Guia 2023-2-Final

GUIA DE PRACTICAS DE LABORATORIO
GENÉTICA 2023-2
ÍNDICE
1. Normas de comportamiento del estudiante en clase de prácticas ……………………… 2
2. Sistema de Evaluación ………………………………………………………………………. 3
3. Cuadro de Evaluaciones continuas ………………………………………………………… 4
4. Rúbricas ……………………………………………………………………………………….. 5
5. P1: Bases de datos y polimorfismos ……………………………………………………….. 9
6. P2: Código genético y mutaciones …………………………………………………………. 20
7. P3: Demostración indirecta de las Leyes de Mendel …………………………………….. 23
8. P4: Resolución de problemas aplicativos de Mendel ……………………………………. 28
9. P5: Resolución de problemas de ligamiento ……………………………………………... 33
10. P6: Herencia mendeliana en humanos ……………………………………………………. 39
11. P7: Genética de los grupos sanguíneos …………………………………………………… 46
12. P8: Herencia ligada al sexo …………………………………………………………………. 50
13. P9: Cariotipo y bandeo cromosómico ……………………………………………………… 53
14. P10: Análisis de pedigree ………………………………………………………………….. 59

GENÉTICA 2023-2
NORMAS DE COMPORTAMIENTO PARA EL ESTUDIANTE DURANTE LA CLASE DE PRÁCTICA
1. Ingresar puntual en el horario que le corresponda, a menos que el docente comunique alguna
indicación distinta. Ser puntual a las prácticas es señal de respeto hacia los docentes y
compañeros.
2. Respetar el código de vestimenta apropiado para la universidad.
3. Prohibido comer durante el desarrollo de las clases.
4. En cada sesión siempre tener consigo la “Guía de Laboratorio Virtual” y su cuaderno de
anotaciones.
5. Estudiar previamente el tema de clase. LA EVALUACIÓN PRÁCTICA ES CONSTANTE, al inicio de
cada sesión de laboratorio y durante el desarrollo de la clase. En esta actividad se evaluará la
participación de cada alumno. Luego de cada discusión se realizará el feedback respectivo.
6. Levantar la mano para solicitar hacer una intervención durante la clase.
7. Ayudar a mantener los debates en un ambiente sano y educativo.
8. Ser siempre respetuoso y cortés al realizar sus preguntas y consultas.
9. Estar atento a todas las intervenciones de sus compañeros y del docente antes de participar. Si
está a su alcance, colaborar ante las consultas de sus compañeros.
10. Utilizar el correo institucional y mensajería del aula virtual para cuestiones personales y consultas
sobre otras cuestiones académicas.
11. Cumplir con presentar en las fechas asignadas su PORTAFOLIO, mostrando ESQUEMAS o
MAPAS de los temas a desarrollar en la sesión (SABERES PREVIOS); así como todas las
actividades de la guía resueltas. Es importante que reconozca los temas a tratar, así como el
objetivo de cada sesión a realizar.
12. Ante cualquier eventualidad en el proceso de evaluación, es de responsabilidad del estudiante
registrar y notificar de manera formal y con la evidencia correspondiente por la plataforma virtual de
SAED en EL TIEMPO YA ESTIPULADO, (DENTRO DE LAS 24 HORAS POSTERIORES AL
EXAMEN); PASADO EL TIEMPO SU INCIDENCIA QUEDARÁ SIN EFECTO. Será el área
encargada quien nos brindará la relación de aquellos estudiantes que podrán ser reprogramados.
13. DE SER APROBADA LA REPROGRAMACIÓN SE LE EVALUARÁ NUEVAMENTE EN UNA
FECHA ÚNICA DONDE INGRESARÁ TODOS LOS CAPÍTULOS DESARROLLADOS HASTA EL
DÍA DE SU NUEVA EVALUACIÓN.
14. ESTÁ TOTALMENTE PROHIBIDO QUE OTRO ALUMNO INGRESE A EVALUACIÓN DE
RECUPERACIÓN CUANDO NO HA SIDO NOTIFICADO, DE DARSE ESE ESCENARIO TENDRÁ
NOTA “00”, ELIMINÁNDOSE INTENTO PREVIO.
15. Si se presenta inasistencia, es de responsabilidad del estudiante registrarlo y notificarlo de manera
formal y con la evidencia correspondiente por la plataforma virtual de OMNICANAL en EL TIEMPO
YA ESTIPULADO, (DENTRO DE LAS 24 HORAS POSTERIORES AL EVENTO); PASADO EL
TIEMPO SU INCIDENCIA QUEDARÁ SIN EFECTO. Será el área encargada quien nos brindará la
relación de aquellos estudiantes que podrán ser reprogramados. DE SER APROBADA LA
JUSTIFICACIÓN, SE ASIGNARÁ LA ACTIVIDAD PARA QUE SEA ENTREGADA DURANTE LA
FECHA DE ENTREGA, SIN HABER PRÓRROGAS.
GENÉTICA 2023-2
SISTEMA DE EVALUACIÓN
Evaluación procedimental
Durante las sesiones prácticas del curso de Genética se realizan evaluaciones continuas siendo de
dos tipos: formativas y sumativas.
Las prácticas formativas serán evaluadas mediante la entrega de informes, mientras que las prácticas
sumativas serán evaluadas mediante exámenes prácticos (prácticas calificadas).
A. Informes de Prácticas
La elaboración del informe de prácticas será de modo grupal según las indicaciones del docente,
la entrega del documento será a través del Aula Virtual hasta tres días antes de la siguiente clase.
El contenido debe cumplir las rúbricas correspondientes según el tipo de informe, y será evaluado
con calificaciones de 0 a 20. Un total de once informes deben presentarse durante el semestre, y
cada una de las notas tiene un peso del 2% o 3% dependiendo del informe de práctica presentado
(Ver siguiente página). Alumnos ausentes en las sesiones de práctica, no serán considerados en
los informes entregados, por lo que deben justificar su inasistencia para ser evaluados. El
informe no entregado será calificado con la nota mínima, no hay trabajo recuperatorio fuera
de la fecha de entrega.
B. Prácticas calificadas (Exámenes Prácticos)
Se tomarán cuatro prácticas calificadas no cancelatorias en las semanas 3, 7, 11 y 15 (cada una
será parte de las cuatro evaluaciones continuas del curso), donde se evaluarán los conocimientos
de los temas desarrollados hasta la semana anterior al examen práctico. Las evaluaciones serán
escritas, donde el alumno resolverá problemas de genética, preguntas de opción múltiple de los
conceptos teóricos-prácticos de la Guía de prácticas y de las clases dictadas por el docente. Las
tres primeras prácticas calificadas tendrán un peso del 2%, mientras que la cuarta práctica
calificada tiene un valor del 3% de la nota final del curso. Durante el examen, se prohíbe el uso
de equipos electrónicos como celulares y relojes inteligentes. Si el alumno no cumple con
estas indicaciones, se procederá con la anulación de la práctica calificada.
Coordinador de curso:
PhD. Yvette V. Villafani Bravo.

[email protected]
GENÉTICA 2023-2
CUADRO DE EVALUACIONES CONTINUAS: Informes de Practicas y Practicas Calificadas.
Evaluación Peso Código de

Sem Práctica
continua (%) informe/Prac Cal
1 2 P1 Bases de datos en Genética Humana y polimorfismos
2 2 P2 Código genético y mutaciones

EC1
3 2 1PC Practica Calificada 1: Resolución de problemas hasta P2
4 2 P3 Demostración indirecta de las Leyes de Mendel
5 3 P4 Resolución de problemas aplicativos de Herencia Mendeliana
6 2 P5 Resolución de problemas de Ligamiento

EC2
8 2 P6 Predicción de los rasgos de un descendiente
9 2 P7 Genética de los grupos sanguíneos
10 2 P8 Herencia ligada al sexo

EC3
12 2 P9 Cariotipo y bandeo de cromosomas humanos
13 3 P10 Determinación de la herencia en pedigri
14 2 P11 Problemas de cálculo de probabilidades en pedigri

EC4
Practica Calificada 4: Resolución de problemas de cariotipo y
15 3 4PC
pedigrí
"El profesor registra de manera obligatoria todas las notas de la evaluación y los exámenes en
la intranet de la asignatura a su cargo y dentro de los tres (3) días calendario posteriores a la
fecha de la evaluación correspondiente" (Artículo 58 Reglamento de Estudios de Pregrado).
"El estudiante tendrá hasta 24 horas después de la publicación de las notas en la intranet para
presentar su reclamo por escrito ante la Dirección Académica de Carrera a través de correo a
soluciones científica" (Artículo 61 Reglamento de Estudios de Pregrado)
GENÉTICA 2023-2
RÚBRICAS
A). RUBRICAS PARA PRESENTACIÓN DE INFORMES DE PRÁCTICAS
a.- Prácticas 1, 2, 3, 7, 8: INFORME TIPO 1
COMPETENCIA (S):
● Trabajar en grupo organizando los resultados de cada práctica.
● Elaborar un informe de prácticas individual o grupal usando correctamente el lenguaje.
CRITERIO A
LOGRADO EN PROCESO NO LOGRADO
EVALUAR
Los estudiantes cumplen con
presentar ordenadamente la Los estudiantes presentan la Los estudiantes presentan un
estructura del informe: Carátula, estructura del informe informe incompleto
Organización Introducción, Resultados de la incompleta. Presentan solo el incluyendo menos del 50%
Práctica, Conclusiones, 50% de la estructura. de la estructura del informe.
Cuestionario, Referencias.
(Puntaje) 2 (Puntaje) 1 (Puntaje) 0
Los estudiantes escriben una Los estudiantes escriben una Los estudiantes escriben una
introducción de una página introducción de menos de una introducción de una página
Introducción utilizando 3 referencias página utilizando 1 referencias sin usar citas en texto y
bibliográficas y citas en texto. bibliográficas y citas en texto. bibliografías.
Los estudiantes presentan
Los estudiantes presentan todos Los estudiantes presentan el
menos del 50% de los
los resultados obtenidos en clase 50% de los resultados
Reporte de resultados obtenidos en
de manera clara y precisa en el obtenidos en clase en el
resultados clase en el informe de
informe de prácticas. informe de prácticas.
prácticas.
(Puntaje) 4 (Puntaje) 3-2 (Puntaje) 1-0
Los estudiantes escriben 2 Los estudiantes escriben una
Los estudiantes escriben 4
conclusiones de la Práctica conclusión sin mencionar la
conclusiones de la Práctica
mencionando la utilidad del utilidad de la Práctica.
Conclusiones mencionando la utilidad del
contenido abarcado en la Los estudiantes no escriben
contenido abarcado en la Práctica.
Práctica. conclusiones.
Los estudiantes desarrollan el Los estudiantes desarrollan el
cuestionario propuesto en la guía cuestionario propuesto en la
Los estudiantes presentan el
de Prácticas utilizando citas en guía de Prácticas sin
Cuestionario cuestionario incompleto y sin
texto de las fuentes bibliográficas y citaciones de las fuentes
de imágenes.
presentando imágenes bibliográficas y no incluyen
investigación No presenta cuestionario.
complementarias con su imágenes o las imágenes no
bibliografía. tienen bibliografía.
GENÉTICA 2023-2

Los estudiantes presentan 10 Los estudiantes presentan 5
una fuente de información.
fuentes de información con todos fuentes de información con
sus datos siguiendo el estilo APA 7ª todos sus datos siguiendo el
fuentes de información.
Bibliografía edición incluyendo las estilo APA 7ª edición
Los estudiantes presentan la
correspondientes a las citas en incluyendo la correspondiente
bibliografía de la Guía de
texto. a las citas en texto.
forma literal
b.- Prácticas 4, 5, 6, 11: INFORME TIPO 2
COMPETENCIA (S):
● Trabajar individualmente desarrollando los problemas propuestos de la Guía.
CRITERIO A
EVALUAR
Los estudiantes presentan la Los estudiantes presentan un
presentar ordenadamente la
estructura del informe informe incompleto incluyendo
estructura del informe: Carátula,
Organización incompleta. Presentan solo el menos del 50% de la estructura
Introducción, Resolución de
50% de la estructura. del informe.
problemas, Referencias
(Puntaje) 3 (Puntaje) 2 (Puntaje) 1-0
introducción de una página introducción de menos de una introducción de una página sin
Introducción utilizando 3 referencias página utilizando 1 referencias usar citas en texto y
(Puntaje) 3 (Puntaje) 2 (Puntaje) 1-0
Los estudiantes presentan la Los estudiantes presentan la Los estudiantes presentan la
resolución detallada del 100% resolución detallada del 75-50% resolución detallada del menos
Problemas de problemas propuestos en la de problemas propuestos en la de 40% de problemas
resueltos Guía Guía propuestos en la Guía
(Puntaje) 10-6 (Puntaje) 5-2 (Puntaje) 1-0
Los estudiantes presentan una
Los estudiantes presentan 5-4 Los estudiantes presentan 3-2 fuente de información.
fuentes de información con fuentes de información con
Los estudiantes NO presentan
todos sus datos siguiendo el todos sus datos siguiendo el
Bibliografía estilo APA 7ª edición incluyendo estilo APA 7ª edición incluyendo
las correspondientes a las citas la correspondiente a las citas Los estudiantes presentan la
en texto. en texto. bibliografía de la Guía de forma
literal
GENÉTICA 2023-2
c.- Prácticas 6 y 9: INFORME TIPO 3
COMPETENCIA (S):
● Trabajar en parejas organizando los resultados de cada práctica.
CRITERIO A
EVALUAR
presentar ordenadamente la Los estudiantes presentan la Los estudiantes presentan un
estructura del informe: Carátula, estructura del informe informe incompleto incluyendo
Organización Introducción, Resultados de la incompleta. Presentan solo el menos del 50% de la estructura
Práctica, Cuestionario, 50% de la estructura. del informe.
Referencias
introducción de una página introducción de menos de una introducción de una página sin
Introducción utilizando 3 referencias página utilizando 1 referencias usar citas en texto y
Los estudiantes presentan todos Los estudiantes presentan el Los estudiantes presentan
los resultados obtenidos en clase 50% de los resultados menos del 50% de los
Reporte de de manera clara y precisa en el obtenidos en clase en el resultados obtenidos en clase
resultados informe de prácticas. informe de prácticas. en el informe de prácticas.
Los estudiantes desarrollan el
Los estudiantes desarrollan el
cuestionario propuesto en la guía
cuestionario propuesto en la Los estudiantes presentan el
de Prácticas utilizando citas en
Cuestionario guía de Prácticas sin citaciones cuestionario incompleto y sin
texto de las fuentes bibliográficas
de de las fuentes bibliográficas y imágenes.
y presentando imágenes
investigación no incluyen imágenes o las No presenta cuestionario.
complementarias con su
imágenes no tienen bibliografía.
bibliografía.
Los estudiantes presentan una
Los estudiantes presentan 10 Los estudiantes presentan 5 fuente de información.
fuentes de información con todos fuentes de información con
sus datos siguiendo el estilo APA todos sus datos siguiendo el
Bibliografía 7ª edición incluyendo las estilo APA 7ª edición incluyendo
correspondientes a las citas en la correspondiente a las citas en Los estudiantes presentan la
texto. texto. bibliografía de la Guía de forma
literal
GENÉTICA 2023-2
B). RUBRICAS PARA LAS PRÁCTICAS CALIFICADAS
COMPETENCIA (S):
● Desarrollar la práctica calificada respondiendo con coherencia las preguntas de
desarrollo
● Resolver el examen aplicando los conocimientos de las sesiones Prácticas.
CRITERIO A
EVALUAR
El alumno posee un
El alumno posee un El alumno posee un
conocimiento completo e
conocimiento amplio de los conocimiento limitado de los
integral de los conceptos de
conceptos del curso, por lo conceptos del curso, por lo
las sesiones Prácticas, por lo
que responde de manera que responde de manera
que responde de manera
Conocimiento correcta más de la mitad de correcta menos de la mitad de
correcta la mayoría de las
las preguntas, demostrando las preguntas, demostrando
preguntas, demostrando
suficiente conocimiento de insuficiente conocimiento de
conocimiento de los temas
los temas tratados. los temas tratados.
tratados
Puntaje: 8-10 Puntaje: 6-8 Puntaje: 0-5
El alumno desarrolla El alumno desarrolla la El alumno no logra desarrollar
preguntas de aplicación y mayoría de las preguntas de preguntas de aplicación ni
resuelve problemas de aplicación y resuelve más de resuelve menos de la mitad
Razonamiento cálculo numérico de manera la mitad de los problemas de de los problemas de cálculo
efectiva. cálculo numérico. numérico.
Puntaje: 8-10 Puntaje: 7 Puntaje: 0-5
GENÉTICA 2023-2
LOGRO DE APRENDIZAJE
★ Utiliza las bases de Datos del Genoma Humano obteniendo información sobre las enfermedades
hereditarias.
★ Identifica los polimorfismos humanos mediante marcadores genéticos y moleculares.
MATERIALES
★ Guia de Practicas ★ Cuaderno de notas
★ Portafolio ★ Computadora con acceso al Internet
PROCEDIMIENTO
Introducción 1.- Desde el siglo XX, década de los 1980, gracias a la creación de la PCR (reacción en cadena de
la polimerasa) iniciaron los trabajos de contacto directo con el ADN. El punto de partida fueron las
caracterizaciones a nivel citogenético: los cromosomas humanos fueron individualizados por la presencia de sus
bandas G. El mapeo genético ayudó al Proyecto Genoma Humano a ubicar los genes de manera lineal y
acoplarlos con las secuencias de ADN hasta que en el 2003 se publicó la secuencia completa (en un 90%) del
genoma humano. Sin embargo, las variantes o polimorfismos, no solo del ADN, aún permanecian albergadas en
los centros de investigación especializados. Es así que nace la NCBI “National Centre for Biotechnology
Information” en 1988 la cual contenía los primeros borradores de la secuencia del ADN humano hasta hacerlo
disponible a nivel mundial. Actualmente la NCBI es la librería principal de toda la información obtenida de todas
las investigaciones del Mundo: se cuenta con motores de búsqueda de caracteres morfológicos, clasificación
taxonómica, marcadores proteicos y genéticos, secuencias de ADN y ARNm. La información que el NCBI posee
no solo involucra la del ser humano, también podemos encontrar virus, bacterias, plantas, animales.
La NCBI provee de herramientas y plataformas como el BLAST, GenBank, PubMed, PMC, dbVar, ClinVar, etc.
Pero en la actualidad los tecnólogos de datos crearon nuevas bases de datos “open source” especializadas,
tenemos para el estudio del ser humano: la tradicional OMIM “Online Mendelian Inheritance in Man” y la más
interactiva “GeneCards”, entre otras que son de estudio de enfermedades específicas.
Actividad 1
En este primer apartado usaremos la plataforma del NCBI. Ingrese en la computadora la siguiente dirección:
www.ncbi.nlm.nhi.gov o haga click en el siguiente enlace: National Center for Biotechnology Information.
Nos encontramos con la interfase de la Figura 1. Podemos observar en el lado izquierdo, recuadro rojo, los
grupos temáticos de información que brinda el NCBI. Observamos “Chemicals & Bioassays” dedicado a los
fármacos, bioactivos y los procesos de ensayos clínicos, “DNA & RNA” que provee las secuencias de ADN y
ARN de los genomas del ser humano y otros organismos, “Domains & Structure” describe las características de
las proteínas a nivel terciario y cuaternario, “Genes & Expression” base de datos de los genes, ARNm, etc.
En el lado derecho de la misma Figura 1, enmarcado en rojo se encuentran los recursos más usados de la
plataforma. Tenemos PubMed y PubMed Central que son dos recursos de literatura científica, se diferencian en
que la primera te provee de todas las publicaciones con o sin acceso libre y la segunda, solo las que posea
acceso al texto completo del artículo. El BLAST es una herramienta de análisis de secuencias de nucleótidos y
aminoácidos que permite analizar mi secuencia que estudio con la totalidad de la base de datos o con
secuencias que provea. “Nucleotide, Genome, SNP, Gene” brindan datos sobre las características del genoma
GENÉTICA 2023-2
de varios organismos como la descripción de los genes, sus secuencias y las variantes de sitio único (SNP).
Finalmente tenemos a “Protein” que son los datos de los estudios de las proteínas desde su secuencia de
aminoácidos, estructura espacial, interacción de proteínas y variantes.
Figura 1. Interfase de la NCBI

