Voir la source de Dysplasie septo-optique

{{Infobox Maladie
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La '''dysplasie septo-optique''' ou '''DSO''' (en [[anglais]] '''''septo-optic dysplasia''''' ou '''''SOD'''''), ou '''syndrome de [[Georges de Morsier|Morsier]]'''<ref>G. de Morsier « Études sur les dysraphies, crânioencéphaliques. III. Agénésie du septum pelludicum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique » ''Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie'' Zurich, 1956;77:267-292.</ref>, est un [[Malformation congénitale|syndrome malformatif congénital]] du [[cerveau]] par défaut de développement de la ligne médiane, qui comprend une [[hypoplasie]] des [[Nerf optique|nerfs optiques]], une [[hypoplasie]] de l'[[hypophyse]] et une [[agénésie]] du ''{{Lang|la|septum pellucidum}}''<ref group="N">Le ''{{Lang|la|septum pellucidum}}'', est la membrane séparant les deux [[Système ventriculaire|ventricules latéraux]]</ref>, avec ou sans agénésie du [[corps calleux]]. Un [[hypopituitarisme]] est parfois associé à cette malformation qui prend alors le nom de ''dysplasie septo-optique avec insuffisance d’[[hormone de croissance]]''. Lorsque l’anomalie atteint le [[cortex cérébral|cortex]], on parle de '''DSO plus'''.

Sur le plan [[Neuroradiologie|neuroradiologique]], les malformations intracrâniennes associées au syndrome peuvent inclure, outre l'agénésie du septum, une schizencéphalie et une [[holoprosencéphalie]] lobaire.

== Incidence ==
Ce syndrome atteint 1 enfant sur 10&nbsp;000.

== Causes ==
* Exposition au [[Acide valproïque|valproate de sodium]]
* Mutation du gène HESX1 du [[chromosome]] [[chromosome 3 humain|3]] [[locus]] '''p21.2-p21.1'''
* Dans la majorité des cas : [[Idiopathique|aucune cause n’est retrouvée]].

== Description clinique ==
Les enfants atteints présentent, à des degrés variables, au moins deux des trois troubles suivants :
*déficit visuel,
*retard de croissance,
*[[handicap mental]] avec ou sans [[Convulsion|crise convulsive]], surtout en cas de DSO plus.

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La DSO peut se manifester dès le plus jeune âge, durant l’enfance ou même à l’adolescence dans certains cas.

CAUSES DE LA MALFORMATION CONGENITALE
Dans le cas de la dysplasie septo-optique, les anomalies qu’elle entraîne résultent vraisemblablement d’un défaut de développement de la portion médiane du prosencéphale, portion qui comprend entre autres le corps calleux, l’hypothalamus et l’hypophyse.

Les causes de cette malformation congénitale peuvent être :
Une mutation du gène HESX1 du chromosome 3
Bien que la plupart des cas de DSO atteignent quelques individus isolément, on a observé plusieurs récurrences, ce qui suggère qu’il y ait dans certains cas déjà une base génétique avec transmission autosomique dominante. Les cas isolés pourraient eux être expliqués par des mutations d’un gène, plus particulièrement le gène HESX1 du chromosome 3. Ce gène se situe sur le locus p21.2-p21.1. Il est nécessaire à l’ontogenèse, ou développement, des structures de la portion médiane du prosencéphale. Les mutations du gène HESX1 endommagent des liaisons d’ADN et entraînent une action défectueuse de ce gène.

Une exposition au valproate de sodium, un médicament antiépileptique
Chez un nouveau-né exposé pendant toute la grossesse et qui présentait les signes classiques de l’embryopathie au valproate de sodium, l’IRM ou imagerie à résonance magnétique a montré une absence de septum pellucidum (AC-PM) et de chiasma optique (HNO), qui est le rassemblement des nerfs optiques à proximité de l’hypophyse.

Aucune cause retrouvée
Cependant, dans la majorité des cas la DSO est idiopathique, c’est-à-dire que chez un certain pourcentage de gens atteints, la cause n'est pas forcément apparente ou caractérisée.

