Anomalías Congenitas
Anomalías Congenitas
Anomalías Congenitas
Durante el embarazo, también se pueden hacer pruebas genéticas con pequeñas muestras de
líquido amniótico (amniocentesis) o de vellosidades de la placenta (muestreo de vellosidades
coriónicas). Las pruebas genéticas también se pueden hacer como parte de la fecundación in
vitro. Se puede evaluar el embrión antes de introducirlo en útero.
Pruebas prenatales
Las pruebas prenatales se hacen antes de que nazca el bebé. En los cuidados prenatales, se
hacen análisis de sangre y ecografías para saber si el bebé podría tener una anomalía
genética. Si los resultados obtenidos son preocupantes, los padres pueden optar por seguir
haciéndose más pruebas.
Cribado neonatal
Las pruebas de cribado neonatal se practican para detectar algunos tipos de problemas de
salud en los recién nacidos. Se trata de afecciones que se pueden tratar, por eso es tan
importante detectarlas cuanto antes. Con el permiso de los padres, a los bebés les hacen
pruebas de cribado para detectar la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la enfermedad
de células falciformes y unas 30 afecciones más.
Otras pruebas
A veces, este tipo de anomalías se diagnostican durante el embarazo o en las pruebas de
cribado neonatal. Si en la familia hay una enfermedad genética o si el bebé presenta síntomas
de una enfermedad genética, los padres pueden optar por hacerse más pruebas. Un asesor
genético los puede ayudar a saber qué pruebas son las más recomendables en su caso.
un cambio en los genes del bebé, como una mutación o un cromosoma de más
algunos tipos de medicamentos tomados durante el embarazo
fumar, beber alcohol o consumir drogas durante el embarazo
infecciones durante el embarazo (como la toxoplasmosis o la varicela)
exposición a sustancias químicas durante el embarazo (por ejemplo, al plomo o al mercurio)