★ Realice una búsqueda rápida de cada apartado y responda: ¿Cuál de ellas le parece más difícil y más fácil
de usar? (Informe)
Actividad 2
Cargue la página de BLAST, encontrará las opciones como nucleotide BLAST, protein BLAST, BLASTx,
tBLASTn. Vamos a usar la opción nucleotide BLAST::
Figura 2. Descripción de la interfase del nucleotide BLAST cuando se realiza un análisis global contra todas las secuencias
de las bases de datos escogida.
GENÉTICA 2023-2
★ Analice la proteína HEMOGLOBINA que está conformada por las subunidades alfa y beta.
★ En la opción de nucleotide BLAST, sin realizar ninguna modificación en las opciones mencionadas en la
Figura 2, copie y pegue las secuencias de ARNm siguientes por separado:
>Globina-A1 mRNA
ACTCTTCTGGTCCCCACAGACTCAGAGAGAACCCACCATGGTGCTGTCTCCTGCCGACAAGACCAACGTCAAGGCCGCCTGGGGTAA
GGTCGGCGCGCACGCTGGCGAGTATGGTGCGGAGGCCCTGGAGAGGATGTTCC
TGTCCTTCCCCACCACCAAGACCTACTTCCCGCACTTCGACCTGAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGGGCCACGGCAAGAAGGTG
GCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACATGCCCAACGCGCTGTCCGCCCTGAGCGACCTGCACGCGCACAAGC
TTCGGGTGGACCCGGTCAACTTCAAGCTCCTAAGCCACTGCCTGCTGGTGACCCTGGCCGCCCACCTCCCCGCCGAGTTCACCCCT
GCGGTGCACGCCTCCCTGGACAAGTTCCTGGCTTCTGTGAGCACCGTGCTGACCTCCAAATACCGTTAAGCTGGAGCCTCGGTGGCC
ATGCTTCTTGCCCCTTGGGCCTCCCCCCAGCCCCTCCTCCCCTTCCTGCACCCGTACCCCCGTGGTCTTTGAATAAAGTCTGAGTGGG
CGGCA
>Globina-B mRNA
ACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACT
GCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGCTGCTGGTGGTCTACCCTTGGACCCAGAGGTT
CTTTGAGTCCTTTGGGGATCTGTCCACTCCTGATGCTGTTATGGGCAACCCTAAGGTGAAGGCTCATGGCAAGAAAGTGCTCGGTGCC
TTTAGTGATGGCCTGGCTCACCTGGACAACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGAT
CCTGAGAACTTCAGGCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCT
GCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAA
GGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTAT
TTTCATTGCAA
★ Una vez hecho click en BLAST, aparece como en la Figura 3, en donde vemos las secuencias que se
encuentran en la base de datos y que tienen una alta similitud reflejado por el “E-value” y el “Per.Indent” (0.0
y 100%).
★ Realizar lo mismo para la otra secuencia, la subunidad beta de la hemoglobina.
Figura 3. Resultado del análisis de la secuencia de ARNm de la subunidad alfa de la Hemoglobina usando el nucleotide
BLAST contra toda la base de datos del NCBI.
Actividad 3
El dogma central de la biología molecular consiste en el flujo de información entre el ADN, ARN y proteínas. Una
manera de analizar dicho proceso es usar la secuencia de ARNm y buscar en su secuencia los posibles marcos
GENÉTICA 2023-2
de lectura. Un marco de lectura se denomina a la secuencia de aminoácidos que codifica una proteína funcional
cuyo primer aminoácido es Metionina y último codón codifique un codón de término o STOP. Este proceso es la
TRADUCCIÓN. Este proceso se puede realizar utilizando la siguiente plataforma llamada EXPASY translation
(https://web.expasy.org/translate/ )
★ Cargue la página del EXPASY TRANSLATION y copie y pegue la secuencia de ARNm de la subunidad alfa y
cliquee “Translate” (Figura 4)
★ Obtendrá todos las posibles combinaciones de aminoácidos que se pueden leer, tomando en cuenta si la
lectura es de 3’ a 5’ o de 5’ a 3’. (Figura 5)
★ El marco de lectura correcto será aquel que cumpla con el primer aminoácido Metionina hasta llegar a un
codón de término señalizado por un guión.
Figura 4. Descripción de la interfase del EXPASY translate que usa secuencias de nucleótidos para obtener marcos de
lectura de posibles proteínas.
Figura 5. Resultado de la traducción y los marcos de lectura posibles para la secuencia de ARNm de la subunidad alfa de la
hemoglobina.
GENÉTICA 2023-2
Actividad 4
★ Cargue la página de protein BLAST y seleccione la opción de uso de dos secuencias (aparece esta opción
como en nucleotide BLAST).
★ Coloque la secuencia de aminoácidos de la globina A en el primer cajón y la secuencia de la globina B en la
segunda caja (Figura 6). Las secuencias son las siguientes:
>Globina-A1 prot
MVLSPADKTNVKAAWGKVGAHAGEYGAEALERMFLSFPTTKTYFPHFDLSHGSAQVKGHGKKVADALTNAVAHVDDMPNALSALSDLHAH
KLRVDPVNFKLLSHCLLVTLAAHLPAEFTPAVHASLDKFLASVSTVLTSKYR
>Globina-B prot
MVHLTPEEKSAVTALWGKVNVDEVGGEALGRLLVVYPWTQRFFESFGDLSTPDAVMGNPKVKAHGKKVLGAFSDGLAHLDNLKGTFATLSE
LHCDKLHVDPENFRLLGNVLVCVLAHHFGKEFTPPVQAAYQKVVAGVANALAHKYH
★ Cliquee el BLAST y obtendrá el alineamiento de las letras de aminoácidos de cada subunidad de la

hemoglobina (Figura 7). En la ventana de resultados haga click en “Multiple Alignment”
Figura 6. Las secuencias de las dos subunidades de la hemoglobina están colocadas en el protein BLAST.
GENÉTICA 2023-2
Figura 7. Alineamiento de las dos secuencias de la hemoglobina. Observe los aminoácidos que son iguales y/o similares y
aquellos que son diferentes o no tienen ningún apareamiento.
★ Finalmente, realice el alineamiento de las secuencias de aminoácidos de la subunidad beta y de la

hemoglobina S (HbS) cuya secuencia se encuentra a continuación:
>Globina-S prot
MVHLTPVEKSAVTALWGKVNVDEVGGEALGRLLVVYPWTQRFFESFGDLSTPDAVMGNPKVKAHGKKVLGAFSDGLAHLDNLKGTFATLSE
LHCDKLHVDPENFRLLGNVLVCVLAHHFGKEFTPPVQAAYQKVVAGVANALAHKYH
★ Realice el protein BLAST y anote los resultados y preséntalo en el informe.
La anemia falciforme presenta una hemoglobina alterada, la subunidad beta posee una mutación de sentido
erróneo causado por la modificación del segundo nucleótido del sexto codón. Realizando el alineamiento de la
subunidad de la hemoglobina sin alterar con la hemoglobina drepanocítica podremos observar dicha mutación.
Introducción 2.- El primer tipo de polimorfismo humano descubierto fue el grupo sanguíneo ABO, propuesto y
estudiado por Landsteiner. El determinó mediante las reacciones de aglutinación de varias muestras
hematológicas que a pesar de tener un mismo origen poblacional, los individuos evaluados poseian diferentes
componentes en la sangre (antígenos y anticuerpos). Sin embargo en otros organismos, la caracterización de
los polimorfismos de tipo morfológico, bioquímico, citológico y genético estaba siendo desarrollado. Si
analizamos polimorfismos en el ser humano antes de Landsteiner, podemos considerar el color de la piel como
principal descriptor de variabilidad. Es así que las ciencias antropológicas comenzaron a usar las medidas de los
huesos (craneometría, Figura 8) para ver el desarrollo y crecimiento de los individuos sanos y para diferenciar
las poblaciones mundiales. Así mismo los componentes de los tejidos como la sangre se analizaron de forma
bioquímica, enzimas de los procesos metabólicos fueron aisladas de humanos y animales (tripsina), los
síndromes de Down y Patau fueron determinados por la aneuploidía de cromosomas humanos (Figura 9). Es
decir, el gran interés del ser humano por averiguar su composición en todos los niveles generó el desarrollo del
proyecto Genoma Humano y de la tecnología del ADN recombinante, lo cual agilizo los estudios de variaciones
en la secuencia del ADN de humanos sanos y enfermos.
GENÉTICA 2023-2
Figura 8. Resultados de los análisis antropomorfológicos de los cráneos en búsqueda de clasificación en razas de los
humanos (Eugenesia). (A) La craneometría fue usada para diferenciar a los humanos blancos de los aborígenes y animales
primates. (B) La variabilidad en los tamaños de los huesos de la cara generaron dicha pirámide separando etnias humanas.
Figura 9. Los síndromes de Down (izquierda) y de Patau (derecha) fueron caracterizados citogeneticamente por la
presencia de trisomías de cromosomas autosómicos, esta anomalía se denomina aneuploidía. El análisis cromosómico
constituye una de los métodos de diagnóstico de enfermedades de recién nacidos.
Las variaciones en el material genético se generan de forma espontánea o inducida pero el resultado es el
mismo: mutaciones de un lugar o de regiones génicas o intergénicas, si estas se hallan en más de 1% de la
población se llaman polimorfismos.
Para analizar los polimorfismos del ADN en poblaciones se recurre a la herramienta molecular llamada
MARCADORES GENÉTICOS: algunos son los RFLPs, AFLPs, SSRs, SNP, pero no todos son usados para el
estudio de la variabilidad del ser humano en la actualidad. Por motivos de tiempo y espacio nos concentramos
en los más usados en diagnóstico molecular de enfermedades.
GENÉTICA 2023-2
Una característica importante del uso de los marcadores genéticos es que pueden ser detectados en las
generaciones dentro de una familia y en las poblaciones de un mismo o diferente origen etnico, es decir, son
heredables. El grupo de genes o cluster de genes donde los marcadores genéticos, son los más estudiados, es
el complejo mayor de histocompatibilidad humano (MHC, HLA). Variaciones en los HLA-B y HLA-DR son las
más frecuentes halladas en enfermedades autoinmunes, cáncer, metástasis, transplantes, entre otros.
Los marcadores más usados son los CNV y SNP en el estudio de las enfermedades incluyendo las hereditarias
(Figura 10). Los CNV “Copy number variation”, variaciones en número de copias, se producen en el genoma
humano por la adición o la pérdida de regiones desde 2 pares de bases hasta 1000 pares de bases,
constituyendo estos últimos alteraciones en la longitud de los cromosomas. Los SNP “Single nucleotide
polymorphism”, constituyen las variaciones en una sola posición o “letra” de la secuencia del ADN. Ambos
marcadores pueden ser estudiados al mismo tiempo en familias y en largas poblaciones usando la técnica del
GWAS. Veamos de manera práctica qué enfermedades presentan dichos marcadores, para ello seguir las
siguientes actividades.
Figura 10. Los dos marcadores genéticos CNVs y SNPs. Los CNVs pueden alterar la longitud del ADN y/o cromosomas
mediante el aumento o pérdida desde tripletes hasta loci. Los SNPs ocurren en regiones codificantes y no codificantes por
lo tanto tienen un efecto diferente en el fenotipo de las enfermedades.
Actividad 5
★ Usaremos una nueva base de datos: GeneCards. Esta base de datos fue creada en 1997 y recopila la
información de los genes humanos, su estructura y variantes, genes involucrados con enfermedades y las
vías metabólicas en donde podemos encontrar al producto génico. Ingresemos en la siguiente dirección web:
https://www.genecards.org .Una vez dentro de la página observaremos una caja de búsqueda señalada
como en la Figura 11, introduzca el nombre del siguiente gen: SHOX y haga enter. Explore toda la página
resultante y complete la siguiente tabla:
Descriptor Respuesta
Abreviatura del gen
Nombre completo del gen
Código OMIM
Cromosoma y Banda citogenética
Tamaño del gen y de la proteína
Localización subcelular
Enfermedades asociadas a este gen
Variantes por cada enfermedad asociada

