UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

MARCADORES ECOGRAFICOS DE
ANEUPLOIDIAS
CURSO : GENÉTICA MÉDICA
DOCENTE : DRA. LILIANA JUDITH GALLEGOS CALDAS
T1 - G2
DR. AGURTO RODRIGUEZ CLEVER ALDO
INTEGRANTES: AGUADO ALIAGA, XIOMARA JANAMPA DE LA CRUZ, DARLINE
CASTRO CORTEZ, RAUL MONDRAGÓN CONTRERAS, MASSIEL
DONAYRE TORRES GIAN CARLOS ORE MAYORGA, KIMBERLY YULIANA
GUTIERREZ AGUILAR, CAMILA QUISPE MENDOZA, KHONY HAYLIN
GAVILAN HERNANDEZ EMILY YEREN CHACON, CESAR
HUAMANI CUPE, SOLANGEL
INTRODUCCION
El síndrome de Down es una anomalía genética
mas común en el mundo.
Existe una relacion entre el aumento de la edad
materna y el síndrome de Down.
Actualmente las mujeres con mayor edad que se
embarazan aumenta el numero de casos, lo cual
hace necesario las pruebas diagnosticas,
aumentando costos y perdidas de embarazos por
los procedimientos.
 MARCADOR
ECOGRAFICO
Alteración ecográfica asociada
a la presencia de un síndrome.
La razón de verosimilitud se
calcula dividiendo el
porcentaje del número de
casos anormales por el
porcentaje de número de casos
normales, esto para una
muestra pequeña.
CALCULO DE RIESGO PARA
CADA PACIENTE
 CÁLCULO DE RIESGO
PARA CADA PACIENTE
METODO DE SCREENING
EXISTE UNA NUEVA ALTERNATIVA
PARA CALCULAR EL RIESGO DE
CROMOSOMOPATÍA . TAMIZACIÓN
T21- RIESGO AUMENTA CON EDAD
MATERNA Y DISMINUYE CON EDAD
RESULTADOS + DE DC
GESTACIONAL.
12 SEMANAS - PÉRDIDA DEL 30%
16 - 40 SEMANAS - 20%.
TRISOMÍA 18-13 - rata de muerte fetal del
80%. AMNIOCENTESIS.
BIOPSIA DE
VELLOSIDAD CORIAL
 CÁLCULO DE RIESGO
PARA CADA PACIENTE
EL CÁLCULO DE RIESGO EN
EMBARAZOS CON HISTORIA PREVIA, EDAD MATERNA Y
SE AUMENTA UN 0.75% EDAD GESTACIONAL

HIJO CON AFECCIÓN

EDAD MATERNA EDAD GESTACIONAL
PREVIA

CADA MARCADOR ECOGRÁFICO SE CALCULA UNA RAZÓN DE

VEROSIMILITUD, QUE SE MULTIPLICA POR RIESGO BÁSICO.
CARACTERISTICAS ECOGRAFICAS DE
LAS ANOMALIAS CROMOSOMICAS
ENTRE EL PRIMER TRIMESTRE
 CARACTERÍSTICAS
ECOGRÁFICAS
IMPORTANTE:
EL AUMENTO DEL GROSOR DE LA
TRANSLUCENCIA NUCAL.
AUSENCIA DEL HUESO NASAL.
PRESENCIA DE UNA ANOMALÍA
MAYOR COMO:
ONFALOCELE.
MEGAVAJINA.
ART. UMBILICAL ÚNICA.
TRANSLUCENCIA
NUCAL
TRANSLUCENCIA NUCAL
ACUMULACIÓN DE LIQUIDO EN LA PARTE
POSTERIOR DEL CUELLO FETAL.
GENERALMENTE DESAPARECE A LAS 14
TN POR ENCIMA DEL SEMANAS.
PERCENTIL 95 - 77% A MAYOR TN - MAYOR INCIDENCIA DE DC.
DE CASOS DE T21.
CARACTERISTICAS PARA MEDICIÓN:
EDAD GESTACIONAL ENTRE 11 A 13 +6
SEMANAS.
CORONILLA MEDICIÓN DE CORONILLA A RABADILLA.
ENTRE 45 Y 84 MM CORTE SAGITAL Y MAGNIFICACIÓN DE TORAX
Y CABEZA.
SE TOMAN VARIAS UBICAR CAPILARES SOBRE LINEAS QUE
MEDIDAS DEFINEN PIEL Y TEJIDO SUBCUTÁNEO.
MEDICIÓN SE DEBE VER EL AMNIOS Y NO CONFUNDIR
MAYOR CON ENGROSAMIENTO NUCAL.
TRANSLUCENCIA NUCAL
LA HIPEREXTENSIÓN DEL CUELLO FETAL
PUEDE LLEVAR A UNA SOBRE-ESTIMACIÓN DE
RV POR DEBAJO DEL LA MEDIDA EN 0.6 mm.
PERCENTIL 95 LA FLEXIÓN FETAL PUEDE DISMINUIR LA
MEDIDA EN 0.4 mm.
EL CORDÓN UMBILICAL RODEANDO EL CUELLO
LO AUMENTA EN 0.8 mm.
MENOR A 2.5 MM
PARA TN = 5.5 mm
TN ASOCIADO A MARCADORES SEÉRICOS:
FRACCIÓN BETA DE GONADOTROPINA
CORIONICA.
PROTEÍNA "A" ESPECIFICA ASOCIADA AL
90% DE EMBARAZO.
DETECCIÓN
5% FALSOS
POSITIVOS
 DETERMINACION DEL RIESGO EN
MARCADORES BIOQUIMICOS
EMBARAZO MULTIPLE
Primer trimestre -> beta-HCG y PAPP-A (mejores
marcadores séricos para la detección de cromosomopatías). Estimar si ambos fetos están en riesgo -> embarazos monocoriales

