PARTIE I (10 points)

Parent entre tres vivants actuels et fossiles

Phylogense volution
La diversit du monde vivant a amen les biologistes proposer des outils permettant d'tablir des relations de
parent entre les espces actuelles et fossiles. On souhaite prciser comment les scientifiques justifient le
positionnement de fossiles dans le rgne animal puis dans la ligne humaine.
Exposez le principe permettant d'tablir des liens de parent entre les organismes. Indiquez la place de
l'Homme actuel dans le rgne animal, puis citez les critres d'appartenance la ligne humaine.
Votre expos comportera une introduction, un dveloppement structur et une conclusion. Aucun schma n'est
exig.

PARTIE II Exercice 1 (4 points)

La convergence lithosphrique et ses effets
La rgion de lle de Sumatra est une zone frontire entre deux plaques tectoniques rgulirement secoue par de
trs forts sismes.

partir des informations extraites du document, donnez deux arguments qui permettent
didentifier la plaque plongeante et la plaque chevauchante dans cette zone de subduction.

PARTIE II Spcialit Exercice 2

Des dbuts de la gntique aux enjeux actuels des biotechnologies
Lhmophilie A est une des maladies gntiques les plus anciennement connues, mais elle est relativement rare
dans une population. Elle est caractrise par le dficit du facteur antihmophilique A ou facteur VIII coagulant.
Dans les documents, les individus hmophiles sont reprsents en noir.
partir des informations extraites de lanalyse des documents 1 3 et de vos connaissances, montrez que
lhmophilie A correspond la transmission dun allle rcessif probablement port par le chromosome X.
Faites un diagnostic pour le ftus III-2 dans la famille A.
Document 1 : Une partie de larbre gnalogique de la descendance de la reine Victoria.

Document 2 : Emplacement des sites de restriction de lenzyme Bcl I sur une portion du gne de
lhmophilie.

Document 3 : Analyse gntique des membres de la famille A (gnrations II et III) par la technique du
Southern Blot.

PARTIE II Obligatoire Exercice 2 (6 points)

Stabilit et variabilit des gnomes et volution
On tudie la transmission de deux caractres du Mas, couleur et aspect des grains, gouverns chacun par un seul
gne.
partir des informations extraites des documents, mises en relation avec vos connaissances, expliquez la
diversit des phnotypes observs lissue du second croisement.
Document 1 : Rsultats du croisement de deux parents homozygotes pour les deux caractres tudis.
Parent 1 grains colors et arrondis X Parent 2 grains incolores et dprims
Individus de la F1 avec 100% de grains colors et arrondis
Document 2 : Rsultat du croisement entre un individu provenant de la F1 et un individu homozygote
grains incolores et dprims
Phnotype des grains obtenus
Grains colors et arrondis
Grains incolores et dprims
Grains colors et dprims
Grains incolores et arrondis

Nombre de grains prsentant ce phnotype

4032
4055
149
155

Document 3 : Photographie en microscopie optique de chromosomes dune cellule-mre de gamte,

visibles en prophase 1 de miose (MO x 1040).

