HT Módulo IV - Mutaciones

Universidad Mariano Gálvez de
Guatemala Facultad de Ciencias

Médicas y de la Salud Licenciatura
en Ciencias Médicas
Campus Jutiapa
Hoja de trabajo # 2
“Mutaciones ”
Curso: Tecnología
Biomolecular Catedrático:
Lic. Dwight Smith
Nombre: Brianna Alvarez Chinchilla Sección “B” carnet: 7200-21-486
1. La hebra molde (templete) de una hebra de ADN de doble cadena

contiene la secuencia:
5´ CTT AAC ACC CCT TCA TTC GCG CGA TCG CAT 3´
a. ¿Cuál es la secuencia de bases del ARNm que puede ser
transcrito a partir de esta hebra? (recuerde que debe pasarlo de
3 a 5 prima para poder formar el ARNm)
ADN
3’GAA TTG TGG GGA AGT AAG CGC GCT AGC GTA5’
ARNm
5’CUU AAC ACC CCU UCA UUC GCG CGA UCG CAU3’
b. ¿Qué secuencia de aminoácidos podría ser codificada por la

secuencia de bases del ARN del inciso a?
NH3-Leu-Asn-Thr-Pro-Ser-Phe-Ala-Arg-Ser-His-COOH
2. En un ARNm con la siguiente secuencia:

5´ AAAAUGAGUGGUUAUUUUUUGGUUUAAAAUAAG3´
a. Indicar el codón de iniciación

5´ AAA AUG AGU GGU UAU UUU UUG GUU UAA AAU AAG 3´ R//AUG
b. Identificar el codón de terminación

5´ AAA AUG AGU GGU UAU UUU UUG GUU UAA AAU AAG 3´ R//UAA
c. Escriba la secuencia de polipéptidos codificado, indicando
en donde se encuentran sus extremos amino y carboxilo
terminal respectivamente.
NH3-Met-Ser-Gly-Tyr-Phe-Leu-Val-STOP-COOH
d. Si en la posición 14 se introduce C ¿Qué tipo de mutación a nivel

de secuencia nucleotídica en el ADN se dio? ¿Cuál es la
secuencia a nivel de secuencia de aminoácidos? ¿Qué pasaría
con el marco de lectura? ¿Cree usted que se sintetizaría la
misma proteína que estaba codificada inicialmente?
1. La introducción de la base de nucleótidos C en la posición 14 indica una

mutación puntual conocida como sustitución. En este caso, la base
original en la posición 14 ha sido reemplazada por la base C.
2. MSGYFWWKIS.
Aquí está la traducción de la secuencia de ARNm a aminoácidos:
5´ AAA AUG AGU GGU UAU UUU UGG UUU AAA AUA AG3´
Codones: AUG, AGU, GGU, UAU, UUU, UGG, UUU, AAA, AUA, AG
Aminoácidos: Metionina (M), Serina (S), Glicina (G), Tirosina (Y),
Fenilalanina (F), Triptófano (W), Triptófano (W), Lisina (K), Isoleucina (I),
Serina (S)
Por lo tanto, la secuencia de aminoácidos correspondiente a la secuencia
de ARNm dada es: MSGYFWWKIS.
3. Puede haber diferentes consecuencias en el marco de lectura:

Desplazamiento del marco de lectura: Si la mutación puntual causa un
cambio en el marco de lectura, es decir, si se inserta o elimina una base
de nucleótidos, esto puede alterar la forma en que se leen los codones a
partir de la posición 14. Como resultado, los codones subsiguientes se
leerán de manera incorrecta y se traducirán en una secuencia de
aminoácidos diferente. Esto puede llevar a la producción de una proteína
no funcional o incluso a la terminación prematura de la traducción.
Sin cambio en el marco de lectura: Si la mutación puntual en la posición
14 no altera el marco de lectura, es decir, si solo se reemplaza una base
de nucleótidos por otra sin cambiar el número total de bases, es posible
que no haya un impacto significativo en la traducción. En este caso, el
codón en la posición 14 se leerá de manera diferente, pero los codones
subsiguientes se mantendrán en el mismo marco de lectura y se
traducirán en la secuencia de aminoácidos correcta.
En resumen, si se introduce la base de nucleótidos "C" en la posición 14
y ocurre una mutación puntual, el impacto en el marco de lectura
dependerá de si se produce un desplazamiento en el marco de lectura o si
no hay cambios en el marco de lectura. Esto a su vez determinará si se
produce una alteración en la secuencia de aminoácidos y la funcionalidad
de la proteína resultante.
4. No, si se introduce la base de nucleótidos C en la posición 14 y ocurre una
mutación puntual, es poco probable que se sintetice la misma proteína
que estaba codificada inicialmente. Una mutación puntual en la posición
14 puede alterar la secuencia de aminoácidos y, por lo tanto, la proteína
sintetizada. Por otro lado, si la mutación puntual en la posición 14 no
cambia el codón, es posible que no haya un cambio en la secuencia de
aminoácidos y se sintetice la misma proteína
e. Si además de la mutación inducida en el inciso D, en la posición 20

