106: Evaluación neurológica del paciente

Introducción
Para llegar a un diagnóstico neurológico preciso, el médico genera y comprueba hipótesis
sobre la localización y el mecanismo de la lesión en el sistema nervioso. Las hipótesis se
van estrechando a medida que pasa de la entrevista a la exploración física y a la evaluación
analítica del paciente. En primer lugar, se centra en las entidades que son frecuentes, graves
y tratables. Las presentaciones habituales de enfermedades frecuentes representan
aproximadamente el 80% de los casos, el 15% corresponden a presentaciones raras de
enfermedades frecuentes, el 5% a presentaciones típicas de enfermedades raras y menos del
1% a presentaciones raras de enfermedades raras. Es necesario centrarse en las
enfermedades frecuentes, pero también se deben conocer los trastornos raros.
Cómo obtener la anamnesis neurológica
El médico debe esforzarse por determinar la localización, la calidad y la cronología de los
síntomas. Anime al paciente a informar sobre la progresión de los síntomas más que sobre
la lista de procedimientos diagnósticos y evaluaciones específicas. El objetivo es establecer
cuándo fue la última vez que el paciente se sintió normal, si la progresión ha sido imparable
o remitente y si ha sido crónica, subaguda o aguda. Esta información perfila
sustancialmente el diagnóstico diferencial. Los descriptores ambiguos como mareo deben
rechazarse en favor de descriptores evocadores como aturdimiento (que puede implicar
insuficiencia cardiovascular) o desequilibrio (que puede implicar disfunción cerebelosa o
de la columna posterior).
Los familiares y otros testigos deben corroborar la información clínica cuando sea
pertinente. La anamnesis debe incluir los antecedentes médicos y quirúrgicos, la
medicación actual, las respuestas anteriores a los intentos de tratamiento, las alergias, los
antecedentes familiares, la revisión de órganos y sistemas, y la historia social, incluidos el
nivel de educación del paciente, la historia laboral, las posibles exposiciones a tóxicos, el
uso de sustancias, la historia sexual, las circunstancias de la vida actual y la función
general.
Durante la entrevista se buscan pistas para la localización. Por ejemplo, el dolor suele estar
causado por una lesión del sistema nervioso periférico, mientras que la afasia (es decir, el
trastorno del procesamiento del lenguaje) indica una anomalía del sistema nervioso central.
Dado que las funciones sensoriales y motoras están relativamente distantes en la corteza
cerebral, anatómicamente hablando, pero se acercan progresivamente a medida que las
fibras convergen en el tronco del encéfalo, la médula espinal, las raíces y los nervios
periféricos, la coexistencia de pérdida sensorial y disfunción motora en una extremidad
implica una lesión extensa en la corteza o una lesión más pequeña más abajo, en el
neuroeje. Las lesiones pequeñas en zonas de mucho tráfico, como la médula espinal o el
tronco del encéfalo, provocan una disfunción neurológica generalizada, mientras que las
lesiones pequeñas en otros lugares pueden ser asintomáticas.
En la tabla 106.1 se resume el valor que tiene la localización de los síntomas neurológicos
más frecuentes para centrar la localización de la lesión. En las tablas 106.2 y 106.3 se
mencionan los síntomas que suelen asociarse a lesiones en localizaciones específicas del
sistema nervioso. Algunos síntomas pueden ser consecuencia de una lesión en cualquiera de
los distintos niveles del sistema nervioso. Por ejemplo, la visión doble puede ser resultado
de una lesión focal en el tronco del encéfalo, los nervios periféricos (pares craneales III, IV
o VI), la unión neuromuscular o los músculos extraoculares; o puede ser no focal,
consecuencia del aumento de la presión intracraneal. Los síntomas asociados (o su
ausencia) llevan al entrevistador a rechazar ciertas hipótesis que, al principio, parecían más
probables. La tabla 106.4 enumera los tipos más importantes de afecciones
neuropatológicas, con ejemplos de enfermedades en cada categoría.
