UNA RESPONSABILIDAD DE TODOS

¿Qué son y
cómo se codifican?

1. Atención Especializada: Se debe brindar una 5. Atención especial a menores de edad:

atención en salud prioritaria y especializada, sin De acuerdo a la normatividad vigente de
que sea posible limitar su acceso a los servicios derechos a los niños, se debe asegurar de
en salud por cuenta de trámites administrativos, manera oportuna e inmediata la atención
cuestiones económicas o falta de profesionales integral que se requiera ya sea para lograr
"Es aquella crónicamente debilitante, grave, que especializados que brinden la atención integral el diagnóstico definitivo o su tratamiento
amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de
1. ¿Que es una todos los individuos afectados por una enfermedad
requerida. adecuado.

Enfermedad Huérfana? dentro de un período particular de tiempo) menor de

1 por cada 5.000 mil personas; comprenden, las
2. Disponibilidad de adecuado talento en 6. Acceso oportuno a las tecnologías en
salud: Siempre que exista la disponibilidad en salud: El acceso a actividades, intervenciones,
enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas” Colombia, las Entidades Administradoras del insumos, medicamentos, dispositivos, servicios
(Ley 1392 de 2010/ Ley 1438 de 2011). Plan de Beneficios (EAPB) deben contar con el y procedimientos usados en la prestación de
talento humano en salud necesario y servicios en salud, debe hacerse en
1. ¿Por qué los pacientes de Enfermedad 2. ¿Sabía usted que la Superintendencia de especializado en este tipo de enfermedades, condiciones de calidad, oportunidad e
Huérfana son de especial protección en Salud (Supersalud) vigila la atención de y con un equipo multidisciplinario que preste integralidad de acuerdo a las condiciones
Colombia? los pacientes con Enfermedad Huérfana*? apoyo psicológico y terapéutico. particulares de cada paciente. La entrega de
medicamentos se hará de manera integral y
Ley estatutaria 1751 de 2015 artículo 11 sujetos La Superintendencia de Salud es el rector del 3. Oportunidad/derecho al diagnóstico y oportuna al momento de la solicitud.
de especial protección. La atención de niños, niñas sistema de vigilancia, inspección y control en salud. autorización de los servicios en salud:
y adolescentes, mujeres en estado de embarazo, Entre sus funciones se encuentra promover el Se debe contar con tecnología en salud para 7. Continuidad en el tratamiento: Las
desplazados, víctimas de violencia y del conflicto mejoramiento de la calidad en la atención en diagnósticos tempranos en pro de la calidad y Entidades Administradoras del Plan de
armado, la población adulta mayor, personas que salud y fortalecer la inspección, vigilancia y la expectativa de vida. Asignación de citas a Beneficios (EAPB) y las IPS deben garantizar
sufren de enfermedades huérfanas y personas en control del aseguramiento en salud. medicina especializada y apoyos diagnósticos la continuidad en los tratamientos médicos
condición de discapacidad, gozarán de especial completos a los pacientes con Enfermedades de las personas con diagnóstico Enfermedad
protección por parte del estado. Su atención en salud Frente a estas funciones la Supersalud ha generado Huérfanas. Huérfana, sin que sea posible su interrupción
no estará limitada por ningún tipo de restricción la Circular 11 de 2016, sobre las instrucciones para con razones administrativas o económicas.
administrativa o económica. Las instituciones que la prestación de los servicios de salud a las 4. Cuidadores: Las Entidades Administradoras
hagan parte del sector salud deberán definir procesos personas con sospecha o diagnóstico de del Plan de Beneficios (EAPB) deberán 8. Participación social en salud: Las
de atención intersectoriales e interdisciplinarios que Enfermedad Huérfana por parte de las Entidades desarrollar campañas especiales para la Entidades Administradoras del Plan de
le garanticen las mejores condiciones de atención. Administradoras de Planes de Beneficios, las promoción y prevención de la salud de las Beneficios (EAPB) y las IPS deberán fomentar
Todo lo anterior quiere decir que autoridades instituciones Prestadoras de los Servicios de Salud personas dedicadas al cuidado de los pacientes la participación de las organizaciones de
administrativas y prestadores de salud deben trabajar (IPS) y las Entidades Territoriales deben garantizar de Enfermedad Huérfana y sus familias, desde pacientes de Enfermedades Huérfanas en
de manera coordinada para garantizar la especial la protección de los pacientes de Enfermedades un enfoque integral y el manejo de estas promoción, prevención, atención,
atención a este grupo de personas para proteger sus Huérfanas a través de: patologías. sensibilización, intercambio de la información
derechos a la salud y a la vida, sin imponer barreras
y buenas prácticas en lo relativo a
administrativas innecesarias.
Enfermedades Huérfanas.
2. ¿Cómo se codifican y cuántas
son las Enfermedades Huérfanas ¿Qué son y
en Colombia? cómo se codifican?
La Resolución 2048 de 2015, modificada por la Resolución 5265 de 2018, define la 3. Medicamentos Vitales No Disponibles
codificación única para Colombia, con la cual se deben identificar en todos los sistemas
de información y reportes respectivos, permitiendo de esta manera su visibilización en El mecanismo principal por el cual medicamentos para el tratamiento de Enfermedades Huérfanas ingresan
el sistema de salud, de forma que todas las garantías de Ley sean otorgadas. al pais son como Medicamentos Vitales No Disponibles, dado que se tratan de terapias innovadoras y
altamente especializadas que dificultan la obtención de registros sanitarios para su normal comercialización
en el país.