GENÉTICA 2023-2
★ En la sección de “Disorders”, explore cada enfermedad haciendo click en el signo “+” en donde encontrará
definición, manifestaciones clínicas, términos asociados con la enfermedad, entre otros.
Figura 11. La página web de GeneCards.
Figura 12. Sección de enfermedades. Observe que presenta “MalaCards” en donde si hace clic, abrirá una página web con
una lista de enfermedades más grande asociada con el gen SHOX.
Actividad 6
★ Regrese a la página inicial de GeneCards, introduzca el nombre de la siguiente enfermedad: alzheimer.
★ Aparecerá un resultado diferente como se muestra en la Figura 13. Lo que observamos es una lista de
genes asociados con la enfermedad de Alzheimer, el primer gen es la proteína precursora amiloide beta
(APP). Haga click en el signo “+” y explore. Una vez revisada toda la información, haga click en donde dice
“OMIM” (está señalado con la flecha 2 en la Figura 13). Se abre una nueva base de datos llamada OMIM en
donde aparece una lista de nombres de la proteína APP, seleccione la primera opción (Entry Search - APP
AND 104760 - OMIM. OMIM es un catálogo de genes y enfermedades hereditarias (“An Online Catalog of
Human Genes and Genetic Disorders”), contiene la información de los genes humanos estudiados y su
utilidad más importante es que nos brinda el tipo de herencia de dicho gen o enfermedad. Si se observa la
Figura 14, está resaltado que el gen APP está siendo transmitido de manera autosómica dominante (siglas
“AD”) en la enfermedad del Alzheimer.
GENÉTICA 2023-2
Figura 13. Busqueda de la enfermedad Alzheimer en GeneCards.
Figura 14. Búsqueda de la enfermedad Alzheimer en OMIM (https://omim.org/)
ACTIVIDAD ASINCRÓNICA (Informe)

1. Reporte sus resultados del alineamiento de la HbS con la globina B y describa gráfica y textualmente cuáles
son las diferencias o similitudes de las secuencias.
2. Reporte la Tabla de la actividad 5 con los datos del gen SHOX y realice otra tabla similar usando al gen APP
(alzheimer).
3. Haga una búsqueda de la enfermedad de la hemofilia A usando GeneCards y OMIM: obtenga información
relevante de esta enfermedad como definición, gen, proteínas, las variantes o polimorfismos del gen
GENÉTICA 2023-2
afectado en la hemofilia A, entre otros. Además discuta a partir de la siguiente pregunta: ¿Cuál de las dos
bases de datos elegiría usted para su futuro estudio del componente genético de las enfermedades?
REFERENCIAS
★ Smith K. A Brief History of NCBI’s Formation and Growth. In: The NCBI Handbook [Internet]. 2nd edition.
Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2013-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK148949/
★ GeneCards - Human Genes | Gene Database | Gene Search
★ Home - OMIM
★ Expasy - Translate too
GENÉTICA 2023-2
★ Determina la secuencia de aminoácidos en función de la secuencia de nucleótidos en el ADN.
★ Identifica los efectos de los diferentes tipos de mutaciones sobre la estructura de proteínas
MATERIALES
★ Naipes fabricados por los estudiantes ★ Computadora con acceso al Internet
PROCEDIMIENTO
Introducción.- El proceso de síntesis de proteínas en las células está basado en un sistema de información
genética universal. Dicho sistema genético consta de 5 letras representadas por la Adenina(A), Guanina (G),
Citosina (C), Timina (T) y Uracilo (U). Además, posee un grupo de enzimas que intervienen, tales como la ADN
polimerasa, ARN polimerasa y la ADNasa. Cada tres nucleótidos, o triplete o codón, sirve como información
durante la traducción para cada uno de los 20 aminoácidos conocidos para formar las proteínas. La
combinación de todos los posibles tripletes de nucleótidos se denomina Código Genético.
Antes de la Práctica preparar los siguientes materiales:
★ Diseñar 250 naipes divididos en dos grupos o barajas:

Baraja I: Adenina (25), Guanina (25), Citosina (25), Timina/Uracilo (25), ADNpol (5), ARNpol (5), ADNasa (2)
y Ligasa (2). Total 114 cartas.
Baraja II: Metionina (3), Triptofano (3), Fenilalanina (4), Tirosina (4), Asparagina (4), Acido Glutámico (4),
Acido Aspártico (4), Glutamina (4), Cisteína (4), Lisina (4), Histidina (4), Punto final (5), (Formil)metionina (5),
Prolina (8), Valina (8), Glicina (8), Alanina (8), Treonina (8), Isoleucina (8), Leucina (12), Serina (12) y
Arginina (12).
Total= 136 cartas.
Durante la Práctica:
★ Formación del ADN molde (Baraja I): El primer juego consiste en crear una secuencia de nucleótidos que
represente a la cadena molde del ADN, creciendo en sentido 3’→ 5’. Se enfrentarán dos equipos por vez,
cada uno de los cuales debe construir su propia secuencia de ADN.
1. Se separan las cartas marcadas como ARNpol, se barajan las restantes y se reparten 25 para cada
equipo. Cada equipo tratará de formar primero un ADN molde, consistente en ocho tripletes de bases
nitrogenadas.
2. El equipo que tenga la carta ADNpol, iniciará la síntesis de ADN, colocándola sobre la mesa. En caso de
no tenerla, robará una carta y botará otra. Ningún equipo puede tener más de 25 cartas, sumando las que
tienen en las manos y las que están en la mesa. Luego, como premio, armarán el triplete iniciador TAC. Si
no se cuenta con la ADN pol entre las 25 cartas que se tienen en la mano, se debe extraer una del mazo y
reemplazarla por otra, perdiendo de esta forma el turno. De esta forma se deben mantener 25 cartas en la
GENÉTICA 2023-2
mano. Si al momento de extraer del mazo una carta, esta fue la que se necesitaba, se debe esperar al
siguiente turno para poder colocarla en la mesa.
3. A partir del siguiente turno, se irán formando por vez seis tripletes, combinando libremente los nucleótidos.
El octavo y último triplete deberá codificar la terminación. Puede ser ATT, ATC o ACT (recordar que
estamos creando una cadena molde de ADN en sentido 3’ à 5’). Hay que tener cuidado que ninguno de
estos tres tripletes aparezca dentro de la secuencia que se ha estado formando. Gana el equipo que
primero termina de colocar sus 25 naipes en la mesa. Escribir en un papel la secuencia formada.
4. La ADNasa hidroliza totalmente el ADN, y la Ligasa une nucleótidos y neutraliza la acción de la ADNasa. El
equipo que tenga la carta ADNasa puede emplearla en cualquier momento antes que sus contrincantes
coloquen en la mesa el triplete final, destruyendo así la cadena que están formando. Si fuera así, todas las
cartas colocadas en la mesa vuelven directamente al mazo y el equipo contrincante deberá tener 25 cartas
en la mano y nuevamente buscar la ADN polimerasa. Si a un grupo se le muestra la carta ADNasa, pero
posean una carta Ligasa, su cadena queda protegida y continuará el juego. Las dos cartas ADNasa y
Ligasa que fueron utilizadas regresan al mazo pero deben ser sustituidas para de esa manera mantener el
número de naipes en la mano.
NOTA IMPORTANTE: El equipo que concluya primero los ocho tripletes además de una ADNpol (25 cartas),
ganará ocho puntos. El otro equipo tendrá tantos puntos como tripletes completos haya logrado. Verificar que
el equipo ganador no tenga cartas en la mano, y que sólo el último triplete codifique para Punto final. Luego
anotar la secuencia del equipo contrincante además de la propia.
★ Síntesis del ARN (Baraja I): Cada equipo debe construir primero en un papel la molécula de ARN formada
a partir de la cadena molde formada en el juego anterior.
1. Se barajarán nuevamente las cartas, teniendo cuidado de eliminar previamente las cartas ADNasa, Ligasa
y ADNpol, colocando en su lugar las de ARNpol. Se reparten 25 cartas por equipo y se procede igual que
para la síntesis del ADN, pero empleando como molde el ADN patrón sintetizado. Para iniciar la formación
del ARNm, el equipo debe colocar en la mesa la carta de la ARNpol. Si un equipo no tiene la base correcta
para formar cualquiera de sus tripletes, botará una carta y robará otra en cada turno hasta obtenerla.
2. El equipo que termine primero la secuencia de codones tendrá ocho puntos, y el otro equipo un punto por
cada codón completo. Anotar este puntaje y sumarlos al obtenido en la primera parte del juego.
★ Síntesis de proteínas (Baraja II): Previamente, utilizar la tabla del Código Genético que se encuentra en la
siguiente página para realizar la traducción de los codones del ARN y así formar una secuencia de 8
aminoácidos.
1. Se mezclan las cartas y se distribuyen ocho por equipo. Hay que tener en cuenta que el primer aminoácido
debe ser Formilmetionina (como ocurre durante la síntesis de proteínas en los procariotes), y que el codón
terminador codifica la carta que dice Punto final.
2. Se debe construir exactamente la cadena de aminoácidos que se ha construido en el papel. Se otorgarán
ocho puntos para los ganadores y un punto por cada aminoácido que colocó el otro equipo. Anotar y
sumar. Ganará el que tenga mayor puntaje.
GENÉTICA 2023-2
Tabla con el Código Genético
ACTIVIDADES ASINCRONICAS (Informe)
1. Efecto de las mutaciones sobre la información genética: Realice
a. Seleccionar de la baraja 1 cinco cartas con la letra A, otras cinco que tengan la letra T, y cinco cartas
tanto con las letras G como C. Mezclarlas bien y con eso construir al azar una cadena de 20 nucleótidos.
Anotar en el cuaderno la secuencia generada y construya la cadena de aminoácidos que se obtendría si
esa secuencia fuera de un molde de ADN. Recoja las cartas respetando la secuencia.
b. De las 10 primeras cartas retirar al azar y sin ver una carta, observar qué nucleótido representa y
reemplazarla al azar y sin ver por cualquiera de los otros tres nucleótidos. Desplegar nuevamente la
secuencia, anotar y observar qué tipo de cambios se producirían en la proteína. Identifique qué tipo de
mutaciones se ha generado debido a este reemplazo.
c. De las 10 primeras cartas elimine una al azar, despliegue los naipes y escriba en el cuaderno la
secuencia. Observe qué cambios se producirán en la proteína resultante.
d. Repita dos veces más estos dos experimentos. Redacte conclusiones respecto al poder de las
mutaciones de cambiar la secuencia de los aminoácidos de una proteína.
2. Cuestionario:
a. ¿Cuáles serán las secuencias del ADN (molde y codificante) y de la proteína que alberga la siguiente
secuencia de ARN mensajero?
ACU GCU AUG ACU AGC UGG GGG UAU UAC UUU UAG CGU GGA
¿Qué pasará con la cadena de aminoácidos si realiza una mutación sin sentido en el séptimo codón?
b. Los codones de término son UAA, UAG y UGA, ¿Por que no codifican aminoácidos? Explique.
c. ¿Cuál es la importancia del ADN nucleasa (ADNasa) y de la acción de la ADN ligasa (Ligasa) en el
trabajo en clase? Sustente.
REFERENCIAS
★ Stansfield, W. D., Ramos Morales, P. (1992). Genética. Chile: McGraw-Hill.
★ Gardner, E. J., Simmons, M. J., Snustad, D. P. (1998). Principios de genética. México: Limusa.
GENÉTICA 2023-2
★ Resuelve problemas prácticos tomando en cuenta los postulados de Mendel.
★ Utiliza el cálculo de chi cuadrado para comprobar si se cumplen las Leyes de Mendel
MATERIALES
★ Cuarenta (40) botones de plástico ★ Calculadora
★ Dos (2) bolsas de papel ★ Computadora con acceso al Internet
PROCEDIMIENTO
Introducción.- Las Leyes de Mendel tratan de explicar cómo los caracteres hereditarios se distribuyen a la
siguiente generación en individuos diploides, los cuales forman gametos haploides producto de la meiosis.
En sus experimentos, Mendel estudió siete rasgos en el guisante, cada uno de ellos presentando dos variantes
(por ejemplo, dos colores de los granos, verde y amarillo). Primero obtuvo líneas puras para cada una de estas
variantes (es decir, obtuvo plantas homocigotas) y luego empezó a cruzar las líneas puras para cada rasgo (por
ejemplo plantas con flores púrpura cruzadas con plantas con flores blancas), obteniendo como resultado el
100% de la mezcla de estas dos variantes (o híbridos) conformado por plantas que sólo se parecían a uno de
los progenitores:
“Los experimentos que se hicieron en años previos con plantas ornamentales ya han suministrado
pruebas de que los híbridos, por regla general, no son exactamente intermedios entre las especies
paternas…
Esto es precisamente lo que ocurre en los híbridos del guisante. En cada uno de los 7 cruzamientos, el
caracter de los híbridos se parece a una de las formas paternas tan estrechamente, que el otro o bien
escapa totalmente a la observación o no puede detectarse con seguridad. Esta circunstancia es de gran
importancia para determinar y clasificar las formas que aparecen en la descendencia de los híbridos. En
lo sucesivo, en este trabajo, los caracteres que se transmiten completos o casi sin cambio en la
hibridación, y constituyen por lo tanto los caracteres del híbrido, se denominan dominantes y los que
quedan latentes en el proceso, recesivos. Se ha escogido el término “recesivos” porque los caracteres
así designados se retiran o desaparecen completamente en los híbridos pero, no obstante, reaparecen
an cambiar en su descendencia, como se demostrará más adelante…”
A este resultado es lo que se le conoce ahora como la Primera ley de Mendel, o LEY DE LA UNIFORMIDAD y
la única manera de entenderlo es considerando que los híbridos (Mendel los llamó generación F1) recibieron
una copia (o alelo) del gen a partir de cada uno de los padres, y que uno de estos alelos es el que llega a
percibirse fenotípicamente (o sea, el dominante). En pocas palabras, los híbridos son genotípicamente
heterocigotos.
Actividad 1
La segunda etapa del trabajo de Mendel fue realizar un cruce entre individuos de la generación híbrida. A
continuación, se presenta una Tabla con los resultados de este cruce monohíbrido (o sea un cruce entre
heterocigotos para un gen), o F2.
GENÉTICA 2023-2
Fenotipo de los progenitores

Número de
F1 F2 Proporción obtenida
Experimento
♀ ♂
Granos Granos 5474 redondos,

1 Todos redondos
redondos rugosos 1850 rugosos
Granos 6022 amarillos,

2 Granos verdes Todos amarillos
amarillos 2001 verdes
Granos con Granos con 705 grises, 224

3 Todos grises
cubierta blanca cubierta gris blancos
Vainas Vainas 882 hinchadas,

4 Todas hinchadas
hinchadas constreñidas 299 constreñidas
Vainas 428 verdes, 152

5 Vainas verdes Todas verdes
amarillas amarillas
Flores 651 axiales, 207

6 Flores axiales Todas axiales
terminales terminales
787 largos, 277

7 Tallos largos Tallos cortos Todos largos
cortos
Responda:
1. ¿Cuál crees que sería la explicación de los resultados presentados en la columna F1?
2. En la última columna, calcula la proporción obtenida en cada cruce dividiendo los valores de la F2 entre el
menor valor respectivo. Por ejemplo, en el primer experimento, los valores de la F2 se pueden calcular
dividiendo 5474 entre 1850 y luego 1850 entre sí mismo. Así la proporción obtenida debe estar constituida
por dos números separados por dos puntos (como por ejemplo 4:1).
3. Calcula la proporción media obtenida de la F1 de todos estos cruces (saca el promedio del primer valor, el
segundo siempre será 1).
Este valor medio de las proporciones (aproximadamente 3:1) obtenidas para la F2 es la base para la llamada
Segunda Ley de Mendel, o LEY DE LA SEGREGACIÓN, que plantea que cada progenitor contribuye con un
alelo, y sólo uno, en cada uno de los loci que componen el genoma. Esto se explica si se recuerda que, en la
fecundación, un espermatozoide (llevando una copia de cada cromosoma y por tanto una copia de cada gen)
logra dejar su material genético dentro del ovocito (el cual también tendrá finalmente una copia de cada gen).
Por esta razón, para cada uno de los padres y para cada uno de sus genes, la probabilidad de transmisión a la
descendencia de cualquiera de sus dos alelos es la misma que la del otro alelo.
Actividad 2
Para demostrar indirectamente la Segunda Ley de Mendel, vamos a reconstruir la distribución de los gametos
durante la fecundación en un cruce monohíbrido. Como los híbridos o heterocigotos tienen dos alelos diferentes
para cada gen (Aa), entonces hay igual probabilidad que transmita cualquiera de estos alelos al futuro hijo.
★ Formar dos grupos de tres personas cada uno, una de las cuales tendrá una bolsa donde colocará 10
botones negros junto con los 10 botones blancos.
★ Otra persona tendrá una segunda bolsa conteniendo 10 botones azules y 10 botones rojos. Considerar en
cada bolsa una de las características como dominante (blanco o negro, azul o rojo) y la otra como recesiva.
★ Agitar cada bolsa y extraer dos botones por vez. Determinar el genotipo correspondiente (AA, Aa o aa) y
anotarlo en la Tabla de Resultados.
★ Reponer los dos botones extraídos y realizar una nueva extracción.
GENÉTICA 2023-2
★ Repetir 4 veces estas extracciones completamente al azar.

