BILOGIA

EN QUE CONSISTE LA TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA Y QUIEN LA PROPUSO.

En la época que siguió a los experimentos de Mendel, segunda

mitad del siglo XIX, no se conocía donde se ubicaban, dentro de los
seres vivos, los factores hereditarios de los que hablaba Mendel y que
eran responsables de los resultados experimentales que obtuvo.

A partir de 1870 se avanzó en el estudio de la célula, de modo que

se observaron los cromosomas en núcleos celulares y que durante la
división celular los cromosomas se dividían longitudinalmente en dos,
los cuales pasaban a los núcleos de las células hijas.

También se comprobó en esta época histórica que el número de

cromosomas es constante para cada especie y que cuando se forman las
células reproductoras o gametos, dicho número queda reducido a la
mitad (reducción meiótica), restableciéndose su número al unirse los
dos gametos en la fecundación.

No pasó mucho tiempo hasta percibir la correlación que existe

entre el comportamiento de los cromosomas y el de los factores
hereditarios de Mendel, aunque el número de estos sea grande y el de
aquellos limitado para cada especie.

En 1902, Sutton, propuso la siguiente hipótesis: los factores

hereditarios debían de estar localizados en los cromosomas.

Al norteamericano y premio Nóbel Thomas H. Morgan le

correspondió contrastar la validez de la hipótesis de Sutton, con la cual,
por cierto, no se mostraba de acuerdo. Consiguió verificarla y demostró
además que los genes se hallan ordenados linealmente en los
cromosomas. Morgan utilizó para ello una pequeña mosca que tiene un
ciclo de desarrollo corto y es fácil de criar en grandes cantidades y en
poco espacio, es la mosca de la fruta, mosca del vinagre o
drosófila (Drosophila melanogaster). Presenta pocos cromosomas, sólo
10, cuatro parejas y muy distintos entre sí.

Los resultados de los experimentos llevaron a Morgan a formular

una serie de conclusiones que conforman la teoría cromosómica de la
herencia:
 -Los factores hereditarios (o genes) que determinan las características
fenotipicas de los organismos se localizan en los cromosomas.

-Cada factor (o gen) ocupa un lugar específico en un cromosoma

determinado. A este lugar se le denomina locus (en plural loci). En los
organismos diploides cada factor está duplicado (hoy se llaman
alelos) y se sitúan en un mismo locus de un par de cromosomas
homólogos.

-Los factores (o genes) o loci se disponen linealmente a lo largo de los

cromosomas.

CUALES FUERON LOS PRINCIPALES APORTES DE: BOVERI, SUTTON, STEVENS, WILSON Y
MORGAN EN LA DEMOSTRACION DE LOS MECANISMOS CROMOSÓMICOSDE LA
HERENCIA

Walter Stanbourough Sutton (1877-1916): fue el primero en proponer que los

cromosomas obedecen a las leyes de Mendel, en un trabajo clásico (1902) en el cual
señala que “la asociación entre los pares cromosómicos, paterno y materno, y su
subsiguiente separación durante la fase reduccional de la meiosis pueden constituir la
base física de las leyes mendelianas de la herencia.

Theodor Boveri (1862-1915) : demostró que era necesaria la presencia de todos los
cromosomas para que se llevara a cabo de forma correcta el desarrollo embrionario.
Además propuso que los tumores cancerosos empiezan cuando una sola célula se divide
de forma descontrolada, supuesto que se comprobó experimentalmente muchos años
después. Ambos investigadores de forma independiente postulan en 1903 la teoría
cromosómica de la herencia que dice “los genes están en los cromosomas”.

Nettie Maria Stevens (1861-1912) : fue la primera mujer a la que se le reconoció su

investigación científica. Pionera en los estudios de la citogenética, propuso que el sexo se
determina por la herencia de cromosomas específicos.

Edmund Beecham Wilson (1856-1939): es reconocido como el primer biólogo celular,

propuso las primeras relaciones filogenéticos entre diversos grupos de invertebrados con
base en sus investigaciones en embriones de moluscos, nemátodos y anélidos. Descubre
en 1905 el mecanismo de determinación del sexo XX-XY de forma simultánea e
independiente a Nettie Stevens.

