MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA NERVIOSO.

GERLY YOHANA CASTRO HERNÁNDEZ

UNIVERSIDAD ANTONIO NARIÑO

60253002- NEUROCIENCIAS I

JOSE CALDERON

2022
 I. DEFECTOS DE LA FORMACIÓN DEL TUBO NEURAL

Estos deterioros suelen ocurrir cuando el tubo neural no se cierra y algunos de los
órganos que se ven afectados como lo son: el cerebro, la columna vertebral y la medula espinal,
estas pueden estar clasificadas de cuatro maneras: Anecefalia, Amielia, Mielosquisis y Espina
bífida.

Anecefalia: Defecto que, en el crecimiento y desarrollo del tubo neural dado

como origen a una malformación del cráneo, del cerebro y la piel. Este tipo de trastorno
del desarrollo da como resultado una patología congénita en el cual se puede encontrar la
ausencia total o parcial del cerebro, del cráneo y de la piel.

Los niños que nacen con este defecto tienen, en su mayoría, muy poco tiempo de
vida, muchos de los casos nacen muertos y los que nacen vivos tienen una expectativa de
vida de apenas algunas horas, meses o incluso muy pocos años. Y suele darse al primer
mes del embarazo o incluso antes de que la mujer sepa que esta embarazada.

Es conveniente recalcar que estos tipos de patologías del sistema nervioso central
son menos frecuentes, se dan entre 0,5 y la 1 década mil nacimientos.
 Amielia: Es una deformación congénita poco habitual del sistema nervioso central
caracterizada por la falta de uno o más partes del cuerpo y por graves dificultades del
desarrollo. Puede llegar a darse, que alguna extremidad salga encogida o deforme.
Generalmente esta malformación ocurre en la cuarta semana de gestación embrionaria.

Mielosquisis: Consiste en la falla del cierre del tubo neural, representando una
placa neural ´primitiva persistente que pertenece descubierta quedando expuestas al LCR
rodas las estructuras nerviosas derivando en una destrucción total o parcial del tubo
neural. El cordón espinal presenta una forma plana aterciopelada, desprotegida.

Espina bífida: esta malformación se caracteriza por que afectan al desarrollo del
tubo neural y a sus estructuras adyacentes durante el periodo embrionario, existiendo
 un desarrollo normal de los huesos de la columna, de la medula espinal, del tejido
nervioso circundante y del sacro con liquido que rodea a la medula espinal

II. DEFECTOS DE CLIVAJE DEL NEUROTUBO

Holoprosencefalia: la holoprosencefalia es causada por la falta de división del
lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales
bilaterales. causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el
funcionamiento del cerebro
 Alobar(es la mas intensa): asociada a quiste interhemisferico dorsal
 Semilobar (moderadamente intensa):
 Lobular(la mas grave)

1. Arrinencefalia; esta malformación también la podemos encontrar como

Sindrome de kallman, y es conocida por la ausencia de nariz o esbozo,
 asociándose a la cebocefalia y puede deberse a una trisomía cromosómica del
grupo

2. Anoftalmia o microftalmia;Son aquellas malformaciones congénitas o

adquiridas(por traumas o tumor) es cuando tiene la ausencia del globo ocular,
microftalmia, es la presencia del globo ocular mas pequeño de lo normal

III. DEFECTOS DE MIGRACIÓN

1. Licencefalia: es un desorden del desarrollo cerebral que se caracteriza por la
ausencia o reduccion de las circunvoluciones cerebrales, causada por una
migración neuronal defectuosa
2. Paquigiria: Es una rara enfermedad neurológica genética caracterizada por
paquigiria, quistes aracnoideos difusos, retraso psicomotor y discapacidad
intelectual. Convulsiones (pueden estar ausentes, atonía generalizada e
hipertonía) y, en ocasiones, acompañadas de cefalea.

3. Microgiria:es una malformacion de la superficie del cerebro que presenta

gran cantidad de circunvoluciones menores. La estructura cortical es poco
diferenciada
4. Status verrucosus: Son alteraciones de migración, que son resultados de una
infección neonatal por CMV

5. Falta de migración de las células de la cresta a neural: Es cuando se refieren

que las células que debían de ir de un lugar hasta el otro (su destino) no
termino su migración.
IV. OTRAS MALFORMACIONES
1. Oclusión congénita del acueducto
Se encarga de producir dilatación o hidrocefalia de los ventrículos laterales y
del III ventrículo
2. Síndrome de Dandy- Walker
Se encarga de la dilatación quística del IV ventrículo, asociada a una
obstrucción de los orificios de luschka y magendie.
3. Hidranencefalia
Se encarga de los ventrículos laterales debida a un defecto de irrigación en el
territorio de la arteria carotida interna
4. Ausencia del cuerpo calloso
Se asocia a holoprosencefalia pero puede ocurrir un aislamente. Se acompña
también de un déficit de formación del septum pellucidum
Referencias
Anecefalia
https://c8.alamy.com/compes/hgn9xk/un-bebe-recien-nacido-con-anencefalia-mostrando-el-
cerebro-que-sobresale-a-traves-del-craneo-desde-tres-puntos-de-vista-hgn9xk.jpg
https://www.ecured.cu/Anencefalia
https://www.ecured.cu/Anencefalia
https://www.youtube.com/watch?v=yuJwMNNDDQQ

Amielia
https://www.monografias.com/trabajos61/anomalias-oseas-congenitas/anomalias-oseas-
congenitas_image035.jpg

Mielosquisis
https://slidetodoc.com/sistema-nervioso-anomalas-congnitas-disrafias-es-toda-malformacin/
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/7e/Spina-bifida.jpg/743px-Spina-
bifida.jpg?20140106204012
https://www.infogen.org.mx/wp-content/uploads/2017/10/50.jpg

Espina bífida:
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1293296506471012

Holoprosencefalia
http://www.revistasbolivianas.ciencia.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-
05252009000300004&lng=es&nrm=iso
https://pt.slideshare.net/jorlusal/holoprosencefalia-fernanda-presentation/5?smtNoRedir=1
https://es.slideshare.net/residenciact/malformaciones-del-encfalo

Arrinencefalia;
https://www.slideserve.com/posy/sistematizaci-n-de-malformaciones-cong-nitas

Anoftalmia o microftalmia
https://issuu.com/alipiohernandez/docs/dr._alipio_hern__ndez._patolog__a_d/6
https://m.facebook.com/2372733022948120/posts/diferencias-entre-anoftalmia-y-microftamia
%EF%B8%8F%EF%B8%8F-visita-tu-oftalm%C3%B3logo-de-confianza-/
2746142495607169/?locale2=hi_IN

lisencefalia
https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcT-
eImUTY37zPREof2JOp7K1LP2kTD04KJ4djlpvRCYPG4XQfxIMkeErT_NMknXtBtN8lc&u
sqp=CAU
https://es.slideshare.net/itzy009/presentacion-lisencefalia-1-38520569

Paquigiria
https://www.anmm.org.mx/bgmm/1864_2007/1998-134-2-207-215.pdf
https://pymstatic.com/62835/conversions/paquigiria-thumb.jpg

Microgiria
https://prezi.com/faxrqmlvm1vn/microgiria/

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cmv_status_verrucosus.jpg

https://prezi.com/rfrmkf182yia/malformaciones-congenitas-del-sistema-nervioso/