★ Completar la Tabla de Resultados con los genotipos obtenidos en las cuatro extracciones.
Descendiente Genotipo
★ Entregar al docente los resultados grupales para que pueda lograr un consolidado (resultados
observados) sumando cuántos individuos hay en total por cada genotipo. Así se obtendrá una Tabla
como la siguiente:
MONOHIBRIDOS
PRUEBAS Genotipos (Tipo) Total de Genotipos
AA Aa aa N
Observado
Esperado ¼xN ½xN ¼xN N
= = =
★ Para considerar que los resultados observados cumplan con la Ley de Mendel, se deben comparar con
los resultados esperados. Por tanto, se plantea como hipótesis que si ambos resultados son considerados
iguales (no hay diferencias significativas entre ellos), se cumple con la Ley de la segregación. Para eso,
necesitamos realizar la prueba del Chi cuadrado.
★ Para lograr calcular este valor, llenar la siguiente Tabla:
Genotipo Observado Esperado Obs - Esp (Obs - Esp)2 [(Obs-Esp)2]/Esp
AA
Aa
aa
Total (N) Sumatoria X2
★ Ubicar el valor final dentro de una Tabla de chi cuadrado, recordando que el valor de los Grados de libertad
equivale al número de rasgos, factores o (en este primer caso) genotipos se hayan obtenido restándole el
valor de 1. Por ejemplo para este experimento se han usado 3 genotipos, por lo que serán 2 grados de
libertad.
GENÉTICA 2023-2
Probabilidad
Grados de
libertad
0.95 0.90 0.80 0.70 0.50 0.30 0.20 0.10 0.05 0.01 0.001
1 0.004 0.02 0.06 0.15 0.46 1.07 1.64 2.71 3.84 6.64 10.83
2 0.10 0.21 0.45 0.71 1.39 2.41 3.22 4.6 5.99 9.21 13.82
3 0.35 0.58 1.01 1.42 2.37 3.66 4.64 6.25 7.82 11.34 16.27
4 0.71 1.06 1.65 2.20 3.36 4.88 5.99 7.78 9.49 13.28 18.47
5 1.14 1.61 2.34 3.00 4.35 6.06 7.29 9.24 11.07 15.09 20.52
6 1.63 2.20 3.07 3.83 5.35 7.23 8.56 10.64 12.59 16.81 22.46
7 2.17 2.83 3.82 4.67 6.35 8.38 9.80 12.02 14.07 18.48 24.32
8 2.73 3.49 4.59 5.53 7.34 9.52 11.03 13.36 15.51 20.09 26.12
9 3.32 4.17 5.38 6.39 8.34 10.66 12.24 14.68 16.92 21.67 27.88
10 3.94 4.86 6.18 7.27 9.34 11.78 13.44 15.99 18.31 23.21 29.59
No significativo Significativo
★ El valor límite de decisión está relacionado con la línea vertical entre las probabilidades de 0,10 y 0,05. Si
el valor de chi cuadrado cae en el área que se encuentra a la izquierda de esta línea, entonces se
consideran las diferencias no significativas y se podría concluir que los valores observados son iguales
a los esperados, por lo que queda demostrado que sí se cumple con la Ley de la Segregación.
Actividad 3
En la Tercera Ley, o LEY DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE se afirma que la probabilidad que tiene un
descendiente para recibir un alelo de un gen a partir de uno de los progenitores es independiente a la
probabilidad de que reciba alguno de los alelos para cualquier otro gen diferente. Por ejemplo, Mendel cruzó
dos plantas híbridas (heterocigotas) que producían granos lisos y amarillos (dominantes para los rasgos rugoso
y verde, respectivamente). En este cruce dihíbrido (las plantas eran heterocigotas para ambos rasgos), Mendel
obtuvo los siguientes resultados en la F2:
Fenotipo Cantidad Proporción obtenida
Granos lisos y amarillos 315
Granos rugosos y amarillos 101
Granos lisos y verdes 108
Granos rugosos y verdes 32
★ Calcular la proporción que se obtendría para cada fenotipo dividiendo la cantidad de cada uno de ellos
entre el valor del fenotipo menor (en este caso 32).
★ Se puede observar que estos resultados se acercan a la proporción 9:3:3:1 que se esperaría teóricamente.
GENÉTICA 2023-2
★ Para demostrar indirectamente si se cumplen con estas proporciones, el juego aleatorio se hará con la
extracción de manera simultánea de dos botones de las dos bolsas, una representará al primer gen y sus
alelos (A y a) y la otra al segundo (B y b).
★ Se anotarán los genotipos de los dos genes en cada extracción. Cada grupo repetirá estas extracciones
dobles 16 veces, y luego el docente recibirá los resultados de todos los alumnos y hará un consolidado en
la Tabla siguiente, con el cual se hará el cálculo del chi cuadrado, usando en este caso los fenotipos.
DIHIBRIDOS
Total de
PRUEBAS Fenotipos
Fenotipos
A_B_ A_bb aaB_ aabb M
Observado
Esperado 9/16 x M 3/16 x M 3/16 x M 1/16 x M M
= = = =
★ Ahora calcular el Chi cuadrado:
Fenotipo Observado Esperado Obs - Esp (Obs - Esp)2 [(Obs-Esp)2]/Esp
A_B_
A_bb
aaB_
aabb
Total (M) Sumatoria X2
★ Concluir por tanto si se cumplió o no con la Tercera Ley de Mendel.
Resuelva los siguientes ejercicios propuestos usando la prueba del Chi cuadrado.
1. En uno de los cruces dihíbridos, Mendel observó entre las semillas de la F2, 315 semillas redondas y
amarillas, 108 semillas redondas y verdes, 101 semillas rugosas y amarillas, 32 semillas rugosas y verdes.
Compruebe si estos resultados se ajustan a las Leyes de Mendel.
2. En un pueblo del África oriental se ha detectado la existencia de la hemoglobina S (HbS) en la descendencia

de los hijos donde ambos padres son heterocigotos. La descendencia posee la siguiente constitución
genotípica: 139 son homocigotos para la HbA, 279 son heterocigotos y 82 sufren anemia falciforme. Plantee
su hipótesis y fundamenta si la anemia falciforme sigue los patrones de herencia mendeliana.
REFERENCIAS

★ Goodenough, U. (1981). Genética. Spain: Omega.
GENÉTICA 2023-2
★ Resuelve problemas prácticos considerando las Leyes de Mendel y sus variantes.
MATERIALES
★ Guia de Practicas ★ Calculadora
★ Cuaderno de notas ★ Computadora con acceso al Internet
PROCEDIMIENTO
Introducción.- La resolución de un problema que tenga que ver con la herencia mendeliana sigue
permanentemente tres etapas:
★ Primera etapa: debemos reconocer el genotipo de los progenitores que participarán en el cruce
★ Segunda etapa: debemos determinar todos los posibles gametos que formaría cada progenitor según la
llamada regla del árbol.
★ Tercera etapa: debemos combinar todos los posibles gametos de ambos progenitores e identificar el
genotipo y fenotipo de la descendencia, además de resaltar las proporciones establecidas.
★ Cada problema debe tener un encabezado previo en el cual se identifique los rasgos genéticos que se
estudia y se indica las variantes (o alelos) que tiene cada rasgo estudiado.
Ejemplo: si se trata de un cruce dihíbrido, eso implica que los dos progenitores son heterocigotos para dos
genes, y la distribución de los alelos de cada gen para formar gametos sería de la siguiente forma:
La regla del árbol tiene como principio la distribución independiente, es decir que ambos rasgos son entre sí,
por lo que los alelos de un gen se pueden encontrar con cualquiera de los alelos del segundo gen durante la
meiosis, por lo que se formarán cuatro tipos de gametos, con cualquiera de las combinaciones observadas.
Una consecuencia de la distribución independiente es que durante la fecundación, cualquiera de los cuatro tipos
de gametos que genera un dihíbrido podría participar con la misma probabilidad, lo cual implica que se debe
considerar todas las combinaciones posibles de gametos:
AaBbxAaBb
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

GENÉTICA 2023-2
Esta Tabla de doble entrada se denomina cuadro de Punnet, en homenaje al matemático francés que sugirió
su uso a fin de no dejar de lado cualquier posibilidad de fecundación. Una vez obtenido toda la descendencia, el
siguiente paso es identificar los genotipos y fenotipos y contar la frecuencia de cada uno dentro de toda la
descendencia:
La formación de gametos y la fecundación debe considerar por tanto toda posibilidad de combinación. Si el
problema que se está resolviendo sólo implica a un gen, entonces un monohíbrido formará dos gametos
diferentes y un cruce entre dos heterocigotos tendrá cuatro hijos entre los cuales se podrá reconocer tres
genotipos y dos fenotipos. Y si el cruce fuera entre trihíbridos (heterocigotes para tres genes) cada uno formará
8 gametos diferentes, habrán 64 hijos en el cruce y se formarán 27 genotipos y 8 fenotipos diferentes.
Si el individuo es homocigote
para alguno de los genes que se
está estudiando y no
heterocigote, el número de
gametos disminuye puesto que
un homocigote tiene el mismo
alelo en el 100% de sus
gametos:
Variaciones a la Herencia Mendeliana
Un rasgo se denomina mendeliano simple cuando posee sólo dos alelos, uno dominante y otro recesivo. Sin
embargo, existen casos en los cuales hay ciertas características que los alejan de las proporciones que se
encontrarán entre los hijos aún cuando la regla del árbol y el cuadro de Punnet deben considerarse. A estos
casos se les denomina variantes o variaciones de genes mendelianos, entre los más importantes tenemos:
★ Codominancia: Cuando el gen tiene dos alelos, los cuales se expresan de manera dominante, lo que
implica que un heterocigote tendrá un fenotipo que combina el fenotipo de ambos alelos. La representación
de los dos alelos será con la misma letra mayúscula pero considerando una marca para diferenciarlos. Por
ejemplo, el sistema de grupos sanguíneos ABO está gobernado por un gen I con dos alelos codominantes, IA
e IB. El individuo heterocigote es IAIB y expresa un grupo sanguíneo (fenotipo) que es diferente al de los
homocigotes. Entonces se tienen 3 fenotipos y no dos.
★ Dominancia incompleta: Cuando el gen tiene un alelo dominante y uno recesivo pero el alelo dominante se
expresa en menor grado en el heterocigote, generando un tercer fenotipo intermedio (no necesariamente el
promedio), como por ejemplo, flores rojas: AA, flores blancas: aa, flores rosadas: Aa.
★ Alelos múltiples: Cuando el gen presenta más de dos alelos. En este caso es necesario dejar bien claro la
relación de dominancia y recesividad entre los genes, bajo una fórmula de tipo A1 >A2>a, etc.
GENÉTICA 2023-2
★ Alelos letales: Cuando la presencia de ese alelo impide el desarrollo embrionario o la capacidad de llegar a
la edad reproductiva, por lo que no se les puede considerar en un conteo fenotípico. En ese caso, las
proporciones cambian en función del número de individuos que sí pueden nacer o sí pueden llegar a
reproducirse.
★ Genes ligados al sexo: Cuando el locus del gen se encuentra en los cromosomas sexuales (en mamíferos,
específicamente el cromosoma X). En este caso los fenotipos se deben cuantificar por separado según el
sexo de los individuos (XAXA, XAY, XAXa, XaXa, XaY). Por ejemplo, el número de hemofílicos es diferente entre
varones y mujeres.
★ Genes influenciados por el sexo: Cuando el locus del gen se encuentra en un autosoma, pero la expresión
fenotípica dependerá del sexo del individuo. Por ejemplo, la calvicie es un rasgo totalmente dominante en
varones (AAXY, AaXY) pero en mujeres sólo las homocigotas serían calvas (AAXX).
EJERCICIOS DIRIGIDOS
1. Nicole Perez tiene el pelo liso (ll) y Sebastián Rodriguez, su pareja, tiene el pelo rizado (Ll). Ambos están
planificando tener un hijo e imaginan cómo sería su pelo. Aunque Nicole está convencida que su hijo tendrá
el pelo liso igual que ella, Sebastián no está de acuerdo porque su madre tiene el pelo crespo (LL) y su
padre pelo rizado (Ll) (abuelos paternos) y piensa que su hijo será rizado o crespo. Teniendo en cuenta que
se trata de un carácter autosómico, ayuda a Nicole y a Sebastián a despejar sus dudas dando las
probabilidades de herencia y aporta con los genotipos de la familia Rodriguez Perez.
2. El albinismo es la incapacidad de sintetizar melanina y cuya herencia es autosómica recesiva (a) en
humanos. Cómo podrán ser los descendientes de una mujer albina si se casa:
a) Con un hombre de pigmentación normal, de padres y abuelos también de pigmentación normal.
b) Con un hombre de pigmentación normal cuyo padre es albino.
c) Con un hombre de pigmentación normal, pero con uno de sus abuelos portador del alelo.
3. En humanos enrollar la lengua en forma de U es un caracter autosómico recesivo, la anquiloglosia (frenillo
corto de la lengua) es un carácter autosómico dominante y, la agenesia hereditaria (ausencia de colmillos u
otros dientes) es autosómico dominante en la mayoría de los casos. Si tenemos una pareja de esposos:
Felipe no puede enrollar la lengua en U, presenta frenillo en la lengua y presenta agenesia; y Leonor puede
enrollar la lengua en U, no presenta frenillo en la lengua y también tiene agenesia (considere la heterocigosis
como mejor opción), resuelva:
a) ¿Qué gametos formarán Felipe y Leonor?
b) Mencione el fenotipo de toda la posible descendencia.
4. Ubicados en el cromosoma 15, hay dos genes muy cercanos OCA2 y HERC2. OCA2, es responsable de
generar la proteína P (responsable de la maduración de los melanosomas que producen melanina). Por otro
lado, el gen HERC2 controla la expresión del gen OCA2 generando polimorfismos que reducen o aumentan
su expresión y en consecuencia variando la producción de proteína P. Como resultado de esta regulación
génica, se observa variedad de colores en los ojos según la concentración de proteína P y que va a ser
dependiente de la combinación de cuatro alelos:
PPQQ = Negro PpQq = Marrón ppQQ = Verde