Actualmente se encuentran oficialmente reconocidas 2198 Enfermedades Huérfanas en Colombia y En el país los Medicamentos Vitales No Disponibles están reglamentados por el Decreto 481 de 2004. Los
algunas que se encuentran en el listado y su codificación son: Medicamentos Vitales No Disponibles en Colombia son “medicamentos indispensables e irreemplazables para
salvaguardar la vida o aliviar el sufrimiento de un paciente o un grupo de pacientes y que por condiciones de
baja rentabilidad en su comercialización, no se encuentra disponible en el país con las cantidades suficientes”.

Criterios para determinar que un medicamento es Vital No Disponible

Para determinar la condición de un medicamento vital no disponible, este deberá ajustarse a la definición de
CIE 10 E780 qué trata el artículo 2º del presente decreto y cumplir con los siguientes criterios:
Hipercoleste- CIE 10 E722
rolemia familiar Trastornos
homocigota ciclo de la urea

1 Que no se encuentren en fase investigación clínica

Código Código Código Código Código
2170 994 1678 2110 860
2 Que no se encuentre comercializado en el país o habiéndose comercializado
CIE 10 K768 las cantidades no sean suficientes para atender las necesidades
Errores innatos CIE 10 E249 CIE 10 E830
en la síntesis Síndrome de Enfermedad
de ácidos Cushing de Wilson Que no cuente con sustitutos
3
biliares en el mercado
 Reportes y
financiación

1. ¿Existe un reporte obligatorio de

Enfermedades Huérfanas en Colombia?

La Ley de Enfermedades Huérfanas (1392 de 2010) establece que se debe implementar un sistema de
información de Enfermedades Huérfanas y en cumplimiento de lo anterior, el Decreto 1954 de 2012
estableció las condiciones y procedimientos para tal fin.

