Ariculo de Fibrosis Quistica
Ariculo de Fibrosis Quistica
Ariculo de Fibrosis Quistica
[ r e v i s i ó n ]
Actualización en nutrición en la fibrosis
quística
Victoria Contreras Bolívar1, Casilda Olveira Fuster2, Javier Blasco Alonso3, Gabriel Olveira Fuster1
UGC de Endocrinología y Nutrición, Hospital Regional Universitario de Málaga. España. 2Servicio de Neumología, Hospital
1
Regional Universitario de Málaga. España. 3Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil, UGC Pediatría.
Hospital Regional Universitario de Málaga. España.
Palabras >>Resumen
clave La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad causada por la alteración de un
fibrosis quística, único gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (gen RTFQ, regulador
nutrición, de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). En los últimos vein-
desnutrición,
insuficiencia
te años, los avances en el estudio de la FQ han contribuido favorablemente a la
pancreática exocrina,supervivencia de estos pacientes, permitiéndoles alcanzar medianas de super-
vivencia cercanas a los cuarenta años y pasando a integrarse en su asistencia
vitaminas liposolubles
los especialistas de adultos. La proteína que codifica el gen RTFQ se comporta
como un canal de cloro regulado por AMPc, y las mutaciones de este gen dan lugar a un defecto en
el transporte del cloro en las células epiteliales del aparato respiratorio, hepatobiliar, gastrointestinal,
reproductor, pancreático y de las glándulas sudoríparas. La incidencia se estima en 1 afectado por cada
2.500-6.000 nacimientos, dependiendo de la población.
La insuficiencia pancreática exocrina (IPE) está presente en el 70-90 % de los pacientes con FQ, y la co-
rrelación entre genotipo y fenotipo es alta. La mayoría de los pacientes con IPE toleran una dieta alta en
grasas si son tratados con enzimas pancreáticas en dosis adecuadas. No se debe sobrepasar la dosis de
10.000 UI de lipasa/kg de peso/día o las 2.500 unidades de lipasa/kg/dosis.
Correspondencia
Gabriel Olveira Fuster.
Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Regional Universitario de Málaga.
Avda. Carlos Haya, s/n. 29010 Málaga.
E-mail: [email protected]
Otras complicaciones intestinales (síndrome de obstrucción del intestino distal, íleo meconial, colopatía
fibrosante, afectación hepatobiliar, reflujo gastroesofágico y otras) pueden provocar también desnutrición.
En las personas con FQ se recomienda que la ingesta habitual aporte entre el 120-200 % de las calorías
recomendadas y que contenga un alto contenido en grasas. En los pacientes con IPE se deben suplementar
las vitaminas liposolubles, así como monitorizar su adecuación mediante una analítica. Si no se consigue
alcanzar o mantener los objetivos nutricionales previstos con las modificaciones de la dieta, se pueden
adicionar suplementos orales artificiales. En caso de mantener una situación de desnutrición, a pesar de
la optimización del tratamiento y los suplementos, está indicado el soporte nutricional enteral por sonda
(generalmente gastrostomía y con infusión nocturna de las fórmulas de nutrición enteral). Se recomien-
da emplear fórmulas poliméricas e hipercalóricas. La nutrición parenteral solo estará indicada en casos
excepcionales. Los nuevos fármacos restauradores de la proteína CFTR pueden contribuir a mejorar el
estado nutricional mediante diferentes mecanismos fisiopatológicos con resultados muy esperanzadores.
Malnutrition is a risk factor and predictor for morbidity and mortality. The interaction between nutri-
tion and lung function is, therefore, of great relevance since if they both decreased in the same way, it
could lead to enhanced quality of life and prediction of survival. Nutritional intervention could not only
improve nutritional parameters, but also slow down the reduction of lung function. Currently, malnu-
trition prevalence has considerably decreased, although rates close to 25% have been reported, for both
children and adults.
The multidisciplinary team should include an Endocrinology and Nutrition specialist and a dieti-
tian-nutritionist, who will be the people responsible for the education and the nutritional care (complete
nutritional assessment, including intake estimation, anthropometric and body composition measures,
nutritional treatment and education, assessment of the pancreatic function and intestinal absorption,
pubertal development, CF-related diabetes (CFRD), and evaluation and treatment of bone mineral den-
sity alterations).
CFRD prevalence increases with age, reaching almost 50% at the age of 50. This entity is associated
with reduced lung function and increase in morbidity and mortality and is another marker of disease
progression. For this reason, screening by glucose tolerance test (GTT) is recommended after age 10 to
enable an adequate and early treatment.
Other bowel complications (distal intestinal obstruction syndrome, meconium ileus, fibrosing colono-
pathy, hepatobiliary disease, and gastroesophageal reflux, among others) may also cause malnutrition.
