Cours de Genetique Isfop

COURS DE GÉNÉTIQUE
Cours de génétique
NOUBANDIGUIM MOISE
PLAN
• INTRODUCTION
• I GENETIQUE FORMELLE
• II GÉNÉTIQUE HUMAINE
• III CYTOGENETIQUE
• IV GENETIQUE MOLECULAIRE
• V LES MUTATIONS ET LES ANOMALIES
• VI NOTION DE GENETIQUE DES POPULATIONS
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INTRODUCTION
• La génétique est la science de l’hérédité. L’hérédité est la
transmission des caractères génétiques des parents à
leurs descendants.
• Il existe des caractères spécifiques qui sont stables (avoir

2 bras, 2 jambes) et des caractères individuels qui
présentent des variations ( couleur de peau, cheveux,)
• C’est le résultat de l’expression de certaines informations

(le programme génétique) qui sont transmises de
génération en génération.
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INTRODUCTION
• On trouve aussi l’influence des conditions de vie (= les
facteurs environnementaux.
• Exemple: Si je bronze beaucoup, mes enfants seront-ils très

bronzés ?
• Si je suis très intelligent, mon enfant le sera-t-il ?
• Si je suis très musclé, mon enfant le sera-t-il ?
4
INTRODUCTION
• Il existe deux aspects distincts à la génétique
Ø aspect formel: L’étude du mode de transmission de cette information
Ø aspect moléculaire: L’étude de la nature de cette information, l'étude

de la façon dont s'exprime cette information
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LOCALISATION DU PROGRAMME GENETIQUE
Il est contenu dans le noyau de la cellule-oeuf. Mais
également dans le noyau de toutes les cellules de
l’adulte
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• La cellule est la plus petite unité capable de vivre de façon autonome.
Notre organisme est composé de l’ordre de 50 000 milliards de cellules
qui communiquent entre elles et sont associées de manière très
structurée pour former un individu.
• Il existe environ deux cents types de cellules chez l’homme, chacune

assurant une fonction plus ou moins spécialisée. La cellule est
organisée comme une vraie usine miniature avec des systèmes de
stockage, de transport, de communication dont beaucoup sont assurés
par des protéines spécialisées.
• Tous les êtres vivants possèdent des cellules avec dans leur noyau des
chromosomes. Chaque espèce à un nombre de chromosomes qui lui
est propre. Poulet 78, Vache 60, Chèvre 60 , Chimpanzé 48, Homme 46
7
• Tous les êtres humains possèdent 23 paires de chromosomes (ou
chromosomes homologues) dans chacune de leurs cellules (sauf
cellules sanguines et gamètes).
• La paire de chromosomes sexuels ou 23ème paire est différente chez

l’homme (XY) et chez la femme (XX). Cette différence permet de
déterminer le sexe.
• Les chromosomes sont de petits organes en forme de bâtonnets

constitués par de longues molécules dÀDN double brin associés à deux
types de protéines : des protéines de type basiques ou protéines
histones et des protéines de type acides ou protéines non histones
(l’adénine, la thymine, la guanine et la cytosine : A, T, G, C.).
• Cet ensemble complexe dÀDN et de protéines est susceptible de

changer de structure au fil du temps. Cèst ainsi quèn dehors de la
division cellulaire (mitose ou méiose), les chromosomes changent de
structure pour former la chromatine.
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• L’ADN, qui constitue nos chromosomes, porte les gènes (25000
environ)
• Les gènes sont donc eux aussi présents en 2 copies

(maternelle/paternelle). Le gène, lui, est un morceau de cet ADN qui
correspond à une information génétique particulière qui code pour une
protéine unique.
• C’est donc une très petite portion de chromosome.

Comme nous possédons chaque chromosome en double, chaque gène
est également présent en double dans nos cellules.
• Ces deux copies d’un même gène, appelées « allèles », sont le plus
souvent différentes : une d’origine paternelle et une d’origine
maternelle.
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• Un allèle peut être soit dominant soit récessif (voir codominant ou sans
dominance), selon Mendel l'allele dominant est l'allele qui s'exprime
chez l'hybride de première génération, l'autre étant l'allele récessif.
• Les gènes indiquent à chaque cellule son rôle dans l’organisme. Sur
leur ordre, elles synthétisent des protéines : c’est la traduction du code
génétique. Nous produisons des dizaines de milliers de protéines.
Chaque protéine a un rôle différent à jouer.
• Par exemple, l’hémoglobine est la protéine qui sert à transporter

l’oxygène dans le sang. L’actine et la myosine sont des protéines qui
servent à la contraction des muscles. Les anticorps protègent
l’organisme des corps étrangers. D’autres protéines encore,
interviennent pour définir la couleur des yeux ou la forme du visage.
11
12
CHAQUE INDIVIDU EST UNIQUE
• Comment des frères et des sœurs ne présentent-ils pas les mêmes caractères ?
• Au cours de sa formation, chaque gamète (cellule reproductrice) reçoit,

au hasard, un chromosome de chaque paire (soit 23 chromosomes en
tout). Les gamètes produits sont donc génétiquement différents.
• Lors de la fécondation, pour chaque paire de chromosomes donc

chaque gêne et chaque allèle, un vient du père et l’autre de la mère.
• Chaque individu issu de la reproduction sexuée possède donc un

programme génétique qui contribue à le rendre unique car la
reproduction sexuée crée au hasard un nouveau programme génétique
(c’est ce que l’on appelle le brassage génétique).
• Par divisions successives, la cellule-oeuf est à l’origine de toutes les

cellules de l’organisme qui possèdent donc le même caryotype, soit :
les même chromosomes.
• Caryotype: cartographie complète des chromosomes du noyau d'une cellule. Mise en

évidence des anomalies de nombre de chromosomes, de structure des chromosomes.
13
femme Homme
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VARIATIONS
• Une variation est une modification des caractères
héréditaires chez les descendants. On distingue deux
types de variation :
• 1- Les variations somatiques ou les somations

• Il s’agit des variations non héréditaires qui affectent les
cellules somatiques. Elles se développent
progressivement sous l’influence du milieu extérieur. Elles
modifient le phénotype sans affecter le génotype.
•
• 2- Les variations héréditaires ou les mutations
• Ce sont des variations qui affectent les cellules
germinales. Elles sont dues à une modification de l’ADN et
donnent un nouveau génotype, point de départ d’une
nouvelle lignée.
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Caryotype d’une trisomie 21
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NOTIONS PRELIMINAIRES
• Espèce: Une espèce est un ensemble d’individus se ressemblant entre eux, vivants dans le même
milieu et qui sont interféconds. Au sein d’une même espèce on peut retrouver on peut retrouver de
petits groupes d’individus qui présentent des caractères de ressemblance individuels très particuliers.
Ces groupes sont appelés des variétés. L'espèce est l'unité de base de la classification du vivant.
dont le rang se trouve juste en dessous du genre.
• Caractère: est l’expression visible d’un gène,

• Un caractère qualitatif est gouverné par un seul gène et s'exprime indépendamment du milieu. La
couleur
• Un caractère quantitatif dépend généralement de plusieurs gènes et est très affecté par le milieu. Le
poids
• le génotype est la constitution génétique d’un individu pour un ou plusieurs caractères,
• Bb ou BB (yeux bruns) et bb (yeux bleus)
• le phénotype est l’ensemble des caractères visibles d’un individu, yeux bruns, bleus, verts
• le génome est l’ensemble des gènes d’un individu,
• Homozygote : un individu homozygote est un individu qui a deux allèles identiques au même locus
sur deux chromosomes homologues. ( J/J ou j/j ).
• Hétérozygote : Un individu hétérozygote est un individu qui a deux allèles différents au même locus
sur deux chromosomes homologues. ( J/j) .
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• l’hybridation est le croisement entre deux lignées pures qui diffèrent
par un ou plusieurs caractères,
• l’hybride est l’individu issu d’une hybridation,
• l’hybridisme est le mode d’étude de la transmission des caractères

héréditaires,
• la lignée est l’ensemble d’un couple et de ses descendants successifs,
• la lignée pure est un groupe d’individu tous homozygotes pour le ou

les caractères considérés.
• en cultivant les différentes variétés qu’il avait choisies pendant deux ans. Mendel
réussit ainsi à sélectionner sept paires de lignées pures, chaque paire ne se
distinguant des autres que par un seul caractère : la couleur de la graine jaune ou
verte,- la forme de la graine lisse ou ridée, - la grandeur de la tige longue ou
courte…..etc
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La première génération ou génération initiale appelée également
génération parentale est désignée par convention P, les générations
suivantes ou générations filiales sont désignées par F1, F2, F3…
suivant l’ordre chronologique d’apparition.
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LES PRINCIPES DE BASE DE L’HÉRÉDITÉ
Gregor Mendel (1822-1884) Botaniste et

moine autrichien .
S’occupe du potager du monastère et

remarque que, de génération en génération,
les plantes varient.
Considéré le pionnier de la génétique

Fait des expériences en plantant et faisant
des croisements entre des petits pois et
étudie les différentes générations (couleur →
verte ou jaune et forme du pois → lisse ou
ridée).
•Élabore 2 lois d’après ses observations.
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LES PRINCIPES DE BASE DE L’HÉRÉDITÉ
• 1869 Friedrich Miescher découvre un acide faible dans les noyaux des
cellules de globules blancs que nous appelons aujourd'hui l'ADN.
• 1880 – 1890 : Walther Flemming, Eduard Strasburger, et Edouard Van