PPQq = Marrón oscuro PPqq = Violáceo ppQq = Azul oscuro
PpQQ = Marrón con tintes verdes Ppqq = Azul grisáceo ppqq = Azul claro
Una pareja de recién casados, ambos con ojos de color marrón, quiere tener dos hijos, ella cuenta que su
abuela europea tiene los ojos azules y él dice que tiene un abuelo de ojos verdes.
a) ¿Qué colores de ojos y con cuánta probabilidad tendrá la feliz pareja?
b) ¿Influirá el color de ojos de los abuelos de ambos?
GENÉTICA 2023-2
c) ¿Si uno de los cónyuges tendría los ojos de color marrón con tintes verdes, podrían tener un hijo con ojos
de color violáceo? ¿y en qué probabilidad?
5. Un paciente de 12 años con visible retraso mental diagnosticado con síndrome de X frágil (herencia ligada al
sexo recesiva) posee un hermano mayor sano, pero tiene un primo segundo por la rama materna de 33 años
diagnosticado a los 13 años de SXF tras estudio genético. Por otro lado, el alelo D1 determina un dedo
índice más corto que el anular es dominante en los hombres, pero recesivo en las mujeres. El alelo D2
determina un dedo índice igual o más largo que el anular es recesivo en los hombres y dominante en las
mujeres.
a) ¿Cuál sería el genotipo esperado de los padres del paciente si este tiene el dedo índice más corto que el
dedo anular y su hermano tiene el dedo índice más largo que el dedo anular? (considere la heterocigosis
como mejor opción)
b) ¿De acuerdo con los resultados en a), qué otros hijos e hijas y con que probabilidades tendría la pareja?
1. Se sabe de dos condiciones debidas a alelos dominantes en humanos: la polidactilia y la fragilidad de

huesos. Un hombre con polidactilia y huesos frágiles, cuyo padre tenía dedos y huesos normales, se casó
con una mujer con dedos normales y huesos frágiles, cuyo padre tenía huesos normales. Deduzca:
a) Los genotipos de los progenitores
b) Las proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia
2. La sindactilia está gobernada por un alelo dominante “S”, mientras que el alelo recesivo “a” expresa
albinismo y el alelo recesivo “m” expresa la microcefalia. Si se casan una mujer albina que tiene los dedos IV
y V de la mano unidos (cuyo padre tenía también los dedos iguales y su madre dedos normales) y un
hombre con microcefalia y lo dedos normales pero cuya madre era albina entonces:
a) ¿Qué tipos diferentes de gametos formarán la pareja de casados?
b) ¿Qué proporción en la descendencia tendrá sólo albinismo?
c) ¿Qué proporción de la descendencia tendrá albinismo, microcefalia y sindactilia?
d) ¿Qué proporción de la descendencia tendrá sólo sindactilia?
3. La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva “a” que da lugar a una degeneración
progresiva del sistema nervioso central. Los bebés parecen normales al nacer y se desarrollan normalmente
hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades físicas y mentales y la mayoría no
viven más allá de los cinco años y por eso esta enfermedad es reconocida como letal. Por otro lado, la
capacidad para degustar la feniltiocarbamida o PTC está determinada por un alelo T dominante del gen
TAS2R38, y la incapacidad para degustarla, por el alelo t recesivo. Si dos personas heterocigóticas que
pueden degustar la feniltiocarbamida y no presentan trastornos neurológicos, tienen hijos: ¿Qué genotipos y
fenotipos tendrán los descendientes que lleguen a la edad reproductiva?
4. La distrofia miotónica de Duchenne es el resultado de una mutación genética que conduce a la falta de
distrofina, una proteína que ayuda a fortalecer las fibras musculares y las protege de lesiones. Esta
enfermedad puede heredarse de forma recesiva ligada al cromosoma X. La ausencia de molares (muela del
juicio) se debe a un gen dominante autosómico. Una pareja, ambos sin molares, tienen dos hijos, la primera
hija con molares y el segundo hijo de 6 años diagnosticado con DM de Duchenne, razone y responda:
a) Indique los genotipos de todos los miembros de esta familia.
b) ¿Qué probabilidad hay de que tengan otra hija sólo con molares?
c) ¿Cuál sería la proporción de hijas heterocigóticas?
5. El fenotipo final de los ojos en los humanos depende de tres diferentes genes:
★ Para la distancia se consideran: R1R1 (ojos cercanos), R1R2 (distancia promedio) y R2R2 (ojos
alejados)
★ Para el tamaño: S1S1 (grandes), S1S2 (medianos) y S2S2 (pequeños)
★ Para la forma: TT, Tt (almendrados) y tt (redondeados)
GENÉTICA 2023-2
Considere la siguiente pareja: la esposa, de ojos grandes, almendrados, de distancia promedio y el esposo,
de ojos medianos, almendrados y también de distancia promedio (considere la heterocigosis como mejor
opción); y responda:
a) ¿Qué tipos diferentes de gametos formarán ambos progenitores?
b) ¿Qué proporción de la descendencia tendrá ojos almendrados?
c) ¿Qué proporción de la descendencia tendrá ojos grandes y cercanos?
BIBLIOGRAFÍA
★ Turnpenny, Peter D. et al. (2022): Emery’s. Elements of Medical Genetics and Genomics 16th edition.
Elsevier España.
★ Passarge E. (2010): Genética Texto y Atlas 3ª edición revisada y ampliada.
★ Thompson & Thompson (2016): Genetics in Medicine 8th edition. Elsevier España.
★ Zighelboim, E. et al (2012) Atlas de Dismorfología Pediátrica. INSTITUTO NACIONAL DEL NIÑO. Lima
Perú
GENÉTICA 2023-2
★ Resuelve problemas prácticos de ligamiento, calculando las distancias entre genes.
★ Comprende el concepto de marcador y utiliza las distancias genéticas como valor diagnóstico.
MATERIALES
PROCEDIMIENTO
Existen tres tipos de problemas a los que nos podemos enfrentar en el capítulo de Ligamiento:
A. Cálculo de distancias de 3 genes

En este tipo de problema, se habla de 3 genes con dos alelos, uno dominante y el otro recesivo, y se dan datos
de un cruce de prueba. Hay que recordar que un cruce de prueba (el cruce de un individuo con fenotipo
dominante con un individuo homocigote recesivo) es el único que permite identificar el genotipo a partir del
fenotipo, puesto que toda la descendencia tendrá siempre un alelo recesivo, por lo que el fenotipo depende de
qué alelo le otorga el progenitor dominante. En el caso de 3 genes ligados, el cruce de prueba debe generar 8
fenotipos dentro de la descendencia, con diferentes proporciones (si no estuvieran los genes ligados, habría
distribución independiente, por lo que los 8 tipos de hijos en el cruce de prueba deberían tener frecuencias
similares).
Ejemplo 1:
En una polilla, se conocen tres genes ligados al cromosoma IV: alas vestigiales, antena en cepillo y manchas
púrpuras. Estos tres caracteres son recesivos, por los que las polillas normales tienen los alelos normales para
cada uno de estos genes. Si se realiza un cruce de prueba entre una polilla normal y una polilla con alas
vestigiales, antena en cepillo y manchas púrpura, se obtienen los siguientes resultados en la descendencia:
Normales, 235; vestigial cepillo, 62; cepillo, 40; cepillo púrpura, 4; vestigial cepillo y púrpura, 270; vestigial, 7;
vestigial púrpura, 48; púrpura, 60. Determine cuál es el orden de estos genes en el cromosoma IV y calcule la
distancia de mapa.
Fenotipo Genotipo Cantidad de descendientes

Vestigial, cepillo y púrpura vvaapp 270
Normales VvAaPp 235
Vestigial, cepillo vvaaPp 62
Púrpura VvAapp 60
Vestigial, púrpura vvAapp 48
Cepillo VvaaPp 40
Vestigial vvAaPp 7
Cepillo, púrpura Vvaapp 4
Total de descendientes 726
GENÉTICA 2023-2
Resolución:
El color naranja muestra los alelos que han sido transmitidos a todos los hijos por el progenitor homocigote
recesivo del cruce de prueba; por lo tanto, no se tomarán en cuenta puesto que los otros alelos (los de color
negro) son los que estarían mostrando los fenómenos de recombinación que pueden haber sucedido entre estos
tres genes. Por otro lado, la descendencia que presenta mayores frecuencias (270 y 235) se denominan
PARENTALES, puesto que representan a los hijos que recibieron del progenitor heterocigote un cromosoma
sin haber sufrido recombinación. Eso significaría que, en el caso del problema, el progenitor heterocigote
poseía un cromosoma con los 3 alelos recesivos y otro con los 3 alelos dominantes. En casos como éste, se
dice que los genes en el cromosoma se encuentran en fase de ACOPLAMIENTO o disposición CIS, puesto que
los alelos dominantes de dos genes se encuentran en el mismo cromosoma mientras que los alelos recesivos
están en el otro (AB/ab, BC/bc y AC/ac). Si en el mismo cromosoma se alojan un alelo dominante de un gen
con el recesivo de otro, se dice que se encuentran en fase de REPULSIÓN o disposición TRANS (Ab/aB,
Bc/bC, aC/Ac). Esta fase o disposición se define para cada par de genes.
Sabiendo si los alelos de estos genes se encuentran en fase de acoplamiento o repulsión no es suficiente para
definir el orden de los genes en estos cromosomas, puesto que podría tenerse estas posibilidades:
Como se ve, sólo se ha movido el gen del medio en cada caso. Para poder identificar el orden correcto, se
realiza un doble entrecruzamiento a estas tres posibilidades a fin de poder obtener el tipo de alelos que han
recibido los hijos DOBLES RECOMBINANTES identificados por presentar la frecuencia más pequeña:
Estas combinaciones de alelos son comparadas con los alelos que se encuentran en los hijos dobles
recombinantes del problema, verificando si coinciden en cuanto a si los alelos son dominantes o recesivos. En
el problema, los hijos dobles recombinantes tienen el genotipo vvAaPp y Vvaapp (recordar que sólo se analizan
los alelos de color negro, los que provienen del heterocigote), en donde se observa que por un lado están juntos
los alelos dominantes “AP” junto con un recesivo “v”, mientras que en el otro descendiente doble recombinante
están juntos los alelos “ap” recesivos junto con el alelo “V” dominante. Esto coincide con el tercer orden
planteado (por tanto, el gen V debe estar en el medio).
Una vez identificado el orden real (cuál gen va al medio), el cálculo de las distancias se realizará a través de
entrecruzamientos simples entre un gen del extremo con el del medio, y luego el gen del otro extremo con el
del medio:
★ Distancia entre A y V.
Recombinantes: Av, aV. Estas combinaciones se encuentran en los hijos vvAapp,
VvaaPp, vvAaPp y Vvaapp. Por tanto, la distancia se obtiene considerando
recombinantes simples y dobles:
GENÉTICA 2023-2
★ Distancia entre V y P.
Recombinantes: Vp y vP. Estas combinaciones se encuentran en los hijos vvaaPp,
VvAapp, vvAaPp y Vvaapp. Por tanto, la distancia se obtiene considerando
recombinantes simples y dobles:
Finalmente, el mapa de estos genes será:
B. Probabilidades en la descendencia de un cruce de prueba para dos genes ligados cuya distancia es
conocida.
En este tipo de ejercicios, se consideran dos genes ligados, conociendo de antemano la distancia entre ellos.
Como se trata de un cruce de prueba, uno de los progenitores (el homocigote recesivo) definitivamente
transmite siempre un alelo recesivo de cada gen, por lo que la probabilidad de cualquier fenotipo en la
descendencia dependerá exclusivamente del otro progenitor (el heterocigote). Tomando en cuenta que la
distancia es igual a la frecuencia de hijos recombinantes, la cantidad de hijos parentales será la resta de
100 menos la distancia.
Ejemplo 2
En el hombre la presencia de antígenos Rh (Rh+) está determinada por un gen dominante “R”. La forma
ovalada de los eritrocitos (eliptocitosis) es causada por un gen dominante “E”, mientras que el alelo recesivo “e”
produce eritrocitos normales. Ambos genes se encuentran ligados a una distancia de mapa de 20 unidades. Un
hombre Rh+ con eliptocitosis cuya madre era Rh+ y eritrocitos normales y cuyo padre era Rh- y era heterocigoto
para el rasgo de eliptocitosis, se casa con una mujer normal Rh-. ¿Cuál es la probabilidad de que su hijo sea
Rh- y tenga eliptocitosis?, ¿cuál es la probabilidad de que el hijo tenga eliptocitosis si es Rh+?
Resolución:
Los datos que hacen referencia a los progenitores en este caso servirán para deducir cómo estaban los alelos
de estos dos genes en el cromosoma del varón, ya que al decir que su madre tenía eritrocitos normales, eso
implica que era homocigota recesiva para el alelo “e”, mientras que el papá de este varón era Rh-, lo cual
significa que era homocigoto recesivo para el alelo “r”.
En los cromosomas del varón se pueden ver un alelo dominante de un gen con el alelo recesivo del otro gen
(Re/rE), lo que significa que estos genes están en una fase de repulsión o configuración “trans”. También se ve
en la figura que la mujer con la que se casa el varón es homocigota recesiva, por lo que el 100% de sus
gametos siempre llevarán a todos los futuros hijos los alelos recesivos. El fenotipo de los hijos, por tanto,
depende del tipo de gameto del papá que participó en la fecundación. Por tanto, el varón formará en meiosis los
siguientes tipos de gametos:
GENÉTICA 2023-2
Así tenemos las siguientes respuestas:

★ Probabilidad de que su hijo sea Rh- y tenga eliptocitosis: si hereda el cromosoma del padre con los
alelos “rE”: gameto parental, o sea 40%.
★ Probabilidad de que el hijo tenga eliptocitosis si es Rh+: si hereda del padre el cromosoma con los
alelos “RE”: gameto recombinante, o sea 10%.
C. Probabilidad del fenotipo de los hijos en caso de matrimonios que no semejan un cruce de prueba para dos
genes ligados cuya distancia es conocida.
Estamos frente a casos en los cuales, al no ser el matrimonio similar a un cruce de prueba, los dos
progenitores generan cuatro gametos (dos parentales y dos recombinantes) que pueden combinarse dentro de
un cuadro de Punnet pero, como son genes ligados, la probabilidad de una combinación genotípica será el
producto de la probabilidad de los dos gametos que han participado en la fecundación. Si en el cuadro de
Punnet existe más de una celda con ese genotipo, se suman los productos de cada una de ellas.
Ejemplo 3
Se sabe que dos genes A y B en perros se encuentran separados entre sí por una distancia de mapa de 30
unidades. Cuando se cruzan dos razas puras AABB y aabb, se obtiene una F1 con el fenotipo dominante.
a) ¿Cuál es la probabilidad de que los individuos F1 generen gametos parentales?
b) ¿Si se cruzan dos individuos F1, cuál es la probabilidad de que en la descendencia se obtengan individuos
Aabb, aabb y aaBB?
Resolución:
El dato de las razas puras AABB y aabb permite considerar que en ambos casos los individuos pertenecientes
a ellas sólo pueden producir un único tipo de gameto (AB y ab, respectivamente). Por tanto, la descendencia
de la F1 será heterocigota y tendrán los alelos en fase de acoplamiento (AB/ab).
GENÉTICA 2023-2
La figura muestra que la probabilidad de generar gametos parentales en este caso es 70%. Para saber las
probabilidades en la F2 (cruce dihíbrido) es necesario hacer un cuadro de Punnet en el que se pueda combinar
cada tipo de gameto considerando sus probabilidades (puestas en decimales):
AB ab Ab aB
AB
aabb Aabb
ab
0.35x0.35=0.1225 0.35x0.15=0.0525
Aabb
Ab
0.35x0.15=0.0525
aaBB
aB
0.15x0.15=0.0225
Cuál es la probabilidad de que en la F2 se obtengan individuos:

★ Aabb: dos celdas, por tanto (0.0525 + 0.0525) x 100 = 10.5%
★ aabb: una sola celda, por tanto (0.1225) x 100 = 12.25%
★ aaBB: una sola celda también, por tanto (0.0225) x 100 = 2.25%

