Neurologia - Distúrbio Miotonica de Stefert

Neurología 36 (2021) 324—336
NEUROLOGÍA
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CARTAS AL EDITOR
Guía clínica para el diagnóstico encontrar una correlación entre SDE y SAS. Desde un punto
de vista metodológico, la SDE se ha evaluado en enferme-
y seguimiento de la distrofia dades neurológicas utilizando diferentes medidas. La escala
miotónica tipo 1, DM1 o subjetiva más común es la ESE, un cuestionario fiable utili-
enfermedad de Steinert: zado en varias encuestas. Varios factores contribuyeron a la
somnolencia y papel de la gran difusión de la ESE para la evaluación de la somnolen-
cia: el cuestionario es autoadministrado, fácil de completar
escala de somnolencia de y puntuar, sin coste y, por lo tanto, adecuado para una
Epworth evaluación rápida de la SDE en consultas externas. Actual-
mente, se considera la escala subjetiva más utilizada para
Clinical guide for the diagnosis and follow-up la evaluación/cribado de la somnolencia y se ha traducido
of myotonic dystrophy type 1, MD1 or y validado en varios idiomas y países. Sin embargo, la ESE
Steinert’s disease: Sleepiness and role of no es aplicable a todos los contextos clínicos. La somnolen-
cia y la fatiga están fuertemente asociadas con la DM1, y
Epworth Sleepiness Scale la ESE requiere algunas actividades que los pacientes con
DM1 no realizan habitualmente. Por lo tanto, se proponen
Sr. Editor: diferentes herramientas para evaluar la somnolencia y la
fatiga en la DM1. Laberge et al. validaron la escala de
Leí con gran interés el artículo de Gutiérrez Gutiérrez somnolencia diurna, Daytime Sleepness Scale (DSS)9 , una
et al.1 «Un consenso general y exhaustivo para el diagnós- escala autoadministrada más coherente con las caracterís-
tico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o ticas clínicas observadas en el DM1 «somnoliento» (es decir,
enfermedad de Steinert». Los autores proponen estas guías la siesta, el fenotipo similar a la narcolepsia y la somno-
clínicas para referencia de los profesionales de la salud invo- lencia relacionada con la atención). Además, la escala de
lucrados en el diagnóstico y seguimiento de la DM1. Aunque gravedad de la fatiga (FSS) se consideró la herramienta más
el tema es difícil de evaluar a fondo, los autores remar- importante para evaluar la fatiga en la DM110 . Muy recien-
caron la presencia de trastornos del sueño y somnolencia, temente, Laberge et al.11 evaluaron la SDE y la fatiga en
junto con fatiga en la DM1. Afirmaron que la fatiga no está un gran estudio prospectivo de 9 años en DM1 por DSS y
relacionada con la debilidad muscular y podría estar relacio- FSS, describiendo el índice de masa corporal como un fac-
nada con trastornos del sueño y somnolencia. Además, estas tor de riesgo potencial para ambos síntomas. Para obtener
guías consideran la escala de somnolencia de Epworth (ESE) una evaluación exhaustiva tanto de la somnolencia como de
como «un buen instrumento para diagnosticar» los alteracio- la fatiga en DM1, Hermans et al.12 desarrollaron la escala
nes del sueño, haciendo referencia al artículo de validación de fatiga y somnolencia diurna, Fatigue Daytime Sleepiness
de Johns2 . También en la tabla 1, recomiendan el uso de la Scale (FDSS) obtenida por un método Rasch, a partir de los
ESE para diagnosticar somnolencia y fatiga. Estas declaracio- 22 elementos de ESE, DSS y FSS para obtener, después de res-
nes solo son parcialmente correctas1 . Por un lado, la tercera taurar y eliminar elementos que no encajan, una escala de
edición de la Clasificación Internacional de los Trastornos del 12 elementos. Esta escala mostró una buena fiabilidad y con-
Sueño3 define la somnolencia como «la incapacidad de man- sistencia interna y fue capaz de distinguir entre pacientes
tenerse despierto, y alerta durante los principales episodios con DM1 fatigados o con SDE13 . Por lo tanto, destacaría-
de vigilia del día, lo que resulta en períodos de necesidad mos que la ESE no representa «un buen instrumento para
irreprimible de sueño o lapsos involuntarios de somnolen- diagnosticar» los trastornos del sueño y no representa la
cia o sueño». Por otro lado, la definición de fatiga es «una mejor escala subjetiva para la somnolencia, siendo la DSS
disminución reversible de las capacidades motoras y cogni- y la FDSS más apropiadas para la condición clínica de la DM1
tivas asociada con una disminución de la motivación y una y resultando útiles para distinguir entre fatiga y SDE en este
mayor necesidad de descansar»4 . Aunque estos 2 conceptos contexto14 .
son bastante diferentes, los términos pueden ser intercam-
biables en un lenguaje común y también para pacientes y
médicos. La fatiga y la somnolencia diurna excesiva (SDE) Agradecimiento
ocurren respectivamente en el 62,5 y 30-39% de pacientes
con DM15 . A pesar de la alta prevalencia del síndrome de Gracias a Dr. Daniela Rossi por su excelente apoyo en la
apnea del sueño (SAS)5—8 , diferentes autores no pudieron revisión del texto.
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type 1: A controlled polysomnographic study. Eur J Neurol. © 2020 Sociedad Española de Neurologı́a. Publicado por Elsevier
2011;18:1139—45. España, S.L.U. Este es un artı́culo Open Access bajo la licencia CC
9. Laberge L, Bégin P, Montplaisir J, Mathieu J. Sleep complaints in BY-NC-ND (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
patients with myotonic dystrophy. J Sleep Res. 2004;13:95—100.
Infarto cerebral por embolismo de colostomía, en diciembre de 2014 se le implantó una

