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    Duchenne

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    La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular común en niños varones que causa debilidad y pérdida muscular progresiva. Se debe a mutaciones en el gen DMD que codifica la proteína distrofina. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y incluyen fatiga, problemas de aprendizaje y discapacidad. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de enzimas, electromiografía y análisis genéticos. El tratamiento incluye corticoesteroides y terap

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    La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular común en niños varones que causa debilidad y pérdida muscular progresiva. Se debe a mutaciones en el gen DMD que codifica la proteína distrofina. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y incluyen fatiga, problemas de aprendizaje y discapacidad. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de enzimas, electromiografía y análisis genéticos. El tratamiento incluye corticoesteroides y terap

    Descripción original:

    Distrofia muscular de duchene

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    La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular común en niños varones que causa debilidad y pérdida muscular progresiva. Se debe a mutaciones en el gen DMD que codifica la proteína distrofina. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y incluyen fatiga, problemas de aprendizaje y discapacidad. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de enzimas, electromiografía y análisis genéticos. El tratamiento incluye corticoesteroides y terap

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    DUCHENNE

    Elba Lizeth Ramirez Paredes


    Aldo Cristopher Ramírez Montoya
    Definición
     La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo
    de distrofia mas común en los niños varones, aunque en
    casos raros puede afectar mujeres, caracterizada por
    debilidad muscular y pérdida de la masa muscular (atrofia)
    de los músculos del cuerpo y del corazón
    Etiología
    • DMD es causada por mutaciones en el gen DMD, que
    codifica la proteína muscular distrofina.
    • Los varones con DMD no tienen la proteína distrofina en
    sus músculos, corazón y en células nerviosas (neuronas)
    de ciertas regiones del cerebro.
    • La DMD se hereda en una forma recesiva ligada al
    cromosoma X
    Fisiopatología
     La DMD afecta al conjunto de los músculos del cuerpo
    (músculos esqueléticos, músculo cardiaco y músculos lisos).
     En general el niño afectado presenta escasos signos de la
    enfermedad antes de los 3 años
     Al cabo de los años aparece una debilidad muscular progresiva
    de los miembros y del tronco.
     La afectación de los músculos respiratorios comporta, en el
    niño, una especial predisposición a contraer infecciones
    broncopulmonares.
     Aunque la afectación del músculo cardiaco se manifieste sólo
    de forma tardía, debe intentar detectarse a partir de los 6 ó 7
    años.
    Debilidad muscular
     Comienza en las piernas y en la pelvis, pero también se
    presentan en piernas y brazos y otras partes del cuerpo.
     Problemas con habilidades motoras
     Caídas frecuentes
     Dificultad para levantarse
    Debilidad progresiva para caminar

     La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad


    y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.

     La dificultad para respirar y la enfermedad cardiaca con frecuencia


    comenzaran hacia los 20 años.
    SINTOMAS
     Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de
    edad, pueden incluso darse en el periodo de lactancia.

     Pueden incluir:
     Fatiga
     Problemas de aprendizaje
     Discapacidad intelectual
    DIAGNOSTICO
    • Pruebas de enzimas.
    • Electromiografía.
    • Análisis genéticos.
    • Biopsia muscular.
    • Pruebas de control del corazón.
    • Pruebas de control de los pulmones.
    DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
     DMB
     manifestaciones clínicas son menos graves y la edad de
    aparición es más tardía (por definición, los pacientes con
    DMB conservan la capacidad ambulatoria después de los 16
    años)
    TX Farmacológico
     Los corticoesteroides que más se utilizan en la práctica
    clínica son la prednisona y el deflazacort. Ambos han
    mostrado que producen mejoría en la fuerza muscular en
    niños con DMD
    Tx Fisioterapéutico
    • Soportes ortopédicos. Los soportes ortopédicos pueden
    ayudar a mantener los músculos y tendones estirados y
    flexibles, lo cual desacelera el avance de las contracturas.
    • Dispositivos de ayuda para la movilidad. Los bastones, los
    andadores y las sillas de ruedas.
    • Asistencia respiratoria.
    bibliografia
     https://www.researchgate.net/profile/Luz_Lopez-
    Hernandez/publication/26831780_Duchenne_muscular_dystrophy_Current_aspects_an
    d_perspectives_on_treatment/links/5657420f08aefe619b1eea97/Duchenne-muscular-
    dystrophy-Current-aspects-and-perspectives-on-treatment.pdf
     https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/muscular-dystrophy/diagnosis-
    treatment/drc-20375394

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