Algunas localizaciones neuroanatómicas apuntan a un diagnóstico específico o a un
pequeño número de diagnósticos. Por ejemplo, la enfermedad de la unión neuromuscular
puede estar causada por un proceso autoinmunitario como la miastenia gravis (frecuente) o
el síndrome miasténico de Eaton-Lambert (poco frecuente). Las excepciones –el botulismo
y los trastornos miasténicos congénitos– son raras. Por otra parte, algunas zonas del sistema
nervioso (p. ej., los hemisferios cerebrales) son vulnerables a prácticamente cualquiera de
las categorías de enfermedades señaladas en la tabla 106.4.
El ritmo y el orden temporal de los síntomas son importantes. Las enfermedades
degenerativas suelen progresar gradualmente, mientras que las enfermedades vasculares (p.
ej., el ictus o la hemorragia subaracnoidea aneurismática) progresan rápidamente. Ciertos
síntomas, como la visión doble, se desarrollan casi siempre de forma brusca, aunque el
trastorno subyacente se haya ido desarrollando gradualmente durante días o semanas.
Exploración neurológica
Es imprescindible cumplir los principales elementos de una exploración neurológica de
cribado general (tabla 106.5), pero la exploración debe adaptarse para confirmar o refutar
las hipótesis clínicas generadas a partir de la historia del paciente. Se deben explicar los
signos inesperados, a menudo volviendo a la anamnesis para una mayor aclaración. El
objetivo de la exploración es determinar si la causa es difusa, focal o multifocal.
La exploración se aborda como si solo se hubiera producido una de dos posibles lesiones:
que la vía común final a una estructura esté interrumpida o que la aferencia a esa vía esté
interrumpida (fig. 106.1). En el caso del sistema motor, la vía común final es la unidad
motora e incluye las células del asta anterior, en las que se originan los axones nerviosos, el
propio nervio, la unión neuromuscular y el músculo. La lesión de cualquiera de estas
estructuras provoca una disfunción muscular. Por el contrario, si estas estructuras están
intactas, puede observarse la función muscular en las circunstancias adecuadas. Si todos los
modos de interconexión en la vía común final no provocan una respuesta, el médico llegará
a la conclusión de que la lesión se encuentra en algún lugar de la vía común final.
FIGURA 106.1 El sistema nervioso puede reducirse conceptualmente a una serie de
aferencias de orden superior que convergen en vías comunes finales. Por ejemplo, las
motoneuronas superiores convergen en las motoneuronas inferiores, cuyos axones forman
la vía común final hacia un músculo efector.
Por ejemplo, un hombre con parálisis del movimiento facial en un lado causada por una
lesión del nervio craneal VII no puede sonreír voluntariamente, cerrar el ojo o arrugar la
frente en el lado afectado. La risa espontánea o la sonrisa como respuesta automática a un
chiste tampoco mueven el lado parético. Sin embargo, el movimiento facial con sonrisa
involuntaria (espontánea) puede conservarse o aumentar si el problema es central. Esta
observación es frecuente en pacientes con debilidad facial causada por un accidente
cerebrovascular.
La aferencia central a una vía común final del sistema nervioso muestra normalmente
inhibición tónica. Las lesiones en esta aferencia provocan hiperactividad del grupo
muscular afectado. Los signos de afectación de los sistemas inhibidores centrales son
espasticidad e hiperreflexia (es decir, corteza motora, sustancia blanca subcortical o vías
corticoespinales en el tronco del encéfalo y la médula espinal), distonía, rigidez, temblor y
tic (es decir, ganglios de la base o sistemas extrapiramidales), y ataxia y dismetría (es decir,
cerebelo). Una excepción es la hipotonía, que puede observarse en la enfermedad
cerebelosa.
Exploraciones complementarias
Para confirmar una sospecha clínica y finalizar el diagnóstico deben emplearse estudios de
laboratorio y pruebas especiales. La analítica debe ser selectiva debido al coste, los riesgos
y las molestias para el paciente. En las secciones siguientes se comentan las pruebas más
útiles. Nunca deben solicitarse pruebas diagnósticas sin antes haber contemplado un
diagnóstico diferencial específico. Muchas pruebas de neurodiagnóstico revelan anomalías
casuales no relacionadas con el proceso de la enfermedad sintomática del paciente.