Beneden élucider la distribution des chromosomes lors de la division
cellulaire.
• 1910, Thomas Hunt Morgan: la première carte chromosomique des

drosophiles.
• 1928, Frederick Griffith a montré que les gènes pourraient être transférés.
• 1941, George Wells Beadle et Edward Tatum Lawrie ont montré que les
gènes codent spécifiques pour des protéines spécifiques, menant à
l’hypothèse « un gène, une enzyme".
• 1953, James D. Watson et Francis Crick ont démontré la structure

moléculaire de l'ADN.
21
GÉNÉTIQUE FORMELLE
• s'intéresse à la transmission des caractères héréditaires entre des
géniteurs et leur descendance
• Il put alors commencer ses hybridations en croisant des lignées pures

différant par un seul caractère (monohybridisme), puis des lignées
pures différant par deux caractères (dihybridisme).
TYPE DE TRANSMISSION MONOHYBRISME

• Le monohybridisme et l'étude d'un seul caractère héréditaire chez un
individu par le biais des croisements.
• Le but étant de voir comment se repartissent les différents phénotypes
a la descendance.
• Comme le montre le tableau suivant, en croisant deux lignées pures ne

différant que par un seul caractère (par exemple des pois à graines
jaunes et des pois à graines vertes), un des deux caractères disparaît à
la génération suivante (première génération filiale ou F1).
22
23
• On peut donc en déduire que le caractère présent en F1 est
dominant alors que le caractère absent est récessif.
• C’est la première loi de Mendel ou loi d’uniformité : tous les hybrides

de première génération issus du croisement de deux lignées pures
se ressemblent et présentent le caractère de l’un des parents et de
lui seul.
• Ainsi, si des pois homozygotes à graines jaunes (lignée pure) sont

croisés avec des pois homozygotes à graines vertes (autre lignée
pure), en F1 tous les pois seront à graine jaune. Le caractère «
graine jaune » est donc dominant et le caractère « graine verte »
récessif. Ce qui en terme de génotype et de phénotype peut
s’énoncer de la manière suivante, en utilisant l’allèle J pour jaune
dominant et l’allèle v pour vert récessif.
• Génotype (J/J) x (v/v) → Génotype J/v
• Phénotype J x v → Phénotype J
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• En croisant ensuite les hybrides de première génération (F1) entre eux,
on aboutit alors aux résultats suivants.
Cette fois, les deux caractères parentaux réapparaissent mais dans un rapport 3/1 : 75%
des hybrides de deuxième génération présentent le caractère dominant et 25% le
caractère récessif.
C’est la deuxième loi de Mendel ou loi de ségrégation (appelée aussi loi de pureté des
gamètes): tous les hybrides de deuxième génération issus du croisement de deux
hétérozygotes pour un même couple d’allèles ne se ressemblent pas et présentent l’un ou
25
l’autre des caractères de la génération parentale.
• Un échiquier de croisement ou carré de Punnett permet d’expliquer ce
résultat
En reprenant le cas où deux hybrides de F1 à graine jaune (J/v) sont

croisés ensemble, on obtient ainsi 1/4 de J/J, 1/2 de J/v et 1/4 de v/v, soit
3/4 d’individus possédant le phénotype « graine jaune » et 1/4 le
phénotype « graine verte ». 26
Exercice
• On dispose de deux lignées pures de rats qui diffèrent par un seul
caractère : l’une est constituée de rats blancs, l’autre de rats noirs.
• 1. Le croisement d’un rat blanc avec un rat noir donne en F1 100% de
rats noirs. Expliquez ce résultat.
• 2. Quels seront les résultats statistiques de la F2 résultant du
croisement des rats obtenus en F1 ?
• 3. Doit-on s’assurer de la pureté des rats blancs ?
• 4. Qu’obtiendrait-on en croisant :
– a. un rat blanc de lignée pure avec un rat obtenu en F1 ?
– b. un rat noir de lignée pure avec un rat obtenu en F1 ?
27
28
SOLUTION
• Si les rats de départ appartiennent à des lignées pures, ils sont
obligatoirement homozygotes pour le caractère étudié. Par conséquent,
leur génotype sera :
– Noir/Noir pour les rats noirs,
– -Blanc/Blanc pour les rats blancs,
• ils ne pourront chacun former qu’un seul type de gamète.
• 1. Le croisement des deux lignées entre elles aboutissant à 100% de rats

noirs, on peut donc en déduire que le caractère noir est dominant
(désormais symbolisé par N), que le caractère blanc est récessif
(désormais symbolisé par b) et que leur transmission est conforme à la
première loi de Mendel.
• Par conséquent, tous les rats obtenus en F1 seront hétérozygotes.
– Génotype (N/N) x (b/b) → Génotype N/b
– Phénotype N x b → Phénotype N
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SOLUTION
• 2.Le croisement des rats obtenus en F1 suivra la deuxième loi de Mendel
et donnera 75% de rats noirs et 25% de rats blancs. On peut le vérifier à
l’aide de l’échiquier de croisement suivant.
– 50% seront de génotype N/b (phénotype N)

– 25% seront de génotype N/N (phénotype N)
– 25% seront de génotype b/b (phénotype b)
• 3. Il est parfaitement inutile de s’assurer de la pureté des rats blancs dans

la mesure où le caractère blanc est récessif. Par conséquent tous les rats
blancs seront obligatoirement homozygotes b/b.
• 4. Toujours à l’aide d’échiquiers de croisement, on aboutira aux résultats

suivants :
– a. (b/b) x (N/b) → 50% de rats blancs (b/b) et 50% de rats noirs (N/b) ;
– b. (N/N) x (N/b) → 100% de rats noirs (50% de N/N et 50% de N/b).
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MONOHYBRIDISME SANS DOMINANCE
• On parle de codominance lorsque dans un croisement aucun
caractère ne domine l’autre. Les caractères des individus de la F1
sont intermédiaires des caractères parentaux. Le caractère
intermédiaire résulte de l’expression de chacun des allèles en
présence.
• La belle de nuit (Mirabilis jalapa) est une plante qui présente deux
variétés de fleurs : les fleurs rouges et les fleurs blanches.
• On croise les deux variétés de lignées pures et on obtient en F1 des
plantes à fleurs roses.
• Le croisement entre les individus de F1 donne en F2 sur 100 individus,

25 individus à fleurs rouges, 25 individus à fleurs blanches et 50
individus à fleurs roses.
31
MONOHYBRIDISME AVEC CODOMINANCE
• Enfin, le croisement entre les individus de la première génération et des

individus à fleurs rouges de race pure donne 50% d’individus à fleurs
rouges et 50% d’individus à fleurs roses.
• Le caractère étudié est la couleur des fleurs. L’obtention en F1 de la

couleur rose qui est une couleur intermédiaire entre le rouge et le blanc
montre qu’il s’agit d’un cas de dominance intermédiaire.
• Choix des allèles :
• R = allèle responsable de la couleur rouge ; B = allèle responsable de la

couleur blanche
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MONHYBRIDISME AVEC UN GÈNE À ALLÈLE
LÉTAL
• Un allèle létal est un allèle dont la présence en deux exemplaires
(homozygote) entraîne la mort précoce de l’individu qui le porte.
• A la 2e génération (F2) la disparition d’un individu sur les quatre

transforme le rapport normal 3/4 ; 1/4 en 2/3 ; 1/3.
• On croise un chien sans poils et une chienne à poils. On obtient une

descendance constituée de 50% de chiots poilus et de 50% de chiots
sans poils.
• Le croisement d’un chien sans poils et d’une chienne sans poils donne
une génération composée de 1/3 de chiots poilus et de 2/3 de chiots
sans poils.
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MONHYBRIDISME AVEC UN GÈNE À ALLÈLE
LÉTAL
• Lorsque l'expression d'un allèle d'un gène provoque la mort de l'individu en
empêchant le déroulement normal d'une séquence métabolique
fondamentale pour l'organisme, on dit alors qu'il est létal.
• 50% de chiots poilus et 50% de chiots sans poils correspondent à un résultat

d’un back-cross c’est-à-dire un hybride croisé avec le parent récessif.
• Le 2e croisement donne 1/3 de chiots poilus et 2/3 de chiots sans poils
correspond au résultat d’un gène à allèle létal.
• Ce résultat devrait donner 1/4 de chiots poilus et 3/4 de chiots sans poils. Le
chiot décédé précocement est de ce fait sans poils. L’allèle ‘‘absence de
poils’’ est donc létal.
• Le chien sans poils du 1er croisement est pour cela hétérozygote et l’allèle
‘‘sans poils’’ est dominant.
• Choix des allèles : N = sans poils ; n = poil normal

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LE DIHYBRIDISME
• Le dihybridisme est l'étude deux caractères héréditaires chez un
individu par le biais des croisements.
• Morgan croise une drosophile sauvage au corps gris et à ailes longues

avec une drosophile au corps gris et à ailes courtes. A la première
génération, toutes les drosophiles ont le corps gris et les ailes longues.
Il procède ensuite à un croisement entre des individus de la F1 et
obtient en F2 :
– 1118 drosophiles au corps gris et à ailes longues ;
– 374 drosophiles au corps noir et à ailes longues ;
– 376 drosophiles au corps gris et à ailes courtes ;
– 126 drosophiles au corps noir et à ailes courtes.
35
LE DIHYBRIDISME
• Les deux caractères étudiés sont la couleur du corps et la taille des ailes.
Les deux couples d’allèles étudiés sont (Gris, noir) et (longue, courte).
• Les individus de la F1 sont tous à corps gris et à ailes longues. On en

déduit que l’allèle gris (G) domine l’allèle noir (n) et l’allèle longue (L)
domine l’allèle courte (c).
• Parents : Gris longue × noir courte
• Génotypes : GGLL × nncc
• Gamètes : GL ; nc
• F1 : Gn Lc 100% de gris long
• F1 × F1 : GnLc × GnLc
• Gamètes : GL, nL , Gc, nc ; GL, nL , Gc, nc