se elimina U ¿Qué tipo de mutación se tendría que haber dado?
¿Cuál es la mutación a nivel de secuencia de aminoacídica? ¿Qué
pasaría con el marco de lectura? ¿Cree usted que se sintetizaría la
misma proteína que estaba codificada inicialmente?
1. La eliminación de la U en la posición 20 indica una mutación por

deleción.
2. Mutaciones génica
3. Toda la secuencia genética que sigue a la mutación se leerá de forma
incorrecta. Eso puede llevar a la adición de los aminoácidos
incorrectos a la proteína o a la creación de un codón de terminación
que impide que la longitud de la proteína siga aumentando.
4. No, por la mutación se sinteriza otro tipo de proteína diferente a la
codificada inicialmente.
3. Si se le presenta el siguiente alelo normal
Alelo NORMAL
ADN 5ÁCT CCT GTG CGA 3´
3´TGA GGA CAC GCT 5´

ARNm 5ÁCU CCU GUG CGA 3´
Aminoácidos … Thr – Pro – Val – Arg…
Realizar lo siguiente: Encuentra los resultados del ALELO MUTADO
Alelo
Mutado
1 2 3 4
ADN 5ÁCT CCT GTC TGA 3´
3´ TGA GGA CAG ACT 5´
ARNm 5´ ACU CCU GUC UGA 3´
Aminoácidos …Thr - Pro - Val - STOP ….
1. Escriba los codones que están afectados:

Condón 3 GTC y Condon 4 TGA
2. En el codón 3 ¿Qué tipo de mutación tiene?

Una sustitución, hay transversiones que son sustituciones de una purina por
una pirimidina
3. Comparando la secuencia de aminoácidos entre el alelo mutado y el
normal. ¿Qué tipo de mutación es?
Mutación no silenciosa, mutación con terminación prematura de la proteína
4. De un ejemplo de una enfermedad que puede causar el tipo de

mutación de la pregunta 3
La sustitución, la inserción o deleción de uno o varios nucleótidos tiene
como efecto la aparición de un codón de terminación. Por lo que provoca el
cese prematura de la traducción del ARNm → Proteína acortada o truncada.
La enfermedad que se puede ocasionar es: Neurofibromatosis de tipo 1
(NF1) -17q
5. ¿Cuál es el cromosoma afectado de la enfermedad que colocó en la

pregunta 4?
La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad hereditaria causada por
cambios en un gen llamado NF1, que se encuentra en el cromosoma 17.

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1. La hebra molde (templete) de una hebra de ADN de doble cadena

b. ¿Qué secuencia de aminoácidos podría ser codificada por la

2. En un ARNm con la siguiente secuencia:

a. Indicar el codón de iniciación

b. Identificar el codón de terminación

d. Si en la posición 14 se introduce C ¿Qué tipo de mutación a nivel

1. La introducción de la base de nucleótidos C en la posición 14 indica una

3. Puede haber diferentes consecuencias en el marco de lectura:

e. Si además de la mutación inducida en el inciso D, en la posición 20

1. La eliminación de la U en la posición 20 indica una mutación por

3´TGA GGA CAC GCT 5´

Realizar lo siguiente: Encuentra los resultados del ALELO MUTADO

ARNm 5´ ACU CCU GUC UGA 3´

Aminoácidos …Thr - Pro - Val - STOP ….

1. Escriba los codones que están afectados:

2. En el codón 3 ¿Qué tipo de mutación tiene?

4. De un ejemplo de una enfermedad que puede causar el tipo de

5. ¿Cuál es el cromosoma afectado de la enfermedad que colocó en la

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