Lo anterior para contar con “información periódica y sistemática que permita realizar el seguimiento de la
gestión de las entidades responsables de su atención, evaluar el estado de implementación y desarrollo de la
política de atención en salud de quienes las padecen y su impacto en el territorio nacional”.
De igual forma, el decreto precisó la recolección de la información en dos fases:

1. Censo realizado por la Cuenta de Alto Costo

2. Reporte/Notificación al Sistema de Vigilancia en Salud Pública, SIVIGILA,

de los pacientes nuevos diagnosticados con Enfermedades Huérfanas-Raras,
una vez concluido el censo inicial Las empresas administradoras de planes de
beneficios deberán:
En línea con lo anterior, la Circular Externa 049 de 2015 del Ministerio de Salud y Verificar semanalmente los casos nuevos o los casos
Protección Social, se estableció que el proceso de notificación de pacientes debe realizarse pendientes de notificación, si no han sido notificados
de acuerdo a la codificación única nacional ya mencionada (Resolución 2048 de 2015) sobre por las respectivas IPS, realizar la notificación;
incidencia, prevalencia, mortalidad y distribución geográfica de los casos para facilitar la
asignación de recursos sanitarios, sociales y científicos requeridos para su atención. Divulgar e implementar en la red de prestadores de
servicios de salud el presente protocolo, garantizando la
La Circular 049 de 2015 define el reporte de los diferentes actores del sistema de salud en el notificación y atención oportuna de los casos;
proceso de notificación obligatoria de pacientes con Enfermedades Huérfanas en SIVIGILA,
definiendo entre las responsabilidades: Garantizar las acciones individuales en beneficio de la atención, manejo y
rehabilitación de las personas con Enfermedades Huérfanas-Raras, acordé
IPS captarán y notificarán los casos confirmados de Enfermedades Huérfanas-Raras a lo establecido en el sistema general de seguridad social en salud y en la
identificadas en los servicios especializados de salud; normatividad vigente.

Diligenciar la ficha única de notificación individual del evento de Enfermedades Entidades territoriales departamentales y distritales:
Huérfanas-Raras; Consolidar la información de los municipios, analizando la integralidad y calidad
para realizar notificación semanal al SIVIGILA de los casos identificados en las
Los entes territoriales municipales notificarán los casos semanalmente a la Unidad Unidades Primarias Generadoras de Datos (UPGD) en su departamento o distrito;
Notificadora Departamental;
Las entidades territoriales deberán realizar un Comité de Vigilancia
IPS y entes territoriales municipales realizarán proceso de depuración y validación de la Epidemiológica (COVE) u otros, donde mínimo una vez al año, se divulgarán los
calidad del dato y análisis de la información generada de la notificación del evento. hallazgos y resultados de los análisis realizados al evento;
 Reportes y
financiación
2. ¿Cómo son financiadas?
Régimen subsidiado 1 Régimen contributivo 2

1. ¿Cómo se financia la atención de Enfermedades

Huérfanas en Colombia? Con cargo a los recursos señalados en la Ley 715 Las prestaciones en salud no incluidas en el plan
de 2001 y las demás normas que financien la obligatorio serán financiadas con cargo a los
Ley 1392 de 2010, artículo 5º. Financiación de las atención de la población pobre no asegurada y de recursos administrados por Administrador de
Enfermedades Huérfanas. Las personas con Enfermedades los afiliados al Régimen Subsidiado en lo no Recursos del Sistema General de Seguridad Social
Huérfanas que requieran con necesidad diagnósticos, cubierto con subsidios a la demanda mediante el en Salud (ADRES) a través de la plataforma
tratamientos, medicamentos, procedimientos y cualquier otra procedimiento de los comités técnicos científicos. (1) MIPRES(2), que no afecten los destinados al
prestación de salud no incluida en los planes obligatorios de aseguramiento obligatorio en salud.
salud, que no tengan capacidad de pago serán financiados en él:

Los medicamentos que se encuentran en el Plan de Beneficios en Salud se financian con cargo a la Unidad
de Pago por Capitación UPC. La Resolución 5269 de 2017 actualiza el Plan de Beneficios en Salud,
estableciendo las coberturas de los servicios y tecnologías en salud que deberán ser garantizados por las
EPS o quién haga sus veces a los usuarios del Sistema de Salud.