Beta-HCG El signo T identifica al 100% de los embarazos monocoriales.

Trisomía 21
PAPP-A Grosor de TN->
Fetos monocoriales aumentan falsos
Edad Translucencia Marcadores positivos para T21
materna nucal bioquímicos

El signo lambda identifica al 100% de los embarazos dicorionicos

Detección: 90%
Falsos positivos: 5% Riesgo de DC es el
Embarazo dicorionico doble
Se hace según medición
Beta-HCG de TN de cada feto
Trisomía 13 y 18
PAPP-A
CARACTERISTICAS ECOGRAFICAS EN EL
SEGUNDO TRIMESTRE
 CARACTERISTICAS ECOGRÁFICAS EN
EL 2DO TRIMESTRE
MARCADORES DEL SEGUNDO TRIMESTRE

Ausencia hueso nasal

Pliegue nucal Marcadores mayores Pliegue nucal
Intestino hipercogénico Defecto mayor

Húmero corto
Fémur corto Entre 18 - 22 semanas de
embarazo
Dilatación de pelvis renal
Evaluación sistemática y detallada
Fococardiaco ecogénico -> feto, placenta y liquido
Ausencia de hueso nasal amniotico

Presencia de anomalía mayor Identificar fetos con defectos

ECOGRAFIA MORFOLÓGICA estructurales
 Visualización de la cabeza fetal
en posición suboccipito-
bregmatica

Fue descrito por

Benacerraf en
1.985
Vista transversa de la cabeza
con angulación posterior,
PLIEGUE donde se incluyen el cerebelo,
la cisterna magna, el hueso
NUCAL occipital y la piel
La RV para el
aumento del
pliegue nucal es valor normal es menor de
de 11 5mm.
pliegue nucal está aumentado
si es ³ de 6mm
El pliegue nucal
aumentado se encuentra
en el 40- 50% de los fetos
con T 21
 90% AUSENCIA DE HUESO
para la
detección de
NASAL
síndrome de
MARCADOR MÁS SIGNIFICANTE PARA
Down
LA DETECCIÓN DE DOWN.

Alta sensibilidad para la

detección y el bajo número de
falsos positivos

La RV para la ausencia de
hueso nasal es de 15 para
una edad gestacional de 18 a
22 semanas.
 HÚMERO CORTO

Cuando se encuentra húmero corto se identifican un 50%

de los fetos con T-21 y con una tasa de falsos positivos del
6.25 %

El húmero corto es más predictivo como marcador que el fémur Si se encuentra el pliegue
corto nucal aumentado y el húmero
corto se considera que se
La ecuación se utiliza cuando la medición obtenida del húmero se
pueden identificar el 75% de
encuentra por debajo de lo esperado para la edad gestacional, donde
la fórmula para el húmero esperado sería: los fetos con Down

-7.9404 0.8492 DBP

La RV para el húmero
corto es de 4.1
Luego se realiza la proporción:
húmero observado / húmero esperado
si el resultado obtenido es < de 0.90 se
considera corto al húmero.
FÉMUR CORTO PIELECTASIA
F: sería ANORMAL si está por debajo del percentil 5 o si: Dilatación de la pelvis renal medida en sentido anteroposterior.

Regresión o fórmula
Pelvis renal bilateral
16 a 20 semanas
Fémur esperado = -9.645 + 0.9338 x DBP es mayor de 4mm
Relación fémur observado/ fémur esperado, da un valor £ 0.91 --> (Fémur corto)

Trisonomía 21 Pelvis renal bilateral

20 a 30 semanas
es mayor de 5mm

Detección: 40%
Falsos positivos: 5% Solo en el 17% de los
fetos con Down.
Fémur Pliegue nucal
corto > de 6mm RV: es de 1.1.
Se recomienda
amniocentesis se este
Detección: 75%
Falsos positivos: 2%
marcador se encuentra
asociado a otro
La RV para el fémur corto es de marcador
1.6.
 INTESTINO
HIPERECOGÉNICO
La RV para este
marcador cuando
Usualmente este aparece como

4
hallazgo no tiene hallazgo único es
significado patológico de 7.
y puede verse cuando
Observación de
se ha producido