Resolver los siguientes problemas.
1. Se tiene un cruce de plantas de razas puras en donde el fenotipo dominante es planta “dehiscente”,
“pubescente” y “con antocianina” y el fenotipo recesivo es planta “indehiscente” (sépalos soldados), “glabra”
(sin tricomas) y “sin antocianina”. La F1 resultante se cruzó con plantas homocigotas recesivas y se obtuvo
la descendencia de la tabla siguiente. Halle el mapa genético.
Fenotipo # Individuos
Dehiscente pubescente con antocianina 282
Dehiscente pubescente sin antocianina 2
Dehiscente glabra con antocianina 71
Dehiscente glabra sin antocianina 86
Indehiscente pubescente con antocianina 45
Indehiscente pubescente sin antocianina 88
Indehiscente glabra con antocianina 12
Indehiscente glabra sin antocianina 248
2. Suponga que se tienen dos genes ligados: A y B asociados a dos enfermedades, una de herencia
autosómica dominante (A) y la otra, recesiva (b) con una distancia de mapa de 20cM. Un matrimonio
heterocigoto con sus cromosomas en repulsión, quiere saber si sus hijos tendrán:
a) Al menos una de las enfermedades
b) Las dos enfermedades
c) Serán completamente sanos.
GENÉTICA 2023-2
3. La frecuencia de recombinación entre el gen A y el B es de 60cM, entre A y C es 30 cM, entre B y C es

90cM. Halle el orden de los genes y responda: ¿Dónde colocaría un cuarto gen, el gen D, para que la
distancia de mapa con A sea de 10cM y con B sea de 50cM? y ¿Cuál sería la distancia de mapa con el gen
C?
4. En el brazo p del cromosoma 6 se encuentran el gen F13A y el gen RP62. El primero en condición recesiva
genera una deficiencia en el factor XIII con tendencia a hemorragias, el segundo también recesivo, desarrolla
la retinitis pigmentosa. Calcule para Carla, quien no sufre ninguna enfermedad, tiene a su padre con
hemorragias constantes y el hermano de su madre es ciego, lo siguiente:
a) Considere la distancia de mapa como 25cM y halle la probabilidad de que Carla tenga un hijo
completamente sano y un hijo con las dos enfermedades.
b) Si Carla se casa con Pedro, un judio ashkenazi quien tiene un hermano con retinitis pigmentosa y un
abuelo quien murió por heridas de la segunda guerra mundial, cual seria la probabilidad de que ambos
tengan hijos sanos e hijos afectados? (Considere los cromosomas de Pedro en repulsión)
5. La fisura en el iris (f) y la distrofia miotonica de Duchenne (m) son afecciones ligadas al sexo recesiva. Una
pareja sana tiene cuatro hijos: un hijo varón con distrofia miotónica, un hijo normal y dos hijas normales.
Responda:
a) ¿Cuáles son los cromosomas de ambos padres?
b) Si los cuatro hijos se casan con parejas sanas sin antecedentes familiares, cuántos hijos afectados por
matrimonio tendrán y cual seria la probabilidad de tener hijos sanos?
c) Considere un 20% como la frecuencia de recombinación para los genes F y M.
BIBLIOGRAFÍA
GENÉTICA 2023-2
★ Reconoce el concepto de distribución independiente utilizando como ejemplo los rasgos faciales del ser
humano.
MATERIALES
★ Guia de Practicas ★ Una moneda
PROCEDIMIENTO
Práctica tomada de Salas, R. y Scotto, C.J. Manual universitario de prácticas de genética general. Lima: ANR. 2006.
Introducción.- ¿Por qué las personas, aún las que están más estrechamente relacionadas, parecen ligeramente
diferentes entre sí? La razón para estas diferencias en las características físicas (fenotipo) muchas veces es la
distribución independiente de los genes presentes en cada individuo. Para ilustrar la tremenda variedad posible
generada cuando se combinan los alelos de cada progenitor, se establecerán los genotipos de un posible
descendiente de una pareja de estudiantes. El hijo recibirá una combinación aleatoria de alelos de cada uno de
los padres genéticos. Cada ser humano normal tiene 46 cromosomas (23 pares) en cada una de sus células
somáticas. Al formar los gametos (óvulo o espermatozoide) se elige aleatoriamente un cromosoma de cada
par, de tal forma que estas células sólo tienen 23 cromosomas (número haploide). De esta forma, cada
padre contribuye con la mitad de la información genética (genotipo) presente en el hijo.
Actividad dirigida
Para la presente simulación, tenga la premisa de que la generación parental (P) es heterocigota para todos los
rasgos dominantes que posea y que, como ocurre distribución independiente, la elección del alelo que llega al
hijo (F1) será de manera totalmente aleatoria. En esta simulación se presentan otros tipos de herencia en esta
simulación, y es importante revisarlos antes. La herencia de los rasgos usados en esta simulación ha sido
simplificada para servir como un modelo; en muchos casos, la herencia real es mucho más compleja.
1) Realizar un registro detallado de cada uno de los rasgos faciales de los padres en la Tabla adjunta.
2) Determinar el género del niño, y recordando que el sexo es determinado por el padre debido a que la madre
siempre contribuirá sólo con un cromosoma X, usar una moneda para determinar presencia del cromosoma
X si es cara, o del cromosoma Y si es sello. Colocar el nombre y sexo del niño.
3) Identificar el genotipo de los progenitores en función de sus fenotipos, considerándolos siempre como
heterocigotes si el fenotipo es dominante (no habrán homocigotos dominantes).
4) Determinar el genotipo del hijo(a) para cada una de las características faciales colocando directamente un
alelo recesivo si el progenitor era homocigote recesivo y lanzando una moneda siempre y cuando el
progenitor sea heterocigote (si al tirar la moneda sale cara, el padre aportará el rasgo dominante, y si sale
sello el alelo transmitido será el recesivo).
5) De esta forma se determinará el fenotipo del posible hijo, considerando las indicaciones que aparecen luego
de la Tabla.
6) Finalmente, en una hoja dibujar el rostro del posible hijo.
GENÉTICA 2023-2
Nombre del hijo (a): _________________________________ Sexo: ________________
GENOTIPO DE LA GENOTIPO DEL GENOTIPO DEL FENOTIPO DEL

N° RASGO
MADRE PADRE HIJO HIJO (ESCRITO)
1 Forma del Rostro
2 Tamaño de la Barbilla
3 Forma de la Barbilla
4 Barbilla Partida
5 Color de la piel
6 Color del Cabello
7 Tintes Rojizos
8 Tipo del Cabello
9 Pico de viuda
10 Color de Ojos
11 Distancia de ojos
12 Tamaño de ojos
13 Forma de los ojos
14 Disposición de los ojos
15 Pestañas
16 Color de Cejas
17 Grosor de Cejas
18 Largo de las Cejas
19 Tamaño de la Boca
20 Grosor de los Labios
21 Hoyuelos
22 Tamaño de la Nariz
23 Forma de la Nariz
24 Forma de los Orificios Nasales
25 Fijación del lóbulo auricular.
26 Punto de Darwin en las orejas
27 Vesículas en las orejas
28 Pelos en la Oreja
29 Pecas en la Mejilla
30 Pecas en la frente
GENÉTICA 2023-2
Lista de rasgos del rostro a predecir en el descendiente
1. Forma del rostro
2. Tamaño de la barbilla
3. Forma de la mandíbula
4. Barbilla partida
5. Color de la piel
Para determinar el color de la piel o algún otro rasgo controlado por más de un gen, se necesitará lanzar la
moneda por cada gen que se encuentre en heterocigosis. Los alelos dominantes representan color, los alelos
recesivos representan poco o ningún color. Por ejemplo, si existen 3 genes (o sea 6 alelos) gobernando este
rasgo, el primer lanzamiento de la moneda representará al alelo E o e, la segunda vez se representará al alelo F
o f y el tercer lanzamiento para el alelo G o g.
Si salen 6 alelos dominantes, la piel será de color negro.
Si salen 5 alelos dominantes, el color será marrón muy oscuro.
Si salen 4 alelos dominantes, la piel será de color marrón oscuro.
Si salen 3 alelos dominantes, la piel será medianamente marrón.
Si salen 2 alelos dominantes, el color de la piel será marrón claro.
Si sale un alelo dominante, el color será ligeramente bronceado.
Si todos los alelos son recesivos, la piel será blanca.
6. Color de cabello
Determinado por 4 genes (8 alelos):
8 alelos dominantes, el pelo será negro.
7 alelos dominantes, el pelo será marrón muy oscuro.
6 alelos dominante, el pelo será marrón oscuro.
5 alelos dominantes, el pelo es marrón.
4 alelos dominantes el pelo será ligeramente marrón.
3 alelos dominantes, el pelo será marrón mezclado con rubio.
2 alelos dominante, el color será rubio.
1 alelo dominante, el pelo será muy ligeramente rubio.
Ningún alelo dominante determina el pelo blanco.
7. Tintes rojizos en el cabello

Este rasgo se distingue sólo si el color del cabello es marrón claro o más ligero (4 o menos alelos dominantes
para color del cabello):
GENÉTICA 2023-2
Tinte rojo oscuro (L1L1) Tinte rojo claro (L1L2) Sin ningún tinte rojo (L2L2)
8. Tipo de cabello
9. Pico de viuda
10. Color de ojos

Gobernado por dos genes que interactúan entre sí.
PPQQ : Negro. PpQq : Marrón. ppQQ : Verde.
PPQq : Marrón oscuro. PPqq : Violáceo. ppQq : Azul oscuro.
PpQQ : Marrón con tintes verdes. Ppqq : Azul grisáceo. ppqq : Azul claro.
11. Distancia de ojos
12. Tamaño de ojos
13. Forma de los ojos
14. Disposición de los ojos
15. Pestañas
16. Color de cejas

★ Color más oscuro que el cabello (W1W1).
★ El mismo color que el cabello (W1W2).
★ Ligeramente más claro que el color del cabello (W2W2)
17. Grosor de cejas
18. Largo de cejas

GENÉTICA 2023-2
19. Tamaño de la boca
20. Grosor de los labios
21. Hoyuelos
22. Tamaño de la nariz
23. Forma de la nariz
24. Forma de los orificios nasales
25. Fijación del lóbulo auricular
26. Punto de Darwin en las orejas
27. Vesículas en el oido
28. Pelos en la oreja

GENÉTICA 2023-2
29. Pecas en las mejillas
30. Pecas en la frente

A continuación se muestran imágenes de personas que padecen enfermedades hereditarias. Realice:
➢ Busque el nombre de la enfermedad o anomalía genética representada por cada imagen.
➢ Averigüe el tipo de herencia de cada enfermedad.
➢ Anote en su bibliografía las referencias que usó para responder las preguntas anteriores
A. Nombre de la enfermedad: ________________________________________________________________

Forma de herencia: ______________________________________________________________________
B. Nombre de la enfermedad: ________________________________________________________________

GENÉTICA 2023-2
C. Nombre de la enfermedad: _______________________________________________________________