2. Registro obligatorio de pacientes responsables del reporte de información

De acuerdo con lo establecido en la Ley 1392 de 2010, artículo 7º. Se ha implementado el registro nacional
de pacientes que padecen Enfermedades Huérfanas, mediante los siguientes actos administrativos:

Resolución 3681 de 2013

R Por la cual se definen los contenidos y requerimientos técnicos de la
información a reportar, por una única vez, a la Cuenta de Alto Costo,
para la elaboración del censo de pacientes con Enfermedades Huérfanas.

Decreto 1954 de 2012

Por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema D
de información de pacientes con Enfermedades Huérfanas.

(1) Nota aclaratoria del cambio normativo, Resolución 3099 de 2008

(2) Nota aclaratoria del cambio normativo, Decreto 2265 de 2017 (ADRES), Resolución
3951 de 2016 (MIPRES), Resolución 532 de 2017 (MIPRES
 Marco
normativo

Ley Decreto Resolución

Ley 1392 2010: “Por medio de la cual se Decreto 1954 de 2012: “Por el cual se dictan Resolución 3099 de 2018: “Por la cual se reglamentan los Comités-Técnico Científicos y se establece el
reconocen las Enfermedades Huérfanas como de disposiciones para implementar el sistema de procedimiento de recobro ante el Fondo de Solidaridad y Garantía, FOSYGA, por concepto de suministros
especial interés y se adoptan normas tendientes información de pacientes con Enfermedades de medicamentos, servicios médicos y prestaciones de salud no incluidos en el plan obligatorio de salud,
a garantizar la protección social por parte del Huérfanas”. POS autorizados por Comité Técnico Científico y por fallos de tutela”.
Estado colombiano a la población que padece de
Enfermedades Huérfanas y sus cuidadores”. Decreto 481 de 2004: “Por el cual se dictan normas Resolución 3681 de 2013: “Por la cual se definen los contenidos y requerimientos técnicos de la
tendientes a incentivar la oferta de medicamentos información a reportar, por una única vez, a la Cuenta de Alto Costo para la elaboración del censo de
Ley 1438 de 2011: “Por medio de la cual se vitales no disponibles en el país”. pacientes con Enfermedades Huérfanas”.
reforma el Sistema General de Seguridad Social
en Salud y se dictan otras disposiciones”. Decreto 2265 de 2017: “Por el cual se modifica el Resolución 2048 de 2015: “Por la cual se actualiza el listado de Enfermedades Huérfanas y se define el
Decreto 780 de 2016, Único Reglamentario del número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con
Ley Estatutaria 1751 de 2015: “Por medio de la Sector Salud y Protección Social adicionando el Enfermedades Huerfanas”.
cual se regula el derecho fundamental a la salud artículo 1.2.1.10, y el título 4 a la parte 6 del libro 2
y se dictan otras disposiciones”. en relación con las condiciones generales de Resolución 3951 de 2016: “Por la cual se establece el procedimiento de acceso, reporte de prescripción,
operación de la ADRES - Aministradora de los suministro, verificación, control y análisis de la información de servicios y tecnologías en salud no
Recursos del Sistema General de Seguridad Social en cubiertas por el plan de beneficios en salud con cargo a la UPC y se dictan otras disposiciones”.
Salud y se dictan otras disposiciones”.
Resolución 0532 de 2017: “Por la cual se modifica la resolución 3951 de 2016, modificada por la
Varios
resolución 5884 de 2016 y se dictan otras disposiciones”.

Resolución 5269 de 2017: “Por la cual se actualiza integralmente el Plan de Beneficios en Salud con
cargo a la Unidad de Pago por Capitación (UPC)”.
Circular externa 011 de 2016-Supersalud: “Imparte instrucciones para la presentación de los servicios de
salud a las personas con sospecha o diagnóstico de Enfermedades Huérfanas por parte de las EAPB e IPS y
entidades territoriales”.

