ETF déshydrogénase

Données clés
N° EC	EC 1.5.5.1
N° CAS	86551-03-3
Cofacteur(s)	FAD, 4Fe-4S
IUBMB	Entrée IUBMB
IntEnz	Vue IntEnz
BRENDA	Entrée BRENDA
KEGG	Entrée KEGG
MetaCyc	Voie métabolique
PRIAM	Profil
PDB	RCSB PDB PDBe PDBj PDBsum
GO	AmiGO / EGO

	ETF déshydrogénase
	; Structure d'une ETFDH porcine cristallisée (PDB 2GMH)
Caractéristiques générales
Symbole	ETFDH
N° EC	1.5.5.1
Homo sapiens
Locus	4q32.1
Masse moléculaire	68 495 Da
Nombre de résidus	617 acides aminés
Entrez	2110
HUGO	3483
OMIM	231675
UniProt	Q16134
RefSeq (ARNm)	NM_001281737.1, NM_004453.3
RefSeq (protéine)	NP_001268666.1, NP_004444.2
Ensembl	ENSG00000171503
	Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO.

L’ETF déshydrogénase (ETFDH), ou ETF-ubiquinone déshydrogénase (electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase en anglais) est une oxydoréductase qui catalyse la réaction :

ETF_(réduite) + ubiquinone

\rightleftharpoons

ETF_(oxydée)+ ubiquinol.

Cette enzyme est présent à la fois chez les procaryotes et les eucaryotes. Elle contient de la flavine et un cluster fer-soufre comme cofacteurs^[3]. Elle transfère des électrons depuis la flavoprotéine de transfert d'électrons dans la matrice mitochondriale vers l'ubiquinone de la membrane mitochondriale interne^[4]^,^[5]. Elle intervient de ce fait dans la chaîne respiratoire.

Un déficit en ETF déshydrogénase provoque l'acidémie glutarique type 2 (en)^[6]. Cette maladie génétique est caractérisée par une métabolisation imparfaite des acides gras et de certains acides aminés^[7]. Les complications peuvent se manifester sous forme d'acidose ou d'hypoglycémie associées à d'autres symptômes tels qu'un état de faiblesse générale, un grossissement du foie, une insuffisance cardiaque importante et un déficit en carnitine. Dans les cas plus sévères, on observe des défauts congénitaux et une défaillance générale du métabolisme^[8]^,^[9]^,^[10]. D'un point de vue génétique, il s'agit d'une maladie autosomale récessive, ce qui la rend assez rare. La plupart des cas résultent de mutations isolées autour de l'interface FAD–ubiquinone^[11]^,^[12]. Les formes les moins graves peuvent répondre à des traitements à base de riboflavine ; cependant, la grande variété de mutations à l'origine de cette maladie rendent les symptômes et les traitements également très variables^[13]^,^[14].

Notes et références

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↑ ^{a et b} Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
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Portail de la biochimie

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[Masse_et_nombre_de_résidus-2] {a et b} Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.

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v · m Respiration cellulaire Aérobie Anaérobie
β-Oxydation	Acyl-CoA Acyl-CoA déshydrogénase Énoyl-CoA hydratase 3-Hydroxyacyl-CoA déshydrogénase Acétyl-CoA C-acyltransférase Protéine trifonctionnelle mitochondriale Acétyl-CoA
Glycolyse	Glucose Hexokinase Glucose-6-phosphate Glucose-6-phosphate isomérase Fructose-6-phosphate Phosphofructokinase-1 Fructose-1,6-bisphosphate Aldolase A B C Dihydroxyacétone phosphate Triose-phosphate isomérase Glycéraldéhyde-3-phosphate Glycéraldéhyde-3-phosphate déshydrogénase 1,3-Bisphosphoglycérate Phosphoglycérate kinase 3-Phosphoglycérate Phosphoglycérate mutase 2-Phosphoglycérate Énolase Phosphoénolpyruvate Pyruvate kinase Pyruvate
Décarboxylation oxydative	Pyruvate Complexe pyruvate déshydrogénase Acétyl-CoA
Cycle de Krebs	Acétyl-CoA Citrate synthase Citrate Aconitase cis-Aconitate Isocitrate Isocitrate déshydrogénase Oxalosuccinate α-Cétoglutarate Complexe α-cétoglutarate déshydrogénase Succinly-CoA Succinyl-CoA synthétase Succinate Succinate déshydrogénase Fumarate Fumarase L-Malate Malate déshydrogénase Oxaloacétate
Chaîne respiratoire	Navette malate-aspartate Navette du glycérol-3-phosphate NADH NADH déshydrogénase (complexe I) Succinate Succinate déshydrogénase (complexe II) ETF ETF déshydrogénase Ubiquinone (coenzyme Q₁₀) / Ubiquinol Q₁₀H₂ Coenzyme Q-cytochrome c réductase (complexe III) Cytochrome c Cytochrome c oxydase (complexe IV)
Phosphorylation oxydative	Translocase ATP/ADP Chimiosmose ATP synthase