2
zonas con una

5
sangrado en la cavidad
ecogenicidad
amniótica
aumentada en
el abdomen
Este hallazgo
fetal.
3 también se ha
encontrado
asociado a la
1
La ecogenicidad
debe ser fibrosis quística y a
semejante a los defectos
ecogenicidad cromosómicos
producida por el
hueso.
FOCO CARDIACO ECOGÉNICO Microcalcificaciones RV: 1.1

Holoprosencefalia

Onfalocele Hidrocefalia

DEFECTO
ESTRUCTURAL Defecto de la línea
Atresia duodenal
FETAL media de la cara

Talipes Higroma quístico

 33% de
Defectos Mayores
GASTROSQUISIS
SÍNDROME DE DOWN

DEFECTO DEL
DEFECTOS TUBO NEURAL

MAYORES
No asociados a:
SD DE REGRESIÓN
CAUDAL
Cromosopatías
 RIESGO ESPECÍFICO BASADO EN LOS
HALLAZGOS ECOGRÁFICOS
La estimación individualizada del riesgo se calcula teniendo en cuanta
el riesgo a priori, los resultados del primer trimestre, cuando existen, y
la ecografía genética para decidir recomendar exámenes
complementarios según el dato del cálculo final.
El cálculo se ajusta al multiplicar el riesgo inicial por la RV, lo cual
produce una disminución en el cálculo de riesgo inicial. Si al realizar el
ultrasonido se encuentra un solo marcador, se multiplica el riesgo
inicial calculado por el valor de la RV del marcador encontrado.
Si se encuentra un marcador mayor siempre se necesitan pruebas
complementarias, se multiplica el riesgo inicial por la RV del marcador,
lo cual dará un resultado final que lleva a considerar otras pruebas. Si
se encuentran varios marcadores, se calcula el riesgo inicial y luego se
multiplica por la RV de los marcadores positivos y por la RV de los
marcadores negativos.
 RIESGO ESPECÍFICO BASADO EN LOS
HALLAZGOS ECOGRÁFICOS
De todas maneras según el resultado final del
NOTA:
cálculo nuevo es que se hace la recomendación a La decisión final de realizar el procedimiento invasivo
los padres para hacer otros exámenes la toman los padres con base al asesoramiento del
complementarios invasivos como la amniocentesis riesgo. En los casos con aumento de TN y con
para cariotipo que se realiza después de la semana resultado de cariotipo normal, se debe recomendar
15. ecocardiografía después de la semana 18 y un
estudio fetal detallado de la anatomía fetal.
Usando el criterio de marcador único obtenido por
ultrasonido del segundo trimestre para ofrecer
pruebas confirmatorias, se llega a un adicional e
inaceptable aumento del 13 % de falsos positivos.
Usando la RV de los marcadores suaves del
ultrasonido del segundo trimestre se produce un
incremento razonable adicional al riesgo calculado
en el primer trimestre de 1.2 % de falsos positivos.
 CARACTERÍSTICAS DE CADA
SINDROME

Trisomía 21 Trisomía 18 Trisomía 13

Ventriculomegalia leve Quiste del plejo Holoprosencefalia
Edema nucal coroideo Anormalidades de
Hidronefrosis leve Ausencia del la cara
Acortamiento leve de cuerpo calloso Microcefalia
extremidades Cara hendida Anormalidades
Hipoplasia o ausencia Micrognatia cardiacas
del hueso nasal Pliegue nucal Anormalidad renal
Onfalocele
 SÍNDROME DE TURNER
Cromosomopatía más común para el sexo femenino.

Ausencia total /parcial de un cromosoma X en todas o en parte de células.

En el tipo más común, 60% de pacientes >> monosomía completa del

cromosoma X en línea única. Con elevada frecuencia, el cariotipo es un
VIDA FETAL mosaicismo, fundamentalmente 45X/46XX2,3

detectables en 1° mitad de la gestación.

peor pronóstico
translucencia nucal muy aumentada mortalidad intrauterina >> 80-90%.
higroma quístico + edema subcutáneo incidencia de monosomía X al nacimiento
derrame en alguna cavidad serosa fetal (1/1.500-2.500 niñas nacidas vivas)
hidropesía fetal incidencia en vida fetal (se estima que afecta al
3% de embriones femeninos concebidos).
frecuente muerte espontánea intrauterina, ++
cuando cursan con colecciones líquidas nucales
y más aún si existe hidropesía fetal
 CONCLUSIONES
Actualmente la tamización para aneuploidías tiene amplia
ampliación.
Representa un avance en investigación ya que detecta
hasta 90-95% según el método
Se usan con algunas combinaciones de marcadores
ecográficos y bioquímicos del 1° y del 2° trimestre, según
la disponibilidad del método bioquímico y la habilidad.
La tamización se considera efectiva por:
Aumento de detección
Disminución de pruebas invasivas, con esto pérdidas
fetales.
Se puede realizar en pacientes jóvenes y finalizando el 1°
trimestre permitiendo así la toma de decisiones rápidas.