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LE DIHYBRIDISME
• Le tableau suivant récapitule les phénotypes, les génotypes et les proportions
statistiques obtenus à la F2.
Phénotypes Génotypes Proportions
1GGLL, 2GGLc
Gris, longue 9/16
2GnLL, 4GnLc
Gris, courte 1GGcc, 2Gncc 3/16
Noir, longue 1nnLL, 2nnLc 3/16
Noir, courte 1nncc 1/16
Les proportions statistiques 9/16, 3/16, 3/16, 1/16 caractérisent un dihybridisme

avec ségrégation indépendante des gènes. c’est la loi de la disjonction ou
ségrégation indépendante des couples d’allèles au moment de la formation des
gamètes.
Au terme de ce croisement, on observe des individus ayant les caractères parentaux

(GL et nc) et des individus présentant de nouveaux caractères (Gc et nL). Ces
individus sont dits recombinés.
37
BACKCROSS DU DIHYBRIDISME AVEC DOMINANCE
• Les proportions ¼, ¼ , ¼; ¼ caractérisent le backcross d’un dihybridisme
avec dominance et ségrégation indépendante des gènes.
FI
GL Gc nL Nc
P2
nc GnLc Gncc nnLc Nncc
Phénotypes GL Gc nL Nc
Ce croisement est un test-cross ou croisement test dont le but est de déterminer le génotype de
l’individu inconnu. Ainsi,
- si le croisement donne 100% de phénotype, alors l’individu F1 est de race pure (double
homozygote),
- si le croisement donne quatre phénotypes en proportion égale, alors l’individu F1 est un double
hétérozygote,
- si le croisement donne deux phénotypes en proportion égale, alors l’individu F1 est pure pour un
caractère et hybride pour l’autre.
38
POLYHYBRIDISME
• On peut ainsi multiplier le nombre de caractères étudiés

(polyhybridisme), mais leur observation devient vite fastidieuse.
• Un trihybride, par exemple, fabriquera huit types de gamètes (23),

l’échiquier de croisement comportera 64 cases (8 x 8) et il sera
possible d’obtenir 27 génotypes différents en F2 (33).
• Un tétrahybride 16 types de gamètes (24) et 81 génotypes en F2

(34)… dont un n’a en réalité qu’une chance sur 256 d’apparaître dans
la descendance ! Etc., etc.
39
UTILISATION DU CHI DEUX
• Le hasard semblant parfois gouverner l’apparition de tel ou tel
phénotype dans la descendance, il est parfois utile de pouvoir
contrôler si celle-ci est conforme à ce qu’on en attend, ce qui revient
à vérifier à l’aide d’un test statistique si les proportions des différents
phénotypes observés s’accordent avec celles que l’on aurait du
trouver en appliquant les règles de la génétique mendélienne.
• Ainsi, si le test révèle qu’il n’y a pas de différence significative entre

la distribution observée et celle, théorique, qui peut être calculée à
partir des échiquiers de croisement, l’hypothèse de départ est
conservée.
• À l’inverse, si le test statistique montre que les deux valeurs sont trop
éloignées l’une de l’autre, l’hypothèse doit être rejetée. On utilise alors le
test statistique du chi deux (χ2) dans lequel O représente la valeur
observée, A la valeur attendue et i le nombre de caractères étudiés.
• χ2 = Σ ( Oi - Ai)2
Ai
40
• Les généticiens ayant par convention décidé d’accepter une marge d’erreur de 5%, il
faut, pour que la différence entre les deux distributions ne soit pas significative, que
le χ2 soit inférieur à 3,841 lorsqu’on étudie deux caractères, 5,991 trois caractères,
7,815 quatre caractères, etc. conformément aux valeurs qui ont été établies par les
statisticiens.
• si, pour un nombre de caractères donné, on obtient une valeur de χ2 inférieure à

celle de la table, l’hypothèse est considérée comme juste. À l’inverse, si cette valeur
est supérieure, c’est que l’hypothèse doit être abandonnée.
• Prenons l’exemple du croisement effectué par Mendel entre une lignée pure de pois
à graines lisses et une lignée pure de pois à graines ridées. En F1, tous les hybrides
obtenus sont de phénotype « graine lisse ».
• On peut donc en conclure que le caractère « graine lisse » est dominant et que le
caractère « graine ridée » est récessif.
• Par conséquent, les hybrides de F2 devraient faire réapparaître les caractères

parentaux dans un rapport 3/1 : 75 % des pois présentant une graine lisse et 25 %
des pois une graine ridée.
41
• Or sur un total de 7 324 graines, 5 474 sont lisses (Olisse) et 1 850 ridées
(Oridée)
• alors que la prévision attendue est de 5 493 (7 324 x 75%) graines lisses
(Alisse) et de 1 831 (7 324 x 25%) graines ridées (Aridée).
• Appliquons le test du χ2 : = 0,2629
• Ce résultat étant très inférieur à 3,841, l’hypothèse testée est correcte :

les hybrides de deuxième génération se distribuent conformément aux lois
de Mendel dans le rapport 3/1. Si tel n’avait pas été le cas, il aurait fallu
élaborer une autre hypothèse.
42
Exercice
• A partir d’un couple de cobayes gris à pelage lisse, un éleveur
obtient en quatre ans 128 petits : 78 gris à pelage lisse, 19 gris à
pelage rude, 26 blancs à pelage lisse et 5 blancs à pelage rude.
1-Quel était le génotype des parents ?
2-En supposant que la transmission des caractères gris, blanc, lisse et

rude est conforme aux lois de Mendel, quelle aurait du être la
composition de la descendance ?
3-Vérifiez si cette hypothèse est exacte en utilisant le test du chi deux.

•
4-Comment l’éleveur pourra-t-il obtenir une lignée pure de cobayes
blancs à pelage rude ?
5-Qu’obtiendrait-on en croisant entre eux des cobayes blancs à pelage

lisse ?
43
SOLUTION
• La descendance faisant apparaître de nouveaux phénotypes prouve

que les allèles correspondants appartenaient au patrimoine
génétique des parents mais qu’étant récessifs, ils ne s’exprimaient
pas.
• Nous pouvons donc en déduire que chaque parent était

hétérozygote pour les deux couples de caractère (Gb Lr) en posant
G pour gris dominant, b pour blanc récessif, L pour lisse dominant et
r pour rude récessif.
• Les parents étant tous deux hétérozygotes, ils vont former chacun
quatre types de gamètes (GL Gr bL br). En réalisant un échiquier
de croisement, nous obtiendrons donc quatre phénotypes distincts.
44
SOLUTION
• Autrement-dit, l’éleveur aurait dû obtenir :
– 72 (9/16 de 128) cobayes gris à pelage lisse,

•
– 24 (3/16 de 128) cobayes gris à pelage rude,
•
– 24 (3/16 de 128) cobayes blancs à pelage lisse,
•
– 8 (1/16 de 128) cobayes blancs à pelage rude.
• Si la distribution observée est conforme à la distribution théorique

que nous venons de calculer (distribution attendue), nous pourrons
en conclure que l’hypothèse est exacte, à savoir que les deux
couples de caractère se transmettent bien sur un mode mendélien
et que les critères de dominance et de récessivité que nous leur
avons attribués sont exacts.
• Appliquons le test du chi deux.
45
2 (Ogris /lisse −Agris/lisse )2 (Ogris/ rude −Agris / rude )2 (Oblanc/lisse −Ablanc/lisse )2 (Oblanc/ rude −Ablanc/rude )2
χ = + + +
Agris /lisse Agris / rude Ablanc/lisse Ablanc/ rude
Cette valeur étant très inférieure à 7,815 (valeur seuil du χ pour l’étude de
2
quatre caractères), la différence entre les valeurs observées et les valeurs
attendues n’est pas significative. L’hypothèse est donc vérifiée.
4-Les deux caractères étant récessifs, tous les cobayes blancs à pelage rude
seront homozygotes pour les deux caractères (b/b ; r/r). Il suffira donc à
l’éleveur de les croiser entre eux pour conserver une lignée pure.
46
5-Le caractère blanc étant récessif et le caractère lisse dominant, les
animaux peuvent présenter le génotype b/b ; L/L ou le génotype b/b ;
L/r.
• Trois cas de figure sont donc à envisager, les résultats s’obtenant en
construisant à chaque fois l’échiquier de croisement :
– (b/b ; L/L) x (b/b ; L/L) → 100% de cobayes blancs au pelage lisse possédant le
même génotype que les parents ;
•
– (b/b ; L/L) x (b/b ; L/r) → 100% de cobayes blancs au pelage lisse, la moitié
possédant le même génotype que le premier des parents, l’autre moitié celui du
second ;
– (b/b ; L/r) x (b/b ; L/r) → 75% de cobayes blancs au pelage lisse (25% de génotype
b/b ; L/L et 50 % de génotype b/b ; L/r) et 25 % de cobayes blancs au pelage rude
(génotype b/b ; r/r).
•
47
LINKAGE ET CROSSING-OVER
• Les travaux de Mendel, constituent encore aujourd’hui la base de toute
étude génétique consacrée à la transmission des caractères héréditaires.
• Pourtant, il y a des cas où la descendance observée ne correspond pas
aux prévisions attendues. On parle alors de distribution non conforme.
• Le phénomène fut observé pour la première fois au début des années

1900 par Bateson et Punett chez le Pois de senteur. En laissant se
reproduire les hybrides de F1 obtenus après croisement de deux lignées
pures (l’une à fleur pourpre et grain de pollen long, l’autre à fleur rouge et
grain de pollen rond), la F2 présentait des proportions très éloignées du
rapport 9/3/3/1 attendu.
48
• Tout se passait comme si la F1 avait produit beaucoup plus de gamètes

renfermant les allèles dominants pourpre et long, d’une part, les allèles
récessifs rouge et rond, d’autre part, que ne le laissait prévoir une
répartition de type mendélien.
• Bateson et Punnett émirent alors l’hypothèse d’un couplage entre allèles

dominants et allèles récessifs sans toutefois parvenir à expliquer l’apparition
de phénotypes nouveaux. Il fallut attendre les travaux de Morgan sur la
Drosophile pour que l’on comprenne que les allèles correspondant à la
couleur de la fleur et à la forme du grain de pollen se situent sur le même
chromosome, tout en occupant des locus différents.
49
50
• Ce phénomène, qui porte aujourd’hui le nom de liaison génétique ou de
linkage, aboutira donc, au hasard des fécondations suivantes, à un nombre
beaucoup plus restreint de génotypes et de phénotypes que dans le cas
précédent (respectivement quatre et deux si l’on croise ensemble les
hybrides de F1 et que chaque couple de gènes présente un allèle dominant
et un allèle récessif).
• Le croisement d’une souris à poils gris et rudes avec une souris à poils
blancs et lisses donne en F1 des souris à poils gris et rudes. Les hybrides
de F1 croisés entre eux donnent en F2 351 souris à poils gris et rudes et 118
souris à poils blancs et lisses. Le croisement entre F1 et le parent récessif
donne 50% d’individus à poils gris et rudes et 50% d’individus à poils blancs
et lisses.
51
• Les caractères étudiés sont la couleur (gris et blanc) et l’aspect (rude et

lisse) des poils.
• Il s’agit d’un cas de dihybridisme. Tous les individus de F1 sont semblables,
il y a donc uniformité des individus de F1, la 1ère loi de Mendel est ainsi
vérifiée.
• Les parents sont donc de race pure. Gris domine blanc et rude domine
lisse.
• - Choix des allèles : G = gris ; R = rude ; b = blanc ; l = lisse.
• - Résultats statistiques de F2 : [G R] = (351/469) x 100 ≈ 75% (ou 3/4) ; [l b]
= (118/469) x 100 ≈ 25% (ou 1/4)
• Ces résultats statistiques sont ceux de la F2 d’un cas de monohybridisme

avec dominance. Les deux gènes portant les caractères étudiés se
comportent donc comme un seul, on dit que qu’ils sont liés et on parle de
linkage absolu
52
• Le linkage partiel
• On croise deux Drosophiles, une femelle de phénotype
sauvage (corps gris et ailes longues) et un mâle mutant à
corps noir et à ailes vestigiales (atrophiées). Les individus F1
ont le phénotype sauvage. Le croisement d'un mâle de la F1
avec une femelle à corps noir et à ailes vestigiales donne en
F2 523 Drosophiles de phénotype sauvage et 517 Drosophiles
à corps noir et ailes vestigiales. Le croisement d'une femelle
F1 avec un mâle à corps noir et à ailes vestigiales fournit une
génération F’2 composée de :
– 359 Drosophiles de phénotype sauvage,
– 354 Drosophiles à corps noir et à ailes vestigiales,
– 75 Drosophiles à corps gris et à ailes vestigiales,
– 71 Drosophiles à corps noir et à ailes longues.
53
• Les caractères étudiés sont la forme des ailes (longues ou vestigiales) et la

couleur du corps (gris ou noir). Il s’agit donc d’un cas de dihybridisme. Tous
les individus F1 sont semblables, il y a uniformité de F1.
• On en déduit que la 1ère loi de Mendel est vérifiée, les parents sont de race
pure et il y a dominance de l’allèle corps gris sur l’allèle corps noir et
dominance de l’allèle ailes longues sur l’allèle ailes vestigiales.
• Choix des allèles : G = corps gris ; n = corps noir ; L = ailes longues ; v =

ailes vestigiales.
• Le 2e croisement (F1 x parent femelle récessif) et le 3e croisement (F1 x

parent mâle récessif) sont des back-cross.
• Chacun des deux back-cross devrait donner quatre phénotypes dans les
proportions (1/4 ; 1/4 ; 1/4 ; 1/4) lorsqu’il s’agit des gènes indépendants ou
deux phénotypes de proportions égales (1/2 ; 1/2) si les gènes sont
absolument liés.
54
• Calcul des pourcentages :
• 2e croisement : ♂ F1 x ♀ [n v] [G L] = 523/1040 ≈ 50% ; [n v] = 517/1040 ≈ 50%
• Le 1er back-cross donne donc deux phénotypes équiprobables (1/2 ; 1/2). Ce qui
correspond aux résultats d’un back-cross dans le cas d’un linkage absolu.
• 3e croisement : ♀ F1 x ♂ [n v] [G L] = (359/859) x 100 = 41,79% ; [n v] = (354/859) x

100 = 41,21% ; [G v] = (75/859) x 100 = 8,73% ; [n L] = (71/859) x 100 = 8,27%.
• Ces pourcentages donnent 41,79% + 41,21% = 83% d’individus types parentaux et 8,73%
+ 8,27% = 17% d’individus recombinés.
• Ce 2e back-cross donne quatre phénotypes non équiprobables, de plus la fréquence (ou le

pourcentage) des individus porteurs de phénotypes parentaux (83%) est nettement
supérieure à celle des individus porteurs de phénotypes recombinés (17%).
• Les proportions obtenues sont différentes de celles d’un back-cross dans le cas des gènes
indépendants (1/4 ; 1/4 ; 1/4 ; 1/4) ou dans le cas d’un linkage absolu (1/2 ; 1/2). Elles
s’opposent ainsi à la loi de ségrégation indépendante.
• On peut donc émettre l’hypothèse que les couples d’allèles sont liés et qu’au cours de la
formation des gamètes chez la Drosophile femelle, il y a eu brassage intra chromosomique
c’est-à-dire crossing-over.
55
• Il faut en effet se rappeler qu’au cours de la prophase réductionnelle, les

homologues s’apparient puis s’enjambent (ou restent liés en des points)
pour former des chiasmas. Il est alors possible qu’en ce point de contact
entre les chromosomes d’une même paire, une partie de la chromatide de
l’un s’échange avec la partie correspondante de la chromatide de l’autre.
56
HEREDITE LIEE AU SEXE
• la différenciation sexuée implique l’existence d’une paire de
chromosomes particuliers, dénommés gonosomes ou
hétérochromosomes, qui déterminent le sexe : XX chez la femelle et XY
chez le mâle.
• Au terme de la méiose, les femelles produisent donc un seul type de

gamètes (n autosomes + X), ce qui n’est pas le cas des mâles (n
autosomes + X ou Y).
• Il faut donc s’attendre à ce que la transmission de certains caractères soit

liée au sexe, d’autant que les chromosomes sexuels présentent toujours
une petite région homologue, où les gènes sont communs aux deux
sexes, et une grande région différentielle où les gènes spécifiques au
chromosome X et ceux spécifiques au chromosome Y n’ont pas
d’équivalent dans l’autre sexe.
57
58
SYSTÈMES DE CHROMOSOMES SEXUELS
• Un sexe est dit homogamétique lorsque la paire des chromosomes sexuels est
constituée de deux chromosomes identiques.
• Exemple : XX chez l’être humain (sexe féminin)
• Parallèlement, un sexe est dit hétérogamétique lorsque la paire des

chromosomes sexuels est composée de deux chromosomes différents
(structure et fonction).
• Exemple : XY chez l’être humain (sexe masculin).
• Il existe plusieurs systèmes de chromosomes sexuels, on cite :
– le système XX – XO : les femelles possèdent une paire de chromosomes X, tandis que les
mâles n’ont qu’un seul chromosome X.
– Exemples : plusieurs espèces d’insectes, les sauterelles.
– le système XX – XY : les femelles possèdent une paire de chromosomes X. Les mâles

possèdent un chromosome X et un chromosome Y.
– Exemples : les mammifères et la drosophile.
– le système ZZ – ZW : les femelles sont hétérogamétique ZW et les mâles sont

homogamétiques ZZ, soit l’inverse du système XX- XY.
– Exemples : les serpents, papillons et oiseaux.
59
• On dit qu’un gène est lié au sexe quand il est localisé sur le chromosome X
(mammifères, drosophiles et autres…) ou sur le chromosome Z (analogue de
l’X chez les oiseaux et autres espèces ou le sexe est déterminé par un
mécanisme ZO ou ZW).
• Chez l’être humain, il existe certaines maladies récessives liées à X et qui sont:
le daltonisme, la myopathie de Duchenne, l’hémophilie…
• Hérédité liée à X
• Habituellement, les deux croisements réciproques impliquant des caractères
autosomaux donnent des résultats identiques. Ceci n’est pas le cas pour les
caractères liés au sexe.
• Exemple : On réalise deux croisement réciproques.

• 1er croisement: Quand des femelles à yeux blancs (mutants) sont croisées
avec des mâles sauvages (yeux rouges), toute la descendance mâle a des
yeux blancs comme la mère alors que toute la descendance femelle a des
yeux rouges comme le père.
• 2ème croisement : si on réalise le croisement inverse, c’est à dire des femelles

à yeux rouges avec des mâles à yeux blancs, on aura une descendance
composée toute d’individus à yeux rouges.
60
• Interprétation
• L’observation des deux résultats de la F1 nous montre que:
Ø Les deux croisements ne donnent pas la même descendance.

Ø La distribution des caractères est différente pour les descendants
mâle et femelle.
Ø Pour le 1er croisement, les mâles héritent du caractère de la
mère alors que les femelles héritent du caractère de leur père.
Ø Pour le deuxième croisement la descendance est homogène et
toute la descendance hérite du caractère de la mère (mâle et
femelle).
• Ces constatations suffisent pour “ diagnostiquer” un cas d’hérédité liée

au sexe. Dans le cas de l’hérédité liée à X, selon le sens du croisement,
on obtient des résultats différents.
61
62
• Dans le croisement réciproque, où la mutation liée au sexe est

portée par le parent mâle, le caractère mutant n’est pas visible en
F1, il ne réapparaît que chez les mâles de la F2. Ce type de
transmission caractérise également les gènes liés au sexe.
• On aura:
63
• Hérédité liée à Y
• Chez l’homme et les mammifères, le mâle transmet son Y à ses fils seulement.
Un gène ne peut donc se manifester que chez des mâles et est dit:
Holandrique. Chez l’homme, on connait quelques exemples:
Ø Un gène pour les poils sur la partie externe de l’oreille.
Ø Un gène qui détermine le sexe SRY (de l’anglais Sex-determining Region of
Y chromosome ) situé sur le chromosome Y et est transmis à ses fils.
• Types particuliers d’hérédité liée au sexe

• Le fait qu’ils s’apparient durant la méiose indique qu’ils contiennent au moins
quelques segments homologues. On dit que les gènes situés sur les segments
homologues sont incomplètement liés au sexe ou partiellement liés au sexe, car
ils peuvent se recombiner par crossing-over exactement comme les gènes
situés sur des autosomes.
• Par contre, les gènes situés sur le segment non homologue du chromosome X
sont appelés gènes complètement liés au sexe.
64
Exercice
• 1er croisement : on croise des drosophiles femelles aux yeux rouges
avec des drosophiles mâles aux yeux blancs. En F1, on obtient
100% de drosophiles aux yeux rouges qu’elles soient mâles ou
femelles.
• 2e croisement : on croise des drosophiles femelles aux yeux blancs
avec des drosophiles mâles aux yeux rouges. On obtient en F1 50%
de drosophiles femelles aux yeux rouges et 50% de drosophiles
mâles aux yeux blancs.
• 1- Quel est l’allèle dominant ?
• 2- Comment interprétez-vous ces résultats ?
• 3- Réalisez ces croisements.
65
Réponse
• 1- En F1 on obtient 100% de drosophiles aux yeux rouges, donc l’allèle dominant est ‘‘œil
rouge’’
• 2- Interprétation :
• Choix des allèles : R = œil rouge ; b = œil blanc

• Les deux croisements réalisés sont réciproques et la composition de la descendance varie
suivant le sens du croisement. Dans le 1er croisement, le parent femelle aux yeux rouges a
transmis l’allèle œil rouge à tous ses descendants. Par contre dans le 2e croisement le
parent mâle aux yeux rouges n’a transmis cet allèle qu’à ses descendants femelles. De
plus ce 2e croisement fait exception à la 1ère loi de Mendel. On admet donc que le gène
responsable de la couleur des yeux est porté par un gonosome.
• Dans le 2e croisement, les mâles ont hérité l’allèle de leur génitrice et les femelles ont le
phénotype de leur géniteur. Le gonosome porteur du gène est donc commun aux deux
sexes. Or chez les drosophiles, le chromosome sexuel commun aux deux sexes est le
chromosome X. Donc le gène responsable de la couleur des yeux est porté par le
gonosome X.
66
HEREDITE HUMAINE
• Pédigrée ou arbre généalogique
• Le pédigrée est la représentation de la succession des membres d’une famille.

Pour l’établir on adopte les symboles suivants :
• Homme sain
• Femme saine
• Homme malade
• Femme malade
• Mariage
• Polygamie
• Polyandrie
• Sexe inconnu
• Vraies jumelles
• Fausses jumelles
• Vrais jumeaux
• Faux jumeaux
• Fratrie
67
HEREDITE HUMAINE
• Hérédité autosomique dominante

• Tout descendant malade peut être homozygote ou hétérozygote, il doit avoir au
moins un parent malade; il est forcément hétérozygote s’il a un parent ou un
descendant sain.
• Un couple sain (de phénotype récessif) ne peut donner que des descendants sains.
• Un couple malade peut donner des descendants sains ou des descendants malades.
• La transmission s’effectue sans saut de génération
• - Hérédité autosomique récessive
• Un individu malade est forcément homozygote ; un couple malade ne peut donner
que des descendants malades.
• Un individu sain peut être homozygote ou hétérozygote ; il est forcément
hétérozygote s’il a un parent ou un descendant malade.
• La transmission s’effectue souvent avec un saut de génération.
68
HEREDITE HUMAINE
• Localisation chromosomique du gène
• Hypothèse 1: Le gène est lié à Y: Dans ce cas:
• La maladie (ou caractère étudié) ne doit toucher que les hommes;
• La maladie doit passer de père en fils (tout garçon doit avoir le phénotype
de son père).
• Le chromosome Y porte peu de gènes et l’étude de leur mode de
transmission ne présente aucun intérêt.
• Hypothèse 2: Le gène est lié à X: Dans ce cas:

• Tout homme de phénotype dominant doit avoir le même phénotype que sa
mère qui lui a transmis l’allèle dominant et ses filles qui reçoivent de lui cet
allèle dominant.
• Toute femme de phénotype récessif doit avoir le même phénotype que son
père qui lui a transmis un allèle récessif et ses garçons qui reçoivent d’elle
un allèle récessif.
• Hypothèse 3: Le gène est autosomal : Dans ce cas:

• Les descendants de phénotype récessif sont (a//a) ; ils reçoivent un allèle
(a) de chacun des parents et transmettent un allèle (a) à chacun des
descendants.
• Les parents et les descendants peuvent être homozygotes récessifs ou
hétérozygotes de phénotype dominants.
69
HEREDITE HUMAINE
• Remarque: Si les deux hypothèses, gène lié à X et gène autosomal sont toutes
vérifiées, on cherche des arguments pour favoriser l’une d’entre-elles
• Si le caractère en question n’est apparu que chez les garçons, dans la famille
étudiée, alors l’hypothèse de gène lié à X est plus probable que l’hypothèse de
gène autosomal.
• Exemple: Un homme daltonien A épouse une femme normale B. Ils ont eu trois
enfants dont un garçon normal, une fille et un garçon daltoniens.
• La femme B a deux frères dont un daltonien et une sœur normale. Cette sœur
ayant épousé un homme normal a eu deux fils daltoniens et une fille normale.
• 1- Reconstituez l’arbre généalogique de cette famille.

• 2- Le gène responsable est-il dominant ou récessif ?
• 3- Est-il porté par un autosome ou un gonosome ? Justifiez.
• 4- Trouvez les génotypes des parents de la femme B.
70
SOLUTION
• 1- Arbre généalogique
• 2- Les parents I5 et I6 normaux ont eu deux enfants daltoniens à qui ils ont
transmis l’allèle responsable de la maladie. Cet allèle existe chez les
parents mais il ne s’exprime pas. Il est donc récessif.
• 3- Hypothèses :
• Le gène de la maladie est porté la portion propre au chromosome Y : si
c’était le cas, l’individu II1 normal devrait avoir un père normal, de même,
les individus II4 et II6 malades devraient avoir un père malade. Tel n’est pas
le cas, donc le gène n’est pas porté par le chromosome Y.
• Est-il porté par le chromosome X ?

• Si tel est le cas, les parents I5 et I6 auront seulement des garçons malades
parmi leur descendance, ceci est vrai. De même, les parents I1 et I2 auront
et des garçons malades et des filles malades, ceci est également vérifié.
D’où le gène responsable de la maladie est porté par le chromosome X.
• Le gène n’est pas porté par un autosome.
71
QUELQUES CARACTÈRES HÉRÉDITAIRES ET LEUR
TRANSMISSION
Caractère Phénotype Transmission
Daltonisme Incapacité à distinguer le rouge du vert, ou parfois le Gonosomale
jaune du bleu récessive
Albinisme Faible ou absence totale de pigmentation de la peau et Autosomale
des yeux récessive
Drépanocytose Malformation des hématies Autosomale
récessive
Hémophilie Défaut de coagulation du sang Gonosomale
récessive
Polydactylie Doigts et ou orteils surnuméraires Autosomale
dominante
Myopathie de Duchenne Atrophie des muscles squelettiques Gonosomale
récessive
Mucoviscidose Production de sécrétions muqueuses anormalement Autosomale
visqueuses qui obstruent les voies respiratoires et les récessive
canaux du pancréas
Maladie de Parkinson Tremblements, rigidité musculaire et lenteur des Autosomale
mouvements dominante
Diabète Trouble du métabolisme des glucides entraînant un Autosomale
taux anormalement élevé de sucre dans le sang et dabs récessive
les urines
Chorée de Huntington Perte progressive des fonctions mentales Autosomale
dominante
Achondroplasie Nanisme affectant la croissance en longueur des os Autosomale
dominante
72
MALADIES AUTOSOMIQUES RÉCESSIVES
• Une maladie est transmise selon le mode autosomique récessif si le gène en cause
est porté par un autosome et si la présence de deux allèles mutés du gène est
nécessaire pour que la maladie se manifeste. Les malades sont homozygotes pour le
gène en cause.
• Caractéristiques
• Il y a autant de filles que de garçons atteints parce que le gène impliqué est sur un
autosome.
• Il n'y a pas de personnes malades à toutes les générations, car la plupart du temps,
les sujets atteints naissent de parents hétérozygotes, porteurs sains (A/a).
• Un couple à risque est formé par deux conjoints porteurs sains hétérozygotes (A/a). Il
a, à chaque grossesse :
Ø un risque de 25% d'avoir un enfant atteint (homozygote a/a).
Ø une probabilité de 50% d'avoir un enfant porteur sain (hétérozygote A/a) qui peut avoir
un enfant atteint si, et seulement si, son conjoint est lui-même porteur sain (avec un
risque de 1/4).
Ø une probabilité de 25% de donner naissance à un enfant sain (homozygote A/A) qui
ne peut pas avoir d'enfant atteint.
• La maladie, du fait de la faible dimension des familles humaines, peut ne toucher

qu'une personne dans une famille.
73
Hétérozygote / hétérozygotes Hétérozygote / Homozygote sain
A chaque grossesse, le risque A chaque grossesse, le risque que l'enfant soit
Homozygote malade / Homozygote sain
que l'enfant soit malade est de malade est de 0% A chaque grossesse, le risque que l'enfant
25% soit malade est de 0% :
Cependant : Aucun enfant ne sera malade,

Un enfant sur deux, fille ou garçon, sera homozygote ils seront tous hétérozygotes,
sain et n'aura aucun risque d'avoir un enfant atteint porteurs sains.
puisqu'il
transmettra un allèle normal.
L'autre moitié des enfants, filles ou garçons, sera
hétérozygote, porteur sain, et aura un risque d'avoir
des enfants
atteints que si son conjoint est lui même porteur sain,
le risque étant alors égal à 1/4.
74
Homozygote malade / Hétérozygote Homozygote malade / Homozygote malade
A chaque grossesse, le risque que l'enfant
soit malade est de 50%
Les autres enfants seront sains mais tous porteurs de l'allèle

L'union de deux sujets malades est exceptionnelle mais
responsable de la maladie et donc susceptibles de la
possible (rencontre dans les associations, structures
"transmettre", si son conjoint est lui-même porteur sain.
spécialisées, etc.).
A chaque grossesse, le risque que l'enfant soit malade est de

100%.
75
EXEMPLE : MUCOVISCIDOSE
• Dans la famille ci-dessous, III-7 et III-8 sont atteints de mucoviscidose, la maladie
autosomique récessive la plus fréquente en Europe (un nouveau-né sur 3 000 environ).
• Ils sont porteurs de deux allèles pathologiques , et leurs parents II-5 et II-6 sont
hétérozygotes porteurs sains.
• Dans la plupart des cas, on observe très rarement d'autres individus atteints parmi les
ascendants (comme ici II-2), aussi bien pour la mucoviscidose que pour toutes les
autres maladies récessives qui sont plus rares qu'elle.
76
ANALYSE DE L'ARBRE
• Aucun des parents d'un malade n'est atteint par la
maladie.
• Il n'y a pas de personnes malades à toutes les
générations.
• Les hommes et les femmes sont également atteints.
• Ces observations sont conformes au mode autosomique
récessif.
77
Cas des mariages entre apparentés (Consanguinité)
• On appelle consanguins les enfants résultant d'unions entre apparentés (individus qui ont
au moins un ancêtre commun).
• L'une des conséquences fréquentes des mariages entre apparentés est de favoriser, chez
les enfants consanguins, la réunion de deux allèles pathologiques venant d'un ancêtre
commun et responsable d'une maladie récessive.
• Si, dans une même famille, un ancêtre est porteur d'un allèle pathologique récessif, et que
cet allèle est transmis à ses descendants de génération en génération, une union entre
apparentés dans cette famille peut conduire à un couple à risque si les deux conjoints ont
reçu cet allèle.
• Ce couple pourra donner naissance à un enfant consanguin atteint avec un risque de 1/4.
• Le risque est d'autant plus grand que les conjoints sont plus proches parents, c'est à dire
que l'ancêtre commun est moins éloigné.
• Dans une population où une fraction des mariages concerne des apparentés, on observe,
du fait de la consanguinité, un accroissement de la fréquence des enfants atteints de
maladie récessive.
78
Exemple : Albinisme
§ Albinisme caractérisées par le Faible ou absence totale de

pigmentation de la peau et des yeux Le gène responsable se
transmet selon le mode autosomique récessif.
79
ANALYSE DE L'ARBRE
• Claude (III-2) et Nicole (III-3) ne sont pas malades, mais il se trouve qu'ils sont tous
les deux hétérozygotes (ayant reçu chacun un allèle muté de leur grand-père et
qu'ils ont "transmis" cette maladie à 2 de leurs 5 enfants.
• Ces observations sont conformes au mode autosomique récessif.
80
Fréquence des hétérozygotes, porteurs sains
• S'il s'agit d'une maladie congénitale, la fréquence d'une maladie peut être
donnée par sa prévalence à la naissance c'est à dire le nombre de
naissances d'enfants malades par rapport au nombre total de naissances.
• Sinon, la fréquence d'une maladie est donnée par son taux d'incidence,
c'est-à-dire le nombre de nouveaux cas rapportés à la population sur
une période donnée (en général un an).
• Le risque pour un couple d'avoir un enfant atteint d'une maladie récessive

dépend du risque pour chaque conjoint d'être hétérozygote, ce qui est lié à
la fréquence des hétérozygotes dans la population (ou dans la famille s'il
s'agit d'apparentés de malade).
• La fréquence des couples à risque : f = 2 x √R

• avec R la fréquence de la maladie, c'est à dire des individus atteints (prévalence
ou incidence de la maladie).
• Dans le cas de la mucoviscidose, il y a un enfant atteint sur 2500 (R = 1/2500) et f = 1/25 = 4%

81
• Le risque pour un couple d'avoir un enfant atteint = probabilité que le premier conjoint
soit hétérozygote porteur sain ( f ) x probabilité que l'autre conjoint soit hétérozygote
porteur sain ( f ) x 1/4 (probabilité que chacun d'eux transmette l'allèle pathologique).
• Cas 1 : Union de deux sujets non apparentés

• Dominique et Carole n'ont aucun lien de parenté mais ils viennent de donner naissance à
une fille atteinte de phénylcétonurie.
• On sait que dans la population générale caucasienne, la prévalence à la naissance est de

1/10 000 (un enfant sur 10 000 naît avec la phénylcétonurie).
• La fréquence des porteurs sains est donc égale à :
• f = 2 x √R = 2 x 0,01 = 0,02
• Chaque parent a un risque de 2% d'être hétérozygote et un risque de 50% de transmettre

l'allèle pathologique.
• Dans ce cas, le risque d'avoir un enfant atteint est de :

• 0,02 x 0,02 x 0,25 = 0,0001.
• Ce risque correspond bien à la fréquence de la maladie (prévalence à la naissance),
observée pour une population définie.
82
Cas 2 : Union de deux apparentés de malade
• Dans la famille Lambert, représentée ci-dessous, deux individus sont
atteints de phénylcétonurie.
• Alain (III-3) et Mélanie (III-4) ne sont pas malades, mais comme ils sont
cousins et qu'un frère et une sœur de Mélanie sont atteints, ils veulent
connaître le risque que leur enfant soit également malade.
Probabilité pour les différents apparentés d'un malade (a/a) d'être

porteur sain d'un de ses deux allèles mutés (hétérozygote A/a).
• Parents = 1
• Enfants = 1
• Frères et sœurs sains = 2/3
• Neveux et nièces = 1/3
• Oncles et tantes = ½
• Cousins et cousines = ¼
• Demi-frères ou demi-sœurs = 1/2
83
• Comme il est le cousin d'enfants malades, Alain a un risque d'être
hétérozygote = 0,25.
• Comme elle est la sœur d'enfants malades, Mélanie a un risque
d'être hétérozygote = 0,66.
• Dans ce cas, le risque d'avoir un enfant atteint est de : 0,25 x
0,66 x 0,25 = 0,0412.
84
MALADIES DOMINANTES LIÉES À L’X
• Conséquence pour les maladies liées à un gène du chromosome X
• La question de la dominance ou de la récessivité ne se pose pas chez les
individus de sexe masculin :
• Soit le gène est muté : ils sont atteints,
• Soit le gène est normal : ils sont sains.
• La question de la dominance ou de la récessivité ne se pose que chez les individus de
sexe féminin :
– Si la maladie survient quand un seul gène est muté, elle est dominante,
– Si la maladie survient seulement quand les deux exemplaires sont mutés, elle est récessive.
• Les deux sexes peuvent être touchés par la maladie. Mais en général, Il y a plus de femmes
atteintes que d'hommes.
• La transmission est verticale (si la maladie est compatible avec la fécondité, il y a des malades à
toutes les
• générations).
• Elle diffère de l'hérédité autosomique dominante car il n'y a jamais de transmission père-fils.
• Comme pour l'hérédité autosomique dominante, la pénétrance peut être incomplète et

l'expressivité peut être variable.
• La transmission des maladies dominantes liées à l'X est différente suivant que le
parent atteint est le père ou la mère:
85
Cas d'une mère malade et d'un père sain
• Chacun des enfants d'une femme malade, garçon ou fille, a un
risque de 1/2 de recevoir le chromosome X muté de sa mère et
d'être atteint puisque la maladie est dominante. Le père en donnant,
soit X, soit Y, déterminera le sexe de l'enfant.
• La moitié des filles et la moitié des garçons seront donc malades.
• chaque grossesse, le risque :

• - qu'un garçon soit malade est de 50%
• - qu'une fille soit malade est de 50%
86
Cas d'un père malade et d'une mère saine
• Toutes les filles d'un homme malade reçoivent de leur père le chromosome X qui
porte l'allèle pathologique. Etant hétérozygotes elles seront donc malades et pourront
"transmettre" la maladie à leurs enfants.
• Aucun des fils d'un homme malade n'est atteint car ils reçoivent de leur père le
chromosome Y qui n'est pas impliqué dans la maladie.
• Ces garçons n'auront donc aucun risque de "transmettre" la maladie à leur
descendance.
• A chaque grossesse, le risque :
87
Exemple : Rachitisme vitamino-dépendant
• Dans la famille suivante, plusieurs personnes sont atteintes de rachitisme
vitamino-résistant, une maladie qui se traduit par un déficit en phosphate à
l'origine de fragilités osseuses.
Analyse de l'arbre
On constate que toutes les filles d'un homme atteint sont atteintes, mais qu'il n'y a pas de
transmission père-fils.
Par contre, tous les enfants d'une femme atteinte ne sont pas malades. Il y a plus de
femmes atteintes que d'hommes atteints.
Ces observations sont conformes au mode dominant lié à l'X.

88
Maladies récessives liées à l’X
• Les homozygotes pour l'allèle pathologique étant très rares dans le sexe
féminin, les individus atteints sont essentiellement, voire exclusivement des
hommes.
• La transmission des maladies liées à l'X est différente suivant que le parent
atteint est le père ou la mère :
• Transmission par la mère
• Une femme hétérozygote conductrice a un risque de 50% de transmettre
son chromosome X portant l'allèle qui cause la maladie à chacun de ses
enfants.
– Ses filles ont un risque de 50% d'être conductrices.
– Ses fils ont un risque de 50% d'être atteints.
89
• Transmission par le père
• Toutes les filles d'un homme malade sont conductrices car elles reçoivent
de leur père le chromosome X qui porte l'allèle responsable de la maladie.
• Aucun des fils d'un homme malade n'est malade, ni ne peut "transmettre" la
maladie, car ils reçoivent de leur père le chromosome Y qui n'est pas
impliqué dans la maladie.
• - qu'une fille soit conductrice est de 100%
90
Cas d'un père malade et d'une mère conductrice
• Chacune des filles d'un homme malade recevra obligatoirement le
chromosome X muté de son père.
• Elle aura un risque 1/2 de recevoir le chromosome X muté de sa mère
hétérozygote.
• Toutes les filles auront donc obligatoirement un chromosome X muté.
• Celles qui auront reçu deux exemplaires du chromosome muté seront
malades (souvent très atteintes).
• Tous les garçons auront un risque 1/2 d'être atteints en recevant le
chromosome X muté de leur mère hétérozygote.
• - qu'une fille saine soit conductrice est de 100%
91
Exemple : Hémophilie
• Quatre membres de la famille suivante sont atteints d'hémophilie, une
maladie caractérisée par une absence de coagulation sanguine due à la
mutation d'un gène codant pour un facteur de coagulation.
Analyse de l'arbre
Dans cette famille, on constate que seuls les hommes sont atteints. Il n'y a aucune
transmission père-fils. Toutes les filles d'un homme malade sont conductrices.
La moitié environ des fils d'une femme conductrice sont malades. Toutes les filles d'une
femme conductrice ne sont pas conductrices.
Ces observations sont conformes au mode récessif lié à l'X. 92
CYTOGENETIQUE
• La cytogénétique est l’union de la cytologie (science qui étudie les cellules)
et de la génétique (science qui étudie la transmission des caractères à
travers les générations).
• Puisque le support de la transmission des caractères au niveau cellulaire
sont les gènes qui sont portés par les chromosomes, donc la cytogénétique
permet d’étudier le matériel génétique au niveau cellulaire c’est-à-dire
étudier les chromosomes.
• A-Nombre et morphologie des chromosomes
• 1- Le nombre de chromosomes : C’est une caractéristique de chaque
espèce c'est-à-dire par exemple nous avons 8 chez drosophile, maïs
possède 20 chromosomes, 200 chromosomes chez les crustacés et 46
chromosomes chez l’homme.
• 2- La Morphologie : les chromosomes ne sont pas semblables, ils se
présentent sous différentes tailles le chromosome le plus petit est
chromosome 21 et le plus grand le chromosome 1.
• La position de centromère peut subdiviser le chromosome en 2 bras égaux
à savoir :
• .
93
• Métacentromère
• Subcetromère
• Télocentromère
• Acrocentromère
94
B- Méthode d’étude des chromosomes (Caryotype)
• L’étude des chromosomes mitotiques peut se faire de n’importe quel tissu susceptible de se développer
in vitro. Mais en pratique, les cultures cutanées et surtout les lymphocytes, les cellules du liquide
amniotique sont les plus employés.
• Exemple : observation des cellules en mitose

• - Prélèvement d’échantillon : l’échantillon pourrait être du sang, cellules amniotiques ou biopsies
cutanées.
• - Culture cellulaire : le prélèvement est placé dans un milieu de culture à 37°C pendant 72h. Ce milieu
contient du sérum humain (milieu nutritif), des antibiotiques pour éviter le développement des bactéries
et des substances activatrices de mitose comme le PHA (phytohémagglutinine)
• - Blocage des mitoses en métaphase : en ajoutant la colchicine au milieu de culture. Ce produit inhibe la
formation du fuseau mitotique en métaphase.
• - Choc hypotonique : Les cellules sont placées dans du sérum humain dilué (milieu hypotonique), elles
se gorgent d’eau et éclatent sous l’effet de la turgescence. Les chromosomes métaphasiques se
dispersent dans le milieu.
• - Fixation : les cellules sont pétrifiées (paralysées), fixées par des mélanges d’alcool absolu, de
chloroforme et d’acide acétique.
• - Coloration, marquage en bandes (banding): les chromosomes sont colorés avec des substances
appropriées comme la fuchsine, le réactif de Schiff, le vert de méthyle.
• Banding : Depuis 1970, on utilise divers produits chimiques qui peuvent marquer spécifiquement
certaines régions dans le chromosome. Ainsi, le chromosome n’apparait plus comme un bâtonnet 2
sombre et homogène mais comme une suite de bandes sombres séparées par des zones plus claires.
95
C- Les anomalies chromosomiques
C-1.Modification du nombre de chromosomes
• Triploïdie : Les triploïdes sont obtenus de l’union d’un gamète haploïde (n)
provenant d’un individu diploïde avec un gamète diploïde (2n) provenant d’un
parent tétraploïde. La triploïdie est associée à la reproduction des
angiospermes. Un des noyaux du grain de pollen (haploïde) s’unit à un noyau
resté diploïde de l’ovule, et donne naissance à un tissu de réserve de la
graine, l’albumen. C’est le phénomène de double fécondation. Chez l’homme,
les triploïdes (3n=69) ne sont pas viables.
• •Tétraploïdie : une cellule somatique (2n) subit un dédoublement du nombre

de chromosomes aboutissant à une cellule tétraploïde (4n). Ce dédoublement
peut être spontané ou artificiel. Un tétraploïde peut également résulter de
l’union de deux gamètes diploïdes.
• •Polyploïdie : Ce terme est appliqué à tout individu ayant un nombre de

ploïdie supérieur à 2. Les polyploïdes d’un degré supérieur à 4 sont rares dans
les populations naturelles à l’exception de certaines plantes.
• Certains triploïdes et tétraploïdes présentent un phénotype plus robuste que
leurs correspondants diploïdes. Ils sont souvent plus développés (fruits,
grains, tiges, feuilles, fleurs) d’où l’intérêt des agronomes pour les polyploïdes.
96
• L’aneuploïdie : On parle d’aneuploïdie lorsqu’il existe un ou plusieurs
chromosomes en plus ou en moins dans la garniture chromosomique
normale. La variation ne porte pas sur le lot complet de chromosomes mais
sur seulement une partie de ce lot. Ces mutations résultent de la non-
disjonction d’un ou de plusieurs couples de chromosomes au cours de
l’anaphase I de la méiose. Ces mutations peuvent également survenir lors
d’une anaphase mitotique par non-disjonction d’une ou de plusieurs paires
de chromatides. L’aneuploïdie porte aussi bien sur les autosomes que sur
les chromosomes sexuels.
• Nullisome : perte de deux chromosomes homologues (2n – 2) ;
• Monosomie : perte d’un chromosome (2n – 1) ;
• Trisomie : présence de trois chromosomes homologues (2n + 1) ;
• Tétrasomie : présence de quatre chromosomes homologues (2n + 2) ;
• • Trisomie double : deux chromosomes en triple exemplaire (2n + 1 +1).
•
97
Exemples d’aneuploïdies chez l’homme
• Anomalies portant sur les chromosomes sexuels
Remarque : Seuls les mutants monosomiques et trisomiques sont viables. L’augmentation du nombre de
chromosomes X accentue l’arriération mentale. L’augmentation du nombre de chromosomes Y augmente
le degré d’agressivité .
Anomalies portant sur les autosomes

Pour les autosomes, aucune monosomie n’est viable. Parmi les trisomies touchant les autosomes, les
plus fréquentes sont :
•Trisomies 21 (syndrome de DOWN ou mongolisme),
•Trisomie 13 (syndrome de PATAU) et Trisomie 18 (syndrome d’Edwards).
98
C-2.Variations de la structure des chromosomes
• Délétion
• C’est la perte d’un fragment plus ou moins long du chromosome. Une petite délétion (délétion d’un gène)
entraîne l’inactivation du gène. Une délétion plus importante peut entraîner l’élimination de plusieurs
milliers de gènes. La délétion d’un fragment d’importance vitale entraîne la létalité. Exemples : délétion
du bras court (p) ou du bras long (q) sur le chromosome 18 (débilité mentale). Délétion du bras court (p)
du chromosome 5 (maladie du cri du chat = malformations gastro-intestinales, malformations cardiaques,
retard mental).
• Duplication
• Présence à l’intérieur du génome de doubles ou de multiples exemplaires d’un fragment
chromosomique. Exemple : le gène Bar chez la drosophile. Dans un œil normal, le nombre de facettes
est égal à 779. Au fur et à mesure que le nombre de gènes Bar augmente (par effet de duplication), le
nombre de facettes de l’œil diminue.
• Translocation
• Lorsqu’un segment chromosomique se fixe, après cassure, à un chromosome non homologue. On parle
de translocation simple. Il y a translocation réciproque lorsque deux chromosomes non-homologues
échangent des segments. Il en résulte un changement de la taille des chromosomes et des nouvelles
interactions entre les gènes. Exemple : translocation 13-21-7.
• Inversion
• Retournement de 180° d’un segment de chromosome. Il y a une double cassure chromosomique, sans
la perte de matériel chromosomique car le segment cassé est « recollé » après rotation. Les inversions
ne concernent qu’un seul chromosome. Selon, l’implication ou non du centromère dans l’inversion, on
distingue :
• • Les inversions paracentriques : le centromère n’est pas inclus dans l’inversion.
• • Les inversions péricentriques : le centromère est inclus dans l’inversion. Dans ce cas-là, un
chromosome acrocentrique peut se transformer en chromosome métacentrique et inversement.
99
D-LES MUTATIONS ET LES ANOMALIES
• Les mutations génétiques
• Une mutation : est une modification de l’information génétique dans le génome d'une
cellule ou d'un virus. C'est donc une modification de la séquence de l'ADN, ou bien
dans l'ARN pour un virus. C'est l'une des causes principales de l'évolution des
espèces et l'un des principaux mécanismes de l'évolution moléculaire.
• D-1Types de mutation : On peut distinguer plusieurs types de mutations
• 1-Les mutations ponctuelles (spontanées) :
• Une mutation est une modification de la séquence nucléotidique de l'ADN, rare et à plus ou moins
grande échelle.
• Délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides ;
• Substitution : échange d'un ou plusieurs nucléotides ;
• Addition (insertion) : ajout d'un ou plusieurs nucléotides.
•Mutations non-sens
Le changement d'un nucléotide provoque le remplacement d'un
codon spécifiant un acide aminé par un codon-stop. Cela
entraîne la production d'une protéine tronquée.
•Mutations silencieuses
Ce sont des mutations qui ne modifient pas la séquence d'une
protéine, à cause de la redondance du code génétique (le
nouveau triplet code le même acide aminé que le triplet
original),
100
Les différents types de mutation
• Les mutations par agent mutagène
• La fréquence des mutations chez un individu peut être augmentée par des agents
mutagènes. Agent mutagène. Un agent mutagène est un agent physique ou
chimique susceptible de provoquer des mutations de l'ADN : les ultra-violets (UV)
et le Tabac.
• Les systèmes de réparation de l'ADN
• Les systèmes de réparation de l'ADN agissent tout au long de l'interphase, et
notamment en phase G2 pour contrôler les possibles erreurs de réplication. Ces
systèmes permettent de réparer l'ADN, ou de détruire la cellule si la mutation n'est
pas réparable.
• Mais certaines mutations échappent aux systèmes de réparation de l'ADN.
101
Les conséquences des mutations
• Si la mutation n'est pas réparée, et si la cellule n'est pas détruite, la mutation va
se transmettre aux cellules filles au cours des divisions :
• Les mutations peuvent se produire dans des cellules : Somatiques : il y a

possibilité de transmission de la mutation aux cellules filles s'il y a division.
• Germinales : il y a possibilité de transmission de la mutation à la génération

suivante.
• Quand les mutations sont transmises, elles sont la source aléatoire de la

diversité des allèles : c'est par mutation d'un seul gène monoallélique ancestral
que les différents allèles de ce gène sont créés au fur et à mesure de
l'évolution.
• Les mutations sont donc le fondement de la biodiversité. Les mutations sont

également la source des cancers, en fonction de l'endroit du génome où elles
se produisent.
• La biodiversité est donc le résultat de la sélection des mutations hasardeuses

intéressantes pour l'espèce du point de vue évolutif.
102
Mutations chromosomiques
• Le terme mutation est utilisé pour désigner une modification irréversible de l'information
génétique et héréditaire.
• Mutation affectant soit la structure d'un ou de plusieurs chromosomes par délétion,

duplication, translocation, inversion, etc., on parle alors de remaniement chromosomique,
soit le nombre des chromosomes paraneuploïdie, haploïdie, polyploïdie, etc., soit à la fois
leur structure et leur nombre par fission ou fusion.
• En général on rassemble la mutation chromosomique en deux catégories :
• 1-Les anomalies de nombre
• Elles résultent d'une mauvaise ségrégation des chromosomes au cours de la division
cellulaire, les deux chromosomes d'une même paire migrant tous les deux vers la même
cellule fille.
• Conséquences des anomalies de nombre
• Les anomalies des gonosomes (les plus fréquentes) :
• a. Monosomies : le caryotype présente 45 chromosomes (syndrome de Turner)
• b. La disomie : 47, XYY ou 47, XXY ou 47, XXX
• c. Tétrasomies : le caryotype présente 48 chromosomes : 48, XXYY, 48, XXXY et 48, XXXX.
• d. Pentasomies: le caryotype présente 49 chromosomes: 49, XXXXY et 49, XXXXX
• e. Polyploïdies :- Triploïdies: (3 × 23 chromosomes = 69chromosomes)
• Tétraploïdies: (4 × 23 chromosomes = 92chromosomes)
• Les anomalies des autosomes : les trisomies 21, 13, 18
103
104
Les anomalies de structure
• Elles sont la conséquence d'un réarrangement du matériel chromosomique. Ces
réarrangements peuvent concerner un seul chromosome ou plusieurs. On a deux
catégories :
• 2-1.-Réarrangements touchant un seul chromosome
• Inversion péricentrique : deux cassures sur le chromosome, une de chaque côté
du centromère. Recollement après inversion du fragment centromérique.
105
Inversion paracentrique : deux cassures üDélétion : - interstitielle – terminale
Dans le cas d'une délétion, un fragment de chromosome se perd.
sur le même bras chromosomique et Interstitielle
recollement après inversion du Dans une délétion interstitielle, un chromosome, Ici représenté en
fragment ; bleu, jaune, rouge, Se scinde en 3 segments et l’un d’eux se perd (le
jaune). Et les 2 autres se ressoudent.
•Cas particuliers : les microdélétions

Terminale Il s'agit, comme leur nom le suggère, d'une
Dans une délétion terminale, un chromosome (ici catégorie particulière de délétions de toute petite
représenté en bleu et rouge) se scinde en deux taille dont la caractéristique principale est de ne
près d’une des extrémités et celle-ci se perd. pas être visible sur le caryotype standard.
•Duplication : présence en double exemplaire
d'une région chromosomique
106
2-2. Réarrangements touchant plusieurs chromosomes
• Translocation réciproque
•Translocation robertsonienne
• Dans une translocation réciproque, Dans une translocation Robertsonienne, ce sont 2
2chromosomes échangent des segments chromosomes dits acrocentriques qui fusionnent. Il y a 2
de leurs bras longs ou de leurs bras courts. chromosomes en présence, tous 2 perdent leurs bras courts.
Il y a 2 chromosomes en présence, ici en Puis ils fusionnent pour ne forme plus qu’un seul
bleu et rouge. Chaque chromosome perd superchromosome.
un segment qui va se ressouder sur l’autre
chromosome créant un échange équilibré.
107

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COURS DE GÉNÉTIQUE

• V LES MUTATIONS ET LES ANOMALIES

• VI NOTION DE GENETIQUE DES POPULATIONS

• Il existe des caractères spécifiques qui sont stables (avoir

• C’est le résultat de l’expression de certaines informations

• Exemple: Si je bronze beaucoup, mes enfants seront-ils très

• Si je suis très intelligent, mon enfant le sera-t-il ?

• Si je suis très musclé, mon enfant le sera-t-il ?

Ø aspect formel: L’étude du mode de transmission de cette information

Ø aspect moléculaire: L’étude de la nature de cette information, l'étude

• Il existe environ deux cents types de cellules chez l’homme, chacune

• La paire de chromosomes sexuels ou 23ème paire est différente chez

• Les chromosomes sont de petits organes en forme de bâtonnets

• Cet ensemble complexe d`ADN et de protéines est susceptible de

• Les gènes sont donc eux aussi présents en 2 copies

• C’est donc une très petite portion de chromosome.

• Par exemple, l’hémoglobine est la protéine qui sert à transporter

• Au cours de sa formation, chaque gamète (cellule reproductrice) reçoit,

• Lors de la fécondation, pour chaque paire de chromosomes donc

• Chaque individu issu de la reproduction sexuée possède donc un

• Par divisions successives, la cellule-oeuf est à l’origine de toutes les

• Caryotype: cartographie complète des chromosomes du noyau d'une cellule. Mise en

• 1- Les variations somatiques ou les somations

• Caractère: est l’expression visible d’un gène,

• le génotype est la constitution génétique d’un individu pour un ou plusieurs caractères,

• Bb ou BB (yeux bruns) et bb (yeux bleus)

• le génome est l’ensemble des gènes d’un individu,

• l’hybride est l’individu issu d’une hybridation,

• l’hybridisme est le mode d’étude de la transmission des caractères

• la lignée est l’ensemble d’un couple et de ses descendants successifs,

• la lignée pure est un groupe d’individu tous homozygotes pour le ou

Gregor Mendel (1822-1884) Botaniste et

S’occupe du potager du monastère et

Considéré le pionnier de la génétique

•Élabore 2 lois d’après ses observations.

• 1880 – 1890 : Walther Flemming, Eduard Strasburger, et Edouard Van

• 1910, Thomas Hunt Morgan: la première carte chromosomique des

• 1953, James D. Watson et Francis Crick ont démontré la structure

• Il put alors commencer ses hybridations en croisant des lignées pures

TYPE DE TRANSMISSION MONOHYBRISME

• Comme le montre le tableau suivant, en croisant deux lignées pures ne

• C’est la première loi de Mendel ou loi d’uniformité : tous les hybrides

• Ainsi, si des pois homozygotes à graines jaunes (lignée pure) sont

En reprenant le cas où deux hybrides de F1 à graine jaune (J/v) sont

• 1. Le croisement des deux lignées entre elles aboutissant à 100% de rats

• Par conséquent, tous les rats obtenus en F1 seront hétérozygotes.

– Génotype (N/N) x (b/b) → Génotype N/b

– 50% seront de génotype N/b (phénotype N)

• 3. Il est parfaitement inutile de s’assurer de la pureté des rats blancs dans

• 4. Toujours à l’aide d’échiquiers de croisement, on aboutira aux résultats

– b. (N/N) x (N/b) → 100% de rats noirs (50% de N/N et 50% de N/b).

• Le croisement entre les individus de F1 donne en F2 sur 100 individus,

• Enfin, le croisement entre les individus de la première génération et des

• Le caractère étudié est la couleur des fleurs. L’obtention en F1 de la

• R = allèle responsable de la couleur rouge ; B = allèle responsable de la

• A la 2e génération (F2) la disparition d’un individu sur les quatre

• On croise un chien sans poils et une chienne à poils. On obtient une

• 50% de chiots poilus et 50% de chiots sans poils correspondent à un résultat

• Choix des allèles : N = sans poils ; n = poil normal

• Morgan croise une drosophile sauvage au corps gris et à ailes longues