Aniridie
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| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q13.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 743.45 |
| OMIM | 106200 106210 |
| DiseasesDB | 723 |
| eMedicine | 1208379 |
| MeSH | D015783 |
| GeneReviews | Aniridia |
L’aniridie est un ensemble de malformations congénitales comprenant l’absence totale d’iris. On observe parfois des aniridies avec persistance de minuscules collerettes très partielles. L’aniridie peut parfois être confondue avec le port de lentilles cercle de couleur sombre.
Cause
[modifier | modifier le code]Elle est due à une mutation sur le gène PAX6[1]. Aujourd'hui plus de 280 mutations sur ce gène on été identifiés.
Diagnostic
[modifier | modifier le code]On diagnostique l’aniridie au cours des premiers mois de la vie.
Elle s’accompagne fréquemment d’une microcéphalie, d’une hypotonie, d’un retard mental.
Il est important de s’assurer qu’il n’y a pas de malformations associées à type de retard de croissance et/ou malformation génito-urinaire.
Incidence
[modifier | modifier le code]L’incidence de l’aniridie est entre 1/50 000 et 1/100 000 naissances dans le monde.
Traitement
[modifier | modifier le code]Il n'existe pas de traitement curatif.
La thérapie génique permet de faire régresser la maladie sur un modèle animal d'aniridie[2].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- Sisodiya SM, Free SL, Williamson KA et al. PAX6 haploinsufficiency causes cerebral malformation and olfactory dysfunction in humans, Nat Genet, 2001;28:214–216
- Gregory-Evans CY, Wang X, Wasan KM, Zhao J, Metcalfe AL, Gregory-Evans K, Postnatal manipulation of Pax6 dosage reverses congenital tissue malformation defects, J Clin Invest, 2014;124:111-116
