KDM5C

KDM5C
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2JRZ, 5FWJ
Identifiants
Aliases	KDM5C
IDs externes	OMIM: 314690 MGI: 99781 HomoloGene: 79498 GeneCards: KDM5C
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome X
Fin	53,225,422 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	X chromosome (souris)
Fin	151,057,531 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	nerf sural; ; stromal cell of endometrium; ; right uterine tube; ; body of uterus; ; left ovary; ; granulocyte; ; right ovary; ; ectocervix; ; skin of leg; ; skin of abdomen;
	Fortement exprimé dans
	epithelium of lens; ; Vésicule vitelline; ; glande pinéale; ; neural layer of retina; ; fosse; ; condyle; ; substantia nigra; ; Ganglion de Gasser; ; épithélium pigmentaire rétinien; ; ventricular zone;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ADN; activité d'oxydoréductase; dioxygenase activity; liaison ion métal; histone demethylase activity; zinc ion binding; histone H3-methyl-lysine-4 demethylase activity; liaison protéique; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; liaison de chromatine; histone H3-tri/di/monomethyl-lysine-4 demethylase activity; methylated histone binding;
Composant cellulaire	noyau; nucléoplasme; cytosol; histone methyltransferase complex;
Processus biologique	negative regulation of transcription, DNA-templated; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; processus rythmique; réponse à une substance toxique; histone H3-K4 demethylation; organisation de la chromatine; regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; histone H3-K4 demethylation, trimethyl-H3-K4-specific; Remodelage de la chromatine;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	8242
	20591
	ENSG00000126012
	ENSMUSG00000025332
	P41229
	P41230
NM_001146702; NM_001282622; NM_004187; NM_001353978; NM_001353979;
	NM_001353981; NM_001353982; NM_001353984
	NM_013668
NP_001140174; NP_001269551; NP_004178; NP_001340907; NP_001340908;
	NP_001340910; NP_001340911; NP_001340913
NP_038696; NP_001390000; NP_001390001; NP_001390002; NP_001390003;
	NP_001390004; NP_001390005
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le KDM5C (pour « Lysine-specific demethylase 5C ») ou JARID1C, ou XE 169, est une protéine dont le gène est le KDM5C situé sur le chromosome X humain.

Structure et rôles

Il existe plusieurs isoformes par épissage alternatif. Le chromosome Y humain contient une séquence proche. Il s'agit de l'un des gènes échappant au phénomène d'inactivation du chromosome X^[5].

Il a une activité de histone H3 lysine 4 déméthylase^[6].

En médecine

La mutation du gène entraîne un retard mental familial à transmission dominante liée à l'X^[7]. Près de 20 mutations de ce type ont été décrites, entraînant une baisse de l'activité de déméthylase de cet enzyme^[8].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000126012 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025332 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Wu J, Ellison J, Salido E, Yen P, Mohandas T, Shapiro LJ, Isolation and characterization of XE169, a novel human gene that escapes X-inactivation, Hum Mol Genet, 1994;3:153–160
↑ Iwase S, Lan F, Bayliss P et al. The X-linked mental retardation gene SMCX/JARID1C defines a family of histone H3 lysine 4 demethylases, Cell, 2007;128:1077–1088
↑ Jensen LR, Amende M, Gurok U et al. Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation, Am J Hum Genet, 2005;76:227–236
↑ Rujirabanjerd S, Nelson J, Tarpey PS et al. Identification and characterization of two novel JARID1C mutations: suggestion of an emerging genotype-phenotype correlation, Eur J Hum Genet, 2010;18:330–335

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000126012 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025332 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Wu_1994-5] Wu J, Ellison J, Salido E, Yen P, Mohandas T, Shapiro LJ, Isolation and characterization of XE169, a novel human gene that escapes X-inactivation, Hum Mol Genet, 1994;3:153–160

[Iwase_2007-6] Iwase S, Lan F, Bayliss P et al. The X-linked mental retardation gene SMCX/JARID1C defines a family of histone H3 lysine 4 demethylases, Cell, 2007;128:1077–1088

[Jensen_2005-7] Jensen LR, Amende M, Gurok U et al. Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation, Am J Hum Genet, 2005;76:227–236

[Rujirabanjerd_2010-8] Rujirabanjerd S, Nelson J, Tarpey PS et al. Identification and characterization of two novel JARID1C mutations: suggestion of an emerging genotype-phenotype correlation, Eur J Hum Genet, 2010;18:330–335

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