Thomas Hunt Morgan (1866-1945): descubre en la mosca de la fruta el patrón de

herencia ligada al sexo y demuestra en 1910 la teoría cromosómica de la herencia. En su
grupo se descubrió el primer mutante reportado en la literatura: white (ojos blancos), su
designación inició la tradición de nombrar a los genes de acuerdo con el fenotipo más
conspicuo.

DEFINIR:

CROMOSOMAS: Los cromosomas son estructuras con apariencia de hilo ubicadas dentro
del núcleo de las células de animales y plantas. Cada cromosoma está compuesto de
proteínas combinadas con una sola molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN). Pasado
de padres a descendientes, el ADN contiene las instrucciones específicas que hacen único
a cada tipo de ser vivo.

El término cromosoma se origina de las palabras griegas para color (chroma) y cuerpo
(soma). Los científicos dieron este nombre a los cromosomas porque son estructuras o
cuerpos celulares que se tiñen oscuramente con algunos de los tintes utilizados en
laboratorios.

CROMOSOMAS HOMOLOGOS: Los cromosomas homólogos son un par de cromosomas

compuesto por un cromosoma paterno y uno materno que se emparejan dentro de una
célula durante la meiosis, la cual ocurre en la reproducción sexual. Tienen la misma
disposición de la secuencia de ADN de un extremo a otro, pero distintos alelos.

CROMOSOMA SEXUAL: Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en

la determinación del sexo. Los seres humanos y la mayoría de los otros mamíferos tiene
dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Las hembras tienen dos cromosomas X en sus
células somáticas, mientras que los machos tienen un X y un Y. Todos los óvulos, sin
embargo, contienen solo un cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden
contener un cromosoma X o uno Y. Esta disposición significa que es el macho el que
determina el sexo de la descendencia cuando se produce la fertilización.

CROMOSOMAS AUTOSOMICOS: Un autosoma es cualquier de los cromosomas, excepto

los cromosomas sexuales. Los humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de
cromosomas sexuales (el par número 23, formado en las mujeres por dos cromosomas X
y, en los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y). Los autosomas están numerados
según su tamaño relativo. Así, el Cromosoma 1 tiene unos 2.800 genes, mientras que el
Cromosoma 22 contiene alrededor de 750 genes

QUE ES EL CARIOTIPO

Un cariotipo es la colección de cromosomas de u individuo. El término también se refiere

a una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo.
 El cariotipo es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas.

COMO SE DETERMINA EL CARIOTIPO HUMANO

Para determinar el cariotipo se debe realizar un análisis de sangre. A partir de

este se realiza un cultivo de linfocitos en el laboratorio mediante el cual los
cromosomas se compactarán al máximo para poder identificar, en el microscopio, su
número y su estructura. Una vez visualizados en el microscopio se puede saber si existe
algún tipo de alteración numérica o estructural.

INVESTIGAR CON SUS CARACTERISTICAS, ENFERMEDADES GENETICAS:

MONOGÉNICAS:

Las enfermedades monogénicas son aquellas causadas por la mutación de un solo gen en
la secuencia de ADN del individuo. Estas enfermedades afectan a la calidad y esperanza de
vida de las personas que las sufren por dar lugar a anomalías congénitas, discapacidad
intelectual, sensorial o motora, y no cuentan con un tratamiento de curación posible en la
actualidad.
Las enfermedades genéticas tienen carácter hereditario y se transmiten de generación en
generación. En función de la enfermedad, la herencia será dominante o recesiva, es decir,
los padres pueden ser únicamente portadores de la enfermedad sin llegar a manifestarla.
No obstante, estos progenitores portadores tienen el riesgo de concebir un hijo enfermo y
la única solución para evitarlo será a través de un tratamiento de fecundación in vitro (FIV)
con diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS

 Fibrosis quística
 α y β-Talasemia
 Síndrome de X frágil
 Hemofilia A
 Atrofia Muscular Espinal
 Anemia falciforme
 Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
 Enfermedad de Huntington
 Poliquistosis renal autosómica recesiva
 Distrofia Miotónica Tipo 1 (de Steinert)
 Distrofia muscular de Duchenne/Becker
 Síndrome de Marfan
POLIGENICAS:

Son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en

varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Algunos de los factores
ambientales que pueden afectar a este tipo de enfermedades son: la edad, el sexo (ser
hombre o mujer), malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol), ambientes tóxicos o una
infancia limitada. Las enfermedades poligénicas no siguen un patrón de herencia
mendeliano y, a veces, cuando hay un gen principal responsable de la enfermedad, se
comportan como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso
del cáncer de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2).