Malnutrition diagnosis should be done by means of a combination of different methods. Along with
weight, height, BMI (body mass index) and weight loss; it is recommended to estimate fat-free mass
and muscle function. Full blood test, assessment of liposoluble vitamins levels, iron metabolism, among
others, should be performed at least once a year, as well as a bone densitometry after age 8-10.
For CF patients, regular intake is recommended to provide between 120-200% of daily recommended
calories and to be high-fat. EPI patients should supplement their regular intake with liposoluble vita-
mins and monitor its adequacy by blood test. If the nutritional objectives that have been planned cannot
be achieved or kept with dietary modifications, oral supplements can be used. In the event of main-
tained malnutrition, despite optimization of the treatment and use of supplements, it is indicated to
perform nutritional support by enteral tube (usually gastrostomy with nighttime delivery of the enteral
formulas). It is recommended to use polymeric and high-calorie formulas. Parenteral nutrition is only
indicated for selected cases. The new CFTR corrector therapies may contribute to improve nutritional
status by different pathophysiological mechanisms with very encouraging results.
En la década de 1950, la esperanza de vida me- La incidencia se estima en 1 afectado por cada
dia era de unos pocos meses, siendo las prin- 2500-6000 nacimientos dependiendo de la pobla-
cipales causas de mortalidad el ileo meconial ción. La frecuencia de las distintas mutaciones
y la desnutrición secundaria a la malabsorción es muy diferente en función del área geográfi-
pancreática. En los últimos 20 años, los avances ca, siendo la población española una de las más
en el conocimiento y tratamiento de la FQ, han heterogéneas. Alrededor del 25-30% de la po-
contribuido favorablemente a la supervivencia, blación puede ser portadora asintomática de la
Tabla I. Prevalencia de las mutaciones del gen RTFQ más frecuentes en España
Contexto Fuerza Funcionalidad Masa Muscular
La alteración de la función endocrina del páncreas En 1998, la Cystic Fibrosis Foundation (CFF) es-
es una manifestación tardía en la enfermedad tableció cuatro categorías basadas en la SOG32.
y suele presentarse en pacientes con IPE, sobre No obstante, desde el consenso de 2010 para el
todo en portadores de mutaciones graves como tratamiento de la DRFQ desaparece la distinción
la F508del28-29. La diabetes mellitus no correspon- entre diabetes con y sin hiperglucemia en ayu-
de a los tipos 1 y 2, es una entidad diferente y se nas y se añaden otros criterios diagnósticos en
denomina “diabetes mellitus relacionada con la pacientes con reagudizaciones, nutrición enteral
fibrosis quística (DRFQ)”. No suele producir ce- y gestación (Tablas II y III)31,33.
toacidosis y es asintomática en dos tercios de los
pacientes al diagnóstico. El gold estándar para su La prevalencia de los trastornos del metabolismo
diagnostico es el test de sobrecarga oral de gluco- de los hidratos de carbono en la FQ (TMHC-FQ)
sa (SOG). Se recomienda su uso como cribado, a se incrementa de forma directa proporcional-
partir de los 10 años de edad, ya que la presencia mente al aumento en la supervivencia, siendo
de DRFQ, es silente habitualmente30. Dados los mayor del 25% en sujetos mayores de 20 años,
inconvenientes de la SOG y de su variabilidad, al- del 43% en mayores de 30 años y del 50% en eda-
gunos autores proponen emplear la HbA1c como des superiores a 40 años. En nuestro grupo, la
método de cribado (valores menores de 5,8% no prevalencia de TMHC-FQ es de un 30%, con un
la requerirían). No obstante, sigue existiendo 19% DRFQ18,34. La edad de presentación más fre-
• Se debe emplear el test de sobrecarga oral de la glucosa (SOG) (con 75g de glucosa, medición de glucemia
plasmática basal y a las 2 horas) se debe usar para el cribado de la DRFQ. (ADA-E; Consensus).
• El cribado anual para detectar la DRFQ debe realizarse a partir de los 10 años en todos los pacientes con
fibrosis quística (CF) que no padezcan DRFQ. (ADA B; USPSTF-D).
• La medición de la glucemia en ayunas y postprandial (2h después de la ingesta) se puede emplear para el
cribado de pacientes de FQ con exacerbación pulmonar aguda que necesitan antibióticos intravenosos y/o
glucocorticoides sistémicos durante las primeras 48h. Si los niveles de glucemia capilar en sangre muestra
están elevados, los resultados deben confirmarse en un laboratorio especializado. (ADA-E; Consensus).
• Se debe realizar un cribado de DRFQ preexistente en mujeres con FQ que planean quedarse embarazadas
con la SOG estándar (75 g) (a no ser que lo tenga normal en los últimos seis meses). (ADA-E; Consensus).
