Voir la source de Galactosémie

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Le terme '''''galactosémie''''' a deux significations : c'est la concentration de [[galactose]] dans le [[sang]], qui est normalement inférieure à {{Unité/2|45|mg||l|-1}}, mais il est surtout employé pour désigner une [[maladie congénitale]].

== Description ==
La galactosémie est une [[maladie génétique]] par anomalie du métabolisme des [[glucide]]s. Ce trouble entraîne des manifestations graves pouvant menacer la vie de l'enfant atteint en l'absence de traitement.
Ces troubles sont : le refus de boire, des difficultés de l'alimentation, les vomissements, la diarrhée, une insuffisance hépatique liée à une [[hépatomégalie]], des saignements et des infections graves, un [[ictère]], un état léthargique, un [[œdème]] et une [[ascite]].
L'[[anorexie]] entraîne une chute rapide de la courbe de poids, une croissance insuffisante. L'ictère (jaunisse) est intense et durable.

Cette maladie est due à des mutations ponctuelles concernant quatre enzymes du métabolisme :
* la [[galactokinase]] (GALK), qui [[phosphorylation|phosphoryle]] le galactose ;
* l’[[uridine]] diphosphate ([[UDP]]) galactose-4-epimérase, qui transforme le UDP-galactose en UDP-glucose ;
* le galactose 1 phosphate uridyl transférase qui transfère l’uridine du (nouveau) glucose vers le galactose suivant ;
* GALT qui transforme le Galactose-1-P en Glucose-1-P. Les mutations de ce gène sont les plus fréquentes.

Cette maladie atteint 1 nouveau-né sur {{formatnum:35000}} en Europe.

Non traitée, l'affection évolue rapidement vers la défaillance hépatocellulaire et rénale avec [[Sepsis|septicémie]] à bactérie [[Hans Christian Gram|gram]] négatif (''[[Escherichia coli]]'') en quelques jours. <br />
Une [[cataracte (maladie)|cataracte]] nucléaire apparaît en quelques jours ou semaines et devient rapidement irréversible.

Une alimentation pauvre en [[lactose]] et galactose avant les dix premiers jours de vie fait disparaître la plupart des symptômes et empêche l'apparition de complications. Malgré un traitement adapté, les enfants atteints de galactosémie ont un risque augmenté de retard de développement mental, de troubles de la parole et de troubles moteurs.<br />
Les filles ont un risque augmenté de [[Ménopause|ménopause précoce]].

== Mode de transmission ==
Il s'agit d'une [[transmission autosomique récessive]].

== Notes et références ==
{{Références}}
{{...}}<!-- à supprimer dès qu'une première source valide est fournie dans le texte -->

== Voir aussi ==


=== Sources ===
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 230400 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/230400]
* {{en}} Louis J Elsas {{II}} « Galactosemia » In: ''GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online)''. Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=galactosemia].
* [http://georges.dolisi.free.fr/Terminologie/G/terminologie__medicale_galacto.htm#Galactos%E9mie Lexique de terminologie médicale Biotop]

=== Liens externes ===
* [http://www.galactosemie.fr Galactosemie France / Association des Familles Galactosémique de France] : documents et articles sur la maladie et les traitements
* [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=352 Page spécifique] sur ''[[Orphanet]]'', site concernant les maladies rares.

{{Portail|médecine}}

[[Catégorie:Maladie rare]]
[[Catégorie:Maladie génétique du métabolisme des glucides|Galactosémie]]