D. Nombre de la enfermedad: _______________________________________________________________

E. Nombre de la enfermedad: _______________________________________________________________

BIBLIOGRAFÍA
GENÉTICA 2023-2
★ Identifica la base genética de los grupos sanguíneos, deduciendo su tipo de herencia en base a datos
empíricos.
★ Resuelve problemas de grupos sanguíneos ABO y Rh aplicando las Leyes de Mendel.
MATERIALES
PROCEDIMIENTO
Introducción.-
En 1667, Jean-Baptiste Denis inyectó tres gotas de sangre de carnero a una persona sin observar ninguna
reacción adversa pero, al querer repetir este experimento, no pudo obtener los mismos resultados, sugiriéndose
así que debía existir una incompatibilidad sanguínea entre individuos de especies diferentes, lo cual fue
demostrado por Landois en en 1873 y por Ponfick en 1874.
A finales del siglo XIX, gracias a los trabajos de Ehrlich, Bordet, Behring y otros inmunólogos, se comenzó a
pensar que los responsables de los accidentes durante la transfusión de sangre eran las reacciones
inmunológicas. En 1900 Karl Landsteiner, médico austriaco, observó que al mezclar la sangre de dos personas
había ocasiones en que los glóbulos rojos se aglutinaban formando grumos visibles. Analizó la sangre de un
total de 22 personas, incluyendo la suya y la de cinco colaboradores de su laboratorio, separando primero el
suero y lavando después los glóbulos rojos en suero fisiológico. Luego, ensayaba cada suero con los diferentes
glóbulos rojos obtenidos. Así descubrió tres tipos distintos de hematíes, denominados A, B y O, que daban
lugar a reacciones de aglutinación. Dos años más tarde, dos discípulos suyos, Alfredo de Castello y Adriano
Sturli, analizando 155 muestras (de 121 pacientes y 34 controles sanos), descubren un cuarto grupo, al que
llaman AB, que no tenía capacidad aglutinante.
En 1908, Epstein y Ottenberg sugieren que los grupos sanguíneos son hereditarios, y en 1910, E. von Dungern
y L. Hirszfeld descubren que la herencia de estos grupos sanguíneos sigue las leyes de Mendel con un patrón
dominante para los tipos A y B, siendo esto reafirmado en 1924 por el matemático Bernstein. Ottenberg, en
1911 acuñó el término de “donante universal” para el grupo O por carecer de antígenos en los eritrocitos.
La base del sistema ABO es la fucosa, la cual se encuentra en los individuos con grupo sanguíneo O. En los
individuos de grupo A, la fucosa tiene adicionalmente un azúcar N-acetil galactosamina. Los individuos de
grupo B poseen en la fucosa un azúcar D-galactosamina. En los individuos de grupo AB, se encuentran los dos
azúcares asociados a la fucosa. Estos dos azúcares adicionales son antigénicos, por lo que el cuerpo genera
anticuerpos aglutinógenos contra los antígenos que no le son propios, generándose así la incompatibilidad
sanguínea.
GENÉTICA 2023-2
Figura 1. Formación de los antígenos A y B a partir del antígeno H/O que fue generado por la adición de una fucosa al
precursor original. La variabilidad del glucocalix del eritrocito surge por las diferentes enzimas transferasas A y B.
Landsteiner comprobó que una persona con grupo sanguíneo O producía anticuerpos contra los antígenos A y
B, por lo que, en una transfusión, la sangre de tipo A, B o AB serían rechazados por ellos. Por tanto, un
individuo de grupo O no podía recibir sangre de nadie más que de otro tipo O, pero en cambio sí podían donar
sangre a individuos de cualquier otro grupo al no tener antígeno A ni B. Una persona de grupo B contenía
anticuerpos contra el antígeno A, por lo que, en una transfusión, rechazaría este tipo de sangre, y viceversa.
Una persona de grupo AB no genera anticuerpos, por lo que en una transfusión puede recibir sangre de
cualquier grupo (receptor universal), pero no puede ser donador a individuos de cualquier otro grupo
Fenotipo: Antígeno o
Genotipo Anticuerpo o suero
Grupo sanguíneo aglutinógeno
A AA, AO A Anti B
B BB, BO B Anti A
Ninguno (Receptor
AB AB AB
Universal)
Anti A y Anti B
O OO O
(Donador Universal)
En 1939, Levine y Stetson encontraron una aglutinina nueva en el suero de una mujer embarazada cuyo hijo
nació muerto antes de término. Esta mujer había recibido 500 ml de sangre de su marido, de grupo O, que
parecía compatible. La aglutinina no afectaba a los glóbulos rojos de la mujer, pero aglutinaba a los glóbulos
rojos del padre (marido) y cerca del 80% de los eritrocitos de otras sangres del grupo O. Levine y Stetson
supusieron de inmediato, y con razón, que la madre se había inmunizado durante el embarazo por el paso a
través de la placenta de un antígeno que el feto había heredado del padre. Más o menos al mismo tiempo,
Landsteiner y Wiener estaban realizando experimentos con antisueros preparados inyectando en conejos la
sangre de una especie de mono (Macaccus rhesus). Landsteiner y Wiener encontraron que su suero
anti-rhesus no solamente aglutinaba a los glóbulos rojos de mono sino también los glóbulos rojos del 85% de
personas de raza blanca de Nueva York. Este 85% fue clasificado como Rh +, y el 15% restante como Rh –,
tomando como referencia al suero anti-rhesus.
GENÉTICA 2023-2
En la actualidad, se han identificado un mayor número de grupos sanguíneos, de los cuales aproximadamente
10 son los más importantes. Además, se han ido descubriendo variantes alélicas dentro de cada grupo. Todos
estos grupos sanguíneos se heredan de acuerdo a las leyes genéticas de Mendel, en vista que están
gobernados cada uno por un diferente locus. Por ejemplo, el locus del gen que expresa el sistema ABO se
ubica en el cromosoma 9. Además, la expresión de estos caracteres, en general, no está influida por el
ambiente; por lo que puede decirse que su penetrancia es del 100%.
Figura 2. Sistemas de grupo sanguíneos, tomado de Daniels (2006). Vemos que existen aproximadamente 30 diferentes
tipos de genes y antígenos en la membrana del hematíe.
Existen importantes implicaciones en medicina, tales como: las transfusiones sanguíneas, la relativamente
frecuente aparición de enfermedades hemolíticas en fetos y recién nacidos, las aplicaciones médico-legales y su
conexión con otros genes cuya repercusión más inmediata se puede evidenciar en los transplantes de órganos.
Actividad 1
1) Realice una encuesta en su familia donde preguntará a sus padres y hermanos los grupos sanguíneos ABO
y Rh
2) Deduzca los genotipos de todos los miembros de su familia, incluyéndose, utilizando el cuadro de Punnet.
Tome como referencia la siguiente tabla de fenotipos y genotipos del grupo ABO y el grupo Rh.
3) Recuerde que al ser dos diferentes genes, usaremos la tercera Ley de Mendel para hallar el correcto
genotipo de los individuos.
Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo
A AA, AO Rh positivo RR, Rr
B BB, BO Rh negativo rr
AB AB
O OO
GENÉTICA 2023-2
Resuelva los siguientes problemas propuestos y preséntalo en su informe.
1. El señor Perez murió y dejó toda su herencia a sus dos hijos. Apareció de la nada un joven declarando que
es hijo perdido del señor Perez y quiere recibir parte de la herencia. El juez ordenó exámenes de sangre
para todos los miembros de la familia incluyendo el "hijo perdido". El tipo de sangre del señor Perez fue tipo
AB. Su esposa tenía tipo A.
a) Cuáles serían los fenotipos y genotipos de la descendencia de este matrimonio?
b) El resultado de sangre del "hijo perdido" fue que era de tipo O, es posible que fuera hijo del señor
Perez?
2. El tipo de sangre de una mujer es A y se casa con un varón, tipo O. Tienen seis hijos siendo todos tipo A.
¿Cuáles son los posibles genotipos de los padres? Ambos padres podrían tener un hijo tipo O?
3. Los padres de Alfredo tienen los siguientes grupos sanguíneos: su madre es tipo A y su padre tipo B, Alfredo
es tipo A. Alfredo se casa con Marina quien es tipo A y cuyos padres tienen los mismos grupos sanguíneos
que los padres de Alfredo. ¿Cuáles son los genotipos de Alfredo y Marina? ¿Cuál es la probabilidad de que
su primer hijo sea de grupo A?
4. El grupo sanguíneo MN presenta dos alelos, M y N, los cuales se expresan por codominancia. Encontramos
un caso de paternidad en donde dos hombres declaran ser los padres de tres infantes. En la siguiente tabla
se encuentran los grupos sanguíneos de los tres hijos, la madre y los dos varones en disputa. Responda:
a) ¿Es suficiente la información de los grupos sanguíneos para determinar la paternidad de la disputa?
Explique.
b) ¿Quién es el padre? Sustente su respuesta.
Persona Grupo sanguíneo
El esposo (Varón 1) O M Rh +
El amante (Varón 2) AB MN Rh -
La esposa A N Rh +
El primer hijo O MN Rh +
El segundo hijo A N Rh +
El último hijo A MN Rh -
BIBLIOGRAFÍA
★ Puertas, M.J. (1999). Genética: fundamentos y perspectivas. McGraw-Hill Interamericana.
★ Daniels, G. (2006). Structure and function of red cell surface antigens. ISBT Science Series, 1(1), 3-8.
GENÉTICA 2023-2
★ Identifica los rasgos humanos que son determinados por los cromosomas sexuales o son influenciados
por el sexo.
★ Utiliza el test de Ishihara como herramienta de diagnóstico de daltonismo..
MATERIALES
★ Guia de Practicas ★ Regla, cinta métrica.
PROCEDIMIENTO
Introducción. - Los rasgos humanos fisionomicos son determinados por los pares cromosomicos del 1 al 22,
adicionalmente, la determinacion del sexo y de las caracteristicas sexuales secundarias estan ligadas a los
cromosomas sexuales X e Y. Sin embargo, rasgos no sexuales tambien son influenciados por el sexo; un
ejemplo muy comun es la presencia de la calvicie (ver Tabla).
Fenotipo
Genotipo
Mujer Varón
BB Calva Calvo
Bb No calva Calvo
bb No calva No calvo
El cromosoma X al estar presente en ambos sexos, influye con mayor frecuencia en la manifestación de varias
enfermedades en los varones porque son hemicigoticos, por lo contrario, las mujeres son portadoras y
transmiten la enfermedad a sus hijos varones y mujeres. Tenemos enfermedades como la hemofilia, la distrofia
miotónica de Duchenne, el daltonismo, síndrome de X frágil, etc (Figura 1).
Figura 1. Mapa genético de los cromosomas sexuales X, Y. Se aprecian los genes asociados a enfermedades.
GENÉTICA 2023-2
Veamos los genotipos y fenotipos para dos enfermedades más frecuentes ligadas al X: hemofilia y daltonismo.
Hemofilia: alelos H y h Daltonismo: alelos D y d
Genotipos Fenotipos Genotipos Fenotipos
XH XH Mujer sana XD XD Visión normal
XH Xh Mujer sana** XD Xd Visión normal
Xh Xh Hemofílicas Xd Xd Daltónica
XH Y Varón sano XD Y Visión normal
Xh Y Hemofílico Xd Y Daltonico
Actividad 1.
Vamos a evaluar si dentro del grupo de estudiantes de cada horario de sesiones de prácticas de Genética
tenemos la presencia de afectados por el daltonismo. Recordemos que el daltonismo es la ceguera de los
colores rojo y verde. La metodología más rápida, sin diagnóstico molecular, es el uso del Test de Ishihara. Este
test está compuesto de cartillas en donde se presentan distintos números y figuras pintados con diferentes
matices de colores rojos y verdes. Veamos un ejemplo: ¿Qué número ve en la siguiente figura?
Un individuo afectado vería el número 3.

Y que numero ve en esta imagen a continuación:
Un individuo afectado podría ver el 2 o el 6, dependiendo de cuál de los conos esté afectado.
GENÉTICA 2023-2
★ Ingrese en el siguiente enlace: https://www.es.colorlitelens.com/Ishihara-test-de-daltonismo y realice el test

de Ishihara.
★ Reporte sus resultados cuando al final del test le aparezca una tabla con sus respuestas y su diagnóstico.
★ Indique a su profesor su resultado.
Actividad 2
Vamos a averiguar si la longitud de los dedos indice con respecto al anular esta influenciados por el sexo o no.
★ Trace una línea horizontal sobre un papel y alinee el extremo del dedo anular con la línea dibujada.
★ Marque con lapicero la posición del extremo del dedo índice de cualquiera de sus manos.
★ Los resultados posibles son: “largo” si la marca del lapicero pasó la línea dibujada y “corto” si la marca no
sobrepasó la línea.
★ Anote sus resultados y reporte al profesor, el profesor anotará el resultado de todos los estudiantes.
★ Responda: ¿Qué tamaño prevalece más en los varones? y en las mujeres ¿ de qué depende que sea más o
menos corto el dedo índice?
Actividad 3
Resuelva los siguientes problemas con su profesor.
1. Un varón daltonico se casa con una mujer de visión normal, tienen hijos y ninguno de ellos presenta
daltonismo. Cual es el genotipo de la madre, el padre y de la descendencia?
2. Una mujer con visión normal y no calva pero portadora para ambos caracteres se casa con un hombre con
visión normal y no calvo:
¿Cuál será la probabilidad de que sus hijos varones sean daltónicos y no calvos?
¿Cuál será la probabilidad de que sus hijas mujeres sean calvas?
¿Cuál será la probabilidad de que tengan descendencia no calva y con visión normal?

Investigue y responda las siguientes preguntas.
1. ¿Cuáles son los genes de los fotorreceptores afectados en el daltonismo?

2. En el test de Ishihara, ¿cuantas cartillas y cuáles de ellas me determinan el daltonismo?
3. Investigue buscando la definición y características hereditarias de la protanopia, deuteranopia y tritanopia.
4. ¿En qué se diferencia el daltonismo con la acromatopsia?
5. ¿Cuál es la prevalencia mundial del daltonismo y hemofilia? Existen personas daltónicas o con hemofilia en
Perú? Investigue.
BIBLIOGRAFÍA
GENÉTICA 2023-2
★ Identifica cromosomas humanos según el patrón de bandas y determina el tipo de alteración
cromosómica numérica a partir del análisis morfológico de cromosomas.
MATERIALES
★ Guia de Practicas ★ Tijeras, goma, cinta adhesiva.
PROCEDIMIENTO
Introducción.-
Práctica tomada de Salas, R. y Scotto, C.J. Manual universitario de prácticas de genética general. Lima: ANR. 2006.
Los genes de los animales se encuentran en el núcleo de la célula en unas estructuras lineales llamadas
cromosomas. Cada especie posee un número característico y arreglo cromosómico que es necesario para el
control preciso del desarrollo, la función metabólica y la reproducción. En los animales, cada progenitor (macho
y hembra) contribuye con la mitad de cromosomas recombinados por medio del espermatozoide o el ovocito
para formar un zigote normal con un número par de cromosomas. En este nuevo arreglo cromosómico están los
genes que determinan el fenotipo, fisiología, conducta, sexualidad del nuevo individuo. Cualquier alteración en
los cromosomas por causas naturales u otras determinarán cambios en la especie animal que lo sufra, son
estos cambios cromosómicos que son estudiados por la rama de la genética llamada citogenética.
Las técnicas citogenéticas fueron utilizadas desde 1950 en la investigación con animales. Sin embargo, éstas
técnicas no estaban muy bien desarrolladas y se caracterizaban por la baja calidad de las preparaciones
obtenidas, lo cual consumía mucho tiempo. A finales de los 50, se introdujo la técnica del cultivo de tejidos y el
tratamiento con colchicina en los estudios citogenéticos. Fortuitamente en 1953, Hsu y Pomerat, descubrieron
que al tratar las células con soluciones hipotónicas se producìa su hinchamiento, un fenómeno que favorecía el
efecto de "ruptura" de las células y extensión de los cromosomas. En 1960, Moorhead descubrió el efecto
mitótico del alcaloide fitohemaglutinina sobre los linfocitos de la sangre periférica. A mediados de la década de
los años 60, se desarrollaron las técnicas de bandeo cromosómico que ayudaron a delinear las diferencias
individuales existentes entre los cromosomas que poseían el mismo tamaño y morfología.
En la actualidad, la investigación citogenética ha centrado su atención en las diversas alteraciones en el número

y/o estructura de los cromosomas que es la causa de evolución, esterilidad, reducción de la fertilidad, muerte
embrionaria o aparición de malformaciones congénitas, etc. Además, con el uso creciente de técnicas como la
inseminación artificial, superovulación, fertilización in vitro, transferencia génica, clonamiento, micromanipulación
de gametos y embriones, etc; se incrementa el riesgo potencial de la diseminación de anormalidades
cromosómicas en la población de los principales animales de beneficio humano.
Los cromosomas pueden ser divididos en cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales. Los cromosomas
sufren dos tipos de variaciones: variación en el número (heteroploidia) y variación en la estructura. La variación
en el número es de dos tipos: euploidia, cuando afectan a todos los cromosomas; y aneuploidia, cuando afecta a
un cromosoma en particular.
La euploidía puede ocurrir por endoreduplicación, fusión, unión celular o mala segregación diferencial durante
la meiosis. Así, por ejemplo, la triploidía (3n) es el caso más común de euploidía en animales sobre todo en los
GENÉTICA 2023-2
conejos siendo las causas principales: por la formación de ovocitos o espermatozoides con dos núcleos (diginia
o diandria respectivamente), o por la fertilización de un ovocito por dos espermatozoides (dispermia).
La aneuploidía puede ocurrir por una falta de separación o disyunción de un cromosoma en particular durante
la división celular (mitosis o meiosis). Si la aneuploidía ocurre en los cromosomas autosómicos se denomina
aneuploidía autosómica. Es rara y probablemente los individuos afectados sean eliminados durante la preñez,
los animales que logran sobrevivir generalmente sufren severas deformaciones. Además, es más común
encontrar duplicación de cromosomas autosómicos (o polisomías) que pérdida de los mismos, debido a que
ésta última es fatal y los individuos que la poseen son abortados o reabsorbidos.
Por otro lado, si la aneuploidía ocurre en los cromosomas sexuales se denomina aneuploidía sexual. Están muy
relacionadas al desarrollo sexual anormal. En general, aparte del efecto de los cromosomas X e Y en el sistema
reproductivo, los efectos de la duplicación (o polisomía) o pérdida en alguno de aquellos dos cromosomas son
menos severos y tolerados que los producidos en los cromosomas autosómicos.
Figura 1. Frecuencia de variaciones en el numero de cromosomas dependiendo la edad materna en pacientes femeninas
con abortos recurrentes. (Liu et a, 2020)
Las variaciones en la estructura fueron observadas por primera vez en animales en 1964 por Gustavsson y
Rockborn al observar alteraciones estructurales asociadas a la enfermedad de leucemia linfática en vacunos.
Estas variaciones son muy importantes pues están asociadas directamente a cambios en la actividad génica y
aspectos evolutivos de una especie en particular. Existen varios tipos de variaciones en la estructura
cromosómica, como son: la deleción y duplicación, que es la pérdida o adición repetitiva de un fragmento de un
cromosoma en particular. La inversión, que es el giro de 180° en un cromosoma de un fragmento del mismo. La
inversión a su vez puede ser de dos tipos: inversión paracéntrica, si la alteración no incluye al centrómero e
inversión pericéntrica si la alteración incluye al centrómero. La translocación, es la transferencia de un segmento
de un cromosoma a otro cromosoma. La translocación puede ser simple, si el segmento transferido es de un
cromosoma a otro; o recíproca, si dos cromosomas intercambian segmentos recíprocamente. La fusión céntrica
se produce cuando dos cromosomas no homólogos se fusionan entre sí a nivel del centrómero, y los
isocromosomas cuando dos cromosomas homólogos se fusionan entre sí a nivel del centrómero. La causa
principal de la mayoría de éstas variaciones es debido a un mal apareamiento durante la recombinación
cromosómica (crossing-over) durante la meiosis.
Elaboración Del Cariotipo:

El cariotipo es el ordenamiento sistematizado de los cromosomas de una célula, realizada por dibujo (idiograma)
o a partir de una fotografía. A partir del cariotipo se pueden establecer relaciones evolutivas y taxonómicas
entre especies de un mismo grupo y entre los diferentes grupos, así como establecer el mecanismo de
determinación sexual, la presencia de cromosomas supernumerarios o detectar alteraciones cromosómicas y
determinar su origen o naturaleza.
GENÉTICA 2023-2
Existen dos tipos de cariotipo. El primero en desarrollarse fue a partir de fotografías de placas metafásicas
coloreadas por un método de tinción total del cromosoma (con Giemsa u orceína acética, por ejemplo). El
segundo a partir de técnicas de coloración por bandeo (bandas C, bandas G, etc.).
Para los fines de la práctica, el profesor entregará a cada estudiante dos copias de una placa metafásica, una
coloreada con técnicas de bandeo. El alumno usará una de estas copias para identificar cada cromosoma
según su morfología y patrón de bandas, utilizando como patrón un idiograma de los cromosomas humanos.
Luego, el alumno debe cortar cada cromosoma y pegarlo en una hoja agrupándolos por pares de homólogos y
en orden consecutivo. En esta hoja debe colocar su nombre y el diagnóstico del cariotipo.
Principales enfermedades y patologías asociadas a las variaciones cromosómicas.

