Genes y Conducta
Genes y Conducta
Genes y Conducta
La
informacin gentica se almacena en los cromosomas El genotipo es un determinante en la conducta humana Genes nicos son factores esenciales en ciertos rasgos conductuales humanos La mayora de los rasgos conductuales complejos de los seres humanos son multignicos
QUE ES LA GENTICA
Estudia la variacin y la transmisin de rasgos o caractersticas de una generacin a la otra. Influenciada por la HERENCIA GENTICA DEL COMPORTAMIENTO? Estudio de factores genticos y ambientales que originan entre individuos
GENETICA DE LA CONDUCTA
La Herencia AFECTA a la CONDUCTA humana?
coeficiente
GENETICA DE LA CONDUCTA
La gentica de la conducta proporciona la mejor evidencia disponible sobre la importancia del ambiente a la hora de explicar las diferencias individuales
La CLULA
Es la unidad morfolgica y funcional de todo ser vivo MEMBRANA: Transporte de substancias CITOPLASMA: Orgnelas NCLEO: Material gentico
Unidad de informacin que dirige la actividad de la clula o el organismo (transmite su informacin a la descendencia).
PARA QUE SIRVEN LOS GENES? Permite observar diferencias o semejanzas entre individuos Genes + Ambiente = Individuo
GENES
CROMOSOMAS
Alteraciones del cdigo gentico, tipos de mutaciones y reparacin del DNA Cambio en los genes MUTACIN Variacin de la especie
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Transtornos cromosmicos Anomalas numricas Anomalas estructurales Enfermedades de herencia monognica Autosmica dominate Autosmica recesiva Ligada al cromosoma X Transtornos genticos multifactoriales
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Personalidad y Gentica
La personalidad esta influenciada por el aspecto biolgico. TEMPERAMENTO:
13
14
de
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2.
Enfermedades Complejas: Esquizofrenia Psicosis maniaco depresiva Diabetes Alzheimer Artritis Cncer
Enfermedades Polignicas
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El hombre sabio querr estar siempre con quien sea mejor que l
Platn
Herencia
18
Homocigoto
Heterocigoto
Fenotipo
Genotipo
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Para que la variacin de un carcter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la informacin que los padres transmiten a los hijos
21/03/2013
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Una conducta se configura por la interaccin entre los genes y el medio ambiente.
Genes
=
Ambiente
conducta
Est claro que una conducta en s misma no se hereda, se hereda el ADN, que codifica protenas.
La fenilcetonuria
Esta enfermedad causa un grave trastorno de la funcin cognitiva que afecta a un nio de cada 15 000. Los nios que expresan esta enfermedad tienen dos copias anormales del gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa, la enzima que convierte la fenilalanina, un aminocido que forma parte de las protenas de la dieta, en otro aminocido, la tirosina.
Los nios que carecen de las dos copias funcionales del gen presentan altos niveles sanguneos de fenilalanina Estos niveles sanguneos elevados determinan a su vez la produccin de un metabolito txico que interfiere en la maduracin normal del cerebro.
La fenilcetonuria es un ejemplo claro de cmo el fenotipo de un individuo dependen de la interaccin entre los genes y el ambiente.
Dentro del cromosoma hay ADN. El ADN de cada gen que codifica una protena est compuesto de segmentos: exones codifican partes de la protena, y estos segmentos codificadores tienen intercalados segmentos no codificadores llamados intrones
Los genes que se expresan en las neuronas codifican protenas que son importantes para el desarrollo, mantenimiento y regulacin de los circuitos nerviosos que constituyen la base de todos los aspectos de la conducta.
Monocigotos
Dicigticos
Estudios sobre gemelos monocigotos separados en etapas tempranas de la vida y criados en hogares diferentes
Estudios en gemelos idnticos sugieren que algunas caractersticas de la personalidad tienen componente gentico, aunque no se ha identificado an un gen especfico.
Estudios en gemelos idnticos sugieren que la conducta de bsqueda de novedades se hereda en un 40% 10% se debe al polimorfismo de un nico gen, el gen que decodifica el receptor D4 de dopamina. Este receptor se expresa en el hipotlamo y zonas lmbicas en el cerebro relacionadas con emociones
Mayor parte de rasgos conductuales humanos as como enfermedades genticas, estn determinados por varios genes en interaccin con factores ambientales. No poseen un tipo de herencia sencillo reconocible.