CORRECTION
PARTIE I : Parent entre tres vivants actuels et fossiles phylogense - volution
Introduction : Tous les organismes vivants sur Terre sont composs de cellules, possdent des acides
nucliques, utilisent des mcanismes gntiques communs (rplication, transcription, traduction). Ces
ressemblances tmoignent dune origine commune de tous les tres vivants. Comment peut-on prciser ces liens
de parent entre organismes et comment caractriser et situer lespce humaine parmi ces derniers ? Nous
prsenterons dans un premier temps le principe dtablissement de phylognies entre les tres vivants, puis nous
prciserons la place de lHomme et enfin nous donnerons les critres dappartenance la ligne humaine.
I / Le principe d ltablissement de phylognies entre les tres vivants actuels et fossiles
1. Les caractres comparer et la notion dhomologie
- caractres embryologiques, morpho-anatomiques et molculaires (squences en bases azotes de lADN
et/ou squence en acides amins des protines)
- dfinition de la notion dhomologie lchelle macroscopique et lchelle molculaire (ressemblance de
squences)
2. Les tats ancestral et driv de caractres
re
- 1 forme dun caractre = tat ancestral, qui volue, se transforme pour devenir un tat driv de ce mme
caractre
- seul le partage de caractres ltat driv tmoigne de liens de parent plus ou moins troits entre
groupes : plus 2 groupes partagent de caractres ltat driv et plus ils sont proches dun point de vue volutif
3. Les anctres communs hypothtiques et la construction darbres phylogntiques
- plus 2 groupes partagent de caractres ltat driv et plus leur anctre commun hypothtique est rcent
- anctre commun qui nest quhypothtique et ne correspond qu lensemble des caractres ltat driv
partags par les groupes qui en sont issus (anctre commun fossile)
- description de ce quest un arbre phylogntique (qui reprsente les proximits plus ou moins troites entre les
diffrents groupes tudis, avec les anctres communs hypothtiques aux nuds)
II / La place de lHomme dans le rgne animal
1. La classification gnrale de lespce humaine
- lespce humaine fait partie des groupes des : eucaryotes (cellules noyau), vertbrs (colonne vertbrale),
ttrapodes (4 membres), amniotes (amnios pendant le dveloppement embryonnaire), mammifres (oreille
interne avce 3 osselets, mamelles et poils), primates (pouce opposable), hominodes, hominids et hominins
2. Lanctre commun hypothtique entre les chimpanzs et lHomme
- ni un Homme, ni un chimpanz, cet anctre commun regroupe lensemble des caractres ltat driv partags
par les chimpanzs et les Hommes
- il est dat de -10 -7 Ma
III / Les critres dappartenance la ligne humaine
1. Les critres squelettiques lis la bipdie
- trou occipital en position antrieure - colonne vertbrale 4 courbures
- membres ant. courts par rapport aux membres post. - bassin large et court
- fmur rentrant
2. Les critres squelettiques lis lvolution de la tte
- volume crnien lev
- prognathisme diminu (la face saplatit)
3. Les critres tmoignant dune culture et dun psychisme humains
- peintures rupestres, foyers, outils fabriqus, spultures.
Conclusion : Ainsi, grce la comparaison de multiples caractres homologues entre diffrents groupes
dorganismes vivants (actuels et fossile) et grce ltude du partage des caractres ltat driv, il est possible
de prciser les liens de parent existant entre les tres vivants actuels et fossiles. Ces liens de parents plus ou
moins troits tmoignent dune volution des tres vivants, partir danctres communs hypothtiques. Lhomme,
un primate hominin, prsente des caractres qui lui sont propres tels que la bipdie, une capacit crnienne
leve, une face aplatie, une cultureLHomo sapiens, seul reprsentant actuel de la ligne humaine, na pas t
la seule espce de cette ligne, depuis son anctre commun avec les chimpanzs. Nous pourrions nous demander
quels genres et espces ont exist au cours de lvolution humaine.
PARTIE II exercice 1 : La convergence lithosphrique et ses effets
Quels sont les arguments (deux) permettant didentifier la plaque plongeante et la plaque chevauchante, au niveau
de lle de Sumatra ?
- Daprs les isobathes : augmentation brutale de la profondeur juste louest de la limite de plaques, du ct de
la plaque indienne : la profondeur passe de 5000 plus de 7000 m sur une distance relativement faible de 100 km.
Cette profondeur diminue ensuite, plus lest pour tre de 1000 m juste lest de la limite de plaques, du ct de
la plaque eurasienne, puis de 200 m en se rapprochant des ctes de lle de Sumatra. Les profondeurs maximales

correspondent la fosse de Java. Cette dernire est due lenfoncement de la plaque ocanique sous lautre.
Donc cest la plaque indienne qui plonge et la plaque eurasienne qui est chevauchante.
- Daprs la profondeur des foyers sismiques : environ 300 km lest de la limite de plaques, foyers situs
une profondeur de 50 km ; 500 km de la limite foyers sismiques situs 100 km de profondeur et enfin, 700 km
de la limite foyers situs 200 km de profondeur. Donc on trouve de la crote de plus en plus profonde de louest
vers lest : elle appartient la plaque plongeante. Donc la plaque indienne est la plaque plongeante et la
plaque eurasienne est la plaque chevauchante.
- Daprs la localisation des terrains volcaniques et des terrains sdimentaires plisss : terrains volcaniques
situs sur lle de Sumatra, lest de la limite de plaques. Terrains sdimentaires plisss plus proches de la plaque
indienne (par rapport la localisation de lactivit volcanique). Donc la plaque chevauchante est la plaque
eurasienne et la plaque plongeante est donc la plaque indienne.
PARTIE II exercice 2 obligatoire : Stabilit et variabilit des gnomes et volution
Comment expliquer la diversit phnotypique observe lissue du second croisement ralis chez ces Mas ?
- soit les allles c+ et c du gne codant pour la coloration des grains, codant respectivement pour des grains
colors et des grains incolores
- soit les allles a+ et a du gne codant pour laspect des grains, codant respectivement pour des grains arrondis
et des grains dprims
- Document 1 : . Les parents 1 et 2 sont homozygotes pour les deux gnes tudis. Leurs gnotypes sont :
parent 1 : c+ // c+ ? a+ // a+
parent 2 : c // c ? a //a
NB : Les ? dans ces notations signifient que lon ignore encore si les deux gnes sont indpendants ou lis.
Chaque parent produit des gamtes par miose (compose de deux divisions successives au cours desquelles les
chromosomes homologues se sparent).
Le gnotype des gamtes produits par le parent 1 est c+/ ? a+/. Le gnotype des gamtes produits par le
parent 2 est c/ ? a/
Ainsi, les F1 issus dune fcondation entre un gamte du parent 1 et un gamte du parent 2 ont pour gnotype :
c+ // c ? a+ // a. Ils sont tous double htrozygotes. Or, daprs lnonc, les F1 sont tous de phnotype [c+,a+].
Donc les allles c+ et a+ sont dominants respectivement sur les allles c et a.
- Document 2 : . Les F1, double htrozygotes, sont croiss avec un double homozygote rcessif [c,a]
Si les deux gnes taient indpendants (c'est--dire localiss sur des paires de chromosomes diffrentes) : par
brassage interchromosomique en anaphase 1 de miose chez les F1, deux Division Rductionnelle seraient
possibles, donnant au final 4 types de gamtes, produits par F1, dont les gnotypes seraient les suivants : c+/ a+/
et c+/ a et c/ a+/ et c/ a/ . Ces 4 types de gamtes gntiquement diffrents seraient quiprobables du fait
de lquiprobabilit des deux DR possibles.
En rsultat, dans la F2, les 4 phnotypes obtenus seraient eux-mmes quiprobables. Ce nest pas le cas.
Donc les deux gnes sont lis (c'est--dire localiss sur la mme paire de chromosomes) : sur le document 3,
une ttrade (= un bivalent) montrant 4 chiasmas (= zones dchanges de fragments de chromatides) permettant
des Crossing-Over (CO) permettant dobtenir des gamtes de deux types : les gamtes de type P (avec
combinaisons allliques existant dj sur les chromatides des chromosomes de la cellule-mre) et les gamtes de
type R (avec des combinaisons allliques nouvelles rsultant dun brassage intrachromosomique). Les gamtes
de type P sont issus la fois de miose avec et sans CO, alors que les gamtes de type R ne peuvent rsulter
que des mioses avec CO. Les gamtes de type P sont donc bien plus frquents que les gamtes de type
R. Ces diffrences de frquences expliquent les rsultats obtenus dans la F2 : deux phnotypes sont majoritaires
et deux autres sont minoritaires.
+ SCHEMAS : - interprtation dun CO avec chiasma correctement localis entre les deux gnes tudis
- miose sans CO et miose avec CO (chez F1)
- chiquier de croisement du second croisement

