" Generalidades

Elaborado por: de los

Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena

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cromosomas I
° Generalidades de los cromosomas
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I

Un cromosoma está conformado por ADN y proteínas. Para llegar a la estructura de un

cromosoma es necesario compactar el ADN, en este proceso se describen varios niveles de
compactación.

Primer nivel: Corresponde a los nucleosomas, estructuras

formadas por un octámero de histonas y dos vueltas de ADN.
Este nivel es llamado también “cuentas de collar”.

Segundo nivel: Corresponde al acúmulo de varios nucleosomas y

es llamado fibrilla de cromatina o solenoide.

Tercer nivel: corresponde a las asas o bucles de cromatina, la

cual se forma por la conglomeración de varios solenoides. Este
nivel está en relación con un armazón proteico que le sirve de
base.
Cuarto nivel: está conformado por lo que se conoce como
Fibra de cromatina, tiene un extensor de 700 nm.

Quinto nivel: este nivel corresponde propiamente a la

estructura del cromosoma.

Todas las células somáticas del cuerpo humano tienen un total de 46 cromosomas, estos 46
cromosomas se pueden agrupar en 23 pares, puesto que 23 de ellos provienen de la madre y
los otros 23 provienen del padre. Por tener esta característica, a las células somáticas se le
llama “diploide”, porque tienen dos juegos de material genético, a diferencia de las células
sexuales (ovocito secundario y expermatozoide) que solo tienen 23 cromosomas por lo que
son llamadas “haploides”.
Las células diploides son representadas como “2 n” (porque tienen dos juegos de material
genético), mientras que las células haploides como “1 n” (solo tienen un juego de material
genético).
Cada juego de material genético, tiene la información necesaria para constituir todo un
organismo, pero la naturaleza no funciona así, por lo que requiere de un “segundo respaldo”.
Es de esta manera que los cromosomas se pueden “emparejar”, es decir, el cromosoma 1 de la
madre hace pareja con el cromosoma 1 del padre.
A estos cromosomas que hacen pareja se les llama cromosomas homólogos, y tienen la
característica que codifican información para una característica en particular. Pongamos un
ejemplo, supongamos que en el cromosoma 1 de la madre (verde) se encuentra el gen que
codifica información para el color de los ojos, por lo tanto en el cromosoma uno del padre
(morado) también se va a encontrar esa información.
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Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena

Ahora bien, en las células somáticas (2n) cuando se encuentran en G1, sus cromosomas se
encuentran en mónada (lado izquierdo de la imagen), y puesto que solamente hay dos códigos
para una característica en particular se le denomina “2c”, pero una vez que la célula pasa por
la fase S, se duplica el material genético (cromosomas en díada), y ahora tendremos 4
códigos para una sola característica, por eso su nomenclatura cambia a “4c”.

Mónada Díada

Partes de los cromosomas.-

Cromátida: Cada uno de los brazos del cromosoma
que se unen por medio del centrómero.
Centrómero: Región estrecha de un cromosoma el cual
une a ambas cromátides
Telómeros: Región final de las cromátidas, se
encargan de dar estabilidad a la estructura
cromosómica, además de indicar la vida útil de la
célula.
Brazo p: Es el brazo pequeño (petit)
Brazo q: Es el brazo largo
Satélite: Masa de cromatina condensada que sobresale
del brazo p en los cromosomas acrocéntricos.
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Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena

El tiempo de duración del ciclo celular va a depender del tipo celular del que hablemos y de la
etapa en el desarrollo en que se encuentre la célula, pero aproximadamente ha de durar de
20-24 horas.
La fase Go (outside) es una fase en la que la célula se puede “salir” del ciclo celular, se
pueden quedar ahí para “siempre” como pasa con las neuronas o pueden salir con un estímulo
como pasa con los hepatocitos.
Con respecto a esto hay dos conceptos, que no son tan importantes, pero no está de más que
lo sepan:
Quiescencia: Estado en el cual las células que tenían la capacidad de dividirse dejan de
hacerlo, debido a la falta de mitógenos o por inhibición por contacto, es decir, es
REVERSIBLE.
Senescencia: Estado celular en el cual las células competentes para realizar mitosis reciben
de manera paralela, señales de inhibición de la división celular, como el acortamiento de los
telómeros o el daño del ADN, es decir, es IRREVERSIBLE.
° Regulación del CC
Hay dos tipos de regulación del ciclo celular:
Externa.- Dada a través de moléculas llamadas mitógenos, por ejemplo, los factores de
crecimiento, la eritropoyetina o el 17-B estradiol. A través de una vía de sañalización le dan el
estímulo necesario para que la célula pase el primer punto de restricción.
Interna.- Los reguladores internos del ciclo celular, se pueden dividir en dos:
1) Los activadores
Complejos cinasa dependiente de ciclina (Cdk)- ciclina:
Cdk: 1, 2, 4, 6 Ciclina: A, B, D, E
2) Los inhibidores.
INK 4 (Inhibidor de la cinasa 4): p16
CIP (proteína inhibidora de cinasa): p21, p27, p53
NOTA: Son llamadas con la letra p, porque son familias de fosfoproteínas, y el número indica
su peso atómico en kDa. Estos son llamados genes supresores de tumores puesto que regulan
negativamente el CC, pero si ocurre una mutación en estos genes, favorecerá la aparición de
tumores, es por ello que también son considerados “protooncogenes”.

La regulación del ciclo celular cuenta con un punto de restricción y con tres puntos de control.

El punto de restricción o de no retorno se encuentra

casi a final de G1, si la célula pasa este punto, está
comprometida a terminar el ciclo celular y de no hacerlo,
morirá por apoptosis (muerte celular programada).
La primera señal que se requiere para pasar este punto de
restricción proviene del exterior, a través de una vía de
señalización de algún mitógeno.
Esta señal hace que p16 se separe del complejo 4,D
(también 6,D) y de esta manera pueda realizar su trabajo.
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Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena

El complejo 4,D cuando ya está libre, fosforila (agrega un grupo fosfato) a la proteína Rb, la
cual se encuentra inhibiendo al Factor de Estimulación 2 (E2F).
Al ser fosforilada la proteína Rb, se separa de E2F y lo deja libre para que pueda hacer su
trabajo. El trabajo de este factor de estimulación consiste en tres cosas: 1) Favorecer la
expresión de genes necesarios para la duplicación del ADN 2) Favorece la expresión del
complejo 2,A (cdk-ciclina) necesario para un adecuado paso hacia la fase S 3) Se estimula así
mismo, es decir, favorece la producción de más E2F, así puede amplificar la señal.
Una vez que la célula pasa el punto de restricción, en la misma etapa de G1, se encuentra con
el primer punto de control. Este punto de control se encarga de verificar que la célula haya
crecido lo suficiente para proceder con el ciclo y verifica que no haya alteraciones de ADN.
Cuando se cumplen los dos requisitos anteriores, la célula prosigue a la fase S gracias al
complejo Cdk-ciclina 2,E. Pero cuando no se cumplen esos requisitos, la célula manda una señal
para inhibir a mdm2, molécula que no permite que p53 haga su trabajo.
Cuando ya se libera p53, este manda a p21 para que bloquee al complejo Cdk-ciclina 2,E, este
efecto hace que se detenga la célula en G1, y hay de dos sopas, se puede reparar el ADN y la
célula avanza a la Fase S, o si la célula no repara el error por el cual fue detenida, muere por
apoptosis.
El segundo punto de control se encuentra en G2, antes de llegar a la Fase M, este punto de
control verifica que se haya duplicado adecuadamente el ADN, que no haya errores en el ADN
y que el medio extracelular sea adecuado. Si se cumplen esos requisitos, la célula avanza a la
Fase M, gracias a los complejos Cdk-ciclina 1,A y 1,B, llamados Factores Promotores de la
Mitosis.
Pero si no se cumplen esos requisitos, se activa el guardián del genoma (p53) al separarse de
mdm2, p53 envía a p21 para que bloquee a los factores promotores de la mitosis y así la célula
se detenga en G2 y pueda reparar el error (y siga el ciclo celular) o sino, muera por
apoptosis.
Por último, el tercer punto de control se
encuentra en la Fase M, entre la metafase
y la anafase, lo que verifica este punto de
control es que todos los husos mitóticos
se hayan ensamblado al cinetocoro. Cuando
ya todos están unidos, se activa el
Complejo promotor de la Anafase (APC)
uniéndose a un tipo de Cdk llamada cdc20,
una vez que se activa este complejo lo que
hace es degradar una proteína llamada
securina, la cual tiene inactivada a un tipo
de “tijera molecular” llamada separasa.
Una vez que se degrada la securina, la
separasa puede ejercer su acción, y lo que
hace es romper los puentes de unión entre
las cromátides hermanas, estos puentes
de unión son llamados cohesinas.
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Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena

Los 22 primeros pares de cromosomas son llamados autosomas, y el último par es llamado
cromosoma sexual o gonosoma, teniendo al cromosoma X y al cromosoma Y. Un genotipo 46
X,X da un fenotipo (es decir, las características físicas del organismo) femenino, mientras
que un genotipo 46 X,Y da un fenotipo masculino.
Ya por último, existen tres clasificaciones de cromosomas humanos según la morfología, la
cual está dada por la altura en la que se encuentra el centrómero.
Metacéntrico: como indica su nombre el centrómero
se encuentra en un punto equidistante entre ambos
telómeros. Ejemplos: 1, 3, 19, 20
Submetacéntrico: El centrómero se encuentra más
cercano a uno de los telómeros. Es el tipo cromosómico
más frecuente Ejemplos: 2, 4 y 5
Acrocéntrico: El centrómero se encuentra casi en la
punta del brazo p. Pueden o no tener un satélite.
Ejemplos: 13, 14, 15, Y.
Telocéntrico: Este tipo no se encuentra en los
cromosomas humanos pero sí en otros seres vivos, tienen
la característica de solo tener un brazo.
° Ciclo Celular
Podemos definir al ciclo celular como: la serie de fenómenos que ocurren entre dos divisiones
mitóticas y que está altamente regulado. Como hace alusión su nombre, este ciclo se ha de
repetir las veces que sean necesarias.
Tiene dos grandes etapas:
1.- La interfase:
G1 (gap): La célula proviene de una
división celular anterior, por lo que requiere
de crecer para prepararse para la próxima
división, en esta fase se encuentra
altamente metabólica, con alta producción
de proteínas y de organelos.
S (síntesis): Se lleva a cabo la
duplicación del ADN
G2: La célula se prepara directamente
para la división celular, hay alta producción
de proteínas necesarias para la fase M

2.- Fase M:
Ocurre la división celular. Cels Somáticas: Mitosis, Cels sexuales: Meiosis.
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Elaborado por: Moran Peraza namersne
Juan Pablo y Solano Soto Diana
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Mitosis
La Mitosis es la división celular que corresponde a las células somáticas y algunas células de la
línea germinal, la mitosis ha de ocurrir en la fase M del ciclo celular, y permite que una célula
diploide se divida y forme dos células diploides y genéticamente idénticas.
La importancia que tiene la mitosis es que está involucrada en el crecimiento y la reparación
de los tejidos.
Se describen 5 fases, que en orden cronológico son: Profase, Prometafase, Metafase,
Anafase y Telofase.
Profase:
° La cromatina comienza a empaquetarse y ya es visible
a través de un microscopio.
° Los centrosomas (dos centriolos) comienzan la
formación del huso mitótico y migran a los polos.
Prometafse:
° Se desorganiza la envoltura nuclear y el nucléolo
° El huso mitótico comienza a llegar a los respectivos
cinetocoros, y comienzan a desplazarse activamente por
el citoplasma.
Metafase:
° Los cromosomas (que se encuentran en díada) se
alinean en la placa ecuatorial
--- Aquí ocurre el 3° punto de control –
Anafase:
° Una vez que las separasas destruyen las cohesinas, comienza la separación de las cromátides
hermanas a través de la despolimeración del huso mitótico
Telofase:
° En cada polo se encuentra 46 cromosomas (2n) en mónada (2c)
° Se reorganiza la envoltura nuclear y el nucléolo
Citocinesis:
Es la separación total de las dos células a través de un anillo contráctil conformado por
actina y miosina.
Analiza la siguiente imagen, el material genético está de azul y los husos mitóticos y centriolos
están de color verde, lo que se ve de rojo/naranja corresponde al citoplasma.
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Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena

Meiosis
La meiosis es la división celular que realizan algunas células de la línea germinal, de una célula
madre diploide se forman 4 células haploides genéticamente diferentes, por lo que mantiene el
número de cromosomas de la especie y genera la variabilidad genética.
La meiosis consta de dos divisiones celulares, seguidas casi inmediatamente sin que exista
duplicación del ADN, por lo que se denomina Meiosis I a la primera, la cual es reduccional, y
Meiosis II a la segunda, la cual es ecuacional.
Meiosis I (2n4c)
Profase I.
Leptoteno:
° Se visualizan los cromosomas como cintas o hilos delgados
° Se forman las bandas laterales del complejo sinaptonémico (C.S)
Cigoteno:
° Se forman las bandas intermedias y el nódulo de recombinación del C.S
El C.S se conforma de:
° Bandas laterales, bandas intermedias y el nódulo de recombinación.
Paquiteno:
° Los cromosomas se visualizan más gruesos y ocurre la recombinación genética, es decir, el
crossing-over (entrecruzamiento).
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Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena

Diploteno: Comienza la separación de los cromosomas homólogos, desde el centro a la

periferia. Permanecen unidos a través de estructuras llamadas quiasmas, las cuales indican los
lugares donde ocurrieron los entrecruzamientos (hot spots).
Diacinesis: Etapa de la máxima repulsión de los cromosomas homólogos, los quiasmas se
desplazan a la periferia.
Además ocurren la formación del huso mitótico y la desorganización de la envoltura nuclear y
el nucléolo.

Metafase I: Los cromosomas homólogos (que se encuentran en tétrada) se alinean a la

placa ecuatorial. Se acomodan en 23 pares.
Anafase I: Se separan los cromosomas, quedan 23 cromosomas en díada de un polo y 23
cromosomas en diada en el otro polo.
Telofase I: Los cromosomas se encuentran en sus respectivos polos, se reorganiza la
envoltura nuclear y el nucléolo.
Ocurre la citocinesis.
Producto de la meiosis I: Dos células con una carga cromosómica de 1n2c, es decir, 23
cromosomas en díada.

Meiosis II (1 n2c)
Profase II: Se desorganiza la envoltura nuclear, los centrosomas comienzan con la
formación del huso mitótico.
Metafase II: Los cromosomas se alinean al ecuador
Anafase II: Se separan las cromátides hermanas, por lo que 23 se van para un lado y 23
para el otro.
Telofase II: Los cromosomas se encuentran en sus respectivos polos y se reorganiza la
envoltura nuclear y el nucléolo.
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Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena mm

Ocurre la citocinesis.
Producto de la meiosis II: 4 células haploides con una carga cromosómica de 1n1c, es decir,
23 cromosomas en mónada.

Defectos cromosómicos y genéticos

Es importante que recuerdes que la principal causa

.
de errores en la morfogénesis es de causa
desconocida y la segunda causa es de tipo
multifactorial.

Las alteraciones cromosómicas se pueden dividir en

dos grandes categorías:
1.- Numéricas
2.- Estructurales, estas pueden ocurrir en los
autosomas o gonosomas.
Alteraciones cromosómicas numéricas
Se deben a la no disyunción de los cromosomas o las cromátides durante la mitosis o meiosis.
Este tipo de alteración cromosómica se puede clasificar en:

Euploide: Múltiplo exacto del número haploide de cromosomas (1n), como diploide (normal) 2n,
triploide (3n) o tetraploide (4n).

Por ejemplo, si un ovocito secundario es fecundado por dos espermatozoides, el producto

tendrá 3 juegos de material genético y no es compatible con la vida (polispermia).

Aneuploide: Cualquier número de cromosomas diferente al euploide, por ejemplo, 45

cromosomas (monosomías), 47 (trisomías), 48 (tetrasomías).