Disgenesia gonadal: Presencia de órganos sexuales externos normales pero los órganos internos ausentes o
poco desarrollados. Causado por aneuploidía sexual de tipo monosomía.
Falta de crecimiento: Animales que se caracterizan por su tamaño pequeño, conducta inusual y pobre
conformación, no poseen problemas de fertilidad. Es causado por aneuploidías autosómicas de tipo polisomía.
Freemartinismo: Animal del sexo femenino masculinizado. Causado por quimerismo de cromosomas sexuales.
Hermafroditismo: Animal con órganos sexuales de ambos sexos.
Hipoplasia ovárica: Ovarios pequeños y lisos. Ciclo estral ocasional. Genitales externos e internos
fenotípicamente normales. Causado por cromosomas aneuploidía sexual de tipo polisomía.
Hipoplasia testicular: Reducción en el tamaño testicular, sin ninguna otra anormalidad fenotípica aparente.
Aspermia. Causado por aneuploidía sexual de tipo polisomía.
Infertilidad: Animales infértiles, de talla pequeña, con ovarios o testículos pequeños e inactivos. Causado por
aneuploidía sexual de tipo monosomía.
Intersexualidad: Animal con sexo cromosómico diferente al sexo gonadal. Causado por aneuploidía sexual.
Reducción en el tamaño de la camada por muerte embrionaria o fetal: Disminución del número de crías
nacidas por parto. Causado por diferentes variaciones cromosómicas de tipo euploidía y aneuploidía.
Reducción en la producción de gametos: Disminución en la producción de ovocitos o espermatozoides.
Causado por fusión céntrica.
Reducción de la fertilidad: Causado por translocaciones recíprocas.
Actividad 1
Desarrollar el cariotipo de una persona en base a la imagen que representa sus cromosomas en una placa
metafásica y coloreados con la técnica de bandas GTG. Usar el idiograma de la página siguiente para el
reconocimiento de cada cromosoma humano.
GENÉTICA 2023-2
PLACA METAFÁSICA N° 1
PLACA METAFÁSICA N° 2
GENÉTICA 2023-2
GENÉTICA 2023-2
REFERENCIAS
★ Liu, Y. L., Yu, T. N., Wang, P. H., Tzeng, C. R., Chen, C. H., & Chen, C. H. (2020). Could PGT-A pick up true
abnormalities that have clinical relevance? Retrospective analysis of 1043 embryos. Taiwanese Journal of
Obstetrics and Gynecology, 59(4), 496-501.
GENÉTICA 2023-2
★ Determina el tipo de herencia de un rasgo que afecta a una familia, analizando el pedigrí.
★ Calcula el riesgo de que un individuo sea portador de un rasgo recesivo en base al análisis de la
historia familiar.
MATERIALES
★ Computadora con acceso al Internet
PROCEDIMIENTO
Introducción.- El pedigrí o árbol familiar es una representación gráfica de la distribución de un carácter

hereditario dentro de una familia. Cada individuo debe ser caracterizado según el sexo, generación a la que
pertenece, y su relación familiar con respecto a los demás.
El pedigrí se genera a través de una simbología convencional (Figura 1) y siguiendo una serie de pautas para
conseguir la información necesaria como dar instrucciones simples al individuo que ha solicitado el análisis (al
que se le denomina probando, propósito o caso índice), explicarle la razón de cada pregunta, obtener datos no
sólo de los familiares vivos y afectados, sino también de los no afectados, además de cualquier otro evento en la
familia (embarazos, abortos, muertes, adopciones, etc.). En el caso de analizar un rasgo recesivo, es necesario
hacer otro tipo de preguntas, como por ejemplo raza, religión, lugar de nacimiento, grado de consanguinidad en
la familia, etc.
El pedigrí o árbol genealógico es una herramienta que nos permite determinar:

1) El tipo de herencia que gobierna un rasgo.
2) La probabilidad de nacimiento de un individuo afectado o portador de un rasgo genético.
Figura 1. Símbolos usados para la elaboración de un pedigrí o árbol genealógico.

GENÉTICA 2023-2
Actividad 1: Determinación del tipo de herencia en un pedigri

A continuación se va a mencionar los tipos de herencia y las características que cumple cada tipo de herencia
en un pedigrí.
I. Características para herencia de un carácter autosómico recesivo

★ Los progenitores de un individuo afectado no expresan generalmente el rasgo.
★ Aproximadamente 1/4 de la población está afectada.
★ La probabilidad adicional de que un individuo nazca afectado cuando los dos padres son portadores es de
1/4.
★ Las características recesivas generalmente aparecen como producto de la consanguinidad.
★ Dos progenitores afectados, siempre tienen descendencia afectada, jamás pueden tener descendencia no
afectada.
II. Características para herencia de un carácter autosómico dominante

★ Las características se presentan en todas las generaciones (herencia vertical).
★ Cuando un progenitor está afectado, aproximadamente la mitad de la progenie puede estar afectada.
★ En el caso anterior, la probabilidad de que un nuevo hijo tenga el defecto es de 1/2.
★ Individuos no afectados no producen descendencia afectada.
★ Dos progenitores afectados pueden producir descendencia no afectada.
III. Características para herencia de un caracter recesivo ligado al cromosoma x

★ Usualmente existen más hombres afectados que mujeres.
★ La descendencia de los hombres afectados al casarse con una mujer normal no expresa el rasgo,
generando que la característica escape una generación en el pedigrí. Una mujer NO afectada puede ser
portadora en la generación intermedia, con excepción de aquellos apareamientos de hombres afectados y
mujeres portadoras o afectadas.
★ Para que nazca una hija afectada, el padre de todas maneras debe ser afectado.
GENÉTICA 2023-2
IV. Características para herencia de un carácter dominante ligado al cromosoma x

★ Hombres afectados producen en su descendencia todas las mujeres afectadas y hombres no afectados.
★ Aproximadamente la mitad de la descendencia de mujeres afectadas están afectadas independientemente
del sexo.
V. Características para herencia de un carácter ligado al cromosoma Y

★ Las características siempre pasan de padres varones a hijos varones.
★ Sólo los hombres (el 100%) están afectados y nunca las mujeres.
Actividad 2: Calculo de probabilidades
Caso I: Si el rasgo es autosómico recesivo y el probando (no afectado) aún no tiene hijos nacidos. Se deben
tener en cuenta las siguientes premisas:
★ Probabilidad de transmisión del rasgo recesivo por parte de un heterocigote: 1/2.
★ Probabilidad de que un hijo no afectado sea portador cuando los dos padres SON portadores: 2/3.
★ Probabilidad de transmisión de un individuo que se supone heterocigote: 1/2 multiplicado por la probabilidad
de que el individuo sea heterocigote.
★ Probabilidad de que un posible hijo sea heterocigote cuando los dos padres posiblemente sean
heterocigotes: se suman las probabilidades de transmisión de los dos progenitores.
★ Probabilidad de que un posible hijo sea afectado cuando los dos padres posiblemente sean homocigotes: se
multiplican las probabilidades de transmisión de los dos progenitores.
GENÉTICA 2023-2
Ejemplo: Calcular la probabilidad del probando de ser portador (heterocigote) de un rasgo autosómico recesivo:
La solución será:
Caso II: Si el rasgo es autosómico recesivo, pero el probando (no afectado) ya tiene hijos nacidos sanos.
Como el probando no es afectado, hay dos probabilidades: que sea homocigoto dominante (AA) o que sea
heterocigote (Aa). Se hace el cálculo siempre y cuando los hijos que hayan nacido del probando sean
fenotípicamente sanos (no afectados). Bastaría que uno de los hijos nazca afectado por el rasgo para
determinar que los dos padres son portadores. En el caso II se realiza un análisis de tipo bayesiano,
completando la siguiente Tabla:
Probabilidades AA Aa
Anterior Probabilidad de transmisión del padre o la madre Probabilidad de transmisión del padre o la madre
Es 1 (probabilidad de transmisión de un Es ½ (probabilidad de transmisión de un heterocigoto)

Condicional homocigoto) elevado a un exponente igual al elevado a un exponente igual al número de hijos ya
número de hijos ya nacidos nacidos.
Junta El producto de la ANTERIOR y CONDICIONAL = A El producto de la ANTERIOR y CONDICIONAL = B
𝐴 𝐵
Final (𝐴+𝐵) (𝐴+𝐵)
GENÉTICA 2023-2
Ejemplo: Calcular la probabilidad de que el probando sea portador (heterocigote) de un rasgo autosómico
recesivo.
Solución. El cuadro de Bayes será:
Anterior 1/2 1/2
Condicional 1x1x1x1 = 1 1/2+1/2+1/2+1/2=1/16
Juntas 1/2x1= 1/2 1/2x1/16=1/32
1/2 16 1/32 1
Final 1/2 + 1/32
= 17 1/2+1/32
= 17
Caso 3: Rasgos Autosómicos Dominantes de Expresión Tardía.
En estos rasgos, el probando es no afectado y también tiene hijos nacidos no afectados, pero hay riesgo que
tenga un alelo dominante. Esto puede explicarse por el hecho de que hay ciertos rasgos dominantes cuya
expresión fenotípica se inicia mucho después de haber nacido, por lo que se genera una probabilidad
condicional adicional a la de los hijos nacidos sanos: la probabilidad de no expresar aún el rasgo dominante
debido a la edad. Esta probabilidad se debe tomar en cuenta a la hora del cálculo, incluyendo la probabilidad
del mismo probando y la probabilidad de cada hijo nacido sano (que puede haber recibido el alelo recesivo con
un 50% de la probabilidad, o el alelo dominante con el otro 50% de probabilidad, multiplicada por la probabilidad
de que ese hijo aún no manifieste los síntomas por su edad).
Ejemplo: Calcular la probabilidad de que el probando sea heterocigote de un rasgo autosómico dominante de
expresión tardía.
GENÉTICA 2023-2
Solución:
Anterior 1/2 1/2
Condicional probando 0.15 1
Condicional primer hijo (19 años) 0.5 + (0.5x0.5) = 0.75 1
Condicional primer hijo (13 años) 0.5 + (0.5x0.62)=0.81 1
Condicional primer hijo (9 años) 0.5 + (0.5x0.75)=0.875 1
Total Condicionales 0.15 x 0.75 x 0.81 x 0.875 = 0.07973 1
Juntas 1/2 x 0.07973 = 0.03987 1/2 x 1= 0.5
0.03987 0.5
Final 0.03987 + 0.5
= 0. 07385 0.03987 + 0.5
= 0. 92615
Primera parte (11-1)

1.-
2. -
GENÉTICA 2023-2
3.
4. Dibuje el pedigrí a partir del siguiente enunciado:

Mari está casada con Gregorio y tienen dos hijos, Jose y Cristian, y una hija, Karen. Jose se caso con Ana y
tuvieron un hijo, Pepe, y una hija, Katty. Karen se casó con Enrique y tuvo dos gemelos, Ernesto y Javier.
5. Dibuje el pedigrí y los genotipos de los individuos a partir del siguiente enunciado:
Carlos y Vania se casaron y tuvieron a Britney, Cristina y Michael. Se descubre poco después que Michael
padece de una enfermedad “A”. Britney se casó con Lucas y tuvieron a Francisco y a Estefania. Francisco
también padece de la enfermedad “A”. El hermano de Lucas, Bruno, también tiene la enfermedad “A” pero
ninguno de sus padres murió de dicha enfermedad “A”.
Segunda parte (11-2)
1. Calcule la probabilidad de que el probando sea heterocigote al gen de una enfermedad autosómico
dominante:
2. Calcule la probabilidad de que el probando sea portador de un alelo para una enfermedad autosómica
recesiva:
GENÉTICA 2023-2
3. Calcule la probabilidad de que un futuro hijo señalado por el signo de interrogación sea homocigoto recesivo o
heterocigote para un rasgo autosómico recesivo:
BIBLIOGRAFÍA
★ Guizar-Vásquez, J. (2001). Genética Clínica. México: Ed. Manual Moderno.

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GUIA DE PRACTICAS DE LABORATORIO

1. Normas de comportamiento del estudiante en clase de prácticas ……………………… 2

2. Sistema de Evaluación ………………………………………………………………………. 3

3. Cuadro de Evaluaciones continuas ………………………………………………………… 4

5. P1: Bases de datos y polimorfismos ……………………………………………………….. 9

6. P2: Código genético y mutaciones …………………………………………………………. 20

7. P3: Demostración indirecta de las Leyes de Mendel …………………………………….. 23

8. P4: Resolución de problemas aplicativos de Mendel ……………………………………. 28

9. P5: Resolución de problemas de ligamiento ……………………………………………... 33

10. P6: Herencia mendeliana en humanos ……………………………………………………. 39

11. P7: Genética de los grupos sanguíneos …………………………………………………… 46

12. P8: Herencia ligada al sexo …………………………………………………………………. 50

13. P9: Cariotipo y bandeo cromosómico ……………………………………………………… 53

14. P10: Análisis de pedigree ………………………………………………………………….. 59

NORMAS DE COMPORTAMIENTO PARA EL ESTUDIANTE DURANTE LA CLASE DE PRÁCTICA

PhD. Yvette V. Villafani Bravo.

CUADRO DE EVALUACIONES CONTINUAS: Informes de Practicas y Practicas Calificadas.

Evaluación Peso Código de

1 2 P1 Bases de datos en Genética Humana y polimorfismos

2 2 P2 Código genético y mutaciones

4 2 P3 Demostración indirecta de las Leyes de Mendel

5 3 P4 Resolución de problemas aplicativos de Herencia Mendeliana

6 2 P5 Resolución de problemas de Ligamiento

8 2 P6 Predicción de los rasgos de un descendiente

9 2 P7 Genética de los grupos sanguíneos

10 2 P8 Herencia ligada al sexo

12 2 P9 Cariotipo y bandeo de cromosomas humanos

13 3 P10 Determinación de la herencia en pedigri

14 2 P11 Problemas de cálculo de probabilidades en pedigri

A). RUBRICAS PARA PRESENTACIÓN DE INFORMES DE PRÁCTICAS

a.- Prácticas 1, 2, 3, 7, 8: INFORME TIPO 1

Los estudiantes presentan

b.- Prácticas 4, 5, 6, 11: INFORME TIPO 2

c.- Prácticas 6 y 9: INFORME TIPO 3

B). RUBRICAS PARA LAS PRÁCTICAS CALIFICADAS

Figura 1. Interfase de la NCBI

★ Cliquee el BLAST y obtendrá el alineamiento de las letras de aminoácidos de cada subunidad de la

★ Finalmente, realice el alineamiento de las secuencias de aminoácidos de la subunidad beta y de la

★ Realice el protein BLAST y anote los resultados y preséntalo en el informe.

Abreviatura del gen

Nombre completo del gen

Cromosoma y Banda citogenética

Tamaño del gen y de la proteína

Enfermedades asociadas a este gen

Variantes por cada enfermedad asociada

Figura 11. La página web de GeneCards.

Figura 13. Busqueda de la enfermedad Alzheimer en GeneCards.

Figura 14. Búsqueda de la enfermedad Alzheimer en OMIM (https://omim.org/)

ACTIVIDAD ASINCRÓNICA (Informe)

Antes de la Práctica preparar los siguientes materiales:

★ Diseñar 250 naipes divididos en dos grupos o barajas:

Tabla con el Código Genético

ACTIVIDADES ASINCRONICAS (Informe)

1. Efecto de las mutaciones sobre la información genética: Realice

Fenotipo de los progenitores

Granos Granos 5474 redondos,

Granos 6022 amarillos,

Granos con Granos con 705 grises, 224

Nombre del hijo (a): _________________ Sexo: