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INSTITUT SUPERIEUR DES TECHNIQUES MEDICALES DE LUKANGA

(ISTM / LUKANGA)

B.P. 180 BUTEMBO, NORD- KIVU, R.D. CONGO

DOMAINE : SCIENCES DE LA SANTE

IMPLICATION DES GESTANTES DANS LA

PREVENTION DES MALFORMATIONS DANS
L’AIRE DE SANTE LUKANGA

Par
KAHINDO KANGALIRENDI Rachel
Travail de fin de cycle présenté et défendu en
vue de l’obtention du grade de Bachelor en
Sciences de la santé.
Filière : Sage-femme.
Directeur : ISEVISUMBU LWATUMBA Luc
Assistant

Encadreur : MUMBERE KAMUKONDO

CPP

ANNEE ACADEMIQUE : 2023-2024

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INTRODUCTION

Problématique

Les malformations congénitales constituent un véritable problème de santé

publique au niveau mondial, compte tenu de leur importance en tant que cause de mortalité

et mobilité néo natale. (Aliya, H., & Syed, 2016)

La prévalence globale des malformations congénitale dans le monde est de 9 cas

sur 1000 naissance chaque année. Elle ajoute que le nombre de décès néonataux liés aux

malformations congénitales était approximativement de 7% des naissances vivantes. Elles

sont considérées dans la société Africaine comme étant un véritable drame compte tenu des

considérations mystico religieuses qui les entourent d’une part et du véritable poids

qu’elles constituent pour les familles d’autre part. (OMS, 2019)

En Europe, la mortalité liée aux malformations congénitales est estimée à 25%ou

de malformations congénitales claquements visibles à la naissance. (Sarkar, et al., 2017)

En France, les malformations congénitales frappent 3 à 4% de la population

générale, 1,5 à 2% sont diagnostiqués en période néonatale, elles sont la cause d’un tiers de

la mortalité infantile. Pour un tiers d'entre elles, ces malformations sont d’origine endogène

soit par mutation génétique, soit par une aberration chromosomique responsable de 10%

des malformations congénitales. Les autres sont d'origine exogène : infectieuse, toxiques

ou liée aux radiations ionisantes (Hendricks & Jonhson, 2020).

Une étude publiée dans le JAMA en 2021 par Honein et Pallouzi, évaluait l’impact

de la fortification alimentaire sur la prévention des anomalies fœtales tube neurale. Le taux

d’AFTN diminuait de 19% après l’introduction de la fortification alimentaire et celui du

spina bifida de 23%

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En Asie, une étude menée par Sarkar, et al, (2017), sur la prévention des anomalies

fœtales, montre que sur un échantillon de 300 femmes, 150 soit 50% avaient reçu une

supplémentation en acide foliques, 25% avaient déclarées avoir fait une échographie de

dépistage, 20% avaient consulté un gynécologue avant la conception, 17% avaient déclaré

avoir reçu une éducation adéquate par rapport aux anomalies congénitale lors des séances

des consultations prénatales. Par ailleurs soulignons que 15% avait souligné n’avoir pris

aucune supplémentation en acide avant et pendant leur grossesse.

En Afrique, dans une étude menée par Triphaine (2018), sur la prévention des

anomalies fœtales, et le rôle des professionnels de santé. Cette étude, montré que 71% des

femmes avaient un suivi gynécologique régulier avant leur grossesse. La présence d’un

suivi gynécologique régulier est un facteur associé à la prévention des malformations

fœtales.

En Afrique, les malformations congénitales, chaque année sont à l’origine de plus

de 300.000 décès de nouveau nés. Elles font partie de des principales causes de mortalité,

de morbidité chronique et d’incapacité de l’enfant (Kidiss, 2022).

En guinée équatorial, selon les dernières données de l’OMS publiées en 2020, les

décès par anomalie congénitales ont atteint 249 ou 2.62% des décès totaux.

En Côte-d’Ivoire, l’étude menée à Abidjan dans l’unité de néonatologie en service

de Pédiatrie du CHU de Coccody, il a été retrouvé 31 cas soit 4,9% des admissions des

malformations congénitales, alors qu’au Mali au CHU Gabriel Touré, il a été retrouvé une

prévalence de 5,25%. (Mamadou, 2022).

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En République Démocratique du Congo, au Katanga, à Lubumbashi, dans une

étude menée par Lubala, et al., (2022) il a été rapporté que 5,8 nouveau-nés malformés

pour 1000 naissances vivantes. Dans cette même étude, la principale recommandation était

celle de mettre en place en république démocratique du Congo un centre national de

référence génétique humaine qui devrait être un socle stratégique dans la lutte contre les

tératomes et/ou malformations congénitales.

En 2015, l'étude menée par Munyantwari cité par Mashako, et al., (2016) dans la

même province a montrée, une proportion de 16,2% de cas de malformation ano-rectale

ayant constitué la population cible de leur étude.

Eu égard à ce qui précède, nous nous sommes posés la question principale

suivante : Comment peut-on contribuer à la prévention des malformations dans l’aire de

santé Lukanga ?

De cette question générale découlent les questions spécifiques suivantes :

1. Quel est le niveau d’implication des gestantes de l’Aire de santé Lukanga sur la

prévention des malformations en terme de : Prévention primaire (alimentation

pendant la grossesse, consultation préconceptionnelle, éviter l’apport des vêtements

trop séreux, les soulier avec talon), prévention secondaire (non automédication

pendant la grossesse, utilisation de l’acide folique pendant la grossesse), Prévention

tertiaire ( mètre sous traitement tout cas susceptible à faire des malformation

congénitale)

2. Quels sont les facteurs influençant l’implication des gestantes sur la prévention des

malformations congénitales en termes de facteurs liés aux gestantes (Ignorance,

négligence) ; facteurs liés aux prestataires des soins (Surcharge, négligence,

ignorance, manque des motivation) ; facteurs liés au structures sanitaires (manque

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de sensibilisation au sujet, non organisation des séances de CPN, manque des

personnels qualifier et spécialiser).

3. Existe-t-il une relation statistiquement significative entre le niveau d’implication

sur la prévention des malformations dans l’Aire de santé de Lukanga et les facteurs

favorisant cités ci-haut ?

4. Existe-t-il une relation statistiquement significative entre le niveau d’implication

sur la prévention des malformations dans l’Aire de santé de Lukanga et certaines

caractéristiques socio démographiques telles que l’âge, niveau d’étude, état

matrimonial, confession religieuse, parité, gestité ?

Hypothèses de recherche

1. Il existe une relation statistiquement significative entre le niveau d’implication sur

la prévention des malformations dans l’Aire de santé de Lukanga et les facteurs

favorisant cités ci-haut.

2. Il existe une relation statistiquement significative entre le niveau d’implication sur

la prévention des malformations dans l’Aire de santé de Lukanga et certaines

caractéristiques socio démographiques telles que l’âge, niveau d’étude, état

matrimonial, confession religieuse, parité, gestité.

Objectifs du travail

Objectif général.

Ce sujet a pour objectif général de contribuer à la prévention des malformations

chez les femmes enceintes de l’AS Lukanga.

Objectifs spécifiques.

1. Evaluer le niveau d’implication des gestantes de l’Aire de santé Lukanga sur la

prévention des malformations en terme de : Prévention primaire (alimentation

pendant la grossesse, consultation préconceptionnelle, éviter l’apport des vêtements

trop séreux, les soulier avec talon), prévention secondaire (non automédication
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pendant la grossesse, utilisation de l’acide folique pendant la grossesse), Prévention

tertiaire ( mètre sous traitement tout cas susceptible à faire des malformation

congénitale)

2. Déterminer les facteurs influençant l’implication des gestantes sur la prévention des

malformations congénitales en terme de facteurs liés aux gestantes (Ignorance,

négligence, surcharge) ; facteurs liés aux prestataires (Surcharge, négligence) ;

facteurs liés à l’aire de santé (non organisation des séances de CPN et manque de

sensibilisation au sujet).

3. Etablir une relation statistiquement significative entre le niveau d’implication sur la

prévention des malformations dans l’Aire de santé de Lukanga et les facteurs

favorisant cités ci-haut ?

4. Etablir une relation statistiquement significative entre le niveau d’implication sur la

prévention des malformations dans l’Aire de santé de Lukanga et certaines

caractéristiques socio démographiques telles que l’âge, niveau d’étude, état

matrimonial, confession religieuse et gestité ?

Choix et intérêt du sujet

Choix.

Le choix du sujet de cette étude n’a pas été pris au hasard. Durant nos différentes

pratiques professionnelles, nous nous sommes heurtés sur des cas des malformations

congénitales, voilà pourquoi il nous a été utile de porter notre étude sur l’implication des

gestantes dans la prévention des malformations congénitales dans notre Aire de santé de

Lukanga.

Intérêt du sujet.

Intérêt personnel.
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Ce travail nous permettra de nous entrainer à la recherche scientifique mais ausssi

approfondir nos connaissances sur la prévention MFC, tout en contribuant à l’amélioration

de la prévention des malformations congénitales.

Intérêt communautaire.

Ce travail va disponibilisé une littérature sur la prévention des malformations

congénitales en diminuant les cas des malformations dans la communauté.

Intérêt scientifique.

Ce travail pourra aider les futurs chercheurs d’avoir des données sur la prévention

des malformations congénitales mais aussi une prise de conscience des prestataires sur la

prévention des malformations congénitales.

Approche méthodologique

Dans la conduite de cette étude sur l’implication des gestantes sur la prévention de

malformations dans l’aire de santé lukanga, nous avons utilisé une approche descriptive

corrélationnelle couplée par un certain nombre de techniques.

- La recherche documentaire qui porte sur la lecture des ouvrages classiques et Web

graphiques et des travaux de fin de cycles dans le but de bâtir la problématique, la

revue de la littérature, mais aussi la discussion des résultats.

- L’enquête sur terrain à l’aide d’un guide d’entretien adressé aux femmes enceintes

pour recueillir les données à rapports avec l’implication sur la prévention des

malformations.

- L’analyse statistique des données collectées par les pourcentages et les moyennes.

- Le coefficient r de corrélation de Pearson a permis de tester nos hypothèses.

Délimitation et limites du sujet

Dans le temps, ce travail a couvert la période allant de… 2024. Dans l’espace, il a

concerné l’Aire de Santé de Lukanga, situé dans la zone de santé de Masereka, Territoire
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de Lubero dans la Province du Nord-Kivu en République démocratique du Congo. En

termes de fond, nous nous sommes intéressés sur l’implication des gestantes dans la

prévention des malformations.

La limite de ce travail est d’avoir considéré seulement les gestantes ayant consulté

les structures sanitaires pendant la période d’étude alors que l’idéal serait d’évaluer toutes

les gestantes de l’aire de santé.

Subdivision du travail

A part l’introduction et la conclusion, le présent travail comprend trois chapitres.

 Le premier chapitre traite de la revue de la littérature sur les généralités sur les

malformations.

 Le deuxième chapitre présente la méthodologie, partant du milieu d’étude.

 Le troisième chapitre, se consacre aux résultats en termes de présentation et

analyse.
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Chapitre I.

REVUE DE LA LITTERATURE SUR LA PREVENTION DES

MALFORMATIONS

Dans ce chapitre, nous parlerons des définitions des concepts clés, ensuite les

généralités sur les malformations fœtales, les revues des études antérieures et il se clôturera

par le paradigme de recherche.

Définition des concepts clés

Implication.

Selon Larousse, (2017) l’implication est un état d’une personne impliquée dans

un affaire en participation, l’implication signifie engager, prendre part, se donner à fond,

Selon François (2016), l’implication c’est l’action par laquelle on attribue à

quelqu’un certain rôle dans une affaire. Pour DUMEY (2019) l’implication, c’est lorsque

une chose en contient une autre, de manière non apparente mais réelle ,de sorte que la

chose contenue d’abord inaperçue peut être rendue manifeste.

Selon Micheller (2015), l’implication c'est l’aspect donnant une signification du

travail et agissant sur la satisfaction au travail ou donc l’implication dans le travail passe

notamment par la responsabilisation du personnel et un contenu de travail motivant.

Dans le cadre de ce travail nous retenons que l’implication est le fait de s’engager

pour dans la prévention des malformations ou le fait de prendre part ou se donner en font

dans la prévention des malformations.

Gestante.

Selon le dictionnaire médical, (2019), la femme enceinte c’est une femelle de

l’espèce humaine en état de grossesse.

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Le dictionnaire médical pour les régions tropicales, (2019), définit une gestante

comme une femme en gestation qui est une période allant de la fécondation à

l’accouchement.

Dans ce travail nous retenons que la gestante est toute femme ayant un produit de

conception bien confirmée.

Prévention.

Selon (Larousse, 2015), la prévention est l'ensemble de mesures à prendre pour

prévenir le risque.

Selon le dictionnaire médical pour les régions tropicales (2019), la prévention c’est

l’ensemble des mesures préventives pour certains risques, ou organisation chargée de les

appliquer.

Dans ce travail nous retenons que la prévention est simplement la manière de

prévenir la survenue des malformations congénitales.

Nous retenons que la prévention est l’ensemble des mesures prises par les gestantes

pour prévenir des malformations.

Malformations.

Selon (Pierre B & Pierre G, 2012), c'est une anomalie définitive, plus au moins

grave, dans le développement d'un tissu, d'un organe ou d'un appareil.

Selon (Bernard & Pierre, 2019), c'est une anomalie de la forme d'un organe, d'une

partie du corps ou de l'ensemble du corps, résultats d'un trouble du développement

embryonnaire ou fœtale.

Les malformations congénitales sont définies comme des anomalies

morphologiques et fonctionnelles présentes à la naissance (Kamla Joel Igor, 2017).

Les malformations congénitales peuvent être définies comme des anomalies

structurelles ou fonctionnelles qui surviennent durant la vie intra-utérine et peuvent être

identifiée avant la naissance, à la naissance ou plus tard dans la vie (Kaboré, 2020).
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D’après ce travail, la malformation est une anomalie anathomophysiologique en

intra utérin, d’un organe ou même d’un appareil visible à la naissance ou après la

naissance.

Généralités sur les malformations

Classification.

S'agissant de la classification des malformations congénitales, outre les termes très

vagues de malformations majeures, modérées ou mineures, plusieurs systèmes existent.

Chacun a ses avantages et ses faiblesses. Dans ce travail, nous nous focalisons sur 3

modèles de classifications (OMS, 2017).

Classification étiologique.

La classification étiologique regroupe les malformations d'après leur cause ; ce qui

est certes séduisant et simple. En effet, il « suffit » de les classer d'après leur étiologie.

L'on distingue habituellement 5 regroupements étiologiques: chromosomique,

monogénique, multifactoriel, environnemental et inconnu.

Néanmoins ce qui est simple en théorie l'est beaucoup moins dans la pratique.

En effet, la recherche de l'étiologie varie très fort en fonction des moyens mis en œuvre et

de l'expérience des gens du terrain. En outre, il n'y a pas encore d'unanimité concernant les

définitions mêmes de certaines étiologies surtout pour ce qui concerne le groupe le plus

important, à savoir les malformations dites multifactorielles/polygéniques. Il n'est pas

étonnant que, dans ces conditions, les chiffres soient étonnamment variables d'une série à

l'autre (Victoria, Epelman, & Bebbington, 2017).

Classification anatomique.

La classification dite anatomique consiste à recenser les malformations telles

qu'elles se présentent à l'observateur. Elle est objective et aisée mais n'a pas d'utilité au

regard du conseil génétique et de la prévention ; en outre cette classification ne tient pas

compte des malformations s'intégrant dans des ensembles complexes, par exemple dans le
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syndrome de Meckel qui est essentiellement constitué d'un crâniorachischisis, d'une

polykystose rénale et d'une hexadactylie post-axiale. Ici le système anatomique recensera

séparément hexadactylie, crânio-rachischisis et reins polykystiques tandis que la

classification étiologique parlera de syndrome de Meckel.

Classification pathogénique.

Enfin la classification pathogénique est intéressante, car elle est à la fois descriptive

mais peut également être indicatrice de l'étiologie sous-jacente. Elle se base sur la notion

déjà ancienne de champ embryonnaire de développement (developmental field)

redécouverte par le célèbre généticien américain John Opitz (Martinez-Frias et al., 2018).

Etiologie et étiopathogenie.

Les étiologies des malformations fœtales peuvent être subdivisées en deux grandes

catégories : les causes intrinsèques et les causes extrinsèques.

Les causes tératogènes internes ou intrinsèques.

En ce qui concerne les causes tératogènes internes, nous pouvons citer les origines

suivantes :

Malformations d'origine génique (Mutations mendéliennes).

Il s’agit de mutations mendéliennes qui peuvent être de :

- Transmission autosomique dominante : c’est le cas de certaines polydactylies

isolées ; ectrodactylies : absence de 1 ou plusieurs doigts - ectro =avorter

- Transmission autosomique récessive : exemple le syndrome de Meckel – Gruber

- Transmission récessive liée à l'X : Exemple : hydrocéphalie par sténose de

l'aqueduc de Sylvius au cours du Syndrome de Bickersadams.

- Anomalies dues à une empreinte parentale) (Victoria, Epelman, & Bebbington,

2017).

Malformations d’origine chromosomique.

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Elles représentent 1% des naissances et sont dans la majorité des cas accidentels

(non-disjonction lors de la méiose) et donc non reproductibles dans la fratrie sauf dans les

remaniements chromosomiques familiaux du style translocation par exemple. Les trisomies

21 ou syndrome de Down, trisomie 13 ou syndrome de Patau et la trisomie18 ou syndrome

d’Edwards sont des exemples de syndrome malformatif d’origine chromosomique.

(Krapel, Van, Rooij, & Ocké, 2017).

La prévention des malformations

Parmi les principales causes tératogènes extrinsèques, nous pouvons citer entre

autre :

Les facteurs nutritionnels.

Ici, l’accent est mis sur les carences et/ou des excès en vitamines.

- Carence en vitamine A : Elle est le premier facteur tératogène externe démontré

chez les mammifères au début des années 1930 par l’américain Hale.

- Carence en acide folique ou vitamine B9 : Elle provoque des anomalies de la

fermeture du tube neural et des anomalies squelettiques chez l’animal

- Carence en vitamine D Chez la femme enceinte : Elle est responsable de retard de

maturation des os du crâne avec fontanelles béantes, retard d’ossification des os

longs, une hypoplasie de la dentine.

- L’hypervitaminose D entraine un syndrome poly malformatif

- Excès en acides aminés.

Cause hormonale : Le diabète maternel.

L’incidence des malformations congénitales est multipliée par trois chez les fœtus de

mères diabétiques et cela est en rapport direct avec un mauvais contrôle du diabète pendant

les premières semaines de la gestation. Il peut s’agir :

- D’anomalies cardiaques et des gros vaisseaux artériels ;

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- D’anomalies majeures du développement du système nerveux notamment

l’anencéphalie, le spina bifida, l’hydrocéphalie

Facteurs physiques.

Concernant les agents physiques, nous avons notamment, les radiations ionisante,

l’hyperthermie et les ultrasons (Draper, Rankin, & Tonk, 2018).

Facteurs infectieux.

On peut citer entre autre :

- Infection materno-fœtale par le cytomégalovirus,

- Infection materno-fœtale par le virus de la rubéole,

- Infection materno-fœtale par le virus de la varicelle et du zona,

- Infection congénitale à herpès simplex virus.

- Infection par le virus de la grippe,

- Toxoplasmose

- Fœtopathie bactérienne : la syphilis congénitale (Carmichael, Yang, & Shaw,2010).

Facteurs médicamenteux et toxiques : Malformations chimio-

induites

En ce qui concerne les médicaments, les plus incriminés sont :

- Thalidomide

- Anticonvulsivants,

- Psychotropes :

- Hormones,

- Anticoagulants oraux,

- Antibiotiques : Les aminosides sont responsables d’ototoxicité.

- Antalgiques et anti-inflammatoires Ils peuvent entraîner une fermeture partielle du

canal artériel du fœtus.

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En ce qui concerne les facteurs toxiques, nous pouvons citer :

- Syndrome d’alcoolisme fœtal,

- Métaux lourds : Le mercure et le méthyle mercure, le plomb :

- Dioxines,

- Drogues : L’héroïne, la cocaïne, les amphétamines, etc

- Les pesticides : les phytopharmaceutiques (herbicides, fongicides et

insecticides), les biocides destinés à la protection des animaux (OMS, 2019).

Facteurs mécaniques.

- Un utérus malformé ou un fibrome utérin peut comprimer le fœtus pouvant

entrainer des déformations touchant par exemple le crâne ou les membres.

- Des brides amniotiques peuvent encercler un doigt voire un membre entier formant

un garrot. Ceci peut conduire à une amputation par interruption de l’apport

vasculaire.

- L’oligoamnios peut être responsable d’un syndrome poly malformatif.

Malformations : causes multifactorielles.

En l'absence de cause évidente expliquant la survenue d'une malformation, on évoque

l'intrication de facteurs génétiques et d'environnement ; exemple : spina bifida, fente

palatine, voire maladie de Hirschprung.

Moyens diagnostiques prénatals des malformations congénitales.

Au cours des dernières décennies, les progrès de la médecine périnatale ont été

considérables et permettent de détecter des anomalies et, parfois, d'intervenir in utero.

Diagnostic clinique.

Elle permet un dépistage de risque de malformations et non un diagnostic.

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L’interrogatoire recherche dans les antécédents un âge maternel supérieur à 38 ans,

une hérédité de malformations, d’anomalies géniques ou chromosomiques, la survenue de

fausses couches à répétition (Carmichael, Yang, & Shaw, 2017).

Diagnostic paraclinique.

L’échographie du premier trimestre (11-12 SA) permet le dépistage précoce d’un

nombre élevé d’aneuploïdies et de malformations fœtales. L’échographie du deuxième

trimestre (20-23SA) par contre permet le diagnostic des malformations majeures orientant

vers l’interruption médicale de grossesse ; celle du troisième trimestre (30-33SA) enfin met

en évidence les malformations pouvant être prises en charge en Néonatologie. En cas

d’antécédents de malformations du tube neural, l’échographie couplée au dosage de

l’alpha-foetoprotéine du liquide amniotique (prélevé par amniocentèse) ou du sérum

maternel et à l’analyse quantitative et qualitative de l’acétylcholinestérase du liquide

amniotique permet de faire le diagnostic à partir de 14SA. L’âge maternel étant un facteur

de risque d’aberrations chromosomiques en particulier de trisomie 21 mais aussi de

trisomie 18 et 13, le diagnostic anténatal par amniocentèse ou choriocentèse est

systématiquement proposé au-delà de 38 ans en France. De façon générale les différentes

techniques contribuent au diagnostic anténatal selon les proportions suivantes :

échographie 65%, amniocentèse 30%, biologie moléculaire 5% (Aliya, Mahmood, & Syed,

2014).

Prévention des malformations fœtales.

La diversité des causes et des déterminants des troubles congénitaux impose

l'application d'une gamme diversifiée d'approches préventives et thérapeutiques, dont

certaines soulèvent des problèmes éthiques et sociaux. Parmi les moyens de prévenir les

troubles congénitaux figurent :

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- L’apport de services de planification familiale et d'autres services de soins de santé

génésique, comme la prévention et le traitement des infections à transmission verticale

(syphilis, par exemple) ;

- Des interventions nutritionnelles, comme la supplémentation en acide folique

- Les programmes d'enrichissement des aliments pour prévenir les malformations du

tube neural (visant toutes les femmes en âge de procréer) ;

- La vaccination préventive systématique contre la rubéole et la varicelle ;

- L’éducation dans le cadre communautaire et les campagnes d'éducation visant les

femmes en âge de procréer à propos des dangers de la consommation d'alcool et de

médicaments pouvant avoir des effets secondaires tératogènes au début de la

grossesse;

- La prestation de services de génétique communautaire dans le cadre du système de

soins de santé primaires ;

- La surveillance des troubles congénitaux.

La prévention des malformations fœtales passe par trois niveaux : le niveau primaire,

le niveau secondaire et le niveau tertiaire (Krapel, Van, Rooij, & Ocké, 2017).

Prévention primaire.

La prévention consiste à éviter la maladie par l’adoption de stratégies délibérées

prenant en considération les facteurs de risque connus et leurs influences

physiopathologiques. L’évitement des maladies fœtales et néonatales devrait se révéler

rentable compte tenu des multiples ressources, sur les plans affectif, économique et

sanitaire, requises pour faire face à la morbidité qu’elles occasionnent tout au long de la

vie. L’environnement in utero est influencé par l’exposition maternelle à différents

éléments tels que la prise de médicaments, les habitudes de vie et les facteurs de risque

environnementaux, qui subissent tous, par ailleurs, l’influence du statut socio-économique

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(SSE). La nutrition joue également un rôle dans le développement fœtal. Il est important de

corriger les carences nutritionnelles, tout en prenant garde à une correction excessive, qui

peut comporter ses propres. De plus, le profil démographique des mères est en train de se

transformer, ce qui pourrait aussi avoir des conséquences sur l’état de santé du fœtus à la

naissance. Le risque génétique imputable à l’âge avancé ou au jeune âge de la mère, ou aux

affections chroniques dont elle est atteinte, peut influer sur la santé du fœtus et du

nouveau-né à la naissance. Les mesures de prévention primaire des anomalies congénitales

ont été arbitrairement divisées en trois catégories : 1) facteurs liés à l’environnement et au

SSE de la mère, 2) facteurs nutritionnels et 3) influence de l’âge maternel et des maladies

chroniques courantes.

La prévention primaire permet d’éviter les souffrances et les coûts liés aux

anomalies congénitales. Des avancées ont déjà été réalisées à cet égard, notamment

l’amélioration de la santé du fœtus par un apport adéquat en éléments nutritifs, les effets

étant particulièrement spectaculaires dans le cas de l’enrichissement des aliments en acide

folique. Il est maintenant reconnu que le SSE, de nombreux facteurs environnementaux,

l’obésité et les maladies chroniques jouent un rôle important à de nombreux égards en

matière de santé publique, en plus d’avoir des conséquences particulières pour le fœtus en

développement. La lutte sur le front des facteurs nutritionnels passe par l’éducation du

public, l’amélioration de l’accès à une bonne nutrition pour les femmes enceintes et la

recherche sur les suppléments ou additifs susceptibles d’apporter les éléments nutritifs

requis. Enfin, il faut continuer à informer le public des risques inhérents à l’âge avancé ou

très jeune du point de vue du potentiel reproductif.

La prévention primaire des malformations fœtales comprend des facteurs communs

à d’autres maladies ainsi que des facteurs spécifiques aux anomalies congénitales. Les

politiques visant à promouvoir des aliments et un environnement plus surs, des habitudes

alimentaires et des modes de vies sains ainsi qu’à réduire l’impact des maladies chroniques
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sur la santé devraient réduire la prévalence des malformations fœtales et des nombreuses

autres maladies. Toutefois, l’élaboration de ces politiques doit faire l’objet d’une attention

particulière. L’attention portée à leur pertinence au cours de la période pré et

perciconceptionnelle. Plutôt que de mettre l’accent sur des actions spécifiques, qui peuvent

avoir un impact limité si elles sont isolées, il est souhaitable d’intégrer les différentes

recommandations dans le cadre d’une stratégie de prévention primaire (De Wals, Tairou,

Van, & Allen, 2017).

Politiques de la prévention primaires des malformations fœtales.

Voici l’étendu des actions et politiques nécessaires à la prévention primaire des

malformations fœtales :

 Dans le domaine des médicaments :

- De conseiller aux femmes qui prennent des médicaments de demander conseil ou

l’avis d’un médecin avant d’essayer de tomber enceinte

- S’assurer que les lignes directrices sont, ou seront mise à la disposition des

médecins en ce qui concerne le rapport risques/bénéfices de l’utilisation des

médicaments pendant la grossesse, en particulier les médicaments utilisés pour le

traitement des maladies chroniques.

- De fournir un service d’information sur les agents tératogènes dans lequel, des

conseils spécialisés peuvent être demandés par les femmes et les professionnels

- De mener une pharmacovigilance après la mise sur le marché afin de détecter tout

risque d’anomalie congénitale lié à l’utilisation du médicament, avec le soutien de

registre d’anomalies congénitales basées sur la population. (Hannan, 2020).

 Dans le domaine de l’alimentation :

- Améliorer le statut en folates par une supplémentation périconceptionnelle en acide

folique, la promotion de la consommation d’aliments riches en acide foliques et la

mise en place d’un système d’information sur la consommation de folates.

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- Prévenir le surpoids/obésité et l’insuffisance pondérale

- Promouvoir une information efficace sur le régime alimentaire et la nutrition chez

les femmes en âge de procréer en minimisant le risque de carence et/ou de

surdosage en vitamines et en minéraux, oligo-éléments essentiels.

- Promouvoir l’évitement de l’alcool chez les femmes enceintes ou souhaitant de

devenir enceinte

- D’accorder une attention particulière à l’alimentation et aux modes de vie dans la

communauté à faible statut socioéconomique.

 Dans le domaine des services de santé :

- Mettre à la disposition des soins préconceptionnels, y compris des tests génétiques

et des conseils pour les familles à risque.

- Veiller à ce que les femmes atteintes de diabète, d’épilepsie et d’autres maladies

chroniques bénéficient de soins préconceptionnels afin de réduire au minimum, le

risque d’anomalies congénitales.

- Garantir de politiques de vaccinations fondées sur des données probantes afin que

les femmes soient protégées contre les maladies infectieuses associées aux

anomalies congénitales et éviter les contre-indications.

- Inclure dans les programmes d’éducation scolaire, la sensibilisation au fait que les

anomalies congénitales peuvent être causées très tôt dans la grossesse, souvent

avant que la grossesse, ne soit confirmée, et que les pratiques de guérison devraient

donc commencer avant la conception.

- D’inclure la prise en compte des actions spécifiques liées à la grossesse dans les

plans d’action de santé publique sur tous les principaux déterminants de la santé

(Gagnon, Wilson, & Allen, 2019).

 Dans le domaine de la pollution environnementale, y compris sur le lieu de travail:

 20

- Garantir un système de surveillance approprié permettant d’identifier les risques

environnementaux grâce à l’intégration des registres d’anomalies congénitales et à

l’évolution du dépistage biologique

- Minimiser l’exposition des travailleuses enceintes sur leur lieu de travail aux

facteurs de risque d’anomalies congénitales ‘chimiques, physiques et biologique)

(Draper, Rankin, & Tonk, 2018).

Conseils pré et périconceptionnelles.

En dehors de ces différentes politiques, nous pouvons citer le conseil pré et

périconceptionnels. En effet, ces conseils comprennent des informations qui peuvent être

données au cours de la période préconceptionnelles au couple qui envisage d’avoir un

enfant.

Les objectifs poursuivis par ces conseils sont :

- Réduire les troubles liés à l’âge avancé des parents, comme le syndrome de Down,

et les troubles dominants autosomiques dus à une nouvelle mutation dominante.

- Réduire l’apparition d’anomalies congénitales telles que les anomalies du tube

neural liées à une carence en folate et les déficiences mentales dues à une carence

en iode, en promouvant une alimentation saine pour les femmes en âge de procréer.

- Réduire l’incidence des maladies héréditaires chez les personnes âgées, les familles

à haut risque par le biais du conseil génétique.

- Fournir des informations sur l’implication et la disponibilité du dépistage des

porteurs et des tests pour des troubles courants tels que les hémoglobinopathies et

déficit en G6PD.

- Prévention du syndrome de la rubéole congénitale par immunisation.

- Réduction de la mortalité des handicaps chroniques dus à la maladie hémolytique

rhésus grâce à un dépistage prénatal systématique.

 21

- Réduire les anomalies congénitales et la mortalité par un meilleur contrôle du

diabète maternel avant et pendant la grossesse.

- Réduire le risque de fausse couche, d’anomalie congénitale et de rétard de

croissance du fœtus en évitant de fumer pendant la grossesse.

- Eviter les anomalies congénitales causées par certaines infections telles que la

syphilis et la toxoplasmoe, grâce à la prévention, à la détection précoce et au

traitement rapide.

- Minimiser l’exposition aux tératogènes industriels et domestiques avant et pendant

la grossesse.

Les conseils préconceptionnels visant à maximiser les chances d’un couple d’avoir un

bébé en bonne santé sont les suivants :

 La supplémentation nutritionnelle préconceptionnelle, par exemple un apport

adéquat en acide folique, peut minimiser les risques d’anomalies du tube neural et

d’autres malformations.

 Prévention et traitement des infections maternelles (rubéoles, TORCH, syphilis)

 Diagnostic du statut rhésus maternel Informations sur les risques liés à l’âge avancé

de la mère au moment de la conception.

 Eviter les médicaments et les produits chimiques tératogènes

 Arrêt du tabac et de l’alcool.

 Planification familiale

 Suivi de la santé de maternelle avant et pendant la grossesse (diabète, hypertension,

épilepsie, hyperthermie) (De Wals, Tairou, Van, & Allen, 2017).

Dépistage et conseils prénuptiaux.

- Conseils prénuptiaux en cas de consanguinité.

 22

- Dépistage prénuptial des porteurs de maladies autosomiques récessives courantes

dans la population, par exemple la bêta-thalassémie.

Prévention secondaire.

Les différentes composantes de la prévention secondaires sont, le dépistage et le

diagnostic prénatal.

La prévention primaire est une stratégie visant à éviter la survenue d’une maladie

ou d’une affection, alors que la prévention secondaire vise l’identification précoce, le

traitement et la prise en charge d’un trouble existant dans le but de réduire ou de prévenir

la morbidité. La distinction entre prévention primaire et prévention secondaire est moins

claire dans le cas des anomalies congénitales. Le diagnostic prénatal conjugué, dans

certains cas, à l’interruption subséquente de la grossesse en cas d’anomalie congénitale, est

considéré comme une méthode de prévention secondaire, car il réduit la prévalence à la

naissance, mais d’autres stratégies peuvent être utilisées pour atténuer l’impact de la

maladie existante. Il s’agit notamment de la détection prénatale, de la surveillance par

échographie et de l’intervention précoce pour atténuer les comorbidités connexes avant ou

peu après la naissance. Le recours à une approche multidisciplinaire mère-fœtus-nouveau-

né pour faire les choix les plus appropriés concernant le moment, le lieu et les modalités de

l’accouchement dans le cas d’un enfant atteint d’une anomalie congénitale permet

d’intervenir et de traiter dans les meilleurs délais. Le counseling génétique (y compris la

communication de renseignements sur le risque de récurrence et les méthodes pour le

réduire) offert aux parents et autres personnes à risque peut aussi être un moyen de

prévention secondaire efficace (Carmichael, Yang, & Shaw, 2020).

Techniques de dépistage et de diagnostic.

Le dépistage des anomalies congénitales chez le fœtus fait appel à l’application

systématique d’un test (p. ex. échographie, examen des analytes du sérum maternel) en vue

de repérer les fœtus chez lesquels le risque d’être atteint d’une anomalie donnée est
 23

suffisant pour justifier d’autres examens comme l’amniocentèse. Ces tests de dépistage

prévoient en général la surveillance fœtale au cours des premier et second trimestres par

échographie et analyse du sérum maternel (p. ex. analytes biochimiques, dosage des

protéines, séquences moléculaires fœtales) (Draper, Rankin, & Tonk, 2018).

Le diagnostic prénatal fait en général appel à un test diagnostique effractif sur des

tissus d’origine fœtale, p. ex. un échantillon de placenta par prélèvement des villosités

choriales, des cellules fœtales par amniocentèse, du sérum ou des cellules sanguines du

fœtus par cordocentèse, ou des échantillons de peau ou de muscle par biopsie fœtale

directe. La fœtoscopie diagnostique est rarement employée, car les progrès réalisés dans les

domaines des techniques d’imagerie la rendent moins intéressante. Ces procédures

effractives augmentent le risque de mort ou de lésion du fœtus au-delà du niveau de risque

de base correspondant à l’absence d’intervention (Blum, Daniel, & Pollock, 2016).

Le diagnostic prénatal fait en général appel à un test diagnostique effractif sur des

tissus d’origine fœtale, p. ex. un échantillon de placenta par prélèvement des villosités

choriales, des cellules fœtales par amniocentèse, du sérum ou des cellules sanguines du

fœtus par cordocentèse, ou des échantillons de peau ou de muscle par biopsie fœtale

directe. La fœtoscopie diagnostique est rarement employée, car les progrès réalisés dans les

domaines des techniques d’imagerie la rendent moins intéressante. Ces procédures

éffractives augmentent le risque de mort ou de lésion du fœtus au-delà du niveau de risque

de base correspondant à l’absence d’intervention (Aliya, Mahmood, & Syed, 2016).

Prévention tertiaire.

La dernière échelle ou pilier de la prévention des malformations fœtales est le

niveau tertiaire. Il consiste entre autre des soins du nouveau-né et de l’enfant. Ces

principales composantes sont :

- L’examen du nouveau-né : recherche clinique par un professionnel qualifié

d’éventuelles malformations congénitales pour tous les nouveau-nés

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- Le dépistages du nouveau-né : ici on cherche certaines malformation comme

l’hypothyroïdie congénitale, la phénylecétonurie, la muvociscidose et autres, en

faction des besoins et de la situation dans chaque pays

- Le traitement médical,

- La chirurgie : corrections chirurgicales comme lors des malformations cardiaques

congénitales simples, fentes labiales et palatines, pied bot, cataractes congénitales

- Enfin, la réadaptation et soient palliatifs suivant le cas. (OMS, 2019).