derivación ventriculoauricular (DVA) (fig. 1).
paradójico secundario a En mayo de 2019 la paciente consultó por una afasia glo-
síndrome de vena cava superior bal y una hemiparesia derecha con balance muscular 2/5 de
por malposición de un catéter inicio al despertar. Ante la sospecha de un ictus, se le rea-
de derivación lizó una TC multimodal, en la que se observó una oclusión
distal de M1 de la arteria cerebral media izquierda y un mis-
ventriculoauricular match favorable. Se sometió a una trombectomía mecánica
con reperfusión angiográfica completa. A pesar de ello, la
Ischemic stroke secondary to paradoxical mejoría neurológica fue escasa. La TC de control a las 24 h
embolism as a consequence of superior vena posprocedimiento reveló una lesión isquémica establecida
cava syndrome by a displacement of a en el núcleo lenticular y la ínsula izquierdos.
ventriculoatrial shunt Durante su estancia en la Unidad de Ictus, la paciente ya
presentaba una edematización del miembro superior dere-
cho, con dificultad para canalizar vías venosas periféricas.
Sr. Editor: En el quinto día de ingreso se objetivó también edema
facial y del miembro superior contralateral, siendo la explo-
El síndrome de vena cava superior (SVCS) constituye una ración de los miembros inferiores rigurosamente normal.
entidad poco frecuente, caracterizada por una obstrucción Ante la sospecha de un SVCS, se realizó un estudio Dop-
parcial o total del flujo sanguíneo a través de la vena cava pler de troncos supraaórticos que mostró trombosis de las
superior por compresión extrínseca, infiltración o trombo- venas yugulares internas. También se solicitó una TC tora-
sis. Su evolución es variable y, a veces, tórpida, pudiendo coabdominopélvica sin contraste que descartó, a priori,
ocasionar un compromiso vital; esto exige un diagnóstico una compresión venosa extrínseca o enfermedad tumoral y
certero y un tratamiento precoz1,2 . detectó la malposición del extremo distal de la DVA en la
Presentamos el caso de una mujer de 82 años, parcial- vena cava superior. Una flebografía de la extremidad supe-
mente dependiente y portadora de una colostomía por una rior derecha confirmó una trombosis de la vena subclavia
diverticulitis perforada. En 2013 fue intervenida mediante derecha, el tronco braquiocefálico y la vena cava superior,
radiocirugía de un meningioma petroclival de 4 cm. Poste- siendo esta última permeable a la entrada de la aurícula
riormente desarrolló una hidrocefalia no comunicante por derecha (fig. 2). No pudo estudiarse el sistema venoso del
compresión externa del meningioma. Dada la contraindica- miembro contralateral por la imposibilidad para canalizar
ción de derivación ventriculoperitoneal por el antecedente una vía periférica.
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Infarto cerebral por embolismo de colostomía, en diciembre de 2014 se le implantó una

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