edades en que más se presentan casos de enfermedades Huérfanas

raras presentadas en el año 2021 están en primer lugar los de 65 años y más
con 533 casos en segundo lugar los de 0-4 años con 484 casos y en el tercer
lugar de 55-59 años con 282 casos.

• En las semanas que más se notificó en primer lugar la 39 con 325 casos, en
la segunda esta la semana 47 con 245 casos y en tercer lugar la semana 45
237 casos.
 • Del total de los casos notificados que fueron 3413 pertenecen a Sura EPS
2021 casos.

• Aún existe subregistro debido al desconocimiento de las UPGD sobre cuales

diagnósticos reportar.

7.RECOMENDACIONES

• Continuar e intensificar la asistencia técnica a las EAPB y a las IPS a fin de

promover la notificación, la identificación oportuna de casos, la calidad de los
datos notificados, la consistencia de las pruebas de laboratorio y el
seguimiento a los casos.

• Incrementar la capacitación con los médicos de sus UPGD para divulgar el

protocolo de vigilancia, haciendo énfasis en la definición de caso y el tipo de
confirmación de acuerdo al tipo de enfermedad.

• Fortalecer el proceso de notificación de casos a través de las EAPB, dado

que aún se presume que existe subregistro en la notificación.

• Promover procesos de divulgación de la información de las enfermedades

huérfanas raras.

• Continuar participando en espacios de divulgación y discusión de

enfermedades huérfanas.

5. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. https://www.cvn.com.co/enfermedades-huerfanas/

2. Ministerio de Salud y Protección Social. Salud pública

https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/CA/inf
orme-final-huerfanas-2018.pdf
 3. Federación Española de enfermedades raras. Sobre las enfermedades raras.
Citado por Instituto Nacional de Salud. Protocolo de vigilancia en salud
pública: Enfermedades Huérfanas-Raras. 2019

4. Comisión Europea. Dirección General de Sanidad y Protección de los

Consumidores Consulta sobre enfermedades raras [Internet] [consultado
2019 mayo 06] Disponible en:
http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_es.pdf

5. EURORDIS. European Organisation. for rare diseases [Internet] [Consultado

2019 mayo 07] Disponible en:
https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf

6. News Across Latin America. Enfermedades Raras en Latinoamérica

Desafíos y oportunidades para la atención equitativa y propuesta de las
Organizaciones de Pacientes [Internet] [Consultado 2019 mayo 06]
Disponible en:
http://press.ispor.org/LatinAmerica/2017/09/enfermedadesraras-en-
latinoamerica-desafios-y-oportunidades-para-la-atencionequitativa-y-
propuesta-de-las-organizaciones-de-pacientes

ANEXOS
N/A

Elaboró:
Jhuly Alejandra Vélez Arcila
Referente Departamental de Enfermedades Huérfanas Raras
[email protected]

Indicadores: María Gilma Cifuentes

Profesional en gerencia de sistemas de información en salud
Secretaría seccional de salud y protección social de Antioquia
[email protected]