Punción lumbar
La investigación del líquido cefalorraquídeo (LCR) está indicada en un pequeño grupo de
circunstancias específicas, generalmente infecciones, malignidad o afecciones inflamatorias
o de mecanismo inmunitario (tabla 106.6). Cuando se obtiene la muestra de LCR deben
realizarse siempre análisis que determinen el número de células con fórmula, los valores de
proteínas y glucosa, y cultivos bacterianos. También se debe estudiar su color y
transparencia. El LCR turbio o descolorido debe centrifugarse y analizarse para detectar
xantocromía en comparación con el agua. Pueden realizarse otros estudios especiales,
según proceda, como la tinción de Gram; cultivos de hongos, virus y tuberculosis;
criptococos y otros antígenos; pruebas de sífilis; títulos de Lyme; patrones citológicos
malignos; anticuerpos paraneoplásicos y de otras proteínas específicas, y bandas
oligoclonales. Puede ser pertinente realizar una reacción en cadena de la polimerasa para
virus específicos. En casos seleccionados con riesgo de demencia puede valorarse
cuantificar proteínas específicas como τ, τ fosforilada y β-amiloide. En pacientes con
demencia de inicio rápido puede detectarse la proteína 14-3-3, presente en la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob.
Es importante registrar las presiones de apertura y cierre. La infección tisular en el lugar de
la punción es una contraindicación absoluta para la punción lumbar. Las contraindicaciones
relativas son una lesión ocupante de espacio intracraneal o espinal cierta o probable,
aumento de la presión intracraneal como resultado de lesiones ocupantes de espacio,
coagulopatía causada por trombocitopenia (que normalmente es corregible), tratamiento
anticoagulante y trastornos hemorrágicos.
Entre las complicaciones raras, pero graves, de la punción lumbar se encuentran la hernia
transtentorial o del agujero magno, el hematoma epidural espinal, el absceso espinal, la
hernia o la infección discales, la meningitis y la reacción adversa a un anestésico local.
Otras complicaciones más frecuentes y relativamente benignas son la cefalea y el dolor de
espalda.
Biopsias de tejido
En determinados centros especializados se obtienen biopsias diagnósticas en varios tejidos,
como el cerebro, los nervios periféricos (v. capítulo 123), el músculo (v. capítulo 124) y la
piel. En ocasiones, la biopsia es el único medio para llegar a un diagnóstico definitivo.
Estudios de electrofisiología
Los estudios electrofisiológicos son la electroencefalografía, la electromiografía, los
estudios de conducción nerviosa y los potenciales evocados. Son útiles en situaciones en las
que no se puede explorar o entrevistar adecuadamente al paciente.
La electroencefalografía se utiliza con mayor frecuencia para investigar las convulsiones (v.
capítulo 120). Permite constatar una encefalopatía, en cuyo caso la actividad eléctrica de
fondo del cerebro se encuentra ralentizada, y también se utiliza para evaluar la muerte
cerebral.
La electromiografía es útil en el diagnóstico diferencial de las enfermedades musculares, de
la unión neuromuscular, de los nervios periféricos o de las células del asta anterior. Los
estudios de conducción nerviosa (v. capítulos 123 y 124) pueden mostrar la disminución de
la amplitud (característica de la neuropatía axónica) o de la velocidad (característica de la
neuropatía desmielinizante).
Los estudios de potencial visual evocado se utilizan para evaluar una posible esclerosis
múltiple (v. capítulo 122). La ralentización asimétrica de la respuesta cortical a la
estimulación de patrones visuales hace pensar en la desmielinización del nervio óptico o de
las vías ópticas centrales. Los estudios de potenciales evocados auditivos del tronco del
encéfalo son útiles para diagnosticar enfermedades que afectan al VIII nervio craneal o a
sus proyecciones centrales. Las lesiones en el ángulo pontocerebeloso y el tronco del
encéfalo provocan un retraso anómalo en la conducción. Los potenciales evocados
auditivos del tronco del encéfalo son útiles para el diagnóstico de la sordera en los
lactantes. Los potenciales evocados somatosensoriales se utilizan para identificar una
ralentización de la conducción sensorial central derivada de una enfermedad
desmielinizante, compresión o alteración metabólica. También se utilizan para evaluar las
anomalías sensoriales mediadas por la médula espinal.
Estudios de imagen
La resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC) son técnicas de imagen
de alta resolución que proporcionan una extraordinaria precisión diagnóstica de las lesiones
del sistema nervioso central. Sin embargo, en la mayoría de las enfermedades neurológicas,
ambas exploraciones resultan normales. Además, muchos hallazgos anómalos en la TC y la
RM no guardan relación con el diagnóstico responsable de los síntomas del paciente.
En la tabla 106.7 se compara la TC con la RM. La RM se utiliza para la mayoría de los
fines, aunque la TC tiene la ventaja de una mayor accesibilidad, una mayor velocidad de
adquisición y una mejor tolerabilidad por parte del paciente. La TC detecta hemorragias
agudas y es preferible en caso de urgencia. La RM proporciona más detalles y obtiene
simultáneamente imágenes en los planos horizontal, vertical y frontal. Los medios de
contraste para la TC o la RM son útiles para diagnosticar tumores, abscesos y otros
procesos que alteran la barrera hematoencefálica. La RM puede utilizarse para obtener
imágenes funcionales y espectroscopia; ambas técnicas son muy prometedoras para evaluar
los trastornos cognitivos y metabólicos, la epilepsia, la esclerosis múltiple y muchas otras
afecciones.

La angiografía por RM y TC permite la visualización no invasiva de los principales vasos

de la cabeza y el cuello. La angiografía convencional con inyección intraarterial de un
medio de contraste se utiliza para evaluar muchas anomalías vasculares intracraneales,
incluidos pequeños aneurismas y malformaciones arteriovenosas, y la inflamación de los
vasos sanguíneos pequeños.
La ecografía no invasiva de las arterias carótidas y vertebrales detecta los vasos estenóticos.
Se ha complementado con la tecnología Doppler transcraneal, que permite definir el flujo
sanguíneo en las arterias intracraneales.
La tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT) es útil para evaluar el
flujo sanguíneo intracraneal. La evolución del yodo 123 ioflupano vía inyectable permite
visualizar el transportador de dopamina para el seguimiento de la pérdida de células en
pacientes con la enfermedad de Parkinson.
La tomografía con emisión de positrones (PET) es una tecnología de imagen funcional que
demuestra alteraciones metabólicas específicas. Es útil para evaluar anomalías locales del
metabolismo de la glucosa y del oxígeno. La PET es especialmente útil para definir el lugar
de origen de las convulsiones focales. Se pueden utilizar ligandos personalizados para
identificar procesos patológicos específicos. Por ejemplo, hay tres agentes aprobados por la
FDA para estimar la densidad de la placa neurítica de β-amiloide en la enfermedad de
Alzheimer y la fluorodopa F18 en la enfermedad de Parkinson.
Estudios genéticos y moleculares
Hay más enfermedades neurológicas que enfermedades de todos los demás sistemas juntos.
Los descubrimientos han revolucionado el enfoque diagnóstico de muchas de estas
enfermedades, y cada año se descubren nuevos estudios genéticos. En la tabla 106.8 se
describen los estudios disponibles en el mercado.

Antes de utilizar los estudios genéticos para detectar un trastorno es necesaria la evaluación
reflexiva y cuidadosa del paciente, que incluirá la aportación y evaluación de su familia.
Existen importantes cuestiones éticas en torno al uso de los estudios genéticos, entre ellas la
capacidad de garantizar la privacidad, asegurar un adecuado apoyo psicológico y social a
los pacientes que pueden recibir noticias devastadoras y abordar adecuadamente la
conveniencia del cribado prenatal o de pruebas presintomáticas cuando no se dispone de
tratamiento.
Perspectivas de futuro
Las nuevas técnicas de imagen y los estudios de diagnóstico molecular están empezando a
arrojar luz sobre la patogenia de las afecciones neurológicas que hasta ahora solo podían
identificarse por la fenomenología clínica. Los estudios sobre trastornos
neurodegenerativos que antes no tenían tratamiento se dirigen ahora a individuos
presintomáticos con la esperanza de que una intervención temprana pueda modificar el
desenlace de la enfermedad. A pesar de estos avances y de los previsibles en el futuro, la
sintomatología clínica de la enfermedad neurológica sigue siendo esencial para comprender
el impacto de la enfermedad en los pacientes y sus familias.