PARTIE II exercice 2 spcialit

Document 1
- On remarque que deux enfants sont malades alors que les parents ne le sont pas. Lallle morbide est
transmis lenfant par les parents et il ne sexprime pas dans leurs phnotypes : lallle est donc rcessif.
Do la notation des allles : H pour lallle normal et h pour lallle morbide.
- Hypothses sur la localisation du gne.
Les deux malades sont des garons. Ceci constitue une piste pour lhypothse gonosomale mais en aucun cas
une preuve, lchantillon tant beaucoup trop faible numriquement.
Envisageons successivement les deux hypothses.
Hypothse autosomale.
Un malade est homozygote rcessif et a donc pour gnotype h//h. Les parents non malades doivent
transmettre chacun un allle morbide et doivent donc tre obligatoirement htrozygotes H//h. Ce devrait tre
le cas de Ludwig v. et Nicolas II, or ils sont extrieurs la famille de Victoria et lon nous dit que la maladie est
rare. Ceci semble donc peu probable.
Hypothse gonosomale.
Un garon malade a pour gnotype Xh//Y, il reoit lallle morbide de sa mre qui, si elle nest pas malade, est
htrozygote XH//Xh. Dans cette hypothse la reine Victoria est htrozygote et a transis lallle morbide sa
fille Alice. Alice a elle-mme transmis lallle morbide son fils Frederick qui est donc malade et a pour
gnotype Xh//Y. Alice a galement transmis lallle morbide sa fille Alexandra qui a un fils malade, elle est
donc htrozygote XH//Xh puisque son pre, non malade donc de gnotype XH//Y, lui a transmis lallle
normal. Alexandra a transmis lallle morbide son fils Alexis qui est alors atteint, mais ses filles ne peuvent
tre malades puisque leur pre Nicolas II nest pas malade. Au pire, elles peuvent tre htrozygotes. Cette
hypothse explique pourquoi ce sont les garons qui sont malades et ne ncessite pas de faire appel des
porteurs sains extrieurs la famille de la reine Victoria. On la considrera donc comme plus probable que
lhypothse autosomale.
Document 2
On remarque quun site de restriction supplmentaire, suite une mutation, est apparu sur lallle morbide.
La taille des fragments de restriction obtenus avec Bcl I permettent alors de caractriser chacun des allles. Un
fragment de 1165 pb caractrise lallle normal et un fragment de 879 pb ou de 286 pb (ou les deux) caractrise
lallle morbide.
Document 3
On remarque que III2 ne prsente que le fragment 879 pb correspondant lallle mut. Dans lhypothse
autosomale, son gnotype est donc h//h. Ses parents doivent donc tre htz, ce qui est le cas de sa mre II3 mais
pas de son pre II4 qui ne prsente que le fragment caractrisant lallle normal et qui serait donc de phnotype
H//H.
Dans lhypothse gonosomale, II2 malade a pour gnotype Xh//Y, en accord avec le Southern Blot, et il a reu
lallle morbide de sa mre qui aurait pour gnotype XH//Xh, le pre ntant pas malade. Sa sur II3 avait une
chance sur 2 dtre htz et cest le cas daprs le test. III2 a donc hrit de lallle morbide de sa mre, sans que
son pre soit porteur. Cette hypothse est en accord avec les rsultats du test gnique, on peut donc penser que
le ftus de gnotype Xh//Ysera malade.