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    OSTEOGÉNESIS

    IMPERFECTA
    ANA PAOLA TRUJILLO
    INTRODUCCIÓN
    Forma más común de fragilidad ósea hereditable
    Grupo de alteraciones, principalmente caracterizadas por fragilidad ósea.
    Su espectro clínico va desde fracturas múltiples in útero, hasta adultos con morfología casi sana y baja incidencia de fracturas
    Se pueden encontrar variantes genéticas patogénicas (AD, AR, osteoporosis ligada a la X)
    IFITM5 (proteína transmembrana 5 inducida por interferón), LRP5 ( proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja
    densidad) y en el protooncogen WNT1 (causante de osteoporosis primaria).
    Suelen existir antecedentes familiares de fracturas, talla baja y osteoporosis a edad temprana. Aunque también existen las mutaciones
    de novo.
    Las formas recesivas suelen ser patrones más severos de la enfermedad y las dominantes son más frecuentes.
    Es importante tomar en cuenta el mosaicismo germinal (OI II AD severa)
    En la forma ligada a la X, se han visto afectados estos genes: plastin 3 (PLS3) y peptidasa del factor de transcripción unido a la
    membrana, sitio 2 (MBTPS2)
    En estos casos los papás enfermos tendrán hijas portadoras e hijos sanos. Las mujeres sanas portadoras deberán de ser
    monitorizadas para osteoporosis temprana.
    Incidencia estimada de 1 en 10,000 a 1 en 20,000 RNV
    PATOGENIA
    Defectos en los genes encargados del colágeno tipo 1 al igual que, genes
    relacionados con la función de los osteoblastos y la mineralización de la
    matriz ósea.
    Lo más frecuente son las mutaciones en COL1A1 (17)/COL1A2 (7), la más
    común siendo las sustituciones de glicina.
    Las variantes letales se suelen encontrar en la mitad del extremo carboxilo
    terminal de la proteína.
    El colágeno tipo 1 está formado por 2 cadenas pro-alfas codificadas por
    COL1A1 y una por COL1A2. Cada cadena pro-alfa tiene une región triple
    helicoidal de unidades repetitivas de Glicina-X-Y, que contienen a sus
    esquinas un propétido amino terminal y un propéptido carboxi terminal.
    Las cadenas de propéptidos c interactúan a través de fuerzas que alinean
    la cadena. Y la triple hélice se estabiliza mediante enlaces disulfuro,
    resultando en procolágeno. Para convertirse en colágeno se hace una
    proteólisis de los propétidos N y C terminales en la MEC. Estas moléculas se
    agrupan de manera espontánea y forman fibrillas de colágeno con enlaces
    cruzados covalentes.
    Otras moléculas importantes:
    CRTAP/P3H1/CyPB, PLOD2 y la proteína de unión a FK506 para
    estabilización y ensamblaje
    La proteína de choque térmico 47 ayuda a marcar la molécula para ser
    trasferido al aparato de Golgi.
    Clasificación y
    sospecha diagnóstica
    La OI es de diagnóstico clínico, ayudándose de estudios genéticos y de imagen.
    Originalmente se clasificaba en 4 tipos por su presentación fenotípica. Hoy en día se han
    definido alrededor de 19 tipos por la OMIM por su variación génica, tipo de herencia y
    fenotipos clínicos.
    Laboratorios:
    Han encontrado casos con hipercalciuria y niveles bajos de vitamina D. Los
    marcadores bioquímicos de producción y resorción ósea pueden servir en el
    monitoreo de la respuesta al tratamiento (como NTx en orina).
    Imagen:
    USG prenatal: huesos largos cortos, circunferencia cefálica grande y fémur arqueado.
    Encuesta esquelética de displasia posnatal: Rx de cráneo, miembros superiores e
    inferiores, vistas AP y laterales del pecho y columna
    Fracturas: Suelen verse en costillas, columna y diáfisis de huesos largos).
    Deformidades óseas:
    Wormian bones
    Callos hiperplásicos y osificación de la membrana interósea con dislocación de la
    cabeza radial (V)
    Discrepancia en la longitud de las piernas
    Coxa vara y la protrusión acetabular
    Calcificación en palomitas de maíz de las metáfisis
    Osteopenia: Adelgazamiento de la cortical y aumento de la transparencia del hueso
    trabecular.
    MANIFESTAC I ONE S C L Í N I C AS
    Estatura baja, deformidades óseas y fracturas recurrentes. Pueden presentar dismorfias faciales, voz aguda, piel laxa y equimosis de
    fácil aparición.
    Fracturas de bajo impacto (característica distintiva), retraso motor grueso, curaciones de las fracturas repetitivas, calcificación de las
    placas de crecimiento.
    La dentinogenesis imperfecta (tipo I), se caracteriza por dientes decolorados que se astillan y se desgastan con facilidad y que tienen
    un desarrollo anormal de la corona y la raíz.
    Tonalidad escleral alterada (azul/gris azulado/gris, AR blanco) y pérdida auditiva
    Hipermobilidad articular y laxitud ligamentaria (degeneración prematura articular, osteoartritis y dolor musculoesquelético).
    Alteraciones en columna y tórax como insuficiencia respiratoria, enfermedad restrictiva pulmonar, cifoescoliosis, colapsos y fracturas
    vertebrales, pectus carinatum y excavatum, escoliosis.
    Manifestaciones cardiovasculares: Enfermedad valvular cardiaca (insuficiencia aórtica y mitral). Dilatación aórtica (debilidad mecánica
    de la pared aórtica). Se debe de realizar ecocardiograma de seguimiento (3-5 años sin alteraciones).
    Alteraciones craneales y manifestaciones neurológicas: Macrocefalia relativa, platibasia, impresión basilar e invaginación basilar (AR y
    V).
    Los síntomas que se presentan en la BI son cefaleas, nistagmus, ataxia y alteración sensorial facial. Cada 2 años se debe de hacer
    una radiografía de cráneo centrada en el foramen magno lateral + una RMN si hay alteraciones.
    MANEJO
    Rehabilitación física, intervenciones quirúrgicas y terapias
    dirigidas a los huesos.
    Promover el incremento de la fuerza muscular, movilidad y
    calidad vida de los pacientes.
    Los bifosfonatos siguen siendo la piedra angular del
    tratamiento.
    Es importante llevar un monitoreo continuo de las
    manifestaciones extraesqueléticas.
    En casos de fracturas no quirúrgicas se recomiendan usar
    férulas ligeras y tener un tiempo de inmovilización acortado.
    Las fracturas de fémur y tibia se pueden tratar con varillas que
    se extienden por todo el hueso para permitir un soporte y un
    crecimiento continuo. Deben evitarse las placas debido a la
    propensión a crear aumentos de tensión y aumentar el riesgo
    de fractura periimplantaria.
    Para los huesos arqueados se pueden hacer osteotomías de
    realineación, se aseguran con varillas se expanden a medida
    que el niño continúa creciendo.
    “Vacaciones de bifosfonatos”
    GRACIAS