SYMPTOMES
Il faut savoir que chaque malade est unique et ne souffre pas nécessairement de tous les symptômes à la fois. En outre, ces symptômes peuvent être plus ou moins graves selon les patients.

Les différents symptômes ont des origines communes :
Cause : une hypoplasie des nerfs optiques (HNO)
Les nerfs optiques conduisent les stimuli nerveux vers le cerveau où l’image est interprétée. À l’intérieur du nerf optique d’une personne normale, on trouve facilement 1 million de fibres nerveuses. Par contre, lorsque des individus sont atteints d’une HNO, leurs nerfs optiques sont sous-développés. Les connexions entre l’œil et le cerveau sont en conséquence beaucoup moins nombreuses. Au moins ces personnes ont de connexions, au pire est leur vision. La gravité de ce déficit visuel varie d’une vision presque normale à une cécité complète.
Symptômes : atrophie optique, cécité et/ou cornée opacite

Cause : une hypoplasie de l’hypophyse (HH)
L’hypophyse est une glande qui se situe à la base de notre cerveau. Son action se fait par l'intermédiaire d'autres hormones qui régulent l'ensemble des glandes endocrines de l'organisme. Lorsque des individus sont atteints d’une HH, leur hypophyse ne fonctionne pas correctement et éprouvent donc des difficultés à produire certaines hormones. Entre autres : les hormones de croissance, l’ACTH qui permet la sécrétion d’hormones stéroïdes, la TSH qui contrôle la thyroïde, les hormones antidiurétiques et les hormones sexuelles.
Symptômes : manque de force musculaire, paralysies, retard mental/psychomoteur, hypoglycémie, micropénis ou petite verge, nanisme ou petite taille, puberté précoce, déshydratation, et/ou diabète insipide qui sont donc tous dus à des troubles endocriniens

Cause : anomalies cérébrales liées à la portion médiane (AC-PM)
Il s’agit en général d’une hypoplasie ou d’une aplasie du corps calleux et/ou du septum pellucidum. On ne sait pas encore à quoi sert le septum pellucidum. Certains enfants naissent sans septum et ont une vie tout à fait normale, mais il y a par contre des cas de handicaps mentaux plus ou moins sévères. L’atteinte du corps calleux quant à lui se traduit par des pertes de mémoire, d’équilibre ou de coordination des mouvements.

Un diagnostic de DSO peut être établi sur base de symptômes spécifiques. Un ophtalmologue pourra diagnostiquer une HNO au moyen d’un ophtalmoscope (HNO). Un endocrinologue pourra déterminer s’il y a des déficiences hypophysaires, par exemple en constatant un déficit en hormones de croissance (HH). Enfin, un neurologue déterminera, par IRM ou par scanner, si le septum pellucidum et/ou le corps calleux sont absents (AC-PM).

TRAITEMENT
Le traitement est symptomatique. Par exemple, les déficiences hormonales peuvent être compensées par des prises régulières d’hormones. Si la DSO est diagnostiquée tôt et si les déficiences hormonales sont identifiées rapidement, beaucoup de symptômes pourront être évités.

INCIDENCE
Ce syndrome est rare, il atteint moins d'un nouveau-né sur 10 000.

ESPERANCE DE VIE
Une mort subite a été rapportée chez au moins 5 enfants atteints de dysplasie septo-optique. En cas de diagnostic précoce, les patients peuvent aller bien. Encore une fois, tout dépend de la gravité et de la nature des anomalies.

Sources : [http://www.a-lou.com/ le blog de Lou]
Cette synthèse a été réalisée par Anne-Sophie Kalbfeish, étudiante et Luc Boland, papa de Lou, enfant atteint du syndrome de Morsier.

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== Diagnostic anténatal ==
Le diagnostic est parfois suspecté par [[échographie]] anténatale. L’[[imagerie à résonance magnétique]] fœtale signe le diagnostic.

== Notes et références ==
=== Notes ===
<references group="N" />

=== Références ===
<references />

{{portail|médecine}}

[[Catégorie:Syndrome en neurologie]]
[[Catégorie:Dysplasie|Septo optique]]
[[Catégorie:Malformation du système nerveux]]
[[Catégorie:Maladie rare]]