Circular externa 042 de 2015-MSPS:“Preparación para la notificación de Enfermedades Huérfanas o raras

mediante aplicativo SIVIGILA.

Protocolo de vigilancia en salud pública Enfermedades Huérfanas-Raras PRO-R02.055

Ficha de notificación de Enfermedades Huérfanas-Raras INS 342
1. ¿Cuáles son los últimos cambios
normativos en Enfermedades Huérfanas? Actualización
normativa
1. Resolución 5265 del 27 de noviembre de 2018 2. Resolución 946 del 22 de abril de 2019

En noviembre de 2018 se expide la Resolución 5265 de 2018 con el propósito de actualizar por tercera vez, el A través de la resolución número 946 de 2019 del Ministerio de Salud y Protección Social, se dictan
número de Enfermedades Huérfanas para Colombia, mediante una mesa de trabajo liderada por el Ministerio disposiciones en relación con el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas y la
de Salud y Protección Social, con el acompañamiento de asociaciones de pacientes, sociedades científicas y notificación de Enfermedades Huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA).
ciudadanas. Como resultado se actualiza la Resolución 430 de 2013, que describe un total de 2198
enfermedades para Colombia. Esta resolución establece que para el cobro/recobro de tecnologías en salud, no financiadas con recursos
de la UPC o servicios complementarios prestados a pacientes que hayan sido diagnosticados con
Cabe mencionar que es a partir de la Resolución 2048 de 2015 donde se establece la numeración que Enfermedades Huérfanas es requisito entre otros, el registro del paciente en el sistema de información de
identifica cada Enfermedad Huérfana, para ser utilizada en los sistemas de información y reporte al SIVIGILA. Enfermedades Huérfanas (SIVIGILA).

El listado actualizado de Enfermedades Huérfanas está disponible permanentemente en el repositorio La resolución en mención, enfatiza en que la actualización del Registro Nacional de Pacientes con
institucional Digital-RID del Ministerio de Salud y Protección Social. Enfermedades Huérfanas (SIVIGILA) se realizará semanalmente con base en la interoperabilidad de las
Algunas de las enfermedades huérfanas que se encuentran en el listado y su codificación son: fuentes relacionadas integradas a SISPRO y diligenciadas por las entidades obligadas a reportar.

¿Que se debe tener en cuenta para la prescripción de tecnologías NO PBS para

Enfermedades Huérfanas?
CIE 10 E780
CIE 10 E722 Hipercoleste- Los pacientes con diagnósticos reconocidos dentro del listado oficial de Enfermedades
Trastornos rolemia familiar Huérfanas deberán señalar en la plataforma de MIPRES si el paciente tiene o no una
ciclo de la urea homocigota Enfermedad Huérfana y seleccionar el número consecutivo, que ha designado la resolución
para diagnóstico respectivo.
Código Código Código Código Código
2170 2110 1678 994 860

CIE 10 K768 2. ¿Cómo reportar un paciente en el SIVIGILA?

Errores innatos CIE 10 E249 CIE 10 E830
en la síntesis Síndrome de Enfermedad
de ácidos Cushing de Wilson
biliares La notificación de casos de Enfermedades Huérfanas-Raras al SIVIGILA inició en el 2016 y las herramientas
que ha dispuesto el gobierno son 2:

El protocolo de Vigilancia en Salud Pública Enfermedades Huérfanas-Raras

Fichas de notificación individual

Tanto el protocolo como la ficha permiten el ingreso de casos independientemente de la fecha de

diagnóstico, de tal manera que se cumple con el propósito de la vigilancia del evento que es mantener
actualizado un registro sistemático con la información de los pacientes con diagnóstico confirmado
(laboratorio o consenso clínico) de este grupo amplio de enfermedades.
 Actualización
normativa

3. Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas

Censo único de
Enfermedades Reporte unitario
Huérfanas

Médico
El anexo 3 del protocolo es útil para:
Laboratorio Especialidades idóneas para el En el SIVIGILA se reportan:
diagnóstico confirmatorio y tratamiento Casos nuevos sin importar la fecha
Registro Nacional Trámite de Enfermedades Huérfanas del diagnóstico
de Enfermedades Administrativo Orientación para remitir los casos que Casos del 2013 de Enfermedades Huérfanas
Huérfanas sin registrar
solo tienen confirmación clínica

De acuerdo al Instituto Nacional de Salud, es a través de la Ficha de Notificación

Se debe notificar al SIVIGILA
Individual como la EPS, las IPS y los profesionales de la salud pueden notificar a
cualquier duda sobre los
los pacientes en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas.
censos de los casos del 2013
SIVIGILA

Se aconseja siempre
realizar la prueba de
laboratorio listada

Los médicos especialistas de las

IPS, las EAPB e IPS especializadas
Para ingresar datos se encargan de notificar al
complementarios al SIVIGILA, deben SIVIGILA los casos confirmados de
concordar la prueba de confirmación Enfermedades Huérfanas
y el nombre de la información

Según anexo 2 de la Resolución 946 de

2019 se recomienda confirmación de
diagnóstico por laboratorio
 Actualización
normativa
La ley de tamizaje neonatal, busca regular y ampliar la práctica del tamizaje
neonatal en Colombia, mediante la utilización, almacenamiento y disposición
de la muestra de sangre del recién nacido, del cordón umbilical o del talón, para
detectar tempranamente los errores congénitos del metabolismo y
enfermedades que puedan deteriorar la calidad de vida de los bebés y dejar
secuelas futuras.
Ley 1986 de julio del 2019
El Sistema General de Seguridad Social en Salud, garantizará que, de manera
progresiva, ¡obligatoria y gratuita!, a todo recién nacido vivo se le realicen
mínimamente un tamizaje neonatal básico, auditivo y visual enmarcado dentro
de los lineamientos de salud pública y del modelo de prestación en redes
integrales de atención en salud y de acuerdo con la reglamentación que expida El presente material no constituye para efecto alguno
el Ministerio de Salud y Protección Social. opinión o interpretación legal por parte VALENTECH
S.A.S toda la información aquí consignada corresponde
El gran beneficio de esta ley es que permitirá que los aproximadamente 660.000 información pública vigente a la fecha la fecha edición
niños que en promedio nacen cada año en Colombia, se beneficien de la del presente documento marco normativo.
aplicación de 7 pruebas que se realizan para identificar de manera temprana
patologías como:

Hipotiroidismo congénito
Trastorno de hiperplasia suprarrenal congénita
Fenilcetonuria
Galactosemia
Fibrosis quística
Hemoglobinopatías
Déficit de biotinidasa, además de buscar ceguera y sordera en los
recién nacidos

Deberá encausar esta norma para garantizar que los recién nacidos pueden
acceder de manera gratuita obligatoria y progresiva, a tener acceso a tamizaje
neonatal básico, auditivo y visual enmarcado dentro de los lineamientos de salud
pública y del modelo de prestación en redes integrales de atención en salud.

Ministerio de Salud y
El Instituto Colombiano de Bienestar Familiar (ICBF), tendrá la
Protección Social responsabilidad de reportar los bebés no tamizados que se encuentran dentro
de los rangos requeridos para la prueba y se asegurará de coordinar el examen
con la Secretaría de Salud correspondiente.
Así mismo, la ley indica que el Instituto Nacional de Salud, actuará como Centro
Nacional Coordinador del Tamizaje Neonatal, a través de la Dirección de Redes,
dando los lineamientos técnicos para la toma de la muestra, transporte,
almacenamiento, procesamiento y entrega de esta.

Finalmente es responsabilidad conjunta de las aseguradoras y de las IPS la toma

de muestra para la realización del tamizaje neonatal a todo recién nacido en
todo el territorio nacional.