Eysenck afirmaba que las variables de personalidad tienen una clara determinacin gentica, incluyen estructuras fisiolgicas y hormonales concretas, y son contrastables por medio de procedimientos experimentales (Eysenck y Eysenck, 1985).
Propona que los parientes de sujetos superdotados tenan ms probabilidades de lo que predice el azar de estar dotados de similares capacidades: cuanto ms estrecha sea la relacin de parentesco, mayor ser la incidencia de estos sujetos talentosos.
Psicologa y psicobiologa de las diferencias individuales desde la perspectiva de Eysenck. Anales de psicologa, ao/vol. 13, nmero 002. Universidad de Murcia, Espaa. Principios de Neurociencias. Eric R. Kandel, James H. Schwartz, Thomas M. Jessell
Autosmicos
Sexuales
Cariotipo humano
Grupos cromosmicos
Bandeado cromosmico
Grupo de enfermedades consecuente a las variaciones numricas, estructurales o combinadas en la poblacin normal de los cromosomas.
<>
Enfermedades producidas por la alteracin de los cromosomas, tanto en su nmero como en su estructura externa o en la disposicin de sus partes.
2/1000
100 tienen anomalas cromosmicas: 20 Sndromes de Turner, 20 trisomas del cromosoma 16 y 20 triploidas ms del 10% de cada uno de estos 3 sndromes se encuentran en los abortos espontneos; slo una de cada 2 concepciones llegan a trmino).
El desarrollo normal del embrin humano depende del contenido gentico y del equilibrio cromosmico Cualquier desequilibrio, de nmero o estructura, durante la meiosis o mitosis, da origen a individuos con patologas cromosmicas.
Entre los trastornos que se deben total o parcialmente a factores genticos se reconocen tres tipos principales:
Monognicos: Son aquellos provocados por genes mutados, es un error nico en la informacin gentica. Cromosmicos: El defecto no se debe a un error en un gen nico, sino a exceso o deficiencia de los genes contenidos en el segmento o cromosoma involucrado. Multifactoriales: Genera varios trastornos del desarrollo que causa malformaciones congnitas y trastornos de la edad adulta.
2n
2n
Aneuploidas
Malformaciones congnitas
Segregacin alterna
Adyacente 1
Adyacente 2
Porciones de cromosomas rotos sin centrmero Porciones no teidas en una o ambas cromtides
1:700
2 y 5 dedo superpuestos Sindactilia. Dislocacin de la cadera. Estenosis pilrica retraso del crecimiento Hernias abdominales Criptorquidia o hipoplasia de los labios mayores. Malformaciones cardiovasculares
1:8000
Translocacion robertsoniana
Polidactilias, criptorquidia, microcefalia, Retraso en el desarrollo neurolgico. Malformaciones cardiacas, renales, gastrointestinales y cerebrales.
amenorrea
Ausencia de cambios puberales femeninos Disgenesia ovrica
Coartacin aortica
Rin en herradura o duplicacin del urter
Mentn pequeo
Sndromes Genticos
Introduccin
Hay ms de 4,000 desrdenes hereditarios. Algunos de estos desrdenes son recesivos causados por dos genes defectivos, uno de la madre y otro del padre. Un nmero anormal de cromosomas puede dar como resultado ciertos trastornos genticos. Algunos se pueden detectar mediante exmenes de cromosomas de una persona. Puede estar causada por una mutacin, como muchos cnceres. Hay desrdenes genticos causados por duplicacin de cromosomas o duplicacin repetida de una parte del cromosoma. Hay desrdenes genticos causados por la delecin de una regin de un cromosoma. El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden gentico se llama enfermedad hereditaria.
La meiosis es el proceso en el que se forman las clulas sexuales. Durante la meiosis los pares de cromosomas se separan. En algunos casos, un par de cromosomas sigue unido durante la meiosis . La falta de separacin de un par de cromosomas durante la meiosis se conoce como no disyuncin. La no disyuncin en los seres humanos puede traer gametos con un cromosoma mas o uno menos que la condicin normal.
No disyuncin
Cariotipos
los
Un cariotipo es la disposicin en pareja de los cromosomas . El cariotipo muestra el tamao, el nmero y la forma de todos los cromosomas en un organismo. La condicin en que hay tres homlogos de un cromosoma particular en vez de la pareja normar se llama trisoma. La condicin en que hay un solo cromosoma de un par homlogo se llama monosoma.
