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    Série SVT GénétiqueHumaine BacSci 1 PDF

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    REPUBLIQUE TUNISIENNE

    MINISTERE DE L’EDUCATION ET DE LA FORMATION


    Année Scolaire : Cycle de révision
    2011-2012 Région de Sfax
    Epreuve de Génétique Humaine
    4ème Sciences Expérimentales

    Durée : 2 heures Dr : REKIK Houssem

    A) Un couple phénotypiquement malade d’une maladie héréditaire, procède à un diagnostic prénatal


    pour craintes sur l’état de santé de leur fœtus. A partir des cellules prélevées du fœtus, ainsi que
    l’ADN du couple, on obtient les résultats suivants :

    - Document 1 : électrophorèse de l’ADN du fœtus et de ces deux parents.


    - Document 2 : caryotype du fœtus.

    Document 1 Document 2

    1. Citer et expliquer les méthodes de prélèvements des cellules fœtales permettant de réaliser le
    diagnostic prénatal.
    2. Déterminer parmi les allèles A1 et A2 celui qui détermine le phénotype malade et celui qui
    détermine le phénotype sains.
    3. Exploiter les données fournis par ces deux documents en vue :
    a. Déterminer la localisation du gène de cette maladie.
    b. Préciser le nombre et la nature des allèles chez le père.
    c. Préciser la relation de dominance entre les allèles A1 et A2.
    4. Le document 2 révèle une anomalie non héréditaire :
    a. Préciser sa nature.
    b. Discuter toutes les hypothèses valables à propos l’origine de cette anomalie, et pour
    chaque hypothèse préciser :
     La phase défectueuse.
     Le nom de la cellule défectueuse.

    DOCTEUR : REKIK Houssem – GSM : 21 76 62 76 Page 1


    REPUBLIQUE TUNISIENNE
    MINISTERE DE L’EDUCATION ET DE LA FORMATION

    B) Soit les deux documents suivants qui présentent les caryotypes des gamètes à l’origine du fœtus :

    Document 3 Document 4

    1. Identifier les cellules qui correspondent aux documents 3 et 4.


    2. Donner pour chacune le nombre et l’aspect des chromosomes.
    3. Quelle hypothèse retenez-vous ? Justifier votre réponse.

    C) Pour chacun des parents, on considère une paire du chromosome 21 et une paire de chromosome
    sexuel :

    Ovocyte I Spermatocyte I

    DOCTEUR : REKIK Houssem – GSM : 21 76 62 76 Page 2


    REPUBLIQUE TUNISIENNE
    MINISTERE DE L’EDUCATION ET DE LA FORMATION

    1. On admettant uniquement le brassage inter-chromosomique, représenter l’équipement


    chromosomique des spermatocytes II et des spermatozoïdes. Encercler le spermatozoïde à
    l’origine du fœtus. (copie à rendre).
    2. Schématisez la cellule à l’origine de l’anomalie chromosomique du fœtus. (copie à rendre).
    3. Conseillez-vous la mère d’interrompre sa grossesse ? argumenter votre réponse.

    Copie à rendre

    Spermatocytes II Spermatozoïdes

    Cellule à l’origine de l’anomalie chromosomique (cellule défectueuse)

    Mail : [email protected]

    DOCTEUR : REKIK Houssem – GSM : 21 76 62 76 Page 3

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