• Para las mujeres gestantes con FQ se recomienda realizar una SOG con 75 G y medición de glucemia a las 0,
1 y 2h para el despistaje la diabetes gestacional en las semanas 12-16 y 24-28 si no tienen DRFQ conocida.
(ADA-E; Consensus).
• Se recomienda repetir la SOG con 75g en mujeres con diabetes gestacional tras 6-12 semanas después de la
finalización del embarazo (ADA-E; Consensus).
• Se debe realizar una SOG en los pacientes con FQ sin diabetes conocida que van a someterse a un
trasplante en la valoración preoperatoria (si no se ha realizado en los últimos 6 meses). Los niveles de
glucemia deben ser monitorizados cuidadosamente en el perioperatorio y hasta el alta. Las pautas de cribado
para pacientes que no tienen criterios diagnósticos de la DRFQ en el momento de alta son las mismas que
para otros pacientes de FQ. (ADA-E; Consensus).
American Diabetes Association (ADA) y U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF). DRFQ: Diabetes Relacionada con la FQ.
Microvesícula 5-20
Colelitiasis 15
Déficit de energía
Anorexia
Vómitos
Pérdida de peso
Infección
Alteración Alteración Disfunción pulmonar
de músculos parénquima inmune
respiratorios pulmonar
Niveles séricos
Todos los pacientes 50 IU/día < 1 año
E (Alfa-tocoferol) corregidos por
(alfa tocoferol) 100-400 UI /día resto
colesterol >5.4 mg/g
50.000 U/g
Lipasa 10.000 25.000 U
Una cucharada= 5.000 U
36.000 U/g
Amilasa (alfa) 8.000 18.000 U
Una cucharada= 3.600 U
2.000 U/g
Proteasa 600 1.000 U
Una cucharada= 200 U
Presentación Envases de 100 y 250 cápsulas Envases de 50 y 100 cápsulas Solución para suspensión 20 g
Recomendaciones de empleo en FQ:
• No mezclar con productos alimenticios con pH básico (lácteos) o antiácidos.
• No masticar o machacar.
• Suelen administrarse antes de las comidas y, en el caso de ser muchas, antes (2/3) y durante las mismas (1/3 restante).
También es adecuado tomarlo justo después de las comidas o repartidos antes (1/4) durante (1/2) y tras las mismas (1/4) .
• En lactantes o niños pequeños abrir las cápsulas y mezclarlas con agua o bebidas ligeramente ácidas (zumos o pulpa de
fruta) en una cucharadita.
• Las enzimas deberán administrarse con las comidas que contengan grasa.
• La dosis será individualizada entre 500 y 4.000 UI de lipasa por gramo de grasa comenzando por la mínima dosis
recomendada e ir subiendo progresivamente.
• Nunca sobrepasar la dosis de 10.000 UI de lipasa/ kg de peso/ día o las 2.500 unidades de lipasa/ kg/ dosis para evitar la
colopatía fibrosante.
• En niños hasta 12 meses 2.000-4.000 UI de lipasa /120 ml de fórmula y aprox 2.000 UI/gramo de grasa.
• Ajustar las dosis según la clínica y la determinación de grasa en heces junto con la encuesta dietética.
• Si la absorción de grasa es inadecuada y no se detectan problemas en relación a la distribución, administración o
almacenamiento de las enzimas o en la adherencia al tratamiento, se puede intentar mejorar disminuyendo el pH
gastrointestinal mediante la administración de inhibidores de la bomba de protones o anti H2.
No se incluye el Pancreoflat® ya que no aporta las enzimas pancreáticas microencapsuladas. Expresado en Unidades de
Farmacopea Europea.
FQ: Fibrosis Quística
Modificada de: Olveira G, Olveira C. Nutrición, fibrosis quística y aparato digestivo. Nutr Hosp. 2008;23(Supl. 2):71-86.
Niños mayores Alimentos salados o sal en Suplementar en situaciones de estrés en las que se prevé
y adultos cápsulas o viales hipersudoración (fiebre, ejercicio, ambiente muy caluroso…).
Para convertir mmol a mg de sodio, cloro o sal (cloruro sódico) multiplicar por 23, 35 o 58 respectivamente. Modificada de:
Turk D et al. Clin Nutr. 2016;35(3):557-77.
Estado nutricional Falta de medro: peso y talla IMC pc entre 10 y 50 IMC < 18,5 o
alterado entre 10 y 50 pc Pérdida de peso en 2-4 meses Perdida de > 5% en dos meses
No ganancia de peso en dos
meses
Desnutrición Falta de medro persistente y IMC persistentemente bajo IMC < 18,5 mantenido en el
persistente talla < 10 pc <10 pc tiempo
Pérdida de peso de dos Pérdida de peso continuada
puntos en percentiles y (>5%) y fallo de crecimiento
detención del crecimiento
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