ENFERMEDADES HEREDITARIAS POLIGENICAS

Hipertensión arterial.

Enfermedad de Alzheimer.

Esquizofrenia.

Retinitis pigmentosa.

Asma.

Diabetes mellitus.

Deficiencia de antitripsina I.

Arterioesclerosis.

Varios tipos de cáncer.

Incluso la obesidad.

ENFERMEDADES CROMOSOMICAS CON SUS CARACATERISTICAS, PUEDEN SER POR

ALTERACION POR CAMBIO EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS.

Al hablar de enfermedades cromosómicas hacemos referencia a aquellas enfermedades

o patologías causadas por las alteraciones en la estructura de los cromosomas presentes
en la células del organismo. Los seres humanos, por norma general, somos portadores de
un total de 46 cromosomas (23 de la madre y 23 del padre), éstos son estructuras que se
encuentran en el centro o núcleo de las células que transportan fragmentos extensos de
ADN. Si en esa división de cromosomas se produce alguna anomalía, ya sea en el número
o estructura de los cromosomas, se pueden originar graves problemas que deriven en
 enfermedades cromosómicas. Las enfermedades cromosómicas más presentes en la
actualidad y, por tanto, las más frecuentes, son las siguientes:
1. Síndrome de Down: esta enfermedad afecta al número de cromosomas en el
organismo, ya que las personas que padecen de esta enfermedad cuentan con un
cromosoma más que el resto, lo que puede producir alteraciones corporales y daños
mentales, aunque el grado de gravedad varía en función de la persona.
2. Síndrome de Turner: es otra de las enfermedades más comunes y, en este caso, la
alteración genética se debe a la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X,
lo que produce la esterilidad de por vida. Cabe destacar que esta enfermedad
únicamente afecta a las mujeres.
3. Síndrome de Kinefelter: es esta ocasión, la enfermedad sólo afecta al sexo
masculino, y se produce cuando existen dos cromosomas X y uno Y. Esta anomalía
produce hipogonadismo (la ausencia o disminución de la función de
los testículos masculinos) y puede conllevar malformaciones y otros problemas en el
organismo.

TRANSTORNO LIGADO AL SEXO DEL OJO HUMANO.

Causas del daltonismo

Esta alteración tiene un origen genético; se trata de un trastorno de herencia ligada al

sexo, es decir, el gen afectado se encuentra en uno de los cromosomas sexuales (el ser
humano tiene 46 pares de cromosomas de los cuales 22 pares son autosómicos y un par
es sexual).

En este caso se trata de un gen recesivo ligado al cromosoma X; esto quiere decir que
todos los hombres que hereden un cromosoma X con el gen defectuoso padecerán el
trastorno y que las mujeres, en cambio, solo lo padecerán en caso de que ambos
cromosomas presenten el gen (lo cuál es bastante improbable, ya que requeriría que los
dos progenitores portasen dicho gen). Esto explica que los casos de daltonismo en
mujeres sean poco frecuentes, mientras que aproximadamente uno de cada diez hombres
presenta alguna de las formas de daltonismo.

HERENCIA DE OTROS CARACTERES EN LOS HUMANOS

En los casos con suficiente información, trata de comprender los mecanismos de la

herencia de dichos caracteres: Tipo de herencia, genotipos posibles.

Descripción de los caracteres:

 Disposición del lóbulo de la oreja.
 Línea frontal del pelo.
 Capacidad de enrollar la lengua.
 Pigmentación del iris.
 Color del cabello.

ELABORE UNA LISTA CON EL NÚMERO DE CROMOSOMAS EN ALGUNAS ESPECIES.

ESPECIES NUMERO DE CROMOSOMAS

GALLO 39 PARES
TIBURON 46 PARES
CARACOL 36 PARES
ZORRO 34 PARES
GATO 38 PARES
DELFIN 17 PARES
JIRAFA 30 PARES
IGUANA 36 PARES
PERRO 39 PARES