    REFERENCIAS:
    BALASUBRAMANIAN, M. (2022). OSTEOGENESIS IMPERFECTA: AN OVERVIWE. UPTODATE. HTTPS://WWW.UPTODATE.COM/CONTENTS/OSTEOGENESIS-IMPERFECTA-AN-OVERVIEW?
    OSTEOGENESIS IMPERFECTA. ORTHOPAEDIA.COM. HTTPS://ORTHOPAEDIA.COM/PAGE/OSTEOGENESIS-IMPERFECTA
    BOU, R. (2020). OTEOGÉNESIS IMPERFECTA. SOCIEDAD ESPAÑOLA DE REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA. HTTPS://WWW.AEPED.ES/SITES/DEFAULT/FILES/DOCUMENTOS/30_OSTEOGENESIS_IMP.PDF
    N E R I M O R A L E S C , S I L V A A M A R O A , C A R D O N A J D , E T A L . ( J A N U A R Y 1 7 , 2 0 2 3 ) O S T E O G E N E S I S I M P E R F E C T A : A C A S E S E R I E S A N D L I T E R A T U R E R E V I E W . C U R E U S 1 5 ( 1 ) : E 3 3 8 64 . D O I : 1 0 . 7 7 5 9 / C U R E U S . 3 3 8 64
    EXTRA:

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