En el cariotipo con sndrome de Down hay un cromosoma de mas en el par 21 . La condicin anormal que resulta de un cromosoma adicional se llama trisoma 21 o sndrome de Down.
Sndrome de Down
Estatura baja Cara redonda y llena Lengua grande y con estras Parpados gruesos Retardacin mental El riesgo de tener un hijo con sndrome de Down ocurre en un nacimiento de cada mil mujeres en sus veinte. Entre los cuarenta, la probabilidad de tener un beb con sndrome de Down es de 1 en 40. Aunque las personas con sndrome de Down tienen dificultades mentales y fsicas, muchos de ellos pueden vivir una vida plena, activa y productiva.
Sndrome de Klinefelter
Algunos desrdenes genticos en los seres humanos vienen de la no disyuncin en los cromosomas del sexo. Uno de estos es el Sndrome de Klinefelter. En el Sndrome de Klinefelter es un desrden gentico en el que la constitucin gentica de los cromosomas del sexo es XXY. Una persona con esta condicin es un macho estril. Este Sndrome ocurre en uno de cada mil nacimiento de varones.
Sndrome de Turner
Otra condicin originada por la no disyuncin en los cromosomas del sexo es el sndrome de Turner, cuya constitucin gentica es XO. La O significa la ausencia del cromosoma del sexo. Las personas afectadas son hembras de bajas estaturas con dobleces en el cuello. El sndrome de Turner ocurre en uno de cada diez mil nacimientos de nias.
Es una enfermedad gentica ligada al Hemofilia cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una protena coagulante denominada antihemoflica (factor de coagulacin). globulina Sntomas : El principal sntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontnea. Las hemorragias ms graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riones, hemorragias digestivas y genitales.
Hemofilia- continuacin
Hemofilia - continuacin
Causas En cada clula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las clulas cmo fabricar las protenas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura bsica de la vida. Esta anomala hereditaria no se manifiesta en las mujeres, ya que las mujeres nicamente son portadoras del gen. Tratamiento No hay en la actualidad ningn tratamiento curativo disponible y lo nico que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrgica administrando por va intravenosa el factor de coagulacin que falta, el factor VIII o el IX.
Daltonismo
Es un defecto gentico que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque ningn daltnico confunde los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver ms matices del violeta que las personas de visin normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. El defecto gentico es hereditario y est ligado al sexo, debido a que se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, lo que produce un notable predominio en el varn entre la poblacin afectada. La mujer puede portar la enfermedad en casos no tan comunes como en los varones, y la transmite a sus hijos varones.
Daltonismo continuacin
Existen varios tipos: Monocromticos son individuos slo poseen un tipo de cono y slo pueden ver un tipo de color. Dicromticos estas personas poseen dos tipos de conos. La afectacin se presenta con variantes, pueden haber individuos ciegos al color rojo, individuos que confunden sombras de rojo, verde y amarillo; o individuos ciegos al azul y que a su vez confunden sombras de verde y azul o naranja y rosa. Tricromticos anmalos es cuando la persona posee los tres tipos de conos, con defectos funcionales, por lo que confunden un color con otro. Acromticos Es cuando los conos de las personas no funcionan y slo tienen visin en blanco y negro. sta condicin es muy rara ya que se ha visto en muy pocos casos.
Daltonismo continuacin
Este padecimiento es incurable, aunque hay lentes de contacto especiales que pueden ayudar a estos pacientes a distinguir los matices de rojo y verde. El lente se usa solo en un ojo, y aunque no restaura la visin normal del color, permite que el paciente distinga el verde, que aparece de un tono gris mas oscuro , del rojo.
Sndrome de Angelman
Es una enfermedad gentica rara que ocasiona un desorden neurolgico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que estn asociadas con caractersticas de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conoca con el nombre de sndrome del bebe feliz. El sndrome de Angelman es causado por la prdida de una regin del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna. Otra de las causas incluye la disoma uniparental, la translocacin o la mutacin puntual de un gen de esa regin. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportacin materna y el otro por va paterna.
Caractersticas : Trastornos alimenticios en el 75%. Dilacin en sentarse y andar. Ausencia de habla. Poca capacidad de atencin e hiperactividad. Falta de aprendizaje. Epilepsia en un 80%. Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmdicos. Afectividad natural y frecuencia de risas. Tamao de la cabeza menor de lo habitual y plana por la parte trasera. Caractersticas faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y mantiene la lengua entre los labios. Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos. Patrn de deficiente de sueo. Escoliosis en un 10% Estrabismo en un 40%
Diagnstico Un historial de deficiencia motora y ms tarde de interrupcin del desarrollo general, especialmente del habla. Movimientos inusuales incluyndose en estos temblores y movimientos espasmdicos Apariencia facial caracterstica. Un historial de epilepsia o un electroencefalograma anormal. Disposicin feliz con frecuentes carcajadas. Delecin en el brazo grande del cromosoma 15.
Es importante llevar a cabo un diagnstico rpido y eficaz, y en la mayora de los casos ste se confirma con un estudio gentico. Normalmente el primer paso es un FISH que nos permite detectar los casos en los que hay deleccin, si obtenemos un resultado de negativo, podramos recurrir a un anlisis de la metilacin mediante PCR especfica o Southern. Tratamiento El sndrome de Angelman es un condicionamiento gentico, por lo que no tiene cura en la actualidad. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicacin anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de frmacos a suministrar. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son tambin usadas.
Anemia drepanoctica
Esta enfermedad ocurre cuando el nio hereda el gen de la hemoglobina S de ambos padres. Los glbulos rojos desarrollan una forma de hoz y se amontonan, obstruyendo el flujo de la sangre y el oxgeno a los tejidos. Los sntomas de la anemia drepanoctica son dolor severo abdominal y de coyuntura, debilidad y enfermedad del rin.
Fenilcetonuria
En la fenilcetonuria, una protena llamada fenilalanina se acumula en el cuerpo, interfiriendo con el desarrollo de las clulas del cerebro y causando retardacin. En muchos estados, los bebs se evalan al nacer para la fenilcetonuria con una prueba de sangre. Si los resultados son positivos, el tratamiento puede empezar antes de que se desarrolle la retardacin mental. La dieta es esencial ya que puede evitar que ocurra la retardacin.
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs afecta a 1 de 3,000 estadounidenses de descendencia juda del este de Europa. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por la ausencia de una enzima necesaria para descomponer las grasas en el cuerpo. El resultado es una acumulacin de grasa en el cerebro que causa la destruccin del sistema nervioso, ceguera, parlisis y muerte durante los primeros aos de la niez. Una prueba de sangre puede detectar los portadores y otra prueba puede diagnosticar la enfermedad en la etapa prenatal.
Fibrosis cstica
Uno de cada 2,000 infantes nace con fibrosis cstica. La enfermedad hace difcil la respiracin y la digestin, ya que afecta las mucosas. Es causada por dos genes anormales, uno que viene de la madre y otro del padre. Si ambos padres son portadores, sus hijos tienen un 25 por ciento de probabilidad de tener la enfermedad.
Existen muchas causas para el labio leporino y el paladar hendido, como problemas con los genes que se transmiten de uno o ambos padres, drogas, virus u otras toxinas que tambin pueden causar estos defectos congnitos. El labio leporino y el paladar hendido pueden ocurrir junto con otros sndromes o problemas congnitos. Afectan la apariencia de la cara y pueden llevar a problemas con la alimentacin y el lenguaje, al igual que infecciones auditivas. Los problemas pueden ir desde una pequea hendidura en el labio hasta un surco completo que va hasta el paladar y la nariz. Estos rasgos pueden ocurrir por separado o juntos. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de labio leporino o paladar hendido y la presencia de otro defecto congnito.
Sntomas: Cambio en la forma de la nariz (la cantidad de distorsin vara) Insuficiencia para aumentar de peso Problemas con la alimentacin Flujo de leche a travs de las fosas nasales durante la alimentacin Dientes mal alineados Labio Leporino y Paladar Hendido Continuacin Retardo en el crecimiento Infecciones recurrentes del odo Separacin del labio solamente Separacin del paladar Separacin del labio y el paladar Deficiencias en el habla
El sndrome nefrtico congnito es un trastorno hereditario caracterizado por presencia de protena en la orina e hinchazn del cuerpo. Es un tipo muy raro de sndrome nefrtico que se presenta principalmente en familias de origen finlands y se desarrolla poco despus de nacer. Se trata de un trastorno hereditario, causado por una protena llamada nefrina que se encuentra en el rin y es anormal en los nios con este trastorno. Las protenas y las grasas son excretadas a travs de la orina y se presenta un nivel anormalmente alto de grasa en la sangre. Se produce hinchazn derivada de los efectos de la insuficiencia renal combinada con prdida de protena en la sangre. Esto se debe a que las protenas en la sangre normalmente retienen lquido en el torrente sanguneo y cuando los niveles de protena estn bajos, el lquido puede filtrarse hacia los tejidos del cuerpo. Algunas de las protenas perdidas en la orina son anticuerpos del sistema inmunitario que combaten las infecciones. Este trastorno normalmente ocasiona infeccin, desnutricin e insuficiencia renal y, a menudo, puede causar la muerte a la edad de 5 aos.
Sntomas
Bajo peso al nacer Placenta grande Hinchazn, generalizada Disminucin del gasto urinario Apariencia espumosa de la orina Inapetencia Tos
Definicin: Se refiere a problemas con la estructura y funcin cardiaca debido a un desarrollo anormal del corazn antes del
El defecto cardiaco congnito (congenital heart defect, CHD) es un problema cardaco de nacimiento causado por el desarrollo inadecuado del corazn durante el perodo fetal. En la mayora de los casos de bebs nacidos con una cardiopata congnita, no existe un motivo conocido para la malformacin del corazn. Los cientficos saben que algunos tipos de CHD pueden relacionarse con una anormalidad en los cromosomas del beb (5 a 6 por ciento), defectos de gen nico (3 a 5 por ciento) o factores ambientales (2 por ciento). En el 85 al 90 por ciento de los casos, no existe una causa identificable para el defecto cardiaco y, por lo general, se considera que puede producirse por una herencia multifactorial. La expresin "herencia multifactorial" significa que el defecto de nacimiento puede ser provocado por "muchos factores". Por lo general, los factores son tanto genticos como ambientales; la combinacin de los genes de ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o la condicin.
Cual es la causa?
Tratamiento
Dextrocardia
Definicin Es una afeccin por la cual el corazn est localizado en el lado derecho del trax en lugar del lado izquierdo. Puede estar presente al nacer (congnito) o ser causada por una enfermedad o ciruga.
Dextrocardia Continuacin
Causas, incidencia y factores de riesgo Durante las primeras semanas del embarazo, el corazn del beb se desarrolla. Algunas veces, por razones que no son claras, el corazn se desarrolla en el lado derecho del trax en lugar del lado izquierdo. Hay varios tipos de dextrocardia. La mayora involucra otros defectos cardacos y del rea abdominal. El tipo ms simple de dextrocardia es uno en el cual el corazn es una imagen especular del corazn normal y no hay ningn otro problema. Esta afeccin es poco comn. Normalmente en este caso, los rganos del abdomen y los pulmones tambin estarn dispuestos en una imagen especular con respecto a su posicin normal. Por ejemplo, el hgado estar en el lado izquierdo en lugar del derecho.
Dextrocardia Continuacin
Los rganos abdominales y del trax en los bebs con dextrocardia pueden ser anormales y no funcionar correctamente. Un sndrome muy serio que aparece con la dextrocardia se denomina heterotaxia, que quiere decir que los rganos (aurculas del corazn y rganos abdominales) no estn en sus lugares habituales. En la heterotaxia, el bazo puede estar completamente ausente. Debido a que el bazo es una parte sumamente importante del sistema inmunitario, los bebs nacidos sin este rgano estn en peligro de muerte y de contraer infecciones bacterianas severas. En otra forma de heterotaxia, existen varios bazos pequeos, pero pueden no funcionar correctamente.
Factores de riesgo
Los posibles factores de riesgo para la dextrocardia abarcan: Antecedentes familiares de la afeccin Madre con diabetes (puede jugar un papel en algunas formas de dextrocardia)
Dextrocardia Fotos
El corazn casi siempre est localizado en el lado izquierdo del trax. La dextrocardia es una afeccin en la cual el corazn se localiza en el lado derecho del trax. La dextrocardia tambin puede hacer que el corazn se desarrolle en una imagen de espejo del corazn normal. En los tipos ms comunes de dextrocardia, hay presencia de defectos cardacos adems de la localizacin anormal del
Conclusin
El conocimiento sobre las enfermedades relacionadas con la gentica y sobre los nuevos estudios para diagnosticarlas, prevenirlas y tratarlas ha producido una amplia variedad de programas para atender los desrdenes genticos y los defectos de nacimiento causados por la gentica es identificar a los portadores.